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chr1	943526	943533	CTTTTTTT	0	intronic	SAMD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2838.14	15	chr1	943526	.	CTTTTTTT	CTTTTT,CTTT,CTTTT,CTT,*,C	2838.14	.	AC=2,7,17,2,1,1;AF=0.048,0.167,0.405,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=200;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6631;MLEAC=1,7,18,2,1,1;MLEAF=0.024,0.167,0.429,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.96;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,3,4,0,0,0:7:33:.:.:271,212,194,84,82,63,54,54,0,33,212,194,82,54,194,212,194,82,54,194,194,212,194,82,54,194,194,194	5	1	0	0	C
chr1	1048776	1048778	AAA	-	intronic	AGRN	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	8701.0	6	chr1	1048767	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,C,CAAAAAAAAA	8701.0	.	AC=1,5,22,1;AF=0.025,0.125,0.550,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=311;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1120;MLEAC=1,5,23,1;MLEAF=0.025,0.125,0.575,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.21;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:5,5,6,0,0:16:28:.:.:179,28,259,54,0,99,192,206,142,339,192,206,142,339,339	1	0	0	1	.
chr1	1050063	1050064	AG	0	intronic	AGRN	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	8083.24	36	chr1	1050063	.	AG	A,*	8083.24	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.864;DP=850;ExcessHet=2.4516;FS=4.142;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.97;ReadPosRankSum=-3.070e-01;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,28,0:28:84:1|1:1050063_AG_A:1246,84,0,1246,84,1246:1050063	7	2	11	0	C
chr1	1081798	1081798	G	A	downstream	C1orf159	dist=25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915722158	0	2.702e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0	0	0	5.251e-05	5.249e-05	5.139e-05	5.369e-05	0.0006	2.555e-05	1.828e-05	0.0002	8.996e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	118.01	3	chr1	1081798	.	G	A	118.01	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0783;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.86;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:14:127,0,14	14	0	1	6	.
chr1	1293731	1293731	-	CGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGCCC	intronic	ACAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0047	0.0004	0.0004	0.0040	0.0037	0.0004	0.0007	0.0034	0.0047	3.778e-05	0.0015	0.0001	0.0011	0.0010	0.0007	0.0010	0.0006	0.0009	0.0058	0.0006	0.0006	0.0040	0.0034	0.0006	0	0.0005	0.0052	0.0058	0.0003	0	0.0002	0.0013	0.0020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	16203.8	20	chr1	1293731	.	A	ACGCCCCTGCCCTGGAGGCCC,ACGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGCCC,ACGACCCTGCCCTGGAGGCCC,ACGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGCCC	16203.8	.	AC=28,1,1,1;AF=0.700,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.24;DP=1083;ExcessHet=2.2868;FS=3.060;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=29,1,1,1;MLEAF=0.725,0.025,0.025,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=29.68;ReadPosRankSum=-1.287e+00;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,15,0,0,0:37:99:.:.:560,0,882,630,928,1557,630,928,1557,1557,630,928,1557,1557,1557	0	8	9	1	.
chr1	1325164	1325164	G	-	intronic	CPTP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	33.17	4	chr1	1325163	.	TG	T	33.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.15;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:44:44,0,176	17	0	1	3	.
chr1	1334294	1334294	G	A	exonic	TAS1R3	.	nonsynonymous SNV	TAS1R3:NM_152228:exon6:c.G2389A:p.A797T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	0.14	B	0.029	B	0.755	N	1.000	N	0.48	N	-2.58	D	-0.609	T	0.436	T	0.197	-0.126	3.382	0.66	-0.015	1.483	8.494	0.142	0.0594219300049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs147583678	1.028e-05	1.026e-05	8.178e-06	1.24e-05	0.0002	6.17e-06	4.89e-06	0.0001	8.677e-05	0.0002	0	0	2.522e-05	0	0	4.5e-06	0	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.44	0.09264	T	0.566	0.08930	T	0.14	0.27540	B	0.029	0.21540	B	0.755105	0.09669	N	0.893166	0.999994	0.08975	N	1.57	0.39626	L	-2.58	0.89757	D	-1.23	0.31170	N	0.098	0.07949	-0.6093	0.64433	T	0.436	0.77618	T	10	0.17795497	0.32855	T	0.059422	0.67659	D	0.142	0.37995	0.657	0.79482	0.585991418203	0.58272	0.3341795588107588	0.33330	.	.	0.220033034682	0.01312	T	0.212283	0.57328	T	-0.128951	0.31666	T	-0.253878	0.49434	T	0.0541126900571838	0.06208	T	0.719228	0.33234	T	0.16876955	0.37354	0.13909593	0.33198	0.16876955	0.37354	0.13909593	0.33197	-6.286	0.48611	T	.	.	0.113	0.22391	B	.	.	0.855099	0.12271	8.815	0.83169476397282949	0.14579	0.59660	0.30977	D	AEFDBCI	0.068336	0.13476	N	-0.723106417111171	0.15374	0.7741898	-0.704580083227927	0.16847	0.8931101	0.999646589612595	0.41316	0.421363	0.06395	0	0.550933	0.16991	0	0.536957	0.11973	0	0.645665	0.59343	0	.	.	4.59	0.66	0.17038	1.325000	0.33330	1.180000	0.24688	0.662000	0.56354	0.716000	0.28781	0.814000	0.27065	0.076000	0.17014	0.42:0.0:0.58:0.0	8.494	0.32277	779	0.47767	GPCR family 3, C-terminal|GPCR family 3, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2074.98	47	chr1	1334294	.	G	A	2074.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.43;DP=1306;ExcessHet=0.0000;FS=1.241;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=-2.910e-01;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,78:159:99:2089,0,1991	20	0	1	0	.
chr1	1388567	1388567	-	TC	intronic	CCNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	14480.98	25	chr1	1388565	.	GTC	G,GTCTC	14480.98	.	AC=32,3;AF=0.800,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.678;DP=612;ExcessHet=1.2264;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1427;MLEAC=33,3;MLEAF=0.825,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.21;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16,0:16:48:576,48,0,576,48,576	0	12	5	1	.
chr1	1450325	1450325	A	-	UTR5	ATAD3C	NM_001039211:c.-359del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1122.33	7	chr1	1450322	.	CAAA	CA,CAA,C	1122.33	.	AC=8,6,3;AF=0.211,0.158,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=144;ExcessHet=2.9564;FS=4.876;InbreedingCoeff=-0.2086;MLEAC=9,7,2;MLEAF=0.237,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0,0:6:48:.:.:48,0,104,60,111,171,60,111,171,171	5	0	6	2	.
chr1	1518669	1518670	AC	-	intronic	ATAD3A	.	.	.	Harel-Yoon syndrome, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	1042.27	28	chr1	1518666	.	TACAC	TAC,T	1042.27	.	AC=4,3;AF=0.154,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.770;DP=456;ExcessHet=3.1160;FS=2.032;InbreedingCoeff=-0.2942;MLEAC=5,4;MLEAF=0.192,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,4,0:18:71:.:.:71,0,427,114,439,553	6	0	4	8	.
chr1	1627057	1627057	C	0	intronic	MIB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	12032.47	35	chr1	1627057	.	C	G,*	12032.47	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.540e-01;DP=1548;ExcessHet=0.9430;FS=1.111;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=-5.950e-01;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,50,0:117:99:1278,0,1792,1480,1943,3422	13	1	6	0	.
chr1	1629332	1629332	G	0	intronic	MIB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	20693.39	34	chr1	1629332	.	G	T,*	20693.39	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.015;DP=1464;ExcessHet=0.5132;FS=1.236;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=0.086;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:43,57,0:100:99:.:.:1347,0,862,1475,1033,2508	6	6	8	0	C
chr1	1630688	1630688	G	T	downstream	MIB2	dist=78	.	.	.	.	536	982	2	1	1	5	0.00203252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs28730454	6.295e-05	5.921e-05	4.88e-05	7.59e-05	0.0002	4.408e-05	3.783e-05	6.967e-05	4.782e-05	0	9.515e-05	8.22e-05	0	0	0	6.404e-05	4.125e-05	0.0002	4.836e-05	4.778e-05	2.7e-05	7.077e-05	0.0001	2.207e-05	1.59e-05	2.343e-05	1.158e-05	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0	6.094e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	133.6	4	chr1	1630688	.	G	T	133.6	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=153;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5673;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;QD=26.72;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:159,15,0	20	1	0	0	C
chr1	1631844	1631844	C	G	upstream	MMP23A;MMP23B	dist=329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457024318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	301.14	5	chr1	1631844	.	C	G	301.14	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.493;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.11;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,8:10:60:0|1:1631827_G_A:310,0,60:1631827	13	0	1	7	.
chr1	1666762	1666762	A	0	intronic	SLC35E2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	3064.38	3	chr1	1666762	.	A	G,*	3064.38	.	AC=34,2;AF=0.944,0.056;AN=36;DP=112;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6491;MLEAC=38,1;MLEAF=1.00,0.028;MQ=60.00;QD=30.64;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:175,15,0,175,15,175	0	17	0	3	.
chr1	1765129	1765129	G	A	intronic	NADK	.	.	.	.	.	505	1014	3	0	0	3	0.0014771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs566354340	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0030	0.0003	0.0003	0.0026	0.0025	8.47e-05	0.0001	0.0016	0	2.625e-05	0.0020	0.0001	0.0005	0.0030	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0033	0.0002	0.0001	0.0021	0.0017	2.405e-05	0	0.0001	0.0023	0	0	0	7.349e-05	0.0009	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	160.32	14	chr1	1765129	.	G	A	160.32	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=166;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.57;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,85	19	0	2	0	.
chr1	2141630	2141630	G	A	intronic	PRKCZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs12025309	0.0028	0.0002	0.0013	0.0038	0.0085	0.0012	0.0008	0.0037	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0085	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0068	0.0002	0.0002	0.0050	0.0044	0	0	0.0002	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	93.91	1	chr1	2141630	.	G	A	93.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1129;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.78;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:105,0,34	17	0	1	3	.
chr1	2206629	2206629	C	T	UTR5	FAAP20	NM_001146310:c.-5531G>A	.	.	.	.	46	177	3	0	0	3	0.00840336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1398209105	0	4.135e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	0	0	0	6.581e-06	3.284e-05	0	1.348e-05	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.88	4	chr1	2206629	.	C	T	50.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.56;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.65;ReadPosRankSum=2.20;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:2206629_C_T:63,0,288:2206629	17	0	1	3	.
chr1	2206642	2206642	G	C	UTR5	FAAP20	NM_001146310:c.-5544C>G	.	.	.	.	58	165	3	0	0	3	0.00900901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.34e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.95	4	chr1	2206642	.	G	C	51.95	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0805;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.92;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.77;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:2206629_C_T:63,0,288:2206629	15	0	1	5	C
chr1	2206660	2206660	T	C	UTR5	FAAP20	NM_001146310:c.-5562A>G	.	.	.	.	68	156	2	0	0	2	0.00636943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042988444	0	2.227e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	6.555e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.87	1	chr1	2206660	.	T	C	52.87	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1107;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.92;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.87;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:2206629_C_T:63,0,288:2206629	15	0	1	5	C
chr1	2206685	2206685	T	C	intronic	FAAP20	.	.	.	.	.	1111	410	1	0	0	1	0.00121803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0	0	0	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.42	1	chr1	2206685	.	T	C	56.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1365;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=53.11;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.05;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:2206629_C_T:66,0,246:2206629	15	0	1	5	C
chr1	2206695	2206695	T	C	intronic	FAAP20	.	.	.	.	.	1144	377	1	0	0	1	0.0013245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.34	2	chr1	2206695	.	T	C	53.34	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1330;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=53.92;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.93;ReadPosRankSum=-1.732e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:2206629_C_T:63,0,286:2206629	15	0	1	5	C
chr1	2254021	2254021	G	-	intronic	SKI	.	.	.	Shprintzen-Goldberg syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.12	2	chr1	2254020	.	TG	T	50.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.02;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	15	0	1	5	.
chr1	2283772	2283772	T	0	intronic	SKI	.	.	.	Shprintzen-Goldberg syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	834.54	7	chr1	2283772	.	T	C,*	834.54	.	AC=13,1;AF=0.500,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=55;ExcessHet=0.7798;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0814;MLEAC=18,2;MLEAF=0.692,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.41;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0:5:68:.:.:78,0,68,84,77,161	3	3	6	8	C
chr1	2354708	2354708	C	G	intronic	MORN1	.	.	.	.	.	989	532	1	0	0	1	0.000938967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs571955332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0002	0.0029	9.142e-05	7.698e-05	0.0018	0.0014	2.405e-05	0	0.0002	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.92	3	chr1	2354708	.	C	G	51.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.77;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:64:64,0,198	18	0	1	2	.
chr1	2385551	2385551	-	GG	intronic	MORN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	582.21	4	chr1	2385549	.	CGG	C,CG,CGGG,CGGGG	582.21	.	AC=4,6,2,2;AF=0.125,0.188,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=91;ExcessHet=0.0134;FS=2.696;InbreedingCoeff=0.3308;MLEAC=5,6,2,1;MLEAF=0.156,0.188,0.063,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.41;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,1,0:8:53:56,75,181,0,98,92,53,158,68,164,75,181,98,158,181	7	1	2	5	C
chr1	2654185	2654185	C	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	353.23	14	chr1	2654185	.	C	G,T,*	353.23	.	AC=2,2,1;AF=0.067,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.34;DP=271;ExcessHet=1.3000;FS=2.444;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=3,3,1;MLEAF=0.100,0.100,0.033;MQ=55.46;MQRankSum=0.489;QD=5.43;ReadPosRankSum=0.635;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,2,0,0:21:27:0|1:2654151_C_T:27,0,792,84,798,882,84,798,882,882:2654151	10	0	2	6	.
chr1	2656134	2656134	G	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8824	2378.01	4	chr1	2656134	.	G	C,*	2378.01	.	AC=30,2;AF=0.882,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=95;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2894;MLEAC=34,3;MLEAF=1.00,0.088;MQ=54.88;MQRankSum=1.47;QD=27.33;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:24:.:.:255,24,0,255,24,255	0	13	2	4	C
chr1	2684083	2684083	T	C	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs76016338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.978e-05	5.586e-05	3.753e-05	0	4.64e-05	0	0	.	.	4.64e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	69.2	6	chr1	2684083	.	T	C	69.2	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.750e-01;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.59;MQRankSum=-1.150e+00;QD=5.77;ReadPosRankSum=-2.838e+00;SOR=1.080	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:79:0|1:2684035_G_C:79,0,369:2684035	12	0	1	8	C
chr1	3244261	3244261	C	T	intronic	PRDM16	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1LL, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 8, Autosomal dominant	.	468	1052	2	0	0	2	0.000949668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs375819708	0.0009	0.0007	0.0006	0.0013	0.0073	0.0009	0.0008	0.0068	0.0065	0.0001	0.0002	0	0	0	0.0006	0.0003	0.0006	0.0073	0.0005	0.0005	0.0004	0.0007	0.0079	0.0004	0.0004	0.0059	0.0052	0.0001	0.0132	6.535e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	861.98	24	chr1	3244261	.	C	T	861.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.17;DP=649;ExcessHet=0.0000;FS=2.373;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.34;ReadPosRankSum=0.557;SOR=1.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,26:47:99:876,0,596	20	0	1	0	.
chr1	3631885	3631885	A	0	intronic	WRAP73	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	1234.15	2	chr1	3631885	.	A	G,*	1234.15	.	AC=21,3;AF=0.750,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=74;ExcessHet=0.0193;FS=2.065;InbreedingCoeff=0.4295;MLEAC=26,3;MLEAF=0.929,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.68;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.277	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:181,15,0,181,15,181	1	10	1	7	.
chr1	3663407	3663407	C	A	intronic	TP73	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.05	3	chr1	3663407	.	C	A	56.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.34;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,81	16	0	1	4	.
chr1	3766805	3766805	G	T	intronic	CCDC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	310.12	17	chr1	3766805	.	G	T	310.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.800e-02;DP=196;ExcessHet=0.0000;FS=2.616;InbreedingCoeff=-0.0338;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,8:12:99:0|1:3766785_G_A:324,0,144:3766785	20	0	1	0	.
chr1	3766807	3766807	A	T	intronic	CCDC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	310.11	17	chr1	3766807	.	A	T	310.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.635;DP=193;ExcessHet=0.0000;FS=2.616;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,8:12:99:0|1:3766785_G_A:324,0,144:3766785	20	0	1	0	C
chr1	3836470	3836470	T	-	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	720.2	18	chr1	3836468	.	GTT	GT,GTTT,G,GTTTT	720.2	.	AC=2,4,3,3;AF=0.077,0.154,0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.685;DP=536;ExcessHet=3.2961;FS=12.361;InbreedingCoeff=-0.4132;MLEAC=3,5,4,3;MLEAF=0.115,0.192,0.154,0.115;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,3,0,0:7:70:0|1:3836468_G_GT:98,110,189,0,79,70,110,189,79,189,110,189,79,189,189:3836468	2	0	2	8	.
chr1	3836470	3836470	-	T	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	720.2	18	chr1	3836468	.	GTT	GT,GTTT,G,GTTTT	720.2	.	AC=2,4,3,3;AF=0.077,0.154,0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.685;DP=536;ExcessHet=3.2961;FS=12.361;InbreedingCoeff=-0.4132;MLEAC=3,5,4,3;MLEAF=0.115,0.192,0.154,0.115;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,3,0,0:7:70:0|1:3836468_G_GT:98,110,189,0,79,70,110,189,79,189,110,189,79,189,189:3836468	2	0	2	8	C
chr1	3836470	3836470	-	TT	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	720.2	18	chr1	3836468	.	GTT	GT,GTTT,G,GTTTT	720.2	.	AC=2,4,3,3;AF=0.077,0.154,0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.685;DP=536;ExcessHet=3.2961;FS=12.361;InbreedingCoeff=-0.4132;MLEAC=3,5,4,3;MLEAF=0.115,0.192,0.154,0.115;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,3,0,0:7:70:0|1:3836468_G_GT:98,110,189,0,79,70,110,189,79,189,110,189,79,189,189:3836468	2	0	2	8	C
chr1	3836493	3836493	A	C	splicing	CEP104	NM_014704:exon10:c.1317+2T>G	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.96	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.069	12.87	5.68	2.154	8.733	15.110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.735e-05	6.102e-05	3.846e-05	3.617e-05	0.0004	2.688e-05	2.371e-05	0.0002	0.0002	7.327e-05	7.78e-05	0.0003	0	0	0	1.969e-05	5.547e-05	0.0004	5.197e-05	0.0006	0.0001	0	0.0002	0	0	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625005	0.99412	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	4.591722	0.72633	25.9	0.99213772171432246	0.55685	0.99525	0.97065	D	AEFDBI	.	.	.	1.04252772716544	0.96910	15.31459	0.857870838013166	0.93466	12.06219	0.999999134379761	0.74766	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.060301	0.00762	0	0.117559	0.03655	0	0.948117	0.61440	5.68	5.68	0.88021	8.725000	0.91200	10.879000	0.84044	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.393000	0.26625	1.0:0.0:0.0:0.0	15.110	0.72020	982	0.03397	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	383.65	28	chr1	3836493	.	A	C	383.65	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=-2.212e+00;DP=963;ExcessHet=1.7912;FS=18.016;InbreedingCoeff=-0.3299;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.86;ReadPosRankSum=1.90;SOR=2.259	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,3:18:66:0|1:3836468_G_GT:66,0,419:3836468	7	0	6	8	C
chr1	3843377	3843377	-	TT	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	1198.39	11	chr1	3843376	.	AT	ATT,ATTT,A,TT	1198.39	.	AC=5,4,1,1;AF=0.119,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=218;ExcessHet=2.2868;FS=2.082;InbreedingCoeff=-0.1894;MLEAC=5,4,1,1;MLEAF=0.119,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.61;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:3,0,0,3,0:6:76:0|1:3843373_A_G:83,92,177,92,177,177,0,85,85,76,92,177,177,85,177:3843373	11	0	5	0	C
chr1	3848532	3848532	-	AAAAAA	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2635.74	8	chr1	3848531	.	CA	C,CAA,CAAAAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,CAAAA	2635.74	.	AC=7,3,1,6,5,2;AF=0.167,0.071,0.024,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=391;ExcessHet=30.0624;FS=6.267;InbreedingCoeff=-0.7200;MLEAC=7,3,1,6,5,2;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.143,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.041;SOR=1.150	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3,0,0,0,0,0:15:30:30,0,237,65,246,312,65,246,312,312,65,246,312,312,312,65,246,312,312,312,312,65,246,312,312,312,312,312	0	0	7	0	C
chr1	5879819	5879820	AC	-	intronic	NPHP4	.	.	.	Nephronophthisis 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3438.66	16	chr1	5879816	.	AACAC	AAC,A	3438.66	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.882;DP=245;ExcessHet=0.0039;FS=3.766;InbreedingCoeff=0.4964;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.05;ReadPosRankSum=0.535;SOR=1.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6,0:10:99:0|1:5879775_G_GCA:237,0,150,250,168,417:5879775	13	4	3	0	.
chr1	6191998	6191998	-	AAA	intronic	RPL22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1419446579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.468e-05	6.859e-05	8.457e-05	0	0.0005	1.186e-05	6.29e-06	1.057e-05	3.95e-06	0	0	0	0	0	0	0	6.382e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	106.39	8	chr1	6191998	.	C	CA,CAAA	106.39	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2780;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;QD=21.28;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:34:121,49,34,65,0,80	11	0	0	9	.
chr1	6234546	6234546	G	C	intronic	ICMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	358.15	13	chr1	6234546	.	G	C	358.15	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-4.830e-01;DP=596;ExcessHet=8.9063;FS=167.080;InbreedingCoeff=-0.4259;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.43;ReadPosRankSum=1.53;SOR=9.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,9:28:12:12,0,202	7	0	11	3	.
chr1	6418889	6418889	A	G	exonic	HES2	.	nonsynonymous SNV	HES2:NM_019089:exon4:c.T506C:p.L169P,	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.971	D	0.641	P	0.000	D	1.000	D	1.04	L	0.16	T	-0.779	T	0.184	T	0.48	2.757	15.18	4.92	1.985	1.896	11.258	0.179	0.172082817025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.062	0.45318	T	0.971	0.57185	D	0.641	0.52117	P	0.000318	0.45977	D	0.186253	1	0.81001	D	1.845	0.48678	L	0.16	0.60610	T	-0.27	0.11366	N	0.209	0.23253	-0.7790	0.56359	T	0.184	0.53285	T	10	0.29497874	0.47067	T	0.172083	0.84917	D	0.179	0.44899	0.395	0.42099	0.809292224219	0.80750	0.5054138067785604	0.50463	2.47001581911	0.97475	0.763432502747	0.76441	T	0.067009	0.33090	T	-0.0218713	0.48586	T	-0.269193	0.47901	T	0.861974358558655	0.51232	D	0.30147	0.05685	T	0.33706868	0.56045	0.41782895	0.65825	0.33706868	0.56045	0.41782895	0.65825	-4.822	0.34847	T	.	.	0.141	0.30842	B	.	.	3.869488	0.56167	23.7	0.98882049466569699	0.47841	0.82053	0.41341	D	AEFDBI	0.348010	0.44229	N	0.252567326900924	0.53764	3.54411	0.261161464645306	0.53285	3.498332	0.999999479220745	0.74766	0.582742	0.33608	0	0.563428	0.19063	0	0.61531	0.40942	0	0.620976	0.48614	0	.	.	4.92	4.92	0.64147	1.488000	0.35160	10.696000	0.83585	0.751000	0.87719	0.624000	0.27948	1.000000	0.68203	0.416000	0.27139	1.0:0.0:0.0:0.0	11.258	0.48295	829	0.39537	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	440.98	34	chr1	6418889	.	A	G	440.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.614e+00;DP=747;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=-1.709e+00;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:455,0,553	20	0	1	0	.
chr1	6449188	6449188	T	C	intronic	ESPN	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 36, Autosomal recessive;Deafness, neurosensory, without vestibular involvement, autosomal dominant (3)	.	155	1362	5	0	0	5	0.00183217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364344961	0	1.371e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	75.98	42	chr1	6449188	.	T	C	75.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.107e+00;DP=751;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.74;MQRankSum=-5.086e+00;QD=2.53;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.530	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,4:30:90:0|1:6449184_C_G:90,0,1059:6449184	20	0	1	0	.
chr1	6583604	6583604	-	T	intronic	ZBTB48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	222.1	5	chr1	6583603	.	AT	ATT,A	222.1	.	AC=2,6;AF=0.100,0.300;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0072;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3244;MLEAC=2,9;MLEAF=0.100,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.10;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,4:9:56:56,71,173,0,101,90	5	1	0	11	.
chr1	6847252	6847252	-	T	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs758285378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0009	0.0006	0.0005	0.0007	0.0007	0.0009	0	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0009	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	35.71	20	chr1	6847252	.	A	AT	35.71	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1876;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	10	0	1	10	.
chr1	7075664	7075664	T	-	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	608.2	40	chr1	7075662	.	ATT	A,AT	608.2	.	AC=6,6;AF=0.375,0.375;AN=16;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6144;MLEAC=11,11;MLEAF=0.688,0.688;MQ=60.00;QD=28.96;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2:7:26:183,41,26,106,0,87	2	2	0	13	C
chr1	7594020	7594020	C	T	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.583e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.11	4	chr1	7594020	.	C	T	66.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1490;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.22;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7594020_C_T:75,0,120:7594020	15	0	1	5	C
chr1	7594021	7594021	A	G	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.578e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.32	4	chr1	7594021	.	A	G	66.32	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1552;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.26;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7594020_C_T:75,0,120:7594020	15	0	1	5	C
chr1	7594030	7594030	A	G	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.11	4	chr1	7594030	.	A	G	68.11	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0013;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.62;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7594020_C_T:75,0,120:7594020	11	0	1	9	C
chr1	7623745	7623745	G	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042077717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.56	48	chr1	7623745	.	G	A	62.56	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.95;ReadPosRankSum=-7.000e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,115	15	0	1	5	C
chr1	7788908	7788908	-	AA	intronic	PER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	236.24	1	chr1	7788907	.	GA	G,GAAA,GAAAA	236.24	.	AC=5,2,2;AF=0.278,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4633;MLEAC=8,3,3;MLEAF=0.444,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.69;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:32:32,0,36,43,42,85,43,42,85,85	4	2	1	12	.
chr1	7788908	7788908	-	AAA	intronic	PER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	236.24	1	chr1	7788907	.	GA	G,GAAA,GAAAA	236.24	.	AC=5,2,2;AF=0.278,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4633;MLEAC=8,3,3;MLEAF=0.444,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.69;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:32:32,0,36,43,42,85,43,42,85,85	4	2	1	12	C
chr1	7921582	7921582	C	T	intronic	TNFRSF9	.	.	.	.	.	1307	211	1	1	2	5	0.00705882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs9658035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.995e-05	0.0008	2.6e-05	1.361e-05	0.0004	5.3e-06	2.47e-06	7.416e-05	3.075e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.479e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	176.31	2	chr1	7921582	.	C	T	176.31	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=38;ExcessHet=0.1424;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.1933;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=47.82;MQRankSum=-1.834e+00;QD=14.69;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:7921582_C_T:117,0,117:7921582	14	0	2	5	.
chr1	7921616	7921616	T	C	intronic	TNFRSF9	.	.	.	.	.	1307	214	0	1	0	2	0.00465116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1367901169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.605e-06	0.0008	0	1.352e-05	2.426e-05	0	0	.	.	2.426e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	183.85	1	chr1	7921616	.	T	C	183.85	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.598;DP=32;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=46.99;MQRankSum=-1.383e+00;QD=18.38;ReadPosRankSum=0.598;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:7921582_C_T:117,0,117:7921582	14	0	2	5	C
chr1	7921617	7921617	G	A	intronic	TNFRSF9	.	.	.	.	.	1303	218	0	1	0	2	0.00456621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1229609323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0007	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	184.72	1	chr1	7921617	.	G	A	184.72	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.189;DP=31;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2002;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=46.99;MQRankSum=-1.383e+00;QD=18.47;ReadPosRankSum=0.598;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:7921582_C_T:117,0,117:7921582	13	0	2	6	C
chr1	7921624	7921624	C	T	intronic	TNFRSF9	.	.	.	.	.	1312	209	0	1	0	2	0.0047619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1053841333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.605e-05	0.0007	7.751e-05	5.406e-05	0.0002	3.534e-05	2.629e-05	3.771e-05	2.581e-05	2.425e-05	0	6.586e-05	0	0.0002	0	0	8.845e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	142.29	1	chr1	7921624	.	C	T	142.29	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=1.38;DP=30;ExcessHet=0.1524;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.1931;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=48.30;MQRankSum=-1.383e+00;QD=15.81;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7921582_C_T:75,0,120:7921582	13	0	2	6	C
chr1	7921636	7921636	C	G	intronic	TNFRSF9	.	.	.	.	.	1320	201	0	1	0	2	0.0049505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464488593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	141.74	1	chr1	7921636	.	C	G	141.74	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=33;ExcessHet=0.1524;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.1809;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=48.30;MQRankSum=-1.383e+00;QD=15.75;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7921582_C_T:75,0,120:7921582	13	0	2	6	C
chr1	8325413	8325413	T	G	intronic	SLC45A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	246.87	33	chr1	8325413	.	T	G	246.87	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-1.165e+00;DP=856;ExcessHet=0.3300;FS=210.603;InbreedingCoeff=-0.2330;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.696;SOR=8.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,17:42:99:132,0,398	9	0	3	9	.
chr1	8356884	8356884	C	T	intronic	RERE	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904740045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	186.19	1	chr1	8356884	.	C	T	186.19	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.799;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0077;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.52;ReadPosRankSum=-2.480e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:63:196,0,63	15	0	1	5	.
chr1	8967965	8967965	-	TT	intronic	CA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	647.72	7	chr1	8967963	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	647.72	.	AC=7,6,4,3,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=286;ExcessHet=20.3822;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5300;MLEAC=6,6,4,3,1;MLEAF=0.143,0.143,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,1,0,0:5:15:15,27,130,27,130,130,0,103,103,100,27,130,130,103,130,27,130,130,103,130,130	2	1	4	0	.
chr1	8967965	8967965	-	TTT	intronic	CA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	647.72	7	chr1	8967963	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	647.72	.	AC=7,6,4,3,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=286;ExcessHet=20.3822;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5300;MLEAC=6,6,4,3,1;MLEAF=0.143,0.143,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,1,0,0:5:15:15,27,130,27,130,130,0,103,103,100,27,130,130,103,130,27,130,130,103,130,130	2	1	4	0	C
chr1	9043724	9043724	-	T	intronic	SLC2A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	301.92	5	chr1	9043723	.	CT	C,CTT	301.92	.	AC=7,1;AF=0.269,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0020;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3864;MLEAC=9,2;MLEAF=0.346,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.13;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:133,15,0,133,15,133	8	3	1	8	.
chr1	9237410	9237410	G	T	intronic	H6PD	.	.	.	Cortisone reductase deficiency 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.78	2	chr1	9237410	.	G	T	65.78	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1405;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.16;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9237410_G_T:75,0,120:9237410	14	0	1	6	.
chr1	9237414	9237414	G	A	intronic	H6PD	.	.	.	Cortisone reductase deficiency 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.48	2	chr1	9237414	.	G	A	65.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9237410_G_T:75,0,120:9237410	14	0	1	6	C
chr1	9611201	9611201	T	-	intronic	TMEM201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	7177.36	17	chr1	9611199	.	CTT	C,CT	7177.36	.	AC=6,26;AF=0.143,0.619;AN=42;BaseQRankSum=0.924;DP=670;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=6,26;MLEAF=0.143,0.619;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.34;ReadPosRankSum=0.401;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,8:18:99:135,165,375,0,211,187	0	0	2	0	.
chr1	9936130	9936130	A	-	intronic	LZIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	288.49	28	chr1	9936128	.	CAA	C,CA	288.49	.	AC=3,6;AF=0.188,0.375;AN=16;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4283;MLEAC=5,10;MLEAF=0.313,0.625;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,2:6:5:59,0,57,7,5,39	3	1	1	13	.
chr1	9981241	9981241	-	T	intronic	NMNAT1	.	.	.	Leber congenital amaurosis 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	741.77	35	chr1	9981240	.	AT	A,ATT	741.77	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.500e-02;DP=1467;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.51;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,17,0:142:46:46,0,2820,416,3105,3929	16	0	4	0	.
chr1	10010584	10010584	-	T	intronic	RBP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	123.97	4	chr1	10010583	.	AT	A,ATT,ATTT	123.97	.	AC=2,2,1;AF=0.063,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=50;ExcessHet=1.5858;FS=1.957;InbreedingCoeff=-0.1367;MLEAC=3,2,1;MLEAF=0.094,0.063,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:31:31,0,51,40,57,97,40,57,97,97	11	0	2	5	.
chr1	10010584	10010584	-	TT	intronic	RBP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	123.97	4	chr1	10010583	.	AT	A,ATT,ATTT	123.97	.	AC=2,2,1;AF=0.063,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=50;ExcessHet=1.5858;FS=1.957;InbreedingCoeff=-0.1367;MLEAC=3,2,1;MLEAF=0.094,0.063,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:31:31,0,51,40,57,97,40,57,97,97	11	0	2	5	C
chr1	10341954	10341955	AA	-	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4373.48	34	chr1	10341951	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	4373.48	.	AC=2,20,1;AF=0.048,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=594;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7960;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,5,7,0:19:42:170,45,290,0,42,95,182,256,146,363	0	0	0	0	.
chr1	10341955	10341955	A	-	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4373.48	34	chr1	10341951	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	4373.48	.	AC=2,20,1;AF=0.048,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=594;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7960;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,5,7,0:19:42:170,45,290,0,42,95,182,256,146,363	0	0	0	0	C
chr1	10418775	10418775	A	-	intronic	PGD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4177.39	58	chr1	10418773	.	CAA	CA,CAAA,C	4177.39	.	AC=17,2,2;AF=0.405,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.880e-01;DP=1148;ExcessHet=54.0936;FS=1.914;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=17,2,2;MLEAF=0.405,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.54;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,25,10,0:60:99:385,0,525,334,286,983,525,557,939,1145	0	0	17	0	.
chr1	10418775	10418775	-	A	intronic	PGD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4177.39	58	chr1	10418773	.	CAA	CA,CAAA,C	4177.39	.	AC=17,2,2;AF=0.405,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.880e-01;DP=1148;ExcessHet=54.0936;FS=1.914;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=17,2,2;MLEAF=0.405,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.54;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,25,10,0:60:99:385,0,525,334,286,983,525,557,939,1145	0	0	17	0	C
chr1	10420008	10420009	CC	-	UTR3	PGD	NM_001304452:c.*259_*260delCC;NM_002631:c.*259_*260delCC;NM_001304451:c.*259_*260delCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	43.32	11	chr1	10420007	.	TCC	T	43.32	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.602e+00;DP=244;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0269;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.94;ReadPosRankSum=-8.750e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,372	19	0	1	1	C
chr1	10463672	10463672	-	T	intronic	DFFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	1072.33	10	chr1	10463671	.	CT	CTT,C	1072.33	.	AC=2,8;AF=0.048,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.069;DP=321;ExcessHet=1.5138;FS=2.020;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=2,8;MLEAF=0.048,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.080;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,6:12:99:111,129,272,0,143,126	12	0	2	0	.
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chr1	11120521	11120522	AA	-	intronic	MTOR	.	.	.	Smith-Kingsmore syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	7.066e-05	0.0001	0.0001	6.112e-05	4.921e-05	5.252e-05	3.687e-05	2.64e-05	0	0	0	0	0.0008	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	367.56	8	chr1	11120520	.	GAA	AAA,G,GAAA	367.56	.	AC=3,1,2;AF=0.100,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=80;ExcessHet=0.2500;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1115;MLEAC=3,1,3;MLEAF=0.100,0.033,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2,0:6:55:.:.:55,67,179,0,113,107,67,179,113,179	10	1	1	6	.
chr1	11120522	11120522	-	A	intronic	MTOR	.	.	.	Smith-Kingsmore syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	367.56	8	chr1	11120520	.	GAA	AAA,G,GAAA	367.56	.	AC=3,1,2;AF=0.100,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=80;ExcessHet=0.2500;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1115;MLEAC=3,1,3;MLEAF=0.100,0.033,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2,0:6:55:.:.:55,67,179,0,113,107,67,179,113,179	10	1	1	6	C
chr1	11807062	11807062	G	A	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314182322	4.293e-05	4.05e-05	4.524e-05	4.069e-05	0.0002	3.334e-05	3.018e-05	4.191e-05	3.705e-05	3.54e-05	0	0	0	0	0.0002	5.412e-05	3.864e-05	0	4.599e-05	4.597e-05	5.138e-05	4.035e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	4.764e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	579.98	30	chr1	11807062	.	G	A	579.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=646;ExcessHet=0.0000;FS=4.029;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.84;ReadPosRankSum=-2.322e+00;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,22:49:99:594,0,813	20	0	1	0	.
chr1	11858873	11858873	-	CTG	UTR5	NPPB	NM_002521:c.-41_-40insCAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	1662.39	17	chr1	11858870	.	TCTG	T,TCTGCTG	1662.39	.	AC=2,1;AF=0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.110;DP=672;ExcessHet=0.3300;FS=3.012;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=2,1;MLEAF=0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.69;ReadPosRankSum=-9.900e-02;SOR=1.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,0,11:27:99:413,462,1131,0,669,636	17	0	2	1	.
chr1	11944428	11944428	-	ACACAC	intronic	PLOD1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6556.66	10	chr1	11944422	.	TACACAC	TACACACACACACACAC,T,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC	6556.66	.	AC=11,2,5,3,4,5;AF=0.262,0.048,0.119,0.071,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-3.890e-01;DP=310;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=11,2,5,3,4,5;MLEAF=0.262,0.048,0.119,0.071,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.88;ReadPosRankSum=-3.890e-01;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3,0,0,0,0,0:13:96:96,0,406,126,415,541,126,415,541,541,126,415,541,541,541,126,415,541,541,541,541,126,415,541,541,541,541,541	1	2	4	0	.
chr1	12021722	12021722	C	T	UTR5	MIIP	NM_021933:c.-5C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	6.334e-05	0	0	0.0001	0	9.774e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs368720246	4.452e-05	4.583e-05	5.179e-05	3.718e-05	0.0002	3.58e-05	3.261e-05	3.978e-05	3.575e-05	2.99e-05	2.238e-05	0	7.557e-05	0	0.0002	5.037e-05	4.975e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	3.855e-05	2.689e-05	6.543e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	538.98	35	chr1	12021722	.	C	T	538.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.482;DP=742;ExcessHet=0.0000;FS=1.077;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=-1.779e+00;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,23:52:99:553,0,713	20	0	1	0	.
chr1	12067368	12067368	C	A	intronic	TNFRSF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs923324414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.937e-05	5.14e-05	2.686e-05	4.41e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	182.41	3	chr1	12067368	.	C	A	182.41	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=45;ExcessHet=0.1336;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.1935;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.20;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:123,0,25	15	0	2	4	.
chr1	12283664	12283664	C	T	exonic	VPS13D	.	synonymous SNV	VPS13D:NM_015378:exon21:c.C5562T:p.N1854N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1646435	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	.	.	-0.969	T	0.073	T	.	-1.995	0.007	-11.8	-2.963	-5.504	12.952	0.049	.	7.7e-05	.	8.257e-06	0	8.66e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs144840858	1.505e-05	1.573e-05	1.225e-05	1.788e-05	0.0003	9.85e-06	8.41e-06	0.0002	0.0001	2.987e-05	0.0003	0	0	0	0	5.396e-06	1.656e-05	1.159e-05	3.286e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.035e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	2.261e-05	9.07e-06	4.825e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1021.98	36	chr1	12283664	.	C	T	1021.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.43;DP=790;ExcessHet=0.0000;FS=1.965;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.61;ReadPosRankSum=1.30;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,37:88:99:1036,0,1285	20	0	1	0	.
chr1	12308648	12308648	G	T	intronic	VPS13D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879217324	9.973e-05	0.0003	8.52e-05	0.0001	0.0004	8.557e-05	8.049e-05	0.0003	0.0003	9.857e-05	0.0002	0.0002	8.052e-05	0.0003	0	6.237e-05	7.309e-05	0.0004	0	2.729e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	443.97	37	chr1	12308648	.	GT	G,TT	443.97	.	AC=8,1;AF=0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.572;DP=937;ExcessHet=4.7172;FS=1.761;InbreedingCoeff=-0.2952;MLEAC=8,1;MLEAF=0.211,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.60;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.944	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,5,0:27:50:.:.:50,0,398,114,413,527	10	0	8	2	C
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chr1	12578599	12578599	A	G	intronic	DHRS3	.	.	.	.	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs566107693	0.0001	6.691e-05	5.882e-05	0.0002	0.0012	8.805e-05	8.213e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0.0002	1.222e-05	0.0001	0.0012	4.597e-05	4.594e-05	5.139e-05	4.03e-05	0.0008	2.108e-05	1.526e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	246.99	16	chr1	12578599	.	A	G	246.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.32;DP=330;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0253;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=-6.300e-02;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:261,0,169	20	0	1	0	.
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chr1	12661935	12661935	G	A	intronic	AADACL4	.	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs762623972	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0012	0.0009	3.296e-05	0.0003	0	0	0	0.0021	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	411.11	24	chr1	12661935	.	G	A	411.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=2.98;DP=398;ExcessHet=0.1072;FS=6.544;InbreedingCoeff=-0.0501;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.495;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:246,0,365	19	0	2	0	C
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chr1	15252401	15252401	T	C	intronic	FHAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.79	16	chr1	15252401	.	T	C	30.79	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.13;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	16	.
chr1	15562485	15562485	-	T	intronic	DNAJC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	144.14	13	chr1	15562484	.	AT	ATT,A,ATTT	144.14	.	AC=2,2,1;AF=0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=190;ExcessHet=1.1607;FS=2.741;InbreedingCoeff=-0.1639;MLEAC=2,2,1;MLEAF=0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,2,0:8:29:.:.:29,47,188,0,141,135,47,188,141,188	15	0	2	1	.
chr1	15562485	15562485	-	TT	intronic	DNAJC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	144.14	13	chr1	15562484	.	AT	ATT,A,ATTT	144.14	.	AC=2,2,1;AF=0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=190;ExcessHet=1.1607;FS=2.741;InbreedingCoeff=-0.1639;MLEAC=2,2,1;MLEAF=0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,2,0:8:29:.:.:29,47,188,0,141,135,47,188,141,188	15	0	2	1	C
chr1	15580203	15580203	T	-	intronic	AGMAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2288.19	15	chr1	15580201	.	CTT	CT,CTTT,C	2288.19	.	AC=13,5,9;AF=0.325,0.125,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.381;DP=804;ExcessHet=8.1482;FS=0.477;InbreedingCoeff=-0.4080;MLEAC=12,5,9;MLEAF=0.300,0.125,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,1,4,4:12:18:95,68,135,49,44,122,18,96,0,153	0	0	7	1	.
chr1	15580203	15580203	-	T	intronic	AGMAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2288.19	15	chr1	15580201	.	CTT	CT,CTTT,C	2288.19	.	AC=13,5,9;AF=0.325,0.125,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.381;DP=804;ExcessHet=8.1482;FS=0.477;InbreedingCoeff=-0.4080;MLEAC=12,5,9;MLEAF=0.300,0.125,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,1,4,4:12:18:95,68,135,49,44,122,18,96,0,153	0	0	7	1	C
chr1	15638534	15638534	-	TT	intronic	DDI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2759.56	21	chr1	15638530	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	2759.56	.	AC=8,8,2,3,2,2;AF=0.190,0.190,0.048,0.071,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.543;DP=1073;ExcessHet=25.1139;FS=2.121;InbreedingCoeff=-0.6767;MLEAC=8,8,2,2,2,2;MLEAF=0.190,0.190,0.048,0.048,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10,0,0,0,0,0:12:13:224,0,13,230,44,274,230,44,274,274,230,44,274,274,274,230,44,274,274,274,274,230,44,274,274,274,274,274	0	0	6	0	.
chr1	15638567	15638567	C	G	intronic	DDI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.998e-06	5.638e-06	6.951e-06	9.015e-06	0.0001	3.33e-06	2.14e-06	5.597e-05	4.009e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	51.98	19	chr1	15638567	.	C	G	51.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=369;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,113	20	0	1	0	C
chr1	15730057	15730061	GGGCG	-	intronic	PLEKHM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1621.91	10	chr1	15730046	.	TGGGCGGGGCGGGGCG	T,TGGGCGGGGCG	1621.91	.	AC=8,4;AF=0.190,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=245;ExcessHet=0.0039;FS=1.541;InbreedingCoeff=0.5245;MLEAC=8,3;MLEAF=0.190,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0:8:99:202,0,110,211,126,337	13	2	4	0	.
chr1	15738786	15738787	AC	-	intronic	SLC25A34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2781.04	23	chr1	15738781	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A	2781.04	.	AC=14,1,1;AF=0.333,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.430e-01;DP=483;ExcessHet=4.5793;FS=2.351;InbreedingCoeff=-0.2118;MLEAC=13,1,1;MLEAF=0.310,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11,0,0:15:96:346,0,96,359,130,488,359,130,488,488	7	1	11	0	.
chr1	15738787	15738787	-	AC	intronic	SLC25A34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2781.04	23	chr1	15738781	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A	2781.04	.	AC=14,1,1;AF=0.333,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.430e-01;DP=483;ExcessHet=4.5793;FS=2.351;InbreedingCoeff=-0.2118;MLEAC=13,1,1;MLEAF=0.310,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11,0,0:15:96:346,0,96,359,130,488,359,130,488,488	7	1	11	0	C
chr1	15777359	15777359	A	G	intronic	FBLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570393390	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0.0003	0.0012	0	0	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	2.407e-05	0	0.0016	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	222.34	18	chr1	15777359	.	A	G	222.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.077e+00;DP=500;ExcessHet=0.0000;FS=5.454;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.12;ReadPosRankSum=-3.800e-02;SOR=0.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:236,0,387	19	0	1	1	.
chr1	15872604	15872604	-	A	intronic	SPEN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	766.4	5	chr1	15872599	.	CAAAAA	C,CAAAAAA	766.4	.	AC=9,2;AF=0.300,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=82;ExcessHet=0.1506;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1448;MLEAC=11,2;MLEAF=0.367,0.067;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=24.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:61:120,0,61,126,70,196	7	2	5	6	.
chr1	16005596	16005596	G	A	intronic	SRARP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs115692780	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0012	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	100.4	3	chr1	16005596	.	G	A	100.4	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:112,0,34	17	0	1	3	.
chr1	16027354	16027354	C	T	exonic	CLCNKA	.	nonsynonymous SNV	CLCNKA:NM_001257139:exon7:c.C571T:p.R191W	Bartter syndrome, type 4b, digenic, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2282218	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.31	T	0.0	B	0.001	B	0.000	N	0.916	N	0.845	L	-3.6	D	-0.344	T	0.610	D	0.231	1.490	10.93	3.02	0.367	1.071	5.101	0.298	0.0653688534512	0.0002	.	0.0001	0.0002	0	0.0001	0.0002	7.534e-05	0	0.0003	3.84e-05	1	26028	rs147305058	9.512e-05	0.0001	7.625e-05	0.0001	0.0003	8.204e-05	7.719e-05	0.0002	0.0002	5.977e-05	0	0	0.0001	1.873e-05	0	9.353e-05	4.971e-05	0.0003	8.535e-05	8.529e-05	0.0001	6.714e-05	0.0002	4.953e-05	3.96e-05	4.727e-05	3.045e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	9.411e-05	0	4.41e-05	0.0005	0.0002	0.294	0.14793	T	0.224	0.25591	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000349	0.45440	N	0.189554	0.915806	0.27406	N	0.845	0.21182	L	-3.6	0.95009	D	-3.37	0.66665	D	0.397	0.43899	-0.3437	0.73736	T	0.610	0.86191	D	10	0.18840632	0.34394	T	0.065369	0.69559	D	0.298	0.61843	.	.	0.71446170501	0.71196	0.48198151029303576	0.48118	0.360313599226	0.37710	0.774693012238	0.78128	T	0.735192	0.92620	D	-0.209351	0.19471	T	-0.233947	0.51387	T	0.0991556743188312	0.12264	T	0.628437	0.29175	T	0.17766196	0.38744	0.12798724	0.30799	0.17766196	0.38743	0.12798724	0.30798	-3.801	0.20820	T	0.308008793186472	0.40577	0.040	0.00505	B	.;.;.	.;.;.	3.325334	0.45750	22.2	0.9644573858084603	0.29844	0.34553	0.25095	N	AEFDBCI	0.482359	0.52326	N	-0.719776736882525	0.15467	0.779684	-0.586489944808277	0.19844	1.066571	0.986475006955165	0.31070	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.503968	0.08637	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.02	3.02	0.33970	1.113000	0.30798	1.717000	0.28234	-0.496000	0.05032	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.0:0.4019:0.0:0.5981	5.101	0.14093	438	0.80235	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2828.98	37	chr1	16027354	.	C	T	2828.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.12;DP=959;ExcessHet=0.0000;FS=1.586;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.90;MQRankSum=-8.041e+00;QD=11.94;ReadPosRankSum=0.103;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:129,108:237:99:2843,0,3163	20	0	1	0	.
chr1	16045788	16045788	T	0	intronic	CLCNKB	.	.	.	Bartter syndrome, type 3, Autosomal recessive;Bartter syndrome, type 4b, digenic, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7279.84	27	chr1	16045788	.	T	*,G	7279.84	.	AC=16,21;AF=0.381,0.500;AN=42;BaseQRankSum=1.49;DP=577;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=16,21;MLEAF=0.381,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.36;ReadPosRankSum=-1.262e+00;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,12,13:25:99:1|0:16045787_GT_G:701,254,286,336,0,269:16045787	1	1	3	0	.
chr1	16062383	16062383	C	-	intronic	FAM131C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	5360.6	9	chr1	16062380	.	GCCC	G,GC,GCC	5360.6	.	AC=7,27,1;AF=0.175,0.675,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=215;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6310;MLEAC=8,28,1;MLEAF=0.200,0.700,0.025;MQ=59.54;MQRankSum=0.00;QD=28.29;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,7,0:11:61:.:.:387,185,155,94,0,61,340,179,92,318	2	0	0	1	.
chr1	16064544	16064544	T	C	intronic	FAM131C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	39.24	3	chr1	16064544	.	T	C	39.24	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1063;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:16064544_T_C:49,0,201:16064544	15	0	1	5	C
chr1	16134374	16134374	C	G	intronic	EPHA2	.	.	.	Cataract 6, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.353e-06	4.124e-06	3.526e-06	5.16e-06	5.935e-06	1.28e-06	9.3e-07	1.74e-06	1.26e-06	0	0	0	0	0	0	5.935e-06	0	0	6.567e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	384.98	27	chr1	16134374	.	C	G	384.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.082e+00;DP=631;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:399,0,617	20	0	1	0	.
chr1	16198636	16198636	T	C	exonic	ARHGEF19	.	nonsynonymous SNV	ARHGEF19:NM_153213:exon16:c.A2360G:p.N787S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.79	T	0.017	B	0.044	B	0.020	N	0.520	D	0.695	N	-0.02	T	-1.021	T	0.109	T	0.06	3.324	17.18	-0.436	0.027	2.222	2.659	0.052	0.0107387688242	0.0002	.	9.123e-05	0	8.639e-05	0	0	0.0001	0	0.0001	7.12e-05	11	154602	rs141643788	5.337e-05	5.336e-05	3.676e-05	7.015e-05	0.0009	4.345e-05	4.019e-05	0.0003	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0009	4.408e-05	9.939e-05	0.0002	7.224e-05	7.218e-05	3.856e-05	0.0001	0.0004	3.969e-05	3.126e-05	0.0002	0.0001	2.407e-05	0	0.0004	0	0	0	0	2.941e-05	0.0009	0	0.649	0.04864	T	0.92	0.02873	T	0.017	0.17573	B	0.044	0.24394	B	0.019882	0.27158	N	0.273467	0.519544	0.31885	D	1.7	0.43825	L	-0.44	0.69777	T	-0.2	0.10136	N	0.064	0.03613	-1.0206	0.23519	T	0.109	0.39439	T	10	0.033177406	0.01487	T	0.010739	0.27620	T	0.052	0.14661	.	.	0.636509788131	0.63352	0.32606561022083974	0.32519	0.206839020483	0.23117	0.431340008974	0.29391	T	0.002273	0.01671	T	-0.363359	0.03944	T	-0.50467	0.21864	T	0.256904274225235	0.23179	T	0.442656	0.12286	T	0.031241262	0.02928	0.028200973	0.01035	0.031241262	0.02928	0.028200973	0.01035	-2.961	0.09767	T	.	.	0.128	0.27222	B	.	.	2.264470	0.28940	17.96	0.99783784926786034	0.87043	0.77505	0.38115	D	AEFDBI	0.126630	0.24365	N	-0.628875718346679	0.18080	0.9358388	-0.50384859724853	0.22047	1.195661	0.0734316478526835	0.15634	0.67177	0.52595	0	0.670034	0.63936	0	0.702456	0.68683	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.37	-0.436	0.11663	1.942000	0.39870	1.064000	0.23746	0.665000	0.62972	0.979000	0.35152	0.936000	0.28664	0.692000	0.33898	0.1166:0.161:0.1323:0.5901	2.659	0.04714	223	0.91367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1150.98	45	chr1	16198636	.	T	C	1150.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.760e-01;DP=907;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.87;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,47:97:99:1165,0,1286	20	0	1	0	.
chr1	16251908	16251908	G	C	intronic	FBXO42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.87e-05	3.588e-05	1.855e-05	1.886e-05	8.079e-05	1.221e-05	9.93e-06	1.337e-05	1.029e-05	8.079e-05	0	0	2.765e-05	0	0	2.068e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	114.63	19	chr1	16251908	.	G	C,A	114.63	.	AC=5,2;AF=0.192,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.628;DP=608;ExcessHet=2.7391;FS=58.831;InbreedingCoeff=-0.3227;MLEAC=4,3;MLEAF=0.154,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.69;ReadPosRankSum=1.00;SOR=5.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7,0:20:13:13,0,186,49,203,252	6	0	5	8	.
chr1	16251908	16251908	G	A	intronic	FBXO42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	114.63	19	chr1	16251908	.	G	C,A	114.63	.	AC=5,2;AF=0.192,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.628;DP=608;ExcessHet=2.7391;FS=58.831;InbreedingCoeff=-0.3227;MLEAC=4,3;MLEAF=0.154,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.69;ReadPosRankSum=1.00;SOR=5.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7,0:20:13:13,0,186,49,203,252	6	0	5	8	C
chr1	16575230	16575230	C	T	splicing	NBPF1	NM_017940:exon20:c.2120-1G>A	.	.	.	.	433	1084	5	0	0	5	0.00230097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0002	0.0006	0	0.0026	0.0010	0.0045	0.0006	3.84e-05	1	26028	rs746726956	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0050	0.0006	0.0005	0.0034	0.0028	0.0002	0.0005	0.0002	0	0.0015	0.0050	0.0006	0.0006	0.0008	0.0005	0.0007	0.0004	0.0006	0.0008	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0005	0.0003	0	0.0019	0	0.0005	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.496789	0.00596	T	-0.95138	0.00258	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	2.436914	0.31360	18.72	0.59989536055262616	0.06355	0.03075	0.07989	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.26388582997185E-5	0.04366	0.235384	0.04156	2	0.264834	0.04865	2	0.068591	0.01938	0	0.117559	0.03655	0	0.0937527	0.21119	0.744	-0.366	0.11921	1.088000	0.30489	0.221000	0.16075	0.266000	0.18458	0.722000	0.28841	0.002000	0.18203	0.019000	0.11356	0.0:0.6756:0.0:0.3244	3.211	0.06285	442	0.79946	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1689.15	236	chr1	16575230	.	C	T	1689.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.209;DP=5403;ExcessHet=0.0000;FS=2.812;InbreedingCoeff=-0.0325;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=44.80;MQRankSum=2.71;QD=4.39;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:298,87:385:99:1703,0,8174	20	0	1	0	.
chr1	16577191	16577191	G	A	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs373517373	0.0001	0.0001	7.346e-05	0.0001	0.0004	9.014e-05	8.304e-05	8.694e-05	7.811e-05	0	2.62e-05	0	2.751e-05	0.0003	0.0004	0.0001	0.0002	5.876e-05	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0004	9.196e-05	7.744e-05	7.924e-05	6.005e-05	4.885e-05	0	0.0001	0	0.0004	0.0005	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	4828.79	226	chr1	16577191	.	G	C,A	4828.79	.	AC=10,1;AF=0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.11;DP=3504;ExcessHet=7.7275;FS=3.370;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=10,1;MLEAF=0.238,0.024;MQ=52.32;MQRankSum=3.47;QD=2.45;ReadPosRankSum=0.444;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:116,23,0:139:99:405,0,4416,754,4485,5239	10	0	10	0	C
chr1	16580045	16580045	-	T	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	508.35	0	chr1	16580044	.	CT	CTT,CAT,C,CATTT	508.35	.	AC=1,2,4,1;AF=0.045,0.091,0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=59;ExcessHet=0.0045;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2778;MLEAC=2,4,6,2;MLEAF=0.091,0.182,0.273,0.091;MQ=48.85;MQRankSum=-9.670e-01;QD=22.10;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,3,2:5:72:.:.:146,157,199,157,199,199,81,84,84,72,74,126,126,0,162	6	0	0	10	C
chr1	16580512	16580512	T	A	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358867652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	5.123e-05	0	0.0002	0.0003	0	0.0005	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	122.02	49	chr1	16580512	.	T	A	122.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.72;DP=719;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=34.32;MQRankSum=1.59;QD=3.39;ReadPosRankSum=-6.160e-01;SOR=0.050	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,6:36:99:136,0,1113	20	0	1	0	C
chr1	16940206	16940206	A	G	intronic	CROCC	.	.	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs187142095	0.0008	0.0007	0.0008	0.0009	0.0047	0.0008	0.0008	0.0029	0.0023	0.0002	0.0013	0.0004	0	0.0022	0.0047	0.0008	0.0009	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0008	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0.0002	0	0.0005	0.0003	0	0.0027	0	0.0008	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	337.15	37	chr1	16940206	.	A	G	337.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.052;DP=480;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.37;ReadPosRankSum=-3.130e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,13:36:99:351,0,695	20	0	1	0	.
chr1	17082846	17082849	CAGG	-	intronic	PADI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs779774094	5.861e-06	6.871e-06	0	1.12e-05	9.407e-06	9.8e-07	3.7e-07	1.56e-06	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	9.407e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	226.12	17	chr1	17082845	.	ACAGG	A	226.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.622e+00;DP=220;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.61;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:240,0,150	20	0	1	0	.
chr1	17352194	17352228	GGAGATGGGAGGTGGTAAGAGGGGTGGTCAGGGAA	0	intronic	PADI4	.	.	.	.	.	1048	436	3	1	34	39	0.00570125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	70.81	1	chr1	17352194	.	GGAGATGGGAGGTGGTAAGAGGGGTGGTCAGGGAA	G,*	70.81	.	AC=1,3;AF=0.029,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=55;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1359;MLEAC=1,3;MLEAF=0.029,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:56:56,66,191,0,126,119	14	0	1	4	.
chr1	17395201	17395203	TTT	-	intronic	PADI6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	9709.66	12	chr1	17395199	.	GTTTT	GT,G,GTTT	9709.66	.	AC=20,1,8;AF=0.476,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=498;ExcessHet=0.2231;FS=3.387;InbreedingCoeff=0.2156;MLEAC=20,1,8;MLEAF=0.476,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.80;ReadPosRankSum=0.693;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,21,0,0:23:67:.:.:930,69,0,792,67,737,792,67,737,737	3	4	7	0	.
chr1	17395203	17395203	T	-	intronic	PADI6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	9709.66	12	chr1	17395199	.	GTTTT	GT,G,GTTT	9709.66	.	AC=20,1,8;AF=0.476,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=498;ExcessHet=0.2231;FS=3.387;InbreedingCoeff=0.2156;MLEAC=20,1,8;MLEAF=0.476,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.80;ReadPosRankSum=0.693;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,21,0,0:23:67:.:.:930,69,0,792,67,737,792,67,737,737	3	4	7	0	C
chr1	17400211	17400211	A	-	intronic	PADI6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	549.96	4	chr1	17400208	.	CAAA	CAA,CA,C	549.96	.	AC=7,4,2;AF=0.206,0.118,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=2.570;InbreedingCoeff=0.5451;MLEAC=9,3,2;MLEAF=0.265,0.088,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.00;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:14:94,14,0,94,14,94,94,14,94,94	10	3	1	4	C
chr1	17400210	17400211	AA	-	intronic	PADI6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	549.96	4	chr1	17400208	.	CAAA	CAA,CA,C	549.96	.	AC=7,4,2;AF=0.206,0.118,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=2.570;InbreedingCoeff=0.5451;MLEAC=9,3,2;MLEAF=0.265,0.088,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.00;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:14:94,14,0,94,14,94,94,14,94,94	10	3	1	4	C
chr1	17400209	17400211	AAA	-	intronic	PADI6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.949e-05	0.0001	4.276e-05	1.527e-05	5.446e-05	9.89e-06	5.64e-06	9.02e-06	3.38e-06	5.446e-05	0	0	0	0	0.0001	0	1.611e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	549.96	4	chr1	17400208	.	CAAA	CAA,CA,C	549.96	.	AC=7,4,2;AF=0.206,0.118,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=2.570;InbreedingCoeff=0.5451;MLEAC=9,3,2;MLEAF=0.265,0.088,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.00;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:14:94,14,0,94,14,94,94,14,94,94	10	3	1	4	C
chr1	17409226	17409226	G	A	intronic	RCC2	.	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.959e-05	0	0	0	0	7.516e-05	0.0011	0	4.53e-05	7	154602	rs371179585	3.649e-05	3.306e-05	2.795e-05	4.48e-05	0.0006	2.782e-05	2.483e-05	0.0002	8.139e-05	0	4.502e-05	0	0	0	0.0006	3.875e-05	1.892e-05	4.902e-05	5.255e-05	5.253e-05	3.854e-05	6.722e-05	0.0002	2.556e-05	1.83e-05	3.761e-05	2.574e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2088.98	33	chr1	17409226	.	G	A	2088.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.63;DP=884;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.99;ReadPosRankSum=-2.386e+00;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,86:190:99:2103,0,2459	20	0	1	0	.
chr1	17790902	17790902	T	A	intronic	ACTL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.01	20	chr1	17790902	.	T	A	30.01	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2130;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	9	0	1	11	.
chr1	18841985	18841985	-	A	intronic	TAS1R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3545.44	27	chr1	18841984	.	GA	GAA,GAAA,G	3545.44	.	AC=18,5,5;AF=0.450,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=462;ExcessHet=10.3454;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.3740;MLEAC=19,5,5;MLEAF=0.475,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,8,5,0:15:66:269,66,72,123,0,170,259,109,179,303	0	1	10	1	.
chr1	18841985	18841985	-	AA	intronic	TAS1R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3545.44	27	chr1	18841984	.	GA	GAA,GAAA,G	3545.44	.	AC=18,5,5;AF=0.450,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=462;ExcessHet=10.3454;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.3740;MLEAC=19,5,5;MLEAF=0.475,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,8,5,0:15:66:269,66,72,123,0,170,259,109,179,303	0	1	10	1	C
chr1	19093919	19093919	A	C	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	40.11	34	chr1	19093919	.	A	C	40.11	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.076e+00;DP=935;ExcessHet=0.3300;FS=98.426;InbreedingCoeff=-0.0713;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.25;ReadPosRankSum=1.28;SOR=7.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,10:46:45:45,0,758	18	0	3	0	.
chr1	19115199	19115201	GCA	0	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3192.45	16	chr1	19115199	.	GCA	*,GCACA,G	3192.45	.	AC=8,5,9;AF=0.200,0.125,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-1.363e+00;DP=366;ExcessHet=4.5531;FS=9.152;InbreedingCoeff=-0.1854;MLEAC=8,5,8;MLEAF=0.200,0.125,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.24;ReadPosRankSum=0.427;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,10,0:12:34:.:.:302,308,372,0,64,34,308,372,64,372	3	0	4	1	C
chr1	19115201	19115201	-	CA	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3192.45	16	chr1	19115199	.	GCA	*,GCACA,G	3192.45	.	AC=8,5,9;AF=0.200,0.125,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-1.363e+00;DP=366;ExcessHet=4.5531;FS=9.152;InbreedingCoeff=-0.1854;MLEAC=8,5,8;MLEAF=0.200,0.125,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.24;ReadPosRankSum=0.427;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,10,0:12:34:.:.:302,308,372,0,64,34,308,372,64,372	3	0	4	1	C
chr1	19139361	19139361	G	A	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs891272498	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0024	0.0003	0.0002	0.0011	0.0008	0.0002	0.0003	0.0016	0	0	0.0024	0.0003	0.0004	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	9.628e-05	0	0.0003	0.0020	0	0	0	0.0003	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	43.03	11	chr1	19139361	.	G	A	43.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=225;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.38;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,214	20	0	1	0	C
chr1	19339325	19339325	G	A	UTR3	CAPZB	NM_004930:c.*205C>T;NM_001206541:c.*242C>T;NM_001282162:c.*205C>T;NM_001206540:c.*303C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1000775926	8.803e-05	7.863e-05	8.728e-05	8.869e-05	0.0009	6.644e-05	5.889e-05	0.0002	6.616e-05	7.693e-05	0	0.0010	6.289e-05	0	0.0009	7.546e-05	3.766e-05	0	7.23e-05	7.224e-05	8.994e-05	5.383e-05	0.0002	3.972e-05	3.128e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.415e-05	0	0	0.0009	0.0002	0	0	7.349e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	242.99	18	chr1	19339325	.	G	A	242.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.47;DP=299;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0254;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.69;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:257,0,137	20	0	1	0	.
chr1	20140363	20140363	G	A	intronic	PLA2G2F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs549145749	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	5.1e-05	0	0	0	0.0007	0.0003	2.973e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.092e-05	5.748e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	445.25	37	chr1	20140363	.	G	A	445.25	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.281e+00;DP=617;ExcessHet=0.0000;FS=3.469;InbreedingCoeff=-0.0356;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.42;ReadPosRankSum=-1.880e-01;SOR=1.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:99:459,0,760	20	0	1	0	.
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chr1	20825253	20825253	A	-	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1602.78	19	chr1	20825251	.	GAA	G,GA,GAAA,GAAAA	1602.78	.	AC=6,12,4,2;AF=0.150,0.300,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=515;ExcessHet=17.0250;FS=3.628;InbreedingCoeff=-0.6158;MLEAC=6,13,4,2;MLEAF=0.150,0.325,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.98;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,8,0,0:12:48:128,140,211,0,71,48,140,211,71,211,140,211,71,211,211	0	0	4	1	.
chr1	20825253	20825253	-	A	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1602.78	19	chr1	20825251	.	GAA	G,GA,GAAA,GAAAA	1602.78	.	AC=6,12,4,2;AF=0.150,0.300,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=515;ExcessHet=17.0250;FS=3.628;InbreedingCoeff=-0.6158;MLEAC=6,13,4,2;MLEAF=0.150,0.325,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.98;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,8,0,0:12:48:128,140,211,0,71,48,140,211,71,211,140,211,71,211,211	0	0	4	1	C
chr1	20825253	20825253	-	AA	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1602.78	19	chr1	20825251	.	GAA	G,GA,GAAA,GAAAA	1602.78	.	AC=6,12,4,2;AF=0.150,0.300,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=515;ExcessHet=17.0250;FS=3.628;InbreedingCoeff=-0.6158;MLEAC=6,13,4,2;MLEAF=0.150,0.325,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.98;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,8,0,0:12:48:128,140,211,0,71,48,140,211,71,211,140,211,71,211,211	0	0	4	1	C
chr1	21176238	21176240	GCC	-	UTR5	EIF4G3	NM_001198802:c.-173496_-173498delGGC;NM_001198801:c.-173496_-173498delGGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	27393.69	24	chr1	21176231	.	TGCCGCCGCC	TGCCGCC,TGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC,T	27393.69	.	AC=16,6,2,1;AF=0.381,0.143,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.326;DP=1683;ExcessHet=2.4516;FS=0.597;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=16,6,2,1;MLEAF=0.381,0.143,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=-3.080e-01;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,57,0,0,0:57:99:2474,172,0,2474,172,2474,2474,172,2474,2474,2474,172,2474,2474,2474	3	3	7	0	C
chr1	21176240	21176240	-	GCC	UTR5	EIF4G3	NM_001198802:c.-173499_-173498insGGC;NM_001198801:c.-173499_-173498insGGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	27393.69	24	chr1	21176231	.	TGCCGCCGCC	TGCCGCC,TGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC,T	27393.69	.	AC=16,6,2,1;AF=0.381,0.143,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.326;DP=1683;ExcessHet=2.4516;FS=0.597;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=16,6,2,1;MLEAF=0.381,0.143,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=-3.080e-01;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,57,0,0,0:57:99:2474,172,0,2474,172,2474,2474,172,2474,2474,2474,172,2474,2474,2474	3	3	7	0	C
chr1	21176240	21176240	-	GCCGCC	UTR5	EIF4G3	NM_001198802:c.-173499_-173498insGGCGGC;NM_001198801:c.-173499_-173498insGGCGGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	27393.69	24	chr1	21176231	.	TGCCGCCGCC	TGCCGCC,TGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC,T	27393.69	.	AC=16,6,2,1;AF=0.381,0.143,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.326;DP=1683;ExcessHet=2.4516;FS=0.597;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=16,6,2,1;MLEAF=0.381,0.143,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=-3.080e-01;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,57,0,0,0:57:99:2474,172,0,2474,172,2474,2474,172,2474,2474,2474,172,2474,2474,2474	3	3	7	0	C
chr1	21225696	21225696	-	T	intronic	ECE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	395.24	6	chr1	21225695	.	CT	C,CTT	395.24	.	AC=4,5;AF=0.100,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=128;ExcessHet=1.0444;FS=8.648;InbreedingCoeff=-0.1657;MLEAC=5,6;MLEAF=0.125,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.75;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:52:52,61,125,0,64,55	12	0	3	1	.
chr1	21279062	21279062	C	G	intronic	ECE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs950268274	5.66e-05	5.623e-05	4.997e-05	6.322e-05	0.0010	4.596e-05	4.247e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	2.249e-05	0.0010	6.085e-05	5.256e-05	6.076e-05	5.913e-05	5.909e-05	6.424e-05	5.379e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	224.33	25	chr1	21279062	.	C	G	224.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.647e+00;DP=420;ExcessHet=0.0000;FS=5.528;InbreedingCoeff=-0.0372;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.97;ReadPosRankSum=0.708;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:238,0,570	19	0	1	1	C
chr1	21302773	21302773	C	T	intronic	ECE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016674980	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	9.152e-05	7.707e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	155.78	3	chr1	21302773	.	C	T	155.78	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2625;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=25.96;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:179,18,0	19	1	0	1	C
chr1	21576267	21576271	ATGGG	0	intronic	ALPL	.	.	.	Hypophosphatasia, adult, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypophosphatasia, childhood, Autosomal recessive;Hypophosphatasia, infantile, Autosomal recessive;Odontohypophosphatasia, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	125	68	1	1	31	34	0.0215827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7895	75.73	6	chr1	21576267	.	ATGGG	*,A	75.73	.	AC=28,2;AF=0.737,0.053;AN=38;DP=147;ExcessHet=0.0419;FS=5.808;InbreedingCoeff=0.3745;MLEAC=30,1;MLEAF=0.789,0.026;MQ=60.00;QD=0.84;SOR=0.198	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:24:.:.:341,24,0,341,24,341	2	12	4	2	.
chr1	21626348	21626348	G	A	exonic	RAP1GAP	.	stopgain	RAP1GAP:NM_001145658:exon3:c.C130T:p.R44X,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.64	T	.	.	.	.	0.744	N	1.000	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.926	38	3.12	0.506	1.137	6.197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs771440409	2.054e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.752e-06	2.989e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	2.989e-05	0	0	0	0	0	1.8e-06	0	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.743932	0.06444	N	1.194630	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.627	0.64137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35774	0.87080	D	0.276092	0.86912	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.899706	0.24129	16.28	0.99820891255720179	0.90414	0.06215	0.12202	N	AEFBI	0.131067	0.24986	N	0.267501474334186	0.54509	3.616322	-0.0193044531143741	0.38844	2.294375	0.999918858539854	0.45857	0.695654	0.57023	0	0.610034	0.51514	0	0.723109	0.80598	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.01	3.12	0.34986	1.121000	0.30897	3.176000	0.36634	0.676000	0.76740	0.004000	0.16614	0.381000	0.24616	0.968000	0.53726	0.0955:0.0:0.7205:0.184	6.197	0.19769	743	0.52768	.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1203.98	35	chr1	21626348	.	G	A	1203.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.898;DP=790;ExcessHet=0.0000;FS=1.747;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.625;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,48:88:99:1218,0,895	20	0	1	0	.
chr1	21721337	21721337	T	C	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs775562327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0003	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	172.08	12	chr1	21721337	.	T	C	172.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.24;DP=213;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0310;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.51;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:68:186,0,68	20	0	1	0	.
chr1	21752774	21752774	G	C	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970769062	8.219e-06	7.556e-06	5.427e-06	1.107e-05	1.047e-05	3.87e-06	2.8e-06	4.93e-06	3.57e-06	0	0	0	0	0	0	1.047e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	240.06	21	chr1	21752774	.	G	C	240.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.638e+00;DP=236;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.01;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:97:254,0,97	20	0	1	0	C
chr1	21814421	21814421	C	A	exonic	LDLRAD2	.	nonsynonymous SNV	LDLRAD2:NM_001013693:exon2:c.C109A:p.Q37K,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.91	T	0.437	B	0.079	B	0.477	N	0.737	D	1.15	L	0.74	T	-1.004	T	0.086	T	0.269	2.885	15.61	4.28	2.227	6.243	14.235	0.152	0.111870532108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166862685	6.876e-07	6.84e-07	0	1.384e-06	9.021e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.021e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.449	0.09022	T	0.073	0.43159	T	0.437	0.35811	B	0.079	0.28749	B	0.476517	0.12215	N	0.682462	0.73733	0.33784	D	1.795	0.47270	L	0.74	0.50459	T	-1.42	0.34992	N	0.409	0.44952	-1.0039	0.28785	T	0.086	0.33298	T	10	0.23767626	0.40873	T	0.111871	0.78982	D	0.152	0.39956	0.376	0.38994	0.392239652056	0.38839	0.6201980368398858	0.61952	0.503364777293	0.48666	0.508346378803	0.39991	T	0.039498	0.25209	T	-0.120692	0.33010	T	-0.411142	0.32093	T	0.706746280193329	0.41042	D	0.59644	0.22167	T	0.26132867	0.49192	0.17755143	0.40365	0.26132867	0.49192	0.17755143	0.40364	-7.137	0.55028	T	.	.	0.106	0.19958	B	.;.	.;.	3.794748	0.54638	23.5	0.97624729713190661	0.34983	0.94658	0.61888	D	ALL	0.712205	0.66540	D	-0.205603318420386	0.32904	1.860805	-0.101296424689742	0.35339	2.043303	0.999999999999976	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.552344	0.17405	0	0.166054	0.03999	2	0.56751	0.32155	0	.	.	4.28	4.28	0.50183	6.309000	0.72791	2.921000	0.35563	0.533000	0.24879	1.000000	0.71638	0.758000	0.26602	0.966000	0.53164	0.0:1.0:0.0:0.0	14.235	0.65468	862	0.33134	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	500.98	33	chr1	21814421	.	C	A	500.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.900e-01;DP=826;ExcessHet=0.0000;FS=2.450;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.45;ReadPosRankSum=-2.122e+00;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,22:53:99:515,0,794	20	0	1	0	.
chr1	22006741	22006741	A	0	intronic	CELA3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	18744.27	17	chr1	22006741	.	A	*,G	18744.27	.	AC=1,27;AF=0.024,0.643;AN=42;BaseQRankSum=3.28;DP=601;ExcessHet=0.4640;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=1,27;MLEAF=0.024,0.643;MQ=53.72;MQRankSum=-1.655e+00;QD=30.64;ReadPosRankSum=0.753;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,31:31:93:1|1:22006716_CAATAAT_C:1378,1378,1378,93,93,0:22006716	3	0	1	0	.
chr1	22007386	22007386	C	G	exonic	CELA3A	.	synonymous SNV	CELA3A:NM_005747:exon6:c.C513G:p.L171L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1265.98	42	chr1	22007386	.	C	G	1265.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.62;DP=933;ExcessHet=0.0000;FS=1.373;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.92;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,54:142:99:1280,0,2250	20	0	1	0	C
chr1	22647044	22647045	CT	-	intronic	C1QC	.	.	.	C1q deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.627e-06	6.585e-06	1.294e-05	0	6.611e-05	0	0	.	.	0	0	6.611e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	38.58	4	chr1	22647043	.	ACT	A	38.58	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0636;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.29;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:52:52,0,250	20	0	1	0	.
chr1	22659351	22659354	GATG	-	intronic	C1QB	.	.	.	C1q deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	4720.91	9	chr1	22659346	.	AGATGGATG	AGATG,A,*,AGATGGATGGATG	4720.91	.	AC=14,1,1,1;AF=0.333,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.510;DP=324;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0830;MLEAC=14,1,1,1;MLEAF=0.333,0.024,0.024,0.024;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=28.96;ReadPosRankSum=-1.850e-01;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0,0,0:8:66:246,0,66,252,84,336,252,84,336,336,252,84,336,336,336	8	4	6	0	.
chr1	22659346	22659354	AGATGGATG	0	intronic	C1QB	.	.	.	C1q deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	4720.91	9	chr1	22659346	.	AGATGGATG	AGATG,A,*,AGATGGATGGATG	4720.91	.	AC=14,1,1,1;AF=0.333,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.510;DP=324;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0830;MLEAC=14,1,1,1;MLEAF=0.333,0.024,0.024,0.024;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=28.96;ReadPosRankSum=-1.850e-01;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0,0,0:8:66:246,0,66,252,84,336,252,84,336,336,252,84,336,336,336	8	4	6	0	C
chr1	22659354	22659354	-	GATG	intronic	C1QB	.	.	.	C1q deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	4720.91	9	chr1	22659346	.	AGATGGATG	AGATG,A,*,AGATGGATGGATG	4720.91	.	AC=14,1,1,1;AF=0.333,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.510;DP=324;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0830;MLEAC=14,1,1,1;MLEAF=0.333,0.024,0.024,0.024;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=28.96;ReadPosRankSum=-1.850e-01;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0,0,0:8:66:246,0,66,252,84,336,252,84,336,336,252,84,336,336,336	8	4	6	0	C
chr1	22781320	22781320	A	-	intronic	EPHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8301.3	29	chr1	22781318	.	TAA	T,TA	8301.3	.	AC=13,19;AF=0.310,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.118;DP=707;ExcessHet=6.1002;FS=3.502;InbreedingCoeff=-0.3121;MLEAC=13,19;MLEAF=0.310,0.452;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.60;ReadPosRankSum=0.639;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,2,7:26:63:119,63,610,0,404,455	0	0	2	0	.
chr1	23797407	23797407	T	C	intronic	GALE	.	.	.	Galactose epimerase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909430689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0013	0.0003	0.0002	0.0010	0.0009	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	47.53	8	chr1	23797407	.	T	C	47.53	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0134;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.94;ReadPosRankSum=-2.369e+00;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:61:61,0,150	20	0	1	0	.
chr1	24081258	24081258	C	A	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.069e-07	4.113e-06	0	1.423e-06	9.278e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.278e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	460.2	27	chr1	24081258	.	C	A,G	460.2	.	AC=3,12;AF=0.088,0.353;AN=34;BaseQRankSum=0.664;DP=613;ExcessHet=26.1958;FS=117.538;InbreedingCoeff=-0.6391;MLEAC=3,12;MLEAF=0.088,0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.06;ReadPosRankSum=1.26;SOR=9.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,0,6:24:3:3,51,250,0,199,183	2	0	3	4	.
chr1	24081258	24081258	C	G	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.241e-06	2.331e-05	4.213e-06	4.27e-06	4.639e-06	1.53e-06	1e-06	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.639e-06	1.711e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	460.2	27	chr1	24081258	.	C	A,G	460.2	.	AC=3,12;AF=0.088,0.353;AN=34;BaseQRankSum=0.664;DP=613;ExcessHet=26.1958;FS=117.538;InbreedingCoeff=-0.6391;MLEAC=3,12;MLEAF=0.088,0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.06;ReadPosRankSum=1.26;SOR=9.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,0,6:24:3:3,51,250,0,199,183	2	0	3	4	C
chr1	24159727	24159727	-	TTTTTTTTTTTTGTTTT	intronic	IFNLR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	7257.62	13	chr1	24159726	.	GT	G,GTTTTTTTTTTTTTGTTTT,GTTTTGTTTTTTTTGTTTT	7257.62	.	AC=30,2,2;AF=0.714,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=463;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5957;MLEAC=30,2,2;MLEAF=0.714,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.18;ReadPosRankSum=0.851;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,22,0,0:22:66:.:.:603,66,0,603,66,603,603,66,603,603	3	13	2	0	.
chr1	24159727	24159727	-	TTTGTTTTTTTTGTTTT	intronic	IFNLR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	7257.62	13	chr1	24159726	.	GT	G,GTTTTTTTTTTTTTGTTTT,GTTTTGTTTTTTTTGTTTT	7257.62	.	AC=30,2,2;AF=0.714,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=463;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5957;MLEAC=30,2,2;MLEAF=0.714,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.18;ReadPosRankSum=0.851;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,22,0,0:22:66:.:.:603,66,0,603,66,603,603,66,603,603	3	13	2	0	C
chr1	24344980	24344980	C	0	intronic	GRHL3	.	.	.	Van der Woude syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	504.94	35	chr1	24344980	.	C	*,CACACCTGTGCCTCCGCCACACCTGTGCCCCCTCT	504.94	.	AC=15,3;AF=0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=962;ExcessHet=1.2156;FS=1.144;InbreedingCoeff=0.0278;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=59.61;MQRankSum=0.526;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.645;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,30,0:30:93:.:.:1330,93,0,1330,93,1330	7	3	9	0	.
chr1	24454033	24454033	T	-	intronic	NIPAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16689.01	81	chr1	24454031	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	16689.01	.	AC=14,9,1,3;AF=0.350,0.225,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.223;DP=2244;ExcessHet=12.7758;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=15,9,1,3;MLEAF=0.375,0.225,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.48;ReadPosRankSum=-3.200e-02;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:12,36,21,0,3:72:99:965,213,536,680,0,1163,1062,652,952,1505,984,681,886,1507,1769	0	0	8	1	.
chr1	24454033	24454033	-	T	intronic	NIPAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16689.01	81	chr1	24454031	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	16689.01	.	AC=14,9,1,3;AF=0.350,0.225,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.223;DP=2244;ExcessHet=12.7758;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=15,9,1,3;MLEAF=0.375,0.225,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.48;ReadPosRankSum=-3.200e-02;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:12,36,21,0,3:72:99:965,213,536,680,0,1163,1062,652,952,1505,984,681,886,1507,1769	0	0	8	1	C
chr1	24454033	24454033	-	TT	intronic	NIPAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16689.01	81	chr1	24454031	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	16689.01	.	AC=14,9,1,3;AF=0.350,0.225,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.223;DP=2244;ExcessHet=12.7758;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=15,9,1,3;MLEAF=0.375,0.225,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.48;ReadPosRankSum=-3.200e-02;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:12,36,21,0,3:72:99:965,213,536,680,0,1163,1062,652,952,1505,984,681,886,1507,1769	0	0	8	1	C
chr1	24561912	24561912	A	-	intronic	NCMAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	297.65	2	chr1	24561910	.	CAA	C,CA	297.65	.	AC=4,2;AF=0.667,0.333;AN=6;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4667;MLEAC=9,6;MLEAF=1.00,1.00;MQ=60.00;QD=33.07;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:129,129,129,15,15,0	0	2	0	18	.
chr1	24643484	24643484	C	-	intronic	SRRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3425.25	7	chr1	24643482	.	ACC	AC,A	3425.25	.	AC=17,10;AF=0.447,0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.812;DP=304;ExcessHet=0.0524;FS=5.076;InbreedingCoeff=0.3922;MLEAC=18,10;MLEAF=0.474,0.263;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.27;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.292	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7:7:21:.:.:228,229,229,21,21,0	3	4	4	2	.
chr1	25244744	25244744	G	T	intronic	RSRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.026e-06	4.113e-06	1.984e-06	0	1.218e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.218e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	177.51	8	chr1	25244744	.	G	T	177.51	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.140e-01;DP=134;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0514;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:58:191,0,58	20	0	1	0	.
chr1	25285135	25285137	TTT	-	intronic	RHD;RSRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.485e-05	0.0001	1.613e-05	3.404e-05	2.985e-05	6.6e-06	2.83e-06	.	.	2.985e-05	0	0	0	0	0.0001	0	1.901e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	209.05	5	chr1	25285134	.	ATTT	A,ATTTT	209.05	.	AC=1,3;AF=0.042,0.125;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=69;ExcessHet=1.2764;FS=1.455;InbreedingCoeff=-0.0767;MLEAC=2,5;MLEAF=0.083,0.208;MQ=54.41;MQRankSum=-9.670e-01;QD=9.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:8:73,76,96,0,20,8	8	0	1	9	.
chr1	25285137	25285137	-	T	intronic	RHD;RSRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	209.05	5	chr1	25285134	.	ATTT	A,ATTTT	209.05	.	AC=1,3;AF=0.042,0.125;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=69;ExcessHet=1.2764;FS=1.455;InbreedingCoeff=-0.0767;MLEAC=2,5;MLEAF=0.083,0.208;MQ=54.41;MQRankSum=-9.670e-01;QD=9.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:8:73,76,96,0,20,8	8	0	1	9	C
chr1	25293439	25293439	A	G	intronic	RHD;RSRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478491312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	8.964e-05	0.0002	0.0004	8.19e-05	6.745e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	193.55	8	chr1	25293439	.	A	G	193.55	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4153;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=24.79;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:217,15,0	18	1	0	2	C
chr1	25412559	25412559	A	G	intronic	RHCE	.	.	.	Rh-null disease, amorph type (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.91	41	chr1	25412559	.	A	G	59.91	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1359;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:25412559_A_G:69,0,163:25412559	14	0	1	6	.
chr1	25763488	25763488	-	A	intronic	MAN1C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	979.49	4	chr1	25763486	.	CAA	CAAA,C,CAAAAAA	979.49	.	AC=10,5,1;AF=0.278,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=25.4433;FS=2.557;InbreedingCoeff=-0.6229;MLEAC=8,6,1;MLEAF=0.222,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,0,0,0:13:0:143,0,55,0,55,55,0,55,55,55	2	0	10	3	.
chr1	25763488	25763488	-	AAAA	intronic	MAN1C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	979.49	4	chr1	25763486	.	CAA	CAAA,C,CAAAAAA	979.49	.	AC=10,5,1;AF=0.278,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=25.4433;FS=2.557;InbreedingCoeff=-0.6229;MLEAC=8,6,1;MLEAF=0.222,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,0,0,0:13:0:143,0,55,0,55,55,0,55,55,55	2	0	10	3	C
chr1	25784079	25784079	C	T	UTR3	MAN1C1	NM_001289010:c.*229C>T;NM_001385182:c.*290C>T;NM_001385183:c.*290C>T;NM_001385184:c.*290C>T;NM_020379:c.*290C>T;NM_001385185:c.*290C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs570685216	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0024	0.0001	0.0001	0.0004	0.0002	0.0005	0.0003	0.0003	7.503e-05	0	0.0024	0.0002	0.0002	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	0.0006	0	6.531e-05	0.0009	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	215.15	23	chr1	25784079	.	C	T	215.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.35;DP=393;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=-1.660e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:229,0,338	20	0	1	0	C
chr1	25838373	25838373	A	G	intronic	AUNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.11	1	chr1	25838373	.	A	G	64.11	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.69;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25838373_A_G:72,0,162:25838373	13	0	1	7	.
chr1	25838376	25838376	G	A	intronic	AUNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs372679624	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.855e-05	0.0002	0.0001	7.095e-05	5.751e-05	4.74e-05	3.054e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0010	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.75	1	chr1	25838376	.	G	A	64.75	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0003;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.79;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25838373_A_G:72,0,162:25838373	12	0	1	8	C
chr1	25889129	25889129	C	T	intronic	STMN1	.	.	.	.	.	968	552	2	0	0	2	0.00180832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.096e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	167.33	28	chr1	25889129	.	C	T	167.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.642e+00;DP=610;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=-1.986e+00;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6:21:99:181,0,513	19	0	1	1	.
chr1	25901122	25901122	-	A	intronic	STMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4079.51	31	chr1	25901117	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAA,CAAAAAA,C	4079.51	.	AC=4,9,4,16,1,2;AF=0.095,0.214,0.095,0.381,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=808;ExcessHet=1.7912;FS=3.609;InbreedingCoeff=-0.1516;MLEAC=3,10,4,16,1,2;MLEAF=0.071,0.238,0.095,0.381,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.995	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,6,2,0,7,1,0:18:96:330,99,355,187,246,324,351,251,323,471,191,0,96,239,198,342,188,259,425,207,434,351,251,323,471,239,425,471	0	0	0	0	C
chr1	25993988	25993988	C	T	intronic	PAFAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs370987470	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0023	0.0006	0.0005	0.0020	0.0018	0.0023	0	0.0003	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	106.61	23	chr1	25993988	.	C	T	106.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.77;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:111,0,31	8	0	1	12	.
chr1	26043187	26043187	A	T	intronic	SLC30A2	.	.	.	Zinc deficiency, transient neonatal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs111796438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0018	0.0016	0.0021	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	268.12	14	chr1	26043187	.	A	T	268.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.338e+00;DP=212;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.87;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:282,0,194	20	0	1	0	.
chr1	26058697	26058697	A	T	intronic	TRIM63	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs545558039	4.336e-05	3.743e-05	4.719e-05	3.968e-05	0.0012	3.305e-05	2.95e-05	0.0008	0.0007	0.0012	5.016e-05	0	0	0	0.0002	4.042e-06	0.0002	0	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0018	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0018	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	707.98	34	chr1	26058697	.	A	T	707.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.940e-01;DP=749;ExcessHet=0.0000;FS=1.192;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.06;ReadPosRankSum=-1.067e+00;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:722,0,611	20	0	1	0	.
chr1	26161876	26161876	G	C	exonic	FAM110D	.	synonymous SNV	FAM110D:NM_024869:exon2:c.G585C:p.P195P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0061	0	0	.	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs769090984	8.268e-06	1.094e-05	1.329e-05	3.063e-06	0.0003	4.44e-06	3.24e-06	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	452.98	26	chr1	26161876	.	G	C	452.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.696e+00;DP=672;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.10;ReadPosRankSum=-8.260e-01;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,18:30:99:467,0,329	20	0	1	0	.
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chr1	26187622	26187622	-	T	intronic	CNKSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1924.86	11	chr1	26187620	.	CTT	C,CT,CTTT	1924.86	.	AC=9,14,3;AF=0.214,0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.489;DP=615;ExcessHet=10.5502;FS=15.325;InbreedingCoeff=-0.3614;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=-1.980e-01;SOR=2.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4,1:11:30:30,55,173,0,110,102,39,156,86,162	1	0	4	0	C
chr1	26269573	26269573	C	T	exonic	CEP85	.	synonymous SNV	CEP85:NM_001281517:exon8:c.C1455T:p.S485S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.971	T	0.168	T	.	-0.621	1.243	1.96	0.222	-0.141	4.793	0.020	.	.	.	7.527e-05	0.0009	0	0	0	0	0	0	5.82e-05	9	154602	rs780164736	2.531e-05	2.531e-05	3.131e-05	1.925e-05	0.0006	1.868e-05	1.631e-05	0.0004	0.0004	0.0006	0.0002	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0010	0.0003	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	787.98	38	chr1	26269573	.	C	T	787.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.53;DP=775;ExcessHet=0.0000;FS=0.886;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.06;ReadPosRankSum=0.057;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,32:87:99:0|1:26269573_C_T:802,0,2105:26269573	20	0	1	0	.
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chr1	26892217	26892217	C	G	intronic	GPATCH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	73.33	14	chr1	26892217	.	C	G	73.33	.	AC=7;AF=0.250;AN=28;BaseQRankSum=-6.310e-01;DP=551;ExcessHet=2.9153;FS=37.008;InbreedingCoeff=-0.3052;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.41;ReadPosRankSum=0.053;SOR=5.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,6:18:27:.:.:27,0,240	7	0	7	7	.
chr1	26911184	26911184	C	G	downstream	NR0B2	dist=305	.	.	Obesity, mild, early-onset, Autosomal recessive, Autosomal dominant, Multifactorial	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.873	T	0.147	T	0.086	1.421	10.69	0.928	0.212	0.321	3.680	0.038	.	.	0.000199681	0.0004	0.0056	0	0	0	0	0	0	5.82e-05	9	154602	rs147786540	0.0001	6.361e-05	0.0001	0.0001	0.0028	9.47e-05	8.334e-05	0.0019	0.0016	0.0028	0.0003	0	0	0	0	6.307e-06	0.0003	5.031e-05	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0029	0.0008	0.0007	0.0025	0.0023	0.0029	0	0.0008	0	0	0	0	0	0.0014	0.0002	0.043	0.41364	D	0.059	0.45961	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.1	0.28497	N	.	.	-0.8731	0.50295	T	0.147	0.47290	T	5	0.004233569	0.00085	T	.	.	.	0.038	0.09825	0.237	0.16760	0.082315109003	0.07666	.	.	.	.	.	.	.	0.045836	0.27242	T	-0.580691	0.00191	T	-0.610264	0.11964	T	0.00435789362890018	0.00046	T	0.20398	0.02363	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.615	0.69505	P	.	.	0.475581	0.08450	5.209	0.88705804884447281	0.18190	0.36888	0.25637	N	AEFDBCI	0.076510	0.15392	N	-0.35794388981479	0.26981	1.476814	-0.475004678660265	0.22846	1.242862	0.999998894375775	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.91	0.928	0.18569	0.325000	0.19374	-0.087000	0.12105	0.599000	0.40250	0.352000	0.25776	0.000000	0.08366	0.396000	0.26692	0.193:0.5949:0.0:0.2121	3.680	0.07842	594	0.68584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2095.98	36	chr1	26911184	.	C	G	2095.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=853;ExcessHet=0.0000;FS=0.643;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.19;ReadPosRankSum=0.393;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,80:138:99:2110,0,1415	20	0	1	0	.
chr1	27429003	27429003	-	T	intronic	WASF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2210.82	7	chr1	27429001	.	CTT	CT,C,CTTT	2210.82	.	AC=13,8,1;AF=0.325,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.370e-01;DP=460;ExcessHet=19.3400;FS=11.226;InbreedingCoeff=-0.5910;MLEAC=14,8,1;MLEAF=0.350,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,3,3,0:11:7:62,7,62,0,33,113,79,87,115,191	1	0	10	1	.
chr1	27479286	27479286	-	A	intronic	WASF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	228.4	2	chr1	27479285	.	CA	CAA,C	228.4	.	AC=1,4;AF=0.038,0.154;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4223;MLEAC=2,6;MLEAF=0.077,0.231;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:132,132,132,15,15,0	10	0	1	8	C
chr1	27798782	27798783	AA	-	intronic	STX12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	209.59	2	chr1	27798780	.	CAAA	CA,C	209.59	.	AC=2,2;AF=0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.319;DP=23;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1925;MLEAC=5,3;MLEAF=0.313,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.29;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2,0:5:20:50,0,20,47,23,65	5	0	2	13	.
chr1	27798781	27798783	AAA	-	intronic	STX12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.335e-05	0.0002	3.434e-05	0.0001	0.0001	2.411e-05	1.452e-05	2.169e-05	8.73e-06	0.0001	0	0	0	0	0.0005	0	3.952e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	209.59	2	chr1	27798780	.	CAAA	CA,C	209.59	.	AC=2,2;AF=0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.319;DP=23;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1925;MLEAC=5,3;MLEAF=0.313,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.29;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2,0:5:20:50,0,20,47,23,65	5	0	2	13	C
chr1	27939733	27939733	A	C	intronic	SMPDL3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951024539	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.2e-05	9.194e-05	6.423e-05	0.0001	0.0003	5.528e-05	4.365e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.86	2	chr1	27939733	.	A	C	64.86	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0231;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	15	0	1	5	.
chr1	28233163	28233163	T	C	upstream	DNAJC8	dist=134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	67.03	11	chr1	28233163	.	T	C	67.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=160;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:80:0|1:28233163_T_C:80,0,157:28233163	18	0	1	2	.
chr1	28616396	28616396	-	A	intronic	TAF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	204.22	3	chr1	28616395	.	CA	C,CAA	204.22	.	AC=2,3;AF=0.100,0.150;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=2.8389;FS=4.269;InbreedingCoeff=-0.3031;MLEAC=4,6;MLEAF=0.200,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.21;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:32:32,41,105,0,64,58	5	0	2	11	.
chr1	28738491	28738491	C	T	intronic	YTHDF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs529310676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0027	0.0007	0.0006	0.0023	0.0021	0.0027	0	0.0005	0	0	0	0	0	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	203.98	10	chr1	28738491	.	C	T	203.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.79;DP=350;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.69;ReadPosRankSum=0.763;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:218,0,250	20	0	1	0	.
chr1	29087640	29087640	C	G	intronic	EPB41	.	.	.	Elliptocytosis-1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs190041684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-05	2.628e-05	1.286e-05	4.043e-05	9.671e-05	8.15e-06	5.15e-06	3.254e-05	1.918e-05	9.671e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	104.56	1	chr1	29087640	.	C	G	104.56	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.43;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	16	0	1	4	.
chr1	29196328	29196328	C	T	intronic	MECR	.	.	.	Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities, Autosomal recessive	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs372012264	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	7.296e-05	9.018e-05	0.0028	0	1.98e-05	0.0004	0.0002	0.0005	1.418e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	7.893e-05	0.0001	0	0	0.0035	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	657.98	36	chr1	29196328	.	C	T	657.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.66;DP=641;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.35;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,21:34:99:672,0,306	20	0	1	0	.
chr1	31005796	31005805	AGAGAGAGAG	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	32200.13	38	chr1	31005791	.	AAGAGAGAGAGAGAG	AAGAG,AAGAGAGAGAGAG,AAGAGAGAG,AAGAGAGAGAGAGAGAG,A	32200.13	.	AC=6,1,25,2,1;AF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=1139;ExcessHet=2.5830;FS=1.853;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1,25,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=0.635;SOR=0.980	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:33,0,0,0,0,40:73:99:1581,1680,3001,1680,3001,3001,1680,3001,3001,3001,1680,3001,3001,3001,3001,0,1321,1321,1321,1321,1200	0	0	2	0	.
chr1	31005804	31005805	AG	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	32200.13	38	chr1	31005791	.	AAGAGAGAGAGAGAG	AAGAG,AAGAGAGAGAGAG,AAGAGAGAG,AAGAGAGAGAGAGAGAG,A	32200.13	.	AC=6,1,25,2,1;AF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=1139;ExcessHet=2.5830;FS=1.853;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1,25,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=0.635;SOR=0.980	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:33,0,0,0,0,40:73:99:1581,1680,3001,1680,3001,3001,1680,3001,3001,3001,1680,3001,3001,3001,3001,0,1321,1321,1321,1321,1200	0	0	2	0	C
chr1	31005800	31005805	AGAGAG	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	32200.13	38	chr1	31005791	.	AAGAGAGAGAGAGAG	AAGAG,AAGAGAGAGAGAG,AAGAGAGAG,AAGAGAGAGAGAGAGAG,A	32200.13	.	AC=6,1,25,2,1;AF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=1139;ExcessHet=2.5830;FS=1.853;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1,25,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=0.635;SOR=0.980	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:33,0,0,0,0,40:73:99:1581,1680,3001,1680,3001,3001,1680,3001,3001,3001,1680,3001,3001,3001,3001,0,1321,1321,1321,1321,1200	0	0	2	0	C
chr1	31005805	31005805	-	AG	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	32200.13	38	chr1	31005791	.	AAGAGAGAGAGAGAG	AAGAG,AAGAGAGAGAGAG,AAGAGAGAG,AAGAGAGAGAGAGAGAG,A	32200.13	.	AC=6,1,25,2,1;AF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=1139;ExcessHet=2.5830;FS=1.853;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1,25,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=0.635;SOR=0.980	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:33,0,0,0,0,40:73:99:1581,1680,3001,1680,3001,3001,1680,3001,3001,3001,1680,3001,3001,3001,3001,0,1321,1321,1321,1321,1200	0	0	2	0	C
chr1	31005792	31005805	AGAGAGAGAGAGAG	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1382922587	0.0004	0.0008	0.0003	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	0.0006	0.0008	0.0050	0.0002	0.0001	0.0015	0.0002	0.0009	0.0008	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0018	0.0004	0.0004	0.0013	0.0011	0.0002	0	0.0018	0.0064	0.0004	9.952e-05	0.0034	0.0002	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	32200.13	38	chr1	31005791	.	AAGAGAGAGAGAGAG	AAGAG,AAGAGAGAGAGAG,AAGAGAGAG,AAGAGAGAGAGAGAGAG,A	32200.13	.	AC=6,1,25,2,1;AF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=1139;ExcessHet=2.5830;FS=1.853;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1,25,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=0.635;SOR=0.980	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:33,0,0,0,0,40:73:99:1581,1680,3001,1680,3001,3001,1680,3001,3001,3001,1680,3001,3001,3001,3001,0,1321,1321,1321,1321,1200	0	0	2	0	C
chr1	31653749	31653750	AC	-	intronic	COL16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	13382.63	32	chr1	31653746	.	AACAC	AAC,A,AACACAC	13382.63	.	AC=2,22,2;AF=0.048,0.524,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.830e-01;DP=699;ExcessHet=4.5793;FS=0.604;InbreedingCoeff=-0.2115;MLEAC=2,22,2;MLEAF=0.048,0.524,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=25.59;ReadPosRankSum=-9.820e-01;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:13,0,0,13:26:99:337,376,753,376,753,753,0,377,377,338	2	0	2	0	.
chr1	31653750	31653750	-	AC	intronic	COL16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	13382.63	32	chr1	31653746	.	AACAC	AAC,A,AACACAC	13382.63	.	AC=2,22,2;AF=0.048,0.524,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.830e-01;DP=699;ExcessHet=4.5793;FS=0.604;InbreedingCoeff=-0.2115;MLEAC=2,22,2;MLEAF=0.048,0.524,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=25.59;ReadPosRankSum=-9.820e-01;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:13,0,0,13:26:99:337,376,753,376,753,753,0,377,377,338	2	0	2	0	C
chr1	32075841	32075841	-	GT	intronic	TMEM39B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	331.97	25	chr1	32075839	.	GGT	G,GGTGT	331.97	.	AC=6,1;AF=0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.742;DP=666;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.37;ReadPosRankSum=0.954;SOR=0.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,2,0:16:22:22,0,425,64,431,495	14	0	6	0	.
chr1	32166036	32166036	C	0	intronic	KPNA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	922.4	21	chr1	32166036	.	C	*,A	922.4	.	AC=3,5;AF=0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.641;DP=429;ExcessHet=3.5521;FS=8.500;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=3,5;MLEAF=0.071,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=1.59;SOR=1.729	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,4:9:99:.:.:173,166,350,0,152,122	13	0	3	0	.
chr1	32621967	32621967	-	A	intronic	ZBTB8OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	721.59	29	chr1	32621966	.	GA	GAA,G	721.59	.	AC=13,5;AF=0.310,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=691;ExcessHet=30.0624;FS=1.310;InbreedingCoeff=-0.7487;MLEAC=13,4;MLEAF=0.310,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.80;ReadPosRankSum=0.361;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4,0:12:58:58,0,145,82,157,239	3	0	13	0	.
chr1	32936734	32936734	-	A	UTR3	RNF19B	NM_153341:c.*71_*72insT;NM_001300826:c.*71_*72insT;NM_001127361:c.*553_*554insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3729.64	31	chr1	32936733	.	GA	G,GAA	3729.64	.	AC=20,2;AF=0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.315;DP=806;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8639;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.65;ReadPosRankSum=-3.750e-01;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6,3:24:72:72,0,326,76,238,412	0	0	19	0	.
chr1	33020846	33020846	A	-	intronic	AK2	.	.	.	Reticular dysgenesis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	197.91	2	chr1	33020844	.	CAA	CA,C	197.91	.	AC=3,1;AF=0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=44;ExcessHet=1.1622;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0402;MLEAC=5,2;MLEAF=0.192,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.00;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:39:68,0,39,74,48,122	9	0	3	8	.
chr1	33020845	33020846	AA	-	intronic	AK2	.	.	.	Reticular dysgenesis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.717e-05	0.0004	3.494e-05	1.881e-05	3.359e-05	7.22e-06	3e-06	.	.	3.359e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	197.91	2	chr1	33020844	.	CAA	CA,C	197.91	.	AC=3,1;AF=0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=44;ExcessHet=1.1622;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0402;MLEAC=5,2;MLEAF=0.192,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.00;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:39:68,0,39,74,48,122	9	0	3	8	C
chr1	33537364	33537364	A	G	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.571e-06	1.244e-05	1.561e-06	1.582e-06	2.06e-06	2.6e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.06e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3765.39	57	chr1	33537364	.	A	G	3765.39	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-6.350e-01;DP=928;ExcessHet=36.0830;FS=97.805;InbreedingCoeff=-0.8538;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=1.47;SOR=10.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,12:27:99:0|1:33537363_A_G:181,0,267:33537363	2	0	19	0	.
chr1	33557627	33557627	-	AC	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5810.29	9	chr1	33557617	.	GACACACACAC	GACACACAC,GACAC,GACACAC,G,GACACACACACAC,GAC	5810.29	.	AC=8,16,6,1,1,2;AF=0.190,0.381,0.143,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=214;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2339;MLEAC=7,16,6,1,1,2;MLEAF=0.167,0.381,0.143,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.58;ReadPosRankSum=0.819;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,4,3,0,0,0:7:74:.:.:294,259,244,95,93,74,118,116,0,98,259,244,93,116,244,259,244,93,116,244,244,259,244,93,116,244,244,244	0	2	2	0	C
chr1	33572394	33572394	-	T	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	5123.11	7	chr1	33572391	.	GTTT	G,GTTTT,GTT	5123.11	.	AC=19,2,7;AF=0.452,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-1.910e-01;DP=275;ExcessHet=6.1794;FS=0.766;InbreedingCoeff=-0.2852;MLEAC=18,2,7;MLEAF=0.429,0.048,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.17;ReadPosRankSum=-2.450e-01;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13,0,0:13:39:1|1:33572391_GTTT_G:585,39,0,585,39,585,585,39,585,585:33572391	1	5	7	0	C
chr1	33820567	33820569	AAA	-	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8979.26	43	chr1	33820565	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C,CAAAAAA	8979.26	.	AC=7,13,6,3,2;AF=0.175,0.325,0.150,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.491;DP=1559;ExcessHet=2.2868;FS=0.725;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=6,13,5,4,2;MLEAF=0.150,0.325,0.125,0.100,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.766;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,0,0,3,3,6:18:73:86,135,538,135,538,538,88,332,332,299,78,493,493,286,605,0,283,283,73,225,344	0	0	3	1	C
chr1	33820568	33820569	AA	-	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8979.26	43	chr1	33820565	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C,CAAAAAA	8979.26	.	AC=7,13,6,3,2;AF=0.175,0.325,0.150,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.491;DP=1559;ExcessHet=2.2868;FS=0.725;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=6,13,5,4,2;MLEAF=0.150,0.325,0.125,0.100,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.766;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,0,0,3,3,6:18:73:86,135,538,135,538,538,88,332,332,299,78,493,493,286,605,0,283,283,73,225,344	0	0	3	1	C
chr1	33820569	33820569	A	-	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8979.26	43	chr1	33820565	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C,CAAAAAA	8979.26	.	AC=7,13,6,3,2;AF=0.175,0.325,0.150,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.491;DP=1559;ExcessHet=2.2868;FS=0.725;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=6,13,5,4,2;MLEAF=0.150,0.325,0.125,0.100,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.766;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,0,0,3,3,6:18:73:86,135,538,135,538,538,88,332,332,299,78,493,493,286,605,0,283,283,73,225,344	0	0	3	1	C
chr1	33820569	33820569	-	AA	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8979.26	43	chr1	33820565	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C,CAAAAAA	8979.26	.	AC=7,13,6,3,2;AF=0.175,0.325,0.150,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.491;DP=1559;ExcessHet=2.2868;FS=0.725;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=6,13,5,4,2;MLEAF=0.150,0.325,0.125,0.100,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.766;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,0,0,3,3,6:18:73:86,135,538,135,538,538,88,332,332,299,78,493,493,286,605,0,283,283,73,225,344	0	0	3	1	C
chr1	34037227	34037229	GGC	-	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	1212	309	1	0	0	1	0.00161551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041361963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-05	6.563e-05	2.571e-05	0.0001	0.0004	3.516e-05	2.615e-05	7.307e-05	3.035e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	8.822e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	239.81	2	chr1	34037226	.	GGGC	G	239.81	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1890;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:66:246,0,66	11	0	1	9	C
chr1	35566636	35566643	CACACACA	-	UTR3	NCDN	NM_001014839:c.*973_*980delCACACACA;NM_001014841:c.*973_*980delCACACACA;NM_014284:c.*973_*980delCACACACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3015.74	8	chr1	35566629	.	CCACACACACACACA	CCACACA,CCACACACA,CCACACACACA,CCACACACACACA,CCACACACACACACACA,C	3015.74	.	AC=4,6,5,4,8,1;AF=0.100,0.150,0.125,0.100,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=0.1163;FS=4.010;InbreedingCoeff=0.2653;MLEAC=4,7,5,4,8,1;MLEAF=0.100,0.175,0.125,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:5,0,0,0,0,4,0:9:79:79,94,211,94,211,211,94,211,211,211,94,211,211,211,211,0,117,117,117,117,105,94,211,211,211,211,117,211	3	0	1	1	.
chr1	35566638	35566643	CACACA	-	UTR3	NCDN	NM_001014839:c.*975_*980delCACACA;NM_001014841:c.*975_*980delCACACA;NM_014284:c.*975_*980delCACACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3015.74	8	chr1	35566629	.	CCACACACACACACA	CCACACA,CCACACACA,CCACACACACA,CCACACACACACA,CCACACACACACACACA,C	3015.74	.	AC=4,6,5,4,8,1;AF=0.100,0.150,0.125,0.100,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=0.1163;FS=4.010;InbreedingCoeff=0.2653;MLEAC=4,7,5,4,8,1;MLEAF=0.100,0.175,0.125,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:5,0,0,0,0,4,0:9:79:79,94,211,94,211,211,94,211,211,211,94,211,211,211,211,0,117,117,117,117,105,94,211,211,211,211,117,211	3	0	1	1	C
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chr1	35566642	35566643	CA	-	UTR3	NCDN	NM_001014839:c.*979_*980delCA;NM_001014841:c.*979_*980delCA;NM_014284:c.*979_*980delCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3015.74	8	chr1	35566629	.	CCACACACACACACA	CCACACA,CCACACACA,CCACACACACA,CCACACACACACA,CCACACACACACACACA,C	3015.74	.	AC=4,6,5,4,8,1;AF=0.100,0.150,0.125,0.100,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=0.1163;FS=4.010;InbreedingCoeff=0.2653;MLEAC=4,7,5,4,8,1;MLEAF=0.100,0.175,0.125,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:5,0,0,0,0,4,0:9:79:79,94,211,94,211,211,94,211,211,211,94,211,211,211,211,0,117,117,117,117,105,94,211,211,211,211,117,211	3	0	1	1	C
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chr1	35748573	35748573	C	T	exonic	CLSPN	.	synonymous SNV	CLSPN:NM_001190481:exon12:c.G2112A:p.K704K	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs763165081	3.078e-05	3.147e-05	2.586e-05	3.575e-05	0.0002	2.347e-05	2.095e-05	2.625e-05	2.305e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	3.507e-05	6.623e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	518.98	33	chr1	35748573	.	C	T	518.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.100e-01;DP=743;ExcessHet=0.0000;FS=4.789;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.898;SOR=0.228	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,22:40:99:533,0,466	20	0	1	0	C
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chr1	36036035	36036035	A	-	intronic	AGO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2728.34	13	chr1	36036032	.	CAAA	CAA,C,CA	2728.34	.	AC=20,2,11;AF=0.476,0.048,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=259;ExcessHet=0.9430;FS=1.252;InbreedingCoeff=0.0023;MLEAC=19,2,11;MLEAF=0.452,0.048,0.262;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=14.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.140	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,8,0,0:9:6:143,6,0,146,24,164,146,24,164,164	1	2	5	0	C
chr1	36036034	36036035	AA	-	intronic	AGO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2728.34	13	chr1	36036032	.	CAAA	CAA,C,CA	2728.34	.	AC=20,2,11;AF=0.476,0.048,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=259;ExcessHet=0.9430;FS=1.252;InbreedingCoeff=0.0023;MLEAC=19,2,11;MLEAF=0.452,0.048,0.262;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=14.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.140	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,8,0,0:9:6:143,6,0,146,24,164,146,24,164,164	1	2	5	0	C
chr1	36418929	36418929	G	0	intronic	OSCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	8401.23	69	chr1	36418929	.	G	GA,A,*	8401.23	.	AC=2,9,5;AF=0.048,0.214,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.560e-01;DP=1348;ExcessHet=10.5502;FS=1.173;InbreedingCoeff=-0.4030;MLEAC=1,9,5;MLEAF=0.024,0.214,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.99;ReadPosRankSum=0.448;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:48,0,31,0:79:99:805,835,2243,0,1353,1232,835,2243,1353,2243	6	0	2	0	.
chr1	37762586	37762586	-	T	intronic	EPHA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1232.16	4	chr1	37762585	.	CT	CTT,CTTT,CTTTT,C	1232.16	.	AC=10,5,1,2;AF=0.263,0.132,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=129;ExcessHet=1.5433;FS=3.635;InbreedingCoeff=-0.0642;MLEAC=11,6,1,2;MLEAF=0.289,0.158,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.03;ReadPosRankSum=0.670;SOR=0.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:34:42,0,34,48,43,91,48,43,91,91,48,43,91,91,91	5	1	6	2	.
chr1	37762586	37762586	-	TT	intronic	EPHA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1232.16	4	chr1	37762585	.	CT	CTT,CTTT,CTTTT,C	1232.16	.	AC=10,5,1,2;AF=0.263,0.132,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=129;ExcessHet=1.5433;FS=3.635;InbreedingCoeff=-0.0642;MLEAC=11,6,1,2;MLEAF=0.289,0.158,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.03;ReadPosRankSum=0.670;SOR=0.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:34:42,0,34,48,43,91,48,43,91,91,48,43,91,91,91	5	1	6	2	C
chr1	37762586	37762586	-	TTT	intronic	EPHA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1232.16	4	chr1	37762585	.	CT	CTT,CTTT,CTTTT,C	1232.16	.	AC=10,5,1,2;AF=0.263,0.132,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=129;ExcessHet=1.5433;FS=3.635;InbreedingCoeff=-0.0642;MLEAC=11,6,1,2;MLEAF=0.289,0.158,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.03;ReadPosRankSum=0.670;SOR=0.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:34:42,0,34,48,43,91,48,43,91,91,48,43,91,91,91	5	1	6	2	C
chr1	37800296	37800296	G	A	UTR3	MANEAL	NM_001031740:c.*437G>A;NM_001113482:c.*93G>A;NM_152496:c.*93G>A	.	.	.	.	510	1011	1	0	0	1	0.000494315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925808260	7.615e-05	7.743e-05	7.775e-05	7.451e-05	0.0021	6.37e-05	5.941e-05	0.0011	0.0008	0	2.619e-05	0	0	0	0.0021	7.792e-05	0.0001	4.033e-05	5.252e-05	5.249e-05	5.139e-05	5.369e-05	0.0001	2.555e-05	1.829e-05	5.841e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1116.0	41	chr1	37800296	.	G	A	1116.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.726;DP=752;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.88;ReadPosRankSum=-9.030e-01;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,40:75:99:1130,0,917	20	0	1	0	.
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chr1	37835808	37835808	-	T	intronic	MTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	922.16	34	chr1	37835806	.	CTT	CT,CTTT,C	922.16	.	AC=3,1,2;AF=0.071,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.370e-01;DP=771;ExcessHet=1.7912;FS=0.852;InbreedingCoeff=-0.1732;MLEAC=2,1,2;MLEAF=0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.36;ReadPosRankSum=-4.000e-02;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,4,0,0:29:7:.:.:7,0,566,82,577,659,82,577,659,659	15	0	3	0	C
chr1	37866402	37866410	TCTCTCACA	0	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	4239.76	21	chr1	37866402	.	TCTCTCACA	*,T	4239.76	.	AC=2,13;AF=0.050,0.325;AN=40;BaseQRankSum=0.311;DP=643;ExcessHet=3.1640;FS=4.868;InbreedingCoeff=-0.1768;MLEAC=2,13;MLEAF=0.050,0.325;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.704;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,2,19:22:37:.:.:796,615,610,37,0,43	7	0	0	1	.
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chr1	37866406	37866406	T	0	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2459.24	21	chr1	37866406	.	T	*,A,TCACACACACACACACACA,TCACACACACACACA,TCACACACACACA	2459.24	.	AC=17,3,2,1,1;AF=0.425,0.075,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.937;DP=651;ExcessHet=0.0237;FS=5.030;InbreedingCoeff=0.3633;MLEAC=17,3,2,1,1;MLEAF=0.425,0.075,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.64;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,21,0,0,0,0:22:42:1067,42,0,993,83,1064,993,83,1064,1064,993,83,1064,1064,1064,993,83,1064,1064,1064,1064	5	3	6	1	C
chr1	37868314	37868314	A	-	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	336.0	3	chr1	37868312	.	CAA	CA,CAAA,C	336.0	.	AC=6,4,2;AF=0.176,0.118,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-7.190e-01;DP=84;ExcessHet=0.0001;FS=1.999;InbreedingCoeff=0.4244;MLEAC=8,3,2;MLEAF=0.235,0.088,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:14:92,14,0,92,14,92,92,14,92,92	10	2	2	4	C
chr1	37868314	37868314	-	A	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	336.0	3	chr1	37868312	.	CAA	CA,CAAA,C	336.0	.	AC=6,4,2;AF=0.176,0.118,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-7.190e-01;DP=84;ExcessHet=0.0001;FS=1.999;InbreedingCoeff=0.4244;MLEAC=8,3,2;MLEAF=0.235,0.088,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:14:92,14,0,92,14,92,92,14,92,92	10	2	2	4	C
chr1	37868313	37868314	AA	-	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.432e-05	0.0006	2.254e-05	0.0002	0.0001	3.896e-05	2.746e-05	1.692e-05	6.95e-06	9.627e-05	0	0.0001	0	0	0.0009	0	2.356e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	336.0	3	chr1	37868312	.	CAA	CA,CAAA,C	336.0	.	AC=6,4,2;AF=0.176,0.118,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-7.190e-01;DP=84;ExcessHet=0.0001;FS=1.999;InbreedingCoeff=0.4244;MLEAC=8,3,2;MLEAF=0.235,0.088,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:14:92,14,0,92,14,92,92,14,92,92	10	2	2	4	C
chr1	37876232	37876232	T	G	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.588e-06	6.567e-06	0	1.348e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.95	3	chr1	37876232	.	T	G	97.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1172;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.59;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:109,0,64	18	0	1	2	C
chr1	37942231	37942231	C	T	UTR5	INPP5B	NM_001365823:c.-64G>A;NM_001350228:c.-52538G>A;NM_001365824:c.-64G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.24	2	chr1	37942231	.	C	T	51.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0995;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.82;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.69;ReadPosRankSum=-8.120e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:37942231_C_T:63,0,288:37942231	18	0	1	2	C
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chr1	39335808	39335808	G	A	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16	T	0.02	B	0.01	B	0.014	N	1.000	N	0.55	N	1.11	T	-1.046	T	0.120	T	0.022	0.120	4.647	-2.94	-0.381	0.132	1.689	0.026	0.0306941839746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	0.28900	T	.	.	.	0.02	0.18235	B	0.01	0.14941	B	0.013697	0.01371	N	3.433910	1	0.08975	N	.	.	.	-0.05	0.66113	T	-0.25	0.13611	N	0.048	0.02272	-1.0462	0.15476	T	0.120	0.41929	T	10	0.061103433	0.07610	T	0.030694	0.52952	D	0.026	0.05648	0.162	0.06618	0.284112513307	0.28011	.	.	.	.	.	.	.	0.036126	0.42832	T	-0.288502	0.09786	T	-0.65219	0.08802	T	0.105480208992958	0.12949	T	0.671533	0.28021	T	0.021246504	0.00718	0.029128963	0.01218	0.021246504	0.00718	0.029128963	0.01218	-3.838	0.21373	T	.	.	0.099	0.16670	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-0.210454	0.03037	0.467	0.53048189211018282	0.04864	0.04565	0.10208	N	AEFBI	0.033581	0.04012	N	-1.06384430118921	0.07318	0.3396006	-1.1007695294834	0.07685	0.3748367	0.782061042065553	0.23861	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.670488	0.60580	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.11	-2.94	0.05245	-0.234000	0.09044	0.089000	0.14491	-0.186000	0.09761	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.083000	0.17415	0.4053:0.1313:0.3304:0.133	1.689	0.02676	568	0.70638	.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1196.64	126	chr1	39335808	.	G	A	1196.64	.	AC=8;AF=0.200;AN=40;BaseQRankSum=-4.442e+00;DP=2000;ExcessHet=3.5521;FS=219.782;InbreedingCoeff=-0.2622;MLEAC=8;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.37;ReadPosRankSum=1.08;SOR=11.144	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:66,24:90:96:.:.:96,0,1473	12	0	8	1	.
chr1	39434388	39434388	T	-	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1415.29	21	chr1	39434386	.	CTT	C,CT	1415.29	.	AC=3,15;AF=0.071,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.100e-02;DP=298;ExcessHet=17.0250;FS=1.101;InbreedingCoeff=-0.5553;MLEAC=3,15;MLEAF=0.071,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,3,5:11:10:120,49,132,0,10,38	4	0	3	0	C
chr1	39444146	39444146	T	C	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.0	1	chr1	39444146	.	T	C	58.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.31;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.29;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:39444146_T_C:69,0,199:39444146	17	0	1	3	C
chr1	39444161	39444161	T	C	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052000549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.13	1	chr1	39444161	.	T	C	62.13	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=50.91;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39444146_T_C:72,0,162:39444146	15	0	1	5	C
chr1	39449698	39449698	-	TTT	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	506.36	4	chr1	39449697	.	AT	A,ATTTT	506.36	.	AC=9,2;AF=0.300,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=93;ExcessHet=0.1506;FS=3.477;InbreedingCoeff=0.1433;MLEAC=11,2;MLEAF=0.367,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.34;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.256	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:20:63,0,20,69,29,98	7	2	5	6	C
chr1	39841779	39841779	C	T	exonic	TRIT1	.	nonsynonymous SNV	TRIT1:NM_001312692:exon9:c.G1123A:p.G375R	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.023	B	0.016	B	0.434	N	1.000	N	0.695	N	0.9	T	-1.016	T	0.074	T	0.333	0.602	7.242	2.89	0.821	1.005	9.793	0.060	0.0124863768948	.	.	8.244e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764987272	6.843e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.106	0.30943	T	0.116	0.36497	T	0.023	0.18885	B	0.01	0.14941	B	0.434113	0.12711	N	0.739611	1	0.08975	N	0.805	0.20218	L	0.9	0.45636	T	-1.37	0.53898	N	0.156	0.22486	-1.0163	0.24916	T	0.074	0.29802	T	10	0.09721714	0.17494	T	0.012486	0.31109	T	0.060	0.17295	0.16	0.06396	0.571207575158	0.56786	0.21025216058579557	0.20941	0.331359197874	0.35213	0.328225016594	0.14665	T	0.024282	0.18375	T	-0.16784	0.25562	T	-0.463381	0.26232	T	0.0747063895998117	0.09295	T	0.816718	0.47282	T	0.04523579	0.07368	0.060634084	0.11581	0.04523579	0.07368	0.060634084	0.11580	-4.668	0.34766	T	.	.	0.082	0.15296	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.764548	0.22442	15.62	0.83105035185405596	0.14545	0.26784	0.23092	N	AEFBI	0.087118	0.17664	N	-0.75554664595724	0.14482	0.7218194	-0.734252360729576	0.16110	0.8506708	0.999851744363171	0.44174	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.93	2.89	0.32713	1.088000	0.30489	0.096000	0.14582	0.599000	0.40250	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.078000	0.17132	0.283:0.5806:0.1364:0.0	9.793	0.39882	78	0.96748	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1706.98	35	chr1	39841779	.	C	T	1706.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.469;DP=818;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.03;ReadPosRankSum=-3.750e-01;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,72:131:99:1721,0,1332	20	0	1	0	.
chr1	39864149	39864149	G	A	intronic	TRIT1	.	.	.	.	.	935	586	0	1	0	2	0.00170358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958980650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	108.02	8	chr1	39864149	.	G	A	108.02	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.61;DP=117;ExcessHet=0.0000;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0623;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.82;ReadPosRankSum=-3.690e-01;SOR=1.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:121,0,155	19	0	1	1	C
chr1	40093885	40093886	AA	-	intronic	PPT1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6687.35	24	chr1	40093883	.	CAAA	CA,CAA,C	6687.35	.	AC=15,17,5;AF=0.357,0.405,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=577;ExcessHet=1.1607;FS=0.727;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=15,17,5;MLEAF=0.357,0.405,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,4,4,4:15:13:190,26,100,71,13,91,30,58,0,176	0	0	0	0	.
chr1	40093886	40093886	A	-	intronic	PPT1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6687.35	24	chr1	40093883	.	CAAA	CA,CAA,C	6687.35	.	AC=15,17,5;AF=0.357,0.405,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=577;ExcessHet=1.1607;FS=0.727;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=15,17,5;MLEAF=0.357,0.405,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,4,4,4:15:13:190,26,100,71,13,91,30,58,0,176	0	0	0	0	C
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chr1	40393546	40393547	TT	-	intronic	SMAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3503.56	9	chr1	40393541	.	CTTTTTT	CT,CTTTT,CTT,CTTTTT,CTTT,C	3503.56	.	AC=2,10,4,9,7,1;AF=0.048,0.238,0.095,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=386;ExcessHet=4.7172;FS=6.943;InbreedingCoeff=-0.2561;MLEAC=2,10,4,9,7,1;MLEAF=0.048,0.238,0.095,0.214,0.167,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=18.84;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:4,0,0,0,0,3,0:7:53:.:.:96,107,169,107,169,169,107,169,169,169,107,169,169,169,169,0,62,62,62,62,53,107,169,169,169,169,62,169	0	0	0	0	C
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chr1	41143048	41143048	T	A	exonic	SCMH1	.	nonsynonymous SNV	SCMH1:NM_001172222:exon4:c.A71T:p.N24I	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	3.02	M	0.66	T	-0.182	T	0.366	T	0.839	4.883	28.0	6.07	2.326	7.698	15.465	0.615	0.1302606787	.	.	8.237e-06	0	8.639e-05	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs758534047	5.267e-05	5.267e-05	4.9e-05	5.638e-05	0.0003	4.277e-05	3.952e-05	6.092e-05	4.568e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0003	6.205e-05	6.623e-05	0	4.6e-05	4.597e-05	6.424e-05	2.69e-05	8.818e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.32	0.90714	M	0.66	0.52416	T	-7.18	0.97104	D	0.882	0.95491	-0.1823	0.78123	T	0.366	0.72666	T	10	0.8720329	0.86474	D	0.130261	0.81241	D	0.615	0.84986	0.667	0.80502	0.69255565639	0.68991	0.7720821085260523	0.77158	2.47156410767	0.97491	0.841175079346	0.88273	D	0.453704	0.79354	T	0.128687	0.67233	D	0.12292	0.78427	D	0.976850390434265	0.71571	D	0.985601	0.95813	D	0.93673897	0.94916	0.90577227	0.95388	0.93673897	0.94916	0.90577227	0.95388	-13.668	0.93303	D	.	.	0.993	0.94980	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.460154	0.69407	25.4	0.99348346203451465	0.60493	0.98368	0.82067	D	AEFBI	0.914949	0.87905	D	0.931089220420257	0.93199	11.88319	0.89529079311662	0.95363	13.55203	0.999999938690836	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.659464	0.59346	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.07	6.07	0.98675	7.674000	0.83146	7.930000	0.74972	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:0.0:1.0	15.465	0.75119	542	0.72843	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1483.98	33	chr1	41143048	.	T	A	1483.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.390e+00;DP=819;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.50;ReadPosRankSum=-9.260e-01;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,63:129:99:1498,0,1793	20	0	1	0	C
chr1	41732445	41732445	A	G	intronic	HIVEP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	52.62	5	chr1	41732445	.	A	G	52.62	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.77;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,98	12	0	1	8	.
chr1	42610886	42610887	TT	-	intronic	CCDC30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3513.5	14	chr1	42610884	.	CTTT	CT,CTT,C	3513.5	.	AC=4,17,2;AF=0.095,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=11.7413;FS=4.895;InbreedingCoeff=-0.4298;MLEAC=4,17,2;MLEAF=0.095,0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.216	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,8,0:10:19:.:.:153,159,202,0,43,19,159,202,43,202	2	0	3	0	.
chr1	42610887	42610887	T	-	intronic	CCDC30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3513.5	14	chr1	42610884	.	CTTT	CT,CTT,C	3513.5	.	AC=4,17,2;AF=0.095,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=11.7413;FS=4.895;InbreedingCoeff=-0.4298;MLEAC=4,17,2;MLEAF=0.095,0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.216	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,8,0:10:19:.:.:153,159,202,0,43,19,159,202,43,202	2	0	3	0	C
chr1	42739934	42739934	C	G	exonic	CLDN19	.	nonsynonymous SNV	CLDN19:NM_001123395:exon1:c.G130C:p.V44L	Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	T	0.951	P	0.862	P	0.000	D	1.000	D	1.91	M	-2.49	D	0.514	D	0.748	D	0.724	4.313	22.6	4.77	2.182	3.334	15.307	0.583	0.101673351337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.855e-07	6.84e-07	1.364e-06	0	1.167e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.167e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.859	0.20607	T	0.33	0.19188	T	0.951	0.53992	P	0.862	0.61339	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.855	0.49169	L	-2.49	0.89145	D	-0.91	0.26200	N	0.705	0.77507	0.514	0.90749	D	0.748	0.91394	D	10	0.78729546	0.78356	D	0.101673	0.77470	D	0.583	0.83249	0.603	0.73466	0.873064784815	0.87182	0.6207257291094853	0.62005	0.953332268801	0.72727	0.72286093235	0.70463	T	0.429434	0.77824	T	0.214633	0.75268	D	0.0705296	0.74947	D	0.942222595214844	0.61621	D	0.862414	0.56549	D	0.28767112	0.51776	0.2388777	0.49221	0.28767112	0.51775	0.2388777	0.49220	-8.272	0.64647	D	0.16319364889277765	0.20093	0.913	0.83704	P	.;.;.	.;.;.	4.193362	0.63219	24.6	0.99659240372784363	0.77820	0.87857	0.47543	D	AEFDBCI	0.695490	0.65414	D	0.386355951995952	0.60681	4.259824	0.41141671176904	0.62274	4.440229	0.999999999999995	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.547309	0.14657	0	0.594344	0.31042	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.77	4.77	0.60425	4.136000	0.57766	4.889000	0.45745	0.589000	0.31548	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.932000	0.46971	0.0:1.0:0.0:0.0	15.307	0.73706	507	0.75469	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	900.98	34	chr1	42739934	.	C	G	900.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.810e-01;DP=789;ExcessHet=0.0000;FS=5.195;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.39;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,41:96:99:915,0,1360	20	0	1	0	.
chr1	42762521	42762521	C	G	intronic	P3H1	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type VIII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.88e-07	6.841e-07	1.37e-06	0	1.163e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.163e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	706.98	44	chr1	42762521	.	C	G	706.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.120e+00;DP=835;ExcessHet=0.0000;FS=13.106;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.37;ReadPosRankSum=0.022;SOR=3.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,22:46:99:0|1:42762518_T_A:721,0,705:42762518	20	0	1	0	.
chr1	42769351	42769351	A	C	intronic	C1orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	1813.97	6	chr1	42769351	.	A	G,C	1813.97	.	AC=19,1;AF=0.679,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=60;ExcessHet=0.1148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2750;MLEAC=24,2;MLEAF=0.857,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.40;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5,0:6:27:0|1:42769351_A_G:207,0,27,210,42,252:42769351	2	8	3	7	.
chr1	42798255	42798255	C	T	UTR3	TMEM269	NM_001354602:c.*30C>T	.	.	.	.	438	1083	0	1	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183533341	4.103e-05	4.104e-05	4.548e-05	3.647e-05	5.602e-05	3.206e-05	2.928e-05	3.92e-05	3.512e-05	0	5.602e-05	0	0	0	0	5.005e-05	1.727e-05	0	2.631e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.693e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.561e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1257.98	35	chr1	42798255	.	C	T	1257.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.18;DP=793;ExcessHet=0.0000;FS=2.377;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.63;ReadPosRankSum=1.66;SOR=1.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,41:86:99:1272,0,1175	20	0	1	0	.
chr1	43186616	43186618	AAA	-	intronic	CFAP57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1495.01	4	chr1	43186610	.	CAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAA,C,CAAA	1495.01	.	AC=5,15,2,1,1;AF=0.125,0.375,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=198;ExcessHet=10.2499;FS=14.683;InbreedingCoeff=-0.3308;MLEAC=5,14,2,1,1;MLEAF=0.125,0.350,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.915	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0,0,0:7:69:69,0,86,81,95,176,81,95,176,176,81,95,176,176,176,81,95,176,176,176,176	1	0	3	1	.
chr1	43186614	43186618	AAAAA	-	intronic	CFAP57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1495.01	4	chr1	43186610	.	CAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAA,C,CAAA	1495.01	.	AC=5,15,2,1,1;AF=0.125,0.375,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=198;ExcessHet=10.2499;FS=14.683;InbreedingCoeff=-0.3308;MLEAC=5,14,2,1,1;MLEAF=0.125,0.350,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.915	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0,0,0:7:69:69,0,86,81,95,176,81,95,176,176,81,95,176,176,176,81,95,176,176,176,176	1	0	3	1	C
chr1	43312612	43312612	G	A	intronic	TIE1	.	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	211.98	31	chr1	43312612	.	G	A	211.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.10;DP=790;ExcessHet=0.0000;FS=1.611;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.58;ReadPosRankSum=-1.725e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,10:38:99:226,0,787	20	0	1	0	.
chr1	43386776	43386776	A	G	intronic	MED8	.	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1100.98	36	chr1	43386776	.	A	G	1100.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.10;DP=761;ExcessHet=0.0000;FS=10.760;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.94;ReadPosRankSum=1.97;SOR=1.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,34:65:99:1115,0,927	20	0	1	0	.
chr1	43799702	43799702	A	T	intronic	ST3GAL3	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, Autosomal recessive;Mental retardation, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.35	16	chr1	43799702	.	A	T	31.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	13	.
chr1	43993444	43993444	-	A	intronic	CCDC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	608.04	3	chr1	43993443	.	GA	GAA,G	608.04	.	AC=1,13;AF=0.036,0.464;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.0004;FS=1.856;InbreedingCoeff=0.5837;MLEAC=2,16;MLEAF=0.071,0.571;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:134,134,134,15,15,0	6	0	1	7	.
chr1	44132315	44132315	-	A	intronic	KLF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.21	1	chr1	44132315	.	T	TA	67.21	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1545;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44132315_T_TA:75,0,120:44132315	12	0	1	8	.
chr1	44132318	44132318	T	A	intronic	KLF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.21	1	chr1	44132318	.	T	A	67.21	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1531;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44132315_T_TA:75,0,120:44132315	12	0	1	8	C
chr1	44132321	44132321	T	A	intronic	KLF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.21	1	chr1	44132321	.	T	A	67.21	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1531;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44132315_T_TA:75,0,120:44132315	12	0	1	8	C
chr1	44888486	44888487	TC	-	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	497.97	5	chr1	44888473	.	ATCTCTCTCTCTCTC	ATCTCTCTCTCTC,ATCTCTCTCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTCTC	497.97	.	AC=3,1,1,1;AF=0.079,0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=126;ExcessHet=2.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1997;MLEAC=4,1,1,1;MLEAF=0.105,0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.09;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0:5:75:75,84,210,0,126,120,84,210,126,210,84,210,126,210,210	13	0	3	2	.
chr1	44888487	44888487	-	TCTC	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	497.97	5	chr1	44888473	.	ATCTCTCTCTCTCTC	ATCTCTCTCTCTC,ATCTCTCTCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTCTC	497.97	.	AC=3,1,1,1;AF=0.079,0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=126;ExcessHet=2.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1997;MLEAC=4,1,1,1;MLEAF=0.105,0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.09;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0:5:75:75,84,210,0,126,120,84,210,126,210,84,210,126,210,210	13	0	3	2	C
chr1	44888482	44888487	TCTCTC	-	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	497.97	5	chr1	44888473	.	ATCTCTCTCTCTCTC	ATCTCTCTCTCTC,ATCTCTCTCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTCTC	497.97	.	AC=3,1,1,1;AF=0.079,0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=126;ExcessHet=2.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1997;MLEAC=4,1,1,1;MLEAF=0.105,0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.09;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0:5:75:75,84,210,0,126,120,84,210,126,210,84,210,126,210,210	13	0	3	2	C
chr1	45007129	45007134	TGTGTG	-	intronic	HECTD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	42371.71	45	chr1	45007126	.	TTGTGTGTG	T,TTG,TTGTG,TTGTGTG	42371.71	.	AC=23,9,8,1;AF=0.548,0.214,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=1479;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=23,9,8,1;MLEAF=0.548,0.214,0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.65;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,28,28,0,0:59:99:2309,939,801,953,0,811,2136,968,900,2108,2136,968,900,2108,2108	0	5	0	0	.
chr1	45007131	45007134	TGTG	-	intronic	HECTD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	42371.71	45	chr1	45007126	.	TTGTGTGTG	T,TTG,TTGTG,TTGTGTG	42371.71	.	AC=23,9,8,1;AF=0.548,0.214,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=1479;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=23,9,8,1;MLEAF=0.548,0.214,0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.65;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,28,28,0,0:59:99:2309,939,801,953,0,811,2136,968,900,2108,2136,968,900,2108,2108	0	5	0	0	C
chr1	45007133	45007134	TG	-	intronic	HECTD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	42371.71	45	chr1	45007126	.	TTGTGTGTG	T,TTG,TTGTG,TTGTGTG	42371.71	.	AC=23,9,8,1;AF=0.548,0.214,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=1479;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=23,9,8,1;MLEAF=0.548,0.214,0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.65;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,28,28,0,0:59:99:2309,939,801,953,0,811,2136,968,900,2108,2136,968,900,2108,2108	0	5	0	0	C
chr1	45347294	45347294	G	A	intronic	TESK2	.	.	.	.	.	17	208	0	1	0	2	0.00478469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905143106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.203e-05	9.194e-05	0.0001	8.075e-05	0.0002	5.53e-05	4.366e-05	0.0001	8.455e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	216.21	9	chr1	45347294	.	G	A	216.21	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.587;DP=226;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0319;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.63;ReadPosRankSum=0.996;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:230,0,121	20	0	1	0	.
chr1	45495657	45495669	TTTTTTTTTTTTT	-	intronic	CCDC163	.	.	.	.	.	101	29	0	1	95	97	0.0333333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	15518.54	16	chr1	45495655	.	CTTTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTT	15518.54	.	AC=9,21,6;AF=0.237,0.553,0.158;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=860;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2172;MLEAC=9,22,6;MLEAF=0.237,0.579,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.43;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.729	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,8,14,10:32:12:1155,459,384,212,12,114,423,110,0,328	0	0	0	2	.
chr1	45495658	45495669	TTTTTTTTTTTT	-	intronic	CCDC163	.	.	.	.	.	101	29	0	1	95	97	0.0333333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	15518.54	16	chr1	45495655	.	CTTTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTT	15518.54	.	AC=9,21,6;AF=0.237,0.553,0.158;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=860;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2172;MLEAC=9,22,6;MLEAF=0.237,0.579,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.43;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.729	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,8,14,10:32:12:1155,459,384,212,12,114,423,110,0,328	0	0	0	2	C
chr1	45714159	45714159	C	A	intronic	IPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.976e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	77.98	11	chr1	45714159	.	C	A	77.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.638e+00;DP=297;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.80;ReadPosRankSum=-1.960e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:92:92,0,264	20	0	1	0	.
chr1	45714212	45714212	C	T	intronic	IPP	.	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.682e-05	0	0	0	0	3.069e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs758794945	2.338e-05	2.265e-05	1.47e-05	3.183e-05	0.0004	1.64e-05	1.418e-05	6.656e-05	2.693e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.747e-05	3.759e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.692e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	525.98	33	chr1	45714212	.	C	T	525.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.32;DP=657;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.23;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,17:26:99:540,0,261	20	0	1	0	C
chr1	46035072	46035072	G	T	exonic	MAST2	.	nonsynonymous SNV	MAST2:NM_001319245:exon29:c.G4400T:p.G1467V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.998	D	0.905	P	0.003	N	1.000	D	0.975	L	-0.16	T	-0.447	T	0.305	T	0.652	2.779	15.26	2.83	1.341	4.012	11.514	0.193	0.0373627508977	.	.	7.646e-05	0	0	0	0	6.179e-05	0.0034	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs3737737	5.269e-05	5.267e-05	4.357e-05	6.19e-05	5.756e-05	4.279e-05	3.954e-05	4.612e-05	4.197e-05	0	0	0	0	0	0	5.756e-05	0.0002	3.478e-05	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.006	0.70582	D	0.995	0.67487	D	0.593	0.50536	P	0.002580	0.36316	N	0.222658	0.999999	0.81001	D	2.57	0.75187	M	-0.16	0.65378	T	-2.21	0.49684	N	0.497	0.53006	-0.4469	0.70502	T	0.305	0.67593	T	10	0.4219395	0.56922	T	0.037363	0.57572	D	0.193	0.47281	0.159	0.06287	0.847962216055	0.84650	0.17234931617036456	0.17154	0.83008999717	0.67584	0.607342362404	0.53940	T	0.020479	0.16118	T	-0.0267274	0.47890	T	-0.0725686	0.65443	T	0.166375330918714	0.18329	T	0.858914	0.54988	D	0.19908237	0.41834	0.24040319	0.49413	0.19908237	0.41834	0.24040319	0.49412	-4.319	0.28442	T	.	.	0.139	0.30397	B	.	.	3.762998	0.53999	23.4	0.99499605745659014	0.67973	0.91722	0.54125	D	AEFDBHCI	0.518607	0.54424	D	0.243458496471999	0.53315	3.501036	0.203666810095642	0.50049	3.201211	0.999999570681847	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.779548	0.98927	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.71	2.83	0.32150	3.442000	0.52663	6.300000	0.55412	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.520000	0.29475	0.1547:0.0:0.8453:0.0	11.514	0.49757	80	0.96670	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.07143	5548.43	34	chr1	46035072	.	G	C,T	5548.43	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.064;DP=1182;ExcessHet=0.3300;FS=1.729;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.60;ReadPosRankSum=0.377;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,72,0:137:99:1843,0,1672,2037,1889,3925	18	0	2	0	.
chr1	46190099	46190099	-	TT	intronic	POMGNT1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 76, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1311.5	4	chr1	46190097	.	CTT	CTTTT,CT,C,CTTT	1311.5	.	AC=1,14,4,2;AF=0.024,0.333,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=283;ExcessHet=11.2363;FS=5.553;InbreedingCoeff=-0.4047;MLEAC=1,14,4,2;MLEAF=0.024,0.333,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.30;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,4,0,0:9:48:48,63,141,0,79,67,63,141,79,141,63,141,79,141,141	3	0	1	0	.
chr1	46547786	46547786	C	T	exonic	KNCN	.	nonsynonymous SNV	KNCN:NM_001097611:exon3:c.G250A:p.V84M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2263399	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.995	D	.	.	0.919	N	.	.	.	.	-0.789	T	0.268	T	0.568	3.751	19.04	3.54	2.285	3.241	10.892	0.178	0.0169740481699	8e-05	.	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0	1.94e-05	3	154602	rs369636358	5.868e-05	6.84e-05	5.341e-05	6.424e-05	0.0002	4.765e-05	4.403e-05	6.839e-05	4.382e-05	0.0002	0	0	0.0001	0.0009	0	2.114e-05	1.847e-05	7.819e-05	0.0002	0.0002	8.991e-05	0.0003	0.0004	0.0001	0.0001	6.82e-05	2.855e-05	7.239e-05	0	0	0	0.0004	0.0019	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.995	0.83170	D	.	.	.	.	0.919325	0.27330	N	.	.	.	.	.	.	-1.59	0.53736	N	0.404	0.64308	-0.7894	0.55765	T	0.268	0.63918	T	7	0.061154455	0.07624	T	0.016974	0.38471	T	0.178	0.44724	.	.	0.0297737177859	0.01360	0.27335471736287553	0.27248	0.45173595615	0.44915	0.668841838837	0.62673	T	0.021509	0.16737	T	-0.149916	0.28323	T	-0.159634	0.58386	T	0.286609208707041	0.24448	T	0.854814	0.54842	D	0.3451204	0.56684	0.4925712	0.70648	0.3451204	0.56684	0.4925712	0.70648	-4.657	0.33622	T	.	.	0.329	0.60762	B	.;.	.;.	5.026709	0.83583	28.1	0.99873890147032596	0.95160	0.73435	0.35921	D	AEFDGBCI	0.230766	0.35410	N	0.507819324820951	0.67550	5.09676	0.444471888573135	0.64363	4.689696	0.999978109460554	0.50053	0.59774	0.34471	0	0.615948	0.52940	0	0.596491	0.31596	0	0.584449	0.35598	0	.	.	3.54	3.54	0.39650	3.277000	0.51358	7.339000	0.58239	0.599000	0.40250	0.987000	0.36337	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.0:1.0:0.0:0.0	10.892	0.46211	101	0.95833	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1078.98	35	chr1	46547786	.	C	T	1078.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.679e+00;DP=795;ExcessHet=0.0000;FS=1.972;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.58;ReadPosRankSum=-4.150e-01;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,45:74:99:1093,0,711	20	0	1	0	.
chr1	46716253	46716253	A	-	intronic	EFCAB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3643.76	10	chr1	46716248	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,C,CAAA	3643.76	.	AC=10,11,5,6;AF=0.250,0.275,0.125,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=413;ExcessHet=0.0354;FS=11.435;InbreedingCoeff=0.3747;MLEAC=10,11,5,7;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.175;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.746;SOR=1.529	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,6,4,0,0:13:22:203,22,186,98,0,120,207,150,157,308,207,150,157,308,308	2	0	3	1	.
chr1	46716252	46716253	AA	-	intronic	EFCAB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3643.76	10	chr1	46716248	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,C,CAAA	3643.76	.	AC=10,11,5,6;AF=0.250,0.275,0.125,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=413;ExcessHet=0.0354;FS=11.435;InbreedingCoeff=0.3747;MLEAC=10,11,5,7;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.175;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.746;SOR=1.529	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,6,4,0,0:13:22:203,22,186,98,0,120,207,150,157,308,207,150,157,308,308	2	0	3	1	C
chr1	46932717	46932717	C	G	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329653997	6.843e-07	2.736e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2821.89	169	chr1	46932717	.	C	G	2821.89	.	AC=16;AF=0.400;AN=40;BaseQRankSum=-4.631e+00;DP=3587;ExcessHet=20.9642;FS=146.593;InbreedingCoeff=-0.6601;MLEAC=17;MLEAF=0.425;MQ=59.20;MQRankSum=0.950;QD=1.05;ReadPosRankSum=1.69;SOR=13.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:139,40:185:27:27,0,2578	4	0	16	1	.
chr1	47105920	47105920	-	G	intronic	CYP4Z1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	688.18	1	chr1	47105918	.	CGG	C,CGGG	688.18	.	AC=10,1;AF=0.278,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6195;MLEAC=9,1;MLEAF=0.250,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:47105918_CGG_C:267,18,0,267,18,267:47105918	12	5	0	3	.
chr1	47256436	47256436	T	G	intronic	STIL	.	.	.	Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.16	3	chr1	47256436	.	T	G	66.16	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47256436_T_G:75,0,120:47256436	13	0	1	7	.
chr1	47256439	47256439	A	G	intronic	STIL	.	.	.	Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.56	3	chr1	47256439	.	A	G	65.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.11;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47256436_T_G:75,0,120:47256436	14	0	1	6	C
chr1	47357483	47357483	-	TT	intronic	CMPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7333	1956.28	2	chr1	47357482	.	CT	CTT,C,CTTT	1956.28	.	AC=12,9,3;AF=0.400,0.300,0.100;AN=30;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6899;MLEAC=15,11,4;MLEAF=0.500,0.367,0.133;MQ=60.00;QD=29.81;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,3,0,2:5:32:.:.:210,47,32,170,46,157,73,0,72,58	3	5	0	6	.
chr1	47775321	47775321	C	T	exonic	TRABD2B	.	nonsynonymous SNV	TRABD2B:NM_001194986:exon6:c.G1198A:p.D400N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2754618	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.139893701245	.	0.000399361	0	0	0	0	0	0	0	0	6.47e-05	10	154602	rs569339407	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0023	0.0002	0.0002	0.0012	0.0009	0.0001	0.0005	6.825e-05	0	0	0.0023	0.0002	0.0005	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0003	0.0003	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0	.	.	.	0.451	0.12920	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.987184	0.24543	N	0	0.06538	N	.	.	.	.	.	.	0.144	0.14480	.	.	.	.	.	.	.	0.037205607	0.02062	T	0.139894	0.82236	D	.	.	.	.	0.154104182512	0.14974	0.14994451787925078	0.14916	0.900604418426	0.70619	0.519370555878	0.41538	T	0.00342	0.02829	T	-0.546301	0.00307	T	-0.607941	0.12152	T	.	.	.	0.438556	0.12074	T	0.049699068	0.08865	0.114170164	0.27556	0.049699068	0.08865	0.114170164	0.27556	-6.362	0.49212	T	.	.	0.078	0.06942	B	.	.	2.776050	0.36451	20.3	0.99031115636619194	0.50808	0.93184	0.57545	D	AEFDBHCI	0.647935	0.62293	D	.	.	.	.	.	.	0.999905960337677	0.45458	0.646311	0.45356	0	0.59043	0.45803	0	0.645312	0.48771	0	0.613276	0.41899	0	.	.	6.04	5.13	0.69729	4.472000	0.59921	5.928000	0.51272	-0.173000	0.11020	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.551000	0.30197	0.0:0.9311:0.0:0.0689	14.683	0.68643	525	0.74024	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1164.98	41	chr1	47775321	.	C	T	1164.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.61;DP=802;ExcessHet=0.0000;FS=1.646;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=-7.730e-01;SOR=0.511	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,43:98:99:1179,0,1556	20	0	1	0	.
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chr1	50056758	50056758	T	C	intronic	ELAVL4	.	.	.	Neuropathy, paraneoplastic sensory (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.39	6	chr1	50056758	.	T	C	52.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:50056758_T_C:63,0,268:50056758	15	0	1	5	.
chr1	50056761	50056761	A	G	intronic	ELAVL4	.	.	.	Neuropathy, paraneoplastic sensory (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.35	6	chr1	50056761	.	A	G	55.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50056758_T_C:66,0,246:50056758	15	0	1	5	C
chr1	50056773	50056773	T	A	intronic	ELAVL4	.	.	.	Neuropathy, paraneoplastic sensory (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.63	7	chr1	50056773	.	T	A	59.63	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0727;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.52;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50056773_T_A:69,0,204:50056773	13	0	1	7	C
chr1	50056783	50056783	T	A	intronic	ELAVL4	.	.	.	Neuropathy, paraneoplastic sensory (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.32	8	chr1	50056783	.	T	A	59.32	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0045;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.47;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50056773_T_A:69,0,204:50056773	15	0	1	5	C
chr1	50467128	50467128	C	T	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.9	17	chr1	50467128	.	C	T	30.9	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.18;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	13	.
chr1	50490447	50490447	G	0	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	197.74	30	chr1	50490447	.	G	*,GAAAAA	197.74	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;DP=527;ExcessHet=0.2438;FS=1.195;InbreedingCoeff=0.2113;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;QD=0.55;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,12,2:14:99:.:.:882,252,207,630,0,612	8	4	8	0	C
chr1	50490451	50490451	G	0	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	205.63	30	chr1	50490451	.	G	*,A	205.63	.	AC=18,1;AF=0.450,0.025;AN=40;DP=545;ExcessHet=0.5442;FS=1.189;InbreedingCoeff=0.0894;MLEAC=19,1;MLEAF=0.475,0.025;MQ=60.00;QD=0.55;SOR=0.960	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,12,6:18:99:.:.:890,261,215,513,0,486	6	4	9	1	C
chr1	50490462	50490462	A	0	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	803	713	3	1	2	7	0.00349406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	522.12	30	chr1	50490462	.	A	AGG,*	522.12	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.755;DP=580;ExcessHet=0.1072;FS=3.108;InbreedingCoeff=-0.0554;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=59.13;MQRankSum=-1.221e+00;QD=11.60;ReadPosRankSum=1.29;SOR=2.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,0,8:20:99:.:.:299,336,840,0,504,480	19	0	1	0	C
chr1	50576634	50576634	-	C	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	577.27	1	chr1	50576633	.	GC	GCC,G	577.27	.	AC=2,8;AF=0.077,0.308;AN=26;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6765;MLEAC=2,12;MLEAF=0.077,0.462;MQ=60.00;QD=33.96;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:50576633_GC_G:225,225,225,15,15,0:50576633	8	1	0	8	C
chr1	50952879	50952879	C	T	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	1006	515	1	0	0	1	0.000969932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1470211163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	177.19	11	chr1	50952879	.	C	T	177.19	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.470e-01;DP=171;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0638;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=54.77;MQRankSum=-1.393e+00;QD=7.38;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:50952879_C_T:57,0,351:50952879	18	0	2	1	C
chr1	50952883	50952883	T	C	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	996	525	1	0	0	1	0.000951475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1447035465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	177.26	11	chr1	50952883	.	T	C	177.26	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-7.050e-01;DP=171;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0660;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=54.77;MQRankSum=-1.571e+00;QD=7.39;ReadPosRankSum=2.26;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:50952879_C_T:54,0,414:50952879	18	0	2	1	C
chr1	50952928	50952928	C	T	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225412523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	8.541e-05	2.573e-05	4.04e-05	0.0004	1.262e-05	7.99e-06	7.307e-05	3.035e-05	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.19	14	chr1	50952928	.	C	T	47.19	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.238;DP=188;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0670;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=54.99;MQRankSum=-1.700e+00;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:10:10,0,261	18	0	2	1	C
chr1	51445147	51445147	T	C	intronic	EPS15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.152e-05	9.722e-05	2.196e-05	2.11e-05	2.814e-05	1.345e-05	1.109e-05	1.714e-05	1.401e-05	0	0	6.024e-05	0	0	0	2.814e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	187.3	10	chr1	51445147	.	T	C	187.3	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=0.268;DP=259;ExcessHet=0.8031;FS=2.746;InbreedingCoeff=-0.0589;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.16;ReadPosRankSum=0.484;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,3:15:21:.:.:21,0,245	11	0	4	6	.
chr1	52208503	52208503	-	T	intronic	ZFYVE9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	226.53	1	chr1	52208502	.	CT	C,CTT	226.53	.	AC=5,3;AF=0.250,0.150;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5231;MLEAC=8,5;MLEAF=0.400,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.59;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,2,2:5:24:.:.:59,24,54,27,0,57	6	2	0	11	.
chr1	52342540	52342540	T	-	intronic	ZFYVE9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	433.66	1	chr1	52342537	.	CTTT	CTT,C	433.66	.	AC=8,2;AF=0.333,0.083;AN=24;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6528;MLEAC=12,2;MLEAF=0.500,0.083;MQ=60.00;QD=27.10;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:129,15,0,129,15,129	7	4	0	9	C
chr1	52342538	52342540	TTT	-	intronic	ZFYVE9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.257e-05	0.0002	0.0001	5.861e-05	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	433.66	1	chr1	52342537	.	CTTT	CTT,C	433.66	.	AC=8,2;AF=0.333,0.083;AN=24;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6528;MLEAC=12,2;MLEAF=0.500,0.083;MQ=60.00;QD=27.10;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:129,15,0,129,15,129	7	4	0	9	C
chr1	52360372	52360372	G	A	intronic	CC2D1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368344094	7.038e-05	7.046e-05	6.72e-05	7.361e-05	0.0012	5.898e-05	5.504e-05	0.0006	0.0004	0.0002	9.216e-05	0	0	0	0.0012	6.783e-05	0.0001	2.366e-05	9.193e-05	9.187e-05	6.425e-05	0.0001	0.0003	5.524e-05	4.362e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	6.534e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	656.98	33	chr1	52360372	.	G	A	656.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.31;DP=772;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.600;SOR=0.580	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,22:48:99:671,0,688	20	0	1	0	.
chr1	52690980	52690980	C	T	intronic	COA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989695332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.234e-05	7.221e-05	6.433e-05	8.073e-05	9.642e-05	3.975e-05	3.13e-05	3.247e-05	1.913e-05	9.642e-05	0	0	0.0003	0	0	0	7.354e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	65.49	5	chr1	52690980	.	C	T	65.49	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.36;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:78,0,69	19	0	1	1	.
chr1	52867653	52867653	A	G	intronic	ZYG11A	.	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.434e-06	6.156e-06	9.875e-06	2.899e-06	0.0002	3.03e-06	2.19e-06	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.638e-06	5.162e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1269.98	33	chr1	52867653	.	A	G	1269.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.344;DP=848;ExcessHet=0.0000;FS=1.298;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.52;ReadPosRankSum=-1.309e+00;SOR=0.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,60:149:99:1284,0,2079	20	0	1	0	.
chr1	52961685	52961685	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	348.72	54	chr1	52961685	.	G	A	348.72	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=0.636;DP=820;ExcessHet=5.0238;FS=28.285;InbreedingCoeff=-0.3925;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.10;ReadPosRankSum=1.03;SOR=6.449	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,9:28:32:.:.:32,0,205	7	0	9	5	.
chr1	54104388	54104388	C	T	UTR3	TCEANC2	NM_153035:c.*7915C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs183984882	8.165e-05	2.863e-05	5.942e-05	0.0001	0.0005	4.646e-05	3.63e-05	5.951e-05	4.371e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0005	0.0001	0	3.572e-05	3.284e-05	3.281e-05	2.571e-05	4.03e-05	6.538e-05	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.538e-05	0	0	0	0.0068	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	847.98	40	chr1	54104388	.	C	T	847.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.942;DP=750;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.04;ReadPosRankSum=-3.760e-01;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,30:47:99:862,0,392	20	0	1	0	.
chr1	54599225	54599225	A	0	intronic	ACOT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	1160.15	14	chr1	54599225	.	A	T,*	1160.15	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=238;ExcessHet=1.5138;FS=5.764;InbreedingCoeff=-0.0452;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.65;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3,0:10:82:0|1:54599225_A_T:82,0,262,103,271,374:54599225	12	1	7	0	.
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chr1	54836300	54836306	CCTGCCT	0	intronic	LEXM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8611	119.18	90	chr1	54836300	.	CCTGCCT	C,*	119.18	.	AC=2,29;AF=0.056,0.806;AN=36;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5638;MLEAC=2,34;MLEAF=0.056,0.944;MQ=60.00;QD=1.42;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,9:9:27:1|1:54836263_T_G:402,402,402,27,27,0:54836263	2	1	0	3	C
chr1	54980634	54980634	G	-	UTR5	TMEM61	NM_182532:c.-432del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	51.79	3	chr1	54980633	.	TG	T	51.79	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1654;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	14	0	1	6	.
chr1	54980958	54980958	G	A	UTR5	TMEM61	NM_182532:c.-108G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029088001	2.673e-06	6.855e-06	3.496e-06	1.817e-06	0.0003	7.1e-07	2e-07	1.525e-05	6.33e-06	0	8.617e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	6.54e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.411e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	221.98	15	chr1	54980958	.	G	A	221.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.65;DP=433;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.33;ReadPosRankSum=1.63;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:236,0,306	20	0	1	0	C
chr1	55052511	55052511	G	T	intronic	PCSK9	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.873e-07	1.368e-06	0	1.383e-06	9.026e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.026e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1522.98	86	chr1	55052511	.	G	T	1522.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.879e+00;DP=1918;ExcessHet=0.0000;FS=6.156;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.37;ReadPosRankSum=-2.750e-01;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,53:106:99:1537,0,1766	20	0	1	0	.
chr1	55058669	55058682	GTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	PCSK9	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	26255.85	26	chr1	55058666	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT	26255.85	.	AC=15,18,1,1,2,1;AF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=1136;ExcessHet=0.0082;FS=2.670;InbreedingCoeff=0.6080;MLEAC=15,18,1,1,1,1;MLEAF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.14;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,8,29,0,0,0,0:38:99:1483,878,808,245,0,138,1333,879,245,1275,1333,879,245,1275,1275,1333,879,245,1275,1275,1275,1333,879,245,1275,1275,1275,1275	1	0	1	0	C
chr1	55058671	55058682	GTGTGTGTGTGT	-	intronic	PCSK9	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	26255.85	26	chr1	55058666	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT	26255.85	.	AC=15,18,1,1,2,1;AF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=1136;ExcessHet=0.0082;FS=2.670;InbreedingCoeff=0.6080;MLEAC=15,18,1,1,1,1;MLEAF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.14;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,8,29,0,0,0,0:38:99:1483,878,808,245,0,138,1333,879,245,1275,1333,879,245,1275,1275,1333,879,245,1275,1275,1275,1333,879,245,1275,1275,1275,1275	1	0	1	0	C
chr1	55058681	55058682	GT	-	intronic	PCSK9	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	26255.85	26	chr1	55058666	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT	26255.85	.	AC=15,18,1,1,2,1;AF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=1136;ExcessHet=0.0082;FS=2.670;InbreedingCoeff=0.6080;MLEAC=15,18,1,1,1,1;MLEAF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.14;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,8,29,0,0,0,0:38:99:1483,878,808,245,0,138,1333,879,245,1275,1333,879,245,1275,1275,1333,879,245,1275,1275,1275,1333,879,245,1275,1275,1275,1275	1	0	1	0	C
chr1	55058682	55058682	-	GT	intronic	PCSK9	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	26255.85	26	chr1	55058666	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT	26255.85	.	AC=15,18,1,1,2,1;AF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=1136;ExcessHet=0.0082;FS=2.670;InbreedingCoeff=0.6080;MLEAC=15,18,1,1,1,1;MLEAF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.14;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,8,29,0,0,0,0:38:99:1483,878,808,245,0,138,1333,879,245,1275,1333,879,245,1275,1275,1333,879,245,1275,1275,1275,1333,879,245,1275,1275,1275,1275	1	0	1	0	C
chr1	55058673	55058682	GTGTGTGTGT	-	intronic	PCSK9	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	26255.85	26	chr1	55058666	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT	26255.85	.	AC=15,18,1,1,2,1;AF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=1136;ExcessHet=0.0082;FS=2.670;InbreedingCoeff=0.6080;MLEAC=15,18,1,1,1,1;MLEAF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.14;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,8,29,0,0,0,0:38:99:1483,878,808,245,0,138,1333,879,245,1275,1333,879,245,1275,1275,1333,879,245,1275,1275,1275,1333,879,245,1275,1275,1275,1275	1	0	1	0	C
chr1	55214965	55214965	T	C	exonic	USP24	.	nonsynonymous SNV	USP24:NM_015306:exon1:c.A149G:p.Y50C,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.12	T	0.943	P	0.759	P	0.181	U	0.599	N	1.87	L	3.75	T	-1.102	T	0.032	T	0.378	2.772	15.23	2.41	1.104	.	8.743	0.062	0.719368629646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224102853	3.914e-06	6.156e-06	1.546e-06	6.341e-06	7.24e-05	1.15e-06	8.3e-07	2.814e-05	1.835e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.24e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.011	0.64786	D	.	.	.	.	.	.	0.180575	0.17114	U	0.493259	0.599055	0.30956	N	1.87	0.49600	L	3.75	0.03922	T	-1.02	0.26843	N	0.444	0.48227	-1.1017	0.03892	T	0.032	0.13767	T	10	0.33907485	0.51001	T	0.719369	0.97728	D	0.062	0.17934	.	.	0.151262610727	0.14761	0.5750214284181766	0.57431	1.36629729331	0.84451	0.965019464493	0.99952	D	0.032433	0.22483	T	-0.253185	0.13710	T	-0.432331	0.29670	T	0.792261958122253	0.45838	D	0.829117	0.49388	T	0.20601621	0.42762	0.18395673	0.41417	0.20601621	0.42762	0.18395673	0.41417	-5.369	0.40621	T	.	.	0.149	0.32969	B	.	.	4.581720	0.72389	25.8	0.98986980431013205	0.49861	0.51829	0.28987	D	AEFDGBHCI	0.159698	0.28554	N	0.184211543491379	0.50440	3.234077	0.0993027495506935	0.44514	2.731689	0.999999999998036	0.74766	0.524318	0.21684	1	0.218748	0.04544	0	0.289072	0.05449	1	0.492483	0.08430	1	.	.	2.41	2.41	0.28644	2.641000	0.46254	5.482000	0.48725	0.470000	0.21925	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:0.0:1.0	8.743	0.33729	856	0.34373	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	260.98	20	chr1	55214965	.	T	C	260.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.75;DP=558;ExcessHet=0.0000;FS=6.152;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.32;ReadPosRankSum=-1.175e+00;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:99:275,0,519	20	0	1	0	.
chr1	56533832	56533832	T	C	intronic	PLPP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	83.32	6	chr1	56533832	.	T	C	83.32	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=6;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.66;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	1	0	1	19	.
chr1	56557381	56557381	G	-	intronic	PLPP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1401718095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.322e-05	0.0003	1.292e-05	1.353e-05	6.586e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	2.421e-05	0	6.586e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	101.06	3	chr1	56557380	.	AG	A	101.06	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1431;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=58.68;MQRankSum=0.00;QD=14.44;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:42:0|1:56557380_AG_A:42,0,71:56557380	14	1	1	5	C
chr1	56557381	56557381	G	0	intronic	PLPP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	556.9	3	chr1	56557381	.	G	A,*	556.9	.	AC=10,3;AF=0.455,0.136;AN=22;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5200;MLEAC=16,4;MLEAF=0.727,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.353	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,2:5:42:1|0:56557380_AG_A:155,57,42,75,0,71:56557380	4	4	1	10	C
chr1	56726271	56726271	A	G	intronic	FYB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	50.58	8	chr1	56726271	.	A	G	50.58	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=93;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0618;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:56726267_C_T:64,0,111:56726267	20	0	1	0	.
chr1	57071192	57071192	T	A	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	33.98	15	chr1	57071192	.	T	A	33.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.256e+00;DP=356;ExcessHet=0.0000;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.43;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:57071192_T_A:48,0,498:57071192	20	0	1	0	.
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chr1	57076255	57076255	G	A	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899986722	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0025	0.0002	0.0002	0.0019	0.0016	2.412e-05	0	0.0025	0.0014	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.85	2	chr1	57076255	.	G	A	68.85	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1549;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	11	0	1	9	C
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chr1	58539347	58539347	A	G	intronic	DAB1;OMA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921733827	2.157e-05	2.359e-05	1.757e-05	2.514e-05	0.0003	1.203e-05	9.27e-06	1.532e-05	1.22e-05	0	3.877e-05	0	0	0	0.0003	2.858e-05	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	234.14	5	chr1	58539347	.	A	G	234.14	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.730e-01;DP=229;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0347;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.29;ReadPosRankSum=0.632;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:248,0,129	20	0	1	0	C
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chr1	62196039	62196039	A	-	intronic	L1TD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	717.82	2	chr1	62196036	.	CAAA	CA,C,CAA	717.82	.	AC=10,2,1;AF=0.556,0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5248;MLEAC=16,2,2;MLEAF=0.889,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.63;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:202,18,0,202,18,202,202,18,202,202	2	5	0	12	C
chr1	62268418	62268418	G	A	exonic	KANK4	.	synonymous SNV	KANK4:NM_001320269:exon4:c.C216T:p.D72D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.947e-05	0	0	0	0	9.003e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs373498121	3.216e-05	3.215e-05	3.404e-05	3.026e-05	0.0002	2.478e-05	2.221e-05	1.012e-05	8.35e-06	0	2.236e-05	0.0009	0	0	0.0002	1.619e-05	4.968e-05	0	4.601e-05	4.597e-05	2.57e-05	6.728e-05	2.94e-05	2.11e-05	1.527e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0014	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1752.98	39	chr1	62268418	.	G	A	1752.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.691;DP=903;ExcessHet=0.0000;FS=1.993;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.250;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,74:157:99:1767,0,1986	20	0	1	0	.
chr1	62555904	62555904	A	G	exonic	DOCK7	.	synonymous SNV	DOCK7:NM_001271999:exon21:c.T2517C:p.H839H	Epileptic encephalopathy, early infantile, 23, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.848	T	0.212	T	.	0.957	8.902	1.77	0.485	0.630	9.994	0.337	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs748787643	4.789e-06	4.788e-06	4.084e-06	5.501e-06	2.988e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.94e-06	1.28e-06	2.988e-05	0	0	0	0	0	5.396e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	893.98	33	chr1	62555904	.	A	G	893.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.034;DP=763;ExcessHet=0.0000;FS=1.974;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.59;ReadPosRankSum=-7.550e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,38:71:99:908,0,759	20	0	1	0	.
chr1	63516714	63516714	A	-	intronic	ITGB3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	224.58	3	chr1	63516712	.	GAA	GA,G	224.58	.	AC=3,1;AF=0.150,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=36;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1724;MLEAC=6,2;MLEAF=0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:130,15,0,130,15,130	7	1	1	11	.
chr1	63516713	63516714	AA	-	intronic	ITGB3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407056416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	8.163e-05	0.0002	0.0003	7.294e-05	5.767e-05	3.236e-05	2.068e-05	0.0001	0	9.381e-05	0.0006	0	0.0002	0	8.344e-05	0.0007	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	224.58	3	chr1	63516712	.	GAA	GA,G	224.58	.	AC=3,1;AF=0.150,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=36;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1724;MLEAC=6,2;MLEAF=0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:130,15,0,130,15,130	7	1	1	11	C
chr1	63557038	63557038	-	A	intronic	EFCAB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1672.67	13	chr1	63557037	.	CA	CAA,C	1672.67	.	AC=13,8;AF=0.325,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.749;DP=446;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7799;MLEAC=13,7;MLEAF=0.325,0.175;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=4.96;ReadPosRankSum=0.340;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:150,21,0,150,21,150	0	1	11	1	.
chr1	64139971	64139971	A	G	intronic	ROR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486666967	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	8.838e-05	8.009e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	3.006e-05	0	0.0002	6.907e-05	4.479e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	404.54	25	chr1	64139971	.	A	G	404.54	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-6.550e-01;DP=490;ExcessHet=2.9153;FS=10.987;InbreedingCoeff=-0.3523;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.42;ReadPosRankSum=1.12;SOR=2.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,9:31:99:0|1:64139971_A_G:128,0,720:64139971	6	0	7	8	.
chr1	64139973	64139973	C	T	intronic	ROR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239843686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.637e-06	6.592e-06	1.296e-05	0	2.448e-05	0	0	.	.	2.448e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	258.66	21	chr1	64139973	.	C	T	258.66	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=470;ExcessHet=0.7564;FS=7.039;InbreedingCoeff=-0.3389;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.01;ReadPosRankSum=1.22;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,9:31:99:0|1:64139971_A_G:128,0,720:64139971	5	0	4	12	C
chr1	64179026	64179027	AA	-	UTR3	ROR1	NM_005012:c.*171_*172delAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	702.43	4	chr1	64179024	.	GAAA	GAA,G,GA	702.43	.	AC=10,1,5;AF=0.357,0.036,0.179;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=155;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4298;MLEAC=14,2,5;MLEAF=0.500,0.071,0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.98;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4,0,0:5:6:.:.:56,0,6,59,17,76,59,17,76,76	5	3	2	7	C
chr1	64244225	64244225	T	G	UTR3	UBE2U	NM_001366235:c.*66T>G;NM_152489:c.*92T>G	.	.	.	.	442	1077	3	0	0	3	0.00139082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs536941262	0.0009	0.0009	0.0009	0.0008	0.0060	0.0008	0.0008	0.0044	0.0038	6.215e-05	0.0007	0.0153	2.635e-05	4.327e-05	0.0060	0.0006	0.0017	0.0003	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0008	0.0007	0.0007	0.0006	0.0006	9.624e-05	0	0.0005	0.0161	0	0	0.0068	0.0008	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	201.98	38	chr1	64244225	.	T	G	201.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.332e+00;DP=739;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.360;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,9:29:99:216,0,790	20	0	1	0	.
chr1	64557123	64557123	A	-	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	512.72	40	chr1	64557121	.	GAA	G,GA	512.72	.	AC=1,8;AF=0.100,0.800;AN=10;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3894;MLEAC=3,18;MLEAF=0.300,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:37:135,69,63,52,0,37	0	0	0	16	.
chr1	64673272	64673272	G	A	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.119e-05	0	0	0	0	5.994e-05	0	6.057e-05	3.23e-05	5	154602	rs372549604	1.368e-05	1.368e-05	1.225e-05	1.513e-05	1.709e-05	8.94e-06	7.26e-06	1.093e-05	8.81e-06	0	0	0	0	0	0	1.709e-05	0	1.159e-05	2.629e-05	2.627e-05	5.14e-05	0	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1907.98	39	chr1	64673272	.	G	A	1907.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.587e+00;DP=941;ExcessHet=0.0000;FS=0.639;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.03;ReadPosRankSum=-8.770e-01;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,69:136:99:1922,0,1936	20	0	1	0	C
chr1	64860415	64860423	CATGCATTT	0	intronic	JAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5385	250.46	6	chr1	64860415	.	CATGCATTT	C,*	250.46	.	AC=2,12;AF=0.077,0.462;AN=26;DP=92;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4751;MLEAC=3,15;MLEAF=0.115,0.577;MQ=60.00;QD=7.83;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:225,225,225,15,15,0	5	1	0	8	.
chr1	65173863	65173863	-	A	intronic	AK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	303.38	46	chr1	65173862	.	CA	CAA,C	303.38	.	AC=6,1;AF=0.231,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0379;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1428;MLEAC=8,2;MLEAF=0.308,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:38:65,71,117,0,47,38	8	2	2	8	.
chr1	65364614	65364615	GT	0	intronic	DNAJC6	.	.	.	Parkinson disease 19a, juvenile-onset, Autosomal recessive;Parkinson disease 19b, early-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	11107.41	22	chr1	65364614	.	GT	TT,G,*	11107.41	.	AC=20,6,4;AF=0.476,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.250e-01;DP=647;ExcessHet=9.6308;FS=0.742;InbreedingCoeff=-0.3995;MLEAC=21,6,3;MLEAF=0.500,0.143,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.39;ReadPosRankSum=-5.260e-01;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:20,0,4,0:25:26:.:.:26,98,545,0,441,444,98,545,441,545	0	5	7	0	.
chr1	65405775	65405775	A	G	intronic	DNAJC6	.	.	.	Parkinson disease 19a, juvenile-onset, Autosomal recessive;Parkinson disease 19b, early-onset, Autosomal recessive	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs184372901	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0019	0.0003	0.0003	0.0009	0.0006	3.624e-05	0.0006	0.0006	0	0	0.0019	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	4.81e-05	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0005	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	201.99	14	chr1	65405775	.	A	G	201.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=285;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0254;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.54;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:216,0,256	20	0	1	0	C
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chr1	74707074	74707074	-	A	intronic	CRYZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	32290.7	94	chr1	74707072	.	TAA	T,TA,TAAA	32290.7	.	AC=14,9,2;AF=0.333,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.332;DP=2119;ExcessHet=2.4516;FS=0.565;InbreedingCoeff=-0.0870;MLEAC=14,9,2;MLEAF=0.333,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.81;ReadPosRankSum=0.384;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,31,40,0:76:99:1881,854,879,741,0,611,1684,979,746,1732	3	2	5	0	C
chr1	76112078	76112078	C	T	intronic	ST6GALNAC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	158.93	3	chr1	76112078	.	C	T,A	158.93	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.530e-01;DP=113;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=58.53;MQRankSum=-9.030e-01;QD=8.83;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,4:10:99:.:.:119,137,335,0,198,186	19	0	1	0	.
chr1	76272083	76272083	T	G	intronic	ST6GALNAC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.47	3	chr1	76272083	.	T	G	63.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.60;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76272083_T_G:75,0,120:76272083	18	0	1	2	C
chr1	76272092	76272092	G	C	intronic	ST6GALNAC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.33	5	chr1	76272092	.	G	C	63.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.60;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.67;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76272083_T_G:75,0,120:76272083	18	0	1	2	C
chr1	77896502	77896502	T	C	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.09	2	chr1	77896502	.	T	C	58.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.30;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:77896502_T_C:69,0,204:77896502	17	0	1	3	.
chr1	77896506	77896506	A	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.24	2	chr1	77896506	.	A	G	58.24	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1317;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:77896502_T_C:69,0,204:77896502	17	0	1	3	C
chr1	78012843	78012843	A	T	intronic	DNAJB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	57.45	5	chr1	78012843	.	A	T	57.45	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.960e+00;DP=141;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0496;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,108	20	0	1	0	.
chr1	81596104	81596105	TT	-	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5101.18	7	chr1	81596102	.	CTTT	C,CT,CTT	5101.18	.	AC=1,12,14;AF=0.024,0.286,0.333;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=253;ExcessHet=0.8717;FS=0.623;InbreedingCoeff=0.0810;MLEAC=1,12,14;MLEAF=0.024,0.286,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.872;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,6,3:9:78:.:.:277,281,306,78,116,127,192,193,0,177	3	0	1	0	.
chr1	81596105	81596105	T	-	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5101.18	7	chr1	81596102	.	CTTT	C,CT,CTT	5101.18	.	AC=1,12,14;AF=0.024,0.286,0.333;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=253;ExcessHet=0.8717;FS=0.623;InbreedingCoeff=0.0810;MLEAC=1,12,14;MLEAF=0.024,0.286,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.872;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,6,3:9:78:.:.:277,281,306,78,116,127,192,193,0,177	3	0	1	0	C
chr1	85158757	85158757	C	G	exonic	SYDE2	.	nonsynonymous SNV	SYDE2:NM_032184:exon7:c.G3578C:p.S1193T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.132	B	0.031	B	0.000	D	0.857	N	0.695	N	3.03	T	-1.001	T	0.008	T	0.208	2.236	13.43	5.05	1.496	3.035	15.424	0.060	0.00707251258688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.064	0.44905	T	0.132	0.27209	B	0.031	0.21939	B	0.000003	0.62929	D	0.141141	0.856995	0.28413	N	2.89	0.83701	M	3.03	0.08898	T	-1.07	0.27876	N	0.197	0.21710	-1.0013	0.29545	T	0.008	0.02926	T	10	0.10845104	0.20189	T	0.007073	0.18731	T	0.060	0.17295	0.133	0.03747	0.115124310173	0.11017	0.1666088604543345	0.16580	0.261245587848	0.28675	0.516227483749	0.41095	T	0.015102	0.12732	T	-0.18471	0.23038	T	-0.503099	0.22027	T	0.930839061737061	0.59580	D	0.288071	0.05188	T	0.4173487	0.61915	0.2945027	0.55481	0.4173487	0.61916	0.2945027	0.55480	-4.469	0.30481	T	.	.	0.083	0.09094	B	.	.	1.981754	0.25175	16.67	0.98157459387076473	0.38747	0.94396	0.61032	D	AEFGBI	0.405519	0.47837	N	-0.0772867669948402	0.38391	2.247741	0.106188889006462	0.44865	2.760029	0.995644873868107	0.34242	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.97	5.05	0.67566	3.147000	0.50335	2.710000	0.34229	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.7371:0.2629:0.0	15.424	0.74759	676	0.60355	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4722	3593.29	88	chr1	85158757	.	C	G	3593.29	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-5.110e-01;DP=1833;ExcessHet=25.1139;FS=163.566;InbreedingCoeff=-0.7941;MLEAC=18;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.78;ReadPosRankSum=0.475;SOR=12.271	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:47,25:81:99:.:.:256,0,490	1	0	17	3	.
chr1	85457758	85457758	T	C	intronic	DDAH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.5	3	chr1	85457758	.	T	C	61.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1180;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:85457758_T_C:72,0,162:85457758	16	0	1	4	.
chr1	85457759	85457759	G	A	intronic	DDAH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.5	3	chr1	85457759	.	G	A	61.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1180;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.25;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:85457758_T_C:72,0,162:85457758	16	0	1	4	C
chr1	85654280	85654280	T	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2050.06	9	chr1	85654280	.	T	C	2050.06	.	AC=12;AF=0.500;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=305;ExcessHet=22.5857;FS=63.933;InbreedingCoeff=-0.5835;MLEAC=17;MLEAF=0.708;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=1.24;SOR=6.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,8:14:99:0|1:85654280_T_C:189,0,151:85654280	0	0	12	9	.
chr1	85654281	85654281	G	A	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	2017.33	9	chr1	85654281	.	G	A,C	2017.33	.	AC=9,3;AF=0.346,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.382e+00;DP=300;ExcessHet=22.5857;FS=68.005;InbreedingCoeff=-0.5754;MLEAC=13,4;MLEAF=0.500,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.04;SOR=6.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,8,0:14:99:0|1:85654280_T_C:189,0,151,206,175,381:85654280	1	0	9	8	C
chr1	85654281	85654281	G	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	2017.33	9	chr1	85654281	.	G	A,C	2017.33	.	AC=9,3;AF=0.346,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.382e+00;DP=300;ExcessHet=22.5857;FS=68.005;InbreedingCoeff=-0.5754;MLEAC=13,4;MLEAF=0.500,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.04;SOR=6.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,8,0:14:99:0|1:85654280_T_C:189,0,151,206,175,381:85654280	1	0	9	8	C
chr1	86151343	86151343	T	C	intronic	COL24A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	40.25	7	chr1	86151343	.	T	C	40.25	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=7;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	19	.
chr1	86872815	86872815	G	A	intronic	SELENOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.23	1	chr1	86872815	.	G	A	61.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.27;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.21;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:86872815_G_A:72,0,162:86872815	17	0	1	3	.
chr1	86872817	86872817	A	C	intronic	SELENOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.94	1	chr1	86872817	.	A	C	61.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1330;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=56.27;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:86872815_G_A:72,0,162:86872815	16	0	1	4	C
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chr1	86872838	86872838	T	C	intronic	SELENOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291062979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.589e-06	6.572e-06	1.288e-05	0	6.564e-05	0	0	.	.	0	0	6.564e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.02	1	chr1	86872838	.	T	C	65.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1388;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=55.49;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:86872815_G_A:75,0,120:86872815	16	0	1	4	C
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chr1	93129560	93129562	TTT	-	intronic	MTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1251.05	6	chr1	93129558	.	ATTTT	ATT,ATTT,AT,A	1251.05	.	AC=7,10,1,1;AF=0.206,0.294,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=335;ExcessHet=0.7352;FS=2.543;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=8,10,1,1;MLEAF=0.235,0.294,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.51;ReadPosRankSum=-5.770e-01;SOR=0.305	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,2,0,0:7:6:86,6,41,34,0,46,82,44,61,112,82,44,61,112,112	3	0	3	4	C
chr1	93353857	93353857	G	A	intronic	DR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.503e-06	4.106e-06	2.97e-06	0	1.935e-06	2.5e-07	9e-08	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.935e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	174.98	32	chr1	93353857	.	G	A	174.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.91;DP=576;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.75;ReadPosRankSum=-7.530e-01;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:189,0,374	20	0	1	0	.
chr1	93540846	93540847	TT	-	intronic	FNBP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2872.66	9	chr1	93540844	.	CTTT	CT,CTT,C	2872.66	.	AC=13,20,2;AF=0.310,0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=174;ExcessHet=2.5830;FS=5.161;InbreedingCoeff=-0.1780;MLEAC=14,20,1;MLEAF=0.333,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.272	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,3,0:6:26:101,41,66,26,0,32,98,69,46,120	0	0	3	0	.
chr1	93540847	93540847	T	-	intronic	FNBP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2872.66	9	chr1	93540844	.	CTTT	CT,CTT,C	2872.66	.	AC=13,20,2;AF=0.310,0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=174;ExcessHet=2.5830;FS=5.161;InbreedingCoeff=-0.1780;MLEAC=14,20,1;MLEAF=0.333,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.272	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,3,0:6:26:101,41,66,26,0,32,98,69,46,120	0	0	3	0	C
chr1	93999253	93999253	C	T	intronic	ABCA4	.	.	.	Cone-rod dystrophy 3;Fundus flavimaculatus, Autosomal recessive;Retinal dystrophy, early-onset severe, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 19;Stargardt disease 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.427e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.06	4	chr1	93999253	.	C	T	64.06	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0883;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93999246_G_A:75,0,117:93999246	15	0	1	5	.
chr1	93999265	93999265	C	T	intronic	ABCA4	.	.	.	Cone-rod dystrophy 3;Fundus flavimaculatus, Autosomal recessive;Retinal dystrophy, early-onset severe, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 19;Stargardt disease 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546112314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.305e-05	0.0006	0	6.766e-05	7.287e-05	1.267e-05	8.02e-06	1.932e-05	1.035e-05	7.287e-05	0	0	0	0	9.537e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.04	3	chr1	93999265	.	C	T	64.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1006;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.81;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93999246_G_A:75,0,117:93999246	16	0	1	4	C
chr1	94828664	94828664	G	A	intronic	SLC44A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs375424161	2e-05	2.064e-05	1.766e-05	2.227e-05	0.0010	1.332e-05	1.112e-05	0.0004	0.0003	0.0003	2.562e-05	0	0	0	0.0010	8.259e-06	6.016e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	572.98	30	chr1	94828664	.	G	A	572.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.818e+00;DP=607;ExcessHet=0.0000;FS=1.405;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.49;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,22:37:99:587,0,415	20	0	1	0	.
chr1	94832168	94832168	A	-	intronic	SLC44A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.328e-05	0.0001	2.595e-05	0	.	2.21e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	77.34	3	chr1	94832167	.	TA	T	77.34	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2697;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:39:39,0,124	15	1	1	4	C
chr1	99719410	99719410	A	C	intronic	FRRS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171697825	1.183e-05	6.471e-06	1.752e-05	7.173e-06	1.943e-05	3.15e-06	8.7e-07	5.17e-06	2.43e-06	0	0	0	0	0	0	1.943e-05	0	0	1.326e-05	1.318e-05	2.589e-05	0	2.955e-05	2.2e-06	8.3e-07	4.9e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	168.01	16	chr1	99719410	.	A	C	168.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=232;ExcessHet=0.0000;FS=2.881;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.00;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:180,0,22	17	0	1	3	.
chr1	99851174	99851174	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.316e-06	3.087e-05	3.115e-06	1.53e-06	3.352e-05	6.2e-07	1.7e-07	3.5e-07	1.3e-07	3.352e-05	0	0	0	0	0	2.078e-06	0	0	6.587e-06	2.629e-05	1.289e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	372.91	56	chr1	99851174	.	A	G	372.91	.	AC=5;AF=0.119;AN=42;BaseQRankSum=-3.287e+00;DP=1005;ExcessHet=1.1607;FS=202.375;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.38;ReadPosRankSum=0.764;SOR=8.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,6:46:3:0|1:99851174_A_G:3,0,1385:99851174	16	0	5	0	.
chr1	99851175	99851175	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.566e-06	3.156e-05	3.163e-06	0	2.254e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	2.254e-05	0	0	0	0	1.058e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	690.45	56	chr1	99851175	.	A	G	690.45	.	AC=8;AF=0.200;AN=40;BaseQRankSum=-2.297e+00;DP=993;ExcessHet=3.5521;FS=265.384;InbreedingCoeff=-0.2516;MLEAC=8;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.55;ReadPosRankSum=-2.200e-02;SOR=9.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,6:46:3:0|1:99851174_A_G:3,0,1385:99851174	12	0	8	1	C
chr1	99852538	99852538	T	-	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	742.77	7	chr1	99852536	.	ATT	AT,ATTTT,A,ATTT	742.77	.	AC=8,1,3,6;AF=0.200,0.025,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=149;ExcessHet=10.1929;FS=1.091;InbreedingCoeff=-0.3855;MLEAC=9,1,3,6;MLEAF=0.225,0.025,0.075,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0:7:65:65,70,177,70,177,177,0,90,90,71,70,177,177,90,177	4	0	6	1	C
chr1	99852538	99852538	-	TT	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	742.77	7	chr1	99852536	.	ATT	AT,ATTTT,A,ATTT	742.77	.	AC=8,1,3,6;AF=0.200,0.025,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=149;ExcessHet=10.1929;FS=1.091;InbreedingCoeff=-0.3855;MLEAC=9,1,3,6;MLEAF=0.225,0.025,0.075,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0:7:65:65,70,177,70,177,177,0,90,90,71,70,177,177,90,177	4	0	6	1	C
chr1	99852538	99852538	-	T	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	742.77	7	chr1	99852536	.	ATT	AT,ATTTT,A,ATTT	742.77	.	AC=8,1,3,6;AF=0.200,0.025,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=149;ExcessHet=10.1929;FS=1.091;InbreedingCoeff=-0.3855;MLEAC=9,1,3,6;MLEAF=0.225,0.025,0.075,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0:7:65:65,70,177,70,177,177,0,90,90,71,70,177,177,90,177	4	0	6	1	C
chr1	99857027	99857027	C	0	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	2423.16	6	chr1	99857027	.	C	T,*	2423.16	.	AC=12,1;AF=0.353,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=153;ExcessHet=2.5147;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=14,1;MLEAF=0.412,0.029;MQ=58.82;MQRankSum=0.00;QD=25.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,7,0:10:99:0|1:99857027_C_T:285,0,105,294,126,420:99857027	6	1	9	4	C
chr1	99857061	99857061	G	0	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	2178.78	6	chr1	99857061	.	G	A,*	2178.78	.	AC=13,1;AF=0.382,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=124;ExcessHet=1.1067;FS=0.996;InbreedingCoeff=0.0122;MLEAC=15,1;MLEAF=0.441,0.029;MQ=58.52;MQRankSum=0.00;QD=27.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,7,0:10:99:0|1:99857027_C_T:285,0,105,294,126,420:99857027	6	2	8	4	C
chr1	99884396	99884396	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2491C:p.Y831H	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1488844	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.52	T	0.913	P	0.503	P	0.002	N	0.999	D	1.525	L	1.57	T	-1.113	T	0.049	T	0.261	3.205	16.73	5.8	2.216	7.642	16.134	0.081	0.00911862377621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.401e-06	7.43e-05	1.397e-06	1.405e-06	1.848e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.848e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.39097	T	0.473	0.12142	T	0.517	0.50474	P	0.109	0.47728	B	0.002293	0.36846	N	0.305907	0.99907	0.46009	D	2.045	0.56016	M	1.57	0.29342	T	-0.65	0.18877	N	0.272	0.33250	-1.1132	0.02809	T	0.049	0.20711	T	10	0.27782464	0.45351	T	0.009119	0.23988	T	0.081	0.23632	0.336	0.32491	0.479744053436	0.47606	0.606268470227836	0.60557	0.11555191635	0.13036	0.707347929478	0.68209	T	0.099441	0.40426	T	-0.125642	0.32204	T	-0.418252	0.31276	T	0.677078485488892	0.39656	D	0.937306	0.76420	D	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33665	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33664	-6.617	0.51183	T	0.20745740101029875	0.27728	0.195	0.49038	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.365396	0.46485	22.3	0.99621718597315734	0.75473	0.99680	0.98609	D	AEBI	0.860591	0.77848	D	0.379094507883598	0.60291	4.216405	0.481746564574198	0.66782	4.996979	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.65145	0.50148	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	7.619000	0.82253	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.4048	7236.94	34	chr1	99884396	.	T	C	7236.94	.	AC=17;AF=0.405;AN=42;BaseQRankSum=-4.178e+00;DP=2325;ExcessHet=25.1139;FS=198.804;InbreedingCoeff=-0.6802;MLEAC=17;MLEAF=0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.71;ReadPosRankSum=1.56;SOR=12.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,25:94:99:0|1:99884396_T_C:592,0,2579:99884396	4	0	17	0	C
chr1	99884398	99884398	T	C	exonic	AGL	.	synonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2493C:p.Y831Y	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3056929	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.26e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2857	4510.37	34	chr1	99884398	.	T	C	4510.37	.	AC=12;AF=0.286;AN=42;BaseQRankSum=-4.266e+00;DP=2182;ExcessHet=9.6308;FS=171.423;InbreedingCoeff=-0.4110;MLEAC=12;MLEAF=0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.29;ReadPosRankSum=1.26;SOR=11.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:71,26:97:99:0|1:99884396_T_C:622,0,2645:99884396	9	0	12	0	C
chr1	99884400	99884400	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2495C:p.I832T	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.043	B	0.045	B	0.000	D	0.997	D	0	N	1.65	T	-1.054	T	0.016	T	0.371	2.784	15.27	5.8	2.216	5.903	16.134	0.153	0.0122640309764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.38e-06	6.716e-05	1.374e-06	1.386e-06	9.081e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.081e-07	1.668e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.27426	T	0.026	0.56640	D	0.0	0.21573	B	0.001	0.24526	B	0.000055	0.53742	D	0.164392	0.996604	0.43303	D	0.75	0.19020	N	1.65	0.27650	T	-0.36	0.13035	N	0.436	0.50327	-1.0535	0.13440	T	0.016	0.06711	T	10	0.188252	0.34372	T	0.012264	0.30673	T	0.153	0.40148	0.481	0.56142	0.347438807231	0.34349	0.6957915828848406	0.69520	0.0479730424621	0.05229	0.57926928997	0.49983	T	0.024605	0.18561	T	-0.114689	0.33995	T	-0.402519	0.33091	T	0.689807772636414	0.40239	D	0.921208	0.71446	D	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35850	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35849	-7.468	0.57385	T	0.12742211284755814	0.13043	0.196	0.46493	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.585879	0.50577	23.0	0.98956683015017666	0.49246	0.98949	0.89045	D	AEFBI	0.617707	0.60379	D	-0.259290584713923	0.30734	1.716485	0.0117534508968653	0.40260	2.399848	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.670488	0.60580	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	5.882000	0.69458	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.3571	4473.53	34	chr1	99884400	.	T	C	4473.53	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-3.868e+00;DP=2293;ExcessHet=17.4423;FS=183.125;InbreedingCoeff=-0.5526;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.55;ReadPosRankSum=1.66;SOR=12.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:71,26:97:99:0|1:99884396_T_C:622,0,2645:99884396	6	0	15	0	C
chr1	99900892	99900892	-	TT	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5486.16	22	chr1	99900890	.	GTT	G,GTTTT	5486.16	.	AC=18,2;AF=0.450,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.190e-01;DP=638;ExcessHet=8.0185;FS=5.696;InbreedingCoeff=-0.3820;MLEAC=18,2;MLEAF=0.450,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.41;ReadPosRankSum=0.818;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,6,0:14:99:.:.:178,0,180,179,176,332	3	3	12	1	C
chr1	100196434	100196440	AAAAAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4,0,0,0,0:8:99:156,168,306,0,138,125,168,306,138,306,168,306,138,306,306,168,306,138,306,306,306,168,306,138,306,306,306,306	2	1	0	0	.
chr1	100196435	100196440	AAAAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4,0,0,0,0:8:99:156,168,306,0,138,125,168,306,138,306,168,306,138,306,306,168,306,138,306,306,306,168,306,138,306,306,306,306	2	1	0	0	C
chr1	100196436	100196440	AAAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4,0,0,0,0:8:99:156,168,306,0,138,125,168,306,138,306,168,306,138,306,306,168,306,138,306,306,306,168,306,138,306,306,306,306	2	1	0	0	C
chr1	100196433	100196440	AAAAAAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4,0,0,0,0:8:99:156,168,306,0,138,125,168,306,138,306,168,306,138,306,306,168,306,138,306,306,306,168,306,138,306,306,306,306	2	1	0	0	C
chr1	100196437	100196440	AAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4,0,0,0,0:8:99:156,168,306,0,138,125,168,306,138,306,168,306,138,306,306,168,306,138,306,306,306,168,306,138,306,306,306,306	2	1	0	0	C
chr1	100206074	100206074	A	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	965.0	6	chr1	100206072	.	TAA	TA,T	965.0	.	AC=13,3;AF=0.325,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=116;ExcessHet=0.4061;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1207;MLEAC=14,3;MLEAF=0.350,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=13.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:34:123,48,34,61,0,55	8	1	8	1	C
chr1	101021822	101021823	AC	-	intronic	DPH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7966.57	16	chr1	101021817	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A,AACACACACAC,AACACACACACAC	7966.57	.	AC=2,10,6,14,1;AF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,6,14,1;MLEAF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.70;ReadPosRankSum=-2.990e-01;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:3,0,6,0,6,0:15:61:288,258,343,61,140,99,258,343,140,343,63,171,0,171,172,258,343,140,343,171,343	0	0	1	0	.
chr1	101021823	101021823	-	AC	intronic	DPH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7966.57	16	chr1	101021817	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A,AACACACACAC,AACACACACACAC	7966.57	.	AC=2,10,6,14,1;AF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,6,14,1;MLEAF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.70;ReadPosRankSum=-2.990e-01;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:3,0,6,0,6,0:15:61:288,258,343,61,140,99,258,343,140,343,63,171,0,171,172,258,343,140,343,171,343	0	0	1	0	C
chr1	101021823	101021823	-	ACAC	intronic	DPH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7966.57	16	chr1	101021817	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A,AACACACACAC,AACACACACACAC	7966.57	.	AC=2,10,6,14,1;AF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,6,14,1;MLEAF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.70;ReadPosRankSum=-2.990e-01;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:3,0,6,0,6,0:15:61:288,258,343,61,140,99,258,343,140,343,63,171,0,171,172,258,343,140,343,171,343	0	0	1	0	C
chr1	101021823	101021823	-	ACACAC	intronic	DPH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7966.57	16	chr1	101021817	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A,AACACACACAC,AACACACACACAC	7966.57	.	AC=2,10,6,14,1;AF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,6,14,1;MLEAF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.70;ReadPosRankSum=-2.990e-01;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:3,0,6,0,6,0:15:61:288,258,343,61,140,99,258,343,140,343,63,171,0,171,172,258,343,140,343,171,343	0	0	1	0	C
chr1	102914824	102914824	-	AAA	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	16803.24	61	chr1	102914823	.	TA	TAA,T,TAAAA	16803.24	.	AC=26,3,1;AF=0.619,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=1286;ExcessHet=9.6308;FS=1.453;InbreedingCoeff=-0.3960;MLEAC=26,3,1;MLEAF=0.619,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.86;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,22,24,0:51:99:1101,606,721,601,0,739,1161,788,625,1343	0	7	10	0	.
chr1	103031250	103031250	-	AAA	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	53233.36	98	chr1	103031249	.	GA	G,GAAAA,GAAAAA	53233.36	.	AC=35,1,1;AF=0.833,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.090e-01;DP=3070;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=35,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.64;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,65,0,0:119:99:1419,0,854,1543,1149,2845,1543,1149,2845,2845	0	14	5	0	C
chr1	103031250	103031250	-	AAAA	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	53233.36	98	chr1	103031249	.	GA	G,GAAAA,GAAAAA	53233.36	.	AC=35,1,1;AF=0.833,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.090e-01;DP=3070;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=35,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.64;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,65,0,0:119:99:1419,0,854,1543,1149,2845,1543,1149,2845,2845	0	14	5	0	C
chr1	107249484	107249484	A	-	intronic	NTNG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	239.11	1	chr1	107249482	.	CAA	C,CA	239.11	.	AC=2,4;AF=0.250,0.500;AN=8;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5063;MLEAC=4,11;MLEAF=0.500,1.00;MQ=60.00;QD=23.91;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:98,98,98,15,15,0	1	1	0	17	.
chr1	107579378	107579378	T	C	intronic	VAV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.65	1	chr1	107579378	.	T	C	33.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	15	.
chr1	107617639	107617639	-	A	intronic	VAV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	9256.29	52	chr1	107617638	.	GA	G,GAA	9256.29	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.480e-01;DP=995;ExcessHet=2.4516;FS=1.139;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.173;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15,0:29:99:330,0,288,372,333,705	7	3	10	0	C
chr1	108159606	108159606	C	A	intronic	SLC25A24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	87.8	4	chr1	108159606	.	C	A	87.8	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=118;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0165;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=34.23;MQRankSum=0.524;QD=17.56;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:14:101,0,14	19	0	1	1	.
chr1	108830483	108830483	G	A	intronic	AKNAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376442141	2.221e-05	3.158e-05	2.398e-05	2.047e-05	6.794e-05	1.54e-05	1.326e-05	1.534e-05	1.309e-05	6.794e-05	0	0	5.203e-05	2.11e-05	0	2.343e-05	1.857e-05	0	1.974e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.693e-05	7.253e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.923e-05	1.033e-05	7.253e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1286.98	33	chr1	108830483	.	G	A	1286.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.27;DP=770;ExcessHet=0.0000;FS=1.878;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.84;ReadPosRankSum=-1.806e+00;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,47:93:99:1301,0,1190	20	0	1	0	.
chr1	108834536	108834536	-	A	intronic	AKNAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	23102.75	48	chr1	108834535	.	TA	T,TAA	23102.75	.	AC=34,6;AF=0.810,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-4.800e-02;DP=1093;ExcessHet=0.1072;FS=1.119;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=34,6;MLEAF=0.810,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.28;ReadPosRankSum=0.357;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,39,0:40:99:.:.:1024,110,0,1026,117,1034	0	13	2	0	C
chr1	108992305	108992305	G	A	intronic	WDR47	.	.	.	.	.	460	1060	2	0	0	2	0.000942507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761295292	4.162e-05	5.222e-05	3.708e-05	4.545e-05	0.0004	2.849e-05	2.502e-05	3.726e-05	3.176e-05	0.0001	4.707e-05	0	0	0	0.0004	5.647e-05	2.972e-05	0	3.946e-05	3.938e-05	3.861e-05	4.034e-05	9.639e-05	1.717e-05	1.13e-05	3.246e-05	1.913e-05	9.639e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	498.98	34	chr1	108992305	.	G	A	498.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.71;DP=623;ExcessHet=0.0000;FS=1.630;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=51.13;MQRankSum=0.070;QD=16.63;ReadPosRankSum=0.172;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,19:30:99:513,0,206	20	0	1	0	.
chr1	109214274	109214274	C	G	intronic	SARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014650448	1.135e-06	1.38e-06	2.269e-06	0	5.118e-05	0	0	.	.	5.118e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	99.63	4	chr1	109214274	.	C	G	99.63	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=155;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.23;ReadPosRankSum=-2.189e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:63:113,0,63	19	0	1	1	.
chr1	109250116	109250116	-	CGC	exonic	CELSR2	.	nonframeshift insertion	CELSR2:NM_001408:exon1:c.37_38insCGC:p.P16_L17insP,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	28794.1	33	chr1	109250113	.	ACGC	ACGCCGC,A	28794.1	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.990;DP=1066;ExcessHet=1.5138;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=-5.290e-01;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,18,0:44:99:675,0,1038,753,1092,1845	1	11	8	0	.
chr1	109250114	109250116	CGC	-	exonic	CELSR2	.	nonframeshift deletion	CELSR2:NM_001408:exon1:c.35_37del:p.P16del,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.599e-06	3.557e-05	7.286e-06	5.903e-06	3.316e-05	3.11e-06	2.25e-06	8.9e-07	6e-07	3.316e-05	0	0	2.792e-05	0	0	3.793e-06	3.555e-05	1.259e-05	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	28794.1	33	chr1	109250113	.	ACGC	ACGCCGC,A	28794.1	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.990;DP=1066;ExcessHet=1.5138;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=-5.290e-01;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,18,0:44:99:675,0,1038,753,1092,1845	1	11	8	0	C
chr1	109627852	109627852	G	A	exonic	AMPD2	.	synonymous SNV	AMPD2:NM_001308170:exon8:c.G966A:p.E322E	Pontocerebellar hypoplasia, type 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3191433	AMPD2-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.887	T	0.162	T	.	1.077	9.397	4.32	0.808	2.846	12.170	0.159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1562	657.54	92	chr1	109627852	.	G	A	657.54	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-2.220e+00;DP=2169;ExcessHet=1.1607;FS=164.626;InbreedingCoeff=-0.2225;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.563;SOR=9.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:97,47:144:99:.:.:115,0,1481	11	0	5	5	.
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chr1	109656556	109656556	-	TGTG	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8712.49	14	chr1	109656550	.	CTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	8712.49	.	AC=5,11,2,7,2,3;AF=0.119,0.262,0.048,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.412;DP=850;ExcessHet=1.6767;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=4,12,2,8,2,3;MLEAF=0.095,0.286,0.048,0.190,0.048,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=29.63;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,10,6,0,0,0:19:99:624,634,707,249,291,267,346,419,0,395,634,707,291,419,707,634,707,291,419,707,707,634,707,291,419,707,707,707	2	0	2	0	C
chr1	109656553	109656556	TGTG	-	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8712.49	14	chr1	109656550	.	CTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	8712.49	.	AC=5,11,2,7,2,3;AF=0.119,0.262,0.048,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.412;DP=850;ExcessHet=1.6767;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=4,12,2,8,2,3;MLEAF=0.095,0.286,0.048,0.190,0.048,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=29.63;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,10,6,0,0,0:19:99:624,634,707,249,291,267,346,419,0,395,634,707,291,419,707,634,707,291,419,707,707,634,707,291,419,707,707,707	2	0	2	0	C
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chr1	109656556	109656556	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8712.49	14	chr1	109656550	.	CTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	8712.49	.	AC=5,11,2,7,2,3;AF=0.119,0.262,0.048,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.412;DP=850;ExcessHet=1.6767;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=4,12,2,8,2,3;MLEAF=0.095,0.286,0.048,0.190,0.048,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=29.63;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,10,6,0,0,0:19:99:624,634,707,249,291,267,346,419,0,395,634,707,291,419,707,634,707,291,419,707,707,634,707,291,419,707,707,707	2	0	2	0	C
chr1	109656598	109656598	C	A	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.913e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	225.95	27	chr1	109656598	.	C	A	225.95	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.982e+00;DP=937;ExcessHet=0.1072;FS=5.002;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=3.27;ReadPosRankSum=1.90;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,5:33:27:.:.:27,0,933	13	0	2	6	C
chr1	109717255	109717255	C	G	intronic	GSTM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	958.98	39	chr1	109717255	.	C	G	958.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.249e+00;DP=767;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.90;ReadPosRankSum=0.518;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,37:69:99:973,0,903	20	0	1	0	.
chr1	109758052	109758052	G	T	exonic	EPS8L3	.	nonsynonymous SNV	EPS8L3:NM_001319952:exon8:c.C625A:p.L209M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.64	M	0.99	T	0.157	D	0.571	D	0.578	2.544	14.47	3.37	0.592	2.160	9.683	0.449	0.0732947253702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.015	0.61642	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000181	0.48115	D	0.096993	0.999774	0.48980	D	2.52	0.73523	M	0.99	0.81318	T	-1.93	0.44852	N	0.648	0.65930	0.157	0.85178	D	0.571	0.84499	D	10	0.50233066	0.61620	D	0.073295	0.71752	D	0.449	0.75004	0.377	0.39156	0.654265926928	0.65138	0.45954651212334396	0.45872	0.464151656915	0.45893	0.500180602074	0.38853	T	0.138371	0.47182	T	0.131113	0.67469	D	-0.0494422	0.67060	D	0.983422756195068	0.75096	D	0.679332	0.28809	T	0.4613492	0.64755	0.4627329	0.68807	0.4613492	0.64755	0.4627329	0.68808	-6.831	0.53712	T	0.8458529850787996	0.91327	0.288	0.52010	B	.;.;.	.;.;.	4.003166	0.59000	24.0	0.9945025874216793	0.65223	0.90144	0.51092	D	AEFBI	0.327908	0.42873	N	0.295084464084936	0.55900	3.75404	0.189722915797704	0.49282	3.133355	0.957796685293268	0.28325	0.428477	0.06694	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.24	3.37	0.37692	2.505000	0.45084	5.615000	0.49067	-0.105000	0.15698	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.918000	0.45347	0.1659:0.0:0.8341:0.0	9.683	0.39243	564	0.70960	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	70.09	37	chr1	109758052	.	G	T	70.09	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-9.510e-01;DP=838;ExcessHet=0.1072;FS=26.116;InbreedingCoeff=-0.0437;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.69;ReadPosRankSum=0.866;SOR=4.499	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,9:52:83:83,0,1220	19	0	2	0	.
chr1	110049428	110049428	T	-	intronic	STRIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3914.76	28	chr1	110049426	.	CTT	C,CT	3914.76	.	AC=7,17;AF=0.167,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.164;DP=570;ExcessHet=30.0624;FS=1.864;InbreedingCoeff=-0.7419;MLEAC=7,17;MLEAF=0.167,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.32;ReadPosRankSum=0.240;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,12:28:99:228,270,621,0,229,153	0	0	4	0	.
chr1	110170312	110170312	G	A	intronic	SLC6A17	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 48, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868007588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.563e-06	0	1.345e-05	2.409e-05	0	0	.	.	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.03	5	chr1	110170312	.	G	A	61.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1089;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.99;MQRankSum=-1.282e+00;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:110170289_C_G:72,0,162:110170289	17	0	1	3	.
chr1	110170317	110170317	T	C	intronic	SLC6A17	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 48, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.48	5	chr1	110170317	.	T	C	63.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1105;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.70;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:110170289_C_G:75,0,120:110170289	18	0	1	2	C
chr1	110208284	110208284	T	G	downstream	LINC02586	dist=167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	175.59	4	chr1	110208284	.	T	G	175.59	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3385;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;QD=25.08;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:193,21,0	13	1	0	7	.
chr1	110222980	110222980	C	G	exonic	KCNC4	.	nonsynonymous SNV	KCNC4:NM_001039574:exon2:c.C695G:p.S232C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.981	D	0.000	D	1.000	D	2.695	M	-4.48	D	1.099	D	0.949	D	0.846	3.899	19.82	4.88	2.425	7.818	18.385	0.929	0.40933610176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.636e-05	0.0009	7.295e-05	5.971e-05	8.013e-05	5.553e-05	5.161e-05	6.603e-05	6.157e-05	3.015e-05	0	0	2.525e-05	0	0	8.013e-05	6.68e-05	2.327e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.992	0.90584	D	0.945	0.73362	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.905	0.96153	H	-4.48	0.97606	D	-4.53	0.78388	D	0.831	0.82660	1.099	0.99607	D	0.949	0.98331	D	10	0.8837731	0.87697	D	0.409336	0.93564	D	0.929	0.98304	0.653	0.79068	0.998239969463	0.99822	0.9428938060723817	0.94271	2.16590570783	0.95413	0.900061309338	0.96447	D	0.865354	0.97046	D	0.507574	0.94527	D	0.491319	0.94446	D	0.996615469455719	0.89714	D	0.968103	0.88413	D	0.81521255	0.84899	0.67973554	0.81184	0.81521255	0.84900	0.67973554	0.81185	-14.23	0.93792	D	.	.	0.990	0.93569	P	.;.;.	.;.;.	5.345809	0.89688	31	0.99023122748486747	0.50634	0.99055	0.90567	D	AEFDGBI	0.873031	0.79518	D	0.820546623686913	0.87372	9.195578	0.766985295263051	0.87421	9.215925	0.999999999988739	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.588066	0.40923	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.88	4.88	0.63131	7.905000	0.86479	7.666000	0.64515	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	18.385	0.90408	702	0.57624	Ion transport domain;Ion transport domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2	1638.75	109	chr1	110222980	.	C	G	1638.75	.	AC=8;AF=0.200;AN=40;BaseQRankSum=-3.817e+00;DP=2206;ExcessHet=3.5521;FS=69.990;InbreedingCoeff=-0.2544;MLEAC=8;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.50;ReadPosRankSum=1.87;SOR=10.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:112,20:132:89:0|1:110222977_C_G:89,0,3939:110222977	12	0	8	1	.
chr1	110364763	110364763	G	A	intronic	SLC16A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.61	2	chr1	110364763	.	G	A	66.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0040;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	14	0	1	6	.
chr1	110517192	110517192	-	GA	downstream	KCNA10	dist=25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	7627.97	40	chr1	110517190	.	CGA	C,CGAGA	7627.97	.	AC=3,12;AF=0.071,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-1.640e-01;DP=1012;ExcessHet=17.4423;FS=0.725;InbreedingCoeff=-0.5393;MLEAC=2,12;MLEAF=0.048,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.96;ReadPosRankSum=-3.030e-01;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:19,6,24:49:99:.:.:712,626,1424,0,411,581	6	0	3	0	.
chr1	111199632	111199632	T	C	exonic	DENND2D	.	synonymous SNV	DENND2D:NM_001271833:exon2:c.A225G:p.Q75Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	995.98	33	chr1	111199632	.	T	C	995.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.609e+00;DP=767;ExcessHet=0.0000;FS=0.855;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.45;ReadPosRankSum=0.919;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,40:80:99:1010,0,1120	20	0	1	0	.
chr1	111347622	111347623	CT	0	intronic	PIFO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1368.64	26	chr1	111347622	.	CT	*,TT,C	1368.64	.	AC=6,9,4;AF=0.150,0.225,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=655;ExcessHet=2.1081;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.1229;MLEAC=6,9,4;MLEAF=0.150,0.225,0.100;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.69;ReadPosRankSum=-2.660e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,5,7,0:12:99:.:.:529,181,140,147,0,107,438,178,143,406	5	0	2	1	.
chr1	111486404	111486404	-	TT	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	992.99	7	chr1	111486402	.	ATT	ATTTT,ATTT,AT,A	992.99	.	AC=1,4,8,3;AF=0.025,0.100,0.200,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=174;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4596;MLEAC=1,4,8,3;MLEAF=0.025,0.100,0.200,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2,0:6:31:31,43,129,43,129,129,0,86,86,80,43,129,129,86,129	5	0	1	1	.
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chr1	111697419	111697419	-	T	intronic	RAP1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6693.42	72	chr1	111697416	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	6693.42	.	AC=1,7,6,7;AF=0.024,0.167,0.143,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.087;DP=1836;ExcessHet=54.0936;FS=2.480;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=1,7,6,7;MLEAF=0.024,0.167,0.143,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.02;ReadPosRankSum=-3.400e-02;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:39,0,4,12,14:69:5:153,308,1314,180,1318,1703,0,1003,1037,957,5,898,850,549,958	0	0	1	0	C
chr1	111724574	111724575	CA	-	UTR3	INKA2	NM_198926:c.*2394_*2393delTG;NM_019099:c.*2394_*2393delTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1911.19	5	chr1	111724565	.	GCACACACACA	G,GCACACACA,GCACACA,GCA,GCACA,GCACACACACACACACA	1911.19	.	AC=1,7,5,4,2,1;AF=0.028,0.194,0.139,0.111,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=115;ExcessHet=0.7050;FS=2.087;InbreedingCoeff=0.0533;MLEAC=1,8,6,4,2,1;MLEAF=0.028,0.222,0.167,0.111,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.48;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,3,4,0:7:79:294,267,253,267,253,253,267,253,253,253,131,129,129,129,111,99,97,97,97,0,79,267,253,253,253,129,97,253	4	0	0	3	.
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chr1	111724568	111724575	CACACACA	-	UTR3	INKA2	NM_198926:c.*2400_*2393delTGTGTGTG;NM_019099:c.*2400_*2393delTGTGTGTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1911.19	5	chr1	111724565	.	GCACACACACA	G,GCACACACA,GCACACA,GCA,GCACA,GCACACACACACACACA	1911.19	.	AC=1,7,5,4,2,1;AF=0.028,0.194,0.139,0.111,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=115;ExcessHet=0.7050;FS=2.087;InbreedingCoeff=0.0533;MLEAC=1,8,6,4,2,1;MLEAF=0.028,0.222,0.167,0.111,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.48;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,3,4,0:7:79:294,267,253,267,253,253,267,253,253,253,131,129,129,129,111,99,97,97,97,0,79,267,253,253,253,129,97,253	4	0	0	3	C
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chr1	111727257	111727257	C	T	exonic	INKA2	.	nonsynonymous SNV	INKA2:NM_019099:exon2:c.G605A:p.R202H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3267693	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.2	B	0.037	B	0.001	N	1.000	D	0.975	L	.	.	-1.055	T	0.052	T	0.146	3.258	16.93	4.0	1.067	2.193	6.915	0.061	0.00801026463888	.	.	8.244e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs751736006	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	9.767e-05	0.0001	0.0001	5.974e-05	2.237e-05	0	0.0001	0	0	0.0001	3.312e-05	2.319e-05	3.943e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.036e-05	8.82e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.005	0.72224	D	0.2	0.29645	B	0.025	0.20508	B	0.000819	0.41658	N	0.200696	0.99142	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-2.2	0.49519	N	0.112	0.09914	-1.0552	0.12987	T	0.052	0.22076	T	9	0.13362968	0.25432	T	0.00801	0.21239	T	0.061	0.17616	0.326	0.30873	0.507031862817	0.50341	0.21656222760033142	0.21572	0.287796179006	0.31178	0.455918431282	0.32753	T	0.109903	0.42416	T	-0.243798	0.14869	T	-0.407679	0.32492	T	0.183523014580205	0.19455	T	0.791921	0.43319	T	0.09222254	0.21630	0.09003645	0.21091	0.09222254	0.21630	0.09003645	0.21090	-5.416	0.41073	T	.	.	0.095	0.14933	B	.;.	.;.	4.290773	0.65437	24.8	0.99941830190451009	0.99824	0.72410	0.35443	D	AEFBI	0.278583	0.39283	N	-0.229354386185044	0.31934	1.795707	-0.114482047065265	0.34805	2.006305	0.999967268672986	0.48965	0.634777	0.41761	0	0.633656	0.55848	0	0.643519	0.47002	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.91	4.0	0.45673	2.242000	0.42756	2.158000	0.30961	0.469000	0.21855	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.555000	0.30293	0.0:0.725:0.0:0.275	6.915	0.23536	571	0.70397	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2372.98	41	chr1	111727257	.	C	T	2372.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.457e+00;DP=997;ExcessHet=0.0000;FS=1.833;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.23;ReadPosRankSum=0.118;SOR=0.545	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:102,92:194:99:0|1:111727250_G_A:2387,0,2860:111727250	20	0	1	0	C
chr1	111762785	111762785	-	A	intronic	DDX20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11565.25	105	chr1	111762784	.	TA	T,TAA	11565.25	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.265;DP=3113;ExcessHet=54.0936;FS=0.525;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.18;ReadPosRankSum=8.000e-03;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,16,13:103:99:149,0,1510,144,1160,1708	0	0	20	0	.
chr1	111778482	111778482	T	C	exonic	KCND3	.	nonsynonymous SNV	KCND3:NM_001378969:exon6:c.A1472G:p.Y491C	Brugada syndrome 9, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	T	0.75	P	0.382	B	0.003	N	1.000	D	0.895	L	-4.12	D	0.522	D	0.719	D	0.81	3.278	17.01	5.09	1.925	5.505	14.524	0.561	0.168000489001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.52492	D	0.104	0.38160	T	0.75	0.43260	P	0.382	0.43908	B	0.003094	0.35449	N	0.245148	0.999963	0.81001	D	1.39	0.34934	L	-4.12	0.96716	D	-0.54	0.16598	N	0.853	0.84922	0.522	0.90853	D	0.719	0.90345	D	10	0.7641604	0.76573	D	0.168	0.84622	D	0.561	0.82003	0.467	0.53891	0.902934720084	0.90196	0.3726966051342878	0.37183	0.401922434935	0.41163	0.810818374157	0.83618	D	0.57837	0.86153	D	0.368364	0.87910	D	0.291353	0.87755	D	0.890682220458984	0.54153	D	0.820618	0.47957	T	0.25966105	0.49020	0.3342649	0.59254	0.25966105	0.49020	0.3342649	0.59254	-4.192	0.26635	T	.	.	0.075	0.05579	B	.	.	4.364717	0.67148	25.1	0.9961283887482002	0.74932	0.74394	0.36393	D	AEFDGBCIJ	0.714434	0.66691	D	0.264253326775158	0.54348	3.60053	0.357373602946221	0.58954	4.069276	0.999999999984727	0.74766	0.428477	0.06694	0	0.547309	0.14657	0	0.315538	0.05692	2	0.613276	0.41899	0	.	.	5.09	5.09	0.68647	5.505000	0.66698	7.922000	0.74576	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	14.524	0.67456	888	0.27761	Potassium channel, voltage dependent, Kv4, C-terminal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	713.98	33	chr1	111778482	.	T	C	713.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.320e-01;DP=783;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.66;ReadPosRankSum=-2.200e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,32:67:99:728,0,879	20	0	1	0	.
chr1	111805921	111805921	G	A	intronic	KCND3	.	.	.	Brugada syndrome 9, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 19, Autosomal dominant	.	994	526	1	1	0	3	0.0028436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs138414445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.251e-05	5.249e-05	6.422e-05	4.027e-05	8.819e-05	2.555e-05	1.828e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	103.65	3	chr1	111805921	.	G	A	103.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.589;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0890;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.52;ReadPosRankSum=-2.655e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:72:115,0,72	16	0	1	4	C
chr1	112695333	112695333	C	A	intronic	MOV10	.	.	.	.	.	429	1089	4	0	0	4	0.00183318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs569044100	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0	0.0003	0.0030	0	0	0.0008	5.92e-05	0.0004	0.0010	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	2.407e-05	0	0.0004	0.0023	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	585.98	28	chr1	112695333	.	C	A	585.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.602e+00;DP=677;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.70;ReadPosRankSum=0.581;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,20:27:99:600,0,175	20	0	1	0	.
chr1	112713067	112713068	TG	-	intronic	PPM1J	.	.	.	.	.	5	29	5	1	186	193	0.107692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4450.52	12	chr1	112713064	.	TTGTG	TTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG,T	4450.52	.	AC=4,17,1,1;AF=0.095,0.405,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=604;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6332;MLEAC=3,17,1,1;MLEAF=0.071,0.405,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.64;ReadPosRankSum=1.000e-03;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,16,0,0:19:36:427,437,521,0,84,36,437,521,84,521,437,521,84,521,521	1	0	2	0	.
chr1	112713068	112713068	-	TG	intronic	PPM1J	.	.	.	.	.	5	29	5	1	186	193	0.107692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4450.52	12	chr1	112713064	.	TTGTG	TTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG,T	4450.52	.	AC=4,17,1,1;AF=0.095,0.405,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=604;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6332;MLEAC=3,17,1,1;MLEAF=0.071,0.405,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.64;ReadPosRankSum=1.000e-03;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,16,0,0:19:36:427,437,521,0,84,36,437,521,84,521,437,521,84,521,521	1	0	2	0	C
chr1	112713068	112713068	-	TGTG	intronic	PPM1J	.	.	.	.	.	5	29	5	1	186	193	0.107692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4450.52	12	chr1	112713064	.	TTGTG	TTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG,T	4450.52	.	AC=4,17,1,1;AF=0.095,0.405,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=604;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6332;MLEAC=3,17,1,1;MLEAF=0.071,0.405,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.64;ReadPosRankSum=1.000e-03;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,16,0,0:19:36:427,437,521,0,84,36,437,521,84,521,437,521,84,521,521	1	0	2	0	C
chr1	113519938	113519938	A	G	intronic	MAGI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs756018116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0012	0.0007	0.0006	0.0010	0.0009	0.0003	0.0110	0.0003	0	0.0002	0.0002	0	0.0012	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	85.13	15	chr1	113519938	.	A	G	85.13	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	3	0	1	17	.
chr1	113519990	113519990	G	T	intronic	MAGI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.01	13	chr1	113519990	.	G	T	34.01	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.80;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	16	C
chr1	113797334	113797334	C	A	intronic	RSBN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.13e-06	0	0	0	0	1.638e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs201207288	1.429e-06	2.737e-06	2.847e-06	0	2.597e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	2.597e-05	0	0	0	0	9.34e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	43366.18	58	chr1	113797334	.	C	CTAAA,A	43366.18	.	AC=34,1;AF=0.810,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.890e-01;DP=1304;ExcessHet=2.5830;FS=0.743;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=34,1;MLEAF=0.810,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.73;ReadPosRankSum=-1.430e-01;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,38,0:38:99:1710,114,0,1710,114,1710	0	13	7	0	.
chr1	113797837	113797837	A	G	exonic	RSBN1	.	synonymous SNV	RSBN1:NM_018364:exon2:c.T903C:p.T301T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.65e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	6.06e-05	1.29e-05	2	154602	rs767424702	6.157e-06	6.156e-06	4.084e-06	8.251e-06	6.708e-05	2.9e-06	2.1e-06	1.779e-05	8.93e-06	0	6.708e-05	0	0	0	0	3.597e-06	0	2.319e-05	1.315e-05	1.97e-05	2.571e-05	0	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.263e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1356.98	41	chr1	113797837	.	A	G	1356.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.657e+00;DP=967;ExcessHet=0.0000;FS=0.586;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.808;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,64:167:99:1371,0,2745	20	0	1	0	C
chr1	113812060	113812060	C	T	exonic	RSBN1	.	nonsynonymous SNV	RSBN1:NM_018364:exon1:c.G353A:p.S118N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	0.299	B	0.219	B	0.003	N	0.902	N	0	N	.	.	-1.055	T	0.029	T	0.089	4.111	21.2	3.85	1.190	3.520	10.721	0.049	0.0332406514971	.	.	2.584e-05	0	0	0	0	4.46e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs771825572	5.719e-06	1.094e-05	5.651e-06	5.788e-06	8.781e-05	2.46e-06	1.78e-06	2.327e-05	1.245e-05	0	8.781e-05	0	0	0	0	4.615e-06	0	0	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.538	0.09829	T	0.299	0.32525	B	0.219	0.37734	B	0.003213	0.35270	N	0.131035	0.901792	0.27686	N	0	0.06538	N	.	.	.	-0.71	0.20145	N	0.218	0.26837	-1.0554	0.12934	T	0.029	0.12278	T	9	0.10954353	0.20438	T	0.033241	0.54840	D	0.049	0.13647	0.16	0.06396	0.043077524339	0.03247	0.18864522848941695	0.18782	0.548005550477	0.51764	0.864976525307	0.91842	D	0.019979	0.15815	T	-0.154397	0.27627	T	-0.459557	0.26648	T	0.34759039193683	0.26924	T	0.693931	0.30359	T	0.5043354	0.67349	0.6132415	0.77495	0.5043354	0.67350	0.6132415	0.77495	-5.996	0.46246	T	.	.	0.106	0.35414	B	.;.;.	.;.;.	3.992524	0.58767	24.0	0.99243333521080412	0.56630	0.33114	0.24750	N	AEFDGBHCI	0.366631	0.45438	N	-0.138775626214093	0.35714	2.054883	0.0133497959024493	0.40333	2.405439	0.9999999997661	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.519653	0.09787	0	0.249971	0.05119	0	.	.	4.78	3.85	0.43556	3.621000	0.53951	7.460000	0.59046	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.8072:0.1928:0.0	10.721	0.45238	785	0.46916	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1109.98	73	chr1	113812060	.	C	T	1109.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.61;DP=1150;ExcessHet=0.0000;FS=1.631;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.99;ReadPosRankSum=-1.503e+00;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,42:101:99:1124,0,1487	20	0	1	0	C
chr1	113906496	113906496	-	TT	intronic	DCLRE1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	207.72	2	chr1	113906495	.	CT	C,CTTT	207.72	.	AC=2,4;AF=0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=46;ExcessHet=0.1908;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0597;MLEAC=3,5;MLEAF=0.088,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:35:35,0,84,47,90,137	12	0	2	4	.
chr1	114485614	114485614	A	G	intronic	TRIM33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.83	12	chr1	114485614	.	A	G	35.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.17;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	17	.
chr1	114677815	114677815	-	TCCTTCCTTCCTTCCT	intronic	AMPD1	.	.	.	Myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5385	4173.93	12	chr1	114677799	.	CTCCTTCCTTCCTTCCT	CTCCTTCCT,C,CCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT,CTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT	4173.93	.	AC=4,3,1,2,3,2;AF=0.154,0.115,0.038,0.077,0.115,0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.47;DP=280;ExcessHet=1.9611;FS=0.769;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=6,4,1,2,4,3;MLEAF=0.231,0.154,0.038,0.077,0.154,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.81;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,9,0,0,0,0:10:15:366,369,411,0,42,15,369,411,42,411,369,411,42,411,411,369,411,42,411,411,411,369,411,42,411,411,411,411	2	1	1	8	.
chr1	114732648	114732648	C	G	exonic	CSDE1	.	nonsynonymous SNV	CSDE1:NM_001242893:exon8:c.G913C:p.V305L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.033	B	0.015	B	0.000	D	0.999	D	-1.545	N	.	.	-0.951	T	0.015	T	0.585	0.535	6.895	5.89	2.787	4.426	15.011	0.141	0.00302580783907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.572e-05	0.0005	3.966e-05	3.175e-05	4.338e-05	2.774e-05	2.512e-05	3.36e-05	2.971e-05	0	0	3.834e-05	0	0	0	4.338e-05	3.322e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.019	0.17989	B	0.007	0.12992	B	0.000054	0.53742	D	0.166893	0.995854	0.46032	D	-1.005	0.01165	N	.	.	.	1.46	0.00775	N	0.49	0.52651	-0.9514	0.40730	T	0.015	0.06186	T	9	0.1688331	0.31457	T	0.003026	0.06487	T	0.141	0.37795	0.283	0.23961	0.438345833192	0.43453	0.47999988597583465	0.47919	0.664778676347	0.59103	0.696112155914	0.66584	T	0.116941	0.43665	T	-0.00863497	0.50457	T	-0.25018	0.49799	T	0.698000967502594	0.40624	D	0.917108	0.76468	D	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22112	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22111	-6.727	0.59015	T	.	.	0.240	0.47513	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.228914	0.64023	24.7	0.79526294004721843	0.12782	0.91046	0.52754	D	AEFBCI	0.679294	0.64337	D	-0.4128236221243	0.25018	1.355104	-0.0758002100467609	0.36392	2.117378	0.809094888011598	0.24323	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	4.456000	0.59820	7.732000	0.67763	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.1424:0.8576:0.0:0.0	15.011	0.71206	854	0.34840	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	6766.73	121	chr1	114732648	.	C	G	6766.73	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-2.661e+00;DP=3409;ExcessHet=54.0936;FS=245.736;InbreedingCoeff=-0.9995;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.26;ReadPosRankSum=1.31;SOR=12.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,26:123:99:245,0,1485	0	0	21	0	.
chr1	115651249	115651249	T	A	intronic	VANGL1	.	.	.	Caudal regression syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	182.02	13	chr1	115651249	.	T	A	182.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.854;DP=250;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.75;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:57:196,0,57	20	0	1	0	.
chr1	115725559	115725561	AAA	-	intronic	CASQ2	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27856.86	97	chr1	115725557	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA	27856.86	.	AC=3,11,17,2;AF=0.071,0.262,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=2871;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=3,12,17,2;MLEAF=0.071,0.286,0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,6,11,21,10:67:38:785,290,898,105,463,490,0,46,38,191,414,169,84,46,480	0	0	0	0	.
chr1	115725560	115725561	AA	-	intronic	CASQ2	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27856.86	97	chr1	115725557	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA	27856.86	.	AC=3,11,17,2;AF=0.071,0.262,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=2871;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=3,12,17,2;MLEAF=0.071,0.286,0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,6,11,21,10:67:38:785,290,898,105,463,490,0,46,38,191,414,169,84,46,480	0	0	0	0	C
chr1	115725561	115725561	A	-	intronic	CASQ2	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27856.86	97	chr1	115725557	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA	27856.86	.	AC=3,11,17,2;AF=0.071,0.262,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=2871;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=3,12,17,2;MLEAF=0.071,0.286,0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,6,11,21,10:67:38:785,290,898,105,463,490,0,46,38,191,414,169,84,46,480	0	0	0	0	C
chr1	116600234	116600234	G	A	exonic	IGSF3	.	nonsynonymous SNV	IGSF3:NM_001007237:exon7:c.C1736T:p.S579L	.	.	422	1096	4	0	0	4	0.00182149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.867	P	0.443	B	0.000	D	1.000	D	1.525	L	2.59	T	-1.117	T	0.025	T	0.783	4.029	20.7	4.57	2.354	8.986	14.899	0.396	0.0154956235482	.	0.000199681	5.821e-05	0	0	0.0006	0	1.511e-05	0	6.08e-05	5.17e-05	8	154602	rs552602059	1.231e-05	1.231e-05	1.089e-05	1.375e-05	0.0003	7.7e-06	6.35e-06	6.111e-05	2.528e-05	2.987e-05	0	0	0.0001	0	0.0003	5.396e-06	4.967e-05	2.319e-05	2.625e-05	2.624e-05	1.285e-05	4.026e-05	0.0002	8.13e-06	5.14e-06	.	.	0	0	6.533e-05	0	0.0002	9.411e-05	0	0	0.0005	0	0.002	0.72154	D	0.015	0.76473	D	0.782	0.47667	P	0.294	0.45803	B	0.000001	0.62929	D	0.000000	0.999987	0.54805	D	1.955	0.52871	M	2.59	0.13317	T	-3.75	0.71157	D	0.761	0.75927	-1.1170	0.02531	T	0.025	0.10553	T	10	0.44866624	0.58559	T	0.015496	0.36266	T	0.396	0.71084	0.501	0.59304	0.485086648227	0.48140	0.6415825942717509	0.64093	0.921685428134	0.71480	0.640085816383	0.58576	T	0.228845	0.59450	T	-0.130149	0.31473	T	-0.124403	0.61439	T	0.77528715133667	0.44760	D	0.909109	0.67839	D	0.44265285	0.63573	0.4080996	0.65137	0.44265285	0.63574	0.4080996	0.65137	-12.363	0.87650	D	.	.	0.439	0.61669	A	.;.;.	.;.;.	4.101461	0.61165	24.3	0.9990753992963084	0.97801	0.98455	0.82955	D	AEFDBI	0.908816	0.86463	D	0.385690944363519	0.60645	4.255822	0.4040266145325	0.61814	4.387075	0.999999999059396	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.588066	0.40923	0	0.743671	0.96076	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.57	4.57	0.55860	9.092000	0.93505	9.914000	0.82450	0.669000	0.69127	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.400000	0.26782	0.0:0.0:1.0:0.0	14.899	0.70309	654	0.62520	.;Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1847.98	33	chr1	116600234	.	G	A	1847.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.62;DP=872;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.41;MQRankSum=-2.855e+00;QD=13.20;ReadPosRankSum=-7.480e-01;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,71:140:99:1862,0,1725	20	0	1	0	.
chr1	116672636	116672637	AG	-	downstream	MIR320B1	dist=819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8846	1600.17	5	chr1	116672625	.	AAGAGAGAGAGAG	AAGAGAGAGAG,A	1600.17	.	AC=21,2;AF=0.808,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.619;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5027;MLEAC=30,2;MLEAF=1.00,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.79;ReadPosRankSum=-1.611e+00;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:177,15,0,177,15,177	1	10	1	8	.
chr1	116963775	116963775	-	T	intronic	PTGFRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	101.62	5	chr1	116963774	.	AT	ATT,A	101.62	.	AC=2,2;AF=0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0167;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1708;MLEAC=2,3;MLEAF=0.067,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,111,0,65,59	12	1	0	6	.
chr1	117954576	117954576	A	G	intronic	SPAG17;WDR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	993.98	36	chr1	117954576	.	A	G	993.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.390e-01;DP=789;ExcessHet=0.0000;FS=4.898;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.47;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,47:105:99:1008,0,1410	20	0	1	0	.
chr1	118081061	118081066	ACACAC	-	intronic	SPAG17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	21403.23	38	chr1	118081058	.	TACACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACACAC	21403.23	.	AC=16,8,1,4;AF=0.381,0.190,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.835;DP=870;ExcessHet=0.2231;FS=3.005;InbreedingCoeff=0.2202;MLEAC=16,8,1,4;MLEAF=0.381,0.190,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.34;ReadPosRankSum=0.607;SOR=1.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,0,13,0,0:35:99:486,495,1172,0,747,801,495,1172,747,1172,495,1172,747,1172,1172	3	5	1	0	.
chr1	118081063	118081066	ACAC	-	intronic	SPAG17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	21403.23	38	chr1	118081058	.	TACACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACACAC	21403.23	.	AC=16,8,1,4;AF=0.381,0.190,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.835;DP=870;ExcessHet=0.2231;FS=3.005;InbreedingCoeff=0.2202;MLEAC=16,8,1,4;MLEAF=0.381,0.190,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.34;ReadPosRankSum=0.607;SOR=1.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,0,13,0,0:35:99:486,495,1172,0,747,801,495,1172,747,1172,495,1172,747,1172,1172	3	5	1	0	C
chr1	118081066	118081066	-	AC	intronic	SPAG17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	21403.23	38	chr1	118081058	.	TACACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACACAC	21403.23	.	AC=16,8,1,4;AF=0.381,0.190,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.835;DP=870;ExcessHet=0.2231;FS=3.005;InbreedingCoeff=0.2202;MLEAC=16,8,1,4;MLEAF=0.381,0.190,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.34;ReadPosRankSum=0.607;SOR=1.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,0,13,0,0:35:99:486,495,1172,0,747,801,495,1172,747,1172,495,1172,747,1172,1172	3	5	1	0	C
chr1	119753415	119753418	ACAC	-	intronic	HMGCS2	.	.	.	HMG-CoA synthase-2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6444.89	19	chr1	119753410	.	AACACACAC	AACAC,AACACAC,AACACACACAC,A	6444.89	.	AC=6,20,5,1;AF=0.143,0.476,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.670e-01;DP=548;ExcessHet=1.5138;FS=10.146;InbreedingCoeff=0.0258;MLEAC=6,20,4,1;MLEAF=0.143,0.476,0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.85;ReadPosRankSum=0.529;SOR=1.326	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:1,0,10,0,0:11:10:.:.:261,264,285,10,30,0,264,285,30,285,264,285,30,285,285	1	1	1	0	.
chr1	119753417	119753418	AC	-	intronic	HMGCS2	.	.	.	HMG-CoA synthase-2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6444.89	19	chr1	119753410	.	AACACACAC	AACAC,AACACAC,AACACACACAC,A	6444.89	.	AC=6,20,5,1;AF=0.143,0.476,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.670e-01;DP=548;ExcessHet=1.5138;FS=10.146;InbreedingCoeff=0.0258;MLEAC=6,20,4,1;MLEAF=0.143,0.476,0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.85;ReadPosRankSum=0.529;SOR=1.326	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:1,0,10,0,0:11:10:.:.:261,264,285,10,30,0,264,285,30,285,264,285,30,285,285	1	1	1	0	C
chr1	119753418	119753418	-	AC	intronic	HMGCS2	.	.	.	HMG-CoA synthase-2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6444.89	19	chr1	119753410	.	AACACACAC	AACAC,AACACAC,AACACACACAC,A	6444.89	.	AC=6,20,5,1;AF=0.143,0.476,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.670e-01;DP=548;ExcessHet=1.5138;FS=10.146;InbreedingCoeff=0.0258;MLEAC=6,20,4,1;MLEAF=0.143,0.476,0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.85;ReadPosRankSum=0.529;SOR=1.326	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:1,0,10,0,0:11:10:.:.:261,264,285,10,30,0,264,285,30,285,264,285,30,285,285	1	1	1	0	C
chr1	120463052	120463052	C	T	intronic	NBPF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.06e-06	4.752e-06	0	3.813e-06	3.411e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.411e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	1007.58	12	chr1	120463052	.	C	A,T	1007.58	.	AC=6,1;AF=0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.195;DP=277;ExcessHet=0.3087;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1190;MLEAC=6,1;MLEAF=0.150,0.025;MQ=43.99;MQRankSum=-9.980e-01;QD=13.26;ReadPosRankSum=-4.350e-01;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,0:11:98:218,0,98,230,119,349	14	0	5	1	.
chr1	120805585	120805585	G	A	UTR5	NBPF26	NM_001351372:c.-6G>A	.	.	.	.	554	964	4	0	0	4	0.00207039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297626067	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0016	0.0002	0.0002	0.0013	0.0013	0.0002	9.59e-05	0.0001	2.541e-05	0	0.0003	7.989e-05	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0019	0.0002	0.0001	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0006	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999986	0.18198	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0085938275	0.00195	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02341688669796015	0.02293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.478452	0.14421	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.23952	B	.	.	0.031401	0.04504	1.208	0.52328570010724207	0.04727	0.00910	0.03554	N	AEFDBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999817895618	0.74766	0.17355	0.03956	2	0.049762	0.00096	3	0.216804	0.04610	0	0.447673	0.07006	2	0.0668101	0.15912	1.21	-2.42	0.06164	-0.288000	0.08412	-20.000000	0.00162	-2.037000	0.00426	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.4228:0.0:0.3146:0.2626	1.968	0.03194	958	0.09170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	5064.88	38	chr1	120805585	.	G	A	5064.88	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;DP=832;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=53.17;QD=30.88;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,96:96:99:2998,288,0	19	2	0	0	.
chr1	120839847	120839847	T	A	intronic	NBPF26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.708e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	306.81	9	chr1	120839847	.	T	A	306.81	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4352;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=42.84;QD=25.57;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:330,36,0	17	1	0	3	C
chr1	144437875	144437875	C	T	intronic	NBPF15	.	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453921080	6.583e-05	7.456e-05	4.231e-05	8.958e-05	0.0012	5.508e-05	5.119e-05	0.0005	0.0003	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0012	5.851e-05	0.0002	6.974e-05	3.285e-05	3.283e-05	6.422e-05	0	4.409e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0006	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1305.98	43	chr1	144437875	.	C	T	1305.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.45;DP=1074;ExcessHet=0.0000;FS=4.318;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=43.49;MQRankSum=-1.920e+00;QD=8.82;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=1.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,49:148:99:1320,0,2503	20	0	1	0	.
chr1	144905921	144905921	G	A	exonic	SRGAP2B	.	nonsynonymous SNV	SRGAP2B:NM_001385227:exon5:c.C577T:p.R193C	.	.	438	1081	3	0	0	3	0.00138568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1379140708	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0045	9.459e-05	8.626e-05	0.0027	0.0022	6.455e-05	5.775e-05	0.0002	0	2.045e-05	0.0045	0.0001	0.0002	9.618e-05	6.25e-05	5.953e-05	0.0001	1.427e-05	8.962e-05	3.235e-05	2.424e-05	3.813e-05	2.608e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0.0036	8.962e-05	0	0	.	.	.	0.001	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.374	0.41557	.	.	.	.	.	.	.	0.32622284	0.49922	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.502443312018618	0.50166	.	.	.	.	.	0.107092	0.41901	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.986801	0.95481	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-10.819	0.78656	D	.	.	0.222	0.52833	B	.;.;.	.;.;.	5.524464	0.91810	32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.877000	0.39234	9.774000	0.81567	0.318000	0.19305	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.756000	0.36000	.	.	.	614	0.66605	F-BAR domain;F-BAR domain;F-BAR domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	105.0	18	chr1	144905921	.	G	A	105.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.72;DP=383;ExcessHet=0.0000;FS=1.952;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=26.47;MQRankSum=-1.227e+00;QD=5.83;ReadPosRankSum=1.55;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:119,0,273	20	0	1	0	.
chr1	145393460	145393460	-	AC	intronic	NBPF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2580.4	8	chr1	145393458	.	AAC	AACAC,A,GAC,AACACAC	2580.4	.	AC=2,19,1,3;AF=0.053,0.500,0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=236;ExcessHet=9.0960;FS=0.622;InbreedingCoeff=-0.4450;MLEAC=2,19,1,3;MLEAF=0.053,0.500,0.026,0.079;MQ=57.92;MQRankSum=-5.710e-01;QD=17.32;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5,0,0:9:99:120,132,247,0,114,99,132,247,114,247,132,247,114,247,247	0	0	2	2	.
chr1	145393460	145393460	-	ACAC	intronic	NBPF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2580.4	8	chr1	145393458	.	AAC	AACAC,A,GAC,AACACAC	2580.4	.	AC=2,19,1,3;AF=0.053,0.500,0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=236;ExcessHet=9.0960;FS=0.622;InbreedingCoeff=-0.4450;MLEAC=2,19,1,3;MLEAF=0.053,0.500,0.026,0.079;MQ=57.92;MQRankSum=-5.710e-01;QD=17.32;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5,0,0:9:99:120,132,247,0,114,99,132,247,114,247,132,247,114,247,247	0	0	2	2	C
chr1	145728530	145728530	G	A	intronic	CD160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	216.94	8	chr1	145728530	.	G	A,C	216.94	.	AC=5,8;AF=0.179,0.286;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=178;ExcessHet=4.7294;FS=51.059;InbreedingCoeff=-0.1051;MLEAC=3,8;MLEAF=0.107,0.286;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=2.61;ReadPosRankSum=0.319;SOR=6.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,3:9:4:.:.:4,21,122,0,101,93	3	0	4	7	.
chr1	145728530	145728530	G	C	intronic	CD160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.728e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	216.94	8	chr1	145728530	.	G	A,C	216.94	.	AC=5,8;AF=0.179,0.286;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=178;ExcessHet=4.7294;FS=51.059;InbreedingCoeff=-0.1051;MLEAC=3,8;MLEAF=0.107,0.286;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=2.61;ReadPosRankSum=0.319;SOR=6.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,3:9:4:.:.:4,21,122,0,101,93	3	0	4	7	C
chr1	145847166	145847166	C	A	intronic	NUDT17	.	.	.	.	.	444	1077	1	0	0	1	0.000464037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs782636873	8.77e-05	6.602e-05	6.705e-05	0.0001	0.0007	6.895e-05	6.186e-05	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0007	6.673e-05	0.0002	0.0003	5.923e-05	5.911e-05	1.287e-05	0.0001	0.0002	3.082e-05	2.213e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	6.551e-05	0	0	0	0.0034	7.354e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	65.98	20	chr1	145847166	.	C	A	65.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.590e-01;DP=433;ExcessHet=0.0000;FS=2.622;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.12;ReadPosRankSum=-9.710e-01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:80:80,0,347	20	0	1	0	.
chr1	145847577	145847577	C	T	intronic	NUDT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0179	0.276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200692261	8.08e-05	8.277e-05	8.04e-05	8.121e-05	0.0018	6.875e-05	6.427e-05	0.0010	0.0008	8.966e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0018	8.004e-05	0.0002	2.319e-05	9.85e-05	9.843e-05	3.855e-05	0.0002	0.0003	6.003e-05	4.877e-05	8.871e-05	5.282e-05	2.406e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	817.98	34	chr1	145847577	.	C	T	817.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.803;DP=843;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.633;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,33:77:99:832,0,1193	20	0	1	0	C
chr1	145872713	145872713	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1786C:p.A596P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.635e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	0.39575	D	0.122	0.35710	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	0.59037	T	-1.95	0.45222	N	0.526	0.55540	.	.	.	.	.	.	.	0.42498738	0.57114	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8187195895967326	0.81828	.	.	.	.	.	0.082225	0.36779	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.812719	0.46458	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.743	0.77826	P	.;.	.;.	3.961182	0.58095	23.9	.	.	.	.	.	.	0.492730	0.52925	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.132000	0.41706	4.040000	0.41416	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.381	2354.68	101	chr1	145872713	.	C	G	2354.68	.	AC=16;AF=0.381;AN=42;BaseQRankSum=-3.628e+00;DP=2761;ExcessHet=20.9642;FS=143.279;InbreedingCoeff=-0.5874;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.11;ReadPosRankSum=0.894;SOR=12.457	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:112,24:136:94:0|1:145872713_C_G:94,0,4031:145872713	5	0	16	0	.
chr1	145872714	145872714	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1785C:p.E595D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.069	0.43913	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39	0.57419	T	-1.48	0.36189	N	0.138	0.13626	.	.	.	.	.	.	.	0.13870499	0.26377	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4799690801717402	0.47916	.	.	.	.	.	0.054385	0.29709	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.768923	0.39853	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180	0.42763	B	.;.	.;.	3.406129	0.47225	22.4	.	.	.	.	.	.	0.196541	0.32351	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.344000	0.19703	1.359000	0.25866	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.35	2100.21	101	chr1	145872714	.	C	G	2100.21	.	AC=14;AF=0.350;AN=40;BaseQRankSum=-4.135e+00;DP=2664;ExcessHet=14.4320;FS=138.726;InbreedingCoeff=-0.4963;MLEAC=14;MLEAF=0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.14;ReadPosRankSum=0.919;SOR=11.988	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:112,24:136:94:0|1:145872713_C_G:94,0,4031:145872713	6	0	14	1	C
chr1	145876172	145876172	G	A	exonic	ANKRD35	.	synonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon5:c.C258T:p.G86G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.924e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0011	0	8.41e-05	13	154602	.	1.847e-05	1.984e-05	1.634e-05	2.063e-05	0.0002	1.265e-05	1.084e-05	6.51e-05	4.449e-05	0	0	0	0.0002	1.875e-05	0	8.094e-06	3.312e-05	0.0001	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1618.98	34	chr1	145876172	.	G	A	1618.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.31;DP=840;ExcessHet=0.0000;FS=2.649;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.03;ReadPosRankSum=-1.221e+00;SOR=1.010	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,60:101:99:1633,0,846	20	0	1	0	C
chr1	146109345	146109353	CAGAGAGAG	0	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	332.11	2	chr1	146109345	.	CAGAGAGAG	C,*,CAG	332.11	.	AC=5,1,2;AF=0.156,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=71;ExcessHet=0.0735;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1370;MLEAC=6,1,3;MLEAF=0.188,0.031,0.094;MQ=39.85;MQRankSum=-9.670e-01;QD=22.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,3,0:7:48:185,69,117,48,0,73,188,111,90,230	10	1	2	5	.
chr1	146121863	146121868	AGAGAG	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3197.59	36	chr1	146121860	.	CAGAGAGAG	CAG,C	3197.59	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.239;DP=582;ExcessHet=20.9642;FS=16.265;InbreedingCoeff=-0.6155;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=42.44;MQRankSum=-2.307e+00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.937;SOR=1.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,8,0:29:99:273,0,854,336,878,1214	5	0	15	0	C
chr1	146121861	146121868	AGAGAGAG	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.054e-06	1.351e-05	0	1.446e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3197.59	36	chr1	146121860	.	CAGAGAGAG	CAG,C	3197.59	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.239;DP=582;ExcessHet=20.9642;FS=16.265;InbreedingCoeff=-0.6155;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=42.44;MQRankSum=-2.307e+00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.937;SOR=1.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,8,0:29:99:273,0,854,336,878,1214	5	0	15	0	C
chr1	146126611	146126612	AC	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2778.51	3	chr1	146126596	.	GACACACACACACACAC	GACACACACACACAC,G,GACACACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACAC,GACACAC	2778.51	.	AC=4,2,2,14,1,1;AF=0.118,0.059,0.059,0.412,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=171;ExcessHet=1.2501;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=4,1,2,16,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.059,0.471,0.029,0.029;MQ=53.48;MQRankSum=-5.660e-01;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,7,0,0:7:21:279,279,279,279,279,279,279,279,279,279,21,21,21,21,0,279,279,279,279,21,279,279,279,279,279,21,279,279	1	1	2	4	C
chr1	146126597	146126612	ACACACACACACACAC	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458318760	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0013	0.0010	0.0012	0.0013	0.0035	0.0011	0.0010	0.0026	0.0023	0.0005	0	0.0035	0.0154	0	0	0.0083	0.0008	0.0039	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2778.51	3	chr1	146126596	.	GACACACACACACACAC	GACACACACACACAC,G,GACACACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACAC,GACACAC	2778.51	.	AC=4,2,2,14,1,1;AF=0.118,0.059,0.059,0.412,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=171;ExcessHet=1.2501;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=4,1,2,16,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.059,0.471,0.029,0.029;MQ=53.48;MQRankSum=-5.660e-01;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,7,0,0:7:21:279,279,279,279,279,279,279,279,279,279,21,21,21,21,0,279,279,279,279,21,279,279,279,279,279,21,279,279	1	1	2	4	C
chr1	146126605	146126612	ACACACAC	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2778.51	3	chr1	146126596	.	GACACACACACACACAC	GACACACACACACAC,G,GACACACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACAC,GACACAC	2778.51	.	AC=4,2,2,14,1,1;AF=0.118,0.059,0.059,0.412,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=171;ExcessHet=1.2501;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=4,1,2,16,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.059,0.471,0.029,0.029;MQ=53.48;MQRankSum=-5.660e-01;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,7,0,0:7:21:279,279,279,279,279,279,279,279,279,279,21,21,21,21,0,279,279,279,279,21,279,279,279,279,279,21,279,279	1	1	2	4	C
chr1	146126607	146126612	ACACAC	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2778.51	3	chr1	146126596	.	GACACACACACACACAC	GACACACACACACAC,G,GACACACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACAC,GACACAC	2778.51	.	AC=4,2,2,14,1,1;AF=0.118,0.059,0.059,0.412,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=171;ExcessHet=1.2501;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=4,1,2,16,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.059,0.471,0.029,0.029;MQ=53.48;MQRankSum=-5.660e-01;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,7,0,0:7:21:279,279,279,279,279,279,279,279,279,279,21,21,21,21,0,279,279,279,279,21,279,279,279,279,279,21,279,279	1	1	2	4	C
chr1	146126612	146126612	-	ACACACACAC	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2778.51	3	chr1	146126596	.	GACACACACACACACAC	GACACACACACACAC,G,GACACACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACAC,GACACAC	2778.51	.	AC=4,2,2,14,1,1;AF=0.118,0.059,0.059,0.412,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=171;ExcessHet=1.2501;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=4,1,2,16,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.059,0.471,0.029,0.029;MQ=53.48;MQRankSum=-5.660e-01;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,7,0,0:7:21:279,279,279,279,279,279,279,279,279,279,21,21,21,21,0,279,279,279,279,21,279,279,279,279,279,21,279,279	1	1	2	4	C
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chr1	146984586	146984599	TGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3222.46	17	chr1	146984577	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,C	3222.46	.	AC=10,1,7,2,1,1;AF=0.250,0.025,0.175,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=185;ExcessHet=0.0013;FS=5.709;InbreedingCoeff=0.4762;MLEAC=11,1,7,2,1,1;MLEAF=0.275,0.025,0.175,0.050,0.025,0.025;MQ=46.31;MQRankSum=0.431;QD=32.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,6,0,0,4,0,0:10:99:.:.:372,136,150,375,153,389,375,153,389,389,239,0,239,239,227,375,153,389,389,239,389,375,153,389,389,239,389,389	7	3	1	1	.
chr1	146984582	146984599	TGTGTGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3222.46	17	chr1	146984577	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,C	3222.46	.	AC=10,1,7,2,1,1;AF=0.250,0.025,0.175,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=185;ExcessHet=0.0013;FS=5.709;InbreedingCoeff=0.4762;MLEAC=11,1,7,2,1,1;MLEAF=0.275,0.025,0.175,0.050,0.025,0.025;MQ=46.31;MQRankSum=0.431;QD=32.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,6,0,0,4,0,0:10:99:.:.:372,136,150,375,153,389,375,153,389,389,239,0,239,239,227,375,153,389,389,239,389,375,153,389,389,239,389,389	7	3	1	1	C
chr1	146984588	146984599	TGTGTGTGTGTG	-	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3222.46	17	chr1	146984577	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,C	3222.46	.	AC=10,1,7,2,1,1;AF=0.250,0.025,0.175,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=185;ExcessHet=0.0013;FS=5.709;InbreedingCoeff=0.4762;MLEAC=11,1,7,2,1,1;MLEAF=0.275,0.025,0.175,0.050,0.025,0.025;MQ=46.31;MQRankSum=0.431;QD=32.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,6,0,0,4,0,0:10:99:.:.:372,136,150,375,153,389,375,153,389,389,239,0,239,239,227,375,153,389,389,239,389,375,153,389,389,239,389,389	7	3	1	1	C
chr1	146984590	146984599	TGTGTGTGTG	-	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3222.46	17	chr1	146984577	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,C	3222.46	.	AC=10,1,7,2,1,1;AF=0.250,0.025,0.175,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=185;ExcessHet=0.0013;FS=5.709;InbreedingCoeff=0.4762;MLEAC=11,1,7,2,1,1;MLEAF=0.275,0.025,0.175,0.050,0.025,0.025;MQ=46.31;MQRankSum=0.431;QD=32.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,6,0,0,4,0,0:10:99:.:.:372,136,150,375,153,389,375,153,389,389,239,0,239,239,227,375,153,389,389,239,389,375,153,389,389,239,389,389	7	3	1	1	C
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chr1	146984578	146984599	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216803640	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.781e-05	6.652e-05	7.273e-05	6.253e-05	0.0001	3.484e-05	2.604e-05	5.146e-05	3.62e-05	6.362e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3222.46	17	chr1	146984577	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,C	3222.46	.	AC=10,1,7,2,1,1;AF=0.250,0.025,0.175,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=185;ExcessHet=0.0013;FS=5.709;InbreedingCoeff=0.4762;MLEAC=11,1,7,2,1,1;MLEAF=0.275,0.025,0.175,0.050,0.025,0.025;MQ=46.31;MQRankSum=0.431;QD=32.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,6,0,0,4,0,0:10:99:.:.:372,136,150,375,153,389,375,153,389,389,239,0,239,239,227,375,153,389,389,239,389,375,153,389,389,239,389,389	7	3	1	1	C
chr1	146987679	146987679	-	TC	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	4854.94	35	chr1	146987675	.	TTCTC	T,TTCTCTC	4854.94	.	AC=12,1;AF=0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.540e-01;DP=393;ExcessHet=4.5793;FS=3.403;InbreedingCoeff=-0.1432;MLEAC=12,1;MLEAF=0.286,0.024;MQ=55.89;MQRankSum=-2.980e-01;QD=24.77;ReadPosRankSum=-3.410e-01;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,10,0:20:99:.:.:385,0,390,415,420,835	9	1	10	0	C
chr1	147267466	147267466	G	C	exonic	CHD1L	.	nonsynonymous SNV	CHD1L:NM_001256338:exon3:c.G324C:p.Q108H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.997	D	0.916	D	0.000	D	0.995	D	0.805	L	-0.93	T	0.342	D	0.643	D	0.549	3.644	18.53	3.77	0.737	3.104	8.868	0.594	0.0595948045717	.	.	4.129e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs782452148	1.643e-05	1.642e-05	8.174e-06	2.477e-05	0.0003	1.112e-05	9.34e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0003	0	4.972e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.48186	T	0.03	0.54159	D	0.997	0.70673	D	0.893	0.65201	P	0.000005	0.62929	D	0.065506	0.991796	0.42521	D	1.32	0.33002	L	-0.93	0.75215	T	-2.66	0.56945	D	0.607	0.64818	0.342	0.88219	D	0.643	0.87528	D	10	0.6526125	0.69690	D	0.059595	0.67717	D	0.594	0.83857	0.601	0.73226	0.787728643751	0.78576	0.3249497708403468	0.32407	0.261140476916	0.28668	0.539260268211	0.44340	T	0.078488	0.73112	T	-0.160285	0.26715	T	-0.171822	0.57277	T	0.531777799129486	0.33800	D	0.880812	0.63722	D	0.10990337	0.25981	0.17937788	0.40669	0.10990337	0.25980	0.17937788	0.40668	-6.638	0.52959	T	.	.	0.328	0.59454	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.880335	0.38118	20.7	0.99705775713002665	0.80936	0.97621	0.75959	D	AEFGBI	0.434882	0.49575	N	0.363541317452297	0.59459	4.125391	0.370956191774292	0.59778	4.158872	0.999383127783448	0.39415	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.64	3.77	0.42499	3.074000	0.49763	3.823000	0.39960	0.656000	0.54149	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1722:0.0:0.8278:0.0	8.868	0.34454	775	0.48401	.;SNF2-related, N-terminal domain;SNF2-related, N-terminal domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1190.98	91	chr1	147267466	.	G	C	1190.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.830e-01;DP=1100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.68;ReadPosRankSum=-1.737e+00;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,57:155:99:1205,0,2464	20	0	1	0	.
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chr1	148554866	148554866	C	T	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.75e-06	4.601e-05	0	1.385e-05	1.496e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.496e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	77.94	18	chr1	148554866	.	C	T	77.94	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.710e-01;DP=186;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=33.92;MQRankSum=1.23;QD=3.54;ReadPosRankSum=-8.120e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6:22:91:91,0,384	19	0	1	1	.
chr1	148566511	148566512	AC	-	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1806.25	8	chr1	148566508	.	GACAC	GAC,G	1806.25	.	AC=13,3;AF=0.382,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=170;ExcessHet=0.7050;FS=0.727;InbreedingCoeff=0.0799;MLEAC=14,4;MLEAF=0.412,0.118;MQ=55.15;MQRankSum=0.524;QD=22.58;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,6,0:7:10:.:.:169,0,10,172,28,200	5	3	6	4	C
chr1	149029894	149029894	G	A	exonic	PDE4DIP	.	synonymous SNV	PDE4DIP:NM_001350520:exon38:c.G7407A:p.K2469K	.	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.999	D	0.994	D	.	.	1.000	D	2.515	M	3.65	T	-1.142	T	0.032	T	0.193	3.463	17.74	2.06	0.843	1.378	7.643	0.110	0.00221582837902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs144527285	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0016	0.0003	0.0003	0.0014	0.0013	9.246e-05	0.0004	0	0.0003	7.505e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	4.894e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1066.98	23	chr1	149029894	.	G	A	1066.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.10;DP=809;ExcessHet=0.0000;FS=2.048;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=55.54;MQRankSum=2.79;QD=15.69;ReadPosRankSum=-3.120e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,40:68:99:1081,0,572	20	0	1	0	.
chr1	149063694	149063694	G	C	exonic	NBPF9	.	synonymous SNV	NBPF9:NM_001037675:exon15:c.C1965G:p.P655P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436138530	1.457e-05	1.533e-05	1.786e-05	1.17e-05	6.181e-05	6.06e-06	3.89e-06	1.64e-05	8.54e-06	0	0	0	0	0	0	1.404e-05	0	6.181e-05	7.688e-06	6.63e-06	0	1.612e-05	3.038e-05	0	0	.	.	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	237.01	21	chr1	149063694	.	G	C	237.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.846e+00;DP=371;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0263;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=38.99;MQRankSum=0.792;QD=16.93;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:251,0,180	20	0	1	0	.
chr1	149075799	149075799	C	T	exonic	NBPF9	.	nonsynonymous SNV	NBPF9:NM_001037675:exon7:c.G844A:p.E282K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.491	10.94	-1.18	-0.375	-0.108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226010000	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0034	9.289e-05	8.785e-05	0.0029	0.0028	3.025e-05	0	0	0.0034	1.896e-05	0	5.527e-06	0	0.0001	4.6e-05	5.249e-05	3.857e-05	5.377e-05	0.0013	2.109e-05	1.527e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0.0013	0	0	0	0	0	.	.	.	0.176	0.50226	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09	0.07811	-0.9015	0.47835	T	0.007	0.02360	T	5	0.094111264	0.16707	T	0.00278	0.05781	T	.	.	0.341	0.33302	0.303781844768	0.29979	.	.	.	.	0.555922627449	0.46691	T	.	.	.	-0.138949	0.30059	T	-0.437367	0.29104	T	0.425269961357117	0.29885	T	0.811819	0.54093	T	0.062146336	0.12947	0.13218276	0.31726	0.062146336	0.12947	0.13218276	0.31725	-6.112	0.57975	T	.	.	0.134	0.40328	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	-0.341878	0.02439	0.278	0.94196499371567244	0.24428	0.00119	0.00751	N	AEFI	0.040634	0.06071	N	-0.838079253060004	0.12346	0.6011811	-1.03316948180494	0.09061	0.4487454	1.09537333666636E-6	0.01202	0.693126	0.56070	0	0.659464	0.62310	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	.	.	.	-3.896000	0.00383	-2.634000	0.03525	0.232000	0.18153	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	.	.	.	889	0.27310	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	785.98	259	chr1	149075799	.	C	T	785.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=6.94;DP=4095;ExcessHet=0.0000;FS=2.104;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=40.78;MQRankSum=1.13;QD=2.65;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:251,46:297:99:800,0,6797	20	0	1	0	C
chr1	149075987	149075987	T	G	intronic	NBPF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	252.98	41	chr1	149075987	.	T	G	252.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.078e+00;DP=833;ExcessHet=0.0000;FS=1.687;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=39.75;MQRankSum=-2.645e+00;QD=3.83;ReadPosRankSum=-4.760e-01;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,13:66:99:267,0,1564	20	0	1	0	C
chr1	149455429	149455429	G	A	exonic	NOTCH2NLC	.	synonymous SNV	NOTCH2NLC:NM_001364012:exon3:c.G150A:p.T50T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1459480929	0.0001	0.0001	7.141e-05	0.0001	0.0003	8.037e-05	7.293e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	9.136e-05	0.0001	0.0003	7.038e-05	6.625e-05	4.482e-05	9.845e-05	0.0009	3.604e-05	2.691e-05	0.0003	0.0002	2.93e-05	0	0	0	0.0009	0	0	5.06e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	174.0	16	chr1	149455429	.	G	A	174.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.36;DP=304;ExcessHet=0.0000;FS=11.139;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=24.63;MQRankSum=1.14;QD=10.88;ReadPosRankSum=-9.270e-01;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:188,0,186	20	0	1	0	.
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chr1	149487781	149487781	-	TGTG	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	534.3	10	chr1	149487775	.	CTGTGTG	CTGTG,C,CTGTGTGTGTG,CTG	534.3	.	AC=3,4,1,3;AF=0.075,0.100,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=139;ExcessHet=0.0419;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2599;MLEAC=3,2,1,3;MLEAF=0.075,0.050,0.025,0.075;MQ=47.95;MQRankSum=-8.420e-01;QD=24.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,1,0,0,3:5:3:123,57,69,107,82,132,107,82,132,132,0,3,35,35,33	12	0	3	1	C
chr1	149487778	149487781	TGTG	-	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	534.3	10	chr1	149487775	.	CTGTGTG	CTGTG,C,CTGTGTGTGTG,CTG	534.3	.	AC=3,4,1,3;AF=0.075,0.100,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=139;ExcessHet=0.0419;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2599;MLEAC=3,2,1,3;MLEAF=0.075,0.050,0.025,0.075;MQ=47.95;MQRankSum=-8.420e-01;QD=24.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,1,0,0,3:5:3:123,57,69,107,82,132,107,82,132,132,0,3,35,35,33	12	0	3	1	C
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chr1	149529004	149529004	C	T	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	878	640	3	1	0	5	0.00389105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178911305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	94.44	13	chr1	149529004	.	C	T	94.44	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.750e+00;DP=164;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0489;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=40.71;MQRankSum=1.24;QD=8.59;ReadPosRankSum=-5.280e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:108,0,165	20	0	1	0	C
chr1	150153394	150153394	T	G	intronic	PLEKHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.6	3	chr1	150153394	.	T	G	63.6	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1476;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.60;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:150153394_T_G:72,0,162:150153394	13	0	1	7	.
chr1	150153397	150153397	C	T	intronic	PLEKHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.84	3	chr1	150153397	.	C	T	63.84	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1533;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.64;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:150153394_T_G:72,0,162:150153394	13	0	1	7	C
chr1	150153400	150153400	G	C	intronic	PLEKHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.6	3	chr1	150153400	.	G	C	63.6	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1469;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.60;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:150153394_T_G:72,0,162:150153394	13	0	1	7	C
chr1	150158531	150158531	-	AA	intronic	PLEKHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285075943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0004	0.0005	0.0026	0.0004	0.0003	0.0015	0.0012	0.0007	0	0.0007	0.0012	0.0002	0.0001	0.0034	0.0002	0.0005	0.0026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9667	2277.07	4	chr1	150158531	.	C	CA,CAA	2277.07	.	AC=27,2;AF=0.900,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.210;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4784;MLEAC=33,2;MLEAF=1.00,0.067;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=29.19;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:11:126,0,11,129,26,155	0	13	1	6	C
chr1	150297029	150297029	C	-	intronic	MRPS21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	41.83	2	chr1	150297028	.	AC	A	41.83	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.65;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,255	19	0	1	1	.
chr1	150297029	150297029	C	0	intronic	MRPS21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1097.73	2	chr1	150297029	.	C	T,*	1097.73	.	AC=17,1;AF=0.447,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.022;DP=87;ExcessHet=0.0541;FS=0.985;InbreedingCoeff=0.1602;MLEAC=19,1;MLEAF=0.500,0.026;MQ=59.60;MQRankSum=0.00;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2:9:54:54,75,336,0,261,255	7	6	5	2	C
chr1	150300343	150300344	AA	-	intronic	MRPS21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.496e-05	0.0003	1.445e-05	1.551e-05	3.252e-05	2.49e-06	9.3e-07	5.39e-06	2.02e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.252e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	120.1	3	chr1	150300342	.	CAA	C	120.1	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=29;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2015;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.01;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,100	12	0	2	7	C
chr1	150343245	150343252	AAAAATAT	0	intronic	PRPF3	.	.	.	Retinitis pigmentosa 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	392.78	7	chr1	150343245	.	AAAAATAT	A,*	392.78	.	AC=1,18;AF=0.028,0.500;AN=36;BaseQRankSum=-1.314e+00;DP=154;ExcessHet=0.2674;FS=1.991;InbreedingCoeff=0.1914;MLEAC=1,21;MLEAF=0.028,0.583;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.25;ReadPosRankSum=-1.581e+00;SOR=0.433	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6:6:18:.:.:218,218,218,18,18,0	5	0	1	3	.
chr1	150343248	150343254	AATATAT	0	intronic	PRPF3	.	.	.	Retinitis pigmentosa 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	740.35	7	chr1	150343248	.	AATATAT	*,AATATATAT,AAT,A,ATATATAT,TATATAT	740.35	.	AC=19,2,4,1,1,2;AF=0.528,0.056,0.111,0.028,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=155;ExcessHet=0.3860;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2084;MLEAC=22,2,3,1,1,2;MLEAF=0.611,0.056,0.083,0.028,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.61;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0,0,0,0:6:18:.:.:218,18,0,218,18,218,218,18,218,218,218,18,218,218,218,218,18,218,218,218,218,218,18,218,218,218,218,218	1	6	4	3	C
chr1	150343254	150343254	-	AT	intronic	PRPF3	.	.	.	Retinitis pigmentosa 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	740.35	7	chr1	150343248	.	AATATAT	*,AATATATAT,AAT,A,ATATATAT,TATATAT	740.35	.	AC=19,2,4,1,1,2;AF=0.528,0.056,0.111,0.028,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=155;ExcessHet=0.3860;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2084;MLEAC=22,2,3,1,1,2;MLEAF=0.611,0.056,0.083,0.028,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.61;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0,0,0,0:6:18:.:.:218,18,0,218,18,218,218,18,218,218,218,18,218,218,218,218,18,218,218,218,218,218,18,218,218,218,218,218	1	6	4	3	C
chr1	150343251	150343254	ATAT	-	intronic	PRPF3	.	.	.	Retinitis pigmentosa 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	740.35	7	chr1	150343248	.	AATATAT	*,AATATATAT,AAT,A,ATATATAT,TATATAT	740.35	.	AC=19,2,4,1,1,2;AF=0.528,0.056,0.111,0.028,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=155;ExcessHet=0.3860;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2084;MLEAC=22,2,3,1,1,2;MLEAF=0.611,0.056,0.083,0.028,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.61;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0,0,0,0:6:18:.:.:218,18,0,218,18,218,218,18,218,218,218,18,218,218,218,218,18,218,218,218,218,218,18,218,218,218,218,218	1	6	4	3	C
chr1	150343249	150343254	ATATAT	-	intronic	PRPF3	.	.	.	Retinitis pigmentosa 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360473945	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0032	0.0001	0.0001	0.0022	0.0018	0.0032	0.0004	0	0	0	0	6.587e-05	0.0008	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	740.35	7	chr1	150343248	.	AATATAT	*,AATATATAT,AAT,A,ATATATAT,TATATAT	740.35	.	AC=19,2,4,1,1,2;AF=0.528,0.056,0.111,0.028,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=155;ExcessHet=0.3860;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2084;MLEAC=22,2,3,1,1,2;MLEAF=0.611,0.056,0.083,0.028,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.61;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0,0,0,0:6:18:.:.:218,18,0,218,18,218,218,18,218,218,218,18,218,218,218,218,18,218,218,218,218,218,18,218,218,218,218,218	1	6	4	3	C
chr1	150442128	150442128	A	-	intronic	RPRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	417.51	3	chr1	150442126	.	TAA	TA,T,TAAAAA	417.51	.	AC=8,1,1;AF=0.333,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.967;DP=72;ExcessHet=0.1263;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1714;MLEAC=10,2,2;MLEAF=0.417,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:108,15,0,108,15,108,108,15,108,108	5	3	2	9	.
chr1	150442128	150442128	-	AAA	intronic	RPRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	417.51	3	chr1	150442126	.	TAA	TA,T,TAAAAA	417.51	.	AC=8,1,1;AF=0.333,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.967;DP=72;ExcessHet=0.1263;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1714;MLEAC=10,2,2;MLEAF=0.417,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:108,15,0,108,15,108,108,15,108,108	5	3	2	9	C
chr1	150579406	150579406	G	A	exonic	MCL1	.	nonsynonymous SNV	MCL1:NM_021960:exon1:c.C125T:p.A42V	.	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	0.562	P	0.201	B	0.004	N	0.702	D	0.55	N	2.83	T	-1.150	T	0.032	T	0.3	3.983	20.4	4.29	2.218	1.255	12.107	0.109	0.0954116038981	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	7.12e-05	11	154602	rs780046930	7.902e-05	8.003e-05	7.152e-05	8.66e-05	0.0002	6.694e-05	6.26e-05	0.0001	0.0001	3.429e-05	5.465e-05	0	0	0	0.0002	8.129e-05	0	0.0002	3.283e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.028e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0002	0.002	0.72154	D	0.016	0.61642	D	0.295	0.38380	B	0.099	0.36881	B	0.003559	0.00969	N	3.262280	0.702265	0.33433	D	0.975	0.24501	L	2.83	0.28391	T	-0.57	0.42763	N	0.266	0.33030	-1.1500	0.01025	T	0.032	0.13811	T	10	0.082969844	0.13751	T	0.095412	0.76423	D	0.109	0.30843	0.05	0.00095	0.346610688518	0.34274	0.40779733322815936	0.40695	1.45722361223	0.86282	0.835543513298	0.87413	D	0.300713	0.67319	T	-0.365894	0.03807	T	-0.460229	0.26575	T	0.180617272970187	0.19274	T	0.832317	0.50011	T	0.20940018	0.43205	0.346542	0.60321	0.20940018	0.43205	0.346542	0.60320	-4.533	0.31434	T	.	.	0.098	0.40344	B	.;.	.;.	3.745128	0.53647	23.4	0.99891082074569293	0.96513	0.55398	0.29854	D	AEFDBHCIJ	0.204847	0.33125	N	-0.213969096881413	0.32560	1.837549	-0.138230275877425	0.33864	1.941685	1.0	0.98316	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.29	4.29	0.50359	0.571000	0.23372	8.909000	0.78379	0.588000	0.31329	0.825000	0.30060	1.000000	0.68203	0.286000	0.24163	0.0:0.0:1.0:0.0	12.107	0.53117	111	0.95468	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1109.98	42	chr1	150579406	.	G	A	1109.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.985e+00;DP=830;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.49;ReadPosRankSum=3.000e-03;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,50:117:99:1124,0,1786	20	0	1	0	.
chr1	150748290	150748290	A	-	intronic	CTSS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1849.01	41	chr1	150748288	.	TAA	TA,TAAA,T	1849.01	.	AC=5,13,2;AF=0.119,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=1052;ExcessHet=26.8223;FS=0.557;InbreedingCoeff=-0.7086;MLEAC=5,13,1;MLEAF=0.119,0.310,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,11,6,0:43:99:138,0,613,136,433,754,252,607,744,882	2	0	5	0	.
chr1	150748290	150748290	-	A	intronic	CTSS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1849.01	41	chr1	150748288	.	TAA	TA,TAAA,T	1849.01	.	AC=5,13,2;AF=0.119,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=1052;ExcessHet=26.8223;FS=0.557;InbreedingCoeff=-0.7086;MLEAC=5,13,1;MLEAF=0.119,0.310,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,11,6,0:43:99:138,0,613,136,433,754,252,607,744,882	2	0	5	0	C
chr1	150831926	150831926	-	A	intronic	ARNT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4289.7	45	chr1	150831925	.	GA	G,GAA	4289.7	.	AC=8,14;AF=0.190,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=957;ExcessHet=43.6797;FS=1.160;InbreedingCoeff=-0.8917;MLEAC=8,14;MLEAF=0.190,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.46;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.580	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,9,8:32:2:135,2,301,0,16,264	0	0	7	0	.
chr1	151042809	151042809	G	-	intronic	BNIPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	55.54	6	chr1	151042808	.	TG	T	55.54	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.93;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	19	0	1	1	.
chr1	151169242	151169244	TTT	-	UTR3	SCNM1;TNFAIP8L2-SCNM1	NM_024041:c.*157_*159delTTT;NM_001204856:c.*157_*159delTTT;NM_001204848:c.*157_*159delTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1119.59	4	chr1	151169240	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	1119.59	.	AC=1,8,7,2;AF=0.025,0.200,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=319;ExcessHet=1.5433;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1,8,7,2;MLEAF=0.025,0.200,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0,0:5:15:85,88,115,0,27,15,88,115,27,115,88,115,27,115,115	6	0	1	1	.
chr1	151169243	151169244	TT	-	UTR3	SCNM1;TNFAIP8L2-SCNM1	NM_024041:c.*158_*159delTT;NM_001204856:c.*158_*159delTT;NM_001204848:c.*158_*159delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1119.59	4	chr1	151169240	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	1119.59	.	AC=1,8,7,2;AF=0.025,0.200,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=319;ExcessHet=1.5433;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1,8,7,2;MLEAF=0.025,0.200,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0,0:5:15:85,88,115,0,27,15,88,115,27,115,88,115,27,115,115	6	0	1	1	C
chr1	151169244	151169244	T	-	UTR3	SCNM1;TNFAIP8L2-SCNM1	NM_024041:c.*159delT;NM_001204856:c.*159delT;NM_001204848:c.*159delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1119.59	4	chr1	151169240	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	1119.59	.	AC=1,8,7,2;AF=0.025,0.200,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=319;ExcessHet=1.5433;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1,8,7,2;MLEAF=0.025,0.200,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0,0:5:15:85,88,115,0,27,15,88,115,27,115,88,115,27,115,115	6	0	1	1	C
chr1	151408027	151408032	AAAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1276.93	13	chr1	151408027	.	AAAAAG	A,*	1276.93	.	AC=15,8;AF=0.357,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=569;ExcessHet=36.0830;FS=7.759;InbreedingCoeff=-0.8118;MLEAC=15,8;MLEAF=0.357,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.71;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,5:9:74:324,120,93,92,0,74	0	0	14	0	.
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	1132.63	13	chr1	151408028	.	AAAAG	*,A	1132.63	.	AC=23,16;AF=0.548,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-2.970e-01;DP=568;ExcessHet=0.3300;FS=1.094;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=23,16;MLEAF=0.548,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.980;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:9:18:.:.:250,18,0,203,19,186	0	2	3	0	C
chr1	151408029	151408032	AAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	54.51	12	chr1	151408029	.	AAAG	*,A	54.51	.	AC=36,6;AF=0.857,0.143;AN=42;DP=566;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=38,4;MLEAF=0.905,0.095;MQ=60.00;QD=0.21;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0:9:27:750,63,0,402,27,354	0	15	0	0	C
chr1	151760908	151760908	-	AAA	intronic	MRPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1654.38	6	chr1	151760903	.	CAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAAAA,C	1654.38	.	AC=3,5,2,4,9,1;AF=0.075,0.125,0.050,0.100,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=486;ExcessHet=3.7791;FS=2.921;InbreedingCoeff=-0.2869;MLEAC=3,6,2,4,8,1;MLEAF=0.075,0.150,0.050,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,2,2,0,0:5:15:49,65,114,65,114,114,29,65,65,69,15,61,61,0,69,65,114,114,65,61,114,65,114,114,65,61,114,114	2	0	2	1	.
chr1	151760908	151760908	A	-	intronic	MRPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1654.38	6	chr1	151760903	.	CAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAAAA,C	1654.38	.	AC=3,5,2,4,9,1;AF=0.075,0.125,0.050,0.100,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=486;ExcessHet=3.7791;FS=2.921;InbreedingCoeff=-0.2869;MLEAC=3,6,2,4,8,1;MLEAF=0.075,0.150,0.050,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,2,2,0,0:5:15:49,65,114,65,114,114,29,65,65,69,15,61,61,0,69,65,114,114,65,61,114,65,114,114,65,61,114,114	2	0	2	1	C
chr1	151760908	151760908	-	A	intronic	MRPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1654.38	6	chr1	151760903	.	CAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAAAA,C	1654.38	.	AC=3,5,2,4,9,1;AF=0.075,0.125,0.050,0.100,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=486;ExcessHet=3.7791;FS=2.921;InbreedingCoeff=-0.2869;MLEAC=3,6,2,4,8,1;MLEAF=0.075,0.150,0.050,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,2,2,0,0:5:15:49,65,114,65,114,114,29,65,65,69,15,61,61,0,69,65,114,114,65,61,114,65,114,114,65,61,114,114	2	0	2	1	C
chr1	151760907	151760908	AA	-	intronic	MRPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1654.38	6	chr1	151760903	.	CAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAAAA,C	1654.38	.	AC=3,5,2,4,9,1;AF=0.075,0.125,0.050,0.100,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=486;ExcessHet=3.7791;FS=2.921;InbreedingCoeff=-0.2869;MLEAC=3,6,2,4,8,1;MLEAF=0.075,0.150,0.050,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,2,2,0,0:5:15:49,65,114,65,114,114,29,65,65,69,15,61,61,0,69,65,114,114,65,61,114,65,114,114,65,61,114,114	2	0	2	1	C
chr1	151760908	151760908	-	AA	intronic	MRPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1654.38	6	chr1	151760903	.	CAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAAAA,C	1654.38	.	AC=3,5,2,4,9,1;AF=0.075,0.125,0.050,0.100,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=486;ExcessHet=3.7791;FS=2.921;InbreedingCoeff=-0.2869;MLEAC=3,6,2,4,8,1;MLEAF=0.075,0.150,0.050,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,2,2,0,0:5:15:49,65,114,65,114,114,29,65,65,69,15,61,61,0,69,65,114,114,65,61,114,65,114,114,65,61,114,114	2	0	2	1	C
chr1	151770484	151770484	G	C	intronic	OAZ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1781424	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0001	0	0.0001	0	0.0007	0.0014	7.58e-05	5.267e-05	0.0010	0.0001	0.0001	5.147e-05	0.0002	0.0008	8.183e-05	6.737e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0007	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1459.22	5	chr1	151770484	.	G	A,C	1459.22	.	AC=12,1;AF=0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=167;ExcessHet=1.3217;FS=1.141;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=12,1;MLEAF=0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5,0:14:99:134,0,300,161,315,476	10	2	8	0	.
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chr1	152512804	152512804	-	GTGTGT	downstream	LCE5A	dist=627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	21407.39	51	chr1	152512802	.	CGT	CGTGT,CGTGTGT,C,CGTGTGTGT	21407.39	.	AC=10,11,7,5;AF=0.238,0.262,0.167,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.238;DP=2176;ExcessHet=0.9430;FS=5.129;InbreedingCoeff=-0.0352;MLEAC=10,11,7,5;MLEAF=0.238,0.262,0.167,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.142	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,9,22,0,0:35:99:1000,470,484,107,0,210,876,575,254,959,876,575,254,959,959	1	0	3	0	C
chr1	152910506	152910506	C	0	exonic	IVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	10818.93	25	chr1	152910506	.	C	CAGCAGCAGGAGGGGCAGCTGGAGCTCTCTG,G,*	10818.93	.	AC=18,2,2;AF=0.474,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.960e-01;DP=998;ExcessHet=1.5433;FS=1.193;InbreedingCoeff=-0.0466;MLEAC=19,2,2;MLEAF=0.500,0.053,0.053;MQ=55.69;MQRankSum=0.00;QD=23.78;ReadPosRankSum=-1.521e+00;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,10,0,0:27:99:334,0,654,389,684,1073,389,684,1073,1073	3	4	8	2	.
chr1	153760237	153760239	AAA	-	intronic	INTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1265.14	8	chr1	153760232	.	CAAAAAAA	CAAAAAA,C,CAAAA,CAA,CAAAAA,CAAA	1265.14	.	AC=8,2,2,2,3,2;AF=0.267,0.067,0.067,0.067,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=226;ExcessHet=0.7352;FS=0.923;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=9,3,1,2,3,3;MLEAF=0.300,0.100,0.033,0.067,0.100,0.100;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=14.88;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0,0,0,0:7:20:20,0,49,31,57,88,31,57,88,88,31,57,88,88,88,31,57,88,88,88,88,31,57,88,88,88,88,88	1	1	6	6	.
chr1	153760235	153760239	AAAAA	-	intronic	INTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1265.14	8	chr1	153760232	.	CAAAAAAA	CAAAAAA,C,CAAAA,CAA,CAAAAA,CAAA	1265.14	.	AC=8,2,2,2,3,2;AF=0.267,0.067,0.067,0.067,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=226;ExcessHet=0.7352;FS=0.923;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=9,3,1,2,3,3;MLEAF=0.300,0.100,0.033,0.067,0.100,0.100;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=14.88;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0,0,0,0:7:20:20,0,49,31,57,88,31,57,88,88,31,57,88,88,88,31,57,88,88,88,88,31,57,88,88,88,88,88	1	1	6	6	C
chr1	153760236	153760239	AAAA	-	intronic	INTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1265.14	8	chr1	153760232	.	CAAAAAAA	CAAAAAA,C,CAAAA,CAA,CAAAAA,CAAA	1265.14	.	AC=8,2,2,2,3,2;AF=0.267,0.067,0.067,0.067,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=226;ExcessHet=0.7352;FS=0.923;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=9,3,1,2,3,3;MLEAF=0.300,0.100,0.033,0.067,0.100,0.100;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=14.88;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0,0,0,0:7:20:20,0,49,31,57,88,31,57,88,88,31,57,88,88,88,31,57,88,88,88,88,31,57,88,88,88,88,88	1	1	6	6	C
chr1	153816067	153816067	-	ACACAC	intronic	GATAD2B	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	2633.48	2	chr1	153816059	.	AACACACAC	AAC,AACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACACAC	2633.48	.	AC=15,6,4,2,1,4;AF=0.441,0.176,0.118,0.059,0.029,0.118;AN=34;DP=105;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6491;MLEAC=17,6,4,3,1,4;MLEAF=0.500,0.176,0.118,0.088,0.029,0.118;MQ=60.00;QD=30.38;SOR=5.756	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,3,0,0,0:6:99:228,108,159,234,141,261,123,0,126,114,234,141,261,126,261,234,141,261,126,261,261,234,141,261,126,261,261,261	1	6	0	4	.
chr1	153983714	153983714	C	T	intronic	RAB13	.	.	.	.	.	448	1073	1	0	0	1	0.000465766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs765124803	6.839e-05	6.7e-05	6.674e-05	6.989e-05	0.0007	5.085e-05	4.576e-05	0.0001	8.967e-05	0	3.748e-05	0	0.0002	5.106e-05	0.0007	6.295e-05	6.382e-05	3.726e-05	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.692e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	6.813e-05	2.852e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	363.98	32	chr1	153983714	.	C	T	363.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.26;DP=557;ExcessHet=0.0000;FS=2.124;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=0.767;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12:28:99:378,0,434	20	0	1	0	.
chr1	154227265	154227265	C	T	intronic	UBAP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.163e-06	2.784e-06	2.882e-06	1.442e-06	2.246e-05	5.8e-07	1.6e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	2.246e-05	0	0	0	0	1.915e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	3135.5	61	chr1	154227265	.	C	T	3135.5	.	AC=11;AF=0.275;AN=40;BaseQRankSum=-4.135e+00;DP=2819;ExcessHet=7.7275;FS=179.277;InbreedingCoeff=-0.3796;MLEAC=11;MLEAF=0.275;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.748;SOR=11.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:113,30:143:99:0|1:154227263_A_G:268,0,3091:154227263	9	0	11	1	.
chr1	154270771	154270771	-	TT	UTR3	UBAP2L	NM_001375621:c.*476_*477insTT;NM_001375612:c.*476_*477insTT;NM_014847:c.*476_*477insTT;NM_001375620:c.*476_*477insTT;NM_001375618:c.*476_*477insTT;NM_001375617:c.*476_*477insTT;NM_001375616:c.*476_*477insTT;NM_001375615:c.*476_*477insTT;NM_001375614:c.*476_*477insTT;NM_001375622:c.*476_*477insTT;NM_001375619:c.*476_*477insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs370017648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	442.78	20	chr1	154270770	.	GT	TT,GTTT,G,*	442.78	.	AC=3,2,4,4;AF=0.115,0.077,0.154,0.154;AN=26;BaseQRankSum=0.226;DP=439;ExcessHet=1.7862;FS=12.994;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=3,3,6,5;MLEAF=0.115,0.115,0.231,0.192;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=2.59;ReadPosRankSum=-8.300e-02;SOR=0.860	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,5,0:9:67:.:.:96,108,190,108,190,190,0,82,82,67,108,190,190,82,190	2	1	1	8	C
chr1	154607723	154607733	ACACACACACG	0	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	99.88	12	chr1	154607723	.	ACACACACACG	*,A	99.88	.	AC=11,1;AF=0.275,0.025;AN=40;DP=268;ExcessHet=0.9047;FS=2.948;InbreedingCoeff=0.0459;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=60.00;QD=0.66;SOR=0.173	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,9,0:19:99:.:.:348,0,383,378,410,788	10	1	8	1	.
chr1	154607733	154607733	G	0	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	322.47	14	chr1	154607733	.	G	GCA,*	322.47	.	AC=2,12;AF=0.048,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-2.362e+00;DP=277;ExcessHet=0.4640;FS=5.845;InbreedingCoeff=0.1007;MLEAC=2,12;MLEAF=0.048,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.05;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.097	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,0,9:19:99:.:.:348,378,788,0,410,383	10	1	0	0	C
chr1	154607874	154607874	-	AC	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	18110.63	100	chr1	154607872	.	GAC	G,GACAC	18110.63	.	AC=3,12;AF=0.071,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.302;DP=1780;ExcessHet=8.1482;FS=0.543;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=3,12;MLEAF=0.071,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:55,0,71:126:99:2204,2370,4207,0,1837,1623	7	0	3	0	C
chr1	154735996	154735996	T	G	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1161513718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	125.03	2	chr1	154735996	.	T	G	125.03	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3178;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;QD=25.01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	11	1	0	9	.
chr1	154868903	154868908	TCTCTC	-	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7297.44	11	chr1	154868900	.	ATCTCTCTC	ATC,ATCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTC,ATCTC	7297.44	.	AC=19,1,1,2,2;AF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=339;ExcessHet=0.0958;FS=10.468;InbreedingCoeff=0.3079;MLEAC=19,1,1,2,2;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.78;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7,0,0,0,0:13:99:0|1:154868900_ATCTCTC_A:276,0,231,294,252,546,294,252,546,546,294,252,546,546,546,294,252,546,546,546,546:154868900	5	5	5	0	C
chr1	154868908	154868908	-	TCTC	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7297.44	11	chr1	154868900	.	ATCTCTCTC	ATC,ATCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTC,ATCTC	7297.44	.	AC=19,1,1,2,2;AF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=339;ExcessHet=0.0958;FS=10.468;InbreedingCoeff=0.3079;MLEAC=19,1,1,2,2;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.78;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7,0,0,0,0:13:99:0|1:154868900_ATCTCTC_A:276,0,231,294,252,546,294,252,546,546,294,252,546,546,546,294,252,546,546,546,546:154868900	5	5	5	0	C
chr1	154868907	154868908	TC	-	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7297.44	11	chr1	154868900	.	ATCTCTCTC	ATC,ATCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTC,ATCTC	7297.44	.	AC=19,1,1,2,2;AF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=339;ExcessHet=0.0958;FS=10.468;InbreedingCoeff=0.3079;MLEAC=19,1,1,2,2;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.78;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7,0,0,0,0:13:99:0|1:154868900_ATCTCTC_A:276,0,231,294,252,546,294,252,546,546,294,252,546,546,546,294,252,546,546,546,546:154868900	5	5	5	0	C
chr1	154868905	154868908	TCTC	-	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7297.44	11	chr1	154868900	.	ATCTCTCTC	ATC,ATCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTC,ATCTC	7297.44	.	AC=19,1,1,2,2;AF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=339;ExcessHet=0.0958;FS=10.468;InbreedingCoeff=0.3079;MLEAC=19,1,1,2,2;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.78;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7,0,0,0,0:13:99:0|1:154868900_ATCTCTC_A:276,0,231,294,252,546,294,252,546,546,294,252,546,546,546,294,252,546,546,546,546:154868900	5	5	5	0	C
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chr1	154869726	154869726	-	GCTGCTGCT	exonic	KCNN3	.	nonframeshift insertion	KCNN3:NM_001204087:exon1:c.238_239insAGCAGCAGC:p.Q80_P81insQQQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	42143.75	48	chr1	154869723	.	GGCT	GGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT,G	42143.75	.	AC=8,17,5,9,1,1;AF=0.190,0.405,0.119,0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.750e-01;DP=1935;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=8,17,5,9,1,1;MLEAF=0.190,0.405,0.119,0.214,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.26;ReadPosRankSum=-6.440e-01;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,25,0,0,18,0,0:43:99:2064,692,564,1858,681,1782,1858,681,1782,1782,926,0,910,910,799,1858,681,1782,1782,910,1782,1858,681,1782,1782,910,1782,1782	0	1	0	0	C
chr1	154869726	154869726	-	GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT	exonic	KCNN3	.	nonframeshift insertion	KCNN3:NM_001204087:exon1:c.238_239insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC:p.Q80_P81insQQQQQQQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	42143.75	48	chr1	154869723	.	GGCT	GGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT,G	42143.75	.	AC=8,17,5,9,1,1;AF=0.190,0.405,0.119,0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.750e-01;DP=1935;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=8,17,5,9,1,1;MLEAF=0.190,0.405,0.119,0.214,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.26;ReadPosRankSum=-6.440e-01;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,25,0,0,18,0,0:43:99:2064,692,564,1858,681,1782,1858,681,1782,1782,926,0,910,910,799,1858,681,1782,1782,910,1782,1858,681,1782,1782,910,1782,1782	0	1	0	0	C
chr1	154964267	154964267	G	T	intronic	SHC1	.	.	.	.	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	.	.	-0.978	T	0.023	T	.	-0.642	1.167	-0.249	-0.086	0.709	4.498	0.026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.15e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	764.98	33	chr1	154964267	.	G	T	764.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.194e+00;DP=736;ExcessHet=0.0000;FS=1.237;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.79;ReadPosRankSum=-1.647e+00;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,27:43:99:779,0,447	20	0	1	0	.
chr1	155040303	155040303	-	A	intronic	DCST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	240.04	5	chr1	155040302	.	CA	C,CAA	240.04	.	AC=3,2;AF=0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=117;ExcessHet=0.0840;FS=5.630;InbreedingCoeff=0.0821;MLEAC=4,3;MLEAF=0.133,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.110	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,6,0:8:18:.:.:98,0,18,104,36,140	11	0	2	6	.
chr1	155054342	155054342	A	G	exonic	ADAM15	.	nonsynonymous SNV	ADAM15:NM_001261464:exon6:c.A478G:p.S160G	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	T	0.02	B	0.065	B	0.075	N	1.000	D	1.555	L	3.11	T	-1.042	T	0.009	T	0.116	1.556	11.16	2.66	0.918	1.150	5.81	0.045	0.00886300496776	.	.	4.161e-05	0	8.64e-05	0	0	4.516e-05	0.0011	0	3.23e-05	5	154602	rs748898385	3.372e-05	3.352e-05	3.698e-05	3.044e-05	0.0002	2.582e-05	2.326e-05	3.267e-05	2.927e-05	0	2.372e-05	0	0	0	0.0002	4.24e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16	0.26629	T	0.49	0.26467	T	0.011	0.17332	B	0.044	0.27321	B	0.074540	0.21278	N	0.402267	1	0.81001	D	2.295	0.65404	M	3.11	0.08194	T	-2.33	0.51968	N	0.169	0.28498	-1.0425	0.16562	T	0.009	0.03448	T	10	0.20406923	0.36585	T	0.008863	0.23366	T	0.045	0.12272	0.655	0.79276	0.347217280506	0.34334	0.7405884137181207	0.74003	0.226845316457	0.25228	0.347109913826	0.17496	T	0.223474	0.58763	T	-0.382094	0.03022	T	-0.627151	0.10632	T	0.0553025661466652	0.06408	T	0.784922	0.42251	T	0.06467747	0.13746	0.078823924	0.17691	0.06467747	0.13746	0.078823924	0.17691	-6.578	0.58520	T	.	.	0.086	0.31906	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.108246	0.26829	17.25	0.98092332926173553	0.38197	0.81587	0.40960	D	AEFDGBI	0.303171	0.41122	N	-0.311002834541067	0.28728	1.587048	-0.207246995268467	0.31274	1.768417	0.999964914296615	0.48965	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.09	2.66	0.30672	0.916000	0.28273	4.615000	0.44052	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.794000	0.37478	0.7798:0.0:0.2202:0.0	5.81	0.17724	218	0.91525	Peptidase M12B, propeptide;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1261.98	33	chr1	155054342	.	A	G	1261.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.494e+00;DP=809;ExcessHet=0.0000;FS=2.642;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,50:98:99:1276,0,1295	20	0	1	0	.
chr1	155128174	155128174	G	A	intronic	EFNA1	.	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs898521483	0.0001	0.0001	0.0001	9.55e-05	0.0005	9.003e-05	8.395e-05	0.0001	0.0001	4.948e-05	3.276e-05	0	0	5.338e-05	0.0005	0.0001	5.173e-05	0	0.0001	0.0001	9e-05	0.0002	0.0002	8.169e-05	6.725e-05	0.0001	8.88e-05	4.817e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0.0102	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	696.98	35	chr1	155128174	.	G	A	696.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.51;DP=721;ExcessHet=0.0000;FS=5.970;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.83;ReadPosRankSum=0.309;SOR=1.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:47:99:711,0,675	20	0	1	0	.
chr1	155191933	155191933	C	T	exonic	MUC1	.	nonsynonymous SNV	MUC1:NM_001204285:exon2:c.G409A:p.G137S	Medullary cystic kidney disease 1, Autosomal dominant	.	443	1076	1	0	2	3	0.000464468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.76	T	1.0	D	0.994	D	0.002	N	1.000	N	-0.55	N	2.11	T	-0.965	T	0.011	T	0.038	-0.067	3.673	-5.88	-3.322	-4.990	3.952	0.103	0.00653422800246	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	rs1222481008	2.727e-05	2.808e-05	1.774e-05	3.727e-05	0.0003	1.996e-05	1.771e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	9.6e-06	3.647e-05	0.0003	2.298e-05	2.133e-05	1.47e-05	3.198e-05	0.0005	6.11e-06	2.69e-06	8.695e-05	3.613e-05	2.9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	1.0	0.07766	T	.	.	.	.	.	.	0.002278	0.00873	N	4.717970	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.00882	-0.9654	0.38132	T	0.011	0.04321	T	10	0.048564732	0.04325	T	0.006534	0.17215	T	.	.	0.276	0.22845	0.519533312159	0.51597	0.12388883932846598	0.12314	.	.	0.280402958393	0.07548	T	0.006684	0.06107	T	-0.370519	0.03568	T	-0.770002	0.02768	T	0.0781873775444067	0.09753	T	0.234876	0.08694	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.27493	B	.;.;.	.;.;.	-0.640314	0.01465	0.090	0.82260271442365585	0.14100	0.00557	0.02543	N	AEFBI	0.093806	0.18976	N	-1.47446451941878	0.02032	0.08928689	-1.73013384257802	0.01010	0.04529168	0.999999752216489	0.74766	0.646311	0.45356	0	0.588066	0.40923	0	0.645312	0.48771	0	0.604944	0.38103	0	.	.	2.94	-5.88	0.02100	-4.106000	0.00333	-20.000000	0.00162	-0.626000	0.04528	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0972:0.1839:0.449:0.2699	3.952	0.08869	71	0.96981	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	621.98	42	chr1	155191933	.	C	T	621.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.09;DP=785;ExcessHet=0.0000;FS=3.166;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.08;MQRankSum=1.67;QD=15.95;ReadPosRankSum=1.18;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,22:39:99:636,0,355	20	0	1	0	.
chr1	155284853	155284854	TC	-	intronic	HCN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.03e-06	5.53e-06	6.012e-06	6.047e-06	2.958e-05	2.17e-06	1.43e-06	1.98e-06	1.44e-06	0	0	0	2.958e-05	0	0	6.768e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	506.3	19	chr1	155284852	.	GTC	G	506.3	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.892;DP=528;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0378;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.78;ReadPosRankSum=-4.040e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,13:17:99:520,0,126	19	0	1	1	.
chr1	155554085	155554085	T	-	intronic	ASH1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	83.32	40	chr1	155554083	.	GTT	GT,G	83.32	.	AC=2,1;AF=0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1629;MLEAC=2,2;MLEAF=0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:52:52,70,271,0,201,195	13	1	0	6	.
chr1	155554084	155554085	TT	-	intronic	ASH1L	.	.	.	.	.	125	99	1	1	0	3	0.0149254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	83.32	40	chr1	155554083	.	GTT	GT,G	83.32	.	AC=2,1;AF=0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1629;MLEAC=2,2;MLEAF=0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:52:52,70,271,0,201,195	13	1	0	6	C
chr1	155615493	155615493	C	G	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.209e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3430.81	42	chr1	155615493	.	C	G,CGGGG	3430.81	.	AC=17,1;AF=0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.940e-01;DP=1037;ExcessHet=33.5724;FS=158.738;InbreedingCoeff=-0.8416;MLEAC=18,1;MLEAF=0.450,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=4.28;ReadPosRankSum=0.928;SOR=11.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,18,0:55:99:.:.:133,0,532,234,581,815	2	0	17	1	.
chr1	155615493	155615493	-	GGGG	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3430.81	42	chr1	155615493	.	C	G,CGGGG	3430.81	.	AC=17,1;AF=0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.940e-01;DP=1037;ExcessHet=33.5724;FS=158.738;InbreedingCoeff=-0.8416;MLEAC=18,1;MLEAF=0.450,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=4.28;ReadPosRankSum=0.928;SOR=11.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,18,0:55:99:.:.:133,0,532,234,581,815	2	0	17	1	C
chr1	155661522	155661522	-	ACACACAC	intronic	YY1AP1	.	.	.	Grange syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	12640.4	23	chr1	155661516	.	AACACAC	A,AAC,AACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACAC	12640.4	.	AC=1,5,7,8,2,4;AF=0.024,0.119,0.167,0.190,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-5.000e-02;DP=937;ExcessHet=0.8717;FS=0.947;InbreedingCoeff=0.0149;MLEAC=1,5,7,8,2,4;MLEAF=0.024,0.119,0.167,0.190,0.048,0.095;MQ=59.47;MQRankSum=0.00;QD=25.23;ReadPosRankSum=-5.620e-01;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:12,0,0,0,0,0,11:27:99:425,394,770,394,770,770,394,770,770,770,394,770,770,770,770,394,770,770,770,770,770,0,429,429,429,429,429,456	3	0	1	0	.
chr1	155670677	155670678	TT	-	intronic	YY1AP1	.	.	.	Grange syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	502.58	17	chr1	155670675	.	CTTT	CT,CTT,C	502.58	.	AC=3,6,1;AF=0.075,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=225;ExcessHet=0.2067;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1353;MLEAC=2,6,1;MLEAF=0.050,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:45:48,57,110,0,54,45,57,110,54,110	12	0	1	1	C
chr1	155670678	155670678	T	-	intronic	YY1AP1	.	.	.	Grange syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	502.58	17	chr1	155670675	.	CTTT	CT,CTT,C	502.58	.	AC=3,6,1;AF=0.075,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=225;ExcessHet=0.2067;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1353;MLEAC=2,6,1;MLEAF=0.050,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:45:48,57,110,0,54,45,57,110,54,110	12	0	1	1	C
chr1	155716949	155716949	-	A	intronic	DAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1785.34	25	chr1	155716948	.	CA	C,CAA	1785.34	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.750e-01;DP=520;ExcessHet=36.0830;FS=2.914;InbreedingCoeff=-0.8033;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.59;ReadPosRankSum=0.236;SOR=0.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5,4:23:54:54,0,306,57,221,364	2	0	17	0	.
chr1	155751688	155751688	C	G	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	201.25	46	chr1	155751688	.	C	G	201.25	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-9.780e-01;DP=1147;ExcessHet=1.2264;FS=91.881;InbreedingCoeff=-0.1882;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.517;SOR=8.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,14:64:61:61,0,481	13	0	5	3	.
chr1	155754527	155754527	T	-	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2822.09	12	chr1	155754524	.	GTTT	GTT,GT,G	2822.09	.	AC=11,10,3;AF=0.262,0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=1177;ExcessHet=30.0624;FS=3.962;InbreedingCoeff=-0.7292;MLEAC=10,9,3;MLEAF=0.238,0.214,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.038;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6,0,0:16:35:35,0,124,71,132,217,71,132,217,217	0	0	9	0	C
chr1	155754526	155754527	TT	-	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2822.09	12	chr1	155754524	.	GTTT	GTT,GT,G	2822.09	.	AC=11,10,3;AF=0.262,0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=1177;ExcessHet=30.0624;FS=3.962;InbreedingCoeff=-0.7292;MLEAC=10,9,3;MLEAF=0.238,0.214,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.038;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6,0,0:16:35:35,0,124,71,132,217,71,132,217,217	0	0	9	0	C
chr1	156011822	156011822	G	A	exonic	SSR2	.	synonymous SNV	SSR2:NM_003145:exon5:c.C429T:p.F143F,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.672	T	0.281	T	.	1.838	12.11	5.55	2.894	4.402	17.055	0.151	0.0307255214065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	1.4	0.00835	N	0.46	0.49692	-0.6718	0.61747	T	0.281	0.65340	T	4	0.28178245	0.45755	T	0.030726	0.52975	D	0.151	0.39764	0.535	0.64439	0.174091166621	0.17034	.	.	.	.	.	.	.	0.028566	0.20663	T	-0.0032682	0.51204	T	-0.242471	0.50558	T	0.692906200885773	0.40383	D	0.50185	0.15733	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.28778	B	.	.	1.367760	0.17776	13.36	0.92427511310178112	0.21846	0.97185	0.73190	D	AEFGBI	0.766297	0.70251	D	0.386121058029912	0.60669	4.258418	0.47318903583126	0.66220	4.923676	0.999999999487927	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	4.832000	0.62449	6.328000	0.55455	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	17.055	0.86406	196	0.92420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	2240.58	53	chr1	156011822	.	G	A,C	2240.58	.	AC=10,1;AF=0.357,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-2.019e+00;DP=1509;ExcessHet=7.7275;FS=191.539;InbreedingCoeff=-0.5270;MLEAC=13,1;MLEAF=0.464,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.34;ReadPosRankSum=0.481;SOR=10.626	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,17,0:102:99:0|1:156011822_G_A:193,0,2685,445,2736,3182:156011822	3	0	10	7	.
chr1	156011822	156011822	G	C	exonic	SSR2	.	nonsynonymous SNV	SSR2:NM_003145:exon5:c.C429G:p.F143L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	T	0.984	D	0.87	P	0.000	D	1.000	D	2.555	M	.	.	-0.257	T	0.378	T	0.881	2.778	15.25	5.55	2.894	4.402	17.055	0.184	0.18042830021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.91255	D	0.031	0.55341	D	0.984	0.60733	D	0.87	0.61806	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.79	0.81396	M	.	.	.	-5.39	0.85994	D	0.84	0.83576	-0.2573	0.76161	T	0.378	0.73580	T	9	0.9662193	0.96110	D	0.180428	0.85489	D	0.551	0.81427	0.936	0.99075	0.416446257289	0.41261	0.8283436009707257	0.82792	1.40670516952	0.85333	0.792496502399	0.80822	T	0.534141	0.83931	D	0.416006	0.90809	D	0.359788	0.90695	D	0.99421751499176	0.85377	D	0.939106	0.80601	D	0.76359487	0.81666	0.72925085	0.84003	0.76359487	0.81667	0.72925085	0.84004	-10.5	0.76847	D	.	.	1.000	0.99795	P	.;.;.	.;.;.	5.067605	0.84496	28.3	0.91990689601245867	0.21324	0.98329	0.81685	D	AEFGBI	0.901337	0.84791	D	0.542252554756067	0.69612	5.381701	0.583687799372267	0.73772	6.02523	0.999999999487927	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	4.832000	0.62449	6.328000	0.55455	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	17.055	0.86406	196	0.92420	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3929	2240.58	53	chr1	156011822	.	G	A,C	2240.58	.	AC=10,1;AF=0.357,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-2.019e+00;DP=1509;ExcessHet=7.7275;FS=191.539;InbreedingCoeff=-0.5270;MLEAC=13,1;MLEAF=0.464,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.34;ReadPosRankSum=0.481;SOR=10.626	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,17,0:102:99:0|1:156011822_G_A:193,0,2685,445,2736,3182:156011822	3	0	10	7	C
chr1	156011825	156011825	T	C	exonic	SSR2	.	synonymous SNV	SSR2:NM_003145:exon5:c.A426G:p.R142R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.960	T	0.016	T	.	1.876	12.23	3.01	0.424	0.298	1.287	0.033	0.00962879932014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.517e-05	0.0009	8.005e-05	9.03e-05	0.0002	7.255e-05	6.786e-05	8.37e-05	7.825e-05	6.241e-05	0	7.835e-05	0	0	0.0002	9.944e-05	0.0001	2.354e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	1.99	0.00412	N	0.181	0.19593	-0.9601	0.39162	T	0.016	0.06425	T	5	0.09867969	0.17857	T	0.009629	0.25176	T	0.033	0.08068	0.448	0.50793	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	0.027911	0.20337	T	-0.137964	0.30214	T	-0.435952	0.29261	T	0.422024935483932	0.29765	T	0.468753	0.13831	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.05890	B	.	.	0.969817	0.13466	9.978	0.95984018673728966	0.28366	0.80015	0.39768	D	AEFGBI	0.151969	0.27656	N	-0.357354877867848	0.27003	1.478145	-0.282657334402838	0.28668	1.600278	0.999948065600154	0.47345	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	3.01	0.33872	0.416000	0.20918	-0.562000	0.08472	-0.255000	0.07062	0.999000	0.42656	0.101000	0.22673	0.984000	0.60418	0.169:0.1162:0.176:0.5388	1.287	0.01929	196	0.92420	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3333	1767.86	36	chr1	156011825	.	T	C	1767.86	.	AC=10;AF=0.333;AN=30;BaseQRankSum=-2.413e+00;DP=1546;ExcessHet=6.1002;FS=158.674;InbreedingCoeff=-0.4484;MLEAC=12;MLEAF=0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.05;ReadPosRankSum=0.330;SOR=10.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,17:102:99:0|1:156011822_G_A:193,0,2685:156011822	5	0	10	6	C
chr1	156109988	156109988	G	C	intronic	LMNA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1A, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, Autosomal recessive;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD, Autosomal dominant;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR, Autosomal recessive;Heart-hand syndrome, Slovenian type, Autosomal dominant;Hutchinson-Gilford progeria, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Lipodystrophy, familial partial, type 2, Autosomal dominant;Malouf syndrome, Autosomal dominant;Mandibuloacral dysplasia, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1B, Autosomal dominant;Restrictive dermopathy, lethal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs964144144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.952e-05	3.943e-05	6.436e-05	1.349e-05	0.0001	1.719e-05	1.132e-05	2.269e-05	1.125e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.886e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	120.76	3	chr1	156109988	.	G	C	120.76	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2800;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=24.15;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:143,15,0	18	1	0	2	.
chr1	156132941	156132941	G	A	intronic	LMNA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1A, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, Autosomal recessive;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD, Autosomal dominant;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR, Autosomal recessive;Heart-hand syndrome, Slovenian type, Autosomal dominant;Hutchinson-Gilford progeria, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Lipodystrophy, familial partial, type 2, Autosomal dominant;Malouf syndrome, Autosomal dominant;Mandibuloacral dysplasia, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1B, Autosomal dominant;Restrictive dermopathy, lethal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.48	2	chr1	156132941	.	G	A	64.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1180;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:74:0|1:156132941_G_A:74,0,120:156132941	14	0	1	6	C
chr1	156156748	156156748	T	-	intronic	SEMA4A	.	.	.	Cone-rod dystrophy 10, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 35, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1908.47	8	chr1	156156745	.	CTTT	CTT,CT,C	1908.47	.	AC=6,15,1;AF=0.143,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=152;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1696;MLEAC=6,15,1;MLEAF=0.143,0.357,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.72;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5,0:7:48:158,164,227,0,63,48,164,227,63,227	6	1	3	0	.
chr1	156156747	156156748	TT	-	intronic	SEMA4A	.	.	.	Cone-rod dystrophy 10, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 35, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1908.47	8	chr1	156156745	.	CTTT	CTT,CT,C	1908.47	.	AC=6,15,1;AF=0.143,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=152;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1696;MLEAC=6,15,1;MLEAF=0.143,0.357,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.72;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5,0:7:48:158,164,227,0,63,48,164,227,63,227	6	1	3	0	C
chr1	156156746	156156748	TTT	-	intronic	SEMA4A	.	.	.	Cone-rod dystrophy 10, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 35, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs769747506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0008	0.0003	0.0006	0.0005	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0005	0	0	0.0020	0	0.0004	0.0015	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1908.47	8	chr1	156156745	.	CTTT	CTT,CT,C	1908.47	.	AC=6,15,1;AF=0.143,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=152;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1696;MLEAC=6,15,1;MLEAF=0.143,0.357,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.72;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5,0:7:48:158,164,227,0,63,48,164,227,63,227	6	1	3	0	C
chr1	156176296	156176296	-	A	intronic	SEMA4A	.	.	.	Cone-rod dystrophy 10, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 35, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	695.76	8	chr1	156176295	.	CA	C,CAA	695.76	.	AC=13,3;AF=0.325,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.619;DP=260;ExcessHet=20.9642;FS=2.736;InbreedingCoeff=-0.6552;MLEAC=13,3;MLEAF=0.325,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.66;ReadPosRankSum=0.150;SOR=1.014	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3,0:16:27:27,0,259,65,268,333	4	0	13	1	C
chr1	156325167	156325167	A	G	intronic	CCT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	181.98	22	chr1	156325167	.	A	G	181.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.559e+00;DP=406;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=-6.720e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:99:196,0,501	20	0	1	0	.
chr1	156333293	156333293	-	A	intronic	CCT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3781.38	46	chr1	156333291	.	CAA	C,CA,CAAA	3781.38	.	AC=6,15,3;AF=0.143,0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.720;DP=564;ExcessHet=17.0250;FS=9.450;InbreedingCoeff=-0.5392;MLEAC=5,16,2;MLEAF=0.119,0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,6:14:73:73,96,224,96,224,224,0,128,128,111	1	0	3	0	C
chr1	156547392	156547392	-	ACACAC	intronic	IQGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	323.39	3	chr1	156547388	.	GACAC	G,GACACACACAC	323.39	.	AC=2,2;AF=0.143,0.143;AN=14;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4583;MLEAC=4,3;MLEAF=0.286,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.25;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.139	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:223,15,0,223,15,223	5	1	0	14	.
chr1	156700833	156700833	G	A	intronic	CRABP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.689e-05	0	0	0	0	1.517e-05	0	6.929e-05	1.29e-05	2	154602	rs757086191	2.768e-06	2.736e-06	5.495e-06	0	2.359e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.92e-06	1.47e-06	0	0	0	0	0	0	9.089e-07	1.678e-05	2.359e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	2266.08	40	chr1	156700833	.	G	A	2266.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=788;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=33.32;SOR=1.263	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,68:68:99:2294,204,0	20	1	0	0	.
chr1	156815839	156815839	G	C	splicing	NTRK1	NM_001007792:exon1:c.9+1G>C	.	.	Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, Autosomal recessive;Medullary thyroid carcinoma, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.997	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	7.612	1.31	0.316	-0.180	4.184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.214e-06	0.0002	1.09e-05	5.503e-06	2.988e-05	4.38e-06	3.46e-06	5.31e-06	3.88e-06	2.988e-05	0	0	0	0	0	9.899e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.996889	0.22868	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.368844	0.03652	T	-0.767596	0.02848	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.462841	0.18854	13.96	0.7159568618309291	0.09682	0.05745	0.11673	N	AEFGBCI	.	.	.	-0.545425066812517	0.20627	1.088785	-0.702648580947352	0.16894	0.8958837	0.999991161713536	0.74766	0.125411	0.03135	0	0.10752	0.03338	0	0.127595	0.03524	0	0.057669	0.00882	0	0.11426	0.24032	4.23	1.31	0.20837	-0.173000	0.09844	0.057000	0.14080	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.102000	0.18378	0.2167:0.2117:0.5716:0.0	4.184	0.09851	721	0.55360	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1192.72	73	chr1	156815839	.	G	C	1192.72	.	AC=8;AF=0.200;AN=40;BaseQRankSum=-4.688e+00;DP=2417;ExcessHet=3.5521;FS=187.374;InbreedingCoeff=-0.2541;MLEAC=8;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.11;ReadPosRankSum=1.23;SOR=11.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:101,47:148:99:.:.:431,0,1960	12	0	8	1	.
chr1	158088478	158088481	TTTT	-	intronic	KIRREL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7622.75	20	chr1	158088476	.	CTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTT	7622.75	.	AC=2,6,11,12,6;AF=0.048,0.143,0.262,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.598;DP=1288;ExcessHet=1.1607;FS=3.374;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=1,6,11,11,6;MLEAF=0.024,0.143,0.262,0.262,0.143;MQ=59.45;MQRankSum=0.502;QD=19.85;ReadPosRankSum=0.582;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,3,5,6,9,0:26:35:624,361,481,252,226,225,215,102,79,156,223,40,0,35,160,492,367,269,211,181,472	0	0	0	0	.
chr1	158088479	158088481	TTT	-	intronic	KIRREL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7622.75	20	chr1	158088476	.	CTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTT	7622.75	.	AC=2,6,11,12,6;AF=0.048,0.143,0.262,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.598;DP=1288;ExcessHet=1.1607;FS=3.374;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=1,6,11,11,6;MLEAF=0.024,0.143,0.262,0.262,0.143;MQ=59.45;MQRankSum=0.502;QD=19.85;ReadPosRankSum=0.582;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,3,5,6,9,0:26:35:624,361,481,252,226,225,215,102,79,156,223,40,0,35,160,492,367,269,211,181,472	0	0	0	0	C
chr1	158088480	158088481	TT	-	intronic	KIRREL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7622.75	20	chr1	158088476	.	CTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTT	7622.75	.	AC=2,6,11,12,6;AF=0.048,0.143,0.262,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.598;DP=1288;ExcessHet=1.1607;FS=3.374;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=1,6,11,11,6;MLEAF=0.024,0.143,0.262,0.262,0.143;MQ=59.45;MQRankSum=0.502;QD=19.85;ReadPosRankSum=0.582;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,3,5,6,9,0:26:35:624,361,481,252,226,225,215,102,79,156,223,40,0,35,160,492,367,269,211,181,472	0	0	0	0	C
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chr1	158256677	158256677	-	A	intronic	CD1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	5379.89	43	chr1	158256675	.	CAA	CA,CAAA,C	5379.89	.	AC=15,1,2;AF=0.357,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.228;DP=936;ExcessHet=17.0250;FS=0.799;InbreedingCoeff=-0.5484;MLEAC=15,1,2;MLEAF=0.357,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.85;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.858	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,17,0,8:27:99:654,197,146,597,200,610,373,0,409,382	4	0	14	0	C
chr1	158611135	158611135	-	CACA	UTR3	SPTA1	NM_003126:c.*128_*129insTGTG	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	54044.35	57	chr1	158611131	.	GCACA	GCACACA,GCACACACACACA,GCACACACACACACA,G,GCA,GCACACACA	54044.35	.	AC=4,4,7,6,13,3;AF=0.095,0.095,0.167,0.143,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.571;DP=2693;ExcessHet=1.1607;FS=0.826;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=4,4,7,6,13,3;MLEAF=0.095,0.095,0.167,0.143,0.310,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.34;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:66,1,0,0,8,49,0:124:99:1260,1571,3888,1482,3392,3440,1482,3392,3440,3440,1162,3258,3327,3327,4338,0,1769,1954,1954,1924,1782,1482,3392,3440,3440,3327,1954,3440	0	0	0	0	.
chr1	158668078	158668078	A	-	intronic	SPTA1	.	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15062.3	68	chr1	158668075	.	GAAA	GAA,GAAAA,G,GA	15062.3	.	AC=14,3,7,2;AF=0.333,0.071,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-02;DP=1517;ExcessHet=20.9642;FS=1.232;InbreedingCoeff=-0.6153;MLEAC=14,3,7,2;MLEAF=0.333,0.071,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,19,0,22,6:51:99:1397,813,708,1179,708,1213,448,0,579,566,841,447,890,333,786	0	0	10	0	C
chr1	158668078	158668078	-	A	intronic	SPTA1	.	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15062.3	68	chr1	158668075	.	GAAA	GAA,GAAAA,G,GA	15062.3	.	AC=14,3,7,2;AF=0.333,0.071,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-02;DP=1517;ExcessHet=20.9642;FS=1.232;InbreedingCoeff=-0.6153;MLEAC=14,3,7,2;MLEAF=0.333,0.071,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,19,0,22,6:51:99:1397,813,708,1179,708,1213,448,0,579,566,841,447,890,333,786	0	0	10	0	C
chr1	158668077	158668078	AA	-	intronic	SPTA1	.	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15062.3	68	chr1	158668075	.	GAAA	GAA,GAAAA,G,GA	15062.3	.	AC=14,3,7,2;AF=0.333,0.071,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-02;DP=1517;ExcessHet=20.9642;FS=1.232;InbreedingCoeff=-0.6153;MLEAC=14,3,7,2;MLEAF=0.333,0.071,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,19,0,22,6:51:99:1397,813,708,1179,708,1213,448,0,579,566,841,447,890,333,786	0	0	10	0	C
chr1	159304340	159304340	G	A	intronic	FCER1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919287305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	2.416e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	80.12	3	chr1	159304340	.	G	A	80.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.425e+00;DP=203;ExcessHet=0.0000;FS=6.166;InbreedingCoeff=-0.0342;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.34;ReadPosRankSum=2.08;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:94:94,0,349	20	0	1	0	.
chr1	159714264	159714269	CACACA	-	intronic	CRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3757.61	6	chr1	159714257	.	CCACACACACACA	CCACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA,C	3757.61	.	AC=2,4,15,9,1;AF=0.048,0.095,0.357,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=209;ExcessHet=0.0338;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.3399;MLEAC=2,3,15,9,1;MLEAF=0.048,0.071,0.357,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,9,0,0:12:60:501,453,440,286,295,279,96,96,0,60,453,440,295,96,440,453,440,295,96,440,440	3	0	1	0	.
chr1	159714260	159714269	CACACACACA	-	intronic	CRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3757.61	6	chr1	159714257	.	CCACACACACACA	CCACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA,C	3757.61	.	AC=2,4,15,9,1;AF=0.048,0.095,0.357,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=209;ExcessHet=0.0338;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.3399;MLEAC=2,3,15,9,1;MLEAF=0.048,0.071,0.357,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,9,0,0:12:60:501,453,440,286,295,279,96,96,0,60,453,440,295,96,440,453,440,295,96,440,440	3	0	1	0	C
chr1	159714262	159714269	CACACACA	-	intronic	CRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3757.61	6	chr1	159714257	.	CCACACACACACA	CCACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA,C	3757.61	.	AC=2,4,15,9,1;AF=0.048,0.095,0.357,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=209;ExcessHet=0.0338;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.3399;MLEAC=2,3,15,9,1;MLEAF=0.048,0.071,0.357,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,9,0,0:12:60:501,453,440,286,295,279,96,96,0,60,453,440,295,96,440,453,440,295,96,440,440	3	0	1	0	C
chr1	159714269	159714269	-	CA	intronic	CRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3757.61	6	chr1	159714257	.	CCACACACACACA	CCACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA,C	3757.61	.	AC=2,4,15,9,1;AF=0.048,0.095,0.357,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=209;ExcessHet=0.0338;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.3399;MLEAC=2,3,15,9,1;MLEAF=0.048,0.071,0.357,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,9,0,0:12:60:501,453,440,286,295,279,96,96,0,60,453,440,295,96,440,453,440,295,96,440,440	3	0	1	0	C
chr1	159808498	159808498	G	A	intronic	FCRL6	.	.	.	.	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0.0009	0	8.607e-05	0	0	8.41e-05	13	154602	rs559398248	8.071e-05	8.073e-05	8.106e-05	8.036e-05	0.0005	6.858e-05	6.408e-05	0.0001	7.586e-05	6.016e-05	6.722e-05	0	0.0002	1.876e-05	0.0005	8.079e-05	0.0001	4.682e-05	9.848e-05	9.842e-05	3.855e-05	0.0002	0.0002	6.002e-05	4.876e-05	4.729e-05	3.047e-05	0.0001	0	6.534e-05	0	0	9.416e-05	0.0034	8.82e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	976.98	33	chr1	159808498	.	G	A	976.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.88;DP=794;ExcessHet=0.0000;FS=4.083;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.167;SOR=1.224	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,39:101:99:991,0,1465	20	0	1	0	.
chr1	160093904	160093904	C	T	exonic	IGSF8	.	nonsynonymous SNV	IGSF8:NM_001320247:exon3:c.G710A:p.R237Q	.	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	2.01	M	2.01	T	-1.014	T	0.093	T	0.333	4.796	27.1	3.74	2.100	6.903	14.832	0.347	0.0124513374642	0.0002	.	2.477e-05	0	8.651e-05	0	0	3.005e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs376048695	2.531e-05	2.531e-05	2.45e-05	2.613e-05	3.058e-05	1.868e-05	1.631e-05	2.201e-05	1.942e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	3.058e-05	3.311e-05	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000164	0.48594	D	0.081011	0.999995	0.58761	D	2.715	0.79425	M	2.01	0.21291	T	-3.69	0.71762	D	0.544	0.57177	-1.0139	0.25688	T	0.093	0.35309	T	10	0.71545184	0.73316	D	0.012451	0.31033	T	0.347	0.66863	.	.	0.502191834036	0.49857	0.8750473069461401	0.87471	0.657864007045	0.58718	0.709457039833	0.68514	T	0.429651	0.77838	T	-0.142974	0.29417	T	-0.312697	0.43369	T	0.965403497219086	0.67257	D	0.863414	0.55914	D	0.6515038	0.75445	0.55123574	0.74051	0.6515038	0.75446	0.55123574	0.74051	-10.347	0.75963	D	.	.	0.227	0.53785	B	.;.;.;.	.;.;.;.	5.092273	0.85040	28.5	0.99953086743010422	0.99957	0.99163	0.92158	D	AEFDBI	0.873978	0.79662	D	0.645475101598212	0.76078	6.420285	0.575611271533166	0.73195	5.931086	0.999999999200333	0.74766	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.643519	0.47002	0	0.655142	0.61905	0	.	.	3.74	3.74	0.42108	7.511000	0.80606	3.301000	0.37383	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	0.998000	0.33993	0.801000	0.37776	0.0:1.0:0.0:0.0	14.832	0.69787	754	0.51307	Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	4311.98	41	chr1	160093904	.	C	T	4311.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.25;DP=1029;ExcessHet=0.0000;FS=6.666;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.73;ReadPosRankSum=0.733;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:149,165:314:99:4326,0,3581	20	0	1	0	.
chr1	160152330	160152330	-	AA	intronic	ATP1A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1163.71	12	chr1	160152329	.	TA	T,TAA,TAAA	1163.71	.	AC=9,10,1;AF=0.214,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.040e-01;DP=455;ExcessHet=15.5231;FS=7.436;InbreedingCoeff=-0.5172;MLEAC=9,10,1;MLEAF=0.214,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.46;ReadPosRankSum=0.357;SOR=1.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5,3,0:18:55:77,0,225,55,145,299,121,230,293,364	3	0	7	0	.
chr1	160156225	160156225	G	C	intronic	ATP1A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.05e-06	4.037e-05	4.246e-06	0	4.211e-05	3.4e-07	1.3e-07	.	.	4.211e-05	0	0	0	0	0	1.486e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	593.15	39	chr1	160156225	.	G	C,T	593.15	.	AC=9,1;AF=0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.930e-01;DP=903;ExcessHet=6.1002;FS=39.923;InbreedingCoeff=-0.3734;MLEAC=9,1;MLEAF=0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.52;ReadPosRankSum=0.294;SOR=7.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:25,6,11:45:47:.:.:47,73,450,0,350,363	10	0	9	1	C
chr1	160156225	160156225	G	T	intronic	ATP1A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	593.15	39	chr1	160156225	.	G	C,T	593.15	.	AC=9,1;AF=0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.930e-01;DP=903;ExcessHet=6.1002;FS=39.923;InbreedingCoeff=-0.3734;MLEAC=9,1;MLEAF=0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.52;ReadPosRankSum=0.294;SOR=7.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:25,6,11:45:47:.:.:47,73,450,0,350,363	10	0	9	1	C
chr1	160195653	160195653	-	CC	intronic	CASQ1	.	.	.	Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2776.02	28	chr1	160195652	.	GC	GCC,GCCC,G	2776.02	.	AC=13,1,1;AF=0.325,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.559e+00;DP=1078;ExcessHet=17.4423;FS=16.541;InbreedingCoeff=-0.5805;MLEAC=13,1,1;MLEAF=0.325,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.563;SOR=2.758	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,14,0,0:44:99:0|1:160195652_G_GC:242,0,1132,333,1174,1507,333,1174,1507,1507:160195652	5	0	13	1	.
chr1	160293499	160293499	T	-	intronic	COPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2088.89	41	chr1	160293496	.	ATTT	A,ATT,ATTTT	2088.89	.	AC=1,18,1;AF=0.024,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.870e-01;DP=875;ExcessHet=43.6797;FS=0.696;InbreedingCoeff=-0.9090;MLEAC=1,18,1;MLEAF=0.024,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:16,0,0,6:22:76:.:.:76,122,392,122,392,392,0,270,270,252	1	0	1	0	.
chr1	160293499	160293499	-	T	intronic	COPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2088.89	41	chr1	160293496	.	ATTT	A,ATT,ATTTT	2088.89	.	AC=1,18,1;AF=0.024,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.870e-01;DP=875;ExcessHet=43.6797;FS=0.696;InbreedingCoeff=-0.9090;MLEAC=1,18,1;MLEAF=0.024,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:16,0,0,6:22:76:.:.:76,122,392,122,392,392,0,270,270,252	1	0	1	0	C
chr1	160565267	160565267	T	C	intronic	CD84	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897030247	4.261e-06	5.919e-06	4.481e-06	4.061e-06	6.805e-06	7.1e-07	2.7e-07	1.13e-06	4.2e-07	0	0	0	0	0	0	6.805e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.552e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	87.46	15	chr1	160565267	.	T	C	87.46	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=187;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0334;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=1.90;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:101,0,141	19	0	1	1	.
chr1	160879624	160879624	G	C	intronic	ITLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299969421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.583e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	876.83	5	chr1	160879624	.	G	C,A	876.83	.	AC=7,1;AF=0.500,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=117;ExcessHet=1.4958;FS=8.551;InbreedingCoeff=0.1488;MLEAC=16,2;MLEAF=1.00,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.39;ReadPosRankSum=0.887;SOR=2.720	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3,0:6:22:0|1:160879624_G_C:22,0,48,30,56,86:160879624	1	2	3	14	.
chr1	160879624	160879624	G	A	intronic	ITLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	876.83	5	chr1	160879624	.	G	C,A	876.83	.	AC=7,1;AF=0.500,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=117;ExcessHet=1.4958;FS=8.551;InbreedingCoeff=0.1488;MLEAC=16,2;MLEAF=1.00,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.39;ReadPosRankSum=0.887;SOR=2.720	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3,0:6:22:0|1:160879624_G_C:22,0,48,30,56,86:160879624	1	2	3	14	C
chr1	161053486	161053486	-	TC	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5107.43	17	chr1	161053462	.	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,T	5107.43	.	AC=5,5,5,4,3,1;AF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=1102;ExcessHet=2.1081;FS=6.585;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=5,5,5,4,3,1;MLEAF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,9,0,0,0,0,0:18:99:.:.:189,0,155,237,153,438,237,153,438,438,237,153,438,438,438,237,153,438,438,438,438,237,153,438,438,438,438,438	4	0	2	0	.
chr1	161053486	161053486	-	TCTC	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5107.43	17	chr1	161053462	.	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,T	5107.43	.	AC=5,5,5,4,3,1;AF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=1102;ExcessHet=2.1081;FS=6.585;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=5,5,5,4,3,1;MLEAF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,9,0,0,0,0,0:18:99:.:.:189,0,155,237,153,438,237,153,438,438,237,153,438,438,438,237,153,438,438,438,438,237,153,438,438,438,438,438	4	0	2	0	C
chr1	161053486	161053486	-	TCTCTC	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5107.43	17	chr1	161053462	.	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,T	5107.43	.	AC=5,5,5,4,3,1;AF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=1102;ExcessHet=2.1081;FS=6.585;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=5,5,5,4,3,1;MLEAF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,9,0,0,0,0,0:18:99:.:.:189,0,155,237,153,438,237,153,438,438,237,153,438,438,438,237,153,438,438,438,438,237,153,438,438,438,438,438	4	0	2	0	C
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chr1	161053486	161053486	-	TCTCTCTCTCTC	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5107.43	17	chr1	161053462	.	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,T	5107.43	.	AC=5,5,5,4,3,1;AF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=1102;ExcessHet=2.1081;FS=6.585;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=5,5,5,4,3,1;MLEAF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,9,0,0,0,0,0:18:99:.:.:189,0,155,237,153,438,237,153,438,438,237,153,438,438,438,237,153,438,438,438,438,237,153,438,438,438,438,438	4	0	2	0	C
chr1	161163822	161163822	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.25e-05	0.0001	9.114e-05	8.57e-05	0.0001	0.0001	6.951e-05	0	0	2.593e-05	0	0	0.0001	9.562e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	5426.4	72	chr1	161163822	.	A	G	5426.4	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-2.672e+00;DP=1808;ExcessHet=30.0624;FS=202.734;InbreedingCoeff=-0.8271;MLEAC=19;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.49;ReadPosRankSum=0.911;SOR=12.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:74,27:101:99:.:.:198,0,1786	1	0	18	2	.
chr1	161223062	161223067	CACACA	-	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:25,7,0,7,33,0,0:72:99:1329,855,2140,1439,2170,2746,1226,1351,1934,1825,0,1086,1307,496,1186,1439,2170,2746,1934,1307,2746,1439,2170,2746,1934,1307,2746,2746	0	0	1	0	.
chr1	161223066	161223067	CA	-	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:25,7,0,7,33,0,0:72:99:1329,855,2140,1439,2170,2746,1226,1351,1934,1825,0,1086,1307,496,1186,1439,2170,2746,1934,1307,2746,1439,2170,2746,1934,1307,2746,2746	0	0	1	0	C
chr1	161223058	161223067	CACACACACA	-	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:25,7,0,7,33,0,0:72:99:1329,855,2140,1439,2170,2746,1226,1351,1934,1825,0,1086,1307,496,1186,1439,2170,2746,1934,1307,2746,1439,2170,2746,1934,1307,2746,2746	0	0	1	0	C
chr1	161223060	161223067	CACACACA	-	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:25,7,0,7,33,0,0:72:99:1329,855,2140,1439,2170,2746,1226,1351,1934,1825,0,1086,1307,496,1186,1439,2170,2746,1934,1307,2746,1439,2170,2746,1934,1307,2746,2746	0	0	1	0	C
chr1	161223067	161223067	-	CA	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:25,7,0,7,33,0,0:72:99:1329,855,2140,1439,2170,2746,1226,1351,1934,1825,0,1086,1307,496,1186,1439,2170,2746,1934,1307,2746,1439,2170,2746,1934,1307,2746,2746	0	0	1	0	C
chr1	161306001	161306001	G	A	intronic	MPZ	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate D, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 1B, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 2I, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 2J, Autosomal dominant;Dejerine-Sottas disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Neuropathy, congenital hypomyelinating, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Roussy-Levy syndrome, Autosomal dominant	.	0	225	0	1	0	2	0.00442478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2276.98	33	chr1	161306001	.	G	A	2276.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.55;DP=882;ExcessHet=0.0000;FS=5.400;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.780e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,85:176:99:2291,0,2164	20	0	1	0	.
chr1	162017341	162017341	G	A	intronic	OLFML2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1295889085	1.722e-05	1.788e-05	1.932e-05	1.521e-05	7.373e-05	1.125e-05	9.14e-06	1.955e-05	1.042e-05	0	7.373e-05	4.16e-05	0	0	0	1.892e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	979.98	37	chr1	162017341	.	G	A	979.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.814;DP=753;ExcessHet=0.0000;FS=3.890;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.33;ReadPosRankSum=-7.450e-01;SOR=0.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,37:60:99:994,0,511	20	0	1	0	.
chr1	162503613	162503615	AAA	-	intronic	UHMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3225.26	8	chr1	162503611	.	CAAAA	CA,CAAA,C,CAA	3225.26	.	AC=10,5,1,11;AF=0.238,0.119,0.024,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.258;DP=214;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3872;MLEAC=10,5,1,12;MLEAF=0.238,0.119,0.024,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=-1.490e-01;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4:5:5:97,100,117,100,117,117,100,117,117,117,0,17,17,17,5	5	2	1	0	.
chr1	162503615	162503615	A	-	intronic	UHMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3225.26	8	chr1	162503611	.	CAAAA	CA,CAAA,C,CAA	3225.26	.	AC=10,5,1,11;AF=0.238,0.119,0.024,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.258;DP=214;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3872;MLEAC=10,5,1,12;MLEAF=0.238,0.119,0.024,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=-1.490e-01;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4:5:5:97,100,117,100,117,117,100,117,117,117,0,17,17,17,5	5	2	1	0	C
chr1	162503614	162503615	AA	-	intronic	UHMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3225.26	8	chr1	162503611	.	CAAAA	CA,CAAA,C,CAA	3225.26	.	AC=10,5,1,11;AF=0.238,0.119,0.024,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.258;DP=214;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3872;MLEAC=10,5,1,12;MLEAF=0.238,0.119,0.024,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=-1.490e-01;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4:5:5:97,100,117,100,117,117,100,117,117,117,0,17,17,17,5	5	2	1	0	C
chr1	162518988	162518988	-	AA	intronic	UHMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.859e-05	0.0002	5.444e-05	0	6.631e-05	7.6e-06	4.11e-06	1.759e-05	8.87e-06	0	0	0	0	0	0	0	6.631e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	45.49	1	chr1	162518988	.	C	CAA	45.49	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0081;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.10;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,77	13	0	1	7	C
chr1	165409495	165409496	AC	-	intronic	RXRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	38994.61	38	chr1	165409492	.	TACAC	T,TAC	38994.61	.	AC=21,21;AF=0.500,0.500;AN=42;BaseQRankSum=1.39;DP=1070;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=21,21;MLEAF=0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.29;ReadPosRankSum=0.020;SOR=1.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,39,0:45:44:.:.:1705,44,0,1557,124,1557	0	4	0	0	.
chr1	165680871	165680871	C	G	intronic	ALDH9A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888804086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.593e-05	6.423e-05	2.687e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	2.259e-05	9.07e-06	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	140.34	9	chr1	165680871	.	C	G	140.34	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=139;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0431;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.39;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:154,0,25	20	0	1	0	.
chr1	165728854	165728854	T	C	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	32.05	4	chr1	165728854	.	T	C	32.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0825;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:27:45,0,27	20	0	1	0	.
chr1	165743319	165743319	-	A	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1148.61	37	chr1	165743318	.	GA	GAA,G	1148.61	.	AC=5,11;AF=0.119,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=869;ExcessHet=20.9642;FS=2.318;InbreedingCoeff=-0.5866;MLEAC=4,11;MLEAF=0.095,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.42;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,5,5:28:9:41,0,401,9,271,418	5	0	5	0	C
chr1	165752254	165752255	TT	-	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1767.99	13	chr1	165752252	.	ATTT	A,AT,ATT,*,TTTT	1767.99	.	AC=1,8,12,6,1;AF=0.024,0.190,0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.195;DP=627;ExcessHet=14.4320;FS=0.571;InbreedingCoeff=-0.4950;MLEAC=1,7,12,6,1;MLEAF=0.024,0.167,0.286,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:4,3,0,0,1,2:10:48:291,223,297,312,287,484,312,287,484,484,91,68,267,267,251,48,0,213,213,181,234	0	0	0	0	C
chr1	165752255	165752255	T	-	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1767.99	13	chr1	165752252	.	ATTT	A,AT,ATT,*,TTTT	1767.99	.	AC=1,8,12,6,1;AF=0.024,0.190,0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.195;DP=627;ExcessHet=14.4320;FS=0.571;InbreedingCoeff=-0.4950;MLEAC=1,7,12,6,1;MLEAF=0.024,0.167,0.286,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:4,3,0,0,1,2:10:48:291,223,297,312,287,484,312,287,484,484,91,68,267,267,251,48,0,213,213,181,234	0	0	0	0	C
chr1	165752252	165752255	ATTT	0	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1767.99	13	chr1	165752252	.	ATTT	A,AT,ATT,*,TTTT	1767.99	.	AC=1,8,12,6,1;AF=0.024,0.190,0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.195;DP=627;ExcessHet=14.4320;FS=0.571;InbreedingCoeff=-0.4950;MLEAC=1,7,12,6,1;MLEAF=0.024,0.167,0.286,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:4,3,0,0,1,2:10:48:291,223,297,312,287,484,312,287,484,484,91,68,267,267,251,48,0,213,213,181,234	0	0	0	0	C
chr1	167413168	167413168	-	GTGTGT	intronic	POU2F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	16647.42	30	chr1	167413162	.	AGTGTGT	A,AGT,AGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGT	16647.42	.	AC=4,20,4,1,1,1;AF=0.095,0.476,0.095,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.01;DP=947;ExcessHet=2.2868;FS=0.825;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=4,20,4,1,1,1;MLEAF=0.095,0.476,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=29.57;ReadPosRankSum=0.168;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,11,0,0,0,0:22:99:421,454,916,0,462,428,454,916,462,916,454,916,462,916,916,454,916,462,916,916,916,454,916,462,916,916,916,916	1	0	0	0	.
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chr1	167904085	167904086	TT	-	intronic	ADCY10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1053.28	30	chr1	167904082	.	CTTTT	CTT,CT,CTTT,CTTTTT,C	1053.28	.	AC=2,4,9,4,2;AF=0.056,0.111,0.250,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=512;ExcessHet=2.0051;FS=2.776;InbreedingCoeff=-0.1922;MLEAC=2,4,10,4,2;MLEAF=0.056,0.111,0.278,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3,0:5:24:43,49,82,49,82,82,49,82,82,82,0,33,33,33,24,49,82,82,82,33,82	2	0	1	3	.
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chr1	169603315	169603315	-	TGTGTG	intronic	SELP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	11350.23	29	chr1	169603307	.	CTGTGTGTG	C,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,GTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG	11350.23	.	AC=13,8,7,4,3;AF=0.310,0.190,0.167,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.030e-01;DP=636;ExcessHet=2.5830;FS=4.925;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=13,8,7,4,3;MLEAF=0.310,0.190,0.167,0.095,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=24.25;ReadPosRankSum=0.274;SOR=2.037	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:10,0,0,0,5,0:15:99:.:.:140,200,981,200,981,981,200,981,981,981,0,638,638,638,690,200,981,981,981,638,981	0	2	2	0	C
chr1	169703455	169703455	-	A	intronic	SELL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1352.64	31	chr1	169703454	.	GA	G,GAA	1352.64	.	AC=9,5;AF=0.214,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-5.120e-01;DP=645;ExcessHet=14.4320;FS=2.878;InbreedingCoeff=-0.4734;MLEAC=8,4;MLEAF=0.190,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.29;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.995	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5,2:20:56:56,0,301,64,250,392	7	0	9	0	.
chr1	169710714	169710714	G	T	intronic	SELL	.	.	.	.	.	570	947	5	0	0	5	0.00263296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs559284025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0044	0.0003	0.0002	0.0029	0.0025	2.41e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0034	0.0004	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	218.04	8	chr1	169710714	.	G	T	218.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.157;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.25;ReadPosRankSum=-8.870e-01;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:17:231,0,17	20	0	1	0	C
chr1	169793907	169793907	A	-	intronic	METTL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	450.47	9	chr1	169793905	.	GAA	GA,GAAA,G	450.47	.	AC=6,4,2;AF=0.150,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=133;ExcessHet=0.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3486;MLEAC=6,4,1;MLEAF=0.150,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.73;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,3,0:9:44:44,61,175,0,114,105,61,175,114,175	12	2	2	1	.
chr1	169793907	169793907	-	A	intronic	METTL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	450.47	9	chr1	169793905	.	GAA	GA,GAAA,G	450.47	.	AC=6,4,2;AF=0.150,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=133;ExcessHet=0.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3486;MLEAC=6,4,1;MLEAF=0.150,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.73;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,3,0:9:44:44,61,175,0,114,105,61,175,114,175	12	2	2	1	C
chr1	169921703	169921703	T	C	exonic	KIFAP3	.	synonymous SNV	KIFAP3:NM_001204516:exon19:c.A2220G:p.E740E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.485e-05	9.667e-05	0	0	0	1.506e-05	0	6.088e-05	2.59e-05	4	154602	rs554145598	8.211e-06	8.893e-06	0	1.651e-05	0.0001	4.38e-06	3.46e-06	6.247e-05	4.758e-05	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0.0001	6.568e-06	6.563e-06	0	1.343e-05	2.407e-05	0	0	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1046.98	34	chr1	169921703	.	T	C	1046.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.100e-01;DP=784;ExcessHet=0.0000;FS=1.623;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.91;ReadPosRankSum=3.11;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,45:96:99:1061,0,1273	20	0	1	0	.
chr1	169953901	169953901	-	T	intronic	KIFAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1906.05	32	chr1	169953900	.	GT	GTT,G	1906.05	.	AC=6,1;AF=0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.074;DP=539;ExcessHet=2.5830;FS=0.763;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.83;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9,0:16:99:230,0,162,251,189,440	14	0	6	0	C
chr1	169953901	169953901	T	-	intronic	KIFAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1366846333	0.0001	7.093e-05	0.0001	9.912e-05	0.0010	8.26e-05	7.495e-05	0.0004	0.0002	0.0002	5.956e-05	5.564e-05	5.672e-05	0	0.0010	0.0001	0.0002	6.556e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	9.161e-05	7.715e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	5.886e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1906.05	32	chr1	169953900	.	GT	GTT,G	1906.05	.	AC=6,1;AF=0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.074;DP=539;ExcessHet=2.5830;FS=0.763;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.83;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9,0:16:99:230,0,162,251,189,440	14	0	6	0	C
chr1	170958430	170958430	-	TT	intronic	MROH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2801.33	39	chr1	170958429	.	CT	C,CTTT	2801.33	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.270e-01;DP=841;ExcessHet=25.1139;FS=2.621;InbreedingCoeff=-0.6794;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.08;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,6,6:26:58:.:.:115,58,329,0,114,377	4	0	16	0	.
chr1	171016046	171016046	C	T	intronic	MROH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.007e-05	1.488e-05	3.971e-05	4.044e-05	0.0006	2.47e-05	2.018e-05	0.0003	0.0003	0	0	9.909e-05	0.0006	0	0	3.492e-06	4.764e-05	0	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	192.98	12	chr1	171016046	.	C	T	192.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.76;DP=332;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.78;ReadPosRankSum=0.063;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:207,0,284	20	0	1	0	C
chr1	171539836	171539836	T	C	intronic	PRRC2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.486e-06	6.992e-07	3.059e-06	0	2.133e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.133e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	120.99	16	chr1	171539836	.	T	C	120.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.590e-01;DP=278;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.10;ReadPosRankSum=2.82;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:135,0,191	20	0	1	0	.
chr1	172253495	172253509	CTCTCCTCTCCTCTC	-	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13264.83	26	chr1	172253489	.	TCTCTCCTCTCCTCTCCTCTC	TCTCTC,TCTCTCCTCTCCTCTC,TCTCTCCTCTC,T	13264.83	.	AC=14,10,7,2;AF=0.333,0.238,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.887;DP=506;ExcessHet=4.7172;FS=3.330;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=14,10,7,2;MLEAF=0.333,0.238,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.83;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11,0,0,0:19:99:438,0,283,462,316,778,462,316,778,778,462,316,778,778,778	0	2	5	0	.
chr1	172253505	172253509	CTCTC	-	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13264.83	26	chr1	172253489	.	TCTCTCCTCTCCTCTCCTCTC	TCTCTC,TCTCTCCTCTCCTCTC,TCTCTCCTCTC,T	13264.83	.	AC=14,10,7,2;AF=0.333,0.238,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.887;DP=506;ExcessHet=4.7172;FS=3.330;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=14,10,7,2;MLEAF=0.333,0.238,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.83;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11,0,0,0:19:99:438,0,283,462,316,778,462,316,778,778,462,316,778,778,778	0	2	5	0	C
chr1	172253500	172253509	CTCTCCTCTC	-	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13264.83	26	chr1	172253489	.	TCTCTCCTCTCCTCTCCTCTC	TCTCTC,TCTCTCCTCTCCTCTC,TCTCTCCTCTC,T	13264.83	.	AC=14,10,7,2;AF=0.333,0.238,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.887;DP=506;ExcessHet=4.7172;FS=3.330;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=14,10,7,2;MLEAF=0.333,0.238,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.83;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11,0,0,0:19:99:438,0,283,462,316,778,462,316,778,778,462,316,778,778,778	0	2	5	0	C
chr1	172659643	172659643	T	-	intronic	FASLG	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	178.85	6	chr1	172659641	.	CTT	C,CT,CTTT	178.85	.	AC=1,2,2;AF=0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.840e-01;DP=283;ExcessHet=1.1607;FS=10.285;InbreedingCoeff=-0.1368;MLEAC=1,2,2;MLEAF=0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.19;ReadPosRankSum=-6.450e-01;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,0,2:12:16:16,46,274,46,274,274,0,228,228,222	16	0	1	0	.
chr1	172659643	172659643	-	T	intronic	FASLG	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	178.85	6	chr1	172659641	.	CTT	C,CT,CTTT	178.85	.	AC=1,2,2;AF=0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.840e-01;DP=283;ExcessHet=1.1607;FS=10.285;InbreedingCoeff=-0.1368;MLEAC=1,2,2;MLEAF=0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.19;ReadPosRankSum=-6.450e-01;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,0,2:12:16:16,46,274,46,274,274,0,228,228,222	16	0	1	0	C
chr1	174553909	174553909	G	-	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	1220	301	0	1	0	2	0.00331126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568190153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.198e-05	9.189e-05	2.571e-05	0.0002	0.0029	5.527e-05	4.364e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	81.65	55	chr1	174553908	.	TG	T	81.65	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1098;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.33;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:56:92,0,56	15	0	1	5	.
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chr1	174775316	174775316	-	T	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	206.24	1	chr1	174775314	.	CTT	CT,C,CTTT	206.24	.	AC=3,2,2;AF=0.214,0.143,0.143;AN=14;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4173;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.429,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.86;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:32:32,0,52,43,58,101,43,58,101,101	3	1	1	14	C
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chr1	176695985	176695986	TG	-	intronic	PAPPA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6671.16	14	chr1	176695966	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	6671.16	.	AC=19,4,7;AF=0.452,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.217;DP=484;ExcessHet=3.2961;FS=4.812;InbreedingCoeff=-0.2023;MLEAC=19,4,7;MLEAF=0.452,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.186	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,4:10:79:79,98,238,98,238,238,0,140,140,128	1	4	5	0	.
chr1	176695986	176695986	-	TG	intronic	PAPPA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6671.16	14	chr1	176695966	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	6671.16	.	AC=19,4,7;AF=0.452,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.217;DP=484;ExcessHet=3.2961;FS=4.812;InbreedingCoeff=-0.2023;MLEAC=19,4,7;MLEAF=0.452,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.186	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,4:10:79:79,98,238,98,238,238,0,140,140,128	1	4	5	0	C
chr1	177045068	177045068	-	C	intronic	ASTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	43.19	20	chr1	177045068	.	T	TC	43.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.20;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,113	7	0	1	13	.
chr1	178300240	178300240	C	T	intronic	RASAL2	.	.	.	.	.	452	1069	1	0	0	1	0.000467508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs41267178	1.005e-05	1.104e-05	1.196e-05	8.106e-06	5.127e-05	5.08e-06	3.7e-06	4.52e-06	3.26e-06	4.488e-05	5.127e-05	0	0	0	0	1.05e-05	0	0	3.283e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.686e-05	9.624e-05	1.26e-05	7.97e-06	3.243e-05	1.91e-05	9.624e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	203.19	10	chr1	178300240	.	C	T	203.19	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.07;DP=170;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0380;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.47;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:217,0,141	20	0	1	0	.
chr1	178464569	178464569	-	GTGTGTGT	intronic	RASAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1211.2	5	chr1	178464567	.	GGT	GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGTGT,G,GGTGT	1211.2	.	AC=3,4,2,2,1;AF=0.071,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=193;ExcessHet=0.0944;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2802;MLEAC=2,3,2,2,1;MLEAF=0.048,0.071,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.25;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5,0,0,0:9:99:198,210,373,0,163,148,210,373,163,373,210,373,163,373,373,210,373,163,373,373,373	12	1	1	0	C
chr1	179221795	179221795	-	A	intronic	ABL2	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, with eosinophilia (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	8354.16	41	chr1	179221793	.	CAA	C,CAAA,CA	8354.16	.	AC=12,1,6;AF=0.300,0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.562;DP=993;ExcessHet=0.7352;FS=1.111;InbreedingCoeff=0.1087;MLEAC=12,1,6;MLEAF=0.300,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.92;ReadPosRankSum=0.576;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:30,0,4,15:51:99:251,390,1180,309,1064,1045,0,680,563,630	6	2	5	1	.
chr1	179221795	179221795	A	-	intronic	ABL2	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, with eosinophilia (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	8354.16	41	chr1	179221793	.	CAA	C,CAAA,CA	8354.16	.	AC=12,1,6;AF=0.300,0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.562;DP=993;ExcessHet=0.7352;FS=1.111;InbreedingCoeff=0.1087;MLEAC=12,1,6;MLEAF=0.300,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.92;ReadPosRankSum=0.576;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:30,0,4,15:51:99:251,390,1180,309,1064,1045,0,680,563,630	6	2	5	1	C
chr1	179336155	179336155	A	-	intronic	SOAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	392.39	2	chr1	179336152	.	CAAA	CAA,CA,C	392.39	.	AC=4,2,1;AF=0.133,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4997;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.167,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,0,2:6:55:185,74,55,184,72,192,105,0,121,126	11	1	1	6	.
chr1	179336154	179336155	AA	-	intronic	SOAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	392.39	2	chr1	179336152	.	CAAA	CAA,CA,C	392.39	.	AC=4,2,1;AF=0.133,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4997;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.167,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,0,2:6:55:185,74,55,184,72,192,105,0,121,126	11	1	1	6	C
chr1	179336153	179336155	AAA	-	intronic	SOAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	9.755e-05	8.04e-05	0.0001	7.795e-05	3.452e-05	0	9.381e-05	0	0	0.0009	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	392.39	2	chr1	179336152	.	CAAA	CAA,CA,C	392.39	.	AC=4,2,1;AF=0.133,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4997;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.167,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,0,2:6:55:185,74,55,184,72,192,105,0,121,126	11	1	1	6	C
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chr1	179348775	179348786	TGTGTGTGTGTG	-	intronic	SOAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7431.42	16	chr1	179348760	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,ATG,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7431.42	.	AC=15,7,1,2;AF=0.357,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=436;ExcessHet=0.6491;FS=12.290;InbreedingCoeff=0.1270;MLEAC=15,6,1,1;MLEAF=0.357,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.56;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,20,0,0,0:20:61:.:.:884,61,0,884,61,884,884,61,884,884,884,61,884,884,884	4	4	7	0	C
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chr1	179456195	179456195	C	T	intronic	AXDND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.239e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.28	1	chr1	179456195	.	C	T	51.28	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.741e+00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=3.041;InbreedingCoeff=-0.1532;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.94;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:60:0|1:179456193_A_G:60,0,374:179456193	15	0	1	5	.
chr1	179969170	179969170	G	T	intronic	CEP350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs539324	0.0008	0.0006	0.0004	0.0011	0.0055	0.0007	0.0007	0.0050	0.0049	7.569e-05	0	0	0	0	0.0005	3.95e-06	0.0003	0.0055	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	14048.58	24	chr1	179969170	.	G	C,T	14048.58	.	AC=37,1;AF=0.881,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.661;DP=556;ExcessHet=0.6776;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=37,1;MLEAF=0.881,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.06;ReadPosRankSum=0.136;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,21,0:21:63:.:.:698,63,0,698,63,698	0	16	4	0	.
chr1	180435418	180435418	T	-	intronic	ACBD6	.	.	.	.	.	183	18	3	1	21	26	0.121951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	772.29	6	chr1	180435415	.	ATTT	AT,ATT,A	772.29	.	AC=6,8,1;AF=0.176,0.235,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5728;MLEAC=7,10,1;MLEAF=0.206,0.294,0.029;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=19.31;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,4,0:5:5:79,82,88,5,12,0,82,88,12,88	9	2	0	4	.
chr1	182399497	182399497	-	A	UTR3	TEDDM1	NM_172000:c.*166_*167insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1380.05	25	chr1	182399495	.	CAA	CA,C,CAAA	1380.05	.	AC=9,1,3;AF=0.214,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.321;DP=393;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4522;MLEAC=9,1,3;MLEAF=0.214,0.024,0.071;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=6.22;ReadPosRankSum=0.027;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8,0,0:22:99:126,0,268,167,291,459,167,291,459,459	8	0	9	0	.
chr1	182806663	182806663	A	G	intronic	NPL	.	.	.	.	.	574	947	1	0	0	1	0.000527704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910561869	5.815e-05	4.424e-05	5.835e-05	5.795e-05	0.0007	4.472e-05	4.036e-05	0.0001	5.149e-05	0	0	0	0	0	0.0007	5.952e-05	5.053e-05	0.0001	5.26e-05	5.254e-05	3.856e-05	6.73e-05	0.0004	2.558e-05	1.831e-05	7.293e-05	3.03e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	229.98	22	chr1	182806663	.	A	G	229.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.477;DP=395;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.53;ReadPosRankSum=-1.581e+00;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:244,0,281	20	0	1	0	.
chr1	182882864	182882864	-	AAA	intronic	DHX9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	303.72	7	chr1	182882863	.	CA	CAAAA,C	303.72	.	AC=1,6;AF=0.029,0.176;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=74;ExcessHet=0.4362;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1,8;MLEAF=0.029,0.235;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.25;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:32:44,50,91,0,41,32	11	0	1	4	.
chr1	183131173	183131173	-	A	intronic	LAMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2062.9	7	chr1	183131172	.	CA	CAAA,C,CAAAAAA,CAA,CAAAA,CAAAAA	2062.9	.	AC=5,7,1,2,6,6;AF=0.125,0.175,0.025,0.050,0.150,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.697;DP=208;ExcessHet=3.1640;FS=21.638;InbreedingCoeff=-0.2186;MLEAC=4,7,1,2,7,5;MLEAF=0.100,0.175,0.025,0.050,0.175,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.055	GT:AD:DP:GQ:PL	6/6:0,0,0,0,0,0,5:5:15:205,205,205,205,205,205,205,205,205,205,205,205,205,205,205,205,205,205,205,205,205,15,15,15,15,15,15,0	1	1	0	1	.
chr1	183512811	183512811	-	T	intronic	SMG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2559.25	29	chr1	183512808	.	CTTT	C,CTT,CTTTT,CT	2559.25	.	AC=3,13,7,2;AF=0.071,0.310,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.119;DP=573;ExcessHet=13.4704;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4776;MLEAC=2,14,7,2;MLEAF=0.048,0.333,0.167,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.48;ReadPosRankSum=0.770;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0,0:8:72:72,0,157,87,165,253,87,165,253,253,87,165,253,253,253	1	0	2	0	.
chr1	183794058	183794059	AC	-	intronic	RGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	524.37	38	chr1	183794055	.	GACAC	GAC,GACACAC,G	524.37	.	AC=5,2,2;AF=0.278,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4895;MLEAC=8,5,3;MLEAF=0.444,0.278,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.60;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0:5:55:129,55,75,88,0,120,141,72,110,170	4	2	0	12	.
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chr1	184623669	184623669	G	A	UTR3	C1orf21	NM_030806:c.*4113G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.34	12	chr1	184623669	.	G	A	33.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.67;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	6	0	1	14	.
chr1	184723866	184723866	-	A	intronic	EDEM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2551.69	22	chr1	184723865	.	TA	T,TAA,TAAA	2551.69	.	AC=15,11,2;AF=0.375,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=815;ExcessHet=6.1794;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.3641;MLEAC=15,12,1;MLEAF=0.375,0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.78;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,9,2:22:99:143,171,379,0,157,107,128,340,133,348	0	0	7	1	.
chr1	184723866	184723866	-	AA	intronic	EDEM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2551.69	22	chr1	184723865	.	TA	T,TAA,TAAA	2551.69	.	AC=15,11,2;AF=0.375,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=815;ExcessHet=6.1794;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.3641;MLEAC=15,12,1;MLEAF=0.375,0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.78;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,9,2:22:99:143,171,379,0,157,107,128,340,133,348	0	0	7	1	C
chr1	184749621	184749621	A	-	intronic	EDEM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5971.94	15	chr1	184749616	.	GAAAAA	GAAAA,GAA,GAAAAAA,G	5971.94	.	AC=3,16,3,1;AF=0.071,0.381,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.118;DP=458;ExcessHet=2.1081;FS=0.546;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=3,15,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.96;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0:7:21:263,215,197,22,21,0,215,197,21,197,215,197,21,197,197	4	0	3	0	C
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chr1	185933918	185933918	G	C	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.393e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	175.9	14	chr1	185933918	.	G	C,A	175.9	.	AC=2,2;AF=0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.566e+00;DP=393;ExcessHet=0.7148;FS=2.215;InbreedingCoeff=-0.2112;MLEAC=3,2;MLEAF=0.094,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.93;ReadPosRankSum=1.20;SOR=1.489	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2,0:12:28:0|1:185933918_G_C:28,0,331,58,337,395:185933918	12	0	2	5	.
chr1	185933918	185933918	G	A	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179328338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	175.9	14	chr1	185933918	.	G	C,A	175.9	.	AC=2,2;AF=0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.566e+00;DP=393;ExcessHet=0.7148;FS=2.215;InbreedingCoeff=-0.2112;MLEAC=3,2;MLEAF=0.094,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.93;ReadPosRankSum=1.20;SOR=1.489	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2,0:12:28:0|1:185933918_G_C:28,0,331,58,337,395:185933918	12	0	2	5	C
chr1	185933919	185933919	T	C	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.306e-05	9.79e-05	1.676e-05	9.816e-06	1.423e-05	6.6e-06	4.81e-06	5.92e-06	3.8e-06	0	0	0	0	0	0	1.423e-05	5.313e-05	1.391e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	45.44	15	chr1	185933919	.	T	C	45.44	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.054;DP=398;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1302;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.47;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:28:0|1:185933918_G_C:28,0,331:185933918	14	0	2	5	C
chr1	185933921	185933921	T	C	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.706e-05	0	0	0	0.0002	5.593e-05	7.064e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	512.2	13	chr1	185933921	.	T	C	512.2	.	AC=8;AF=0.364;AN=22;BaseQRankSum=-1.760e-01;DP=388;ExcessHet=4.0268;FS=2.402;InbreedingCoeff=-0.4604;MLEAC=12;MLEAF=0.545;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.16;ReadPosRankSum=0.075;SOR=1.563	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,8:13:99:0|1:185933918_G_C:166,0,101:185933918	3	0	8	10	C
chr1	186087131	186087131	T	C	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs561352907	4.172e-05	5.648e-05	3.567e-05	4.688e-05	6.34e-05	2.892e-05	2.489e-05	4.348e-05	3.673e-05	0	2.329e-05	0	0	0	0	6.34e-05	5.834e-05	0	3.942e-05	3.937e-05	3.856e-05	4.031e-05	6.55e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.973e-05	1.125e-05	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	5.884e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	168.09	8	chr1	186087131	.	T	C	168.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.000e-02;DP=206;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.81;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:182,0,131	20	0	1	0	C
chr1	186396724	186396724	-	ATAG	intronic	ODR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	8885.31	29	chr1	186396720	.	TATAG	TATAGATAG,TATAGATAGATAG,TATAGATAGATAGATAG,T,TATAGATAGATAGATAGATAG	8885.31	.	AC=7,6,3,1,1;AF=0.175,0.150,0.075,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.630e-01;DP=1155;ExcessHet=10.1929;FS=6.612;InbreedingCoeff=-0.4141;MLEAC=7,6,3,1,1;MLEAF=0.175,0.150,0.075,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=20.33;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=1.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,9,0,3,0,0:12:90:.:.:546,122,90,518,123,513,363,0,364,350,518,123,513,364,513,518,123,513,364,513,513	4	0	5	1	.
chr1	186396724	186396724	-	ATAGATAG	intronic	ODR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	8885.31	29	chr1	186396720	.	TATAG	TATAGATAG,TATAGATAGATAG,TATAGATAGATAGATAG,T,TATAGATAGATAGATAGATAG	8885.31	.	AC=7,6,3,1,1;AF=0.175,0.150,0.075,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.630e-01;DP=1155;ExcessHet=10.1929;FS=6.612;InbreedingCoeff=-0.4141;MLEAC=7,6,3,1,1;MLEAF=0.175,0.150,0.075,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=20.33;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=1.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,9,0,3,0,0:12:90:.:.:546,122,90,518,123,513,363,0,364,350,518,123,513,364,513,518,123,513,364,513,513	4	0	5	1	C
chr1	186396724	186396724	-	ATAGATAGATAG	intronic	ODR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	8885.31	29	chr1	186396720	.	TATAG	TATAGATAG,TATAGATAGATAG,TATAGATAGATAGATAG,T,TATAGATAGATAGATAGATAG	8885.31	.	AC=7,6,3,1,1;AF=0.175,0.150,0.075,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.630e-01;DP=1155;ExcessHet=10.1929;FS=6.612;InbreedingCoeff=-0.4141;MLEAC=7,6,3,1,1;MLEAF=0.175,0.150,0.075,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=20.33;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=1.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,9,0,3,0,0:12:90:.:.:546,122,90,518,123,513,363,0,364,350,518,123,513,364,513,518,123,513,364,513,513	4	0	5	1	C
chr1	186396724	186396724	-	ATAGATAGATAGATAG	intronic	ODR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	8885.31	29	chr1	186396720	.	TATAG	TATAGATAG,TATAGATAGATAG,TATAGATAGATAGATAG,T,TATAGATAGATAGATAGATAG	8885.31	.	AC=7,6,3,1,1;AF=0.175,0.150,0.075,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.630e-01;DP=1155;ExcessHet=10.1929;FS=6.612;InbreedingCoeff=-0.4141;MLEAC=7,6,3,1,1;MLEAF=0.175,0.150,0.075,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=20.33;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=1.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,9,0,3,0,0:12:90:.:.:546,122,90,518,123,513,363,0,364,350,518,123,513,364,513,518,123,513,364,513,513	4	0	5	1	C
chr1	192158775	192158775	A	G	intronic	RGS18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.372e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	333.98	32	chr1	192158775	.	A	G	333.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.29;DP=588;ExcessHet=0.0000;FS=2.029;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.55;ReadPosRankSum=-9.380e-01;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:348,0,126	20	0	1	0	.
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chr1	193070530	193070530	-	T	intronic	RO60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1383.13	49	chr1	193070528	.	CTT	C,CT,CTTT	1383.13	.	AC=3,12,3;AF=0.071,0.286,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.291;DP=991;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7096;MLEAC=3,13,1;MLEAF=0.071,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.209;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,5,7,4:44:8:130,8,878,0,512,553,149,552,468,781	3	0	3	0	C
chr1	196489674	196489674	T	C	intronic	KCNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	120.0	11	chr1	196489674	.	T	C	120.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.680e-01;DP=262;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0258;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.91;ReadPosRankSum=-5.420e-01;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:134,0,231	20	0	1	0	.
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chr1	200144227	200144227	T	0	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	116.83	4	chr1	200144227	.	T	A,*	116.83	.	AC=2,1;AF=0.063,0.031;AN=32;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2414;MLEAC=2,1;MLEAF=0.063,0.031;MQ=60.00;QD=9.74;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,6:9:99:.:.:243,252,378,0,126,108	14	1	0	5	C
chr1	200144229	200144241	TCTCTCACACACA	0	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	1081.91	4	chr1	200144229	.	TCTCTCACACACA	TCA,TCACA,*,T,ACTCTCACACACA	1081.91	.	AC=1,8,1,1,2;AF=0.038,0.308,0.038,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=3.724;InbreedingCoeff=0.5035;MLEAC=2,12,2,2,2;MLEAF=0.077,0.462,0.077,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.79;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,6,2,0:8:84:.:.:333,336,355,336,355,355,84,107,107,108,249,252,252,0,243,336,355,355,107,252,355	6	0	0	8	C
chr1	200144232	200144235	CTCA	-	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204144835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.649e-05	8.87e-05	5.406e-05	5.915e-05	8.914e-05	1.918e-05	1.088e-05	2.362e-05	1.254e-05	5.73e-05	0	0	0	0	0	0	8.914e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5909	204.29	4	chr1	200144231	.	TCTCA	ACTCA,T,*	204.29	.	AC=3,1,10;AF=0.136,0.045,0.455;AN=22;DP=78;ExcessHet=0.0045;FS=3.802;InbreedingCoeff=0.3928;MLEAC=4,2,17;MLEAF=0.182,0.091,0.773;MQ=60.00;QD=6.38;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:0,0,0,6:8:23:.:.:249,252,271,252,271,271,0,23,23,24	3	1	0	10	C
chr1	200144231	200144235	TCTCA	0	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5909	204.29	4	chr1	200144231	.	TCTCA	ACTCA,T,*	204.29	.	AC=3,1,10;AF=0.136,0.045,0.455;AN=22;DP=78;ExcessHet=0.0045;FS=3.802;InbreedingCoeff=0.3928;MLEAC=4,2,17;MLEAF=0.182,0.091,0.773;MQ=60.00;QD=6.38;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:0,0,0,6:8:23:.:.:249,252,271,252,271,271,0,23,23,24	3	1	0	10	C
chr1	200144233	200144239	TCACACA	0	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	272.55	4	chr1	200144233	.	TCACACA	*,T,TCACACACACA,ACACACA	272.55	.	AC=12,2,2,3;AF=0.500,0.083,0.083,0.125;AN=24;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=0.4969;MLEAC=19,2,2,4;MLEAF=0.792,0.083,0.083,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.17;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0,0:8:24:360,24,0,363,27,383,363,27,383,383,363,27,383,383,383	2	5	1	9	C
chr1	200144234	200144239	CACACA	-	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386069510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.993e-05	0.0002	7.136e-05	2.626e-05	0.0001	1.665e-05	9.85e-06	3.317e-05	1.819e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.825e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	272.55	4	chr1	200144233	.	TCACACA	*,T,TCACACACACA,ACACACA	272.55	.	AC=12,2,2,3;AF=0.500,0.083,0.083,0.125;AN=24;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=0.4969;MLEAC=19,2,2,4;MLEAF=0.792,0.083,0.083,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.17;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0,0:8:24:360,24,0,363,27,383,363,27,383,383,363,27,383,383,383	2	5	1	9	C
chr1	200144239	200144239	-	CACA	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	272.55	4	chr1	200144233	.	TCACACA	*,T,TCACACACACA,ACACACA	272.55	.	AC=12,2,2,3;AF=0.500,0.083,0.083,0.125;AN=24;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=0.4969;MLEAC=19,2,2,4;MLEAF=0.792,0.083,0.083,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.17;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0,0:8:24:360,24,0,363,27,383,363,27,383,383,363,27,383,383,383	2	5	1	9	C
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chr1	202198670	202198670	T	-	intronic	LGR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9444	1310.75	35	chr1	202198668	.	GTT	G,GT	1310.75	.	AC=15,2;AF=0.833,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4000;MLEAC=26,2;MLEAF=1.00,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:202198668_GTT_G:270,18,0,270,18,270:202198668	0	7	1	12	.
chr1	202475807	202475807	C	G	intronic	PPP1R12B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055604950	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	66.0	41	chr1	202475807	.	C	G	66.0	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1307;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.00;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,73	10	0	1	10	.
chr1	202958413	202958413	C	T	intronic	ADIPOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363991234	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	6.578e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.7	3	chr1	202958413	.	C	T	62.7	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.54;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	17	0	1	3	.
chr1	202963527	202963527	C	A	intronic	CYB5R1	.	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013726036	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0053	0.0002	0.0002	0.0035	0.0029	0.0001	0.0006	0	0	2.211e-05	0.0053	0.0002	0.0005	0.0003	0.0001	0.0001	8.992e-05	0.0002	0.0004	8.162e-05	6.719e-05	0.0002	0.0001	7.217e-05	0	0.0004	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	74.98	24	chr1	202963527	.	C	A	74.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=438;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=-4.350e-01;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:89:89,0,281	20	0	1	0	.
chr1	203008455	203008455	T	-	intronic	TMEM183A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	796.38	7	chr1	203008453	.	CTT	C,CT	796.38	.	AC=11,4;AF=0.344,0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5182;MLEAC=15,4;MLEAF=0.469,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.46;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=2.448	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:146,15,0,146,15,146	8	5	1	5	.
chr1	203055971	203055971	-	T	intronic	PPFIA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1712.82	9	chr1	203055968	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	1712.82	.	AC=3,2,8;AF=0.083,0.056,0.222;AN=36;BaseQRankSum=0.765;DP=193;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1145;MLEAC=3,2,9;MLEAF=0.083,0.056,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.48;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:8,0,3,0:11:18:0|1:203055968_C_CT:18,42,225,0,183,174,42,225,183,225:203055968	7	0	2	3	.
chr1	203056459	203056459	C	T	exonic	PPFIA4	.	nonsynonymous SNV	PPFIA4:NM_001304331:exon18:c.C2191T:p.R731W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.999	D	0.972	D	0.019	N	1.000	D	2.69	M	1.73	T	-0.742	T	0.178	T	0.441	4.270	22.3	4.78	2.489	2.331	14.502	0.188	0.0366883949688	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549873910	5.473e-06	6.156e-06	5.445e-06	5.501e-06	2.237e-05	2.35e-06	1.7e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	2.237e-05	0	0	0	0	5.396e-06	0	1.159e-05	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.406e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.002	0.83351	D	0.998	0.73220	D	0.858	0.61127	P	0.018942	0.27366	N	0.172599	0.99983	0.49637	D	3.02	0.86243	M	1.73	0.26445	T	-6.5	0.91609	D	0.605	0.70088	-0.7418	0.58360	T	0.178	0.52287	T	10	0.38612157	0.54553	T	0.036688	0.57148	D	0.188	0.46444	.	.	0.574808824563	0.57149	0.684857891049249	0.68424	0.469305455686	0.46242	0.397463917732	0.24717	T	0.321278	0.77907	T	-0.10417	0.35733	T	-0.304544	0.44242	T	0.979580223560333	0.72907	D	0.983302	0.94707	D	0.5822565	0.71731	0.5012691	0.71168	0.5822565	0.71732	0.5012691	0.71168	-11.445	0.82043	D	.	.	0.097	0.25656	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.928937	0.94093	33	0.99929341220189927	0.99279	0.91851	0.54400	D	AEFDBCI	0.758487	0.69711	D	0.63687538898082	0.75524	6.320861	0.583547335814751	0.73760	6.023578	0.999999934606265	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.78	4.78	0.60666	2.486000	0.44917	5.895000	0.50812	0.528000	0.24546	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.1469:0.853:0.0:0.0	14.502	0.67307	824	0.40336	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1697.98	35	chr1	203056459	.	C	T	1697.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.601;DP=905;ExcessHet=0.0000;FS=0.609;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.213;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,73:147:99:1712,0,1659	20	0	1	0	C
chr1	203347069	203347069	C	A	intronic	FMOD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452638709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	96.34	9	chr1	203347069	.	C	A	96.34	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=128;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0445;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.76;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:110,0,104	20	0	1	0	.
chr1	203814384	203814384	T	A	intronic	ZC3H11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	1324.72	4	chr1	203814384	.	T	C,A	1324.72	.	AC=26,2;AF=0.929,0.071;AN=28;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6250;MLEAC=34,2;MLEAF=1.00,0.071;MQ=60.00;QD=33.12;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:135,15,0,135,15,135	0	13	0	7	.
chr1	204440598	204440598	-	T	intronic	PIK3C2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	248.72	2	chr1	204440597	.	CT	C,CTT	248.72	.	AC=2,6;AF=0.056,0.167;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=87;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3673;MLEAC=1,6;MLEAF=0.028,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.55;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5:6:5:91,94,114,0,20,5	13	1	0	3	.
chr1	204444146	204444146	C	T	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon18:c.G2789A:p.C930Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	T	0.999	D	0.985	D	0.000	D	0.998	D	1.7	L	0.01	T	-0.652	T	0.334	T	0.955	4.229	22.0	5.98	2.837	2.643	14.830	0.336	0.0395205411741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	1.368e-06	1.362e-06	0	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.051	0.49390	T	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.997849	0.44246	D	2.33	0.66821	M	0.01	0.62459	T	-4.37	0.77061	D	0.851	0.84817	-0.6521	0.62622	T	0.334	0.70101	T	10	0.7551726	0.75928	D	0.039521	0.58854	D	0.336	0.65816	0.312	0.28612	0.731197027204	0.72880	0.44362017305618334	0.44280	1.35405607476	0.84143	0.879551887512	0.93900	D	0.617515	0.87964	D	0.289904	0.82147	D	0.17865	0.81918	D	0.956505954265594	0.64774	D	0.920508	0.71260	D	0.453303	0.64250	0.49103993	0.70556	0.453303	0.64251	0.49103993	0.70557	-10.862	0.78895	D	.	.	0.601	0.79505	P	.;.	.;.	4.755519	0.76829	26.6	0.9976745670120315	0.85583	0.90357	0.51468	D	ALL	0.660412	0.63099	D	0.458512160282776	0.64688	4.728999	0.511871425671665	0.68789	5.26863	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	2.703000	0.46778	7.616000	0.62106	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.967000	0.53440	0.144:0.856:0.0:0.0	14.830	0.69772	648	0.63242	Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain;Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2619	2825.06	151	chr1	204444146	.	C	T	2825.06	.	AC=11;AF=0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.450e+00;DP=2570;ExcessHet=7.7275;FS=223.489;InbreedingCoeff=-0.3719;MLEAC=11;MLEAF=0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.35;SOR=12.327	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:97,16:113:36:0|1:204444146_C_T:36,0,3094:204444146	10	0	11	0	C
chr1	204444147	204444147	A	G	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon18:c.T2788C:p.C930R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	T	0.999	D	0.985	D	0.000	D	1.000	D	1.005	L	0.14	T	-0.723	T	0.246	T	0.971	3.959	20.3	5.98	2.288	3.844	10.472	0.372	0.0699442069728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.034	0.53788	D	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.83	0.20963	L	0.14	0.60854	T	-5.22	0.83830	D	0.861	0.86191	-0.7225	0.59339	T	0.246	0.61530	T	10	0.6625425	0.70238	D	0.069944	0.70868	D	0.372	0.69102	0.335	0.32329	0.796189045978	0.79428	0.5671153260514122	0.56639	1.38482303822	0.84866	0.874912202358	0.93263	D	0.60522	0.87406	D	0.279203	0.81249	D	0.163279	0.81006	D	0.975287973880768	0.70867	D	0.739426	0.52772	T	0.74623775	0.80650	0.7226829	0.83623	0.74623775	0.80652	0.7226829	0.83624	-7.62	0.58450	D	.	.	0.819	0.87226	P	.;.	.;.	4.639661	0.73847	26.1	0.99796849897327999	0.88194	0.90532	0.51786	D	ALL	0.673803	0.63974	D	0.263763222116594	0.54323	3.598145	0.384514743775906	0.60611	4.250483	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	3.831000	0.55477	11.132000	0.86827	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.961000	0.51904	0.9272:0.0:0.0728:0.0	10.472	0.43830	648	0.63242	Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain;Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2	1053.66	151	chr1	204444147	.	A	G	1053.66	.	AC=8;AF=0.200;AN=40;BaseQRankSum=-4.399e+00;DP=2661;ExcessHet=3.5521;FS=172.132;InbreedingCoeff=-0.2533;MLEAC=8;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.89;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.360	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:97,16:113:36:0|1:204444146_C_T:36,0,3094:204444146	12	0	8	1	C
chr1	204456908	204456908	C	0	intronic	PIK3C2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	196.06	28	chr1	204456908	.	C	*,A	196.06	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.228e+00;DP=839;ExcessHet=1.5101;FS=32.042;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=0.44;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.947	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,10,0:33:99:0|1:204456908_CCACACACACACACACA_C:823,0,812,676,883,1519:204456908	3	8	9	0	C
chr1	204548958	204548958	T	C	intronic	MDM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1246169709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	174.99	19	chr1	204548958	.	T	C	174.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.968e+00;DP=313;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0255;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:189,0,339	20	0	1	0	.
chr1	204848288	204848288	-	GGCGCAATTAC	intronic	NFASC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1424833603	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0003	0.0006	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	193.05	55	chr1	204848288	.	T	TGGCGCAATTAC	193.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.58;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:69:204,0,69	17	0	1	3	.
chr1	205102997	205102998	AA	-	intronic	RBBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.263e-05	0.0003	6.452e-05	1.809e-05	6.615e-05	1.646e-05	1.005e-05	1.095e-05	4.1e-06	6.615e-05	0	0	0	0	0.0002	0	3.445e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	229.76	6	chr1	205102996	.	CAA	C,CAAA,CA,CAAAA	229.76	.	AC=1,3,2,1;AF=0.033,0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=79;ExcessHet=0.5718;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0568;MLEAC=2,3,2,2;MLEAF=0.067,0.100,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.99;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,2:5:46:46,55,123,55,123,123,55,123,123,123,0,68,68,68,62	9	0	1	6	.
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chr1	205102998	205102998	A	-	intronic	RBBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	229.76	6	chr1	205102996	.	CAA	C,CAAA,CA,CAAAA	229.76	.	AC=1,3,2,1;AF=0.033,0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=79;ExcessHet=0.5718;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0568;MLEAC=2,3,2,2;MLEAF=0.067,0.100,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.99;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,2:5:46:46,55,123,55,123,123,55,123,123,123,0,68,68,68,62	9	0	1	6	C
chr1	205102998	205102998	-	AA	intronic	RBBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	229.76	6	chr1	205102996	.	CAA	C,CAAA,CA,CAAAA	229.76	.	AC=1,3,2,1;AF=0.033,0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=79;ExcessHet=0.5718;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0568;MLEAC=2,3,2,2;MLEAF=0.067,0.100,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.99;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,2:5:46:46,55,123,55,123,123,55,123,123,123,0,68,68,68,62	9	0	1	6	C
chr1	205414421	205414421	A	-	intronic	LEMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1354425212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.97e-05	0.0004	0.0001	7.376e-05	0.0002	5.974e-05	4.813e-05	6.885e-05	4.628e-05	0.0002	0	7.046e-05	0	0	0.0003	0	6.22e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	836.7	10	chr1	205414420	.	CA	C,CAA,CAAA	836.7	.	AC=4,12,1;AF=0.143,0.429,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=65;ExcessHet=0.0073;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4398;MLEAC=4,15,2;MLEAF=0.143,0.536,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.46;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:35:133,126,123,49,47,35,69,69,0,63	4	2	0	7	.
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chr1	205414421	205414421	-	AA	intronic	LEMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	836.7	10	chr1	205414420	.	CA	C,CAA,CAAA	836.7	.	AC=4,12,1;AF=0.143,0.429,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=65;ExcessHet=0.0073;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4398;MLEAC=4,15,2;MLEAF=0.143,0.536,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.46;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:35:133,126,123,49,47,35,69,69,0,63	4	2	0	7	C
chr1	205419237	205419237	G	T	exonic	LEMD1	.	nonsynonymous SNV	LEMD1:NM_001001552:exon3:c.C198A:p.D66E	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	2397472	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	T	0.041	B	0.047	B	0.985	N	1.000	N	0.805	L	0.72	T	-0.982	T	0.101	T	0.017	2.106	13.00	2.16	0.889	0.059	3.484	0.076	0.0122183968959	.	.	0.0001	9.61e-05	0	0	0	0.0002	0.0011	0	9.06e-05	14	154602	rs760767068	5.815e-05	5.814e-05	5.582e-05	6.051e-05	0.0005	4.81e-05	4.431e-05	0.0001	7.544e-05	0	0.0002	0.0004	0	0	0.0005	5.306e-05	6.624e-05	2.319e-05	5.912e-05	5.91e-05	2.569e-05	9.412e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	0	7.349e-05	0	0	0.162	0.23541	T	0.058	0.46182	T	0.041	0.21357	B	0.026	0.24832	B	0.985067	0.08068	N	0.993248	1	0.08975	N	0.895	0.22405	L	0.72	0.58176	T	-1.98	0.45769	N	0.083	0.05929	-0.9821	0.34515	T	0.101	0.37366	T	10	0.03466314	0.01683	T	0.012218	0.30597	T	0.076	0.22200	0.19	0.10039	0.221019684889	0.21715	0.05961590987441836	0.05901	0.0270007444614	0.02760	0.284455627203	0.08122	T	0.015428	0.12940	T	-0.49142	0.00638	T	-0.688622	0.06469	T	0.0128154983108049	0.00218	T	0.49795	0.20917	T	0.05340486	0.10101	0.07478595	0.16396	0.05340486	0.10101	0.07478595	0.16396	-3.728	0.20223	T	.	.	0.191	0.41171	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.277229	0.16768	12.75	0.92922408411072566	0.22484	0.05078	0.10873	N	AEFBI	0.062964	0.12137	N	-0.790468423961063	0.13558	0.6687431	-0.798012036858835	0.14543	0.7604607	0.0269867885769923	0.13746	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.25	2.16	0.26663	0.070000	0.14440	1.368000	0.25934	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.016000	0.20520	0.147000	0.20199	0.091:0.1706:0.5619:0.1766	3.484	0.07178	863	0.32847	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	556.98	34	chr1	205419237	.	G	T	556.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.950e-01;DP=747;ExcessHet=0.0000;FS=3.773;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.95;ReadPosRankSum=0.373;SOR=0.340	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,24:56:99:571,0,848	20	0	1	0	C
chr1	205625680	205625680	-	T	intronic	ELK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	688.42	15	chr1	205625679	.	CT	C,CTT	688.42	.	AC=7,3;AF=0.167,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.810e-01;DP=351;ExcessHet=6.1002;FS=3.200;InbreedingCoeff=-0.3092;MLEAC=6,3;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.95;ReadPosRankSum=0.722;SOR=0.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,5,0:18:76:.:.:76,0,269,115,284,400	11	0	7	0	.
chr1	205810547	205810547	G	A	UTR5	SLC41A1	NM_173854:c.-106C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162554563	7.025e-07	6.843e-07	0	1.41e-06	1.189e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.189e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	122.11	17	chr1	205810547	.	G	A	122.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.050e-01;DP=227;ExcessHet=0.0000;FS=2.920;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.39;ReadPosRankSum=-1.142e+00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:136,0,262	20	0	1	0	.
chr1	205915521	205915522	TG	-	intronic	SLC26A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9102.93	14	chr1	205915518	.	CTGTG	C,CTG,GTGTG,CTGTGTG,CTGTGTGTGTG	9102.93	.	AC=18,5,1,7,1;AF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.299;DP=640;ExcessHet=6.1002;FS=6.403;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=18,5,1,7,1;MLEAF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.241	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,9,0,0,0:19:99:687,273,243,320,0,265,646,273,312,626,646,273,312,626,626,646,273,312,626,626,626	0	2	6	0	.
chr1	205915522	205915522	-	TG	intronic	SLC26A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9102.93	14	chr1	205915518	.	CTGTG	C,CTG,GTGTG,CTGTGTG,CTGTGTGTGTG	9102.93	.	AC=18,5,1,7,1;AF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.299;DP=640;ExcessHet=6.1002;FS=6.403;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=18,5,1,7,1;MLEAF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.241	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,9,0,0,0:19:99:687,273,243,320,0,265,646,273,312,626,646,273,312,626,626,646,273,312,626,626,626	0	2	6	0	C
chr1	205915522	205915522	-	TGTGTG	intronic	SLC26A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9102.93	14	chr1	205915518	.	CTGTG	C,CTG,GTGTG,CTGTGTG,CTGTGTGTGTG	9102.93	.	AC=18,5,1,7,1;AF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.299;DP=640;ExcessHet=6.1002;FS=6.403;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=18,5,1,7,1;MLEAF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.241	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,9,0,0,0:19:99:687,273,243,320,0,265,646,273,312,626,646,273,312,626,626,646,273,312,626,626,626	0	2	6	0	C
chr1	205985747	205985747	C	0	intronic	RAB7B	.	.	.	.	.	5	174	2	1	44	48	0.0113636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3885.69	37	chr1	205985747	.	C	CCCACCAGGCCCACCAGGCCCA,*	3885.69	.	AC=8,6;AF=0.190,0.143;AN=42;BaseQRankSum=1.91;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=2.395;InbreedingCoeff=0.8043;MLEAC=8,6;MLEAF=0.190,0.143;MQ=59.36;MQRankSum=0.00;QD=26.98;ReadPosRankSum=0.738;SOR=1.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,8,0:12:99:1|0:205985746_C_CCCCACCAGG:308,0,117,327,141,468:205985746	13	3	2	0	.
chr1	205985751	205985751	-	CCCCACCAGGCCCACCAGGCCCAC	intronic	RAB7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0.0007	0.0004	0.0004	0	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	0.0007	0.0007	0.0003	0.0007	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0.0003	0	0.0005	0.0011	0	0.0003	0	0.0007	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9062	12646.88	38	chr1	205985751	.	T	C,TCCCCACCAGGCCCAC,*,TCCCCACCAGGCCCACCAGGCCCACCATCCCCACCAGGCCCAC,TCCCCACCAGGCCCACCAGGCCCAC,TCCCCACCATCCCCACCAGGCTCAC	12646.88	.	AC=17,6,6,1,1,1;AF=0.531,0.188,0.188,0.031,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.626e+00;DP=657;ExcessHet=0.0000;FS=4.058;InbreedingCoeff=0.6216;MLEAC=22,6,8,1,1,1;MLEAF=0.688,0.188,0.250,0.031,0.031,0.031;MQ=59.55;MQRankSum=4.37;QD=30.13;ReadPosRankSum=1.74;SOR=2.618	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,8,0,0,0,0:12:99:.:.:1228,377,311,193,0,114,902,375,192,847,902,375,192,847,847,902,375,192,847,847,847,902,375,192,847,847,847,847	0	8	0	5	C
chr1	205985811	205985811	C	0	intronic	RAB7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	68.19	17	chr1	205985811	.	C	T,*	68.19	.	AC=1,2;AF=0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=229;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3015;MLEAC=1,1;MLEAF=0.031,0.031;MQ=50.62;MQRankSum=-7.320e-01;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5,0:8:63:0|1:205985746_C_CCCCACCAGG:79,0,63,86,76,163:205985746	14	0	1	5	C
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chr1	207565809	207565809	-	CA	intronic	CR1	.	.	.	CR1 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.147e-05	0	0.0008	0	0	3.004e-05	0	0	8.41e-05	13	154602	rs747056612	2.192e-05	2.669e-05	2.59e-05	1.79e-05	0.0005	1.586e-05	1.358e-05	0.0003	0.0003	0	0.0005	0	0	0	0.0002	8.099e-06	0	1.16e-05	6.66e-06	6.607e-06	0	1.363e-05	6.572e-05	0	0	.	.	0	0	6.572e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	472.94	40	chr1	207565809	.	T	TCA	472.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=855;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.07;MQRankSum=-3.876e+00;QD=4.73;ReadPosRankSum=-5.728e+00;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,19:100:99:487,0,3220	20	0	1	0	.
chr1	207677315	207677315	A	-	intronic	CR1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	3134.95	11	chr1	207677307	.	CAAAAAAAA	C,CAA,CAAAAAAA,CA,CAAA,CAAAA	3134.95	.	AC=4,6,2,2,5,2;AF=0.154,0.231,0.077,0.077,0.192,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=211;ExcessHet=0.0000;FS=2.132;InbreedingCoeff=0.5810;MLEAC=5,8,3,3,7,3;MLEAF=0.192,0.308,0.115,0.115,0.269,0.115;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=34.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.617	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:3,3,0,0,0,4,0:10:58:224,73,182,211,161,281,211,161,281,281,211,161,281,281,281,58,0,103,103,103,77,211,161,281,281,281,103,281	2	0	0	8	.
chr1	207677312	207677315	AAAA	-	intronic	CR1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	3134.95	11	chr1	207677307	.	CAAAAAAAA	C,CAA,CAAAAAAA,CA,CAAA,CAAAA	3134.95	.	AC=4,6,2,2,5,2;AF=0.154,0.231,0.077,0.077,0.192,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=211;ExcessHet=0.0000;FS=2.132;InbreedingCoeff=0.5810;MLEAC=5,8,3,3,7,3;MLEAF=0.192,0.308,0.115,0.115,0.269,0.115;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=34.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.617	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:3,3,0,0,0,4,0:10:58:224,73,182,211,161,281,211,161,281,281,211,161,281,281,281,58,0,103,103,103,77,211,161,281,281,281,103,281	2	0	0	8	C
chr1	208054556	208054556	C	T	intronic	PLXNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.672e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs202071118	4.893e-06	6.159e-06	2.787e-06	7.011e-06	0.0001	2.04e-06	1.31e-06	3.359e-05	1.988e-05	0	0	0	0.0001	0	0	2.767e-06	0	0	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	0.0006	5.23e-06	2.45e-06	0.0002	8.378e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1161.98	33	chr1	208054556	.	C	T	1161.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.30;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=2.868;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.308;SOR=1.110	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,42:89:99:1176,0,1195	20	0	1	0	.
chr1	208244308	208244310	GGC	-	UTR5	PLXNA2	NM_025179:c.-26386_-26388delGCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9706	4195.13	110	chr1	208244304	.	TGGCGGC	T,TGGC	4195.13	.	AC=33,1;AF=0.971,0.029;AN=34;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6481;MLEAC=38,1;MLEAF=1.00,0.029;MQ=60.00;QD=33.24;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:197,15,0,197,15,197	0	16	0	4	C
chr1	209608075	209608076	AC	-	intronic	CAMK1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	18354.46	30	chr1	209608072	.	TACAC	T,TAC,TACACAC	18354.46	.	AC=19,2,1;AF=0.475,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.119;DP=1231;ExcessHet=10.1929;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3880;MLEAC=19,2,1;MLEAF=0.475,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.47;ReadPosRankSum=-5.740e-01;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,42,0,0:47:99:1808,130,0,1708,142,1699,1708,142,1699,1699	2	4	11	1	.
chr1	209608076	209608076	-	AC	intronic	CAMK1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	18354.46	30	chr1	209608072	.	TACAC	T,TAC,TACACAC	18354.46	.	AC=19,2,1;AF=0.475,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.119;DP=1231;ExcessHet=10.1929;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3880;MLEAC=19,2,1;MLEAF=0.475,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.47;ReadPosRankSum=-5.740e-01;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,42,0,0:47:99:1808,130,0,1708,142,1699,1708,142,1699,1699	2	4	11	1	C
chr1	209796640	209796640	-	ACACACACAC	intronic	IRF6	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome 1, Autosomal dominant;van der Woude syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9386.94	20	chr1	209796634	.	AACACAC	A,AACACACACACACACAC,AACAC,AACACACAC,AACACACACAC,AACACACACACAC	9386.94	.	AC=3,3,9,11,8,5;AF=0.071,0.071,0.214,0.262,0.190,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=951;ExcessHet=0.0000;FS=1.917;InbreedingCoeff=0.5404;MLEAC=3,3,9,11,9,4;MLEAF=0.071,0.071,0.214,0.262,0.214,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.90;ReadPosRankSum=0.437;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,19,7,0,0,0,0:28:99:1008,270,230,742,0,723,1012,292,742,1034,1012,292,742,1034,1034,1012,292,742,1034,1034,1034,1012,292,742,1034,1034,1034,1034	1	0	0	0	.
chr1	209801185	209801186	AA	-	intronic	IRF6	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome 1, Autosomal dominant;van der Woude syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6265.92	60	chr1	209801183	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6265.92	.	AC=1,9,12,6;AF=0.024,0.214,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1304;ExcessHet=14.4320;FS=1.259;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,9,12,6;MLEAF=0.024,0.214,0.286,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:9,7,1,18,14:49:53:362,200,983,287,718,747,53,162,285,241,270,297,296,0,538	0	0	1	0	C
chr1	209801186	209801186	A	-	intronic	IRF6	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome 1, Autosomal dominant;van der Woude syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6265.92	60	chr1	209801183	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6265.92	.	AC=1,9,12,6;AF=0.024,0.214,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1304;ExcessHet=14.4320;FS=1.259;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,9,12,6;MLEAF=0.024,0.214,0.286,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:9,7,1,18,14:49:53:362,200,983,287,718,747,53,162,285,241,270,297,296,0,538	0	0	1	0	C
chr1	209801186	209801186	-	A	intronic	IRF6	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome 1, Autosomal dominant;van der Woude syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6265.92	60	chr1	209801183	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6265.92	.	AC=1,9,12,6;AF=0.024,0.214,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1304;ExcessHet=14.4320;FS=1.259;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,9,12,6;MLEAF=0.024,0.214,0.286,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:9,7,1,18,14:49:53:362,200,983,287,718,747,53,162,285,241,270,297,296,0,538	0	0	1	0	C
chr1	210683232	210683232	C	T	UTR3	KCNH1	NM_002238:c.*49G>A;NM_172362:c.*49G>A	.	.	Temple-Baraitser syndrome, Autosomal dominant;Zimmermann-Laband syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.494e-05	0	0	0.0001	0	4.764e-05	0	8.326e-05	5.17e-05	8	154602	rs553917702	6.191e-05	8.006e-05	7.054e-05	5.312e-05	0.0002	5.079e-05	4.745e-05	5.574e-05	5.105e-05	0	0	0	7.629e-05	0	0.0002	6.841e-05	1.717e-05	0.0001	3.949e-05	3.942e-05	5.145e-05	2.696e-05	0.0002	1.718e-05	1.131e-05	1.924e-05	1.033e-05	7.258e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	453.98	24	chr1	210683232	.	C	T	453.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.466;DP=537;ExcessHet=0.0000;FS=2.165;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.76;ReadPosRankSum=0.977;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:468,0,533	20	0	1	0	.
chr1	210744504	210744504	C	T	intronic	KCNH1	.	.	.	Temple-Baraitser syndrome, Autosomal dominant;Zimmermann-Laband syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473556238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.569e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.33	2	chr1	210744504	.	C	T	63.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:210744504_C_T:75,0,120:210744504	19	0	1	1	C
chr1	210744505	210744505	A	G	intronic	KCNH1	.	.	.	Temple-Baraitser syndrome, Autosomal dominant;Zimmermann-Laband syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.47	2	chr1	210744505	.	A	G	63.47	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:210744504_C_T:75,0,120:210744504	19	0	1	1	C
chr1	210744512	210744512	T	C	intronic	KCNH1	.	.	.	Temple-Baraitser syndrome, Autosomal dominant;Zimmermann-Laband syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.78	2	chr1	210744512	.	T	C	63.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0036;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:210744504_C_T:75,0,120:210744504	18	0	1	2	C
chr1	210744513	210744513	G	A	intronic	KCNH1	.	.	.	Temple-Baraitser syndrome, Autosomal dominant;Zimmermann-Laband syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.62	2	chr1	210744513	.	G	A	63.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0049;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:210744504_C_T:75,0,120:210744504	18	0	1	2	C
chr1	211269312	211269313	AG	-	intronic	RCOR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.59	3	chr1	211269311	.	AAG	A	61.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	15	0	1	5	.
chr1	211313105	211313105	G	A	UTR3	RCOR3	NM_001136225:c.*111G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538169978	6.404e-05	6.498e-05	6.303e-05	6.508e-05	0.0013	5.278e-05	4.921e-05	0.0010	0.0009	3.254e-05	0	0	0.0013	0	0	2.045e-05	0.0001	0.0001	6.566e-05	6.562e-05	3.854e-05	9.401e-05	0.0012	3.514e-05	2.614e-05	0.0005	0.0003	0	0	6.534e-05	0	0.0012	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	123.01	8	chr1	211313105	.	G	A	123.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=237;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0268;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:137,0,178	20	0	1	0	C
chr1	212068373	212068373	-	AA	intronic	DTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	9489.21	64	chr1	212068372	.	TA	T,TAAA	9489.21	.	AC=22,4;AF=0.524,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.268;DP=1287;ExcessHet=20.9642;FS=1.845;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=22,4;MLEAF=0.524,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=0.072;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,13,0:41:99:263,0,439,336,494,840	0	3	14	0	.
chr1	212357318	212357318	-	T	intronic	PPP2R5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	684.76	29	chr1	212357317	.	CT	CTT,C	684.76	.	AC=3,4;AF=0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-6.300e-01;DP=662;ExcessHet=2.5830;FS=2.295;InbreedingCoeff=-0.2007;MLEAC=3,4;MLEAF=0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=-3.890e-01;SOR=0.490	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4:7:58:77,86,157,0,70,58	14	0	3	0	.
chr1	212444528	212444528	-	GT	intronic	NENF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	7868.04	38	chr1	212444518	.	CGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGT	7868.04	.	AC=11,5,1,1,1,3;AF=0.262,0.119,0.024,0.024,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.440e-01;DP=1133;ExcessHet=0.2144;FS=5.872;InbreedingCoeff=0.2364;MLEAC=11,5,1,1,1,3;MLEAF=0.262,0.119,0.024,0.024,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.71;ReadPosRankSum=0.263;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,0,6,0,0,0,0:16:99:.:.:108,139,474,0,335,317,139,474,335,474,139,474,335,474,474,139,474,335,474,474,474,139,474,335,474,474,474,474	6	2	5	0	.
chr1	213007100	213007100	-	A	intronic	ANGEL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	22854.61	149	chr1	213007099	.	GA	G,GAA	22854.61	.	AC=9,18;AF=0.214,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=3232;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=9,18;MLEAF=0.214,0.429;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.292;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:29,9,28:75:99:475,468,1347,0,375,531	0	0	3	0	.
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chr1	214307086	214307086	T	A	intronic	SMYD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.89	1	chr1	214307086	.	T	A	60.89	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1673;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.92;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.70;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:214307079_T_A:69,0,204:214307079	13	0	1	7	C
chr1	214307087	214307087	C	T	intronic	SMYD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1236114204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.05	1	chr1	214307087	.	C	T	60.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1461;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.92;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:214307079_T_A:69,0,204:214307079	14	0	1	6	C
chr1	214307097	214307097	T	C	intronic	SMYD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.06	1	chr1	214307097	.	T	C	63.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1442;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.74;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.51;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:214307079_T_A:72,0,162:214307079	14	0	1	6	C
chr1	214646928	214646928	G	C	exonic	CENPF	.	nonsynonymous SNV	CENPF:NM_016343:exon13:c.G7358C:p.R2453T,	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.33	T	0.0	B	0.0	B	0.663	N	1.000	N	-0.55	N	4.12	T	-0.893	T	0.004	T	0.055	0.020	4.119	1.68	0.088	0.779	5.783	0.040	0.00712553887273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.852e-07	0.0001	1.364e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.659e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.351	0.12265	T	0.155	0.31936	T	.	.	.	.	.	.	0.662890	0.10412	N	0.800711	1	0.08975	N	.	.	.	4.12	0.02891	T	-1.2	0.30555	N	0.086	0.06322	-0.8929	0.48677	T	0.004	0.01400	T	10	0.042184114	0.02943	T	0.007126	0.18896	T	0.040	0.10527	.	.	0.0611884634855	0.05136	0.0757247840033901	0.07508	0.0964886587777	0.10898	0.305488526821	0.11225	T	.	.	.	-0.357922	0.04248	T	-0.751907	0.03412	T	0.078707791864872	0.09821	T	0.586341	0.21412	T	0.023646625	0.01122	0.026679387	0.00771	0.023646625	0.01122	0.026679387	0.00771	-0.003	0.00350	T	.	.	0.053	0.00280	B	.	.	0.422405	0.07928	4.638	0.30367532224271809	0.01657	0.11969	0.16977	N	AEFBCI	0.060270	0.11442	N	-1.24191438059187	0.04407	0.1988328	-1.17781697995167	0.06282	0.3018846	0.831134689009249	0.24696	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	1.68	0.23219	2.487000	0.44926	4.177000	0.42312	-0.142000	0.12367	0.512000	0.27048	0.990000	0.31317	0.015000	0.10482	0.6981:0.1476:0.1543:0.0	5.783	0.17581	902	0.24074	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.03125	297.36	50	chr1	214646928	.	G	C	297.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.346e+00;DP=1200;ExcessHet=0.0000;FS=103.626;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.07;ReadPosRankSum=2.52;SOR=5.992	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,19:73:99:0|1:214646928_G_C:309,0,2107:214646928	15	0	1	5	.
chr1	214646930	214646930	G	C	exonic	CENPF	.	nonsynonymous SNV	CENPF:NM_016343:exon13:c.G7360C:p.V2454L,	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.34	T	0.002	B	0.003	B	0.567	N	1.000	N	1.245	L	4.14	T	-0.931	T	0.006	T	0.188	1.611	11.34	-6.04	-0.716	-0.317	3.579	0.026	0.00381706677572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	2.204e-05	0.0007	2.469e-05	1.937e-05	2.72e-05	1.595e-05	1.365e-05	1.929e-05	1.674e-05	0	0	0	0	0	0	2.72e-05	0	2.327e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.56	0.06381	T	0.487	0.11656	T	.	.	.	.	.	.	0.566742	0.11280	N	0.718309	1	0.08975	N	.	.	.	4.14	0.02839	T	-0.12	0.08809	N	0.073	0.04668	-0.9310	0.43992	T	0.006	0.02093	T	10	0.0506604	0.04832	T	0.003817	0.08930	T	0.026	0.05648	.	.	0.0482279557977	0.04254	0.042620842135663806	0.04207	0.0532628163546	0.05870	0.319711267948	0.13377	T	.	.	.	-0.296986	0.08946	T	-0.664376	0.07973	T	0.0218487251549959	0.00892	T	0.460354	0.13329	T	0.018291825	0.00350	0.023291185	0.00344	0.018291825	0.00350	0.023291185	0.00344	-5.111	0.38023	T	.	.	0.141	0.30997	B	.	.	-0.701800	0.01316	0.072	0.77479503225080271	0.11893	0.09240	0.15036	N	AEFBCI	0.049360	0.08519	N	-1.32844011772452	0.03354	0.1496695	-1.42160385817231	0.03037	0.1408993	0.998312909651027	0.36741	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	-6.04	0.01995	-0.544000	0.06166	0.537000	0.19299	-0.177000	0.10537	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.5449:0.1791:0.1778:0.0981	3.579	0.07497	902	0.24074	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.1667	297.28	43	chr1	214646930	.	G	C	297.28	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-3.275e+00;DP=992;ExcessHet=0.0000;FS=104.040;InbreedingCoeff=-0.3126;MLEAC=3;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.86;ReadPosRankSum=2.47;SOR=5.992	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,19:77:99:0|1:214646928_G_C:297,0,2217:214646928	2	0	1	18	C
chr1	214646931	214646931	T	C	exonic	CENPF	.	nonsynonymous SNV	CENPF:NM_016343:exon13:c.T7361C:p.V2454A,	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.34	T	0.435	B	0.057	B	0.567	N	1.000	N	1.59	L	4.0	T	-0.965	T	0.012	T	0.19	1.993	12.62	4.15	0.916	2.501	11.743	0.070	0.00974191051461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.159e-06	4.797e-05	2.875e-06	1.441e-06	2.847e-06	5.8e-07	1.6e-07	7.6e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.847e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.17014	T	0.072	0.43344	T	.	.	.	.	.	.	0.566742	0.11280	N	0.718309	1	0.08975	N	.	.	.	4.0	0.03239	T	-1.36	0.33798	N	0.179	0.19325	-0.9649	0.38230	T	0.012	0.04795	T	10	0.092561364	0.16310	T	0.009742	0.25427	T	0.070	0.20419	.	.	0.152612264143	0.14878	0.04371255466377703	0.04316	0.0909071673723	0.10264	0.333911955357	0.15524	T	.	.	.	-0.242065	0.15086	T	-0.585486	0.14060	T	0.237755138924087	0.22315	T	0.333767	0.07077	T	0.046866454	0.07918	0.049815547	0.07689	0.046866454	0.07917	0.049815547	0.07688	-6.837	0.52834	T	.	.	0.139	0.30529	B	.	.	0.689044	0.10575	7.283	0.87599106332301113	0.17343	0.46589	0.27793	N	AEFBCI	0.075119	0.15077	N	-0.562916688312051	0.20081	1.055942	-0.606986143950877	0.19313	1.035632	0.992357406538036	0.32809	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	4.15	0.47978	1.863000	0.39097	0.125000	0.14969	0.644000	0.52426	0.011000	0.18532	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.0:0.0:0.1478:0.8522	11.743	0.51072	902	0.24074	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.25	302.15	43	chr1	214646931	.	T	C	302.15	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-2.638e+00;DP=993;ExcessHet=0.0000;FS=107.433;InbreedingCoeff=-0.3335;MLEAC=3;MLEAF=0.750;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.98;ReadPosRankSum=2.42;SOR=5.992	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,19:76:99:0|1:214646928_G_C:300,0,2210:214646928	1	0	1	19	C
chr1	214646932	214646932	G	A	exonic	CENPF	.	synonymous SNV	CENPF:NM_016343:exon13:c.G7362A:p.V2454V,	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3209376	CENPF-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.08333	295.59	43	chr1	214646932	.	G	A	295.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.486e+00;DP=1028;ExcessHet=0.0000;FS=107.433;InbreedingCoeff=-0.2538;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.89;ReadPosRankSum=3.15;SOR=5.992	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,19:76:99:0|1:214646928_G_C:300,0,2210:214646928	5	0	1	15	C
chr1	214651947	214651947	-	TT	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	8037.9	125	chr1	214651946	.	CT	C,CTTT	8037.9	.	AC=5,5;AF=0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.440e-01;DP=2583;ExcessHet=6.1002;FS=0.633;InbreedingCoeff=-0.3303;MLEAC=5,5;MLEAF=0.119,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:64,3,33:114:99:926,1160,2997,0,1632,2069	11	0	5	0	C
chr1	214652071	214652072	TT	-	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1960.31	10	chr1	214652068	.	ATTTT	ATT,ATTT,A	1960.31	.	AC=9,11,1;AF=0.237,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=400;ExcessHet=0.7352;FS=2.695;InbreedingCoeff=0.0114;MLEAC=10,12,1;MLEAF=0.263,0.316,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.164	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,2:5:38:152,45,57,135,74,162,38,0,74,68	4	0	3	2	C
chr1	214652072	214652072	T	-	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1960.31	10	chr1	214652068	.	ATTTT	ATT,ATTT,A	1960.31	.	AC=9,11,1;AF=0.237,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=400;ExcessHet=0.7352;FS=2.695;InbreedingCoeff=0.0114;MLEAC=10,12,1;MLEAF=0.263,0.316,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.164	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,2:5:38:152,45,57,135,74,162,38,0,74,68	4	0	3	2	C
chr1	214652069	214652072	TTTT	-	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.147e-05	8.809e-05	1.501e-05	4.961e-05	7.832e-05	1.035e-05	5.96e-06	.	.	0	0	7.832e-05	0	0	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1960.31	10	chr1	214652068	.	ATTTT	ATT,ATTT,A	1960.31	.	AC=9,11,1;AF=0.237,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=400;ExcessHet=0.7352;FS=2.695;InbreedingCoeff=0.0114;MLEAC=10,12,1;MLEAF=0.263,0.316,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.164	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,2:5:38:152,45,57,135,74,162,38,0,74,68	4	0	3	2	C
chr1	214653469	214653469	T	-	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	1	0	1	0	224	225	0.999999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	43137.15	80	chr1	214653467	.	CTT	C,CT	43137.15	.	AC=3,39;AF=0.071,0.929;AN=42;BaseQRankSum=0.264;DP=2046;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=3,39;MLEAF=0.071,0.929;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.25;ReadPosRankSum=-1.600e-02;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,84:85:99:2148,2150,2158,244,252,0	0	0	0	0	C
chr1	215640846	215640846	A	-	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2525.56	6	chr1	215640844	.	CAA	CA,C	2525.56	.	AC=21,13;AF=0.525,0.325;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=228;ExcessHet=0.5418;FS=2.767;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=22,12;MLEAF=0.550,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.71;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,2:10:19:196,43,19,137,0,143	0	3	4	1	.
chr1	215650855	215650855	-	A	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	644.1	15	chr1	215650853	.	GAA	GAAA,GA,GAAAA,G	644.1	.	AC=9,6,1,1;AF=0.214,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.390;DP=485;ExcessHet=13.4704;FS=0.818;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=7,5,1,1;MLEAF=0.167,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.91;ReadPosRankSum=0.336;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2,0,0:8:26:26,43,144,0,101,95,43,144,101,144,43,144,101,144,144	5	0	8	0	C
chr1	215650855	215650855	-	AA	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	644.1	15	chr1	215650853	.	GAA	GAAA,GA,GAAAA,G	644.1	.	AC=9,6,1,1;AF=0.214,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.390;DP=485;ExcessHet=13.4704;FS=0.818;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=7,5,1,1;MLEAF=0.167,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.91;ReadPosRankSum=0.336;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2,0,0:8:26:26,43,144,0,101,95,43,144,101,144,43,144,101,144,144	5	0	8	0	C
chr1	215758288	215758288	A	-	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	435.68	5	chr1	215758286	.	CAA	C,CA	435.68	.	AC=1,6;AF=0.063,0.375;AN=16;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4109;MLEAC=2,13;MLEAF=0.125,0.813;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.78;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:147,147,147,18,18,0	4	0	0	13	C
chr1	215970872	215970872	T	C	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	69	1452	1	0	0	1	0.000344234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs564836456	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0054	0.0005	0.0005	0.0036	0.0030	3.772e-05	0.0006	0	0	8.963e-05	0.0054	0.0006	0.0007	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	2.45e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0137	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	304.98	13	chr1	215970872	.	T	C	304.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.579e+00;DP=500;ExcessHet=0.0000;FS=2.935;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.05;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:319,0,232	20	0	1	0	C
chr1	216196690	216196690	G	A	exonic	USH2A	.	nonsynonymous SNV	USH2A:NM_007123:exon19:c.C4114T:p.P1372S	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.53	T	0.242	B	0.135	B	0.063	N	1.000	N	1.455	L	0.51	T	-1.008	T	0.111	T	0.24	1.482	10.90	0.816	-0.081	1.518	8.540	0.044	0.0200889188104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1238218662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.206	0.24090	T	0.079	0.42086	T	0.126	0.30930	B	0.077	0.33210	B	0.063196	0.22043	N	0.322809	1	0.08975	N	2.155	0.60227	M	0.51	0.55439	T	-2.5	0.57762	D	0.288	0.32591	-1.0079	0.27572	T	0.111	0.39888	T	10	0.27650487	0.45213	T	0.020089	0.42610	T	0.044	0.11924	0.307	0.27806	0.840474865628	0.83894	0.3102111697246121	0.30934	0.0443795033978	0.04785	0.338540047407	0.16219	T	0.225741	0.59056	T	-0.161963	0.26460	T	-0.470425	0.25471	T	0.505415797233582	0.32828	D	0.725127	0.33902	T	0.044708733	0.07193	0.08010328	0.18091	0.044708733	0.07192	0.08010328	0.18090	-5.239	0.43542	T	0.818241376983881	0.89179	0.113	0.29642	B	.;.	.;.	0.588813	0.09571	6.348	0.74043673421378331	0.10549	0.65661	0.32812	D	AEFI	0.116323	0.22834	N	-0.643086739975951	0.17662	0.9107448	-0.644909326722461	0.18346	0.9795938	1.29157689798698E-5	0.02871	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.96	0.816	0.17909	1.584000	0.36199	0.803000	0.21677	0.676000	0.76740	0.957000	0.33433	0.173000	0.23359	0.148000	0.20235	0.1272:0.354:0.5188:0.0	8.540	0.32549	855	0.34697	Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1030.98	34	chr1	216196690	.	G	A	1030.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-03;DP=757;ExcessHet=0.0000;FS=2.119;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.73;ReadPosRankSum=-1.540e-01;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,40:70:99:1045,0,793	20	0	1	0	C
chr1	220018851	220018851	A	0	intronic	EPRS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7059	47.72	7	chr1	220018851	.	A	*,T	47.72	.	AC=24,1;AF=0.706,0.029;AN=34;DP=123;ExcessHet=6.2470;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=27,1;MLEAF=0.794,0.029;MQ=60.00;QD=0.60;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,1,0:5:10:.:.:10,0,83,22,86,108	0	7	9	4	.
chr1	220074013	220074013	G	A	exonic	BPNT1	.	nonsynonymous SNV	BPNT1:NM_001286149:exon2:c.C14T:p.S5F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.998	D	0.954	D	0.000	D	1.000	D	1.975	M	0.6	T	-0.423	T	0.324	T	0.434	5.220	33	5.46	2.579	8.461	18.965	0.232	0.0154197554854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.78490	D	0.011	0.66756	D	0.976	0.73220	D	0.656	0.69447	P	0.000211	0.47681	D	0.219548	0.999952	0.52396	D	1.88	0.49984	L	0.6	0.53731	T	-2.97	0.67477	D	0.277	0.45142	-0.4230	0.71293	T	0.324	0.69229	T	10	0.43486527	0.57728	T	0.01542	0.36141	T	0.232	0.53354	0.559	0.67821	0.389750110748	0.38591	0.5169334974436691	0.51616	1.08208159744	0.77162	0.426841616631	0.28777	T	0.301469	0.74289	T	0.0152297	0.53736	T	-0.2159	0.53131	T	0.982898235321045	0.74768	D	0.950605	0.94694	D	0.48621652	0.66276	0.29615304	0.55647	0.48621652	0.66276	0.29615304	0.55646	-6.095	0.52752	T	.	.	0.301	0.53557	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.250497	0.88155	29.5	0.99866309272931864	0.94457	0.98053	0.79201	D	AEFBI	0.917709	0.88573	D	0.72359014131207	0.81179	7.461924	0.748747437073254	0.86064	8.771071	0.99999998547948	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	9.014000	0.93156	11.727000	0.94923	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	18.965	0.92670	824	0.40336	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2188	396.55	55	chr1	220074013	.	G	A	396.55	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=-3.491e+00;DP=1720;ExcessHet=2.5830;FS=279.111;InbreedingCoeff=-0.3038;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.59;ReadPosRankSum=0.665;SOR=11.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,25:80:90:90,0,843	9	0	7	5	.
chr1	220189601	220189601	C	G	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0002	2.804e-05	0.0002	0.0005	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1869.36	27	chr1	220189601	.	C	G	1869.36	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.416;DP=435;ExcessHet=35.6159;FS=644.178;InbreedingCoeff=-0.7430;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.28;ReadPosRankSum=1.78;SOR=10.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5:7:1:.:.:30,0,1	1	0	17	3	.
chr1	220635326	220635326	T	-	intronic	MARK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6040.78	39	chr1	220635324	.	CTT	C,CT	6040.78	.	AC=12,15;AF=0.286,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=695;ExcessHet=17.4423;FS=3.992;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=11,15;MLEAF=0.262,0.357;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=10.77;ReadPosRankSum=0.289;SOR=1.025	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,7,12:29:99:520,192,226,184,0,157	0	0	6	0	.
chr1	220762110	220762110	G	A	intronic	MTARC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.54	40	chr1	220762110	.	G	A	60.54	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1433;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.11;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,110	15	0	1	5	.
chr1	223744466	223744466	G	T	intronic	CAPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs535862632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0098	0.0004	0.0004	0.0076	0.0068	2.413e-05	0	0	0.0029	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	158.99	14	chr1	223744466	.	G	T	158.99	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.720e-01;DP=135;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0624;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.23;ReadPosRankSum=0.275;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:172,0,216	19	0	1	1	.
chr1	224263930	224263930	A	G	intronic	NVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1427466654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.97e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.39	3	chr1	224263930	.	A	G	59.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.48;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:224263930_A_G:69,0,204:224263930	15	0	1	5	.
chr1	224263932	224263932	T	C	intronic	NVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.11	3	chr1	224263932	.	T	C	59.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1266;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:224263930_A_G:69,0,204:224263930	15	0	1	5	C
chr1	224313160	224313160	A	-	intronic	NVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2394.14	27	chr1	224313158	.	CAA	CA,C	2394.14	.	AC=14,8;AF=0.350,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.136;DP=419;ExcessHet=19.3400;FS=5.550;InbreedingCoeff=-0.6118;MLEAC=14,8;MLEAF=0.350,0.200;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.46;ReadPosRankSum=0.281;SOR=1.060	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,7:12:27:.:.:444,168,133,63,0,27	1	1	10	1	C
chr1	224379079	224379079	T	C	exonic	CNIH4	.	nonsynonymous SNV	CNIH4:NM_001277200:exon5:c.T403C:p.C135R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.82	T	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	1.15	T	-1.019	T	0.044	T	0.1	-0.827	0.606	-3.59	-1.448	-0.863	4.456	0.022	0.00147417454252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.008	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.15	0.48769	T	0.44	0.04776	N	0.064	0.05670	-1.0187	0.24139	T	0.044	0.18865	T	6	0.043510914	0.03208	T	0.001474	0.02241	T	0.022	0.04323	0.137	0.04097	0.128392430309	0.12331	.	.	.	.	.	.	.	0.007095	0.06517	T	-0.269931	0.11765	T	-0.625513	0.10758	T	0.0292048071073364	0.01868	T	0.232077	0.03147	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.100	0.41156	B	.;.	.;.	0.039907	0.04565	1.248	0.28684686720502772	0.01485	0.06191	0.12176	N	AEFDGBHCI	0.050524	0.08839	N	-1.4747123625101	0.02030	0.08920189	-1.67947618018771	0.01231	0.05545411	0.999998632986991	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.57239	0.20480	2	0.709663	0.75317	0	0.636168	0.56350	0	.	.	2.52	-3.59	0.04290	-0.883000	0.04278	-0.121000	0.11721	-0.175000	0.10903	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.054000	0.15518	0.0:0.2343:0.3162:0.4495	4.456	0.11063	656	0.62345	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1290.98	37	chr1	224379079	.	T	C	1290.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.159e+00;DP=861;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.30;ReadPosRankSum=0.580;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,54:105:99:1305,0,1310	20	0	1	0	.
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chr1	224431897	224431897	G	C	intronic	WDR26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.05e-05	2.254e-05	6.968e-06	1.407e-05	1.395e-05	3.78e-06	2.48e-06	6.01e-06	3.29e-06	0	0	0	0	0	0	1.395e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	177.04	4	chr1	224431897	.	G	C,A	177.04	.	AC=8,1;AF=0.333,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.00;DP=241;ExcessHet=9.3121;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3896;MLEAC=10,1;MLEAF=0.417,0.042;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.88;ReadPosRankSum=0.556;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0:12:28:28,0,101,48,114,162	3	0	8	9	C
chr1	224431897	224431897	G	A	intronic	WDR26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.501e-06	2.254e-05	6.968e-06	0	2.324e-06	5.8e-07	2.2e-07	.	.	0	0	0	0	3.887e-05	0	2.324e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	177.04	4	chr1	224431897	.	G	C,A	177.04	.	AC=8,1;AF=0.333,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.00;DP=241;ExcessHet=9.3121;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3896;MLEAC=10,1;MLEAF=0.417,0.042;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.88;ReadPosRankSum=0.556;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0:12:28:28,0,101,48,114,162	3	0	8	9	C
chr1	224739297	224739300	TTTT	-	intronic	CNIH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13293.03	41	chr1	224739295	.	CTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTT	13293.03	.	AC=10,7,6,12,6;AF=0.238,0.167,0.143,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.397;DP=904;ExcessHet=0.0000;FS=2.359;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=10,7,6,12,6;MLEAF=0.238,0.167,0.143,0.286,0.143;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.53;ReadPosRankSum=0.681;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,2,10,0,7,4:29:81:726,357,413,200,178,189,634,444,264,671,325,85,0,296,258,541,207,81,465,257,481	0	0	0	0	.
chr1	224739298	224739300	TTT	-	intronic	CNIH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13293.03	41	chr1	224739295	.	CTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTT	13293.03	.	AC=10,7,6,12,6;AF=0.238,0.167,0.143,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.397;DP=904;ExcessHet=0.0000;FS=2.359;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=10,7,6,12,6;MLEAF=0.238,0.167,0.143,0.286,0.143;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.53;ReadPosRankSum=0.681;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,2,10,0,7,4:29:81:726,357,413,200,178,189,634,444,264,671,325,85,0,296,258,541,207,81,465,257,481	0	0	0	0	C
chr1	224739299	224739300	TT	-	intronic	CNIH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13293.03	41	chr1	224739295	.	CTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTT	13293.03	.	AC=10,7,6,12,6;AF=0.238,0.167,0.143,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.397;DP=904;ExcessHet=0.0000;FS=2.359;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=10,7,6,12,6;MLEAF=0.238,0.167,0.143,0.286,0.143;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.53;ReadPosRankSum=0.681;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,2,10,0,7,4:29:81:726,357,413,200,178,189,634,444,264,671,325,85,0,296,258,541,207,81,465,257,481	0	0	0	0	C
chr1	224739300	224739300	T	-	intronic	CNIH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13293.03	41	chr1	224739295	.	CTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTT	13293.03	.	AC=10,7,6,12,6;AF=0.238,0.167,0.143,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.397;DP=904;ExcessHet=0.0000;FS=2.359;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=10,7,6,12,6;MLEAF=0.238,0.167,0.143,0.286,0.143;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.53;ReadPosRankSum=0.681;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,2,10,0,7,4:29:81:726,357,413,200,178,189,634,444,264,671,325,85,0,296,258,541,207,81,465,257,481	0	0	0	0	C
chr1	225839374	225839374	-	GT	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,0,4,0,0:18:99:179,166,378,166,378,378,166,378,378,378,0,175,175,175,125,166,378,378,378,175,378,166,378,378,378,175,378,378	0	0	3	0	.
chr1	225839374	225839374	-	GTGT	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,0,4,0,0:18:99:179,166,378,166,378,378,166,378,378,378,0,175,175,175,125,166,378,378,378,175,378,166,378,378,378,175,378,378	0	0	3	0	C
chr1	225839373	225839374	GT	-	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,0,4,0,0:18:99:179,166,378,166,378,378,166,378,378,378,0,175,175,175,125,166,378,378,378,175,378,166,378,378,378,175,378,378	0	0	3	0	C
chr1	225839374	225839374	-	GTGTGT	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,0,4,0,0:18:99:179,166,378,166,378,378,166,378,378,378,0,175,175,175,125,166,378,378,378,175,378,166,378,378,378,175,378,378	0	0	3	0	C
chr1	225839374	225839374	-	GTGTGTGTGTGT	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,0,4,0,0:18:99:179,166,378,166,378,378,166,378,378,378,0,175,175,175,125,166,378,378,378,175,378,166,378,378,378,175,378,378	0	0	3	0	C
chr1	225993115	225993115	C	0	intronic	SDE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1355.63	12	chr1	225993115	.	C	CT,*,T	1355.63	.	AC=15,9,1;AF=0.375,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=275;ExcessHet=9.0960;FS=3.096;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=14,9,1;MLEAF=0.350,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.317	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,8,0:10:38:.:.:283,289,351,0,62,38,289,351,62,351	1	3	7	1	.
chr1	226362185	226362185	-	T	intronic	PARP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	265.99	13	chr1	226362184	.	CT	CTT,C	265.99	.	AC=2,8;AF=0.048,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.259;DP=433;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2795;MLEAC=1,7;MLEAF=0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.93;ReadPosRankSum=-8.000e-02;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:32:32,46,146,0,100,94	11	0	2	0	.
chr1	226365793	226365793	C	0	intronic	PARP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	5611.71	8	chr1	226365793	.	C	CA,*	5611.71	.	AC=31,2;AF=0.816,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.430e-01;DP=178;ExcessHet=1.3000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0735;MLEAC=33,1;MLEAF=0.868,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.87;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5,0:13:99:0|1:226365784_A_C:186,0,293,210,309,518:226365784	0	13	5	2	C
chr1	226398529	226398530	AA	-	intronic	PARP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	191.22	35	chr1	226398527	.	TAAA	TA,T,TAA	191.22	.	AC=2,1,2;AF=0.111,0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1298;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.222,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.94;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:72:72,84,245,0,161,155,84,245,161,245	5	0	2	12	C
chr1	226398530	226398530	A	-	intronic	PARP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	191.22	35	chr1	226398527	.	TAAA	TA,T,TAA	191.22	.	AC=2,1,2;AF=0.111,0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1298;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.222,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.94;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:72:72,84,245,0,161,155,84,245,161,245	5	0	2	12	C
chr1	227310854	227310854	-	T	intronic	CDC42BPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	308.01	3	chr1	227310853	.	AT	ATT,A	308.01	.	AC=2,4;AF=0.067,0.133;AN=30;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=57;ExcessHet=0.0033;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3315;MLEAC=3,4;MLEAF=0.100,0.133;MQ=59.60;MQRankSum=0.00;QD=14.67;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:38:87,0,38,93,50,142	11	0	2	6	.
chr1	227641000	227641000	T	G	intronic	ZNF678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	65.35	8	chr1	227641000	.	T	G	65.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=230;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0268;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.34;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:54:79,0,54	19	0	1	1	.
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chr1	228316782	228316782	C	T	exonic	OBSCN	.	synonymous SNV	OBSCN:NM_001098623:exon51:c.C13359T:p.C4453C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2084.98	46	chr1	228316782	.	C	T	2084.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.034e+00;DP=1223;ExcessHet=0.0000;FS=1.502;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.95;ReadPosRankSum=0.167;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,54:110:99:0|1:228316771_T_C:2099,0,2189:228316771	20	0	1	0	C
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chr1	233218217	233218217	A	-	intronic	PCNX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	2177.55	7	chr1	233218209	.	CAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAAA,C,CAAAAA	2177.55	.	AC=9,3,4,5;AF=0.281,0.094,0.125,0.156;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=325;ExcessHet=0.7352;FS=3.294;InbreedingCoeff=-0.1151;MLEAC=8,4,5,6;MLEAF=0.250,0.125,0.156,0.188;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=29.43;ReadPosRankSum=0.251;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:3,0,0,8,0:11:95:0|1:233218205_A_G:269,278,396,278,396,396,0,119,119,95,278,396,396,119,396:233218205	1	3	2	5	C
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chr1	234309016	234309016	-	AA	intronic	SLC35F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	2493.28	9	chr1	234309015	.	TA	T,TAAAAA,TAAA,TAAAA	2493.28	.	AC=11,9,1,1;AF=0.324,0.265,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=164;ExcessHet=0.0637;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1879;MLEAC=12,9,1,1;MLEAF=0.353,0.265,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.87;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:133,15,0,133,15,133,133,15,133,133,133,15,133,133,133	3	2	4	4	.
chr1	234374115	234374115	T	-	UTR5	COA6	NM_001301733:c.-131del-	.	.	Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	5381.97	10	chr1	234374112	.	GTTT	GTT,G	5381.97	.	AC=27,1;AF=0.675,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.634;DP=237;ExcessHet=3.6553;FS=2.273;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=28,1;MLEAF=0.700,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.33;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4,0:7:36:.:.:77,0,36,85,48,133	1	8	10	1	.
chr1	235152872	235152872	-	T	intronic	RBM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2679.89	16	chr1	235152870	.	CTT	CT,C,CTTT	2679.89	.	AC=20,4,2;AF=0.500,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=359;ExcessHet=1.5101;FS=1.786;InbreedingCoeff=-0.0520;MLEAC=21,3,2;MLEAF=0.525,0.075,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,2,0,4:8:5:75,49,115,92,108,154,5,0,57,51	2	4	8	1	.
chr1	235380180	235380183	TGTG	-	intronic	TBCE	.	.	.	Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, Autosomal recessive;Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, Autosomal recessive;Kenny-Caffey syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	17298.14	28	chr1	235380161	.	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	17298.14	.	AC=10,8,5,7,8,3;AF=0.238,0.190,0.119,0.167,0.190,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.974;DP=1143;ExcessHet=0.0000;FS=2.402;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=10,8,5,7,8,3;MLEAF=0.238,0.190,0.119,0.167,0.190,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.41;ReadPosRankSum=1.52;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:0,0,5,0,0,0,2:7:56:278,274,283,56,73,68,274,283,73,283,274,283,73,283,283,274,283,73,283,283,283,210,209,0,209,209,209,199	0	2	1	0	.
chr1	236032588	236032588	G	A	exonic	NID1	.	synonymous SNV	NID1:NM_002508:exon6:c.C1350T:p.P450P,	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.767e-05	0	0	0	0	5.995e-05	0.0011	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs758428860	7.388e-05	7.388e-05	8.303e-05	6.463e-05	0.0033	6.248e-05	5.807e-05	0.0022	0.0018	2.987e-05	4.472e-05	0	0	1.872e-05	0.0033	6.834e-05	9.935e-05	3.478e-05	7.882e-05	7.875e-05	0.0001	5.372e-05	0.0001	4.495e-05	3.511e-05	5.843e-05	4.24e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	986.98	35	chr1	236032588	.	G	A	986.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.18;DP=782;ExcessHet=0.0000;FS=6.307;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.861e+00;SOR=1.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,38:74:99:1001,0,864	20	0	1	0	.
chr1	236428647	236428647	T	0	intronic	EDARADD	.	.	.	Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	171	50	0	1	4	6	0.0196078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	74.82	2	chr1	236428647	.	T	*,C	74.82	.	AC=2,2;AF=0.077,0.077;AN=26;DP=51;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1558;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=46.68;QD=6.80;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3,0:9:99:0|1:236428539_T_C:108,0,243,126,252,378:236428539	10	0	2	8	.
chr1	236428651	236428651	C	A	intronic	EDARADD	.	.	.	Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537442404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	30.19	3	chr1	236428651	.	C	A,*	30.19	.	AC=1,2;AF=0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=48;ExcessHet=0.4420;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2266;MLEAC=2,3;MLEAF=0.063,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:6,0,3:9:99:0|1:236428539_T_C:108,126,378,0,252,243:236428539	13	0	1	5	C
chr1	236428651	236428651	C	0	intronic	EDARADD	.	.	.	Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	30.19	3	chr1	236428651	.	C	A,*	30.19	.	AC=1,2;AF=0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=48;ExcessHet=0.4420;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2266;MLEAC=2,3;MLEAF=0.063,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:6,0,3:9:99:0|1:236428539_T_C:108,126,378,0,252,243:236428539	13	0	1	5	C
chr1	236428655	236428655	A	0	intronic	EDARADD	.	.	.	Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	75.33	2	chr1	236428655	.	A	*,G	75.33	.	AC=2,2;AF=0.083,0.083;AN=24;DP=47;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1145;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=46.68;QD=6.85;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3,0:9:99:0|1:236428539_T_C:108,0,243,126,252,378:236428539	9	0	2	9	C
chr1	236428663	236428669	CGGGAAG	0	intronic	EDARADD	.	.	.	Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	73.05	2	chr1	236428663	.	CGGGAAG	*,C	73.05	.	AC=2,2;AF=0.059,0.059;AN=34;DP=49;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1458;MLEAC=3,2;MLEAF=0.088,0.059;MQ=46.68;QD=6.64;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3,0:9:99:0|1:236428539_T_C:108,0,243,126,252,378:236428539	14	0	2	4	C
chr1	236428672	236428686	GCGCTCCTCACTTCC	0	intronic	EDARADD	.	.	.	Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	73.44	2	chr1	236428672	.	GCGCTCCTCACTTCC	*,G	73.44	.	AC=2,2;AF=0.063,0.063;AN=32;DP=50;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1158;MLEAC=3,2;MLEAF=0.094,0.063;MQ=46.68;QD=6.68;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3,0:9:99:0|1:236428539_T_C:108,0,243,126,252,378:236428539	13	0	2	5	C
chr1	236428690	236428692	ACT	0	intronic	EDARADD	.	.	.	Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	72.91	2	chr1	236428690	.	ACT	*,A	72.91	.	AC=2,2;AF=0.056,0.056;AN=36;DP=53;ExcessHet=0.0113;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0804;MLEAC=3,2;MLEAF=0.083,0.056;MQ=46.68;QD=6.63;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3,0:9:99:0|1:236428539_T_C:108,0,243,126,252,378:236428539	15	0	2	3	C
chr1	236428695	236428710	GCTGCCGGGCAGAGAC	0	intronic	EDARADD	.	.	.	Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	72.82	2	chr1	236428695	.	GCTGCCGGGCAGAGAC	*,G	72.82	.	AC=2,2;AF=0.056,0.056;AN=36;DP=51;ExcessHet=0.0113;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0974;MLEAC=3,2;MLEAF=0.083,0.056;MQ=46.68;QD=6.62;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3,0:9:99:0|1:236428539_T_C:108,0,243,126,252,378:236428539	15	0	2	3	C
chr1	236594241	236594241	T	G	intronic	HEATR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.827e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	160.98	16	chr1	236594241	.	T	G	160.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.00;DP=326;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.63;ReadPosRankSum=-5.250e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:175,0,201	20	0	1	0	.
chr1	236874700	236874700	T	-	intronic	MTR	.	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	11419.68	36	chr1	236874698	.	CTT	CT,C	11419.68	.	AC=20,4;AF=0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.631;DP=775;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1799;MLEAC=20,4;MLEAF=0.476,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.11;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,15,17:32:99:.:.:1018,406,313,364,0,305	5	4	8	0	.
chr1	236897646	236897646	-	T	UTR3	MTR	NM_001291939:c.*2_*3insT;NM_001291940:c.*2_*3insT;NM_000254:c.*2_*3insT	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	7102.5	88	chr1	236897645	.	CT	C,CTT	7102.5	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.279;DP=1850;ExcessHet=6.4157;FS=0.544;InbreedingCoeff=-0.2872;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=-6.480e-01;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,7,0:39:49:49,0,662,145,683,828	6	1	13	0	C
chr1	237492885	237492885	-	AGGAAGGGAGGG	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs139196633	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0019	9.203e-05	8.616e-05	0.0014	0.0013	0.0019	0.0007	0	0	0	0.0006	1.637e-05	0.0007	4.579e-05	0.0005	0.0006	0.0004	0.0006	0.0025	0.0004	0.0004	0.0017	0.0015	0.0010	0	0.0025	0	0	0	0	3.776e-05	0.0016	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	11267.48	29	chr1	237492885	.	A	AAGGGAGGG,AAGGAAGGGAGGG,AAGGG	11267.48	.	AC=23,1,1;AF=0.548,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.872;DP=668;ExcessHet=2.4516;FS=19.822;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=23,1,1;MLEAF=0.548,0.024,0.024;MQ=59.48;MQRankSum=0.00;QD=22.22;ReadPosRankSum=-9.000e-02;SOR=2.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8,0,0:22:99:294,0,556,336,580,916,336,580,916,916	3	7	9	0	.
chr1	237511843	237511843	-	A	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3737.43	49	chr1	237511834	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,G,GAAAAAAAAAAAAA	3737.43	.	AC=7,4,7,1,1,1;AF=0.167,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1854;ExcessHet=0.0725;FS=0.650;InbreedingCoeff=0.3206;MLEAC=6,4,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-8.800e-02;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,5,0,8,0,0,0:17:16:71,38,127,105,122,202,16,0,101,99,105,122,202,101,202,105,122,202,101,202,202,105,122,202,101,202,202,202	7	0	0	0	C
chr1	237511842	237511843	AA	-	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3737.43	49	chr1	237511834	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,G,GAAAAAAAAAAAAA	3737.43	.	AC=7,4,7,1,1,1;AF=0.167,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1854;ExcessHet=0.0725;FS=0.650;InbreedingCoeff=0.3206;MLEAC=6,4,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-8.800e-02;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,5,0,8,0,0,0:17:16:71,38,127,105,122,202,16,0,101,99,105,122,202,101,202,105,122,202,101,202,202,105,122,202,101,202,202,202	7	0	0	0	C
chr1	237511843	237511843	A	-	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3737.43	49	chr1	237511834	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,G,GAAAAAAAAAAAAA	3737.43	.	AC=7,4,7,1,1,1;AF=0.167,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1854;ExcessHet=0.0725;FS=0.650;InbreedingCoeff=0.3206;MLEAC=6,4,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-8.800e-02;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,5,0,8,0,0,0:17:16:71,38,127,105,122,202,16,0,101,99,105,122,202,101,202,105,122,202,101,202,202,105,122,202,101,202,202,202	7	0	0	0	C
chr1	237511838	237511843	AAAAAA	-	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3737.43	49	chr1	237511834	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,G,GAAAAAAAAAAAAA	3737.43	.	AC=7,4,7,1,1,1;AF=0.167,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1854;ExcessHet=0.0725;FS=0.650;InbreedingCoeff=0.3206;MLEAC=6,4,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-8.800e-02;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,5,0,8,0,0,0:17:16:71,38,127,105,122,202,16,0,101,99,105,122,202,101,202,105,122,202,101,202,202,105,122,202,101,202,202,202	7	0	0	0	C
chr1	237511843	237511843	-	AAAA	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3737.43	49	chr1	237511834	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,G,GAAAAAAAAAAAAA	3737.43	.	AC=7,4,7,1,1,1;AF=0.167,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1854;ExcessHet=0.0725;FS=0.650;InbreedingCoeff=0.3206;MLEAC=6,4,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-8.800e-02;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,5,0,8,0,0,0:17:16:71,38,127,105,122,202,16,0,101,99,105,122,202,101,202,105,122,202,101,202,202,105,122,202,101,202,202,202	7	0	0	0	C
chr1	237687367	237687367	-	TT	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1956.13	15	chr1	237687366	.	CT	CTTT,CTT,C,*,TT	1956.13	.	AC=2,12,6,2,3;AF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.466;DP=323;ExcessHet=13.4704;FS=1.688;InbreedingCoeff=-0.5469;MLEAC=2,12,6,2,3;MLEAF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:6,0,0,5,0,0:11:60:.:.:60,91,315,96,272,265,0,109,123,114,96,272,265,123,265,96,272,265,123,265,265	0	0	2	1	C
chr1	237687367	237687367	-	T	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1956.13	15	chr1	237687366	.	CT	CTTT,CTT,C,*,TT	1956.13	.	AC=2,12,6,2,3;AF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.466;DP=323;ExcessHet=13.4704;FS=1.688;InbreedingCoeff=-0.5469;MLEAC=2,12,6,2,3;MLEAF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:6,0,0,5,0,0:11:60:.:.:60,91,315,96,272,265,0,109,123,114,96,272,265,123,265,96,272,265,123,265,265	0	0	2	1	C
chr1	237687366	237687367	CT	0	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1956.13	15	chr1	237687366	.	CT	CTTT,CTT,C,*,TT	1956.13	.	AC=2,12,6,2,3;AF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.466;DP=323;ExcessHet=13.4704;FS=1.688;InbreedingCoeff=-0.5469;MLEAC=2,12,6,2,3;MLEAF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:6,0,0,5,0,0:11:60:.:.:60,91,315,96,272,265,0,109,123,114,96,272,265,123,265,96,272,265,123,265,265	0	0	2	1	C
chr1	237792398	237792402	CGTGT	0	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5364.07	10	chr1	237792398	.	CGTGT	CGT,CGTGTGT,*,TGTGT,C	5364.07	.	AC=14,8,2,4,3;AF=0.333,0.190,0.048,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.540e-01;DP=547;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=15,7,2,4,2;MLEAF=0.357,0.167,0.048,0.095,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=18.18;ReadPosRankSum=0.100;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7,2,0,0,0:12:26:204,0,88,171,26,314,231,102,295,354,231,102,295,354,354,231,102,295,354,354,354	0	0	7	0	C
chr1	237833213	237833213	G	T	UTR3	RYR2	NM_001035:c.*566G>T	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	281681	Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia_1|Arrhythmogenic_right_ventricular_dysplasia_2	MONDO:MONDO:0011484,MedGen:C1631597,OMIM:604772,Orphanet:3286|MedGen:C1832931	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886046293	0	9.54e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	6.453e-05	9.59e-05	6.943e-05	5.93e-05	0.0005	3.33e-05	2.493e-05	8.23e-05	3.609e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	1231.64	82	chr1	237833213	.	GT	G,TT	1231.64	.	AC=3,2;AF=0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-8.020e-01;DP=1922;ExcessHet=1.1607;FS=9.406;InbreedingCoeff=-0.1794;MLEAC=3,1;MLEAF=0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.00;ReadPosRankSum=0.132;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,29,0:57:99:528,0,564,612,649,1261	13	0	3	3	C
chr1	240493541	240493541	A	0	intronic	GREM2	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	14063.33	62	chr1	240493541	.	A	T,*	14063.33	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.03;DP=1038;ExcessHet=0.8717;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.67;ReadPosRankSum=0.128;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,61,0:61:99:.:.:2365,183,0,2365,183,2365	9	3	8	0	.
chr1	240776379	240776379	C	G	intronic	RGS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs574383142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	6.812e-05	5.093e-05	0	0	0	0.0049	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	248.39	3	chr1	240776379	.	C	G	248.39	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.61;DP=253;ExcessHet=0.0000;FS=3.090;InbreedingCoeff=-0.0409;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.58;ReadPosRankSum=1.90;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,7:11:99:1|0:240776374_T_C:262,0,147:240776374	19	0	1	1	.
chr1	241500604	241500604	-	GAGAGAGAGAGAGA	intronic	FH	.	.	.	Fumarase deficiency, Autosomal recessive;Leiomyomatosis and renal cell cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11846.01	26	chr1	241500602	.	TGA	TGAGA,TGAGAGA,T,TGAGAGAGAGA,TGAGAGAGA,TGAGAGAGAGAGAGAGA	11846.01	.	AC=10,12,1,3,6,1;AF=0.250,0.300,0.025,0.075,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.270;DP=1010;ExcessHet=0.9430;FS=2.185;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=10,12,1,3,6,1;MLEAF=0.250,0.300,0.025,0.075,0.150,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=25.59;ReadPosRankSum=0.383;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,8,0,11,2,0:21:99:848,786,819,464,462,431,786,819,462,819,325,366,0,366,376,470,508,250,508,219,450,786,819,462,819,366,508,819	0	0	1	1	.
chr1	241687306	241687306	-	A	intronic	WDR64	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	827.98	6	chr1	241687304	.	TAA	TA,TAAA,T	827.98	.	AC=4,3,3;AF=0.118,0.088,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.157;DP=163;ExcessHet=2.0973;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1187;MLEAC=5,4,3;MLEAF=0.147,0.118,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.03;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:23:36,0,23,43,29,72,43,29,72,72	8	0	4	4	.
chr1	243267607	243267607	A	-	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	772.43	15	chr1	243267605	.	GAA	GA,GAAA,G	772.43	.	AC=4,7,2;AF=0.095,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.050e-01;DP=316;ExcessHet=11.8493;FS=2.893;InbreedingCoeff=-0.4720;MLEAC=4,7,2;MLEAF=0.095,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.27;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7,4,0:19:77:126,0,183,82,77,294,170,191,284,378	8	0	4	0	.
chr1	243267607	243267607	-	A	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	772.43	15	chr1	243267605	.	GAA	GA,GAAA,G	772.43	.	AC=4,7,2;AF=0.095,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.050e-01;DP=316;ExcessHet=11.8493;FS=2.893;InbreedingCoeff=-0.4720;MLEAC=4,7,2;MLEAF=0.095,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.27;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7,4,0:19:77:126,0,183,82,77,294,170,191,284,378	8	0	4	0	C
chr1	243572909	243572909	-	T	intronic	AKT3	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3886.23	51	chr1	243572908	.	CT	C,CTT	3886.23	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.659;DP=805;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7804;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.35;ReadPosRankSum=0.278;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,5,2:27:34:34,0,436,63,379,519	3	0	17	0	.
chr1	244653135	244653135	T	C	UTR5	DESI2	NM_016076:c.-179T>C;NM_001297746:c.-179T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026583861	6.357e-05	5.487e-05	6.428e-05	6.288e-05	0.0007	4.258e-05	3.549e-05	5.367e-05	4.46e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0007	8.228e-05	0	0	9.203e-05	9.19e-05	0.0001	8.065e-05	0.0008	5.53e-05	4.366e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	218.3	5	chr1	244653135	.	T	C	218.3	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.570e-01;DP=140;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0442;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.19;ReadPosRankSum=0.322;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:232,0,100	20	0	1	0	.
chr1	244862396	244862396	-	AA	intronic	HNRNPU	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2817.05	5	chr1	244862395	.	TA	TAAA,TAAAA,TAA,T	2817.05	.	AC=7,4,14,2;AF=0.167,0.095,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.200e-01;DP=270;ExcessHet=3.1640;FS=4.710;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=8,3,13,1;MLEAF=0.190,0.071,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.75;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=0.391	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,2,4,0:9:13:77,87,178,33,139,167,0,60,13,36,87,178,139,60,178	2	1	1	0	.
chr1	244862396	244862396	-	AAA	intronic	HNRNPU	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2817.05	5	chr1	244862395	.	TA	TAAA,TAAAA,TAA,T	2817.05	.	AC=7,4,14,2;AF=0.167,0.095,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.200e-01;DP=270;ExcessHet=3.1640;FS=4.710;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=8,3,13,1;MLEAF=0.190,0.071,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.75;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=0.391	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,2,4,0:9:13:77,87,178,33,139,167,0,60,13,36,87,178,139,60,178	2	1	1	0	C
chr1	244862396	244862396	-	A	intronic	HNRNPU	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2817.05	5	chr1	244862395	.	TA	TAAA,TAAAA,TAA,T	2817.05	.	AC=7,4,14,2;AF=0.167,0.095,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.200e-01;DP=270;ExcessHet=3.1640;FS=4.710;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=8,3,13,1;MLEAF=0.190,0.071,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.75;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=0.391	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,2,4,0:9:13:77,87,178,33,139,167,0,60,13,36,87,178,139,60,178	2	1	1	0	C
chr1	244862768	244862768	A	T	intronic	HNRNPU	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 54	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.254e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs758179078	2.166e-05	1.988e-05	1.501e-05	2.826e-05	0.0007	1.52e-05	1.314e-05	0.0002	0.0001	0	4.659e-05	0	0	0	0.0007	1.994e-05	5.343e-05	0	2.626e-05	2.625e-05	5.14e-05	0	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	609.98	44	chr1	244862768	.	A	T	609.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.002e+00;DP=856;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.19;ReadPosRankSum=2.60;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,21:43:99:624,0,620	20	0	1	0	C
chr1	244972480	244972480	A	G	intronic	EFCAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1251252743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	7.244e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.244e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	42.97	1	chr1	244972480	.	A	G	42.97	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1869;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:49:0|1:244972480_A_G:49,0,94:244972480	10	0	1	10	.
chr1	244972481	244972481	A	G	intronic	EFCAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	98.04	1	chr1	244972481	.	A	G	98.04	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2723;MLEAC=7;MLEAF=0.875;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:49:0|1:244972480_A_G:49,0,94:244972480	2	1	1	17	C
chr1	245376900	245376900	A	C	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990200986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.015e-05	0.0001	2.626e-05	1.376e-05	4.978e-05	5.36e-06	2.49e-06	8.25e-06	3.09e-06	4.978e-05	0	0	0	0	0	0	1.49e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.51	2	chr1	245376900	.	A	C	63.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0890;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.70;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:245376900_A_C:75,0,120:245376900	18	0	1	2	.
chr1	245376905	245376905	C	T	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.51	2	chr1	245376905	.	C	T	63.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0890;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.70;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:245376900_A_C:75,0,120:245376900	18	0	1	2	C
chr1	245376934	245376934	T	A	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.606e-06	6.58e-06	1.291e-05	0	2.431e-05	0	0	.	.	2.431e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.14	2	chr1	245376934	.	T	A	63.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0484;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.63;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:245376934_T_A:75,0,120:245376934	17	0	1	3	C
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chr1	245612061	245612066	TGTGTG	-	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4297.47	9	chr1	245612054	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTG	4297.47	.	AC=3,11,6,3,4,3;AF=0.071,0.262,0.143,0.071,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=658;ExcessHet=0.0944;FS=6.420;InbreedingCoeff=0.2881;MLEAC=3,11,6,4,4,3;MLEAF=0.071,0.262,0.143,0.095,0.095,0.071;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=32.07;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=2.110	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,1,4,0,0,2:10:1:260,78,141,155,53,153,41,0,33,56,228,143,169,85,272,228,143,169,85,272,272,168,119,77,1,201,201,281	3	0	0	0	C
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chr1	246546475	246546475	C	T	intronic	TFB2M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1401138866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.958e-05	3.945e-05	3.868e-05	4.053e-05	8.835e-05	1.721e-05	1.133e-05	3.767e-05	2.579e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.835e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	73.33	30	chr1	246546475	.	C	T	73.33	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1350;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.22;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	13	0	1	7	.
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chr1	247159984	247159985	TT	-	intronic	ZNF124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2870.03	12	chr1	247159979	.	CTTTTTT	CTTTT,TTTTTTT,C,CT,CTTTTT	2870.03	.	AC=4,2,4,5,6;AF=0.125,0.063,0.125,0.156,0.188;AN=32;BaseQRankSum=0.210;DP=446;ExcessHet=1.0760;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=5,2,5,6,6;MLEAF=0.156,0.063,0.156,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.40;ReadPosRankSum=-6.260e-01;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,6,1:7:20:.:.:269,269,276,269,276,276,269,276,276,276,20,32,32,32,23,245,244,244,244,0,238	1	0	3	5	C
chr1	247159981	247159985	TTTTT	-	intronic	ZNF124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2870.03	12	chr1	247159979	.	CTTTTTT	CTTTT,TTTTTTT,C,CT,CTTTTT	2870.03	.	AC=4,2,4,5,6;AF=0.125,0.063,0.125,0.156,0.188;AN=32;BaseQRankSum=0.210;DP=446;ExcessHet=1.0760;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=5,2,5,6,6;MLEAF=0.156,0.063,0.156,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.40;ReadPosRankSum=-6.260e-01;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,6,1:7:20:.:.:269,269,276,269,276,276,269,276,276,276,20,32,32,32,23,245,244,244,244,0,238	1	0	3	5	C
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chr1	247565905	247565905	-	T	intronic	GCSAML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2086.14	31	chr1	247565904	.	CT	C,CTT	2086.14	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=600;ExcessHet=54.0936;FS=2.544;InbreedingCoeff=-0.9300;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.00;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.530	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2,0:15:37:37,0,173,57,201,283	0	0	19	0	.
chr1	248145856	248145856	G	T	exonic	OR2M5	.	nonsynonymous SNV	OR2M5:NM_001004690:exon1:c.G709T:p.A237S,	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.432	B	0.344	B	0.111	U	0.948	N	3.195	M	7.87	T	-1.105	T	0.002	T	0.319	3.412	17.53	2.33	0.442	3.403	11.277	0.148	0.0010593077792	7.7e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370739680	1.095e-05	1.094e-05	1.634e-05	5.502e-06	0.0002	6.48e-06	5.25e-06	7.31e-06	5.72e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.259e-05	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.50676	D	0.039	0.51112	D	0.432	0.35621	B	0.344	0.42549	B	0.110954	0.19421	U	0.267379	0.947862	0.26587	N	3.285	0.90273	M	7.87	0.00331	T	-2.86	0.60188	D	0.355	0.39659	-1.1050	0.03537	T	0.002	0.00585	T	10	0.22653681	0.39511	T	0.001059	0.01215	T	0.148	0.39182	.	.	0.0297737177859	0.01360	0.038629390422680696	0.03808	0.040642905905	0.04362	0.216988563538	0.01143	T	0.007	0.06227	T	-0.180847	0.23611	T	-0.482064	0.24227	T	0.79268604516983	0.45865	D	0.822018	0.48145	T	0.12029417	0.28310	0.09169481	0.21573	0.12029417	0.28309	0.09169481	0.21572	-7.87	0.60181	D	.	.	0.165	0.36295	B	.	.	2.098323	0.26693	17.21	0.99636898449471767	0.76387	0.84181	0.43264	D	AEFI	0.162081	0.28822	N	-0.0291651043766264	0.40537	2.409114	-0.138429040396921	0.33856	1.941152	0.00544738174765483	0.10940	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.28	2.33	0.27981	4.634000	0.61023	0.494000	0.18929	-0.373000	0.05434	0.998000	0.41325	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.0:0.8149:0.185	11.277	0.48407	976	0.04745	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	4753.98	38	chr1	248145856	.	G	T	4753.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e-02;DP=1088;ExcessHet=0.0000;FS=5.344;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.864;SOR=0.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:181,183:364:99:4768,0,4457	20	0	1	0	.
chr1	248453852	248453852	-	TGATCAGGAAGGACTAGCAGGGACTCCCAGAGTATCAGCGTGGTGACTATGATCAGGAAGGACTAGTGGGGACTCCTAGAGCATCAGGGTGGTGACTG	downstream	OR2T2	dist=80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.031e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.045e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	14624.81	55	chr1	248453852	.	C	CTG,CTGATCAGGAAGGACTAGCAGGGACTCCCAGAGTATCAGCGTGGTGACTATGATCAGGAAGGACTAGTGGGGACTCCTAGAGCATCAGGGTGGTGACTG	14624.81	.	AC=12,1;AF=0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.450e+00;DP=2703;ExcessHet=11.8493;FS=20.695;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=12,1;MLEAF=0.286,0.024;MQ=54.16;MQRankSum=-4.840e+00;QD=7.63;ReadPosRankSum=2.72;SOR=0.131	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,48,0:115:99:0|1:248453785_C_G:1814,0,2669,2016,2813,4829:248453785	8	0	12	0	.
chr2	287452	287454	AAA	-	intronic	ALKAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6039.69	10	chr2	287448	.	TAAAAAA	TAAA,T,TAA,TA,TAAAA,TAAAAA	6039.69	.	AC=19,1,10,3,2,1;AF=0.452,0.024,0.238,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=208;ExcessHet=0.1217;FS=14.739;InbreedingCoeff=0.1896;MLEAC=20,1,10,3,2,1;MLEAF=0.476,0.024,0.238,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.330	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0,0,0,0:9:27:311,27,0,311,27,311,311,27,311,311,311,27,311,311,311,311,27,311,311,311,311,311,27,311,311,311,311,311	1	4	2	0	.
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chr2	3616441	3616441	C	G	intronic	COLEC11	.	.	.	3MC syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	45.03	3	chr2	3616441	.	C	G	45.03	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=53.37;MQRankSum=-2.362e+00;QD=4.09;ReadPosRankSum=0.660;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:3616441_C_G:57,0,372:3616441	19	0	1	1	.
chr2	3616442	3616442	A	G	intronic	COLEC11	.	.	.	3MC syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	44.93	3	chr2	3616442	.	A	G	44.93	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=53.37;MQRankSum=-2.362e+00;QD=4.08;ReadPosRankSum=0.660;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:3616441_C_G:57,0,372:3616441	19	0	1	1	C
chr2	3725609	3725609	T	0	intronic	DCDC2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	41.01	3	chr2	3725609	.	T	C,*	41.01	.	AC=2,3;AF=0.063,0.094;AN=32;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3699;MLEAC=2,4;MLEAF=0.063,0.125;MQ=31.00;QD=2.16;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,9:9:21:1|1:3725607_CCTGGAGGGAGACCG_C:175,175,175,21,21,0:3725607	13	1	0	5	.
chr2	3725610	3725610	G	0	intronic	DCDC2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	40.58	3	chr2	3725610	.	G	A,*	40.58	.	AC=2,3;AF=0.059,0.088;AN=34;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3711;MLEAC=2,4;MLEAF=0.059,0.118;MQ=31.00;QD=2.14;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,9:9:21:1|1:3725607_CCTGGAGGGAGACCG_C:175,175,175,21,21,0:3725607	14	1	0	4	C
chr2	3725615	3725615	G	0	intronic	DCDC2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	40.58	3	chr2	3725615	.	G	A,*	40.58	.	AC=2,3;AF=0.059,0.088;AN=34;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3721;MLEAC=2,4;MLEAF=0.059,0.118;MQ=31.00;QD=2.14;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,9:9:21:1|1:3725607_CCTGGAGGGAGACCG_C:175,175,175,21,21,0:3725607	14	1	0	4	C
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chr2	3725619	3725619	C	0	intronic	DCDC2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	32.36	2	chr2	3725619	.	C	CGAG,*	32.36	.	AC=2,3;AF=0.056,0.083;AN=36;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4197;MLEAC=1,4;MLEAF=0.028,0.111;MQ=31.00;QD=1.80;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,9:9:21:1|1:3725607_CCTGGAGGGAGACCG_C:175,175,175,21,21,0:3725607	15	1	0	3	C
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chr2	3837223	3837223	A	C	intronic	DCDC2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.2	1	chr2	3837223	.	A	C	31.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.24;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	C
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chr2	10399489	10399489	G	0	intronic	HPCAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	126.69	9	chr2	10399489	.	G	A,*	126.69	.	AC=3,1;AF=0.125,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.960e-01;DP=190;ExcessHet=0.8560;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1748;MLEAC=3,2;MLEAF=0.125,0.083;MQ=59.20;MQRankSum=0.00;QD=4.87;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,2:7:69:.:.:69,84,294,0,210,204	8	0	3	9	C
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chr2	10837902	10837902	-	TG	upstream	PDIA6	dist=190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	314.04	4	chr2	10837898	.	TTGTG	T,TTGTGTG,TTG	314.04	.	AC=3,1,1;AF=0.088,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=64;ExcessHet=0.0642;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1815;MLEAC=3,1,1;MLEAF=0.088,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.94;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,4,0:5:30:.:.:165,166,206,0,42,30,166,206,42,206	13	1	1	4	.
chr2	10837901	10837902	TG	-	upstream	PDIA6	dist=189	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	314.04	4	chr2	10837898	.	TTGTG	T,TTGTGTG,TTG	314.04	.	AC=3,1,1;AF=0.088,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=64;ExcessHet=0.0642;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1815;MLEAC=3,1,1;MLEAF=0.088,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.94;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,4,0:5:30:.:.:165,166,206,0,42,30,166,206,42,206	13	1	1	4	C
chr2	11140376	11140377	AA	-	intronic	C2orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1486.38	9	chr2	11140374	.	TAAA	TA,TAA,T	1486.38	.	AC=8,10,5;AF=0.200,0.250,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=136;ExcessHet=0.0088;FS=3.303;InbreedingCoeff=0.3525;MLEAC=10,11,5;MLEAF=0.250,0.275,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.81;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:129,15,0,129,15,129,129,15,129,129	6	1	2	1	.
chr2	11140377	11140377	A	-	intronic	C2orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1486.38	9	chr2	11140374	.	TAAA	TA,TAA,T	1486.38	.	AC=8,10,5;AF=0.200,0.250,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=136;ExcessHet=0.0088;FS=3.303;InbreedingCoeff=0.3525;MLEAC=10,11,5;MLEAF=0.250,0.275,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.81;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:129,15,0,129,15,129,129,15,129,129	6	1	2	1	C
chr2	11198884	11198884	-	T	intronic	ROCK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1822.12	9	chr2	11198883	.	CT	CTT,C	1822.12	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.390e-01;DP=487;ExcessHet=26.8223;FS=0.768;InbreedingCoeff=-0.6903;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.20;ReadPosRankSum=0.212;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,3:10:43:43,62,170,0,108,99	2	0	17	0	.
chr2	11283265	11283265	A	-	intronic	ROCK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	1001.6	2	chr2	11283262	.	CAAA	CAA,C,CA	1001.6	.	AC=18,2,1;AF=0.600,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=66;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4724;MLEAC=22,2,2;MLEAF=0.733,0.067,0.067;MQ=59.53;MQRankSum=0.00;QD=23.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:14:83,14,0,83,14,83,83,14,83,83	3	8	2	6	C
chr2	11283264	11283265	AA	-	intronic	ROCK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	1001.6	2	chr2	11283262	.	CAAA	CAA,C,CA	1001.6	.	AC=18,2,1;AF=0.600,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=66;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4724;MLEAC=22,2,2;MLEAF=0.733,0.067,0.067;MQ=59.53;MQRankSum=0.00;QD=23.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:14:83,14,0,83,14,83,83,14,83,83	3	8	2	6	C
chr2	11585054	11585054	-	A	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2498.49	20	chr2	11585053	.	GA	GAA,G	2498.49	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.081;DP=392;ExcessHet=17.4423;FS=0.785;InbreedingCoeff=-0.5677;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=-4.440e-01;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,0:11:99:127,0,107,142,125,266	6	0	14	0	.
chr2	11759586	11759586	A	G	intronic	LPIN1	.	.	.	Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866484700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.422e-05	0.0003	0.0056	0.0001	0.0001	0.0039	0.0034	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	93.37	13	chr2	11759586	.	A	G	93.37	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.050e-01;DP=280;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=53.83;MQRankSum=-7.540e-01;QD=7.78;ReadPosRankSum=-3.890e-01;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:107,0,184	19	0	1	1	.
chr2	11804982	11804982	G	T	intronic	LPIN1	.	.	.	Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867595692	5.235e-06	0.0002	7.559e-06	3.242e-06	8.524e-06	1.39e-06	3.9e-07	2.27e-06	6.3e-07	0	0	0	0	0	0	8.524e-06	0	0	6.087e-05	0.0002	4.398e-05	7.909e-05	7.606e-05	3.013e-05	2.187e-05	1.324e-05	6.67e-06	2.77e-05	0	7.606e-05	0.0003	0	0.0003	0	4.988e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1301.84	35	chr2	11804982	.	GT	G,GTT,TT	1301.84	.	AC=9,8,1;AF=0.214,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.780e-01;DP=567;ExcessHet=30.0624;FS=2.247;InbreedingCoeff=-0.7661;MLEAC=9,7,1;MLEAF=0.214,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.06;ReadPosRankSum=-1.510e-01;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,4,5,0:25:2:30,2,358,0,237,344,92,355,348,451	3	0	9	0	C
chr2	15351882	15351882	-	CACA	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10434.2	16	chr2	15351870	.	GCACACACACACA	G,GCA,GCACACACACA,GCACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA	10434.2	.	AC=7,21,1,2,1,1;AF=0.167,0.500,0.024,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.748;DP=386;ExcessHet=4.7172;FS=1.715;InbreedingCoeff=-0.2726;MLEAC=7,21,1,2,1,1;MLEAF=0.167,0.500,0.024,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=0.657;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:0,0,5,0,0,0,4:9:99:375,378,398,168,190,195,378,398,190,398,378,398,190,398,398,378,398,190,398,398,398,207,210,0,210,210,210,195	0	0	0	0	.
chr2	15504245	15504245	T	C	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.515e-06	5.432e-05	1.525e-06	1.506e-06	2.034e-06	2.5e-07	9e-08	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.034e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	518.86	120	chr2	15504245	.	T	C	518.86	.	AC=9;AF=0.214;AN=42;BaseQRankSum=-3.536e+00;DP=2224;ExcessHet=4.7172;FS=115.970;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=9;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.45;ReadPosRankSum=0.888;SOR=12.037	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,29:114:34:34,0,1439	12	0	9	0	C
chr2	16588272	16588272	A	G	intronic	CYRIA	.	.	.	.	.	472	1046	3	1	0	5	0.00238436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs150811914	0.0001	7.554e-05	9.522e-05	0.0001	0.0006	8.44e-05	7.515e-05	0.0001	7.609e-05	0.0002	7.244e-05	0	0	0	0.0006	0.0001	0.0004	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.578e-05	6.283e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0	7.357e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	202.48	2	chr2	16588272	.	A	G	202.48	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.44;DP=143;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0144;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:216,0,235	20	0	1	0	.
chr2	17655460	17655461	CA	-	UTR3	VSNL1	NM_001366803:c.*66_*67delCA;NM_003385:c.*66_*67delCA;NM_001366806:c.*66_*67delCA;NM_001366805:c.*66_*67delCA;NM_001366804:c.*245_*246delCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6774.01	22	chr2	17655455	.	TCACACA	T,TCA,TCACACACACA,TCACA,TCACACACACACA,TCACACACA	6774.01	.	AC=1,8,8,6,4,4;AF=0.025,0.200,0.200,0.150,0.100,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.617;DP=600;ExcessHet=0.4237;FS=3.365;InbreedingCoeff=0.0930;MLEAC=1,7,8,6,4,4;MLEAF=0.025,0.175,0.200,0.150,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.34;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:0,0,11,0,0,0,9:20:99:672,695,756,237,317,344,695,756,317,756,695,756,317,756,756,695,756,317,756,756,756,462,462,0,462,462,462,435	1	0	0	1	.
chr2	17916335	17916335	A	G	intronic	KCNS3	.	.	.	.	.	611	910	1	0	0	1	0.000549149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs79289570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0037	0.0001	8.722e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0.0037	0	0	4.412e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	146.41	7	chr2	17916335	.	A	G	146.41	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.875;DP=146;ExcessHet=0.0000;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.0480;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.31;ReadPosRankSum=-1.097e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:66:160,0,66	20	0	1	0	.
chr2	19934033	19934033	-	ACC	intronic	WDR35	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 2, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	2388.07	3	chr2	19934024	.	AACCACCACC	AACCACCACCACC,AACCACCACCACCACCACC,AACCACCACCACCACC,AACCACC,AACCACCACCACCACCACCACCACC,A	2388.07	.	AC=10,1,4,2,2,6;AF=0.238,0.024,0.095,0.048,0.048,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=145;ExcessHet=0.0958;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2405;MLEAC=10,1,4,2,1,6;MLEAF=0.238,0.024,0.095,0.048,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.77;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5,0,0:5:15:205,205,205,205,205,205,205,205,205,205,15,15,15,15,0,205,205,205,205,15,205,205,205,205,205,15,205,205	5	3	3	0	.
chr2	19934033	19934033	-	ACCACCACC	intronic	WDR35	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 2, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	2388.07	3	chr2	19934024	.	AACCACCACC	AACCACCACCACC,AACCACCACCACCACCACC,AACCACCACCACCACC,AACCACC,AACCACCACCACCACCACCACCACC,A	2388.07	.	AC=10,1,4,2,2,6;AF=0.238,0.024,0.095,0.048,0.048,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=145;ExcessHet=0.0958;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2405;MLEAC=10,1,4,2,1,6;MLEAF=0.238,0.024,0.095,0.048,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.77;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5,0,0:5:15:205,205,205,205,205,205,205,205,205,205,15,15,15,15,0,205,205,205,205,15,205,205,205,205,205,15,205,205	5	3	3	0	C
chr2	19934033	19934033	-	ACCACC	intronic	WDR35	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 2, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	2388.07	3	chr2	19934024	.	AACCACCACC	AACCACCACCACC,AACCACCACCACCACCACC,AACCACCACCACCACC,AACCACC,AACCACCACCACCACCACCACCACC,A	2388.07	.	AC=10,1,4,2,2,6;AF=0.238,0.024,0.095,0.048,0.048,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=145;ExcessHet=0.0958;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2405;MLEAC=10,1,4,2,1,6;MLEAF=0.238,0.024,0.095,0.048,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.77;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5,0,0:5:15:205,205,205,205,205,205,205,205,205,205,15,15,15,15,0,205,205,205,205,15,205,205,205,205,205,15,205,205	5	3	3	0	C
chr2	19934031	19934033	ACC	-	intronic	WDR35	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 2, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	2388.07	3	chr2	19934024	.	AACCACCACC	AACCACCACCACC,AACCACCACCACCACCACC,AACCACCACCACCACC,AACCACC,AACCACCACCACCACCACCACCACC,A	2388.07	.	AC=10,1,4,2,2,6;AF=0.238,0.024,0.095,0.048,0.048,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=145;ExcessHet=0.0958;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2405;MLEAC=10,1,4,2,1,6;MLEAF=0.238,0.024,0.095,0.048,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.77;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5,0,0:5:15:205,205,205,205,205,205,205,205,205,205,15,15,15,15,0,205,205,205,205,15,205,205,205,205,205,15,205,205	5	3	3	0	C
chr2	19934033	19934033	-	ACCACCACCACCACC	intronic	WDR35	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 2, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	2388.07	3	chr2	19934024	.	AACCACCACC	AACCACCACCACC,AACCACCACCACCACCACC,AACCACCACCACCACC,AACCACC,AACCACCACCACCACCACCACCACC,A	2388.07	.	AC=10,1,4,2,2,6;AF=0.238,0.024,0.095,0.048,0.048,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=145;ExcessHet=0.0958;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2405;MLEAC=10,1,4,2,1,6;MLEAF=0.238,0.024,0.095,0.048,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.77;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5,0,0:5:15:205,205,205,205,205,205,205,205,205,205,15,15,15,15,0,205,205,205,205,15,205,205,205,205,205,15,205,205	5	3	3	0	C
chr2	20311724	20311724	T	G	intronic	PUM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	91.99	9	chr2	20311724	.	T	G	91.99	.	AC=2;AF=0.200;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=282;ExcessHet=0.2348;FS=2.627;InbreedingCoeff=-0.1899;MLEAC=5;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.692	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:20:.:.:65,0,20	3	0	2	16	.
chr2	21012596	21012596	C	A	exonic	APOB	.	synonymous SNV	APOB:NM_000384:exon26:c.G4272T:p.G1424G,	Hypercholesterolemia, due to ligand-defective apo B, Autosomal dominant;Hypobetalipoproteinemia, Autosomal recessive	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	1947720	Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_type_B|Familial_hypobetalipoproteinemia_1	MONDO:MONDO:0007751,MedGen:C1704417,OMIM:144010|MONDO:MONDO:0014252,MedGen:C4551990,OMIM:615558	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.752e-06	0.0003	5.5e-07	1.5e-07	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	4656.98	44	chr2	21012596	.	C	A	4656.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.480e-01;DP=1222;ExcessHet=0.0000;FS=1.134;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.30;ReadPosRankSum=0.699;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:227,185:412:99:4671,0,5925	20	0	1	0	.
chr2	23864893	23864893	T	C	exonic	ATAD2B	.	nonsynonymous SNV	ATAD2B:NM_001242338:exon11:c.A1220G:p.H407R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.44	T	0.006	B	0.017	B	.	.	0.956	D	0.26	N	-3.53	D	-0.892	T	0.148	T	0.262	1.849	12.14	5.84	2.367	4.223	16.532	0.084	0.0116478170939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.077e-06	4.105e-06	4.129e-06	0	2.717e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.717e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.448	0.09048	T	0.527	0.10209	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.955574	0.37932	D	.	.	.	-3.53	0.94764	D	-1.58	0.38151	N	0.19	0.20793	-0.8923	0.48731	T	0.148	0.47344	T	9	0.17789313	0.32846	T	0.011648	0.29486	T	0.219	0.51417	0.331	0.31681	0.672754582956	0.66998	0.6648068104265349	0.66417	0.60285670828	0.55282	0.627035319805	0.56724	T	.	.	.	0.0664316	0.60411	T	-0.142352	0.59914	T	0.361597471305519	0.27471	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.11845	B	.	.	3.381871	0.46779	22.4	0.96857722296242954	0.31369	0.92978	0.57018	D	AEFBI	0.378817	0.46207	N	0.214845505970457	0.51920	3.369515	0.360670962237465	0.59152	4.090821	0.916302595852516	0.26509	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	4.206000	0.58271	6.222000	0.55136	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.532	0.84210	788	0.46569	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.325	1873.78	24	chr2	23864893	.	T	C	1873.78	.	AC=13;AF=0.325;AN=40;BaseQRankSum=-1.572e+00;DP=1254;ExcessHet=11.8493;FS=218.613;InbreedingCoeff=-0.4705;MLEAC=13;MLEAF=0.325;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.843;SOR=11.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,6:45:14:0|1:23864888_T_C:14,0,1448:23864888	7	0	13	1	.
chr2	23880564	23880564	-	A	intronic	ATAD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2734.21	21	chr2	23880562	.	CAA	CA,CAAA,C	2734.21	.	AC=13,2,1;AF=0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.241;DP=516;ExcessHet=10.5502;FS=0.865;InbreedingCoeff=-0.3957;MLEAC=13,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.07;ReadPosRankSum=0.242;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14,0,0:25:99:276,0,250,309,291,600,309,291,600,600	6	0	12	0	C
chr2	24049820	24049820	C	T	UTR5	FKBP1B	NM_001322963:c.-10996C>T;NM_004116:c.-30C>T;NM_054033:c.-30C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299500277	0	8.211e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.582e-06	6.572e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	160.98	24	chr2	24049820	.	C	T	160.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.553;DP=605;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=2.09;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:99:175,0,367	20	0	1	0	.
chr2	24122327	24122327	-	AA	intronic	FAM228B;PFN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1833.49	34	chr2	24122326	.	CA	CAAA,C,CAA,CAAAAA	1833.49	.	AC=1,5,2,5;AF=0.026,0.132,0.053,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.370e-01;DP=560;ExcessHet=11.8493;FS=0.525;InbreedingCoeff=-0.4988;MLEAC=1,5,2,5;MLEAF=0.026,0.132,0.053,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.57;ReadPosRankSum=-4.670e-01;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:13,0,0,0,4:20:99:212,179,704,179,704,704,179,704,704,704,0,545,545,545,522	6	0	1	2	.
chr2	24139174	24139174	A	G	intronic	FAM228B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	191.05	17	chr2	24139174	.	A	G	191.05	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-1.687e+00;DP=229;ExcessHet=3.3467;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3994;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.10;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:15:.:.:15,0,38	4	0	7	10	.
chr2	24284891	24284894	TTTT	-	intronic	ITSN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3348.42	34	chr2	24284888	.	ATTTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,A	3348.42	.	AC=5,7,12,2;AF=0.119,0.167,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.381;DP=575;ExcessHet=0.0011;FS=15.672;InbreedingCoeff=0.5781;MLEAC=5,8,12,1;MLEAF=0.119,0.190,0.286,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:42:121,0,42,127,51,178,127,51,178,178,127,51,178,178,178	6	0	2	0	.
chr2	24284892	24284894	TTT	-	intronic	ITSN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3348.42	34	chr2	24284888	.	ATTTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,A	3348.42	.	AC=5,7,12,2;AF=0.119,0.167,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.381;DP=575;ExcessHet=0.0011;FS=15.672;InbreedingCoeff=0.5781;MLEAC=5,8,12,1;MLEAF=0.119,0.190,0.286,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:42:121,0,42,127,51,178,127,51,178,178,127,51,178,178,178	6	0	2	0	C
chr2	24284893	24284894	TT	-	intronic	ITSN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3348.42	34	chr2	24284888	.	ATTTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,A	3348.42	.	AC=5,7,12,2;AF=0.119,0.167,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.381;DP=575;ExcessHet=0.0011;FS=15.672;InbreedingCoeff=0.5781;MLEAC=5,8,12,1;MLEAF=0.119,0.190,0.286,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:42:121,0,42,127,51,178,127,51,178,178,127,51,178,178,178	6	0	2	0	C
chr2	26095607	26095608	AA	-	intronic	RAB10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.599e-05	0.0003	1.536e-05	1.667e-05	1.725e-05	2.66e-06	9.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.725e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	54.21	33	chr2	26095606	.	CAA	C	54.21	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1210;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,94	11	0	1	9	.
chr2	26231971	26231971	-	AAA	intronic	HADHA	.	.	.	Fatty liver, acute, of pregnancy, Autosomal recessive;HELLP syndrome, maternal, of pregnancy, Autosomal recessive;LCHAD deficiency, Autosomal recessive;Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	156.22	40	chr2	26231968	.	CAAA	C,CA,CAAAAAA	156.22	.	AC=2,1,2;AF=0.091,0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.2908;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:46:46,55,116,0,61,55,55,116,61,116	8	1	0	10	.
chr2	26235055	26235055	T	G	intronic	HADHA	.	.	.	Fatty liver, acute, of pregnancy, Autosomal recessive;HELLP syndrome, maternal, of pregnancy, Autosomal recessive;LCHAD deficiency, Autosomal recessive;Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538517631	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	.	.	0	0	0	5.254e-05	5.25e-05	1.285e-05	9.401e-05	0.0015	2.556e-05	1.829e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	111.11	1	chr2	26235055	.	T	G	111.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.022;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1684;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.89;ReadPosRankSum=-1.292e+00;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:118,0,67	12	0	1	8	C
chr2	26285740	26285740	-	TTTTTTTT	intronic	HADHB	.	.	.	Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1849.97	1	chr2	26285739	.	GT	GTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTT,GTTTTTTT,G,GTTTTTTTTTTTT	1849.97	.	AC=7,1,7,4,2;AF=0.167,0.024,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=452;ExcessHet=0.0042;FS=16.934;InbreedingCoeff=0.4162;MLEAC=7,1,7,3,1;MLEAF=0.167,0.024,0.167,0.071,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:9,0,0,0,4,0:13:53:0|1:26285739_GT_G:53,80,274,80,274,274,80,274,274,274,0,193,193,193,181,80,274,274,274,193,274:26285739	8	2	0	0	.
chr2	26285740	26285740	-	TTTTTTTTT	intronic	HADHB	.	.	.	Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1849.97	1	chr2	26285739	.	GT	GTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTT,GTTTTTTT,G,GTTTTTTTTTTTT	1849.97	.	AC=7,1,7,4,2;AF=0.167,0.024,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=452;ExcessHet=0.0042;FS=16.934;InbreedingCoeff=0.4162;MLEAC=7,1,7,3,1;MLEAF=0.167,0.024,0.167,0.071,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:9,0,0,0,4,0:13:53:0|1:26285739_GT_G:53,80,274,80,274,274,80,274,274,274,0,193,193,193,181,80,274,274,274,193,274:26285739	8	2	0	0	C
chr2	26285740	26285740	-	TTTTTT	intronic	HADHB	.	.	.	Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1849.97	1	chr2	26285739	.	GT	GTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTT,GTTTTTTT,G,GTTTTTTTTTTTT	1849.97	.	AC=7,1,7,4,2;AF=0.167,0.024,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=452;ExcessHet=0.0042;FS=16.934;InbreedingCoeff=0.4162;MLEAC=7,1,7,3,1;MLEAF=0.167,0.024,0.167,0.071,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:9,0,0,0,4,0:13:53:0|1:26285739_GT_G:53,80,274,80,274,274,80,274,274,274,0,193,193,193,181,80,274,274,274,193,274:26285739	8	2	0	0	C
chr2	26285740	26285740	-	TTTTTTTTTTT	intronic	HADHB	.	.	.	Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1849.97	1	chr2	26285739	.	GT	GTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTT,GTTTTTTT,G,GTTTTTTTTTTTT	1849.97	.	AC=7,1,7,4,2;AF=0.167,0.024,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=452;ExcessHet=0.0042;FS=16.934;InbreedingCoeff=0.4162;MLEAC=7,1,7,3,1;MLEAF=0.167,0.024,0.167,0.071,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:9,0,0,0,4,0:13:53:0|1:26285739_GT_G:53,80,274,80,274,274,80,274,274,274,0,193,193,193,181,80,274,274,274,193,274:26285739	8	2	0	0	C
chr2	26327715	26327715	G	A	intronic	ADGRF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.651e-06	1.319e-05	1.299e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	75.46	2	chr2	26327715	.	G	A	75.46	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0605;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.09;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:10:84,0,10	13	0	1	7	.
chr2	26475077	26475077	G	A	intronic	OTOF	.	.	.	Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977766719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.3	3	chr2	26475077	.	G	A	86.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.10;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0619;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:99,0,243	18	0	1	2	.
chr2	26578757	26578757	C	A	intronic	FAM166C	.	.	.	.	.	418	1102	2	0	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1484472507	1.882e-05	1.749e-05	2.884e-05	1.11e-05	0.0014	7.76e-06	5.44e-06	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0014	1.258e-05	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1463.98	42	chr2	26578757	.	C	A	1463.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.246e+00;DP=883;ExcessHet=0.0000;FS=0.735;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=-5.740e-01;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,59:108:99:1478,0,1244	20	0	1	0	.
chr2	27069424	27069424	C	G	intronic	AGBL5	.	.	.	Retinitis pigmentosa 75, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.957e-06	5.133e-05	5.786e-06	0	6.645e-05	6.9e-07	4.7e-07	1.1e-05	4.11e-06	6.645e-05	0	0	0	2.091e-05	0	9.454e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	456.91	22	chr2	27069424	.	C	G	456.91	.	AC=9;AF=0.300;AN=30;BaseQRankSum=-5.410e-01;DP=421;ExcessHet=5.0238;FS=68.147;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=9;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.70;ReadPosRankSum=0.533;SOR=6.340	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,4:26:1:0|1:27069424_C_G:1,0,839:27069424	6	0	9	6	.
chr2	27069425	27069425	C	G	intronic	AGBL5	.	.	.	Retinitis pigmentosa 75, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	405.58	23	chr2	27069425	.	C	G,T	405.58	.	AC=8,1;AF=0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.495e+00;DP=428;ExcessHet=5.0238;FS=51.238;InbreedingCoeff=-0.2989;MLEAC=7,1;MLEAF=0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.29;ReadPosRankSum=0.534;SOR=5.645	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,4,0:26:1:0|1:27069424_C_G:1,0,839,66,850,916:27069424	10	0	8	2	C
chr2	27069425	27069425	C	T	intronic	AGBL5	.	.	.	Retinitis pigmentosa 75, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878981764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.418e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	405.58	23	chr2	27069425	.	C	G,T	405.58	.	AC=8,1;AF=0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.495e+00;DP=428;ExcessHet=5.0238;FS=51.238;InbreedingCoeff=-0.2989;MLEAC=7,1;MLEAF=0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.29;ReadPosRankSum=0.534;SOR=5.645	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,4,0:26:1:0|1:27069424_C_G:1,0,839,66,850,916:27069424	10	0	8	2	C
chr2	27081112	27081112	-	GT	intronic	EMILIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	4231.33	5	chr2	27081108	.	CGTGT	CGTGTGT,C,CGTGTGTGT,CGT	4231.33	.	AC=12,16,4,1;AF=0.286,0.381,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=423;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0379;MLEAC=12,15,4,1;MLEAF=0.286,0.357,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.95;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,1,0:7:42:193,202,306,42,146,128,152,161,0,149,202,306,146,161,306	1	1	4	0	.
chr2	27081112	27081112	-	GTGT	intronic	EMILIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	4231.33	5	chr2	27081108	.	CGTGT	CGTGTGT,C,CGTGTGTGT,CGT	4231.33	.	AC=12,16,4,1;AF=0.286,0.381,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=423;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0379;MLEAC=12,15,4,1;MLEAF=0.286,0.357,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.95;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,1,0:7:42:193,202,306,42,146,128,152,161,0,149,202,306,146,161,306	1	1	4	0	C
chr2	27081111	27081112	GT	-	intronic	EMILIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	4231.33	5	chr2	27081108	.	CGTGT	CGTGTGT,C,CGTGTGTGT,CGT	4231.33	.	AC=12,16,4,1;AF=0.286,0.381,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=423;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0379;MLEAC=12,15,4,1;MLEAF=0.286,0.357,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.95;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,1,0:7:42:193,202,306,42,146,128,152,161,0,149,202,306,146,161,306	1	1	4	0	C
chr2	27223433	27223433	A	-	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1209.79	7	chr2	27223430	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	1209.79	.	AC=11,2,2,1;AF=0.275,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.259;DP=202;ExcessHet=1.0583;FS=4.287;InbreedingCoeff=-0.0082;MLEAC=11,1,2,1;MLEAF=0.275,0.025,0.050,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.546;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0:8:85:85,0,91,94,105,199,94,105,199,199,94,105,199,199,199	7	1	7	1	.
chr2	27223432	27223433	AA	-	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1209.79	7	chr2	27223430	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	1209.79	.	AC=11,2,2,1;AF=0.275,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.259;DP=202;ExcessHet=1.0583;FS=4.287;InbreedingCoeff=-0.0082;MLEAC=11,1,2,1;MLEAF=0.275,0.025,0.050,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.546;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0:8:85:85,0,91,94,105,199,94,105,199,199,94,105,199,199,199	7	1	7	1	C
chr2	27223433	27223433	-	A	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1209.79	7	chr2	27223430	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	1209.79	.	AC=11,2,2,1;AF=0.275,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.259;DP=202;ExcessHet=1.0583;FS=4.287;InbreedingCoeff=-0.0082;MLEAC=11,1,2,1;MLEAF=0.275,0.025,0.050,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.546;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0:8:85:85,0,91,94,105,199,94,105,199,199,94,105,199,199,199	7	1	7	1	C
chr2	27276925	27276926	TT	-	intronic	DNAJC5G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3020.37	20	chr2	27276923	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	3020.37	.	AC=1,3,16,4;AF=0.024,0.071,0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=947;ExcessHet=17.0250;FS=3.961;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=1,3,16,3;MLEAF=0.024,0.071,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,4,5,0:10:43:165,150,163,57,81,70,51,67,0,43,150,163,81,67,163	1	0	1	0	.
chr2	27276926	27276926	T	-	intronic	DNAJC5G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3020.37	20	chr2	27276923	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	3020.37	.	AC=1,3,16,4;AF=0.024,0.071,0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=947;ExcessHet=17.0250;FS=3.961;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=1,3,16,3;MLEAF=0.024,0.071,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,4,5,0:10:43:165,150,163,57,81,70,51,67,0,43,150,163,81,67,163	1	0	1	0	C
chr2	27276926	27276926	-	T	intronic	DNAJC5G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3020.37	20	chr2	27276923	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	3020.37	.	AC=1,3,16,4;AF=0.024,0.071,0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=947;ExcessHet=17.0250;FS=3.961;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=1,3,16,3;MLEAF=0.024,0.071,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,4,5,0:10:43:165,150,163,57,81,70,51,67,0,43,150,163,81,67,163	1	0	1	0	C
chr2	27283786	27283786	-	CA	intronic	TRIM54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5385	573.48	1	chr2	27283784	.	GCA	GCGCACACACACACA,ACA,G,GCACA,GCACACACACA	573.48	.	AC=2,2,1,7,2;AF=0.077,0.077,0.038,0.269,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=42;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4028;MLEAC=2,2,2,9,2;MLEAF=0.077,0.077,0.077,0.346,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.06;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:6,0,0,3,0,0:9:43:.:.:43,61,218,61,218,218,0,156,156,148,61,218,218,156,218,61,218,218,156,218,218	5	1	0	8	.
chr2	27283786	27283786	-	CACACACA	intronic	TRIM54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5385	573.48	1	chr2	27283784	.	GCA	GCGCACACACACACA,ACA,G,GCACA,GCACACACACA	573.48	.	AC=2,2,1,7,2;AF=0.077,0.077,0.038,0.269,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=42;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4028;MLEAC=2,2,2,9,2;MLEAF=0.077,0.077,0.077,0.346,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.06;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:6,0,0,3,0,0:9:43:.:.:43,61,218,61,218,218,0,156,156,148,61,218,218,156,218,61,218,218,156,218,218	5	1	0	8	C
chr2	27372169	27372169	C	T	intronic	SNX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.0	20	chr2	27372169	.	C	T	31.0	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.20;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
chr2	27439402	27439402	G	T	intronic	NRBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.36	4	chr2	27439402	.	G	T	64.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1160;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.50;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.87;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27439391_A_G:75,0,112:27439391	16	0	1	4	.
chr2	27472040	27472040	A	-	intronic	IFT172	.	.	.	Retinitis pigmentosa 71, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1123.58	9	chr2	27472038	.	CAA	CA,C	1123.58	.	AC=11,2;AF=0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.630;DP=192;ExcessHet=1.3217;FS=3.356;InbreedingCoeff=-0.0495;MLEAC=12,2;MLEAF=0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.314	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0:6:35:.:.:35,0,53,46,59,105	10	1	8	0	.
chr2	27594460	27594496	GGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACCTCCCAGACAG	-	intronic	ZNF512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407689845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.213e-05	8.324e-05	2.098e-05	2.341e-05	.	3.67e-06	1.38e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.19	2	chr2	27594459	.	TGGCGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACCTCCCAGACAG	T	57.19	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1409;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.33;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.15;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,213	13	0	1	7	.
chr2	28550199	28550199	G	C	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.535e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1434.02	5	chr2	28550199	.	G	C	1434.02	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=0.333;DP=245;ExcessHet=30.3303;FS=44.869;InbreedingCoeff=-0.6588;MLEAC=17;MLEAF=0.531;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.96;ReadPosRankSum=0.484;SOR=5.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:89:0|1:28550199_G_C:89,0,200:28550199	1	0	15	5	.
chr2	28606194	28606194	T	C	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	497	1024	0	1	0	2	0.00097561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	178.26	7	chr2	28606194	.	T	C	178.26	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.18;DP=155;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0417;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.83;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:192,0,102	20	0	1	0	C
chr2	28935750	28935753	AAAA	-	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3802.43	10	chr2	28935747	.	CAAAAAA	CAA,CA,C,CAAAAA	3802.43	.	AC=8,15,5,2;AF=0.200,0.375,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=237;ExcessHet=0.0120;FS=8.024;InbreedingCoeff=0.2864;MLEAC=9,15,5,1;MLEAF=0.225,0.375,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=4.844	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0:9:29:395,339,318,30,29,0,339,318,29,318,339,318,29,318,318	3	1	2	1	.
chr2	28935749	28935753	AAAAA	-	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3802.43	10	chr2	28935747	.	CAAAAAA	CAA,CA,C,CAAAAA	3802.43	.	AC=8,15,5,2;AF=0.200,0.375,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=237;ExcessHet=0.0120;FS=8.024;InbreedingCoeff=0.2864;MLEAC=9,15,5,1;MLEAF=0.225,0.375,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=4.844	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0:9:29:395,339,318,30,29,0,339,318,29,318,339,318,29,318,318	3	1	2	1	C
chr2	28935753	28935753	A	-	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3802.43	10	chr2	28935747	.	CAAAAAA	CAA,CA,C,CAAAAA	3802.43	.	AC=8,15,5,2;AF=0.200,0.375,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=237;ExcessHet=0.0120;FS=8.024;InbreedingCoeff=0.2864;MLEAC=9,15,5,1;MLEAF=0.225,0.375,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=4.844	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0:9:29:395,339,318,30,29,0,339,318,29,318,339,318,29,318,318	3	1	2	1	C
chr2	29157489	29157489	C	T	intronic	CLIP4	.	.	.	.	.	553	968	1	0	0	1	0.000516262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs113873199	2.219e-05	2.274e-05	1.724e-05	2.705e-05	6.68e-05	1.544e-05	1.312e-05	2.551e-05	1.616e-05	0	0	0	0	0	0	2.415e-05	0	6.68e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	468.98	16	chr2	29157489	.	C	T	468.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.43;DP=467;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.32;ReadPosRankSum=0.718;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:483,0,210	20	0	1	0	.
chr2	29328156	29328156	C	T	intronic	ALK	.	.	.	.	.	198	1321	2	1	0	4	0.00151172	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1000730327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	8.869e-05	5.281e-05	4.811e-05	0	0.0003	0.0032	0.0004	0	0	7.349e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	41.66	2	chr2	29328156	.	C	T	41.66	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.20;DP=105;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=-0.0636;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.63;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:55:55,0,161	20	0	1	0	.
chr2	29660685	29660685	-	A	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs35023060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	6.795e-05	0.0006	7.151e-05	5.796e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.604e-05	0	0.0006	0	0	2.956e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	3210.0	6	chr2	29660685	.	G	GA,GGA	3210.0	.	AC=1,28;AF=0.025,0.700;AN=40;BaseQRankSum=-2.620e-01;DP=149;ExcessHet=0.0419;FS=6.854;InbreedingCoeff=0.3148;MLEAC=1,30;MLEAF=0.025,0.750;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.53;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,10:10:30:316,315,314,30,30,0	3	0	1	1	C
chr2	30454620	30454621	TT	-	intronic	LCLAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs1201970081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	8.808e-05	0.0001	0	0.0001	0	0.0006	0.0008	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	186.06	2	chr2	30454619	.	ATT	A,AT	186.06	.	AC=2,4;AF=0.091,0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=29;ExcessHet=0.0096;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2696;MLEAC=2,7;MLEAF=0.091,0.318;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,105,0,59,53	7	1	0	10	.
chr2	30454621	30454621	T	-	intronic	LCLAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	186.06	2	chr2	30454619	.	ATT	A,AT	186.06	.	AC=2,4;AF=0.091,0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=29;ExcessHet=0.0096;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2696;MLEAC=2,7;MLEAF=0.091,0.318;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,105,0,59,53	7	1	0	10	C
chr2	30525455	30525455	A	T	intronic	LCLAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs829618	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0076	0.0002	0.0002	0.0048	0.0039	0	0.0003	0	6.143e-05	0	0.0076	0.0002	0.0005	2.168e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.83e-05	0	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	8139.49	9	chr2	30525455	.	A	G,T	8139.49	.	AC=27,1;AF=0.643,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.270e+00;DP=315;ExcessHet=2.0984;FS=5.817;InbreedingCoeff=-0.0878;MLEAC=27,1;MLEAF=0.643,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.76;ReadPosRankSum=0.155;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0:8:99:136,0,131,148,143,291	2	8	10	0	C
chr2	31200232	31200232	T	C	intronic	CAPN14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	134.32	4	chr2	31200232	.	T	C	134.32	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.823e+00;DP=140;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0453;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.43;ReadPosRankSum=-5.110e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:99:0|1:31200232_T_C:148,0,141:31200232	20	0	1	0	.
chr2	31266768	31266775	ACACACAC	-	UTR3	EHD3	NM_014600:c.*64_*71delACACACAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	4762.06	20	chr2	31266761	.	TACACACACACACAC	TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACAC,TACACAC,TACACACACACACACACACAC,T	4762.06	.	AC=8,1,5,2,2,1;AF=0.222,0.028,0.139,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.074;DP=728;ExcessHet=5.5923;FS=22.780;InbreedingCoeff=-0.3961;MLEAC=8,1,5,2,2,1;MLEAF=0.222,0.028,0.139,0.056,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.05;ReadPosRankSum=0.447;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,21,0,0,0:22:43:882,885,906,885,906,906,43,64,64,0,885,906,906,64,906,885,906,906,64,906,906,885,906,906,64,906,906,906	2	0	7	3	.
chr2	31339820	31339820	C	T	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227108332	3.41e-05	3.528e-05	3.266e-05	3.547e-05	0.0006	2.467e-05	2.111e-05	0.0001	4.243e-05	0	5.728e-05	0	2.969e-05	0	0.0006	3.257e-05	9.288e-05	1.455e-05	2.626e-05	2.625e-05	3.853e-05	1.343e-05	2.94e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.405e-05	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	137.37	8	chr2	31339820	.	C	T	137.37	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=141;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0523;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:10:151,0,10	20	0	1	0	.
chr2	31869955	31869955	-	A	intronic	MEMO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	105.4	29	chr2	31869954	.	TA	T,TAA	105.4	.	AC=4,2;AF=0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.410e-01;DP=581;ExcessHet=1.8958;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1650;MLEAC=3,1;MLEAF=0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2,0:13:13:13,0,358,46,364,410	14	0	4	1	.
chr2	32089695	32089695	T	A	intronic	SPAST	.	.	.	Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.325e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	169.99	16	chr2	32089695	.	T	A	169.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.88;DP=329;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0251;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.00;ReadPosRankSum=0.906;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:184,0,145	20	0	1	0	.
chr2	32430808	32430808	-	T	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1968.86	17	chr2	32430805	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	1968.86	.	AC=11,7,4,2;AF=0.262,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=404;ExcessHet=17.0250;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.5576;MLEAC=11,6,4,2;MLEAF=0.262,0.143,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,1,0,0:11:66:68,0,77,79,66,198,94,89,185,198,94,89,185,198,198	1	0	10	0	.
chr2	32430808	32430808	T	-	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1968.86	17	chr2	32430805	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	1968.86	.	AC=11,7,4,2;AF=0.262,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=404;ExcessHet=17.0250;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.5576;MLEAC=11,6,4,2;MLEAF=0.262,0.143,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,1,0,0:11:66:68,0,77,79,66,198,94,89,185,198,94,89,185,198,198	1	0	10	0	C
chr2	32430807	32430808	TT	-	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1968.86	17	chr2	32430805	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	1968.86	.	AC=11,7,4,2;AF=0.262,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=404;ExcessHet=17.0250;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.5576;MLEAC=11,6,4,2;MLEAF=0.262,0.143,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,1,0,0:11:66:68,0,77,79,66,198,94,89,185,198,94,89,185,198,198	1	0	10	0	C
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chr2	39263439	39263439	-	T	intronic	MAP4K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	363.94	30	chr2	39263438	.	AT	ATTT,A,ATT	363.94	.	AC=6,1,1;AF=0.429,0.071,0.071;AN=14;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5038;MLEAC=10,3,3;MLEAF=0.714,0.214,0.214;MQ=56.25;QD=26.00;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,5:7:50:111,124,146,78,99,109,50,60,0,51	3	3	0	14	C
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chr2	39309557	39309557	-	TT	intronic	MAP4K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1805.36	9	chr2	39309548	.	ATTTTTTTTT	ATTTTTTTT,ATTTTTTTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTTTTT,ATTTTTT,A	1805.36	.	AC=5,8,4,3,2,1;AF=0.132,0.211,0.105,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=629;ExcessHet=2.1081;FS=0.650;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=5,8,4,2,2,1;MLEAF=0.132,0.211,0.105,0.053,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.47;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,4,3,0,0,0:8:42:110,138,227,42,101,100,65,150,0,185,138,227,101,150,227,138,227,101,150,227,227,138,227,101,150,227,227,227	2	0	4	2	C
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chr2	39309555	39309557	TTT	-	intronic	MAP4K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1805.36	9	chr2	39309548	.	ATTTTTTTTT	ATTTTTTTT,ATTTTTTTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTTTTT,ATTTTTT,A	1805.36	.	AC=5,8,4,3,2,1;AF=0.132,0.211,0.105,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=629;ExcessHet=2.1081;FS=0.650;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=5,8,4,2,2,1;MLEAF=0.132,0.211,0.105,0.053,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.47;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,4,3,0,0,0:8:42:110,138,227,42,101,100,65,150,0,185,138,227,101,150,227,138,227,101,150,227,227,138,227,101,150,227,227,227	2	0	4	2	C
chr2	40428432	40428433	CA	-	intronic	SLC8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	23341.02	30	chr2	40428423	.	CCACACACACA	C,CCACACACA,CCACA,CCACACA,CCA	23341.02	.	AC=3,12,4,18,1;AF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.259;DP=803;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=3,12,4,18,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.30;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,11,0,18,0:31:99:986,933,981,522,575,502,933,981,575,981,261,349,0,349,312,933,981,575,981,349,981	0	0	0	0	.
chr2	40428428	40428433	CACACA	-	intronic	SLC8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	23341.02	30	chr2	40428423	.	CCACACACACA	C,CCACACACA,CCACA,CCACACA,CCA	23341.02	.	AC=3,12,4,18,1;AF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.259;DP=803;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=3,12,4,18,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.30;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,11,0,18,0:31:99:986,933,981,522,575,502,933,981,575,981,261,349,0,349,312,933,981,575,981,349,981	0	0	0	0	C
chr2	40428430	40428433	CACA	-	intronic	SLC8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	23341.02	30	chr2	40428423	.	CCACACACACA	C,CCACACACA,CCACA,CCACACA,CCA	23341.02	.	AC=3,12,4,18,1;AF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.259;DP=803;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=3,12,4,18,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.30;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,11,0,18,0:31:99:986,933,981,522,575,502,933,981,575,981,261,349,0,349,312,933,981,575,981,349,981	0	0	0	0	C
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chr2	42286472	42286472	T	C	intronic	EML4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.103e-05	0.0005	7.668e-05	6.616e-05	0.0001	5.351e-05	4.71e-05	8.583e-05	7.612e-05	0	0	0	0	2.448e-05	0	0.0001	0	1.672e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1262.75	18	chr2	42286472	.	T	C	1262.75	.	AC=14;AF=0.350;AN=40;BaseQRankSum=-2.420e-01;DP=484;ExcessHet=14.4320;FS=33.040;InbreedingCoeff=-0.5540;MLEAC=15;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.77;ReadPosRankSum=0.727;SOR=4.689	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,3:17:5:.:.:5,0,477	6	0	14	1	.
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chr2	42463329	42463329	G	0	intronic	KCNG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	71.02	6	chr2	42463329	.	G	C,*	71.02	.	AC=2,33;AF=0.053,0.868;AN=38;DP=171;ExcessHet=0.3672;FS=2.702;InbreedingCoeff=0.1236;MLEAC=1,36;MLEAF=0.026,0.947;MQ=60.00;QD=0.45;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,2:9:63:0|1:42463326_GTAGTGAGTGTTATTGT_G:63,84,378,0,294,288:42463326	0	1	0	2	C
chr2	42511819	42511819	C	T	intronic	MTA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1373039297	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	.	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	118.66	2	chr2	42511819	.	C	T	118.66	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2232;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=23.73;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	19	1	0	1	.
chr2	42790534	42790539	TTTTTT	-	intronic	HAAO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	2061.92	1	chr2	42790532	.	GTTTTTTT	G,GT	2061.92	.	AC=22,2;AF=0.917,0.083;AN=24;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5862;MLEAC=32,2;MLEAF=1.00,0.083;MQ=60.00;QD=31.62;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:42790528_GT_G:206,15,0,206,15,206:42790528	0	11	0	9	.
chr2	43427263	43427263	T	C	intronic	THADA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.9	17	chr2	43427263	.	T	C	30.9	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
chr2	43675304	43675304	A	T	UTR3	C1GALT1C1L	NM_001101330:c.*71T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs537601863	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	9.095e-05	8.348e-05	0	0.0002	0.0085	0	0	0	0.0001	0.0006	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	7.893e-05	0	0	0	0.0058	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	396.98	20	chr2	43675304	.	A	T	396.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.12;DP=371;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.85;ReadPosRankSum=0.494;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:411,0,311	20	0	1	0	.
chr2	43703925	43703925	T	-	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9731.49	31	chr2	43703916	.	CTTTTTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTTTTT	9731.49	.	AC=1,7,7,11,6,6;AF=0.024,0.167,0.167,0.262,0.143,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.648;DP=468;ExcessHet=0.0082;FS=2.289;InbreedingCoeff=0.3631;MLEAC=1,7,7,12,6,6;MLEAF=0.024,0.167,0.167,0.286,0.143,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.32;ReadPosRankSum=0.372;SOR=1.081	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,1,5,3,8,0,0:17:61:630,444,432,253,246,222,230,184,105,179,185,96,0,61,138,458,392,251,225,152,420,458,392,251,225,152,420,420	1	0	0	0	.
chr2	43805201	43805201	G	A	exonic	DYNC2LI1	.	synonymous SNV	DYNC2LI1:NM_001193464:exon12:c.G951A:p.Q317Q	Short-rib throacic dysplasia 15 with polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2881741	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.860	T	0.205	T	.	0.414	6.248	-0.127	0.055	0.145	10.004	0.186	.	0.0002	0.000199681	5.77e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs370691743	6.918e-05	7.251e-05	6.816e-05	7.021e-05	8.915e-05	5.787e-05	5.399e-05	7.463e-05	6.923e-05	0	0	0	0	0	0	8.915e-05	3.316e-05	0	7.88e-05	7.874e-05	8.995e-05	6.714e-05	0.0002	4.494e-05	3.51e-05	7.909e-05	5.995e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	444.98	36	chr2	43805201	.	G	A	444.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.140e-01;DP=743;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.24;ReadPosRankSum=-4.900e-01;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,23:54:99:459,0,724	20	0	1	0	.
chr2	43825035	43825035	C	T	intronic	ABCG5;DYNC2LI1	.	.	.	.	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	1555428	Sitosterolemia	MONDO:MONDO:0008863,MedGen:C0342907,OMIM:PS210250,Orphanet:2882	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	6.155e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs368001054	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	5.979e-05	0	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0002	2.326e-05	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0001	0.0002	6.508e-05	5.32e-05	0.0001	8.878e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	483.98	34	chr2	43825035	.	C	T	483.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.67;DP=741;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.52;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,18:46:99:498,0,688	20	0	1	0	.
chr2	44289735	44289735	-	T	intronic	SLC3A1	.	.	.	Cystinuria, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	37.96	6	chr2	44289735	.	A	AT	37.96	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.33;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,113	14	0	1	6	.
chr2	44674886	44674886	A	-	intronic	CAMKMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs147911016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.197e-05	0.0001	6.647e-05	9.834e-05	0.0004	4.662e-05	3.643e-05	7.563e-05	3.13e-05	7.506e-05	0	0	0	0	0.0004	0	4.529e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.77	36	chr2	44674885	.	GA	G	33.77	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1420;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.63;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,97	9	0	1	11	.
chr2	46185014	46185014	A	G	UTR3	PRKCE	NM_005400:c.*133A>G	.	.	.	.	569	952	1	0	0	1	0.000524934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970391793	2.132e-05	2.219e-05	1.239e-05	3.032e-05	0.0003	1.442e-05	1.212e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0003	1.155e-06	0.0001	0.0002	1.976e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.697e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	7.347e-05	3.05e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	40.03	10	chr2	46185014	.	A	G	40.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=198;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.00;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:54:54,0,209	20	0	1	0	.
chr2	46905697	46905697	A	-	intronic	MCFD2	.	.	.	Factor V and factor VIII, combined deficiency of	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1012.38	6	chr2	46905695	.	TAA	T,TA,TAAA	1012.38	.	AC=4,8,3;AF=0.125,0.250,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=493;ExcessHet=1.2994;FS=2.052;InbreedingCoeff=-0.1707;MLEAC=4,9,3;MLEAF=0.125,0.281,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.38;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.088	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,0,0:11:99:125,0,118,140,137,276,140,137,276,276	4	0	2	5	.
chr2	46905697	46905697	-	A	intronic	MCFD2	.	.	.	Factor V and factor VIII, combined deficiency of	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1012.38	6	chr2	46905695	.	TAA	T,TA,TAAA	1012.38	.	AC=4,8,3;AF=0.125,0.250,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=493;ExcessHet=1.2994;FS=2.052;InbreedingCoeff=-0.1707;MLEAC=4,9,3;MLEAF=0.125,0.281,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.38;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.088	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,0,0:11:99:125,0,118,140,137,276,140,137,276,276	4	0	2	5	C
chr2	46966662	46966662	-	T	intronic	TTC7A	.	.	.	Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	170.75	3	chr2	46966660	.	CTT	CTTT,C,CT	170.75	.	AC=2,1,1;AF=0.091,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0328;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.1123;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4:7:54:83,92,158,92,158,158,0,66,66,54	8	1	0	10	.
chr2	46966662	46966662	T	-	intronic	TTC7A	.	.	.	Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	170.75	3	chr2	46966660	.	CTT	CTTT,C,CT	170.75	.	AC=2,1,1;AF=0.091,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0328;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.1123;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4:7:54:83,92,158,92,158,158,0,66,66,54	8	1	0	10	C
chr2	46987268	46987268	T	-	intronic	TTC7A	.	.	.	Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	39.28	1	chr2	46987267	.	GT	G	39.28	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1398;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,80	13	0	1	7	C
chr2	47071739	47071739	-	AC	intronic	TTC7A	.	.	.	Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs779589078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	8.734e-05	0.0001	7.91e-05	0.0001	0	6.551e-05	0	0.0004	0	0	0.0002	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	83.34	1	chr2	47071739	.	T	TAC	83.34	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1567;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.91;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:92:92,0,131	14	0	1	6	C
chr2	47160852	47160857	AAAAAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6697.29	12	chr2	47160850	.	CAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6697.29	.	AC=2,1,11,13,7;AF=0.050,0.025,0.275,0.325,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=399;ExcessHet=0.5418;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.0595;MLEAC=1,2,12,13,7;MLEAF=0.025,0.050,0.300,0.325,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,2,5,7,0:14:45:459,302,281,241,228,233,130,139,100,105,120,103,45,0,81,302,281,228,139,103,281	0	0	1	1	.
chr2	47160853	47160857	AAAAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6697.29	12	chr2	47160850	.	CAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6697.29	.	AC=2,1,11,13,7;AF=0.050,0.025,0.275,0.325,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=399;ExcessHet=0.5418;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.0595;MLEAC=1,2,12,13,7;MLEAF=0.025,0.050,0.300,0.325,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,2,5,7,0:14:45:459,302,281,241,228,233,130,139,100,105,120,103,45,0,81,302,281,228,139,103,281	0	0	1	1	C
chr2	47160854	47160857	AAAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6697.29	12	chr2	47160850	.	CAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6697.29	.	AC=2,1,11,13,7;AF=0.050,0.025,0.275,0.325,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=399;ExcessHet=0.5418;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.0595;MLEAC=1,2,12,13,7;MLEAF=0.025,0.050,0.300,0.325,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,2,5,7,0:14:45:459,302,281,241,228,233,130,139,100,105,120,103,45,0,81,302,281,228,139,103,281	0	0	1	1	C
chr2	47160855	47160857	AAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6697.29	12	chr2	47160850	.	CAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6697.29	.	AC=2,1,11,13,7;AF=0.050,0.025,0.275,0.325,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=399;ExcessHet=0.5418;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.0595;MLEAC=1,2,12,13,7;MLEAF=0.025,0.050,0.300,0.325,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,2,5,7,0:14:45:459,302,281,241,228,233,130,139,100,105,120,103,45,0,81,302,281,228,139,103,281	0	0	1	1	C
chr2	47467156	47467156	-	T	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	55	139	5	1	26	33	0.0245614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	3572.95	25	chr2	47467155	.	CT	CTT,CTTT,C	3572.95	.	AC=1,6,7;AF=0.025,0.150,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-1.520e-01;DP=855;ExcessHet=6.8775;FS=1.655;InbreedingCoeff=-0.2997;MLEAC=1,6,7;MLEAF=0.025,0.150,0.175;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-5.530e-01;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:19,2,0,3:24:12:.:.:12,30,494,79,491,543,0,396,457,455	7	0	0	1	.
chr2	47467156	47467156	-	TT	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	55	139	5	1	26	33	0.0245614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	3572.95	25	chr2	47467155	.	CT	CTT,CTTT,C	3572.95	.	AC=1,6,7;AF=0.025,0.150,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-1.520e-01;DP=855;ExcessHet=6.8775;FS=1.655;InbreedingCoeff=-0.2997;MLEAC=1,6,7;MLEAF=0.025,0.150,0.175;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-5.530e-01;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:19,2,0,3:24:12:.:.:12,30,494,79,491,543,0,396,457,455	7	0	0	1	C
chr2	47476977	47476977	A	G	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	696.33	39	chr2	47476977	.	A	G	696.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.087e+00;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=8.491;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,26:53:99:710,0,866	19	0	1	1	C
chr2	47795426	47795426	-	TGTGTG	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	32636.39	52	chr2	47795422	.	ATGTG	ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,A	32636.39	.	AC=2,14,1,1,5;AF=0.050,0.350,0.025,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.506;DP=2347;ExcessHet=2.9564;FS=1.340;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=2,14,1,1,5;MLEAF=0.050,0.350,0.025,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.67;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:31,4,40,0,0,0:75:99:1517,1516,2664,0,914,1211,1646,2642,1220,2877,1646,2642,1220,2877,2877,1646,2642,1220,2877,2877,2877	3	0	0	1	.
chr2	47795426	47795426	-	TGTGTGTGTGTGTG	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	32636.39	52	chr2	47795422	.	ATGTG	ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,A	32636.39	.	AC=2,14,1,1,5;AF=0.050,0.350,0.025,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.506;DP=2347;ExcessHet=2.9564;FS=1.340;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=2,14,1,1,5;MLEAF=0.050,0.350,0.025,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.67;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:31,4,40,0,0,0:75:99:1517,1516,2664,0,914,1211,1646,2642,1220,2877,1646,2642,1220,2877,2877,1646,2642,1220,2877,2877,2877	3	0	0	1	C
chr2	47801370	47801370	-	T	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6160.38	10	chr2	47801361	.	GTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTT,G,GT	6160.38	.	AC=5,8,6,8,1,1;AF=0.119,0.190,0.143,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=1367;ExcessHet=0.2231;FS=9.396;InbreedingCoeff=0.1706;MLEAC=4,9,6,8,1,1;MLEAF=0.095,0.214,0.143,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,6,0,0:9:59:340,297,281,161,159,133,297,281,159,281,79,80,0,80,59,297,281,159,281,80,281,297,281,159,281,80,281,281	3	0	0	0	C
chr2	47801370	47801370	-	TT	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6160.38	10	chr2	47801361	.	GTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTT,G,GT	6160.38	.	AC=5,8,6,8,1,1;AF=0.119,0.190,0.143,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=1367;ExcessHet=0.2231;FS=9.396;InbreedingCoeff=0.1706;MLEAC=4,9,6,8,1,1;MLEAF=0.095,0.214,0.143,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,6,0,0:9:59:340,297,281,161,159,133,297,281,159,281,79,80,0,80,59,297,281,159,281,80,281,297,281,159,281,80,281,281	3	0	0	0	C
chr2	47801370	47801370	-	TTT	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6160.38	10	chr2	47801361	.	GTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTT,G,GT	6160.38	.	AC=5,8,6,8,1,1;AF=0.119,0.190,0.143,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=1367;ExcessHet=0.2231;FS=9.396;InbreedingCoeff=0.1706;MLEAC=4,9,6,8,1,1;MLEAF=0.095,0.214,0.143,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,6,0,0:9:59:340,297,281,161,159,133,297,281,159,281,79,80,0,80,59,297,281,159,281,80,281,297,281,159,281,80,281,281	3	0	0	0	C
chr2	47801370	47801370	-	TTTT	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6160.38	10	chr2	47801361	.	GTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTT,G,GT	6160.38	.	AC=5,8,6,8,1,1;AF=0.119,0.190,0.143,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=1367;ExcessHet=0.2231;FS=9.396;InbreedingCoeff=0.1706;MLEAC=4,9,6,8,1,1;MLEAF=0.095,0.214,0.143,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,6,0,0:9:59:340,297,281,161,159,133,297,281,159,281,79,80,0,80,59,297,281,159,281,80,281,297,281,159,281,80,281,281	3	0	0	0	C
chr2	47801363	47801370	TTTTTTTT	-	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6160.38	10	chr2	47801361	.	GTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTT,G,GT	6160.38	.	AC=5,8,6,8,1,1;AF=0.119,0.190,0.143,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=1367;ExcessHet=0.2231;FS=9.396;InbreedingCoeff=0.1706;MLEAC=4,9,6,8,1,1;MLEAF=0.095,0.214,0.143,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,6,0,0:9:59:340,297,281,161,159,133,297,281,159,281,79,80,0,80,59,297,281,159,281,80,281,297,281,159,281,80,281,281	3	0	0	0	C
chr2	47806753	47806753	T	-	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8839.08	81	chr2	47806751	.	CTT	C,CT	8839.08	.	AC=3,20;AF=0.071,0.476;AN=42;BaseQRankSum=-5.280e-01;DP=1860;ExcessHet=36.0830;FS=0.544;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=2,20;MLEAF=0.048,0.476;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.160;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,8,17:49:99:330,170,848,0,332,373	0	0	1	0	C
chr2	48507193	48507193	-	T	intronic	PPP1R21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1257.63	21	chr2	48507192	.	CT	C,CTT	1257.63	.	AC=12,7;AF=0.286,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.378;DP=377;ExcessHet=36.0830;FS=3.838;InbreedingCoeff=-0.8187;MLEAC=12,7;MLEAF=0.286,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.07;ReadPosRankSum=0.533;SOR=0.989	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0:12:37:37,0,169,64,178,242	2	0	12	0	.
chr2	48620784	48620787	AATA	-	intronic	GTF2A1L;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4391.06	11	chr2	48620779	.	GAATAAATA	GAATA,GAATAAATAAATA,G,GAATAAATAAATAAATA	4391.06	.	AC=10,11,1,1;AF=0.238,0.262,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=239;ExcessHet=2.1081;FS=0.747;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=10,11,1,1;MLEAF=0.238,0.262,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.62;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0:5:30:165,0,30,168,42,210,168,42,210,210,168,42,210,210,210	4	0	7	0	.
chr2	48620787	48620787	-	AATA	intronic	GTF2A1L;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4391.06	11	chr2	48620779	.	GAATAAATA	GAATA,GAATAAATAAATA,G,GAATAAATAAATAAATA	4391.06	.	AC=10,11,1,1;AF=0.238,0.262,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=239;ExcessHet=2.1081;FS=0.747;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=10,11,1,1;MLEAF=0.238,0.262,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.62;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0:5:30:165,0,30,168,42,210,168,42,210,210,168,42,210,210,210	4	0	7	0	C
chr2	48620787	48620787	-	AATAAATA	intronic	GTF2A1L;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4391.06	11	chr2	48620779	.	GAATAAATA	GAATA,GAATAAATAAATA,G,GAATAAATAAATAAATA	4391.06	.	AC=10,11,1,1;AF=0.238,0.262,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=239;ExcessHet=2.1081;FS=0.747;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=10,11,1,1;MLEAF=0.238,0.262,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.62;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0:5:30:165,0,30,168,42,210,168,42,210,210,168,42,210,210,210	4	0	7	0	C
chr2	49154560	49154560	T	-	upstream	FSHR	dist=45	.	.	Ovarian dysgenesis 1, Autosomal recessive;Ovarian hyperstimulation syndrome, Autosomal dominant;Ovarian response to FSH stimulation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8672.53	46	chr2	49154557	.	CTTT	CTT,C	8672.53	.	AC=12,9;AF=0.286,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.484;DP=1514;ExcessHet=54.0936;FS=2.085;InbreedingCoeff=-0.9998;MLEAC=12,8;MLEAF=0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,6,14:33:52:539,328,444,0,52,368	0	0	12	0	.
chr2	50742385	50742385	G	T	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.42	21	chr2	50742385	.	G	T	30.42	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.08;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	.
chr2	53973860	53973867	TGTGTGTG	-	intronic	ACYP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6389	9311.81	24	chr2	53973855	.	ATGTGTGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTGTG,ATG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,A	9311.81	.	AC=7,6,4,6,4,2;AF=0.194,0.167,0.111,0.167,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.440e-01;DP=729;ExcessHet=3.1160;FS=5.619;InbreedingCoeff=-0.1611;MLEAC=7,6,4,6,4,2;MLEAF=0.194,0.167,0.111,0.167,0.111,0.056;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-7.800e-01;SOR=1.100	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/6:0,0,1,0,0,0,12:13:43:.:.:479,506,668,437,463,433,506,668,463,668,506,668,463,668,668,506,668,463,668,668,668,43,231,0,231,231,231,356	0	3	0	3	.
chr2	53973864	53973867	TGTG	-	intronic	ACYP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6389	9311.81	24	chr2	53973855	.	ATGTGTGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTGTG,ATG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,A	9311.81	.	AC=7,6,4,6,4,2;AF=0.194,0.167,0.111,0.167,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.440e-01;DP=729;ExcessHet=3.1160;FS=5.619;InbreedingCoeff=-0.1611;MLEAC=7,6,4,6,4,2;MLEAF=0.194,0.167,0.111,0.167,0.111,0.056;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-7.800e-01;SOR=1.100	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/6:0,0,1,0,0,0,12:13:43:.:.:479,506,668,437,463,433,506,668,463,668,506,668,463,668,668,506,668,463,668,668,668,43,231,0,231,231,231,356	0	3	0	3	C
chr2	53973858	53973867	TGTGTGTGTG	-	intronic	ACYP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6389	9311.81	24	chr2	53973855	.	ATGTGTGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTGTG,ATG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,A	9311.81	.	AC=7,6,4,6,4,2;AF=0.194,0.167,0.111,0.167,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.440e-01;DP=729;ExcessHet=3.1160;FS=5.619;InbreedingCoeff=-0.1611;MLEAC=7,6,4,6,4,2;MLEAF=0.194,0.167,0.111,0.167,0.111,0.056;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-7.800e-01;SOR=1.100	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/6:0,0,1,0,0,0,12:13:43:.:.:479,506,668,437,463,433,506,668,463,668,506,668,463,668,668,506,668,463,668,668,668,43,231,0,231,231,231,356	0	3	0	3	C
chr2	53973862	53973867	TGTGTG	-	intronic	ACYP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6389	9311.81	24	chr2	53973855	.	ATGTGTGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTGTG,ATG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,A	9311.81	.	AC=7,6,4,6,4,2;AF=0.194,0.167,0.111,0.167,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.440e-01;DP=729;ExcessHet=3.1160;FS=5.619;InbreedingCoeff=-0.1611;MLEAC=7,6,4,6,4,2;MLEAF=0.194,0.167,0.111,0.167,0.111,0.056;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-7.800e-01;SOR=1.100	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/6:0,0,1,0,0,0,12:13:43:.:.:479,506,668,437,463,433,506,668,463,668,506,668,463,668,668,506,668,463,668,668,668,43,231,0,231,231,231,356	0	3	0	3	C
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chr2	54489322	54489322	A	-	intronic	SPTBN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	215.18	1	chr2	54489320	.	CAA	CAAA,CA,C	215.18	.	AC=3,2,1;AF=0.094,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=58;ExcessHet=0.2174;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0070;MLEAC=3,3,2;MLEAF=0.094,0.094,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:57:94,100,167,100,167,167,0,66,66,57	11	1	1	5	C
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chr2	54592397	54592397	T	A	intronic	SPTBN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs112400732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.957e-05	5.26e-05	6.444e-05	1.351e-05	0.0001	1.721e-05	1.133e-05	4.764e-05	3.07e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	207.86	2	chr2	54592397	.	T	TA,A	207.86	.	AC=4,2;AF=0.118,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=47;ExcessHet=0.0022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2762;MLEAC=5,2;MLEAF=0.147,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3,0:6:62:1|0:54592388_C_CT:62,0,75,71,84,155:54592388	13	1	2	4	C
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chr2	55132505	55132505	-	A	intronic	RTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	609.76	4	chr2	55132502	.	CAAA	CAA,C,CA,CAAAA	609.76	.	AC=4,2,3,3;AF=0.286,0.143,0.214,0.214;AN=14;BaseQRankSum=1.38;DP=35;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2778;MLEAC=6,3,7,7;MLEAF=0.429,0.214,0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.41;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5:5:15:130,130,130,130,130,130,130,130,130,130,15,15,15,15,0	0	2	0	14	C
chr2	55235803	55235803	C	G	UTR3	RPS27A	NM_001135592:c.*226C>G;NM_002954:c.*226C>G;NM_001177413:c.*226C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	184.39	12	chr2	55235803	.	C	G	184.39	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.823e+00;DP=207;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.44;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:198,0,139	19	0	1	1	.
chr2	55332516	55332516	-	A	intronic	CCDC88A	.	.	.	PEHO syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1861.33	39	chr2	55332515	.	CA	C,CAA	1861.33	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.208;DP=1022;ExcessHet=30.0624;FS=0.661;InbreedingCoeff=-0.7602;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.36;ReadPosRankSum=0.083;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,5,0:52:5:5,0,920,128,1021,1286	3	0	16	0	.
chr2	60960344	60960344	-	A	intronic	PUS10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3982.73	41	chr2	60960343	.	CA	C,CAA	3982.73	.	AC=16,4;AF=0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-5.470e-01;DP=882;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9483;MLEAC=16,4;MLEAF=0.381,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9,2:25:99:161,0,263,187,202,507	1	0	16	0	.
chr2	61229476	61229476	C	0	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	2237.82	20	chr2	61229476	.	C	A,CAA,CAAA,*	2237.82	.	AC=9,8,2,5;AF=0.250,0.222,0.056,0.139;AN=36;BaseQRankSum=-3.300e-01;DP=342;ExcessHet=5.2939;FS=2.447;InbreedingCoeff=-0.3144;MLEAC=10,9,2,6;MLEAF=0.278,0.250,0.056,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,3,0,0:11:54:.:.:54,78,292,0,215,206,78,292,215,292,78,292,215,292,292	0	1	4	3	.
chr2	61388457	61388457	-	A	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	153.1	1	chr2	61388456	.	TA	T,TAA	153.1	.	AC=3,2;AF=0.167,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0769;MLEAC=7,2;MLEAF=0.389,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:30:54,0,30,60,39,100	5	0	3	12	C
chr2	61459766	61459766	A	-	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	286.97	39	chr2	61459764	.	CAA	CA,C	286.97	.	AC=6,1;AF=0.231,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.967;DP=39;ExcessHet=0.0379;FS=2.398;InbreedingCoeff=0.1458;MLEAC=8,2;MLEAF=0.308,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.94;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:11:91,0,11,94,23,117	8	2	2	8	C
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chr2	61518432	61518433	AC	-	intronic	XPO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	354.4	3	chr2	61518417	.	AACACACACACACACAC	A,AACACACACACACAC	354.4	.	AC=4,1;AF=0.250,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3767;MLEAC=7,3;MLEAF=0.438,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:225,15,0,225,15,225	5	2	0	13	.
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chr2	61930621	61930621	-	TG	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	24897.17	42	chr2	61930617	.	TTGTG	T,TTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	24897.17	.	AC=5,7,10,2,8,1;AF=0.125,0.175,0.250,0.050,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.116;DP=1440;ExcessHet=0.3087;FS=0.652;InbreedingCoeff=0.1408;MLEAC=5,7,10,2,8,1;MLEAF=0.125,0.175,0.250,0.050,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.221;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:4,0,0,15,1,16,0:36:99:977,737,853,737,853,853,369,428,428,371,715,834,834,365,1046,259,425,425,0,439,371,737,853,853,428,834,425,853	1	0	0	1	C
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chr2	61930621	61930621	-	TGTGTGTG	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	24897.17	42	chr2	61930617	.	TTGTG	T,TTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	24897.17	.	AC=5,7,10,2,8,1;AF=0.125,0.175,0.250,0.050,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.116;DP=1440;ExcessHet=0.3087;FS=0.652;InbreedingCoeff=0.1408;MLEAC=5,7,10,2,8,1;MLEAF=0.125,0.175,0.250,0.050,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.221;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:4,0,0,15,1,16,0:36:99:977,737,853,737,853,853,369,428,428,371,715,834,834,365,1046,259,425,425,0,439,371,737,853,853,428,834,425,853	1	0	0	1	C
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chr2	64104684	64104684	-	T	intronic	PELI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3438.94	22	chr2	64104681	.	CTTT	CTT,C,CTTTT	3438.94	.	AC=19,1,1;AF=0.452,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.435;DP=497;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8096;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=-1.170e-01;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,15,0,0:21:77:305,0,77,323,122,444,323,122,444,444	1	0	18	0	.
chr2	66435746	66435747	TT	-	UTR5	MEIS1	NM_002398:c.-111_-110del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2124.43	3	chr2	66435743	.	CTTTT	C,CTT,CTTT,CT	2124.43	.	AC=4,15,1,5;AF=0.100,0.375,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=141;ExcessHet=0.1768;FS=4.133;InbreedingCoeff=0.2043;MLEAC=3,14,1,6;MLEAF=0.075,0.350,0.025,0.150;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=25.29;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.920	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0:5:15:137,137,137,15,15,0,137,137,15,137,137,137,15,137,137	4	0	0	1	.
chr2	66435747	66435747	T	-	UTR5	MEIS1	NM_002398:c.-110del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2124.43	3	chr2	66435743	.	CTTTT	C,CTT,CTTT,CT	2124.43	.	AC=4,15,1,5;AF=0.100,0.375,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=141;ExcessHet=0.1768;FS=4.133;InbreedingCoeff=0.2043;MLEAC=3,14,1,6;MLEAF=0.075,0.350,0.025,0.150;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=25.29;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.920	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0:5:15:137,137,137,15,15,0,137,137,15,137,137,137,15,137,137	4	0	0	1	C
chr2	66435745	66435747	TTT	-	UTR5	MEIS1	NM_002398:c.-112_-110del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2124.43	3	chr2	66435743	.	CTTTT	C,CTT,CTTT,CT	2124.43	.	AC=4,15,1,5;AF=0.100,0.375,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=141;ExcessHet=0.1768;FS=4.133;InbreedingCoeff=0.2043;MLEAC=3,14,1,6;MLEAF=0.075,0.350,0.025,0.150;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=25.29;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.920	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0:5:15:137,137,137,15,15,0,137,137,15,137,137,137,15,137,137	4	0	0	1	C
chr2	66569037	66569037	A	G	intronic	MEIS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.532e-06	7.525e-06	8.176e-06	6.881e-06	9.903e-06	4.04e-06	2.95e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	0	0	0	0	0	9.903e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2268.98	33	chr2	66569037	.	A	G	2268.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.26;DP=918;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.82;ReadPosRankSum=-1.372e+00;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,92:177:99:2283,0,1969	20	0	1	0	C
chr2	68188433	68188433	-	T	intronic	PPP3R1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2106.55	20	chr2	68188431	.	CTT	CTTT,C,CT	2106.55	.	AC=6,2,10;AF=0.143,0.048,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.408;DP=373;ExcessHet=8.7631;FS=1.606;InbreedingCoeff=-0.3652;MLEAC=6,2,10;MLEAF=0.143,0.048,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.89;ReadPosRankSum=-1.440e-01;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3,0,0:13:35:35,0,193,65,202,266,65,202,266,266	5	0	6	0	.
chr2	68381136	68381137	AG	-	intronic	PLEK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	1598.56	3	chr2	68381133	.	CAGAG	CAG,C	1598.56	.	AC=23,1;AF=0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=98;ExcessHet=0.0237;FS=5.421;InbreedingCoeff=0.2650;MLEAC=23,1;MLEAF=0.548,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:84:87,0,84,96,93,189	6	9	5	0	.
chr2	68393973	68393973	A	G	intronic	PLEK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.756e-05	5.836e-05	1.434e-05	2.028e-05	3.507e-05	8.55e-06	5.45e-06	4.61e-06	2.43e-06	0	0	0.0001	3.507e-05	2.604e-05	0	1.543e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	116.91	20	chr2	68393973	.	A	G	116.91	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=-5.790e-01;DP=494;ExcessHet=0.6776;FS=14.550;InbreedingCoeff=-0.1918;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.30;ReadPosRankSum=1.14;SOR=3.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,3:21:36:.:.:36,0,458	11	0	4	6	C
chr2	68866692	68866692	G	A	intronic	BMP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	387.21	4	chr2	68866692	.	G	A	387.21	.	AC=7;AF=0.500;AN=14;BaseQRankSum=1.15;DP=161;ExcessHet=2.5225;FS=6.106;InbreedingCoeff=-0.1235;MLEAC=12;MLEAF=0.857;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.59;ReadPosRankSum=0.086;SOR=2.629	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:27:0|1:68866688_G_A:27,0,68:68866688	1	1	5	14	.
chr2	69118192	69118192	T	C	intronic	ANTXR1	.	.	.	GAPO syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.51	44	chr2	69118192	.	T	C	65.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1281;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69118182_A_T:75,0,115:69118182	14	0	1	6	.
chr2	69326245	69326245	-	A	intronic	GFPT1	.	.	.	Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	14896.37	76	chr2	69326243	.	GAA	GA,G,GAAA	14896.37	.	AC=23,2,1;AF=0.548,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.000e-03;DP=1288;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3473;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.524,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,16,0,0:19:22:370,0,22,379,70,450,379,70,450,450	1	5	12	0	.
chr2	69848430	69848430	G	C	intronic	GMCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.87	5	chr2	69848430	.	G	C	89.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.000e-02;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=2.430;InbreedingCoeff=-0.1084;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.99;ReadPosRankSum=1.69;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:101,0,154	18	0	1	2	.
chr2	70188291	70188291	A	G	intronic	C2orf42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450772359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.263e-05	6.566e-05	3.861e-05	6.728e-05	0.0001	2.56e-05	1.832e-05	6.279e-05	4.297e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.43	5	chr2	70188291	.	A	G	61.43	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1430;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.46;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:70188291_A_G:72,0,162:70188291	15	0	1	5	.
chr2	70188308	70188308	C	T	intronic	C2orf42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.56	5	chr2	70188308	.	C	T	61.56	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1262;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.46;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:70188291_A_G:72,0,162:70188291	16	0	1	4	C
chr2	70267012	70267012	G	-	intronic	PCYOX1	.	.	.	.	.	1117	399	5	1	0	7	0.00869565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370781936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	0.0003	1.289e-05	1.351e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.47	9	chr2	70267011	.	AG	A	55.47	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=159;ExcessHet=0.1128;FS=6.690;InbreedingCoeff=-0.0649;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=57.39;MQRankSum=-1.465e+00;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,1:7:13:.:.:13,0,181	18	0	2	1	.
chr2	70275457	70275457	G	A	intronic	PCYOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs548469840	0.0004	0.0004	0.0002	0.0007	0.0071	0.0004	0.0004	0.0066	0.0064	3.128e-05	9.162e-05	0	0	0	0	1.901e-06	0.0005	0.0071	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0079	0.0002	0.0002	0.0059	0.0052	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	464.98	20	chr2	70275457	.	G	A	464.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.690e-01;DP=458;ExcessHet=0.0000;FS=2.098;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.88;ReadPosRankSum=-2.241e+00;SOR=0.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16:26:99:479,0,308	20	0	1	0	C
chr2	70964114	70964114	A	0	intronic	ATP6V1B1	.	.	.	Renal tubular acidosis with deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	417.03	3	chr2	70964114	.	A	T,ATT,ATTTTTTT,ATTTTTT,*	417.03	.	AC=1,1,1,2,2;AF=0.083,0.083,0.083,0.167,0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=82;ExcessHet=0.7136;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1432;MLEAC=2,2,2,2,4;MLEAF=0.167,0.167,0.167,0.167,0.333;MQ=59.44;MQRankSum=1.28;QD=19.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0,0:5:17:127,0,17,130,29,160,130,29,160,160,130,29,160,160,160,130,29,160,160,160,160	1	0	1	15	.
chr2	70984115	70984115	C	T	intronic	ANKRD53	.	.	.	.	.	423	1097	1	1	0	3	0.0013655	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.296e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs782632495	1.714e-05	1.71e-05	1.501e-05	1.928e-05	0.0002	1.176e-05	9.94e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	5.616e-05	0	3.606e-06	1.659e-05	0.0002	1.97e-05	1.97e-05	2.568e-05	1.345e-05	2.939e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.407e-05	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2479.98	38	chr2	70984115	.	C	T	2479.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.23;DP=887;ExcessHet=0.0000;FS=0.536;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.311;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,95:194:99:2494,0,2392	20	0	1	0	.
chr2	70992147	70992147	-	T	intronic	TEX261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	812.4	9	chr2	70992146	.	AT	A,ATT	812.4	.	AC=10,2;AF=0.250,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.160e-01;DP=366;ExcessHet=10.3454;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3769;MLEAC=10,2;MLEAF=0.250,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.50;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0:9:46:46,0,99,64,108,172	8	0	10	1	.
chr2	71396325	71396327	ATC	-	intronic	ZNF638	.	.	.	.	.	596	925	0	1	0	2	0.00107991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs546638064	0.0006	0.0004	0.0003	0.0008	0.0054	0.0005	0.0005	0.0048	0.0046	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0.0009	8.786e-05	0.0003	0.0054	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0062	0.0002	0.0002	0.0045	0.0039	4.81e-05	0	0	0.0006	0	0	0	7.35e-05	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	321.95	26	chr2	71396324	.	AATC	A	321.95	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.564e+00;DP=357;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=2.30;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:336,0,561	20	0	1	0	.
chr2	71611531	71611531	G	A	exonic	DYSF	.	nonsynonymous SNV	DYSF:NM_001130976:exon37:c.G4030A:p.V1344M	Miyoshi muscular dystrophy 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B, Autosomal recessive;Myopathy, distal, with anterior tibial onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	274011	Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin|not_provided	MONDO:MONDO:0016145,MedGen:C2931687,Orphanet:207073|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16	T	0.998	D	0.944	D	0.001	D	0.596	N	1.7	L	-1.64	D	0.116	D	0.584	D	0.5	3.054	16.19	4.65	2.623	0.451	8.921	0.337	0.0453792384051	.	.	3.306e-05	0.0003	0	0	0	0	0	6.064e-05	2.59e-05	4	154602	rs760627822	9.577e-06	9.577e-06	5.445e-06	1.375e-05	0.0002	5.56e-06	4.35e-06	7.712e-05	5.305e-05	0.0002	0	0	0	0	0	2.698e-06	3.311e-05	3.478e-05	9.857e-05	9.85e-05	0.0001	9.417e-05	0.0003	6.007e-05	4.88e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.03	0.47745	D	0.121	0.35970	T	0.773	0.73220	P	0.684	0.68059	P	0.000687	0.42383	D	0.213647	0.596244	0.30978	N	1.735	0.44892	L	-1.64	0.82533	D	-1.16	0.31170	N	0.343	0.38438	0.116	0.84467	D	0.584	0.85065	D	10	0.10851392	0.20203	T	0.045379	0.61950	D	0.337	0.65913	0.355	0.35571	0.708104668759	0.70556	0.26632240090384257	0.26545	0.317531606401	0.33995	0.375653922558	0.21639	T	0.328518	0.69892	T	-0.172646	0.24836	T	-0.169614	0.57478	T	0.0708741498580236	0.08773	T	0.949805	0.86758	D	0.04992539	0.08942	0.06979601	0.14751	0.04992539	0.08941	0.06979601	0.14750	-7.092	0.54760	T	0.15796580943923333	0.19110	0.121	0.27403	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.786829	0.36622	20.3	0.99870659767479808	0.94815	0.28211	0.23491	N	AEFDBI	0.222288	0.34681	N	0.0899631071307268	0.45997	2.84692	0.0508283679642014	0.42112	2.541525	0.999675964918767	0.41644	0.706548	0.73137	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.54	4.65	0.57626	0.475000	0.21874	.	.	0.676000	0.76740	0.058000	0.21700	0.917000	0.28245	0.742000	0.35507	0.1689:0.0:0.8311:0.0	8.921	0.34772	428	0.80967	.;.;.;.;C2 domain|C2 domain;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2483.98	35	chr2	71611531	.	G	A	2483.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.190e-01;DP=998;ExcessHet=0.0000;FS=0.517;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.18;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,101:204:99:2498,0,2584	20	0	1	0	.
chr2	73244066	73244066	-	T	intronic	CCT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4831.23	79	chr2	73244065	.	GT	G,GTT	4831.23	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.087;DP=2247;ExcessHet=54.0936;FS=0.552;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.38;ReadPosRankSum=-1.430e-01;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,17,6:69:99:252,0,860,318,684,1267	0	0	19	0	.
chr2	73734401	73734401	C	G	intronic	TPRKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	305.7	38	chr2	73734401	.	C	G,T	305.7	.	AC=1,3;AF=0.071,0.214;AN=14;BaseQRankSum=-5.320e-01;DP=732;ExcessHet=0.8560;FS=152.338;InbreedingCoeff=-0.3563;MLEAC=2,6;MLEAF=0.143,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.04;ReadPosRankSum=0.712;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:24,0,7:31:23:.:.:23,89,519,0,430,411	3	0	1	14	.
chr2	73734401	73734401	C	T	intronic	TPRKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.939e-07	1.368e-06	1.38e-06	0	9.061e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.061e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	305.7	38	chr2	73734401	.	C	G,T	305.7	.	AC=1,3;AF=0.071,0.214;AN=14;BaseQRankSum=-5.320e-01;DP=732;ExcessHet=0.8560;FS=152.338;InbreedingCoeff=-0.3563;MLEAC=2,6;MLEAF=0.143,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.04;ReadPosRankSum=0.712;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:24,0,7:31:23:.:.:23,89,519,0,430,411	3	0	1	14	C
chr2	73916376	73916376	A	-	intronic	ACTG2	.	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	3155.76	13	chr2	73916374	.	GAA	G,GA	3155.76	.	AC=26,3;AF=0.684,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.490e-01;DP=189;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2251;MLEAC=26,2;MLEAF=0.684,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.55;ReadPosRankSum=-8.700e-02;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:17:172,17,0,173,18,173	0	9	8	2	.
chr2	73920540	73920542	TCC	-	downstream	ACTG2	dist=676	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1262.1	4	chr2	73920533	.	TTCCTCCTCC	TTCCTCC,TTCCTCCTCCTCC,T,TTCC	1262.1	.	AC=4,3,3,1;AF=0.105,0.079,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=169;ExcessHet=0.0524;FS=2.155;InbreedingCoeff=0.3433;MLEAC=4,2,3,1;MLEAF=0.105,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0,0:8:99:108,0,174,123,183,305,123,183,305,305,123,183,305,305,305	11	0	2	2	C
chr2	73920542	73920542	-	TCC	downstream	ACTG2	dist=678	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1262.1	4	chr2	73920533	.	TTCCTCCTCC	TTCCTCC,TTCCTCCTCCTCC,T,TTCC	1262.1	.	AC=4,3,3,1;AF=0.105,0.079,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=169;ExcessHet=0.0524;FS=2.155;InbreedingCoeff=0.3433;MLEAC=4,2,3,1;MLEAF=0.105,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0,0:8:99:108,0,174,123,183,305,123,183,305,305,123,183,305,305,305	11	0	2	2	C
chr2	73920537	73920542	TCCTCC	-	downstream	ACTG2	dist=673	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1262.1	4	chr2	73920533	.	TTCCTCCTCC	TTCCTCC,TTCCTCCTCCTCC,T,TTCC	1262.1	.	AC=4,3,3,1;AF=0.105,0.079,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=169;ExcessHet=0.0524;FS=2.155;InbreedingCoeff=0.3433;MLEAC=4,2,3,1;MLEAF=0.105,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0,0:8:99:108,0,174,123,183,305,123,183,305,305,123,183,305,305,305	11	0	2	2	C
chr2	73945948	73945948	G	A	intronic	DGUOK	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), Autosomal recessive;Portal hypertension, noncirrhotic, Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1349457013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.609e-05	4.598e-05	3.861e-05	5.393e-05	0.0002	2.113e-05	1.529e-05	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	5.886e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.08	2	chr2	73945948	.	G	A	62.08	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.792;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1326;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.87;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,78	13	0	1	7	.
chr2	74306653	74306653	-	T	intronic	SLC4A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	443.06	13	chr2	74306652	.	CT	C,CTT	443.06	.	AC=10,1;AF=0.278,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.280e-01;DP=242;ExcessHet=8.2741;FS=1.622;InbreedingCoeff=-0.4285;MLEAC=11,1;MLEAF=0.306,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.36;ReadPosRankSum=0.179;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0:9:25:25,0,155,46,161,207	7	0	10	3	.
chr2	74374471	74374471	G	A	UTR5	DCTN1	NM_023019:c.-119C>T;NM_001135041:c.-119C>T	.	.	Neuropathy, distal hereditary motor, type VIIB, Autosomal dominant;Perry syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964285685	2.667e-05	2.599e-05	2.987e-05	2.339e-05	5.671e-05	1.968e-05	1.718e-05	2.165e-05	1.853e-05	0	5.671e-05	0	0	0	0	2.993e-05	3.502e-05	1.258e-05	2.648e-05	2.636e-05	1.294e-05	4.065e-05	4.962e-05	8.19e-06	5.17e-06	8.22e-06	3.08e-06	4.962e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	855.98	23	chr2	74374471	.	G	A	855.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.64;DP=549;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.12;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,29:50:99:870,0,565	20	0	1	0	.
chr2	74429805	74429805	G	T	intronic	RTKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.69e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs774605770	2e-05	2.121e-05	1.784e-05	2.219e-05	0.0003	1.404e-05	1.213e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	9.069e-07	0	0.0003	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1913.98	35	chr2	74429805	.	G	T	1913.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.20;DP=841;ExcessHet=0.0000;FS=11.038;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.72;ReadPosRankSum=-2.229e+00;SOR=1.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,74:130:99:1928,0,1195	20	0	1	0	.
chr2	74516077	74516077	C	T	exonic	TLX2	.	nonsynonymous SNV	TLX2:NM_016170:exon3:c.C743T:p.P248L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.613	P	0.186	B	0.000	D	0.975	D	1.65	L	-2.58	D	0.093	D	0.534	D	0.212	2.931	15.77	4.09	2.338	0.177	9.937	0.319	0.405800921003	.	.	2.552e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs751838252	2.002e-05	2.052e-05	1.786e-05	2.221e-05	0.0003	1.405e-05	1.215e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	9.019e-07	0	0.0003	6.572e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.014	0.53172	D	0.04	0.50809	D	0.613	0.39753	P	0.186	0.36104	B	0.000123	0.49741	D	0.000000	0.975479	0.39192	D	2.085	0.57729	M	-2.58	0.89757	D	-3.78	0.71519	D	0.176	0.18920	0.093	0.84048	D	0.534	0.82738	D	10	0.3071435	0.48219	T	0.405801	0.93494	D	0.319	0.64112	0.278	0.23164	0.914622070529	0.91376	0.6024143019574176	0.60172	1.34596667386	0.83986	0.793580055237	0.80987	T	0.676471	0.90453	D	-0.186842	0.22723	T	-0.241734	0.50629	T	0.57402628660202	0.35389	D	0.969903	0.89155	D	0.32771075	0.55283	0.32984513	0.58859	0.32771075	0.55283	0.32984513	0.58859	-5.367	0.40601	T	.	.	0.097	0.15654	B	.	.	4.283369	0.65264	24.8	0.99597291220257833	0.73983	0.57037	0.30272	D	AEFDBCI	0.284761	0.39755	N	-0.0645477324138583	0.38954	2.289629	-0.0357458276588416	0.38114	2.24089	0.999992602384124	0.74766	0.437478	0.07067	0	0.491552	0.07993	0	0.606814	0.37721	0	0.554799	0.18163	0	.	.	5.03	4.09	0.47038	0.042000	0.13834	5.822000	0.50091	0.525000	0.24333	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.3272:0.6728:0.0:0.0	9.937	0.40726	348	0.85549	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	3374.98	35	chr2	74516077	.	C	T	3374.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.84;DP=962;ExcessHet=0.0000;FS=2.049;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.769;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:131,135:266:99:3389,0,3027	20	0	1	0	.
chr2	74854115	74854115	-	T	intronic	HK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	269.7	33	chr2	74854114	.	GT	G,GTT	269.7	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.061;DP=429;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.62;ReadPosRankSum=-2.290e-01;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,2,0:16:8:8,0,327,50,333,383	18	0	2	0	.
chr2	77298540	77298540	T	G	intronic	LRRTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.68	2	chr2	77298540	.	T	G	58.68	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1174;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:69,0,59	15	0	1	5	.
chr2	77521839	77521839	A	-	intronic	LRRTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1721.57	42	chr2	77521837	.	CAA	C,CA	1721.57	.	AC=8,9;AF=0.211,0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=752;ExcessHet=0.8299;FS=7.926;InbreedingCoeff=0.0210;MLEAC=9,8;MLEAF=0.237,0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.57;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=2.054	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5,0:7:43:.:.:112,0,43,118,58,177	6	0	6	2	C
chr2	79121005	79121005	A	-	intronic	REG1A	.	.	.	.	.	41	4	0	0	181	181	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	13325.53	28	chr2	79121003	.	GAA	G,GA	13325.53	.	AC=3,33;AF=0.071,0.786;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=898;ExcessHet=0.1217;FS=1.232;InbreedingCoeff=0.2232;MLEAC=3,33;MLEAF=0.071,0.786;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.85;ReadPosRankSum=0.113;SOR=1.211	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,3,24:29:7:627,531,557,65,7,0	1	0	0	0	.
chr2	79158731	79158731	G	T	exonic	REG3A	.	nonsynonymous SNV	REG3A:NM_138938:exon2:c.C115A:p.R39S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.001	B	0.0	B	0.037	N	1.000	N	-2.015	N	2.64	T	-0.935	T	0.007	T	0.056	-0.932	0.374	2.66	0.771	1.092	7.457	0.022	0.00112225708441	.	.	2.493e-05	0	0	0	0	4.524e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs141740162	3.437e-06	0.0007	1.366e-06	5.532e-06	3.554e-05	1.01e-06	7.3e-07	9.44e-06	4.62e-06	0	2.28e-05	0	0	0	0	9.017e-07	0	3.554e-05	6.645e-06	0.0009	0	1.361e-05	1.481e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.481e-05	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.001	0.07471	B	0.0	0.01387	B	0.037403	0.24405	N	0.400827	1	0.08975	N	-2.765	0.00026	N	2.64	0.12780	T	3.27	0.00108	N	0.061	0.03502	-0.9351	0.43379	T	0.007	0.02244	T	10	0.08776298	0.15048	T	0.001122	0.01360	T	0.022	0.04323	.	.	0.0401082797425	0.02173	0.23763958079538905	0.23677	0.0547631763429	0.06061	0.20862942934	0.00754	T	0.021425	0.16689	T	-0.398869	0.02355	T	-0.810724	0.01649	T	0.0314632799417354	0.02220	T	0.0610939	0.00444	T	0.24203835	0.47127	0.078462504	0.17576	0.24203835	0.47126	0.078462504	0.17575	-1.334	0.01457	T	.	.	0.132	0.28778	B	.;.;.	.;.;.	0.622617	0.09910	6.670	0.71659157753313818	0.09704	0.00024	0.00244	N	AEFGI	0.042367	0.06565	N	-1.53127221375122	0.01647	0.07204684	-1.40102100368093	0.03242	0.1508413	1.10306997856234E-4	0.05123	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.83	2.66	0.30672	1.142000	0.31152	-0.207000	0.10889	-0.832000	0.02862	0.480000	0.26800	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:0.0:0.2961:0.7039	7.457	0.26440	956	0.09877	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	148.11	42	chr2	79158731	.	G	T	148.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=3.81;DP=1262;ExcessHet=0.1072;FS=31.424;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=59.16;MQRankSum=-1.265e+01;QD=0.33;ReadPosRankSum=-5.185e+00;SOR=4.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:212,20:232:99:99,0,8606	19	0	2	0	.
chr2	79962827	79962827	T	C	intronic	CTNNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	38.93	1	chr2	79962827	.	T	C	38.93	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:79962827_T_C:52,0,162:79962827	20	0	1	0	.
chr2	84449766	84449770	AAAAA	-	intronic	SUCLG1	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with methylmalonic aciduria), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7096.76	16	chr2	84449762	.	TAAAAAAAA	TAAA,TAAAAA,TAAAA,T	7096.76	.	AC=11,11,13,1;AF=0.275,0.275,0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=675;ExcessHet=0.0011;FS=25.955;InbreedingCoeff=0.4889;MLEAC=11,12,13,1;MLEAF=0.275,0.300,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.28;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,3,5,5,0:13:27:452,190,152,132,27,93,103,38,0,63,280,162,109,99,244	1	0	1	1	.
chr2	84449768	84449770	AAA	-	intronic	SUCLG1	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with methylmalonic aciduria), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7096.76	16	chr2	84449762	.	TAAAAAAAA	TAAA,TAAAAA,TAAAA,T	7096.76	.	AC=11,11,13,1;AF=0.275,0.275,0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=675;ExcessHet=0.0011;FS=25.955;InbreedingCoeff=0.4889;MLEAC=11,12,13,1;MLEAF=0.275,0.300,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.28;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,3,5,5,0:13:27:452,190,152,132,27,93,103,38,0,63,280,162,109,99,244	1	0	1	1	C
chr2	84449767	84449770	AAAA	-	intronic	SUCLG1	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with methylmalonic aciduria), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7096.76	16	chr2	84449762	.	TAAAAAAAA	TAAA,TAAAAA,TAAAA,T	7096.76	.	AC=11,11,13,1;AF=0.275,0.275,0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=675;ExcessHet=0.0011;FS=25.955;InbreedingCoeff=0.4889;MLEAC=11,12,13,1;MLEAF=0.275,0.300,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.28;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,3,5,5,0:13:27:452,190,152,132,27,93,103,38,0,63,280,162,109,99,244	1	0	1	1	C
chr2	84605355	84605355	-	A	intronic	DNAH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3114.85	22	chr2	84605352	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	3114.85	.	AC=14,17,2,1;AF=0.368,0.447,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=235;ExcessHet=0.7564;FS=3.225;InbreedingCoeff=0.0951;MLEAC=15,18,2,1;MLEAF=0.395,0.474,0.053,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.54;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.389	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0:6:17:121,121,121,17,17,0,121,121,17,121,121,121,17,121,121	0	1	3	2	.
chr2	85303577	85303577	C	G	intronic	TCF7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	234.23	9	chr2	85303577	.	C	G	234.23	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5067;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=33.46;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:260,21,0	19	1	0	1	.
chr2	85399742	85399742	T	-	intronic	CAPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	155.7	1	chr2	85399740	.	CTT	C,CT	155.7	.	AC=3,2;AF=0.150,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.3316;MLEAC=5,3;MLEAF=0.250,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.30;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:54:54,0,81,63,87,149	7	1	1	11	.
chr2	85561279	85561280	AC	0	intronic	GGCX	.	.	.	Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency;Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	3579.99	14	chr2	85561279	.	AC	A,*,CC	3579.99	.	AC=17,22,1;AF=0.405,0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.271;DP=266;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=16,22,1;MLEAF=0.381,0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.32;ReadPosRankSum=0.078;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,11,0:11:33:.:.:422,422,422,33,33,0,422,422,33,422	0	4	1	0	.
chr2	85579218	85579218	T	C	intronic	VAMP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.028e-06	4.663e-05	5.888e-06	6.174e-06	6.743e-06	2.59e-06	1.87e-06	2.8e-06	1.8e-06	0	0	4.928e-05	0	0	0	6.743e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.72	61	chr2	85579218	.	T	C	54.72	.	AC=4;AF=0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.582e+00;DP=1065;ExcessHet=0.6776;FS=63.595;InbreedingCoeff=-0.1128;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.29;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=5.988	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,10:59:33:33,0,1285	16	0	4	1	.
chr2	85581473	85581473	A	-	intronic	VAMP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5064.16	13	chr2	85581471	.	CAA	CA,C	5064.16	.	AC=25,3;AF=0.595,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.540e-01;DP=488;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2296;MLEAC=24,2;MLEAF=0.571,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.50;ReadPosRankSum=0.082;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,10,0:11:8:218,8,0,221,30,243	1	6	11	0	C
chr2	85639455	85639455	-	TT	intronic	USP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1025.68	8	chr2	85639454	.	CT	CTTT,C,CTT	1025.68	.	AC=2,13,5;AF=0.048,0.310,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.160;DP=425;ExcessHet=8.0185;FS=9.929;InbreedingCoeff=-0.3537;MLEAC=1,12,5;MLEAF=0.024,0.286,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.37;ReadPosRankSum=0.462;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,2,0:9:22:.:.:22,43,194,0,151,145,43,194,151,194	4	1	0	0	.
chr2	86077811	86077823	GCACACACACACA	0	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	1120.7	41	chr2	86077811	.	GCACACACACACA	*,G,GCACA	1120.7	.	AC=34,2,1;AF=0.810,0.048,0.024;AN=42;DP=895;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=34,2,1;MLEAF=0.810,0.048,0.024;MQ=60.00;QD=2.13;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,32,0,0:32:97:1427,97,0,1427,97,1427,1427,97,1427,1427	0	13	5	0	.
chr2	86077816	86077823	CACACACA	-	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	1120.7	41	chr2	86077811	.	GCACACACACACA	*,G,GCACA	1120.7	.	AC=34,2,1;AF=0.810,0.048,0.024;AN=42;DP=895;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=34,2,1;MLEAF=0.810,0.048,0.024;MQ=60.00;QD=2.13;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,32,0,0:32:97:1427,97,0,1427,97,1427,1427,97,1427,1427	0	13	5	0	C
chr2	86130839	86130839	T	-	intronic	PTCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1484.33	17	chr2	86130837	.	ATT	AT,A	1484.33	.	AC=15,2;AF=0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.266;DP=394;ExcessHet=25.1139;FS=1.868;InbreedingCoeff=-0.6812;MLEAC=15,2;MLEAF=0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.35;ReadPosRankSum=0.148;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0:8:54:54,0,100,69,109,178	4	0	15	0	.
chr2	86167492	86167492	T	-	intronic	IMMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	735.87	3	chr2	86167484	.	GTTTTTTTT	G,GTTTTTTT,GTTTTTT	735.87	.	AC=2,6,6;AF=0.111,0.333,0.333;AN=18;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5526;MLEAC=3,10,9;MLEAF=0.167,0.556,0.500;MQ=60.00;QD=27.76;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6,0:6:18:1|1:86167484_GT_G:209,209,209,18,18,0,209,209,18,209:86167484	2	1	0	12	.
chr2	86167491	86167492	TT	-	intronic	IMMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	735.87	3	chr2	86167484	.	GTTTTTTTT	G,GTTTTTTT,GTTTTTT	735.87	.	AC=2,6,6;AF=0.111,0.333,0.333;AN=18;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5526;MLEAC=3,10,9;MLEAF=0.167,0.556,0.500;MQ=60.00;QD=27.76;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6,0:6:18:1|1:86167484_GT_G:209,209,209,18,18,0,209,209,18,209:86167484	2	1	0	12	C
chr2	86167492	86167492	T	0	intronic	IMMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	409.01	2	chr2	86167492	.	T	G,*	409.01	.	AC=8,2;AF=0.333,0.083;AN=24;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5745;MLEAC=11,2;MLEAF=0.458,0.083;MQ=60.00;QD=31.46;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:86167484_GT_G:209,18,0,209,18,209:86167484	7	4	0	9	C
chr2	86226084	86226084	-	CACCAC	intronic	REEP1	.	.	.	Spastic paraplegia 31, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7667	1717.87	2	chr2	86226075	.	TCACCACCAC	T,TCACCACCACCACCAC,TCACCACCACCACCACCACCAC,TCACCACCACCACCACCACCACCAC,TCACCACCACCACCACCAC	1717.87	.	AC=2,3,11,4,4;AF=0.067,0.100,0.367,0.133,0.133;AN=30;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7015;MLEAC=2,4,13,4,5;MLEAF=0.067,0.133,0.433,0.133,0.167;MQ=60.00;QD=33.21;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5,0:5:15:225,225,225,225,225,225,225,225,225,225,15,15,15,15,0,225,225,225,225,15,225	3	1	0	6	.
chr2	86226084	86226084	-	CACCACCACCACCAC	intronic	REEP1	.	.	.	Spastic paraplegia 31, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7667	1717.87	2	chr2	86226075	.	TCACCACCAC	T,TCACCACCACCACCAC,TCACCACCACCACCACCACCAC,TCACCACCACCACCACCACCACCAC,TCACCACCACCACCACCAC	1717.87	.	AC=2,3,11,4,4;AF=0.067,0.100,0.367,0.133,0.133;AN=30;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7015;MLEAC=2,4,13,4,5;MLEAF=0.067,0.133,0.433,0.133,0.167;MQ=60.00;QD=33.21;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5,0:5:15:225,225,225,225,225,225,225,225,225,225,15,15,15,15,0,225,225,225,225,15,225	3	1	0	6	C
chr2	86477880	86477880	A	G	exonic	KDM3A	.	nonsynonymous SNV	KDM3A:NM_001146688:exon13:c.A1943G:p.Q648R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.945	P	0.748	P	0.000	D	1.000	D	1.845	L	0.26	T	-0.583	T	0.270	T	0.329	4.483	24.0	4.84	2.163	7.359	13.692	0.175	0.0306541584191	.	.	1.719e-05	0	0	0	0	3.057e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs746666125	9.657e-06	9.577e-06	1.096e-05	8.339e-06	1.267e-05	5.6e-06	4.38e-06	7.35e-06	5.75e-06	0	0	0	0	0	0	1.267e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.47320	D	0.102	0.38450	T	0.945	0.53279	P	0.459	0.46380	P	0.000001	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	1.7	0.43825	L	0.26	0.59314	T	-0.16	0.09460	N	0.341	0.43803	-0.5834	0.65482	T	0.270	0.64141	T	10	0.23205072	0.40192	T	0.030654	0.52920	D	0.175	0.44197	0.234	0.16305	0.303174742685	0.29934	0.5914553402735858	0.59075	0.557958373062	0.52393	0.530072748661	0.43045	T	0.076842	0.35514	T	-0.0378323	0.46271	T	-0.276634	0.47148	T	0.712538715707096	0.41325	D	0.865913	0.56597	D	0.18451363	0.39769	0.196261	0.43348	0.18451363	0.39769	0.196261	0.43347	-5.434	0.41245	T	.	.	0.257	0.49186	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.074550	0.60568	24.2	0.99816111719336098	0.89973	0.96870	0.71387	D	AEFBCI	0.867057	0.78670	D	0.56260559397665	0.70852	5.562956	0.577457118838307	0.73326	5.952366	0.999999999980968	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.84	4.84	0.62125	7.347000	0.78598	11.206000	0.89223	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	1.0:0.0:0.0:0.0	13.692	0.62033	481	0.77356	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	4603.08	33	chr2	86477880	.	A	G	4603.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=885;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=30.48;SOR=1.041	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,151:151:99:4631,453,0	20	1	0	0	.
chr2	86942347	86942347	C	0	intronic	RGPD1;RGPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	4199.69	27	chr2	86942347	.	C	CGGGG,*	4199.69	.	AC=5,9;AF=0.119,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-2.338e+00;DP=791;ExcessHet=0.0509;FS=4.506;InbreedingCoeff=0.3863;MLEAC=5,9;MLEAF=0.119,0.214;MQ=47.18;MQRankSum=3.60;QD=16.34;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=0.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:2,31,0:33:23:1|1:86942347_C_CGGGG:991,23,0,997,93,1068:86942347	11	2	1	0	.
chr2	95150273	95150273	-	A	intronic	ZNF514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5481.11	58	chr2	95150272	.	TA	T,TAA	5481.11	.	AC=2,19;AF=0.048,0.452;AN=42;BaseQRankSum=-2.040e-01;DP=1716;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=2,18;MLEAF=0.048,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,4,10:34:99:140,116,441,0,136,263	0	0	2	0	.
chr2	95384171	95384171	-	AC	UTR3	KCNIP3	NM_013434:c.*122_*123insAC;NM_001034914:c.*122_*123insAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	759.31	12	chr2	95384169	.	TAC	TACAC,TACACACAC,T	759.31	.	AC=6,5,1;AF=0.167,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=348;ExcessHet=0.9047;FS=6.725;InbreedingCoeff=-0.0416;MLEAC=7,4,1;MLEAF=0.194,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.60;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:43:68,0,43,75,52,127,75,52,127,127	8	0	6	3	.
chr2	95384171	95384171	-	ACACAC	UTR3	KCNIP3	NM_013434:c.*122_*123insACACAC;NM_001034914:c.*122_*123insACACAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	759.31	12	chr2	95384169	.	TAC	TACAC,TACACACAC,T	759.31	.	AC=6,5,1;AF=0.167,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=348;ExcessHet=0.9047;FS=6.725;InbreedingCoeff=-0.0416;MLEAC=7,4,1;MLEAF=0.194,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.60;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:43:68,0,43,75,52,127,75,52,127,127	8	0	6	3	C
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chr2	97185882	97185882	T	C	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201063634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1492.57	17	chr2	97185882	.	T	C	1492.57	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-1.740e-01;DP=291;ExcessHet=13.8672;FS=70.006;InbreedingCoeff=-0.6106;MLEAC=16;MLEAF=0.500;MQ=54.11;MQRankSum=-3.588e+00;QD=6.97;ReadPosRankSum=-1.895e+00;SOR=6.408	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,8:20:99:0|1:97185882_T_C:300,0,456:97185882	3	0	13	5	C
chr2	97185891	97185891	G	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201792616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	1228.17	15	chr2	97185891	.	G	T	1228.17	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=-3.300e-02;DP=250;ExcessHet=8.9063;FS=52.290;InbreedingCoeff=-0.5547;MLEAC=14;MLEAF=0.500;MQ=54.34;MQRankSum=-3.246e+00;QD=8.35;ReadPosRankSum=-1.740e+00;SOR=5.844	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,8:19:99:0|1:97185882_T_C:303,0,418:97185882	3	0	11	7	C
chr2	97185894	97185894	C	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200459921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.351e-05	2.422e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	1074.5	12	chr2	97185894	.	C	T	1074.5	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=2.13;DP=233;ExcessHet=8.9063;FS=43.447;InbreedingCoeff=-0.4920;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=54.69;MQRankSum=-3.323e+00;QD=7.67;ReadPosRankSum=-1.829e+00;SOR=5.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,8:18:99:0|1:97185882_T_C:306,0,396:97185882	5	0	11	5	C
chr2	97233801	97233801	C	T	exonic	ANKRD36	.	synonymous SNV	ANKRD36:NM_001354587:exon68:c.C4023T:p.D1341D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0	0	0	0	0	0	0	0	7.68e-05	2	26028	rs542257844	5.82e-05	6.849e-05	5.821e-05	5.817e-05	0.0003	4.726e-05	4.367e-05	5.823e-05	4.278e-05	0.0001	0.0001	0	2.956e-05	2.064e-05	0.0003	5.951e-05	1.828e-05	5.614e-05	4.873e-05	6.598e-05	2.697e-05	7.196e-05	0.0001	2.223e-05	1.6e-05	3.551e-05	2.151e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.04762	489.09	34	chr2	97233801	.	C	T	489.09	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=465;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9993;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=36.61;QD=32.61;SOR=5.549	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:15:44:517,44,0	20	1	0	0	C
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chr2	98704773	98704773	-	A	intronic	MGAT4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs967159044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0.0011	0.0004	0.0004	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0003	0	0.0010	0.0003	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	30.28	1	chr2	98704773	.	T	TA	30.28	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0617;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:38:38,0,65	13	0	1	7	.
chr2	99105342	99105342	-	T	intronic	TSGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2189.08	40	chr2	99105341	.	CT	C,CTT	2189.08	.	AC=16,3;AF=0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=762;ExcessHet=36.0830;FS=0.637;InbreedingCoeff=-0.7976;MLEAC=16,3;MLEAF=0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.50;ReadPosRankSum=0.015;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6,0:16:74:74,0,201,103,218,322	2	0	16	0	.
chr2	99243495	99243495	-	AGAT	intronic	LYG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8783.52	20	chr2	99243491	.	CAGAT	C,CAGATAGAT,CAGATAGATAGAT	8783.52	.	AC=12,13,3;AF=0.286,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.190;DP=885;ExcessHet=0.4640;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1647;MLEAC=12,13,3;MLEAF=0.286,0.310,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.17;ReadPosRankSum=0.086;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15,0,0:15:46:643,46,0,643,46,643,643,46,643,643	3	2	5	0	.
chr2	99243495	99243495	-	AGATAGAT	intronic	LYG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8783.52	20	chr2	99243491	.	CAGAT	C,CAGATAGAT,CAGATAGATAGAT	8783.52	.	AC=12,13,3;AF=0.286,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.190;DP=885;ExcessHet=0.4640;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1647;MLEAC=12,13,3;MLEAF=0.286,0.310,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.17;ReadPosRankSum=0.086;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15,0,0:15:46:643,46,0,643,46,643,643,46,643,643	3	2	5	0	C
chr2	99390613	99390613	G	A	exonic	EIF5B	.	nonsynonymous SNV	EIF5B:NM_015904:exon17:c.G2656A:p.D886N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.793	P	0.56	P	.	.	1.000	D	3.395	M	-0.73	T	0.213	D	0.544	D	0.374	6.021	37	5.53	2.746	9.700	19.811	0.694	0.142793453651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.061	0.45530	T	0.793	0.44725	P	0.56	0.49558	P	.	.	.	.	1	0.81001	D	3.315	0.90654	M	-0.73	0.73100	T	-3.97	0.73684	D	0.63	0.64393	0.213	0.86132	D	0.544	0.83208	D	8	0.9126357	0.90628	D	0.142793	0.82515	D	0.694	0.88913	0.864	0.95995	0.614425270908	0.61131	0.5763173653873808	0.57560	1.7600581582	0.91115	0.812806487083	0.83922	D	0.653892	0.89531	D	0.0869895	0.62849	D	-0.112822	0.62385	T	0.973848506784709	0.70263	D	0.962504	0.86259	D	0.34774193	0.56891	0.34795704	0.60442	0.34774193	0.56891	0.34795704	0.60441	-8.071	0.61553	D	.	.	0.280	0.51332	B	.;.	.;.	5.402828	0.90465	31	0.99929077074018369	0.99279	0.99272	0.93765	D	AEFBI	0.905520	0.85714	D	0.797561309752087	0.85951	8.732649	0.800243538308844	0.89809	10.13081	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.53	5.53	0.82530	9.802000	0.98244	11.789000	0.96319	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	19.811	0.96543	441	0.80015	Translation elongation factor EFTu-like, domain 2;Translation elongation factor EFTu-like, domain 2	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.05882	264.87	54	chr2	99390613	.	G	A	264.87	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.288e+00;DP=1805;ExcessHet=0.1072;FS=80.190;InbreedingCoeff=-0.1183;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.10;ReadPosRankSum=0.616;SOR=6.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:115,17:132:99:0|1:99390613_G_A:121,0,4339:99390613	15	0	2	4	.
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chr2	101081025	101081025	C	T	intronic	TBC1D8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	108.34	2	chr2	101081025	.	C	T	108.34	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4146;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;QD=21.67;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:126,15,0	12	1	0	8	C
chr2	101402574	101402574	C	T	exonic	RFX8	.	synonymous SNV	RFX8:NM_001367510:exon10:c.G594A:p.S198S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.94e-05	3	154602	rs750337240	2.001e-05	1.915e-05	1.551e-05	2.463e-05	0.0002	1.387e-05	1.194e-05	8.651e-05	6.751e-05	0	0	0	2.798e-05	0	0	1.39e-05	0	0.0002	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.04762	4155.08	37	chr2	101402574	.	C	T	4155.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=916;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=32.46;SOR=1.010	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,128:128:99:4183,384,0	20	1	0	0	.
chr2	101790996	101790996	A	G	intronic	MAP4K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363077496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	208.3	9	chr2	101790996	.	A	G	208.3	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=138;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6549;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=34.72;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:235,18,0	20	1	0	0	.
chr2	101792600	101792600	-	CTC	intronic	MAP4K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1366.35	3	chr2	101792597	.	TCTC	T,TCTCCTC,TCTCCTCCTCCTC,TCTCCTCCTC	1366.35	.	AC=3,7,1,2;AF=0.075,0.175,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=101;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5067;MLEAC=3,7,1,1;MLEAF=0.075,0.175,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.70;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0:6:18:262,262,262,18,18,0,262,262,18,262,262,262,18,262,262	12	1	1	1	C
chr2	101792600	101792600	-	CTCCTCCTC	intronic	MAP4K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1366.35	3	chr2	101792597	.	TCTC	T,TCTCCTC,TCTCCTCCTCCTC,TCTCCTCCTC	1366.35	.	AC=3,7,1,2;AF=0.075,0.175,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=101;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5067;MLEAC=3,7,1,1;MLEAF=0.075,0.175,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.70;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0:6:18:262,262,262,18,18,0,262,262,18,262,262,262,18,262,262	12	1	1	1	C
chr2	101792600	101792600	-	CTCCTC	intronic	MAP4K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1366.35	3	chr2	101792597	.	TCTC	T,TCTCCTC,TCTCCTCCTCCTC,TCTCCTCCTC	1366.35	.	AC=3,7,1,2;AF=0.075,0.175,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=101;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5067;MLEAC=3,7,1,1;MLEAF=0.075,0.175,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.70;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0:6:18:262,262,262,18,18,0,262,262,18,262,262,262,18,262,262	12	1	1	1	C
chr2	102532923	102532923	G	C	UTR3	SLC9A4	NM_001011552:c.*235G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	42.4	12	chr2	102532923	.	G	C	42.4	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.303e+00;DP=210;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0692;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:55:0|1:102532923_G_C:55,0,306:102532923	17	0	1	3	.
chr2	102532928	102532928	T	C	UTR3	SLC9A4	NM_001011552:c.*240T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	180.85	15	chr2	102532928	.	T	C	180.85	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-7.850e-01;DP=204;ExcessHet=0.3476;FS=2.745;InbreedingCoeff=-0.1758;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.89;ReadPosRankSum=-8.410e-01;SOR=1.467	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:55:0|1:102532923_G_C:55,0,306:102532923	13	0	3	5	C
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chr2	102726817	102726817	-	AA	intronic	MFSD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3977.21	30	chr2	102726816	.	GA	G,GAA,GAAA	3977.21	.	AC=12,9,2;AF=0.286,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.960e-01;DP=931;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6342;MLEAC=12,9,2;MLEAF=0.286,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.73;ReadPosRankSum=-4.700e-02;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13,4,3:43:99:208,0,337,216,213,646,236,295,695,1007	1	0	9	0	C
chr2	102726817	102726817	A	0	intronic	MFSD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	35.13	30	chr2	102726817	.	A	*,G	35.13	.	AC=18,1;AF=0.450,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.473e+00;DP=930;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8666;MLEAC=19,1;MLEAF=0.475,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.07;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13,0:43:99:208,0,337,310,400,812	1	0	18	1	C
chr2	102726817	102726817	A	G	intronic	MFSD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs760901981	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	0.0010	0.0004	0	0.0002	0	0.0007	0.0003	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0011	9.231e-05	6.303e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	35.13	30	chr2	102726817	.	A	*,G	35.13	.	AC=18,1;AF=0.450,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.473e+00;DP=930;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8666;MLEAC=19,1;MLEAF=0.475,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.07;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13,0:43:99:208,0,337,310,400,812	1	0	18	1	C
chr2	102762443	102762443	A	C	intronic	TMEM182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2607.87	31	chr2	102762443	.	A	C	2607.87	.	AC=17;AF=0.425;AN=40;BaseQRankSum=-3.128e+00;DP=766;ExcessHet=25.1139;FS=245.329;InbreedingCoeff=-0.7459;MLEAC=18;MLEAF=0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.27;ReadPosRankSum=0.906;SOR=10.163	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,9:32:44:.:.:44,0,779	3	0	17	1	.
chr2	102762451	102762451	A	C	intronic	TMEM182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	1907.07	28	chr2	102762451	.	A	C	1907.07	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=-2.242e+00;DP=768;ExcessHet=7.7275;FS=169.508;InbreedingCoeff=-0.5272;MLEAC=14;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.45;ReadPosRankSum=1.42;SOR=9.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,8:32:99:.:.:116,0,852	3	0	11	7	C
chr2	104855597	104855597	T	0	exonic	POU3F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	4762.41	11	chr2	104855597	.	T	C,*	4762.41	.	AC=25,1;AF=0.658,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.230e-01;DP=340;ExcessHet=0.0665;FS=7.060;InbreedingCoeff=0.2714;MLEAC=26,1;MLEAF=0.684,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.71;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14,0:14:42:366,42,0,366,42,366	3	9	6	2	.
chr2	105251762	105251762	G	A	intronic	TGFBRAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353359291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.971e-05	2.579e-05	0	2.951e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	178.31	22	chr2	105251762	.	G	A	178.31	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=334;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8441;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=49.46;QD=27.87;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:204,15,0	19	1	0	1	.
chr2	105861908	105861919	CCTCCCTCCCTC	-	intronic	NCK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7308	1998.19	2	chr2	105861903	.	TCCTCCCTCCCTCCCTC	T,TCCTC,TCCTCCCTCCCTC	1998.19	.	AC=14,1,4;AF=0.538,0.038,0.154;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=3.112;InbreedingCoeff=0.5404;MLEAC=21,2,5;MLEAF=0.808,0.077,0.192;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.02;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0,0:6:18:1|1:105861903_TCCTCCCTCCCTCCCTC_T:244,18,0,244,18,244,244,18,244,244:105861903	3	7	0	8	.
chr2	105892846	105892846	-	AA	intronic	NCK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1373.05	10	chr2	105892845	.	CA	CAA,CAAA,C	1373.05	.	AC=10,5,6;AF=0.238,0.119,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.382;DP=273;ExcessHet=11.2363;FS=2.679;InbreedingCoeff=-0.4417;MLEAC=11,4,6;MLEAF=0.262,0.095,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.108;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,2,0:10:15:188,33,15,133,0,143,185,41,146,193	3	0	7	0	C
chr2	106429464	106429464	T	C	intronic	RGPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261155932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.663e-06	1.315e-05	0	1.367e-05	1.482e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.482e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	259.49	7	chr2	106429464	.	T	C	259.49	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=131;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5395;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=30.90;QD=28.83;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:286,27,0	20	1	0	0	.
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chr2	107863167	107863167	-	T	intronic	RGPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	419.25	14	chr2	107863166	.	CT	C,CTT	419.25	.	AC=9,2;AF=0.250,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=258;ExcessHet=8.2741;FS=1.161;InbreedingCoeff=-0.4299;MLEAC=10,2;MLEAF=0.278,0.056;MQ=38.65;MQRankSum=-1.719e+00;QD=3.88;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,3:13:24:24,53,225,0,172,163	7	0	9	3	C
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chr2	108755394	108755394	-	T	intronic	RANBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	217.38	21	chr2	108755393	.	CT	CTT,C	217.38	.	AC=4,4;AF=0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.520;DP=504;ExcessHet=3.5521;FS=10.847;InbreedingCoeff=-0.2391;MLEAC=4,4;MLEAF=0.095,0.095;MQ=50.71;MQRankSum=-1.056e+00;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.053;SOR=0.098	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:14,0,4:18:50:.:.:50,92,397,0,306,293	13	0	4	0	.
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chr2	110115894	110115894	-	AA	intronic	MALL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4346.44	20	chr2	110115893	.	GA	G,GAA,GAAA	4346.44	.	AC=8,13,3;AF=0.190,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.860e-01;DP=823;ExcessHet=17.0250;FS=4.979;InbreedingCoeff=-0.5205;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.824;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,8,0,0:42:74:74,0,702,194,813,1315,194,813,1315,1315	1	0	7	0	C
chr2	110963571	110963571	G	A	intronic	ACOXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs56178363	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0055	0.0001	0.0001	0.0027	0.0020	0.0003	0.0010	0	0	0	0.0055	0.0001	0.0002	5.14e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0011	0	0	0	0.0132	0.0003	0.0017	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	4310.87	67	chr2	110963571	.	G	A,C,*	4310.87	.	AC=2,3,13;AF=0.050,0.075,0.325;AN=40;BaseQRankSum=-1.168e+00;DP=1178;ExcessHet=1.5433;FS=3.050;InbreedingCoeff=0.0069;MLEAC=1,3,14;MLEAF=0.025,0.075,0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.79;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,59:59:99:.:.:2630,2630,2630,2630,2630,2630,179,179,179,0	6	0	1	1	.
chr2	111128604	111128604	-	T	intronic	BCL2L11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6488.7	51	chr2	111128603	.	CT	C,CTT	6488.7	.	AC=18,4;AF=0.429,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.080;DP=1278;ExcessHet=43.6797;FS=0.558;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,4;MLEAF=0.405,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,13,5:55:99:252,0,462,298,393,935	0	0	17	0	.
chr2	112014022	112014022	-	T	intronic	MERTK	.	.	.	Retinitis pigmentosa 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	299.45	1	chr2	112014021	.	AT	A,ATT	299.45	.	AC=7,1;AF=0.318,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.967;DP=53;ExcessHet=0.0045;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3617;MLEAC=11,2;MLEAF=0.500,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.39;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,5,2:7:40:.:.:136,41,40,113,0,144	6	2	2	10	.
chr2	112138817	112138839	CGTCCCTCCCGCCTCTCTCCCCT	0	intronic	FBLN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3358.92	9	chr2	112138817	.	CGTCCCTCCCGCCTCTCTCCCCT	C,*	3358.92	.	AC=18,6;AF=0.429,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=409;ExcessHet=0.0237;FS=2.130;InbreedingCoeff=0.4096;MLEAC=18,6;MLEAF=0.429,0.143;MQ=59.15;MQRankSum=0.00;QD=27.76;ReadPosRankSum=0.985;SOR=1.837	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0:9:30:.:.:391,30,0,391,30,391	6	6	4	0	.
chr2	112250072	112250072	A	G	intronic	ZC3H8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.908e-05	0.0004	9.054e-05	6.875e-05	0.0001	5.838e-05	5.076e-05	7.948e-05	6.899e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	8.237e-05	3.179e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1316.86	39	chr2	112250072	.	A	G	1316.86	.	AC=19;AF=0.475;AN=40;BaseQRankSum=-1.018e+00;DP=677;ExcessHet=36.0830;FS=58.638;InbreedingCoeff=-0.8768;MLEAC=20;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.579;SOR=8.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,8:35:22:22,0,475	1	0	19	1	.
chr2	112255556	112255556	A	-	upstream	ZC3H8	dist=514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.65	5	chr2	112255555	.	TA	T	34.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0788;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.15;ReadPosRankSum=-8.750e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:47:47,0,330	18	0	1	2	C
chr2	112380651	112380651	-	A	intronic	RGPD5;RGPD8	.	.	.	.	.	37	85	5	1	98	105	0.039548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1152.78	7	chr2	112380650	.	CA	CAA,CAAA,CAAAA,CAAAAA,C	1152.78	.	AC=9,7,3,3,4;AF=0.214,0.167,0.071,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=179;ExcessHet=10.5502;FS=5.238;InbreedingCoeff=-0.3730;MLEAC=7,8,3,2,3;MLEAF=0.167,0.190,0.071,0.048,0.071;MQ=48.61;MQRankSum=-8.420e-01;QD=8.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0,0:6:3:73,0,3,76,17,93,76,17,93,93,76,17,93,93,93,76,17,93,93,93,93	1	1	3	0	.
chr2	112380651	112380651	-	AA	intronic	RGPD5;RGPD8	.	.	.	.	.	37	85	5	1	98	105	0.039548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1152.78	7	chr2	112380650	.	CA	CAA,CAAA,CAAAA,CAAAAA,C	1152.78	.	AC=9,7,3,3,4;AF=0.214,0.167,0.071,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=179;ExcessHet=10.5502;FS=5.238;InbreedingCoeff=-0.3730;MLEAC=7,8,3,2,3;MLEAF=0.167,0.190,0.071,0.048,0.071;MQ=48.61;MQRankSum=-8.420e-01;QD=8.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0,0:6:3:73,0,3,76,17,93,76,17,93,93,76,17,93,93,93,76,17,93,93,93,93	1	1	3	0	C
chr2	112380651	112380651	-	AAA	intronic	RGPD5;RGPD8	.	.	.	.	.	37	85	5	1	98	105	0.039548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1152.78	7	chr2	112380650	.	CA	CAA,CAAA,CAAAA,CAAAAA,C	1152.78	.	AC=9,7,3,3,4;AF=0.214,0.167,0.071,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=179;ExcessHet=10.5502;FS=5.238;InbreedingCoeff=-0.3730;MLEAC=7,8,3,2,3;MLEAF=0.167,0.190,0.071,0.048,0.071;MQ=48.61;MQRankSum=-8.420e-01;QD=8.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0,0:6:3:73,0,3,76,17,93,76,17,93,93,76,17,93,93,93,76,17,93,93,93,93	1	1	3	0	C
chr2	112380651	112380651	-	AAAA	intronic	RGPD5;RGPD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1152.78	7	chr2	112380650	.	CA	CAA,CAAA,CAAAA,CAAAAA,C	1152.78	.	AC=9,7,3,3,4;AF=0.214,0.167,0.071,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=179;ExcessHet=10.5502;FS=5.238;InbreedingCoeff=-0.3730;MLEAC=7,8,3,2,3;MLEAF=0.167,0.190,0.071,0.048,0.071;MQ=48.61;MQRankSum=-8.420e-01;QD=8.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0,0:6:3:73,0,3,76,17,93,76,17,93,93,76,17,93,93,93,76,17,93,93,93,93	1	1	3	0	C
chr2	113443617	113443617	A	C	intronic	CBWD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	168.74	4	chr2	113443617	.	A	C	168.74	.	AC=4;AF=0.250;AN=16;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=302;ExcessHet=0.9163;FS=12.891;InbreedingCoeff=-0.2394;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=40.64;MQRankSum=0.374;QD=3.59;ReadPosRankSum=1.47;SOR=3.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:43:43,0,164	4	0	4	13	.
chr2	113457024	113457024	T	G	intronic	CBWD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	3845.08	38	chr2	113457024	.	T	G	3845.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=830;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=58.69;QD=31.78;SOR=1.188	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,121:121:99:3873,363,0	20	1	0	0	C
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chr2	115836122	115836123	AT	-	intronic	DPP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9037.67	41	chr2	115836119	.	GATAT	GAT,G,TATAT	9037.67	.	AC=19,5,4;AF=0.452,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.028;DP=646;ExcessHet=2.0984;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=19,5,4;MLEAF=0.452,0.119,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.441;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,13,3,0:17:56:506,71,56,385,0,419,501,102,424,533	2	1	10	0	C
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chr2	121232117	121232117	-	TTTTGTTTTG	intronic	TFCP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	5551.73	13	chr2	121232107	.	TTTTTGTTTTG	T,TTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTGTTTTG	5551.73	.	AC=19,9,5,1,2;AF=0.452,0.214,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=425;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2225;MLEAC=20,9,3,1,1;MLEAF=0.476,0.214,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.94;ReadPosRankSum=-1.326e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0,0,0,0:10:32:453,32,0,453,32,453,453,32,453,453,453,32,453,453,453,453,32,453,453,453,453	1	6	3	0	C
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chr2	124447192	124447192	A	T	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0634984	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs80296893	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	7.956e-05	0.0003	7.204e-05	5.749e-05	0.0001	6.253e-05	2.572e-05	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1245.68	4	chr2	124447192	.	AT	A,TT,*	1245.68	.	AC=17,1,1;AF=0.472,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=132;ExcessHet=0.0217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4045;MLEAC=18,1,1;MLEAF=0.500,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.77;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.210	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12,0,0:12:36:328,36,0,328,36,328,328,36,328,328	6	7	3	3	.
chr2	124447192	124447193	AT	0	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1245.68	4	chr2	124447192	.	AT	A,TT,*	1245.68	.	AC=17,1,1;AF=0.472,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=132;ExcessHet=0.0217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4045;MLEAC=18,1,1;MLEAF=0.500,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.77;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.210	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12,0,0:12:36:328,36,0,328,36,328,328,36,328,328	6	7	3	3	C
chr2	126678068	126678068	G	0	intronic	GYPC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	1043.54	7	chr2	126678068	.	G	A,*	1043.54	.	AC=14,1;AF=0.538,0.038;AN=26;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7037;MLEAC=19,2;MLEAF=0.731,0.077;MQ=60.00;QD=29.82;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:179,15,0,179,15,179	5	7	0	8	.
chr2	127286537	127286537	C	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1108.31	8	chr2	127286537	.	C	G,T	1108.31	.	AC=17,4;AF=0.447,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=239;ExcessHet=31.0860;FS=121.635;InbreedingCoeff=-0.5872;MLEAC=17,4;MLEAF=0.447,0.105;MQ=59.78;MQRankSum=0.00;QD=5.57;ReadPosRankSum=0.703;SOR=8.144	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3,2:12:1:.:.:1,0,137,7,131,148	0	1	14	2	.
chr2	127286537	127286537	C	T	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1108.31	8	chr2	127286537	.	C	G,T	1108.31	.	AC=17,4;AF=0.447,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=239;ExcessHet=31.0860;FS=121.635;InbreedingCoeff=-0.5872;MLEAC=17,4;MLEAF=0.447,0.105;MQ=59.78;MQRankSum=0.00;QD=5.57;ReadPosRankSum=0.703;SOR=8.144	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3,2:12:1:.:.:1,0,137,7,131,148	0	1	14	2	C
chr2	127420158	127420158	A	G	intronic	PROC	.	.	.	Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant, Autosomal dominant;Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs376596360	0.0001	7.169e-05	0.0001	9.515e-05	0.0025	8.76e-05	8.124e-05	0.0020	0.0019	0	0	0	0.0025	0	0	9.724e-06	0.0001	0	9.848e-05	9.842e-05	3.854e-05	0.0002	0.0021	6.001e-05	4.876e-05	0.0012	0.0009	0	0	0	0	0.0021	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	160.23	6	chr2	127420158	.	A	G	160.23	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.599e+00;DP=222;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.35;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:174,0,262	20	0	1	0	.
chr2	127588439	127588439	C	A	exonic	MYO7B	.	nonsynonymous SNV	MYO7B:NM_001080527:exon15:c.C1738A:p.L580M,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.1	B	0.098	B	0.106	N	0.981	N	2.475	M	-2.55	D	-0.188	T	0.605	D	0.258	0.411	6.230	2.33	-0.037	1.140	3.062	0.383	0.0147652066762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.27426	T	0.118	0.36233	T	0.1	0.25713	B	0.098	0.30479	B	0.105752	0.19644	N	0.457310	0.993095	0.23773	N	1.2	0.30300	L	-2.55	0.89561	D	-1.34	0.33401	N	0.411	0.45142	-0.1876	0.77989	T	0.605	0.85979	D	10	0.34224337	0.51259	T	0.014765	0.35101	T	0.383	0.70029	0.695	0.83219	0.37568098594	0.37176	0.4645993387755176	0.46378	0.405557829885	0.41453	0.31606400013	0.12824	T	0.272933	0.64535	T	-0.0160102	0.49420	T	-0.260774	0.48748	T	0.101186871528625	0.12487	T	0.777122	0.41012	T	0.18641825	0.40049	0.10698253	0.25747	0.18641825	0.40048	0.10698253	0.25747	-6.749	0.52178	T	.	.	0.104	0.18705	B	.;.	.;.	0.945591	0.13213	9.715	0.94361243992223354	0.24719	0.40948	0.26549	N	AEFDI	0.264117	0.38153	N	-1.08332506019608	0.06950	0.3214348	-1.10362679920391	0.07631	0.3719274	0.814722112231575	0.24418	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.1	2.33	0.27981	1.183000	0.31651	0.796000	0.21614	-0.898000	0.02344	0.576000	0.27554	0.237000	0.23824	0.044000	0.14658	0.1066:0.4521:0.2304:0.2109	3.062	0.05829	958	0.09170	Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class VII myosin, motor domain;Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class VII myosin, motor domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	53.98	41	chr2	127588439	.	C	A	53.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.500e+00;DP=853;ExcessHet=0.0000;FS=55.760;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.48;ReadPosRankSum=1.19;SOR=6.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,21:112:68:68,0,2220	20	0	1	0	.
chr2	127631674	127631674	A	G	exonic	MYO7B	.	nonsynonymous SNV	MYO7B:NM_001080527:exon37:c.A5092G:p.T1698A,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.59	T	0.008	B	0.012	B	0.178	N	1.000	N	0.69	N	-2.85	D	-0.782	T	0.403	T	0.036	0.906	8.686	-0.21	0.812	-0.099	1.745	0.113	0.0373345099302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307646995	6.846e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	2.519e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.11994	T	0.527	0.10209	T	0.008	0.14655	B	0.012	0.16012	B	0.177692	0.17190	N	0.527792	0.999978	0.18612	N	0.49	0.13296	N	-2.85	0.91363	D	-0.2	0.12472	N	0.149	0.15187	-0.7818	0.56201	T	0.403	0.75359	T	10	0.06397897	0.08416	T	0.037335	0.57553	D	0.113	0.31778	0.389	0.41115	0.294206760003	0.29026	0.08476603274096495	0.08410	0.0835327217354	0.09421	0.2628890872	0.05238	T	0.043738	0.53060	T	-0.289884	0.09647	T	-0.485046	0.23912	T	0.0268208980560303	0.01519	T	0.675032	0.28342	T	0.17988154	0.39081	0.04838832	0.07176	0.17988154	0.39081	0.04838832	0.07175	-3.792	0.20685	T	.	.	0.064	0.02145	B	.;.;.	.;.;.	0.013060	0.04373	1.126	0.79396083502705805	0.12722	0.09569	0.15295	N	AEFDBCI	0.118204	0.23123	N	-1.03667476488495	0.07851	0.3661421	-0.953247924149598	0.10848	0.5490186	0.999943722188742	0.47345	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.578056	0.29568	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.23	-0.21	0.12529	-0.093000	0.11077	0.348000	0.17448	-0.114000	0.14653	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.255000	0.23391	0.2206:0.0849:0.2089:0.4856	1.745	0.02782	946	0.12043	MyTH4 domain|MyTH4 domain|MyTH4 domain;MyTH4 domain|MyTH4 domain|MyTH4 domain;MyTH4 domain|MyTH4 domain|MyTH4 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1323.98	40	chr2	127631674	.	A	G	1323.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=857;ExcessHet=0.0000;FS=1.746;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.624;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,51:91:99:1338,0,952	20	0	1	0	C
chr2	127701755	127701755	G	T	exonic	SFT2D3	.	nonsynonymous SNV	SFT2D3:NM_032740:exon1:c.G227T:p.R76L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.93	P	0.415	B	0.000	U	1.000	D	2.465	M	-0.28	T	-0.527	T	0.281	T	0.564	5.095	31	2.12	0.436	2.240	9.570	0.409	0.843224274377	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs752590388	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0090	0.0002	0.0002	0.0081	0.0077	0	0	0	0.0090	0	0.0003	0	9.69e-05	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0052	0.0001	0.0001	0.0037	0.0032	0	0	0	0	0.0052	0	0	0	0	0	0.002	0.72154	D	0.0	0.92824	D	0.93	0.51791	P	0.415	0.44933	B	0.000006	0.62929	U	0.000000	1	0.81001	D	2.215	0.62545	M	-0.28	0.67543	T	-6.52	0.91695	D	0.491	0.52475	-0.5271	0.67651	T	0.281	0.65289	T	10	0.28014866	0.45590	T	0.843224	0.98789	D	0.409	0.72099	0.843	0.94784	0.846154656725	0.84467	0.8426694428704917	0.84227	.	.	0.844156622887	0.88727	D	0.448892	0.79060	T	-0.183478	0.23220	T	-0.03685	0.67913	D	0.288045084223588	0.24508	T	0.556144	0.19298	T	0.7956297	0.83628	0.7569585	0.85638	0.7956297	0.83630	0.7569585	0.85639	-7.466	0.57371	T	.	.	0.174	0.38208	B	.	.	3.915446	0.57123	23.8	0.99657821615264608	0.77757	0.69407	0.34175	D	ALL	0.272253	0.38793	N	0.208173978622232	0.51594	3.339449	0.147567423561131	0.47012	2.938055	0.999999999999756	0.74766	0.266657	0.04791	1	0.218748	0.04544	0	0.519653	0.09787	0	0.249971	0.05119	0	.	.	3.93	2.12	0.26372	1.895000	0.39411	2.011000	0.30165	0.484000	0.22197	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.1768:0.0:0.8232:0.0	9.570	0.38589	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	943.98	29	chr2	127701755	.	G	T	943.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.10;DP=738;ExcessHet=0.0000;FS=3.838;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.28;ReadPosRankSum=0.843;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,35:58:99:958,0,509	20	0	1	0	.
chr2	127722936	127722936	G	A	intronic	WDR33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.182e-06	0	0	0	0	1.701e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766022453	7.003e-07	6.841e-07	1.393e-06	0	9.095e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.095e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	722.98	33	chr2	127722936	.	G	A	722.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.390e-01;DP=785;ExcessHet=0.0000;FS=2.661;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.06;ReadPosRankSum=-4.560e-01;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,33:48:99:737,0,288	20	0	1	0	.
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chr2	127850443	127850444	AA	-	intronic	POLR2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2114.89	16	chr2	127850440	.	CAAAA	C,CAAAAA,CAA,CAAA,CAAAAAA	2114.89	.	AC=6,7,4,5,4;AF=0.143,0.167,0.095,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.519;DP=293;ExcessHet=10.5502;FS=5.114;InbreedingCoeff=-0.4042;MLEAC=5,7,4,6,3;MLEAF=0.119,0.167,0.095,0.143,0.071;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.224	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,5,0:7:37:97,110,132,77,98,107,110,132,98,132,37,46,0,46,38,110,132,98,132,46,132	1	0	4	0	C
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chr2	128142356	128142356	C	T	intronic	UGGT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1179877451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.985e-05	3.289e-05	2.585e-05	1.355e-05	0.0002	5.28e-06	2.46e-06	4.91e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.956e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.83	5	chr2	128142356	.	C	T	57.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.26;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:128142356_C_T:69,0,204:128142356	17	0	1	3	.
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chr2	132878643	132878656	CACACACACACACG	-	intronic	NCKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1359487543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0007	0.0013	0.0341	0.0008	0.0007	0.0233	0.0198	0.0004	0	0.0004	0	0.0341	0	0	0.0007	0	0.0018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	192.25	7	chr2	132878642	.	ACACACACACACACG	*,A	192.25	.	AC=17,1;AF=0.425,0.025;AN=40;DP=147;ExcessHet=0.0013;FS=2.310;InbreedingCoeff=0.5599;MLEAC=18,1;MLEAF=0.450,0.025;MQ=60.00;QD=2.56;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:221,15,0,221,15,221	9	6	4	1	C
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chr2	135390826	135390826	A	-	intronic	ZRANB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	7452.0	78	chr2	135390824	.	GAA	G,GA,GAAA	7452.0	.	AC=7,14,1;AF=0.167,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.615;DP=1440;ExcessHet=8.0185;FS=3.423;InbreedingCoeff=-0.3364;MLEAC=7,14,1;MLEAF=0.167,0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,5,4,4:25:36:.:.:103,0,385,36,207,255,92,172,171,358	3	0	4	0	.
chr2	135390826	135390826	-	A	intronic	ZRANB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	7452.0	78	chr2	135390824	.	GAA	G,GA,GAAA	7452.0	.	AC=7,14,1;AF=0.167,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.615;DP=1440;ExcessHet=8.0185;FS=3.423;InbreedingCoeff=-0.3364;MLEAC=7,14,1;MLEAF=0.167,0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,5,4,4:25:36:.:.:103,0,385,36,207,255,92,172,171,358	3	0	4	0	C
chr2	140274741	140274741	G	C	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.765e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	33.88	3	chr2	140274741	.	G	C	33.88	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=121;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.84;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:45:0|1:140274741_G_C:45,0,115:140274741	16	0	1	4	.
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chr2	141810121	141810121	-	AAAG	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1011.67	10	chr2	141810113	.	AAAAGAAAG	AAAAG,AAAAGAAAGAAAG,A,*	1011.67	.	AC=4,5,1,19;AF=0.105,0.132,0.026,0.500;AN=38;DP=160;ExcessHet=0.1204;FS=4.418;InbreedingCoeff=0.2915;MLEAC=3,4,1,22;MLEAF=0.079,0.105,0.026,0.579;MQ=59.36;QD=9.73;SOR=2.878	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5,0,0:5:15:.:.:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225,225,225,15,225,225	2	2	0	2	C
chr2	141810113	141810121	AAAAGAAAG	0	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1011.67	10	chr2	141810113	.	AAAAGAAAG	AAAAG,AAAAGAAAGAAAG,A,*	1011.67	.	AC=4,5,1,19;AF=0.105,0.132,0.026,0.500;AN=38;DP=160;ExcessHet=0.1204;FS=4.418;InbreedingCoeff=0.2915;MLEAC=3,4,1,22;MLEAF=0.079,0.105,0.026,0.579;MQ=59.36;QD=9.73;SOR=2.878	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5,0,0:5:15:.:.:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225,225,225,15,225,225	2	2	0	2	C
chr2	144208843	144208843	A	G	intronic	GTDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.817e-07	6.934e-07	1.962e-06	0	1.291e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.291e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	217.99	18	chr2	144208843	.	A	G	217.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.300e-02;DP=334;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0254;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.53;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:232,0,204	20	0	1	0	.
chr2	148483090	148483090	T	-	intronic	MBD5	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 1, Autosomal dominant	.	1	2	1	0	222	223	0.2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	93030.14	269	chr2	148483088	.	GTT	G,GT	93030.14	.	AC=2,30;AF=0.048,0.714;AN=42;BaseQRankSum=0.405;DP=5475;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2,30;MLEAF=0.048,0.714;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.75;ReadPosRankSum=-9.500e-02;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:89,7,114:210:99:2441,2494,5448,0,2068,1665	1	0	0	0	.
chr2	149464115	149464115	A	-	intronic	LYPD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	10894.38	54	chr2	149464113	.	TAA	TA,T,TAAA	10894.38	.	AC=27,2,4;AF=0.643,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.540e-01;DP=717;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2724;MLEAC=27,2,4;MLEAF=0.643,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.41;ReadPosRankSum=-4.400e-02;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21,2,0:23:22:563,68,0,506,22,552,565,72,535,584	0	9	6	0	.
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chr2	151439976	151439976	A	-	intronic	RIF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1525.19	11	chr2	151439972	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CAAAAAA,CA,CAA,C	1525.19	.	AC=6,2,4,4,3,1;AF=0.188,0.063,0.125,0.125,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.210e-01;DP=211;ExcessHet=3.9849;FS=0.704;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=7,2,4,5,4,1;MLEAF=0.219,0.063,0.125,0.156,0.125,0.031;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,2,0,0,0:6:19:81,77,95,19,36,22,31,54,0,51,77,95,36,54,95,77,95,36,54,95,95,77,95,36,54,95,95,95	1	0	4	5	.
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chr2	151439975	151439976	AA	-	intronic	RIF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1525.19	11	chr2	151439972	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CAAAAAA,CA,CAA,C	1525.19	.	AC=6,2,4,4,3,1;AF=0.188,0.063,0.125,0.125,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.210e-01;DP=211;ExcessHet=3.9849;FS=0.704;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=7,2,4,5,4,1;MLEAF=0.219,0.063,0.125,0.156,0.125,0.031;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,2,0,0,0:6:19:81,77,95,19,36,22,31,54,0,51,77,95,36,54,95,77,95,36,54,95,95,77,95,36,54,95,95,95	1	0	4	5	C
chr2	151546558	151546558	-	T	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2887.47	13	chr2	151546557	.	CT	C,CTT,CTTT	2887.47	.	AC=12,11,2;AF=0.286,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.137;DP=763;ExcessHet=25.1139;FS=1.289;InbreedingCoeff=-0.6751;MLEAC=12,11,2;MLEAF=0.286,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.95;ReadPosRankSum=-2.270e-01;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,6,8,2:22:78:203,105,231,78,0,184,183,132,200,409	0	0	9	0	.
chr2	151546558	151546558	-	TT	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2887.47	13	chr2	151546557	.	CT	C,CTT,CTTT	2887.47	.	AC=12,11,2;AF=0.286,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.137;DP=763;ExcessHet=25.1139;FS=1.289;InbreedingCoeff=-0.6751;MLEAC=12,11,2;MLEAF=0.286,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.95;ReadPosRankSum=-2.270e-01;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,6,8,2:22:78:203,105,231,78,0,184,183,132,200,409	0	0	9	0	C
chr2	151617473	151617473	-	A	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	830.44	29	chr2	151617472	.	CA	C,CAA	830.44	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.307;DP=1032;ExcessHet=14.4320;FS=0.683;InbreedingCoeff=-0.5214;MLEAC=13,1;MLEAF=0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.426;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,2,0:15:35:35,0,426,98,468,663	6	0	13	1	C
chr2	151883525	151883525	T	C	intronic	CACNB4	.	.	.	Episodic ataxia, type 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369676495	1.815e-06	1.692e-06	0	3.39e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.349e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	103.02	23	chr2	151883525	.	T	C	103.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.14;DP=337;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=-4.000e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4:19:99:117,0,505	20	0	1	0	.
chr2	152076437	152076437	T	C	intronic	CACNB4	.	.	.	Episodic ataxia, type 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.95	4	chr2	152076437	.	T	C	52.95	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.88;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:152076437_T_C:63,0,288:152076437	15	0	1	5	C
chr2	152076448	152076448	T	C	intronic	CACNB4	.	.	.	Episodic ataxia, type 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.43	4	chr2	152076448	.	T	C	53.43	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.94;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:152076437_T_C:63,0,288:152076437	15	0	1	5	C
chr2	152339269	152339270	CA	0	intronic	FMNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1151.91	1	chr2	152339269	.	CA	C,*	1151.91	.	AC=18,2;AF=0.600,0.067;AN=30;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7735;MLEAC=23,2;MLEAF=0.767,0.067;MQ=60.00;QD=28.10;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:187,15,0,187,15,187	5	9	0	6	.
chr2	152607473	152607474	AC	-	intronic	FMNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4419.54	11	chr2	152607470	.	TACAC	T,TAC	4419.54	.	AC=15,11;AF=0.375,0.275;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=534;ExcessHet=0.0011;FS=12.420;InbreedingCoeff=0.5848;MLEAC=15,10;MLEAF=0.375,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.53;ReadPosRankSum=1.44;SOR=2.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0:6:99:.:.:118,0,102,127,111,238	5	3	4	1	C
chr2	152634926	152634926	C	0	intronic	FMNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	2965.36	5	chr2	152634926	.	C	*,T	2965.36	.	AC=8,34;AF=0.190,0.810;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=151;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=8,33;MLEAF=0.190,0.786;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.30;ReadPosRankSum=-1.534e+00;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,5:7:32:230,124,111,52,0,32	0	0	0	0	C
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chr2	158065074	158065074	A	C	intronic	UPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs768454295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.034e-05	0.0003	1.715e-05	1.129e-05	0.0001	8.29e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	156.98	17	chr2	158065074	.	A	C	156.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.278e+00;DP=389;ExcessHet=0.0000;FS=9.294;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:171,0,323	20	0	1	0	.
chr2	158804080	158804080	A	G	intronic	DAPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs186827063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0001	0.0001	7.085e-05	5.743e-05	6.805e-05	5.088e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	195.11	5	chr2	158804080	.	A	G	195.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=112;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4817;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=32.52;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:221,18,0	20	1	0	0	.
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chr2	159324628	159324651	ACACACACACACACACACACACAC	-	intronic	BAZ2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	4164.64	9	chr2	159324625	.	TACACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC	4164.64	.	AC=3,9,8,5,2,1;AF=0.079,0.237,0.211,0.132,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=136;ExcessHet=0.0151;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3239;MLEAC=3,10,9,5,2,1;MLEAF=0.079,0.263,0.237,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.967	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,7,0,3,0,0:10:99:420,420,420,126,126,105,420,420,126,420,294,294,0,294,285,420,420,126,420,294,420,420,420,126,420,294,420,420	3	1	0	2	C
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chr2	159852424	159852424	-	T	intronic	LY75;LY75-CD302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6084.3	14	chr2	159852422	.	GTT	GT,G,GTTT	6084.3	.	AC=16,5,2;AF=0.400,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.290e-01;DP=379;ExcessHet=5.5923;FS=1.341;InbreedingCoeff=-0.2996;MLEAC=16,5,2;MLEAF=0.400,0.125,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.98;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,9,0,0:11:20:.:.:206,0,20,212,47,258,212,47,258,258	2	2	9	1	.
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chr2	162020319	162020319	-	A	intronic	DPP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6154.98	33	chr2	162020318	.	CA	C,TA,CAA	6154.98	.	AC=16,8,1;AF=0.381,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.585;DP=1007;ExcessHet=6.4157;FS=1.189;InbreedingCoeff=-0.2846;MLEAC=16,8,1;MLEAF=0.381,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.270;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:2,1,19,0:22:19:492,431,569,19,57,0,482,537,79,567	2	2	9	0	C
chr2	164820963	164820963	A	C	intronic	COBLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.941e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.61	34	chr2	164820963	.	A	C	66.61	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1474;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:164820953_T_C:75,0,120:164820953	13	0	1	7	.
chr2	169294719	169294722	AAAA	-	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15554.63	44	chr2	169294717	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAA,TAAAA	15554.63	.	AC=5,2,15,15,4;AF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.150e-01;DP=1753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=5,2,15,15,4;MLEAF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.30;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,6,2,13,0,0:23:87:614,280,305,269,182,247,168,0,87,134,445,277,290,167,429,445,277,290,167,429,429	0	0	0	0	.
chr2	169294720	169294722	AAA	-	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15554.63	44	chr2	169294717	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAA,TAAAA	15554.63	.	AC=5,2,15,15,4;AF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.150e-01;DP=1753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=5,2,15,15,4;MLEAF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.30;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,6,2,13,0,0:23:87:614,280,305,269,182,247,168,0,87,134,445,277,290,167,429,445,277,290,167,429,429	0	0	0	0	C
chr2	169294721	169294722	AA	-	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15554.63	44	chr2	169294717	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAA,TAAAA	15554.63	.	AC=5,2,15,15,4;AF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.150e-01;DP=1753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=5,2,15,15,4;MLEAF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.30;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,6,2,13,0,0:23:87:614,280,305,269,182,247,168,0,87,134,445,277,290,167,429,445,277,290,167,429,429	0	0	0	0	C
chr2	169294722	169294722	A	-	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15554.63	44	chr2	169294717	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAA,TAAAA	15554.63	.	AC=5,2,15,15,4;AF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.150e-01;DP=1753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=5,2,15,15,4;MLEAF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.30;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,6,2,13,0,0:23:87:614,280,305,269,182,247,168,0,87,134,445,277,290,167,429,445,277,290,167,429,429	0	0	0	0	C
chr2	169505125	169505125	T	C	UTR3	BBS5	NM_152384:c.*543T>C	.	.	Bardet-Biedl syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907930016	1.041e-05	8.432e-06	6.229e-06	1.422e-05	0.0009	4.33e-06	2.78e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0009	0	2.955e-05	4.882e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	262.99	17	chr2	169505125	.	T	C	262.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.422e+00;DP=331;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.41;MQRankSum=-6.620e-01;QD=16.44;ReadPosRankSum=0.563;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:277,0,286	20	0	1	0	.
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chr2	171116699	171116700	AA	-	intronic	TLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	340.36	3	chr2	171116697	.	CAAA	CAA,CA,C	340.36	.	AC=6,2,1;AF=0.200,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3015;MLEAC=7,2,2;MLEAF=0.233,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.31;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0:5:35:.:.:35,0,59,44,65,109,44,65,109,109	9	2	2	6	C
chr2	171116698	171116700	AAA	-	intronic	TLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444275306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.764e-05	0.0002	9.447e-05	1.726e-05	8.811e-05	2.692e-05	1.837e-05	6.03e-06	2.26e-06	0	0	8.811e-05	0.0004	0	0.0004	0	3.637e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	340.36	3	chr2	171116697	.	CAAA	CAA,CA,C	340.36	.	AC=6,2,1;AF=0.200,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3015;MLEAC=7,2,2;MLEAF=0.233,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.31;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0:5:35:.:.:35,0,59,44,65,109,44,65,109,109	9	2	2	6	C
chr2	171434842	171434842	A	G	intronic	DCAF17	.	.	.	Woodhouse-Sakati syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900905980	8.285e-05	7.403e-05	4.516e-05	0.0001	0.0013	6.944e-05	6.384e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0.0009	1.177e-05	0.0001	0.0013	3.941e-05	3.938e-05	0	8.058e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	302.52	13	chr2	171434842	.	A	G	302.52	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=165;ExcessHet=0.1072;FS=1.971;InbreedingCoeff=-0.0635;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.41;ReadPosRankSum=0.820;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:133,0,181	19	0	2	0	.
chr2	171522246	171522246	T	G	UTR5	CYBRD1	NM_001256909:c.-27T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0.0035	0	0	0	0	0.0005	3.23e-05	5	154602	rs778664683	3.577e-05	3.42e-05	2.259e-05	4.932e-05	0.0007	2.752e-05	2.484e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0007	9.27e-06	3.45e-05	0.0004	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1756.11	37	chr2	171522246	.	T	G	1756.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.797e+00;DP=820;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.19;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,51:92:99:1156,0,1001	19	0	2	0	.
chr2	172754771	172754771	G	A	intronic	RAPGEF4	.	.	.	.	.	990	531	0	1	0	2	0.0018797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1443934025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	65.41	6	chr2	172754771	.	G	A	65.41	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0832;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.12;MQRankSum=0.00;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:172754769_A_G:75,0,120:172754769	17	0	1	3	.
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chr2	173931553	173931553	-	GTCTGG	intronic	SP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1199.03	3	chr2	173931553	.	A	AGGCTGG,AGTCTGG	1199.03	.	AC=15,2;AF=0.395,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.385;DP=71;ExcessHet=0.0137;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3596;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:270,18,0,270,18,270	8	5	5	2	.
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chr2	174423779	174423779	T	0	intronic	SCRN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	129.28	2	chr2	174423779	.	T	TC,*	129.28	.	AC=2,8;AF=0.200,0.800;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4729;MLEAC=3,15;MLEAF=0.300,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.23;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,4,0:5:4:.:.:131,4,0,134,12,142	0	1	0	16	C
chr2	174750182	174750183	AA	-	intronic	CHRNA1	.	.	.	Multiple pterygium syndrome, lethal type, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	1	0	0	0	225	225	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	32754.51	61	chr2	174750180	.	CAAA	C,CA,CAA	32754.51	.	AC=16,22,3;AF=0.381,0.524,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.310e-01;DP=1664;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=16,22,3;MLEAF=0.381,0.524,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,32,2:41:13:1220,775,686,129,0,13,916,643,84,817	0	0	0	0	.
chr2	174750183	174750183	A	-	intronic	CHRNA1	.	.	.	Multiple pterygium syndrome, lethal type, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	1	0	0	0	225	225	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	32754.51	61	chr2	174750180	.	CAAA	C,CA,CAA	32754.51	.	AC=16,22,3;AF=0.381,0.524,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.310e-01;DP=1664;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=16,22,3;MLEAF=0.381,0.524,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,32,2:41:13:1220,775,686,129,0,13,916,643,84,817	0	0	0	0	C
chr2	174847775	174847782	AAAAAAAA	-	intronic	CHN1	.	.	.	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7693.13	14	chr2	174847773	.	CAAAAAAAAA	CA,CAAA,CAAAA,CAA,CAAAAA,C	7693.13	.	AC=6,3,7,3,7,2;AF=0.158,0.079,0.184,0.079,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=961;ExcessHet=0.2736;FS=2.486;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=4,3,8,4,7,2;MLEAF=0.105,0.079,0.211,0.105,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,6,0,6,0,0,0:14:50:335,50,206,277,182,378,59,0,136,93,277,182,378,136,378,277,182,378,136,378,378,277,182,378,136,378,378,378	1	0	2	2	.
chr2	174847777	174847782	AAAAAA	-	intronic	CHN1	.	.	.	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7693.13	14	chr2	174847773	.	CAAAAAAAAA	CA,CAAA,CAAAA,CAA,CAAAAA,C	7693.13	.	AC=6,3,7,3,7,2;AF=0.158,0.079,0.184,0.079,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=961;ExcessHet=0.2736;FS=2.486;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=4,3,8,4,7,2;MLEAF=0.105,0.079,0.211,0.105,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,6,0,6,0,0,0:14:50:335,50,206,277,182,378,59,0,136,93,277,182,378,136,378,277,182,378,136,378,378,277,182,378,136,378,378,378	1	0	2	2	C
chr2	174847778	174847782	AAAAA	-	intronic	CHN1	.	.	.	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7693.13	14	chr2	174847773	.	CAAAAAAAAA	CA,CAAA,CAAAA,CAA,CAAAAA,C	7693.13	.	AC=6,3,7,3,7,2;AF=0.158,0.079,0.184,0.079,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=961;ExcessHet=0.2736;FS=2.486;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=4,3,8,4,7,2;MLEAF=0.105,0.079,0.211,0.105,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,6,0,6,0,0,0:14:50:335,50,206,277,182,378,59,0,136,93,277,182,378,136,378,277,182,378,136,378,378,277,182,378,136,378,378,378	1	0	2	2	C
chr2	174847776	174847782	AAAAAAA	-	intronic	CHN1	.	.	.	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7693.13	14	chr2	174847773	.	CAAAAAAAAA	CA,CAAA,CAAAA,CAA,CAAAAA,C	7693.13	.	AC=6,3,7,3,7,2;AF=0.158,0.079,0.184,0.079,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=961;ExcessHet=0.2736;FS=2.486;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=4,3,8,4,7,2;MLEAF=0.105,0.079,0.211,0.105,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,6,0,6,0,0,0:14:50:335,50,206,277,182,378,59,0,136,93,277,182,378,136,378,277,182,378,136,378,378,277,182,378,136,378,378,378	1	0	2	2	C
chr2	174847779	174847782	AAAA	-	intronic	CHN1	.	.	.	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7693.13	14	chr2	174847773	.	CAAAAAAAAA	CA,CAAA,CAAAA,CAA,CAAAAA,C	7693.13	.	AC=6,3,7,3,7,2;AF=0.158,0.079,0.184,0.079,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=961;ExcessHet=0.2736;FS=2.486;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=4,3,8,4,7,2;MLEAF=0.105,0.079,0.211,0.105,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,6,0,6,0,0,0:14:50:335,50,206,277,182,378,59,0,136,93,277,182,378,136,378,277,182,378,136,378,378,277,182,378,136,378,378,378	1	0	2	2	C
chr2	175181522	175181522	C	T	UTR5	ATP5MC3	NM_001002258:c.-129G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.026e-06	3.456e-06	2.018e-06	2.033e-06	1.352e-06	3.4e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.352e-06	2.305e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	211.98	22	chr2	175181522	.	C	T	211.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.63;DP=567;ExcessHet=0.0000;FS=1.702;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.85;ReadPosRankSum=1.42;SOR=1.119	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,9:27:99:0|1:175181522_C_T:226,0,475:175181522	20	0	1	0	.
chr2	175930299	175930299	-	ACAC	intronic	LNPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6083.45	17	chr2	175930275	.	AACACACACACACACACACACACAC	AACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC	6083.45	.	AC=15,5,6,5,1,1;AF=0.357,0.119,0.143,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.820;DP=334;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=15,5,6,5,1,1;MLEAF=0.357,0.119,0.143,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.36;ReadPosRankSum=0.494;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:22:.:.:317,22,0,317,22,317,317,22,317,317,317,22,317,317,317,317,22,317,317,317,317,317,22,317,317,317,317,317	1	4	2	0	.
chr2	175930298	175930299	AC	-	intronic	LNPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6083.45	17	chr2	175930275	.	AACACACACACACACACACACACAC	AACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC	6083.45	.	AC=15,5,6,5,1,1;AF=0.357,0.119,0.143,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.820;DP=334;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=15,5,6,5,1,1;MLEAF=0.357,0.119,0.143,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.36;ReadPosRankSum=0.494;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:22:.:.:317,22,0,317,22,317,317,22,317,317,317,22,317,317,317,317,22,317,317,317,317,317,22,317,317,317,317,317	1	4	2	0	C
chr2	176094387	176094387	-	CA	intronic	HOXD13	.	.	.	Brachydactyly, type D, Autosomal dominant;Brachydactyly, type E, Autosomal dominant;Syndactyly, type V, Autosomal dominant;Synpolydactyly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2167.08	28	chr2	176094385	.	GCA	G,GCACA	2167.08	.	AC=11,7;AF=0.262,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.318;DP=448;ExcessHet=30.0624;FS=0.945;InbreedingCoeff=-0.7493;MLEAC=11,7;MLEAF=0.262,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.432;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7,0:19:99:169,0,315,206,336,542	3	0	11	0	.
chr2	177780330	177780330	C	-	intronic	PDE11A	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.04	1	chr2	177780329	.	TC	T	44.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.81;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	18	0	1	2	.
chr2	178454393	178454393	G	T	exonic	PJVK	.	nonsynonymous SNV	PJVK:NM_001369912:exon2:c.G273T:p.R91S	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.89	T	0.991	D	0.987	D	0.005	U	1.000	D	1.04	L	2.17	T	-0.913	T	0.053	T	0.933	1.937	12.43	1.36	0.289	0.183	3.296	0.050	0.0138271386833	8.4e-05	.	8.286e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs372693130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.202	0.20230	T	0.0	0.92824	D	0.991	0.64070	D	0.987	0.77487	D	0.004769	0.33407	U	0.000000	0.999845	0.49770	D	1.045	0.26769	L	2.17	0.19020	T	0.08	0.06026	N	0.695	0.70000	-0.9126	0.46531	T	0.053	0.22539	T	10	0.30663106	0.48172	T	0.013827	0.33526	T	0.284	0.60219	0.491	0.57732	0.20549828249	0.20151	0.4981314221047082	0.49734	0.461855285749	0.45726	0.610638022423	0.54406	T	0.026981	0.19857	T	0.135671	0.67911	D	-0.0428951	0.67505	D	0.449941027428168	0.30795	T	0.868613	0.57103	D	0.09232867	0.21659	0.07326512	0.15901	0.09232867	0.21658	0.07326512	0.15901	-2.576	0.06323	T	0.1206592918906045	0.11369	0.338	0.58534	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.563647	0.33207	19.27	0.98600200561967488	0.43493	0.78305	0.38613	D	AEFBI	0.305244	0.41272	N	0.0304841594689505	0.43246	2.62127	0.0130931849935305	0.40320	2.404528	0.0659071927878773	0.15375	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.41	1.36	0.21139	0.189000	0.16845	.	.	0.676000	0.76740	0.952000	0.33172	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.458:0.0:0.3615:0.1806	3.296	0.06555	331	0.86429	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	787.98	33	chr2	178454393	.	G	T	787.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.699e+00;DP=760;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=-3.450e-01;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,36:71:99:802,0,868	20	0	1	0	.
chr2	178683969	178683969	-	T	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1999.41	28	chr2	178683968	.	AT	A,ATT	1999.41	.	AC=15,4;AF=0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=621;ExcessHet=21.3848;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.6125;MLEAC=15,4;MLEAF=0.357,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.97;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,5,0:26:31:31,0,409,93,424,517	3	0	14	0	.
chr2	178689005	178689007	TTT	-	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4323.64	17	chr2	178689003	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTTT	4323.64	.	AC=2,9,7,15,2;AF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.287;DP=382;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1362;MLEAC=2,9,7,15,2;MLEAF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,3,6,2,0,0:11:2:332,129,135,41,2,16,146,56,0,113,206,121,47,124,187,206,121,47,124,187,187	1	0	0	0	C
chr2	178689006	178689007	TT	-	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4323.64	17	chr2	178689003	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTTT	4323.64	.	AC=2,9,7,15,2;AF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.287;DP=382;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1362;MLEAC=2,9,7,15,2;MLEAF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,3,6,2,0,0:11:2:332,129,135,41,2,16,146,56,0,113,206,121,47,124,187,206,121,47,124,187,187	1	0	0	0	C
chr2	178689007	178689007	T	-	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4323.64	17	chr2	178689003	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTTT	4323.64	.	AC=2,9,7,15,2;AF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.287;DP=382;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1362;MLEAC=2,9,7,15,2;MLEAF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,3,6,2,0,0:11:2:332,129,135,41,2,16,146,56,0,113,206,121,47,124,187,206,121,47,124,187,187	1	0	0	0	C
chr2	178689007	178689007	-	T	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4323.64	17	chr2	178689003	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTTT	4323.64	.	AC=2,9,7,15,2;AF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.287;DP=382;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1362;MLEAC=2,9,7,15,2;MLEAF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,3,6,2,0,0:11:2:332,129,135,41,2,16,146,56,0,113,206,121,47,124,187,206,121,47,124,187,187	1	0	0	0	C
chr2	183130392	183130393	TT	-	intronic	NUP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5948.66	13	chr2	183130387	.	CTTTTTT	CTTTT,CTTTTT,CTTTTTTT,C	5948.66	.	AC=14,11,1,1;AF=0.333,0.262,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.800e-02;DP=439;ExcessHet=0.0088;FS=7.658;InbreedingCoeff=0.4817;MLEAC=12,10,1,1;MLEAF=0.286,0.238,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.36;ReadPosRankSum=0.152;SOR=1.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:3,3,5,0,0:11:6:.:.:112,34,108,6,0,37,113,107,63,176,113,107,63,176,176	5	3	4	0	.
chr2	183130393	183130393	T	-	intronic	NUP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5948.66	13	chr2	183130387	.	CTTTTTT	CTTTT,CTTTTT,CTTTTTTT,C	5948.66	.	AC=14,11,1,1;AF=0.333,0.262,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.800e-02;DP=439;ExcessHet=0.0088;FS=7.658;InbreedingCoeff=0.4817;MLEAC=12,10,1,1;MLEAF=0.286,0.238,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.36;ReadPosRankSum=0.152;SOR=1.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:3,3,5,0,0:11:6:.:.:112,34,108,6,0,37,113,107,63,176,113,107,63,176,176	5	3	4	0	C
chr2	183130393	183130393	-	T	intronic	NUP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5948.66	13	chr2	183130387	.	CTTTTTT	CTTTT,CTTTTT,CTTTTTTT,C	5948.66	.	AC=14,11,1,1;AF=0.333,0.262,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.800e-02;DP=439;ExcessHet=0.0088;FS=7.658;InbreedingCoeff=0.4817;MLEAC=12,10,1,1;MLEAF=0.286,0.238,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.36;ReadPosRankSum=0.152;SOR=1.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:3,3,5,0,0:11:6:.:.:112,34,108,6,0,37,113,107,63,176,113,107,63,176,176	5	3	4	0	C
chr2	185760945	185760945	-	A	intronic	FSIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6116.27	26	chr2	185760943	.	TAA	T,TAAA,TA	6116.27	.	AC=9,2,18;AF=0.214,0.048,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-5.330e-01;DP=399;ExcessHet=4.5793;FS=4.191;InbreedingCoeff=-0.2761;MLEAC=9,2,18;MLEAF=0.214,0.048,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.63;ReadPosRankSum=-2.590e-01;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0,0:10:99:116,0,182,134,194,328,134,194,328,328	1	0	5	0	.
chr2	185802721	185802721	T	C	exonic	FSIP2	.	nonsynonymous SNV	FSIP2:NM_173651:exon17:c.T13415C:p.M4472T,	.	.	431	1088	2	1	0	4	0.00183486	.	.	2757823	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	.	.	.	.	.	.	0.945	N	0.55	N	0.63	T	-0.959	T	0.111	T	0.696	1.195	9.855	5.27	2.213	3.882	11.496	0.197	0.0146979009124	.	0.000399361	8.85e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs568938611	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	5.996e-05	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0003	6.527e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.824e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	0.005	0.63226	D	0.002	0.79402	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.945094	0.26671	N	2.39	0.68882	M	0.63	0.53088	T	-5.05	0.82700	D	0.643	0.65501	-0.9592	0.39330	T	0.111	0.39982	T	7	0.40932405	0.56114	T	0.014698	0.34987	T	0.197	0.47942	.	.	0.527098005314	0.52357	0.340552917499688	0.33968	.	.	0.537192940712	0.44050	T	0.103378	0.41198	T	-0.114127	0.34087	T	-0.165043	0.57895	T	0.42789763212204	0.29983	T	0.556944	0.19352	T	0.40312132	0.60948	0.6003498	0.76783	0.40312132	0.60949	0.6003498	0.76784	-2.903	0.09173	T	.	.	0.447	0.62048	A	.	.	2.418062	0.31091	18.64	0.84825980934672851	0.15520	0.76686	0.37630	D	AEFCI	.	.	.	0.197301160378569	0.51068	3.291212	0.298308462766671	0.55440	3.707085	0.0034320119670159	0.10114	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	4.023000	0.56921	7.902000	0.73606	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.0:0.0:0.0:1.0	11.496	0.49655	731	0.54177	Fibrous sheath-interacting protein 2, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2665.98	108	chr2	185802721	.	T	C	2665.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.263e+00;DP=2041;ExcessHet=0.0000;FS=4.762;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.76;ReadPosRankSum=0.599;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,111:209:99:2680,0,2508	20	0	1	0	C
chr2	186503853	186503853	T	C	intronic	ZC3H15	.	.	.	.	.	522	999	0	1	0	2	0.001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749819223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.283e-05	5.138e-05	1.344e-05	5.879e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	394.06	20	chr2	186503853	.	T	C	394.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.179e+00;DP=471;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.18;ReadPosRankSum=1.66;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:408,0,198	20	0	1	0	.
chr2	186665098	186665098	T	-	intronic	ITGAV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12533.03	44	chr2	186665096	.	ATT	A,AT	12533.03	.	AC=8,18;AF=0.190,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1126;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=8,18;MLEAF=0.190,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,7,24:49:99:515,328,743,0,145,195	0	0	3	0	.
chr2	188477846	188477846	G	C	intronic	GULP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.446e-05	0.0003	4.421e-05	2.589e-05	7.412e-05	2.249e-05	1.828e-05	2.452e-05	1.943e-05	7.412e-05	0	0	3.205e-05	0	0	4.087e-05	3.332e-05	4.132e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1581.49	29	chr2	188477846	.	G	C	1581.49	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.777;DP=661;ExcessHet=36.0830;FS=117.616;InbreedingCoeff=-0.8306;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.20;ReadPosRankSum=1.93;SOR=9.942	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,12:28:57:.:.:57,0,106	2	0	19	0	.
chr2	188996252	188996253	GT	-	intronic	COL3A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	578.21	19	chr2	188996249	.	AGTGT	AGT,A	578.21	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.711;DP=820;ExcessHet=1.7912;FS=3.951;InbreedingCoeff=-0.1835;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0:9:79:150,0,79,159,97,256	15	0	5	0	.
chr2	188997030	188997044	ATATATATATGAGAC	-	intronic	COL3A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	18060.45	27	chr2	188997014	.	TATATATATATGAGACATATATATATGAGAC	T,TATATATATATGAGAC,TATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGAC	18060.45	.	AC=21,13,1;AF=0.500,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.360e-01;DP=667;ExcessHet=0.2785;FS=2.828;InbreedingCoeff=0.1123;MLEAC=21,13,1;MLEAF=0.500,0.310,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-1.470e-01;SOR=1.131	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,4,0:11:99:452,169,287,283,0,270,463,245,294,527	1	7	3	0	C
chr2	188997044	188997044	-	ATATATATATGAGAC	intronic	COL3A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	18060.45	27	chr2	188997014	.	TATATATATATGAGACATATATATATGAGAC	T,TATATATATATGAGAC,TATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGAC	18060.45	.	AC=21,13,1;AF=0.500,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.360e-01;DP=667;ExcessHet=0.2785;FS=2.828;InbreedingCoeff=0.1123;MLEAC=21,13,1;MLEAF=0.500,0.310,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-1.470e-01;SOR=1.131	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,4,0:11:99:452,169,287,283,0,270,463,245,294,527	1	7	3	0	C
chr2	189058905	189058905	-	T	intronic	COL5A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	20015.47	38	chr2	189058904	.	AT	A,ATT	20015.47	.	AC=40,1;AF=0.952,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.446;DP=957;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,1;MLEAF=0.929,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.41;ReadPosRankSum=0.161;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15,0:33:99:355,0,277,389,358,796	0	19	1	0	.
chr2	189458588	189458588	C	T	intronic	WDR75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	338.66	5	chr2	189458588	.	C	T	338.66	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;BaseQRankSum=1.28;DP=128;ExcessHet=2.4304;FS=3.606;InbreedingCoeff=-0.0340;MLEAC=11;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.68;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.119	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:5:89,5,0	0	1	3	17	.
chr2	189750577	189750577	A	G	UTR3	OSGEPL1	NM_001376080:c.*1T>C;NM_001376084:c.*1T>C;NM_001376083:c.*1T>C;NM_001376082:c.*1T>C;NM_001376081:c.*1T>C;NM_001376079:c.*1T>C;NM_001376078:c.*1T>C;NM_001376077:c.*1T>C;NM_001354347:c.*1T>C;NM_001376092:c.*1T>C;NM_001376101:c.*1T>C;NM_001376088:c.*1T>C;NM_001376085:c.*1T>C;NM_001376094:c.*1T>C;NM_001376095:c.*1T>C;NM_022353:c.*1T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.165e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4397.32	103	chr2	189750577	.	A	G	4397.32	.	AC=18;AF=0.429;AN=42;BaseQRankSum=-1.721e+00;DP=2065;ExcessHet=30.0624;FS=155.009;InbreedingCoeff=-0.7767;MLEAC=18;MLEAF=0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.49;ReadPosRankSum=1.06;SOR=12.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,31:84:99:224,0,511	3	0	18	0	.
chr2	189828097	189828097	G	T	intronic	PMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240528794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.61e-06	6.576e-06	1.292e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	369.74	6	chr2	189828097	.	GT	G,TT	369.74	.	AC=4,1;AF=0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=71;ExcessHet=1.4774;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.2281;MLEAC=5,1;MLEAF=0.147,0.029;MQ=59.74;MQRankSum=0.00;QD=11.20;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0:5:46:.:.:77,0,46,83,55,138	12	0	4	4	.
chr2	190208669	190208669	-	TTT	intronic	HIBCH	.	.	.	3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	980.63	5	chr2	190208668	.	AT	ATT,ATTT,ATTTT,A	980.63	.	AC=7,8,1,3;AF=0.194,0.222,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=160;ExcessHet=6.7470;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3762;MLEAC=8,8,1,3;MLEAF=0.222,0.222,0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2,0,0,0:12:11:11,0,193,41,199,240,41,199,240,240,41,199,240,240,240	2	0	7	3	.
chr2	190687400	190687400	A	-	intronic	NAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2670.06	12	chr2	190687395	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAA,C,CA	2670.06	.	AC=12,2,7,4,3;AF=0.300,0.050,0.175,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=324;ExcessHet=0.1163;FS=2.697;InbreedingCoeff=0.2308;MLEAC=12,2,7,4,3;MLEAF=0.300,0.050,0.175,0.100,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.02;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,2,0,0,0:5:25:.:.:113,34,25,59,0,45,104,34,56,99,104,34,56,99,99,104,34,56,99,99,99	3	1	4	1	.
chr2	190880896	190880896	-	GCAGCAGCAGCAGCA	UTR5	GLS	NM_001256310:c.-189_-188insGCAGCAGCAGCAGCA;NM_014905:c.-189_-188insGCAGCAGCAGCAGCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	21734.08	18	chr2	190880872	.	CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	C,CGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCA	21734.08	.	AC=13,3,9,11,1,2;AF=0.310,0.071,0.214,0.262,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=843;ExcessHet=0.3300;FS=1.948;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=13,3,9,11,1,2;MLEAF=0.310,0.071,0.214,0.262,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.57;ReadPosRankSum=0.611;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,18,0,2,10,0,0:30:99:.:.:1086,399,864,1089,434,1122,1005,349,1037,1030,704,0,706,626,670,1089,434,1122,1037,706,1122,1089,434,1122,1037,706,1122,1122	0	2	1	0	.
chr2	190880879	190880896	GCAGCAGCAGCAGCAGCA	-	UTR5	GLS	NM_001256310:c.-206_-189del-;NM_014905:c.-206_-189del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	21734.08	18	chr2	190880872	.	CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	C,CGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCA	21734.08	.	AC=13,3,9,11,1,2;AF=0.310,0.071,0.214,0.262,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=843;ExcessHet=0.3300;FS=1.948;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=13,3,9,11,1,2;MLEAF=0.310,0.071,0.214,0.262,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.57;ReadPosRankSum=0.611;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,18,0,2,10,0,0:30:99:.:.:1086,399,864,1089,434,1122,1005,349,1037,1030,704,0,706,626,670,1089,434,1122,1037,706,1122,1089,434,1122,1037,706,1122,1122	0	2	1	0	C
chr2	190930595	190930595	A	G	intronic	GLS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.958e-07	2.052e-06	0	1.399e-06	9.096e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.096e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	557.98	36	chr2	190930595	.	A	G	557.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.888e+00;DP=706;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.31;ReadPosRankSum=-1.452e+00;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,21:39:99:572,0,551	20	0	1	0	C
chr2	191146760	191146760	-	A	intronic	STAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	146.92	71	chr2	191146759	.	TA	T,TAA	146.92	.	AC=3,1;AF=0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.740e-01;DP=869;ExcessHet=0.6776;FS=1.634;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=-3.510e-01;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,6,0:45:35:35,0,914,151,932,1083	17	0	3	0	.
chr2	191360754	191360754	-	TGTTGTTGT	intronic	MYO1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	13430.27	23	chr2	191360751	.	GTGT	GTGTTGTTGTTGT,GTGTTGTTGT,GTGTTGT,GTGGTGTTGTTGT,G,GTGTTGTTGTTGTTGT	13430.27	.	AC=9,11,2,2,2,1;AF=0.214,0.262,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.563;DP=1049;ExcessHet=3.1640;FS=3.023;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=9,11,2,2,2,1;MLEAF=0.214,0.262,0.048,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.82;ReadPosRankSum=-2.400e-02;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12,2,0,0,0,0:20:99:575,0,207,387,179,607,532,252,632,763,532,252,632,763,763,532,252,632,763,763,763,532,252,632,763,763,763,763	2	0	3	0	.
chr2	191360754	191360754	-	TGTTGT	intronic	MYO1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	13430.27	23	chr2	191360751	.	GTGT	GTGTTGTTGTTGT,GTGTTGTTGT,GTGTTGT,GTGGTGTTGTTGT,G,GTGTTGTTGTTGTTGT	13430.27	.	AC=9,11,2,2,2,1;AF=0.214,0.262,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.563;DP=1049;ExcessHet=3.1640;FS=3.023;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=9,11,2,2,2,1;MLEAF=0.214,0.262,0.048,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.82;ReadPosRankSum=-2.400e-02;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12,2,0,0,0,0:20:99:575,0,207,387,179,607,532,252,632,763,532,252,632,763,763,532,252,632,763,763,763,532,252,632,763,763,763,763	2	0	3	0	C
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chr2	191399275	191399286	GGGAGAGGGAGA	-	intronic	MYO1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	2027.69	1	chr2	191399268	.	GGGGAGAGGGAGAGGGAGA	G,GGGGAGA	2027.69	.	AC=2,22;AF=0.071,0.786;AN=28;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6843;MLEAC=2,30;MLEAF=0.071,1.00;MQ=59.13;QD=32.54;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:218,218,218,15,15,0	2	1	0	7	C
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chr2	200854537	200854537	-	A	intronic	CLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	10709.44	41	chr2	200854535	.	CAA	C,CA,CAAA	10709.44	.	AC=5,22,2;AF=0.119,0.524,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.067;DP=886;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4258;MLEAC=5,22,2;MLEAF=0.119,0.524,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.392;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:3,0,19,0:22:7:409,417,468,7,57,0,417,468,57,468	0	0	0	0	.
chr2	201265983	201265983	-	T	intronic	CASP8	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	334.33	1	chr2	201265981	.	GTT	G,GT,GTTT	334.33	.	AC=1,2,5;AF=0.050,0.100,0.250;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=38;ExcessHet=0.0072;FS=2.098;InbreedingCoeff=0.4006;MLEAC=2,4,7;MLEAF=0.100,0.200,0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:58:58,0,76,67,82,149,67,82,149,149	5	0	1	11	.
chr2	201275018	201275018	-	TT	intronic	CASP8	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1294.57	34	chr2	201275016	.	CTT	C,CTTT,CTTTT,CT	1294.57	.	AC=4,7,1,8;AF=0.095,0.167,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.184;DP=670;ExcessHet=43.6797;FS=3.107;InbreedingCoeff=-0.8657;MLEAC=3,7,1,8;MLEAF=0.071,0.167,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.86;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:13,0,0,0,3:16:31:31,70,368,70,368,368,70,368,368,368,0,298,298,298,289	1	0	4	0	C
chr2	201678334	201678334	T	C	intronic	MPP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	50.16	34	chr2	201678334	.	T	C	50.16	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.180e+00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.17;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:58:0|1:201678328_C_T:58,0,204:201678328	11	0	1	9	.
chr2	201833716	201833717	CT	0	intronic	CDK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	137.94	13	chr2	201833716	.	CT	*,C	137.94	.	AC=12,3;AF=0.316,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=213;ExcessHet=20.8569;FS=2.171;InbreedingCoeff=-0.6101;MLEAC=13,2;MLEAF=0.342,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.34;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0:9:74:92,0,74,98,93,294	4	0	12	2	.
chr2	202126621	202126629	TGGTGGTGG	-	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4485.03	10	chr2	202126617	.	ATGGTGGTGGTGG	ATGG,ATGGTGGTGGTGGTGG,A	4485.03	.	AC=20,2,1;AF=0.500,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=198;ExcessHet=0.0088;FS=3.048;InbreedingCoeff=0.4670;MLEAC=21,2,1;MLEAF=0.525,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.50;ReadPosRankSum=-4.050e-01;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,0,0:11:99:221,0,192,236,210,446,236,210,446,446	6	7	5	1	.
chr2	202126629	202126629	-	TGG	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4485.03	10	chr2	202126617	.	ATGGTGGTGGTGG	ATGG,ATGGTGGTGGTGGTGG,A	4485.03	.	AC=20,2,1;AF=0.500,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=198;ExcessHet=0.0088;FS=3.048;InbreedingCoeff=0.4670;MLEAC=21,2,1;MLEAF=0.525,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.50;ReadPosRankSum=-4.050e-01;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,0,0:11:99:221,0,192,236,210,446,236,210,446,446	6	7	5	1	C
chr2	202126618	202126629	TGGTGGTGGTGG	-	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1371537932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0007	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4485.03	10	chr2	202126617	.	ATGGTGGTGGTGG	ATGG,ATGGTGGTGGTGGTGG,A	4485.03	.	AC=20,2,1;AF=0.500,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=198;ExcessHet=0.0088;FS=3.048;InbreedingCoeff=0.4670;MLEAC=21,2,1;MLEAF=0.525,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.50;ReadPosRankSum=-4.050e-01;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,0,0:11:99:221,0,192,236,210,446,236,210,446,446	6	7	5	1	C
chr2	202180270	202180272	AAA	-	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275078900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	8.051e-05	5.816e-05	8.658e-05	5.59e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0007	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1643.8	10	chr2	202180269	.	CAAA	C,CAA,CA	1643.8	.	AC=1,17,2;AF=0.025,0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.150;DP=270;ExcessHet=31.3652;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=1,17,2;MLEAF=0.025,0.425,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,4,0:9:61:61,76,161,0,86,74,76,161,86,161	1	0	1	1	C
chr2	202180272	202180272	A	-	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1643.8	10	chr2	202180269	.	CAAA	C,CAA,CA	1643.8	.	AC=1,17,2;AF=0.025,0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.150;DP=270;ExcessHet=31.3652;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=1,17,2;MLEAF=0.025,0.425,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,4,0:9:61:61,76,161,0,86,74,76,161,86,161	1	0	1	1	C
chr2	202180271	202180272	AA	-	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1643.8	10	chr2	202180269	.	CAAA	C,CAA,CA	1643.8	.	AC=1,17,2;AF=0.025,0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.150;DP=270;ExcessHet=31.3652;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=1,17,2;MLEAF=0.025,0.425,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,4,0:9:61:61,76,161,0,86,74,76,161,86,161	1	0	1	1	C
chr2	202507701	202507701	-	T	intronic	BMPR2	.	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	151.54	6	chr2	202507699	.	CTT	CTTT,C,CT	151.54	.	AC=1,2,3;AF=0.029,0.059,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=56;ExcessHet=0.0022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3546;MLEAC=1,1,3;MLEAF=0.029,0.029,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.66;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:34:34,46,139,46,139,139,0,92,92,86	13	0	1	4	.
chr2	202507701	202507701	T	-	intronic	BMPR2	.	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	151.54	6	chr2	202507699	.	CTT	CTTT,C,CT	151.54	.	AC=1,2,3;AF=0.029,0.059,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=56;ExcessHet=0.0022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3546;MLEAC=1,1,3;MLEAF=0.029,0.029,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.66;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:34:34,46,139,46,139,139,0,92,92,86	13	0	1	4	C
chr2	202701021	202701021	C	T	intronic	FAM117B	.	.	.	.	.	950	571	0	1	0	2	0.00174825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs543459543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	7.246e-05	0	0	0	0	0.0005	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.88	2	chr2	202701021	.	C	T	65.88	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	15	0	1	5	.
chr2	202811661	202811661	-	A	intronic	ICA1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1008.12	8	chr2	202811659	.	CAA	C,CA,CAAA	1008.12	.	AC=5,9,8;AF=0.119,0.214,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.328;DP=236;ExcessHet=8.0185;FS=3.985;InbreedingCoeff=-0.3496;MLEAC=5,9,7;MLEAF=0.119,0.214,0.167;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.011	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,2,0:9:29:74,0,101,29,45,85,77,97,104,161	3	0	4	0	.
chr2	203043729	203043729	-	A	intronic	NBEAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	116.34	5	chr2	203043728	.	CA	C,CAA	116.34	.	AC=3,1;AF=0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=47;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1261;MLEAC=4,2;MLEAF=0.125,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:31:51,57,97,0,40,31	13	1	1	5	.
chr2	203199547	203199547	T	-	intronic	NBEAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	936.69	21	chr2	203199544	.	ATTT	ATT,AT,A	936.69	.	AC=8,6,1;AF=0.200,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=362;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3717;MLEAC=9,6,1;MLEAF=0.225,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:50:50,62,178,0,115,109,62,178,115,178	6	0	7	1	C
chr2	203199546	203199547	TT	-	intronic	NBEAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	936.69	21	chr2	203199544	.	ATTT	ATT,AT,A	936.69	.	AC=8,6,1;AF=0.200,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=362;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3717;MLEAC=9,6,1;MLEAF=0.225,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:50:50,62,178,0,115,109,62,178,115,178	6	0	7	1	C
chr2	203727100	203727100	T	C	intronic	CD28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.965e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	267.95	43	chr2	203727100	.	T	C	267.95	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-1.710e+00;DP=775;ExcessHet=1.7912;FS=11.426;InbreedingCoeff=-0.2318;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.31;ReadPosRankSum=0.964;SOR=2.906	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,8:26:99:0|1:203727095_T_C:124,0,555:203727095	12	0	6	3	.
chr2	203871592	203871592	G	C	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	9.76e-05	0.0004	0.0001	9.452e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	0.0001	4.538e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	960.59	12	chr2	203871592	.	G	C,T	960.59	.	AC=16,1;AF=0.500,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.994;DP=311;ExcessHet=30.3303;FS=79.307;InbreedingCoeff=-0.6204;MLEAC=18,1;MLEAF=0.563,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.00;ReadPosRankSum=0.702;SOR=6.936	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4,0:11:26:0|1:203871591_G_T:26,0,134,46,145,192:203871591	0	1	14	5	.
chr2	203871592	203871592	G	T	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.398e-06	8.239e-06	2.976e-06	0	2.584e-05	0	0	.	.	0	2.584e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	960.59	12	chr2	203871592	.	G	C,T	960.59	.	AC=16,1;AF=0.500,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.994;DP=311;ExcessHet=30.3303;FS=79.307;InbreedingCoeff=-0.6204;MLEAC=18,1;MLEAF=0.563,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.00;ReadPosRankSum=0.702;SOR=6.936	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4,0:11:26:0|1:203871591_G_T:26,0,134,46,145,192:203871591	0	1	14	5	C
chr2	203959458	203959459	GT	-	intronic	ICOS	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9771.31	24	chr2	203959455	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	9771.31	.	AC=4,14,3,2;AF=0.095,0.333,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=632;ExcessHet=2.1081;FS=2.164;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=4,14,3,2;MLEAF=0.095,0.333,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.86;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:21,0,5,0,0:26:83:.:.:83,146,806,0,660,645,146,806,660,806,146,806,660,806,806	4	0	2	0	.
chr2	203959459	203959459	-	GT	intronic	ICOS	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9771.31	24	chr2	203959455	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	9771.31	.	AC=4,14,3,2;AF=0.095,0.333,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=632;ExcessHet=2.1081;FS=2.164;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=4,14,3,2;MLEAF=0.095,0.333,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.86;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:21,0,5,0,0:26:83:.:.:83,146,806,0,660,645,146,806,660,806,146,806,660,806,806	4	0	2	0	C
chr2	203959459	203959459	-	GTGTGTGT	intronic	ICOS	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9771.31	24	chr2	203959455	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	9771.31	.	AC=4,14,3,2;AF=0.095,0.333,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=632;ExcessHet=2.1081;FS=2.164;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=4,14,3,2;MLEAF=0.095,0.333,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.86;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:21,0,5,0,0:26:83:.:.:83,146,806,0,660,645,146,806,660,806,146,806,660,806,806	4	0	2	0	C
chr2	204677012	204677012	C	T	intronic	PARD3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	58.93	4	chr2	204677012	.	C	T	58.93	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0618;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,76	19	0	1	1	.
chr2	206149940	206149942	AAA	-	intronic	NDUFS1	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2337.87	7	chr2	206149933	.	TAAAAAAAAA	TAAAAAA,TAAAAAAA,TAAAAA,TAAA,T	2337.87	.	AC=4,4,5,1,1;AF=0.200,0.200,0.250,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=730;ExcessHet=0.0393;FS=5.279;InbreedingCoeff=0.0182;MLEAC=6,6,6,1,1;MLEAF=0.300,0.300,0.300,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.98;ReadPosRankSum=0.480;SOR=1.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,6,0,0:9:57:201,210,286,210,286,286,0,76,76,57,210,286,286,76,286,210,286,286,76,286,286	0	1	0	11	.
chr2	206149941	206149942	AA	-	intronic	NDUFS1	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2337.87	7	chr2	206149933	.	TAAAAAAAAA	TAAAAAA,TAAAAAAA,TAAAAA,TAAA,T	2337.87	.	AC=4,4,5,1,1;AF=0.200,0.200,0.250,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=730;ExcessHet=0.0393;FS=5.279;InbreedingCoeff=0.0182;MLEAC=6,6,6,1,1;MLEAF=0.300,0.300,0.300,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.98;ReadPosRankSum=0.480;SOR=1.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,6,0,0:9:57:201,210,286,210,286,286,0,76,76,57,210,286,286,76,286,210,286,286,76,286,286	0	1	0	11	C
chr2	206149939	206149942	AAAA	-	intronic	NDUFS1	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2337.87	7	chr2	206149933	.	TAAAAAAAAA	TAAAAAA,TAAAAAAA,TAAAAA,TAAA,T	2337.87	.	AC=4,4,5,1,1;AF=0.200,0.200,0.250,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=730;ExcessHet=0.0393;FS=5.279;InbreedingCoeff=0.0182;MLEAC=6,6,6,1,1;MLEAF=0.300,0.300,0.300,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.98;ReadPosRankSum=0.480;SOR=1.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,6,0,0:9:57:201,210,286,210,286,286,0,76,76,57,210,286,286,76,286,210,286,286,76,286,286	0	1	0	11	C
chr2	206149937	206149942	AAAAAA	-	intronic	NDUFS1	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2337.87	7	chr2	206149933	.	TAAAAAAAAA	TAAAAAA,TAAAAAAA,TAAAAA,TAAA,T	2337.87	.	AC=4,4,5,1,1;AF=0.200,0.200,0.250,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=730;ExcessHet=0.0393;FS=5.279;InbreedingCoeff=0.0182;MLEAC=6,6,6,1,1;MLEAF=0.300,0.300,0.300,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.98;ReadPosRankSum=0.480;SOR=1.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,6,0,0:9:57:201,210,286,210,286,286,0,76,76,57,210,286,286,76,286,210,286,286,76,286,286	0	1	0	11	C
chr2	206149934	206149942	AAAAAAAAA	-	intronic	NDUFS1	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237846268	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0	0.0003	0.0004	5.501e-05	9.066e-05	5.299e-05	5.474e-05	0.0001	6.095e-05	3.85e-05	2.633e-05	8.98e-06	3.36e-06	6.095e-05	0	0	0.0014	0	0	0	5.418e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2337.87	7	chr2	206149933	.	TAAAAAAAAA	TAAAAAA,TAAAAAAA,TAAAAA,TAAA,T	2337.87	.	AC=4,4,5,1,1;AF=0.200,0.200,0.250,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=730;ExcessHet=0.0393;FS=5.279;InbreedingCoeff=0.0182;MLEAC=6,6,6,1,1;MLEAF=0.300,0.300,0.300,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.98;ReadPosRankSum=0.480;SOR=1.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,6,0,0:9:57:201,210,286,210,286,286,0,76,76,57,210,286,286,76,286,210,286,286,76,286,286	0	1	0	11	C
chr2	206193191	206193191	T	C	intronic	GPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.31	3	chr2	206193191	.	T	C	58.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:206193191_T_C:69,0,204:206193191	17	0	1	3	.
chr2	206193201	206193201	T	C	intronic	GPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547978964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.85	3	chr2	206193201	.	T	C	57.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1263;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:206193191_T_C:69,0,204:206193191	18	0	1	2	C
chr2	206767533	206767533	G	A	intronic	FASTKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.72e-06	2.07e-06	1.746e-06	1.695e-06	2.462e-05	2.9e-07	1.1e-07	.	.	0	2.462e-05	0	0	0	0	1.159e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	127.77	21	chr2	206767533	.	G	A,C	127.77	.	AC=5,2;AF=0.227,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.668;DP=393;ExcessHet=6.0611;FS=20.942;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=7,2;MLEAF=0.318,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.932;SOR=3.974	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,5,0:18:24:.:.:24,0,203,61,216,276	4	0	5	10	.
chr2	206767533	206767533	G	C	intronic	FASTKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	127.77	21	chr2	206767533	.	G	A,C	127.77	.	AC=5,2;AF=0.227,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.668;DP=393;ExcessHet=6.0611;FS=20.942;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=7,2;MLEAF=0.318,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.932;SOR=3.974	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,5,0:18:24:.:.:24,0,203,61,216,276	4	0	5	10	C
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chr2	207742153	207742153	A	-	intronic	CCNYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4261.16	25	chr2	207742151	.	CAA	C,CA	4261.16	.	AC=3,19;AF=0.075,0.475;AN=40;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=616;ExcessHet=33.5724;FS=0.550;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=3,20;MLEAF=0.075,0.500;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.79;ReadPosRankSum=0.326;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10,5:27:60:356,0,186,172,60,270	0	0	1	1	.
chr2	208183204	208183204	-	TT	intronic	C2orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	952.36	8	chr2	208183203	.	AT	ATT,A,ATTTT,ATTT	952.36	.	AC=5,2,3,2;AF=0.119,0.048,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=316;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3995;MLEAC=5,2,3,2;MLEAF=0.119,0.048,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,6,0:9:99:112,122,246,122,246,246,0,125,125,108,122,246,246,125,246	9	0	5	0	.
chr2	208276575	208276575	C	T	intronic	PIKFYVE	.	.	.	Corneal fleck dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.044e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	1357.97	13	chr2	208276575	.	C	G,T	1357.97	.	AC=14,6;AF=0.467,0.200;AN=30;BaseQRankSum=1.96;DP=389;ExcessHet=9.8992;FS=69.502;InbreedingCoeff=-0.1992;MLEAC=18,7;MLEAF=0.600,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.59;ReadPosRankSum=2.01;SOR=7.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5,0:8:25:.:.:27,0,25,35,38,72	0	2	7	6	.
chr2	208330749	208330749	-	T	intronic	PIKFYVE	.	.	.	Corneal fleck dystrophy, Autosomal dominant	.	462	865	5	0	190	195	0.00288184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	1570.77	31	chr2	208330748	.	GT	GTT,G	1570.77	.	AC=7,1;AF=0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.200e-02;DP=823;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2403;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.06;ReadPosRankSum=-2.850e-01;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,5,3:34:31:.:.:31,0,612,51,532,721	13	0	7	0	C
chr2	208351140	208351140	T	C	intronic	PIKFYVE	.	.	.	Corneal fleck dystrophy, Autosomal dominant	.	95	1426	1	0	0	1	0.000350508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868739496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	89.22	10	chr2	208351140	.	T	C	89.22	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.949;DP=147;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0403;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:103,0,143	20	0	1	0	C
chr2	210298342	210298343	AC	-	intronic	MYL1	.	.	.	.	.	619	149	5	0	749	754	0.0165017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	15754.31	44	chr2	210298339	.	TACAC	TAC,TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACAC,TACACACACACACAC	15754.31	.	AC=12,7,2,3,1,1;AF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-01;DP=883;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=12,7,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.98;ReadPosRankSum=-6.610e-01;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,19,0,13,0,0:38:99:1416,1178,1138,367,381,270,1178,1138,381,1138,601,569,0,569,542,1178,1138,381,1138,569,1138,1178,1138,381,1138,569,1138,1138	3	1	4	0	.
chr2	210298343	210298343	-	ACACAC	intronic	MYL1	.	.	.	.	.	619	149	5	0	749	754	0.0165017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	15754.31	44	chr2	210298339	.	TACAC	TAC,TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACAC,TACACACACACACAC	15754.31	.	AC=12,7,2,3,1,1;AF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-01;DP=883;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=12,7,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.98;ReadPosRankSum=-6.610e-01;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,19,0,13,0,0:38:99:1416,1178,1138,367,381,270,1178,1138,381,1138,601,569,0,569,542,1178,1138,381,1138,569,1138,1178,1138,381,1138,569,1138,1138	3	1	4	0	C
chr2	210298343	210298343	-	ACACACAC	intronic	MYL1	.	.	.	.	.	619	149	5	0	749	754	0.0165017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	15754.31	44	chr2	210298339	.	TACAC	TAC,TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACAC,TACACACACACACAC	15754.31	.	AC=12,7,2,3,1,1;AF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-01;DP=883;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=12,7,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.98;ReadPosRankSum=-6.610e-01;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,19,0,13,0,0:38:99:1416,1178,1138,367,381,270,1178,1138,381,1138,601,569,0,569,542,1178,1138,381,1138,569,1138,1178,1138,381,1138,569,1138,1138	3	1	4	0	C
chr2	210298343	210298343	-	AC	intronic	MYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	15754.31	44	chr2	210298339	.	TACAC	TAC,TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACAC,TACACACACACACAC	15754.31	.	AC=12,7,2,3,1,1;AF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-01;DP=883;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=12,7,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.98;ReadPosRankSum=-6.610e-01;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,19,0,13,0,0:38:99:1416,1178,1138,367,381,270,1178,1138,381,1138,601,569,0,569,542,1178,1138,381,1138,569,1138,1178,1138,381,1138,569,1138,1138	3	1	4	0	C
chr2	210298343	210298343	-	ACACACACAC	intronic	MYL1	.	.	.	.	.	619	149	5	0	749	754	0.0165017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	15754.31	44	chr2	210298339	.	TACAC	TAC,TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACAC,TACACACACACACAC	15754.31	.	AC=12,7,2,3,1,1;AF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-01;DP=883;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=12,7,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.98;ReadPosRankSum=-6.610e-01;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,19,0,13,0,0:38:99:1416,1178,1138,367,381,270,1178,1138,381,1138,601,569,0,569,542,1178,1138,381,1138,569,1138,1178,1138,381,1138,569,1138,1138	3	1	4	0	C
chr2	210579811	210579811	-	GTGT	intronic	CPS1	.	.	.	Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	4357.07	50	chr2	210579809	.	GGT	G,GGTGT,GGTGTGTGTGT,GGTGTGT	4357.07	.	AC=5,2,1,1;AF=0.119,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.440e-01;DP=1161;ExcessHet=4.7172;FS=0.603;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=5,2,1,1;MLEAF=0.119,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.78;ReadPosRankSum=0.741;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:16,3,6,0,22:47:99:887,858,1400,535,923,968,944,1352,1050,1460,0,445,374,558,615	12	0	5	0	.
chr2	210656505	210656505	T	-	intronic	CPS1	.	.	.	Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	21708.07	44	chr2	210656503	.	CTT	C,CT	21708.07	.	AC=16,26;AF=0.381,0.619;AN=42;BaseQRankSum=0.689;DP=1039;ExcessHet=0.0000;FS=3.388;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=16,26;MLEAF=0.381,0.619;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.04;ReadPosRankSum=0.326;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,9,31:43:99:924,638,709,162,0,108	0	0	0	0	C
chr2	210658890	210658890	G	A	intronic	CPS1	.	.	.	Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	281.69	8	chr2	210658890	.	G	A	281.69	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.10;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0480;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.61;ReadPosRankSum=-1.184e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:75:295,0,75	19	0	1	1	C
chr2	212513648	212513648	A	-	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	38.95	1	chr2	212513647	.	TA	T	38.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1020;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,81	16	0	1	4	.
chr2	214076978	214076978	T	C	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.04	2	chr2	214076978	.	T	C	30.04	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:214076978_T_C:34,0,76:214076978	8	0	1	12	.
chr2	216190314	216190314	T	G	exonic	XRCC5	.	nonsynonymous SNV	XRCC5:NM_021141:exon17:c.T1924G:p.F642V,	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.945	P	0.835	P	0.000	D	1.000	D	2.36	M	1.47	T	-0.927	T	0.147	T	0.824	3.708	18.83	3.59	0.815	3.598	8.619	0.235	0.0246419029469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.0	0.92824	D	0.945	0.53279	P	0.835	0.59863	P	0.000000	0.84330	D	0.054918	0.999998	0.58761	D	2.85	0.82803	M	1.47	0.31987	T	-2.47	0.53898	N	0.77	0.76760	-0.9268	0.44602	T	0.147	0.47165	T	10	0.8350296	0.82660	D	0.024642	0.47627	T	0.235	0.53788	0.764	0.89213	0.189391138174	0.18552	0.6537417842352667	0.65310	0.577366764153	0.53660	0.574522852898	0.49315	T	0.310639	0.68258	T	0.116603	0.66029	D	-0.0702839	0.65605	T	0.953888177871704	0.64132	D	0.857114	0.54640	D	0.6795492	0.76945	0.36894402	0.62175	0.6795492	0.76946	0.36894402	0.62174	-8.327	0.63277	D	.	.	0.513	0.65181	A	.;.	.;.	3.599993	0.50844	23.0	0.99004022703461414	0.50210	0.94756	0.62222	D	AEFBI	0.770802	0.70563	D	0.421734393371515	0.62617	4.480752	0.352925761060331	0.58683	4.040428	0.99926295442153	0.38940	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.741806	0.99463	0	.	.	4.78	3.59	0.40253	3.210000	0.50832	4.212000	0.42538	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.0:0.0883:0.0:0.9117	8.619	0.33013	663	0.61610	Ku, C-terminal;Ku, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1791.98	37	chr2	216190314	.	T	G	1791.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-01;DP=856;ExcessHet=0.0000;FS=1.980;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=-4.180e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,75:159:99:1806,0,2093	20	0	1	0	.
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chr2	217893404	217893404	-	CACA	intronic	TNS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	20115.85	56	chr2	217893400	.	GCACA	GCACACA,GCACACACA,GCGCACACACACA,G,GCGCACACACA,GCGCACACA	20115.85	.	AC=8,2,2,1,12,2;AF=0.190,0.048,0.048,0.024,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.181;DP=1564;ExcessHet=0.8717;FS=1.877;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=8,2,2,1,12,2;MLEAF=0.190,0.048,0.048,0.024,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.555;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:29,0,0,0,0,16,2:53:99:918,895,1826,496,1535,1799,902,1895,1800,2161,902,1895,1800,2161,2161,0,971,1276,1240,1240,1272,678,1598,1572,1866,1866,1208,1852	3	1	1	0	C
chr2	218238595	218238595	-	T	intronic	ARPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2944.73	5	chr2	218238590	.	CTTTTT	CTTTTTT,CT,CTT,CTTTT,C	2944.73	.	AC=5,5,7,5,6;AF=0.119,0.119,0.167,0.119,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=206;ExcessHet=6.1794;FS=1.208;InbreedingCoeff=-0.1934;MLEAC=5,4,7,3,6;MLEAF=0.119,0.095,0.167,0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.45;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,5,0,2:7:42:323,273,264,273,264,264,71,72,72,42,273,264,264,72,264,139,150,150,0,150,139	1	0	4	0	.
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chr2	218386454	218386454	-	AA	intronic	SLC11A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	532.56	16	chr2	218386453	.	GA	G,GAA,GAAA	532.56	.	AC=1,7,1;AF=0.026,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.117;DP=253;ExcessHet=5.0238;FS=1.001;InbreedingCoeff=-0.2365;MLEAC=1,7,1;MLEAF=0.026,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.92;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2,0:8:26:26,43,144,0,101,95,43,144,101,144	10	0	1	2	.
chr2	218404698	218404698	T	C	UTR3	CTDSP1	NM_001206878:c.*273T>C;NM_182642:c.*273T>C;NM_021198:c.*273T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.694e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.31	3	chr2	218404698	.	T	C	97.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.22;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:109,0,31	18	0	1	2	.
chr2	218455510	218455514	GAAAA	0	intronic	USP37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	9575.11	21	chr2	218455510	.	GAAAA	GA,GAA,GAAA,G,*	9575.11	.	AC=21,5,5,10,1;AF=0.500,0.119,0.119,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.599;DP=398;ExcessHet=0.0000;FS=2.027;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=21,5,5,10,1;MLEAF=0.500,0.119,0.119,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.59;ReadPosRankSum=0.874;SOR=1.778	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,12,5,0,0,0:17:74:613,123,74,254,0,203,510,119,249,470,510,119,249,470,470,510,119,249,470,470,470	0	3	0	0	.
chr2	218476996	218476996	A	-	intronic	USP37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	325.59	33	chr2	218476994	.	GAA	GA,G	325.59	.	AC=4,2;AF=0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-7.650e-01;DP=532;ExcessHet=1.7912;FS=3.831;InbreedingCoeff=-0.1698;MLEAC=4,2;MLEAF=0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.71;ReadPosRankSum=0.398;SOR=0.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2,0:11:23:23,0,208,50,214,264	15	0	4	0	C
chr2	218485641	218485641	-	A	intronic	USP37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8022.21	8	chr2	218485635	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAAAAA,CAA,CA,CAAAA,C	8022.21	.	AC=13,3,10,5,2,3;AF=0.310,0.071,0.238,0.119,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.338;DP=395;ExcessHet=0.1217;FS=9.573;InbreedingCoeff=0.1146;MLEAC=13,3,10,5,2,3;MLEAF=0.310,0.071,0.238,0.119,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.48;ReadPosRankSum=0.593;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0,0,0,0,0:10:30:301,30,0,301,30,301,301,30,301,301,301,30,301,301,301,301,30,301,301,301,301,301,30,301,301,301,301,301	1	1	1	0	C
chr2	218583231	218583265	GTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	342.92	11	chr2	218583231	.	GTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	*,GTCTCTCTCTC,G	342.92	.	AC=27,3,1;AF=0.675,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.282;DP=310;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2062;MLEAC=26,3,1;MLEAF=0.650,0.075,0.025;MQ=59.88;MQRankSum=-5.890e-01;QD=3.69;ReadPosRankSum=2.66;SOR=5.196	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,5:9:99:163,175,343,175,343,343,0,168,168,153	0	8	8	1	.
chr2	218751910	218751911	CT	0	intronic	TTLL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	836.14	18	chr2	218751910	.	CT	TT,C,*	836.14	.	AC=6,2,2;AF=0.176,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=330;ExcessHet=0.2410;FS=8.192;InbreedingCoeff=0.0065;MLEAC=7,3,1;MLEAF=0.206,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.45;ReadPosRankSum=-1.046e+00;SOR=1.650	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4,0,0:9:63:.:.:63,0,142,78,154,232,78,154,232,232	9	1	4	4	.
chr2	218809445	218809445	T	-	intronic	CYP27A1	.	.	.	Cerebrotendinous xanthomatosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	309.79	7	chr2	218809442	.	CTTT	CTT,C	309.79	.	AC=4,3;AF=0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=167;ExcessHet=0.0077;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4314;MLEAC=3,2;MLEAF=0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.30;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,1,3:5:18:.:.:108,76,69,22,0,18	15	0	3	1	.
chr2	218815051	218815051	G	A	UTR3	CYP27A1	NM_000784:c.*21G>A	.	.	Cerebrotendinous xanthomatosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs767487511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	689.98	33	chr2	218815051	.	G	A	689.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.67;DP=775;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.78;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,22:54:99:704,0,1065	20	0	1	0	C
chr2	218889212	218889212	A	G	intronic	WNT10A	.	.	.	Odontoonychodermal dysplasia, Autosomal recessive;Schopf-Schulz-Passarge syndrome, Autosomal recessive;Tooth agenesis, selective, 4, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1000685216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.197e-05	9.193e-05	0.0001	8.069e-05	6.541e-05	5.526e-05	4.364e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	6.541e-05	0.0029	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	73.18	59	chr2	218889212	.	A	G	73.18	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0917;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	15	0	1	5	.
chr2	219157991	219157999	TCACACACA	0	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2719.15	7	chr2	219157991	.	TCACACACA	*,TCA,T,TCACACA,ACACACACA	2719.15	.	AC=12,17,4,3,1;AF=0.300,0.425,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=182;ExcessHet=0.3476;FS=3.426;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=12,18,4,3,1;MLEAF=0.300,0.450,0.100,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5,0,0,0:5:15:.:.:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225	0	3	0	1	.
chr2	219157998	219157999	CA	-	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2719.15	7	chr2	219157991	.	TCACACACA	*,TCA,T,TCACACA,ACACACACA	2719.15	.	AC=12,17,4,3,1;AF=0.300,0.425,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=182;ExcessHet=0.3476;FS=3.426;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=12,18,4,3,1;MLEAF=0.300,0.450,0.100,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5,0,0,0:5:15:.:.:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225	0	3	0	1	C
chr2	219272066	219272066	T	C	UTR3	TUBA4B	NM_001355221:c.*367T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.198e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	79.32	41	chr2	219272066	.	T	C	79.32	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.234e+00;DP=861;ExcessHet=0.6776;FS=79.233;InbreedingCoeff=-0.1509;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.42;ReadPosRankSum=0.104;SOR=6.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,14:56:80:.:.:80,0,885	13	0	4	4	.
chr2	219301827	219301827	C	T	intronic	PTPRN	.	.	.	.	.	410	1107	4	1	0	6	0.0027027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs537042933	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0020	0.0004	0.0004	0.0010	0.0007	3.615e-05	0.0008	0.0104	0	2.98e-05	0.0020	0.0002	0.0012	0.0002	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0008	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0	0.0033	0.0008	0.0072	0	0	0.0068	0.0004	0.0019	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	285.04	9	chr2	219301827	.	C	T	285.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.529e+00;DP=254;ExcessHet=0.0000;FS=2.307;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.81;ReadPosRankSum=3.21;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:299,0,176	20	0	1	0	.
chr2	219333209	219333210	TT	-	upstream	RESP18	dist=32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15216.62	99	chr2	219333207	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	15216.62	.	AC=5,10,13,1;AF=0.119,0.238,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.040e-01;DP=1629;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=4,11,13,1;MLEAF=0.095,0.262,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.690	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:7,18,20,17,6:68:3:947,199,633,111,91,291,405,3,0,423,988,362,185,430,1396	0	0	0	0	.
chr2	219333210	219333210	T	-	upstream	RESP18	dist=33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15216.62	99	chr2	219333207	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	15216.62	.	AC=5,10,13,1;AF=0.119,0.238,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.040e-01;DP=1629;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=4,11,13,1;MLEAF=0.095,0.262,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.690	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:7,18,20,17,6:68:3:947,199,633,111,91,291,405,3,0,423,988,362,185,430,1396	0	0	0	0	C
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chr2	219562190	219562190	C	T	intronic	OBSL1	.	.	.	3-M syndrome 2	.	25	1496	1	0	0	1	0.000334113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182853669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	254.0	17	chr2	219562190	.	C	T	254.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.242e+00;DP=416;ExcessHet=0.0000;FS=4.008;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:268,0,506	20	0	1	0	.
chr2	219605921	219605921	C	G	intronic	STK11IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.697e-05	0	0	0	0	5.237e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765433173	3.573e-06	3.422e-06	4.25e-06	2.884e-06	0.0005	1.05e-06	7.6e-07	0.0001	7.76e-05	0	0	0	0	0	0.0005	9.327e-07	1.716e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	604.98	37	chr2	219605921	.	C	G	604.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.150e-01;DP=792;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.25;ReadPosRankSum=-1.302e+00;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,22:59:99:619,0,1133	20	0	1	0	.
chr2	219608702	219608702	C	T	exonic	STK11IP	.	nonsynonymous SNV	STK11IP:NM_052902:exon15:c.C1723T:p.R575C,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	1.0	D	0.917	D	0.002	N	0.980	N	1.645	L	3.05	T	-1.125	T	0.044	T	0.501	3.386	17.42	4.39	2.282	2.054	9.684	0.137	0.0118011157842	.	0.000399361	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0001	0	0	9.06e-05	14	154602	rs201039349	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	0.0002	0	0	1.882e-05	0	0.0002	0.0002	0	9.851e-05	9.842e-05	0.0002	2.686e-05	0.0002	6.003e-05	4.877e-05	0.0001	8.878e-05	2.407e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.081	0.33418	T	0.077	0.42436	T	.	.	.	.	.	.	0.001788	0.37998	N	0.173348	0.980123	0.25134	N	.	.	.	3.05	0.08721	T	-5.1	0.83027	D	0.574	0.59648	-1.1250	0.02037	T	0.044	0.18742	T	10	0.23969603	0.41115	T	0.011801	0.29782	T	0.137	0.36984	.	.	0.190952846119	0.18690	0.5667632144712199	0.56604	.	.	0.449534535408	0.31880	T	.	.	.	-0.330621	0.06065	T	-0.433255	0.29565	T	0.678423345088959	0.39717	D	0.861914	0.55630	D	0.2569332	0.48735	0.1588936	0.37083	0.2569332	0.48735	0.1588936	0.37082	-7.044	0.54354	T	.	.	0.182	0.39494	B	.	.	4.549050	0.71574	25.7	0.99891645288953468	0.96589	0.69078	0.34047	D	AEFDBHI	0.214849	0.34028	N	0.310343750451041	0.56677	3.832979	0.221143704249939	0.51023	3.288453	0.999989538629614	0.51787	0.758104	0.99027	0	0.724815	0.89359	0	0.691618	0.62860	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.39	4.39	0.52211	1.752000	0.37977	3.226000	0.36880	0.599000	0.40250	0.720000	0.28821	0.117000	0.22861	0.981000	0.58702	0.2072:0.7928:0.0:0.0	9.684	0.39250	147	0.94143	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1194.98	35	chr2	219608702	.	C	T	1194.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.382;DP=840;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.905e+00;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,48:90:99:1209,0,999	20	0	1	0	C
chr2	219629332	219629340	GAGGAAGAG	-	exonic	SLC4A3	.	nonframeshift deletion	SLC4A3:NM_001326559:exon4:c.406_414del:p.E143_E145del	.	.	404	1116	2	0	0	2	0.000895255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0034	.	0.0007	0.0002	0.0008	0	0.0008	0.0010	0	0.0001	0.0003074	8	26028	rs773479687	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0009	0.0010	0.0010	0.0003	0.0010	0.0014	5.039e-05	0.0008	0.0009	0.0011	0.0011	0.0001	0.0007	0.0007	0.0008	0.0007	0.0013	0.0006	0.0006	0.0009	0.0007	0.0003	0	0.0013	0.0012	0	0.0004	0	0.0010	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1035.94	33	chr2	219629331	.	TGAGGAAGAG	T	1035.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.339e+00;DP=769;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.58;ReadPosRankSum=-9.490e-01;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,27:48:99:1050,0,788	20	0	1	0	.
chr2	222941476	222941476	C	0	intronic	ACSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	16363.46	28	chr2	222941476	.	C	T,*	16363.46	.	AC=36,2;AF=0.857,0.048;AN=42;BaseQRankSum=2.95;DP=658;ExcessHet=0.0082;FS=1.207;InbreedingCoeff=0.4474;MLEAC=36,2;MLEAF=0.857,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.40;ReadPosRankSum=1.36;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7,0:16:99:210,0,324,235,325,601	1	16	2	0	.
chr2	224012604	224012604	A	-	intronic	SERPINE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	636.94	1	chr2	224012602	.	CAA	CA,C	636.94	.	AC=4,2;AF=0.333,0.167;AN=12;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5362;MLEAC=10,4;MLEAF=0.833,0.333;MQ=60.00;QD=32.95;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:224012574_G_T:270,18,0,270,18,270:224012574	3	2	0	15	.
chr2	224776633	224776633	-	A	intronic	DOCK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	77.23	22	chr2	224776632	.	GA	G,GAA	77.23	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2297;MLEAC=3,2;MLEAF=0.150,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,116,0,70,64	8	1	0	11	.
chr2	224796262	224796262	T	C	intronic	DOCK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912331277	8.594e-06	8.271e-06	1.103e-05	6.283e-06	8.972e-05	3.7e-06	2.67e-06	2.377e-05	1.259e-05	0	0	0	8.972e-05	0	0	6.093e-06	0	1.443e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	431.98	36	chr2	224796262	.	T	C	431.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.110e-01;DP=731;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.90;ReadPosRankSum=-1.129e+00;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:446,0,298	20	0	1	0	C
chr2	224854862	224854862	-	CCAA	intronic	DOCK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	10822.05	36	chr2	224854854	.	GCCAACCAA	GCCAACCAACCAA,G,GCCAA,GCCAACCAACCAACCAA	10822.05	.	AC=2,7,5,1;AF=0.048,0.167,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.120e-01;DP=888;ExcessHet=3.1640;FS=0.700;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=2,7,5,1;MLEAF=0.048,0.167,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,0,17,0,0:44:99:616,698,1811,0,1113,1062,698,1811,1113,1811,698,1811,1113,1811,1811	8	0	2	0	C
chr2	224854859	224854862	CCAA	-	intronic	DOCK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	10822.05	36	chr2	224854854	.	GCCAACCAA	GCCAACCAACCAA,G,GCCAA,GCCAACCAACCAACCAA	10822.05	.	AC=2,7,5,1;AF=0.048,0.167,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.120e-01;DP=888;ExcessHet=3.1640;FS=0.700;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=2,7,5,1;MLEAF=0.048,0.167,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,0,17,0,0:44:99:616,698,1811,0,1113,1062,698,1811,1113,1811,698,1811,1113,1811,1811	8	0	2	0	C
chr2	224854862	224854862	-	CCAACCAA	intronic	DOCK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	10822.05	36	chr2	224854854	.	GCCAACCAA	GCCAACCAACCAA,G,GCCAA,GCCAACCAACCAACCAA	10822.05	.	AC=2,7,5,1;AF=0.048,0.167,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.120e-01;DP=888;ExcessHet=3.1640;FS=0.700;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=2,7,5,1;MLEAF=0.048,0.167,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,0,17,0,0:44:99:616,698,1811,0,1113,1062,698,1811,1113,1811,698,1811,1113,1811,1811	8	0	2	0	C
chr2	227060102	227060102	-	A	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4298.71	28	chr2	227060101	.	GA	G,GAA,GAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAA	4298.71	.	AC=6,4,3,8,5,5;AF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=558;ExcessHet=1.0444;FS=3.477;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=6,4,3,8,5,5;MLEAF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:7,3,0,0,0,0,4:16:50:89,50,168,116,200,315,116,200,315,315,116,200,315,315,315,116,200,315,315,315,315,0,51,194,194,194,194,348	1	0	2	1	.
chr2	227060102	227060102	-	AAA	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4298.71	28	chr2	227060101	.	GA	G,GAA,GAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAA	4298.71	.	AC=6,4,3,8,5,5;AF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=558;ExcessHet=1.0444;FS=3.477;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=6,4,3,8,5,5;MLEAF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:7,3,0,0,0,0,4:16:50:89,50,168,116,200,315,116,200,315,315,116,200,315,315,315,116,200,315,315,315,315,0,51,194,194,194,194,348	1	0	2	1	C
chr2	227060102	227060102	-	AAAAA	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4298.71	28	chr2	227060101	.	GA	G,GAA,GAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAA	4298.71	.	AC=6,4,3,8,5,5;AF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=558;ExcessHet=1.0444;FS=3.477;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=6,4,3,8,5,5;MLEAF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:7,3,0,0,0,0,4:16:50:89,50,168,116,200,315,116,200,315,315,116,200,315,315,315,116,200,315,315,315,315,0,51,194,194,194,194,348	1	0	2	1	C
chr2	227060102	227060102	-	AAAAAA	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4298.71	28	chr2	227060101	.	GA	G,GAA,GAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAA	4298.71	.	AC=6,4,3,8,5,5;AF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=558;ExcessHet=1.0444;FS=3.477;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=6,4,3,8,5,5;MLEAF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:7,3,0,0,0,0,4:16:50:89,50,168,116,200,315,116,200,315,315,116,200,315,315,315,116,200,315,315,315,315,0,51,194,194,194,194,348	1	0	2	1	C
chr2	227060102	227060102	-	AAAA	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4298.71	28	chr2	227060101	.	GA	G,GAA,GAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAA	4298.71	.	AC=6,4,3,8,5,5;AF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=558;ExcessHet=1.0444;FS=3.477;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=6,4,3,8,5,5;MLEAF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:7,3,0,0,0,0,4:16:50:89,50,168,116,200,315,116,200,315,315,116,200,315,315,315,116,200,315,315,315,315,0,51,194,194,194,194,348	1	0	2	1	C
chr2	227332657	227332657	G	A	intronic	MFF	.	.	.	Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2, Autosomal recessive	.	427	1092	2	1	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs575317179	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0029	0.0028	0	7.741e-05	0.0011	0.0006	0	0	3.807e-05	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0041	0.0002	0.0002	0.0027	0.0023	0	0	0.0001	0.0014	0.0012	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	441.98	24	chr2	227332657	.	G	A	441.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.18;DP=511;ExcessHet=0.0000;FS=4.337;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.26;ReadPosRankSum=-7.620e-01;SOR=2.694	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,12:19:99:0|1:227332652_A_G:456,0,187:227332652	20	0	1	0	.
chr2	227695921	227695921	C	T	exonic	SLC19A3	.	synonymous SNV	SLC19A3:NM_001371411:exon4:c.G1140A:p.K380K	Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1607215	Biotin-responsive_basal_ganglia_disease	MONDO:MONDO:0011841,MedGen:C1843807,OMIM:607483,Orphanet:199348,Orphanet:65284	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.472e-05	0	0	0	0	4.496e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs769558150	1.642e-05	1.642e-05	1.225e-05	2.063e-05	0.0003	1.111e-05	9.33e-06	6.101e-05	2.525e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0003	1.709e-05	3.311e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	930.98	34	chr2	227695921	.	C	T	930.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.370e-01;DP=748;ExcessHet=0.0000;FS=0.937;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.32;ReadPosRankSum=-1.185e+00;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,38:65:99:945,0,621	20	0	1	0	.
chr2	227923746	227923746	-	A	intronic	DAW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	628.14	12	chr2	227923745	.	GA	G,GAA	628.14	.	AC=6,2;AF=0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.780e-01;DP=261;ExcessHet=0.5418;FS=7.405;InbreedingCoeff=0.0421;MLEAC=6,2;MLEAF=0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.147	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,9,0:19:99:0|1:227923745_GA_G:329,0,393,359,420,779:227923745	13	1	4	1	.
chr2	229165586	229165586	A	-	intronic	PID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323131651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.23e-05	0.0003	4.116e-05	4.35e-05	0.0002	1.819e-05	1.197e-05	2.063e-05	1.072e-05	7.781e-05	0	0	0	0.0002	0	0	3.117e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	92.81	1	chr2	229165585	.	TA	T,TAA	92.81	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.2348;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,69,50,75,126	8	0	1	11	.
chr2	229165586	229165586	-	A	intronic	PID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	92.81	1	chr2	229165585	.	TA	T,TAA	92.81	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.2348;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,69,50,75,126	8	0	1	11	C
chr2	229554251	229554251	A	C	intronic	DNER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.63	2	chr2	229554251	.	A	C	137.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0775;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=-2.316e+00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:150,0,112	18	0	1	2	.
chr2	229768665	229768665	C	T	exonic	TRIP12	.	synonymous SNV	TRIP12:NM_001284216:exon38:c.G4923A:p.Q1641Q	.	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.331e-06	0	0	0	0	1.516e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs746861558	4.11e-06	4.104e-06	6.815e-06	1.377e-06	0.0003	1.48e-06	9.7e-07	6.096e-05	2.522e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.598e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	962.98	35	chr2	229768665	.	C	T	962.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.10;DP=770;ExcessHet=0.0000;FS=1.958;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.37;ReadPosRankSum=-5.810e-01;SOR=0.830	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,38:72:99:977,0,800	20	0	1	0	.
chr2	232333180	232333188	CCTCCTCCT	-	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2440.62	4	chr2	232333176	.	GCCTCCTCCTCCT	GCCT,GCCTCCT,G,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,*	2440.62	.	AC=16,1,3,2,2,1;AF=0.421,0.026,0.079,0.053,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=159;ExcessHet=0.3394;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.1492;MLEAC=17,1,4,1,1,1;MLEAF=0.447,0.026,0.105,0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.38;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.334	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0,0,0,0:6:18:.:.:263,18,0,263,18,263,263,18,263,263,263,18,263,263,263,263,18,263,263,263,263,263,18,263,263,263,263,263	3	6	3	2	.
chr2	232333183	232333188	CCTCCT	-	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2440.62	4	chr2	232333176	.	GCCTCCTCCTCCT	GCCT,GCCTCCT,G,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,*	2440.62	.	AC=16,1,3,2,2,1;AF=0.421,0.026,0.079,0.053,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=159;ExcessHet=0.3394;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.1492;MLEAC=17,1,4,1,1,1;MLEAF=0.447,0.026,0.105,0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.38;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.334	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0,0,0,0:6:18:.:.:263,18,0,263,18,263,263,18,263,263,263,18,263,263,263,263,18,263,263,263,263,263,18,263,263,263,263,263	3	6	3	2	C
chr2	232333188	232333188	-	CCTCCTCCTCCT	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2440.62	4	chr2	232333176	.	GCCTCCTCCTCCT	GCCT,GCCTCCT,G,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,*	2440.62	.	AC=16,1,3,2,2,1;AF=0.421,0.026,0.079,0.053,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=159;ExcessHet=0.3394;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.1492;MLEAC=17,1,4,1,1,1;MLEAF=0.447,0.026,0.105,0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.38;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.334	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0,0,0,0:6:18:.:.:263,18,0,263,18,263,263,18,263,263,263,18,263,263,263,263,18,263,263,263,263,263,18,263,263,263,263,263	3	6	3	2	C
chr2	232333188	232333188	-	CCTCCTCCT	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2440.62	4	chr2	232333176	.	GCCTCCTCCTCCT	GCCT,GCCTCCT,G,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,*	2440.62	.	AC=16,1,3,2,2,1;AF=0.421,0.026,0.079,0.053,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=159;ExcessHet=0.3394;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.1492;MLEAC=17,1,4,1,1,1;MLEAF=0.447,0.026,0.105,0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.38;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.334	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0,0,0,0:6:18:.:.:263,18,0,263,18,263,263,18,263,263,263,18,263,263,263,263,18,263,263,263,263,263,18,263,263,263,263,263	3	6	3	2	C
chr2	232333176	232333188	GCCTCCTCCTCCT	0	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2440.62	4	chr2	232333176	.	GCCTCCTCCTCCT	GCCT,GCCTCCT,G,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,*	2440.62	.	AC=16,1,3,2,2,1;AF=0.421,0.026,0.079,0.053,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=159;ExcessHet=0.3394;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.1492;MLEAC=17,1,4,1,1,1;MLEAF=0.447,0.026,0.105,0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.38;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.334	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0,0,0,0:6:18:.:.:263,18,0,263,18,263,263,18,263,263,263,18,263,263,263,263,18,263,263,263,263,263,18,263,263,263,263,263	3	6	3	2	C
chr2	232381290	232381290	C	G	exonic	ALPP	.	nonsynonymous SNV	ALPP:NM_001632:exon10:c.C1232G:p.T411R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	3.35	M	-4.11	D	1.053	D	0.940	D	0.746	3.285	17.03	2.35	1.294	4.851	11.176	0.681	0.154595679134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999992	0.58761	D	3.365	0.91266	M	-4.11	0.96687	D	-5.62	0.86758	D	0.907	0.90818	1.053	0.98185	D	0.940	0.98026	D	10	0.93901074	0.93228	D	0.154596	0.83568	D	0.681	0.88300	0.579	0.70476	0.974988454498	0.97471	0.9566890913273798	0.95653	3.5385108973	0.99787	0.67681491375	0.63813	T	0.645459	0.89177	D	0.359765	0.87236	D	0.279001	0.87070	D	0.993907630443573	0.84907	D	0.924807	0.72410	D	0.9761114	0.98799	0.8704868	0.92899	0.9761114	0.98799	0.8704868	0.92900	-10.51	0.76905	D	.	.	0.722	0.73863	P	.	.	4.391702	0.67780	25.1	0.97623466091998834	0.34977	0.89073	0.49324	D	AEFDGBI	0.440530	0.49905	N	0.26175732647391	0.54222	3.588428	-0.0124448289624562	0.39151	2.317079	0.998941207027076	0.38034	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	2.35	2.35	0.28166	5.293000	0.65478	4.685000	0.44339	0.333000	0.19617	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.016000	0.10718	0.0:1.0:0.0:0.0	11.176	0.47825	840	0.37365	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	949.98	48	chr2	232381290	.	C	G	949.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.840e-01;DP=1415;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=49.25;MQRankSum=-4.880e-01;QD=3.34;ReadPosRankSum=0.092;SOR=0.720	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:218,66:284:99:964,0,5745	20	0	1	0	.
chr2	232409371	232409371	C	G	exonic	ALPG	.	nonsynonymous SNV	ALPG:NM_031313:exon10:c.C1223G:p.T408R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	3.405	M	-4.11	D	1.007	D	0.939	D	0.727	3.165	16.59	1.59	0.345	6.508	9.395	0.730	0.0555106851239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999575	0.47641	D	3.635	0.94052	H	-4.11	0.96687	D	-5.62	0.86758	D	0.912	0.91391	1.007	0.97311	D	0.939	0.97999	D	10	0.9017012	0.89532	D	0.055511	0.66263	D	0.730	0.90545	0.582	0.70861	0.925535729078	0.92477	0.9252685344834828	0.92503	3.37465409467	0.99679	0.7576431036	0.75579	T	0.753273	0.93256	D	0.375473	0.88414	D	0.301565	0.88268	D	0.992567777633667	0.83076	D	0.926807	0.73035	D	0.95716333	0.96993	0.78795695	0.87519	0.95716333	0.96993	0.78795695	0.87519	-10.542	0.77088	D	.	.	0.698	0.72856	P	.	.	4.352895	0.66871	25.0	0.98810438186350902	0.46607	0.92233	0.55243	D	AEFDGBCI	0.473376	0.51809	N	0.34968718514256	0.58724	4.046391	0.11385880535536	0.45257	2.792067	0.852220616389389	0.25066	0.660377	0.49826	0	0.588066	0.40923	0	0.696353	0.63694	0	0.542086	0.14980	0	.	.	2.54	1.59	0.22622	6.931000	0.75678	4.633000	0.44124	0.414000	0.20733	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.020000	0.11549	0.0:0.7801:0.2199:0.0	9.395	0.37557	840	0.37365	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	757.98	34	chr2	232409371	.	C	G	757.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=8.40;DP=1245;ExcessHet=0.0000;FS=4.703;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=44.94;MQRankSum=-4.493e+00;QD=4.65;ReadPosRankSum=-1.763e+00;SOR=1.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:129,34:163:99:772,0,3360	20	0	1	0	.
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chr2	233432119	233432119	T	C	intronic	DGKD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs560109495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	0.0001	0	6.651e-05	0	0.0006	0	0	0.0001	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.92	12	chr2	233432119	.	T	C	56.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.11;ReadPosRankSum=-1.345e+00;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:69:0|1:233432119_T_C:69,0,201:233432119	18	0	1	2	.
chr2	233685275	233685275	C	T	intronic	UGT1A10;UGT1A7;UGT1A8;UGT1A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570132038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.199e-05	9.844e-05	3.857e-05	0.0001	0.0012	5.528e-05	4.365e-05	0.0005	0.0004	0.0001	0	6.54e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.37	6	chr2	233685275	.	C	T	63.37	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1224;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.67;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	19	0	1	1	.
chr2	233690589	233690589	-	A	intronic	UGT1A10;UGT1A7;UGT1A8;UGT1A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	5644.67	58	chr2	233690588	.	GA	G,GAA	5644.67	.	AC=7,1;AF=0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.140e-01;DP=1161;ExcessHet=3.5521;FS=0.544;InbreedingCoeff=-0.2441;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.33;ReadPosRankSum=-3.120e-01;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,52,0:83:99:1218,0,529,1307,746,2156	13	0	7	0	C
chr2	235699080	235699080	C	A	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs919851925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.516e-05	6.197e-05	8.511e-05	4.437e-05	0.0002	3.36e-05	2.514e-05	4.202e-05	2.898e-05	5.248e-05	0	0	0	0	0	0	9.772e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	197.08	2	chr2	235699080	.	C	A	197.08	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0449;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.15;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:3:0|1:235699069_TC_T:205,0,3:235699069	14	0	1	6	.
chr2	235798105	235798105	T	C	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	191.63	4	chr2	235798105	.	T	C	191.63	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.744e+00;DP=116;ExcessHet=0.0000;FS=3.090;InbreedingCoeff=-0.0617;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.42;ReadPosRankSum=0.381;SOR=1.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:90:205,0,90	20	0	1	0	C
chr2	237363145	237363145	C	-	intronic	COL6A3	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Dystonia 27, Autosomal recessive;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	7026.82	7	chr2	237363143	.	GCC	GC,G	7026.82	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.591;DP=359;ExcessHet=0.2067;FS=1.055;InbreedingCoeff=0.2125;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.98;ReadPosRankSum=-7.800e-02;SOR=1.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9,0:14:99:215,0,100,230,127,357	2	13	5	0	.
chr2	237413768	237413768	T	C	intronic	COL6A3	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Dystonia 27, Autosomal recessive;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.36	3	chr2	237413768	.	T	C	33.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.67;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	15	C
chr2	237510902	237510902	-	GTGT	intronic	MLPH	.	.	.	Griscelli syndrome, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	10228.87	49	chr2	237510900	.	CGT	C,CGTGTGT	10228.87	.	AC=6,8;AF=0.143,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.777;DP=1071;ExcessHet=2.0984;FS=1.213;InbreedingCoeff=-0.0711;MLEAC=6,8;MLEAF=0.143,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.33;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,5,0:46:23:23,0,1231,146,1246,1392	9	1	3	0	.
chr2	238265732	238265732	A	G	intronic	PER2	.	.	.	Advanced sleep phase syndrome, familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370763890	7.21e-05	3.522e-05	8.67e-05	5.955e-05	0.0012	5.275e-05	4.68e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	3.941e-05	3.94e-05	2.568e-05	5.378e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	91.03	10	chr2	238265732	.	A	G	91.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.260e+00;DP=220;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.11;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:105,0,185	20	0	1	0	.
chr2	238444981	238444982	TT	-	intronic	ASB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	545.36	9	chr2	238444979	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	545.36	.	AC=4,4,4,1;AF=0.100,0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=291;ExcessHet=5.0857;FS=2.057;InbreedingCoeff=-0.2386;MLEAC=4,4,4,1;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0:8:65:123,0,65,132,80,212,132,80,212,212,132,80,212,212,212	8	1	2	1	.
chr2	238444982	238444982	T	-	intronic	ASB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	545.36	9	chr2	238444979	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	545.36	.	AC=4,4,4,1;AF=0.100,0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=291;ExcessHet=5.0857;FS=2.057;InbreedingCoeff=-0.2386;MLEAC=4,4,4,1;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0:8:65:123,0,65,132,80,212,132,80,212,212,132,80,212,212,212	8	1	2	1	C
chr2	238444982	238444982	-	T	intronic	ASB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	545.36	9	chr2	238444979	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	545.36	.	AC=4,4,4,1;AF=0.100,0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=291;ExcessHet=5.0857;FS=2.057;InbreedingCoeff=-0.2386;MLEAC=4,4,4,1;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0:8:65:123,0,65,132,80,212,132,80,212,212,132,80,212,212,212	8	1	2	1	C
chr2	238444980	238444982	TTT	-	intronic	ASB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489036650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0003	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0.0012	0	1.701e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	545.36	9	chr2	238444979	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	545.36	.	AC=4,4,4,1;AF=0.100,0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=291;ExcessHet=5.0857;FS=2.057;InbreedingCoeff=-0.2386;MLEAC=4,4,4,1;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0:8:65:123,0,65,132,80,212,132,80,212,212,132,80,212,212,212	8	1	2	1	C
chr2	239052985	239052985	G	-	UTR3	HDAC4	NM_001378415:c.*112delC;NM_001378417:c.*112delC;NM_001378414:c.*112delC;NM_001378416:c.*112delC;NM_006037:c.*112delC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs540175074	9.569e-05	7.836e-05	0.0001	8.665e-05	0.0024	8.091e-05	7.52e-05	0.0020	0.0018	0	0	0	0.0024	0	0	3.708e-06	0.0003	0	0.0001	0.0001	7.706e-05	0.0001	0.0033	7.083e-05	5.741e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0.0033	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1728.94	34	chr2	239052984	.	TG	T	1728.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.722e+00;DP=841;ExcessHet=0.0000;FS=1.516;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.61;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,60:127:99:1743,0,2003	20	0	1	0	.
chr2	239176286	239176321	CCGGCCTCCCTCCCTCTGCCCGGCCTTCTGCGCCCG	0	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	516.55	43	chr2	239176286	.	CCGGCCTCCCTCCCTCTGCCCGGCCTTCTGCGCCCG	C,*	516.55	.	AC=2,21;AF=0.048,0.500;AN=42;BaseQRankSum=-1.514e+00;DP=656;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1341;MLEAC=2,21;MLEAF=0.048,0.500;MQ=58.22;MQRankSum=0.00;QD=1.13;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:25,0,22:47:99:.:.:815,892,1907,0,1016,946	5	1	0	0	C
chr2	239176323	239176372	ACTCCCTCCCTCTGCCCAGCCTTCCGTGCCCGCACCCCTCCCTCTGCCCG	0	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	504.09	43	chr2	239176323	.	ACTCCCTCCCTCTGCCCAGCCTTCCGTGCCCGCACCCCTCCCTCTGCCCG	A,*	504.09	.	AC=1,21;AF=0.026,0.553;AN=38;DP=675;ExcessHet=2.2341;FS=1.542;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1,23;MLEAF=0.026,0.605;MQ=58.67;MQRankSum=-4.960e-01;QD=1.10;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:25,0,22:47:99:.:.:815,892,1907,0,1016,946	3	0	1	2	C
chr2	239984235	239984235	A	-	intronic	NDUFA10	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	476.04	2	chr2	239984233	.	CAA	CA,C	476.04	.	AC=10,2;AF=0.556,0.111;AN=18;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6814;MLEAC=16,3;MLEAF=0.889,0.167;MQ=60.00;QD=31.74;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:140,15,0,140,15,140	3	5	0	12	.
chr2	239984234	239984235	AA	-	intronic	NDUFA10	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371725620	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	9.553e-05	0.0002	0.0002	8.736e-05	7.196e-05	1.23e-05	6.41e-06	2.583e-05	0	6.957e-05	0	0.0002	0.0015	0	4.635e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	476.04	2	chr2	239984233	.	CAA	CA,C	476.04	.	AC=10,2;AF=0.556,0.111;AN=18;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6814;MLEAC=16,3;MLEAF=0.889,0.167;MQ=60.00;QD=31.74;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:140,15,0,140,15,140	3	5	0	12	C
chr2	240014008	240014008	C	T	intronic	NDUFA10	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551343465	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	.	.	0	0	0	4.604e-05	5.253e-05	2.572e-05	6.731e-05	0.0003	2.111e-05	1.528e-05	8.877e-05	5.386e-05	2.41e-05	0	0.0003	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.26	10	chr2	240014008	.	C	T	52.26	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0975;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.67;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.81;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:240014008_C_T:63,0,288:240014008	15	0	1	5	C
chr2	240014011	240014011	G	T	intronic	NDUFA10	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.06	10	chr2	240014011	.	G	T	52.06	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.67;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:240014008_C_T:63,0,288:240014008	16	0	1	4	C
chr2	240757426	240757426	-	TCC	exonic	KIF1A	.	nonframeshift insertion	KIF1A:NM_001379632:exon26:c.2699_2700insGGA:p.E900_D901insE	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878988727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	45978.09	90	chr2	240757423	.	ATCC	A,ATCCTCC	45978.09	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=2530;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1350;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.32;ReadPosRankSum=0.110;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,96,0:98:99:.:.:4216,281,0,4349,412,4974	5	7	8	0	.
chr2	240774393	240774393	-	CC	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1937.52	4	chr2	240774391	.	ACC	AC,A,ACCC,ACCCC	1937.52	.	AC=11,4,1,1;AF=0.289,0.105,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=243;ExcessHet=0.8299;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0140;MLEAC=11,4,1,1;MLEAF=0.289,0.105,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.63;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0,0,0:9:70:70,0,76,83,88,171,83,88,171,171,83,88,171,171,171	6	2	5	2	C
chr2	240784039	240784039	C	T	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	59	1460	3	0	0	3	0.00102634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs183743920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0056	0.0002	0.0002	0.0040	0.0035	0	0	0	0.0014	0.0056	9.411e-05	0	7.35e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	341.07	7	chr2	240784039	.	C	T	341.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.28;DP=281;ExcessHet=0.0000;FS=7.375;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.95;ReadPosRankSum=1.07;SOR=3.145	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:355,0,206	20	0	1	0	C
chr2	240786702	240786702	-	CATCAGGACCCCTGAGTAAAGGGGTGGGGGCTGCCTGCTGGGCCCCTGAGTGAGGGGTGGGGGCCGCCATCAGGACCCCTGAGTGAGAGGGTGGGGGCCAC	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0005	8.402e-05	6.297e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0005	0.0003	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	187.69	10	chr2	240786702	.	G	GCATCAGGACCCCTGAGTAAAGGGGTGGGGGCTGCCTGCTGGGCCCCTGAGTGAGGGGTGGGGGCCGCCATCAGGACCCCTGAGTGAGAGGGTGGGGGCCAC,*	187.69	.	AC=1,2;AF=0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.025e+00;DP=159;ExcessHet=0.3892;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1379;MLEAC=1,2;MLEAF=0.029,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.562	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4,0:8:99:.:.:200,0,112,206,112,325	14	0	1	4	C
chr2	240786702	240786702	G	0	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	187.69	10	chr2	240786702	.	G	GCATCAGGACCCCTGAGTAAAGGGGTGGGGGCTGCCTGCTGGGCCCCTGAGTGAGGGGTGGGGGCCGCCATCAGGACCCCTGAGTGAGAGGGTGGGGGCCAC,*	187.69	.	AC=1,2;AF=0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.025e+00;DP=159;ExcessHet=0.3892;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1379;MLEAC=1,2;MLEAF=0.029,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.562	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4,0:8:99:.:.:200,0,112,206,112,325	14	0	1	4	C
chr2	240890365	240890365	C	A	intronic	MAB21L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	57.78	5	chr2	240890365	.	C	A	57.78	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0698;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,88	20	0	1	0	.
chr2	241068709	241068709	C	T	intronic	SNED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754637626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.092e-05	5.748e-05	0.0001	9.899e-05	4.826e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	358.18	15	chr2	241068709	.	C	T	358.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.92;DP=229;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;InbreedingCoeff=-0.0364;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.39;ReadPosRankSum=-1.302e+00;SOR=2.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:372,0,178	20	0	1	0	.
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chr2	241236980	241236982	GGG	-	intronic	HDLBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7353	2738.38	6	chr2	241236977	.	TGGGGG	TG,TGG,T,TGGG	2738.38	.	AC=9,3,7,9;AF=0.265,0.088,0.206,0.265;AN=34;DP=123;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7030;MLEAC=10,3,7,11;MLEAF=0.294,0.088,0.206,0.324;MQ=60.00;QD=21.39;SOR=3.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4|4:0,0,0,0,8:8:24:1|1:241236977_TGG_T:330,330,331,330,331,331,330,331,331,331,24,24,24,24,0:241236977	3	3	0	4	C
chr2	241236981	241236982	GG	-	intronic	HDLBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7353	2738.38	6	chr2	241236977	.	TGGGGG	TG,TGG,T,TGGG	2738.38	.	AC=9,3,7,9;AF=0.265,0.088,0.206,0.265;AN=34;DP=123;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7030;MLEAC=10,3,7,11;MLEAF=0.294,0.088,0.206,0.324;MQ=60.00;QD=21.39;SOR=3.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4|4:0,0,0,0,8:8:24:1|1:241236977_TGG_T:330,330,331,330,331,331,330,331,331,331,24,24,24,24,0:241236977	3	3	0	4	C
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chr2	241654424	241654424	A	-	intronic	ATG4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	569.58	6	chr2	241654419	.	TAAAAA	TAAA,TAA,TAAAA,T	569.58	.	AC=6,2,7,1;AF=0.150,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=150;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6387;MLEAC=5,2,7,1;MLEAF=0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.26;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,1,0,0,4:5:26:.:.:145,97,88,138,96,137,138,96,137,137,30,0,34,34,26	11	2	1	1	C
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chr3	238964	238964	-	T	intronic	CHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	230.27	2	chr3	238963	.	CT	C,CTT,CTTT	230.27	.	AC=1,4,2;AF=0.083,0.333,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3826;MLEAC=3,7,3;MLEAF=0.250,0.583,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.93;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:42:42,0,71,51,77,128,51,77,128,128	2	0	1	15	C
chr3	238964	238964	-	TT	intronic	CHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	230.27	2	chr3	238963	.	CT	C,CTT,CTTT	230.27	.	AC=1,4,2;AF=0.083,0.333,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3826;MLEAC=3,7,3;MLEAF=0.250,0.583,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.93;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:42:42,0,71,51,77,128,51,77,128,128	2	0	1	15	C
chr3	3136659	3136659	-	T	intronic	TRNT1	.	.	.	Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, Autosomal recessive;Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15469.02	99	chr3	3136658	.	CT	C,CTT	15469.02	.	AC=18,2;AF=0.450,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.350e-01;DP=2747;ExcessHet=51.1880;FS=0.546;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=17,2;MLEAF=0.425,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.14;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,6,0:63:41:41,0,1118,175,1246,1585	0	0	18	1	.
chr3	3145505	3145505	A	-	intronic	TRNT1	.	.	.	Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, Autosomal recessive;Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	29828.32	63	chr3	3145502	.	CAAA	C,CA,CAA	29828.32	.	AC=18,20,4;AF=0.429,0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.494;DP=1782;ExcessHet=0.0000;FS=1.442;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=18,20,4;MLEAF=0.429,0.476,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=24.39;ReadPosRankSum=-1.180e-01;SOR=1.124	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,22,24,5:58:99:1618,490,384,535,0,376,1196,328,436,1060	0	0	0	0	C
chr3	3845250	3845250	G	C	exonic	LRRN1	.	synonymous SNV	LRRN1:NM_020873:exon2:c.G609C:p.V203V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.651e-05	0	0	0	0	2.999e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs760652867	6.157e-06	6.156e-06	5.445e-06	6.875e-06	0.0002	2.9e-06	2.1e-06	2.62e-06	1.68e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.295e-06	1.656e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1897.98	127	chr3	3845250	.	G	C	1897.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.18;DP=2536;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.82;ReadPosRankSum=-8.670e-01;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,69:148:99:1912,0,2108	20	0	1	0	.
chr3	4836747	4836747	-	T	intronic	ITPR1	.	.	.	Gillespie syndrome;Spinocerebellar ataxia 15, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	14933.63	23	chr3	4836735	.	CTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTT	14933.63	.	AC=1,10,15,1,3,1;AF=0.024,0.238,0.357,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=618;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3540;MLEAC=1,10,15,1,2,1;MLEAF=0.024,0.238,0.357,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.07;ReadPosRankSum=-5.100e-01;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3,0,0,0:5:25:45,51,84,51,84,84,0,34,34,25,51,84,84,34,84,51,84,84,34,84,84,51,84,84,34,84,84,84	0	0	0	0	.
chr3	4983831	4983831	-	GT	UTR3	BHLHE40	NM_003670:c.*139_*140insGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10201.51	34	chr3	4983829	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G	10201.51	.	AC=5,20,4,1,1;AF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=701;ExcessHet=0.4237;FS=2.597;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=5,20,4,1,1;MLEAF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.03;ReadPosRankSum=0.327;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,0,10,0,0,0:21:99:.:.:341,395,916,0,456,412,395,916,456,916,395,916,456,916,916,403,939,457,939,939,1014	2	0	1	0	.
chr3	4983831	4983831	-	GTGT	UTR3	BHLHE40	NM_003670:c.*139_*140insGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10201.51	34	chr3	4983829	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G	10201.51	.	AC=5,20,4,1,1;AF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=701;ExcessHet=0.4237;FS=2.597;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=5,20,4,1,1;MLEAF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.03;ReadPosRankSum=0.327;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,0,10,0,0,0:21:99:.:.:341,395,916,0,456,412,395,916,456,916,395,916,456,916,916,403,939,457,939,939,1014	2	0	1	0	C
chr3	4983831	4983831	-	GTGTGT	UTR3	BHLHE40	NM_003670:c.*139_*140insGTGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10201.51	34	chr3	4983829	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G	10201.51	.	AC=5,20,4,1,1;AF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=701;ExcessHet=0.4237;FS=2.597;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=5,20,4,1,1;MLEAF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.03;ReadPosRankSum=0.327;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,0,10,0,0,0:21:99:.:.:341,395,916,0,456,412,395,916,456,916,395,916,456,916,916,403,939,457,939,939,1014	2	0	1	0	C
chr3	4983831	4983831	-	GTGTGTGTGT	UTR3	BHLHE40	NM_003670:c.*139_*140insGTGTGTGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10201.51	34	chr3	4983829	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G	10201.51	.	AC=5,20,4,1,1;AF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=701;ExcessHet=0.4237;FS=2.597;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=5,20,4,1,1;MLEAF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.03;ReadPosRankSum=0.327;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,0,10,0,0,0:21:99:.:.:341,395,916,0,456,412,395,916,456,916,395,916,456,916,916,403,939,457,939,939,1014	2	0	1	0	C
chr3	7452567	7452568	TG	-	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	497	335	4	1	685	691	0.00887574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	11547.04	42	chr3	7452558	.	TTGTGTGTGTG	T,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	11547.04	.	AC=2,18,3;AF=0.048,0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.660e-01;DP=834;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4403;MLEAC=2,18,3;MLEAF=0.048,0.429,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,22,0:31:99:640,667,938,0,270,204,667,938,270,938	2	0	2	0	.
chr3	7452568	7452568	-	TG	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	497	335	4	1	685	691	0.00887574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	11547.04	42	chr3	7452558	.	TTGTGTGTGTG	T,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	11547.04	.	AC=2,18,3;AF=0.048,0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.660e-01;DP=834;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4403;MLEAC=2,18,3;MLEAF=0.048,0.429,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,22,0:31:99:640,667,938,0,270,204,667,938,270,938	2	0	2	0	C
chr3	9049371	9049371	G	A	intronic	SRGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs181352382	5.268e-05	2.545e-05	6.118e-05	4.626e-05	0.0003	3.215e-05	2.62e-05	0.0001	0.0001	0	0.0003	0	0.0002	0	0	1.89e-05	0	5.023e-05	3.283e-05	3.937e-05	5.139e-05	1.343e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	5.278e-05	2.833e-05	2.406e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1281.98	33	chr3	9049371	.	G	A	1281.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.590e-01;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=7.033;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.09;ReadPosRankSum=0.028;SOR=1.401	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,51:91:99:1296,0,997	20	0	1	0	.
chr3	9056458	9056458	G	C	intronic	SRGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	57.11	8	chr3	9056458	.	G	C	57.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=164;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,92	20	0	1	0	C
chr3	9071648	9071648	-	TGGA	intronic	SRGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	781.61	40	chr3	9071640	.	GTGGATGGA	GTGGATGGATGGA,G,GTGGA	781.61	.	AC=2,7,4;AF=0.083,0.292,0.167;AN=24;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5068;MLEAC=2,11,5;MLEAF=0.083,0.458,0.208;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.54;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:72:162,168,252,0,84,72,168,252,84,252	5	1	0	9	C
chr3	9071645	9071648	TGGA	-	intronic	SRGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	781.61	40	chr3	9071640	.	GTGGATGGA	GTGGATGGATGGA,G,GTGGA	781.61	.	AC=2,7,4;AF=0.083,0.292,0.167;AN=24;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5068;MLEAC=2,11,5;MLEAF=0.083,0.458,0.208;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.54;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:72:162,168,252,0,84,72,168,252,84,252	5	1	0	9	C
chr3	9504055	9504055	C	T	intronic	LHFPL4	.	.	.	.	.	925	594	2	1	0	4	0.0033557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952364029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.284e-05	2.572e-05	4.04e-05	0.0001	1.262e-05	7.99e-06	4.745e-05	3.057e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	170.55	5	chr3	9504055	.	C	T	170.55	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0847;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.36;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:183,0,21	19	0	1	1	.
chr3	9552097	9552097	G	C	intronic	LHFPL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1379.97	20	chr3	9552097	.	G	T,C	1379.97	.	AC=6,1;AF=0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.730e-01;DP=237;ExcessHet=0.2785;FS=2.328;InbreedingCoeff=0.1242;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.16;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.073	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,5:10:99:142,157,313,0,157,142	15	1	4	0	C
chr3	9717254	9717254	A	C	intronic	CPNE9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.697e-06	7.179e-07	3.634e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	291.98	22	chr3	9717254	.	A	C	291.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.827e+00;DP=440;ExcessHet=0.0000;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.90;ReadPosRankSum=1.97;SOR=0.088	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:306,0,354	20	0	1	0	.
chr3	10152065	10152066	AA	-	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2100_*2101delAA;NM_001354723:c.*2296_*2297delAA;NM_198156:c.*2100_*2101delAA	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1573.12	5	chr3	10152060	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAAA,CA,C	1573.12	.	AC=10,10,5,1,1;AF=0.250,0.250,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=232;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3784;MLEAC=10,11,5,1,1;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3,1,0,0,0:5:2:68,0,18,32,2,39,62,24,49,79,62,24,49,79,79,62,24,49,79,79,79	4	2	3	1	.
chr3	10152066	10152066	A	-	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2101delA;NM_001354723:c.*2297delA;NM_198156:c.*2101delA	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1573.12	5	chr3	10152060	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAAA,CA,C	1573.12	.	AC=10,10,5,1,1;AF=0.250,0.250,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=232;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3784;MLEAC=10,11,5,1,1;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3,1,0,0,0:5:2:68,0,18,32,2,39,62,24,49,79,62,24,49,79,79,62,24,49,79,79,79	4	2	3	1	C
chr3	10152064	10152066	AAA	-	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2099_*2101delAAA;NM_001354723:c.*2295_*2297delAAA;NM_198156:c.*2099_*2101delAAA	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1573.12	5	chr3	10152060	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAAA,CA,C	1573.12	.	AC=10,10,5,1,1;AF=0.250,0.250,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=232;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3784;MLEAC=10,11,5,1,1;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3,1,0,0,0:5:2:68,0,18,32,2,39,62,24,49,79,62,24,49,79,79,62,24,49,79,79,79	4	2	3	1	C
chr3	10152062	10152066	AAAAA	-	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2097_*2101delAAAAA;NM_001354723:c.*2293_*2297delAAAAA;NM_198156:c.*2097_*2101delAAAAA	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1573.12	5	chr3	10152060	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAAA,CA,C	1573.12	.	AC=10,10,5,1,1;AF=0.250,0.250,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=232;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3784;MLEAC=10,11,5,1,1;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3,1,0,0,0:5:2:68,0,18,32,2,39,62,24,49,79,62,24,49,79,79,62,24,49,79,79,79	4	2	3	1	C
chr3	10152061	10152066	AAAAAA	-	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2096_*2101delAAAAAA;NM_001354723:c.*2292_*2297delAAAAAA;NM_198156:c.*2096_*2101delAAAAAA	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182653810	0.0088	0.0009	0.0130	0.0045	0.0227	0.0051	0.0040	0.0046	0.0032	0.0227	0	0.0152	0.0083	0	0	0.0097	0	0	3.416e-05	8.878e-05	4.232e-05	2.466e-05	3.895e-05	9.07e-06	4.52e-06	.	.	3.895e-05	0	0	0	0	0.0007	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1573.12	5	chr3	10152060	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAAA,CA,C	1573.12	.	AC=10,10,5,1,1;AF=0.250,0.250,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=232;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3784;MLEAC=10,11,5,1,1;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3,1,0,0,0:5:2:68,0,18,32,2,39,62,24,49,79,62,24,49,79,79,62,24,49,79,79,79	4	2	3	1	C
chr3	10179375	10179536	GATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACAGGTGCCCACTACCACATCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTATATGAAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCTCATTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGT	-	intronic	IRAK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.8	2	chr3	10179374	.	AGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACAGGTGCCCACTACCACATCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTATATGAAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCTCATTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGT	A	65.8	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.16;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	15	0	1	5	.
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chr3	10185562	10185562	A	-	intronic	IRAK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	344.29	3	chr3	10185558	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CAAAAA	344.29	.	AC=4,5,1,1;AF=0.167,0.208,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.253;DP=65;ExcessHet=0.0193;FS=1.820;InbreedingCoeff=0.3426;MLEAC=6,6,2,2;MLEAF=0.250,0.250,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.97;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0:5:75:75,84,210,84,210,210,0,126,126,120,84,210,210,126,210	5	1	1	9	C
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chr3	10185562	10185562	-	A	intronic	IRAK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	344.29	3	chr3	10185558	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CAAAAA	344.29	.	AC=4,5,1,1;AF=0.167,0.208,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.253;DP=65;ExcessHet=0.0193;FS=1.820;InbreedingCoeff=0.3426;MLEAC=6,6,2,2;MLEAF=0.250,0.250,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.97;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0:5:75:75,84,210,84,210,210,0,126,126,120,84,210,210,126,210	5	1	1	9	C
chr3	10212999	10212999	A	G	intronic	IRAK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	564.15	42	chr3	10212999	.	A	G	564.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.626e+00;DP=687;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.45;MQRankSum=-7.310e-01;QD=20.15;ReadPosRankSum=-1.012e+00;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:578,0,338	20	0	1	0	C
chr3	10992435	10992435	G	A	upstream	SLC6A1	dist=299	.	.	Myoclonic-atonic epilepsy, Autosomal dominant	.	613	908	1	0	0	1	0.000550358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274885161	0	9.539e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.829e-06	6.664e-06	0	1.403e-05	1.522e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.522e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	282.88	1	chr3	10992435	.	G	A	282.88	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0637;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.27;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,7:8:21:0|1:10992429_AGG_A:291,0,21:10992429	12	0	1	8	.
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chr3	11138990	11138992	TTT	-	intronic	HRH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.428e-05	4.752e-05	0	2.943e-05	2.636e-05	2.37e-06	8.9e-07	.	.	2.636e-05	0	0	0	0	0	0	1.565e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	362.4	3	chr3	11138989	.	CTTT	CTTTT,C,CTTTTT	362.4	.	AC=1,1,2;AF=0.036,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=65;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2268;MLEAC=2,2,3;MLEAF=0.071,0.071,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,7:7:21:1|1:11138986_G_A:280,280,280,280,280,280,21,21,21,0:11138986	11	0	1	7	C
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chr3	11228389	11228389	-	T	intronic	HRH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	72.83	1	chr3	11228388	.	AT	ATT,A	72.83	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2203;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:39:39,0,68,48,74,122	12	0	1	7	C
chr3	12516442	12516452	ATATATGTGTG	0	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	2278.56	16	chr3	12516442	.	ATATATGTGTG	ATGTGTGTATATGTGTG,A,ATGTG,*,ATG	2278.56	.	AC=1,1,7,6,1;AF=0.025,0.025,0.175,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.420e-01;DP=335;ExcessHet=1.8260;FS=7.117;InbreedingCoeff=-0.0480;MLEAC=1,1,7,6,1;MLEAF=0.025,0.025,0.175,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:11,0,0,10,0,0:21:99:0|1:12516442_ATATATG_A:387,420,882,420,882,882,0,462,462,432,420,882,882,462,882,420,882,882,462,882,882:12516442	7	0	1	1	.
chr3	12516446	12516462	ATGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6719.49	15	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,GTGTGTGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG	6719.49	.	AC=13,17,4,2,2,1;AF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=317;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=13,17,4,2,2,1;MLEAF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=24.43;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|5:0,10,0,0,0,11,0:21:99:1|0:12516442_ATATATG_A:870,452,426,877,460,912,877,460,912,912,877,460,912,912,912,420,0,459,459,459,459,877,460,912,912,912,459,912:12516442	0	2	1	0	C
chr3	12516459	12516462	TGTG	-	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6719.49	15	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,GTGTGTGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG	6719.49	.	AC=13,17,4,2,2,1;AF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=317;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=13,17,4,2,2,1;MLEAF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=24.43;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|5:0,10,0,0,0,11,0:21:99:1|0:12516442_ATATATG_A:870,452,426,877,460,912,877,460,912,912,877,460,912,912,912,420,0,459,459,459,459,877,460,912,912,912,459,912:12516442	0	2	1	0	C
chr3	12516457	12516462	TGTGTG	-	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6719.49	15	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,GTGTGTGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG	6719.49	.	AC=13,17,4,2,2,1;AF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=317;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=13,17,4,2,2,1;MLEAF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=24.43;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|5:0,10,0,0,0,11,0:21:99:1|0:12516442_ATATATG_A:870,452,426,877,460,912,877,460,912,912,877,460,912,912,912,420,0,459,459,459,459,877,460,912,912,912,459,912:12516442	0	2	1	0	C
chr3	12516461	12516462	TG	-	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6719.49	15	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,GTGTGTGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG	6719.49	.	AC=13,17,4,2,2,1;AF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=317;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=13,17,4,2,2,1;MLEAF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=24.43;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|5:0,10,0,0,0,11,0:21:99:1|0:12516442_ATATATG_A:870,452,426,877,460,912,877,460,912,912,877,460,912,912,912,420,0,459,459,459,459,877,460,912,912,912,459,912:12516442	0	2	1	0	C
chr3	12539845	12539845	G	C	UTR3	MKRN2OS	NM_001195279:c.*348C>G;NM_001378011:c.*348C>G;NM_001378009:c.*348C>G;NM_001378010:c.*348C>G;NM_001378008:c.*348C>G;NM_001378007:c.*348C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs532943733	0	3.925e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.75	3	chr3	12539845	.	G	C	98.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1056;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.46;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=2.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:110,0,74	18	0	1	2	.
chr3	12808349	12808349	C	T	intronic	CAND2	.	.	.	.	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.115e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs776710629	1.358e-05	1.3e-05	1.552e-05	1.16e-05	0.0005	8.69e-06	7e-06	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0005	3.708e-06	3.449e-05	1.264e-05	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	9.621e-05	1.26e-05	7.97e-06	3.242e-05	1.91e-05	9.621e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	830.98	34	chr3	12808349	.	C	T	830.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.707;DP=742;ExcessHet=0.0000;FS=0.999;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.33;ReadPosRankSum=-5.150e-01;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,31:58:99:845,0,674	20	0	1	0	.
chr3	12987164	12987164	G	A	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287455742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.688e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	172.64	33	chr3	12987164	.	G	A	172.64	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2213;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;QD=24.66;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:189,21,0	13	1	0	7	.
chr3	13032589	13032589	T	-	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	501.53	31	chr3	13032585	.	ATTTT	ATTT,ATTTTT,AT,A	501.53	.	AC=4,2,1,3;AF=0.222,0.111,0.056,0.167;AN=18;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=31;ExcessHet=0.0125;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3627;MLEAC=5,2,2,5;MLEAF=0.278,0.111,0.111,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,5:7:44:204,210,269,210,269,269,210,269,269,269,0,59,59,59,44	3	2	0	12	C
chr3	13032589	13032589	-	T	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	501.53	31	chr3	13032585	.	ATTTT	ATTT,ATTTTT,AT,A	501.53	.	AC=4,2,1,3;AF=0.222,0.111,0.056,0.167;AN=18;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=31;ExcessHet=0.0125;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3627;MLEAC=5,2,2,5;MLEAF=0.278,0.111,0.111,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,5:7:44:204,210,269,210,269,269,210,269,269,269,0,59,59,59,44	3	2	0	12	C
chr3	14401716	14401716	-	AGAG	upstream	SLC6A6	dist=860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	259.91	2	chr3	14401714	.	CAG	C,CAGAGAG	259.91	.	AC=2,2;AF=0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=39;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1974;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.99;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:53:53,0,123,65,129,194	10	0	2	8	.
chr3	14715240	14715240	C	G	intronic	C3orf20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.099e-05	0	4.032e-05	2.542e-05	0	0	0.0002	0.0001	6.081e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1549.33	76	chr3	14715240	.	C	G	1549.33	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-2.667e+00;DP=2015;ExcessHet=17.4423;FS=241.005;InbreedingCoeff=-0.5902;MLEAC=16;MLEAF=0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.985;SOR=13.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,31:100:89:89,0,1219	6	0	15	0	.
chr3	15055903	15055903	T	-	intronic	MRPS25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	146.08	2	chr3	15055901	.	GTT	G,GT	146.08	.	AC=2,1;AF=0.125,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.87;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:10:85,88,110,0,22,10	6	1	0	13	.
chr3	15062609	15062609	A	G	intronic	MRPS25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1487781510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.854e-05	0.0001	8.998e-05	0.0001	0.0012	6.005e-05	4.879e-05	0.0005	0.0004	9.631e-05	0	6.536e-05	0.0003	0	0	0	4.411e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.34	24	chr3	15062609	.	A	G	63.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.290e-01;DP=454;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0258;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=45.83;MQRankSum=-1.876e+00;QD=5.76;ReadPosRankSum=-4.560e-01;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:77:77,0,192	19	0	1	1	C
chr3	15080861	15080861	A	G	intronic	RBSN	.	.	.	.	.	443	1074	5	0	0	5	0.00232234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.497e-06	2.066e-06	1.691e-06	3.278e-06	0.0002	6.7e-07	1.8e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.883e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	908.98	38	chr3	15080861	.	A	G	908.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.226e+00;DP=757;ExcessHet=0.0000;FS=1.306;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.48;ReadPosRankSum=1.42;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,30:52:99:923,0,606	20	0	1	0	.
chr3	15430460	15430460	-	A	intronic	EAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	443.0	1	chr3	15430459	.	CA	CAA,C	443.0	.	AC=2,3;AF=0.143,0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=3.256;MLEAC=3,8;MLEAF=0.214,0.571;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.69;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,9:9:27:1|1:15430456_C_T:304,304,304,27,27,0:15430456	4	1	0	14	.
chr3	15451673	15451673	C	T	exonic	COLQ	.	nonsynonymous SNV	COLQ:NM_080539:exon16:c.G1237A:p.D413N	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	YES	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	631002	Congenital_myasthenic_syndrome_5	MONDO:MONDO:0011281,MedGen:C1864233,OMIM:603034,Orphanet:590	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.255	M	-3.28	D	1.012	D	0.908	D	0.274	4.790	27.0	5.49	2.574	7.173	19.361	0.783	0.613245393386	.	.	1.648e-05	0	8.639e-05	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs770753693	1.368e-05	1.368e-05	1.633e-05	1.1e-05	0.0001	8.94e-06	7.26e-06	4.907e-05	3.165e-05	0	6.708e-05	0	0.0001	0	0	6.295e-06	3.312e-05	3.478e-05	1.315e-05	1.314e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.993	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.046027	1	0.81001	D	2.34	0.67151	M	-3.42	0.94348	D	-2.52	0.60507	D	0.691	0.90476	1.012	0.97389	D	0.908	0.96949	D	10	0.83328635	0.82488	D	0.613245	0.96630	D	0.783	0.92787	.	.	0.982093447026	0.98190	0.7548930069117097	0.75436	0.0949871506179	0.10726	0.73571228981	0.72342	T	0.50555	0.82414	D	-0.0501656	0.44421	T	-0.0176871	0.69181	D	0.386661409556021	0.28437	T	0.934707	0.75876	D	0.62252843	0.73899	0.5722859	0.75229	0.62252843	0.73900	0.5722859	0.75229	-7.024	0.54209	T	0.6396002771396248	0.71011	0.223	0.47632	B	.;.;.;.	.;.;.;.	5.426590	0.90767	31	0.99888928951962375	0.96359	0.98669	0.85367	D	AEFI	0.879865	0.80610	D	0.828683388508142	0.87864	9.367681	0.806621333846898	0.90248	10.322	0.999999999998764	0.74766	0.614807	0.35715	0	0.588066	0.40923	0	0.616094	0.41390	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	5.49	0.81022	7.442000	0.79626	7.603000	0.61629	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:1.0:0.0:0.0	19.361	0.94428	527	0.73864	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1005.98	35	chr3	15451673	.	C	T	1005.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.315;DP=786;ExcessHet=0.0000;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=-8.090e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,43:99:99:1020,0,1375	20	0	1	0	.
chr3	15452070	15452071	TT	-	intronic	COLQ	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	697.46	2	chr3	15452068	.	ATTT	A,AT	697.46	.	AC=2,11;AF=0.083,0.458;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5464;MLEAC=4,14;MLEAF=0.167,0.583;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.06;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:34:192,96,86,52,0,34	5	0	1	9	C
chr3	15456828	15456835	TTCTTTTG	0	intronic	COLQ	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	56.54	3	chr3	15456828	.	TTCTTTTG	T,*	56.54	.	AC=1,12;AF=0.038,0.462;AN=26;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=66;ExcessHet=0.0100;FS=2.556;InbreedingCoeff=0.4024;MLEAC=2,16;MLEAF=0.077,0.615;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.82;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:190,190,190,15,15,0	5	0	1	8	C
chr3	15614125	15614127	CTT	0	intronic	BTD	.	.	.	Biotinidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	41.7	2	chr3	15614125	.	CTT	*,C	41.7	.	AC=1,1;AF=0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=42;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1504;MLEAC=2,2;MLEAF=0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.17;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:47:47,66,253,0,188,181	7	0	1	12	.
chr3	15614126	15614127	TT	-	intronic	BTD	.	.	.	Biotinidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0017	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	41.7	2	chr3	15614125	.	CTT	*,C	41.7	.	AC=1,1;AF=0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=42;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1504;MLEAC=2,2;MLEAF=0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.17;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:47:47,66,253,0,188,181	7	0	1	12	C
chr3	15716283	15716285	TTT	-	intronic	ANKRD28;BTD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1684.39	7	chr3	15716281	.	CTTTT	CT,CTT,CTTTTT,CTTT,C	1684.39	.	AC=2,9,6,9,1;AF=0.050,0.225,0.150,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.200;DP=190;ExcessHet=1.5298;FS=1.382;InbreedingCoeff=-0.0957;MLEAC=2,9,6,9,1;MLEAF=0.050,0.225,0.150,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,6,2:8:62:175,196,313,196,313,313,196,313,313,313,64,81,81,81,62,112,233,233,233,0,251	2	0	0	1	.
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chr3	19957492	19957492	-	A	intronic	RAB5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	352.97	2	chr3	19957490	.	TAA	T,TA,TAAA	352.97	.	AC=2,8,1;AF=0.077,0.308,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=2.881;InbreedingCoeff=0.5656;MLEAC=2,10,2;MLEAF=0.077,0.385,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:20:55,60,89,60,89,89,0,29,29,20	7	1	0	8	C
chr3	20001504	20001504	A	G	exonic	PP2D1	.	synonymous SNV	PP2D1:NM_001252657:exon2:c.T616C:p.L206L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	3028.98	35	chr3	20001504	.	A	G	3028.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.330;DP=1443;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.46;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,98:184:99:3043,0,2392	20	0	1	0	.
chr3	23362115	23362115	A	G	intronic	UBE2E2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472522170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.19	9	chr3	23362115	.	A	G	37.19	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,64	3	0	1	17	.
chr3	23807021	23807021	C	G	intronic	UBE2E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs191488086	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0.0069	0.0004	0.0004	0.0036	0.0027	0.0004	0.0007	0.0031	0	0	0.0069	0.0003	0.0011	0.0001	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0007	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	7.214e-05	0	0.0007	0.0040	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	91.47	6	chr3	23807021	.	C	G	91.47	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1382;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:64,0,59	17	1	1	2	.
chr3	23871841	23871841	T	A	intronic	UBE2E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.08	7	chr3	23871841	.	T	A	51.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.07;MQRankSum=-1.480e+00;QD=5.68;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:23871841_T_A:63,0,288:23871841	18	0	1	2	C
chr3	23871845	23871845	T	C	intronic	UBE2E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.69	5	chr3	23871845	.	T	C	50.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0464;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.07;MQRankSum=-1.480e+00;QD=5.63;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:23871841_T_A:63,0,288:23871841	18	0	1	2	C
chr3	23871852	23871854	GAT	-	intronic	UBE2E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.05	6	chr3	23871851	.	GGAT	G	57.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0624;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=49.91;MQRankSum=-1.180e+00;QD=8.15;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23871841_T_A:69,0,204:23871841	17	0	1	3	C
chr3	25754789	25754789	-	T	intronic	NGLY1	.	.	.	Congenital disorder of deglycosylation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1417.9	10	chr3	25754788	.	CT	CTT,C	1417.9	.	AC=15,3;AF=0.441,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=153;ExcessHet=14.5118;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4917;MLEAC=17,3;MLEAF=0.500,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3,0:7:34:0|1:25754784_C_CAT:34,0,59,45,68,113:25754784	1	1	12	4	.
chr3	28263114	28263114	A	-	intronic	CMC1	.	.	.	.	.	89	136	1	0	0	1	0.003663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs528810199	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0036	0.0004	0.0004	0.0016	0.0011	0.0001	0.0003	0	0	0.0003	0.0036	0.0004	0.0007	0.0015	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0027	0.0003	0.0002	0.0016	0.0013	4.811e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0004	0.0014	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	88.04	15	chr3	28263113	.	TA	T	88.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.19;DP=199;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=-9.840e-01;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:99:0|1:28263113_TA_T:102,0,324:28263113	20	0	1	0	.
chr3	28263120	28263120	A	T	intronic	CMC1	.	.	.	.	.	89	136	1	0	0	1	0.003663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs551850370	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0041	0.0004	0.0004	0.0019	0.0014	0.0001	0.0003	0	0	0.0002	0.0041	0.0004	0.0007	0.0016	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0027	0.0003	0.0002	0.0016	0.0013	4.81e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0004	0.0014	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	85.05	15	chr3	28263120	.	A	T	85.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.363e+00;DP=220;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.09;ReadPosRankSum=-6.050e-01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:99:0|1:28263113_TA_T:99,0,350:28263113	20	0	1	0	C
chr3	29526246	29526246	C	T	intronic	RBMS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.582e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	6.553e-05	0	0	.	.	0	0	6.553e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.22	3	chr3	29526246	.	C	T	37.22	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.65;ReadPosRankSum=-1.292e+00;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:49:49,0,118	18	0	1	2	.
chr3	31794802	31794802	G	A	intronic	OSBPL10	.	.	.	.	.	459	1060	2	1	0	4	0.00188324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs192096519	0.0001	8.255e-05	0.0001	0.0001	0.0015	8.079e-05	6.798e-05	0.0004	0.0002	0	7.972e-05	0.0015	0	0	0.0015	7.599e-05	0.0005	8.204e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0037	0.0004	0.0003	0.0030	0.0027	0.0001	0	0.0037	0.0003	0	0	0	2.94e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1400.06	36	chr3	31794802	.	G	A	1400.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=779;ExcessHet=0.0000;FS=1.733;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.39;ReadPosRankSum=-1.827e+00;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,54:91:99:1414,0,958	20	0	1	0	.
chr3	31830405	31830405	A	G	intronic	OSBPL10	.	.	.	.	.	460	1061	1	0	0	1	0.000471032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564757963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.224e-05	7.218e-05	3.855e-05	0.0001	0.0006	3.969e-05	3.126e-05	0.0002	9.011e-05	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	8.821e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	161.0	4	chr3	31830405	.	A	G	161.0	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=3.02;DP=179;ExcessHet=0.1072;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0613;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.75;ReadPosRankSum=1.56;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:173,0,318	19	0	2	0	C
chr3	32424638	32424638	-	TT	intronic	CMTM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	598.14	1	chr3	32424637	.	GT	GTT,G,GTTT	598.14	.	AC=5,5,1;AF=0.278,0.278,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=2.993;InbreedingCoeff=0.4684;MLEAC=8,9,2;MLEAF=0.444,0.500,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0,0:5:37:.:.:59,0,37,65,46,111,65,46,111,111	3	2	1	12	.
chr3	35729376	35729376	C	T	exonic	ARPP21	.	synonymous SNV	ARPP21:NM_001385491:exon11:c.C993T:p.P331P	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16	T	.	.	.	.	0.750	N	0.990	D	.	.	1.07	T	-0.974	T	0.110	T	.	0.441	6.397	-0.353	-0.044	0.148	5.402	0.064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.104e-06	4.104e-06	2.722e-06	5.5e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.698e-06	3.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1836.98	35	chr3	35729376	.	C	T	1836.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.22;DP=843;ExcessHet=0.0000;FS=0.631;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.415;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,67:139:99:1851,0,1911	20	0	1	0	.
chr3	37021384	37021384	G	T	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	1089	432	0	1	0	2	0.00230947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs544830979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0052	0.0002	0.0002	0.0036	0.0031	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	1602.33	47	chr3	37021384	.	G	T	1602.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.410e-01;DP=904;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=1.40;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,58:99:99:1616,0,1007	19	0	1	1	.
chr3	37025608	37025611	ATTT	0	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	928.64	5	chr3	37025608	.	ATTT	*,TTTT,ATTTTTT,A,ATTTTTTT,ATTTTTTTT	928.64	.	AC=9,4,3,2,2,1;AF=0.300,0.133,0.100,0.067,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.11;DP=206;ExcessHet=0.2598;FS=2.959;InbreedingCoeff=0.2795;MLEAC=10,4,4,1,2,1;MLEAF=0.333,0.133,0.133,0.033,0.067,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.484;SOR=1.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,0,0,0,0,0,0:7:0:2,0,57,0,57,57,0,57,57,57,0,57,57,57,57,0,57,57,57,57,57,0,57,57,57,57,57,57	2	2	3	6	C
chr3	37025611	37025611	-	TTT	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	928.64	5	chr3	37025608	.	ATTT	*,TTTT,ATTTTTT,A,ATTTTTTT,ATTTTTTTT	928.64	.	AC=9,4,3,2,2,1;AF=0.300,0.133,0.100,0.067,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.11;DP=206;ExcessHet=0.2598;FS=2.959;InbreedingCoeff=0.2795;MLEAC=10,4,4,1,2,1;MLEAF=0.333,0.133,0.133,0.033,0.067,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.484;SOR=1.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,0,0,0,0,0,0:7:0:2,0,57,0,57,57,0,57,57,57,0,57,57,57,57,0,57,57,57,57,57,0,57,57,57,57,57,57	2	2	3	6	C
chr3	37025611	37025611	-	TTTT	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	928.64	5	chr3	37025608	.	ATTT	*,TTTT,ATTTTTT,A,ATTTTTTT,ATTTTTTTT	928.64	.	AC=9,4,3,2,2,1;AF=0.300,0.133,0.100,0.067,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.11;DP=206;ExcessHet=0.2598;FS=2.959;InbreedingCoeff=0.2795;MLEAC=10,4,4,1,2,1;MLEAF=0.333,0.133,0.133,0.033,0.067,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.484;SOR=1.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,0,0,0,0,0,0:7:0:2,0,57,0,57,57,0,57,57,57,0,57,57,57,57,0,57,57,57,57,57,0,57,57,57,57,57,57	2	2	3	6	C
chr3	37025611	37025611	-	TTTTT	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	928.64	5	chr3	37025608	.	ATTT	*,TTTT,ATTTTTT,A,ATTTTTTT,ATTTTTTTT	928.64	.	AC=9,4,3,2,2,1;AF=0.300,0.133,0.100,0.067,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.11;DP=206;ExcessHet=0.2598;FS=2.959;InbreedingCoeff=0.2795;MLEAC=10,4,4,1,2,1;MLEAF=0.333,0.133,0.133,0.033,0.067,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.484;SOR=1.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,0,0,0,0,0,0:7:0:2,0,57,0,57,57,0,57,57,57,0,57,57,57,57,0,57,57,57,57,57,0,57,57,57,57,57,57	2	2	3	6	C
chr3	37058678	37058678	-	A	intronic	LRRFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2192.55	22	chr3	37058675	.	CAAA	CAAAA,CAA,C	2192.55	.	AC=6,3,9;AF=0.150,0.075,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.175;DP=281;ExcessHet=8.7631;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4154;MLEAC=5,3,8;MLEAF=0.125,0.075,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3:6:99:117,126,251,126,251,251,0,125,125,116	4	0	6	1	.
chr3	37298762	37298762	C	T	intronic	GOLGA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.196e-06	2.106e-06	2.479e-06	0	1.715e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.715e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	147.98	19	chr3	37298762	.	C	T	147.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.73;DP=446;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.70;ReadPosRankSum=0.843;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:162,0,382	20	0	1	0	.
chr3	37519087	37519087	-	TT	intronic	ITGA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1490.27	16	chr3	37519086	.	CT	CTT,C,CTTT	1490.27	.	AC=14,7,1;AF=0.333,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=161;ExcessHet=8.0185;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3703;MLEAC=14,7,1;MLEAF=0.333,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0:5:15:1|1:37519086_C_CT:188,15,0,188,15,188,188,15,188,188:37519086	3	3	8	0	.
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chr3	37748749	37748749	-	A	intronic	ITGA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	291.65	5	chr3	37748747	.	TAA	T,TA,TAAA	291.65	.	AC=2,6,1;AF=0.056,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=66;ExcessHet=0.0040;FS=2.141;InbreedingCoeff=0.3514;MLEAC=3,6,1;MLEAF=0.083,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,0,4:6:62:124,78,139,140,118,178,62,0,75,72	12	0	1	3	C
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chr3	38274349	38274349	C	0	exonic	SLC22A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	524.24	39	chr3	38274349	.	C	*,CTGGG	524.24	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.390e-01;DP=1626;ExcessHet=0.3300;FS=132.304;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=2.74;SOR=10.087	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:256,38,0:294:99:0|1:38274345_GCACCC_G:172,0,10028,933,10137,11070:38274345	18	0	1	0	C
chr3	38274349	38274349	-	TGGG	exonic	SLC22A13	.	frameshift insertion	SLC22A13:NM_004256:exon2:c.456_457insTGGG:p.L153Wfs*38,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	524.24	39	chr3	38274349	.	C	*,CTGGG	524.24	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.390e-01;DP=1626;ExcessHet=0.3300;FS=132.304;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=2.74;SOR=10.087	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:256,38,0:294:99:0|1:38274345_GCACCC_G:172,0,10028,933,10137,11070:38274345	18	0	1	0	C
chr3	38274350	38274350	-	TGGGG	exonic	SLC22A13	.	frameshift insertion	SLC22A13:NM_004256:exon2:c.457_458insTGGGG:p.M154Gfs*62,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	150.94	39	chr3	38274350	.	C	CTGGGG	150.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.244e+00;DP=1045;ExcessHet=0.0000;FS=156.789;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.52;ReadPosRankSum=3.36;SOR=7.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:253,37:290:99:0|1:38274345_GCACCC_G:165,0,9916:38274345	20	0	1	0	C
chr3	38549117	38549117	C	T	UTR3	SCN5A	NM_000335:c.*1204G>A;NM_001354701:c.*1204G>A;NM_001160160:c.*1204G>A;NM_001099404:c.*1204G>A;NM_001099405:c.*1204G>A;NM_001160161:c.*1204G>A;NM_198056:c.*1204G>A	.	.	Atrial fibrillation, familial, 10, Autosomal dominant;Brugada syndrome 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1E, Autosomal dominant;Heart block, nonprogressive, Autosomal dominant;Heart block, progressive, type IA, Autosomal dominant;Long QT syndrome-3, Autosomal dominant;Sick sinus syndrome 1, Autosomal recessive;Ventricular fibrillation, familial, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs45502198	0	2.227e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	9.626e-05	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	468.98	17	chr3	38549117	.	C	T	468.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.21;DP=519;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.66;ReadPosRankSum=0.094;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:483,0,461	20	0	1	0	.
chr3	38585516	38585516	-	G	intronic	SCN5A	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 10, Autosomal dominant;Brugada syndrome 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1E, Autosomal dominant;Heart block, nonprogressive, Autosomal dominant;Heart block, progressive, type IA, Autosomal dominant;Long QT syndrome-3, Autosomal dominant;Sick sinus syndrome 1, Autosomal recessive;Ventricular fibrillation, familial, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3623.99	20	chr3	38585515	.	TG	T,TGG	3623.99	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.29;DP=357;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2055;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,5,0:21:90:90,0,425,138,440,578	7	5	7	0	C
chr3	39147049	39147050	AC	-	intronic	CSRNP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	24224.76	34	chr3	39147046	.	AACAC	A,AAC,AACACAC	24224.76	.	AC=12,29,1;AF=0.286,0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.160e+00;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=12,29,1;MLEAF=0.286,0.690,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.49;ReadPosRankSum=0.034;SOR=1.114	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,2,26,0:28:24:934,865,926,83,24,0,938,902,90,965	0	0	0	0	.
chr3	39147050	39147050	-	AC	intronic	CSRNP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	24224.76	34	chr3	39147046	.	AACAC	A,AAC,AACACAC	24224.76	.	AC=12,29,1;AF=0.286,0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.160e+00;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=12,29,1;MLEAF=0.286,0.690,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.49;ReadPosRankSum=0.034;SOR=1.114	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,2,26,0:28:24:934,865,926,83,24,0,938,902,90,965	0	0	0	0	C
chr3	39147237	39147237	A	0	UTR5	CSRNP1	NM_001320559:c.-92T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	118.37	13	chr3	39147237	.	A	*,G	118.37	.	AC=27,2;AF=0.675,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.760e-01;DP=469;ExcessHet=4.5793;FS=30.986;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=28,2;MLEAF=0.700,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.41;ReadPosRankSum=0.957;SOR=1.987	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10,0:10:31:.:.:402,31,0,427,45,532	0	8	10	1	C
chr3	40310866	40310866	T	-	intronic	EIF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	10425.48	54	chr3	40310864	.	ATT	A,AT	10425.48	.	AC=5,22;AF=0.119,0.524;AN=42;BaseQRankSum=0.603;DP=977;ExcessHet=17.4423;FS=0.627;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=5,21;MLEAF=0.119,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.37;ReadPosRankSum=-4.450e-01;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,4,12:29:99:249,160,514,0,169,194	0	0	0	0	.
chr3	40462038	40462038	-	CTGCTG	exonic	RPL14	.	nonframeshift insertion	RPL14:NM_001034996:exon6:c.454_455insCTGCTG:p.A159_K160insAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	48025.3	76	chr3	40462029	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	48025.3	.	AC=12,3,11,8,1,1;AF=0.286,0.071,0.262,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.629;DP=1847;ExcessHet=0.1217;FS=0.843;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=12,3,11,8,1,1;MLEAF=0.286,0.071,0.262,0.190,0.024,0.024;MQ=58.28;MQRankSum=-6.800e-01;QD=28.71;ReadPosRankSum=-7.900e-01;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,46,0,0,0:46:99:2019,2021,2022,2021,2022,2022,137,138,138,0,2021,2022,2022,138,2022,2021,2022,2022,138,2022,2022,2021,2022,2022,138,2022,2022,2022	1	2	2	0	.
chr3	40462038	40462038	-	CTGCTGCTGCTG	exonic	RPL14	.	nonframeshift insertion	RPL14:NM_001034996:exon6:c.454_455insCTGCTGCTGCTG:p.A159_K160insAAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	48025.3	76	chr3	40462029	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	48025.3	.	AC=12,3,11,8,1,1;AF=0.286,0.071,0.262,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.629;DP=1847;ExcessHet=0.1217;FS=0.843;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=12,3,11,8,1,1;MLEAF=0.286,0.071,0.262,0.190,0.024,0.024;MQ=58.28;MQRankSum=-6.800e-01;QD=28.71;ReadPosRankSum=-7.900e-01;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,46,0,0,0:46:99:2019,2021,2022,2021,2022,2022,137,138,138,0,2021,2022,2022,138,2022,2021,2022,2022,138,2022,2022,2021,2022,2022,138,2022,2022,2022	1	2	2	0	C
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chr3	42210088	42210088	-	GGA	exonic	TRAK1	.	nonframeshift insertion	TRAK1:NM_001265609:exon13:c.1844_1845insGGA:p.E624_G625insE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	50111.8	90	chr3	42210085	.	CGGA	C,CGGAGGAGGA,CGGAGGAGGAGGAGGA,CGGAGGA	50111.8	.	AC=11,13,1,8;AF=0.262,0.310,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-3.670e-01;DP=2201;ExcessHet=0.9430;FS=2.344;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=11,13,1,8;MLEAF=0.262,0.310,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.50;ReadPosRankSum=-1.900e-01;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,94,0,0,0:94:99:4143,284,0,4143,284,4143,4143,284,4143,4143,4143,284,4143,4143,4143	1	3	1	0	C
chr3	42492054	42492054	C	G	intronic	VIPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552780842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	97.17	3	chr3	42492054	.	C	G	97.17	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:109,0,34	19	0	1	1	.
chr3	42661538	42661538	C	T	exonic	ZBTB47	.	synonymous SNV	ZBTB47:NM_145166:exon3:c.C1527T:p.N509N,	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.657e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs763030802	2.6e-05	2.599e-05	1.361e-05	3.851e-05	0.0004	1.933e-05	1.692e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	3.313e-05	0.0004	3.284e-05	3.283e-05	0	6.723e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	653.98	34	chr3	42661538	.	C	T	653.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.413e+00;DP=784;ExcessHet=0.0000;FS=0.854;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.88;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,32:83:99:668,0,1320	20	0	1	0	.
chr3	42688000	42688000	T	G	intronic	KLHL40	.	.	.	Nemaline myopathy 8, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	376.02	27	chr3	42688000	.	T	G	376.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.675e+00;DP=441;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.67;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.340	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:390,0,312	20	0	1	0	.
chr3	42688777	42688777	G	A	intronic	KLHL40	.	.	.	Nemaline myopathy 8, autosomal recessive	.	230	1290	2	0	0	2	0.000774593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.392e-06	1.368e-06	1.388e-06	1.396e-06	9.179e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.179e-07	1.68e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1855.98	33	chr3	42688777	.	G	A	1855.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.10;DP=835;ExcessHet=0.0000;FS=3.367;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.86;ReadPosRankSum=0.218;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,61:117:99:1870,0,1703	20	0	1	0	C
chr3	42758068	42758068	-	ACACACAC	intronic	CCDC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	13906.94	35	chr3	42758062	.	TACACAC	TACACACAC,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,T	13906.94	.	AC=7,13,7,4,5;AF=0.167,0.310,0.167,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.700e-02;DP=727;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1619;MLEAC=7,13,7,4,4;MLEAF=0.167,0.310,0.167,0.095,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.70;ReadPosRankSum=0.527;SOR=1.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:9,8,1,0,0,9:33:50:334,151,388,361,376,763,405,455,809,1098,405,455,809,1098,1098,0,50,404,693,693,657	0	0	1	0	.
chr3	43490165	43490165	A	G	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.37	1	chr3	43490165	.	A	G	36.37	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	17	.
chr3	43565733	43565733	-	A	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1001.84	19	chr3	43565732	.	CA	CAA,C	1001.84	.	AC=4,12;AF=0.100,0.300;AN=40;BaseQRankSum=0.150;DP=412;ExcessHet=20.9642;FS=4.545;InbreedingCoeff=-0.6140;MLEAC=3,12;MLEAF=0.075,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.82;ReadPosRankSum=0.397;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,2:10:31:54,0,78,36,31,135	4	0	4	1	C
chr3	43715089	43715089	-	TG	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:4,9,0,0,8,0,0:21:99:450,114,173,413,221,512,413,221,512,512,126,0,247,247,231,413,221,512,512,247,512,413,221,512,512,247,512,512	0	1	7	0	.
chr3	43715089	43715089	-	TGTGTGTG	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:4,9,0,0,8,0,0:21:99:450,114,173,413,221,512,413,221,512,512,126,0,247,247,231,413,221,512,512,247,512,413,221,512,512,247,512,512	0	1	7	0	C
chr3	43715089	43715089	-	TGTGTGTGTG	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:4,9,0,0,8,0,0:21:99:450,114,173,413,221,512,413,221,512,512,126,0,247,247,231,413,221,512,512,247,512,413,221,512,512,247,512,512	0	1	7	0	C
chr3	43715089	43715089	-	TGTG	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:4,9,0,0,8,0,0:21:99:450,114,173,413,221,512,413,221,512,512,126,0,247,247,231,413,221,512,512,247,512,413,221,512,512,247,512,512	0	1	7	0	C
chr3	43715088	43715089	TG	-	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:4,9,0,0,8,0,0:21:99:450,114,173,413,221,512,413,221,512,512,126,0,247,247,231,413,221,512,512,247,512,413,221,512,512,247,512,512	0	1	7	0	C
chr3	43731117	43731117	T	C	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.76	4	chr3	43731117	.	T	C	56.76	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0598;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:43731107_C_T:66,0,246:43731107	13	0	1	7	C
chr3	43731120	43731120	G	A	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899589676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	3.284e-05	2.571e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.56	4	chr3	43731120	.	G	A	56.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1070;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.07;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:43731107_C_T:66,0,246:43731107	14	0	1	6	C
chr3	44391340	44391340	G	A	intronic	TCAIM	.	.	.	.	.	1222	299	0	1	0	2	0.00333333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs533614068	0	3.976e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0.0240	0.0002	0.0009	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	74.76	5	chr3	44391340	.	G	A	74.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.95;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	16	0	1	4	.
chr3	44804986	44804986	-	A	intronic	KIF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	607.1	22	chr3	44804985	.	GA	G,GAA	607.1	.	AC=13,3;AF=0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=421;ExcessHet=20.9642;FS=2.919;InbreedingCoeff=-0.6109;MLEAC=13,3;MLEAF=0.310,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,2,0:12:16:.:.:16,0,209,46,215,261	5	0	13	0	.
chr3	44812986	44812986	A	-	intronic	KIF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	167.29	27	chr3	44812984	.	CAA	CA,C	167.29	.	AC=7,2;AF=0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.670e-01;DP=482;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2601;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.96;ReadPosRankSum=0.756;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3,0:15:35:35,0,272,71,281,352	12	0	7	0	C
chr3	44907097	44907097	C	T	exonic	TGM4	.	synonymous SNV	TGM4:NM_003241:exon10:c.C1224T:p.H408H,	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.118e-05	0	0	0	0	7.492e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs758227185	6.84e-06	6.84e-06	4.084e-06	9.625e-06	7.194e-06	3.46e-06	2.52e-06	3.09e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.194e-06	3.311e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1619.98	37	chr3	44907097	.	C	T	1619.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.721;DP=1616;ExcessHet=0.0000;FS=1.406;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.66;ReadPosRankSum=1.87;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,67:128:99:1634,0,2289	20	0	1	0	.
chr3	44907315	44907315	A	-	intronic	TGM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2136.32	2	chr3	44907310	.	CAAAAA	C,CAAA,CA,CAAAA,CAA	2136.32	.	AC=12,3,5,4,6;AF=0.286,0.071,0.119,0.095,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.967;DP=228;ExcessHet=0.0120;FS=2.348;InbreedingCoeff=0.3078;MLEAC=13,3,6,3,6;MLEAF=0.310,0.071,0.143,0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.96;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,5:5:15:169,169,169,169,169,169,169,169,169,169,169,169,169,169,169,15,15,15,15,15,0	4	4	1	0	C
chr3	45007180	45007180	T	G	intronic	EXOSC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191232869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	87.83	7	chr3	45007180	.	T	G	87.83	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.64;DP=112;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.78;ReadPosRankSum=-3.080e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:99:101,0,266	20	0	1	0	.
chr3	45388462	45388462	G	C	upstream	LARS2	dist=114	.	.	Perrault syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs932972396	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	4.599e-05	4.597e-05	6.423e-05	2.69e-05	8.82e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	152.17	1	chr3	45388462	.	G	C	152.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.691e+00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.1587;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.68;ReadPosRankSum=-1.630e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:97:162,0,97	17	0	1	3	.
chr3	45714241	45714241	G	0	intronic	SACM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9643	150.35	7	chr3	45714241	.	G	T,*	150.35	.	AC=4,23;AF=0.143,0.821;AN=28;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4810;MLEAC=3,33;MLEAF=0.107,1.00;MQ=60.00;QD=1.83;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:45714238_T_G:212,212,212,15,15,0:45714238	0	2	0	7	.
chr3	46687414	46687414	C	T	intronic	ALS2CL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3208.37	12	chr3	46687414	.	C	A,T	3208.37	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.716;DP=222;ExcessHet=0.6491;FS=3.757;InbreedingCoeff=0.1086;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-1.850e-01;SOR=1.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5:9:99:170,182,297,0,115,100	8	4	8	0	.
chr3	46709586	46709586	-	AAG	exonic	TMIE	.	nonframeshift insertion	TMIE:NM_001370524:exon4:c.210_211insAAG:p.K78_D79insK	Deafness, autosomal recessive 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	36052.73	62	chr3	46709583	.	TAAG	T,TAAGAAG	36052.73	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=1535;ExcessHet=4.5793;FS=0.569;InbreedingCoeff=-0.2115;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.75;ReadPosRankSum=0.200;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,66,0:66:99:2971,199,0,2971,199,2971	2	7	11	0	.
chr3	47022202	47022207	CACACA	-	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	662.06	4	chr3	47022193	.	TCACACACACACACA	TCACACACACACACACACA,TCACACACACACACACACACACA,TCACACACACA,T,TCACACACACACACACACACA,TCACACACA	662.06	.	AC=4,2,2,1,1,2;AF=0.125,0.063,0.063,0.031,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=50;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4406;MLEAC=4,2,2,2,2,2;MLEAF=0.125,0.063,0.063,0.063,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4,0,0:5:30:165,168,210,168,210,210,168,210,210,210,0,42,42,42,30,168,210,210,210,42,210,168,210,210,210,42,210,210	9	2	0	5	.
chr3	47084428	47084428	-	T	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1802.34	11	chr3	47084426	.	CTT	CT,CTTT,C	1802.34	.	AC=16,2,3;AF=0.381,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.990e-01;DP=373;ExcessHet=20.3822;FS=1.923;InbreedingCoeff=-0.6089;MLEAC=17,2,2;MLEAF=0.405,0.048,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=8.54;ReadPosRankSum=0.343;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5,0,0:13:70:70,0,144,94,158,252,94,158,252,252	2	1	13	0	C
chr3	47101600	47101601	GT	-	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4565.31	26	chr3	47101597	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,*	4565.31	.	AC=2,9,12,1;AF=0.048,0.214,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=1010;ExcessHet=17.0250;FS=1.531;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=2,9,12,1;MLEAF=0.048,0.214,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-6.160e-01;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,9,12,0:21:99:.:.:544,594,713,333,430,476,271,333,0,343,594,713,430,333,713	1	0	2	0	C
chr3	47101601	47101601	-	GT	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4565.31	26	chr3	47101597	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,*	4565.31	.	AC=2,9,12,1;AF=0.048,0.214,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=1010;ExcessHet=17.0250;FS=1.531;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=2,9,12,1;MLEAF=0.048,0.214,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-6.160e-01;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,9,12,0:21:99:.:.:544,594,713,333,430,476,271,333,0,343,594,713,430,333,713	1	0	2	0	C
chr3	47101597	47101601	AGTGT	0	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4565.31	26	chr3	47101597	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,*	4565.31	.	AC=2,9,12,1;AF=0.048,0.214,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=1010;ExcessHet=17.0250;FS=1.531;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=2,9,12,1;MLEAF=0.048,0.214,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-6.160e-01;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,9,12,0:21:99:.:.:544,594,713,333,430,476,271,333,0,343,594,713,430,333,713	1	0	2	0	C
chr3	47105905	47105906	AA	-	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7735.05	22	chr3	47105903	.	CAAA	C,CA,CAA	7735.05	.	AC=13,7,8;AF=0.310,0.167,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.662;DP=763;ExcessHet=2.0984;FS=3.899;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=12,8,8;MLEAF=0.286,0.190,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.42;ReadPosRankSum=0.485;SOR=1.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,6,8:22:40:158,163,329,40,230,237,0,147,58,98	2	0	5	0	C
chr3	47105906	47105906	A	-	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7735.05	22	chr3	47105903	.	CAAA	C,CA,CAA	7735.05	.	AC=13,7,8;AF=0.310,0.167,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.662;DP=763;ExcessHet=2.0984;FS=3.899;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=12,8,8;MLEAF=0.286,0.190,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.42;ReadPosRankSum=0.485;SOR=1.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,6,8:22:40:158,163,329,40,230,237,0,147,58,98	2	0	5	0	C
chr3	47406951	47406952	TA	-	intronic	PTPN23	.	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1388180776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.713e-05	0.0002	0.0006	7.577e-05	6.282e-05	0.0002	9e-05	0	0	0.0002	0.0006	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	567.95	34	chr3	47406950	.	CTA	C	567.95	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.80;DP=670;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.56;ReadPosRankSum=-9.320e-01;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,16:39:99:0|1:47406950_CTA_C:582,0,897:47406950	20	0	1	0	.
chr3	47406954	47406955	AG	-	intronic	PTPN23	.	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1428541871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.711e-05	0.0002	0.0006	7.575e-05	6.28e-05	0.0002	9.011e-05	0	0	0.0002	0.0006	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	564.94	34	chr3	47406953	.	CAG	C	564.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=670;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.12;ReadPosRankSum=-1.166e+00;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,16:40:99:0|1:47406950_CTA_C:579,0,933:47406950	20	0	1	0	C
chr3	47951733	47951733	C	T	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	1140	377	4	1	0	6	0.00789474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1474450185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	216.13	5	chr3	47951733	.	C	T	216.13	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=78;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=38.72;MQRankSum=-1.383e+00;QD=18.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:47951696_G_A:156,0,156:47951696	17	0	2	2	.
chr3	48378614	48378614	-	T	intronic	FBXW12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1336.53	9	chr3	48378613	.	CT	C,CTT	1336.53	.	AC=15,5;AF=0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-1.430e-01;DP=410;ExcessHet=3.4384;FS=3.927;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=14,5;MLEAF=0.333,0.119;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.340	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:28:0|1:48378613_CT_C:28,0,162,40,168,208:48378613	5	2	9	0	.
chr3	48570778	48570778	A	G	intronic	COL7A1	.	.	.	EBD inversa, Autosomal recessive;EBD, Bart type, Autosomal dominant;EBD, localisata variant (3);Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa pruriginosa, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, pretibial, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Toenail dystrophy, isolated, Autosomal dominant;Transient bullous of the newborn, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879244875	5.69e-05	5.883e-05	3.093e-05	8.348e-05	0.0011	4.654e-05	4.311e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0011	1.939e-05	6.872e-05	0.0006	2.631e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.041e-05	0.0004	8.15e-06	5.15e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1308.98	34	chr3	48570778	.	A	G	1308.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.619e+00;DP=942;ExcessHet=0.0000;FS=0.774;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.08;ReadPosRankSum=-2.960e-01;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,45:93:99:1323,0,1476	20	0	1	0	.
chr3	48647214	48647214	G	A	intronic	CELSR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.19	3	chr3	48647214	.	G	A	96.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=118;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.03;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:109,0,102	18	0	1	2	.
chr3	48973577	48973577	A	-	intronic	ARIH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	835.94	11	chr3	48973575	.	CAA	CA,C	835.94	.	AC=11,3;AF=0.275,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=215;ExcessHet=15.6281;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5107;MLEAC=11,3;MLEAF=0.275,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.58;ReadPosRankSum=-2.810e-01;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:55:55,64,128,0,65,58	6	0	11	1	.
chr3	49255560	49255561	TT	-	intronic	IHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3236.07	8	chr3	49255558	.	CTTT	CT,CTT,C	3236.07	.	AC=9,13,10;AF=0.214,0.310,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-1.720e-01;DP=432;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=9,13,10;MLEAF=0.214,0.310,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.26;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,6,0:7:10:102,105,112,10,18,0,105,112,18,112	1	0	1	0	.
chr3	49255561	49255561	T	-	intronic	IHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3236.07	8	chr3	49255558	.	CTTT	CT,CTT,C	3236.07	.	AC=9,13,10;AF=0.214,0.310,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-1.720e-01;DP=432;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=9,13,10;MLEAF=0.214,0.310,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.26;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,6,0:7:10:102,105,112,10,18,0,105,112,18,112	1	0	1	0	C
chr3	49278143	49278143	-	T	UTR3	USP4	NM_003363:c.*149_*150insA;NM_199443:c.*149_*150insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	2226.06	8	chr3	49278142	.	CT	C,CTT	2226.06	.	AC=31,1;AF=0.775,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=118;ExcessHet=0.6003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0940;MLEAC=32,1;MLEAF=0.800,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.80;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:185,21,0,185,21,185	1	12	6	1	.
chr3	49292290	49292290	-	A	intronic	USP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1992.79	33	chr3	49292288	.	GAA	GA,GAAA,G	1992.79	.	AC=14,2,3;AF=0.350,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.480e-01;DP=566;ExcessHet=40.9761;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8444;MLEAC=15,2,3;MLEAF=0.375,0.050,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.452;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:16,0,0,5:21:99:108,156,606,156,606,606,0,450,450,435	1	0	14	1	C
chr3	49389316	49389317	AA	-	intronic	RHOA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.425e-05	0.0003	0	2.947e-05	1.567e-05	2.37e-06	8.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.567e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	90.87	3	chr3	49389315	.	CAA	C,CA	90.87	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.2348;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0644;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:59:59,0,122,71,128,199	8	0	1	11	.
chr3	49389317	49389317	A	-	intronic	RHOA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	90.87	3	chr3	49389315	.	CAA	C,CA	90.87	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.2348;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0644;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:59:59,0,122,71,128,199	8	0	1	11	C
chr3	49419913	49419915	GTA	-	intronic	AMT	.	.	.	Glycine encephalopathy, Autosomal recessive	.	20	1501	1	0	0	1	0.000333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs879131353	0.0005	0.0004	0.0005	0.0006	0.0017	0.0005	0.0005	0.0008	0.0005	0	0	0.0108	0	0	0.0017	0.0002	0.0010	0.0007	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	9.631e-05	0	6.545e-05	0.0104	0	0	0	0.0003	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	405.94	24	chr3	49419912	.	GGTA	G	405.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.004e+00;DP=470;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.24;ReadPosRankSum=-1.070e+00;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:420,0,555	20	0	1	0	.
chr3	49658299	49658299	C	T	intronic	BSN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980520481	1.743e-05	1.919e-05	1.298e-05	2.209e-05	0.0005	1.12e-05	9.5e-06	8.147e-05	3.41e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.453e-05	9.921e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	235.99	18	chr3	49658299	.	C	T	235.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.034e+00;DP=327;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.73;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:250,0,212	20	0	1	0	.
chr3	49842483	49842483	C	T	exonic	TRAIP	.	nonsynonymous SNV	TRAIP:NM_005879:exon6:c.G473A:p.R158Q,	Seckel syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	T	0.211	B	0.018	B	0.000	N	1.000	D	1.355	L	-1.07	T	-0.857	T	0.253	T	0.152	1.669	11.54	1.83	0.333	0.366	9.838	0.142	0.0320850453081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs959180233	1.3e-05	1.3e-05	1.225e-05	1.375e-05	0.0002	8.31e-06	6.7e-06	9.89e-06	3.88e-06	5.974e-05	4.472e-05	0	2.519e-05	0	0.0002	9.892e-06	3.312e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.415e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.138	0.25873	T	0.013	0.63109	D	0.211	0.29987	B	0.018	0.18489	B	0.000418	0.44736	N	0.221758	0.991015	0.58761	D	0.98	0.24916	L	-1.07	0.76948	T	-0.69	0.23156	N	0.273	0.30914	-0.8574	0.51448	T	0.253	0.62292	T	10	0.11997643	0.22714	T	0.032085	0.54006	D	0.142	0.37995	0.169	0.07419	0.656813955947	0.65394	0.12307327735444547	0.12233	0.423052942413	0.42785	0.256692409515	0.04504	T	0.142602	0.47827	T	-0.24116	0.15201	T	-0.402658	0.33076	T	0.0612418373011549	0.07363	T	0.80002	0.46176	T	0.026425015	0.01698	0.047292404	0.06780	0.026425015	0.01698	0.047292404	0.06779	-5.838	0.44904	T	.	.	0.074	0.05060	B	.;.	.;.	1.570635	0.20107	14.59	0.9833885557197064	0.40418	0.25007	0.22568	N	AEFBI	0.070012	0.13882	N	-0.762697614465334	0.14291	0.7106645	-0.696865279156462	0.17039	0.9041903	0.988634223903297	0.31579	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.67	1.83	0.24279	0.298000	0.18874	-0.477000	0.08942	-0.193000	0.09282	0.045000	0.21207	0.000000	0.08366	0.865000	0.41091	0.0:0.6709:0.0:0.3291	9.838	0.40151	1	0.99630	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1749.98	41	chr3	49842483	.	C	T	1749.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.456;DP=863;ExcessHet=0.0000;FS=5.762;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.15;ReadPosRankSum=-8.910e-01;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,75:157:99:1764,0,1884	20	0	1	0	.
chr3	49894475	49894475	G	A	intronic	MST1R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	106.16	2	chr3	49894475	.	G	A	106.16	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.022;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0945;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:118,0,66	19	0	1	1	.
chr3	50057671	50057671	-	T	intronic	RBM6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2331.82	37	chr3	50057670	.	CT	C,CTT	2331.82	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.700e-02;DP=506;ExcessHet=25.1139;FS=0.658;InbreedingCoeff=-0.6843;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.01;ReadPosRankSum=-5.700e-02;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,7:12:73:.:.:136,151,245,0,94,73	4	0	16	0	.
chr3	50088000	50088001	TT	-	upstream	RBM5	dist=918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	319.85	41	chr3	50087998	.	CTTT	CT,C,CTT	319.85	.	AC=3,1,4;AF=0.115,0.038,0.154;AN=26;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5816;MLEAC=4,2,6;MLEAF=0.154,0.077,0.231;MQ=60.00;QD=24.60;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,0,3:5:34:123,61,55,117,61,113,48,0,46,34	9	1	0	8	.
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chr3	51483611	51483611	-	TG	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1414.62	21	chr3	51483609	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTG	1414.62	.	AC=7,6,2;AF=0.206,0.176,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.410e-01;DP=349;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6505;MLEAC=7,6,1;MLEAF=0.206,0.176,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.29;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=1.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0:6:18:.:.:182,18,0,182,18,182,182,18,182,182	9	3	0	4	C
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chr3	51993843	51993843	-	CCTTGG	exonic	RPL29	.	nonframeshift insertion	RPL29:NM_000992:exon4:c.385_386insCCAAGG:p.K130_D131insAK,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	9890.36	23	chr3	51993837	.	TCCTTGG	TCCTTGGCCTTGG,T	9890.36	.	AC=10,8;AF=0.250,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.471;DP=604;ExcessHet=4.5531;FS=11.809;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=10,8;MLEAF=0.250,0.200;MQ=57.96;MQRankSum=0.00;QD=24.85;ReadPosRankSum=-3.600e-02;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19,0:33:99:746,0,522,788,579,1367	5	0	8	1	.
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chr3	52419441	52419441	C	0	intronic	PHF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8667	1001.04	2	chr3	52419441	.	C	T,*	1001.04	.	AC=22,8;AF=0.733,0.267;AN=30;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6364;MLEAC=26,11;MLEAF=0.867,0.367;MQ=60.00;QD=20.43;SOR=3.745	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,2,3:5:29:1|0:52419440_TC_T:183,72,54,45,0,29:52419440	0	9	0	6	C
chr3	52476803	52476804	GC	-	intronic	NISCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.54	4	chr3	52476802	.	GGC	G	58.54	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0586;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.20;MQRankSum=-9.670e-01;QD=9.76;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:52476802_GGC_G:72,0,151:52476802	20	0	1	0	.
chr3	52510544	52510544	C	T	intronic	STAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	598.98	29	chr3	52510544	.	C	T	598.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.82;DP=753;ExcessHet=0.0000;FS=9.615;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.26;ReadPosRankSum=-9.530e-01;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,18:42:99:613,0,705	20	0	1	0	.
chr3	52536453	52536453	G	A	upstream	SMIM4	dist=152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs540116877	7.959e-05	7.114e-05	4.167e-05	0.0001	0.0015	6.568e-05	6.046e-05	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0	3.359e-06	0.0002	0.0015	4.594e-05	4.593e-05	0	9.394e-05	0.0012	2.107e-05	1.525e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	41.13	1	chr3	52536453	.	G	A	41.13	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0956;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:53:53,0,77	19	0	1	1	.
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chr3	52642049	52642050	CA	0	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10650.3	82	chr3	52642049	.	CA	C,TA,*	10650.3	.	AC=7,16,3;AF=0.167,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.720e-01;DP=1539;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6119;MLEAC=7,16,3;MLEAF=0.167,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.40;ReadPosRankSum=-2.750e-01;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:33,2,22,0:57:99:.:.:461,523,1530,0,698,839,556,1390,907,1552	0	0	7	0	.
chr3	52734669	52734669	A	-	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	764.57	2	chr3	52734666	.	CAAA	CAA,CA,C	764.57	.	AC=9,4,2;AF=0.250,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.135;DP=135;ExcessHet=5.0356;FS=1.082;InbreedingCoeff=-0.1630;MLEAC=11,4,2;MLEAF=0.306,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,4:8:48:78,89,148,89,148,148,0,59,59,48	5	1	6	3	.
chr3	52734668	52734669	AA	-	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	764.57	2	chr3	52734666	.	CAAA	CAA,CA,C	764.57	.	AC=9,4,2;AF=0.250,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.135;DP=135;ExcessHet=5.0356;FS=1.082;InbreedingCoeff=-0.1630;MLEAC=11,4,2;MLEAF=0.306,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,4:8:48:78,89,148,89,148,148,0,59,59,48	5	1	6	3	C
chr3	52745149	52745149	G	A	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298552160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.568e-06	1.287e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.35	4	chr3	52745149	.	G	A	63.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0723;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.05;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.67;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52745149_G_A:75,0,120:52745149	16	0	1	4	C
chr3	52745155	52745155	G	A	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.22	4	chr3	52745155	.	G	A	63.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0662;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.05;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52745149_G_A:75,0,120:52745149	16	0	1	4	C
chr3	52790268	52790268	G	A	intronic	ITIH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs183919360	8.144e-05	0.0003	6.406e-05	9.728e-05	0.0024	3.994e-05	2.923e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0004	0.0007	0	0.0024	0	0	7.309e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0003	0.0003	0	0.0005	0	0.0012	9.531e-05	0	2.948e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	441.18	1	chr3	52790268	.	G	A,GTTCA	441.18	.	AC=2,5;AF=0.063,0.156;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4195;MLEAC=2,5;MLEAF=0.063,0.156;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4:6:54:.:.:162,168,234,0,66,54	12	1	0	5	.
chr3	52921977	52921977	A	G	intronic	SFMBT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs535368312	1.389e-05	7.745e-06	1.613e-05	1.183e-05	1.878e-05	6.53e-06	4.73e-06	9.02e-06	5.79e-06	0	0	0	0	0	0	1.865e-05	0	1.878e-05	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.684e-05	0.0002	5.23e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	213.54	4	chr3	52921977	.	A	G	213.54	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=122;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.69;ReadPosRankSum=1.80;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:60:227,0,60	20	0	1	0	.
chr3	53179801	53179801	-	GT	intronic	PRKCD	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	15790.7	30	chr3	53179799	.	CGT	CGTGT,CGTGTGT,C	15790.7	.	AC=5,21,1;AF=0.119,0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e-01;DP=1022;ExcessHet=8.1482;FS=2.465;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=4,22,1;MLEAF=0.095,0.524,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=-4.200e-01;SOR=1.173	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,2,14,0:28:99:548,410,711,0,307,415,582,779,440,1019	1	0	0	0	.
chr3	53179801	53179801	-	GTGT	intronic	PRKCD	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	15790.7	30	chr3	53179799	.	CGT	CGTGT,CGTGTGT,C	15790.7	.	AC=5,21,1;AF=0.119,0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e-01;DP=1022;ExcessHet=8.1482;FS=2.465;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=4,22,1;MLEAF=0.095,0.524,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=-4.200e-01;SOR=1.173	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,2,14,0:28:99:548,410,711,0,307,415,582,779,440,1019	1	0	0	0	C
chr3	53312496	53312496	-	T	intronic	DCP1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	517.1	11	chr3	53312495	.	CT	C,CTT	517.1	.	AC=7,7;AF=0.194,0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.140;DP=238;ExcessHet=0.0665;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1902;MLEAC=8,7;MLEAF=0.222,0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.39;ReadPosRankSum=-9.840e-01;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:28:54,0,28,60,37,97	8	0	4	3	.
chr3	53745568	53745568	C	T	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2867.43	86	chr3	53745568	.	C	T	2867.43	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-6.040e-01;DP=1735;ExcessHet=25.1139;FS=90.414;InbreedingCoeff=-0.7600;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.16;ReadPosRankSum=1.30;SOR=11.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,33:98:99:150,0,989	2	0	17	2	.
chr3	53787773	53787773	G	A	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922012456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	6.513e-05	5.324e-05	0.0001	0.0001	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	146.53	6	chr3	53787773	.	G	A	146.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.241e+00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.0629;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.65;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:90:158,0,90	17	0	1	3	C
chr3	53802437	53802437	C	T	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs752072422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.091e-05	5.747e-05	0.0001	0.0001	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	230.49	16	chr3	53802437	.	C	T	230.49	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.07;DP=220;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.13;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:244,0,306	19	0	1	1	C
chr3	54386696	54386696	-	TTT	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3557.38	30	chr3	54386694	.	GTT	GT,G,GTTTTT,GTTTT	3557.38	.	AC=12,5,3,1;AF=0.300,0.125,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.551;DP=680;ExcessHet=33.8405;FS=5.425;InbreedingCoeff=-0.8582;MLEAC=12,6,3,1;MLEAF=0.300,0.150,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.32;ReadPosRankSum=-2.600e-02;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8,0,0,0:17:91:91,0,135,118,157,275,118,157,275,275,118,157,275,275,275	0	0	11	1	.
chr3	54626687	54626690	AAAA	-	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4639.36	20	chr3	54626684	.	CAAAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA,CAAAA	4639.36	.	AC=2,7,10,8,4,5;AF=0.048,0.167,0.238,0.190,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.096;DP=683;ExcessHet=1.7912;FS=7.329;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2,7,10,7,4,6;MLEAF=0.048,0.167,0.238,0.167,0.095,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-4.750e-01;SOR=1.477	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,7,1,5,3:16:44:399,348,336,348,336,336,112,122,122,98,320,302,302,85,296,186,176,176,0,127,269,209,211,211,52,193,44,178	0	0	0	0	C
chr3	54626688	54626690	AAA	-	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4639.36	20	chr3	54626684	.	CAAAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA,CAAAA	4639.36	.	AC=2,7,10,8,4,5;AF=0.048,0.167,0.238,0.190,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.096;DP=683;ExcessHet=1.7912;FS=7.329;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2,7,10,7,4,6;MLEAF=0.048,0.167,0.238,0.167,0.095,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-4.750e-01;SOR=1.477	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,7,1,5,3:16:44:399,348,336,348,336,336,112,122,122,98,320,302,302,85,296,186,176,176,0,127,269,209,211,211,52,193,44,178	0	0	0	0	C
chr3	54626690	54626690	A	-	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4639.36	20	chr3	54626684	.	CAAAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA,CAAAA	4639.36	.	AC=2,7,10,8,4,5;AF=0.048,0.167,0.238,0.190,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.096;DP=683;ExcessHet=1.7912;FS=7.329;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2,7,10,7,4,6;MLEAF=0.048,0.167,0.238,0.167,0.095,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-4.750e-01;SOR=1.477	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,7,1,5,3:16:44:399,348,336,348,336,336,112,122,122,98,320,302,302,85,296,186,176,176,0,127,269,209,211,211,52,193,44,178	0	0	0	0	C
chr3	54626686	54626690	AAAAA	-	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4639.36	20	chr3	54626684	.	CAAAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA,CAAAA	4639.36	.	AC=2,7,10,8,4,5;AF=0.048,0.167,0.238,0.190,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.096;DP=683;ExcessHet=1.7912;FS=7.329;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2,7,10,7,4,6;MLEAF=0.048,0.167,0.238,0.167,0.095,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-4.750e-01;SOR=1.477	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,7,1,5,3:16:44:399,348,336,348,336,336,112,122,122,98,320,302,302,85,296,186,176,176,0,127,269,209,211,211,52,193,44,178	0	0	0	0	C
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chr3	56465314	56465314	A	G	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.68	2	chr3	56465314	.	A	G	62.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.45;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56465314_A_G:72,0,162:56465314	14	0	1	6	.
chr3	56975140	56975140	G	C	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867756727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	51.36	5	chr3	56975140	.	G	C	51.36	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.470e-01;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0789;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.71;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:64:64,0,160	19	0	1	1	.
chr3	57301690	57301691	AC	-	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	13763.81	26	chr3	57301677	.	TACACACACACACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACAC,T,TACACAC	13763.81	.	AC=6,7,6,10,10,2;AF=0.143,0.167,0.143,0.238,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.67;DP=502;ExcessHet=0.0000;FS=24.611;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=6,7,6,10,10,2;MLEAF=0.143,0.167,0.143,0.238,0.238,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.74;ReadPosRankSum=0.656;SOR=5.582	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,7,10,0:17:99:704,709,730,709,730,730,709,730,730,730,417,420,420,420,396,289,314,314,314,0,306,709,730,730,730,420,314,730	0	0	0	0	.
chr3	57634436	57634437	AA	-	intronic	DENND6A;PDE12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6416.89	23	chr3	57634434	.	CAAA	CA,CAA,C	6416.89	.	AC=8,28,2;AF=0.190,0.667,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.354;DP=366;ExcessHet=0.6776;FS=7.402;InbreedingCoeff=-0.0941;MLEAC=9,28,1;MLEAF=0.214,0.667,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.05;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,8,0:12:57:160,172,253,0,81,57,172,253,81,253	0	0	0	0	.
chr3	57634437	57634437	A	-	intronic	DENND6A;PDE12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6416.89	23	chr3	57634434	.	CAAA	CA,CAA,C	6416.89	.	AC=8,28,2;AF=0.190,0.667,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.354;DP=366;ExcessHet=0.6776;FS=7.402;InbreedingCoeff=-0.0941;MLEAC=9,28,1;MLEAF=0.214,0.667,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.05;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,8,0:12:57:160,172,253,0,81,57,172,253,81,253	0	0	0	0	C
chr3	58094690	58094690	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868317264	6.768e-05	4.293e-05	6.356e-05	7.13e-05	0.0008	5.033e-05	4.529e-05	0.0001	5.829e-05	0	4.93e-05	0	0	2.026e-05	0.0008	8.664e-05	0.0001	3.122e-05	3.286e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.381e-05	7.35e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	566.98	21	chr3	58094690	.	C	T	566.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.28;DP=568;ExcessHet=0.0000;FS=6.463;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.72;ReadPosRankSum=2.17;SOR=3.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:581,0,468	20	0	1	0	.
chr3	58103906	58103906	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3865.34	41	chr3	58103906	.	C	T	3865.34	.	AC=14;AF=0.500;AN=28;BaseQRankSum=-6.690e-01;DP=878;ExcessHet=18.7922;FS=228.092;InbreedingCoeff=-0.7121;MLEAC=17;MLEAF=0.607;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=1.47;SOR=11.137	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,17:37:99:.:.:294,0,322	0	0	14	7	C
chr3	58109253	58109253	G	C	exonic	FLNB	.	synonymous SNV	FLNB:NM_001164317:exon14:c.G2130C:p.P710P	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	889494	FLNB-related_disorder|FLNB-Related_Spectrum_Disorders|not_provided	.|MedGen:CN239400|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.283e-05	0	0	0	0.0002	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs371850879	4.72e-05	4.72e-05	3.811e-05	5.638e-05	0.0012	3.794e-05	3.476e-05	0.0006	0.0004	0	4.472e-05	0	7.557e-05	1.872e-05	0.0012	4.227e-05	0.0001	2.319e-05	3.285e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.379e-05	7.348e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2864.98	36	chr3	58109253	.	G	C	2864.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=999;ExcessHet=0.0000;FS=1.029;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=1.97;SOR=0.790	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,127:227:99:2879,0,2176	20	0	1	0	C
chr3	58193078	58193078	T	-	intronic	DNASE1L3	.	.	.	Systemic lupus erythematosus 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1472.03	4	chr3	58193075	.	CTTT	CTT,CT,C	1472.03	.	AC=11,7,3;AF=0.289,0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.310e-01;DP=159;ExcessHet=3.6106;FS=4.490;InbreedingCoeff=-0.1921;MLEAC=12,8,3;MLEAF=0.316,0.211,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.29;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,1,2,0:6:26:51,26,61,0,31,66,54,73,63,108	3	0	7	2	.
chr3	58193077	58193078	TT	-	intronic	DNASE1L3	.	.	.	Systemic lupus erythematosus 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1472.03	4	chr3	58193075	.	CTTT	CTT,CT,C	1472.03	.	AC=11,7,3;AF=0.289,0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.310e-01;DP=159;ExcessHet=3.6106;FS=4.490;InbreedingCoeff=-0.1921;MLEAC=12,8,3;MLEAF=0.316,0.211,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.29;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,1,2,0:6:26:51,26,61,0,31,66,54,73,63,108	3	0	7	2	C
chr3	58305639	58305639	C	T	upstream	HTD2;RPP14	dist=606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs182465164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0019	0.0003	0.0003	0.0010	0.0007	7.226e-05	0	0.0004	0.0026	0	0	0.0034	0.0004	0.0009	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	167.65	56	chr3	58305639	.	C	T	167.65	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3577;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;QD=23.95;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:189,21,0	16	1	0	4	.
chr3	58397513	58397513	G	A	intronic	PXK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922868552	3.352e-05	2.92e-05	2.159e-05	4.475e-05	0.0005	2.425e-05	2.075e-05	8.015e-05	3.361e-05	0	0	0	0	1.918e-05	0.0005	3.803e-05	6.925e-05	1.377e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	971.98	37	chr3	58397513	.	G	A	971.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.33;DP=762;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.51;ReadPosRankSum=0.251;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,32:67:99:986,0,1080	20	0	1	0	.
chr3	59806179	59806180	AA	-	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.159e-05	0.0006	4.908e-05	5.436e-05	9.139e-05	2.151e-05	1.515e-05	1.467e-05	7.07e-06	0	0	9.139e-05	0	0	0.0003	0	5.529e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	49.84	22	chr3	59806178	.	CAA	C	49.84	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0560;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=58.95;MQRankSum=0.366;QD=7.12;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:52:52,0,160	7	0	1	13	.
chr3	60618043	60618043	-	A	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1053.31	16	chr3	60618042	.	TA	TAA,T	1053.31	.	AC=12,2;AF=0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=167;ExcessHet=0.0665;FS=0.886;InbreedingCoeff=0.2822;MLEAC=11,2;MLEAF=0.275,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:225,24,0,225,24,225	10	4	4	1	C
chr3	61563182	61563182	C	T	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	832	689	0	1	0	2	0.00144928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs756210592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0012	0.0007	0.0006	0.0008	0.0008	0.0002	0	0.0012	0.0038	0	0	0.0103	0.0010	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	203.62	1	chr3	61563182	.	C	T	203.62	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3841;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=22.67;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:61563139_GGGGGCGGTTTCGGCGGCC_G:225,15,0:61563139	16	1	0	4	.
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chr3	61742404	61742404	-	TTT	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1378.33	5	chr3	61742403	.	AT	A,ATT,ATTTT,ATTT	1378.33	.	AC=7,7,3,5;AF=0.184,0.184,0.079,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=201;ExcessHet=6.1876;FS=0.651;InbreedingCoeff=-0.2588;MLEAC=7,7,2,6;MLEAF=0.184,0.184,0.053,0.158;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.276;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,2,0,1:5:0:37,39,61,0,17,6,39,61,17,61,16,43,0,43,46	2	0	5	2	C
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chr3	62532717	62532723	TTGTGTG	0	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	4447.6	8	chr3	62532717	.	TTGTGTG	TTG,T,TTGTG,*	4447.6	.	AC=14,7,16,5;AF=0.333,0.167,0.381,0.119;AN=42;DP=194;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=14,6,16,5;MLEAF=0.333,0.143,0.381,0.119;MQ=60.00;QD=29.26;SOR=4.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0,0,0:8:24:.:.:360,24,0,360,24,360,360,24,360,360,360,24,360,360,360	0	1	0	0	C
chr3	64541228	64541228	C	T	exonic	ADAMTS9	.	synonymous SNV	ADAMTS9:NM_001318781:exon35:c.G5304A:p.R1768R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0054	0.154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.885	T	0.204	T	.	0.029	4.163	0.49	0.015	0.313	9.545	0.025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013577293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2792.98	160	chr3	64541228	.	C	T	2792.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.37;DP=3155;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.64;ReadPosRankSum=-1.567e+00;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,104:221:99:2807,0,3037	20	0	1	0	.
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chr3	64650870	64650870	-	T	intronic	ADAMTS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1300.04	8	chr3	64650867	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	1300.04	.	AC=15,5,3,2;AF=0.375,0.125,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.628;DP=212;ExcessHet=13.4704;FS=2.257;InbreedingCoeff=-0.4887;MLEAC=15,4,2,2;MLEAF=0.375,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.34;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,2,0:13:59:104,0,89,116,118,251,59,76,209,222,116,118,251,209,251	0	1	9	1	C
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chr3	65786610	65786611	TT	-	intronic	MAGI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	396.26	3	chr3	65786608	.	ATTT	AT,A,ATTTT	396.26	.	AC=4,2,5;AF=0.154,0.077,0.192;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=48;ExcessHet=0.0116;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3008;MLEAC=6,2,5;MLEAF=0.231,0.077,0.192;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,2:6:14:44,43,74,43,74,74,0,27,27,14	6	1	2	8	C
chr3	65786611	65786611	-	T	intronic	MAGI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	396.26	3	chr3	65786608	.	ATTT	AT,A,ATTTT	396.26	.	AC=4,2,5;AF=0.154,0.077,0.192;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=48;ExcessHet=0.0116;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3008;MLEAC=6,2,5;MLEAF=0.231,0.077,0.192;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,2:6:14:44,43,74,43,74,74,0,27,27,14	6	1	2	8	C
chr3	68741566	68741566	A	G	intronic	TAFA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs545671201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0019	0.0006	0.0005	0.0014	0.0012	0.0002	0	0.0019	0	0	0	0	0.0009	0.0009	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	60.37	4	chr3	68741566	.	A	G	60.37	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1205;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.71;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,115	19	0	1	1	.
chr3	68998237	68998237	T	C	intronic	EOGT	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 4, Autosomal recessive	.	489	1029	4	0	0	4	0.00193986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs76962742	0.0005	0.0004	0.0005	0.0006	0.0031	0.0005	0.0005	0.0014	0.0010	9.198e-05	0.0003	0.0023	0	0	0.0031	0.0006	0.0007	0.0002	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	4.811e-05	0.0197	0.0003	0.0035	0	0	0	0.0006	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	305.0	30	chr3	68998237	.	T	C	305.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.74;DP=567;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.73;ReadPosRankSum=0.191;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:89:319,0,89	20	0	1	0	.
chr3	69005064	69005064	-	A	intronic	EOGT	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7850.75	37	chr3	69005061	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	7850.75	.	AC=1,10,17,1;AF=0.024,0.238,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.225;DP=697;ExcessHet=11.8493;FS=1.555;InbreedingCoeff=-0.4477;MLEAC=1,10,17,1;MLEAF=0.024,0.238,0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.33;ReadPosRankSum=-1.340e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,4,0,0:18:70:70,112,487,0,375,363,112,487,375,487,112,487,375,487,487	0	0	0	0	C
chr3	69024270	69024270	-	T	intronic	TMF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2610.0	22	chr3	69024268	.	GTT	GT,GTTT,G	2610.0	.	AC=10,2,7;AF=0.238,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=331;ExcessHet=11.7413;FS=5.464;InbreedingCoeff=-0.4414;MLEAC=10,2,7;MLEAF=0.238,0.048,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.20;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5,0,0:10:84:.:.:84,0,92,99,107,205,99,107,205,205	4	0	9	0	.
chr3	69040196	69040196	G	A	intronic	TMF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.08	15	chr3	69040196	.	G	A	30.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.01;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	6	0	1	14	C
chr3	69069628	69069628	-	T	intronic	UBA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	31.8	1	chr3	69069628	.	A	AT	31.8	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1529;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.30;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,103	13	0	1	7	.
chr3	69292817	69292817	-	TT	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1448.41	14	chr3	69292815	.	CTT	CT,CTTTT,C,CTTT,CTTTTT	1448.41	.	AC=10,5,1,12,2;AF=0.238,0.119,0.024,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=172;ExcessHet=0.7800;FS=9.861;InbreedingCoeff=0.0935;MLEAC=9,5,1,12,2;MLEAF=0.214,0.119,0.024,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.070	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,2,0,0:5:54:.:.:54,63,141,63,141,141,0,78,78,72,63,141,141,78,141,63,141,141,78,141,141	2	0	2	0	.
chr3	69292817	69292817	-	TTT	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1448.41	14	chr3	69292815	.	CTT	CT,CTTTT,C,CTTT,CTTTTT	1448.41	.	AC=10,5,1,12,2;AF=0.238,0.119,0.024,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=172;ExcessHet=0.7800;FS=9.861;InbreedingCoeff=0.0935;MLEAC=9,5,1,12,2;MLEAF=0.214,0.119,0.024,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.070	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,2,0,0:5:54:.:.:54,63,141,63,141,141,0,78,78,72,63,141,141,78,141,63,141,141,78,141,141	2	0	2	0	C
chr3	69293233	69293233	G	A	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	490	1031	1	0	0	1	0.000484731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs947930367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.695e-05	6.548e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	75.99	8	chr3	69293233	.	G	A	75.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.394e+00;DP=294;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0253;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.60;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:90:90,0,266	20	0	1	0	C
chr3	69308439	69308439	-	T	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	453.54	1	chr3	69308438	.	CT	CTT,C	453.54	.	AC=8,2;AF=0.444,0.111;AN=18;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5497;MLEAC=15,3;MLEAF=0.833,0.167;MQ=60.00;QD=26.68;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:156,18,0,156,18,156	4	4	0	12	C
chr3	69310581	69310583	CAG	0	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1595.55	13	chr3	69310581	.	CAG	*,C	1595.55	.	AC=15,9;AF=0.395,0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=387;ExcessHet=7.7183;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2809;MLEAC=16,10;MLEAF=0.421,0.263;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.06;ReadPosRankSum=0.847;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,8,0:15:99:.:.:303,0,416,335,425,815	1	1	8	2	C
chr3	71568654	71568655	TT	-	intronic	FOXP1	.	.	.	Mental retardation with language impairment and with or without autistic features, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.714e-06	0.0001	1.306e-05	0	1.486e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.486e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	347.86	24	chr3	71568653	.	CTT	C,CT	347.86	.	AC=2,5;AF=0.125,0.313;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5047;MLEAC=3,10;MLEAF=0.188,0.625;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:141,141,141,15,15,0	4	1	0	13	.
chr3	71568655	71568655	T	-	intronic	FOXP1	.	.	.	Mental retardation with language impairment and with or without autistic features, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	347.86	24	chr3	71568653	.	CTT	C,CT	347.86	.	AC=2,5;AF=0.125,0.313;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5047;MLEAC=3,10;MLEAF=0.188,0.625;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:141,141,141,15,15,0	4	1	0	13	C
chr3	72846299	72846299	-	T	intronic	SHQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2828.44	20	chr3	72846298	.	CT	C,CTT	2828.44	.	AC=20,2;AF=0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.189;DP=802;ExcessHet=43.6797;FS=0.536;InbreedingCoeff=-0.8994;MLEAC=20,2;MLEAF=0.476,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.80;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,6,7:18:42:145,50,185,42,0,165	0	0	19	0	.
chr3	75630501	75630501	C	G	upstream	MIR1324	dist=262	.	.	.	.	942	576	4	0	0	4	0.00346021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332028519	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	175.05	2	chr3	75630501	.	C	G	175.05	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=43;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1976;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=40.89;MQRankSum=-1.150e+00;QD=15.91;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:64:.:.:64,0,118	13	0	2	6	.
chr3	94045307	94045307	G	A	intronic	ARL13B	.	.	.	Joubert syndrome 8, Autosomal recessive	.	1194	326	1	1	0	3	0.00458015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs189668970	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0011	0.0008	0.0059	0.0008	0.0008	0.0049	0.0045	0.0002	0	0.0059	0.0029	0.0004	0	0.0034	0.0004	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	107.29	4	chr3	94045307	.	G	A	107.29	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.46;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:120,0,27	19	0	1	1	.
chr3	94077185	94077185	C	T	intronic	NSUN3	.	.	.	.	.	914	605	2	1	0	4	0.00329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs546091502	0.0010	0.0010	0.0006	0.0014	0.0075	0.0010	0.0009	0.0069	0.0067	0	0.0002	0	9.383e-05	0	0.0052	0.0002	0.0005	0.0075	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0083	0.0003	0.0003	0.0063	0.0055	2.407e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	238.99	15	chr3	94077185	.	C	T	238.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.47;DP=258;ExcessHet=0.0000;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.38;ReadPosRankSum=-1.864e+00;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:253,0,177	20	0	1	0	.
chr3	98788435	98788435	A	G	exonic	ST3GAL6	.	nonsynonymous SNV	ST3GAL6:NM_001271148:exon5:c.A296G:p.H99R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	T	0.0	B	0.001	B	0.001	N	1.000	N	0.56	N	1.69	T	-1.030	T	0.067	T	0.182	2.181	13.25	3.69	0.992	0.538	8.136	0.062	0.00349048039997	0.0002	.	1.673e-05	0	0	0	0	3.02e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs375615700	7.55e-06	8.209e-06	5.462e-06	9.66e-06	0.0002	4.05e-06	2.96e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	0	0	0	0	0.0002	8.103e-06	1.662e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.861	0.53900	T	0.373	0.59159	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.000884	0.41231	N	0.168221	0.781605	0.29326	N	0.16	0.08945	N	1.69	0.47130	T	-1.5	0.36586	N	0.221	0.24758	-1.0300	0.20454	T	0.067	0.27674	T	10	0.10518831	0.27235	T	0.00349	0.07908	T	0.062	0.17934	.	.	0.415947407303	0.41207	0.5784126833651109	0.57770	0.247577077221	0.27312	0.331316322088	0.15133	T	0.041733	0.25955	T	-0.231811	0.16409	T	-0.555271	0.16824	T	0.0573847692693285	0.06750	T	0.744825	0.56255	T	0.116549544	0.27489	0.07259991	0.15682	0.116549544	0.27489	0.07259991	0.15682	-3.369	0.14642	T	.	.	0.072	0.04396	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.053833	0.26112	17.00	0.9697151249090844	0.31819	0.66369	0.33054	D	AEFBI	0.403121	0.47694	N	-0.46221750468933	0.23326	1.251919	-0.275621410704418	0.28904	1.615177	0.999981337393734	0.51787	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.677038	0.66255	0	.	.	4.84	3.69	0.41483	0.848000	0.27362	.	.	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	0.998000	0.33993	1.000000	0.97212	0.9019:0.0:0.0981:0.0	8.136	0.30216	778	0.48011	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1174.98	36	chr3	98788435	.	A	G	1174.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e+00;DP=834;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.19;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,54:105:99:1189,0,1343	20	0	1	0	.
chr3	98825281	98825281	A	-	intronic	DCBLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4952.71	30	chr3	98825279	.	CAA	C,CA,CAAA	4952.71	.	AC=4,20,5;AF=0.095,0.476,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=516;ExcessHet=11.8493;FS=2.593;InbreedingCoeff=-0.4482;MLEAC=2,20,5;MLEAF=0.048,0.476,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.28;ReadPosRankSum=0.662;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,9,0:14:24:200,148,257,0,24,32,206,244,71,291	0	0	1	0	.
chr3	98825281	98825281	-	A	intronic	DCBLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4952.71	30	chr3	98825279	.	CAA	C,CA,CAAA	4952.71	.	AC=4,20,5;AF=0.095,0.476,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=516;ExcessHet=11.8493;FS=2.593;InbreedingCoeff=-0.4482;MLEAC=2,20,5;MLEAF=0.048,0.476,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.28;ReadPosRankSum=0.662;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,9,0:14:24:200,148,257,0,24,32,206,244,71,291	0	0	1	0	C
chr3	99790960	99790960	T	C	exonic	COL8A1	.	nonsynonymous SNV	COL8A1:NM_020351:exon3:c.T278C:p.I93T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.67	T	0.002	B	0.007	B	0.626	N	0.999	N	0.55	N	-2.79	D	-0.614	T	0.561	D	0.252	3.430	17.60	5.86	2.241	5.505	14.197	0.239	0.0464175628527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.534e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.024	0.56640	D	0.002	0.09854	B	0.007	0.12992	B	0.626423	0.05786	N	1.175870	0.998827	0.21877	N	1.5	0.37844	L	-2.79	0.91019	D	-4.27	0.76254	D	0.444	0.48227	-0.6140	0.64238	T	0.561	0.84031	D	10	0.18345827	0.33673	T	0.046418	0.62447	D	0.239	0.54358	0.357	0.35897	0.924347348687	0.92358	0.366193068856577	0.36533	0.285142599056	0.30925	0.492204546928	0.37745	T	0.095194	0.53627	T	0.0488784	0.58199	T	-0.167566	0.57666	T	0.802636981010437	0.46533	D	0.765923	0.40508	T	0.12284405	0.28857	0.0740384	0.16153	0.12284405	0.28857	0.0740384	0.16153	-4.304	0.28232	T	.	.	0.398	0.59970	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.398026	0.47076	22.4	0.99758335663458786	0.84851	0.91648	0.53968	D	AEBCI	0.380408	0.46306	N	-0.289187463698073	0.29565	1.640657	-0.0947472757979899	0.35606	2.062034	0.99999992535184	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	5.505000	0.66698	5.012000	0.46677	0.665000	0.62972	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:0.0:0.0:1.0	14.197	0.65220	290	0.88477	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2	566.96	141	chr3	99790960	.	T	C	566.96	.	AC=8;AF=0.200;AN=40;BaseQRankSum=-3.024e+00;DP=2798;ExcessHet=3.5521;FS=92.750;InbreedingCoeff=-0.2560;MLEAC=8;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.44;ReadPosRankSum=0.888;SOR=10.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,31:137:92:92,0,1982	12	0	8	1	.
chr3	100775333	100775333	T	C	exonic	ABI3BP	.	nonsynonymous SNV	ABI3BP:NM_015429:exon27:c.A2182G:p.I728V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.43	T	0.217	B	0.064	B	0.130	N	1.000	N	0.69	N	2.23	T	-0.991	T	0.069	T	0.165	-0.071	3.653	-1.84	-0.269	-0.189	9.015	0.028	0.0042577872272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.40832	T	0.851	0.17064	T	0.11	0.26188	B	0.064	0.27215	B	0.129979	0.18676	N	0.542434	0.998149	0.23853	N	2.245	0.63543	M	2.23	0.22881	T	-0.36	0.13035	N	0.238	0.26837	-0.9907	0.32424	T	0.069	0.28113	T	10	0.1329661	0.25307	T	0.004258	0.10310	T	0.028	0.06331	0.178	0.08503	0.536287059136	0.53279	0.1284411164199673	0.12769	0.081923470924	0.09225	0.37267062068	0.21215	T	0.013394	0.13935	T	-0.217609	0.18322	T	-0.550357	0.17292	T	0.24375493824482	0.22591	T	0.640436	0.25296	T	0.023745567	0.01140	0.03538561	0.02781	0.023745567	0.01140	0.03538561	0.02780	.	.	.	.	.	0.112	0.22024	B	.;.;.	.;.;.	1.023665	0.14032	10.60	0.62105742636814754	0.06878	0.33788	0.24913	N	AEFDBIJ	0.088700	0.17982	N	-0.138409453698759	0.35730	2.055995	-0.25515300555331	0.29594	1.659267	0.971890519317384	0.29325	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.68	-1.84	0.07387	-0.061000	0.11650	0.266000	0.16602	-0.194000	0.09177	0.988000	0.36536	0.994000	0.32194	0.924000	0.46004	0.0:0.5259:0.0:0.4741	9.015	0.35326	722	0.55239	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4048	2827.45	43	chr3	100775333	.	T	C	2827.45	.	AC=17;AF=0.405;AN=42;BaseQRankSum=-7.940e-01;DP=858;ExcessHet=25.1139;FS=205.111;InbreedingCoeff=-0.6641;MLEAC=17;MLEAF=0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.20;ReadPosRankSum=0.283;SOR=11.182	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,14:29:99:0|1:100775333_T_C:167,0,187:100775333	4	0	17	0	.
chr3	101414193	101414193	-	GCGC	intronic	SENP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1462282945	9.204e-06	0.0003	1.483e-05	4.304e-06	5.69e-05	2.15e-06	1.45e-06	1.27e-06	4.7e-07	0	5.69e-05	0	3.322e-05	0	0	7.608e-06	0	0	6.694e-06	0.0007	0	1.369e-05	6.671e-05	0	0	.	.	0	0	6.671e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3195.95	15	chr3	101414193	.	G	A,GGCGC	3195.95	.	AC=21,1;AF=0.525,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.02;DP=194;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1642;MLEAC=21,1;MLEAF=0.525,0.025;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=21.89;ReadPosRankSum=0.074;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0:12:99:139,0,185,160,200,360	5	6	8	1	.
chr3	101651687	101651687	A	-	intronic	ZBTB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5648.21	27	chr3	101651685	.	TAA	T,TA,TAAA	5648.21	.	AC=5,18,7;AF=0.119,0.429,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.920;DP=949;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=5,17,5;MLEAF=0.119,0.405,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.120;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7,5,0:22:30:145,0,270,30,114,189,156,258,234,385	0	0	1	0	.
chr3	101651687	101651687	-	A	intronic	ZBTB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5648.21	27	chr3	101651685	.	TAA	T,TA,TAAA	5648.21	.	AC=5,18,7;AF=0.119,0.429,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.920;DP=949;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=5,17,5;MLEAF=0.119,0.405,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.120;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7,5,0:22:30:145,0,270,30,114,189,156,258,234,385	0	0	1	0	C
chr3	102456014	102456014	C	G	intronic	ZPLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.41	9	chr3	102456014	.	C	G	52.41	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.50;DP=126;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0502;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.73;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,145	20	0	1	0	.
chr3	108383740	108383740	-	A	intronic	MYH15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	11189.16	28	chr3	108383739	.	TA	TAA,AA,T	11189.16	.	AC=10,15,1;AF=0.238,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.652;DP=753;ExcessHet=20.9642;FS=1.289;InbreedingCoeff=-0.6150;MLEAC=9,15,1;MLEAF=0.214,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.27;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,21,0:21:63:.:.:891,891,891,63,63,0,891,891,63,891	0	1	5	0	.
chr3	108505839	108505839	-	A	intronic	MYH15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8321.08	91	chr3	108505838	.	CA	C,CAA,CAAA	8321.08	.	AC=14,5,3;AF=0.333,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.284;DP=2612;ExcessHet=43.6797;FS=0.538;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=14,5,3;MLEAF=0.333,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.60;ReadPosRankSum=-4.230e-01;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,12,6,0:77:99:181,0,1041,258,894,1395,332,1200,1369,1736	0	0	14	0	C
chr3	108505839	108505839	-	AA	intronic	MYH15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8321.08	91	chr3	108505838	.	CA	C,CAA,CAAA	8321.08	.	AC=14,5,3;AF=0.333,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.284;DP=2612;ExcessHet=43.6797;FS=0.538;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=14,5,3;MLEAF=0.333,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.60;ReadPosRankSum=-4.230e-01;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,12,6,0:77:99:181,0,1041,258,894,1395,332,1200,1369,1736	0	0	14	0	C
chr3	108626106	108626106	A	G	intronic	DZIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	252.99	17	chr3	108626106	.	A	G	252.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.321;DP=335;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0250;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.207;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:267,0,383	20	0	1	0	.
chr3	108677337	108677337	-	T	intronic	DZIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	754.98	11	chr3	108677336	.	AT	ATT,A	754.98	.	AC=11,2;AF=0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=138;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0700;MLEAC=11,2;MLEAF=0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,3:12:42:42,69,265,0,197,188	10	1	8	0	C
chr3	109027565	109027565	-	TT	intronic	MORC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1251.71	9	chr3	109027564	.	AT	ATTT,ATTTT,ATT,A	1251.71	.	AC=12,1,4,1;AF=0.316,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.780e-01;DP=135;ExcessHet=0.4630;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1553;MLEAC=12,1,4,1;MLEAF=0.316,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.45;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:54:54,0,76,63,83,146,63,83,146,146,63,83,146,146,146	6	3	5	2	.
chr3	109027565	109027565	-	TTT	intronic	MORC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1251.71	9	chr3	109027564	.	AT	ATTT,ATTTT,ATT,A	1251.71	.	AC=12,1,4,1;AF=0.316,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.780e-01;DP=135;ExcessHet=0.4630;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1553;MLEAC=12,1,4,1;MLEAF=0.316,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.45;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:54:54,0,76,63,83,146,63,83,146,146,63,83,146,146,146	6	3	5	2	C
chr3	109027565	109027565	-	T	intronic	MORC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1251.71	9	chr3	109027564	.	AT	ATTT,ATTTT,ATT,A	1251.71	.	AC=12,1,4,1;AF=0.316,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.780e-01;DP=135;ExcessHet=0.4630;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1553;MLEAC=12,1,4,1;MLEAF=0.316,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.45;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:54:54,0,76,63,83,146,63,83,146,146,63,83,146,146,146	6	3	5	2	C
chr3	109330304	109330320	AAAAAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	DPPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7059	5250.73	0	chr3	109330300	.	CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	CAA,CAAA,C,CA	5250.73	.	AC=21,2,5,1;AF=0.618,0.059,0.147,0.029;AN=34;DP=142;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5550;MLEAC=27,2,5,1;MLEAF=0.794,0.059,0.147,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.72;SOR=4.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0,0,0:7:21:1|1:109330300_CAAAAAAAAAAAAAAAAAA_C:299,21,0,299,21,299,299,21,299,299,299,21,299,299,299:109330300	2	8	0	4	.
chr3	109330334	109330334	A	0	intronic	DPPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	37.14	4	chr3	109330334	.	A	G,*	37.14	.	AC=3,22;AF=0.079,0.579;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=255;ExcessHet=0.1768;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1693;MLEAC=3,24;MLEAF=0.079,0.632;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.19;ReadPosRankSum=-6.720e-01;SOR=1.228	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,10:10:30:1|1:109330300_CAAAAAAAAAAAAAAAAAA_C:383,383,383,30,30,0:109330300	3	0	3	2	C
chr3	111193126	111193126	C	T	intronic	NECTIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	577.47	20	chr3	111193126	.	C	T	577.47	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-1.401e+00;DP=431;ExcessHet=3.7745;FS=23.511;InbreedingCoeff=-0.2944;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.92;ReadPosRankSum=0.753;SOR=4.073	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,3:23:2:2,0,611	10	0	8	3	.
chr3	111600673	111600673	A	G	intronic	CD96	.	.	.	C syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs375882361	4.241e-06	4.12e-06	1.731e-06	6.652e-06	4.675e-06	1.24e-06	9e-07	1.09e-06	7.4e-07	0	0	0	0	0	0	4.675e-06	1.962e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	311.98	29	chr3	111600673	.	A	G	311.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.44;DP=608;ExcessHet=0.0000;FS=2.607;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=-7.410e-01;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:326,0,537	20	0	1	0	.
chr3	111884731	111884731	G	A	exonic	PHLDB2	.	synonymous SNV	PHLDB2:NM_001134438:exon2:c.G654A:p.A218A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	7.417e-05	0.0002	0	0	0.0002	8.994e-05	0	0	6.47e-05	10	154602	rs142596980	5.951e-05	5.951e-05	5.445e-05	6.463e-05	0.0014	4.882e-05	4.561e-05	0.0007	0.0005	0.0006	2.236e-05	0	0.0001	1.872e-05	0.0014	3.687e-05	0.0001	4.637e-05	8.543e-05	8.532e-05	6.428e-05	0.0001	0.0002	4.957e-05	3.963e-05	0.0001	8.438e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1410.98	39	chr3	111884731	.	G	A	1410.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.753;DP=817;ExcessHet=0.0000;FS=6.066;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.06;ReadPosRankSum=-1.374e+00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,54:108:99:1425,0,1314	20	0	1	0	.
chr3	111884943	111884943	A	G	exonic	PHLDB2	.	nonsynonymous SNV	PHLDB2:NM_001134438:exon2:c.A866G:p.K289R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2384595	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.57	T	0.412	B	0.292	B	0.000	D	1.000	N	1.5	L	1.42	T	-1.013	T	0.080	T	0.456	2.187	13.27	4.24	0.992	2.330	9.359	0.071	0.0056147470251	7.7e-05	0.000199681	5.771e-05	0.0002	0	0	0	7.498e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs201171421	5.404e-05	5.404e-05	5.037e-05	5.775e-05	0.0014	4.41e-05	4.082e-05	0.0007	0.0005	0.0006	2.236e-05	0	0	0	0.0014	3.507e-05	0.0001	4.637e-05	8.537e-05	8.53e-05	6.425e-05	0.0001	0.0002	4.955e-05	3.961e-05	0.0001	8.433e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	0.163	0.27426	T	0.912	0.45318	T	0.006	0.35138	B	0.009	0.40739	B	0.000013	0.62929	D	0.149524	0.744116	0.29705	N	1.265	0.31966	L	1.37	0.34253	T	-0.17	0.27876	N	0.28	0.31702	-1.0127	0.26070	T	0.080	0.31765	T	10	0.04632309	0.03809	T	0.005615	0.14500	T	0.071	0.20720	.	.	0.563619085548	0.56024	0.20648886737180056	0.20564	0.0754955918741	0.08473	0.384101569653	0.22836	T	0.006814	0.12902	T	-0.251836	0.13873	T	-0.396868	0.33749	T	0.0430634766817093	0.04249	T	0.80112	0.44691	T	0.025320772	0.01457	0.047346596	0.06801	0.025320772	0.01457	0.047346596	0.06801	-3.444	0.15656	T	.	.	0.103	0.18828	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	1.973637	0.25071	16.63	0.99507911183305142	0.68440	0.78806	0.38937	D	AEFGBCI	0.219848	0.34468	N	-0.211032873914839	0.32681	1.845692	-0.0596495867924802	0.37075	2.165994	0.999974796341369	0.50053	0.706548	0.73137	0	0.59043	0.45803	0	0.653264	0.51672	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.4	4.24	0.49486	2.321000	0.43465	6.160000	0.54327	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.9166:0.0:0.0834:0.0	9.359	0.37346	587	0.69154	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1330.98	39	chr3	111884943	.	A	G	1330.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.798e+00;DP=825;ExcessHet=0.0000;FS=3.471;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.68;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,49:114:99:1345,0,1937	20	0	1	0	C
chr3	111967979	111967984	AAAAAA	-	intronic	PHLDB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	642.43	7	chr3	111967975	.	CAAAAAAAAA	CAAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	642.43	.	AC=2,1,4,3,2;AF=0.091,0.045,0.182,0.136,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=192;ExcessHet=0.0187;FS=10.702;InbreedingCoeff=0.1575;MLEAC=3,2,5,3,3;MLEAF=0.136,0.091,0.227,0.136,0.136;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:2,0,0,1,0,2:5:19:72,84,172,84,172,172,52,103,103,92,84,172,172,103,172,0,98,98,19,98,132	3	0	1	10	C
chr3	111967982	111967984	AAA	-	intronic	PHLDB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	642.43	7	chr3	111967975	.	CAAAAAAAAA	CAAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	642.43	.	AC=2,1,4,3,2;AF=0.091,0.045,0.182,0.136,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=192;ExcessHet=0.0187;FS=10.702;InbreedingCoeff=0.1575;MLEAC=3,2,5,3,3;MLEAF=0.136,0.091,0.227,0.136,0.136;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:2,0,0,1,0,2:5:19:72,84,172,84,172,172,52,103,103,92,84,172,172,103,172,0,98,98,19,98,132	3	0	1	10	C
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chr3	113849978	113849978	C	T	intronic	GRAMD1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.688e-06	0.0001	0	1.367e-05	2.453e-05	0	0	.	.	2.453e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.68	3	chr3	113849978	.	C	T	60.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0872;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.35;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.11;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:113849924_T_C:72,0,162:113849924	16	0	1	4	C
chr3	113850001	113850001	G	T	intronic	GRAMD1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.195e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	61.87	1	chr3	113850001	.	G	T	61.87	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0691;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.84;ReadPosRankSum=-8.760e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:113849924_T_C:69,0,204:113849924	10	0	1	10	C
chr3	114293850	114293850	A	G	upstream	TIGIT	dist=178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.776e-05	0.0010	3.481e-05	4.023e-05	7.474e-05	2.413e-05	2.044e-05	2.36e-05	1.884e-05	0	0	5.5e-05	7.474e-05	0.0001	0	4.243e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	5662.22	113	chr3	114293850	.	A	G	5662.22	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-1.548e+00;DP=2335;ExcessHet=20.9642;FS=160.003;InbreedingCoeff=-0.7143;MLEAC=18;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.10;ReadPosRankSum=1.17;SOR=11.063	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:82,28:110:99:.:.:166,0,1383	2	0	16	3	.
chr3	114800299	114800299	T	C	intronic	ZBTB20	.	.	.	Primrose syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.97	2	chr3	114800299	.	T	C	34.97	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	16	.
chr3	115810245	115810245	G	0	UTR3	LSAMP	NM_002338:c.*72C>0;NM_001318915:c.*72C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1218.3	13	chr3	115810245	.	G	*,GTCTC,C	1218.3	.	AC=2,5,2;AF=0.048,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=209;ExcessHet=0.0874;FS=1.552;InbreedingCoeff=0.2606;MLEAC=2,5,2;MLEAF=0.048,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.30;ReadPosRankSum=0.120;SOR=1.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:30:139,142,184,0,42,30,142,184,42,184	14	0	1	0	.
chr3	115900515	115900515	A	-	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	172.9	12	chr3	115900512	.	CAAA	CAA,C	172.9	.	AC=4,2;AF=0.500,0.250;AN=8;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=7,4;MLEAF=0.875,0.500;MQ=60.00;QD=28.82;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4,0:5:4:51,4,0,63,9,95	1	2	0	17	C
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chr3	116444788	116444793	ACACAC	-	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	567	193	4	1	757	763	0.0153061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1483289340	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.577e-05	0.0001	0	8.658e-05	2.199e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	9.345e-05	0.0001	0.0002	7.407e-05	6.105e-05	7.076e-05	5.212e-05	7.654e-05	0	0.0001	0	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11525.92	33	chr3	116444787	.	GACACAC	GACAC,G	11525.92	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=799;ExcessHet=15.5231;FS=3.188;InbreedingCoeff=-0.5266;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.15;ReadPosRankSum=0.245;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,33,0:40:99:0|1:116444787_GAC_G:987,0,145,1008,244,1252:116444787	2	2	16	0	C
chr3	116444808	116444819	ACAAACACACAC	0	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	3877.08	36	chr3	116444808	.	ACAAACACACAC	AAAACACACAC,*,A	3877.08	.	AC=4,2,5;AF=0.095,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.735;DP=971;ExcessHet=2.2868;FS=1.379;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=4,2,5;MLEAF=0.095,0.048,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.17;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,6,0,0:63:22:1|0:116444787_GAC_G:22,0,1783,194,1801,1995,194,1801,1995,1995:116444787	11	0	3	0	C
chr3	116444809	116444809	C	0	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	428.31	36	chr3	116444809	.	C	A,*	428.31	.	AC=2,11;AF=0.048,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-2.730e-01;DP=986;ExcessHet=4.5793;FS=0.645;InbreedingCoeff=-0.2361;MLEAC=2,11;MLEAF=0.048,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.470;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:57,0,6:63:22:1|0:116444787_GAC_G:22,194,1995,0,1801,1783:116444787	9	0	2	0	C
chr3	116444811	116444815	AACAC	0	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1518.35	36	chr3	116444811	.	AACAC	*,AAC,A,CACAC	1518.35	.	AC=12,2,1,2;AF=0.300,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.440e-01;DP=1059;ExcessHet=6.4157;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2992;MLEAC=12,2,1,2;MLEAF=0.300,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.38;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:59,6,0,0,0:65:97:.:.:97,0,1828,222,1906,2464,281,2009,2535,2850,284,1943,2476,2630,2567	5	1	9	1	C
chr3	116444814	116444815	AC	-	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1518.35	36	chr3	116444811	.	AACAC	*,AAC,A,CACAC	1518.35	.	AC=12,2,1,2;AF=0.300,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.440e-01;DP=1059;ExcessHet=6.4157;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2992;MLEAC=12,2,1,2;MLEAF=0.300,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.38;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:59,6,0,0,0:65:97:.:.:97,0,1828,222,1906,2464,281,2009,2535,2850,284,1943,2476,2630,2567	5	1	9	1	C
chr3	119445432	119445432	T	-	intronic	TMEM39A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	35.96	2	chr3	119445431	.	AT	A	35.96	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1604;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.99;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	13	0	1	7	.
chr3	119615956	119615956	C	T	intronic	PLA1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991607121	4.877e-05	6.282e-05	5.865e-05	3.946e-05	6.277e-05	3.776e-05	3.339e-05	4.728e-05	4.201e-05	0	2.446e-05	0	5.419e-05	0	0	6.277e-05	0	2.726e-05	3.945e-05	3.94e-05	5.141e-05	2.692e-05	5.881e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	924.98	33	chr3	119615956	.	C	T	924.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.220e-01;DP=760;ExcessHet=0.0000;FS=1.185;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.82;ReadPosRankSum=-2.762e+00;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,36:55:99:939,0,454	20	0	1	0	.
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chr3	121476459	121476459	-	AC	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11291.7	19	chr3	121476455	.	TACAC	T,TAC,TACACAC,TACACACAC	11291.7	.	AC=28,3,1,1;AF=0.667,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.203;DP=401;ExcessHet=4.7172;FS=6.306;InbreedingCoeff=-0.2689;MLEAC=26,3,1,1;MLEAF=0.619,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.45;ReadPosRankSum=0.164;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,9,0,0,0:12:99:.:.:369,0,99,378,126,504,378,126,504,504,378,126,504,504,504	0	9	8	0	C
chr3	121476459	121476459	-	ACAC	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11291.7	19	chr3	121476455	.	TACAC	T,TAC,TACACAC,TACACACAC	11291.7	.	AC=28,3,1,1;AF=0.667,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.203;DP=401;ExcessHet=4.7172;FS=6.306;InbreedingCoeff=-0.2689;MLEAC=26,3,1,1;MLEAF=0.619,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.45;ReadPosRankSum=0.164;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,9,0,0,0:12:99:.:.:369,0,99,378,126,504,378,126,504,504,378,126,504,504,504	0	9	8	0	C
chr3	121535631	121535631	G	A	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293971050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.721e-06	6.641e-06	0	1.387e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.82	5	chr3	121535631	.	G	A	65.82	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0205;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.97;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121535631_G_A:72,0,162:121535631	11	0	1	9	C
chr3	121535640	121535640	T	C	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.43	5	chr3	121535640	.	T	C	65.43	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0366;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.91;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121535631_G_A:72,0,162:121535631	11	0	1	9	C
chr3	121535641	121535641	G	A	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.81	6	chr3	121535641	.	G	A	64.81	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0187;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.80;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121535631_G_A:72,0,162:121535631	12	0	1	8	C
chr3	121772831	121772831	T	C	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.202e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	193.01	8	chr3	121772831	.	T	C	193.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.224e+00;DP=231;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0269;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.08;ReadPosRankSum=0.389;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:207,0,168	20	0	1	0	.
chr3	121781567	121781567	T	C	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	111	1410	1	0	0	1	0.000354484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749152418	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0012	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	2.413e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	90.18	20	chr3	121781567	.	T	C	90.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=228;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:104,0,152	20	0	1	0	C
chr3	121781646	121781646	-	AC	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	240	238	0	1	1043	1045	0.0041841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11436.09	28	chr3	121781632	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	11436.09	.	AC=1,7,9,7,1;AF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.653;DP=595;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,7,9,7,1;MLEAF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,11,8,0,0:19:99:.:.:782,797,885,321,336,288,461,563,0,626,797,885,336,563,885,797,885,336,563,885,885	3	0	0	0	C
chr3	121781646	121781646	-	ACAC	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	240	238	0	1	1043	1045	0.0041841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11436.09	28	chr3	121781632	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	11436.09	.	AC=1,7,9,7,1;AF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.653;DP=595;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,7,9,7,1;MLEAF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,11,8,0,0:19:99:.:.:782,797,885,321,336,288,461,563,0,626,797,885,336,563,885,797,885,336,563,885,885	3	0	0	0	C
chr3	121781645	121781646	AC	-	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	240	238	0	1	1043	1045	0.0041841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11436.09	28	chr3	121781632	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	11436.09	.	AC=1,7,9,7,1;AF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.653;DP=595;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,7,9,7,1;MLEAF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,11,8,0,0:19:99:.:.:782,797,885,321,336,288,461,563,0,626,797,885,336,563,885,797,885,336,563,885,885	3	0	0	0	C
chr3	121781643	121781646	ACAC	-	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	240	238	0	1	1043	1045	0.0041841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11436.09	28	chr3	121781632	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	11436.09	.	AC=1,7,9,7,1;AF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.653;DP=595;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,7,9,7,1;MLEAF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,11,8,0,0:19:99:.:.:782,797,885,321,336,288,461,563,0,626,797,885,336,563,885,797,885,336,563,885,885	3	0	0	0	C
chr3	121795612	121795612	-	A	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6963.68	29	chr3	121795611	.	TA	T,TAA,TAAA	6963.68	.	AC=25,9,1;AF=0.595,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.240e-01;DP=528;ExcessHet=2.5830;FS=0.557;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=25,8,1;MLEAF=0.595,0.190,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.419;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,0,0:12:94:147,0,94,162,115,278,162,115,278,278	0	6	7	0	C
chr3	121795612	121795612	-	AA	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6963.68	29	chr3	121795611	.	TA	T,TAA,TAAA	6963.68	.	AC=25,9,1;AF=0.595,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.240e-01;DP=528;ExcessHet=2.5830;FS=0.557;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=25,8,1;MLEAF=0.595,0.190,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.419;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,0,0:12:94:147,0,94,162,115,278,162,115,278,278	0	6	7	0	C
chr3	121911255	121911255	C	G	intronic	SLC15A2	.	.	.	.	.	1030	491	1	0	0	1	0.00101729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs549594917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0012	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	2.408e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	149.04	7	chr3	121911255	.	C	G	149.04	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.540e-01;DP=112;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0636;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.63;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:60:162,0,60	19	0	1	1	.
chr3	122453726	122453726	G	A	intronic	KPNA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1022977247	1.513e-05	1.67e-05	1.787e-05	1.255e-05	1.905e-05	6.29e-06	4.04e-06	7.85e-06	5.5e-06	0	0	0	0	3.336e-05	0	1.905e-05	0	0	1.975e-05	1.971e-05	3.86e-05	0	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	6.558e-05	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	87.63	7	chr3	122453726	.	G	A	87.63	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.37;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0614;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.95;ReadPosRankSum=1.29;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:101,0,110	20	0	1	0	.
chr3	122612372	122612372	-	T	intronic	PARP15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	233.45	4	chr3	122612368	.	CTTTT	CTTTTT,C,CTTT	233.45	.	AC=2,1,3;AF=0.077,0.038,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=49;ExcessHet=0.0054;FS=2.480;InbreedingCoeff=0.3630;MLEAC=2,2,4;MLEAF=0.077,0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:38:38,46,100,46,100,100,0,54,54,48	9	1	0	8	.
chr3	122612369	122612372	TTTT	-	intronic	PARP15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.351e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	233.45	4	chr3	122612368	.	CTTTT	CTTTTT,C,CTTT	233.45	.	AC=2,1,3;AF=0.077,0.038,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=49;ExcessHet=0.0054;FS=2.480;InbreedingCoeff=0.3630;MLEAC=2,2,4;MLEAF=0.077,0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:38:38,46,100,46,100,100,0,54,54,48	9	1	0	8	C
chr3	122612372	122612372	T	-	intronic	PARP15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	233.45	4	chr3	122612368	.	CTTTT	CTTTTT,C,CTTT	233.45	.	AC=2,1,3;AF=0.077,0.038,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=49;ExcessHet=0.0054;FS=2.480;InbreedingCoeff=0.3630;MLEAC=2,2,4;MLEAF=0.077,0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:38:38,46,100,46,100,100,0,54,54,48	9	1	0	8	C
chr3	122779737	122779737	T	C	intronic	HSPBAP1	.	.	.	.	.	1242	278	2	0	0	2	0.00358423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955230923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0048	0.0002	0.0001	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0.0008	0	0	5.919e-05	0.0005	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	78.09	11	chr3	122779737	.	T	C	78.09	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=112;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=44.80;MQRankSum=0.126;QD=15.62;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:55:91,0,55	19	0	1	1	.
chr3	122943285	122943285	G	A	intronic	SEMA5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049861247	2.064e-05	1.51e-05	2.892e-05	1.313e-05	0.0007	1.071e-05	8.03e-06	0.0001	4.955e-05	0	0	0	0	0	0.0007	1.529e-05	8.004e-05	2.458e-05	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.037e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.48	9	chr3	122943285	.	G	A	52.48	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=154;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0507;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,157	20	0	1	0	.
chr3	124292578	124292578	A	T	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.05	2	chr3	124292578	.	A	T	58.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.29;ReadPosRankSum=-8.760e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:124292578_A_T:69,0,204:124292578	17	0	1	3	.
chr3	124292581	124292581	G	A	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.36	2	chr3	124292581	.	G	A	58.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.34;ReadPosRankSum=-8.760e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:124292578_A_T:69,0,204:124292578	16	0	1	4	C
chr3	124456486	124456486	A	G	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	372.19	18	chr3	124456486	.	A	G	372.19	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=-6.690e-01;DP=402;ExcessHet=8.9063;FS=41.597;InbreedingCoeff=-0.5165;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.57;ReadPosRankSum=1.03;SOR=5.296	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:42:42,0,194	4	0	11	6	C
chr3	124633639	124633640	GT	-	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	897.57	10	chr3	124633636	.	GGTGT	GGT,G,*	897.57	.	AC=3,8,6;AF=0.083,0.222,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.191;DP=127;ExcessHet=4.4786;FS=12.942;InbreedingCoeff=-0.2017;MLEAC=4,8,6;MLEAF=0.111,0.222,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=3.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3,0,0:11:75:75,0,235,99,244,342,99,244,342,342	4	0	3	3	C
chr3	124910724	124910724	G	C	intronic	MUC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.69	6	chr3	124910724	.	G	C	52.69	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=122;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0626;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.020	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:124910724_G_C:66,0,246:124910724	20	0	1	0	.
chr3	124910726	124910726	C	T	intronic	MUC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.11	6	chr3	124910726	.	C	T	53.11	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=116;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.64;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.020	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:124910724_G_C:66,0,246:124910724	19	0	1	1	C
chr3	125279255	125279255	-	AA	intronic	ZNF148	.	.	.	Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, and dysmorphic facies, Autosomal dominant	.	931	237	1	1	352	355	0.00628931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	12531.6	20	chr3	125279254	.	CA	CAAA,CAAAA,C	12531.6	.	AC=8,25,1;AF=0.190,0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.940e-01;DP=704;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=7,26,1;MLEAF=0.167,0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.87;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,15,0:17:2:703,375,322,55,0,2,584,369,53,539	0	0	0	0	.
chr3	125279255	125279255	-	AAA	intronic	ZNF148	.	.	.	Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, and dysmorphic facies, Autosomal dominant	.	931	237	1	1	352	355	0.00628931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200886709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	12531.6	20	chr3	125279254	.	CA	CAAA,CAAAA,C	12531.6	.	AC=8,25,1;AF=0.190,0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.940e-01;DP=704;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=7,26,1;MLEAF=0.167,0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.87;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,15,0:17:2:703,375,322,55,0,2,584,369,53,539	0	0	0	0	C
chr3	125343444	125343509	GATTGTAAAATGCACCAATCAGCGCTCTGTAAAAACTCACCAATGAGCACTCTGTAGCTAGCAAGA	-	intronic	ZNF148	.	.	.	Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, and dysmorphic facies, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	99.51	78	chr3	125343443	.	GGATTGTAAAATGCACCAATCAGCGCTCTGTAAAAACTCACCAATGAGCACTCTGTAGCTAGCAAGA	G,*	99.51	.	AC=1,18;AF=0.029,0.529;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=78;ExcessHet=0.0009;FS=1.404;InbreedingCoeff=0.4704;MLEAC=1,22;MLEAF=0.029,0.647;MQ=59.16;MQRankSum=-9.670e-01;QD=1.84;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,9:9:27:.:.:346,346,346,27,27,0	6	0	1	4	C
chr3	125343443	125343509	GGATTGTAAAATGCACCAATCAGCGCTCTGTAAAAACTCACCAATGAGCACTCTGTAGCTAGCAAGA	0	intronic	ZNF148	.	.	.	Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, and dysmorphic facies, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	99.51	78	chr3	125343443	.	GGATTGTAAAATGCACCAATCAGCGCTCTGTAAAAACTCACCAATGAGCACTCTGTAGCTAGCAAGA	G,*	99.51	.	AC=1,18;AF=0.029,0.529;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=78;ExcessHet=0.0009;FS=1.404;InbreedingCoeff=0.4704;MLEAC=1,22;MLEAF=0.029,0.647;MQ=59.16;MQRankSum=-9.670e-01;QD=1.84;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,9:9:27:.:.:346,346,346,27,27,0	6	0	1	4	C
chr3	125552144	125552145	TA	-	intronic	OSBPL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs750875557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	3318.66	7	chr3	125552141	.	GTATA	G,GTA,*	3318.66	.	AC=13,1,3;AF=0.325,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=191;ExcessHet=7.4327;FS=0.732;InbreedingCoeff=-0.3386;MLEAC=13,1,3;MLEAF=0.325,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0,0:8:66:246,0,66,252,84,336,252,84,336,336	5	2	9	1	.
chr3	125552141	125552145	GTATA	0	intronic	OSBPL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	3318.66	7	chr3	125552141	.	GTATA	G,GTA,*	3318.66	.	AC=13,1,3;AF=0.325,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=191;ExcessHet=7.4327;FS=0.732;InbreedingCoeff=-0.3386;MLEAC=13,1,3;MLEAF=0.325,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0,0:8:66:246,0,66,252,84,336,252,84,336,336	5	2	9	1	C
chr3	125958719	125958719	A	C	intronic	ALG1L	.	.	.	.	.	437	1081	4	0	0	4	0.00184672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs560116218	0.0009	0.0007	0.0007	0.0011	0.0050	0.0008	0.0008	0.0045	0.0043	0	0.0003	0.0076	4.078e-05	0	0.0011	0.0001	0.0011	0.0050	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0027	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	0	0	0.0003	0.0046	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	280.98	12	chr3	125958719	.	A	C	280.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.354e+00;DP=429;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.61;ReadPosRankSum=-1.089e+00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,11:13:46:295,0,46	20	0	1	0	.
chr3	126051215	126051215	C	T	intronic	SLC41A3	.	.	.	.	.	454	1065	3	0	0	3	0.00140647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551906006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0017	8.655e-05	7.249e-05	0.0008	0.0006	0	0	0.0003	0.0012	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	142.5	10	chr3	126051215	.	C	T	142.5	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=123;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0513;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.50;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:156,0,28	20	0	1	0	.
chr3	126124113	126124120	ACACACAC	-	intronic	ALDH1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3125.8	4	chr3	126124110	.	GACACACACAC	G,GAC,GACACACACACAC,GACACACAC	3125.8	.	AC=15,2,2,1;AF=0.441,0.059,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=134;ExcessHet=0.0086;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4299;MLEAC=18,2,1,1;MLEAF=0.529,0.059,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.96;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5,0,0,0:6:27:0|1:126124098_C_T:207,0,27,210,42,252,210,42,252,252,210,42,252,252,252:126124098	5	4	4	4	.
chr3	126124120	126124120	-	AC	intronic	ALDH1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3125.8	4	chr3	126124110	.	GACACACACAC	G,GAC,GACACACACACAC,GACACACAC	3125.8	.	AC=15,2,2,1;AF=0.441,0.059,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=134;ExcessHet=0.0086;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4299;MLEAC=18,2,1,1;MLEAF=0.529,0.059,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.96;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5,0,0,0:6:27:0|1:126124098_C_T:207,0,27,210,42,252,210,42,252,252,210,42,252,252,252:126124098	5	4	4	4	C
chr3	126124119	126124120	AC	-	intronic	ALDH1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3125.8	4	chr3	126124110	.	GACACACACAC	G,GAC,GACACACACACAC,GACACACAC	3125.8	.	AC=15,2,2,1;AF=0.441,0.059,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=134;ExcessHet=0.0086;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4299;MLEAC=18,2,1,1;MLEAF=0.529,0.059,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.96;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5,0,0,0:6:27:0|1:126124098_C_T:207,0,27,210,42,252,210,42,252,252,210,42,252,252,252:126124098	5	4	4	4	C
chr3	126413823	126413823	G	A	intronic	CFAP100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888605868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	141.32	5	chr3	126413823	.	G	A	141.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1152;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.19;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:54:153,0,54	18	0	1	2	.
chr3	126452745	126452745	-	T	intronic	ZXDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	361.64	3	chr3	126452744	.	CT	CTT,C	361.64	.	AC=7,3;AF=0.269,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=39;ExcessHet=0.0011;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3701;MLEAC=11,2;MLEAF=0.423,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,2:9:5:74,5,51,47,0,124	7	2	2	8	.
chr3	126517865	126517865	G	A	upstream	UROC1	dist=92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs554479017	2.553e-05	2.73e-05	2.231e-05	2.879e-05	0.0002	1.752e-05	1.48e-05	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0.0001	0	0	2.718e-06	4.622e-05	0.0002	2.626e-05	2.624e-05	2.57e-05	2.685e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	550.98	18	chr3	126517865	.	G	A	550.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.29;DP=358;ExcessHet=0.0000;FS=4.866;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.41;ReadPosRankSum=-4.770e-01;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:565,0,261	20	0	1	0	.
chr3	126631508	126631508	C	T	intronic	TXNRD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs143350675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.413e-05	0	0.0003	0.0003	0	0	0.0102	0.0003	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.39	5	chr3	126631508	.	C	T	101.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0960;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.90;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:31:0|1:126631508_C_T:113,0,31:126631508	18	0	1	2	.
chr3	126929733	126929733	T	-	intronic	CHCHD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1426073080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	31.38	7	chr3	126929732	.	AT	A	31.38	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=65;ExcessHet=0.1259;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.1434;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=57.57;MQRankSum=-1.282e+00;QD=2.24;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:126929713_C_G:30,0,165:126929713	16	0	2	3	.
chr3	127576058	127576058	G	A	intronic	TPRA1	.	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	0	0.01	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.817e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs778555627	2.749e-06	2.736e-06	0	5.522e-06	4.647e-05	6.4e-07	4.3e-07	1.585e-05	9.31e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.647e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	911.98	35	chr3	127576058	.	G	A	911.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.84;DP=747;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,30:55:99:926,0,620	20	0	1	0	.
chr3	127666365	127666365	-	T	intronic	PODXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	889.25	8	chr3	127666362	.	CTTT	CTTTT,CTT,C,CT	889.25	.	AC=2,10,1,2;AF=0.059,0.294,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=87;ExcessHet=0.0009;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4490;MLEAC=3,11,1,1;MLEAF=0.088,0.324,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.68;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2,0:6:72:72,84,184,84,184,184,0,100,100,94,84,184,184,100,184	8	0	1	4	.
chr3	127666365	127666365	T	-	intronic	PODXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	889.25	8	chr3	127666362	.	CTTT	CTTTT,CTT,C,CT	889.25	.	AC=2,10,1,2;AF=0.059,0.294,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=87;ExcessHet=0.0009;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4490;MLEAC=3,11,1,1;MLEAF=0.088,0.324,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.68;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2,0:6:72:72,84,184,84,184,184,0,100,100,94,84,184,184,100,184	8	0	1	4	C
chr3	127666363	127666365	TTT	-	intronic	PODXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	7.837e-05	0	0.0003	0.0003	0	0.0011	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	889.25	8	chr3	127666362	.	CTTT	CTTTT,CTT,C,CT	889.25	.	AC=2,10,1,2;AF=0.059,0.294,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=87;ExcessHet=0.0009;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4490;MLEAC=3,11,1,1;MLEAF=0.088,0.324,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.68;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2,0:6:72:72,84,184,84,184,184,0,100,100,94,84,184,184,100,184	8	0	1	4	C
chr3	127666364	127666365	TT	-	intronic	PODXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	889.25	8	chr3	127666362	.	CTTT	CTTTT,CTT,C,CT	889.25	.	AC=2,10,1,2;AF=0.059,0.294,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=87;ExcessHet=0.0009;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4490;MLEAC=3,11,1,1;MLEAF=0.088,0.324,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.68;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2,0:6:72:72,84,184,84,184,184,0,100,100,94,84,184,184,100,184	8	0	1	4	C
chr3	127692114	127692116	TTG	0	UTR3	MGLL	NM_001256585:c.*84_*82delins0;NM_007283:c.*84_*82delins0;NM_001003794:c.*84_*82delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	310.85	8	chr3	127692114	.	TTG	*,T	310.85	.	AC=6,5;AF=0.143,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.074;DP=343;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1089;MLEAC=6,4;MLEAF=0.143,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.45;ReadPosRankSum=0.832;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,8,0:10:59:.:.:277,0,59,283,84,367	11	0	5	0	.
chr3	127692115	127692116	TG	0	UTR3	MGLL	NM_001256585:c.*83_*82delins0;NM_007283:c.*83_*82delins0;NM_001003794:c.*83_*82delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	43.58	8	chr3	127692115	.	TG	*,T	43.58	.	AC=10,3;AF=0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=354;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=10,2;MLEAF=0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.35;ReadPosRankSum=0.480;SOR=0.845	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,8,0:10:59:.:.:277,0,59,283,84,367	10	0	8	0	C
chr3	128055734	128055734	T	C	exonic	SEC61A1	.	nonsynonymous SNV	SEC61A1:NM_013336:exon4:c.T203C:p.I68T,	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.813	P	0.991	D	0.000	D	1.000	D	3.135	M	.	.	0.283	D	0.586	D	0.853	4.605	25.1	5.96	2.285	8.040	16.434	0.573	0.091247723289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.258e-05	0.0002	2.676e-05	1.839e-05	9.196e-05	1.634e-05	1.399e-05	2.437e-05	1.642e-05	9.196e-05	0	0	0	0	0	2.708e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.813	0.45457	P	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	.	.	.	-4.32	0.78135	D	0.916	0.91852	0.283	0.87277	D	0.586	0.85162	D	9	0.86147714	0.85369	D	0.091248	0.75671	D	0.573	0.82686	0.675	0.81299	0.76620622527	0.76407	0.9592012447472799	0.95906	2.62425591286	0.98291	0.937776684761	0.99368	D	0.171646	0.89009	T	0.407234	0.90327	D	0.347187	0.90207	D	0.99201911687851	0.82399	D	0.982235	0.93989	D	0.61355335	0.73418	0.63325304	0.78597	0.61355335	0.73420	0.63325304	0.78598	-14.305	0.94006	D	0.9309146123572548	0.97183	0.995	0.95337	P	.;.;.	.;.;.	4.978580	0.82446	27.8	0.99818939875784696	0.90238	0.96469	0.69293	D	AEFBCI	0.955470	0.97334	D	0.872628912596572	0.90357	10.36711	0.841034471038791	0.92481	11.45152	0.999999999999953	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	8.017000	0.88732	7.920000	0.74475	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.0:1.0	16.434	0.83709	652	0.62785	Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain	.	.	.	.	.	Likely pathogenic	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3333	1753.27	33	chr3	128055734	.	T	C	1753.27	.	AC=14;AF=0.333;AN=42;BaseQRankSum=-2.562e+00;DP=1413;ExcessHet=14.4320;FS=89.774;InbreedingCoeff=-0.4973;MLEAC=14;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.78;ReadPosRankSum=0.471;SOR=10.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,12:51:99:0|1:128055734_T_C:129,0,878:128055734	7	0	14	0	.
chr3	129145227	129145227	T	-	intronic	ISY1;ISY1-RAB43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	479.49	2	chr3	129145224	.	ATTT	AT,ATT,A	479.49	.	AC=6,3,1;AF=0.429,0.214,0.071;AN=14;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5114;MLEAC=10,6,3;MLEAF=0.714,0.429,0.214;MQ=60.00;QD=31.97;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:48:169,164,165,106,104,92,48,56,0,54	2	3	0	14	.
chr3	129455902	129455904	GAG	-	intronic	IFT122	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 1, Autosomal recessive	.	40	140	1	0	45	46	0.00355872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3707.26	19	chr3	129455898	.	TGAGGAG	T,TGAG	3707.26	.	AC=6,8;AF=0.143,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.063;DP=324;ExcessHet=2.0984;FS=3.679;InbreedingCoeff=-0.0434;MLEAC=6,8;MLEAF=0.143,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=-5.530e-01;SOR=1.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,6:17:99:211,244,663,0,419,401	9	0	4	0	.
chr3	129494818	129494818	C	A	intronic	IFT122	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.39	13	chr3	129494818	.	C	A	33.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	15	C
chr3	129723913	129723913	-	T	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5526.53	34	chr3	129723912	.	AT	A,ATT	5526.53	.	AC=2,21;AF=0.048,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.109;DP=812;ExcessHet=36.0830;FS=1.187;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=2,21;MLEAF=0.048,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.21;ReadPosRankSum=0.150;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:7,10,22:39:89:419,307,562,89,0,221	0	0	0	0	.
chr3	130398131	130398131	-	T	intronic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1802.64	13	chr3	130398128	.	GTTT	GTT,GTTTT,G,TTTT	1802.64	.	AC=13,5,1,3;AF=0.310,0.119,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.300e-02;DP=738;ExcessHet=26.8223;FS=3.512;InbreedingCoeff=-0.6391;MLEAC=14,4,1,2;MLEAF=0.333,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,3,3,0,0:10:1:32,1,98,0,12,81,57,91,84,151,57,91,84,151,151	1	0	12	0	.
chr3	130421334	130421334	G	C	exonic	COL6A5	.	nonsynonymous SNV	COL6A5:NM_001278298:exon27:c.G5011C:p.G1671R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	.	.	0.746	D	2.525	M	-6.29	D	1.094	D	0.984	D	0.953	2.043	12.79	5.29	2.648	4.837	14.806	0.797	0.164375721412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.145e-06	2.052e-06	0	4.35e-06	2.783e-06	5.7e-07	1.6e-07	7.4e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.783e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.003	0.76473	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.745532	0.33870	D	.	.	.	-6.29	0.99632	D	-5.91	0.88904	D	0.939	0.94550	1.094	0.99422	D	0.984	0.99521	D	9	0.9844847	0.98645	D	0.164376	0.84350	D	0.797	0.93346	0.939	0.99156	0.586235444834	0.58297	0.9414209663944619	0.94123	0.243824273026	0.26889	0.697831511497	0.66831	T	0.415688	0.76886	T	0.521084	0.94919	D	0.510724	0.94844	D	0.997076034545898	0.90711	D	0.905809	0.66782	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.859	0.80266	P	.	.	5.150285	0.86261	28.9	0.99794094919957821	0.87928	0.95070	0.63328	D	AEFBI	0.711476	0.66491	D	0.700525877457095	0.79667	7.126234	0.630267782049677	0.77149	6.623992	0.245493615527667	0.18621	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	4.437000	0.59698	11.608000	0.93525	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.950000	0.49671	0.0:0.0:1.0:0.0	14.806	0.69579	369	0.84396	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1429	739.91	44	chr3	130421334	.	G	C,*	739.91	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.709e+00;DP=1024;ExcessHet=1.7912;FS=120.026;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.653;SOR=8.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,7,0:38:99:0|1:130421334_G_C:135,0,1259,228,1280,1508:130421334	15	0	5	0	C
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chr3	130421335	130421335	G	A	exonic	COL6A5	.	nonsynonymous SNV	COL6A5:NM_001278298:exon27:c.G5012A:p.G1671E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	.	.	0.724	D	2.525	M	-6.28	D	1.094	D	0.984	D	0.964	2.130	13.08	5.29	2.648	4.837	14.806	0.794	0.167130559847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.003	0.76473	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.723514	0.33642	D	.	.	.	-6.28	0.99614	D	-5.87	0.88630	D	0.94	0.94668	1.094	0.99395	D	0.984	0.99521	D	9	0.985523	0.98809	D	0.167131	0.84557	D	0.794	0.93227	0.951	0.99428	0.644124591191	0.64118	0.9735298133118696	0.97341	0.262336419958	0.28795	0.683480918407	0.64769	T	0.416298	0.76929	T	0.521063	0.94919	D	0.510694	0.94844	D	0.997076034545898	0.90711	D	0.920008	0.71084	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.836	0.79050	P	.	.	5.173918	0.86733	29.0	0.99152888611040157	0.53875	0.94007	0.59833	D	AEFBI	0.669031	0.63661	D	0.704442869841399	0.79923	7.181635	0.635508156860711	0.77535	6.698256	0.245493615527667	0.18621	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	4.437000	0.59698	11.608000	0.93525	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.960000	0.51673	0.0:0.0:1.0:0.0	14.806	0.69579	369	0.84396	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	5242.03	42	chr3	130421335	.	G	A,C,*	5242.03	.	AC=4,10,1;AF=0.133,0.333,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=1214;ExcessHet=18.9861;FS=227.116;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=5,12,1;MLEAF=0.167,0.400,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.72;ReadPosRankSum=0.500;SOR=11.284	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:31,0,7,0:38:99:0|1:130421334_G_C:135,228,1508,0,1280,1259,228,1508,1280,1508:130421334	0	0	4	6	C
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chr3	130421337	130421337	T	0	exonic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5430.93	51	chr3	130421337	.	T	C,*	5430.93	.	AC=14,1;AF=0.467,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.613;DP=1245;ExcessHet=17.4423;FS=223.593;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=17,1;MLEAF=0.567,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.198;SOR=11.312	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,7,0:38:99:0|1:130421334_G_C:135,0,1259,228,1280,1508:130421334	0	0	14	6	C
chr3	130421338	130421338	-	CACC	exonic	COL6A5	.	frameshift insertion	COL6A5:NM_001278298:exon27:c.5015_5016insCACC:p.P1673Tfs*10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	2256.56	51	chr3	130421338	.	T	C,TCACC	2256.56	.	AC=10,1;AF=0.294,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.635e+00;DP=1199;ExcessHet=7.7275;FS=148.515;InbreedingCoeff=-0.4684;MLEAC=12,1;MLEAF=0.353,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.34;ReadPosRankSum=0.071;SOR=10.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,7,0:38:99:0|1:130421334_G_C:135,0,1259,228,1280,1508:130421334	6	0	10	4	C
chr3	130439349	130439349	-	TGTGTGTG	intronic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6389	4137.67	7	chr3	130439339	.	TTGTGTGTGTG	TTGTG,TTG,TTGTGTG,T,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTG	4137.67	.	AC=12,5,6,2,6,1;AF=0.333,0.139,0.167,0.056,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=147;ExcessHet=0.0113;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4202;MLEAC=14,6,7,2,6,1;MLEAF=0.389,0.167,0.194,0.056,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.29;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.690	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0,0,0:6:18:270,18,0,270,18,270,270,18,270,270,270,18,270,270,270,270,18,270,270,270,270,270,18,270,270,270,270,270	1	2	1	3	C
chr3	130471074	130471074	-	TGTGTGTG	intronic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs147244067	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0026	0.0002	0.0002	0.0022	0.0021	0	0	0	0.0002	0	0	2.154e-05	4.332e-05	0.0026	8.994e-05	8.801e-05	6.744e-05	0.0001	0.0023	5.308e-05	4.156e-05	0.0013	0.0010	2.72e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5032.09	13	chr3	130471074	.	T	TTG,TTGTG,TTGTGTGTG	5032.09	.	AC=25,2,1;AF=0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=435;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=25,2,1;MLEAF=0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.60;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=1.093	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0,0:10:30:331,30,0,331,30,331,331,30,331,331	1	6	11	0	C
chr3	131469535	131469535	-	ACAC	intronic	MRPL3	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4966.78	12	chr3	131469533	.	TAC	T,TACACAC	4966.78	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.938;DP=330;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1345;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.78;ReadPosRankSum=0.389;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,7:12:93:411,327,375,95,0,93	5	6	9	0	.
chr3	132719007	132719007	A	G	exonic	NPHP3	.	synonymous SNV	NPHP3:NM_153240:exon3:c.T657C:p.C219C,	Meckel syndrome 7, Autosomal recessive;Nephronophthisis 3, Autosomal recessive;Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, Autosomal recessive	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	493374	Nephronophthisis|not_provided	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000090,Human_Phenotype_Ontology:HP:0004748,MONDO:MONDO:0019005,MedGen:C0687120,OMIM:PS256100,Orphanet:655|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.24e-05	0	0.0002	0.0005	0	0	0	0.0002	7.12e-05	11	154602	rs200533815	4.378e-05	4.378e-05	3.131e-05	5.638e-05	0.0004	3.509e-05	3.193e-05	0.0003	0.0002	0	6.708e-05	0	0.0004	0	0	8.094e-06	3.312e-05	0.0004	4.596e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.055e-05	0.0006	2.108e-05	1.526e-05	0.0002	8.391e-05	0	0	0.0001	0	0.0006	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	701.98	35	chr3	132719007	.	A	G	701.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.890e-01;DP=751;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.49;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,33:74:99:716,0,1023	20	0	1	0	.
chr3	133600283	133600283	G	A	UTR3	TOPBP1	NM_001363889:c.*967C>T;NM_007027:c.*967C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.77	1	chr3	133600283	.	G	A	65.77	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1288;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:133600283_G_A:75,0,100:133600283	13	0	1	7	.
chr3	133694654	133694654	T	-	intronic	TF	.	.	.	Atransferrinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1166779704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.139e-05	0.0002	0.0031	7.086e-05	5.743e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0.0031	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	79.13	4	chr3	133694653	.	CT	C	79.13	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1595;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:83:85,0,83	9	0	1	11	.
chr3	133842085	133842085	A	G	intronic	RAB6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.19	77	chr3	133842085	.	A	G	57.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.17;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:133842085_A_G:69,0,204:133842085	17	0	1	3	.
chr3	133842092	133842092	A	G	intronic	RAB6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.18	80	chr3	133842092	.	A	G	57.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0831;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.17;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:133842085_A_G:69,0,204:133842085	17	0	1	3	C
chr3	133947398	133947398	T	C	exonic	SLCO2A1	.	nonsynonymous SNV	SLCO2A1:NM_005630:exon9:c.A1153G:p.I385V,	Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.72	T	0.515	P	0.214	B	0.000	D	0.999	D	0.485	N	0.34	T	-1.034	T	0.088	T	0.14	-0.133	3.349	5.58	2.116	1.120	12.297	0.103	0.0135174260585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.287e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.06992	T	0.278	0.32022	B	0.214	0.37471	B	0.000082	0.51296	D	0.172856	0.998569	0.45092	D	1.025	0.25523	L	0.34	0.58176	T	-0.08	0.09297	N	0.286	0.32370	-1.0337	0.19268	T	0.088	0.33913	T	10	0.1741527	0.32279	T	0.013517	0.32986	T	0.103	0.29403	0.552	0.66856	0.456368778954	0.45261	0.17417772395812692	0.17336	0.180607798138	0.20310	0.483463734388	0.36534	T	0.058665	0.30903	T	-0.178178	0.24006	T	-0.493717	0.23001	T	0.238408386707306	0.22346	T	0.763624	0.39028	T	0.072592154	0.16160	0.090469114	0.21215	0.072592154	0.16159	0.090469114	0.21214	-2.945	0.09600	T	0.1471760560640755	0.17034	0.085	0.18122	B	.;.	.;.	1.737092	0.22105	15.48	0.72376456997053173	0.09952	0.69810	0.34336	D	AEFDBI	0.285429	0.39806	N	-0.239153582156905	0.31538	1.769466	-0.054687819197049	0.37289	2.181248	0.999827058612655	0.43622	0.740787	0.97801	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.673998	0.66042	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	1.446000	0.34701	2.941000	0.35666	-0.715000	0.03906	0.917000	0.31872	0.999000	0.35428	0.795000	0.37519	0.0:0.0:0.1413:0.8587	12.297	0.54172	713	0.56348	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	41.22	34	chr3	133947398	.	T	C	41.22	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.838e+00;DP=1467;ExcessHet=0.3300;FS=122.093;InbreedingCoeff=-0.0725;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.287;SOR=10.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,18:73:27:27,0,1044	18	0	3	0	.
chr3	133978140	133978140	G	A	intronic	SLCO2A1	.	.	.	Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs183741705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0054	0.0001	0.0001	0.0039	0.0033	0	0	0	0	0.0054	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	124.55	2	chr3	133978140	.	G	A	124.55	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3748;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;QD=24.91;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:143,15,0	13	1	0	7	C
chr3	134610308	134610308	C	T	exonic	KY	.	synonymous SNV	KY:NM_001350860:exon7:c.G660A:p.S220S	Myopathy, myofibrillar, 7, Autosomal recessive	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	2.487e-05	0.0001	0	0.0001	0	1.501e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs374750857	3.01e-05	3.01e-05	3.131e-05	2.888e-05	0.0003	2.282e-05	2.032e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0.0001	0	0	1.889e-05	1.656e-05	8.115e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	9.153e-05	7.707e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2295.98	37	chr3	134610308	.	C	T	2295.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.607;DP=902;ExcessHet=0.0000;FS=3.147;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.37;ReadPosRankSum=-7.570e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,94:202:99:2310,0,2653	20	0	1	0	.
chr3	135100568	135100568	G	T	intronic	EPHB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	31.98	13	chr3	135100568	.	G	T	31.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.40;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	12	.
chr3	137764997	137764997	G	A	exonic	SOX14	.	synonymous SNV	SOX14:NM_004189:exon1:c.G213A:p.E71E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4762	6227.43	325	chr3	137764997	.	G	A	6227.43	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-6.115e+00;DP=6772;ExcessHet=43.6797;FS=228.637;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.03;ReadPosRankSum=1.49;SOR=15.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:261,107:377:99:164,0,5270	1	0	20	0	.
chr3	138245335	138245335	C	A	UTR3	ARMC8	NM_213654:c.*86C>A;NM_014154:c.*86C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307616234	5.168e-06	6.156e-06	2.89e-06	7.547e-06	0.0001	2.15e-06	1.38e-06	5.251e-05	3.327e-05	0	0	0	0.0001	0	0	9.497e-07	0	1.438e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	91.98	15	chr3	138245335	.	C	A	91.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.925e+00;DP=361;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.57;ReadPosRankSum=-4.240e-01;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:106,0,356	20	0	1	0	.
chr3	138324696	138324703	ACACACAC	-	intronic	NME9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	7884.84	13	chr3	138324693	.	TACACACACAC	TAC,TACACACAC,TACAC,T,TACACAC	7884.84	.	AC=18,7,7,5,4;AF=0.429,0.167,0.167,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.23;DP=339;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=19,6,7,5,3;MLEAF=0.452,0.143,0.167,0.119,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=32.40;ReadPosRankSum=-3.810e-01;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17,0,0,0,0:17:51:766,51,0,766,51,766,766,51,766,766,766,51,766,766,766,766,51,766,766,766,766	0	4	1	0	.
chr3	138324702	138324703	AC	-	intronic	NME9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	7884.84	13	chr3	138324693	.	TACACACACAC	TAC,TACACACAC,TACAC,T,TACACAC	7884.84	.	AC=18,7,7,5,4;AF=0.429,0.167,0.167,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.23;DP=339;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=19,6,7,5,3;MLEAF=0.452,0.143,0.167,0.119,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=32.40;ReadPosRankSum=-3.810e-01;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17,0,0,0,0:17:51:766,51,0,766,51,766,766,51,766,766,766,51,766,766,766,766,51,766,766,766,766	0	4	1	0	C
chr3	138324698	138324703	ACACAC	-	intronic	NME9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	7884.84	13	chr3	138324693	.	TACACACACAC	TAC,TACACACAC,TACAC,T,TACACAC	7884.84	.	AC=18,7,7,5,4;AF=0.429,0.167,0.167,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.23;DP=339;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=19,6,7,5,3;MLEAF=0.452,0.143,0.167,0.119,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=32.40;ReadPosRankSum=-3.810e-01;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17,0,0,0,0:17:51:766,51,0,766,51,766,766,51,766,766,766,51,766,766,766,766,51,766,766,766,766	0	4	1	0	C
chr3	138324700	138324703	ACAC	-	intronic	NME9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	7884.84	13	chr3	138324693	.	TACACACACAC	TAC,TACACACAC,TACAC,T,TACACAC	7884.84	.	AC=18,7,7,5,4;AF=0.429,0.167,0.167,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.23;DP=339;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=19,6,7,5,3;MLEAF=0.452,0.143,0.167,0.119,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=32.40;ReadPosRankSum=-3.810e-01;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17,0,0,0,0:17:51:766,51,0,766,51,766,766,51,766,766,766,51,766,766,766,766,51,766,766,766,766	0	4	1	0	C
chr3	138761940	138761940	-	A	intronic	PIK3CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	441.32	4	chr3	138761939	.	CA	CAA,C	441.32	.	AC=8,1;AF=0.286,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0126;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3358;MLEAC=10,2;MLEAF=0.357,0.071;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=16.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:187,21,0,187,21,187	8	3	2	7	.
chr3	138761940	138761940	A	-	intronic	PIK3CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1173450669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	8.556e-05	0.0001	0.0001	6.712e-05	5.438e-05	5.598e-05	3.657e-05	0.0001	0	7.1e-05	0	0	0.0005	0	6.256e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	441.32	4	chr3	138761939	.	CA	CAA,C	441.32	.	AC=8,1;AF=0.286,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0126;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3358;MLEAC=10,2;MLEAF=0.357,0.071;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=16.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:187,21,0,187,21,187	8	3	2	7	C
chr3	138945521	138945521	G	A	UTR3	FOXL2	NM_023067:c.*71C>T	.	.	Blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis, type 1, Autosomal dominant;Blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis, type 2, Autosomal dominant;Premature ovarian failure 3	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907490032	2.771e-05	2.873e-05	2.103e-05	3.456e-05	0.0002	2.074e-05	1.822e-05	2.263e-05	1.997e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.145e-05	3.459e-05	2.368e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	726.98	40	chr3	138945521	.	G	A	726.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.87;DP=770;ExcessHet=0.0000;FS=1.372;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=-3.246e+00;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,26:62:99:741,0,980	20	0	1	0	.
chr3	139358686	139358686	-	A	intronic	COPB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	2366.22	35	chr3	139358685	.	GA	G,GAA	2366.22	.	AC=6,5;AF=0.143,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.375;DP=842;ExcessHet=7.7275;FS=1.401;InbreedingCoeff=-0.3446;MLEAC=6,5;MLEAF=0.143,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,1,7:27:99:101,153,645,0,416,426	10	0	6	0	.
chr3	141819773	141819773	-	AA	downstream	GRK7	dist=421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1114.21	7	chr3	141819771	.	GAA	GAAA,GA,GAAAA,G	1114.21	.	AC=11,6,3,2;AF=0.275,0.150,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=183;ExcessHet=0.3330;FS=5.110;InbreedingCoeff=0.1777;MLEAC=11,5,3,2;MLEAF=0.275,0.125,0.075,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=10.04;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,2:7:47:47,63,207,63,207,207,63,207,207,207,0,145,145,145,139	5	2	4	1	.
chr3	142173245	142173245	T	A	intronic	GK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.758e-06	6.361e-06	0	6.481e-06	6.925e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.925e-06	0	0	6.61e-06	6.579e-06	0	1.353e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	917.98	44	chr3	142173245	.	T	A	917.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=881;ExcessHet=0.0000;FS=2.794;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.09;ReadPosRankSum=-1.916e+00;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,38:91:99:932,0,1376	20	0	1	0	.
chr3	142204924	142204924	T	G	intronic	GK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.668e-06	3.48e-06	9.42e-06	4.209e-06	3.782e-06	1.78e-06	4.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	3.782e-06	7.887e-05	0	6.564e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	130.02	12	chr3	142204924	.	T	G	130.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.970e-01;DP=252;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.57;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:144,0,104	20	0	1	0	C
chr3	142512222	142512222	-	AAA	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1637.24	13	chr3	142512220	.	TAA	T,TA,TAAA,TAAAAA	1637.24	.	AC=3,14,5,1;AF=0.071,0.333,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=254;ExcessHet=21.3848;FS=6.709;InbreedingCoeff=-0.6360;MLEAC=2,15,4,1;MLEAF=0.048,0.357,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.228	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5,0,0:7:24:57,63,102,0,38,24,63,102,38,102,63,102,38,102,102	1	0	2	0	.
chr3	142558532	142558535	AAAT	-	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	8118.96	26	chr3	142558523	.	AAAATAAATAAAT	AAAATAAAT,AAAATAAATAAATAAAT,A	8118.96	.	AC=14,3,1;AF=0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.589;DP=584;ExcessHet=3.7791;FS=7.755;InbreedingCoeff=-0.2076;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.350,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=-1.044e+00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0,0:9:99:153,0,196,168,208,376,168,208,376,376	5	2	9	1	C
chr3	142558535	142558535	-	AAAT	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	8118.96	26	chr3	142558523	.	AAAATAAATAAAT	AAAATAAAT,AAAATAAATAAATAAAT,A	8118.96	.	AC=14,3,1;AF=0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.589;DP=584;ExcessHet=3.7791;FS=7.755;InbreedingCoeff=-0.2076;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.350,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=-1.044e+00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0,0:9:99:153,0,196,168,208,376,168,208,376,376	5	2	9	1	C
chr3	146522539	146522539	G	C	intronic	PLSCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200024336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.32e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	855.97	10	chr3	146522539	.	G	C,A	855.97	.	AC=2,11;AF=0.053,0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.264;DP=165;ExcessHet=12.7758;FS=3.810;InbreedingCoeff=-0.5183;MLEAC=2,12;MLEAF=0.053,0.316;MQ=48.13;MQRankSum=-1.309e+00;QD=9.20;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.156	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0:5:75:0|1:146522524_A_C:75,0,80,84,86,170:146522524	6	0	2	2	.
chr3	148997058	148997058	-	TG	intronic	GYG1	.	.	.	Polyglucosan body myopathy 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	8115.43	24	chr3	148997054	.	TTGTG	T,TTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG	8115.43	.	AC=11,14,1,2;AF=0.275,0.350,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.124;DP=626;ExcessHet=0.1163;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2857;MLEAC=11,15,1,2;MLEAF=0.275,0.375,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=-3.880e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,2,8,0,0:19:99:.:.:232,182,614,0,235,242,258,558,294,606,258,558,294,606,606	3	2	1	1	.
chr3	149009159	149009159	-	AA	intronic	GYG1	.	.	.	Polyglucosan body myopathy 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	384.11	8	chr3	149009158	.	CA	CAAA,CAA,C	384.11	.	AC=1,4,2;AF=0.026,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=164;ExcessHet=2.5830;FS=1.840;InbreedingCoeff=-0.3088;MLEAC=1,5,2;MLEAF=0.026,0.132,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.326	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:41:52,61,111,0,50,41,61,111,50,111	12	0	1	2	C
chr3	149540089	149540089	-	ACACACACACAC	intronic	WWTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13809.39	20	chr3	149540079	.	TACACACACAC	TACAC,TACACAC,TAC,TACACACAC,T,TACACACACACACACACACACAC	13809.39	.	AC=6,9,9,7,2,3;AF=0.143,0.214,0.214,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.400e-01;DP=621;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=6,10,9,7,2,3;MLEAF=0.143,0.238,0.214,0.167,0.048,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=32.26;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,3,5,9,13,7,0:39:90:794,546,780,548,493,608,373,494,240,594,411,231,284,0,405,463,518,296,440,90,696,838,822,670,649,465,739,1113	0	0	2	0	.
chr3	149766845	149766847	AGC	-	UTR3	ANKUB1	NM_001315506:c.*308_*306delGCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	13975.89	24	chr3	149766817	.	AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	A,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	13975.89	.	AC=27,1,1,4,3,1;AF=0.643,0.024,0.024,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.830;DP=598;ExcessHet=0.0409;FS=0.627;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=27,1,1,4,3,1;MLEAF=0.643,0.024,0.024,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.46;ReadPosRankSum=0.603;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7,0,0,0,0,0:20:99:248,0,524,287,546,833,287,546,833,833,287,546,833,833,833,287,546,833,833,833,833,287,546,833,833,833,833,833	1	7	3	0	.
chr3	149766847	149766847	-	AGCAGCAGCAGC	UTR3	ANKUB1	NM_001315506:c.*305_*306insGCTGCTGCTGCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	13975.89	24	chr3	149766817	.	AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	A,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	13975.89	.	AC=27,1,1,4,3,1;AF=0.643,0.024,0.024,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.830;DP=598;ExcessHet=0.0409;FS=0.627;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=27,1,1,4,3,1;MLEAF=0.643,0.024,0.024,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.46;ReadPosRankSum=0.603;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7,0,0,0,0,0:20:99:248,0,524,287,546,833,287,546,833,833,287,546,833,833,833,287,546,833,833,833,833,287,546,833,833,833,833,833	1	7	3	0	C
chr3	149895447	149895448	TT	-	intronic	RNF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	35591.56	75	chr3	149895445	.	ATTT	A,AT,ATT	35591.56	.	AC=14,21,7;AF=0.333,0.500,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=1396;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=14,21,7;MLEAF=0.333,0.500,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.32;ReadPosRankSum=-6.730e-01;SOR=1.359	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:7,0,25,10:46:66:869,883,1071,66,256,168,497,632,0,519	0	0	0	0	.
chr3	149895448	149895448	T	-	intronic	RNF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	35591.56	75	chr3	149895445	.	ATTT	A,AT,ATT	35591.56	.	AC=14,21,7;AF=0.333,0.500,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=1396;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=14,21,7;MLEAF=0.333,0.500,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.32;ReadPosRankSum=-6.730e-01;SOR=1.359	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:7,0,25,10:46:66:869,883,1071,66,256,168,497,632,0,519	0	0	0	0	C
chr3	149968580	149968581	AC	0	intronic	PFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	15089.4	55	chr3	149968580	.	AC	A,*	15089.4	.	AC=25,14;AF=0.595,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.532;DP=1195;ExcessHet=0.3300;FS=3.064;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=25,14;MLEAF=0.595,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.48;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.180	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:5,53,0:58:41:1|1:149968580_AC_A:1192,41,0,1207,157,1323:149968580	0	5	3	0	.
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chr3	151269413	151269413	-	CACACA	intronic	MED12L;P2RY14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	5330.8	3	chr3	151269397	.	TCACACACACACACACA	TCACACA,TCACACACACACA,TCACACACACACACACACACACACACA,TCACACACACACACACACACACA,T,TCACACACACACACACACACACACACACACACA	5330.8	.	AC=15,1,4,4,8,1;AF=0.417,0.028,0.111,0.111,0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=211;ExcessHet=0.3892;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1919;MLEAC=16,1,3,3,9,1;MLEAF=0.444,0.028,0.083,0.083,0.250,0.028;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=29.19;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,5,0,0,3,0,0:8:99:323,126,136,326,140,338,326,140,338,338,198,0,201,201,189,326,140,338,338,201,338,326,140,338,338,201,338,338	0	5	2	3	C
chr3	151269413	151269413	-	CACACACACACACACA	intronic	MED12L;P2RY14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	5330.8	3	chr3	151269397	.	TCACACACACACACACA	TCACACA,TCACACACACACA,TCACACACACACACACACACACACACA,TCACACACACACACACACACACA,T,TCACACACACACACACACACACACACACACACA	5330.8	.	AC=15,1,4,4,8,1;AF=0.417,0.028,0.111,0.111,0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=211;ExcessHet=0.3892;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1919;MLEAC=16,1,3,3,9,1;MLEAF=0.444,0.028,0.083,0.083,0.250,0.028;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=29.19;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,5,0,0,3,0,0:8:99:323,126,136,326,140,338,326,140,338,338,198,0,201,201,189,326,140,338,338,201,338,326,140,338,338,201,338,338	0	5	2	3	C
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chr3	151389834	151389834	C	G	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	9.249e-05	8.382e-05	0.0001	0.0001	7.422e-05	4.939e-05	0	0.0002	6.239e-05	0	0.0001	7.212e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	518.04	11	chr3	151389834	.	C	T,G	518.04	.	AC=8,3;AF=0.308,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=310;ExcessHet=11.5906;FS=7.792;InbreedingCoeff=-0.5226;MLEAC=10,4;MLEAF=0.385,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.816;SOR=2.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:9,0,5:14:78:0|1:151389834_C_G:78,105,400,0,295,281:151389834	2	0	8	8	C
chr3	151389836	151389836	C	G	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	7.325e-05	4.801e-05	0	6.544e-05	6.112e-05	0	0.0002	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	651.61	11	chr3	151389836	.	C	G	651.61	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=0.836;DP=309;ExcessHet=27.7212;FS=10.812;InbreedingCoeff=-0.5678;MLEAC=18;MLEAF=0.600;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.650;SOR=3.145	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:78:0|1:151389834_C_G:78,0,281:151389834	1	0	14	6	C
chr3	151467592	151467592	A	-	intronic	IGSF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	36.86	2	chr3	151467591	.	GA	G	36.86	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	19	0	1	1	.
chr3	154151894	154151894	A	G	intronic	ARHGEF26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.75	2	chr3	154151894	.	A	G	64.75	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1492;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.79;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,81	11	0	1	9	.
chr3	154284294	154284294	C	A	intronic	DHX36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	134.75	9	chr3	154284294	.	C	A	134.75	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0644;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.46;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:148,0,67	20	0	1	0	.
chr3	154285068	154285068	T	G	intronic	DHX36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.925e-07	6.859e-07	1.578e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.315e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	192.32	31	chr3	154285068	.	T	G	192.32	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-1.437e+00;DP=403;ExcessHet=1.3000;FS=13.856;InbreedingCoeff=-0.2851;MLEAC=6;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.02;ReadPosRankSum=1.83;SOR=3.130	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,6:16:64:.:.:64,0,229	7	0	5	9	C
chr3	155853645	155853645	G	A	exonic	SLC33A1	.	nonsynonymous SNV	SLC33A1:NM_001190992:exon1:c.C353T:p.P118L	Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 42, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2825036	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	3.69	H	-1.41	T	0.779	D	0.787	D	0.924	5.278	33	5.57	2.788	7.646	19.982	0.916	0.180330631785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.048477	1	0.81001	D	4.29	0.98219	H	-1.41	0.80560	T	-9.7	0.98602	D	0.933	0.93841	0.779	0.94149	D	0.787	0.92761	D	10	0.9592407	0.95314	D	0.180331	0.85482	D	0.916	0.97814	0.831	0.94042	0.971361032142	0.97104	0.9490389787202539	0.94886	2.26454559714	0.96209	0.848731040955	0.89423	D	0.814515	0.95400	D	0.434457	0.91756	D	0.386291	0.91653	D	0.999908089637756	0.99629	D	0.999721	0.99933	D	0.9729656	0.98529	0.93255115	0.97270	0.9729656	0.98529	0.93255115	0.97270	-13.696	0.92027	D	0.9927983798285628	0.99830	0.978	0.91951	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.608546	0.92513	32	0.9991421996857478	0.98309	0.83916	0.43007	D	AEFDBCI	.	.	.	1.03282578913964	0.96667	14.98475	0.957979052715463	0.97636	16.478	1.0	0.98316	0.542737	0.22433	0	0.52208	0.09955	0	0.685571	0.62057	0	0.56214	0.19341	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	7.744000	0.83944	11.860000	0.98299	0.675000	0.71128	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	19.982	0.97333	839	0.37672	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3235	3698.37	37	chr3	155853645	.	G	A,C	3698.37	.	AC=2,9;AF=0.059,0.265;AN=34;BaseQRankSum=-3.879e+00;DP=2059;ExcessHet=7.7275;FS=226.061;InbreedingCoeff=-0.4474;MLEAC=2,10;MLEAF=0.059,0.294;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.91;ReadPosRankSum=1.31;SOR=11.670	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:74,23,0:97:99:0|1:155853644_G_C:155,0,2249,375,2315,2690:155853644	6	0	2	4	.
chr3	155910571	155910572	AA	-	intronic	GMPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	588.98	6	chr3	155910568	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	588.98	.	AC=4,8,1;AF=0.100,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=136;ExcessHet=0.0208;FS=2.650;InbreedingCoeff=0.2726;MLEAC=4,8,1;MLEAF=0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.70;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.211	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2,0:5:15:66,15,36,20,0,26,63,39,38,82	11	0	1	1	.
chr3	155910572	155910572	A	-	intronic	GMPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	588.98	6	chr3	155910568	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	588.98	.	AC=4,8,1;AF=0.100,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=136;ExcessHet=0.0208;FS=2.650;InbreedingCoeff=0.2726;MLEAC=4,8,1;MLEAF=0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.70;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.211	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2,0:5:15:66,15,36,20,0,26,63,39,38,82	11	0	1	1	C
chr3	156137849	156137849	C	T	intronic	KCNAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.65	66	chr3	156137849	.	C	T	63.65	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1020;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.73;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:156137799_A_G:75,0,118:156137799	17	0	1	3	.
chr3	156143572	156143578	TTTTTTT	-	intronic	KCNAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	4660.02	5	chr3	156143569	.	GTTTTTTTTT	GT,G,GTT	4660.02	.	AC=19,2,1;AF=0.731,0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.50;DP=208;ExcessHet=0.0911;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2108;MLEAC=25,3,1;MLEAF=0.962,0.115,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.75;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13,0,0:13:39:1|1:156143569_GTTTTTTTT_G:585,39,0,585,39,585,585,39,585,585:156143569	0	7	3	8	C
chr3	158662532	158662532	T	C	intronic	GFM1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.62e-06	7.913e-07	3.552e-06	0	2.836e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.836e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	163.0	13	chr3	158662532	.	T	C	163.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.881e+00;DP=256;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.30;ReadPosRankSum=-5.080e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:177,0,185	20	0	1	0	.
chr3	158813766	158813766	T	-	intronic	MFSD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	730.44	4	chr3	158813764	.	CTT	CT,C	730.44	.	AC=2,7;AF=0.053,0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=92;ExcessHet=1.1637;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0013;MLEAC=2,7;MLEAF=0.053,0.184;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.56;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,6:7:14:179,183,214,0,32,14	11	0	2	2	.
chr3	159069848	159069851	TGTG	-	intronic	IQCJ;IQCJ-SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20156.66	44	chr3	159069843	.	TTGTGTGTG	T,TTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	20156.66	.	AC=9,6,11,1,2,1;AF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.040e-01;DP=1898;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=9,6,11,1,2,1;MLEAF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.52;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,22,17,0,0,0:39:99:1279,1161,1117,416,416,349,586,583,0,489,1161,1117,416,583,1117,1161,1117,416,583,1117,1117,1161,1117,416,583,1117,1117,1117	1	0	3	0	.
chr3	159069850	159069851	TG	-	intronic	IQCJ;IQCJ-SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20156.66	44	chr3	159069843	.	TTGTGTGTG	T,TTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	20156.66	.	AC=9,6,11,1,2,1;AF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.040e-01;DP=1898;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=9,6,11,1,2,1;MLEAF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.52;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,22,17,0,0,0:39:99:1279,1161,1117,416,416,349,586,583,0,489,1161,1117,416,583,1117,1161,1117,416,583,1117,1117,1161,1117,416,583,1117,1117,1117	1	0	3	0	C
chr3	159069846	159069851	TGTGTG	-	intronic	IQCJ;IQCJ-SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20156.66	44	chr3	159069843	.	TTGTGTGTG	T,TTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	20156.66	.	AC=9,6,11,1,2,1;AF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.040e-01;DP=1898;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=9,6,11,1,2,1;MLEAF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.52;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,22,17,0,0,0:39:99:1279,1161,1117,416,416,349,586,583,0,489,1161,1117,416,583,1117,1161,1117,416,583,1117,1117,1161,1117,416,583,1117,1117,1117	1	0	3	0	C
chr3	159069851	159069851	-	TG	intronic	IQCJ;IQCJ-SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20156.66	44	chr3	159069843	.	TTGTGTGTG	T,TTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	20156.66	.	AC=9,6,11,1,2,1;AF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.040e-01;DP=1898;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=9,6,11,1,2,1;MLEAF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.52;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,22,17,0,0,0:39:99:1279,1161,1117,416,416,349,586,583,0,489,1161,1117,416,583,1117,1161,1117,416,583,1117,1117,1161,1117,416,583,1117,1117,1117	1	0	3	0	C
chr3	159069851	159069851	-	TGTG	intronic	IQCJ;IQCJ-SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20156.66	44	chr3	159069843	.	TTGTGTGTG	T,TTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	20156.66	.	AC=9,6,11,1,2,1;AF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.040e-01;DP=1898;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=9,6,11,1,2,1;MLEAF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.52;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,22,17,0,0,0:39:99:1279,1161,1117,416,416,349,586,583,0,489,1161,1117,416,583,1117,1161,1117,416,583,1117,1117,1161,1117,416,583,1117,1117,1117	1	0	3	0	C
chr3	159728875	159728875	C	T	intronic	IQCJ-SCHIP1;SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1030008953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.915e-05	6.567e-05	5.14e-05	6.727e-05	0.0002	3.078e-05	2.211e-05	9.569e-05	6.965e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	93.76	5	chr3	159728875	.	C	T	93.76	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.200e-02;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.72;ReadPosRankSum=-1.611e+00;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:159728867_C_T:106,0,201:159728867	19	0	1	1	.
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chr3	160756760	160756760	-	GTGT	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12236.45	31	chr3	160756752	.	CGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	12236.45	.	AC=6,6,1,2,4,4;AF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=2001;ExcessHet=21.3848;FS=1.640;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=6,6,1,2,4,4;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,0,18,0,0,6,0:46:99:601,698,1517,0,849,956,698,1517,849,1517,698,1517,849,1517,1517,543,1210,471,1210,1210,1177,698,1517,849,1517,1517,1210,1517	1	0	5	0	C
chr3	160756757	160756760	GTGT	-	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12236.45	31	chr3	160756752	.	CGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	12236.45	.	AC=6,6,1,2,4,4;AF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=2001;ExcessHet=21.3848;FS=1.640;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=6,6,1,2,4,4;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,0,18,0,0,6,0:46:99:601,698,1517,0,849,956,698,1517,849,1517,698,1517,849,1517,1517,543,1210,471,1210,1210,1177,698,1517,849,1517,1517,1210,1517	1	0	5	0	C
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chr3	160756760	160756760	-	GTGTGT	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12236.45	31	chr3	160756752	.	CGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	12236.45	.	AC=6,6,1,2,4,4;AF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=2001;ExcessHet=21.3848;FS=1.640;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=6,6,1,2,4,4;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,0,18,0,0,6,0:46:99:601,698,1517,0,849,956,698,1517,849,1517,698,1517,849,1517,1517,543,1210,471,1210,1210,1177,698,1517,849,1517,1517,1210,1517	1	0	5	0	C
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chr3	161238096	161238096	T	-	intronic	NMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	23651.9	69	chr3	161238094	.	CTT	CT,C	23651.9	.	AC=7,20;AF=0.167,0.476;AN=42;BaseQRankSum=0.880;DP=999;ExcessHet=8.1482;FS=1.989;InbreedingCoeff=-0.3196;MLEAC=7,20;MLEAF=0.167,0.476;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-2.400e-02;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,22,0:36:99:.:.:729,0,232,782,282,1077	1	0	6	0	C
chr3	167327915	167327916	AA	-	intronic	ZBBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3001.98	26	chr3	167327913	.	CAAA	C,CAA,CAAAA,CAAAAA,CA	3001.98	.	AC=4,9,8,8,2;AF=0.095,0.214,0.190,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.240e-01;DP=561;ExcessHet=7.7275;FS=2.743;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=4,10,8,7,1;MLEAF=0.095,0.238,0.190,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.09;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,6,4,2,0:16:30:98,126,239,30,101,125,39,152,0,135,74,211,53,139,277,126,239,101,152,211,239	0	0	3	0	.
chr3	167533170	167533170	G	A	intronic	WDR49	.	.	.	.	.	736	785	0	1	0	2	0.00127226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1420137790	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	93.47	10	chr3	167533170	.	G	A	93.47	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=114;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0522;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:53:107,0,53	20	0	1	0	.
chr3	168046808	168046808	-	AA	intronic	GOLIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1279.74	19	chr3	168046806	.	CAA	C,CAAAA,CA,CAAA	1279.74	.	AC=4,4,4,2;AF=0.100,0.100,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.300e-02;DP=307;ExcessHet=6.1794;FS=1.202;InbreedingCoeff=-0.3189;MLEAC=4,4,4,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0,0,0:12:77:77,0,276,104,285,389,104,285,389,389,104,285,389,389,389	7	0	4	1	.
chr3	168046808	168046808	A	-	intronic	GOLIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1279.74	19	chr3	168046806	.	CAA	C,CAAAA,CA,CAAA	1279.74	.	AC=4,4,4,2;AF=0.100,0.100,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.300e-02;DP=307;ExcessHet=6.1794;FS=1.202;InbreedingCoeff=-0.3189;MLEAC=4,4,4,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0,0,0:12:77:77,0,276,104,285,389,104,285,389,389,104,285,389,389,389	7	0	4	1	C
chr3	168046808	168046808	-	A	intronic	GOLIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1279.74	19	chr3	168046806	.	CAA	C,CAAAA,CA,CAAA	1279.74	.	AC=4,4,4,2;AF=0.100,0.100,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.300e-02;DP=307;ExcessHet=6.1794;FS=1.202;InbreedingCoeff=-0.3189;MLEAC=4,4,4,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0,0,0:12:77:77,0,276,104,285,389,104,285,389,389,104,285,389,389,389	7	0	4	1	C
chr3	169313419	169313419	G	A	intronic	MECOM	.	.	.	Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.24	4	chr3	169313419	.	G	A	31.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	.
chr3	169663489	169663490	TC	-	UTR5	MECOM	NM_001366473:c.-117_-118delGA;NM_001366466:c.-117_-118delGA;NM_004991:c.-117_-118delGA;NM_001205194:c.-532012_-532013delGA	.	.	Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	2544.19	7	chr3	169663474	.	GTCTCTCTCTCTCTCTC	GTCTC,GTC,GTCTCTCTC,G,GTCTCTC,GTCTCTCTCTCTCTC	2544.19	.	AC=8,1,3,1,5,2;AF=0.308,0.038,0.115,0.038,0.192,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=479;ExcessHet=0.0007;FS=2.389;InbreedingCoeff=0.2253;MLEAC=10,1,4,1,5,2;MLEAF=0.385,0.038,0.154,0.038,0.192,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.98;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,6,0,0,0,0,0:7:20:.:.:245,0,20,248,40,287,248,40,287,287,248,40,287,287,287,248,40,287,287,287,287,248,40,287,287,287,287,287	1	3	1	8	C
chr3	169854643	169854643	G	A	intronic	LRRC31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs561289050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.849e-05	9.843e-05	8.995e-05	0.0001	0.0004	6.002e-05	4.877e-05	7.293e-05	4.239e-05	9.628e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	131.72	8	chr3	169854643	.	G	A	131.72	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.19;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0497;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.82;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:82:145,0,82	19	0	1	1	.
chr3	169977122	169977122	C	A	intronic	SEC62	.	.	.	.	.	449	1068	5	0	0	5	0.00233536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs866526885	0.0007	0.0006	0.0007	0.0007	0.0137	0.0007	0.0006	0.0108	0.0098	0.0004	0.0006	0.0093	2.989e-05	2.216e-05	0.0137	0.0005	0.0016	0.0002	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0010	0.0007	0.0006	0.0007	0.0005	0.0002	0	0.0010	0.0141	0	0	0.0102	0.0006	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	131.02	18	chr3	169977122	.	C	A	131.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.205;DP=281;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.91;ReadPosRankSum=1.25;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:145,0,153	20	0	1	0	.
chr3	171009914	171009914	-	GT	intronic	SLC2A2	.	.	.	Fanconi-Bickel syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3365.56	34	chr3	171009912	.	GGT	G,GGTGT,GGTGTGT	3365.56	.	AC=8,6,5;AF=0.190,0.143,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=730;ExcessHet=11.7413;FS=5.096;InbreedingCoeff=-0.4416;MLEAC=8,6,5;MLEAF=0.190,0.143,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.592;SOR=1.089	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:14,6,11,0:31:99:.:.:211,129,617,0,170,386,294,565,387,741	4	0	8	0	.
chr3	171009914	171009914	-	GTGT	intronic	SLC2A2	.	.	.	Fanconi-Bickel syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3365.56	34	chr3	171009912	.	GGT	G,GGTGT,GGTGTGT	3365.56	.	AC=8,6,5;AF=0.190,0.143,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=730;ExcessHet=11.7413;FS=5.096;InbreedingCoeff=-0.4416;MLEAC=8,6,5;MLEAF=0.190,0.143,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.592;SOR=1.089	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:14,6,11,0:31:99:.:.:211,129,617,0,170,386,294,565,387,741	4	0	8	0	C
chr3	171066469	171066469	T	-	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2618.96	28	chr3	171066467	.	ATT	AT,ATTT,A	2618.96	.	AC=15,1,5;AF=0.357,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=586;ExcessHet=54.0936;FS=2.089;InbreedingCoeff=-0.9999;MLEAC=16,1,4;MLEAF=0.381,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,5,2,5:16:1:116,1,60,119,35,257,0,5,54,148	0	0	15	0	.
chr3	171066469	171066469	-	T	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2618.96	28	chr3	171066467	.	ATT	AT,ATTT,A	2618.96	.	AC=15,1,5;AF=0.357,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=586;ExcessHet=54.0936;FS=2.089;InbreedingCoeff=-0.9999;MLEAC=16,1,4;MLEAF=0.381,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,5,2,5:16:1:116,1,60,119,35,257,0,5,54,148	0	0	15	0	C
chr3	171084125	171084125	A	-	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5219.9	50	chr3	171084123	.	TAA	T,TA	5219.9	.	AC=10,16;AF=0.238,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.239;DP=754;ExcessHet=20.9642;FS=1.186;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=10,16;MLEAF=0.238,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=-2.800e-01;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,8,8:25:94:391,94,146,163,0,158	0	0	5	0	C
chr3	171128890	171128890	-	AAAAAA	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5060.7	32	chr3	171128887	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAAAAA,CAAAAAAAAA	5060.7	.	AC=10,11,2,4,1;AF=0.238,0.262,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.116;DP=1194;ExcessHet=14.4320;FS=0.649;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=11,10,1,4,1;MLEAF=0.262,0.238,0.024,0.095,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.034;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,8,6,4,0,0:25:51:314,51,85,143,0,158,148,64,78,272,342,141,200,284,475,342,141,200,284,475,475	0	0	5	0	C
chr3	171139378	171139378	G	0	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5561.3	17	chr3	171139378	.	G	GCACACACA,GCA,GCACA,GCACACA,*,GCACACACACA	5561.3	.	AC=4,7,2,4,6,2;AF=0.095,0.167,0.048,0.095,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=577;ExcessHet=2.4516;FS=3.119;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=3,7,2,4,6,2;MLEAF=0.071,0.167,0.048,0.095,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.60;ReadPosRankSum=0.754;SOR=0.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:16,0,0,0,0,15,0:34:99:.:.:511,569,1149,569,1149,1149,569,1149,1149,1149,569,1149,1149,1149,1149,0,625,625,625,625,703,569,1149,1149,1149,1149,625,1149	3	0	2	0	C
chr3	172286042	172286042	-	T	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	7363.7	57	chr3	172286041	.	CT	C,CTT	7363.7	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.600e-02;DP=1396;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5565;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.71;ReadPosRankSum=-3.650e-01;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,27,0:44:99:555,0,318,606,398,1004	4	1	15	0	.
chr3	173780929	173780929	C	T	intronic	NLGN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs569223141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0005	0.0008	0.0010	0.0006	0.0005	0.0007	0.0005	0.0003	0	0.0010	0.0060	0	0	0.0205	0.0006	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	69.58	2	chr3	173780929	.	C	T	69.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1011;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:81,0,66	17	0	1	3	.
chr3	173800213	173800213	A	G	intronic	NLGN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.353e-05	5.068e-06	2.029e-05	8.118e-06	1.233e-05	3.6e-06	1e-06	2.05e-06	7.7e-07	0	0	0.0002	0	0	0	1.233e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	653.98	30	chr3	173800213	.	A	G	653.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.13;DP=603;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.80;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,20:30:99:668,0,284	20	0	1	0	C
chr3	175053395	175053395	T	C	intronic	NAALADL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	122.34	15	chr3	175053395	.	T	C	122.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.032;DP=396;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=-2.320e-01;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:136,0,189	19	0	1	1	.
chr3	179378219	179378219	-	AA	intronic	MFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1659.99	17	chr3	179378218	.	CA	C,CAA,CAAA	1659.99	.	AC=7,10,5;AF=0.167,0.238,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.610e-01;DP=285;ExcessHet=15.5231;FS=1.058;InbreedingCoeff=-0.5263;MLEAC=6,11,4;MLEAF=0.143,0.262,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=0.115;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0:9:26:26,0,131,46,138,184,46,138,184,184	2	0	6	0	.
chr3	179586467	179586468	GA	0	intronic	ACTL6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3727.92	19	chr3	179586467	.	GA	*,AA,G	3727.92	.	AC=11,20,4;AF=0.262,0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.213;DP=359;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1303;MLEAC=11,20,4;MLEAF=0.262,0.476,0.095;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=13.61;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,2,0:7:29:.:.:29,55,167,0,86,100,55,167,86,167	1	1	0	0	.
chr3	179601567	179601567	T	G	intronic	MRPL47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	458.98	31	chr3	179601567	.	T	G	458.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.74;DP=540;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.83;ReadPosRankSum=-1.091e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:473,0,469	20	0	1	0	.
chr3	180663670	180663670	-	A	intronic	CCDC39	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	364.26	8	chr3	180663669	.	CA	C,CAA	364.26	.	AC=7,3;AF=0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.135;DP=160;ExcessHet=6.5132;FS=2.019;InbreedingCoeff=-0.3018;MLEAC=8,3;MLEAF=0.200,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.55;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.300	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:56:56,0,56,65,65,130	10	0	7	1	.
chr3	183867701	183867701	A	-	intronic	PARL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	512.91	7	chr3	183867699	.	CAA	CA,C,CAAA	512.91	.	AC=7,1,3;AF=0.167,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=161;ExcessHet=7.7275;FS=2.074;InbreedingCoeff=-0.4185;MLEAC=8,1,3;MLEAF=0.190,0.024,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.277	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,1:5:8:8,19,87,19,87,87,0,68,68,65	10	0	7	0	.
chr3	183867700	183867701	AA	-	intronic	PARL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163958181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	8.364e-05	6.807e-05	4.361e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0.0008	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	512.91	7	chr3	183867699	.	CAA	CA,C,CAAA	512.91	.	AC=7,1,3;AF=0.167,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=161;ExcessHet=7.7275;FS=2.074;InbreedingCoeff=-0.4185;MLEAC=8,1,3;MLEAF=0.190,0.024,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.277	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,1:5:8:8,19,87,19,87,87,0,68,68,65	10	0	7	0	C
chr3	183867701	183867701	-	A	intronic	PARL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	512.91	7	chr3	183867699	.	CAA	CA,C,CAAA	512.91	.	AC=7,1,3;AF=0.167,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=161;ExcessHet=7.7275;FS=2.074;InbreedingCoeff=-0.4185;MLEAC=8,1,3;MLEAF=0.190,0.024,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.277	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,1:5:8:8,19,87,19,87,87,0,68,68,65	10	0	7	0	C
chr3	183989149	183989149	C	G	intronic	ABCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.729e-05	0.0005	8.158e-05	3.253e-05	8.096e-05	4.59e-05	4.177e-05	5.227e-05	4.78e-05	8.096e-05	0	5.649e-05	0	0	0	6.665e-05	6.432e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	86.43	7	chr3	183989149	.	C	G	86.43	.	AC=7;AF=0.250;AN=28;BaseQRankSum=-2.190e-01;DP=188;ExcessHet=0.4971;FS=20.081;InbreedingCoeff=-0.1691;MLEAC=7;MLEAF=0.250;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=1.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:6:.:.:6,0,16	8	1	5	7	.
chr3	184031635	184031635	C	T	intronic	HTR3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.006e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1381.37	11	chr3	184031635	.	C	T	1381.37	.	AC=16;AF=0.400;AN=40;BaseQRankSum=-3.350e-01;DP=607;ExcessHet=20.9642;FS=108.073;InbreedingCoeff=-0.6861;MLEAC=17;MLEAF=0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.75;ReadPosRankSum=1.04;SOR=9.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,12:30:73:.:.:73,0,240	4	0	16	1	.
chr3	184037039	184037039	-	T	intronic	HTR3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	961.08	11	chr3	184037037	.	CTT	CTTT,C	961.08	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=195;ExcessHet=0.5661;FS=11.091;InbreedingCoeff=0.0401;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:32:32,0,74,46,80,126	9	3	7	1	C
chr3	184236371	184236371	T	C	exonic	VWA5B2	.	nonsynonymous SNV	VWA5B2:NM_001320373:exon7:c.T584C:p.I195T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2367648	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.001	B	0.007	B	0.612	N	1.000	N	1.905	M	2.8	T	-1.017	T	0.031	T	0.281	1.592	11.28	1.45	0.354	1.103	8.171	0.065	0.00574901864483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337694929	1.506e-05	1.436e-05	2.119e-05	8.734e-06	0.0004	9.68e-06	8.21e-06	9.131e-05	6.518e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0004	9.296e-06	0	2.527e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.054	0.38633	T	0.006	0.70582	D	0.001	0.07471	B	0.007	0.12992	B	0.611585	0.10861	N	0.763914	0.999999	0.08975	N	.	.	.	2.8	0.11082	T	-3.42	0.67241	D	0.319	0.35938	-1.0173	0.24592	T	0.031	0.13504	T	10	0.08947706	0.15504	T	0.005749	0.14922	T	0.065	0.18881	.	.	0.0716867268079	0.06686	0.6679094244911182	0.66728	0.79444620701	0.65975	0.318302154541	0.13163	T	0.073733	0.34768	T	-0.362894	0.03969	T	-0.49462	0.22907	T	0.0860626399517059	0.10744	T	0.659134	0.26825	T	0.24305838	0.47240	0.33125335	0.58986	0.24305838	0.47240	0.33125335	0.58986	-6.457	0.49953	T	.	.	0.102	0.17827	B	.;.	.;.	1.293432	0.16946	12.86	0.9038397965736894	0.19646	0.02714	0.07370	N	AEFDBI	0.084136	0.17050	N	-0.630478915328007	0.18033	0.9330001	-0.648028614369728	0.18266	0.9750513	0.0589459519340923	0.15144	0.403107	0.06075	0	0.547309	0.14657	0	0.056198	0.00348	3	0.562822	0.20929	0	.	.	5.09	1.45	0.21708	1.508000	0.35376	1.873000	0.29400	0.665000	0.62972	0.008000	0.17931	0.025000	0.21018	0.758000	0.36073	0.0:0.2118:0.0:0.7882	8.171	0.30414	884	0.28482	von Willebrand factor, type A;von Willebrand factor, type A	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1309.98	33	chr3	184236371	.	T	C	1309.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.370e-01;DP=889;ExcessHet=0.0000;FS=2.247;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.00;ReadPosRankSum=-7.300e-02;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,52:131:99:1324,0,2219	20	0	1	0	.
chr3	184300184	184300184	C	T	intronic	PSMD2	.	.	.	.	.	490	1027	4	1	0	6	0.00291262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs577951594	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0048	0.0003	0.0003	0.0043	0.0041	0	0	0	8.005e-05	0	0.0012	1.919e-05	0.0002	0.0048	0.0001	0.0001	5.139e-05	0.0002	0.0033	7.573e-05	6.278e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	272.98	30	chr3	184300184	.	C	T	272.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.375e+00;DP=600;ExcessHet=0.0000;FS=1.655;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.11;ReadPosRankSum=-1.157e+00;SOR=0.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,10:27:99:287,0,652	20	0	1	0	.
chr3	184342934	184342934	A	G	intronic	FAM131A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220534802	6.884e-06	5.519e-06	8.657e-06	5.133e-06	4.732e-06	2.96e-06	2.14e-06	1.11e-06	7.5e-07	0	0	0	0	3.871e-05	0	4.732e-06	4.006e-05	0	2.63e-05	2.627e-05	0	5.383e-05	6.549e-05	8.15e-06	5.14e-06	.	.	2.414e-05	0	6.549e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	365.33	35	chr3	184342934	.	A	G	365.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.936e+00;DP=663;ExcessHet=0.0000;FS=7.754;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=-3.810e-01;SOR=0.043	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:379,0,681	19	0	1	1	.
chr3	184376642	184376642	C	T	intronic	THPO	.	.	.	Thrombocythemia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185348529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.36	3	chr3	184376642	.	C	T	59.36	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=95;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:184376642_C_T:72,0,162:184376642	19	0	1	1	.
chr3	184376644	184376644	C	A	intronic	THPO	.	.	.	Thrombocythemia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.46	3	chr3	184376644	.	C	A	59.46	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=93;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0818;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.91;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:184376642_C_T:72,0,162:184376642	19	0	1	1	C
chr3	184376645	184376645	C	G	intronic	THPO	.	.	.	Thrombocythemia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.47	3	chr3	184376645	.	C	G	59.47	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=93;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0824;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.91;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:184376642_C_T:72,0,162:184376642	19	0	1	1	C
chr3	184376654	184376654	C	G	intronic	THPO	.	.	.	Thrombocythemia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.49	3	chr3	184376654	.	C	G	62.49	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0833;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.50;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:184376642_C_T:75,0,120:184376642	19	0	1	1	C
chr3	184376655	184376655	A	G	intronic	THPO	.	.	.	Thrombocythemia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.49	3	chr3	184376655	.	A	G	62.49	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0833;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.50;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:184376642_C_T:75,0,120:184376642	19	0	1	1	C
chr3	184376657	184376657	T	C	intronic	THPO	.	.	.	Thrombocythemia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.5	3	chr3	184376657	.	T	C	62.5	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0835;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.50;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:184376642_C_T:75,0,120:184376642	19	0	1	1	C
chr3	184982390	184982390	-	T	intronic	VPS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	531.46	9	chr3	184982388	.	CTT	CT,C,CTTT	531.46	.	AC=6,2,1;AF=0.143,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=121;ExcessHet=0.9430;FS=8.591;InbreedingCoeff=-0.0376;MLEAC=7,2,1;MLEAF=0.167,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:38:65,0,38,71,47,117,71,47,117,117	13	1	4	0	.
chr3	185428758	185428758	C	T	exonic	MAP3K13	.	synonymous SNV	MAP3K13:NM_004721:exon2:c.C177T:p.S59S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.248e-06	0	0	0	0	0	0	6.061e-05	6.5e-06	1	154602	rs761070513	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2233.98	34	chr3	185428758	.	C	T	2233.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.689;DP=892;ExcessHet=0.0000;FS=3.399;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.27;ReadPosRankSum=0.760;SOR=0.480	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,86:182:99:2248,0,2393	20	0	1	0	.
chr3	186084284	186084285	AA	-	intronic	ETV5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3638.11	26	chr3	186084282	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA	3638.11	.	AC=3,5,16,3;AF=0.071,0.119,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.245;DP=777;ExcessHet=17.4423;FS=9.122;InbreedingCoeff=-0.5549;MLEAC=3,5,15,1;MLEAF=0.071,0.119,0.357,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.384;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,6,0:13:62:62,83,192,83,192,192,0,109,109,92,83,192,192,109,192	0	0	1	0	.
chr3	186084285	186084285	A	-	intronic	ETV5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3638.11	26	chr3	186084282	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA	3638.11	.	AC=3,5,16,3;AF=0.071,0.119,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.245;DP=777;ExcessHet=17.4423;FS=9.122;InbreedingCoeff=-0.5549;MLEAC=3,5,15,1;MLEAF=0.071,0.119,0.357,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.384;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,6,0:13:62:62,83,192,83,192,192,0,109,109,92,83,192,192,109,192	0	0	1	0	C
chr3	186084285	186084285	-	A	intronic	ETV5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3638.11	26	chr3	186084282	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA	3638.11	.	AC=3,5,16,3;AF=0.071,0.119,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.245;DP=777;ExcessHet=17.4423;FS=9.122;InbreedingCoeff=-0.5549;MLEAC=3,5,15,1;MLEAF=0.071,0.119,0.357,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.384;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,6,0:13:62:62,83,192,83,192,192,0,109,109,92,83,192,192,109,192	0	0	1	0	C
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chr3	186327392	186327392	T	-	intronic	DGKG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	273.15	80	chr3	186327390	.	CTT	C,CT	273.15	.	AC=2,4;AF=0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=80;ExcessHet=0.1908;FS=1.507;InbreedingCoeff=0.1005;MLEAC=1,6;MLEAF=0.029,0.176;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:34:34,46,139,0,92,86	12	1	0	4	C
chr3	186577629	186577629	-	TT	intronic	DNAJB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	10319.18	24	chr3	186577628	.	AT	A,ATT,ATTT	10319.18	.	AC=8,22,2;AF=0.190,0.524,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.631;DP=686;ExcessHet=0.0097;FS=3.108;InbreedingCoeff=0.4750;MLEAC=8,22,2;MLEAF=0.190,0.524,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.82;ReadPosRankSum=0.032;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,16,13,0:32:99:597,264,383,347,0,494,659,390,483,821	3	0	0	0	.
chr3	186675304	186675304	T	0	intronic	HRG	.	.	.	Thrombophilia due to HRG deficiency, Autosomal dominant;Thrombophilia due to elevated HRG, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2345.58	13	chr3	186675304	.	T	A,TGA,*	2345.58	.	AC=14,3,1;AF=0.333,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.29;DP=379;ExcessHet=0.2438;FS=1.449;InbreedingCoeff=0.2022;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.333,0.071,0.024;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=20.76;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4,0,0:13:99:.:.:128,0,493,167,463,663,167,463,663,663	8	3	6	0	.
chr3	186675308	186675308	T	0	intronic	HRG	.	.	.	Thrombophilia due to HRG deficiency, Autosomal dominant;Thrombophilia due to elevated HRG, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	6519.58	13	chr3	186675308	.	T	A,*	6519.58	.	AC=31,1;AF=0.775,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=359;ExcessHet=3.7745;FS=6.386;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=32,1;MLEAF=0.800,0.025;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=33.09;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.119	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,13,0:14:8:437,8,0,486,63,882	0	12	7	1	C
chr3	186936815	186936815	G	C	intronic	ST6GAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.04	42	chr3	186936815	.	G	C	64.04	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1371;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.67;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:186936811_A_G:72,0,162:186936811	12	0	1	8	.
chr3	188247801	188247801	-	A	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	90.88	3	chr3	188247800	.	GA	G,GAA	90.88	.	AC=1,2;AF=0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2179;MLEAC=2,3;MLEAF=0.111,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.98;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:32:58,0,32,64,41,105	7	0	1	12	.
chr3	188866039	188866039	G	A	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	29	1488	5	0	0	5	0.00167729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs528450209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0085	0.0003	0.0002	0.0064	0.0057	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	529.15	19	chr3	188866039	.	G	A	529.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.89;DP=366;ExcessHet=0.0000;FS=2.607;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.60;ReadPosRankSum=-8.890e-01;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:543,0,331	20	0	1	0	C
chr3	189957703	189957704	AG	-	UTR3	P3H2	NM_018192:c.*209_*208delCT;NM_001134418:c.*209_*208delCT	.	.	Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1360.58	6	chr3	189957700	.	AAGAG	AAGAGAGAGAGAG,AAG,A,AAGAGAG	1360.58	.	AC=10,1,1,2;AF=0.263,0.026,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=105;ExcessHet=0.0884;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1943;MLEAC=11,1,1,1;MLEAF=0.289,0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:75:85,0,75,91,84,175,91,84,175,175,91,84,175,175,175	9	3	4	2	.
chr3	190862362	190862362	-	GAGAGAGAGAGAGGGCGAGAGAGAG	intronic	GMNC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.709e-05	2.674e-05	1.322e-05	4.165e-05	0.0002	8.33e-06	5.27e-06	1.97e-05	1.046e-05	7.43e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	1446.92	4	chr3	190862362	.	A	G,AGAC,AGAG,AGAGAGAGAGAGAGGGCGAGAGAGAG,AAGAG,*	1446.92	.	AC=2,1,8,1,1,1;AF=0.067,0.033,0.267,0.033,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.319;DP=104;ExcessHet=0.0218;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3054;MLEAC=3,1,10,1,1,1;MLEAF=0.100,0.033,0.333,0.033,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.79;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,3,0,3,0,0,0:6:99:.:.:245,126,117,245,126,245,118,0,119,110,245,126,245,119,245,245,126,245,119,245,245,245,126,245,119,245,245,245	6	0	0	6	.
chr3	190862362	190862362	A	0	intronic	GMNC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	1446.92	4	chr3	190862362	.	A	G,AGAC,AGAG,AGAGAGAGAGAGAGGGCGAGAGAGAG,AAGAG,*	1446.92	.	AC=2,1,8,1,1,1;AF=0.067,0.033,0.267,0.033,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.319;DP=104;ExcessHet=0.0218;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3054;MLEAC=3,1,10,1,1,1;MLEAF=0.100,0.033,0.333,0.033,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.79;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,3,0,3,0,0,0:6:99:.:.:245,126,117,245,126,245,118,0,119,110,245,126,245,119,245,245,126,245,119,245,245,245,126,245,119,245,245,245	6	0	0	6	C
chr3	193372291	193372292	AA	-	intronic	ATP13A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	241.85	28	chr3	193372288	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	241.85	.	AC=1,2,1,1;AF=0.025,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.561;DP=571;ExcessHet=1.2264;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=1,2,1,1;MLEAF=0.025,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.08;ReadPosRankSum=-6.100e-02;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,1,3,2,0:19:30:55,47,540,0,409,403,30,327,304,331,101,461,397,361,504	15	0	1	1	.
chr3	193372292	193372292	A	-	intronic	ATP13A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	241.85	28	chr3	193372288	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	241.85	.	AC=1,2,1,1;AF=0.025,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.561;DP=571;ExcessHet=1.2264;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=1,2,1,1;MLEAF=0.025,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.08;ReadPosRankSum=-6.100e-02;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,1,3,2,0:19:30:55,47,540,0,409,403,30,327,304,331,101,461,397,361,504	15	0	1	1	C
chr3	193441821	193441821	G	C	intronic	ATP13A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964413421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	116.48	7	chr3	193441821	.	G	C	116.48	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.369e+00;DP=155;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.56;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:130,0,102	19	0	1	1	.
chr3	193448086	193448086	C	T	intronic	ATP13A4	.	.	.	.	.	451	1066	4	1	0	6	0.00280636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs879050816	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0013	0.0002	0.0002	0.0011	0.0010	0	0.0002	0	0	0.0004	0.0008	0.0001	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0	0	0.0005	0	0	0.0004	0	0.0004	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	486.98	16	chr3	193448086	.	C	T	486.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.71;DP=364;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.05;ReadPosRankSum=0.053;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,14:18:99:501,0,102	20	0	1	0	C
chr3	194447922	194447922	A	G	exonic	ATP13A3	.	nonsynonymous SNV	ATP13A3:NM_001374836:exon12:c.T1157C:p.F386S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	3.515	H	-2.78	D	1.024	D	0.892	D	0.983	4.853	27.7	5.69	2.147	8.660	15.943	0.887	0.316784851064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.985	0.96662	H	-2.78	0.90962	D	-7.9	0.96191	D	0.985	0.99481	1.024	0.97602	D	0.892	0.96418	D	10	0.851599	0.84340	D	0.316785	0.91353	D	0.887	0.96725	0.484	0.56621	0.964892286882	0.96451	0.9622963260560118	0.96215	1.56154988129	0.88046	0.783826172352	0.79505	T	0.768064	0.93770	D	0.511706	0.94636	D	0.497254	0.94557	D	0.999905228614807	0.99629	D	0.89651	0.80969	D	0.9411674	0.95366	0.9455981	0.98128	0.9411674	0.95366	0.9455981	0.98128	-12.395	0.86722	D	.	.	0.994	0.95290	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.300961	0.88993	29.8	0.99889264843255465	0.96359	0.83454	0.42570	D	AEFBCI	0.897498	0.83974	D	0.976994022004308	0.94993	13.21475	0.909529092398064	0.95975	14.16587	0.999999998623458	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.69	5.69	0.88346	8.647000	0.90819	11.237000	0.90306	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	1.0:0.0:0.0:0.0	15.943	0.79559	940	0.13648	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	544.98	37	chr3	194447922	.	A	G	544.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.297;DP=735;ExcessHet=0.0000;FS=1.093;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.12;ReadPosRankSum=0.310;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,25:49:99:559,0,517	20	0	1	0	.
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chr3	195780069	195780069	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	10	98	2	0	116	118	0.010101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	2997.68	313	chr3	195780069	.	G	C,*	2997.68	.	AC=1,8;AF=0.038,0.308;AN=26;DP=6315;ExcessHet=0.1204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0503;MLEAC=1,11;MLEAF=0.038,0.423;MQ=56.31;QD=1.57;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:33,0,135:168:99:.:.:5448,5547,6867,0,1320,862	6	0	1	8	C
chr3	195780075	195780075	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	1468.72	313	chr3	195780075	.	T	G,*	1468.72	.	AC=1,8;AF=0.029,0.235;AN=34;DP=6273;ExcessHet=0.1022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1606;MLEAC=1,9;MLEAF=0.029,0.265;MQ=56.27;QD=0.77;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:33,0,135:168:99:.:.:5448,5547,6867,0,1320,862	10	0	1	4	C
chr3	195780092	195780092	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	13	97	2	0	114	116	0.0102041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3139.55	313	chr3	195780092	.	C	T,*	3139.55	.	AC=1,7;AF=0.042,0.292;AN=24;DP=6174;ExcessHet=0.0419;FS=4.756;InbreedingCoeff=0.0684;MLEAC=1,10;MLEAF=0.042,0.417;MQ=55.82;QD=2.32;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:33,0,135:168:99:.:.:5448,5547,6867,0,1320,862	6	0	1	9	C
chr3	195781056	195781056	G	T	exonic	MUC4	.	synonymous SNV	MUC4:NM_018406:exon2:c.C10524A:p.T3508T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.487e-07	2.1e-06	0	1.518e-06	9.681e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.681e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.05	5433.85	611	chr3	195781056	.	G	A,T	5433.85	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.91;DP=10710;ExcessHet=0.1128;FS=2.136;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=57.22;MQRankSum=-4.473e+00;QD=4.73;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:467,0,71:538:99:0|1:195781044_T_C:1538,2943,22525,0,19582,19368:195781044	18	0	1	1	C
chr3	195781134	195781134	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	33200.29	498	chr3	195781134	.	A	G,*	33200.29	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=6.18;DP=8525;ExcessHet=15.6281;FS=5.345;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=57.71;MQRankSum=-1.307e+01;QD=5.24;ReadPosRankSum=-7.680e-01;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:235,86,0:321:99:0|1:195781128_A_T:2865,0,9534,3580,9800,13417:195781128	6	0	13	1	C
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chr3	195781150	195781150	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	17655.6	472	chr3	195781150	.	C	CAT,*	17655.6	.	AC=12,1;AF=0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=6.87;DP=8110;ExcessHet=11.8493;FS=8.427;InbreedingCoeff=-0.4911;MLEAC=13,1;MLEAF=0.325,0.025;MQ=57.14;MQRankSum=-1.618e+01;QD=3.26;ReadPosRankSum=-2.268e+00;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:251,64,0:315:99:0|1:195781128_A_T:1976,0,9355,2687,9548,12235:195781128	7	0	12	1	C
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chr3	196223861	196223861	T	-	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10984.78	42	chr3	196223857	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	10984.78	.	AC=6,8,5,2,2,6;AF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1548;ExcessHet=8.2741;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=6,8,5,2,2,6;MLEAF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:3,0,0,5,3,0,18:37:61:910,952,1141,952,1141,1141,812,877,877,838,841,937,937,810,909,952,1141,1141,877,937,1141,82,301,301,0,61,301,340	0	0	5	1	C
chr3	196223861	196223861	-	T	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10984.78	42	chr3	196223857	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	10984.78	.	AC=6,8,5,2,2,6;AF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1548;ExcessHet=8.2741;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=6,8,5,2,2,6;MLEAF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:3,0,0,5,3,0,18:37:61:910,952,1141,952,1141,1141,812,877,877,838,841,937,937,810,909,952,1141,1141,877,937,1141,82,301,301,0,61,301,340	0	0	5	1	C
chr3	196223861	196223861	-	TT	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10984.78	42	chr3	196223857	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	10984.78	.	AC=6,8,5,2,2,6;AF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1548;ExcessHet=8.2741;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=6,8,5,2,2,6;MLEAF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:3,0,0,5,3,0,18:37:61:910,952,1141,952,1141,1141,812,877,877,838,841,937,937,810,909,952,1141,1141,877,937,1141,82,301,301,0,61,301,340	0	0	5	1	C
chr3	196223859	196223861	TTT	-	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10984.78	42	chr3	196223857	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	10984.78	.	AC=6,8,5,2,2,6;AF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1548;ExcessHet=8.2741;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=6,8,5,2,2,6;MLEAF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:3,0,0,5,3,0,18:37:61:910,952,1141,952,1141,1141,812,877,877,838,841,937,937,810,909,952,1141,1141,877,937,1141,82,301,301,0,61,301,340	0	0	5	1	C
chr3	196391980	196391980	A	-	intronic	UBXN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6557.32	23	chr3	196391978	.	GAA	G,GA	6557.32	.	AC=5,20;AF=0.119,0.476;AN=42;BaseQRankSum=-3.000e-01;DP=834;ExcessHet=25.1139;FS=5.012;InbreedingCoeff=-0.6792;MLEAC=4,21;MLEAF=0.095,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.89;ReadPosRankSum=-1.070e-01;SOR=1.130	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,3,11:22:90:.:.:194,131,360,0,90,100	0	0	3	0	.
chr3	196407424	196407424	-	A	intronic	UBXN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2657.92	36	chr3	196407423	.	TA	T,TAA	2657.92	.	AC=18,5;AF=0.429,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.311;DP=1037;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=18,5;MLEAF=0.429,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.65;ReadPosRankSum=-1.000e-01;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,4,7:17:24:113,55,168,24,0,114	0	0	16	0	C
chr3	196560922	196560922	G	A	UTR3	WDR53	NM_001345917:c.*23C>T;NM_001345918:c.*23C>T	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs564450844	1.098e-05	1.027e-05	1.443e-05	7.432e-06	3.312e-05	6.59e-06	5.23e-06	7.64e-06	5.98e-06	3.312e-05	0	0	0	0	0	1.316e-05	0	0	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.028e-05	7.218e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.914e-05	1.03e-05	7.218e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	709.98	36	chr3	196560922	.	G	A	709.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.69;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.60;ReadPosRankSum=0.051;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,28:67:99:724,0,970	20	0	1	0	.
chr3	197001985	197001985	G	A	UTR3	MELTF	NM_005929:c.*1387C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs923975471	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	.	.	4.602e-05	4.597e-05	6.426e-05	2.692e-05	8.821e-05	2.11e-05	1.527e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	111.26	24	chr3	197001985	.	G	A	111.26	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3296;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60.00;QD=22.25;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:125,15,0	10	1	0	10	.
chr3	197184005	197184005	T	C	UTR5	DLG1	NM_001204388:c.-197A>G;NM_001204387:c.-197A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	102.36	6	chr3	197184005	.	T	C	102.36	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.970e-01;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0818;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.62;ReadPosRankSum=-1.718e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:92:115,0,92	19	0	1	1	.
chr3	197236218	197236218	C	G	intronic	DLG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs528197993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.232e-05	7.221e-05	5.147e-05	9.412e-05	0.0008	3.974e-05	3.129e-05	0.0003	0.0002	7.23e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.413e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	99.4	3	chr3	197236218	.	C	G	99.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.550e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1177;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.200;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:110,0,113	16	0	1	4	C
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chr3	197817348	197817348	-	TGTGTG	intronic	LRCH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	2247.85	9	chr3	197817346	.	CTG	CTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTGTG	2247.85	.	AC=10,8,2,2;AF=0.278,0.222,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-4.750e-01;DP=198;ExcessHet=0.0056;FS=24.461;InbreedingCoeff=0.3314;MLEAC=12,9,3,2;MLEAF=0.333,0.250,0.083,0.056;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=28.45;ReadPosRankSum=0.725;SOR=5.744	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,4,0,0:8:99:335,136,113,135,0,113,308,133,132,293,308,133,132,293,293	5	4	1	3	C
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chr4	534859	534859	C	T	intronic	PIGG	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 53, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575094995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.326e-05	1.317e-05	1.298e-05	1.356e-05	4.864e-05	2.2e-06	8.3e-07	8.06e-06	3.02e-06	4.864e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.83	3	chr4	534859	.	C	T	63.83	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.64;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:534859_C_T:72,0,162:534859	13	0	1	7	.
chr4	534863	534863	C	G	intronic	PIGG	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 53, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs960451635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.79	2	chr4	534863	.	C	G	63.79	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.0296;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.63;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:534859_C_T:72,0,162:534859	12	0	1	8	C
chr4	952631	952632	TG	-	intronic	TMEM175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1180.69	2	chr4	952628	.	CTGTG	C,CTG	1180.69	.	AC=13,6;AF=0.325,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=147;ExcessHet=0.1146;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2020;MLEAC=12,6;MLEAF=0.300,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:72:154,0,72,160,84,244	7	3	5	1	.
chr4	986565	986565	C	T	intronic	SLC26A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	282.09	10	chr4	986565	.	C	T	282.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.64;DP=214;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.51;ReadPosRankSum=0.084;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:296,0,130	20	0	1	0	.
chr4	2060953	2060953	C	T	intronic	NAT8L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281670063	8.541e-06	8.262e-06	7.641e-06	9.43e-06	1.576e-05	4.02e-06	2.91e-06	3.63e-06	2.34e-06	0	0	0	0	0	0	8.739e-06	2.202e-05	1.576e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.572e-05	0	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	445.98	27	chr4	2060953	.	C	T	445.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.00;DP=608;ExcessHet=0.0000;FS=1.565;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.88;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,17:41:99:460,0,727	20	0	1	0	.
chr4	2174826	2174826	-	T	intronic	POLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4131.26	27	chr4	2174824	.	CTT	C,CT,CTTT	4131.26	.	AC=9,13,2;AF=0.214,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.213;DP=884;ExcessHet=30.0624;FS=4.020;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=9,13,2;MLEAF=0.214,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.87;ReadPosRankSum=0.422;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,3,0:15:11:71,0,260,11,137,174,89,241,204,308	0	1	5	0	.
chr4	2228260	2228261	AC	0	intronic	POLN	.	.	.	.	.	59	158	5	1	3	10	0.0216718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	313.17	38	chr4	2228260	.	AC	*,A	313.17	.	AC=4,3;AF=0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.911;DP=615;ExcessHet=2.7391;FS=0.665;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=4,3;MLEAF=0.100,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.24;ReadPosRankSum=0.685;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,6,7:23:20:.:.:174,0,337,20,165,269	13	0	4	1	C
chr4	2274042	2274042	C	T	intronic	ZFYVE28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2650.98	73	chr4	2274042	.	C	T	2650.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.510;DP=1805;ExcessHet=0.0000;FS=5.602;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=-1.338e+00;SOR=1.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,99:171:99:2665,0,1751	20	0	1	0	.
chr4	2502329	2502329	T	G	intronic	RNF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs753607732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0007	0.0007	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0009	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	71.76	2	chr4	2502329	.	T	G	71.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1496;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.96;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	15	0	1	5	.
chr4	2633773	2633773	A	G	intronic	FAM193A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs760108834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0010	0.0004	0.0004	0.0008	0.0007	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0010	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	67.26	1	chr4	2633773	.	A	G	67.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:68:78,0,68	17	0	1	3	.
chr4	2802404	2802406	ATG	0	intronic	SH3BP2	.	.	.	Cherubism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	161.08	6	chr4	2802404	.	ATG	A,*	161.08	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=2.398;InbreedingCoeff=0.2598;MLEAC=4,2;MLEAF=0.200,0.100;MQ=60.00;QD=13.42;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2:6:72:.:.:72,84,245,0,161,155	8	1	0	11	.
chr4	2894509	2894509	-	A	intronic	ADD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1089.92	15	chr4	2894508	.	CA	C,CAA	1089.92	.	AC=11,9;AF=0.275,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.448;DP=334;ExcessHet=26.8223;FS=1.075;InbreedingCoeff=-0.7418;MLEAC=12,9;MLEAF=0.300,0.225;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,3,2:10:1:36,5,85,0,1,66	1	0	10	1	.
chr4	2988518	2988518	C	T	intronic	GRK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs527257609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0011	0.0005	0.0005	0.0009	0.0008	0.0003	0	0.0001	0	0	0.0003	0	0.0011	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	152.16	14	chr4	2988518	.	C	T	152.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.067e+00;DP=257;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0319;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.83;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=0.120	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:166,0,226	20	0	1	0	.
chr4	3074882	3074882	-	CAGCAGCAG	exonic	HTT	.	nonframeshift insertion	HTT:NM_002111:exon1:c.57_58insCAGCAGCAG:p.Q38_P39insQQQ,	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	20237.75	33	chr4	3074876	.	CCAGCAG	CCAGCAGCAGCAGCAG,C,CCAG,CCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	20237.75	.	AC=3,15,5,3,3,1;AF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=1615;ExcessHet=0.0944;FS=0.880;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=3,15,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=34.24;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:0,0,10,0,0,0,0:25:99:.:.:372,453,924,0,227,295,453,924,227,924,453,924,227,924,924,453,924,227,924,924,924,453,924,227,924,924,924,924	3	1	1	0	.
chr4	3074880	3074882	CAG	-	exonic	HTT	.	nonframeshift deletion	HTT:NM_002111:exon1:c.55_57del:p.Q38del,	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	20237.75	33	chr4	3074876	.	CCAGCAG	CCAGCAGCAGCAGCAG,C,CCAG,CCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	20237.75	.	AC=3,15,5,3,3,1;AF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=1615;ExcessHet=0.0944;FS=0.880;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=3,15,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=34.24;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:0,0,10,0,0,0,0:25:99:.:.:372,453,924,0,227,295,453,924,227,924,453,924,227,924,924,453,924,227,924,924,924,453,924,227,924,924,924,924	3	1	1	0	C
chr4	3074882	3074882	-	CAG	exonic	HTT	.	nonframeshift insertion	HTT:NM_002111:exon1:c.57_58insCAG:p.Q38_P39insQ,	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	20237.75	33	chr4	3074876	.	CCAGCAG	CCAGCAGCAGCAGCAG,C,CCAG,CCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	20237.75	.	AC=3,15,5,3,3,1;AF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=1615;ExcessHet=0.0944;FS=0.880;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=3,15,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=34.24;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:0,0,10,0,0,0,0:25:99:.:.:372,453,924,0,227,295,453,924,227,924,453,924,227,924,924,453,924,227,924,924,924,453,924,227,924,924,924,924	3	1	1	0	C
chr4	3074882	3074882	-	CAGCAGCAGCAG	exonic	HTT	.	nonframeshift insertion	HTT:NM_002111:exon1:c.57_58insCAGCAGCAGCAG:p.Q38_P39insQQQQ,	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	20237.75	33	chr4	3074876	.	CCAGCAG	CCAGCAGCAGCAGCAG,C,CCAG,CCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	20237.75	.	AC=3,15,5,3,3,1;AF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=1615;ExcessHet=0.0944;FS=0.880;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=3,15,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=34.24;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:0,0,10,0,0,0,0:25:99:.:.:372,453,924,0,227,295,453,924,227,924,453,924,227,924,924,453,924,227,924,924,924,453,924,227,924,924,924,924	3	1	1	0	C
chr4	3074882	3074882	-	CAGCAGCAGCAGCAG	exonic	HTT	.	nonframeshift insertion	HTT:NM_002111:exon1:c.57_58insCAGCAGCAGCAGCAG:p.Q38_P39insQQQQQ,	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	20237.75	33	chr4	3074876	.	CCAGCAG	CCAGCAGCAGCAGCAG,C,CCAG,CCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	20237.75	.	AC=3,15,5,3,3,1;AF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=1615;ExcessHet=0.0944;FS=0.880;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=3,15,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=34.24;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:0,0,10,0,0,0,0:25:99:.:.:372,453,924,0,227,295,453,924,227,924,453,924,227,924,924,453,924,227,924,924,924,453,924,227,924,924,924,924	3	1	1	0	C
chr4	3144934	3144934	C	G	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	468.85	7	chr4	3144934	.	C	G	468.85	.	AC=15;AF=0.536;AN=28;BaseQRankSum=0.232;DP=189;ExcessHet=12.0209;FS=87.016;InbreedingCoeff=-0.3407;MLEAC=17;MLEAF=0.607;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.74;ReadPosRankSum=0.326;SOR=7.906	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:12:.:.:12,0,61	1	2	11	7	C
chr4	3225851	3225851	G	C	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	3.554e-05	0	0	0.0002	3.515e-05	2.395e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	828.02	10	chr4	3225851	.	G	C,T	828.02	.	AC=10,1;AF=0.385,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.494;DP=325;ExcessHet=4.7803;FS=61.300;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=14,1;MLEAF=0.538,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.41;ReadPosRankSum=1.43;SOR=5.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5,0:11:99:0|1:3225851_G_C:128,0,125,146,139,285:3225851	3	0	9	8	C
chr4	3225851	3225851	G	T	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.669e-05	0.0003	6.031e-05	9.209e-05	0.0003	5.739e-05	5.176e-05	0.0001	8.402e-05	0.0003	7.029e-05	7.119e-05	0.0001	6.942e-05	0	5.541e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	828.02	10	chr4	3225851	.	G	C,T	828.02	.	AC=10,1;AF=0.385,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.494;DP=325;ExcessHet=4.7803;FS=61.300;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=14,1;MLEAF=0.538,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.41;ReadPosRankSum=1.43;SOR=5.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5,0:11:99:0|1:3225851_G_C:128,0,125,146,139,285:3225851	3	0	9	8	C
chr4	3494904	3494940	TGTGGGTGCCTGCCTGCCCCCTCACCCGCCACCCTGT	-	intronic	DOK7	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1319481021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.543e-05	9.194e-05	7.707e-05	9.418e-05	0.0001	4.958e-05	3.963e-05	6.804e-05	5.087e-05	4.827e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.01	5	chr4	3494903	.	GTGTGGGTGCCTGCCTGCCCCCTCACCCGCCACCCTGT	G	55.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,245	17	0	1	3	.
chr4	4299778	4299783	TGTGTG	0	intronic	ZBTB49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3646.63	7	chr4	4299778	.	TGTGTG	TTGTG,T,*	3646.63	.	AC=22,1,1;AF=0.579,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=168;ExcessHet=0.6984;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1196;MLEAC=23,1,1;MLEAF=0.605,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5,0,0:8:99:.:.:201,0,107,203,122,320,203,122,320,320	3	7	8	2	.
chr4	5466163	5466163	T	C	intronic	STK32B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	49.53	55	chr4	5466163	.	T	C	49.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1378;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.95;ReadPosRankSum=-1.221e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:5466163_T_C:60,0,330:5466163	17	0	1	3	.
chr4	5466164	5466164	A	T	intronic	STK32B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	49.61	55	chr4	5466164	.	A	T	49.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.96;ReadPosRankSum=-1.221e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:5466163_T_C:60,0,330:5466163	17	0	1	3	C
chr4	5783505	5783505	A	G	intronic	EVC	.	.	.	Ellis-van Creveld syndrome, Autosomal recessive;Weyers acrodental dysostosis, Autosomal dominant	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.455e-05	0	8.667e-05	0	0	6.032e-05	0.0011	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs750225461	9.268e-05	9.187e-05	7.566e-05	0.0001	0.0018	7.96e-05	7.492e-05	0.0010	0.0007	0	2.239e-05	0	0	0	0.0018	8.163e-05	0.0001	0.0003	5.253e-05	5.249e-05	7.71e-05	2.685e-05	0.0001	2.555e-05	1.829e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	483.98	33	chr4	5783505	.	A	G	483.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.590e-01;DP=755;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-1.647e+00;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,20:47:99:498,0,739	20	0	1	0	.
chr4	6084968	6084968	-	AA	intronic	JAKMIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1015.12	6	chr4	6084967	.	TA	TAAA,T,TAA	1015.12	.	AC=6,6,10;AF=0.158,0.158,0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=820;ExcessHet=3.4384;FS=8.208;InbreedingCoeff=-0.2082;MLEAC=6,5,9;MLEAF=0.158,0.132,0.237;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.355	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:2,0,4,3:9:21:.:.:64,83,137,21,67,64,34,83,0,86	2	0	6	2	.
chr4	6190113	6190116	GGAT	-	intronic	JAKMIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs528036327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.709e-05	0.0003	0.0050	0.0001	0.0001	0.0034	0.0029	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	155.89	1	chr4	6190112	.	AGGAT	A	155.89	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1483;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.98;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	9	0	1	11	C
chr4	6414076	6414084	ATGTGTGTG	0	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5093.81	11	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*,ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	5093.81	.	AC=8,11,4,3,3,3;AF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.337;DP=630;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3122;MLEAC=8,11,4,3,3,3;MLEAF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:4,0,0,0,0,12,3:19:25:.:.:368,404,625,404,625,625,404,625,625,625,404,625,625,625,625,0,247,247,247,247,327,309,431,431,431,431,25,400	0	0	3	0	.
chr4	6414081	6414084	TGTG	-	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5093.81	11	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*,ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	5093.81	.	AC=8,11,4,3,3,3;AF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.337;DP=630;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3122;MLEAC=8,11,4,3,3,3;MLEAF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:4,0,0,0,0,12,3:19:25:.:.:368,404,625,404,625,625,404,625,625,625,404,625,625,625,625,0,247,247,247,247,327,309,431,431,431,431,25,400	0	0	3	0	C
chr4	6414084	6414084	-	TG	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5093.81	11	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*,ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	5093.81	.	AC=8,11,4,3,3,3;AF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.337;DP=630;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3122;MLEAC=8,11,4,3,3,3;MLEAF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:4,0,0,0,0,12,3:19:25:.:.:368,404,625,404,625,625,404,625,625,625,404,625,625,625,625,0,247,247,247,247,327,309,431,431,431,431,25,400	0	0	3	0	C
chr4	6414083	6414084	TG	-	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5093.81	11	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*,ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	5093.81	.	AC=8,11,4,3,3,3;AF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.337;DP=630;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3122;MLEAC=8,11,4,3,3,3;MLEAF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:4,0,0,0,0,12,3:19:25:.:.:368,404,625,404,625,625,404,625,625,625,404,625,625,625,625,0,247,247,247,247,327,309,431,431,431,431,25,400	0	0	3	0	C
chr4	6862306	6862306	T	C	exonic	KIAA0232	.	nonsynonymous SNV	KIAA0232:NM_001100590:exon6:c.T1924C:p.S642P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.01	B	0.01	B	0.003	N	0.997	D	1.87	L	.	.	-0.870	T	0.178	T	0.274	3.086	16.31	1.7	0.426	3.325	6.857	0.057	0.00517274981781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049661710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.024	0.56640	D	0.01	0.15535	B	0.01	0.14941	B	0.002610	0.36243	N	0.335799	0.997385	0.43845	D	1.845	0.48678	L	.	.	.	-1.21	0.30762	N	0.255	0.28849	-0.8699	0.50537	T	0.178	0.52350	T	9	0.10915744	0.20352	T	0.005173	0.13156	T	0.057	0.16321	0.471	0.54537	0.0675242888579	0.06100	0.46100661359438516	0.46018	0.236252140533	0.26164	0.507156848907	0.39825	T	0.032907	0.22691	T	-0.0647136	0.42169	T	-0.330733	0.41388	T	0.740678250789642	0.42773	D	0.785921	0.42389	T	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47778	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47777	-4.395	0.29489	T	.	.	0.096	0.18950	B	.;.	.;.	2.849310	0.37614	20.5	0.99790826753695638	0.87661	0.97746	0.76833	D	AEFBI	0.619401	0.60485	D	-0.157216252661344	0.34928	1.999906	-0.0453646344165534	0.37692	2.210343	0.99990703318278	0.45458	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.73	1.7	0.23359	2.683000	0.46609	0.685000	0.20714	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0737:0.2877:0.6386	6.857	0.23230	682	0.59757	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.5	7325.55	151	chr4	6862306	.	T	C	7325.55	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-3.348e+00;DP=3019;ExcessHet=54.0936;FS=242.021;InbreedingCoeff=-0.9914;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.50;ReadPosRankSum=0.996;SOR=13.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,50:132:99:502,0,1536	0	0	21	0	.
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chr4	7780329	7780329	C	A	intronic	AFAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.31	3	chr4	7780329	.	C	A	31.31	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,70	7	0	1	13	.
chr4	8075535	8075535	C	0	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8846	1453.79	2	chr4	8075535	.	C	A,*	1453.79	.	AC=21,2;AF=0.808,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5342;MLEAC=30,2;MLEAF=1.00,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.31;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:140,15,0,140,15,140	1	10	1	8	.
chr4	8437850	8437850	A	G	intronic	ACOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397863573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	115.99	1	chr4	8437850	.	A	G	115.99	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1475;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=50.08;MQRankSum=-1.645e+00;QD=23.20;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:8437795_G_A:120,0,75:8437795	7	0	1	13	.
chr4	8601352	8601352	C	G	exonic	CPZ	.	synonymous SNV	CPZ:NM_003652:exon2:c.C318G:p.P106P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2107.98	36	chr4	8601352	.	C	G	2107.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.983e+00;DP=910;ExcessHet=0.0000;FS=2.460;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.87;ReadPosRankSum=0.106;SOR=0.878	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,93:194:99:2122,0,2681	20	0	1	0	.
chr4	8610136	8610136	G	C	intronic	CPZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	107.26	1	chr4	8610136	.	G	C	107.26	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1049;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.88;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:117,0,22	15	0	1	5	C
chr4	8856002	8856002	G	A	intronic	HMX1	.	.	.	Oculoauricular syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs549601516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0023	9.738e-05	8.253e-05	0.0013	0.0010	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	68.38	4	chr4	8856002	.	G	A	68.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1536;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	14	0	1	6	.
chr4	10021681	10021681	T	C	intronic	SLC2A9	.	.	.	Hypouricemia, renal, 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	32.16	17	chr4	10021681	.	T	C	32.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.061e+00;DP=292;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.22;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:46:46,0,292	20	0	1	0	.
chr4	10097920	10097920	A	-	intronic	WDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5941.8	45	chr4	10097918	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	5941.8	.	AC=3,15,4,3;AF=0.071,0.357,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.436;DP=1529;ExcessHet=25.1139;FS=2.664;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=2,16,4,3;MLEAF=0.048,0.381,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=-3.410e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,6,21,6,0:48:99:406,282,800,0,238,249,435,552,183,892,469,665,328,721,800	0	0	0	0	.
chr4	10097920	10097920	-	A	intronic	WDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5941.8	45	chr4	10097918	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	5941.8	.	AC=3,15,4,3;AF=0.071,0.357,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.436;DP=1529;ExcessHet=25.1139;FS=2.664;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=2,16,4,3;MLEAF=0.048,0.381,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=-3.410e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,6,21,6,0:48:99:406,282,800,0,238,249,435,552,183,892,469,665,328,721,800	0	0	0	0	C
chr4	10097920	10097920	-	AA	intronic	WDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5941.8	45	chr4	10097918	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	5941.8	.	AC=3,15,4,3;AF=0.071,0.357,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.436;DP=1529;ExcessHet=25.1139;FS=2.664;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=2,16,4,3;MLEAF=0.048,0.381,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=-3.410e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,6,21,6,0:48:99:406,282,800,0,238,249,435,552,183,892,469,665,328,721,800	0	0	0	0	C
chr4	10550416	10550416	A	T	intronic	CLNK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252103589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-05	6.569e-05	7.719e-05	5.385e-05	0.0019	3.521e-05	2.619e-05	0.0010	0.0008	0	0	0	0	0.0019	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.66	4	chr4	10550416	.	A	T	65.66	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10550416_A_T:75,0,120:10550416	14	0	1	6	.
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chr4	10550434	10550434	G	T	intronic	CLNK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1230047636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.06	3	chr4	10550434	.	G	T	66.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1488;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10550416_A_T:75,0,120:10550416	14	0	1	6	C
chr4	13626320	13626322	AAA	-	intronic	BOD1L1	.	.	.	.	.	13	106	2	0	105	107	0.00934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0093	0	0	0	.	0	0	0.1667	1.29e-05	2	154602	rs762735461	0.0054	0.0007	0.0055	0.0054	0.0345	0.0024	0.0016	0.0061	0.0026	0	0	0	.	0	0.0048	0.0061	0	0.0345	0.0001	9.602e-05	0.0002	9.422e-05	0.0002	5.679e-05	3.87e-05	5.435e-05	3.213e-05	9.232e-05	0	0	0	0	0.0007	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6556.64	80	chr4	13626319	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6556.64	.	AC=2,8,11,2;AF=0.050,0.200,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.442;DP=1760;ExcessHet=27.7367;FS=1.982;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=2,7,12,1;MLEAF=0.050,0.175,0.300,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.348;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,3,10,15,4:45:27:319,215,789,27,399,356,0,143,34,146,365,446,179,96,705	0	0	2	1	.
chr4	13626321	13626322	AA	-	intronic	BOD1L1	.	.	.	.	.	13	106	2	0	105	107	0.00934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6556.64	80	chr4	13626319	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6556.64	.	AC=2,8,11,2;AF=0.050,0.200,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.442;DP=1760;ExcessHet=27.7367;FS=1.982;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=2,7,12,1;MLEAF=0.050,0.175,0.300,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.348;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,3,10,15,4:45:27:319,215,789,27,399,356,0,143,34,146,365,446,179,96,705	0	0	2	1	C
chr4	13626322	13626322	A	-	intronic	BOD1L1	.	.	.	.	.	13	106	2	0	105	107	0.00934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6556.64	80	chr4	13626319	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6556.64	.	AC=2,8,11,2;AF=0.050,0.200,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.442;DP=1760;ExcessHet=27.7367;FS=1.982;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=2,7,12,1;MLEAF=0.050,0.175,0.300,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.348;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,3,10,15,4:45:27:319,215,789,27,399,356,0,143,34,146,365,446,179,96,705	0	0	2	1	C
chr4	13626322	13626322	-	A	intronic	BOD1L1	.	.	.	.	.	13	106	2	0	105	107	0.00934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6556.64	80	chr4	13626319	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6556.64	.	AC=2,8,11,2;AF=0.050,0.200,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.442;DP=1760;ExcessHet=27.7367;FS=1.982;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=2,7,12,1;MLEAF=0.050,0.175,0.300,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.348;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,3,10,15,4:45:27:319,215,789,27,399,356,0,143,34,146,365,446,179,96,705	0	0	2	1	C
chr4	15442021	15442021	-	A	intronic	C1QTNF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	589.87	3	chr4	15442020	.	CA	C,CAA	589.87	.	AC=6,1;AF=0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=86;ExcessHet=0.0128;FS=1.885;InbreedingCoeff=0.2667;MLEAC=8,1;MLEAF=0.222,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:139,15,0,139,15,139	13	1	3	3	.
chr4	15980614	15980614	T	-	intronic	PROM1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 12;Macular dystrophy, retinal, 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 41, Autosomal recessive;Stargardt disease 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	6945.43	11	chr4	15980606	.	ATTTTTTTT	ATT,A,AT,ATTTTTTT,ATTTT,ATTTTTT	6945.43	.	AC=8,2,11,2,4,2;AF=0.211,0.053,0.289,0.053,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.794;DP=332;ExcessHet=0.0419;FS=17.708;InbreedingCoeff=0.2027;MLEAC=9,2,12,2,3,2;MLEAF=0.237,0.053,0.316,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=0.434;SOR=3.721	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:1,0,0,0,0,0,6:7:9:.:.:123,126,152,126,152,152,126,152,152,152,126,152,152,152,152,126,152,152,152,152,152,0,27,27,27,27,27,9	2	1	1	2	.
chr4	15980611	15980614	TTTT	-	intronic	PROM1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 12;Macular dystrophy, retinal, 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 41, Autosomal recessive;Stargardt disease 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	6945.43	11	chr4	15980606	.	ATTTTTTTT	ATT,A,AT,ATTTTTTT,ATTTT,ATTTTTT	6945.43	.	AC=8,2,11,2,4,2;AF=0.211,0.053,0.289,0.053,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.794;DP=332;ExcessHet=0.0419;FS=17.708;InbreedingCoeff=0.2027;MLEAC=9,2,12,2,3,2;MLEAF=0.237,0.053,0.316,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=0.434;SOR=3.721	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:1,0,0,0,0,0,6:7:9:.:.:123,126,152,126,152,152,126,152,152,152,126,152,152,152,152,126,152,152,152,152,152,0,27,27,27,27,27,9	2	1	1	2	C
chr4	16076849	16076849	C	A	intronic	PROM1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 12;Macular dystrophy, retinal, 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 41, Autosomal recessive;Stargardt disease 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	52.54	12	chr4	16076849	.	C	A	52.54	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=143;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0394;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=55.61;MQRankSum=-8.540e-01;QD=6.57;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:16076849_C_A:66,0,246:16076849	19	0	1	1	C
chr4	16076850	16076850	T	A	intronic	PROM1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 12;Macular dystrophy, retinal, 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 41, Autosomal recessive;Stargardt disease 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927587817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	52.6	10	chr4	16076850	.	T	A	52.6	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0428;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=55.61;MQRankSum=-8.540e-01;QD=6.58;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:16076849_C_A:66,0,246:16076849	19	0	1	1	C
chr4	17588852	17588852	A	G	exonic	LAP3	.	synonymous SNV	LAP3:NM_015907:exon7:c.A738G:p.G246G,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765213619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4762	7608.43	151	chr4	17588852	.	A	G	7608.43	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-2.396e+00;DP=3373;ExcessHet=43.6797;FS=191.338;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.41;ReadPosRankSum=0.980;SOR=12.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,57:151:99:522,0,1353	1	0	20	0	.
chr4	17647421	17647421	-	T	intronic	FAM184B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs980613119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.627e-05	9.217e-05	6.487e-05	0.0001	0.0010	5.005e-05	3.999e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	9.63e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	54.78	8	chr4	17647421	.	A	AT	54.78	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=122;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.13;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:68:68,0,68	19	0	1	1	.
chr4	17883675	17883675	-	AC	UTR3	LCORL	NM_001166139:c.*44_*45insGT;NM_001365662:c.*1000_*1001insGT;NM_001365659:c.*44_*45insGT;NM_001365658:c.*44_*45insGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	21800.63	31	chr4	17883673	.	AAC	AACAC,A	21800.63	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.594;DP=948;ExcessHet=20.9642;FS=0.862;InbreedingCoeff=-0.5824;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.80;ReadPosRankSum=0.122;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,29,0:32:8:927,0,8,936,95,1031	0	4	16	0	.
chr4	20268706	20268706	C	G	intronic	SLIT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.684e-05	2.167e-05	2.989e-05	4.283e-05	0.0003	2.491e-05	2.093e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	5.127e-06	0	0.0003	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.348e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	617.98	33	chr4	20268706	.	C	G	617.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.89;DP=728;ExcessHet=0.0000;FS=1.398;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.66;ReadPosRankSum=0.018;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,20:53:99:632,0,976	20	0	1	0	.
chr4	23814622	23814622	A	-	intronic	PPARGC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3640.2	17	chr4	23814619	.	TAAA	TAA,TA,T	3640.2	.	AC=16,6,1;AF=0.444,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.013;DP=388;ExcessHet=0.3330;FS=4.004;InbreedingCoeff=0.0052;MLEAC=17,7,1;MLEAF=0.472,0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=0.262;SOR=1.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:31:31,0,63,43,69,112,43,69,112,112	2	0	9	3	.
chr4	23814621	23814622	AA	-	intronic	PPARGC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3640.2	17	chr4	23814619	.	TAAA	TAA,TA,T	3640.2	.	AC=16,6,1;AF=0.444,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.013;DP=388;ExcessHet=0.3330;FS=4.004;InbreedingCoeff=0.0052;MLEAC=17,7,1;MLEAF=0.472,0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=0.262;SOR=1.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:31:31,0,63,43,69,112,43,69,112,112	2	0	9	3	C
chr4	24258147	24258147	G	T	intronic	PPARGC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937394083	8.558e-05	0.0001	8.295e-05	8.858e-05	9.03e-05	6.711e-05	6.136e-05	7.128e-05	6.405e-05	0	0	0	0	0	0	9.03e-05	9.021e-05	0	7.899e-05	7.884e-05	9.004e-05	6.74e-05	0.0002	4.504e-05	3.518e-05	0.0001	7.897e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	405.98	35	chr4	24258147	.	G	T	405.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.010;DP=749;ExcessHet=0.0000;FS=2.379;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=-1.298e+00;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,19:59:99:420,0,1038	20	0	1	0	C
chr4	25159455	25159455	G	C	intronic	SEPSECS	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	169.15	28	chr4	25159455	.	G	C	169.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.720e-01;DP=580;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0384;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.95;ReadPosRankSum=0.281;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:183,0,253	20	0	1	0	.
chr4	26218640	26218640	A	G	intronic	RBPJ	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	41.46	2	chr4	26218640	.	A	G	41.46	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1811;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.92;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:26218640_A_G:49,0,121:26218640	13	0	1	7	.
chr4	37622801	37622801	T	-	intronic	RELL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4814.69	39	chr4	37622799	.	CTT	C,CT,*,TTT	4814.69	.	AC=6,14,2,5;AF=0.150,0.350,0.050,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.320;DP=1019;ExcessHet=12.7758;FS=4.709;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=5,14,2,5;MLEAF=0.125,0.350,0.050,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=-2.080e-01;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,11,13,0,0:40:11:260,11,394,0,62,173,308,293,240,550,308,293,240,550,550	0	0	3	1	.
chr4	37622799	37622801	CTT	0	intronic	RELL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4814.69	39	chr4	37622799	.	CTT	C,CT,*,TTT	4814.69	.	AC=6,14,2,5;AF=0.150,0.350,0.050,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.320;DP=1019;ExcessHet=12.7758;FS=4.709;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=5,14,2,5;MLEAF=0.125,0.350,0.050,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=-2.080e-01;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,11,13,0,0:40:11:260,11,394,0,62,173,308,293,240,550,308,293,240,550,550	0	0	3	1	C
chr4	38052177	38052177	-	TGTGTG	intronic	TBC1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6809.78	17	chr4	38052167	.	CTGTGTGTGTG	CTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	6809.78	.	AC=9,7,3,1,2,1;AF=0.214,0.167,0.071,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.409;DP=697;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4320;MLEAC=9,7,3,1,2,1;MLEAF=0.214,0.167,0.071,0.024,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.02;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3,0,0,0,0,0:19:44:0|1:38052167_CTG_C:44,0,472,92,482,574,92,482,574,574,92,482,574,574,574,92,482,574,574,574,574,92,482,574,574,574,574,574:38052167	2	1	7	0	.
chr4	38052177	38052177	-	TGTGTGTGTGTGTG	intronic	TBC1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6809.78	17	chr4	38052167	.	CTGTGTGTGTG	CTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	6809.78	.	AC=9,7,3,1,2,1;AF=0.214,0.167,0.071,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.409;DP=697;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4320;MLEAC=9,7,3,1,2,1;MLEAF=0.214,0.167,0.071,0.024,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.02;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3,0,0,0,0,0:19:44:0|1:38052167_CTG_C:44,0,472,92,482,574,92,482,574,574,92,482,574,574,574,92,482,574,574,574,574,92,482,574,574,574,574,574:38052167	2	1	7	0	C
chr4	38877738	38877738	G	A	intronic	FAM114A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	77.65	12	chr4	38877738	.	G	A	77.65	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.36;DP=109;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0609;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.06;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:90:90,0,196	17	0	1	3	.
chr4	39263758	39263758	C	T	intronic	WDR19	.	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	128.95	3	chr4	39263758	.	C	T	128.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.712;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0983;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.42;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:28:0|1:39263734_T_G:139,0,28:39263734	14	0	1	6	.
chr4	39278052	39278052	-	AA	intronic	WDR19	.	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2416.63	26	chr4	39278051	.	CA	C,CAA,CAAA	2416.63	.	AC=15,7,1;AF=0.357,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.110e-01;DP=606;ExcessHet=36.0830;FS=3.150;InbreedingCoeff=-0.7889;MLEAC=15,7,1;MLEAF=0.357,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8,0,0:24:99:111,0,307,159,330,489,159,330,489,489	0	0	14	0	C
chr4	39457356	39457356	-	AA	intronic	RPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	4968.58	14	chr4	39457353	.	TAAA	TAAAAA,TAAAAAA,TAAAA,TAA,T	4968.58	.	AC=14,4,11,1,1;AF=0.368,0.105,0.289,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=299;ExcessHet=2.9153;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=15,4,12,1,1;MLEAF=0.395,0.105,0.316,0.026,0.026;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=20.45;ReadPosRankSum=-5.480e-01;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,6,0,0:11:96:116,131,245,131,245,245,0,114,114,96,131,245,245,114,245,131,245,245,114,245,245	0	2	3	2	.
chr4	39457356	39457356	-	AAA	intronic	RPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	4968.58	14	chr4	39457353	.	TAAA	TAAAAA,TAAAAAA,TAAAA,TAA,T	4968.58	.	AC=14,4,11,1,1;AF=0.368,0.105,0.289,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=299;ExcessHet=2.9153;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=15,4,12,1,1;MLEAF=0.395,0.105,0.316,0.026,0.026;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=20.45;ReadPosRankSum=-5.480e-01;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,6,0,0:11:96:116,131,245,131,245,245,0,114,114,96,131,245,245,114,245,131,245,245,114,245,245	0	2	3	2	C
chr4	39457356	39457356	-	A	intronic	RPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	4968.58	14	chr4	39457353	.	TAAA	TAAAAA,TAAAAAA,TAAAA,TAA,T	4968.58	.	AC=14,4,11,1,1;AF=0.368,0.105,0.289,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=299;ExcessHet=2.9153;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=15,4,12,1,1;MLEAF=0.395,0.105,0.316,0.026,0.026;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=20.45;ReadPosRankSum=-5.480e-01;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,6,0,0:11:96:116,131,245,131,245,245,0,114,114,96,131,245,245,114,245,131,245,245,114,245,245	0	2	3	2	C
chr4	39457356	39457356	A	-	intronic	RPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	4968.58	14	chr4	39457353	.	TAAA	TAAAAA,TAAAAAA,TAAAA,TAA,T	4968.58	.	AC=14,4,11,1,1;AF=0.368,0.105,0.289,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=299;ExcessHet=2.9153;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=15,4,12,1,1;MLEAF=0.395,0.105,0.316,0.026,0.026;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=20.45;ReadPosRankSum=-5.480e-01;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,6,0,0:11:96:116,131,245,131,245,245,0,114,114,96,131,245,245,114,245,131,245,245,114,245,245	0	2	3	2	C
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chr4	39765912	39765912	-	ATACATACATAC	intronic	UBE2K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	832.06	1	chr4	39765908	.	TATAC	TATACATAC,TATACATACATAC,T,TATACATACATACATAC	832.06	.	AC=4,4,2,2;AF=0.133,0.133,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=1.38;DP=55;ExcessHet=0.0003;FS=2.527;InbreedingCoeff=0.5170;MLEAC=5,5,2,2;MLEAF=0.167,0.167,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0:5:10:153,0,10,156,22,178,156,22,178,178,156,22,178,178,178	8	1	1	6	.
chr4	39849440	39849440	-	AAAA	intronic	PDS5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1657.47	9	chr4	39849438	.	CAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CA,C	1657.47	.	AC=7,4,2,11,2;AF=0.175,0.100,0.050,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.114;DP=264;ExcessHet=10.5502;FS=8.959;InbreedingCoeff=-0.4618;MLEAC=7,4,1,11,2;MLEAF=0.175,0.100,0.025,0.275,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.261;SOR=1.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:4,1,0,0,0,2:7:46:48,46,118,66,123,166,66,123,166,166,66,123,166,166,166,0,49,105,105,105,125	0	0	2	1	.
chr4	40142246	40142246	A	G	intronic	N4BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.43e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	99.98	20	chr4	40142246	.	A	G	99.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.11;DP=345;ExcessHet=0.0000;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.156;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:114,0,154	20	0	1	0	.
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chr4	44649953	44649953	A	-	intronic	YIPF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1124.51	41	chr4	44649951	.	CAA	CA,C,CAAA	1124.51	.	AC=12,3,1;AF=0.286,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e-01;DP=719;ExcessHet=20.9642;FS=0.687;InbreedingCoeff=-0.6344;MLEAC=13,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.20;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,2,0:16:27:27,70,525,0,455,449,70,525,455,525	5	0	12	0	.
chr4	44649953	44649953	-	A	intronic	YIPF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1124.51	41	chr4	44649951	.	CAA	CA,C,CAAA	1124.51	.	AC=12,3,1;AF=0.286,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e-01;DP=719;ExcessHet=20.9642;FS=0.687;InbreedingCoeff=-0.6344;MLEAC=13,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.20;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,2,0:16:27:27,70,525,0,455,449,70,525,455,525	5	0	12	0	C
chr4	44709801	44709801	-	A	intronic	GNPDA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	242.96	3	chr4	44709800	.	CA	C,CAA	242.96	.	AC=7,1;AF=0.350,0.050;AN=20;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5929;MLEAC=10,2;MLEAF=0.500,0.100;MQ=60.00;QD=27.00;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:52:116,77,93,52,0,58	6	3	0	11	.
chr4	47031755	47031755	G	0	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	779.58	33	chr4	47031755	.	G	*,T	779.58	.	AC=23,1;AF=0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.489e+00;DP=1619;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=23,1;MLEAF=0.548,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.60;ReadPosRankSum=0.895;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,75,0:75:99:.:.:3239,226,0,3239,226,3239	5	8	7	0	.
chr4	47054588	47054588	-	TT	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs576776765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0010	0.0008	0.0008	0.0022	0.0007	0.0007	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0004	0	0.0008	0.0001	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	250.41	4	chr4	47054588	.	A	ATT,AT	250.41	.	AC=2,5;AF=0.083,0.208;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4315;MLEAC=2,6;MLEAF=0.083,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.76;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:13:92,95,120,0,25,13	8	1	0	9	C
chr4	47161218	47161218	-	T	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	276.81	24	chr4	47161217	.	CT	CTT,C	276.81	.	AC=3,8;AF=0.071,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.473;DP=435;ExcessHet=7.7275;FS=7.747;InbreedingCoeff=-0.3351;MLEAC=2,7;MLEAF=0.048,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.30;ReadPosRankSum=-1.510e-01;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,3:18:26:26,71,406,0,336,327	10	0	3	0	C
chr4	47572650	47572650	-	GT	intronic	ATP10D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1264.67	2	chr4	47572644	.	CGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGT,C,CGTGTGTGTGT	1264.67	.	AC=1,6,5,7;AF=0.033,0.200,0.167,0.233;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=88;ExcessHet=0.1506;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2153;MLEAC=2,6,6,7;MLEAF=0.067,0.200,0.200,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.11;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0:7:86:93,86,204,86,204,204,0,125,125,115,86,204,204,125,204	3	0	1	6	.
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chr4	47899141	47899143	AAA	-	intronic	NFXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6567.22	8	chr4	47899138	.	CAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6567.22	.	AC=5,13,14,6,3;AF=0.119,0.310,0.333,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=497;ExcessHet=0.0000;FS=9.659;InbreedingCoeff=-0.0243;MLEAC=5,12,14,6,3;MLEAF=0.119,0.286,0.333,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.19;ReadPosRankSum=-4.220e-01;SOR=2.330	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,8,3,0,0:11:30:414,326,298,64,62,30,151,148,0,118,326,298,62,148,298,326,298,62,148,298,298	0	0	0	0	C
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chr4	52062188	52062188	T	-	intronic	SPATA18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13551.21	31	chr4	52062186	.	GTT	G,GT	13551.21	.	AC=21,21;AF=0.500,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.668;DP=856;ExcessHet=0.0000;FS=4.498;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=20,21;MLEAF=0.476,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=0.099;SOR=1.353	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,10,16:30:99:539,242,318,166,0,155	0	0	0	0	.
chr4	52952257	52952257	A	0	intronic	SCFD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	379.43	52	chr4	52952257	.	A	*,G	379.43	.	AC=1,4;AF=0.045,0.182;AN=22;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2712;MLEAC=2,7;MLEAF=0.091,0.318;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.97;ReadPosRankSum=-2.189e+00;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,2,7:9:63:1|0:52952242_GCCCCATCCCCTCTCACAC_G:232,186,288,66,0,63:52952242	8	0	0	10	.
chr4	53459279	53459279	T	-	intronic	FIP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5477.28	50	chr4	53459277	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	5477.28	.	AC=5,8,9,6;AF=0.119,0.190,0.214,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.016;DP=840;ExcessHet=14.4320;FS=3.075;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=4,9,9,6;MLEAF=0.095,0.214,0.214,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,3,6,4,1:24:51:82,59,451,0,217,200,51,160,65,259,115,311,169,311,506	0	0	3	0	.
chr4	53459279	53459279	-	T	intronic	FIP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5477.28	50	chr4	53459277	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	5477.28	.	AC=5,8,9,6;AF=0.119,0.190,0.214,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.016;DP=840;ExcessHet=14.4320;FS=3.075;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=4,9,9,6;MLEAF=0.095,0.214,0.214,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,3,6,4,1:24:51:82,59,451,0,217,200,51,160,65,259,115,311,169,311,506	0	0	3	0	C
chr4	53459279	53459279	-	TT	intronic	FIP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5477.28	50	chr4	53459277	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	5477.28	.	AC=5,8,9,6;AF=0.119,0.190,0.214,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.016;DP=840;ExcessHet=14.4320;FS=3.075;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=4,9,9,6;MLEAF=0.095,0.214,0.214,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,3,6,4,1:24:51:82,59,451,0,217,200,51,160,65,259,115,311,169,311,506	0	0	3	0	C
chr4	54064609	54064609	G	A	upstream	CHIC2	dist=4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.282e-05	1.368e-05	1.118e-05	1.466e-05	1.257e-05	7.15e-06	5.51e-06	6.75e-06	4.93e-06	0	0	0	0	0	0	1.257e-05	5.099e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	81.87	6	chr4	54064609	.	G	A	81.87	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:95,0,34	19	0	1	1	.
chr4	54264835	54264835	-	A	intronic	PDGFRA	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, somatic;Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib, Isolated cases, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2324.35	25	chr4	54264834	.	TA	T,TAA	2324.35	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.060e-01;DP=453;ExcessHet=43.6797;FS=0.489;InbreedingCoeff=-0.8918;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.08;ReadPosRankSum=-4.620e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7,0:15:97:97,0,129,121,149,270	1	0	18	0	.
chr4	54278269	54278269	A	C	intronic	PDGFRA	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, somatic;Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib, Isolated cases, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.859e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	321.39	21	chr4	54278269	.	A	C	321.39	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.954e+00;DP=478;ExcessHet=0.1072;FS=15.644;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.30;ReadPosRankSum=3.11;SOR=3.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,4:22:46:0|1:54278223_TAAAAAAAAAA_T:46,0,469:54278223	18	0	2	1	C
chr4	54732052	54732058	TTTTTTT	-	intronic	KIT	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, familial, Autosomal dominant, Isolated cases;Germ cell tumors, Somatic mutation;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Mast cell disease, Autosomal dominant;Piebaldism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	1630.41	18	chr4	54732045	.	ATTTTTTTTTTTTT	A,ATTTTTTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTTT,ATTTTTTTTTTT	1630.41	.	AC=1,2,1,2,1,3;AF=0.038,0.077,0.038,0.077,0.038,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=497;ExcessHet=0.0097;FS=1.222;InbreedingCoeff=0.0655;MLEAC=1,3,1,3,1,3;MLEAF=0.038,0.115,0.038,0.115,0.038,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.17;ReadPosRankSum=0.447;SOR=1.114	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0,0,0:5:76:76,85,205,0,121,114,85,205,121,205,85,205,121,205,205,85,205,121,205,205,205,85,205,121,205,205,205,205	6	0	1	8	.
chr4	54732053	54732058	TTTTTT	-	intronic	KIT	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, familial, Autosomal dominant, Isolated cases;Germ cell tumors, Somatic mutation;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Mast cell disease, Autosomal dominant;Piebaldism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	1630.41	18	chr4	54732045	.	ATTTTTTTTTTTTT	A,ATTTTTTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTTT,ATTTTTTTTTTT	1630.41	.	AC=1,2,1,2,1,3;AF=0.038,0.077,0.038,0.077,0.038,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=497;ExcessHet=0.0097;FS=1.222;InbreedingCoeff=0.0655;MLEAC=1,3,1,3,1,3;MLEAF=0.038,0.115,0.038,0.115,0.038,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.17;ReadPosRankSum=0.447;SOR=1.114	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0,0,0:5:76:76,85,205,0,121,114,85,205,121,205,85,205,121,205,205,85,205,121,205,205,205,85,205,121,205,205,205,205	6	0	1	8	C
chr4	55396076	55396078	GCG	-	UTR5	TMEM165	NM_018475:c.-114_-112del-	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIk, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.298e-05	0.0001	0	4.386e-05	7.963e-05	0	0.0002	0.0001	0.0003	6.584e-06	6.571e-06	0	1.348e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.446e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	49.4	8	chr4	55396075	.	AGCG	A	49.4	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=186;ExcessHet=0.0000;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.49;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,288	19	0	1	1	.
chr4	55427367	55427368	CT	0	downstream	CLOCK	dist=533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	64.54	2	chr4	55427367	.	CT	C,*	64.54	.	AC=1,17;AF=0.031,0.531;AN=32;DP=91;ExcessHet=0.0134;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4125;MLEAC=1,20;MLEAF=0.031,0.625;MQ=60.00;QD=1.11;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,7:7:21:1|1:55427346_T_TTTTG:315,315,315,21,21,0:55427346	5	0	0	5	.
chr4	55448611	55448611	-	GT	intronic	CLOCK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1044.71	7	chr4	55448601	.	CGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGCGCGTGTGTGTGTGTGT,C,*	1044.71	.	AC=6,2,3,1,2,1;AF=0.214,0.071,0.107,0.036,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.090e-01;DP=149;ExcessHet=1.2656;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0496;MLEAC=6,2,4,2,3,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.071,0.107,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.07;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:.:.:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225	3	2	2	7	C
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chr4	55448611	55448611	-	GTGT	intronic	CLOCK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1044.71	7	chr4	55448601	.	CGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGCGCGTGTGTGTGTGTGT,C,*	1044.71	.	AC=6,2,3,1,2,1;AF=0.214,0.071,0.107,0.036,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.090e-01;DP=149;ExcessHet=1.2656;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0496;MLEAC=6,2,4,2,3,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.071,0.107,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.07;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:.:.:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225	3	2	2	7	C
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chr4	61909769	61909769	-	TGTG	intronic	ADGRL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13113.93	15	chr4	61909761	.	ATGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG	13113.93	.	AC=8,16,1,3,4,2;AF=0.190,0.381,0.024,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=751;ExcessHet=3.5521;FS=11.813;InbreedingCoeff=-0.2352;MLEAC=8,16,1,3,4,2;MLEAF=0.190,0.381,0.024,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.61;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.103	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,15,0,0,0,0:18:41:.:.:1126,481,400,124,0,41,879,471,122,810,879,471,122,810,810,879,471,122,810,810,810,879,471,122,810,810,810,810	0	0	1	0	C
chr4	61909769	61909769	-	TGTGTG	intronic	ADGRL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13113.93	15	chr4	61909761	.	ATGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG	13113.93	.	AC=8,16,1,3,4,2;AF=0.190,0.381,0.024,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=751;ExcessHet=3.5521;FS=11.813;InbreedingCoeff=-0.2352;MLEAC=8,16,1,3,4,2;MLEAF=0.190,0.381,0.024,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.61;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.103	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,15,0,0,0,0:18:41:.:.:1126,481,400,124,0,41,879,471,122,810,879,471,122,810,810,879,471,122,810,810,810,879,471,122,810,810,810,810	0	0	1	0	C
chr4	65573422	65573424	AAA	-	intronic	EPHA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4506.46	13	chr4	65573410	.	CAAAAAAAAAAAAAA	C,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA	4506.46	.	AC=13,2,2;AF=0.406,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.189;DP=221;ExcessHet=1.4183;FS=8.058;InbreedingCoeff=-0.0987;MLEAC=16,2,1;MLEAF=0.500,0.063,0.031;MQ=59.73;MQRankSum=0.00;QD=32.66;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,15,0,0:17:20:.:.:602,0,20,608,65,674,608,65,674,674	3	2	8	5	.
chr4	67723106	67723106	T	C	downstream	UBA6-AS1	dist=602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	117.66	5	chr4	67723106	.	T	C	117.66	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2984;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=23.53;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	18	1	0	2	.
chr4	67926712	67926712	C	A	intronic	TMPRSS11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	117.65	1	chr4	67926712	.	C	A	117.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1372;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:127,0,21	16	0	1	4	.
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chr4	73409149	73409149	-	CA	intronic	ALB	.	.	.	Analbuminemia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	6607.86	42	chr4	73409147	.	GCA	G,GCACA,GCACACA	6607.86	.	AC=8,2,7;AF=0.190,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=1158;ExcessHet=13.4704;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4921;MLEAC=8,2,7;MLEAF=0.190,0.048,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.51;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:51,6,0,0:59:39:.:.:39,0,1554,212,1679,2146,212,1679,2146,2146	5	0	8	0	.
chr4	73409149	73409149	-	CACA	intronic	ALB	.	.	.	Analbuminemia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	6607.86	42	chr4	73409147	.	GCA	G,GCACA,GCACACA	6607.86	.	AC=8,2,7;AF=0.190,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=1158;ExcessHet=13.4704;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4921;MLEAC=8,2,7;MLEAF=0.190,0.048,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.51;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:51,6,0,0:59:39:.:.:39,0,1554,212,1679,2146,212,1679,2146,2146	5	0	8	0	C
chr4	74384572	74384572	-	T	intronic	EREG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	2454.14	6	chr4	74384570	.	CTT	C,CT,CTTT	2454.14	.	AC=9,20,2;AF=0.214,0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=174;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1008;MLEAC=7,20,2;MLEAF=0.167,0.476,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.83;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,3,5,0:11:4:124,39,121,4,0,42,123,120,68,194	1	1	1	0	.
chr4	75517019	75517019	T	-	intronic	THAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1893.75	22	chr4	75517016	.	CTTT	CTT,CTTTT,C,CT	1893.75	.	AC=8,6,2,8;AF=0.190,0.143,0.048,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.168;DP=470;ExcessHet=3.7791;FS=1.570;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=8,5,2,8;MLEAF=0.190,0.119,0.048,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.38;ReadPosRankSum=0.170;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8,0,0,0:13:53:127,0,53,141,77,219,141,77,219,219,141,77,219,219,219	3	0	3	0	.
chr4	75517019	75517019	-	T	intronic	THAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1893.75	22	chr4	75517016	.	CTTT	CTT,CTTTT,C,CT	1893.75	.	AC=8,6,2,8;AF=0.190,0.143,0.048,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.168;DP=470;ExcessHet=3.7791;FS=1.570;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=8,5,2,8;MLEAF=0.190,0.119,0.048,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.38;ReadPosRankSum=0.170;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8,0,0,0:13:53:127,0,53,141,77,219,141,77,219,219,141,77,219,219,219	3	0	3	0	C
chr4	75517018	75517019	TT	-	intronic	THAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1893.75	22	chr4	75517016	.	CTTT	CTT,CTTTT,C,CT	1893.75	.	AC=8,6,2,8;AF=0.190,0.143,0.048,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.168;DP=470;ExcessHet=3.7791;FS=1.570;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=8,5,2,8;MLEAF=0.190,0.119,0.048,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.38;ReadPosRankSum=0.170;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8,0,0,0:13:53:127,0,53,141,77,219,141,77,219,219,141,77,219,219,219	3	0	3	0	C
chr4	77773174	77773174	-	A	intronic	CNOT6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2296.91	27	chr4	77773173	.	TA	TAA,T	2296.91	.	AC=1,17;AF=0.025,0.425;AN=40;BaseQRankSum=0.108;DP=657;ExcessHet=19.3400;FS=0.614;InbreedingCoeff=-0.6162;MLEAC=1,18;MLEAF=0.025,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=-2.230e-01;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,5:10:79:79,94,202,0,108,93	3	0	0	1	.
chr4	78177089	78177089	-	T	intronic	FRAS1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	199.89	1	chr4	78177087	.	GTT	GTTT,G	199.89	.	AC=1,2;AF=0.071,0.143;AN=14;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3368;MLEAC=3,5;MLEAF=0.214,0.357;MQ=57.93;MQRankSum=0.00;QD=24.99;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:171,171,171,15,15,0	5	0	1	14	.
chr4	78482727	78482727	G	A	intronic	FRAS1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471326435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	175.12	3	chr4	78482727	.	G	A	175.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.26;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0900;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.46;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:186,0,106	16	0	1	4	C
chr4	78539495	78539495	A	-	intronic	FRAS1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4319.09	20	chr4	78539493	.	GAA	GA,G	4319.09	.	AC=20,4;AF=0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-4.050e-01;DP=629;ExcessHet=8.7631;FS=5.965;InbreedingCoeff=-0.3301;MLEAC=20,4;MLEAF=0.476,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4,0:14:42:42,0,204,72,215,287	2	3	13	0	C
chr4	81092477	81092477	-	AAGGAAGGAAGGAAGG	intronic	PRKG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6440.16	42	chr4	81092465	.	AAAGGAAGGAAGG	AAAGG,AAAGGAAGGAAGGAAGG,AAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG,A,AAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG,AAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG	6440.16	.	AC=11,5,11,1,3,2;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=470;ExcessHet=0.0000;FS=3.774;InbreedingCoeff=0.8273;MLEAC=11,5,10,1,3,2;MLEAF=0.262,0.119,0.238,0.024,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,3,0,0,8,0,0:11:99:.:.:463,337,327,463,336,463,463,336,463,463,126,0,126,126,102,463,336,463,463,126,463,463,336,463,463,126,463,463	4	4	0	0	.
chr4	81151824	81151824	A	G	intronic	PRKG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.265e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	45.66	25	chr4	81151824	.	A	G	45.66	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-2.970e-01;DP=362;ExcessHet=1.7912;FS=9.192;InbreedingCoeff=-0.2274;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.45;ReadPosRankSum=0.744;SOR=2.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:1:1,0,159	11	0	6	4	C
chr4	82866154	82866154	A	0	intronic	SEC31A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	178.22	2	chr4	82866154	.	A	G,*	178.22	.	AC=5,1;AF=0.192,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=44;ExcessHet=0.0054;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2830;MLEAC=6,2;MLEAF=0.231,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.14;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,2,0:8:25:.:.:25,0,158,43,164,208	9	2	1	8	.
chr4	82871314	82871315	AC	-	intronic	SEC31A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	25766.78	58	chr4	82871311	.	TACAC	TAC,T,TACACAC,TACACACAC	25766.78	.	AC=14,10,1,1;AF=0.333,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.410e-01;DP=1257;ExcessHet=10.5502;FS=1.891;InbreedingCoeff=-0.4135;MLEAC=14,10,1,1;MLEAF=0.333,0.238,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,17,0,0,0:39:99:.:.:593,0,618,660,670,1329,660,670,1329,1329,660,670,1329,1329,1329	1	1	8	0	C
chr4	82871315	82871315	-	AC	intronic	SEC31A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	25766.78	58	chr4	82871311	.	TACAC	TAC,T,TACACAC,TACACACAC	25766.78	.	AC=14,10,1,1;AF=0.333,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.410e-01;DP=1257;ExcessHet=10.5502;FS=1.891;InbreedingCoeff=-0.4135;MLEAC=14,10,1,1;MLEAF=0.333,0.238,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,17,0,0,0:39:99:.:.:593,0,618,660,670,1329,660,670,1329,1329,660,670,1329,1329,1329	1	1	8	0	C
chr4	82871315	82871315	-	ACAC	intronic	SEC31A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	25766.78	58	chr4	82871311	.	TACAC	TAC,T,TACACAC,TACACACAC	25766.78	.	AC=14,10,1,1;AF=0.333,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.410e-01;DP=1257;ExcessHet=10.5502;FS=1.891;InbreedingCoeff=-0.4135;MLEAC=14,10,1,1;MLEAF=0.333,0.238,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,17,0,0,0:39:99:.:.:593,0,618,660,670,1329,660,670,1329,1329,660,670,1329,1329,1329	1	1	8	0	C
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chr4	83302408	83302409	TT	-	intronic	HPSE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	813.46	11	chr4	83302406	.	CTTT	CTT,C,CT	813.46	.	AC=6,2,1;AF=0.143,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.950e-01;DP=331;ExcessHet=4.7172;FS=9.169;InbreedingCoeff=-0.2785;MLEAC=6,2,1;MLEAF=0.143,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.90;ReadPosRankSum=-4.970e-01;SOR=0.099	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3,0,0:8:39:0|1:83302406_CT_C:39,0,106,54,114,168,54,114,168,168:83302406	12	0	6	0	C
chr4	84755419	84755419	G	A	intronic	WDFY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.999e-07	3.42e-06	1.392e-06	0	9.077e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.077e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	281.5	25	chr4	84755419	.	G	A	281.5	.	AC=6;AF=0.250;AN=24;BaseQRankSum=-8.730e-01;DP=675;ExcessHet=1.8958;FS=100.715;InbreedingCoeff=-0.3229;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.37;ReadPosRankSum=-1.220e-01;SOR=7.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:26:55:55,0,299	6	0	6	9	.
chr4	85930731	85930731	T	0	UTR5	ARHGAP24	NM_031305:c.-200T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	301.46	7	chr4	85930731	.	T	G,*	301.46	.	AC=5,2;AF=0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=75;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2736;MLEAC=5,1;MLEAF=0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:33:33,0,73,42,79,121	15	1	3	1	.
chr4	86103075	86103075	-	TGTGTATGTG	intronic	MAPK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.168e-05	5.686e-05	1.81e-05	2.46e-05	0.0010	1.032e-05	7.73e-06	0.0002	7.636e-05	0	4.752e-05	0	0	0	0.0010	1.383e-05	5.393e-05	2.288e-05	1.542e-05	1.327e-05	2.942e-05	0	3.21e-05	2.56e-06	9.6e-07	5.33e-06	1.99e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.21e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	16430.07	36	chr4	86103075	.	C	CTGTG,CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTATGTG	16430.07	.	AC=8,10,1,4,3,1;AF=0.190,0.238,0.024,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=1115;ExcessHet=0.8717;FS=3.057;InbreedingCoeff=0.0588;MLEAC=8,10,1,4,3,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024,0.095,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.37;ReadPosRankSum=0.571;SOR=0.960	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,4,6,0,0,0,0:39:54:207,54,1076,0,951,1063,276,960,921,1126,276,960,921,1126,1126,276,960,921,1126,1126,1126,276,960,921,1126,1126,1126,1126	3	0	1	0	.
chr4	86421918	86421918	-	CAC	intronic	MAPK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.31	1	chr4	86421918	.	T	TCAC	64.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1341;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	18	0	1	2	C
chr4	86799319	86799319	T	-	intronic	PTPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1540.63	10	chr4	86799317	.	CTT	CT,C,CTTT	1540.63	.	AC=10,2,4;AF=0.250,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.535;DP=389;ExcessHet=20.9642;FS=1.975;InbreedingCoeff=-0.6797;MLEAC=10,2,4;MLEAF=0.250,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.231	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:1,0,0,4:5:10:.:.:65,68,90,68,90,90,0,21,21,10	4	0	10	1	.
chr4	86799319	86799319	-	T	intronic	PTPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1540.63	10	chr4	86799317	.	CTT	CT,C,CTTT	1540.63	.	AC=10,2,4;AF=0.250,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.535;DP=389;ExcessHet=20.9642;FS=1.975;InbreedingCoeff=-0.6797;MLEAC=10,2,4;MLEAF=0.250,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.231	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:1,0,0,4:5:10:.:.:65,68,90,68,90,90,0,21,21,10	4	0	10	1	C
chr4	86891296	86891297	AA	-	intronic	C4orf36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3215.58	9	chr4	86891293	.	CAAAA	CAA,CAAA,CA,CAAAAAAA,C	3215.58	.	AC=14,11,6,1,1;AF=0.333,0.262,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=198;ExcessHet=0.0003;FS=5.107;InbreedingCoeff=0.5179;MLEAC=14,11,6,1,1;MLEAF=0.333,0.262,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,6,0,0,0,0:7:1:144,1,0,147,18,164,147,18,164,164,147,18,164,164,164,147,18,164,164,164,164	3	3	2	0	.
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chr4	86949543	86949543	T	-	intronic	AFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2819.17	7	chr4	86949537	.	ATTTTTT	ATTTTT,A,ATTTT,ATTTTTTTT,*	2819.17	.	AC=7,6,5,1,1;AF=0.175,0.150,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=170;ExcessHet=0.0327;FS=0.807;InbreedingCoeff=0.3383;MLEAC=8,4,6,1,1;MLEAF=0.200,0.100,0.150,0.025,0.025;MQ=59.15;MQRankSum=0.00;QD=31.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,1,0:5:99:195,210,419,210,419,419,210,419,419,419,0,209,209,209,194,210,419,419,419,209,419	7	2	2	1	.
chr4	86949542	86949543	TT	-	intronic	AFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2819.17	7	chr4	86949537	.	ATTTTTT	ATTTTT,A,ATTTT,ATTTTTTTT,*	2819.17	.	AC=7,6,5,1,1;AF=0.175,0.150,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=170;ExcessHet=0.0327;FS=0.807;InbreedingCoeff=0.3383;MLEAC=8,4,6,1,1;MLEAF=0.200,0.100,0.150,0.025,0.025;MQ=59.15;MQRankSum=0.00;QD=31.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,1,0:5:99:195,210,419,210,419,419,210,419,419,419,0,209,209,209,194,210,419,419,419,209,419	7	2	2	1	C
chr4	86949543	86949543	-	TT	intronic	AFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2819.17	7	chr4	86949537	.	ATTTTTT	ATTTTT,A,ATTTT,ATTTTTTTT,*	2819.17	.	AC=7,6,5,1,1;AF=0.175,0.150,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=170;ExcessHet=0.0327;FS=0.807;InbreedingCoeff=0.3383;MLEAC=8,4,6,1,1;MLEAF=0.200,0.100,0.150,0.025,0.025;MQ=59.15;MQRankSum=0.00;QD=31.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,1,0:5:99:195,210,419,210,419,419,210,419,419,419,0,209,209,209,194,210,419,419,419,209,419	7	2	2	1	C
chr4	86949537	86949543	ATTTTTT	0	intronic	AFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2819.17	7	chr4	86949537	.	ATTTTTT	ATTTTT,A,ATTTT,ATTTTTTTT,*	2819.17	.	AC=7,6,5,1,1;AF=0.175,0.150,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=170;ExcessHet=0.0327;FS=0.807;InbreedingCoeff=0.3383;MLEAC=8,4,6,1,1;MLEAF=0.200,0.100,0.150,0.025,0.025;MQ=59.15;MQRankSum=0.00;QD=31.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,1,0:5:99:195,210,419,210,419,419,210,419,419,419,0,209,209,209,194,210,419,419,419,209,419	7	2	2	1	C
chr4	87434807	87434807	C	T	intronic	NUDT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036686939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	2.574e-05	1.346e-05	6.554e-05	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	6.554e-05	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	170.53	8	chr4	87434807	.	C	T	170.53	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0514;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.36;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:184,0,60	20	0	1	0	.
chr4	87611034	87611034	-	GTGTGTGTGT	intronic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	11953.79	34	chr4	87611030	.	AGTGT	AGT,A,AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT	11953.79	.	AC=11,2,10,7,4,2;AF=0.262,0.048,0.238,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.840e-01;DP=889;ExcessHet=1.7912;FS=1.856;InbreedingCoeff=-0.1558;MLEAC=11,2,10,7,4,2;MLEAF=0.262,0.048,0.238,0.167,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.00;ReadPosRankSum=-6.500e-02;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,5,5,0:10:99:.:.:399,349,335,349,335,335,349,335,335,335,132,133,133,133,105,143,151,151,151,0,132,349,335,335,335,133,151,335	0	0	3	0	.
chr4	87612016	87612019	TGTG	-	intronic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	10745.34	21	chr4	87612011	.	TTGTGTGTG	TTG,T,TTGTG,TTGTGTGTGTGTG	10745.34	.	AC=5,23,2,1;AF=0.119,0.548,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.543;DP=377;ExcessHet=7.7275;FS=26.538;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=5,23,2,1;MLEAF=0.119,0.548,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.79;ReadPosRankSum=-6.700e-02;SOR=2.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,7,0,0:15:99:.:.:270,294,630,0,336,315,294,630,336,630,294,630,336,630,630	0	0	3	0	C
chr4	87612019	87612019	-	TGTG	intronic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	10745.34	21	chr4	87612011	.	TTGTGTGTG	TTG,T,TTGTG,TTGTGTGTGTGTG	10745.34	.	AC=5,23,2,1;AF=0.119,0.548,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.543;DP=377;ExcessHet=7.7275;FS=26.538;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=5,23,2,1;MLEAF=0.119,0.548,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.79;ReadPosRankSum=-6.700e-02;SOR=2.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,7,0,0:15:99:.:.:270,294,630,0,336,315,294,630,336,630,294,630,336,630,630	0	0	3	0	C
chr4	87615956	87615956	T	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7083	3111.82	11	chr4	87615956	.	T	C,*	3111.82	.	AC=11,6;AF=0.458,0.250;AN=24;BaseQRankSum=1.06;DP=620;ExcessHet=2.6845;FS=12.079;InbreedingCoeff=-0.0149;MLEAC=17,9;MLEAF=0.708,0.375;MQ=57.02;MQRankSum=-4.168e+00;QD=7.06;ReadPosRankSum=-1.842e+00;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11,0:11:33:1|1:87615911_A_C:495,33,0,495,33,495:87615911	0	3	5	9	C
chr4	88198030	88198030	-	A	intronic	ABCG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	639.64	54	chr4	88198028	.	CAA	CAAA,CAAAA,C,CA	639.64	.	AC=4,4,1,2;AF=0.154,0.154,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5561;MLEAC=5,5,2,2;MLEAF=0.192,0.192,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.98;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0,0:5:15:1|1:88198028_C_CA:150,15,0,150,15,150,150,15,150,150,150,15,150,150,150:88198028	7	2	0	8	.
chr4	88198030	88198030	-	AA	intronic	ABCG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	639.64	54	chr4	88198028	.	CAA	CAAA,CAAAA,C,CA	639.64	.	AC=4,4,1,2;AF=0.154,0.154,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5561;MLEAC=5,5,2,2;MLEAF=0.192,0.192,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.98;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0,0:5:15:1|1:88198028_C_CA:150,15,0,150,15,150,150,15,150,150,150,15,150,150,150:88198028	7	2	0	8	C
chr4	88637236	88637236	T	C	intronic	HERC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.3	1	chr4	88637236	.	T	C	61.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.83;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:88637218_G_A:72,0,121:88637218	16	0	1	4	.
chr4	88637239	88637239	C	G	intronic	HERC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.16	2	chr4	88637239	.	C	G	61.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1074;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.83;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:88637218_G_A:72,0,121:88637218	17	0	1	3	C
chr4	88671792	88671792	G	-	intronic	HERC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.69	6	chr4	88671791	.	TG	T	32.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1184;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.63;ReadPosRankSum=-2.200e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:44:44,0,222	18	0	1	2	C
chr4	91054065	91054065	G	T	intronic	CCSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.88	3	chr4	91054065	.	G	T	30.88	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.18;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	.
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chr4	94586959	94586959	-	T	intronic	PDLIM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8248.5	49	chr4	94586957	.	CTT	C,CT,CTTT	8248.5	.	AC=9,16,6;AF=0.214,0.381,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.317;DP=1047;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=10,16,5;MLEAF=0.238,0.381,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=-1.560e-01;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,9,14,0:41:32:298,32,392,0,53,174,264,426,256,630	0	0	4	0	C
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chr4	100447406	100447406	A	G	intronic	EMCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.93e-06	7.253e-07	4.141e-06	0	3.11e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.11e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	425.98	22	chr4	100447406	.	A	G	425.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.05;DP=550;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.62;ReadPosRankSum=0.808;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,13:16:72:440,0,72	20	0	1	0	C
chr4	102810371	102810371	T	0	intronic	UBE2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	85.32	58	chr4	102810371	.	T	*,C	85.32	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.563e+00;DP=1311;ExcessHet=4.7172;FS=0.540;InbreedingCoeff=-0.2698;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.30;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,7,0:52:28:.:.:28,0,857,167,853,1034	12	0	8	0	.
chr4	102810371	102810371	T	C	intronic	UBE2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0	1.12e-05	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.287	0.21210	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.13055	.	.	.	.	.	.	.	0.12058893	0.22844	T	.	.	.	.	.	.	.	0.286597616719	0.28274	.	.	.	.	.	.	.	0.030931	0.21808	T	-0.440883	0.01278	T	-0.871074	0.00732	T	.	.	.	0.717128	0.32987	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.06479	B	.	.	0.482894	0.08524	5.286	0.19593789371114231	0.00668	0.04416	0.10007	N	AEFBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999931779459134	0.46732	0.088506	0.02282	0	0.084494	0.02052	0	0.121303	0.03266	0	0.057669	0.00882	0	0.050308	0.09633	0.15	0.15	0.14178	0.683000	0.25029	0.191000	0.15744	-0.185000	0.09859	0.004000	0.16614	0.001000	0.17328	0.001000	0.02609	.	.	.	906	0.23090	Ubiquitin-conjugating enzyme E2|Ubiquitin-conjugating enzyme E2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	85.32	58	chr4	102810371	.	T	*,C	85.32	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.563e+00;DP=1311;ExcessHet=4.7172;FS=0.540;InbreedingCoeff=-0.2698;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.30;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,7,0:52:28:.:.:28,0,857,167,853,1034	12	0	8	0	C
chr4	102860111	102860111	C	T	intronic	UBE2D3	.	.	.	.	.	912	608	2	0	0	2	0.00164204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358818180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.941e-05	3.856e-05	4.038e-05	8.821e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.07	3	chr4	102860111	.	C	T	51.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0794;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.67;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:102860111_C_T:63,0,288:102860111	17	0	1	3	C
chr4	102860112	102860112	A	G	intronic	UBE2D3	.	.	.	.	.	912	608	2	0	0	2	0.00164204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982421243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.97	4	chr4	102860112	.	A	G	50.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.66;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:102860111_C_T:63,0,288:102860111	17	0	1	3	C
chr4	103094960	103094960	A	G	intronic	BDH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	60.69	4	chr4	103094960	.	A	G	60.69	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=81;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1963;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:29:29,0,53	13	0	2	6	.
chr4	103163610	103163610	A	-	intronic	CENPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2680.92	23	chr4	103163608	.	CAA	CA,C	2680.92	.	AC=19,7;AF=0.475,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.430;DP=468;ExcessHet=4.5793;FS=6.073;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=19,7;MLEAF=0.475,0.175;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.167	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,6,4:12:51:198,51,64,79,0,131	1	2	10	1	.
chr4	105760999	105761002	TTTT	-	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4839.64	24	chr4	105760996	.	ATTTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,ATTTTT,A,AT	4839.64	.	AC=2,1,10,15,5,1;AF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.128;DP=899;ExcessHet=1.8958;FS=9.072;InbreedingCoeff=-0.1763;MLEAC=2,1,10,15,5,1;MLEAF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.794;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,5,4,0,0:9:52:200,184,175,184,175,175,67,67,67,52,97,93,93,0,72,184,175,175,67,93,175,184,175,175,67,93,175,175	0	0	0	1	.
chr4	105761000	105761002	TTT	-	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4839.64	24	chr4	105760996	.	ATTTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,ATTTTT,A,AT	4839.64	.	AC=2,1,10,15,5,1;AF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.128;DP=899;ExcessHet=1.8958;FS=9.072;InbreedingCoeff=-0.1763;MLEAC=2,1,10,15,5,1;MLEAF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.794;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,5,4,0,0:9:52:200,184,175,184,175,175,67,67,67,52,97,93,93,0,72,184,175,175,67,93,175,184,175,175,67,93,175,175	0	0	0	1	C
chr4	105760998	105761002	TTTTT	-	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4839.64	24	chr4	105760996	.	ATTTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,ATTTTT,A,AT	4839.64	.	AC=2,1,10,15,5,1;AF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.128;DP=899;ExcessHet=1.8958;FS=9.072;InbreedingCoeff=-0.1763;MLEAC=2,1,10,15,5,1;MLEAF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.794;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,5,4,0,0:9:52:200,184,175,184,175,175,67,67,67,52,97,93,93,0,72,184,175,175,67,93,175,184,175,175,67,93,175,175	0	0	0	1	C
chr4	107655107	107655107	-	AA	intronic	PAPSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1046.13	10	chr4	107655105	.	TAA	TA,T,TAAAA,TAAA	1046.13	.	AC=12,2,1,2;AF=0.300,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.475;DP=446;ExcessHet=2.9564;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=13,2,1,2;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.933	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3,0,0,0:5:1:56,0,1,68,9,102,68,9,102,102,68,9,102,102,102	6	0	9	1	.
chr4	107655107	107655107	-	A	intronic	PAPSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1046.13	10	chr4	107655105	.	TAA	TA,T,TAAAA,TAAA	1046.13	.	AC=12,2,1,2;AF=0.300,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.475;DP=446;ExcessHet=2.9564;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=13,2,1,2;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.933	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3,0,0,0:5:1:56,0,1,68,9,102,68,9,102,102,68,9,102,102,102	6	0	9	1	C
chr4	108889421	108889421	T	-	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2441.86	5	chr4	108889417	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,TTTTT	2441.86	.	AC=5,6,3,12,1;AF=0.125,0.150,0.075,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.28;DP=205;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5856;MLEAC=4,6,3,11,1;MLEAF=0.100,0.150,0.075,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.54;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,2,3,0,4,0:9:24:289,107,82,128,41,102,214,106,111,197,93,24,0,87,75,214,106,111,197,87,197	5	1	1	1	.
chr4	108889417	108889417	A	T	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs113334036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.832e-05	8.758e-05	5.862e-05	1.607e-05	8.525e-05	1.42e-05	9.14e-06	2.259e-05	1.226e-05	8.525e-05	0	7.766e-05	0	0	0	0	1.627e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2441.86	5	chr4	108889417	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,TTTTT	2441.86	.	AC=5,6,3,12,1;AF=0.125,0.150,0.075,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.28;DP=205;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5856;MLEAC=4,6,3,11,1;MLEAF=0.100,0.150,0.075,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.54;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,2,3,0,4,0:9:24:289,107,82,128,41,102,214,106,111,197,93,24,0,87,75,214,106,111,197,87,197	5	1	1	1	C
chr4	109449370	109449370	C	T	intronic	SEC24B	.	.	.	.	.	524	996	2	0	0	2	0.00100301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1159729188	5.659e-05	3.658e-05	8.493e-05	3.394e-05	0.0004	3.213e-05	2.479e-05	0.0002	0.0001	0	0.0004	0	0.0001	0	0	8.7e-06	9.876e-05	6.87e-05	3.301e-05	3.288e-05	1.289e-05	5.413e-05	0.0002	1.266e-05	8.01e-06	8.04e-06	3.01e-06	4.852e-05	0	6.575e-05	0	0.0002	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	86.02	27	chr4	109449370	.	C	T	86.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.39;DP=518;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.10;ReadPosRankSum=0.045;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,4:21:99:100,0,556	20	0	1	0	.
chr4	109449397	109449397	-	T	intronic	SEC24B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1793.54	38	chr4	109449396	.	CT	C,CTT	1793.54	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.818;DP=724;ExcessHet=43.6797;FS=7.015;InbreedingCoeff=-0.9173;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.83;ReadPosRankSum=-1.940e-01;SOR=1.450	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,9,0:27:99:.:.:148,0,308,200,371,630	1	0	18	0	C
chr4	109870407	109870407	G	T	exonic	LRIT3	.	nonsynonymous SNV	LRIT3:NM_198506:exon4:c.G1658T:p.C553F,	Night blindness, congenital stationary (complete), 1F, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	943742	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.35	M	1.61	T	-0.633	T	0.219	T	0.979	4.469	23.9	5.16	2.398	9.378	18.660	0.656	0.0814854432084	.	0.000199681	4.945e-05	0	0	0.0007	0	0	0	0	4.53e-05	7	154602	rs551139098	1.915e-05	1.915e-05	2.042e-05	1.788e-05	0.0007	1.328e-05	1.144e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0007	0	0	8.993e-07	1.656e-05	0	3.284e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.03e-05	0.0010	1.26e-05	7.98e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.78	0.81115	M	1.61	0.28391	T	-9.51	0.98460	D	0.811	0.83167	-0.6335	0.63422	T	0.219	0.58189	T	10	0.72051966	0.73631	D	0.081485	0.73691	D	0.656	0.87085	.	.	0.48896698758	0.48531	0.7950547003391227	0.79458	0.300025700996	0.32365	0.561561703682	0.47488	T	0.253365	0.62388	T	-0.002715	0.51281	T	0.14921	0.80133	D	0.98773604631424	0.78174	D	0.776522	0.41780	T	0.6983099	0.77964	0.66689056	0.80465	0.6983099	0.77966	0.66689056	0.80466	-16.731	0.98664	D	.	.	0.685	0.72360	P	.;.	.;.	5.155057	0.86359	28.9	0.9911974924637954	0.52958	0.99514	0.96941	D	AEFI	0.943365	0.94912	D	0.889006625753088	0.91210	10.76977	0.852937110123984	0.93187	11.87923	0.999999606249554	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.16	5.16	0.70563	9.503000	0.96975	11.678000	0.94186	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0:1.0:0.0	18.660	0.91427	809	0.43032	Fibronectin type III;Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2124.98	46	chr4	109870407	.	G	T	2124.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.300e-02;DP=964;ExcessHet=0.0000;FS=1.267;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.89;ReadPosRankSum=-7.060e-01;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,78:153:99:2139,0,2057	20	0	1	0	.
chr4	109963066	109963066	-	AA	intronic	EGF	.	.	.	Hypomagnesemia 4, renal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1649.67	14	chr4	109963064	.	CAA	CA,C,CAAAA	1649.67	.	AC=19,3,1;AF=0.452,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.153;DP=303;ExcessHet=21.3848;FS=4.505;InbreedingCoeff=-0.6333;MLEAC=19,2,1;MLEAF=0.452,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=-1.400e-01;SOR=1.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0:9:22:22,0,137,43,143,186,43,143,186,186	1	0	16	0	.
chr4	109974932	109974932	A	T	intronic	EGF	.	.	.	Hypomagnesemia 4, renal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs541918954	0.0002	8.758e-05	0.0002	0.0002	0.0032	0.0002	0.0002	0.0027	0.0025	0	0	0	0.0032	0	0	6.38e-06	6.958e-05	0	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0040	9.142e-05	7.698e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0.0040	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	116.99	15	chr4	109974932	.	A	T	116.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.19;DP=274;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=-1.368e+00;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:131,0,213	20	0	1	0	C
chr4	110147707	110147707	T	C	intronic	ELOVL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415950210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.627e-05	4.605e-05	5.165e-05	4.063e-05	0.0014	2.121e-05	1.534e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0.0014	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	89.27	1	chr4	110147707	.	T	C	89.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1302;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.88;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:100,0,31	17	0	1	3	.
chr4	112264852	112264852	A	T	intronic	AP1AR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	140.03	11	chr4	112264852	.	A	T	140.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=215;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.34;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:154,0,63	20	0	1	0	.
chr4	112356396	112356396	G	C	intronic	ALPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1059.98	58	chr4	112356396	.	G	C	1059.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.633;DP=841;ExcessHet=0.0000;FS=6.825;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.91;ReadPosRankSum=0.689;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,40:89:99:1074,0,1389	20	0	1	0	.
chr4	112382291	112382294	TTTT	-	intronic	ALPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8797.52	20	chr4	112382289	.	CTTTTT	C,CT,CTTT,CTTTT,CTT,CTTTTTTTT	8797.52	.	AC=7,14,3,4,3,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=455;ExcessHet=1.5138;FS=6.516;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=7,14,3,4,3,1;MLEAF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.57;ReadPosRankSum=0.628;SOR=1.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,5,0,0,0,0:17:35:270,0,113,35,39,129,237,139,163,353,237,139,163,353,353,237,139,163,353,353,353,237,139,163,353,353,353,353	1	0	2	0	C
chr4	112382293	112382294	TT	-	intronic	ALPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8797.52	20	chr4	112382289	.	CTTTTT	C,CT,CTTT,CTTTT,CTT,CTTTTTTTT	8797.52	.	AC=7,14,3,4,3,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=455;ExcessHet=1.5138;FS=6.516;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=7,14,3,4,3,1;MLEAF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.57;ReadPosRankSum=0.628;SOR=1.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,5,0,0,0,0:17:35:270,0,113,35,39,129,237,139,163,353,237,139,163,353,353,237,139,163,353,353,353,237,139,163,353,353,353,353	1	0	2	0	C
chr4	112382294	112382294	T	-	intronic	ALPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8797.52	20	chr4	112382289	.	CTTTTT	C,CT,CTTT,CTTTT,CTT,CTTTTTTTT	8797.52	.	AC=7,14,3,4,3,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=455;ExcessHet=1.5138;FS=6.516;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=7,14,3,4,3,1;MLEAF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.57;ReadPosRankSum=0.628;SOR=1.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,5,0,0,0,0:17:35:270,0,113,35,39,129,237,139,163,353,237,139,163,353,353,237,139,163,353,353,353,237,139,163,353,353,353,353	1	0	2	0	C
chr4	112382292	112382294	TTT	-	intronic	ALPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8797.52	20	chr4	112382289	.	CTTTTT	C,CT,CTTT,CTTTT,CTT,CTTTTTTTT	8797.52	.	AC=7,14,3,4,3,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=455;ExcessHet=1.5138;FS=6.516;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=7,14,3,4,3,1;MLEAF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.57;ReadPosRankSum=0.628;SOR=1.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,5,0,0,0,0:17:35:270,0,113,35,39,129,237,139,163,353,237,139,163,353,353,237,139,163,353,353,353,237,139,163,353,353,353,353	1	0	2	0	C
chr4	112382294	112382294	-	TTT	intronic	ALPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8797.52	20	chr4	112382289	.	CTTTTT	C,CT,CTTT,CTTTT,CTT,CTTTTTTTT	8797.52	.	AC=7,14,3,4,3,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=455;ExcessHet=1.5138;FS=6.516;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=7,14,3,4,3,1;MLEAF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.57;ReadPosRankSum=0.628;SOR=1.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,5,0,0,0,0:17:35:270,0,113,35,39,129,237,139,163,353,237,139,163,353,353,237,139,163,353,353,353,237,139,163,353,353,353,353	1	0	2	0	C
chr4	112565431	112565431	-	AA	intronic	ZGRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1101.42	18	chr4	112565430	.	CA	CAA,CAAA,C	1101.42	.	AC=13,1,9;AF=0.310,0.024,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=304;ExcessHet=5.5923;FS=1.358;InbreedingCoeff=-0.2436;MLEAC=13,1,8;MLEAF=0.310,0.024,0.190;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.02;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:7:41:41,0,41,59,47,132,59,47,132,132	3	0	9	0	.
chr4	112657172	112657172	-	TGTGTGTGTGTGTG	intronic	LARP7	.	.	.	Alazami syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1841.49	20	chr4	112657170	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTG	1841.49	.	AC=7,4,2,4,1;AF=0.167,0.095,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.060;DP=357;ExcessHet=8.7631;FS=2.730;InbreedingCoeff=-0.3603;MLEAC=6,4,2,4,1;MLEAF=0.143,0.095,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,6,4,1,0:11:88:353,370,434,182,182,164,188,252,0,237,276,340,88,224,325,370,434,182,252,340,434	5	0	6	0	.
chr4	112723414	112723414	A	G	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	49.99	5	chr4	112723414	.	A	G	49.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1068;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:0|1:112723414_A_G:61,0,155:112723414	17	0	1	3	.
chr4	112767490	112767490	G	T	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910760630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-05	6.563e-05	3.858e-05	9.413e-05	0.0017	3.518e-05	2.617e-05	0.0008	0.0006	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.43	2	chr4	112767490	.	G	T	67.43	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1604;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.49;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	12	0	1	8	C
chr4	113283014	113283014	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1249.61	10	chr4	113283014	.	G	A	1249.61	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=149;ExcessHet=20.1752;FS=50.753;InbreedingCoeff=-0.5135;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.54;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=6.395	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,7:9:6:.:.:171,6,0	2	1	15	3	C
chr4	113365204	113365205	TG	-	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	19636.87	20	chr4	113365201	.	ATGTG	A,ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG	19636.87	.	AC=12,23,2,3;AF=0.286,0.548,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.140e-01;DP=1237;ExcessHet=0.1072;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=12,23,2,3;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=0.788;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,30,0,0:40:99:1318,900,872,331,0,214,1280,901,324,1262,1280,901,324,1262,1262	0	0	0	0	C
chr4	113365205	113365205	-	TGTG	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	19636.87	20	chr4	113365201	.	ATGTG	A,ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG	19636.87	.	AC=12,23,2,3;AF=0.286,0.548,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.140e-01;DP=1237;ExcessHet=0.1072;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=12,23,2,3;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=0.788;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,30,0,0:40:99:1318,900,872,331,0,214,1280,901,324,1262,1280,901,324,1262,1262	0	0	0	0	C
chr4	113365205	113365205	-	TGTGTG	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	19636.87	20	chr4	113365201	.	ATGTG	A,ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG	19636.87	.	AC=12,23,2,3;AF=0.286,0.548,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.140e-01;DP=1237;ExcessHet=0.1072;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=12,23,2,3;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=0.788;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,30,0,0:40:99:1318,900,872,331,0,214,1280,901,324,1262,1280,901,324,1262,1262	0	0	0	0	C
chr4	114665817	114665817	-	T	intronic	UGT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2882.99	55	chr4	114665816	.	CT	C,CTT	2882.99	.	AC=13,5;AF=0.310,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.441;DP=1451;ExcessHet=30.0624;FS=2.048;InbreedingCoeff=-0.7404;MLEAC=13,4;MLEAF=0.310,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.34;ReadPosRankSum=0.308;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,6,2:34:51:51,0,582,102,515,700	3	0	13	0	.
chr4	114668012	114668012	A	C	intronic	UGT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1620.47	17	chr4	114668012	.	A	C	1620.47	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-1.516e+00;DP=325;ExcessHet=5.6906;FS=34.004;InbreedingCoeff=-0.3832;MLEAC=16;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.71;ReadPosRankSum=2.01;SOR=3.485	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:36:0|1:114668003_C_T:36,0,79:114668003	4	1	11	5	C
chr4	118194255	118194255	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.282e-06	1.798e-05	3.865e-06	6.467e-06	3.237e-05	1.41e-06	3.9e-07	5.37e-06	2.01e-06	0	0	0	0	0	0	3.101e-06	0	3.237e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5491.67	47	chr4	118194255	.	C	G,T	5491.67	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.598e+00;DP=1036;ExcessHet=43.6797;FS=240.962;InbreedingCoeff=-0.9275;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.101;SOR=11.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,13,0:44:99:0|1:118194255_C_G:222,0,943,314,980,1294:118194255	1	0	18	0	.
chr4	118194255	118194255	C	T	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.383e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5491.67	47	chr4	118194255	.	C	G,T	5491.67	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.598e+00;DP=1036;ExcessHet=43.6797;FS=240.962;InbreedingCoeff=-0.9275;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.101;SOR=11.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,13,0:44:99:0|1:118194255_C_G:222,0,943,314,980,1294:118194255	1	0	18	0	C
chr4	118194256	118194256	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.765e-06	2.801e-06	3.873e-06	0	3.107e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.107e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5839.67	47	chr4	118194256	.	C	G	5839.67	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-1.034e+00;DP=1048;ExcessHet=54.0936;FS=235.132;InbreedingCoeff=-0.9970;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.93;ReadPosRankSum=0.195;SOR=11.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,13:44:99:0|1:118194255_C_G:222,0,943:118194255	0	0	21	0	C
chr4	118194257	118194257	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993060744	1.751e-06	1.4e-06	0	3.216e-06	6.09e-05	0	0	.	.	6.09e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5250.36	38	chr4	118194257	.	C	G	5250.36	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-2.262e+00;DP=1050;ExcessHet=43.6797;FS=233.976;InbreedingCoeff=-0.9064;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.63;ReadPosRankSum=0.346;SOR=11.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,13:44:99:0|1:118194255_C_G:222,0,943:118194255	1	0	20	0	C
chr4	118217128	118217128	A	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.66	15	chr4	118217128	.	A	G	32.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.53;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	14	C
chr4	118255424	118255424	C	T	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	592	927	3	0	0	3	0.00161551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	169.13	10	chr4	118255424	.	C	T	169.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=200;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0344;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.79;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:183,0,139	20	0	1	0	C
chr4	118768396	118768396	-	T	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2331.53	13	chr4	118768394	.	CTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C,CTTTTTT	2331.53	.	AC=10,9,2,3,1,1;AF=0.238,0.214,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=548;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=10,9,2,2,1,1;MLEAF=0.238,0.214,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,2,0,0,0,0:9:3:98,0,18,49,3,100,97,40,100,141,97,40,100,141,141,97,40,100,141,141,141,97,40,100,141,141,141,141	1	0	4	0	.
chr4	118768396	118768396	-	TT	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2331.53	13	chr4	118768394	.	CTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C,CTTTTTT	2331.53	.	AC=10,9,2,3,1,1;AF=0.238,0.214,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=548;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=10,9,2,2,1,1;MLEAF=0.238,0.214,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,2,0,0,0,0:9:3:98,0,18,49,3,100,97,40,100,141,97,40,100,141,141,97,40,100,141,141,141,97,40,100,141,141,141,141	1	0	4	0	C
chr4	118768396	118768396	-	TTT	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2331.53	13	chr4	118768394	.	CTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C,CTTTTTT	2331.53	.	AC=10,9,2,3,1,1;AF=0.238,0.214,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=548;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=10,9,2,2,1,1;MLEAF=0.238,0.214,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,2,0,0,0,0:9:3:98,0,18,49,3,100,97,40,100,141,97,40,100,141,141,97,40,100,141,141,141,97,40,100,141,141,141,141	1	0	4	0	C
chr4	118768396	118768396	T	-	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2331.53	13	chr4	118768394	.	CTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C,CTTTTTT	2331.53	.	AC=10,9,2,3,1,1;AF=0.238,0.214,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=548;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=10,9,2,2,1,1;MLEAF=0.238,0.214,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,2,0,0,0,0:9:3:98,0,18,49,3,100,97,40,100,141,97,40,100,141,141,97,40,100,141,141,141,97,40,100,141,141,141,141	1	0	4	0	C
chr4	118768396	118768396	-	TTTT	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2331.53	13	chr4	118768394	.	CTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C,CTTTTTT	2331.53	.	AC=10,9,2,3,1,1;AF=0.238,0.214,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=548;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=10,9,2,2,1,1;MLEAF=0.238,0.214,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,2,0,0,0,0:9:3:98,0,18,49,3,100,97,40,100,141,97,40,100,141,141,97,40,100,141,141,141,97,40,100,141,141,141,141	1	0	4	0	C
chr4	121132756	121132756	-	A	intronic	TNIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1845.49	21	chr4	121132755	.	CA	CAA,C	1845.49	.	AC=11,6;AF=0.262,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.360;DP=717;ExcessHet=25.1139;FS=3.852;InbreedingCoeff=-0.6730;MLEAC=11,6;MLEAF=0.262,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.63;ReadPosRankSum=-3.180e-01;SOR=1.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,3,0:20:15:15,0,363,65,372,437	4	0	11	0	.
chr4	121216268	121216268	C	T	intronic	TNIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865914029	1.522e-05	7.062e-06	2.261e-05	8.371e-06	6.491e-06	6.32e-06	4.07e-06	1.08e-06	4e-07	0	0	0	0	0.0001	0	6.491e-06	7.954e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	86.99	11	chr4	121216268	.	C	T	86.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.98;DP=316;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0250;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:101,0,225	20	0	1	0	C
chr4	122316709	122316709	C	G	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	6.54e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	663.98	37	chr4	122316709	.	C	G	663.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.243;DP=738;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.47;ReadPosRankSum=-6.360e-01;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,22:38:99:678,0,485	20	0	1	0	.
chr4	122331645	122331645	T	G	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	94.01	15	chr4	122331645	.	T	G	94.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=210;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0268;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.67;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:108,0,106	20	0	1	0	C
chr4	122347901	122347901	-	A	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3124.28	19	chr4	122347899	.	CAA	CA,CAAA,C	3124.28	.	AC=17,4,3;AF=0.405,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.068;DP=510;ExcessHet=30.0624;FS=3.134;InbreedingCoeff=-0.7221;MLEAC=18,3,2;MLEAF=0.429,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7,0,0:17:99:105,0,182,135,203,338,135,203,338,338	0	0	15	0	C
chr4	122615529	122615533	AAAAA	-	intronic	IL21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2189.22	3	chr4	122615527	.	TAAAAAA	TA,TAAAAAAA,T	2189.22	.	AC=12,8,1;AF=0.316,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=157;ExcessHet=2.6629;FS=7.596;InbreedingCoeff=-0.1995;MLEAC=13,9,1;MLEAF=0.342,0.237,0.026;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=21.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:75:113,0,75,119,84,203,119,84,203,203	3	2	5	2	.
chr4	122615533	122615533	-	A	intronic	IL21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2189.22	3	chr4	122615527	.	TAAAAAA	TA,TAAAAAAA,T	2189.22	.	AC=12,8,1;AF=0.316,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=157;ExcessHet=2.6629;FS=7.596;InbreedingCoeff=-0.1995;MLEAC=13,9,1;MLEAF=0.342,0.237,0.026;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=21.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:75:113,0,75,119,84,203,119,84,203,203	3	2	5	2	C
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chr4	128272423	128272423	A	G	exonic	PGRMC2	.	synonymous SNV	PGRMC2:NM_006320:exon2:c.T513C:p.D171D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.831e-06	3.228e-05	1.412e-06	4.259e-06	3.71e-06	6.6e-07	4.5e-07	8.7e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.71e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.3056	1814.59	119	chr4	128272423	.	A	G	1814.59	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-3.421e+00;DP=2011;ExcessHet=7.7275;FS=206.173;InbreedingCoeff=-0.4202;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.39;SOR=11.937	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,7:56:28:0|1:128272423_A_G:28,0,1719:128272423	7	0	11	3	.
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chr4	139666117	139666117	C	0	intronic	MGST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	7813.97	77	chr4	139666117	.	C	*,CGCGCGCGCGT	7813.97	.	AC=19,6;AF=0.452,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.708;DP=1494;ExcessHet=0.0059;FS=2.811;InbreedingCoeff=0.5059;MLEAC=19,6;MLEAF=0.452,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=-1.219e+00;SOR=0.431	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,37,0:74:99:1|0:139666105_TGC_T:1386,0,1944,1536,1697,3138:139666105	6	5	4	0	C
chr4	139804270	139804270	-	T	intronic	MAML3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	385.35	3	chr4	139804269	.	AT	A,ATT,ATTT	385.35	.	AC=2,7,1;AF=0.071,0.250,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0.0007;FS=5.815;InbreedingCoeff=0.4153;MLEAC=2,9,2;MLEAF=0.071,0.321,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.35;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:54:54,63,136,63,136,136,0,73,73,67	8	1	0	7	.
chr4	139804270	139804270	-	TT	intronic	MAML3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	385.35	3	chr4	139804269	.	AT	A,ATT,ATTT	385.35	.	AC=2,7,1;AF=0.071,0.250,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0.0007;FS=5.815;InbreedingCoeff=0.4153;MLEAC=2,9,2;MLEAF=0.071,0.321,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.35;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:54:54,63,136,63,136,136,0,73,73,67	8	1	0	7	C
chr4	139831797	139831797	-	TT	intronic	MAML3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	183.7	2	chr4	139831796	.	CT	C,CTTT	183.7	.	AC=4,2;AF=0.143,0.071;AN=28;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6627;MLEAC=4,2;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;QD=20.41;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:14:99,14,0,99,14,99	11	2	0	7	C
chr4	139941542	139941545	TTGG	0	intronic	MAML3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	31.82	7	chr4	139941542	.	TTGG	*,T	31.82	.	AC=2,1;AF=0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.16;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=2.430;InbreedingCoeff=0.2299;MLEAC=1,1;MLEAF=0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.12;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,0,2:13:43:.:.:43,79,494,0,289,264	14	1	0	5	C
chr4	140461883	140461890	ACACACAC	-	intronic	MGAT4D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5171.02	28	chr4	140461880	.	TACACACACAC	TACACAC,TACACACACACAC,TACACACAC,T,TACACACACACACAC,TAC	5171.02	.	AC=3,11,5,3,3,1;AF=0.071,0.262,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.200e-02;DP=419;ExcessHet=4.5793;FS=13.542;InbreedingCoeff=-0.2127;MLEAC=3,11,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.262,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,4,0,0:9:99:153,168,330,168,330,330,168,330,330,330,0,162,162,162,150,168,330,330,330,162,330,168,330,330,330,162,330,330	2	0	0	0	.
chr4	140563137	140563137	C	G	exonic	UCP1	.	nonsynonymous SNV	UCP1:NM_021833:exon4:c.G601C:p.A201P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.21	T	0.949	P	0.761	P	0.009	N	1.000	N	2.97	M	-1.23	T	-0.477	T	0.493	T	0.582	1.307	10.28	0.338	-0.014	1.889	3.693	0.377	0.0293953235492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.759e-05	0.0002	3.296e-05	2.218e-05	3.267e-05	2.08e-05	1.831e-05	2.392e-05	2.122e-05	3.018e-05	0	0	0	0	0	3.267e-05	1.667e-05	2.335e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.22312	T	0.203	0.27325	T	0.949	0.53761	P	0.761	0.56482	P	0.008935	0.30598	N	0.367111	1	0.08975	N	3.205	0.89189	M	-1.23	0.78860	T	-2.05	0.47008	N	0.643	0.65501	-0.4766	0.69490	T	0.493	0.80757	T	10	0.76555115	0.76675	D	0.029395	0.51914	D	0.377	0.69527	0.425	0.47021	0.867737003841	0.86645	0.8997779227898309	0.89949	0.733378337434	0.62839	0.275326251984	0.06849	T	0.503659	0.82306	D	0.0583213	0.59402	T	-0.154002	0.58889	T	0.917825281620026	0.57582	D	0.40366	0.10339	T	0.28733265	0.51744	0.26873308	0.52745	0.28733265	0.51744	0.26873308	0.52744	-7.449	0.57250	T	.	.	0.826	0.78531	P	.	.	2.363669	0.30321	18.40	0.99216242249267406	0.55747	0.70984	0.34819	D	AEFBI	0.260905	0.37897	N	-0.150634784784455	0.35206	2.019386	-0.344403961495631	0.26682	1.475416	0.680793574183654	0.22476	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.22	0.338	0.15214	1.750000	0.37956	-0.150000	0.11428	-0.176000	0.10722	0.930000	0.32276	0.000000	0.08366	0.270000	0.23768	0.1804:0.289:0.0:0.5306	3.693	0.07887	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4762	8657.43	102	chr4	140563137	.	C	G	8657.43	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-2.013e+00;DP=2157;ExcessHet=43.6797;FS=230.561;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.52;ReadPosRankSum=-6.060e-01;SOR=13.068	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,22:79:99:0|1:140563137_C_G:176,0,1730:140563137	1	0	20	0	.
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chr4	140563218	140563218	-	A	intronic	UCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2906.36	44	chr4	140563217	.	GA	G,GAA	2906.36	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.590;DP=1160;ExcessHet=0.3300;FS=0.436;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.262;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,59,0:92:99:1378,0,624,1476,801,2278	18	0	2	0	C
chr4	141053716	141053716	T	C	intronic	RNF150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	T	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	2.54	T	-0.971	T	0.024	T	0.033	0.623	7.350	-0.389	-0.045	0.081	4.459	0.007	0.00251544151642	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.123	0.27544	T	0.593	0.08134	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	2.54	0.13916	T	0.29	0.04161	N	0.242	0.27316	-0.9713	0.36925	T	0.024	0.10239	T	6	0.075217664	0.11598	T	0.002515	0.05009	T	0.007	0.00512	0.142	0.04556	0.229264304666	0.22521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.402185	0.02241	T	-0.815487	0.01546	T	0.0470898770394956	0.04981	T	0.30057	0.05631	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.847	0.08624	T	.	.	0.069	0.03197	B	.	.	1.354339	0.17625	13.27	0.55746571915453347	0.05406	0.02273	0.06562	N	AEFBI	0.045041	0.07320	N	-0.659967731111349	0.17171	0.8812827	-0.848181720700653	0.13331	0.6909861	9.42021385398488E-5	0.04910	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.65	-0.389	0.11835	0.599000	0.23788	-1.236000	0.05946	0.665000	0.62972	0.011000	0.18532	0.000000	0.08366	0.036000	0.13842	0.0:0.1129:0.4045:0.4826	4.459	0.11078	956	0.09877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	954.98	35	chr4	141053716	.	T	C	954.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.343e+00;DP=806;ExcessHet=0.0000;FS=1.696;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.269;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,44:94:99:969,0,1247	20	0	1	0	.
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chr4	143363495	143363495	A	G	intronic	GAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466164873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.938e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.37e-05	0.0004	1.714e-05	1.128e-05	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.41	13	chr4	143363495	.	A	G	75.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	5	0	1	15	.
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chr4	143697457	143697457	G	0	exonic	FREM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	94707.57	120	chr4	143697457	.	G	C,*	94707.57	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=2969;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=60.00;QD=32.86;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,143,0:143:99:.:.:4754,429,0,4754,429,4754	0	20	0	0	C
chr4	145765907	145765907	C	T	intronic	ZNF827	.	.	.	.	.	468	1053	0	1	0	2	0.000948767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528634505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.881e-05	7.875e-05	7.712e-05	8.058e-05	0.0007	4.495e-05	3.511e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	51.57	5	chr4	145765907	.	C	T	51.57	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.37;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:64:64,0,156	20	0	1	0	.
chr4	145903214	145903214	A	G	exonic	ZNF827	.	synonymous SNV	ZNF827:NM_001306215:exon2:c.T45C:p.H15H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0094	0.088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	849.98	33	chr4	145903214	.	A	G	849.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.030e-01;DP=739;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.17;ReadPosRankSum=0.111;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,32:60:99:864,0,739	20	0	1	0	C
chr4	146639314	146639314	-	GGC	exonic	POU4F2	.	nonframeshift insertion	POU4F2:NM_004575:exon1:c.174_175insGGC:p.G68_R69insG,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs772231658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	40559.42	54	chr4	146639305	.	TGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T,TGGCGGCGGCGGCGGCGGC	40559.42	.	AC=30,1,6,1;AF=0.714,0.024,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.046e+00;DP=1520;ExcessHet=0.6776;FS=1.031;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=30,1,6,1;MLEAF=0.714,0.024,0.143,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.88;ReadPosRankSum=-1.680e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,60,0,0,0:61:99:2351,138,0,2354,179,2395,2354,179,2395,2395,2354,179,2395,2395,2395	0	10	4	0	.
chr4	146639314	146639314	-	GGCGGCGGCGGC	exonic	POU4F2	.	nonframeshift insertion	POU4F2:NM_004575:exon1:c.174_175insGGCGGCGGCGGC:p.G68_R69insGGGG,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	40559.42	54	chr4	146639305	.	TGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T,TGGCGGCGGCGGCGGCGGC	40559.42	.	AC=30,1,6,1;AF=0.714,0.024,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.046e+00;DP=1520;ExcessHet=0.6776;FS=1.031;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=30,1,6,1;MLEAF=0.714,0.024,0.143,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.88;ReadPosRankSum=-1.680e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,60,0,0,0:61:99:2351,138,0,2354,179,2395,2354,179,2395,2395,2354,179,2395,2395,2395	0	10	4	0	C
chr4	146639314	146639314	-	GGCGGCGGC	exonic	POU4F2	.	nonframeshift insertion	POU4F2:NM_004575:exon1:c.174_175insGGCGGCGGC:p.G68_R69insGGG,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	40559.42	54	chr4	146639305	.	TGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T,TGGCGGCGGCGGCGGCGGC	40559.42	.	AC=30,1,6,1;AF=0.714,0.024,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.046e+00;DP=1520;ExcessHet=0.6776;FS=1.031;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=30,1,6,1;MLEAF=0.714,0.024,0.143,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.88;ReadPosRankSum=-1.680e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,60,0,0,0:61:99:2351,138,0,2354,179,2395,2354,179,2395,2395,2354,179,2395,2395,2395	0	10	4	0	C
chr4	147535854	147535854	-	T	intronic	EDNRA	.	.	.	Mandibulofacial dysostosis with alopecia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	543.71	35	chr4	147535853	.	CT	C,CTT	543.71	.	AC=5,2;AF=0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.730e-01;DP=1066;ExcessHet=2.5830;FS=1.434;InbreedingCoeff=-0.2167;MLEAC=5,2;MLEAF=0.125,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.290;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,10,0:59:99:141,0,947,258,1066,1461	13	0	5	1	.
chr4	148233366	148233366	-	TTT	intronic	NR3C2	.	.	.	Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with exacerbation in pregnancy;Pseudohypoaldosteronism type I, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs112814167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	8.065e-05	6.684e-05	3.83e-05	2.62e-05	0.0001	0	7.012e-05	0.0003	0	0.0008	0	9.012e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	436.05	23	chr4	148233366	.	G	GTTT,GTTTTT	436.05	.	AC=2,4;AF=0.143,0.286;AN=14;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4866;MLEAC=3,8;MLEAF=0.214,0.571;MQ=60.00;QD=31.47;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:225,225,225,15,15,0	4	1	0	14	.
chr4	148234682	148234682	-	A	intronic	NR3C2	.	.	.	Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with exacerbation in pregnancy;Pseudohypoaldosteronism type I, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	95.3	24	chr4	148234681	.	TA	T,TAA	95.3	.	AC=1,1;AF=0.125,0.125;AN=8;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.375,0.375;MQ=60.00;QD=19.06;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:46:94,61,77,46,0,51	3	0	0	17	C
chr4	150852576	150852576	G	A	exonic	LRBA	.	nonsynonymous SNV	LRBA:NM_001199282:exon23:c.C3134T:p.A1045V	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1463990	Combined_immunodeficiency_due_to_LRBA_deficiency	MONDO:MONDO:0013863,MedGen:C3553512,OMIM:614700,Orphanet:445018	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	T	0.0	B	0.001	B	0.724	N	1.000	N	0.55	N	1.08	T	-1.050	T	0.083	T	0.133	0.456	6.477	2.87	1.524	0.398	3.253	0.086	0.0119894247133	.	.	4.124e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs779195284	7.526e-06	7.524e-06	2.723e-06	1.238e-05	0.0001	4.04e-06	2.95e-06	7.124e-05	5.482e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.206	0.20759	T	0.346	0.17696	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.723919	0.09911	N	0.874861	1	0.08975	N	0.695	0.17993	N	1.08	0.55439	T	-0.94	0.25551	N	0.049	0.02272	-1.0497	0.14481	T	0.083	0.32470	T	10	0.0502958	0.04741	T	0.011989	0.30154	T	0.086	0.25016	0.157	0.06070	0.369682402691	0.36581	0.1941193110858232	0.19329	0.114562253734	0.12917	0.193006560206	0.00283	T	0.017764	0.14435	T	-0.412824	0.01904	T	-0.57109	0.15349	T	0.0284736672102037	0.01757	T	0.654634	0.26482	T	0.023715004	0.01135	0.0357198	0.02878	0.023715004	0.01135	0.0357198	0.02878	-3.209	0.12640	T	0.10518970017499224	0.08311	0.076	0.14247	B	.;.;.	.;.;.	0.778707	0.11490	8.090	0.97148143244268359	0.32573	0.08520	0.14438	N	AEFDGBI	0.052384	0.09344	N	-0.659855519076932	0.17174	0.8814787	-0.575433525963395	0.20135	1.083414	0.992704654476209	0.32938	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.602482	0.37289	1	.	.	5.69	2.87	0.32523	0.156000	0.16200	2.028000	0.30240	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.026000	0.21063	0.632000	0.32210	0.1524:0.1159:0.5363:0.1954	3.253	0.06418	874	0.30607	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2292.98	34	chr4	150852576	.	G	A	2292.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.000e-03;DP=875;ExcessHet=0.0000;FS=3.562;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.65;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,84:168:99:2307,0,2140	20	0	1	0	.
chr4	150861983	150861983	A	-	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	96.38	30	chr4	150861981	.	CAA	CA,C	96.38	.	AC=1,1;AF=0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1169;MLEAC=2,2;MLEAF=0.143,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:60:60,67,135,0,68,62	5	0	1	14	C
chr4	151195072	151195072	-	A	intronic	SH3D19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	205.53	4	chr4	151195071	.	TA	TAA,T	205.53	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2813;MLEAC=4,2;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.81;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:6:52,0,6,57,15,72	11	1	1	7	.
chr4	151211271	151211271	-	A	intronic	SH3D19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	106.43	5	chr4	151211270	.	CA	C,CAA	106.43	.	AC=1,2;AF=0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.4742;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.0838;MLEAC=2,3;MLEAF=0.067,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.19;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:32:32,41,105,0,64,58	12	0	1	6	C
chr4	151214409	151214409	C	T	intronic	SH3D19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs13115936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	3259.93	22	chr4	151214409	.	C	A,T	3259.93	.	AC=26,1;AF=0.722,0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.09;DP=171;ExcessHet=0.5777;FS=4.258;InbreedingCoeff=0.0280;MLEAC=27,1;MLEAF=0.750,0.028;MQ=47.12;MQRankSum=-2.362e+00;QD=23.97;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=1.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,0,0:7:21:0|1:151214409_C_*:24,0,201,21,168,180:151214409	1	9	7	3	C
chr4	151586612	151586612	A	G	intronic	FAM160A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	502.98	33	chr4	151586612	.	A	G	502.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.342e+00;DP=709;ExcessHet=0.0000;FS=1.489;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.24;ReadPosRankSum=-1.236e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,21:33:99:517,0,333	20	0	1	0	.
chr4	151614164	151614164	-	A	intronic	FAM160A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	326.25	3	chr4	151614162	.	CAA	CA,CAAA,C	326.25	.	AC=3,2,1;AF=0.083,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=58;ExcessHet=0.1688;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0267;MLEAC=4,1,1;MLEAF=0.111,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3,0,0:7:73:0|1:151614159_T_A:73,0,111,86,120,205,86,120,205,205:151614159	13	0	3	3	C
chr4	151638566	151638566	-	AA	intronic	FAM160A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1137.42	24	chr4	151638565	.	TA	TAA,T,TAAA	1137.42	.	AC=8,2,1;AF=0.211,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=457;ExcessHet=0.4237;FS=2.231;InbreedingCoeff=0.0781;MLEAC=8,1,1;MLEAF=0.211,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.34;ReadPosRankSum=0.113;SOR=1.107	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5,0,0:14:73:.:.:73,0,186,100,201,300,100,201,300,300	10	1	5	2	C
chr4	152962950	152962950	-	GT	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12232.81	32	chr4	152962940	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT	12232.81	.	AC=18,3,1,3,8,2;AF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=1278;ExcessHet=2.5830;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=18,3,1,3,8,2;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.182;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,18,0,0,13,0,0:33:99:893,461,433,951,492,1270,951,492,1270,1270,460,0,779,779,736,951,492,1270,1270,779,1270,951,492,1270,1270,779,1270,1270	0	2	6	0	.
chr4	152962950	152962950	-	GTGT	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12232.81	32	chr4	152962940	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT	12232.81	.	AC=18,3,1,3,8,2;AF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=1278;ExcessHet=2.5830;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=18,3,1,3,8,2;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.182;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,18,0,0,13,0,0:33:99:893,461,433,951,492,1270,951,492,1270,1270,460,0,779,779,736,951,492,1270,1270,779,1270,951,492,1270,1270,779,1270,1270	0	2	6	0	C
chr4	152962947	152962950	GTGT	-	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12232.81	32	chr4	152962940	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT	12232.81	.	AC=18,3,1,3,8,2;AF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=1278;ExcessHet=2.5830;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=18,3,1,3,8,2;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.182;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,18,0,0,13,0,0:33:99:893,461,433,951,492,1270,951,492,1270,1270,460,0,779,779,736,951,492,1270,1270,779,1270,951,492,1270,1270,779,1270,1270	0	2	6	0	C
chr4	152962949	152962950	GT	-	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12232.81	32	chr4	152962940	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT	12232.81	.	AC=18,3,1,3,8,2;AF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=1278;ExcessHet=2.5830;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=18,3,1,3,8,2;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.182;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,18,0,0,13,0,0:33:99:893,461,433,951,492,1270,951,492,1270,1270,460,0,779,779,736,951,492,1270,1270,779,1270,951,492,1270,1270,779,1270,1270	0	2	6	0	C
chr4	152962950	152962950	-	GTGTGT	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12232.81	32	chr4	152962940	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT	12232.81	.	AC=18,3,1,3,8,2;AF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=1278;ExcessHet=2.5830;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=18,3,1,3,8,2;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.182;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,18,0,0,13,0,0:33:99:893,461,433,951,492,1270,951,492,1270,1270,460,0,779,779,736,951,492,1270,1270,779,1270,951,492,1270,1270,779,1270,1270	0	2	6	0	C
chr4	153196271	153196271	C	0	intronic	TRIM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	179.47	6	chr4	153196271	.	C	A,CA,*	179.47	.	AC=2,1,1;AF=0.067,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=61;ExcessHet=0.9858;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=3,1,1;MLEAF=0.100,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4,0,0:7:94:.:.:105,0,94,114,106,220,114,106,220,220	11	0	2	6	.
chr4	153317656	153317656	-	A	intronic	TRIM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	265.84	39	chr4	153317655	.	GA	G,GAA	265.84	.	AC=7,3;AF=0.350,0.150;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=39;ExcessHet=0.0059;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3925;MLEAC=10,4;MLEAF=0.500,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.62;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:32:55,0,32,61,41,102	4	3	1	11	C
chr4	153549996	153549996	A	G	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167154273	6.455e-06	5.296e-06	0	1.211e-05	2.888e-05	1.72e-06	4.8e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	7.972e-05	2.888e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	137.98	22	chr4	153549996	.	A	G	137.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.334;DP=384;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.33;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:64:152,0,64	20	0	1	0	.
chr4	153634393	153634393	G	A	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.507e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1395.76	27	chr4	153634393	.	G	A,C	1395.76	.	AC=14,9;AF=0.368,0.237;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=428;ExcessHet=20.8569;FS=155.372;InbreedingCoeff=-0.5246;MLEAC=15,9;MLEAF=0.395,0.237;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.586;SOR=8.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,8,2:24:75:.:.:75,0,194,99,201,309	0	0	11	2	C
chr4	153634393	153634393	G	C	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.499e-06	6.633e-05	3.186e-06	0	2.402e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.402e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1395.76	27	chr4	153634393	.	G	A,C	1395.76	.	AC=14,9;AF=0.368,0.237;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=428;ExcessHet=20.8569;FS=155.372;InbreedingCoeff=-0.5246;MLEAC=15,9;MLEAF=0.395,0.237;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.586;SOR=8.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,8,2:24:75:.:.:75,0,194,99,201,309	0	0	11	2	C
chr4	154304632	154304640	AAAACAAAC	0	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	27282.7	34	chr4	154304632	.	AAAACAAAC	A,CAAACAAAC,*,AAAACAAACAAAC,AAAACAAACAAACAAAC	27282.7	.	AC=21,16,1,1,2;AF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.490e-01;DP=830;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=21,16,1,1,2;MLEAF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.10;ReadPosRankSum=-3.270e-01;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,17,17,0,0,0:34:99:.:.:1145,515,740,665,0,614,1182,684,674,1324,1182,684,674,1324,1324,1182,684,674,1324,1324,1324	0	5	1	0	.
chr4	154305260	154305260	C	A	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.473e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	51.98	28	chr4	154305260	.	C	A	51.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=501;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.50;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:154305260_C_A:66,0,224:154305260	20	0	1	0	C
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chr4	154826742	154826742	T	-	intronic	RBM46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	19546.01	56	chr4	154826739	.	CTTT	CT,CTT,C	19546.01	.	AC=6,15,13;AF=0.143,0.357,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.413;DP=1149;ExcessHet=3.5521;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=5,15,13;MLEAF=0.119,0.357,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.55;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:6,0,8,20:45:54:963,821,1166,664,705,696,54,366,0,258	0	0	0	0	C
chr4	155357499	155357499	A	G	exonic	MAP9	.	synonymous SNV	MAP9:NM_001039580:exon8:c.T1071C:p.N357N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.054e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	620.98	33	chr4	155357499	.	A	G	620.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.280e-01;DP=735;ExcessHet=0.0000;FS=2.188;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.53;ReadPosRankSum=2.07;SOR=0.420	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,30:59:99:635,0,654	20	0	1	0	.
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chr4	157098459	157098459	G	A	intronic	GLRB	.	.	.	Hyperekplexia 2, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.54	15	chr4	157098459	.	G	A	31.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
chr4	157146025	157146025	-	T	intronic	GLRB	.	.	.	Hyperekplexia 2, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	75.71	4	chr4	157146024	.	CT	CTT,C	75.71	.	AC=1,1;AF=0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.35;DP=59;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1506;MLEAC=1,1;MLEAF=0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0:9:52:52,0,132,70,141,211	14	0	1	5	C
chr4	158159639	158159639	G	T	intronic	GASK1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	224.11	31	chr4	158159639	.	G	T	224.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.550e-01;DP=702;ExcessHet=0.1072;FS=31.562;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.20;ReadPosRankSum=0.786;SOR=5.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:26:99:146,0,429	19	0	2	0	.
chr4	158882239	158882239	G	A	intronic	FNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1418085712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	6.632e-05	0	0.0002	0	0	2.968e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	65.29	2	chr4	158882239	.	G	A	65.29	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1348;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=47.16;MQRankSum=-1.645e+00;QD=9.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	14	1	1	5	.
chr4	161459393	161459393	G	A	intronic	FSTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.38e-06	1.504e-05	0	6.402e-06	3.1e-05	5.6e-07	2.1e-07	.	.	0	0	0	3.1e-05	0	0	2.668e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	634.45	26	chr4	161459393	.	G	C,A	634.45	.	AC=11,3;AF=0.324,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.750e-01;DP=568;ExcessHet=18.7922;FS=37.036;InbreedingCoeff=-0.5741;MLEAC=13,3;MLEAF=0.382,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.86;ReadPosRankSum=0.893;SOR=6.428	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4,0:13:10:0|1:161459393_G_C:10,0,241,37,251,288:161459393	3	0	11	4	.
chr4	164976243	164976243	G	C	intronic	TRIM61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.58	9	chr4	164976243	.	G	C	35.58	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.00;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834e+00;QD=5.93;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,121	2	0	1	18	.
chr4	164976245	164976245	C	A	intronic	TRIM61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.58	9	chr4	164976245	.	C	A	35.58	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.00;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=53.92;MQRankSum=0.842;QD=5.93;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,121	2	0	1	18	C
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chr4	165100974	165100974	T	-	intronic	TMEM192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	993.15	9	chr4	165100971	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT,CTTTTT	993.15	.	AC=5,8,2,7,1;AF=0.125,0.200,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.890e-01;DP=401;ExcessHet=5.5923;FS=1.557;InbreedingCoeff=-0.2922;MLEAC=5,8,2,7,1;MLEAF=0.125,0.200,0.050,0.175,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=7.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3,0:5:16:46,51,76,51,76,76,51,76,76,76,0,25,25,25,16,51,76,76,76,25,76	2	0	3	1	C
chr4	165100974	165100974	-	T	intronic	TMEM192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	993.15	9	chr4	165100971	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT,CTTTTT	993.15	.	AC=5,8,2,7,1;AF=0.125,0.200,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.890e-01;DP=401;ExcessHet=5.5923;FS=1.557;InbreedingCoeff=-0.2922;MLEAC=5,8,2,7,1;MLEAF=0.125,0.200,0.050,0.175,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=7.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3,0:5:16:46,51,76,51,76,76,51,76,76,76,0,25,25,25,16,51,76,76,76,25,76	2	0	3	1	C
chr4	165100974	165100974	-	TT	intronic	TMEM192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	993.15	9	chr4	165100971	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT,CTTTTT	993.15	.	AC=5,8,2,7,1;AF=0.125,0.200,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.890e-01;DP=401;ExcessHet=5.5923;FS=1.557;InbreedingCoeff=-0.2922;MLEAC=5,8,2,7,1;MLEAF=0.125,0.200,0.050,0.175,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=7.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3,0:5:16:46,51,76,51,76,76,51,76,76,76,0,25,25,25,16,51,76,76,76,25,76	2	0	3	1	C
chr4	165998518	165998518	A	G	intronic	TLL1	.	.	.	Atrial septal defect 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916898113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.06	1	chr4	165998518	.	A	G	61.06	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.17;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.18;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:165998518_A_G:72,0,162:165998518	16	0	1	4	.
chr4	165998520	165998520	G	A	intronic	TLL1	.	.	.	Atrial septal defect 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.551e-05	0	0	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.06	1	chr4	165998520	.	G	A	58.06	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.59;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.29;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:165998518_A_G:69,0,200:165998518	16	0	1	4	C
chr4	165998531	165998531	T	C	intronic	TLL1	.	.	.	Atrial septal defect 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs570120593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.281e-05	1.286e-05	5.375e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	5.286e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.05	1	chr4	165998531	.	T	C	58.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1031;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.59;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.29;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:165998518_A_G:69,0,200:165998518	16	0	1	4	C
chr4	166078230	166078230	A	G	intronic	TLL1	.	.	.	Atrial septal defect 6, Autosomal dominant	.	107	1413	2	0	0	2	0.000707214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866223866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.251e-05	0	0.0001	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	5.287e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0102	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	129.41	5	chr4	166078230	.	A	G	129.41	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=127;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0486;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.57;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:143,0,67	20	0	1	0	C
chr4	168165391	168165394	AAAA	-	intronic	ANXA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7052.95	13	chr4	168165389	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAA,CAAAAAAA,C	7052.95	.	AC=1,8,14,12,1,1;AF=0.024,0.190,0.333,0.286,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=594;ExcessHet=1.1607;FS=4.809;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=1,8,14,12,1,1;MLEAF=0.024,0.190,0.333,0.286,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-3.020e-01;SOR=1.068	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,2,2,3,0,0:9:7:126,107,163,44,111,144,39,104,68,93,39,65,0,7,48,107,163,111,104,65,163,107,163,111,104,65,163,163	0	0	1	0	.
chr4	168165392	168165394	AAA	-	intronic	ANXA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7052.95	13	chr4	168165389	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAA,CAAAAAAA,C	7052.95	.	AC=1,8,14,12,1,1;AF=0.024,0.190,0.333,0.286,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=594;ExcessHet=1.1607;FS=4.809;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=1,8,14,12,1,1;MLEAF=0.024,0.190,0.333,0.286,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-3.020e-01;SOR=1.068	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,2,2,3,0,0:9:7:126,107,163,44,111,144,39,104,68,93,39,65,0,7,48,107,163,111,104,65,163,107,163,111,104,65,163,163	0	0	1	0	C
chr4	168165393	168165394	AA	-	intronic	ANXA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7052.95	13	chr4	168165389	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAA,CAAAAAAA,C	7052.95	.	AC=1,8,14,12,1,1;AF=0.024,0.190,0.333,0.286,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=594;ExcessHet=1.1607;FS=4.809;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=1,8,14,12,1,1;MLEAF=0.024,0.190,0.333,0.286,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-3.020e-01;SOR=1.068	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,2,2,3,0,0:9:7:126,107,163,44,111,144,39,104,68,93,39,65,0,7,48,107,163,111,104,65,163,107,163,111,104,65,163,163	0	0	1	0	C
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chr4	168165394	168165394	-	AA	intronic	ANXA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7052.95	13	chr4	168165389	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAA,CAAAAAAA,C	7052.95	.	AC=1,8,14,12,1,1;AF=0.024,0.190,0.333,0.286,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=594;ExcessHet=1.1607;FS=4.809;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=1,8,14,12,1,1;MLEAF=0.024,0.190,0.333,0.286,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-3.020e-01;SOR=1.068	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,2,2,3,0,0:9:7:126,107,163,44,111,144,39,104,68,93,39,65,0,7,48,107,163,111,104,65,163,107,163,111,104,65,163,163	0	0	1	0	C
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chr4	168420468	168420473	ACACAC	-	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7105	645.48	12	chr4	168420463	.	TACACACACAC	*,TACAC,T	645.48	.	AC=24,6,3;AF=0.632,0.158,0.079;AN=38;DP=202;ExcessHet=1.3000;FS=8.319;InbreedingCoeff=0.0733;MLEAC=26,6,3;MLEAF=0.684,0.158,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.51;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,6,1,0:7:42:1|0:168420457_TACACATACACACACACACAC_T:267,42,126,225,0,221,278,98,236,324:168420457	0	7	4	2	C
chr4	168422969	168422969	T	C	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0856629	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs62334146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	8.882e-05	0.0002	0.0001	3.37e-05	0	0.0001	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	1351.39	2	chr4	168422969	.	TTG	T,TGTGTGTG,TGTGTG,CTG	1351.39	.	AC=15,2,1,2;AF=0.469,0.063,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=64;ExcessHet=0.0002;FS=4.046;InbreedingCoeff=0.5268;MLEAC=19,3,2,2;MLEAF=0.594,0.094,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.96;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0,0,0:9:27:.:.:289,27,0,289,27,289,289,27,289,289,289,27,289,289,289	5	6	1	5	C
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chr4	169002217	169002219	AAA	-	intronic	CBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6779.35	11	chr4	169002212	.	CAAAAAAA	CAA,CAAAA,C,CA,CAAA	6779.35	.	AC=9,7,3,9,13;AF=0.214,0.167,0.071,0.214,0.310;AN=42;BaseQRankSum=-3.570e-01;DP=563;ExcessHet=0.0000;FS=8.840;InbreedingCoeff=-0.0226;MLEAC=9,7,3,8,12;MLEAF=0.214,0.167,0.071,0.190,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.97;ReadPosRankSum=1.30;SOR=2.061	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,3,3,0,4,0:10:10:344,99,69,175,10,148,285,98,157,267,112,27,0,110,91,285,98,157,267,110,267	0	1	0	0	C
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chr4	169663315	169663320	TTGTTG	0	intronic	CLCN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8214	111.25	9	chr4	169663315	.	TTGTTG	T,*	111.25	.	AC=1,22;AF=0.036,0.786;AN=28;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=108;ExcessHet=0.0976;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3166;MLEAC=1,29;MLEAF=0.036,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7:7:21:.:.:315,315,315,21,21,0	1	0	1	7	.
chr4	173183540	173183540	A	G	intronic	GALNT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.78	5	chr4	173183540	.	A	G	87.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0835;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.99;MQRankSum=-1.282e+00;QD=14.63;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:100,0,31	18	0	1	2	.
chr4	174962378	174962378	-	G	intronic	ADAM29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	198.77	5	chr4	174962377	.	TG	TGG,T	198.77	.	AC=3,1;AF=0.107,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1906;MLEAC=3,2;MLEAF=0.107,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.07;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:16:110,0,16,113,28,141	11	1	1	7	.
chr4	174962378	174962378	G	-	intronic	ADAM29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.315e-05	1.289e-05	1.352e-05	2.426e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.426e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	198.77	5	chr4	174962377	.	TG	TGG,T	198.77	.	AC=3,1;AF=0.107,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1906;MLEAC=3,2;MLEAF=0.107,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.07;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:16:110,0,16,113,28,141	11	1	1	7	C
chr4	177353768	177353768	T	-	intronic	NEIL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1141.8	14	chr4	177353765	.	CTTT	CTT,C	1141.8	.	AC=13,1;AF=0.342,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.320e-01;DP=453;ExcessHet=14.4320;FS=10.800;InbreedingCoeff=-0.5393;MLEAC=14,1;MLEAF=0.368,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=0.464;SOR=1.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0:8:21:89,0,21,95,38,133	5	0	13	2	.
chr4	182600899	182600900	TT	-	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2870.88	15	chr4	182600897	.	CTTT	C,CT,CTT	2870.88	.	AC=6,8,19;AF=0.143,0.190,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=240;ExcessHet=4.7172;FS=9.083;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=4,8,19;MLEAF=0.095,0.190,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=-4.980e-01;SOR=1.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,5:7:18:58,64,96,64,96,96,0,32,32,18	0	0	1	0	.
chr4	182600900	182600900	T	-	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2870.88	15	chr4	182600897	.	CTTT	C,CT,CTT	2870.88	.	AC=6,8,19;AF=0.143,0.190,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=240;ExcessHet=4.7172;FS=9.083;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=4,8,19;MLEAF=0.095,0.190,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=-4.980e-01;SOR=1.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,5:7:18:58,64,96,64,96,96,0,32,32,18	0	0	1	0	C
chr4	183506550	183506550	G	A	intronic	ING2	.	.	.	.	.	455	1064	3	0	0	3	0.00140779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs531932148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.139e-05	0.0002	0.0041	8.659e-05	7.251e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	150.13	15	chr4	183506550	.	G	A	150.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.863e+00;DP=220;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.01;ReadPosRankSum=1.34;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:164,0,331	20	0	1	0	.
chr4	183712503	183712503	A	T	intronic	TRAPPC11	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2S, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	513.98	34	chr4	183712503	.	A	T	513.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.13;DP=629;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.72;ReadPosRankSum=-6.640e-01;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:528,0,306	20	0	1	0	.
chr4	184142487	184142487	T	G	intronic	ENPP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs550367588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0038	0.0001	8.73e-05	0.0024	0.0020	0	0	6.967e-05	0	0	0	0	6.316e-05	0	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	105.72	2	chr4	184142487	.	T	G	105.72	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.62;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:113,0,31	11	0	1	9	.
chr4	184419575	184419575	-	AAA	intronic	IRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6003.44	35	chr4	184419571	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA,GAAAAA,GAAAAAAA	6003.44	.	AC=1,6,12,7,8,1;AF=0.024,0.143,0.286,0.167,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=916;ExcessHet=2.5830;FS=1.495;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=1,6,12,7,8,1;MLEAF=0.024,0.143,0.286,0.167,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=-3.820e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,3,7,4,0,0:18:8:307,264,308,110,179,168,43,96,8,54,161,172,41,0,145,264,308,179,96,172,308,264,308,179,96,172,308,308	0	0	0	0	.
chr4	184691475	184691475	T	-	intronic	PRIMPOL	.	.	.	Myopia 22, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6914.47	27	chr4	184691473	.	CTT	C,CT	6914.47	.	AC=2,25;AF=0.048,0.595;AN=42;BaseQRankSum=-2.940e-01;DP=719;ExcessHet=8.1482;FS=4.403;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=1,26;MLEAF=0.024,0.619;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.05;ReadPosRankSum=0.458;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8:8:24:191,191,191,24,24,0	1	0	0	0	.
chr4	184826229	184826229	C	T	upstream	ACSL1	dist=261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1200900352	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	.	.	0	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0044	0.0001	0.0001	0.0029	0.0025	4.825e-05	0	0	0	0.0002	9.694e-05	0	9.002e-05	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	175.93	30	chr4	184826229	.	C	T	175.93	.	AC=2;AF=0.100;AN=20;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4818;MLEAC=4;MLEAF=0.200;MQ=60.00;QD=25.13;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:189,21,0	9	1	0	11	.
chr4	185168297	185168297	-	T	intronic	CFAP97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8824	1598.53	2	chr4	185168296	.	CT	CTT,C	1598.53	.	AC=28,2;AF=0.824,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.282;DP=69;ExcessHet=0.0128;FS=2.305;InbreedingCoeff=0.4841;MLEAC=33,1;MLEAF=0.971,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.64;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.944	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8,0:9:1:187,0,1,190,25,215	1	13	2	4	.
chr4	185168297	185168297	T	-	intronic	CFAP97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287502733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.712e-06	9.849e-05	0	1.379e-05	2.456e-05	0	0	.	.	2.456e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8824	1598.53	2	chr4	185168296	.	CT	CTT,C	1598.53	.	AC=28,2;AF=0.824,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.282;DP=69;ExcessHet=0.0128;FS=2.305;InbreedingCoeff=0.4841;MLEAC=33,1;MLEAF=0.971,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.64;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.944	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8,0:9:1:187,0,1,190,25,215	1	13	2	4	C
chr4	185176111	185176111	-	TTTT	intronic	CFAP97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	6186.6	22	chr4	185176109	.	CTT	CTTTTTT,CTTTTTTT,C,CTTTTGTT	6186.6	.	AC=9,9,1,2;AF=0.214,0.214,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.080;DP=641;ExcessHet=0.5132;FS=0.631;InbreedingCoeff=0.1428;MLEAC=9,9,1,2;MLEAF=0.214,0.214,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.07;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:17,0,0,0,16:33:99:0|1:185176109_C_CTTTTG:564,616,1268,616,1268,1268,616,1268,1268,1268,0,652,652,652,604:185176109	6	0	5	0	C
chr4	185176111	185176111	-	TTTTT	intronic	CFAP97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	6186.6	22	chr4	185176109	.	CTT	CTTTTTT,CTTTTTTT,C,CTTTTGTT	6186.6	.	AC=9,9,1,2;AF=0.214,0.214,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.080;DP=641;ExcessHet=0.5132;FS=0.631;InbreedingCoeff=0.1428;MLEAC=9,9,1,2;MLEAF=0.214,0.214,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.07;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:17,0,0,0,16:33:99:0|1:185176109_C_CTTTTG:564,616,1268,616,1268,1268,616,1268,1268,1268,0,652,652,652,604:185176109	6	0	5	0	C
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chr4	185190807	185190807	A	G	exonic	CFAP97	.	synonymous SNV	CFAP97:NM_001292033:exon2:c.T390C:p.D130D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.5	10787.74	174	chr4	185190807	.	A	G	10787.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-3.472e+00;DP=4055;ExcessHet=54.0936;FS=229.546;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.74;ReadPosRankSum=2.45;SOR=11.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:134,53:187:99:356,0,2953	0	0	21	0	C
chr4	185449757	185449758	AG	-	UTR3	C4orf47	NM_001114357:c.*113_*114delAG;NM_001346007:c.*113_*114delAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs951917010	9.964e-05	9.121e-05	8.408e-05	0.0001	0.0015	7.722e-05	6.865e-05	0.0005	0.0003	0	0.0003	0	0	0	0.0015	9.532e-05	0.0003	0.0001	7.876e-05	7.873e-05	8.992e-05	6.71e-05	0.0003	4.492e-05	3.508e-05	0.0001	8.277e-05	2.404e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0068	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	381.94	35	chr4	185449756	.	AAG	A	381.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.169;DP=564;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:396,0,306	20	0	1	0	.
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chr4	186167516	186167517	AA	-	intronic	FAM149A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3791.94	4	chr4	186167511	.	CAAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C,CAAAAA	3791.94	.	AC=6,15,3,10,1,1;AF=0.150,0.375,0.075,0.250,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=263;ExcessHet=0.0090;FS=2.692;InbreedingCoeff=0.4698;MLEAC=6,17,3,10,1,1;MLEAF=0.150,0.425,0.075,0.250,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.68;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,2,3,0,0:9:3:242,223,222,81,82,60,150,153,0,195,84,92,3,29,67,223,222,82,153,92,222,223,222,82,153,92,222,222	1	1	0	1	C
chr4	186167513	186167517	AAAAA	-	intronic	FAM149A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3791.94	4	chr4	186167511	.	CAAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C,CAAAAA	3791.94	.	AC=6,15,3,10,1,1;AF=0.150,0.375,0.075,0.250,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=263;ExcessHet=0.0090;FS=2.692;InbreedingCoeff=0.4698;MLEAC=6,17,3,10,1,1;MLEAF=0.150,0.425,0.075,0.250,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.68;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,2,3,0,0:9:3:242,223,222,81,82,60,150,153,0,195,84,92,3,29,67,223,222,82,153,92,222,223,222,82,153,92,222,222	1	1	0	1	C
chr4	186167515	186167517	AAA	-	intronic	FAM149A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3791.94	4	chr4	186167511	.	CAAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C,CAAAAA	3791.94	.	AC=6,15,3,10,1,1;AF=0.150,0.375,0.075,0.250,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=263;ExcessHet=0.0090;FS=2.692;InbreedingCoeff=0.4698;MLEAC=6,17,3,10,1,1;MLEAF=0.150,0.425,0.075,0.250,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.68;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,2,3,0,0:9:3:242,223,222,81,82,60,150,153,0,195,84,92,3,29,67,223,222,82,153,92,222,223,222,82,153,92,222,222	1	1	0	1	C
chr4	186167517	186167517	A	-	intronic	FAM149A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3791.94	4	chr4	186167511	.	CAAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C,CAAAAA	3791.94	.	AC=6,15,3,10,1,1;AF=0.150,0.375,0.075,0.250,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=263;ExcessHet=0.0090;FS=2.692;InbreedingCoeff=0.4698;MLEAC=6,17,3,10,1,1;MLEAF=0.150,0.425,0.075,0.250,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.68;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,2,3,0,0:9:3:242,223,222,81,82,60,150,153,0,195,84,92,3,29,67,223,222,82,153,92,222,223,222,82,153,92,222,222	1	1	0	1	C
chr4	186280620	186280620	T	C	intronic	F11	.	.	.	Factor XI deficiency, autosomal dominant;Factor XI deficiency, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.455e-06	1.318e-05	3.316e-06	1.615e-06	2.227e-06	6.5e-07	1.8e-07	3.7e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0	2.227e-06	1.909e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	89.11	37	chr4	186280620	.	T	C	89.11	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.087e+00;DP=2247;ExcessHet=0.3300;FS=75.359;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.16;ReadPosRankSum=2.21;SOR=10.037	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:120,41:161:92:92,0,2239	18	0	3	0	.
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chr4	186611928	186611928	-	G	intronic	FAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs528784558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0166	0.0005	0.0005	0.0137	0.0127	2.42e-05	0	0.0002	0	0.0166	0	0	1.473e-05	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	100.32	11	chr4	186611928	.	A	AG	100.32	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.19;DP=231;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=0.2895;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.33;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:186611927_A_AG:114,0,159:186611927	19	0	1	1	C
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chr4	188142222	188142223	GT	-	intronic	TRIML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9208.44	21	chr4	188142207	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,C	9208.44	.	AC=3,1,3,16,3,6;AF=0.071,0.024,0.071,0.381,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=333;ExcessHet=0.2067;FS=2.854;InbreedingCoeff=0.1700;MLEAC=3,1,2,17,3,6;MLEAF=0.071,0.024,0.048,0.405,0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,20,0,0:20:60:.:.:893,893,893,893,893,893,893,893,893,893,60,60,60,60,0,893,893,893,893,60,893,893,893,893,893,60,893,893	2	0	1	0	C
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chr5	445611	445611	G	A	intronic	EXOC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8235	1918.61	5	chr5	445611	.	G	C,A	1918.61	.	AC=26,2;AF=0.765,0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.80;DP=84;ExcessHet=0.0022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5660;MLEAC=30,1;MLEAF=0.882,0.029;MQ=59.46;MQRankSum=0.00;QD=29.52;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:139,15,0,139,15,139	2	12	2	4	.
chr5	1064868	1064868	A	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	1610.94	10	chr5	1064868	.	A	C,*	1610.94	.	AC=6,5;AF=0.167,0.139;AN=36;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=150;ExcessHet=0.0665;FS=4.860;InbreedingCoeff=0.2614;MLEAC=7,5;MLEAF=0.194,0.139;MQ=59.23;MQRankSum=0.00;QD=15.79;ReadPosRankSum=2.86;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,4:5:99:.:.:153,167,307,0,145,152	10	2	2	3	.
chr5	1064901	1064901	C	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	2290.04	6	chr5	1064901	.	C	CGTGAGGGGACGGCGAGGAGATGGTGAGGGGACA,*,A,CGCGAGGGGACGGCGAGGAGATGGTGAGGGGACA	2290.04	.	AC=5,1,7,4;AF=0.208,0.042,0.292,0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.180;DP=145;ExcessHet=0.0500;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3231;MLEAC=7,2,10,5;MLEAF=0.292,0.083,0.417,0.208;MQ=58.31;MQRankSum=0.00;QD=33.82;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.580	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,1,0:5:29:.:.:62,61,277,29,202,190,0,222,161,214,61,277,202,222,277	2	2	1	9	C
chr5	1064934	1064934	A	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	197.74	7	chr5	1064934	.	A	*,C	197.74	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=123;ExcessHet=0.3300;FS=7.025;InbreedingCoeff=-0.1220;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.42;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,3:7:99:0|1:1064934_A_*:104,119,294,0,168,159:1064934	18	0	1	0	C
chr5	1064936	1064936	T	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	228.31	7	chr5	1064936	.	T	C,*	228.31	.	AC=3,1;AF=0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=114;ExcessHet=0.8031;FS=12.763;InbreedingCoeff=-0.1950;MLEAC=4,1;MLEAF=0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3,0:7:99:0|1:1064934_A_*:104,0,159,119,168,294:1064934	14	0	3	3	C
chr5	1065195	1065195	A	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	16284.48	27	chr5	1065195	.	A	C,*	16284.48	.	AC=18,24;AF=0.429,0.571;AN=42;DP=821;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=18,24;MLEAF=0.429,0.571;MQ=60.00;QD=21.37;SOR=3.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,32,11:43:99:0|1:1065182_C_T:2019,471,356,1253,0,1190:1065182	0	5	0	0	C
chr5	1472218	1472218	C	-	intronic	LPCAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.68	9	chr5	1472217	.	GC	G	49.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0814;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.28;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:1|0:1472193_A_C:61,0,153:1472193	16	0	1	4	.
chr5	1880187	1880187	G	A	intronic	IRX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465930650	1.004e-05	8.916e-06	1.074e-05	9.337e-06	1.299e-05	5.6e-06	4.32e-06	7.24e-06	5.58e-06	0	0	0	0	0	0	1.299e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	421.98	36	chr5	1880187	.	G	A	421.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.95;DP=752;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.98;ReadPosRankSum=0.090;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,16:47:99:436,0,909	20	0	1	0	.
chr5	5308661	5308661	C	A	intronic	ADAMTS16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.17	39	chr5	5308661	.	C	A	67.17	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5308639_G_A:75,0,117:5308639	12	0	1	8	.
chr5	6606700	6606700	A	-	intronic	NSUN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	8121.41	28	chr5	6606697	.	TAAA	TAA,T,TA	8121.41	.	AC=3,25,3;AF=0.071,0.595,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=316;ExcessHet=2.2868;FS=6.079;InbreedingCoeff=-0.1633;MLEAC=3,24,2;MLEAF=0.071,0.571,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.53;ReadPosRankSum=0.231;SOR=1.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,3,2:5:54:.:.:182,184,207,54,84,98,123,126,0,117	1	0	2	0	.
chr5	6606699	6606700	AA	-	intronic	NSUN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	8121.41	28	chr5	6606697	.	TAAA	TAA,T,TA	8121.41	.	AC=3,25,3;AF=0.071,0.595,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=316;ExcessHet=2.2868;FS=6.079;InbreedingCoeff=-0.1633;MLEAC=3,24,2;MLEAF=0.071,0.571,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.53;ReadPosRankSum=0.231;SOR=1.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,3,2:5:54:.:.:182,184,207,54,84,98,123,126,0,117	1	0	2	0	C
chr5	7724409	7724409	-	T	intronic	ADCY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	870.58	11	chr5	7724408	.	GT	G,GTT	870.58	.	AC=14,2;AF=0.350,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=185;ExcessHet=11.8260;FS=4.317;InbreedingCoeff=-0.4549;MLEAC=15,1;MLEAF=0.375,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.91;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0:8:35:35,0,80,50,89,139	5	0	13	1	.
chr5	7891292	7891292	-	T	intronic	MTRR	.	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6474.39	42	chr5	7891289	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	6474.39	.	AC=6,9,15,5;AF=0.143,0.214,0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.513;DP=633;ExcessHet=2.5830;FS=3.428;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,9,15,5;MLEAF=0.143,0.214,0.357,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=-5.790e-01;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,6,4,2:12:21:206,211,226,50,69,65,99,114,0,86,198,198,21,63,264	0	0	0	0	.
chr5	9330132	9330132	-	A	intronic	SEMA5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	99.21	55	chr5	9330131	.	GA	G,GAA	99.21	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2879;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:41:69,75,126,0,50,41	15	1	0	4	.
chr5	10291538	10291538	G	C	intronic	CMBL	.	.	.	.	.	1184	337	0	1	0	2	0.00295858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs2548549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.194e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.93	3	chr5	10291538	.	G	C	60.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1128;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=48.51;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:10291529_T_C:72,0,162:10291529	17	0	1	3	.
chr5	10291541	10291541	G	C	intronic	CMBL	.	.	.	.	.	1191	330	0	1	0	2	0.00302115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913061207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.16	3	chr5	10291541	.	G	C	61.16	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.51;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:10291529_T_C:72,0,162:10291529	16	0	1	4	C
chr5	10394800	10394800	-	T	intronic	MARCHF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3108.5	56	chr5	10394799	.	AT	A,ATT	3108.5	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.308;DP=1537;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,3;MLEAF=0.405,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=3.68;ReadPosRankSum=-8.810e-01;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,19,5:40:99:.:.:342,0,241,348,166,750	1	0	17	0	.
chr5	10397362	10397362	-	T	intronic	MARCHF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	934.28	64	chr5	10397361	.	CT	C,CTT	934.28	.	AC=7,1;AF=0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.100e-02;DP=1319;ExcessHet=3.5521;FS=0.753;InbreedingCoeff=-0.2309;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.73;ReadPosRankSum=-5.480e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,9,0:70:45:45,0,1507,228,1534,1762	13	0	7	0	C
chr5	10452315	10452315	C	0	intronic	ROPN1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1256.09	4	chr5	10452315	.	C	G,*	1256.09	.	AC=17,2;AF=0.567,0.067;AN=30;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5620;MLEAC=23,3;MLEAF=0.767,0.100;MQ=60.00;QD=31.32;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:225,15,0,228,18,247	5	8	0	6	.
chr5	11298389	11298389	T	C	intronic	CTNND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs550082620	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0003	0.0009	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0009	0	0	0	0	0.0007	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.5	50	chr5	11298389	.	T	C	59.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.792;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	16	0	1	4	.
chr5	11301295	11301295	T	G	intronic	CTNND2	.	.	.	.	.	1168	353	1	0	0	1	0.00141443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.49	4	chr5	11301295	.	T	G	62.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1227;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.41;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:11301295_T_G:72,0,151:11301295	14	0	1	6	C
chr5	11301297	11301297	A	G	intronic	CTNND2	.	.	.	.	.	1170	351	1	0	0	1	0.00142248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.49	4	chr5	11301297	.	A	G	62.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1227;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.41;ReadPosRankSum=-1.111e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:11301295_T_G:72,0,151:11301295	14	0	1	6	C
chr5	13701510	13701510	A	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	16169.76	70	chr5	13701508	.	GAA	GA,G	16169.76	.	AC=23,2;AF=0.548,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.454;DP=1594;ExcessHet=0.6491;FS=0.781;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=23,2;MLEAF=0.548,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.33;ReadPosRankSum=0.293;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23,0:45:99:481,0,455,547,524,1070	4	6	9	0	.
chr5	13884916	13884916	-	CA	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9108.13	33	chr5	13884914	.	GCA	G,GCACA	9108.13	.	AC=20,2;AF=0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.120e-01;DP=625;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1649;MLEAC=20,2;MLEAF=0.476,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.11;ReadPosRankSum=0.133;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11,0:29:99:314,0,557,368,590,958	4	3	12	0	C
chr5	13886138	13886140	AAA	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9623.36	38	chr5	13886135	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,CA,C	9623.36	.	AC=7,12,13,1,2;AF=0.167,0.286,0.310,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=900;ExcessHet=2.5830;FS=4.396;InbreedingCoeff=-0.1999;MLEAC=7,11,13,1,2;MLEAF=0.167,0.262,0.310,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.503;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,3,10,4,0,0:18:38:405,237,268,57,38,45,237,145,0,209,315,241,83,224,308,315,241,83,224,308,308	0	0	2	0	C
chr5	13886139	13886140	AA	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9623.36	38	chr5	13886135	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,CA,C	9623.36	.	AC=7,12,13,1,2;AF=0.167,0.286,0.310,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=900;ExcessHet=2.5830;FS=4.396;InbreedingCoeff=-0.1999;MLEAC=7,11,13,1,2;MLEAF=0.167,0.262,0.310,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.503;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,3,10,4,0,0:18:38:405,237,268,57,38,45,237,145,0,209,315,241,83,224,308,315,241,83,224,308,308	0	0	2	0	C
chr5	13886140	13886140	A	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9623.36	38	chr5	13886135	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,CA,C	9623.36	.	AC=7,12,13,1,2;AF=0.167,0.286,0.310,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=900;ExcessHet=2.5830;FS=4.396;InbreedingCoeff=-0.1999;MLEAC=7,11,13,1,2;MLEAF=0.167,0.262,0.310,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.503;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,3,10,4,0,0:18:38:405,237,268,57,38,45,237,145,0,209,315,241,83,224,308,315,241,83,224,308,308	0	0	2	0	C
chr5	13886137	13886140	AAAA	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9623.36	38	chr5	13886135	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,CA,C	9623.36	.	AC=7,12,13,1,2;AF=0.167,0.286,0.310,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=900;ExcessHet=2.5830;FS=4.396;InbreedingCoeff=-0.1999;MLEAC=7,11,13,1,2;MLEAF=0.167,0.262,0.310,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.503;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,3,10,4,0,0:18:38:405,237,268,57,38,45,237,145,0,209,315,241,83,224,308,315,241,83,224,308,308	0	0	2	0	C
chr5	14465511	14465511	C	T	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2384.07	59	chr5	14465511	.	C	T	2384.07	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-5.860e-01;DP=1168;ExcessHet=22.9655;FS=226.361;InbreedingCoeff=-0.6875;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.640;SOR=12.164	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,19:56:87:87,0,372	3	0	16	2	.
chr5	14600935	14600936	TT	-	intronic	OTULINL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4004.87	11	chr5	14600932	.	CTTTT	CTT,CTTT,CT,C	4004.87	.	AC=6,13,10,3;AF=0.143,0.310,0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.920;DP=224;ExcessHet=0.2067;FS=12.016;InbreedingCoeff=0.1686;MLEAC=6,14,10,3;MLEAF=0.143,0.333,0.238,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.188	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,11,0:14:28:544,267,226,453,263,420,69,0,66,28,453,263,420,66,420	2	0	1	0	.
chr5	14600936	14600936	T	-	intronic	OTULINL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4004.87	11	chr5	14600932	.	CTTTT	CTT,CTTT,CT,C	4004.87	.	AC=6,13,10,3;AF=0.143,0.310,0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.920;DP=224;ExcessHet=0.2067;FS=12.016;InbreedingCoeff=0.1686;MLEAC=6,14,10,3;MLEAF=0.143,0.333,0.238,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.188	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,11,0:14:28:544,267,226,453,263,420,69,0,66,28,453,263,420,66,420	2	0	1	0	C
chr5	14600934	14600936	TTT	-	intronic	OTULINL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4004.87	11	chr5	14600932	.	CTTTT	CTT,CTTT,CT,C	4004.87	.	AC=6,13,10,3;AF=0.143,0.310,0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.920;DP=224;ExcessHet=0.2067;FS=12.016;InbreedingCoeff=0.1686;MLEAC=6,14,10,3;MLEAF=0.143,0.333,0.238,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.188	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,11,0:14:28:544,267,226,453,263,420,69,0,66,28,453,263,420,66,420	2	0	1	0	C
chr5	14758707	14758707	T	C	intronic	ANKH	.	.	.	Chondrocalcinosis 2, Autosomal dominant;Craniometaphyseal dysplasia, Autosomal dominant	.	37	1483	2	0	0	2	0.000673854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931405874	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	0	5.137e-05	0	2.83e-05	4.222e-05	0.0003	0.0001	0.0002	0.0008	9.853e-05	9.849e-05	8.992e-05	0.0001	0.0006	6.005e-05	4.878e-05	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	55.12	9	chr5	14758707	.	T	C	55.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=193;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0334;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.19;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:69:69,0,145	20	0	1	0	.
chr5	15722670	15722670	C	T	intronic	FBXL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.68	4	chr5	15722670	.	C	T	50.68	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.79;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.63;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:15722670_C_T:63,0,288:15722670	19	0	1	1	.
chr5	15722680	15722680	C	T	intronic	FBXL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990758700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.941e-05	2.571e-05	5.384e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	0	0	0	9.43e-05	0	4.412e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.8	4	chr5	15722680	.	C	T	50.8	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.79;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.64;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:15722670_C_T:63,0,288:15722670	19	0	1	1	C
chr5	15722693	15722693	T	C	intronic	FBXL7	.	.	.	.	.	1179	342	1	0	0	1	0.00145985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.83	4	chr5	15722693	.	T	C	59.83	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0747;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.17;MQRankSum=-9.670e-01;QD=9.97;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15722693_T_C:72,0,162:15722693	19	0	1	1	C
chr5	15722697	15722697	T	C	intronic	FBXL7	.	.	.	.	.	1187	334	0	1	0	2	0.00298507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.96	4	chr5	15722697	.	T	C	59.96	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.17;MQRankSum=-9.670e-01;QD=9.99;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15722693_T_C:72,0,162:15722693	19	0	1	1	C
chr5	15722705	15722706	CT	-	intronic	FBXL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.97	3	chr5	15722704	.	CCT	C	59.97	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0796;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.17;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.00;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15722693_T_C:72,0,162:15722693	19	0	1	1	C
chr5	15722718	15722718	T	A	intronic	FBXL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	57.15	3	chr5	15722718	.	T	A	57.15	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0689;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.44;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.16;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:15722718_T_A:69,0,204:15722718	19	0	1	1	C
chr5	15722721	15722721	G	T	intronic	FBXL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.78	3	chr5	15722721	.	G	T	56.78	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.44;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.11;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:15722718_T_A:69,0,204:15722718	19	0	1	1	C
chr5	15722728	15722728	G	T	intronic	FBXL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.98	2	chr5	15722728	.	G	T	56.98	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0853;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.44;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.14;ReadPosRankSum=-8.760e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:15722718_T_A:69,0,204:15722718	19	0	1	1	C
chr5	16125886	16125886	C	A	intronic	MARCHF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.29	13	chr5	16125886	.	C	A	34.29	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	4	0	1	16	.
chr5	16474670	16474670	-	TT	UTR3	RETREG1	NM_019000:c.*70_*71insAA;NM_001034850:c.*70_*71insAA	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4756.44	36	chr5	16474669	.	CT	CTT,CTTT,C	4756.44	.	AC=14,1,5;AF=0.333,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.970e-01;DP=813;ExcessHet=15.5231;FS=4.572;InbreedingCoeff=-0.5322;MLEAC=15,1,5;MLEAF=0.357,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.23;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=0.413	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,20,9,0:34:63:514,63,87,284,0,412,502,171,424,617	3	0	12	0	.
chr5	16809006	16809006	A	G	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	79.5	40	chr5	16809006	.	A	G,*	79.5	.	AC=2,4;AF=0.111,0.222;AN=18;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6579;MLEAC=2,6;MLEAF=0.111,0.333;MQ=60.00;QD=8.83;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:141,141,141,15,15,0	6	1	0	12	.
chr5	16809006	16809006	A	0	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	79.5	40	chr5	16809006	.	A	G,*	79.5	.	AC=2,4;AF=0.111,0.222;AN=18;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6579;MLEAC=2,6;MLEAF=0.111,0.333;MQ=60.00;QD=8.83;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:141,141,141,15,15,0	6	1	0	12	C
chr5	16904651	16904651	T	C	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	798	723	0	1	0	2	0.00138122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	151.67	4	chr5	16904651	.	T	C	151.67	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5380;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=25.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:175,18,0	16	1	0	4	C
chr5	23514967	23514967	-	T	intronic	PRDM9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1020.64	23	chr5	23514966	.	CT	C,CTT	1020.64	.	AC=7,6;AF=0.175,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.231;DP=569;ExcessHet=12.7758;FS=1.052;InbreedingCoeff=-0.4801;MLEAC=7,6;MLEAF=0.175,0.150;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.12;ReadPosRankSum=0.436;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4:10:55:55,73,195,0,122,110	7	0	7	1	.
chr5	24487804	24487804	A	G	exonic	CDH10	.	synonymous SNV	CDH10:NM_001317222:exon11:c.T444C:p.D148D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985564698	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	5.978e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.978e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.635e-05	2.628e-05	2.575e-05	2.697e-05	9.667e-05	8.16e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4524	4569.26	156	chr5	24487804	.	A	G	4569.26	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-3.985e+00;DP=3556;ExcessHet=36.0830;FS=192.015;InbreedingCoeff=-0.8072;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=1.76;SOR=11.840	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:151,45:196:87:87,0,3270	2	0	19	0	.
chr5	24511561	24511561	-	AGAGAG	intronic	CDH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	7378.65	19	chr5	24511545	.	CAGAGAGAGAGAGAGAG	CAGAG,CAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAG,CAGAGAGAG,C	7378.65	.	AC=3,17,2,1,1,1;AF=0.075,0.425,0.050,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=597;ExcessHet=0.1768;FS=1.075;InbreedingCoeff=0.2610;MLEAC=2,18,2,1,1,1;MLEAF=0.050,0.450,0.050,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.41;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.063	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,10,0,0,0,0:12:36:.:.:415,421,488,0,67,36,421,488,67,488,421,488,67,488,488,421,488,67,488,488,488,421,488,67,488,488,488,488	4	0	0	1	C
chr5	31449135	31449135	-	A	intronic	DROSHA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	752.21	14	chr5	31449134	.	CA	C,CAA	752.21	.	AC=13,1;AF=0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=273;ExcessHet=14.4320;FS=1.095;InbreedingCoeff=-0.4877;MLEAC=13,1;MLEAF=0.310,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.50;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,2:12:28:43,0,160,28,105,197	7	0	13	0	.
chr5	31541109	31541109	-	GT	intronic	C5orf22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2342.21	6	chr5	31541105	.	AGTGT	AGTGTGT,AGT,A,AGTGTGTGTGT	2342.21	.	AC=6,13,4,3;AF=0.143,0.310,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.700e-01;DP=424;ExcessHet=10.5502;FS=2.201;InbreedingCoeff=-0.3536;MLEAC=6,12,4,3;MLEAF=0.143,0.286,0.095,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.336;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,2,0,2,0:7:27:.:.:130,85,103,139,112,211,27,0,99,87,139,112,211,99,211	1	0	4	0	.
chr5	31541109	31541109	-	GTGTGT	intronic	C5orf22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2342.21	6	chr5	31541105	.	AGTGT	AGTGTGT,AGT,A,AGTGTGTGTGT	2342.21	.	AC=6,13,4,3;AF=0.143,0.310,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.700e-01;DP=424;ExcessHet=10.5502;FS=2.201;InbreedingCoeff=-0.3536;MLEAC=6,12,4,3;MLEAF=0.143,0.286,0.095,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.336;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,2,0,2,0:7:27:.:.:130,85,103,139,112,211,27,0,99,87,139,112,211,99,211	1	0	4	0	C
chr5	31725953	31725953	G	A	intronic	PDZD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559715479	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0005	0.0001	9.094e-05	0.0003	0.0002	7.602e-05	0.0005	0.0001	6.303e-05	0	0	0.0001	0.0003	2.032e-05	9.193e-05	9.187e-05	6.425e-05	0.0001	0.0008	5.524e-05	4.362e-05	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0.0003	0	0.0008	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	206.1	18	chr5	31725953	.	G	A	206.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.160e-01;DP=230;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0319;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.12;ReadPosRankSum=-9.400e-02;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:220,0,204	20	0	1	0	.
chr5	31930095	31930095	G	A	intronic	PDZD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs4597984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.281e-05	2.573e-05	4.038e-05	7.351e-05	1.262e-05	7.99e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	1520.2	1	chr5	31930095	.	G	C,A	1520.2	.	AC=16,2;AF=0.889,0.111;AN=18;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5641;MLEAC=29,2;MLEAF=1.00,0.111;MQ=60.00;QD=28.71;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:229,18,0,229,18,229	0	8	0	12	C
chr5	32058024	32058024	T	C	exonic	PDZD2	.	synonymous SNV	PDZD2:NM_178140:exon12:c.T2121C:p.D707D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.657e-05	0	0	0	0	1.509e-05	0	6.065e-05	1.29e-05	2	154602	rs771470861	2.122e-05	2.121e-05	1.09e-05	3.164e-05	0.0003	1.521e-05	1.325e-05	6.094e-05	4.042e-05	0	0	0	5.038e-05	0	0.0003	1.44e-05	3.313e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1157.98	39	chr5	32058024	.	T	C	1157.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.407e+00;DP=878;ExcessHet=0.0000;FS=0.776;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.82;ReadPosRankSum=-7.590e-01;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,55:98:99:1172,0,1096	20	0	1	0	C
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chr5	32233457	32233457	-	AC	intronic	MTMR12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	274.45	2	chr5	32233455	.	AAC	A,AACAC	274.45	.	AC=1,4;AF=0.028,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-9.350e-01;DP=66;ExcessHet=0.0568;FS=7.242;InbreedingCoeff=0.1407;MLEAC=1,4;MLEAF=0.028,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:90:90,99,202,0,102,93	14	0	1	3	C
chr5	32600926	32600926	A	G	intronic	SUB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528198188	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0027	0.0003	0.0003	0.0024	0.0023	0	0.0002	0.0011	0	0	0.0008	8.742e-05	0.0008	0.0027	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0012	0.0001	9.234e-05	0.0005	0.0004	2.406e-05	0	0.0001	0.0017	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	751.98	36	chr5	32600926	.	A	G	751.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.340e-01;DP=742;ExcessHet=0.0000;FS=1.033;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.43;ReadPosRankSum=0.025;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,31:56:99:766,0,630	20	0	1	0	.
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chr5	33453265	33453265	T	-	intronic	TARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6458.93	63	chr5	33453263	.	CTT	C,CT	6458.93	.	AC=8,19;AF=0.190,0.452;AN=42;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=863;ExcessHet=17.4423;FS=0.593;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=8,18;MLEAF=0.190,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.250;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,7:13:40:75,107,217,0,62,40	0	0	2	0	.
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chr5	35037500	35037500	-	TCCC	intronic	AGXT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.62	4	chr5	35037500	.	T	TTCCC	61.62	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.27;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	15	0	1	5	.
chr5	35740214	35740214	G	T	exonic	SPEF2	.	nonsynonymous SNV	SPEF2:NM_024867:exon23:c.G3277T:p.D1093Y,	.	.	431	1088	3	0	0	3	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.961	D	0.002	N	1.000	D	1.825	L	3.16	T	-1.212	T	0.069	T	0.551	4.606	25.1	5.83	2.770	5.474	20.134	0.238	0.0437317954748	.	.	5.797e-05	0	0	0	0	1.498e-05	0.0011	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs751322523	2.257e-05	2.257e-05	1.361e-05	3.163e-05	0.0003	1.61e-05	1.416e-05	9.791e-05	7.838e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.349e-05	3.312e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.001	0.83351	D	0.998	0.90584	D	0.87	0.70482	P	0.001535	0.38731	N	0.279156	0.998001	0.44406	D	2.615	0.76484	M	3.16	0.07711	T	-4.02	0.74269	D	0.551	0.57690	-1.2118	0.00081	T	0.069	0.28080	T	10	0.29617023	0.47183	T	0.043732	0.61136	D	0.238	0.54217	0.293	0.25560	0.614488361678	0.61137	0.31452597909782815	0.31365	0.219951956105	0.24538	0.40111336112	0.25224	T	0.156794	0.79023	T	-0.273232	0.11399	T	-0.355956	0.38521	T	0.900831341743469	0.55344	D	0.862614	0.55864	D	0.4989921	0.67037	0.7059621	0.82665	0.4989921	0.67037	0.7059621	0.82666	-10.07	0.75024	D	.	.	0.217	0.44745	B	.;.;.	.;.;.	5.040090	0.83879	28.2	0.9956237815127692	0.71831	0.98039	0.79086	D	AEFBI	0.773550	0.70753	D	0.757193006447374	0.83372	8.000419	0.767394663633383	0.87449	9.22636	0.999999999995025	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.83	5.83	0.93059	5.580000	0.67161	11.817000	0.97118	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.0:0.0:1.0:0.0	20.134	0.98010	591	0.68823	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1393.98	40	chr5	35740214	.	G	T	1393.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.054e+00;DP=910;ExcessHet=0.0000;FS=5.566;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=1.48;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,50:91:99:1408,0,1123	20	0	1	0	.
chr5	35926440	35926440	G	C	intronic	CAPSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs150665603	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	9.845e-05	0	6.584e-05	0	0	0.0003	0	0.0007	0.0005	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	88.6	26	chr5	35926440	.	G	C	88.6	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1835;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.72;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:96,0,34	14	0	1	6	.
chr5	36122691	36122691	G	A	intronic	LMBRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037196950	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	81.19	13	chr5	36122691	.	G	A	81.19	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.770e-01;DP=182;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0385;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.984;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:95:95,0,260	20	0	1	0	.
chr5	37024169	37024169	A	-	intronic	NIPBL	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	288.84	41	chr5	37024166	.	CAAA	CAA,C	288.84	.	AC=4,1;AF=0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4381;MLEAC=6,2;MLEAF=0.273,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.63;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,65,50,71,121	8	1	1	10	.
chr5	37024167	37024169	AAA	-	intronic	NIPBL	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.828e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	288.84	41	chr5	37024166	.	CAAA	CAA,C	288.84	.	AC=4,1;AF=0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4381;MLEAC=6,2;MLEAF=0.273,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.63;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,65,50,71,121	8	1	1	10	C
chr5	37114899	37114899	-	A	intronic	CPLANE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5404.88	56	chr5	37114898	.	CA	C,CAA	5404.88	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.154;DP=1228;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5668;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17,7:40:99:349,0,319,287,152,724	4	1	14	0	.
chr5	37115136	37115136	G	A	intronic	CPLANE1	.	.	.	.	.	16	1503	3	0	0	3	0.000997009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs116511206	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0007	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0003	0.0002	0	0	2.418e-05	0	0.0007	0.0006	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	0.0007	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	837.98	38	chr5	37115136	.	G	A	837.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.93;DP=803;ExcessHet=0.0000;FS=2.257;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.89;ReadPosRankSum=-7.900e-01;SOR=1.070	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,30:65:99:852,0,916	20	0	1	0	C
chr5	37170484	37170484	-	T	intronic	CPLANE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	493.58	14	chr5	37170483	.	AT	A,ATT	493.58	.	AC=4,1;AF=0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.079;DP=412;ExcessHet=1.2264;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=4,1;MLEAF=0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3:8:51:51,65,149,0,84,75	15	0	4	1	C
chr5	37296156	37296156	A	G	intronic	NUP155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1347375242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0019	0.0001	9.292e-05	0.0011	0.0008	0.0002	0	0	0.0003	0.0019	0.0003	0	4.441e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	39.37	20	chr5	37296156	.	A	G	39.37	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.670e-01;DP=301;ExcessHet=0.0000;FS=6.929;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=49.97;MQRankSum=-1.588e+00;QD=3.03;ReadPosRankSum=-8.500e-02;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:53:53,0,343	19	0	1	1	.
chr5	37313473	37313473	A	G	intronic	NUP155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957567453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.057e-05	0.0001	6.748e-05	0.0001	0.0007	5.344e-05	4.183e-05	0.0002	9.777e-05	2.594e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	1350.35	3	chr5	37313473	.	ATGTG	A,GTGTG	1350.35	.	AC=17,2;AF=0.531,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=57;ExcessHet=0.0020;FS=6.232;InbreedingCoeff=0.4271;MLEAC=20,2;MLEAF=0.625,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.67;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.376	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0:5:75:.:.:120,0,75,126,81,205	5	7	3	5	C
chr5	37607231	37607231	T	C	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.31	42	chr5	37607231	.	T	C	59.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1240;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.47;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:37607219_GAT_G:69,0,204:37607219	15	0	1	5	.
chr5	37607237	37607237	T	C	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.81	40	chr5	37607237	.	T	C	59.81	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1290;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.54;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:37607219_GAT_G:69,0,204:37607219	14	0	1	6	C
chr5	37607238	37607238	G	A	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.81	40	chr5	37607238	.	G	A	59.81	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1290;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.54;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:37607219_GAT_G:69,0,204:37607219	14	0	1	6	C
chr5	37703196	37703196	G	A	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	472	1047	3	0	0	3	0.00143062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs749820217	7.324e-05	7.134e-05	7.744e-05	6.894e-05	0.0008	6.07e-05	5.597e-05	0.0003	0.0002	7.304e-05	2.869e-05	5.092e-05	2.741e-05	0	0.0008	7.233e-05	0.0002	0	8.544e-05	9.194e-05	5.14e-05	0.0001	0.0002	4.958e-05	3.963e-05	7.908e-05	5.994e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	162.5	11	chr5	37703196	.	G	A	162.5	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.86;DP=179;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0352;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.25;ReadPosRankSum=-1.321e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:176,0,151	19	0	1	1	C
chr5	37815493	37815493	-	TCCTCCTCCTCCTCCTCC	UTR3	GDNF	NM_001190469:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_001190468:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_199231:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_001278098:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_000514:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGA	.	.	Central hypoventilation syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5342.91	16	chr5	37815487	.	TTCCTCC	TTCC,TTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCC,TTCCTCCTCCTCCTCCTCC,TTCCTCCTCCTCC,TTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCC,T	5342.91	.	AC=9,3,2,1,1,1;AF=0.214,0.071,0.048,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.997;DP=468;ExcessHet=6.4157;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=9,3,2,1,1,1;MLEAF=0.214,0.071,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.88;ReadPosRankSum=0.594;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,0,9,0,0,0:20:99:345,378,831,378,831,831,0,453,453,426,378,831,831,453,831,378,831,831,453,831,831,378,831,831,453,831,831,831	6	1	6	0	.
chr5	37815493	37815493	-	TCCTCCTCCTCCTCCTCCTCC	UTR3	GDNF	NM_001190469:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_001190468:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_199231:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_001278098:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_000514:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA	.	.	Central hypoventilation syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5342.91	16	chr5	37815487	.	TTCCTCC	TTCC,TTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCC,TTCCTCCTCCTCCTCCTCC,TTCCTCCTCCTCC,TTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCC,T	5342.91	.	AC=9,3,2,1,1,1;AF=0.214,0.071,0.048,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.997;DP=468;ExcessHet=6.4157;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=9,3,2,1,1,1;MLEAF=0.214,0.071,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.88;ReadPosRankSum=0.594;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,0,9,0,0,0:20:99:345,378,831,378,831,831,0,453,453,426,378,831,831,453,831,378,831,831,453,831,831,378,831,831,453,831,831,831	6	1	6	0	C
chr5	40958287	40958287	C	A	intronic	C7	.	.	.	C7 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.036e-07	3.426e-06	1.591e-06	0	1.046e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.046e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	77.98	44	chr5	40958287	.	C	A	77.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.939e+00;DP=834;ExcessHet=0.0000;FS=79.627;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.60;ReadPosRankSum=1.90;SOR=5.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,19:129:92:92,0,2960	20	0	1	0	.
chr5	40979598	40979598	-	T	intronic	C7	.	.	.	C7 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2333.11	5	chr5	40979596	.	CTT	CT,CTTT,C	2333.11	.	AC=21,2,2;AF=0.500,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=219;ExcessHet=0.0958;FS=3.200;InbreedingCoeff=0.3031;MLEAC=21,2,2;MLEAF=0.500,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0:8:49:81,0,49,93,61,154,93,61,154,154	5	7	5	0	C
chr5	42647575	42647575	-	A	intronic	GHR	.	.	.	Growth hormone insensitivity, partial;Increased responsiveness to growth hormone (3);Laron dwarfism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3628.58	55	chr5	42647574	.	CA	C,CAA,CAAA	3628.58	.	AC=14,5,2;AF=0.333,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.540e-01;DP=921;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7844;MLEAC=14,4,2;MLEAF=0.333,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.03;ReadPosRankSum=0.753;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,6,3,0:40:50:50,0,622,96,551,760,145,645,716,791	1	0	13	0	.
chr5	42647575	42647575	-	AA	intronic	GHR	.	.	.	Growth hormone insensitivity, partial;Increased responsiveness to growth hormone (3);Laron dwarfism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3628.58	55	chr5	42647574	.	CA	C,CAA,CAAA	3628.58	.	AC=14,5,2;AF=0.333,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.540e-01;DP=921;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7844;MLEAC=14,4,2;MLEAF=0.333,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.03;ReadPosRankSum=0.753;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,6,3,0:40:50:50,0,622,96,551,760,145,645,716,791	1	0	13	0	C
chr5	43511048	43511048	C	T	intronic	C5orf34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1382713651	0	7.159e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.606e-06	0.0002	0	1.352e-05	2.424e-05	0	0	.	.	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	143.73	10	chr5	43511048	.	C	T	143.73	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0977;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=51.42;MQRankSum=-1.006e+00;QD=17.97;ReadPosRankSum=-8.160e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:43511048_C_T:156,0,135:43511048	19	0	1	1	.
chr5	53051416	53051416	G	T	exonic	ITGA2	.	synonymous SNV	ITGA2:NM_002203:exon7:c.G636T:p.G212G,	.	.	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	304070	Platelet-type_bleeding_disorder_9	MONDO:MONDO:0013622,MedGen:C3280114,OMIM:614200,Orphanet:73271,Orphanet:98886	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.115e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0001	7.76e-05	12	154602	rs373539496	9.377e-05	9.44e-05	8.036e-05	0.0001	0.0066	8.097e-05	7.589e-05	0.0049	0.0044	0	0.0001	0	0	1.873e-05	0.0066	5.399e-05	0.0001	0.0003	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	941.98	37	chr5	53051416	.	G	T	941.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.010e-01;DP=776;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.35;ReadPosRankSum=-1.050e+00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,39:83:99:956,0,1118	20	0	1	0	.
chr5	53486075	53486076	AA	-	UTR3	FST	NM_013409:c.*42_*43delAA;NM_006350:c.*387_*388delAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2574.34	9	chr5	53486072	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA	2574.34	.	AC=10,6,8,4;AF=0.250,0.150,0.200,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.334;DP=654;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3449;MLEAC=9,6,7,4;MLEAF=0.225,0.150,0.175,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,4,3:10:16:273,258,262,191,181,170,57,75,0,82,100,114,38,16,90	0	0	4	1	.
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chr5	53486074	53486076	AAA	-	UTR3	FST	NM_013409:c.*41_*43delAAA;NM_006350:c.*386_*388delAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2574.34	9	chr5	53486072	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA	2574.34	.	AC=10,6,8,4;AF=0.250,0.150,0.200,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.334;DP=654;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3449;MLEAC=9,6,7,4;MLEAF=0.225,0.150,0.175,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,4,3:10:16:273,258,262,191,181,170,57,75,0,82,100,114,38,16,90	0	0	4	1	C
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chr5	55172751	55172759	TTTTTTTTT	-	intronic	CDC20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	11645.59	11	chr5	55172749	.	CTTTTTTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C	11645.59	.	AC=9,13,3,3,3,2;AF=0.214,0.310,0.071,0.071,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.43;DP=727;ExcessHet=0.0874;FS=3.062;InbreedingCoeff=0.2751;MLEAC=9,14,3,3,3,2;MLEAF=0.214,0.333,0.071,0.071,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.76;ReadPosRankSum=0.447;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,7,0,2,0,0:16:99:352,279,540,0,289,260,279,540,289,540,102,383,219,383,353,279,540,289,540,383,540,279,540,289,540,383,540,540	2	0	2	0	C
chr5	55227181	55227181	C	-	UTR5	MCIDAS	NM_001190787:c.-43delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961350770	1.517e-05	1.436e-05	1.706e-05	1.316e-05	0.0008	9.7e-06	7.82e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0008	1.371e-05	3.852e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	106.95	13	chr5	55227180	.	GC	G	106.95	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.440e-01;DP=299;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0251;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:85:121,0,85	20	0	1	0	.
chr5	55269245	55269245	-	AAA	intronic	DHX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1420.19	11	chr5	55269243	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA,CAAAAA	1420.19	.	AC=2,12,4,3,3;AF=0.048,0.286,0.095,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.250;DP=285;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7151;MLEAC=2,12,3,4,2;MLEAF=0.048,0.286,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.590	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,2,4,2:11:15:132,97,154,97,154,154,62,98,98,84,0,71,71,15,54,43,113,113,46,45,143	0	0	2	0	.
chr5	55467985	55467985	T	C	exonic	PLPP1	.	synonymous SNV	PLPP1:NM_003711:exon3:c.A375G:p.R125R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416796827	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	713.98	33	chr5	55467985	.	T	C	713.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.024;DP=734;ExcessHet=0.0000;FS=1.091;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=0.670;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,30:51:99:728,0,475	20	0	1	0	.
chr5	55760052	55760052	T	-	intronic	DDX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	270.52	14	chr5	55760050	.	ATT	AT,A	270.52	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.220e-01;DP=286;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.25;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2:9:45:45,66,290,0,223,217	12	0	8	0	.
chr5	58990912	58990912	A	-	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	960.25	31	chr5	58990910	.	GAA	G,GA,GAAA	960.25	.	AC=2,9,2;AF=0.048,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.500e-02;DP=1112;ExcessHet=11.8493;FS=0.639;InbreedingCoeff=-0.4837;MLEAC=1,9,2;MLEAF=0.024,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,2,2,0:27:1:1,0,711,8,514,503,70,693,561,752	8	0	2	0	.
chr5	58990912	58990912	-	A	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	960.25	31	chr5	58990910	.	GAA	G,GA,GAAA	960.25	.	AC=2,9,2;AF=0.048,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.500e-02;DP=1112;ExcessHet=11.8493;FS=0.639;InbreedingCoeff=-0.4837;MLEAC=1,9,2;MLEAF=0.024,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,2,2,0:27:1:1,0,711,8,514,503,70,693,561,752	8	0	2	0	C
chr5	59038763	59038763	C	G	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.929e-05	0.0003	0.0001	7.368e-05	0.0002	7.416e-05	6.873e-05	8.151e-05	7.554e-05	0.0002	0	0	3.628e-05	2.308e-05	0	9.945e-05	9.197e-05	2.113e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	219.13	11	chr5	59038763	.	C	G	219.13	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-1.156e+00;DP=252;ExcessHet=2.2993;FS=12.915;InbreedingCoeff=-0.2657;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.37;ReadPosRankSum=0.651;SOR=3.235	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:15:0|1:59038762_C_G:15,0,274:59038762	11	0	6	4	C
chr5	61332332	61332332	-	GGC	exonic	ZSWIM6	.	nonframeshift insertion	ZSWIM6:NM_020928:exon1:c.60_61insGGC:p.G26_S27insG,	Acromelic frontonasal dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	6329.05	24	chr5	61332326	.	GGGCGGC	GGGCGGCGGC,G	6329.05	.	AC=9,3;AF=0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=807;ExcessHet=0.7800;FS=1.515;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=9,3;MLEAF=0.214,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.31;ReadPosRankSum=-9.200e-02;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,19,0:43:99:.:.:676,0,951,749,1008,1758	11	1	6	0	.
chr5	61494146	61494148	GGA	0	intronic	ZSWIM6	.	.	.	Acromelic frontonasal dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	39.46	22	chr5	61494146	.	GGA	G,*	39.46	.	AC=3,13;AF=0.075,0.325;AN=40;BaseQRankSum=0.210;DP=397;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0447;MLEAC=2,14;MLEAF=0.050,0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.19;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,2,2:13:4:.:.:77,0,363,4,257,354	7	0	2	1	C
chr5	64312342	64312342	G	T	intronic	RNF180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.08	1	chr5	64312342	.	G	T	33.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	.
chr5	64736824	64736824	C	A	intronic	SREK1IP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	62.58	2	chr5	64736824	.	C	A	62.58	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1775;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64736814_GA_G:69,0,171:64736814	11	0	1	9	.
chr5	65551253	65551253	-	AA	intronic	CENPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4513.32	25	chr5	65551249	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAAA,C,CAAAAAA	4513.32	.	AC=4,6,10,6,1,3;AF=0.100,0.150,0.250,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.077;DP=835;ExcessHet=6.5132;FS=0.655;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=4,5,10,6,1,2;MLEAF=0.100,0.125,0.250,0.150,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.50;ReadPosRankSum=0.408;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,2,9,0,3,3,1:20:29:323,138,271,29,96,112,248,187,98,274,299,113,0,219,395,193,264,82,199,188,370,343,182,64,273,419,259,510	0	0	3	1	.
chr5	68295005	68295005	-	A	intronic	PIK3R1	.	.	.	Immunodeficiency 36, Autosomal dominant;SHORT syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	252.61	10	chr5	68295004	.	CA	C,CAA	252.61	.	AC=5,4;AF=0.125,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=194;ExcessHet=5.0238;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3007;MLEAC=5,4;MLEAF=0.125,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.60;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,1:6:27:34,0,67,27,41,103	11	0	5	1	.
chr5	69103896	69103896	C	T	intronic	SLC30A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.755e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	118.98	27	chr5	69103896	.	C	T	118.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.689;DP=454;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.00;ReadPosRankSum=-3.020e-01;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:133,0,272	20	0	1	0	.
chr5	69177479	69177479	-	T	intronic	CCNB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	4246.26	33	chr5	69177478	.	AT	ATT,A	4246.26	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.447;DP=904;ExcessHet=1.7912;FS=6.074;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.76;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,31,0:57:99:728,0,610,807,703,1509	15	0	5	0	.
chr5	71501676	71501676	-	AA	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3430.96	31	chr5	71501673	.	TAAA	TA,TAAAA,TAA,T,TAAAAA	3430.96	.	AC=4,13,10,2,1;AF=0.095,0.310,0.238,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.306;DP=834;ExcessHet=9.6308;FS=0.565;InbreedingCoeff=-0.3693;MLEAC=3,12,10,2,1;MLEAF=0.071,0.286,0.238,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.73;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:8,0,0,0,0,5:13:99:100,125,332,125,332,332,125,332,332,332,125,332,332,332,332,0,208,208,208,208,193	0	0	2	0	.
chr5	71512558	71512558	G	A	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180253824	2.676e-05	3.289e-05	1.492e-05	3.81e-05	6.047e-05	1.435e-05	1.149e-05	1.651e-05	1.223e-05	0	0	0	0	0	0	3.301e-05	4.468e-05	6.047e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	201.99	20	chr5	71512558	.	G	A	201.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.04;DP=496;ExcessHet=0.0000;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.54;ReadPosRankSum=1.27;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:216,0,210	20	0	1	0	C
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chr5	71525223	71525223	G	0	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	194.44	14	chr5	71525223	.	G	A,*	194.44	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.016e+00;DP=216;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=57.55;MQRankSum=0.431;QD=8.45;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6,0:10:99:0|1:71525223_G_A:208,0,150,220,168,388:71525223	18	0	1	1	C
chr5	71525245	71525245	T	0	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	4126.89	10	chr5	71525245	.	T	C,*	4126.89	.	AC=24,1;AF=0.632,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.50;DP=182;ExcessHet=0.3394;FS=0.772;InbreedingCoeff=0.1875;MLEAC=26,1;MLEAF=0.684,0.026;MQ=58.27;MQRankSum=0.00;QD=28.46;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9,0:9:27:1|1:71525223_G_A:383,27,0,383,27,383:71525223	3	8	7	2	C
chr5	71525246	71525246	G	0	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	3674.73	10	chr5	71525246	.	G	A,*	3674.73	.	AC=21,1;AF=0.553,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=176;ExcessHet=0.5308;FS=2.662;InbreedingCoeff=0.1343;MLEAC=22,1;MLEAF=0.579,0.026;MQ=58.26;MQRankSum=0.00;QD=26.82;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4,0:9:99:1|0:71525223_G_A:153,0,193,168,205,373:71525223	4	6	8	2	C
chr5	73082877	73082877	-	T	intronic	FCHO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2549.0	20	chr5	73082876	.	AT	A,ATT	2549.0	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=702;ExcessHet=36.0830;FS=0.576;InbreedingCoeff=-0.8026;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.850;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15,0:25:99:291,0,170,321,215,535	2	0	17	0	.
chr5	73794610	73794610	T	-	intronic	ARHGEF28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	2743.46	7	chr5	73794608	.	CTT	CT,C,CTTT	2743.46	.	AC=3,22,2;AF=0.075,0.550,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=274;ExcessHet=3.1640;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1808;MLEAC=3,22,2;MLEAF=0.075,0.550,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.46;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:18:193,193,193,18,18,0,193,193,18,193	1	0	2	1	.
chr5	74732939	74732939	-	AC	intronic	GFM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9271.8	17	chr5	74732927	.	GACACACACACAC	GACACACAC,GACACACACACACAC,GACAC,GACACAC,G,GACACACACACACACAC	9271.8	.	AC=11,4,4,11,4,3;AF=0.262,0.095,0.095,0.262,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=401;ExcessHet=0.0409;FS=3.314;InbreedingCoeff=0.3135;MLEAC=11,4,4,11,4,3;MLEAF=0.262,0.095,0.095,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.466	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12,0,0,0,0,0:12:36:524,36,0,524,36,524,524,36,524,524,524,36,524,524,524,524,36,524,524,524,524,524,36,524,524,524,524,524	1	1	0	0	.
chr5	76593074	76593074	A	G	intronic	IQGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs753308916	2.264e-05	1.107e-05	2.632e-05	1.939e-05	9.571e-05	1.214e-05	8.87e-06	3.231e-05	1.902e-05	0	4.701e-05	0	0	0	0	6.926e-06	0.0002	9.571e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	187.05	11	chr5	76593074	.	A	G	187.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.940e-01;DP=212;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.59;ReadPosRankSum=-1.540e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:201,0,207	20	0	1	0	.
chr5	77407868	77407868	G	A	intronic	PDE8B	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	1028	492	1	1	0	3	0.00303951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs151208627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0029	0.0001	0.0001	0.0018	0.0014	0	0	0.0005	0	0.0029	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	107.66	38	chr5	77407868	.	G	A	107.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1436;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:117,0,27	16	0	1	4	.
chr5	79000532	79000532	A	G	intronic	DMGDH	.	.	.	Dimethylglycine dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.585e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	721.98	35	chr5	79000532	.	A	G	721.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.47;DP=733;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.64;ReadPosRankSum=0.618;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,27:62:99:736,0,948	20	0	1	0	.
chr5	79044510	79044510	T	C	exonic	DMGDH	.	nonsynonymous SNV	DMGDH:NM_013391:exon6:c.A788G:p.H263R,	Dimethylglycine dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.94	P	0.749	P	0.000	D	1.000	D	-0.205	N	-1.44	T	-0.130	T	0.367	T	0.889	4.515	24.3	5.29	2.134	7.877	15.569	0.620	0.0499483824762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.26300	T	0.228	0.25286	T	0.648	0.40583	P	0.172	0.35394	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.81001	D	2.175	0.60977	M	-1.44	0.80815	T	-1.42	0.34992	N	0.804	0.79986	-0.1303	0.79394	T	0.367	0.72712	T	10	0.64481616	0.69264	D	0.049948	0.64031	D	0.620	0.85249	0.601	0.73226	0.827341243144	0.82571	0.8269855015519543	0.82656	0.611311684803	0.55774	0.558233141899	0.47018	T	0.028244	0.20504	T	0.334612	0.85475	D	0.24287	0.85283	D	0.968468606472015	0.68253	D	0.921908	0.71628	D	0.86606336	0.88552	0.6559207	0.79854	0.86606336	0.88554	0.6559207	0.79855	-8.651	0.65424	D	0.4151006917709649	0.50477	0.852	0.79850	P	.;.	.;.	3.747857	0.53700	23.4	0.99775390252736462	0.86260	0.99126	0.91608	D	AEFBI	0.956026	0.97429	D	0.228138784264105	0.52565	3.430038	0.367314525288217	0.59556	4.134629	0.999998532021457	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	7.857000	0.85305	7.860000	0.71395	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	15.569	0.76062	624	0.65661	FAD dependent oxidoreductase;FAD dependent oxidoreductase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.09524	163.69	50	chr5	79044510	.	T	C	163.69	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.041e+00;DP=1356;ExcessHet=0.6776;FS=85.976;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.40;ReadPosRankSum=0.743;SOR=8.349	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,12:96:5:0|1:79044510_T_C:5,0,3071:79044510	17	0	4	0	C
chr5	79312534	79312534	T	-	intronic	JMY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7040.56	24	chr5	79312531	.	CTTT	CTT,CT,C	7040.56	.	AC=24,2,1;AF=0.571,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.418;DP=954;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5309;MLEAC=24,2,1;MLEAF=0.571,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.34;ReadPosRankSum=0.454;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8,0,0:16:99:143,0,134,166,158,324,166,158,324,324	0	3	15	0	.
chr5	79312533	79312534	TT	-	intronic	JMY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7040.56	24	chr5	79312531	.	CTTT	CTT,CT,C	7040.56	.	AC=24,2,1;AF=0.571,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.418;DP=954;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5309;MLEAC=24,2,1;MLEAF=0.571,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.34;ReadPosRankSum=0.454;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8,0,0:16:99:143,0,134,166,158,324,166,158,324,324	0	3	15	0	C
chr5	79375905	79375905	-	TT	UTR3	HOMER1	NM_004272:c.*103_*104insAA;NM_001277078:c.*285_*286insAA;NM_001277077:c.*103_*104insAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	760.36	9	chr5	79375904	.	AT	ATTT,ATT,A	760.36	.	AC=2,9,10;AF=0.048,0.214,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=164;ExcessHet=11.2363;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4202;MLEAC=1,10,10;MLEAF=0.024,0.238,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.266	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,2:5:29:.:.:29,38,92,38,92,92,0,54,54,48	3	0	1	0	.
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chr5	80114656	80114656	-	AA	intronic	SERINC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	666.26	5	chr5	80114654	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	666.26	.	AC=11,4,2,1;AF=0.275,0.100,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=233;ExcessHet=19.3400;FS=1.266;InbreedingCoeff=-0.6204;MLEAC=12,4,2,1;MLEAF=0.300,0.100,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2,0,0,0:13:7:0|1:80114654_CA_C:7,0,232,40,238,278,40,238,278,278,40,238,278,278,278:80114654	3	0	11	1	C
chr5	80654889	80654898	TGCAGCGGCC	0	exonic	MSH3	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Familial adenomatous polyposis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2303.18	64	chr5	80654889	.	TGCAGCGGCC	T,*,CGCAGCGGCC	2303.18	.	AC=1,15,1;AF=0.024,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.767;DP=1593;ExcessHet=2.4516;FS=3.537;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1,15,1;MLEAF=0.024,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.07;ReadPosRankSum=0.503;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:34,0,56,0:90:99:2149,2252,3659,0,1408,1237,2252,3659,1408,3659	7	0	1	0	.
chr5	80740450	80740450	C	T	intronic	MSH3	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Familial adenomatous polyposis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs556565687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	9.647e-05	0	0.0004	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	67.44	31	chr5	80740450	.	C	T	67.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1616;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.49;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	14	0	1	6	C
chr5	80781479	80781479	-	T	intronic	MSH3	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Familial adenomatous polyposis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	100.41	42	chr5	80781478	.	CT	C,CTT	100.41	.	AC=2,1;AF=0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3061;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4:6:31:.:.:75,81,124,0,43,31	11	1	0	8	C
chr5	81615254	81615254	C	A	intronic	SSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs770828895	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0022	0.0003	0.0003	0.0017	0.0015	0	0.0002	0.0016	0	0	0.0015	0.0002	0.0004	0.0022	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	0	0	0.0002	0.0012	0	0	0	0.0002	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	132.48	3	chr5	81615254	.	C	A	132.48	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.08;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:145,0,67	19	0	1	1	.
chr5	81727315	81727315	C	T	intronic	SSBP2	.	.	.	.	.	1070	451	0	1	0	2	0.00221239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1303081463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	5.141e-05	0	4.83e-05	8.15e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	9.439e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.42	1	chr5	81727315	.	C	T	64.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1371;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81727315_C_T:75,0,120:81727315	17	0	1	3	C
chr5	81727324	81727324	C	A	intronic	SSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.75	1	chr5	81727324	.	C	A	64.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1490;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81727315_C_T:75,0,120:81727315	17	0	1	3	C
chr5	81727325	81727325	A	G	intronic	SSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.92	1	chr5	81727325	.	A	G	64.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1538;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.98;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81727315_C_T:75,0,120:81727315	17	0	1	3	C
chr5	81727329	81727329	C	T	intronic	SSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018250213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.11	1	chr5	81727329	.	C	T	65.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1461;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81727315_C_T:75,0,120:81727315	16	0	1	4	C
chr5	81727332	81727332	C	T	intronic	SSBP2	.	.	.	.	.	1082	439	0	1	0	2	0.00227273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.02	1	chr5	81727332	.	C	T	65.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1427;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81727315_C_T:75,0,120:81727315	16	0	1	4	C
chr5	82022023	82022024	AA	-	intronic	ATG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0002	0.0007	0	0.0024	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	175.48	1	chr5	82022022	.	CAA	C,CA	175.48	.	AC=4,1;AF=0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3260;MLEAC=5,2;MLEAF=0.208,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.55;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:52:55,64,124,0,61,52	9	2	0	9	.
chr5	82022024	82022024	A	-	intronic	ATG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	175.48	1	chr5	82022022	.	CAA	C,CA	175.48	.	AC=4,1;AF=0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3260;MLEAC=5,2;MLEAF=0.208,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.55;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:52:55,64,124,0,61,52	9	2	0	9	C
chr5	88730030	88730030	A	-	intronic	MEF2C	.	.	.	Chromosome 5q14.3 deletion syndrome, Autosomal dominant;Mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and/or cerebral malformations, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1572.86	9	chr5	88730028	.	CAA	CA,C	1572.86	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=147;ExcessHet=0.3152;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1670;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:197,21,0,197,21,197	9	3	8	0	.
chr5	88730029	88730030	AA	-	intronic	MEF2C	.	.	.	Chromosome 5q14.3 deletion syndrome, Autosomal dominant;Mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and/or cerebral malformations, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1247865177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	7.918e-05	0.0002	0.0011	7.285e-05	6.006e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0006	0	0	0.0001	0	2.993e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1572.86	9	chr5	88730028	.	CAA	CA,C	1572.86	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=147;ExcessHet=0.3152;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1670;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:197,21,0,197,21,197	9	3	8	0	C
chr5	91072695	91072695	G	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.93e-05	5.279e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	725.16	19	chr5	91072695	.	G	C	725.16	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.964;DP=309;ExcessHet=35.6159;FS=109.876;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=18;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.37;ReadPosRankSum=0.967;SOR=7.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:11:8:8,0,43	1	0	17	3	.
chr5	93683224	93683224	G	A	intronic	FAM172A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs565082153	0.0001	0.0001	9.43e-05	0.0001	0.0007	9.244e-05	8.699e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0007	0.0001	5.687e-05	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0.0005	0	0.0003	0	0	0	0	8.84e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	257.98	25	chr5	93683224	.	G	A	257.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.482;DP=441;ExcessHet=0.0000;FS=1.603;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.91;MQRankSum=-1.257e+00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.462;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:272,0,195	20	0	1	0	.
chr5	94894868	94894868	-	TTT	intronic	MCTP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2474.33	21	chr5	94894867	.	CT	C,CTT,CTTT,CTTTT	2474.33	.	AC=4,19,2,2;AF=0.095,0.452,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.530e-01;DP=399;ExcessHet=8.1482;FS=3.226;InbreedingCoeff=-0.3432;MLEAC=4,18,2,2;MLEAF=0.095,0.429,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.07;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,0,0:8:50:97,107,171,0,65,50,107,171,65,171,107,171,65,171,171	1	0	2	0	.
chr5	95834684	95834684	-	TTTTT	upstream	LOC102724720	dist=143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	762.31	9	chr5	95834683	.	CT	CTTTTTT,C,TT,CTTTT,CTT	762.31	.	AC=3,2,1,2,2;AF=0.071,0.048,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=254;ExcessHet=0.2067;FS=13.793;InbreedingCoeff=0.1632;MLEAC=2,2,1,2,2;MLEAF=0.048,0.048,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:5,0,0,0,0,3:8:50:.:.:50,65,179,65,179,179,65,179,179,179,65,179,179,179,179,0,114,114,114,114,105	13	1	1	0	.
chr5	95834683	95834683	C	T	upstream	LOC102724720	dist=144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052167019	0.0002	0.0006	9.422e-05	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0	0.0001	0.0001	0	0	0.0008	0.0002	0.0001	0.0007	5.919e-05	0.0002	7.106e-05	4.63e-05	0.0002	2.941e-05	2.135e-05	1.239e-05	6.44e-06	2.846e-05	0	7.415e-05	0	0	0	0	4.669e-05	0.0011	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	762.31	9	chr5	95834683	.	CT	CTTTTTT,C,TT,CTTTT,CTT	762.31	.	AC=3,2,1,2,2;AF=0.071,0.048,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=254;ExcessHet=0.2067;FS=13.793;InbreedingCoeff=0.1632;MLEAC=2,2,1,2,2;MLEAF=0.048,0.048,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:5,0,0,0,0,3:8:50:.:.:50,65,179,65,179,179,65,179,179,179,65,179,179,179,179,0,114,114,114,114,105	13	1	1	0	C
chr5	95834684	95834684	-	TTT	upstream	LOC102724720	dist=143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	762.31	9	chr5	95834683	.	CT	CTTTTTT,C,TT,CTTTT,CTT	762.31	.	AC=3,2,1,2,2;AF=0.071,0.048,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=254;ExcessHet=0.2067;FS=13.793;InbreedingCoeff=0.1632;MLEAC=2,2,1,2,2;MLEAF=0.048,0.048,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:5,0,0,0,0,3:8:50:.:.:50,65,179,65,179,179,65,179,179,179,65,179,179,179,179,0,114,114,114,114,105	13	1	1	0	C
chr5	95834684	95834684	-	T	upstream	LOC102724720	dist=143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	762.31	9	chr5	95834683	.	CT	CTTTTTT,C,TT,CTTTT,CTT	762.31	.	AC=3,2,1,2,2;AF=0.071,0.048,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=254;ExcessHet=0.2067;FS=13.793;InbreedingCoeff=0.1632;MLEAC=2,2,1,2,2;MLEAF=0.048,0.048,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:5,0,0,0,0,3:8:50:.:.:50,65,179,65,179,179,65,179,179,179,65,179,179,179,179,0,114,114,114,114,105	13	1	1	0	C
chr5	96730605	96730605	C	A	intronic	CAST	.	.	.	Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377741822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	466.07	16	chr5	96730605	.	C	A	466.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.517e+00;DP=356;ExcessHet=0.0000;FS=1.814;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.56;ReadPosRankSum=-9.070e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:480,0,461	20	0	1	0	.
chr5	96884043	96884046	TATC	-	intronic	ERAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5239.35	9	chr5	96884034	.	TTATCTATCTATC	T,TTATCTATC,TTATCTATCTATCTATC,TTATC	5239.35	.	AC=12,7,9,1;AF=0.286,0.167,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=423;ExcessHet=0.2231;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2180;MLEAC=12,7,9,1;MLEAF=0.286,0.167,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.93;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:30:157,161,203,161,203,203,0,42,42,30,161,203,203,42,203	3	2	2	0	.
chr5	96884046	96884046	-	TATC	intronic	ERAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5239.35	9	chr5	96884034	.	TTATCTATCTATC	T,TTATCTATC,TTATCTATCTATCTATC,TTATC	5239.35	.	AC=12,7,9,1;AF=0.286,0.167,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=423;ExcessHet=0.2231;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2180;MLEAC=12,7,9,1;MLEAF=0.286,0.167,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.93;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:30:157,161,203,161,203,203,0,42,42,30,161,203,203,42,203	3	2	2	0	C
chr5	96884039	96884046	TATCTATC	-	intronic	ERAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5239.35	9	chr5	96884034	.	TTATCTATCTATC	T,TTATCTATC,TTATCTATCTATCTATC,TTATC	5239.35	.	AC=12,7,9,1;AF=0.286,0.167,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=423;ExcessHet=0.2231;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2180;MLEAC=12,7,9,1;MLEAF=0.286,0.167,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.93;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:30:157,161,203,161,203,203,0,42,42,30,161,203,203,42,203	3	2	2	0	C
chr5	96943235	96943238	AAAG	0	intronic	LNPEP	.	.	.	.	.	60	133	4	0	29	33	0.0148148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	38.39	19	chr5	96943235	.	AAAG	*,A	38.39	.	AC=15,1;AF=0.417,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=296;ExcessHet=0.7050;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0754;MLEAC=17,1;MLEAF=0.472,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.29;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:8:23:1|1:96943233_AAAAAG_A:308,24,0,249,23,228:96943233	6	4	7	3	.
chr5	97006374	97006374	-	A	intronic	LNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	10185.48	50	chr5	97006373	.	TA	T,TAA	10185.48	.	AC=23,2;AF=0.548,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.478;DP=1036;ExcessHet=25.1139;FS=1.813;InbreedingCoeff=-0.6608;MLEAC=23,2;MLEAF=0.548,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=-1.730e-01;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,9,0:37:99:122,0,561,206,588,793	0	3	16	0	C
chr5	98881513	98881513	T	0	intronic	CHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	58.37	15	chr5	98881513	.	T	C,*	58.37	.	AC=1,8;AF=0.029,0.235;AN=34;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=281;ExcessHet=5.0238;FS=9.171;InbreedingCoeff=-0.3632;MLEAC=1,9;MLEAF=0.029,0.265;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.82;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=0.099	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:7:32:78,78,131,0,48,32	8	0	1	4	.
chr5	103186407	103186407	G	A	exonic	PPIP5K2	.	nonsynonymous SNV	PPIP5K2:NM_001345871:exon26:c.G3083A:p.R1028H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.21	T	0.023	B	0.009	B	0.000	D	1.000	D	0.695	N	2.44	T	-1.088	T	0.037	T	0.698	3.768	19.13	5.81	2.747	9.545	20.079	0.269	0.0133089949265	.	.	1.649e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs781956657	8.21e-06	8.209e-06	6.807e-06	9.627e-06	0.0001	4.38e-06	3.46e-06	5.805e-05	3.952e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.698e-06	0	3.478e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.166	0.23183	T	0.12	0.37589	T	0.023	0.18885	B	0.008	0.14300	B	0.000003	0.62929	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	.	.	.	2.44	0.15145	T	-0.75	0.21003	N	0.787	0.80964	-1.0878	0.05908	T	0.037	0.15943	T	10	0.3775167	0.53944	T	0.013309	0.32613	T	0.269	0.58381	0.324	0.30549	0.344483371355	0.34058	0.554096052359456	0.55336	0.142195288803	0.16031	0.830634534359	0.86659	D	0.012596	0.15378	T	-0.17098	0.25086	T	-0.214077	0.53304	T	0.238103946650459	0.22331	T	0.953205	0.82144	D	0.105955675	0.25054	0.09406278	0.22247	0.105955675	0.25054	0.09406278	0.22247	-4.1	0.26534	T	.	.	0.241	0.64233	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.149688	0.86250	28.8	0.99890188142266056	0.96436	0.99758	0.99249	D	AEFBI	0.890208	0.82502	D	0.15415985244287	0.49010	3.106213	0.383370518783999	0.60540	4.242609	0.999999999998034	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.81	5.81	0.92413	9.592000	0.97408	11.825000	0.97352	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	20.079	0.97766	966	0.07191	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1877.98	33	chr5	103186407	.	G	A	1877.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=810;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.79;ReadPosRankSum=-1.064e+00;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,74:127:99:1892,0,1175	20	0	1	0	.
chr5	103187116	103187116	T	C	intronic	PPIP5K2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	130.9	4	chr5	103187116	.	T	C	130.9	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.50;DP=123;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0684;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.82;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:60:144,0,60	19	0	1	1	C
chr5	107580436	107580436	C	T	intronic	EFNA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs765762037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	9.626e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	107.69	1	chr5	107580436	.	C	T	107.69	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.589;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1475;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.97;ReadPosRankSum=0.700;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:72:113,0,72	10	0	1	10	.
chr5	110748369	110748369	A	G	intronic	SLC25A46	.	.	.	Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757386329	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0026	0.0003	0.0003	0.0014	0.0011	5.637e-05	0.0001	0.0075	0	2.553e-05	0.0026	0.0001	0.0006	3.346e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.354e-05	0.0001	0.0001	2.848e-05	1.859e-05	2.408e-05	0	0	0.0055	0	0	0.0136	7.354e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	164.0	14	chr5	110748369	.	A	G	164.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.977e+00;DP=352;ExcessHet=0.0000;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0261;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:178,0,263	20	0	1	0	.
chr5	111113054	111113054	-	T	intronic	WDR36	.	.	.	Glaucoma 1, open angle, G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3136.9	3	chr5	111113052	.	ATT	TTT,A,ATTT	3136.9	.	AC=2,12,6;AF=0.048,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=331;ExcessHet=0.2144;FS=5.758;InbreedingCoeff=0.1926;MLEAC=2,12,5;MLEAF=0.048,0.286,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.11;ReadPosRankSum=0.998;SOR=1.162	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:6,0,0,3:9:53:.:.:53,70,192,70,192,192,0,122,122,113	7	0	2	0	.
chr5	111504992	111504992	C	T	intronic	STARD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	.	0	0	0.0004	1.94e-05	3	154602	rs763961295	3.644e-05	1.749e-05	0	6.399e-05	0.0002	1.954e-05	1.527e-05	0.0001	8.06e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.594e-06	6.577e-06	0	1.351e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	845.98	33	chr5	111504992	.	C	T	845.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.708;DP=780;ExcessHet=0.0000;FS=2.960;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.95;ReadPosRankSum=-2.950e-01;SOR=1.041	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,35:85:99:860,0,1294	20	0	1	0	.
chr5	112734792	112734793	TG	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	10500.18	35	chr5	112734792	.	TG	T,*	10500.18	.	AC=13,1;AF=0.342,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.595;DP=2034;ExcessHet=15.6281;FS=3.204;InbreedingCoeff=-0.5686;MLEAC=14,1;MLEAF=0.368,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.292;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,39,0:68:99:1|0:112734777_TTG_T:740,0,458,826,575,1401:112734777	5	0	13	2	.
chr5	112734793	112734794	GT	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	881.48	35	chr5	112734793	.	GT	*,G,TT	881.48	.	AC=14,2,1;AF=0.368,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.922;DP=2246;ExcessHet=15.1839;FS=3.242;InbreedingCoeff=-0.5746;MLEAC=14,2,1;MLEAF=0.368,0.053,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=0.64;ReadPosRankSum=0.121;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,39,0,6:67:99:833,0,315,1049,581,2281,717,363,1571,1354	3	0	13	2	C
chr5	112763363	112763363	T	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.825	1472.8	75	chr5	112763363	.	T	G,*	1472.8	.	AC=2,31;AF=0.050,0.775;AN=40;DP=1009;ExcessHet=0.0090;FS=1.000;InbreedingCoeff=0.4805;MLEAC=2,32;MLEAF=0.050,0.800;MQ=60.00;QD=1.65;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,36:36:99:1027,1027,1027,108,108,0	2	1	0	1	C
chr5	112764247	112764247	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6820.89	32	chr5	112764245	.	CAA	C,CA	6820.89	.	AC=11,19;AF=0.275,0.475;AN=40;BaseQRankSum=0.415;DP=714;ExcessHet=6.5132;FS=1.366;InbreedingCoeff=-0.3325;MLEAC=12,19;MLEAF=0.300,0.475;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=-5.500e-02;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,7,13:26:99:423,192,323,107,0,109	0	0	1	1	C
chr5	112768515	112768515	-	T	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1897.97	26	chr5	112768513	.	CTT	CT,C,CTTT	1897.97	.	AC=14,1,1;AF=0.350,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.730e-01;DP=497;ExcessHet=22.9655;FS=2.188;InbreedingCoeff=-0.6624;MLEAC=15,1,1;MLEAF=0.375,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.04;ReadPosRankSum=0.620;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,6:9:15:106,114,147,114,147,147,0,33,33,15	4	0	14	1	C
chr5	112775395	112775395	A	C	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.75	48	chr5	112775395	.	A	C	48.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.663e+00;DP=511;ExcessHet=0.0000;FS=88.033;InbreedingCoeff=-0.0423;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.95;ReadPosRankSum=1.06;SOR=5.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:62:62,0,321	18	0	1	2	C
chr5	112782279	112782279	G	A	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	1021	497	3	1	0	5	0.005005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs541661102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	4.814e-05	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0014	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	619.82	31	chr5	112782279	.	G	A	619.82	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=2.17;DP=579;ExcessHet=0.1128;FS=2.517;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.840;SOR=1.182	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,9:30:99:248,0,575	18	0	2	1	C
chr5	112783632	112783632	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3535.36	40	chr5	112783630	.	CAA	C,CA	3535.36	.	AC=2,18;AF=0.050,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.084;DP=740;ExcessHet=51.1880;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=2,19;MLEAF=0.050,0.475;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=0.375;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7,7:29:25:173,0,376,25,145,235	0	0	2	1	C
chr5	112783767	112783767	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5165.81	26	chr5	112783765	.	CAA	C,CA	5165.81	.	AC=16,11;AF=0.400,0.275;AN=40;BaseQRankSum=0.026;DP=784;ExcessHet=12.7758;FS=2.865;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=13,11;MLEAF=0.325,0.275;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,9,4:17:19:224,19,106,96,0,114	0	0	9	1	C
chr5	112799185	112799185	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3210.67	31	chr5	112799183	.	CAA	CA,CAAA,C	3210.67	.	AC=8,15,5;AF=0.200,0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=703;ExcessHet=10.3454;FS=5.141;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=8,13,5;MLEAF=0.200,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.215;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,4,7,3:27:18:115,64,274,0,18,158,73,282,52,491	0	0	3	1	C
chr5	112799185	112799185	-	A	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3210.67	31	chr5	112799183	.	CAA	CA,CAAA,C	3210.67	.	AC=8,15,5;AF=0.200,0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=703;ExcessHet=10.3454;FS=5.141;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=8,13,5;MLEAF=0.200,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.215;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,4,7,3:27:18:115,64,274,0,18,158,73,282,52,491	0	0	3	1	C
chr5	112799184	112799185	AA	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1432011410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0008	0.0008	0.0010	0.0021	0.0007	0.0007	0.0016	0.0014	0.0021	0	0.0001	0	0.0004	0.0004	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3210.67	31	chr5	112799183	.	CAA	CA,CAAA,C	3210.67	.	AC=8,15,5;AF=0.200,0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=703;ExcessHet=10.3454;FS=5.141;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=8,13,5;MLEAF=0.200,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.215;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,4,7,3:27:18:115,64,274,0,18,158,73,282,52,491	0	0	3	1	C
chr5	112803152	112803152	A	G	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	1120	399	3	0	0	3	0.00374532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs183525437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0035	0.0004	0.0004	0.0022	0.0018	0.0001	0	0.0003	0	0.0006	0.0005	0	0.0006	0.0024	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2464.82	62	chr5	112803152	.	A	G	2464.82	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.160e+00;DP=1111;ExcessHet=0.1128;FS=0.495;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.95;ReadPosRankSum=-1.760e-01;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,57:104:99:1409,0,1210	18	0	2	1	C
chr5	112808142	112808142	G	A	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs530742845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.855e-05	9.844e-05	0.0001	8.063e-05	4.817e-05	6.006e-05	4.879e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.817e-05	0	0	0.0029	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	438.34	33	chr5	112808142	.	G	A	438.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.10;DP=568;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.07;ReadPosRankSum=-2.500e-01;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,15:19:61:452,0,61	19	0	1	1	C
chr5	112809599	112809599	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6984.98	45	chr5	112809597	.	CAA	C,CA,CAAA	6984.98	.	AC=4,14,4;AF=0.100,0.350,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.135;DP=1496;ExcessHet=33.5724;FS=1.251;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=4,14,3;MLEAF=0.100,0.350,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=-2.170e-01;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,5,15,5:48:99:263,175,876,0,392,393,284,562,298,799	0	0	4	1	C
chr5	112809599	112809599	-	A	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6984.98	45	chr5	112809597	.	CAA	C,CA,CAAA	6984.98	.	AC=4,14,4;AF=0.100,0.350,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.135;DP=1496;ExcessHet=33.5724;FS=1.251;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=4,14,3;MLEAF=0.100,0.350,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=-2.170e-01;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,5,15,5:48:99:263,175,876,0,392,393,284,562,298,799	0	0	4	1	C
chr5	112818834	112818834	G	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	275.14	94	chr5	112818834	.	G	*,T	275.14	.	AC=22,8;AF=0.550,0.200;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=1234;ExcessHet=0.0039;FS=6.776;InbreedingCoeff=0.4612;MLEAC=24,7;MLEAF=0.600,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.32;ReadPosRankSum=1.73;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,25,4:29:5:.:.:1385,122,5,647,0,534	3	5	4	1	C
chr5	112826599	112826602	AAAC	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	106.76	33	chr5	112826599	.	AAAC	A,*	106.76	.	AC=2,1;AF=0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=431;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0749;MLEAC=2,1;MLEAF=0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.64;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5,0:6:13:0|1:112826599_AAAC_A:99,0,13,102,27,129:112826599	16	0	2	2	C
chr5	112834260	112834261	TA	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1050.04	20	chr5	112834260	.	TA	T,*	1050.04	.	AC=18,8;AF=0.474,0.211;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=211;ExcessHet=0.0000;FS=4.282;InbreedingCoeff=0.7188;MLEAC=19,8;MLEAF=0.500,0.211;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:168,18,0,168,18,168	5	5	1	2	C
chr5	112835574	112835575	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	5100.48	23	chr5	112835572	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	5100.48	.	AC=8,17,5,1;AF=0.200,0.425,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=886;ExcessHet=5.0238;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,17,5,1;MLEAF=0.200,0.425,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-7.200e-02;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,8,8,0,0:19:97:335,97,178,124,0,136,321,184,183,387,321,184,183,387,387	0	0	0	1	C
chr5	112835575	112835575	T	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	5100.48	23	chr5	112835572	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	5100.48	.	AC=8,17,5,1;AF=0.200,0.425,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=886;ExcessHet=5.0238;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,17,5,1;MLEAF=0.200,0.425,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-7.200e-02;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,8,8,0,0:19:97:335,97,178,124,0,136,321,184,183,387,321,184,183,387,387	0	0	0	1	C
chr5	112835575	112835575	-	T	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	5100.48	23	chr5	112835572	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	5100.48	.	AC=8,17,5,1;AF=0.200,0.425,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=886;ExcessHet=5.0238;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,17,5,1;MLEAF=0.200,0.425,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-7.200e-02;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,8,8,0,0:19:97:335,97,178,124,0,136,321,184,183,387,321,184,183,387,387	0	0	0	1	C
chr5	112835573	112835575	TTT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1317383854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	7.528e-05	5.638e-05	5.558e-05	0	0.0002	0	0	0.0013	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	5100.48	23	chr5	112835572	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	5100.48	.	AC=8,17,5,1;AF=0.200,0.425,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=886;ExcessHet=5.0238;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,17,5,1;MLEAF=0.200,0.425,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-7.200e-02;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,8,8,0,0:19:97:335,97,178,124,0,136,321,184,183,387,321,184,183,387,387	0	0	0	1	C
chr5	112836014	112836020	TTTTTTT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	22247.84	18	chr5	112836009	.	CTTTTTTTTTTT	C,CT,CTT,CTTTTTTTTT,CTTTT	22247.84	.	AC=2,16,5,4,1;AF=0.053,0.421,0.132,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=1624;ExcessHet=0.0000;FS=8.098;InbreedingCoeff=0.6521;MLEAC=2,18,5,4,1;MLEAF=0.053,0.474,0.132,0.105,0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.38;ReadPosRankSum=1.49;SOR=1.884	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,13,34,4,0,0:52:99:1987,841,771,289,0,157,1121,606,195,987,1468,796,302,1089,1352,1468,796,302,1089,1352,1352	4	0	0	2	C
chr5	112866118	112866118	T	-	intronic	SRP19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	1146.02	11	chr5	112866116	.	CTT	CT,C	1146.02	.	AC=19,2;AF=0.559,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-9.800e-01;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6767;MLEAC=22,2;MLEAF=0.647,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.92;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:157,21,0,157,21,157	6	9	1	4	.
chr5	113010735	113010737	GTT	0	intronic	DCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	4034.85	44	chr5	113010735	.	GTT	*,G,TTT	4034.85	.	AC=23,5,1;AF=0.548,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=1430;ExcessHet=4.5793;FS=0.615;InbreedingCoeff=-0.2268;MLEAC=23,5,1;MLEAF=0.548,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.73;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,20,17,0:43:99:1181,510,553,594,0,928,1232,577,901,1559	1	4	10	0	.
chr5	113553160	113553161	TT	-	intronic	YTHDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3978.49	15	chr5	113553157	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTTT,C	3978.49	.	AC=10,18,2,2;AF=0.238,0.429,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.360e-01;DP=411;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3123;MLEAC=9,18,1,1;MLEAF=0.214,0.429,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.43;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,2,6,0,0:13:63:.:.:106,76,207,0,68,63,115,196,94,223,115,196,94,223,223	0	0	1	0	.
chr5	113553161	113553161	T	-	intronic	YTHDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3978.49	15	chr5	113553157	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTTT,C	3978.49	.	AC=10,18,2,2;AF=0.238,0.429,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.360e-01;DP=411;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3123;MLEAC=9,18,1,1;MLEAF=0.214,0.429,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.43;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,2,6,0,0:13:63:.:.:106,76,207,0,68,63,115,196,94,223,115,196,94,223,223	0	0	1	0	C
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chr5	114439638	114439638	G	T	intronic	KCNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.06	14	chr5	114439638	.	G	T	30.06	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.01;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	6	0	1	14	.
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chr5	115832574	115832575	TT	-	intronic	ATG12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	2423.95	30	chr5	115832571	.	CTTTT	TTTTT,CT,CTT,C	2423.95	.	AC=9,1,2,1;AF=0.321,0.036,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=2.05;DP=417;ExcessHet=1.2656;FS=5.026;InbreedingCoeff=0.0699;MLEAC=11,1,2,1;MLEAF=0.393,0.036,0.071,0.036;MQ=58.93;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=0.880;SOR=1.218	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,3,0,0,0:15:60:.:.:60,0,256,95,265,360,95,265,360,360,95,265,360,360,360	4	2	5	7	C
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chr5	119132675	119132675	-	A	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	720.92	9	chr5	119132674	.	CA	C,CAA	720.92	.	AC=14,2;AF=0.368,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.098;DP=225;ExcessHet=5.2939;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3529;MLEAC=14,2;MLEAF=0.368,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.97;ReadPosRankSum=0.042;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0:8:26:26,0,109,43,115,158	5	2	10	2	.
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chr5	119165289	119165289	-	A	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3473.4	22	chr5	119165286	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	3473.4	.	AC=14,4,6,1;AF=0.350,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.641;DP=581;ExcessHet=6.4157;FS=4.360;InbreedingCoeff=-0.3463;MLEAC=14,4,6,1;MLEAF=0.350,0.100,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=-2.740e-01;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8,0,0,0:12:53:111,0,53,123,76,198,123,76,198,198,123,76,198,198,198	1	0	8	1	C
chr5	119165288	119165289	AA	-	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	955	441	3	0	123	126	0.00338983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3473.4	22	chr5	119165286	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	3473.4	.	AC=14,4,6,1;AF=0.350,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.641;DP=581;ExcessHet=6.4157;FS=4.360;InbreedingCoeff=-0.3463;MLEAC=14,4,6,1;MLEAF=0.350,0.100,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=-2.740e-01;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8,0,0,0:12:53:111,0,53,123,76,198,123,76,198,198,123,76,198,198,198	1	0	8	1	C
chr5	119452172	119452172	A	G	upstream	HSD17B4	dist=325	.	.	D-bifunctional protein deficiency, Autosomal recessive;Perrault syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185405602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	42.18	3	chr5	119452172	.	A	G	42.18	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,110	19	0	1	1	.
chr5	123386676	123386678	TAA	0	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2284.21	42	chr5	123386676	.	TAA	*,TA,AAA,TAAA,TAAAA,T	2284.21	.	AC=14,3,4,3,4,2;AF=0.333,0.071,0.095,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1180;ExcessHet=9.6308;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,3,4,2,4,2;MLEAF=0.333,0.071,0.095,0.048,0.095,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:4,0,0,15,4,0,0:23:4:.:.:286,342,559,342,559,559,4,248,248,341,239,352,352,0,316,342,559,559,248,352,559,342,559,559,248,352,559,559	0	1	7	0	.
chr5	123386678	123386678	A	-	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2284.21	42	chr5	123386676	.	TAA	*,TA,AAA,TAAA,TAAAA,T	2284.21	.	AC=14,3,4,3,4,2;AF=0.333,0.071,0.095,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1180;ExcessHet=9.6308;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,3,4,2,4,2;MLEAF=0.333,0.071,0.095,0.048,0.095,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:4,0,0,15,4,0,0:23:4:.:.:286,342,559,342,559,559,4,248,248,341,239,352,352,0,316,342,559,559,248,352,559,342,559,559,248,352,559,559	0	1	7	0	C
chr5	123386678	123386678	-	A	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2284.21	42	chr5	123386676	.	TAA	*,TA,AAA,TAAA,TAAAA,T	2284.21	.	AC=14,3,4,3,4,2;AF=0.333,0.071,0.095,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1180;ExcessHet=9.6308;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,3,4,2,4,2;MLEAF=0.333,0.071,0.095,0.048,0.095,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:4,0,0,15,4,0,0:23:4:.:.:286,342,559,342,559,559,4,248,248,341,239,352,352,0,316,342,559,559,248,352,559,342,559,559,248,352,559,559	0	1	7	0	C
chr5	123386678	123386678	-	AA	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2284.21	42	chr5	123386676	.	TAA	*,TA,AAA,TAAA,TAAAA,T	2284.21	.	AC=14,3,4,3,4,2;AF=0.333,0.071,0.095,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1180;ExcessHet=9.6308;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,3,4,2,4,2;MLEAF=0.333,0.071,0.095,0.048,0.095,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:4,0,0,15,4,0,0:23:4:.:.:286,342,559,342,559,559,4,248,248,341,239,352,352,0,316,342,559,559,248,352,559,342,559,559,248,352,559,559	0	1	7	0	C
chr5	123412287	123412287	C	T	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	122.98	24	chr5	123412287	.	C	T	122.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.36;DP=394;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.18;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:137,0,257	20	0	1	0	C
chr5	126367450	126367450	-	GGAGGA	intronic	GRAMD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	4451.56	8	chr5	126367432	.	TGGAGGAGGAGGAGGAGGA	TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,T	4451.56	.	AC=4,16,3,6,2;AF=0.100,0.400,0.075,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.126;DP=153;ExcessHet=0.1022;FS=1.307;InbreedingCoeff=0.2301;MLEAC=3,17,3,7,2;MLEAF=0.075,0.425,0.075,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,6:6:18:270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,18,18,18,18,18,0	2	1	1	1	.
chr5	126367439	126367450	GGAGGAGGAGGA	-	intronic	GRAMD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	4451.56	8	chr5	126367432	.	TGGAGGAGGAGGAGGAGGA	TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,T	4451.56	.	AC=4,16,3,6,2;AF=0.100,0.400,0.075,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.126;DP=153;ExcessHet=0.1022;FS=1.307;InbreedingCoeff=0.2301;MLEAC=3,17,3,7,2;MLEAF=0.075,0.425,0.075,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,6:6:18:270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,18,18,18,18,18,0	2	1	1	1	C
chr5	126367448	126367450	GGA	-	intronic	GRAMD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	4451.56	8	chr5	126367432	.	TGGAGGAGGAGGAGGAGGA	TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,T	4451.56	.	AC=4,16,3,6,2;AF=0.100,0.400,0.075,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.126;DP=153;ExcessHet=0.1022;FS=1.307;InbreedingCoeff=0.2301;MLEAC=3,17,3,7,2;MLEAF=0.075,0.425,0.075,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,6:6:18:270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,18,18,18,18,18,0	2	1	1	1	C
chr5	126367450	126367450	-	GGA	intronic	GRAMD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	4451.56	8	chr5	126367432	.	TGGAGGAGGAGGAGGAGGA	TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,T	4451.56	.	AC=4,16,3,6,2;AF=0.100,0.400,0.075,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.126;DP=153;ExcessHet=0.1022;FS=1.307;InbreedingCoeff=0.2301;MLEAC=3,17,3,7,2;MLEAF=0.075,0.425,0.075,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,6:6:18:270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,18,18,18,18,18,0	2	1	1	1	C
chr5	126559436	126559436	T	-	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.84	25	chr5	126559434	.	GTT	G,GT,GTTT,GTTTT,*	3000.84	.	AC=2,5,12,1,4;AF=0.048,0.119,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1380;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5784;MLEAC=2,5,11,1,4;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,8,17,6,0,0:42:90:353,178,610,0,129,181,343,334,90,715,403,474,253,555,658,403,474,253,555,658,658	1	0	1	0	.
chr5	126559436	126559436	-	T	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.84	25	chr5	126559434	.	GTT	G,GT,GTTT,GTTTT,*	3000.84	.	AC=2,5,12,1,4;AF=0.048,0.119,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1380;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5784;MLEAC=2,5,11,1,4;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,8,17,6,0,0:42:90:353,178,610,0,129,181,343,334,90,715,403,474,253,555,658,403,474,253,555,658,658	1	0	1	0	C
chr5	126559436	126559436	-	TT	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.84	25	chr5	126559434	.	GTT	G,GT,GTTT,GTTTT,*	3000.84	.	AC=2,5,12,1,4;AF=0.048,0.119,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1380;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5784;MLEAC=2,5,11,1,4;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,8,17,6,0,0:42:90:353,178,610,0,129,181,343,334,90,715,403,474,253,555,658,403,474,253,555,658,658	1	0	1	0	C
chr5	126559434	126559436	GTT	0	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.84	25	chr5	126559434	.	GTT	G,GT,GTTT,GTTTT,*	3000.84	.	AC=2,5,12,1,4;AF=0.048,0.119,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1380;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5784;MLEAC=2,5,11,1,4;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,8,17,6,0,0:42:90:353,178,610,0,129,181,343,334,90,715,403,474,253,555,658,403,474,253,555,658,658	1	0	1	0	C
chr5	126593317	126593318	AC	-	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:11,2,0,6,0,0,0:19:99:.:.:213,193,506,253,525,647,0,265,412,456,253,525,647,412,647,253,525,647,412,647,647,253,525,647,412,647,647,647	1	0	3	0	C
chr5	126593318	126593318	-	ACACACAC	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:11,2,0,6,0,0,0:19:99:.:.:213,193,506,253,525,647,0,265,412,456,253,525,647,412,647,253,525,647,412,647,647,253,525,647,412,647,647,647	1	0	3	0	C
chr5	126593318	126593318	-	ACACACACACAC	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:11,2,0,6,0,0,0:19:99:.:.:213,193,506,253,525,647,0,265,412,456,253,525,647,412,647,253,525,647,412,647,647,253,525,647,412,647,647,647	1	0	3	0	C
chr5	126593318	126593318	-	AC	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:11,2,0,6,0,0,0:19:99:.:.:213,193,506,253,525,647,0,265,412,456,253,525,647,412,647,253,525,647,412,647,647,253,525,647,412,647,647,647	1	0	3	0	C
chr5	126593318	126593318	-	ACACAC	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:11,2,0,6,0,0,0:19:99:.:.:213,193,506,253,525,647,0,265,412,456,253,525,647,412,647,253,525,647,412,647,647,253,525,647,412,647,647,647	1	0	3	0	C
chr5	126943893	126943893	C	T	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.86	1	chr5	126943893	.	C	T	61.86	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0265;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:126943893_C_T:72,0,162:126943893	15	0	1	5	.
chr5	126943897	126943897	T	C	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.86	1	chr5	126943897	.	T	C	61.86	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0265;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:126943893_C_T:72,0,162:126943893	15	0	1	5	C
chr5	126943900	126943900	T	C	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954538294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.96	1	chr5	126943900	.	T	C	61.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0200;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:126943893_C_T:72,0,162:126943893	15	0	1	5	C
chr5	126943904	126943904	C	T	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987321368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.923e-05	5.912e-05	7.719e-05	4.042e-05	0.0001	3.082e-05	2.213e-05	3.765e-05	2.577e-05	2.417e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.829e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.14	1	chr5	126943904	.	C	T	62.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0111;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:126943893_C_T:72,0,162:126943893	15	0	1	5	C
chr5	126943920	126943920	-	C	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.76	1	chr5	126943920	.	T	TC	61.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0035;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.29;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:126943893_C_T:72,0,162:126943893	16	0	1	4	C
chr5	128288437	128288437	C	T	splicing	FBN2	NM_001999:exon53:c.6757+1G>A	.	.	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2672326	not_provided	MedGen:CN517202	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.638	25.4	4.86	2.698	7.609	18.546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.462192	0.93022	D	0.426131	0.92935	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.	.;.;.	5.706657	0.93146	33	0.9956273049014901	0.71892	0.99610	0.97961	D	AEFBI	.	.	.	1.14852595648222	0.98936	19.94604	0.987184040390611	0.98363	18.07802	0.999999999969448	0.74766	0.163922	0.03765	0	0.063388	0.01293	0	0.175069	0.04249	0	0.24341	0.04801	0	0.987168	0.95559	4.86	4.86	0.62624	7.905000	0.86479	7.672000	0.64834	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.934000	0.47231	0.0:1.0:0.0:0.0	18.546	0.90998	733	0.53988	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	998.3	81	chr5	128288437	.	C	T,G	998.3	.	AC=2,4;AF=0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.166e+00;DP=1550;ExcessHet=1.7912;FS=154.586;InbreedingCoeff=-0.2036;MLEAC=2,4;MLEAF=0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.36;SOR=9.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:69,0,11:80:99:0|1:128288437_C_G:125,333,3189,0,2856,2823:128288437	14	0	2	1	.
chr5	128288437	128288437	C	G	splicing	FBN2	NM_001999:exon53:c.6757+1G>C	.	.	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.514	24.3	4.86	2.698	7.609	18.546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	1.3e-05	1.363e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	3.828e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.452291	0.92585	D	0.411908	0.92493	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.	.;.;.	5.587977	0.92356	32	0.99542283063003867	0.70586	0.99662	0.98450	D	AEFBI	.	.	.	1.14852595648222	0.98936	19.94604	0.987184040390611	0.98363	18.07802	0.999999999969448	0.74766	0.163922	0.03765	0	0.063388	0.01293	0	0.175069	0.04249	0	0.24341	0.04801	0	0.987168	0.95559	4.86	4.86	0.62624	7.905000	0.86479	7.672000	0.64834	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.934000	0.47231	0.0:1.0:0.0:0.0	18.546	0.90998	733	0.53988	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	998.3	81	chr5	128288437	.	C	T,G	998.3	.	AC=2,4;AF=0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.166e+00;DP=1550;ExcessHet=1.7912;FS=154.586;InbreedingCoeff=-0.2036;MLEAC=2,4;MLEAF=0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.36;SOR=9.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:69,0,11:80:99:0|1:128288437_C_G:125,333,3189,0,2856,2823:128288437	14	0	2	1	C
chr5	128288438	128288438	C	G	exonic	FBN2	.	nonsynonymous SNV	FBN2:NM_001999:exon53:c.G6757C:p.D2253H,	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	D	0.999	D	0.695	N	1.000	D	3.32	M	-5.39	D	1.101	D	0.983	D	0.927	4.525	24.4	4.86	2.698	7.609	18.546	0.879	0.430626382782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	.	.	.	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.694607	0.10146	N	0.852832	1	0.81001	D	3.835	0.95663	H	-5.39	0.99055	D	-5.33	0.84601	D	0.946	0.95374	1.101	0.99694	D	0.983	0.99482	D	9	0.98123467	0.98137	D	0.430626	0.93974	D	0.879	0.96428	0.905	0.97985	0.931387637819	0.93068	0.9248113223682665	0.92458	0.944348631935	0.72353	0.844889104366	0.88841	D	0.843142	0.96360	D	0.584583	0.97082	D	0.601936	0.97034	D	0.999141216278076	0.96328	D	0.989326	0.96464	D	0.6636905	0.76096	0.6756067	0.80952	0.6636905	0.76098	0.6756067	0.80952	-14.719	0.95159	D	.	.	0.995	0.95383	P	.;.;.	.;.;.	6.541209	0.95375	34	0.99491875384234207	0.67516	0.99662	0.98450	D	AEFBI	0.955192	0.97285	D	0.930340387445476	0.93165	11.86249	0.848877612808232	0.92950	11.73124	0.999999999969448	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.86	4.86	0.62624	7.905000	0.86479	5.978000	0.52118	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.959000	0.51448	0.0:1.0:0.0:0.0	18.546	0.90998	733	0.53988	EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain;EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain;EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4583	1580.95	81	chr5	128288438	.	C	G	1580.95	.	AC=11;AF=0.458;AN=24;BaseQRankSum=-1.136e+00;DP=1745;ExcessHet=7.7275;FS=212.727;InbreedingCoeff=-0.5735;MLEAC=15;MLEAF=0.625;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.49;ReadPosRankSum=1.53;SOR=10.054	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,11:80:99:0|1:128288437_C_G:125,0,2823:128288437	1	0	11	9	C
chr5	128288443	128288443	C	T	exonic	FBN2	.	nonsynonymous SNV	FBN2:NM_001999:exon53:c.G6752A:p.C2251Y,	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.997	D	0.996	D	0.171	N	1.000	D	3.06	M	-2.76	D	0.409	D	0.906	D	0.995	4.376	23.1	4.86	2.698	7.609	18.546	0.824	0.123461768064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	.	.	.	0.997	0.70673	D	0.996	0.84481	D	0.171149	0.03111	N	1.846500	0.999999	0.58761	D	3.695	0.94570	H	-2.76	0.90848	D	-7.86	0.96085	D	0.964	0.97535	0.409	0.89235	D	0.906	0.96895	D	10	0.9834906	0.98490	D	0.123462	0.80464	D	0.824	0.94390	0.946	0.99325	0.934085895406	0.93340	0.9903539687419001	0.99030	1.12556060977	0.78443	0.884529829025	0.94562	D	0.926386	0.98721	D	0.498134	0.94243	D	0.477758	0.94166	D	0.998788297176361	0.95158	D	0.972403	0.89999	D	0.7648719	0.81741	0.7838173	0.87263	0.7648719	0.81743	0.7838173	0.87263	-11.076	0.80073	D	0.8184896870235474	0.89198	0.994	0.95199	P	.;.;.	.;.;.	5.178057	0.86807	29.0	0.99745666006938727	0.83852	0.99610	0.97961	D	AEFBI	0.953479	0.96980	D	0.90111024418429	0.91813	11.07861	0.83141225828265	0.91884	11.11993	0.999999999969448	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.86	4.86	0.62624	7.905000	0.86479	7.674000	0.64943	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:1.0:0.0:0.0	18.546	0.90998	733	0.53988	EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.07143	873.43	41	chr5	128288443	.	C	T,G	873.43	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.547e+00;DP=1487;ExcessHet=0.3300;FS=253.302;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.70;ReadPosRankSum=2.60;SOR=8.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,11,0:84:99:0|1:128288437_C_G:113,0,2973,333,3006,3339:128288437	18	0	2	0	C
chr5	128288443	128288443	C	G	exonic	FBN2	.	nonsynonymous SNV	FBN2:NM_001999:exon53:c.G6752C:p.C2251S,	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.991	D	0.991	D	0.171	N	1.000	D	3.06	M	-2.76	D	0.407	D	0.906	D	0.989	4.535	24.5	4.86	2.698	7.609	18.546	0.817	0.114977268281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	.	.	.	0.991	0.64070	D	0.991	0.79672	D	0.171149	0.03111	N	1.846500	0.999998	0.58761	D	3.35	0.91085	M	-2.76	0.90848	D	-7.23	0.94300	D	0.94	0.94668	0.407	0.89195	D	0.906	0.96872	D	10	0.9754184	0.97290	D	0.114977	0.79401	D	0.817	0.94123	0.906	0.98027	0.933244731319	0.93255	0.9847937345538913	0.98472	0.753181062294	0.63881	0.828525781631	0.86336	D	0.925487	0.98698	D	0.484054	0.93833	D	0.457534	0.93755	D	0.9776571393013	0.71947	D	0.957071	0.83814	D	0.7416861	0.80389	0.7407168	0.84674	0.7416861	0.80390	0.7407168	0.84675	-13.457	0.91158	D	0.8639128091276882	0.92661	0.998	0.97755	P	.;.;.	.;.;.	5.034829	0.83769	28.1	0.99492420662632319	0.67516	0.99662	0.98450	D	AEFBI	0.954903	0.97235	D	0.897885656281263	0.91654	10.99508	0.829146643970687	0.91743	11.04352	0.999999999969448	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.86	4.86	0.62624	7.905000	0.86479	7.674000	0.64943	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:1.0:0.0:0.0	18.546	0.90998	733	0.53988	EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	873.43	41	chr5	128288443	.	C	T,G	873.43	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.547e+00;DP=1487;ExcessHet=0.3300;FS=253.302;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.70;ReadPosRankSum=2.60;SOR=8.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,11,0:84:99:0|1:128288437_C_G:113,0,2973,333,3006,3339:128288437	18	0	2	0	C
chr5	128288444	128288444	A	G	exonic	FBN2	.	nonsynonymous SNV	FBN2:NM_001999:exon53:c.T6751C:p.C2251R,	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.997	D	0.996	D	0.171	N	1.000	D	3.06	M	-2.78	D	0.348	D	0.898	D	0.995	4.054	20.8	4.72	2.110	9.087	14.659	0.854	0.20491362062	7.7e-05	.	8.251e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs377678254	0	4.109e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	.	.	.	0.997	0.70673	D	0.996	0.84481	D	0.171149	0.03111	N	1.846500	1	0.81001	D	3.695	0.94570	H	-2.78	0.90962	D	-8.67	0.97580	D	0.973	0.99015	0.348	0.88301	D	0.898	0.96618	D	10	0.9484539	0.94175	D	0.204914	0.86956	D	0.854	0.95507	.	.	0.953610712289	0.95311	0.9912745761668067	0.99122	0.944026267107	0.72331	0.878701329231	0.93785	D	0.925175	0.98690	D	0.504643	0.94436	D	0.487108	0.94357	D	0.999381065368652	0.97194	D	0.950805	0.81197	D	0.9238388	0.93623	0.88105124	0.93635	0.9238388	0.93624	0.88105124	0.93635	-12.745	0.88285	D	0.8721025990884144	0.93250	0.998	0.97573	P	.;.;.	.;.;.	5.128776	0.85820	28.7	0.9978510937982501	0.87131	0.99720	0.98948	D	AEFBI	0.954903	0.97235	D	0.872216392941965	0.90336	10.35719	0.795737407634473	0.89493	9.998643	0.999999875885111	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.72	4.72	0.59248	9.325000	0.96006	11.217000	0.89620	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	1.0:0.0:0.0:0.0	14.659	0.68458	733	0.53988	EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	540.11	41	chr5	128288444	.	A	G	540.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.714e+00;DP=1480;ExcessHet=0.1072;FS=175.858;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.66;ReadPosRankSum=2.65;SOR=7.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,11:84:99:0|1:128288437_C_G:113,0,2973:128288437	19	0	2	0	C
chr5	128288445	128288445	A	G	exonic	FBN2	.	synonymous SNV	FBN2:NM_001999:exon53:c.T6750C:p.N2250N,	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.082e-06	4.668e-05	2.766e-06	1.393e-06	2.744e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.744e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.075	433.68	41	chr5	128288445	.	A	G	433.68	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.707e+00;DP=1478;ExcessHet=0.3300;FS=139.001;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=2.68;SOR=9.108	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,11:84:99:0|1:128288437_C_G:113,0,2973:128288437	17	0	3	1	C
chr5	131162320	131162320	-	A	intronic	HINT1	.	.	.	Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1031.9	25	chr5	131162318	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1031.9	.	AC=11,4,1,1;AF=0.262,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=481;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6968;MLEAC=11,4,1,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.24;ReadPosRankSum=-1.140e-01;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,3,0,0:10:27:27,48,156,0,108,99,48,156,108,156,48,156,108,156,156	4	0	11	0	.
chr5	131162320	131162320	-	AA	intronic	HINT1	.	.	.	Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1031.9	25	chr5	131162318	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1031.9	.	AC=11,4,1,1;AF=0.262,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=481;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6968;MLEAC=11,4,1,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.24;ReadPosRankSum=-1.140e-01;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,3,0,0:10:27:27,48,156,0,108,99,48,156,108,156,48,156,108,156,156	4	0	11	0	C
chr5	131487158	131487158	G	A	intronic	RAPGEF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs541554590	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0014	0.0006	0.0005	0.0009	0.0008	0.0001	0	0.0014	0.0003	0	0.0003	0.0034	0.0009	0.0009	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	139.88	7	chr5	131487158	.	G	A	139.88	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.15;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.48;ReadPosRankSum=2.37;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:61:153,0,61	19	0	1	1	.
chr5	131825023	131825023	-	A	intronic	MEIKIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1021852453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0013	0.0005	0.0005	0.0008	0.0006	0.0001	0	0.0012	0	0.0002	0.0004	0.0035	0.0008	0.0005	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	85.32	2	chr5	131825023	.	G	GA	85.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1192;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.22;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:39:96,0,39	16	0	1	4	.
chr5	131989566	131989566	G	A	intronic	ACSL6	.	.	.	Myelodysplastic syndrome (3);Myelogenous leukemia, acute (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.85e-06	1.443e-05	3.986e-06	0	3.734e-05	0	0	.	.	0	3.734e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	30.92	55	chr5	131989566	.	G	A	30.92	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.096e+00;DP=857;ExcessHet=0.1072;FS=47.069;InbreedingCoeff=-0.0487;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.36;ReadPosRankSum=1.67;SOR=5.485	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,5:42:41:0|1:131989566_G_A:41,0,1443:131989566	19	0	2	0	.
chr5	132764110	132764110	-	C	intronic	SEPTIN8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.95e-06	2.757e-06	1.971e-06	3.924e-06	3.906e-06	7.9e-07	2.2e-07	1.04e-06	2.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.906e-06	0	0	1.319e-05	1.316e-05	2.58e-05	0	2.946e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1076.94	33	chr5	132764110	.	T	TC	1076.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=798;ExcessHet=0.0000;FS=2.629;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.88;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,43:99:99:1091,0,1506	20	0	1	0	.
chr5	132885249	132885255	CGTGTGT	0	intronic	AFF4	.	.	.	CHOPS syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	3458.89	10	chr5	132885249	.	CGTGTGT	C,CGTGT,CGTGTGTGTGT,CGT,*	3458.89	.	AC=23,3,1,2,1;AF=0.639,0.083,0.028,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=138;ExcessHet=0.0018;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5038;MLEAC=26,3,1,3,1;MLEAF=0.722,0.083,0.028,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.080	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0,0:5:15:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225	2	9	1	3	.
chr5	133067366	133067366	-	A	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3209.85	33	chr5	133067365	.	TA	TAA,T,TAAA	3209.85	.	AC=10,1,1;AF=0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.434;DP=600;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=10,1,1;MLEAF=0.238,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.16;ReadPosRankSum=0.440;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7,0,0:17:99:146,0,231,176,252,428,176,252,428,428	11	2	6	0	.
chr5	133067366	133067366	-	AA	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3209.85	33	chr5	133067365	.	TA	TAA,T,TAAA	3209.85	.	AC=10,1,1;AF=0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.434;DP=600;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=10,1,1;MLEAF=0.238,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.16;ReadPosRankSum=0.440;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7,0,0:17:99:146,0,231,176,252,428,176,252,428,428	11	2	6	0	C
chr5	133092808	133092820	TTTTTTTTTTTTT	-	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	5963.57	35	chr5	133092806	.	GTTTTTTTTTTTTTT	GT,GTTTTTTT,GTTTTTT,G	5963.57	.	AC=1,4,4,2;AF=0.028,0.111,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.473;DP=816;ExcessHet=0.0419;FS=2.280;InbreedingCoeff=0.2714;MLEAC=1,4,5,2;MLEAF=0.028,0.111,0.139,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.27;ReadPosRankSum=2.07;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:8,0,15,0,0:23:99:0|1:133092806_GTTTTTTT_G:486,510,741,0,231,185,510,741,231,741,510,741,231,741,741:133092806	10	0	1	3	C
chr5	133092814	133092820	TTTTTTT	-	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	5963.57	35	chr5	133092806	.	GTTTTTTTTTTTTTT	GT,GTTTTTTT,GTTTTTT,G	5963.57	.	AC=1,4,4,2;AF=0.028,0.111,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.473;DP=816;ExcessHet=0.0419;FS=2.280;InbreedingCoeff=0.2714;MLEAC=1,4,5,2;MLEAF=0.028,0.111,0.139,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.27;ReadPosRankSum=2.07;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:8,0,15,0,0:23:99:0|1:133092806_GTTTTTTT_G:486,510,741,0,231,185,510,741,231,741,510,741,231,741,741:133092806	10	0	1	3	C
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chr5	133101925	133101927	TTT	-	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2872.49	10	chr5	133101921	.	CTTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,C,CTT,CT	2872.49	.	AC=6,9,9,1,2,1;AF=0.143,0.214,0.214,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=678;ExcessHet=14.4320;FS=3.032;InbreedingCoeff=-0.4904;MLEAC=6,9,9,1,1,1;MLEAF=0.143,0.214,0.214,0.024,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.676;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,8,0,0,0,0,0:10:9:260,9,0,265,24,280,265,24,280,280,265,24,280,280,280,265,24,280,280,280,280,265,24,280,280,280,280,280	0	1	1	0	C
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chr5	133959407	133959408	AA	-	intronic	C5orf15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1170.51	27	chr5	133959404	.	CAAAA	CAA,CAAAAA,CAAAAAAA,CA,CAAA,C	1170.51	.	AC=3,5,3,2,5,1;AF=0.094,0.156,0.094,0.063,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.578;DP=284;ExcessHet=0.1728;FS=15.170;InbreedingCoeff=0.0878;MLEAC=4,5,3,2,6,1;MLEAF=0.125,0.156,0.094,0.063,0.188,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:5,0,0,0,3,0,6:14:48:.:.:274,212,339,212,339,339,212,339,339,339,48,184,184,184,149,212,339,339,339,184,339,0,158,158,158,76,158,149	3	0	2	5	C
chr5	133959408	133959408	-	A	intronic	C5orf15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1170.51	27	chr5	133959404	.	CAAAA	CAA,CAAAAA,CAAAAAAA,CA,CAAA,C	1170.51	.	AC=3,5,3,2,5,1;AF=0.094,0.156,0.094,0.063,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.578;DP=284;ExcessHet=0.1728;FS=15.170;InbreedingCoeff=0.0878;MLEAC=4,5,3,2,6,1;MLEAF=0.125,0.156,0.094,0.063,0.188,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:5,0,0,0,3,0,6:14:48:.:.:274,212,339,212,339,339,212,339,339,339,48,184,184,184,149,212,339,339,339,184,339,0,158,158,158,76,158,149	3	0	2	5	C
chr5	133959408	133959408	-	AAA	intronic	C5orf15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1170.51	27	chr5	133959404	.	CAAAA	CAA,CAAAAA,CAAAAAAA,CA,CAAA,C	1170.51	.	AC=3,5,3,2,5,1;AF=0.094,0.156,0.094,0.063,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.578;DP=284;ExcessHet=0.1728;FS=15.170;InbreedingCoeff=0.0878;MLEAC=4,5,3,2,6,1;MLEAF=0.125,0.156,0.094,0.063,0.188,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:5,0,0,0,3,0,6:14:48:.:.:274,212,339,212,339,339,212,339,339,339,48,184,184,184,149,212,339,339,339,184,339,0,158,158,158,76,158,149	3	0	2	5	C
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chr5	133959408	133959408	A	-	intronic	C5orf15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1170.51	27	chr5	133959404	.	CAAAA	CAA,CAAAAA,CAAAAAAA,CA,CAAA,C	1170.51	.	AC=3,5,3,2,5,1;AF=0.094,0.156,0.094,0.063,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.578;DP=284;ExcessHet=0.1728;FS=15.170;InbreedingCoeff=0.0878;MLEAC=4,5,3,2,6,1;MLEAF=0.125,0.156,0.094,0.063,0.188,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:5,0,0,0,3,0,6:14:48:.:.:274,212,339,212,339,339,212,339,339,339,48,184,184,184,149,212,339,339,339,184,339,0,158,158,158,76,158,149	3	0	2	5	C
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chr5	134895112	134895112	T	C	intronic	TXNDC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.49	1	chr5	134895112	.	T	C	50.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1375;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.05;ReadPosRankSum=-2.800e-02;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:134895100_A_G:60,0,330:134895100	15	0	1	5	C
chr5	137498269	137498270	CA	-	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4244.57	13	chr5	137498266	.	CCACA	CCA,CCACACA,C,CCACACACA	4244.57	.	AC=13,8,4,1;AF=0.310,0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=8.278;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=13,8,4,1;MLEAF=0.310,0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=-5.540e-01;SOR=1.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9,0,0,0:19:99:215,0,245,245,273,517,245,273,517,517,245,273,517,517,517	1	0	7	0	.
chr5	137498270	137498270	-	CA	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4244.57	13	chr5	137498266	.	CCACA	CCA,CCACACA,C,CCACACACA	4244.57	.	AC=13,8,4,1;AF=0.310,0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=8.278;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=13,8,4,1;MLEAF=0.310,0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=-5.540e-01;SOR=1.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9,0,0,0:19:99:215,0,245,245,273,517,245,273,517,517,245,273,517,517,517	1	0	7	0	C
chr5	137498270	137498270	-	CACA	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4244.57	13	chr5	137498266	.	CCACA	CCA,CCACACA,C,CCACACACA	4244.57	.	AC=13,8,4,1;AF=0.310,0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=8.278;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=13,8,4,1;MLEAF=0.310,0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=-5.540e-01;SOR=1.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9,0,0,0:19:99:215,0,245,245,273,517,245,273,517,517,245,273,517,517,517	1	0	7	0	C
chr5	137639713	137639713	-	A	intronic	KLHL3	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4309.76	13	chr5	137639711	.	CAA	CAAA,CAAAA,C,CA	4309.76	.	AC=21,3,1,2;AF=0.500,0.071,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.790e-01;DP=332;ExcessHet=17.4423;FS=1.168;InbreedingCoeff=-0.5486;MLEAC=21,2,1,2;MLEAF=0.500,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8,0,0,0:14:99:140,0,106,158,130,288,158,130,288,288,158,130,288,288,288	0	1	14	0	.
chr5	137639713	137639713	-	AA	intronic	KLHL3	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4309.76	13	chr5	137639711	.	CAA	CAAA,CAAAA,C,CA	4309.76	.	AC=21,3,1,2;AF=0.500,0.071,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.790e-01;DP=332;ExcessHet=17.4423;FS=1.168;InbreedingCoeff=-0.5486;MLEAC=21,2,1,2;MLEAF=0.500,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8,0,0,0:14:99:140,0,106,158,130,288,158,130,288,288,158,130,288,288,288	0	1	14	0	C
chr5	137639713	137639713	A	-	intronic	KLHL3	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4309.76	13	chr5	137639711	.	CAA	CAAA,CAAAA,C,CA	4309.76	.	AC=21,3,1,2;AF=0.500,0.071,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.790e-01;DP=332;ExcessHet=17.4423;FS=1.168;InbreedingCoeff=-0.5486;MLEAC=21,2,1,2;MLEAF=0.500,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8,0,0,0:14:99:140,0,106,158,130,288,158,130,288,288,158,130,288,288,288	0	1	14	0	C
chr5	137704029	137704029	T	C	intronic	KLHL3	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.03	22	chr5	137704029	.	T	C	31.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:35:0|1:137704029_T_C:35,0,44:137704029	7	0	1	13	C
chr5	138165728	138165728	-	A	intronic	BRD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2442.23	24	chr5	138165726	.	CAA	C,CA,CAAA	2442.23	.	AC=9,11,1;AF=0.214,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.443;DP=359;ExcessHet=20.3822;FS=0.841;InbreedingCoeff=-0.6191;MLEAC=8,11,1;MLEAF=0.190,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.93;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,7,0:9:18:123,129,167,0,38,18,129,167,38,167	2	0	7	0	.
chr5	138294194	138294194	-	T	intronic	CDC25C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	103.14	37	chr5	138294193	.	AT	ATT,A	103.14	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=0.1773;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.0914;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:9:78,0,9,81,21,102	11	0	1	8	.
chr5	138386225	138386225	T	C	exonic	KDM3B	.	synonymous SNV	KDM3B:NM_016604:exon7:c.T984C:p.N328N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.342e-06	8.61e-05	1.108e-05	5.582e-06	1.099e-05	4.45e-06	3.51e-06	5.86e-06	4.63e-06	0	0	0	0	0	0	1.099e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.09524	347.91	35	chr5	138386225	.	T	C	347.91	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-4.249e+00;DP=1768;ExcessHet=0.6776;FS=142.877;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.62;ReadPosRankSum=2.42;SOR=8.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:121,26:147:99:.:.:182,0,2949	17	0	4	0	.
chr5	138511403	138511405	TAC	0	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	3607.26	24	chr5	138511403	.	TAC	T,CAC,*	3607.26	.	AC=1,10,25;AF=0.024,0.238,0.595;AN=42;BaseQRankSum=0.309;DP=685;ExcessHet=0.1217;FS=0.979;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=1,10,25;MLEAF=0.024,0.238,0.595;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.52;ReadPosRankSum=-7.260e-01;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,6:12:31:1|1:138511389_TACACACACAC_T:421,353,348,353,348,348,31,33,33,0:138511389	1	0	0	0	.
chr5	138567180	138567180	-	A	intronic	HSPA9	.	.	.	Anemia, sideroblastic, 4, Autosomal dominant;Even-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7712.77	33	chr5	138567179	.	GA	G,GAA	7712.77	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.120e-01;DP=826;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18,0:18:54:499,54,0,499,54,499	4	5	11	0	.
chr5	138777185	138777260	GCGGCCGGGTAGAGGCGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGG	-	intronic	CTNNA1	.	.	.	Macular dystrophy, patterned, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.8	5	chr5	138777184	.	CGCGGCCGGGTAGAGGCGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGG	C	40.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=37.25;MQRankSum=1.28;QD=6.80;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,162	18	0	1	2	.
chr5	138777185	138777185	G	0	intronic	CTNNA1	.	.	.	Macular dystrophy, patterned, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	178.95	5	chr5	138777185	.	G	A,*	178.95	.	AC=2,1;AF=0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.38;DP=81;ExcessHet=0.4420;FS=2.331;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=3,1;MLEAF=0.094,0.031;MQ=41.70;MQRankSum=-6.740e-01;QD=11.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2:6:53:.:.:53,65,233,0,168,162	13	0	2	5	C
chr5	138777219	138777219	G	0	intronic	CTNNA1	.	.	.	Macular dystrophy, patterned, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	60.54	7	chr5	138777219	.	G	A,*	60.54	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=64;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1382;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=35.56;MQRankSum=1.83;QD=5.05;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2:6:53:.:.:53,65,233,0,168,162	17	0	1	2	C
chr5	138777226	138777226	C	0	intronic	CTNNA1	.	.	.	Macular dystrophy, patterned, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	216.23	7	chr5	138777226	.	C	A,*	216.23	.	AC=3,1;AF=0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=62;ExcessHet=0.8560;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1511;MLEAC=4,1;MLEAF=0.118,0.029;MQ=37.97;MQRankSum=0.00;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2:6:53:.:.:53,65,233,0,168,162	13	0	3	4	C
chr5	138777227	138777227	G	0	intronic	CTNNA1	.	.	.	Macular dystrophy, patterned, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.13	7	chr5	138777227	.	G	A,*	62.13	.	AC=1,1;AF=0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=61;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1791;MLEAC=2,2;MLEAF=0.063,0.063;MQ=35.56;MQRankSum=1.83;QD=5.18;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2:6:53:.:.:53,65,233,0,168,162	14	0	1	5	C
chr5	138777228	138777228	G	0	intronic	CTNNA1	.	.	.	Macular dystrophy, patterned, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	98.32	7	chr5	138777228	.	G	C,*	98.32	.	AC=2,1;AF=0.063,0.031;AN=32;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.1402;MLEAC=2,2;MLEAF=0.063,0.063;MQ=34.84;QD=10.92;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2:6:53:.:.:53,65,233,0,168,162	14	1	0	5	C
chr5	138777231	138777231	C	0	intronic	CTNNA1	.	.	.	Macular dystrophy, patterned, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	217.12	7	chr5	138777231	.	C	A,*	217.12	.	AC=3,1;AF=0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=62;ExcessHet=0.9163;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2495;MLEAC=4,1;MLEAF=0.125,0.031;MQ=37.27;MQRankSum=0.00;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2:6:53:.:.:53,65,233,0,168,162	12	0	3	5	C
chr5	139377901	139377901	C	G	intronic	SLC23A1	.	.	.	.	.	422	1097	3	0	0	3	0.0013655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs531733309	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0012	0.0007	0.0007	0.0009	0.0008	0.0003	0.0003	0	0	8.289e-05	0.0012	0.0009	0.0008	0.0004	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0007	0.0002	0	6.533e-05	0	0	9.43e-05	0	0.0009	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	551.98	20	chr5	139377901	.	C	G	551.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.066e+00;DP=482;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.25;ReadPosRankSum=0.760;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:566,0,429	20	0	1	0	.
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chr5	139859673	139859673	G	A	intronic	NRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036609274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.032e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	386.99	13	chr5	139859673	.	G	A	386.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.73;DP=352;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.50;ReadPosRankSum=-7.260e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:401,0,188	20	0	1	0	.
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chr5	140209452	140209452	T	C	intronic	CYSTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	71.57	3	chr5	140209452	.	T	C	71.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1051;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.93;ReadPosRankSum=-3.410e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:81,0,65	15	0	1	5	.
chr5	140404729	140404729	-	T	intronic	ANKHD1;ANKHD1-EIF4EBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	112.81	2	chr5	140404728	.	AT	A,ATT	112.81	.	AC=2,1;AF=0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.28;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3748;MLEAC=2,2;MLEAF=0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:9:78,81,102,0,21,9	7	1	0	12	.
chr5	140557098	140557098	-	C	intronic	SRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15278.61	22	chr5	140557095	.	ACCC	AC,ACC,A,ACCCC	15278.61	.	AC=19,9,10,1;AF=0.452,0.214,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.550e-01;DP=542;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=19,9,10,1;MLEAF=0.452,0.214,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.76;ReadPosRankSum=0.283;SOR=1.067	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,14,0,3,0:17:26:588,77,26,537,81,518,381,0,385,363,537,81,518,385,518	0	3	2	0	.
chr5	140648044	140648050	GTATGTA	0	intronic	IK	.	.	.	.	.	0	127	5	0	94	99	0.019305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	601.43	52	chr5	140648044	.	GTATGTA	*,G,GTGTA	601.43	.	AC=18,1,1;AF=0.429,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.890e-01;DP=1637;ExcessHet=0.0204;FS=4.882;InbreedingCoeff=0.4273;MLEAC=18,1,1;MLEAF=0.429,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,64,0,0:68:99:.:.:3255,231,0,2816,228,2663,2816,228,2663,2663	8	6	5	0	.
chr5	140651576	140651576	-	A	intronic	IK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	296.83	18	chr5	140651575	.	CA	CAA,C	296.83	.	AC=3,2;AF=0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=279;ExcessHet=0.0409;FS=4.372;InbreedingCoeff=0.2629;MLEAC=2,2;MLEAF=0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.71;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.075	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3,0:9:52:.:.:52,0,91,69,100,169	16	1	1	1	C
chr5	140701954	140701954	C	T	intronic	ZMAT2	.	.	.	.	.	425	1092	5	0	0	5	0.00228415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs191697453	8.946e-05	0.0002	8.256e-05	9.655e-05	0.0019	7.602e-05	7.167e-05	0.0016	0.0014	6.646e-05	0.0002	8.581e-05	0.0019	0	0.0004	2.326e-05	1.756e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	9.427e-05	0.0027	6.522e-05	5.331e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0.0027	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	776.98	34	chr5	140701954	.	C	T	776.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=744;ExcessHet=0.0000;FS=1.081;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.630;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,28:62:99:791,0,962	20	0	1	0	.
chr5	140876311	140876311	G	C	exonic	PCDHA12	.	nonsynonymous SNV	PCDHA12:NM_018903:exon1:c.G839C:p.G280A	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.005	B	0.033	B	.	.	1.000	N	-0.5	N	0.84	T	-1.034	T	0.048	T	0.096	0.785	8.141	-0.596	0.154	-2.781	3.370	0.039	0.00436000111258	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.32610	T	0.17	0.35582	T	0.002	0.12996	B	0.007	0.22329	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	-0.435	0.02851	N	0.84	0.47477	T	0.91	0.01595	N	0.071	0.05414	-1.0343	0.19078	T	0.048	0.20434	T	9	0.053412974	0.05529	T	0.00436	0.10624	T	0.039	0.10176	0.498	0.58835	0.359763055319	0.35592	0.05684907494315386	0.05625	.	.	0.223926588893	0.01548	T	0.002218	0.01614	T	-0.302359	0.08439	T	-0.672094	0.07474	T	0.0665317244994423	0.08155	T	0.375462	0.08961	T	0.056248393	0.11040	0.07864988	0.17635	0.056248393	0.11039	0.07864988	0.17634	-1.632	0.02205	T	.	.	0.086	0.15430	B	.;.	.;.	1.912029	0.24286	16.34	0.92175235712842352	0.21540	0.02570	0.07113	N	AEFDBI	0.125910	0.24263	N	-0.959381346781453	0.09483	0.4490078	-0.876227040071358	0.12659	0.6524299	0.965745393465007	0.28853	0.65757	0.49021	0	0.573888	0.26702	0	0.619478	0.44681	0	0.63947	0.58350	0	.	.	5.07	-0.596	0.11072	-2.677000	0.00911	.	.	0.618000	0.50648	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.993000	0.69303	0.1521:0.3981:0.2986:0.1512	3.370	0.06797	65	0.97253	.;Cadherin-like|Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2673.98	37	chr5	140876311	.	G	C	2673.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.804;DP=1177;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.07;ReadPosRankSum=0.156;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,103:190:99:2688,0,2194	20	0	1	0	.
chr5	141303079	141303079	C	T	exonic	SLC25A2	.	nonsynonymous SNV	SLC25A2:NM_031947:exon1:c.G787A:p.V263I,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.021	B	0.039	B	0.941	N	1.000	N	0.65	N	-1.23	T	-0.928	T	0.215	T	0.091	-0.151	3.259	-1.96	-0.413	0.139	0.421	0.147	0.0182275345159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.492	0.07944	T	0.363	0.16815	T	0.021	0.18474	B	0.039	0.23607	B	0.940851	0.07593	N	1.028430	0.999997	0.08975	N	0.5	0.13406	N	-1.23	0.78860	T	0.06	0.06253	N	0.045	0.01740	-0.9283	0.44386	T	0.215	0.57626	T	10	0.071314245	0.10496	T	0.018228	0.40224	T	0.147	0.38986	0.339	0.32979	0.359557344763	0.35564	0.08275398820863436	0.08210	0.147289003395	0.16616	0.28638151288	0.08398	T	0.161028	0.50511	T	-0.18769	0.22597	T	-0.50738	0.21586	T	0.0446509129349204	0.04539	T	0.0730927	0.00533	T	0.038403146	0.05108	0.028814076	0.01154	0.038403146	0.05108	0.028814076	0.01154	-4.133	0.25775	T	.	.	0.080	0.07745	B	.	.	1.381003	0.17922	13.45	0.53492033685486196	0.04950	0.27226	0.23218	N	AEFDBI	0.033857	0.04094	N	-0.96113578187942	0.09444	0.4469869	-0.958533915171557	0.10726	0.542049	0.0027045709993126	0.09647	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.79	-1.96	0.07113	0.290000	0.18731	.	.	-0.219000	0.08017	0.857000	0.30561	0.000000	0.08366	0.938000	0.47775	0.1892:0.2274:0.2747:0.3086	0.421	0.00425	508	0.75398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	11030.59	183	chr5	141303079	.	C	G,T	11030.59	.	AC=13,2;AF=0.406,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-5.525e+00;DP=4228;ExcessHet=17.4423;FS=211.915;InbreedingCoeff=-0.7194;MLEAC=15,2;MLEAF=0.469,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.63;ReadPosRankSum=0.978;SOR=13.406	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:148,62,0:210:99:0|1:141303079_C_G:1293,0,4732,1734,4915,6649:141303079	1	0	13	5	.
chr5	141331749	141331749	A	G	exonic	PCDHGA1	.	synonymous SNV	PCDHGA1:NM_018912:exon1:c.A1065G:p.A355A	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1332.98	77	chr5	141331749	.	A	G	1332.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.380e-01;DP=1265;ExcessHet=0.0000;FS=0.650;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.02;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,59:133:99:1347,0,1900	20	0	1	0	.
chr5	141400463	141400463	A	G	exonic	PCDHGB5	.	nonsynonymous SNV	PCDHGB5:NM_018925:exon1:c.A2336G:p.D779G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.065e-06	5.274e-05	1.371e-06	2.765e-06	2.718e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.718e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.44302	T	0.009	0.15093	B	0.029	0.21540	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.51	0.38214	L	.	.	.	.	.	.	0.241	0.34659	.	.	.	.	.	.	.	0.20647642	0.36910	T	.	.	.	.	.	.	.	0.567858160113	0.56450	0.27775437007942005	0.27688	.	.	.	.	.	0.07356	0.34727	T	0.118978	0.66270	D	-0.0668731	0.65849	T	.	.	.	0.475152	0.14192	T	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	-4.16	0.26766	T	.	.	0.089	0.12323	B	.;.	.;.	3.615017	0.51130	23.0	0.70790902653605781	0.09412	0.84947	0.44044	D	AEFDBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999600704005591	0.40866	0.090766	0.02384	0	0.097471	0.02872	0	0.129117	0.03641	0	0.023427	0.00073	3	0.343073	0.36021	5.25	5.25	0.73169	2.964000	0.48885	.	.	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.831000	0.39176	0.9146:0.0:0.0854:0.0	9.287	0.36925	809	0.43032	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3571	4374.45	280	chr5	141400463	.	A	G	4374.45	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.509e+00;DP=4902;ExcessHet=17.4423;FS=250.847;InbreedingCoeff=-0.5560;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.940;SOR=14.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:205,72:277:99:315,0,4024	6	0	15	0	.
chr5	141415744	141415748	TTTTT	-	intronic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	3574.79	19	chr5	141415740	.	GTTTTTTTT	GT,G,GTTT	3574.79	.	AC=7,1,1;AF=0.194,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.010e+00;DP=526;ExcessHet=0.0874;FS=5.955;InbreedingCoeff=0.2643;MLEAC=8,1,1;MLEAF=0.222,0.028,0.028;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=31.36;ReadPosRankSum=1.46;SOR=1.538	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,8,0:9:8:0|1:141415740_GTTTTTTTT_G:240,243,276,0,32,8,243,276,32,276:141415740	11	2	3	3	.
chr5	141573436	141573436	A	-	intronic	DIAPH1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5895.46	66	chr5	141573434	.	CAA	C,CA	5895.46	.	AC=7,16;AF=0.167,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.575;DP=1201;ExcessHet=36.0830;FS=2.733;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=7,16;MLEAF=0.167,0.381;MQ=59.77;MQRankSum=-5.560e-01;QD=8.14;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,4,17:34:99:263,213,564,0,171,144	0	0	5	0	.
chr5	141655187	141655188	AC	-	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3705.85	8	chr5	141655182	.	TACACAC	TACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACAC	3705.85	.	AC=19,3,2,4,2,3;AF=0.475,0.075,0.050,0.100,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.105;DP=191;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3479;MLEAC=19,3,2,5,2,3;MLEAF=0.475,0.075,0.050,0.125,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=5.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,4,2,0,0:6:84:.:.:224,229,259,229,259,259,84,107,107,114,143,158,158,0,159,229,259,259,107,158,259,229,259,259,107,158,259,259	2	5	2	1	.
chr5	141655188	141655188	-	AC	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3705.85	8	chr5	141655182	.	TACACAC	TACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACAC	3705.85	.	AC=19,3,2,4,2,3;AF=0.475,0.075,0.050,0.100,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.105;DP=191;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3479;MLEAC=19,3,2,5,2,3;MLEAF=0.475,0.075,0.050,0.125,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=5.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,4,2,0,0:6:84:.:.:224,229,259,229,259,259,84,107,107,114,143,158,158,0,159,229,259,259,107,158,259,229,259,259,107,158,259,259	2	5	2	1	C
chr5	141655188	141655188	-	ACACAC	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3705.85	8	chr5	141655182	.	TACACAC	TACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACAC	3705.85	.	AC=19,3,2,4,2,3;AF=0.475,0.075,0.050,0.100,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.105;DP=191;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3479;MLEAC=19,3,2,5,2,3;MLEAF=0.475,0.075,0.050,0.125,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=5.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,4,2,0,0:6:84:.:.:224,229,259,229,259,259,84,107,107,114,143,158,158,0,159,229,259,259,107,158,259,229,259,259,107,158,259,259	2	5	2	1	C
chr5	141655185	141655188	ACAC	-	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3705.85	8	chr5	141655182	.	TACACAC	TACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACAC	3705.85	.	AC=19,3,2,4,2,3;AF=0.475,0.075,0.050,0.100,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.105;DP=191;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3479;MLEAC=19,3,2,5,2,3;MLEAF=0.475,0.075,0.050,0.125,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=5.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,4,2,0,0:6:84:.:.:224,229,259,229,259,259,84,107,107,114,143,158,158,0,159,229,259,259,107,158,259,229,259,259,107,158,259,259	2	5	2	1	C
chr5	141655188	141655188	-	ACAC	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3705.85	8	chr5	141655182	.	TACACAC	TACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACAC	3705.85	.	AC=19,3,2,4,2,3;AF=0.475,0.075,0.050,0.100,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.105;DP=191;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3479;MLEAC=19,3,2,5,2,3;MLEAF=0.475,0.075,0.050,0.125,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=5.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,4,2,0,0:6:84:.:.:224,229,259,229,259,259,84,107,107,114,143,158,158,0,159,229,259,259,107,158,259,229,259,259,107,158,259,259	2	5	2	1	C
chr5	141655229	141655229	-	ACACACAC	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	5229.23	12	chr5	141655225	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACAC,TAC,T	5229.23	.	AC=6,3,3,3,4,2;AF=0.158,0.079,0.079,0.079,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.266;DP=390;ExcessHet=0.5132;FS=11.943;InbreedingCoeff=0.0448;MLEAC=6,3,3,3,4,1;MLEAF=0.158,0.079,0.079,0.079,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.55;ReadPosRankSum=0.217;SOR=1.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/6:3,0,0,0,0,10,3:16:4:.:.:311,307,406,307,406,406,307,406,406,406,307,406,406,406,406,4,93,93,93,93,49,194,306,306,306,306,0,312	4	0	2	2	C
chr5	141867705	141867705	T	C	intronic	PCDH1	.	.	.	.	.	487	1032	3	0	0	3	0.00145138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs531560404	0.0005	0.0002	0.0003	0.0006	0.0039	0.0004	0.0004	0.0020	0.0015	0.0002	0.0001	0.0005	0	0	0.0039	0.0002	0.0004	0.0013	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0001	9.285e-05	0.0005	0.0004	2.426e-05	0	0.0003	0.0006	0	0	0.0035	0.0001	0.0010	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	250.98	19	chr5	141867705	.	T	C	250.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.405e+00;DP=375;ExcessHet=0.0000;FS=2.199;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.21;ReadPosRankSum=-4.960e-01;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:265,0,242	20	0	1	0	.
chr5	142940867	142940867	G	C	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.45	2	chr5	142940867	.	G	C	59.45	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1270;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,76	19	0	1	1	.
chr5	143041724	143041724	-	AA	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6444.49	26	chr5	143041722	.	GAA	G,GAAAA,GA,GAAA	6444.49	.	AC=13,3,12,8;AF=0.310,0.071,0.286,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=623;ExcessHet=1.7912;FS=1.689;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=13,2,12,8;MLEAF=0.310,0.048,0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,5,0,16,0:27:27:337,224,358,332,356,444,0,27,102,34,332,356,444,102,444	0	0	2	0	C
chr5	143041724	143041724	A	-	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6444.49	26	chr5	143041722	.	GAA	G,GAAAA,GA,GAAA	6444.49	.	AC=13,3,12,8;AF=0.310,0.071,0.286,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=623;ExcessHet=1.7912;FS=1.689;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=13,2,12,8;MLEAF=0.310,0.048,0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,5,0,16,0:27:27:337,224,358,332,356,444,0,27,102,34,332,356,444,102,444	0	0	2	0	C
chr5	143041724	143041724	-	A	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6444.49	26	chr5	143041722	.	GAA	G,GAAAA,GA,GAAA	6444.49	.	AC=13,3,12,8;AF=0.310,0.071,0.286,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=623;ExcessHet=1.7912;FS=1.689;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=13,2,12,8;MLEAF=0.310,0.048,0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,5,0,16,0:27:27:337,224,358,332,356,444,0,27,102,34,332,356,444,102,444	0	0	2	0	C
chr5	143180078	143180078	C	T	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs188488632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0012	0.0007	0.0006	0.0010	0.0009	0.0001	0.0077	0.0003	0.0040	0	0.0006	0.0034	0.0012	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	116.25	2	chr5	143180078	.	C	T	116.25	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1567;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.53;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:124,0,59	12	0	1	8	C
chr5	143222249	143222258	ACACACACAC	-	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13391.29	24	chr5	143222246	.	TACACACACACAC	T,TAC,TACACACAC	13391.29	.	AC=25,2,3;AF=0.595,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.800e-02;DP=521;ExcessHet=0.7800;FS=2.422;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=25,2,3;MLEAF=0.595,0.048,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=34.78;ReadPosRankSum=-2.010e-01;SOR=1.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,12,0,0:19:99:.:.:478,0,240,499,276,775,499,276,775,775	2	7	7	0	C
chr5	143222255	143222258	ACAC	-	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13391.29	24	chr5	143222246	.	TACACACACACAC	T,TAC,TACACACAC	13391.29	.	AC=25,2,3;AF=0.595,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.800e-02;DP=521;ExcessHet=0.7800;FS=2.422;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=25,2,3;MLEAF=0.595,0.048,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=34.78;ReadPosRankSum=-2.010e-01;SOR=1.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,12,0,0:19:99:.:.:478,0,240,499,276,775,499,276,775,775	2	7	7	0	C
chr5	146001492	146001492	G	T	intronic	SH3RF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.57	1	chr5	146001492	.	G	T	32.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	.
chr5	146285792	146285792	-	TT	intronic	RBM27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	533.67	12	chr5	146285791	.	CT	C,CTTT	533.67	.	AC=8,1;AF=0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.560e-01;DP=257;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3036;MLEAC=7,1;MLEAF=0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.68;ReadPosRankSum=-3.450e-01;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0:12:43:43,0,183,70,192,262	11	0	8	1	.
chr5	149003457	149003457	A	G	UTR3	SH3TC2	NM_024577:c.*1254T>C	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C, Autosomal recessive;Mononeuropathy of the median nerve, mild, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	298003	Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4C|Susceptibility_to_mononeuropathy_of_the_median_nerve,_mild	MONDO:MONDO:0011113,MedGen:C1866636,OMIM:601596,Orphanet:99949|MONDO:MONDO:0013237,MedGen:C3150596,OMIM:613353	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs752672326	0.0004	6.998e-05	0.0010	0	0.0013	7.35e-05	3.051e-05	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0013	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0021	0.0002	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0.0021	0	0	9.423e-05	0.0068	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	238.88	2	chr5	149003457	.	A	G	238.88	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=2.37;DP=136;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.93;ReadPosRankSum=0.992;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:107,0,147	18	0	2	1	.
chr5	149367272	149367272	G	A	intronic	PCYOX1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.842e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	374.98	20	chr5	149367272	.	G	A	374.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.51;DP=430;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.62;ReadPosRankSum=1.10;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:389,0,399	20	0	1	0	.
chr5	149376171	149376171	C	T	intronic	IL17B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.05	1	chr5	149376171	.	C	T	30.05	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1124;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.01;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	13	.
chr5	149495746	149495746	A	-	UTR3	CSNK1A1	NM_001271742:c.*1107delT;NM_001271741:c.*1107delT;NM_001025105:c.*1107delT;NM_001892:c.*1107delT	.	.	.	.	1398	99	4	0	21	25	0.019802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2292.44	32	chr5	149495744	.	TAA	TA,TAAA,T,TAAAA	2292.44	.	AC=12,4,3,5;AF=0.300,0.100,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-3.260e-01;DP=647;ExcessHet=22.9655;FS=1.239;InbreedingCoeff=-0.6664;MLEAC=12,4,3,5;MLEAF=0.300,0.100,0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.512;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,6,0,0,0:15:64:.:.:64,0,122,90,139,229,90,139,229,229,90,139,229,229,229	0	0	9	1	.
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chr5	149495746	149495746	-	AA	UTR3	CSNK1A1	NM_001271742:c.*1106_*1107insTT;NM_001271741:c.*1106_*1107insTT;NM_001025105:c.*1106_*1107insTT;NM_001892:c.*1106_*1107insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2292.44	32	chr5	149495744	.	TAA	TA,TAAA,T,TAAAA	2292.44	.	AC=12,4,3,5;AF=0.300,0.100,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-3.260e-01;DP=647;ExcessHet=22.9655;FS=1.239;InbreedingCoeff=-0.6664;MLEAC=12,4,3,5;MLEAF=0.300,0.100,0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.512;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,6,0,0,0:15:64:.:.:64,0,122,90,139,229,90,139,229,229,90,139,229,229,229	0	0	9	1	C
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chr5	149598266	149598266	-	TCTTCT	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	1234.51	3	chr5	149598263	.	CTCT	CTCTTCTTCTTCT,CTCTTCTTCTTCTTCT,CTCTTCT,C,CTCCTCTTCTTCTTCT,CTCTTCTTCT	1234.51	.	AC=1,1,3,7,1,1;AF=0.029,0.029,0.088,0.206,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=263;ExcessHet=0.0665;FS=6.585;InbreedingCoeff=0.1859;MLEAC=1,1,3,7,1,1;MLEAF=0.029,0.029,0.088,0.206,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.384	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5,0,0:5:15:186,186,186,186,186,186,186,186,186,186,15,15,15,15,0,186,186,186,186,15,186,186,186,186,186,15,186,186	7	0	0	4	C
chr5	149609533	149609533	C	T	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.069e-05	7.12e-05	11	154602	rs756607874	8.095e-05	9.03e-05	7.914e-05	8.279e-05	0.0002	6.888e-05	6.439e-05	7.884e-05	7.366e-05	0	0.0001	3.836e-05	0	0	0.0002	9.38e-05	4.986e-05	4.645e-05	5.263e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.695e-05	8.824e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.417e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4888.92	98	chr5	149609533	.	C	T	4888.92	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-2.741e+00;DP=2571;ExcessHet=43.6797;FS=190.188;InbreedingCoeff=-0.8847;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.14;ReadPosRankSum=-5.000e-02;SOR=13.088	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:92,49:141:99:.:.:344,0,2039	1	0	20	0	C
chr5	150143451	150143451	G	A	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs758284410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.256e-05	5.253e-05	6.421e-05	4.035e-05	8.819e-05	2.557e-05	1.83e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	161.89	42	chr5	150143451	.	G	A	161.89	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1928;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=26.98;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:183,18,0	18	1	0	2	.
chr5	150191670	150191670	T	C	intronic	SLC6A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035822732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.54	3	chr5	150191670	.	T	C	62.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:150191651_T_C:75,0,120:150191651	18	0	1	2	.
chr5	150191672	150191672	C	T	intronic	SLC6A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	1.312e-05	0	1.344e-05	2.407e-05	0	0	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.54	3	chr5	150191672	.	C	T	59.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:150191651_T_C:72,0,162:150191651	18	0	1	2	C
chr5	150191682	150191682	G	T	intronic	SLC6A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.55	3	chr5	150191682	.	G	T	62.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0681;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:150191651_T_C:75,0,120:150191651	18	0	1	2	C
chr5	150191704	150191704	A	G	intronic	SLC6A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.66	3	chr5	150191704	.	A	G	62.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.53;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:150191651_T_C:75,0,120:150191651	18	0	1	2	C
chr5	150191715	150191715	T	C	intronic	SLC6A7	.	.	.	.	.	899	621	2	0	0	2	0.00160772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs368122790	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.2e-05	9.844e-05	7.714e-05	0.0001	0.0012	5.528e-05	4.365e-05	0.0005	0.0003	0	0	0.0002	0	0.0012	0	0	5.884e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.51	3	chr5	150191715	.	T	C	62.51	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.50;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:150191651_T_C:75,0,120:150191651	19	0	1	1	C
chr5	150203820	150203820	-	TGGTGT	intronic	SLC6A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs35380195	6.237e-05	9.365e-05	7.137e-05	5.412e-05	0.0005	4.669e-05	4.21e-05	0.0003	0.0002	0.0005	5.941e-05	0	3.15e-05	0	0	6.199e-05	9.072e-05	0	6.969e-05	8.678e-05	0.0001	3.26e-05	0.0002	3.572e-05	2.668e-05	0.0001	7.149e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.21e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	17742.3	46	chr5	150203820	.	G	GGT,GGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGT,GTGGTGT	17742.3	.	AC=14,9,4,1,1,1;AF=0.333,0.214,0.095,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.320e-01;DP=1943;ExcessHet=3.2961;FS=3.265;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=14,9,4,1,1,1;MLEAF=0.333,0.214,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.88;ReadPosRankSum=0.304;SOR=1.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,24,0,0,0,0,0:66:99:528,0,747,739,890,2554,739,890,2554,2554,739,890,2554,2554,2554,739,890,2554,2554,2554,2554,739,890,2554,2554,2554,2554,2554	1	0	5	0	C
chr5	150371370	150371370	C	T	intronic	TCOF1	.	.	.	Treacher Collins syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs573418808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0014	0.0012	2.405e-05	0	0.0019	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.52	1	chr5	150371370	.	C	T	61.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1502;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.79;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	14	0	1	6	.
chr5	151124541	151124541	G	-	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325192136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.085e-05	0.0006	4.112e-05	0	3.873e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.873e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	44.16	10	chr5	151124540	.	AG	A,*	44.16	.	AC=1,21;AF=0.025,0.525;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=192;ExcessHet=0.0354;FS=24.853;InbreedingCoeff=0.3819;MLEAC=1,22;MLEAF=0.025,0.550;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.41;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.013	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7:7:21:.:.:315,315,315,21,21,0	6	0	1	1	.
chr5	151124540	151124541	AG	0	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	44.16	10	chr5	151124540	.	AG	A,*	44.16	.	AC=1,21;AF=0.025,0.525;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=192;ExcessHet=0.0354;FS=24.853;InbreedingCoeff=0.3819;MLEAC=1,22;MLEAF=0.025,0.550;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.41;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.013	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7:7:21:.:.:315,315,315,21,21,0	6	0	1	1	C
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chr5	151124542	151124543	AG	0	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	44.16	10	chr5	151124542	.	AG	A,*	44.16	.	AC=1,21;AF=0.025,0.525;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=192;ExcessHet=0.0354;FS=24.853;InbreedingCoeff=0.3819;MLEAC=1,22;MLEAF=0.025,0.550;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.41;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.013	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7:7:21:.:.:315,315,315,21,21,0	6	0	1	1	C
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chr5	151267817	151267817	T	-	UTR3	GM2A	NM_000405:c.*366delT;NM_001167607:c.*177delT	.	.	GM2-gangliosidosis, AB variant, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1660.1	5	chr5	151267815	.	CTT	CT,C	1660.1	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=214;ExcessHet=17.4423;FS=4.439;InbreedingCoeff=-0.5292;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.350	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:38:38,0,89,50,95,145	6	0	14	0	.
chr5	151790111	151790114	AAAA	-	intronic	G3BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1246424675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	9.414e-05	7.216e-05	0.0002	0.0001	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0004	0	3.875e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	655.1	8	chr5	151790110	.	CAAAA	C,CA,CAA,CAAA	655.1	.	AC=1,4,3,3;AF=0.031,0.125,0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-4.640e-01;DP=87;ExcessHet=0.1125;FS=4.071;InbreedingCoeff=0.1694;MLEAC=2,4,5,4;MLEAF=0.063,0.125,0.156,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.72;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:15:88,91,119,91,119,119,0,27,27,15,91,119,119,27,119	8	0	1	5	.
chr5	151790112	151790114	AAA	-	intronic	G3BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	655.1	8	chr5	151790110	.	CAAAA	C,CA,CAA,CAAA	655.1	.	AC=1,4,3,3;AF=0.031,0.125,0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-4.640e-01;DP=87;ExcessHet=0.1125;FS=4.071;InbreedingCoeff=0.1694;MLEAC=2,4,5,4;MLEAF=0.063,0.125,0.156,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.72;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:15:88,91,119,91,119,119,0,27,27,15,91,119,119,27,119	8	0	1	5	C
chr5	151790113	151790114	AA	-	intronic	G3BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	655.1	8	chr5	151790110	.	CAAAA	C,CA,CAA,CAAA	655.1	.	AC=1,4,3,3;AF=0.031,0.125,0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-4.640e-01;DP=87;ExcessHet=0.1125;FS=4.071;InbreedingCoeff=0.1694;MLEAC=2,4,5,4;MLEAF=0.063,0.125,0.156,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.72;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:15:88,91,119,91,119,119,0,27,27,15,91,119,119,27,119	8	0	1	5	C
chr5	151790114	151790114	A	-	intronic	G3BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	655.1	8	chr5	151790110	.	CAAAA	C,CA,CAA,CAAA	655.1	.	AC=1,4,3,3;AF=0.031,0.125,0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-4.640e-01;DP=87;ExcessHet=0.1125;FS=4.071;InbreedingCoeff=0.1694;MLEAC=2,4,5,4;MLEAF=0.063,0.125,0.156,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.72;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:15:88,91,119,91,119,119,0,27,27,15,91,119,119,27,119	8	0	1	5	C
chr5	151790234	151790234	A	-	intronic	G3BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1636.13	26	chr5	151790230	.	CAAAA	CAAA,C	1636.13	.	AC=19,1;AF=0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.712;DP=448;ExcessHet=43.6797;FS=3.632;InbreedingCoeff=-0.9084;MLEAC=19,1;MLEAF=0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.41;ReadPosRankSum=0.690;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0:14:69:69,0,121,101,129,248	1	0	19	0	C
chr5	151822475	151822475	C	T	downstream	GLRA1	dist=38	.	.	Hyperekplexia, hereditary 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1411979813	4.866e-06	1.973e-05	1.034e-05	0	4.181e-06	8.1e-07	3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	4.181e-06	4.311e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	48.59	3	chr5	151822475	.	C	T	48.59	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0611;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:62:62,0,70	20	0	1	0	.
chr5	152405172	152405172	A	-	UTR5	NMUR2	NM_020167:c.-59delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1132.4	21	chr5	152405170	.	GAA	G,GA	1132.4	.	AC=1,16;AF=0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.073;DP=607;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6749;MLEAC=1,16;MLEAF=0.024,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,4:15:54:54,87,295,0,209,196	4	0	1	0	.
chr5	154294981	154294982	TG	-	intronic	GALNT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	8729.92	20	chr5	154294976	.	TTGTGTG	TTGTG,T,TTG,TTGTGTGTG	8729.92	.	AC=5,5,9,2;AF=0.119,0.119,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.695;DP=1087;ExcessHet=2.0051;FS=3.077;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=5,5,9,2;MLEAF=0.119,0.119,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.49;ReadPosRankSum=0.362;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,7,0,0,0:35:99:106,0,767,190,788,978,190,788,978,978,190,788,978,978,978	5	0	5	0	.
chr5	154294979	154294982	TGTG	-	intronic	GALNT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	8729.92	20	chr5	154294976	.	TTGTGTG	TTGTG,T,TTG,TTGTGTGTG	8729.92	.	AC=5,5,9,2;AF=0.119,0.119,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.695;DP=1087;ExcessHet=2.0051;FS=3.077;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=5,5,9,2;MLEAF=0.119,0.119,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.49;ReadPosRankSum=0.362;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,7,0,0,0:35:99:106,0,767,190,788,978,190,788,978,978,190,788,978,978,978	5	0	5	0	C
chr5	154294982	154294982	-	TG	intronic	GALNT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	8729.92	20	chr5	154294976	.	TTGTGTG	TTGTG,T,TTG,TTGTGTGTG	8729.92	.	AC=5,5,9,2;AF=0.119,0.119,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.695;DP=1087;ExcessHet=2.0051;FS=3.077;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=5,5,9,2;MLEAF=0.119,0.119,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.49;ReadPosRankSum=0.362;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,7,0,0,0:35:99:106,0,767,190,788,978,190,788,978,978,190,788,978,978,978	5	0	5	0	C
chr5	154804955	154804955	T	G	intronic	LARP1	.	.	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.297e-06	1.59e-06	0	5.792e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	7.039e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	561.11	29	chr5	154804955	.	T	G	561.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=2.37;DP=440;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0501;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.22;ReadPosRankSum=0.330;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:241,0,369	19	0	2	0	.
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chr5	154895338	154895338	-	A	intronic	GEMIN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	137.42	31	chr5	154895336	.	GAA	GAAA,G,GAAAA	137.42	.	AC=2,1,2;AF=0.125,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3786;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.188,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0:7:48:48,63,214,0,151,145,63,214,151,214	5	1	0	13	.
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chr5	157106477	157106477	C	T	intronic	HAVCR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	149.02	16	chr5	157106477	.	C	T	149.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.169e+00;DP=414;ExcessHet=0.0000;FS=2.788;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=1.05;SOR=1.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6:21:99:163,0,469	20	0	1	0	.
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chr5	157307657	157307657	A	0	intronic	CYFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	141.84	17	chr5	157307657	.	A	G,*	141.84	.	AC=3,1;AF=0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.81;DP=500;ExcessHet=0.6776;FS=6.640;InbreedingCoeff=-0.2025;MLEAC=4,1;MLEAF=0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.02;ReadPosRankSum=0.157;SOR=1.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,11:14:92:408,417,543,0,126,92	12	0	3	5	C
chr5	157320588	157320589	AC	-	intronic	CYFIP2	.	.	.	.	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs552617321	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0015	0.0002	0.0002	0.0012	0.0010	0.0015	0.0003	3.945e-05	0	0	0.0011	0.0002	0.0006	1.184e-05	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0018	0.0006	0.0005	0.0015	0.0014	0.0018	0	0.0004	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1535.94	33	chr5	157320587	.	AAC	A	1535.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.125;DP=1017;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.94;ReadPosRankSum=-8.540e-01;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,40:70:99:1550,0,1103	20	0	1	0	C
chr5	157320832	157320832	G	A	intronic	CYFIP2	.	.	.	.	.	428	1092	1	1	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.417e-05	0	0	0	0	3.493e-05	0.0032	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs764740343	2.855e-05	3.078e-05	2.446e-05	3.279e-05	0.0002	2.137e-05	1.877e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0001	0	0.0002	1.406e-05	5.319e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	635.98	33	chr5	157320832	.	G	A	635.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.75;DP=786;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.557;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,22:50:99:650,0,807	20	0	1	0	C
chr5	157460607	157460607	-	TAGTGGGGGGC	intronic	NIPAL4	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 6, Autosomal recessive	.	8	1513	1	0	0	1	0.00033036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.583e-06	6.875e-06	5.372e-06	1.297e-05	0.0003	3.24e-06	1.51e-06	3.42e-06	9.5e-07	0	0	0	0	0	0.0003	1.285e-05	0	0	7.02e-06	6.804e-06	0	1.447e-05	1.539e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.539e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	799.94	35	chr5	157460607	.	T	TTAGTGGGGGGC	799.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.82;DP=805;ExcessHet=0.0000;FS=5.533;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.79;ReadPosRankSum=-9.060e-01;SOR=0.912	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,22:58:99:814,0,1447	20	0	1	0	.
chr5	157488912	157488912	C	A	intronic	ADAM19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893266274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.028e-05	4.811e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	228.03	10	chr5	157488912	.	C	A	228.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.666e+00;DP=253;ExcessHet=0.0000;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0280;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.801;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:242,0,326	20	0	1	0	.
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chr5	160191923	160191923	A	G	intronic	FABP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.35	4	chr5	160191923	.	A	G	62.35	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.57;MQRankSum=0.842;QD=10.39;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:160191923_A_G:72,0,162:160191923	14	0	1	6	.
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chr5	167550918	167550918	G	A	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs559272480	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0001	0.0142	0.0002	0	0	0.0003	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	168.22	59	chr5	167550918	.	G	A	168.22	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3631;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=24.03;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:191,21,0	17	1	0	3	.
chr5	167875877	167875877	-	T	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2987.61	19	chr5	167875875	.	CTT	CT,C,CTTT	2987.61	.	AC=16,4,3;AF=0.400,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.541;DP=273;ExcessHet=0.8299;FS=4.721;InbreedingCoeff=0.0813;MLEAC=17,4,3;MLEAF=0.425,0.100,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.16;ReadPosRankSum=-1.870e-01;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6,0,0:14:99:114,0,142,137,160,297,137,160,297,297	4	2	7	1	C
chr5	168128965	168128965	A	-	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9841.21	57	chr5	168128963	.	GAA	GA,G	9841.21	.	AC=20,6;AF=0.500,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-7.500e-02;DP=1036;ExcessHet=6.8775;FS=0.570;InbreedingCoeff=-0.2810;MLEAC=21,5;MLEAF=0.525,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=-5.800e-02;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,35,12:53:99:1158,260,182,732,0,825	1	1	12	1	C
chr5	168157304	168157304	A	G	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	147.77	31	chr5	168157304	.	A	G	147.77	.	AC=6;AF=0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.982e+00;DP=891;ExcessHet=1.8958;FS=126.535;InbreedingCoeff=-0.1981;MLEAC=6;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.56;ReadPosRankSum=1.50;SOR=7.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,11:44:21:21,0,727	14	0	6	1	C
chr5	168408438	168408438	G	A	intronic	WWC1	.	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036574094	3.971e-05	4.037e-05	4.215e-05	3.723e-05	0.0020	3.136e-05	2.819e-05	0.0011	0.0009	0	7.214e-05	0	0	0	0.0020	3.152e-05	0.0001	0	7.223e-05	7.217e-05	3.855e-05	0.0001	0.0003	3.969e-05	3.126e-05	0.0001	8.28e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	4.411e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	551.98	39	chr5	168408438	.	G	A	551.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.17;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=1.241;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.20;ReadPosRankSum=-3.800e-01;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,21:60:99:566,0,1155	20	0	1	0	.
chr5	168568484	168568484	C	T	intronic	PANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476947379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	183.84	15	chr5	168568484	.	C	T,G	183.84	.	AC=8,2;AF=0.235,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.613;DP=335;ExcessHet=6.9875;FS=17.524;InbreedingCoeff=-0.4552;MLEAC=9,3;MLEAF=0.265,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.578;SOR=3.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,3,0:15:12:.:.:12,0,152,45,160,205	7	0	8	4	.
chr5	168568484	168568484	C	G	intronic	PANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	183.84	15	chr5	168568484	.	C	T,G	183.84	.	AC=8,2;AF=0.235,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.613;DP=335;ExcessHet=6.9875;FS=17.524;InbreedingCoeff=-0.4552;MLEAC=9,3;MLEAF=0.265,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.578;SOR=3.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,3,0:15:12:.:.:12,0,152,45,160,205	7	0	8	4	C
chr5	168772572	168772572	-	TG	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	820	660	2	0	40	42	0.00151286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	260.66	8	chr5	168772570	.	TTG	T,TTGTG	260.66	.	AC=1,2;AF=0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=138;ExcessHet=0.3672;FS=1.657;InbreedingCoeff=0.0273;MLEAC=1,2;MLEAF=0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:46:46,61,215,0,154,148	16	0	1	2	.
chr5	168772899	168772899	C	T	exonic	SLIT3	.	stopgain	SLIT3:NM_001271946:exon14:c.G1341A:p.W447X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	.	.	.	.	0.000	D	1.000	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.400	39	5.63	2.654	7.818	19.691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1231933530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.915	0.91736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.58478	0.97200	D	0.60222	0.97155	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;Recessive	.;.;High	10.927380	0.99876	50	0.9971981858933755	0.81984	0.95599	0.65367	D	AEFDBHCIJ	0.465150	0.51334	N	0.974403188253802	0.94901	13.13677	0.869211514554081	0.94087	12.49486	0.999999999999721	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.48864	0.07692	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.63	5.63	0.86108	7.905000	0.86479	7.704000	0.66446	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:1.0:0.0:0.0	19.691	0.95998	945	0.12563	Cysteine-rich flanking region, C-terminal;Cysteine-rich flanking region, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1444.98	33	chr5	168772899	.	C	T	1444.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.020e-01;DP=808;ExcessHet=0.0000;FS=6.813;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.534;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,60:123:99:1459,0,1594	20	0	1	0	C
chr5	169103824	169103824	G	T	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.83	1	chr5	169103824	.	G	T	68.83	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1518;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.77;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:169103823_C_T:75,0,120:169103823	10	0	1	10	C
chr5	169147910	169147910	T	G	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs546462433	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0060	0.0002	0.0002	0.0043	0.0037	0	0	0	0	0	0	0.0034	8.819e-05	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.55	2	chr5	169147910	.	T	G	63.55	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	17	0	1	3	C
chr5	169903837	169903837	T	C	intronic	DOCK2;INSYN2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs535861519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.866e-05	9.847e-05	2.573e-05	0.0002	0.0031	6.012e-05	4.884e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	144.25	9	chr5	169903837	.	T	C	144.25	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3322;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=28.85;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:167,15,0	18	1	0	2	.
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chr5	170794379	170794379	A	-	intronic	GABRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3581.91	21	chr5	170794375	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA,CAAAAA,CAAAAAA	3581.91	.	AC=11,6,2,10,2,1;AF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.755;DP=577;ExcessHet=0.2067;FS=3.243;InbreedingCoeff=0.1729;MLEAC=11,6,2,10,2,1;MLEAF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.436;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,7,0,0,6,0,0:13:74:405,112,74,345,116,328,345,116,328,328,142,0,150,150,129,345,116,328,328,150,328,345,116,328,328,150,328,328	2	0	4	0	C
chr5	170794377	170794379	AAA	-	intronic	GABRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3581.91	21	chr5	170794375	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA,CAAAAA,CAAAAAA	3581.91	.	AC=11,6,2,10,2,1;AF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.755;DP=577;ExcessHet=0.2067;FS=3.243;InbreedingCoeff=0.1729;MLEAC=11,6,2,10,2,1;MLEAF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.436;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,7,0,0,6,0,0:13:74:405,112,74,345,116,328,345,116,328,328,142,0,150,150,129,345,116,328,328,150,328,345,116,328,328,150,328,328	2	0	4	0	C
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chr5	170794379	170794379	-	AA	intronic	GABRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3581.91	21	chr5	170794375	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA,CAAAAA,CAAAAAA	3581.91	.	AC=11,6,2,10,2,1;AF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.755;DP=577;ExcessHet=0.2067;FS=3.243;InbreedingCoeff=0.1729;MLEAC=11,6,2,10,2,1;MLEAF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.436;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,7,0,0,6,0,0:13:74:405,112,74,345,116,328,345,116,328,328,142,0,150,150,129,345,116,328,328,150,328,345,116,328,328,150,328,328	2	0	4	0	C
chr5	170909579	170909579	-	T	intronic	RANBP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1028.79	6	chr5	170909578	.	CT	CTT,C	1028.79	.	AC=14,6;AF=0.389,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=231;ExcessHet=1.4596;FS=6.051;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=15,6;MLEAF=0.417,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4:7:35:51,60,106,0,46,35	3	0	9	3	.
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chr5	172915200	172915200	C	T	intronic	ERGIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.792e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	119.03	16	chr5	172915200	.	C	T	119.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.72;DP=232;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.90;ReadPosRankSum=0.616;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:133,0,165	20	0	1	0	C
chr5	172928677	172928677	T	A	intronic	ERGIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1015822742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	32.67	1	chr5	172928677	.	T	A,*	32.67	.	AC=2,13;AF=0.063,0.406;AN=32;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6346;MLEAC=2,17;MLEAF=0.063,0.531;MQ=60.00;QD=1.05;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6:6:18:1|1:172928667_A_G:270,270,270,18,18,0:172928667	8	1	0	5	C
chr5	172928677	172928677	T	0	intronic	ERGIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	32.67	1	chr5	172928677	.	T	A,*	32.67	.	AC=2,13;AF=0.063,0.406;AN=32;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6346;MLEAC=2,17;MLEAF=0.063,0.531;MQ=60.00;QD=1.05;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6:6:18:1|1:172928667_A_G:270,270,270,18,18,0:172928667	8	1	0	5	C
chr5	172994758	172994758	-	T	intronic	ATP6V0E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7347.52	67	chr5	172994757	.	AT	A,ATT	7347.52	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.404;DP=1212;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7679;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.539;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,15,3:43:99:.:.:229,0,523,292,471,916	1	1	18	0	.
chr5	173164133	173164133	C	T	UTR3	BNIP1	NM_013979:c.*212C>T;NM_013980:c.*212C>T;NM_013978:c.*212C>T;NM_001205:c.*212C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024517518	7.55e-05	6.87e-05	6.322e-05	8.723e-05	0.0007	5.037e-05	4.314e-05	0.0001	7.209e-05	0	0.0001	0	4.306e-05	0	0.0007	7.435e-05	5.521e-05	0.0004	7.879e-05	7.874e-05	7.709e-05	8.057e-05	0.0004	4.494e-05	3.51e-05	7.285e-05	3.046e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	127.82	2	chr5	173164133	.	C	T	127.82	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0670;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.26;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:83:141,0,83	20	0	1	0	.
chr5	173951993	173951993	T	C	intronic	CPEB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.715e-05	0	0	5.522e-05	1.928e-05	0	0.0005	0.0003	8.475e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6609.74	56	chr5	173951993	.	T	C	6609.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.235;DP=907;ExcessHet=54.0936;FS=183.411;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.58;ReadPosRankSum=0.995;SOR=12.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,10:19:96:.:.:198,0,96	0	0	21	0	.
chr5	174045838	174045838	A	G	UTR5	NSG2	NM_015980:c.-918A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs779574645	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0	0	.	3.282e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.685e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.13	36	chr5	174045838	.	A	G	63.13	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1094;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,73	15	0	1	5	.
chr5	174107632	174107632	G	A	UTR3	NSG2	NM_015980:c.*127G>A	.	.	.	.	585	933	2	0	2	4	0.00107066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs533861230	9.221e-05	0.0001	8.048e-05	0.0001	0.0002	7.312e-05	6.627e-05	7.585e-05	6.749e-05	0	5.745e-05	0	9.317e-05	5.911e-05	0.0002	0.0001	8.782e-05	0.0001	9.857e-05	9.844e-05	0.0001	8.063e-05	0.0004	6.007e-05	4.88e-05	9.053e-05	7.016e-05	0	0	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	99.97	5	chr5	174107632	.	G	A	99.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:112,0,64	18	0	1	2	C
chr5	175967544	175967544	T	0	intronic	THOC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7333	2148.16	10	chr5	175967544	.	T	TACC,*,TACCACCACCAACGTACC	2148.16	.	AC=11,2,11;AF=0.367,0.067,0.367;AN=30;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=87;ExcessHet=0.0033;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5230;MLEAC=12,3,14;MLEAF=0.400,0.100,0.467;MQ=47.90;MQRankSum=-1.800e-01;QD=32.06;ReadPosRankSum=0.370;SOR=0.415	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0:5:15:.:.:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225	2	5	1	6	.
chr5	176114086	176114086	A	T	UTR3	FAM153B	NM_001265615:c.*37A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0014	0	0	8.249e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs759342281	4.371e-05	5.543e-05	4.629e-05	4.11e-05	0.0004	3.48e-05	3.158e-05	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0.0002	4.163e-05	0	1.192e-05	3.299e-05	4.597e-05	2.577e-05	4.057e-05	7.361e-05	1.265e-05	8.01e-06	2.85e-05	1.861e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.361e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	597.98	34	chr5	176114086	.	A	T	597.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.530e-01;DP=825;ExcessHet=0.0000;FS=3.919;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=38.52;MQRankSum=-1.246e+00;QD=5.59;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,35:107:99:612,0,1682	20	0	1	0	.
chr5	176294967	176294967	A	-	intronic	SIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2098.35	12	chr5	176294964	.	CAAA	CAA,CA,C,CAAAA	2098.35	.	AC=11,9,2,4;AF=0.275,0.225,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.360e-01;DP=257;ExcessHet=15.6281;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5333;MLEAC=11,9,2,4;MLEAF=0.275,0.225,0.050,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,6,4,0,0:11:40:181,51,40,85,0,101,172,67,109,187,172,67,109,187,187	0	0	6	1	.
chr5	176294966	176294967	AA	-	intronic	SIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2098.35	12	chr5	176294964	.	CAAA	CAA,CA,C,CAAAA	2098.35	.	AC=11,9,2,4;AF=0.275,0.225,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.360e-01;DP=257;ExcessHet=15.6281;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5333;MLEAC=11,9,2,4;MLEAF=0.275,0.225,0.050,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,6,4,0,0:11:40:181,51,40,85,0,101,172,67,109,187,172,67,109,187,187	0	0	6	1	C
chr5	176294967	176294967	-	A	intronic	SIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2098.35	12	chr5	176294964	.	CAAA	CAA,CA,C,CAAAA	2098.35	.	AC=11,9,2,4;AF=0.275,0.225,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.360e-01;DP=257;ExcessHet=15.6281;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5333;MLEAC=11,9,2,4;MLEAF=0.275,0.225,0.050,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,6,4,0,0:11:40:181,51,40,85,0,101,172,67,109,187,172,67,109,187,187	0	0	6	1	C
chr5	176567174	176567174	-	T	intronic	CDHR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	3585.41	11	chr5	176567172	.	CTT	CTTT,C,CTTTT	3585.41	.	AC=21,1,11;AF=0.525,0.025,0.275;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=321;ExcessHet=0.9430;FS=7.842;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=21,1,12;MLEAF=0.525,0.025,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=1.985	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,7,0,3:12:27:235,27,38,214,74,260,106,0,166,159	0	4	5	1	.
chr5	176567174	176567174	-	TT	intronic	CDHR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	3585.41	11	chr5	176567172	.	CTT	CTTT,C,CTTTT	3585.41	.	AC=21,1,11;AF=0.525,0.025,0.275;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=321;ExcessHet=0.9430;FS=7.842;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=21,1,12;MLEAF=0.525,0.025,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=1.985	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,7,0,3:12:27:235,27,38,214,74,260,106,0,166,159	0	4	5	1	C
chr5	176626338	176626339	GT	-	intronic	SNCB	.	.	.	Dementia, Lewy body, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	34943.04	45	chr5	176626335	.	GGTGT	G,GGT	34943.04	.	AC=20,21;AF=0.476,0.500;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=1214;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=20,21;MLEAF=0.476,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.37;ReadPosRankSum=-1.130e+00;SOR=0.830	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,24,28:55:99:1867,853,778,832,0,686	0	1	0	0	.
chr5	176650696	176650696	A	G	intronic	TSPAN17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530970890	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.995e-05	0.0003	0.0015	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	4.81e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0068	0.0002	0.0009	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.25	2	chr5	176650696	.	A	G	59.25	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.46;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,136	19	0	1	1	.
chr5	176655911	176655911	C	0	intronic	TSPAN17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	6580.2	11	chr5	176655911	.	C	*,A	6580.2	.	AC=9,31;AF=0.214,0.738;AN=42;BaseQRankSum=2.75;DP=392;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=9,31;MLEAF=0.214,0.738;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=21.72;ReadPosRankSum=2.20;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,12:12:36:.:.:409,409,409,36,36,0	0	0	0	0	C
chr5	176879590	176879590	G	A	intronic	UNC5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.8e-05	1.984e-05	1.844e-05	1.754e-05	7.663e-05	1.236e-05	1.044e-05	2.032e-05	1.065e-05	0	2.699e-05	0	7.663e-05	0	0	1.954e-05	0	0	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	411.98	20	chr5	176879590	.	G	A	411.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.096e+00;DP=531;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.85;ReadPosRankSum=-6.950e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:426,0,370	20	0	1	0	.
chr5	177169531	177169531	-	G	intronic	NSD1	.	.	.	Beckwith-Wiedemann syndrome, Autosomal dominant;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Sotos syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	83.46	7	chr5	177169531	.	C	CG	83.46	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=180;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0359;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:97,0,60	19	0	1	1	.
chr5	177209531	177209531	A	-	intronic	NSD1	.	.	.	Beckwith-Wiedemann syndrome, Autosomal dominant;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Sotos syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1033.24	20	chr5	177209528	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1033.24	.	AC=6,4,3,1;AF=0.143,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.140e-01;DP=361;ExcessHet=6.1794;FS=5.723;InbreedingCoeff=-0.2853;MLEAC=6,4,3,1;MLEAF=0.143,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.164	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,2,0,0:8:23:.:.:23,41,169,0,128,122,41,169,128,169,41,169,128,169,169	8	0	6	0	C
chr5	177209531	177209531	-	A	intronic	NSD1	.	.	.	Beckwith-Wiedemann syndrome, Autosomal dominant;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Sotos syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1033.24	20	chr5	177209528	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1033.24	.	AC=6,4,3,1;AF=0.143,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.140e-01;DP=361;ExcessHet=6.1794;FS=5.723;InbreedingCoeff=-0.2853;MLEAC=6,4,3,1;MLEAF=0.143,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.164	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,2,0,0:8:23:.:.:23,41,169,0,128,122,41,169,128,169,41,169,128,169,169	8	0	6	0	C
chr5	177209530	177209531	AA	-	intronic	NSD1	.	.	.	Beckwith-Wiedemann syndrome, Autosomal dominant;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Sotos syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1033.24	20	chr5	177209528	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1033.24	.	AC=6,4,3,1;AF=0.143,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.140e-01;DP=361;ExcessHet=6.1794;FS=5.723;InbreedingCoeff=-0.2853;MLEAC=6,4,3,1;MLEAF=0.143,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.164	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,2,0,0:8:23:.:.:23,41,169,0,128,122,41,169,128,169,41,169,128,169,169	8	0	6	0	C
chr5	177387657	177387657	G	A	intronic	SLC34A1	.	.	.	Fanconi renotubular syndrome 2, Autosomal recessive;Hypercalcemia, infantile, 2, Autosomal recessive;Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	635.98	46	chr5	177387657	.	G	A	635.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.013e+00;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.67;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,17:36:99:0|1:177387655_G_A:650,0,747:177387655	20	0	1	0	.
chr5	177490720	177490720	A	0	intronic	PDLIM7	.	.	.	.	.	87	88	2	0	49	51	0.011236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	446.85	15	chr5	177490720	.	A	*,G	446.85	.	AC=16,1;AF=0.421,0.026;AN=38;DP=330;ExcessHet=0.1862;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2197;MLEAC=17,1;MLEAF=0.447,0.026;MQ=60.00;QD=3.72;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:11:24:.:.:360,24,0,363,27,377	7	4	7	2	.
chr5	177604903	177604903	G	T	intronic	B4GALT7	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome with short stature and limb anomalies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	562.98	25	chr5	177604903	.	G	T	562.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.597;DP=715;ExcessHet=0.0000;FS=7.804;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=-1.272e+00;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,20:42:99:577,0,561	20	0	1	0	.
chr5	178249987	178249987	-	CA	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	6529.42	69	chr5	178249985	.	GCA	G,GCACA	6529.42	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.360e-01;DP=1467;ExcessHet=17.4423;FS=0.621;InbreedingCoeff=-0.5557;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.590	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,44,0:91:99:1332,0,1140,1460,1379,3037	6	0	14	0	.
chr5	178255918	178255918	G	-	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	46.38	50	chr5	178255917	.	TG	T	46.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1209;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.73;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	16	0	1	4	C
chr5	178257072	178257072	G	A	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	437	1081	4	0	0	4	0.00184672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs191178099	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0039	0.0003	0.0003	0.0020	0.0015	6.63e-05	0.0005	0.0009	0	0	0.0039	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	4.812e-05	0	0.0002	0.0006	0	0	0.0238	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	211.01	8	chr5	178257072	.	G	A	211.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.07;DP=256;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0266;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.18;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:225,0,176	20	0	1	0	C
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chr5	178915620	178915620	-	TT	intronic	ZFP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	499.48	4	chr5	178915619	.	GT	GTTT,G,GTT	499.48	.	AC=8,2,1;AF=0.250,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.623;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5872;MLEAC=8,2,2;MLEAF=0.250,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4:6:38:57,63,112,63,112,112,0,50,50,38	10	4	0	5	C
chr5	178915620	178915620	-	T	intronic	ZFP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	499.48	4	chr5	178915619	.	GT	GTTT,G,GTT	499.48	.	AC=8,2,1;AF=0.250,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.623;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5872;MLEAC=8,2,2;MLEAF=0.250,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4:6:38:57,63,112,63,112,112,0,50,50,38	10	4	0	5	C
chr5	179299532	179299532	-	ACACACAC	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	354.55	1	chr5	179299530	.	AAC	AACACACACAC,AACACACAC,A	354.55	.	AC=2,2,2;AF=0.200,0.200,0.200;AN=10;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4343;MLEAC=3,5,4;MLEAF=0.300,0.500,0.400;MQ=58.52;QD=30.81;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225	2	1	0	16	.
chr5	179299532	179299532	-	ACACAC	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	354.55	1	chr5	179299530	.	AAC	AACACACACAC,AACACACAC,A	354.55	.	AC=2,2,2;AF=0.200,0.200,0.200;AN=10;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4343;MLEAC=3,5,4;MLEAF=0.300,0.500,0.400;MQ=58.52;QD=30.81;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225	2	1	0	16	C
chr5	179345258	179345258	-	GCAGCAGCAGCAGCA	exonic	ADAMTS2	.	nonframeshift insertion	ADAMTS2:NM_014244:exon1:c.70_71insTGCTGCTGCTGCTGC:p.L23_P24insLLLLL	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1686341	Ehlers-Danlos_syndrome,_dermatosparaxis_type|not_provided	MONDO:MONDO:0009161,MedGen:C2700425,OMIM:225410,Orphanet:1901|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs568040559	2.123e-05	1.574e-05	1.933e-05	2.33e-05	0.0003	1.364e-05	1.157e-05	0.0001	8.041e-05	0.0001	0	0	0.0003	0	0	1.617e-05	0	0	2.04e-05	1.989e-05	1.326e-05	2.791e-05	0.0001	5.42e-06	2.5e-06	2.312e-05	9.26e-06	2.496e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	5145.56	17	chr5	179345258	.	G	GGCA,GGCAGCAGCAGCAGCA	5145.56	.	AC=6,1;AF=0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.730e-01;DP=757;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.74;ReadPosRankSum=-2.730e-01;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,6,0:26:99:172,0,769,232,787,1018	14	0	6	0	C
chr5	179522611	179522611	C	0	exonic	C5orf60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	21034.34	33	chr5	179522611	.	C	T,*	21034.34	.	AC=11,2;AF=0.306,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.750e-01;DP=1073;ExcessHet=0.0378;FS=0.561;InbreedingCoeff=0.3964;MLEAC=13,1;MLEAF=0.361,0.028;MQ=58.35;MQRankSum=1.99;QD=28.08;ReadPosRankSum=-4.950e-01;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,46,0:98:99:0|1:179522611_C_T:1764,0,2045,1921,2183,4104:179522611	9	3	5	3	.
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chr5	179552972	179552972	T	C	intronic	C5orf60;RUFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.37	14	chr5	179552972	.	T	C	30.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	15	.
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chr5	179609198	179609198	C	0	intronic	C5orf60;RUFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	77.89	14	chr5	179609198	.	C	G,*	77.89	.	AC=1,4;AF=0.025,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=178;ExcessHet=1.2264;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1720;MLEAC=1,4;MLEAF=0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.54;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,5:7:67:.:.:204,210,292,0,82,67	15	0	1	1	C
chr5	179643149	179643149	C	A	exonic	C5orf60	.	nonsynonymous SNV	C5orf60:NM_001142306:exon4:c.G403T:p.G135W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.991	D	.	.	1.000	N	1.24	L	0.15	T	-0.864	T	0.241	T	0.315	1.090	9.450	-0.376	-0.160	0.399	.	0.102	0.0106743411658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.90584	D	0.991	0.79672	D	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.545	0.39105	L	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.8643	0.50952	T	0.241	0.60869	T	8	0.2428211	0.41485	T	0.010674	0.27473	T	.	.	0.383	0.40134	.	.	0.02819601404017556	0.02769	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.0935336	0.37493	T	-0.372131	0.36639	T	0.874239239196363	0.52409	D	0.489451	0.15024	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.253	0.39476	T	.	.	.	.	.	.	.	0.001373	0.04291	1.077	0.98492337241095862	0.42108	0.00262	0.01432	N	AEFBI	0.052628	0.09412	N	-0.525036336654505	0.21272	1.12773	-0.84092631791393	0.13506	0.7009747	1.20857068607466E-5	0.02871	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	0.702	-0.376	0.11883	0.936000	0.28536	-3.694000	0.02600	-0.425000	0.05218	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	.	.	.	867	0.32089	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	522.15	21	chr5	179643149	.	C	A	522.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.060e+00;DP=645;ExcessHet=0.0000;FS=1.495;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=41.95;MQRankSum=-1.623e+00;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.881;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,17:38:99:536,0,706	20	0	1	0	.
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chr5	180352342	180352342	-	AA	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3728.04	20	chr5	180352339	.	GAAA	GA,GAA,GAAAAA,G,GAAAA	3728.04	.	AC=4,11,3,5,9;AF=0.095,0.262,0.071,0.119,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.114;DP=425;ExcessHet=6.1002;FS=3.593;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=4,11,3,5,9;MLEAF=0.095,0.262,0.071,0.119,0.214;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.937	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:3,3,5,0,3,4:18:14:126,14,165,15,23,66,139,156,107,263,35,146,27,192,267,100,17,0,156,63,209	0	0	1	0	.
chr5	180353301	180353301	G	0	UTR5	GFPT2	NM_005110:c.-84C>0	.	.	.	.	451	480	3	1	587	592	0.00518135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	613.09	31	chr5	180353301	.	G	*,GCTC	613.09	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;DP=985;ExcessHet=2.0051;FS=0.546;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;QD=1.02;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,23,0:56:99:820,0,1282,920,1352,2272	5	4	11	0	C
chr5	180614274	180614274	-	GGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCCGTGGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCCGCGGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCC	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.208e-05	6.441e-06	1.531e-05	9.175e-06	0.0004	4.54e-06	2.57e-06	4.86e-06	2.6e-06	0	0	0	0	0	0.0004	1.649e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	30425.61	22	chr5	180614274	.	T	TGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCC,C,TGGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCC,TGGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCCGTGGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCCGCGGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCC	30425.61	.	AC=21,4,12,1;AF=0.553,0.105,0.316,0.026;AN=38;DP=928;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6500;MLEAC=23,4,13,1;MLEAF=0.605,0.105,0.342,0.026;MQ=58.95;MQRankSum=-2.640e-01;QD=22.76;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,5,1,1,0:7:99:.:.:1407,315,222,524,176,435,893,0,265,845,1201,288,500,875,1162	0	7	0	2	.
chr5	180810677	180810679	CCT	0	intronic	MGAT1	.	.	.	.	.	967	498	4	1	52	58	0.00598802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	172.07	4	chr5	180810677	.	CCT	C,*	172.07	.	AC=2,2;AF=0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=71;ExcessHet=0.0101;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2136;MLEAC=3,1;MLEAF=0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.790	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:75:120,0,75,126,84,210	16	0	2	2	.
chr5	180948876	180948876	C	T	intronic	BTNL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0028	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs760436688	1.355e-05	1.28e-05	2.028e-05	7.411e-06	0.0002	5.63e-06	3.62e-06	6.824e-05	4.372e-05	0	0	0	0.0002	0	0	6.134e-06	0	0	0	1.412e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	296.87	15	chr5	180948876	.	C	T	296.87	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=133;ExcessHet=5.6323;FS=70.620;InbreedingCoeff=-0.3722;MLEAC=14;MLEAF=0.500;MQ=30.80;MQRankSum=0.180;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=7.285	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:10:10,0,64	4	1	9	7	.
chr5	181004373	181004373	C	T	intronic	BTNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0.0007	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs537155581	1.524e-05	1.819e-05	1.712e-05	1.347e-05	2.251e-05	8.18e-06	5.98e-06	1.207e-05	8.82e-06	0	0	0	0	0	0	2.251e-05	0	0	4.057e-05	4.612e-05	3.944e-05	4.176e-05	7.384e-05	1.756e-05	1.156e-05	1.958e-05	1.043e-05	7.384e-05	0	0	0	0	0	0	3.003e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	640.09	18	chr5	181004373	.	C	T	640.09	.	AC=12;AF=0.400;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=184;ExcessHet=16.6661;FS=113.362;InbreedingCoeff=-0.4942;MLEAC=15;MLEAF=0.500;MQ=31.48;MQRankSum=0.524;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=8.121	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:12:12,0,66	3	0	12	6	.
chr5	181241427	181241427	-	A	intronic	RACK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1968.11	22	chr5	181241426	.	CA	C,CAA	1968.11	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.132;DP=571;ExcessHet=43.6797;FS=1.288;InbreedingCoeff=-0.9079;MLEAC=17,3;MLEAF=0.405,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.78;ReadPosRankSum=0.701;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6,0:17:49:49,0,174,81,190,271	1	0	17	0	.
chr6	326490	326553	GGGTGCCTGGAGAGTCATCTGCCCTGGGCTTCCGCGTCCTGGTGTGTGCAGTGCTGTATCTGCT	0	intronic	DUSP22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	173.92	7	chr6	326490	.	GGGTGCCTGGAGAGTCATCTGCCCTGGGCTTCCGCGTCCTGGTGTGTGCAGTGCTGTATCTGCT	G,*	173.92	.	AC=1,1;AF=0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.566;DP=397;ExcessHet=0.1424;FS=1.773;InbreedingCoeff=-0.0151;MLEAC=1,1;MLEAF=0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.55;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5,0:10:99:.:.:167,0,190,182,205,388	14	0	1	5	.
chr6	347892	347892	G	C	intronic	DUSP22	.	.	.	.	.	609	912	1	0	0	1	0.000547945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs763960136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.968e-05	1.968e-05	2.568e-05	1.342e-05	0.0002	5.23e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	90.61	6	chr6	347892	.	G	C	90.61	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.182e+00;DP=182;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0340;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.77;ReadPosRankSum=-1.351e+00;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,4:19:99:1|0:347888_A_G:104,0,611:347888	20	0	1	0	C
chr6	2970728	2970728	-	AA	intronic	SERPINB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3588.96	22	chr6	2970724	.	CAAAA	C,CAA,CAAAAA,CAAA,CAAAAAA	3588.96	.	AC=1,5,10,8,4;AF=0.024,0.119,0.238,0.190,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.144;DP=762;ExcessHet=14.4320;FS=2.673;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,5,10,8,4;MLEAF=0.024,0.119,0.238,0.190,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.16;ReadPosRankSum=-3.230e-01;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:4,0,0,1,0,5:10:50:123,119,187,119,187,187,81,142,142,123,119,187,187,142,187,0,84,84,50,84,81	0	0	0	0	.
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chr6	4131672	4131672	T	C	intronic	ECI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.575e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.51	4	chr6	4131672	.	T	C	56.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1232;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.62;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.06;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:4131633_G_A:66,0,205:4131633	14	0	1	6	.
chr6	4131677	4131677	T	C	intronic	ECI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548900089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.91e-05	7.882e-05	9.026e-05	6.744e-05	0.0007	4.51e-05	3.523e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0	1.473e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.05	4	chr6	4131677	.	T	C	57.05	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.62;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.13;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:4131633_G_A:66,0,205:4131633	13	0	1	7	C
chr6	4947630	4947630	G	A	intronic	CDYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355626581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.34e-05	3.287e-05	5.227e-05	1.366e-05	0.0006	1.277e-05	8.09e-06	0.0002	8.417e-05	2.446e-05	0	0	0	0.0006	0	0	1.496e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.33	39	chr6	4947630	.	G	A	55.33	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.04;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1302;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.07;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,74	14	0	1	6	.
chr6	6167330	6167331	TT	-	intronic	F13A1	.	.	.	Factor XIIIA deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10523.63	14	chr6	6167325	.	ATTTTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTT	10523.63	.	AC=11,15,3,6,6;AF=0.262,0.357,0.071,0.143,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=326;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=11,15,3,6,6;MLEAF=0.262,0.357,0.071,0.143,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=32.00;ReadPosRankSum=0.126;SOR=3.186	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,7,2,3,4,0:16:2:510,158,141,215,66,179,230,2,113,188,301,0,102,155,270,398,133,213,223,260,367	0	0	0	0	.
chr6	6250597	6250597	C	T	intronic	F13A1	.	.	.	Factor XIIIA deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	81.51	6	chr6	6250597	.	C	T	81.51	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.520e-01;DP=122;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.64;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:95:95,0,139	20	0	1	0	C
chr6	7192381	7192381	T	C	intronic	RREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.28	46	chr6	7192381	.	T	C	59.28	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1335;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:7192381_T_C:69,0,192:7192381	15	0	1	5	.
chr6	7192382	7192382	G	A	intronic	RREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.91	47	chr6	7192382	.	G	A	58.91	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1372;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.42;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:7192381_T_C:69,0,192:7192381	16	0	1	4	C
chr6	7411419	7411419	G	C	exonic	RIOK1	.	nonsynonymous SNV	RIOK1:NM_001348194:exon14:c.G1045C:p.E349Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	0.898	P	0.352	B	0.000	D	1.000	D	0	N	3.34	T	-0.753	T	0.007	T	0.514	4.428	23.5	5.62	2.648	8.682	18.632	0.225	0.032129703999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.35918	T	0.283	0.21478	T	0.898	0.49442	P	0.352	0.42883	B	0.000001	0.62929	D	0.096591	1	0.81001	D	0.145	0.08828	N	3.34	0.06063	T	-0.87	0.23590	N	0.338	0.37923	-0.7535	0.57752	T	0.007	0.02478	T	10	0.21544152	0.38097	T	0.03213	0.54036	D	0.225	0.52323	0.335	0.32329	0.388812400583	0.38497	0.3162422768940247	0.31537	0.230302317014	0.25578	0.527692854404	0.42709	T	0.013255	0.11500	T	-0.0972108	0.36887	T	-0.377413	0.36026	T	0.585103784492092	0.35815	D	0.855114	0.54241	D	0.1738056	0.38149	0.18711801	0.41924	0.1738056	0.38149	0.18711801	0.41923	-4.263	0.27655	T	.	.	0.130	0.27939	B	.	.	4.028609	0.59550	24.1	0.99713077346358581	0.81493	0.99847	0.99816	D	AEFBI	0.866036	0.78533	D	0.345006990906183	0.58475	4.020116	0.477039224821321	0.66470	4.956473	0.999999422754696	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	8.892000	0.92141	9.689000	0.81268	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	18.632	0.91319	664	0.61548	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1333	104.37	43	chr6	7411419	.	G	C	104.37	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=-3.187e+00;DP=1695;ExcessHet=0.6776;FS=158.280;InbreedingCoeff=-0.2215;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.29;ReadPosRankSum=0.406;SOR=10.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,22:85:25:25,0,884	11	0	4	6	.
chr6	7412653	7412653	A	-	intronic	RIOK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	922.05	6	chr6	7412651	.	CAA	CA,C	922.05	.	AC=15,1;AF=0.417,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=80;ExcessHet=0.0925;FS=2.337;InbreedingCoeff=0.2044;MLEAC=18,1;MLEAF=0.500,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.08;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.004	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:35:62,0,35,68,44,112	7	5	5	3	C
chr6	7596375	7596375	G	T	intronic	SNRNP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.64	14	chr6	7596375	.	G	T	30.64	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.11;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,116	5	0	1	15	.
chr6	7845351	7845351	G	T	intronic	BMP6	.	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.254e-05	0	0	0	0.0005	4.706e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs766946392	5.118e-05	5.13e-05	4.941e-05	5.297e-05	0.0004	4.17e-05	3.819e-05	6.161e-05	2.547e-05	0	0	0.0009	0	0.0004	0.0004	1.452e-05	0.0002	0	7.227e-05	7.223e-05	6.424e-05	8.068e-05	4.41e-05	3.971e-05	3.127e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0009	0	0.0003	0	4.41e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	757.98	35	chr6	7845351	.	G	T	757.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.020e-01;DP=747;ExcessHet=0.0000;FS=2.415;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.04;ReadPosRankSum=-5.990e-01;SOR=1.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,29:54:99:772,0,652	20	0	1	0	.
chr6	10398522	10398522	G	A	exonic	TFAP2A	.	synonymous SNV	TFAP2A:NM_001032280:exon7:c.C1191T:p.T397T	Branchiooculofacial syndrome, Autosomal dominant	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	765406	Branchiooculofacial_syndrome|not_provided	MONDO:MONDO:0007235,MeSH:D019280,MedGen:C0376524,OMIM:113620,Orphanet:1297|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000399361	4.118e-05	0.0002	0	0	0	1.498e-05	0.0011	6.056e-05	4.53e-05	7	154602	rs201494266	4.652e-05	4.652e-05	4.764e-05	4.538e-05	0.0036	3.727e-05	3.411e-05	0.0024	0.0020	0.0009	0	0	0	0	0.0036	4.496e-06	0.0002	2.319e-05	7.876e-05	7.873e-05	0.0001	5.368e-05	0.0003	4.492e-05	3.509e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2872.98	40	chr6	10398522	.	G	A	2872.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.499;DP=974;ExcessHet=0.0000;FS=0.489;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.890e+00;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,116:223:99:2887,0,2585	20	0	1	0	.
chr6	10881590	10881590	G	0	intronic	GCM2	.	.	.	Hyperparathyroidism 4, Autosomal dominant;Hypoparathyroidism, familial isolated, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	368.14	36	chr6	10881590	.	G	A,*	368.14	.	AC=3,1;AF=0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.211e+00;DP=459;ExcessHet=0.6776;FS=7.885;InbreedingCoeff=-0.1542;MLEAC=3,1;MLEAF=0.079,0.026;MQ=57.74;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.785	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,9:14:99:1|0:10881554_ATGTGTGTGTGTGTGTGTG_A:334,349,521,0,172,144:10881554	15	0	3	2	.
chr6	10891423	10891423	-	T	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11464.55	37	chr6	10891418	.	ATTTTT	ATT,ATTT,AT,ATTTTTT,A	11464.55	.	AC=14,15,7,1,1;AF=0.333,0.357,0.167,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.813;DP=506;ExcessHet=0.6776;FS=7.298;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=14,15,7,1,1;MLEAF=0.333,0.357,0.167,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.52;ReadPosRankSum=-4.350e-01;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,3,3,1,0:12:9:140,149,231,9,99,85,0,101,17,167,149,207,54,68,246,149,231,99,101,207,231	0	0	2	0	.
chr6	10891611	10891619	CTCTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	2800.43	43	chr6	10891611	.	CTCTGTGTG	C,CTG,*	2800.43	.	AC=1,1,38;AF=0.024,0.024,0.905;AN=42;BaseQRankSum=2.59;DP=1887;ExcessHet=0.1072;FS=8.896;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1,38;MLEAF=0.024,0.024,0.905;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.02;ReadPosRankSum=2.32;SOR=1.671	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,12:37:83:2163,1127,1116,1127,1116,1116,160,83,83,0	0	0	0	0	C
chr6	10891613	10891623	CTGTGTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	24	6	2	0	194	196	0.142857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	1184.05	43	chr6	10891613	.	CTGTGTGTGTG	*,GTGTGTGTGTG,C	1184.05	.	AC=40,1,1;AF=0.952,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=1876;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=40,1,1;MLEAF=0.952,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.92;ReadPosRankSum=-3.500e-01;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12,0,0:37:83:2163,160,0,1127,83,1116,1127,83,1116,1116	0	19	0	0	C
chr6	11571177	11571177	T	-	intronic	TMEM170B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7727	875.65	41	chr6	11571175	.	CTT	CT,C	875.65	.	AC=17,1;AF=0.773,0.045;AN=22;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6212;MLEAC=26,2;MLEAF=1.00,0.091;MQ=60.00;QD=29.19;SOR=1.143	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:38:137,52,38,70,0,64	2	8	0	10	.
chr6	12015776	12015776	G	T	intronic	HIVEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.954e-05	1.412e-05	2.198e-05	1.734e-05	0.0004	1.173e-05	9.3e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	3.924e-06	0	0	1.315e-05	1.312e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	23893.44	59	chr6	12015776	.	G	C,T	23893.44	.	AC=30,1;AF=0.714,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.502e+00;DP=1142;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=30,1;MLEAF=0.714,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.06;ReadPosRankSum=0.433;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,53,0:53:99:1615,159,0,1615,159,1615	1	10	9	0	.
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chr6	15281931	15281934	TGTG	-	intronic	JARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	834.51	1	chr6	15281924	.	CTGTGTGTGTG	CTGTGTG,CTG,C,CTGTG	834.51	.	AC=5,3,1,1;AF=0.208,0.125,0.042,0.042;AN=24;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5770;MLEAC=9,4,2,2;MLEAF=0.375,0.167,0.083,0.083;MQ=60.00;QD=25.33;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2,0:5:75:210,84,75,210,84,210,126,0,126,120,210,84,210,126,210	7	1	0	9	.
chr6	15281927	15281934	TGTGTGTG	-	intronic	JARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	834.51	1	chr6	15281924	.	CTGTGTGTGTG	CTGTGTG,CTG,C,CTGTG	834.51	.	AC=5,3,1,1;AF=0.208,0.125,0.042,0.042;AN=24;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5770;MLEAC=9,4,2,2;MLEAF=0.375,0.167,0.083,0.083;MQ=60.00;QD=25.33;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2,0:5:75:210,84,75,210,84,210,126,0,126,120,210,84,210,126,210	7	1	0	9	C
chr6	15281929	15281934	TGTGTG	-	intronic	JARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	834.51	1	chr6	15281924	.	CTGTGTGTGTG	CTGTGTG,CTG,C,CTGTG	834.51	.	AC=5,3,1,1;AF=0.208,0.125,0.042,0.042;AN=24;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5770;MLEAC=9,4,2,2;MLEAF=0.375,0.167,0.083,0.083;MQ=60.00;QD=25.33;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2,0:5:75:210,84,75,210,84,210,126,0,126,120,210,84,210,126,210	7	1	0	9	C
chr6	15593089	15593089	-	A	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5179.46	52	chr6	15593088	.	GA	G,GAA	5179.46	.	AC=6,11;AF=0.143,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=1294;ExcessHet=13.4704;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.4204;MLEAC=6,11;MLEAF=0.143,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.68;ReadPosRankSum=-3.020e-01;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,8,12:44:67:172,67,638,0,282,541	5	0	5	0	.
chr6	15627333	15627333	T	C	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	299550	Hermansky-Pudlak_syndrome_7|not_provided	MONDO:MONDO:0013559,MedGen:C3279756,OMIM:614076,Orphanet:231531,Orphanet:79430|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	7.451e-05	9.731e-05	0	0	0	7.522e-05	0	0.0002	7.12e-05	11	154602	rs368923800	8.01e-05	8.003e-05	7.358e-05	8.669e-05	0.0006	6.806e-05	6.36e-05	0.0004	0.0003	2.989e-05	0.0001	3.829e-05	0.0006	3.798e-05	0.0002	6.207e-05	8.286e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	5.372e-05	0.0002	7.573e-05	6.279e-05	7.91e-05	5.995e-05	0.0002	0	0	0	0	9.422e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	531.98	33	chr6	15627333	.	T	C	531.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.090e-01;DP=758;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.86;ReadPosRankSum=-8.400e-01;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:546,0,602	20	0	1	0	C
chr6	16143654	16143654	A	G	intronic	MYLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	223.62	36	chr6	16143654	.	A	G	223.62	.	AC=4;AF=0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.011e+00;DP=1026;ExcessHet=0.6776;FS=44.543;InbreedingCoeff=-0.1314;MLEAC=4;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.00;ReadPosRankSum=2.07;SOR=7.237	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,9:57:99:103,0,1372	16	0	4	1	.
chr6	16327687	16327687	-	TGCTGCTGCTGC	exonic	ATXN1	.	nonframeshift insertion	ATXN1:NM_001128164:exon7:c.623_624insGCAGCAGCAGCA:p.Q208_H209insQQQQ	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	16693.27	58	chr6	16327684	.	ATGC	A,CTGC,ATGCTGCTGCTGC,ATGCTGC,ATGCTGCTGCTGCTGC	16693.27	.	AC=4,4,1,4,1;AF=0.095,0.095,0.024,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.23;DP=1584;ExcessHet=2.0984;FS=2.489;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=4,4,1,4,1;MLEAF=0.095,0.095,0.024,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.974;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,0,22,0,0,0:44:99:1464,1327,2819,0,1267,1346,1327,2819,1267,2819,1327,2819,1267,2819,2819,1327,2819,1267,2819,2819,2819	9	0	3	0	.
chr6	16602689	16602689	A	G	intronic	ATXN1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.548e-05	0	0	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.24	3	chr6	16602689	.	A	G	63.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1037;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.47;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16602689_A_G:75,0,120:16602689	18	0	1	2	C
chr6	16602690	16602690	A	T	intronic	ATXN1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.25	3	chr6	16602690	.	A	T	63.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.47;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16602689_A_G:75,0,120:16602689	18	0	1	2	C
chr6	17632847	17632847	-	AAAA	intronic	NUP153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1180.78	17	chr6	17632846	.	TA	T,TAA,TAAA,TAAAAA	1180.78	.	AC=5,8,2,1;AF=0.139,0.222,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.401;DP=417;ExcessHet=11.8260;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.4889;MLEAC=6,8,2,1;MLEAF=0.167,0.222,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.45;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,7,0,0:8:11:89,92,99,11,18,0,92,99,18,99,92,99,18,99,99	3	0	5	3	.
chr6	17779742	17779743	AT	0	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2743.86	9	chr6	17779742	.	AT	*,TT,A	2743.86	.	AC=5,16,9;AF=0.125,0.400,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.390;DP=460;ExcessHet=6.5132;FS=4.536;InbreedingCoeff=-0.2372;MLEAC=5,17,9;MLEAF=0.125,0.425,0.225;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=10.20;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,7,0:11:89:.:.:180,191,302,0,110,89,191,302,110,302	0	0	1	1	.
chr6	17805389	17805390	GT	-	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	17703.68	23	chr6	17805370	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,C	17703.68	.	AC=22,4,1,2,7;AF=0.524,0.095,0.024,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=557;ExcessHet=1.7912;FS=7.071;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=22,4,1,2,6;MLEAF=0.524,0.095,0.024,0.048,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.27;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=2.496	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,12,0,0,0,0:15:90:495,0,90,504,126,630,504,126,630,630,504,126,630,630,630,504,126,630,630,630,630	0	2	6	0	C
chr6	20536104	20536104	-	T	intronic	CDKAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	728.73	2	chr6	20536102	.	CTT	CT,CTTT,C	728.73	.	AC=11,2,2;AF=0.423,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=3.132;InbreedingCoeff=0.5343;MLEAC=15,2,4;MLEAF=0.577,0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.13;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.120	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,3:6:56:252,78,60,209,76,193,74,0,73,56	5	4	1	8	.
chr6	20875313	20875318	AAAAAA	-	intronic	CDKAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	193.37	14	chr6	20875305	.	CAAAAAAAAAAAAA	C,CAAAAAAA	193.37	.	AC=1,1;AF=0.500,0.500;AN=2;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4;MLEAF=1.00,1.00;MQ=56.93;MQRankSum=-2.100e-01;QD=32.23;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,2:6:55:178,55,88,97,0,117	0	0	0	20	C
chr6	20982312	20982312	G	A	intronic	CDKAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	31.73	3	chr6	20982312	.	G	A	31.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1319;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.29;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:42:42,0,78	16	0	1	4	C
chr6	21114165	21114165	G	A	intronic	CDKAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.8	4	chr6	21114165	.	G	A	65.8	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1617;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21114165_G_A:72,0,162:21114165	10	0	1	10	C
chr6	24145553	24145553	A	G	exonic	NRSN1	.	synonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.A195G:p.G65G,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.269e-06	5.148e-05	2.815e-06	5.757e-06	3.099e-05	1.54e-06	1.01e-06	1.37e-06	9.9e-07	3.099e-05	0	0	0	0	0	4.662e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.175	744.99	62	chr6	24145553	.	A	G	744.99	.	AC=7;AF=0.175;AN=40;BaseQRankSum=-1.669e+00;DP=1400;ExcessHet=2.5830;FS=107.688;InbreedingCoeff=-0.2175;MLEAC=7;MLEAF=0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=10.408	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,17:64:99:133,0,1168	13	0	7	1	.
chr6	24145554	24145554	C	G	exonic	NRSN1	.	nonsynonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.C196G:p.L66V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.997	D	0.946	D	0.000	D	1.000	D	2.015	M	2.04	T	-1.026	T	0.105	T	0.742	3.788	19.23	5.46	2.571	5.817	19.326	0.159	0.0244498327376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.014	0.62352	D	0.997	0.70673	D	0.946	0.68276	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	1.995	0.54099	M	2.04	0.38397	T	-1.04	0.27259	N	0.598	0.61680	-1.0261	0.21723	T	0.105	0.38341	T	10	0.38316447	0.54345	T	0.02445	0.47438	T	0.159	0.41286	0.222	0.14518	0.592685350901	0.58946	0.5903367191441313	0.58963	1.01389843922	0.74865	0.620901226997	0.55857	T	0.070066	0.33867	T	0.0642638	0.60145	T	-0.145466	0.59643	T	0.947459578514099	0.62685	D	0.808619	0.45852	T	0.4937834	0.66727	0.37499517	0.62653	0.4937834	0.66728	0.37499517	0.62652	-4.546	0.31486	T	.	.	0.126	0.27222	B	.;.;.	.;.;.	4.497323	0.70306	25.5	0.99826269118642064	0.90852	0.95160	0.63658	D	AEFBCI	0.809917	0.73329	D	0.709881601940465	0.80282	7.259509	0.688265315290989	0.81488	7.538295	0.999999999663906	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	5.804000	0.68800	7.707000	0.66598	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	0.0:1.0:0.0:0.0	19.326	0.94248	842	0.36989	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4474	3322.42	61	chr6	24145554	.	C	G,T	3322.42	.	AC=6,11;AF=0.158,0.289;AN=38;BaseQRankSum=-1.663e+00;DP=1570;ExcessHet=25.1139;FS=225.828;InbreedingCoeff=-0.7530;MLEAC=6,12;MLEAF=0.158,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.280;SOR=12.310	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:34,7,19:60:99:289,156,1303,0,516,460	2	0	6	2	C
chr6	24145554	24145554	C	T	exonic	NRSN1	.	nonsynonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.C196T:p.L66F,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.989	D	0.000	D	1.000	D	2.36	M	2.04	T	-0.937	T	0.125	T	0.77	4.052	20.8	5.46	2.571	5.817	19.326	0.220	0.0253960966298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	0.989	0.78396	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.69	0.78713	M	2.04	0.39401	T	-1.57	0.50175	N	0.716	0.72120	-0.9366	0.43149	T	0.125	0.43008	T	10	0.44065765	0.58079	T	0.025396	0.48370	D	0.220	0.51569	0.202	0.11659	0.625481101073	0.62243	0.6214858075856532	0.62081	1.05154938784	0.76170	0.661980450153	0.61693	T	0.106732	0.41833	T	0.0952099	0.63771	D	-0.101014	0.63320	T	0.97040581703186	0.68937	D	0.857914	0.54791	D	0.46572846	0.65027	0.39292505	0.64025	0.46572846	0.65028	0.39292505	0.64025	-5.631	0.43075	T	.	.	0.162	0.37159	B	.;.;.	.;.;.	4.745988	0.76591	26.5	0.99895236271233467	0.96819	0.96227	0.68120	D	AEFBCI	0.831099	0.74969	D	0.760478614766467	0.83585	8.056313	0.721496033539898	0.84012	8.174695	0.999999999663906	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	5.804000	0.68800	7.707000	0.66598	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	0.0:1.0:0.0:0.0	19.326	0.94248	842	0.36989	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4474	3322.42	61	chr6	24145554	.	C	G,T	3322.42	.	AC=6,11;AF=0.158,0.289;AN=38;BaseQRankSum=-1.663e+00;DP=1570;ExcessHet=25.1139;FS=225.828;InbreedingCoeff=-0.7530;MLEAC=6,12;MLEAF=0.158,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.280;SOR=12.310	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:34,7,19:60:99:289,156,1303,0,516,460	2	0	6	2	C
chr6	24457611	24457611	G	A	intronic	GPLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs559572825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0012	0.0009	0.0033	0.0009	0.0008	0.0028	0.0027	0.0033	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	100.45	3	chr6	24457611	.	G	A	100.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:34:0|1:24457610_T_C:110,0,34:24457610	14	0	1	6	.
chr6	24471569	24471569	C	G	intronic	GPLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.3	16	chr6	24471569	.	C	G	31.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	C
chr6	24523028	24523028	G	T	intronic	ALDH5A1	.	.	.	Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	59	1459	4	0	0	4	0.00136893	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990087854	6.73e-05	0.0005	6.855e-05	6.615e-05	0.0026	5.068e-05	4.503e-05	0.0011	0.0008	6.605e-05	0.0001	0	7.378e-05	0	0.0026	6.554e-05	6.683e-05	0	5.96e-05	5.924e-05	5.173e-05	6.787e-05	0.0001	3.099e-05	2.226e-05	5.855e-05	4.249e-05	0	0	6.613e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	399.07	23	chr6	24523028	.	G	T	399.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.52;DP=271;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0680;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.17;ReadPosRankSum=-7.500e-01;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:412,0,149	18	0	1	2	.
chr6	24645866	24645866	-	ACACAC	UTR5	KIAA0319	NM_001168377:c.-44764_-44763insGTGTGT;NM_001168376:c.-49329_-49328insGTGTGT;NM_001168374:c.-45221_-45220insGTGTGT;NM_001350405:c.-44764_-44763insGTGTGT;NM_001168375:c.-44764_-44763insGTGTGT;NM_014809:c.-44764_-44763insGTGTGT;NM_001350404:c.-95_-94insGTGTGT;NM_001350410:c.-49650_-49649insGTGTGT;NM_001350408:c.-44764_-44763insGTGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	3197.76	4	chr6	24645840	.	TACACACACACACACACACACACACAC	T,TAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC	3197.76	.	AC=7,9,1,1,2;AF=0.269,0.346,0.038,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.53;DP=252;ExcessHet=0.0002;FS=3.294;InbreedingCoeff=0.4502;MLEAC=9,12,1,1,1;MLEAF=0.346,0.462,0.038,0.038,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.85;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.120	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4,0,0,0,0:5:29:.:.:166,0,29,169,42,211,169,42,211,211,169,42,211,211,211,169,42,211,211,211,211	2	2	2	8	.
chr6	24861289	24861289	T	C	intronic	RIPOR2	.	.	.	.	.	832	685	4	1	0	6	0.00436047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	8.41e-05	13	154602	rs569017153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0073	0.0003	0.0003	0.0054	0.0047	9.624e-05	0	0.0004	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	111.58	3	chr6	24861289	.	T	C	111.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1547;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.60;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:121,0,65	16	0	1	4	.
chr6	25294004	25294004	G	-	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.36	1	chr6	25294003	.	TG	T	56.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1552;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	16	0	1	4	.
chr6	26184252	26184252	A	G	downstream	H2BC6	dist=22	.	.	.	.	411	1109	2	0	0	2	0.000900901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1263549603	1.509e-05	1.505e-05	1.562e-05	1.455e-05	0.0002	9.7e-06	8.23e-06	1.073e-05	7.84e-06	6.478e-05	3.313e-05	0	0	0	0.0002	1.575e-05	0	0	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	886.98	33	chr6	26184252	.	A	G	886.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.070e-01;DP=843;ExcessHet=0.0000;FS=3.638;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.09;ReadPosRankSum=-5.190e-01;SOR=0.342	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,35:80:99:901,0,1301	20	0	1	0	.
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chr6	30670224	30670224	A	G	intronic	DHX16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	729.72	17	chr6	30670224	.	A	G	729.72	.	AC=12;AF=0.400;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=355;ExcessHet=12.1646;FS=38.761;InbreedingCoeff=-0.5191;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5:9:44:.:.:44,0,83	3	0	12	6	.
chr6	30700791	30700791	G	T	intronic	MDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	61.45	5	chr6	30700791	.	G	T	61.45	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=178;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0454;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30700791_G_T:75,0,120:30700791	20	0	1	0	.
chr6	30700793	30700797	GCGCA	-	intronic	MDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	61.41	5	chr6	30700792	.	GGCGCA	G	61.41	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=174;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0458;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30700791_G_T:75,0,120:30700791	20	0	1	0	C
chr6	30700806	30700806	T	C	intronic	MDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.67e-06	5.285e-05	1.3e-05	0	2.461e-05	0	0	.	.	2.461e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.07	5	chr6	30700806	.	T	C	62.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=151;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.41;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30700791_G_T:75,0,120:30700791	18	0	1	2	C
chr6	30700816	30700817	TA	-	intronic	MDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.651e-06	5.936e-05	1.297e-05	0	2.454e-05	0	0	.	.	2.454e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	61.86	4	chr6	30700815	.	TTA	T	61.86	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0552;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30700791_G_T:75,0,120:30700791	19	0	1	1	C
chr6	30700819	30700819	A	C	intronic	MDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.584e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.46	4	chr6	30700819	.	A	C	62.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=133;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0744;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30700791_G_T:75,0,120:30700791	18	0	1	2	C
chr6	30700822	30700822	G	A	intronic	MDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.675e-06	6.605e-06	0	1.372e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.923e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.42	3	chr6	30700822	.	G	A	62.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=119;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30700791_G_T:75,0,120:30700791	18	0	1	2	C
chr6	30724517	30724517	-	GG	UTR3	TUBB	NM_178014:c.*120_*121insGG;NM_001293213:c.*120_*121insGG;NM_001293214:c.*120_*121insGG;NM_001293216:c.*120_*121insGG;NM_001293215:c.*120_*121insGG;NM_001293212:c.*120_*121insGG	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6, Autosomal dominant;Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1422.86	12	chr6	30724516	.	TG	TGGG,TGG,T	1422.86	.	AC=1,9,3;AF=0.024,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=206;ExcessHet=4.5793;FS=1.119;InbreedingCoeff=-0.2377;MLEAC=1,9,3;MLEAF=0.024,0.214,0.071;MQ=57.17;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5,0:7:39:124,130,184,0,54,39,130,184,54,184	9	0	1	0	.
chr6	30891558	30891558	A	0	intronic	DDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	42303.29	58	chr6	30891558	.	A	T,*	42303.29	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.12;DP=1079;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=34.23;ReadPosRankSum=-2.180e-01;SOR=1.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,78,0:78:99:.:.:3369,235,0,3369,235,3369	0	20	0	0	.
chr6	31356181	31356181	T	0	exonic	HLA-B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	57800.2	50	chr6	31356181	.	T	G,*	57800.2	.	AC=38,3;AF=0.905,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.60;DP=1491;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=38,3;MLEAF=0.905,0.071;MQ=50.44;MQRankSum=-8.849e+00;QD=30.79;ReadPosRankSum=-3.020e+00;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,113,0:113:99:1|1:31356168_A_C:5085,340,0,5085,340,5085:31356168	0	17	1	0	.
chr6	31356247	31356247	C	0	exonic	HLA-B	.	.	.	.	.	27	191	3	0	1301	1304	0.00779221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	21954.91	76	chr6	31356247	.	C	A,*	21954.91	.	AC=18,9;AF=0.429,0.214;AN=42;BaseQRankSum=5.54;DP=2356;ExcessHet=8.1482;FS=3.246;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=18,9;MLEAF=0.429,0.214;MQ=47.98;MQRankSum=-2.470e+00;QD=9.84;ReadPosRankSum=-1.782e+00;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:48,50,56:154:70:0|1:31356168_A_C:2313,336,2198,70,0,1932:31356168	1	0	12	0	C
chr6	31463114	31463114	G	C	upstream	HCP5	dist=66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs578132870	0	4.77e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.978e-05	1.973e-05	1.289e-05	2.698e-05	6.576e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.576e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	710.33	24	chr6	31463114	.	G	C	710.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.070e-01;DP=671;ExcessHet=0.0000;FS=1.435;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.91;ReadPosRankSum=-7.470e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,28:42:99:724,0,381	19	0	1	1	.
chr6	31528031	31528035	AAAAA	-	upstream	MCCD1	dist=927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2092.3	4	chr6	31528028	.	CAAAAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAA	2092.3	.	AC=4,8,6,2,4;AF=0.105,0.211,0.158,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.210;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7007;MLEAC=3,10,7,2,5;MLEAF=0.079,0.263,0.184,0.053,0.132;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=28.81;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0:5:15:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225	7	2	0	2	.
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chr6	31528030	31528035	AAAAAA	-	upstream	MCCD1	dist=927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2092.3	4	chr6	31528028	.	CAAAAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAA	2092.3	.	AC=4,8,6,2,4;AF=0.105,0.211,0.158,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.210;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7007;MLEAC=3,10,7,2,5;MLEAF=0.079,0.263,0.184,0.053,0.132;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=28.81;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0:5:15:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225	7	2	0	2	C
chr6	31528033	31528035	AAA	-	upstream	MCCD1	dist=927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2092.3	4	chr6	31528028	.	CAAAAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAA	2092.3	.	AC=4,8,6,2,4;AF=0.105,0.211,0.158,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.210;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7007;MLEAC=3,10,7,2,5;MLEAF=0.079,0.263,0.184,0.053,0.132;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=28.81;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0:5:15:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225	7	2	0	2	C
chr6	31625601	31625601	T	C	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.T749C:p.M250T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.985	D	0.637	P	0.000	D	0.995	D	1.495	L	4.53	T	-0.837	T	0.008	T	0.68	1.237	10.02	5.06	2.122	3.154	13.917	0.142	0.0178076993305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.022e-07	6.841e-07	0	1.42e-06	9.161e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.161e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.16	0.31427	T	0.985	0.61118	D	0.637	0.51992	P	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.995498	0.42717	D	2.105	0.58435	M	4.53	0.01980	T	-4.28	0.76334	D	0.586	0.61680	-0.8368	0.52858	T	0.008	0.02720	T	10	0.43278176	0.57599	T	0.017808	0.39652	T	0.142	0.37995	0.195	0.10705	0.128874641272	0.12493	0.5487022548939708	0.54796	0.180877748463	0.20346	0.868078529835	0.92292	D	0.045246	0.27062	T	-0.000470291	0.51590	T	-0.238452	0.50949	T	0.941546738147736	0.61490	D	0.757724	0.38135	T	0.6803623	0.76989	0.726591	0.83849	0.6803623	0.76990	0.726591	0.83850	-10.319	0.75799	D	.	.	0.987	0.96107	P	.;.	.;.	3.901954	0.56841	23.8	0.93194787374129984	0.22862	0.76208	0.37359	D	AEFDBCI	0.190166	0.31740	N	0.457200889062192	0.64613	4.719805	0.475887910268732	0.66395	4.94659	0.999999757296763	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.242000	0.51082	.	.	0.639000	0.52094	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0:0.0:1.0	13.917	0.63410	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	9616.67	116	chr6	31625601	.	T	C	9616.67	.	AC=19;AF=0.500;AN=38;BaseQRankSum=-3.022e+00;DP=2814;ExcessHet=36.0830;FS=243.392;InbreedingCoeff=-0.8806;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.79;ReadPosRankSum=1.23;SOR=12.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:115,21:136:99:0|1:31625601_T_C:139,0,3991:31625601	0	0	19	2	.
chr6	31625602	31625602	G	A	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.G750A:p.M250I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.817	P	0.292	B	0.000	D	0.999	D	1.295	L	4.62	T	-0.628	T	0.004	T	0.668	2.651	14.83	5.06	2.628	4.365	17.348	0.179	0.0251130273271	7.7e-05	.	1.784e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs145609055	3.51e-06	4.788e-06	5.554e-06	1.42e-06	0.0001	1.03e-06	7.5e-07	4.163e-05	2.527e-05	0.0001	0	0	0	0	0	9.159e-07	0	0	6.577e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.123	0.27544	T	0.045	0.49390	D	0.817	0.45613	P	0.292	0.40739	B	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.999301	0.46608	D	2.105	0.58435	M	4.62	0.01834	T	-1.88	0.43906	N	0.361	0.40565	-0.6283	0.63643	T	0.004	0.01400	T	10	0.19789547	0.35739	T	0.025113	0.48090	D	0.179	0.44899	0.192	0.10304	0.19168177325	0.18762	0.40434125802200627	0.40350	0.17321795193	0.19509	0.804894983768	0.82710	D	0.021964	0.17018	T	-0.199437	0.20885	T	-0.287586	0.46022	T	0.45686399936676	0.31050	T	0.867413	0.56831	D	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52588	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52587	-5.343	0.40366	T	.	.	0.916	0.88221	P	.;.	.;.	4.189641	0.63134	24.5	0.9887765022119781	0.47771	0.95609	0.65407	D	AEFDBCI	0.573860	0.57688	D	0.38079905834961	0.60382	4.226512	0.455960616804997	0.65101	4.781292	0.999999999999631	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.736000	0.54774	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.0:1.0:0.0	17.348	0.87202	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	12029.36	116	chr6	31625602	.	G	A,C	12029.36	.	AC=18,1;AF=0.474,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.662e+00;DP=2814;ExcessHet=36.0830;FS=285.280;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=19,1;MLEAF=0.500,0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.75;ReadPosRankSum=1.13;SOR=13.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:115,0,21:136:99:0|1:31625601_T_C:139,482,4533,0,4051,3991:31625601	0	0	18	2	C
chr6	31625602	31625602	G	C	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.G750C:p.M250I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.817	P	0.292	B	0.000	D	0.999	D	1.295	L	4.62	T	-0.628	T	0.004	T	0.668	2.530	14.42	5.06	2.628	4.365	17.348	0.179	0.0240778972107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.27544	T	0.045	0.49390	D	0.817	0.45613	P	0.292	0.40739	B	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.999345	0.46733	D	2.105	0.58435	M	4.62	0.01834	T	-1.88	0.43906	N	0.361	0.40565	-0.6283	0.63643	T	0.004	0.01400	T	10	0.2299856	0.39939	T	0.024078	0.47063	T	0.179	0.44899	0.192	0.10304	0.187035705434	0.18338	0.40434127179304075	0.40350	0.17321795193	0.19509	0.804894983768	0.82710	D	0.021964	0.17018	T	-0.0346369	0.46741	T	-0.28753	0.46029	T	0.797656714916229	0.46194	D	0.867413	0.56831	D	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52588	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52587	-5.343	0.40366	T	.	.	0.916	0.88221	P	.;.	.;.	4.164074	0.62562	24.5	0.98851704410504837	0.47305	0.96934	0.71741	D	AEFDBCI	0.644900	0.62099	D	0.38079905834961	0.60382	4.226512	0.455960616804997	0.65101	4.781292	0.999999999999631	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.736000	0.54774	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.0:1.0:0.0	17.348	0.87202	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	12029.36	116	chr6	31625602	.	G	A,C	12029.36	.	AC=18,1;AF=0.474,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.662e+00;DP=2814;ExcessHet=36.0830;FS=285.280;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=19,1;MLEAF=0.500,0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.75;ReadPosRankSum=1.13;SOR=13.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:115,0,21:136:99:0|1:31625601_T_C:139,482,4533,0,4051,3991:31625601	0	0	18	2	C
chr6	32050620	32050620	C	T	intronic	TNXB	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	.	914	605	2	1	0	4	0.00329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs187372567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0001	0	6.545e-05	0	0.0008	0	0	0.0007	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	137.61	4	chr6	32050620	.	C	T	137.61	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0853;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:150,0,28	19	0	1	1	.
chr6	32071935	32071935	-	A	intronic	TNXB	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs769864617	1.837e-05	2.122e-05	1.658e-05	2.021e-05	2.082e-05	1.242e-05	1.044e-05	1.338e-05	1.135e-05	0	0	0	0	0	0	2.082e-05	5.517e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	654.94	36	chr6	32071935	.	G	GA	654.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.183;DP=748;ExcessHet=0.0000;FS=1.341;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=-1.300e+00;SOR=1.068	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,22:50:99:669,0,899	20	0	1	0	C
chr6	32179515	32179515	-	T	intronic	RNF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2352.45	132	chr6	32179514	.	CT	C,CTT	2352.45	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=3075;ExcessHet=25.1139;FS=0.649;InbreedingCoeff=-0.6513;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.053;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:121,20,6:147:46:46,0,2844,342,2700,3288	4	0	16	0	.
chr6	32519171	32519171	C	0	intronic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	4249.88	8	chr6	32519171	.	C	G,*	4249.88	.	AC=16,1;AF=0.615,0.038;AN=26;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7322;MLEAC=22,1;MLEAF=0.846,0.038;MQ=46.90;QD=31.82;SOR=2.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0:7:21:.:.:315,21,0,315,21,315	4	8	0	8	.
chr6	32519649	32519649	C	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	9579.39	39	chr6	32519649	.	C	A,*	9579.39	.	AC=12,2;AF=0.375,0.063;AN=32;BaseQRankSum=4.43;DP=516;ExcessHet=0.0001;FS=2.640;InbreedingCoeff=0.7460;MLEAC=15,1;MLEAF=0.469,0.031;MQ=45.21;MQRankSum=4.41;QD=30.44;ReadPosRankSum=-1.495e+00;SOR=1.344	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,24,0:24:72:1|1:32519613_T_G:1080,72,0,1080,72,1080:32519613	8	5	2	5	C
chr6	32519650	32519650	A	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	9378.63	38	chr6	32519650	.	A	G,*	9378.63	.	AC=12,2;AF=0.375,0.063;AN=32;BaseQRankSum=3.57;DP=510;ExcessHet=0.0001;FS=2.644;InbreedingCoeff=0.7460;MLEAC=15,1;MLEAF=0.469,0.031;MQ=45.16;MQRankSum=4.36;QD=31.47;ReadPosRankSum=-1.495e+00;SOR=1.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,23,0:23:69:1|1:32519613_T_G:1035,69,0,1035,69,1035:32519613	8	5	2	5	C
chr6	32522104	32522104	G	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	223	868	2	0	429	431	0.00115075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	754.62	135	chr6	32522104	.	G	T,*	754.62	.	AC=2,9;AF=0.053,0.237;AN=38;BaseQRankSum=1.88;DP=2410;ExcessHet=0.5777;FS=19.455;InbreedingCoeff=0.1270;MLEAC=2,10;MLEAF=0.053,0.263;MQ=43.31;MQRankSum=-5.040e-01;QD=1.10;ReadPosRankSum=-2.490e+00;SOR=1.779	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:106,0,22:128:99:0|1:32522086_T_C:576,895,5346,0,4451,4385:32522086	10	0	2	2	C
chr6	32522156	32522156	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	50186.86	152	chr6	32522156	.	T	A,G,*,C	50186.86	.	AC=14,6,6,1;AF=0.368,0.158,0.158,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.391e+00;DP=2479;ExcessHet=0.0000;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.8143;MLEAC=15,7,7,1;MLEAF=0.395,0.184,0.184,0.026;MQ=47.59;MQRankSum=-1.347e+01;QD=31.15;ReadPosRankSum=3.03;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,126,22,0,0:148:99:.:.:6214,924,544,5291,0,5224,6214,924,5291,6214,6214,924,5291,6214,6214	5	1	0	2	C
chr6	32522157	32522157	C	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	11250.32	146	chr6	32522157	.	C	G,*	11250.32	.	AC=10,6;AF=0.250,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=2451;ExcessHet=0.0017;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5718;MLEAC=10,7;MLEAF=0.250,0.175;MQ=47.72;MQRankSum=-1.968e+00;QD=12.26;ReadPosRankSum=3.14;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:97,51,6:154:99:0|1:32522157_C_*:1849,0,3919,1890,3821,5944:32522157	10	1	3	1	C
chr6	32522254	32522257	CTGG	0	intronic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	672.11	72	chr6	32522254	.	CTGG	C,*	672.11	.	AC=4,8;AF=0.095,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1028;ExcessHet=0.0000;FS=1.514;InbreedingCoeff=0.7290;MLEAC=4,8;MLEAF=0.095,0.190;MQ=49.82;MQRankSum=-1.970e-01;QD=1.44;ReadPosRankSum=3.20;SOR=1.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,2,53:55:76:1|1:32522210_C_A:2385,2301,2295,160,76,0:32522210	14	0	0	0	C
chr6	32530185	32530185	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	53589.95	112	chr6	32530185	.	T	TGC,*,C	53589.95	.	AC=5,18,14;AF=0.119,0.429,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.157;DP=2296;ExcessHet=1.1607;FS=2.990;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=5,18,14;MLEAF=0.119,0.429,0.333;MQ=55.53;MQRankSum=0.00;QD=24.29;ReadPosRankSum=-2.360e-01;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,33,61:94:99:.:.:3992,3959,3949,2564,2564,2462,1357,1356,0,1162	0	1	0	0	C
chr6	32581344	32581356	TCTCTCCCGCCTG	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	7310.57	13	chr6	32581344	.	TCTCTCCCGCCTG	CCTCTCCCGCCTG,*,T	7310.57	.	AC=26,2,3;AF=0.650,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=1.73;DP=270;ExcessHet=1.0444;FS=1.015;InbreedingCoeff=0.0910;MLEAC=27,2,3;MLEAF=0.675,0.050,0.075;MQ=54.76;MQRankSum=-1.294e+00;QD=31.65;ReadPosRankSum=-1.280e-01;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0,0:8:24:1|1:32581308_C_A:360,24,0,360,24,360,360,24,360,360:32581308	1	7	7	1	.
chr6	32582112	32582112	C	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	89	117	2	1	17	21	0.0168067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	904.94	8	chr6	32582112	.	C	T,*	904.94	.	AC=5,6;AF=0.125,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=183;ExcessHet=0.0419;FS=6.291;InbreedingCoeff=0.3398;MLEAC=5,6;MLEAF=0.125,0.150;MQ=57.97;MQRankSum=2.75;QD=11.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,3:9:99:.:.:107,125,377,0,252,243	12	1	1	1	C
chr6	32583985	32583986	TC	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	204.12	29	chr6	32583985	.	TC	T,*	204.12	.	AC=2,1;AF=0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.348e+00;DP=628;ExcessHet=0.0000;FS=7.258;InbreedingCoeff=0.4994;MLEAC=2,1;MLEAF=0.077,0.038;MQ=45.16;MQRankSum=0.327;QD=7.29;ReadPosRankSum=-9.700e-02;SOR=2.964	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:8,0,15:23:99:0|1:32583876_A_C:620,538,840,0,336,288:32583876	11	1	0	8	C
chr6	32584008	32584008	G	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	71.69	33	chr6	32584008	.	G	C,*	71.69	.	AC=1,5;AF=0.056,0.278;AN=18;BaseQRankSum=1.15;DP=755;ExcessHet=0.7957;FS=21.727;InbreedingCoeff=0.1763;MLEAC=2,9;MLEAF=0.111,0.500;MQ=58.05;MQRankSum=1.28;QD=0.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:13,0,23:37:99:0|1:32583876_A_C:801,740,1261,0,549,477:32583876	4	0	0	12	C
chr6	32584021	32584021	-	CACA	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	7981.92	5	chr6	32584017	.	TCACA	ACACA,TCACACACA,TCACACACACA,*,T,TCA	7981.92	.	AC=5,9,6,3,4,4;AF=0.147,0.265,0.176,0.088,0.118,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.927;DP=456;ExcessHet=0.0000;FS=38.695;InbreedingCoeff=0.6695;MLEAC=4,10,7,4,4,4;MLEAF=0.118,0.294,0.206,0.118,0.118,0.118;MQ=55.86;MQRankSum=-1.183e+00;QD=31.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/6:1,0,3,0,0,0,13:18:98:.:.:273,310,561,186,452,496,310,561,452,561,310,561,452,561,561,310,561,452,561,561,561,98,124,0,124,124,124,119	1	1	0	4	C
chr6	32584021	32584021	-	CACACA	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	7981.92	5	chr6	32584017	.	TCACA	ACACA,TCACACACA,TCACACACACA,*,T,TCA	7981.92	.	AC=5,9,6,3,4,4;AF=0.147,0.265,0.176,0.088,0.118,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.927;DP=456;ExcessHet=0.0000;FS=38.695;InbreedingCoeff=0.6695;MLEAC=4,10,7,4,4,4;MLEAF=0.118,0.294,0.206,0.118,0.118,0.118;MQ=55.86;MQRankSum=-1.183e+00;QD=31.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/6:1,0,3,0,0,0,13:18:98:.:.:273,310,561,186,452,496,310,561,452,561,310,561,452,561,561,310,561,452,561,561,561,98,124,0,124,124,124,119	1	1	0	4	C
chr6	32584017	32584021	TCACA	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	7981.92	5	chr6	32584017	.	TCACA	ACACA,TCACACACA,TCACACACACA,*,T,TCA	7981.92	.	AC=5,9,6,3,4,4;AF=0.147,0.265,0.176,0.088,0.118,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.927;DP=456;ExcessHet=0.0000;FS=38.695;InbreedingCoeff=0.6695;MLEAC=4,10,7,4,4,4;MLEAF=0.118,0.294,0.206,0.118,0.118,0.118;MQ=55.86;MQRankSum=-1.183e+00;QD=31.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/6:1,0,3,0,0,0,13:18:98:.:.:273,310,561,186,452,496,310,561,452,561,310,561,452,561,561,310,561,452,561,561,561,98,124,0,124,124,124,119	1	1	0	4	C
chr6	32584020	32584021	CA	-	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	7981.92	5	chr6	32584017	.	TCACA	ACACA,TCACACACA,TCACACACACA,*,T,TCA	7981.92	.	AC=5,9,6,3,4,4;AF=0.147,0.265,0.176,0.088,0.118,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.927;DP=456;ExcessHet=0.0000;FS=38.695;InbreedingCoeff=0.6695;MLEAC=4,10,7,4,4,4;MLEAF=0.118,0.294,0.206,0.118,0.118,0.118;MQ=55.86;MQRankSum=-1.183e+00;QD=31.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/6:1,0,3,0,0,0,13:18:98:.:.:273,310,561,186,452,496,310,561,452,561,310,561,452,561,561,310,561,452,561,561,561,98,124,0,124,124,124,119	1	1	0	4	C
chr6	32584514	32584514	T	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	25489.68	56	chr6	32584514	.	T	A,C,*	25489.68	.	AC=23,2,1;AF=0.605,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.89;DP=1034;ExcessHet=0.0665;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2741;MLEAC=24,2,1;MLEAF=0.632,0.053,0.026;MQ=58.66;MQRankSum=2.00;QD=32.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,32,4,0:36:72:.:.:1512,168,72,1344,0,1332,1512,168,1344,1512	3	7	6	2	C
chr6	32589604	32589604	C	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	4105.65	167	chr6	32589604	.	C	T,*	4105.65	.	AC=8,2;AF=0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.628;DP=2549;ExcessHet=6.1002;FS=3.247;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=8,2;MLEAF=0.190,0.048;MQ=45.15;MQRankSum=1.17;QD=3.21;ReadPosRankSum=0.419;SOR=0.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:98,28,0:126:99:0|1:32589553_T_C:881,0,4031,1176,4115,5291:32589553	11	0	8	0	C
chr6	32642375	32642375	C	0	intronic	HLA-DQA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	4042.73	19	chr6	32642375	.	C	*,CTT,T	4042.73	.	AC=13,6,1;AF=0.406,0.188,0.031;AN=32;DP=693;ExcessHet=0.0001;FS=1.762;InbreedingCoeff=0.6112;MLEAC=16,7,1;MLEAF=0.500,0.219,0.031;MQ=58.96;QD=10.03;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,19,0,0:34:57:1|1:32642322_TC_T:855,57,0,855,57,855,855,57,855,855:32642322	5	4	2	5	.
chr6	32832606	32832606	A	G	intronic	TAP2	.	.	.	Bare lymphocyte syndrome, type I, due to TAP2 deficiency, Autosomal recessive;Wegener-like granulomatosis (3)	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	.	7.749e-05	0.0001	0	0	0	0.0001	0	6.149e-05	6.47e-05	10	154602	rs369518209	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0002	5.797e-05	8.555e-05	8.541e-05	6.431e-05	0.0001	0.0002	4.964e-05	3.968e-05	6.805e-05	5.088e-05	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1197.98	38	chr6	32832606	.	A	G	1197.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.810e-01;DP=841;ExcessHet=0.0000;FS=2.470;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.60;ReadPosRankSum=-9.760e-01;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,53:113:99:1212,0,1480	20	0	1	0	.
chr6	32857202	32857202	-	A	intronic	PSMB9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4443.47	38	chr6	32857198	.	CAAAA	CAA,C,CA,CAAA,CAAAAA	4443.47	.	AC=3,4,11,4,1;AF=0.071,0.095,0.262,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.184;DP=1039;ExcessHet=36.0830;FS=4.259;InbreedingCoeff=-0.7915;MLEAC=2,4,11,3,1;MLEAF=0.048,0.095,0.262,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.45;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:33,0,7,12,4,0:56:81:196,302,1552,81,1337,1345,0,1112,943,1005,183,1290,1056,845,1446,302,1552,1337,1112,1290,1552	0	0	3	0	.
chr6	32968972	32968972	-	G	UTR5	BRD2	NM_005104:c.-3927_-3926insG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	366.16	10	chr6	32968971	.	TG	T,TGG	366.16	.	AC=3,1;AF=0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.29;DP=207;ExcessHet=0.0090;FS=5.643;InbreedingCoeff=0.4307;MLEAC=3,1;MLEAF=0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.64;ReadPosRankSum=0.414;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,4:8:99:210,113,131,118,0,133	17	0	2	1	.
chr6	32975285	32975285	G	0	intronic	BRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	10420.63	22	chr6	32975285	.	G	T,GT,GTGT,*	10420.63	.	AC=30,1,3,1;AF=0.714,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.780e-01;DP=393;ExcessHet=2.5830;FS=5.657;InbreedingCoeff=-0.1783;MLEAC=30,1,3,1;MLEAF=0.714,0.024,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.11;ReadPosRankSum=0.571;SOR=1.333	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,10,0,0:12:30:504,357,333,66,0,30,465,321,66,452,495,355,66,457,488	0	9	7	0	C
chr6	32976814	32976814	T	C	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.T1078C:p.L360L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2353	1997.02	97	chr6	32976814	.	T	C	1997.02	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-2.395e+00;DP=2579;ExcessHet=3.5521;FS=154.004;InbreedingCoeff=-0.3130;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.53;SOR=10.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:81,36:117:99:.:.:240,0,1600	9	0	8	4	C
chr6	33166699	33166699	G	A	intronic	COL11A2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 53, Autosomal recessive;Fibrochondrogenesis 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, Autosomal recessive;Stickler syndrome, type III, Autosomal dominant;Weissenbacher-Zweymuller syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	0.0001	0.0005	0	0	0	0.0001	0	6.104e-05	9.06e-05	14	154602	rs375023453	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	9.201e-05	8.667e-05	0.0004	0.0004	0.0006	4.473e-05	0	0	0	0.0005	0.0001	0.0002	3.478e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	900.98	37	chr6	33166699	.	G	A	900.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.383;DP=900;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.18;ReadPosRankSum=2.50;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,37:74:99:915,0,846	20	0	1	0	.
chr6	33409715	33409715	G	0	UTR3	KIFC1	NM_002263:c.*25G>0	.	.	.	.	742	660	5	1	114	121	0.00527506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	469.42	47	chr6	33409715	.	G	*,C	469.42	.	AC=8,2;AF=0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.398;DP=1303;ExcessHet=0.0097;FS=0.638;InbreedingCoeff=0.4776;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.71;ReadPosRankSum=3.31;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,12,0:25:99:.:.:478,0,337,510,388,898	14	2	3	0	.
chr6	33673222	33673222	G	A	intronic	ITPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs776198186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.543e-05	8.536e-05	5.139e-05	0.0001	0.0002	4.958e-05	3.963e-05	5.842e-05	4.239e-05	2.414e-05	0	0	0	0	9.42e-05	0	0.0001	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	184.62	4	chr6	33673222	.	G	A	184.62	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.37;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:197,0,21	19	0	1	1	.
chr6	34312403	34312403	A	-	intronic	NUDT3;RPS10-NUDT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	344.08	48	chr6	34312401	.	CAA	CA,CAAA,C	344.08	.	AC=3,6,1;AF=0.107,0.214,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0607;FS=1.674;InbreedingCoeff=0.1921;MLEAC=4,8,2;MLEAF=0.143,0.286,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:52:52,61,125,0,64,55,61,125,64,125	7	1	1	7	.
chr6	34312403	34312403	-	A	intronic	NUDT3;RPS10-NUDT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	344.08	48	chr6	34312401	.	CAA	CA,CAAA,C	344.08	.	AC=3,6,1;AF=0.107,0.214,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0607;FS=1.674;InbreedingCoeff=0.1921;MLEAC=4,8,2;MLEAF=0.143,0.286,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:52:52,61,125,0,64,55,61,125,64,125	7	1	1	7	C
chr6	34422022	34422022	-	A	intronic	RPS10;RPS10-NUDT3	.	.	.	.	.	102	89	2	0	33	35	0.0111111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1353.59	11	chr6	34422019	.	GAAA	GAA,GAAAA,G,GA	1353.59	.	AC=9,1,2,2;AF=0.214,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=256;ExcessHet=2.0984;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=9,1,2,2;MLEAF=0.214,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0,0:9:25:25,0,156,46,162,208,46,162,208,208,46,162,208,208,208	9	0	7	0	.
chr6	34480228	34480229	TT	-	intronic	PACSIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.737e-05	0.0003	7.135e-05	6.297e-05	9.473e-05	3.463e-05	2.589e-05	4.095e-05	2.728e-05	0	0	7.695e-05	0	0	0.0003	0	9.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	123.05	2	chr6	34480227	.	CTT	C,CT	123.05	.	AC=1,2;AF=0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.2666;MLEAC=2,4;MLEAF=0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.38;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:36:99,36,48,41,0,38	11	0	0	8	.
chr6	34480229	34480229	T	-	intronic	PACSIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	123.05	2	chr6	34480227	.	CTT	C,CT	123.05	.	AC=1,2;AF=0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.2666;MLEAC=2,4;MLEAF=0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.38;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:36:99,36,48,41,0,38	11	0	0	8	C
chr6	34528878	34528878	G	C	splicing	PACSIN1	NM_020804:exon4:c.456+1G>C;NM_001199583:exon4:c.456+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.206	16.74	3.65	2.045	3.808	15.531	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.999e-06	0.0002	8.365e-06	5.622e-06	9.215e-06	3.54e-06	2.58e-06	4.66e-06	3.4e-06	0	0	0	0	0	0	9.215e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248786	0.78487	D	0.119587	0.78208	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	7.107861	0.96150	35	0.99376011016101284	0.61671	0.99663	0.98459	D	AEFBI	.	.	.	0.983139481429135	0.95203	13.40136	0.770643117215695	0.87689	9.309817	0.999999999960085	0.74766	0.078448	0.01964	0	0.097471	0.02872	0	0.083675	0.02720	0	0.058706	0.01089	0	0.938909	0.59992	3.65	3.65	0.40985	9.429000	0.96714	11.737000	0.95113	0.616000	0.49467	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.0:0.0:1.0:0.0	15.531	0.75701	632	0.64850	.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	524.24	53	chr6	34528878	.	G	C	524.24	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=-7.030e-01;DP=1276;ExcessHet=4.7172;FS=105.745;InbreedingCoeff=-0.4484;MLEAC=11;MLEAF=0.458;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.00;ReadPosRankSum=0.745;SOR=9.923	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,23:61:99:.:.:174,0,569	3	0	9	9	C
chr6	34767876	34767876	-	T	intronic	SNRPC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3694.16	51	chr6	34767875	.	CT	C,CTT	3694.16	.	AC=12,9;AF=0.286,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-2.840e-01;DP=881;ExcessHet=54.0936;FS=1.116;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=12,9;MLEAF=0.286,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.93;ReadPosRankSum=0.046;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,11,2:52:99:154,0,679,260,660,1060	0	0	12	0	.
chr6	35383951	35383951	C	A	intronic	PPARD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1461280728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.714e-05	7.16e-05	6.703e-05	4.678e-05	9.371e-05	2.169e-05	1.412e-05	3.684e-05	2.385e-05	0	0	0	0	0	0	0	9.371e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.76	1	chr6	35383951	.	C	A	64.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1168;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.98;MQRankSum=-5.240e-01;QD=12.95;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35383951_C_A:75,0,109:35383951	16	0	1	4	.
chr6	35383960	35383960	A	C	intronic	PPARD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.691e-05	0.0001	1.65e-05	1.734e-05	7.529e-05	2.81e-06	1.05e-06	.	.	0	0	7.529e-05	0	0	0	0	1.568e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.87	4	chr6	35383960	.	A	C	65.87	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1540;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.20;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.17;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35383951_C_A:75,0,109:35383951	14	0	1	6	C
chr6	35385078	35385078	G	A	intronic	PPARD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183203133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.418e-05	3.955e-05	0	6.996e-05	0.0002	1.3e-05	8.26e-06	.	.	2.673e-05	0	0	0	0	0	0	1.491e-05	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	46.52	12	chr6	35385078	.	G	A	46.52	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.960e-01;DP=164;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0368;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=51.02;MQRankSum=-5.800e-02;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:60:60,0,195	19	0	1	1	C
chr6	35738286	35738286	T	0	intronic	ARMC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4522.98	11	chr6	35738286	.	T	*,G,TGG,TG,TGGG	4522.98	.	AC=11,11,9,2,3;AF=0.262,0.262,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.564;DP=450;ExcessHet=0.1217;FS=6.561;InbreedingCoeff=0.2241;MLEAC=11,11,9,2,3;MLEAF=0.262,0.262,0.214,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.50;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=1.099	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,10,0,0,0:14:45:.:.:582,307,262,92,0,45,499,300,88,465,499,300,88,465,465,499,300,88,465,465,465	1	1	0	0	.
chr6	35743946	35743947	AA	-	intronic	ARMC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	8.418e-05	6.061e-05	4.12e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0.0007	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.87	12	chr6	35743945	.	CAA	C	60.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,94	5	0	1	15	C
chr6	35786914	35786914	C	T	intronic	CLPSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.474e-05	2.533e-05	1.335e-05	3.639e-05	0.0004	1.765e-05	1.552e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	9.663e-07	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	234.98	14	chr6	35786914	.	C	T	234.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.601e+00;DP=550;ExcessHet=0.0000;FS=1.854;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.87;ReadPosRankSum=-4.060e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,10:40:99:249,0,969	20	0	1	0	.
chr6	35842727	35842727	-	A	intronic	SRPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	846.93	17	chr6	35842726	.	TA	AA,T,TAA	846.93	.	AC=8,4,3;AF=0.267,0.133,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.980;DP=173;ExcessHet=0.0009;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3853;MLEAC=9,4,3;MLEAF=0.300,0.133,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:64:133,0,64,142,76,218,142,76,218,218	6	3	1	6	.
chr6	35979408	35979408	G	A	intronic	SLC26A8	.	.	.	Spermatogenic failure 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991891644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.53	7	chr6	35979408	.	G	A	57.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.319;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0710;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,117	14	0	1	6	.
chr6	36213685	36213685	A	G	intronic	BRPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs566422654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.634e-05	2.626e-05	1.288e-05	4.042e-05	0.0008	8.15e-06	5.15e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	44.98	5	chr6	36213685	.	A	G	44.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.111e+00;DP=104;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0759;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.50;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,150	20	0	1	0	.
chr6	36291365	36291365	A	G	exonic	PNPLA1	.	nonsynonymous SNV	PNPLA1:NM_001145717:exon2:c.A251G:p.K84R	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.27	T	0.23	B	0.175	B	0.084	U	1.000	N	0.69	N	-1.03	T	-0.990	T	0.142	T	0.147	3.036	16.13	4.1	0.844	5.048	9.160	0.172	0.0249937709916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	0.18889	T	0.115	0.36630	T	0.23	0.30574	B	0.175	0.35598	B	0.084103	0.20715	U	0.331596	1	0.81001	D	1.53	0.38800	L	-1.03	0.76430	T	-1.81	0.42575	N	0.223	0.25006	-0.9904	0.32500	T	0.142	0.46275	T	10	0.18578598	0.34015	T	0.024994	0.47983	T	0.172	0.43662	0.345	0.33950	0.768449596528	0.76632	.	.	0.213063653711	0.23811	0.510883152485	0.40347	T	0.005896	0.05345	T	-0.0814537	0.39477	T	-0.354779	0.38655	T	0.691809058189392	0.40331	D	0.642236	0.25428	T	0.08893341	0.20763	0.1472266	0.34849	0.08893341	0.20763	0.1472266	0.34848	-5.181	0.38748	T	.	.	0.096	0.17146	B	.;.	.;.	2.766790	0.36307	20.2	0.99632889771362543	0.76142	0.95053	0.63266	D	ALL	0.609417	0.59862	D	-0.14403188675947	0.35489	2.039126	0.00882416738919273	0.40123	2.390	0.999999999999999	0.74766	0.525926	0.21836	0	0.59043	0.45803	0	0.615948	0.41167	0	0.631631	0.49550	0	.	.	5.26	4.1	0.47196	4.497000	0.60088	6.716000	0.56415	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.9126:0.0:0.0874:0.0	9.160	0.36180	789	0.46346	Patatin-like phospholipase domain;Patatin-like phospholipase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1429	865.03	33	chr6	36291365	.	A	G	865.03	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-9.970e-01;DP=1831;ExcessHet=1.7912;FS=51.070;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=6;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.872;SOR=9.442	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:137,14:151:72:0|1:36291365_A_G:72,0,5459:36291365	15	0	6	0	.
chr6	36291366	36291366	A	G	exonic	PNPLA1	.	synonymous SNV	PNPLA1:NM_001145717:exon2:c.A252G:p.K84K	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.15	979.11	33	chr6	36291366	.	A	G	979.11	.	AC=6;AF=0.150;AN=40;BaseQRankSum=1.21;DP=2270;ExcessHet=1.7912;FS=51.070;InbreedingCoeff=-0.1831;MLEAC=6;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.19;ReadPosRankSum=0.249;SOR=9.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:137,14:151:72:0|1:36291365_A_G:72,0,5459:36291365	14	0	6	1	C
chr6	36330925	36330925	G	A	intronic	BNIP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991008608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.857e-05	0.0002	0.0008	6.519e-05	5.329e-05	0.0003	0.0002	7.245e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	212.01	7	chr6	36330925	.	G	A	212.01	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.28;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0660;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.56;ReadPosRankSum=0.015;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:84:225,0,84	19	0	1	1	.
chr6	36497941	36497941	-	T	intronic	STK38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2979.31	9	chr6	36497938	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	2979.31	.	AC=9,2,9,5;AF=0.214,0.048,0.214,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=434;ExcessHet=13.4704;FS=3.017;InbreedingCoeff=-0.4620;MLEAC=10,2,9,5;MLEAF=0.238,0.048,0.214,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.46;ReadPosRankSum=0.086;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:6,0,0,0,4:10:99:.:.:114,131,268,131,268,268,131,268,268,268,0,137,137,137,125	1	0	6	0	.
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chr6	36596574	36596576	CGG	0	intronic	SRSF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	1944.84	12	chr6	36596574	.	CGG	CG,C,CGGG,*	1944.84	.	AC=18,4,1,1;AF=0.529,0.118,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=106;ExcessHet=0.0249;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3553;MLEAC=20,5,1,1;MLEAF=0.588,0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0:5:15:200,200,200,15,15,0,200,200,15,200,200,200,15,200,200	3	7	2	4	C
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chr6	39086172	39086172	-	AC	UTR3	GLP1R	NM_002062:c.*99_*100insAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1592.76	10	chr6	39086166	.	GACACAC	GAC,G,GACAC,GACACACAC,GACACACACAC	1592.76	.	AC=4,4,5,3,2;AF=0.100,0.100,0.125,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=454;ExcessHet=3.7791;FS=0.624;InbreedingCoeff=-0.1792;MLEAC=4,4,4,3,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.075,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,5,0,0,0,0:16:99:.:.:176,0,448,210,463,673,210,463,673,673,210,463,673,673,673,210,463,673,673,673,673	5	0	1	1	C
chr6	39086172	39086172	-	ACAC	UTR3	GLP1R	NM_002062:c.*99_*100insACAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1592.76	10	chr6	39086166	.	GACACAC	GAC,G,GACAC,GACACACAC,GACACACACAC	1592.76	.	AC=4,4,5,3,2;AF=0.100,0.100,0.125,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=454;ExcessHet=3.7791;FS=0.624;InbreedingCoeff=-0.1792;MLEAC=4,4,4,3,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.075,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,5,0,0,0,0:16:99:.:.:176,0,448,210,463,673,210,463,673,673,210,463,673,673,673,210,463,673,673,673,673	5	0	1	1	C
chr6	39086202	39086202	-	ACACACACAT	UTR3	GLP1R	NM_002062:c.*129_*130insACACACACAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422490672	0.0001	6.164e-05	0.0001	0.0001	0.0017	8.381e-05	7.451e-05	0.0011	0.0009	0.0017	0.0006	0	0	0	0	2.802e-05	0.0001	0.0001	0.0007	0.0008	0.0008	0.0007	0.0022	0.0006	0.0006	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0012	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	198.34	17	chr6	39086202	.	C	CACACACACAT,T,*	198.34	.	AC=1,1,4;AF=0.025,0.025,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-6.970e-01;DP=418;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1906;MLEAC=1,1,4;MLEAF=0.025,0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.83;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:7,0,0,7:18:99:.:.:314,286,550,286,550,550,0,283,283,253	14	0	1	1	C
chr6	39086202	39086202	C	T	UTR3	GLP1R	NM_002062:c.*129C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs201931308	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	0.0010	0.0011	0.0004	0.0002	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0006	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0009	0.0003	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	8.682e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	198.34	17	chr6	39086202	.	C	CACACACACAT,T,*	198.34	.	AC=1,1,4;AF=0.025,0.025,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-6.970e-01;DP=418;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1906;MLEAC=1,1,4;MLEAF=0.025,0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.83;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:7,0,0,7:18:99:.:.:314,286,550,286,550,550,0,283,283,253	14	0	1	1	C
chr6	39086202	39086202	C	0	UTR3	GLP1R	NM_002062:c.*129C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	198.34	17	chr6	39086202	.	C	CACACACACAT,T,*	198.34	.	AC=1,1,4;AF=0.025,0.025,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-6.970e-01;DP=418;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1906;MLEAC=1,1,4;MLEAF=0.025,0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.83;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:7,0,0,7:18:99:.:.:314,286,550,286,550,550,0,283,283,253	14	0	1	1	C
chr6	39086205	39086206	AT	-	UTR3	GLP1R	NM_002062:c.*132_*133delAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1449007560	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0035	0.0003	0.0003	0.0027	0.0024	0.0035	0.0010	0	8.53e-05	4.289e-05	0.0025	0.0001	0.0010	0.0008	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0011	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0011	0	0.0002	0	0.0005	0	0	5.417e-05	0.0018	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	141.4	16	chr6	39086204	.	CAT	C,*	141.4	.	AC=1,4;AF=0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=2.30;DP=435;ExcessHet=1.1607;FS=3.929;InbreedingCoeff=-0.1438;MLEAC=1,4;MLEAF=0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.14;ReadPosRankSum=1.44;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,7:18:99:.:.:314,286,550,0,283,253	16	0	1	0	C
chr6	39086204	39086206	CAT	0	UTR3	GLP1R	NM_002062:c.*131_*133delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	141.4	16	chr6	39086204	.	CAT	C,*	141.4	.	AC=1,4;AF=0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=2.30;DP=435;ExcessHet=1.1607;FS=3.929;InbreedingCoeff=-0.1438;MLEAC=1,4;MLEAF=0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.14;ReadPosRankSum=1.44;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,7:18:99:.:.:314,286,550,0,283,253	16	0	1	0	C
chr6	39300284	39300284	G	C	intronic	KCNK17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs776667433	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0007	0.0004	0.0004	0.0006	0.0006	0	0	6.971e-05	0	0	0	0.0007	0.0005	2.035e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0008	0.0004	0.0003	0.0007	0.0006	9.629e-05	0.0044	0.0004	0	0	0	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	298.15	17	chr6	39300284	.	G	C	298.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.62;DP=307;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0349;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.88;ReadPosRankSum=2.23;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:312,0,159	20	0	1	0	.
chr6	39357450	39357450	T	-	intronic	KIF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6053.57	35	chr6	39357448	.	CTT	CT,C	6053.57	.	AC=16,10;AF=0.381,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.408;DP=1242;ExcessHet=20.9642;FS=0.632;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=15,9;MLEAF=0.357,0.214;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,5,6:18:28:152,28,118,0,37,172	0	0	11	0	.
chr6	39913707	39913707	G	T	intronic	MOCS1	.	.	.	Molybdenum cofactor deficiency A, Autosomal recessive	.	4	1516	2	0	0	2	0.000659196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs371614556	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0042	0.0003	0.0003	0.0038	0.0037	0	0.0006	0.0003	0	0	0.0006	5.421e-05	0.0004	0.0042	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0035	0.0002	0.0001	0.0022	0.0018	2.404e-05	0	0.0006	0.0009	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	949.98	34	chr6	39913707	.	G	T	949.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.015e+00;DP=744;ExcessHet=0.0000;FS=1.258;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.63;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.496	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,36:51:99:964,0,366	20	0	1	0	.
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chr6	41033109	41033109	C	T	exonic	UNC5CL	.	nonsynonymous SNV	UNC5CL:NM_173561:exon4:c.G724A:p.E242K,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.86	T	0.025	B	0.003	B	0.526	N	1.000	N	0.345	N	2.55	T	-0.963	T	0.006	T	0.239	-1.260	0.048	2.73	0.274	1.031	7.275	0.034	0.00392198019231	.	.	8.795e-05	0.0001	0.0004	0	0	3.482e-05	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs773255844	3.15e-05	3.215e-05	2.997e-05	3.304e-05	0.0003	2.415e-05	2.16e-05	0.0002	0.0002	2.989e-05	0.0003	0	0	0	0.0002	1.35e-05	1.659e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.895	0.02454	T	0.791	0.04181	T	0.025	0.19245	B	0.003	0.08700	B	0.526352	0.05231	N	1.324110	1	0.08975	N	1.5	0.37844	L	2.55	0.13795	T	-0.07	0.08033	N	0.382	0.42345	-0.9626	0.38684	T	0.006	0.01944	T	10	0.0487386	0.04365	T	0.003922	0.09242	T	0.034	0.08419	0.412	0.44887	0.215109475489	0.21095	0.33316024061081917	0.33229	0.145030752052	0.16392	0.407984286547	0.26177	T	0.002064	0.01471	T	-0.493357	0.00623	T	-0.624483	0.10836	T	0.0106901718769807	0.00150	T	0.727827	0.34232	T	0.03820988	0.05047	0.04286184	0.05203	0.03820988	0.05047	0.04286184	0.05203	-3.644	0.18495	T	.	.	0.090	0.12797	B	.;.	.;.	0.619934	0.09883	6.644	0.48741383082939466	0.04093	0.02769	0.07467	N	AEFDBI	0.056574	0.10468	N	-1.19365718394303	0.05095	0.2314886	-1.14300054630357	0.06894	0.3334347	0.999423208026873	0.39630	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.49	2.73	0.31266	1.062000	0.30164	1.684000	0.28029	-0.182000	0.10109	0.008000	0.17931	0.052000	0.21854	0.000000	0.00833	0.0:0.7184:0.0:0.2816	7.275	0.25451	452	0.79239	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1364.98	33	chr6	41033109	.	C	T	1364.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.940e-01;DP=786;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.38;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,56:102:99:1379,0,1076	20	0	1	0	C
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chr6	41566006	41566006	G	A	intronic	FOXP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.015e-07	1.368e-06	1.389e-06	0	9.179e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.179e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	244.98	16	chr6	41566006	.	G	A	244.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.59;DP=373;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.33;ReadPosRankSum=-5.060e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:259,0,207	20	0	1	0	.
chr6	41744995	41744995	C	0	intronic	PGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2835.39	9	chr6	41744995	.	C	*,G	2835.39	.	AC=3,17;AF=0.071,0.405;AN=42;BaseQRankSum=-7.440e-01;DP=246;ExcessHet=0.2144;FS=1.836;InbreedingCoeff=0.2176;MLEAC=3,17;MLEAF=0.071,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,12:12:36:1|1:41744977_CTCTG_C:500,500,500,36,36,0:41744977	7	1	0	0	.
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chr6	41772747	41772747	-	GTGTGTGT	intronic	FRS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	5069.12	7	chr6	41772745	.	CGT	CGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	5069.12	.	AC=6,7,12,5,4,5;AF=0.143,0.167,0.286,0.119,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-7.730e-01;DP=285;ExcessHet=0.3300;FS=2.043;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=5,7,12,5,4,5;MLEAF=0.119,0.167,0.286,0.119,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.35;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,4,0,0,4:8:74:357,289,266,289,266,266,103,102,102,74,289,266,266,102,266,289,266,266,102,266,266,103,102,102,0,102,102,76	0	1	2	0	C
chr6	41772747	41772747	-	GTGTGTGTGT	intronic	FRS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	5069.12	7	chr6	41772745	.	CGT	CGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	5069.12	.	AC=6,7,12,5,4,5;AF=0.143,0.167,0.286,0.119,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-7.730e-01;DP=285;ExcessHet=0.3300;FS=2.043;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=5,7,12,5,4,5;MLEAF=0.119,0.167,0.286,0.119,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.35;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,4,0,0,4:8:74:357,289,266,289,266,266,103,102,102,74,289,266,266,102,266,289,266,266,102,266,266,103,102,102,0,102,102,76	0	1	2	0	C
chr6	41772747	41772747	-	GTGT	intronic	FRS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	5069.12	7	chr6	41772745	.	CGT	CGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	5069.12	.	AC=6,7,12,5,4,5;AF=0.143,0.167,0.286,0.119,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-7.730e-01;DP=285;ExcessHet=0.3300;FS=2.043;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=5,7,12,5,4,5;MLEAF=0.119,0.167,0.286,0.119,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.35;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,4,0,0,4:8:74:357,289,266,289,266,266,103,102,102,74,289,266,266,102,266,289,266,266,102,266,266,103,102,102,0,102,102,76	0	1	2	0	C
chr6	41772747	41772747	-	GTGTGTGTGTGT	intronic	FRS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	5069.12	7	chr6	41772745	.	CGT	CGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	5069.12	.	AC=6,7,12,5,4,5;AF=0.143,0.167,0.286,0.119,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-7.730e-01;DP=285;ExcessHet=0.3300;FS=2.043;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=5,7,12,5,4,5;MLEAF=0.119,0.167,0.286,0.119,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.35;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,4,0,0,4:8:74:357,289,266,289,266,266,103,102,102,74,289,266,266,102,266,289,266,266,102,266,266,103,102,102,0,102,102,76	0	1	2	0	C
chr6	41802555	41802555	A	G	intronic	USP49	.	.	.	.	.	1272	249	1	0	0	1	0.00200401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446680914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	7.413e-05	0	0.0001	0.0015	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	207.16	2	chr6	41802555	.	A	G	207.16	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4101;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;QD=28.72;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:41802555_A_G:225,15,0:41802555	12	1	0	8	.
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chr6	42625693	42625693	G	A	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.94	1	chr6	42625693	.	G	A	60.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42625679_G_A:72,0,162:42625679	17	0	1	3	C
chr6	42625697	42625697	A	G	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258127043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	4.831e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.95	1	chr6	42625697	.	A	G	60.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1139;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42625679_G_A:72,0,162:42625679	17	0	1	3	C
chr6	42625702	42625702	A	G	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.87	1	chr6	42625702	.	A	G	60.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.14;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42625679_G_A:72,0,162:42625679	17	0	1	3	C
chr6	42625703	42625703	A	G	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.576e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.87	1	chr6	42625703	.	A	G	60.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.14;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42625679_G_A:72,0,162:42625679	17	0	1	3	C
chr6	42650120	42650120	A	G	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	568	953	1	0	0	1	0.000524384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs530181084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0033	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	88.06	7	chr6	42650120	.	A	G	88.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=206;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.58;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:102,0,142	20	0	1	0	C
chr6	42658829	42658829	-	A	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2458.69	11	chr6	42658826	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA	2458.69	.	AC=2,7,13,3;AF=0.053,0.184,0.342,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.617;DP=478;ExcessHet=7.7183;FS=3.929;InbreedingCoeff=-0.3825;MLEAC=2,7,14,3;MLEAF=0.053,0.184,0.368,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=0.372;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,3,0:10:7:106,102,163,0,73,70,32,87,7,66,102,163,73,87,163	0	0	1	2	C
chr6	42966971	42966972	TT	-	intronic	PEX6	.	.	.	Heimler syndrome 2, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1323.32	9	chr6	42966967	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,G,GT,GTT	1323.32	.	AC=7,6,1,2,2;AF=0.219,0.188,0.031,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=336;ExcessHet=0.0541;FS=0.986;InbreedingCoeff=0.2360;MLEAC=8,5,1,2,2;MLEAF=0.250,0.156,0.031,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.38;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,3,0,0,4:7:65:206,193,192,112,107,87,193,192,107,192,193,192,107,192,192,65,76,0,76,76,69	4	2	2	5	.
chr6	42966972	42966972	T	-	intronic	PEX6	.	.	.	Heimler syndrome 2, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1323.32	9	chr6	42966967	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,G,GT,GTT	1323.32	.	AC=7,6,1,2,2;AF=0.219,0.188,0.031,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=336;ExcessHet=0.0541;FS=0.986;InbreedingCoeff=0.2360;MLEAC=8,5,1,2,2;MLEAF=0.250,0.156,0.031,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.38;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,3,0,0,4:7:65:206,193,192,112,107,87,193,192,107,192,193,192,107,192,192,65,76,0,76,76,69	4	2	2	5	C
chr6	42966969	42966972	TTTT	-	intronic	PEX6	.	.	.	Heimler syndrome 2, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1323.32	9	chr6	42966967	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,G,GT,GTT	1323.32	.	AC=7,6,1,2,2;AF=0.219,0.188,0.031,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=336;ExcessHet=0.0541;FS=0.986;InbreedingCoeff=0.2360;MLEAC=8,5,1,2,2;MLEAF=0.250,0.156,0.031,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.38;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,3,0,0,4:7:65:206,193,192,112,107,87,193,192,107,192,193,192,107,192,192,65,76,0,76,76,69	4	2	2	5	C
chr6	42966970	42966972	TTT	-	intronic	PEX6	.	.	.	Heimler syndrome 2, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1323.32	9	chr6	42966967	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,G,GT,GTT	1323.32	.	AC=7,6,1,2,2;AF=0.219,0.188,0.031,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=336;ExcessHet=0.0541;FS=0.986;InbreedingCoeff=0.2360;MLEAC=8,5,1,2,2;MLEAF=0.250,0.156,0.031,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.38;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,3,0,0,4:7:65:206,193,192,112,107,87,193,192,107,192,193,192,107,192,192,65,76,0,76,76,69	4	2	2	5	C
chr6	42992302	42992302	A	T	intronic	PPP2R5D	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 35, Autosomal dominant	.	64	161	1	0	0	1	0.00309598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.48	10	chr6	42992302	.	A	T	56.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=45.59;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:42992302_A_T:69,0,204:42992302	18	0	1	2	.
chr6	42992306	42992306	G	A	intronic	PPP2R5D	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 35, Autosomal dominant	.	56	169	1	0	0	1	0.00294985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs545070623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0027	6.514e-05	5.325e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.6	10	chr6	42992306	.	G	A	56.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=45.59;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.09;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:42992302_A_T:69,0,204:42992302	18	0	1	2	C
chr6	43050065	43050065	C	T	exonic	CUL7	.	synonymous SNV	CUL7:NM_001168370:exon6:c.G1563A:p.L521L	3-M syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	3996.98	33	chr6	43050065	.	C	T	3996.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.689;DP=1030;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=-8.480e-01;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:167,150:317:99:4011,0,4571	20	0	1	0	.
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chr6	43140453	43140454	AA	-	intronic	PTK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	7.5e-05	0.0002	0.0001	6.781e-05	5.256e-05	5.665e-05	3.861e-05	0	0	0.0001	0	0	0.0011	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	137.56	28	chr6	43140452	.	CAA	C,CAAA,CA	137.56	.	AC=2,1,1;AF=0.100,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=28;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0959;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.51;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:29:47,53,93,0,40,29,53,93,40,93	7	1	0	11	C
chr6	43140454	43140454	-	A	intronic	PTK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	137.56	28	chr6	43140452	.	CAA	C,CAAA,CA	137.56	.	AC=2,1,1;AF=0.100,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=28;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0959;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.51;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:29:47,53,93,0,40,29,53,93,40,93	7	1	0	11	C
chr6	43140454	43140454	A	-	intronic	PTK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	137.56	28	chr6	43140452	.	CAA	C,CAAA,CA	137.56	.	AC=2,1,1;AF=0.100,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=28;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0959;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.51;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:29:47,53,93,0,40,29,53,93,40,93	7	1	0	11	C
chr6	43504117	43504117	-	T	intronic	TJAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1345.74	33	chr6	43504115	.	CTT	CT,C,CTTT	1345.74	.	AC=14,3,1;AF=0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.290;DP=543;ExcessHet=30.0624;FS=9.930;InbreedingCoeff=-0.7957;MLEAC=15,2,1;MLEAF=0.375,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9,0,0:15:69:147,0,69,164,96,260,164,96,260,260	2	0	14	1	.
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chr6	43565569	43565569	A	0	intronic	XPO5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	219.49	16	chr6	43565569	.	A	T,*	219.49	.	AC=1,16;AF=0.029,0.471;AN=34;BaseQRankSum=1.86;DP=304;ExcessHet=2.4516;FS=0.838;InbreedingCoeff=-0.3082;MLEAC=1,19;MLEAF=0.029,0.559;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.27;ReadPosRankSum=-1.850e-01;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4:7:57:84,93,162,0,69,57	3	0	1	4	C
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chr6	47259375	47259375	-	T	intronic	TNFRSF21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	309.85	20	chr6	47259374	.	CT	C,CTT	309.85	.	AC=5,3;AF=0.357,0.214;AN=14;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=9,6;MLEAF=0.643,0.429;MQ=60.00;QD=25.82;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:51:117,51,57,78,0,94	3	2	0	14	.
chr6	47478191	47478191	T	0	UTR5	CD2AP	NM_012120:c.-54T>0	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	26821.57	34	chr6	47478191	.	T	A,*	26821.57	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=896;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=60.00;QD=30.69;SOR=1.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,52,0:52:99:.:.:1727,156,0,1727,156,1727	0	20	0	0	.
chr6	47693525	47693525	C	0	intronic	ADGRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	87.05	11	chr6	47693525	.	C	*,A	87.05	.	AC=40,2;AF=0.952,0.048;AN=42;DP=310;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=40,2;MLEAF=0.952,0.048;MQ=60.00;QD=0.36;SOR=5.376	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12,0:12:42:523,42,0,490,42,483	0	19	0	0	.
chr6	50715724	50715729	CTCTCT	-	intronic	TFAP2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	3026.49	5	chr6	50715721	.	CCTCTCTCT	C,CCT,CCTCTCT,CCTCT	3026.49	.	AC=2,8,6,14;AF=0.048,0.190,0.143,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=213;ExcessHet=3.2961;FS=3.848;InbreedingCoeff=-0.2126;MLEAC=2,8,6,13;MLEAF=0.048,0.190,0.143,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.80;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,2:5:61:117,97,176,61,147,139,97,176,147,176,0,87,83,87,77	1	0	1	0	.
chr6	50715728	50715729	CT	-	intronic	TFAP2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	3026.49	5	chr6	50715721	.	CCTCTCTCT	C,CCT,CCTCTCT,CCTCT	3026.49	.	AC=2,8,6,14;AF=0.048,0.190,0.143,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=213;ExcessHet=3.2961;FS=3.848;InbreedingCoeff=-0.2126;MLEAC=2,8,6,13;MLEAF=0.048,0.190,0.143,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.80;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,2:5:61:117,97,176,61,147,139,97,176,147,176,0,87,83,87,77	1	0	1	0	C
chr6	50715726	50715729	CTCT	-	intronic	TFAP2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	3026.49	5	chr6	50715721	.	CCTCTCTCT	C,CCT,CCTCTCT,CCTCT	3026.49	.	AC=2,8,6,14;AF=0.048,0.190,0.143,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=213;ExcessHet=3.2961;FS=3.848;InbreedingCoeff=-0.2126;MLEAC=2,8,6,13;MLEAF=0.048,0.190,0.143,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.80;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,2:5:61:117,97,176,61,147,139,97,176,147,176,0,87,83,87,77	1	0	1	0	C
chr6	50821993	50821993	-	T	intronic	TFAP2B	.	.	.	Char syndrome, Autosomal dominant;Patent ductus arteriosus 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3198.41	16	chr6	50821991	.	ATT	A,AT,ATTT	3198.41	.	AC=3,21,7;AF=0.071,0.500,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-2.340e-01;DP=375;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3425;MLEAC=3,20,7;MLEAF=0.071,0.476,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.87;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,5:6:4:86,89,108,89,108,108,0,19,19,4	0	0	0	0	.
chr6	51632734	51632734	G	A	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	0	0	487145	Autosomal_recessive_polycystic_kidney_disease|not_provided|not_specified	MONDO:MONDO:0009889,MeSH:D017044,MedGen:C0085548,Orphanet:731,Orphanet:8378|MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0008	9.63e-05	8.772e-05	0	0.0005	0.0014	0.0011	0	9.06e-05	14	154602	rs201478327	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0007	0.0007	0.0008	0.0008	0.0001	0.0001	0.0024	0	0.0001	0	0.0008	0.0006	0	0.0005	0.0005	0.0007	0.0003	0.0007	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	9.644e-05	0	0.0005	0.0017	0	0.0006	0.0103	0.0007	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	289.98	24	chr6	51632734	.	G	A	289.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.720;DP=610;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.124;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:304,0,197	20	0	1	0	.
chr6	52283144	52283144	A	-	intronic	MCM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	10138.62	17	chr6	52283138	.	GAAAAAA	GA,GAA,G,GAAAAA,GAAAA	10138.62	.	AC=15,16,2,3,1;AF=0.357,0.381,0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=352;ExcessHet=1.1607;FS=8.342;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=14,16,2,3,1;MLEAF=0.333,0.381,0.048,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.84;ReadPosRankSum=-4.420e-01;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,12,0,0,0:12:36:497,497,497,36,36,0,497,497,36,497,497,497,36,497,497,497,497,36,497,497,497	0	1	1	0	.
chr6	52283143	52283144	AA	-	intronic	MCM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	10138.62	17	chr6	52283138	.	GAAAAAA	GA,GAA,G,GAAAAA,GAAAA	10138.62	.	AC=15,16,2,3,1;AF=0.357,0.381,0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=352;ExcessHet=1.1607;FS=8.342;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=14,16,2,3,1;MLEAF=0.333,0.381,0.048,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.84;ReadPosRankSum=-4.420e-01;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,12,0,0,0:12:36:497,497,497,36,36,0,497,497,36,497,497,497,36,497,497,497,497,36,497,497,497	0	1	1	0	C
chr6	52505842	52505842	G	A	intronic	TRAM2	.	.	.	.	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	375.98	20	chr6	52505842	.	G	A	375.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.730e-01;DP=414;ExcessHet=0.0000;FS=1.680;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.67;ReadPosRankSum=0.696;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:390,0,387	20	0	1	0	.
chr6	52793905	52793905	C	T	intronic	GSTA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	137.09	17	chr6	52793905	.	C	T	137.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=225;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0310;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.58;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:151,0,104	20	0	1	0	.
chr6	52903432	52903432	-	A	intronic	GSTA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	180.02	10	chr6	52903431	.	CA	C,CAA	180.02	.	AC=2,3;AF=0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=107;ExcessHet=0.0568;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0911;MLEAC=3,3;MLEAF=0.094,0.094;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:34:55,61,103,0,43,34	12	0	2	5	.
chr6	53073672	53073672	T	-	intronic	FBXO9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	6231.72	23	chr6	53073670	.	ATT	AT,A	6231.72	.	AC=30,6;AF=0.714,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.577;DP=367;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2327;MLEAC=30,5;MLEAF=0.714,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.69;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0:9:26:.:.:206,26,0,206,26,206	1	10	4	0	.
chr6	54942032	54942032	G	C	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*25G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.943e-05	0.0001	0.0001	0.0002	5.641e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0001	7.873e-05	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	4.836e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	599.14	12	chr6	54942032	.	G	C,A	599.14	.	AC=11,2;AF=0.324,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.259;DP=575;ExcessHet=16.7757;FS=92.438;InbreedingCoeff=-0.4532;MLEAC=13,2;MLEAF=0.382,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.97;ReadPosRankSum=1.15;SOR=8.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,6,0:17:11:.:.:11,0,188,42,203,245	4	0	11	4	.
chr6	54942032	54942032	G	A	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*25G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.444e-06	6.868e-06	1.43e-06	1.459e-06	1.875e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.875e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	599.14	12	chr6	54942032	.	G	C,A	599.14	.	AC=11,2;AF=0.324,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.259;DP=575;ExcessHet=16.7757;FS=92.438;InbreedingCoeff=-0.4532;MLEAC=13,2;MLEAF=0.382,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.97;ReadPosRankSum=1.15;SOR=8.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,6,0:17:11:.:.:11,0,188,42,203,245	4	0	11	4	C
chr6	56492872	56492872	A	-	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1195.12	15	chr6	56492870	.	CAA	C,CA	1195.12	.	AC=1,16;AF=0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.389;DP=427;ExcessHet=25.1139;FS=4.398;InbreedingCoeff=-0.6768;MLEAC=1,16;MLEAF=0.024,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.36;ReadPosRankSum=0.388;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,5:20:63:63,108,430,0,322,307	4	0	1	0	.
chr6	56670850	56670850	G	A	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.711e-06	5.581e-06	1.7e-06	1.722e-06	1.109e-06	2.8e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	2.304e-05	0	1.109e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	344.51	38	chr6	56670850	.	G	A,C	344.51	.	AC=5,9;AF=0.139,0.250;AN=36;BaseQRankSum=-1.232e+00;DP=697;ExcessHet=14.4320;FS=67.874;InbreedingCoeff=-0.4930;MLEAC=3,9;MLEAF=0.083,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.811;SOR=8.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,0,11:28:50:50,97,400,0,303,275	4	0	5	3	C
chr6	56670850	56670850	G	C	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0008	0.0006	0.0008	0.0007	0.0006	0.0008	0.0008	0.0005	0	0.0003	0.0002	0	0.0006	0.0008	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	344.51	38	chr6	56670850	.	G	A,C	344.51	.	AC=5,9;AF=0.139,0.250;AN=36;BaseQRankSum=-1.232e+00;DP=697;ExcessHet=14.4320;FS=67.874;InbreedingCoeff=-0.4930;MLEAC=3,9;MLEAF=0.083,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.811;SOR=8.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,0,11:28:50:50,97,400,0,303,275	4	0	5	3	C
chr6	57024812	57024812	G	T	intronic	BEND6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.12	19	chr6	57024812	.	G	T	30.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	8	0	1	12	.
chr6	57192015	57192016	TT	-	intronic	RAB23	.	.	.	Carpenter syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.028e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	50.26	1	chr6	57192014	.	CTT	C	50.26	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1361;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,135	13	0	1	7	.
chr6	57524527	57524527	T	C	intronic	PRIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.93	5	chr6	57524527	.	T	C	63.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.17;MQRankSum=1.04;QD=12.79;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57524527_T_C:75,0,120:57524527	17	0	1	3	.
chr6	57524536	57524539	TACT	-	intronic	PRIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.96	3	chr6	57524535	.	CTACT	C	60.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1180;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.00;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.16;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:57524527_T_C:72,0,162:57524527	17	0	1	3	C
chr6	57524540	57524540	-	GGTG	intronic	PRIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.09	3	chr6	57524540	.	A	AGGTG	61.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.00;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.18;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:57524527_T_C:72,0,162:57524527	17	0	1	3	C
chr6	57524552	57524555	TTAG	-	intronic	PRIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.1	3	chr6	57524551	.	ATTAG	A	64.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1264;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.17;MQRankSum=1.04;QD=12.82;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57524527_T_C:75,0,120:57524527	18	0	1	2	C
chr6	63580034	63580034	-	T	exonic	PTP4A1	.	frameshift insertion	PTP4A1:NM_001385266:exon6:c.425dupT:p.S147Ffs*55,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1298.17	46	chr6	63580033	.	AT	A,ATT	1298.17	.	AC=12,2;AF=0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.307;DP=1171;ExcessHet=14.4320;FS=0.603;InbreedingCoeff=-0.5084;MLEAC=11,1;MLEAF=0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.92;ReadPosRankSum=-1.130e-01;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,6,2:42:15:15,0,743,89,696,869	6	0	12	1	.
chr6	63679099	63679099	-	T	intronic	PHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	129.67	5	chr6	63679098	.	GT	GTT,G	129.67	.	AC=2,2;AF=0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=109;ExcessHet=0.8560;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2296;MLEAC=3,3;MLEAF=0.088,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.89;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:29:29,0,88,43,94,137	13	0	2	4	.
chr6	63713712	63713712	T	C	UTR3	PHF3	NM_001370349:c.*4T>C;NM_001370350:c.*4T>C;NM_001290259:c.*4T>C;NM_001370348:c.*4T>C;NM_015153:c.*4T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	504.98	22	chr6	63713712	.	T	C	504.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-01;DP=636;ExcessHet=0.0000;FS=4.709;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.78;ReadPosRankSum=0.094;SOR=0.130	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:519,0,487	20	0	1	0	C
chr6	63925887	63925887	G	A	intronic	EYS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053893774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.605e-05	4.599e-05	5.144e-05	4.041e-05	0.0001	2.112e-05	1.528e-05	3.254e-05	1.918e-05	9.67e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	93.9	6	chr6	63925887	.	G	A	93.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.78;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:106,0,34	17	0	1	3	.
chr6	65661566	65661566	T	C	intronic	EYS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.6	8	chr6	65661566	.	T	C	38.6	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.72;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,64	2	0	1	18	C
chr6	70207367	70207368	TT	-	UTR3	COL19A1	NM_001858:c.*93_*94delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	732.37	8	chr6	70207364	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,C	732.37	.	AC=3,7,6,1;AF=0.094,0.219,0.188,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=558;ExcessHet=0.8299;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=4,8,7,1;MLEAF=0.125,0.250,0.219,0.031;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.90;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0,0,0:6:61:.:.:61,0,61,70,70,140,70,70,140,140,70,70,140,140,140	3	0	2	5	.
chr6	70207368	70207368	T	-	UTR3	COL19A1	NM_001858:c.*94delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	732.37	8	chr6	70207364	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,C	732.37	.	AC=3,7,6,1;AF=0.094,0.219,0.188,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=558;ExcessHet=0.8299;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=4,8,7,1;MLEAF=0.125,0.250,0.219,0.031;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.90;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0,0,0:6:61:.:.:61,0,61,70,70,140,70,70,140,140,70,70,140,140,140	3	0	2	5	C
chr6	70207368	70207368	-	T	UTR3	COL19A1	NM_001858:c.*94_*95insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	732.37	8	chr6	70207364	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,C	732.37	.	AC=3,7,6,1;AF=0.094,0.219,0.188,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=558;ExcessHet=0.8299;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=4,8,7,1;MLEAF=0.125,0.250,0.219,0.031;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.90;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0,0,0:6:61:.:.:61,0,61,70,70,140,70,70,140,140,70,70,140,140,140	3	0	2	5	C
chr6	70302207	70302213	TTTTTTT	-	intronic	COL9A1	.	.	.	Stickler syndrome, type IV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5385	1475.86	2	chr6	70302204	.	CTTTTTTTTT	C,CTT,CTTTTTTTT	1475.86	.	AC=11,1,2;AF=0.423,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.566;DP=89;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3869;MLEAC=16,2,2;MLEAF=0.615,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0:5:15:1|1:70302204_CTTTTTTTTT_C:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225:70302204	5	5	1	8	.
chr6	70302209	70302209	T	0	intronic	COL9A1	.	.	.	Stickler syndrome, type IV	.	72	134	1	0	19	20	0.00371747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	74.31	3	chr6	70302209	.	T	C,*	74.31	.	AC=2,12;AF=0.063,0.375;AN=32;DP=70;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4850;MLEAC=2,16;MLEAF=0.063,0.500;MQ=60.00;QD=1.96;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:70302204_CTTTTTTTTT_C:225,225,225,15,15,0:70302204	8	1	0	5	C
chr6	71887546	71887546	G	C	intronic	RIMS1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	119.78	2	chr6	71887546	.	G	C	119.78	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2759;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;QD=23.96;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:134,15,0	11	1	0	9	.
chr6	73226442	73226442	-	A	upstream	KHDC1L	dist=946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	151.37	3	chr6	73226441	.	CA	C,CAA	151.37	.	AC=3,1;AF=0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.0167;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1250;MLEAC=3,2;MLEAF=0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.76;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:11:84,87,110,0,23,11	12	1	1	6	.
chr6	73263058	73263070	GGCGGCGGCGGCA	0	UTR5	KHDC1	NM_030568:c.-20541_-20553delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	334.11	9	chr6	73263058	.	GGCGGCGGCGGCA	G,*	334.11	.	AC=2,34;AF=0.048,0.810;AN=42;DP=330;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=2,34;MLEAF=0.048,0.810;MQ=60.00;QD=1.17;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,12:12:36:.:.:530,530,530,36,36,0	1	1	0	0	.
chr6	73789621	73789621	-	TT	intronic	CD109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	344.39	51	chr6	73789620	.	AT	ATTT,A	344.39	.	AC=2,8;AF=0.071,0.286;AN=28;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7449;MLEAC=2,9;MLEAF=0.071,0.321;MQ=60.00;QD=26.49;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:139,139,139,15,15,0	9	1	0	7	.
chr6	75184284	75184284	G	A	intronic	COL12A1	.	.	.	Bethlem myopathy 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs116842231	1.182e-05	9.723e-06	1.062e-05	1.299e-05	1.44e-05	5.56e-06	4.03e-06	6.19e-06	4.47e-06	0	0	0	0	0	0	1.44e-05	2.751e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	180.35	4	chr6	75184284	.	G	A	180.35	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=104;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5753;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;QD=32.53;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:206,15,0	20	1	0	0	.
chr6	75256109	75256109	G	C	exonic	TMEM30A	.	nonsynonymous SNV	TMEM30A:NM_001143958:exon6:c.C971G:p.T324S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.89	T	0.006	B	0.007	B	0.000	D	0.979	D	-0.205	N	.	.	-1.007	T	0.045	T	0.057	2.374	13.90	5.51	2.611	9.191	19.481	0.170	0.00136452390785	.	.	6.6e-05	0	0	0	0	5.19e-05	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs758427537	2.903e-05	2.873e-05	2.2e-05	3.614e-05	0.0002	2.174e-05	1.928e-05	0.0001	9.579e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0002	1.272e-05	3.346e-05	0.0002	1.316e-05	1.313e-05	0	2.693e-05	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	0.242	0.19710	T	0.31	0.25907	T	0.006	0.13644	B	0.003	0.12992	B	0.000001	0.84330	D	0.098040	0.978565	0.39474	D	-0.345	0.03330	N	.	.	.	0.1	0.05810	N	0.08	0.06990	-1.0072	0.27789	T	0.045	0.19356	T	9	0.08153123	0.13357	T	0.001365	0.01961	T	0.170	0.43303	0.156	0.05964	0.620476206791	0.61740	0.6072220041961444	0.60654	0.494461366654	0.48007	0.593554615974	0.51995	T	0.051761	0.28969	T	-0.412072	0.01925	T	-0.53213	0.19075	T	0.187973715993565	0.19724	T	0.662434	0.27137	T	0.14438339	0.33143	0.17929204	0.40654	0.14438339	0.33143	0.17929204	0.40653	-2.917	0.09736	T	.	.	0.082	0.19639	B	.;.;.	.;.;.	2.455567	0.31623	18.80	0.96391804720678076	0.29654	0.99842	0.99792	D	AEFBI	0.932746	0.92356	D	-0.135794628354604	0.35840	2.063866	0.141406363973524	0.46689	2.910819	0.999999999852451	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.51	5.51	0.81769	9.319000	0.95469	11.121000	0.86550	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	19.481	0.95001	853	0.34956	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	2022.08	33	chr6	75256109	.	G	C	2022.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=745;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=33.70;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,60:60:99:2050,180,0	20	1	0	0	.
chr6	75319831	75319834	CAAA	-	intronic	FILIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160323810	1.056e-05	1.744e-05	1.246e-05	9.159e-06	1.698e-05	1.75e-06	6.6e-07	2.82e-06	1.06e-06	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2537.53	16	chr6	75319830	.	CCAAA	CACAAA,CAACAAA,C	2537.53	.	AC=14,3,1;AF=0.368,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=231;ExcessHet=0.3330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1334;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.368,0.079,0.026;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=20.97;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0,0:7:21:1|1:75319830_C_CA:277,21,0,277,21,277,277,21,277,277:75319830	6	3	6	2	.
chr6	75319831	75319831	C	0	intronic	FILIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	4169.71	13	chr6	75319831	.	C	A,CA,*	4169.71	.	AC=22,5,1;AF=0.550,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.30;DP=233;ExcessHet=3.6553;FS=0.644;InbreedingCoeff=-0.1236;MLEAC=22,5,1;MLEAF=0.550,0.125,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.10;ReadPosRankSum=-6.320e-01;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0,0:7:21:1|1:75319830_C_CA:277,21,0,277,21,277,277,21,277,277:75319830	1	6	9	1	C
chr6	78902777	78902800	TACATACATACATACATACATACA	-	UTR3	IRAK1BP1	NM_001010844:c.*4443_*4466delTACATACATACATACATACATACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	11569.31	11	chr6	78902768	.	CTACATACATACATACATACATACATACATACA	CTACATACATACATACA,CTACATACA,CTACATACATACATACATACATACATACA,C,CTACATACATACA	11569.31	.	AC=34,1,2,1,3;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-7.230e-01;DP=398;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=34,1,2,1,3;MLEAF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.24;ReadPosRankSum=-1.846e+00;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,10:10:30:451,451,451,451,451,451,451,451,451,451,451,451,451,451,451,30,30,30,30,30,0	0	14	1	0	.
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chr6	83556345	83556346	GA	-	intronic	SNAP91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	2631.9	14	chr6	83556342	.	GGAGA	AGAGA,G,GGA	2631.9	.	AC=12,2,2;AF=0.545,0.091,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=291;ExcessHet=0.2115;FS=8.515;InbreedingCoeff=0.0269;MLEAC=17,3,2;MLEAF=0.773,0.136,0.091;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=32.96;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5,0,0:6:8:0|1:83556322_A_G:204,0,8,207,23,229,207,23,229,229:83556322	0	4	3	10	.
chr6	83580422	83580422	G	0	intronic	SNAP91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	42.21	29	chr6	83580422	.	G	*,GA	42.21	.	AC=27,1;AF=0.643,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.770e-01;DP=674;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=27,1;MLEAF=0.643,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.08;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0:31:91:.:.:1270,92,0,1070,91,996	1	8	11	0	C
chr6	83659101	83659101	-	A	intronic	SNAP91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1369.5	45	chr6	83659100	.	TA	T,TAA	1369.5	.	AC=9,5;AF=0.214,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.240e-01;DP=1245;ExcessHet=14.4320;FS=2.095;InbreedingCoeff=-0.4743;MLEAC=9,4;MLEAF=0.214,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.34;ReadPosRankSum=-2.860e-01;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,6,6:34:6:55,0,554,6,359,535	7	0	9	0	C
chr6	85487596	85487596	T	C	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0001	2.277e-05	0	0.0004	0.0002	5.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1257.36	27	chr6	85487596	.	T	C	1257.36	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.106;DP=521;ExcessHet=22.9655;FS=32.077;InbreedingCoeff=-0.6563;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.15;SOR=6.369	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,6:21:56:.:.:56,0,234	3	0	16	2	.
chr6	87216106	87216130	TAGACACACACACACACACACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11628.93	41	chr6	87216106	.	TAGACACACACACACACACACACAC	TAC,T,*	11628.93	.	AC=8,12,2;AF=0.200,0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.767;DP=598;ExcessHet=3.4384;FS=7.424;InbreedingCoeff=-0.1966;MLEAC=8,12,2;MLEAF=0.200,0.300,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.52;ReadPosRankSum=1.39;SOR=1.281	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,19,2,0:21:4:.:.:1138,93,4,646,0,562,951,91,631,884	3	1	4	1	.
chr6	87216108	87216122	GACACACACACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	3202.44	13	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*,GACACACACACACACACAC,G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3202.44	.	AC=22,1,2,3,5,5;AF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=557;ExcessHet=0.6776;FS=5.153;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=22,1,2,3,5,5;MLEAF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19,0,0,0,0,0:21:87:.:.:1134,89,0,947,87,880,947,87,880,880,947,87,880,880,880,947,87,880,880,880,880,947,87,880,880,880,880,880	0	5	3	0	C
chr6	87216122	87216122	-	ACAC	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	3202.44	13	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*,GACACACACACACACACAC,G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3202.44	.	AC=22,1,2,3,5,5;AF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=557;ExcessHet=0.6776;FS=5.153;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=22,1,2,3,5,5;MLEAF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19,0,0,0,0,0:21:87:.:.:1134,89,0,947,87,880,947,87,880,880,947,87,880,880,880,947,87,880,880,880,880,947,87,880,880,880,880,880	0	5	3	0	C
chr6	87216115	87216122	ACACACAC	-	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	3202.44	13	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*,GACACACACACACACACAC,G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3202.44	.	AC=22,1,2,3,5,5;AF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=557;ExcessHet=0.6776;FS=5.153;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=22,1,2,3,5,5;MLEAF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19,0,0,0,0,0:21:87:.:.:1134,89,0,947,87,880,947,87,880,880,947,87,880,880,880,947,87,880,880,880,880,947,87,880,880,880,880,880	0	5	3	0	C
chr6	87216117	87216122	ACACAC	-	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	3202.44	13	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*,GACACACACACACACACAC,G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3202.44	.	AC=22,1,2,3,5,5;AF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=557;ExcessHet=0.6776;FS=5.153;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=22,1,2,3,5,5;MLEAF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19,0,0,0,0,0:21:87:.:.:1134,89,0,947,87,880,947,87,880,880,947,87,880,880,880,947,87,880,880,880,880,947,87,880,880,880,880,880	0	5	3	0	C
chr6	87216119	87216122	ACAC	-	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	3202.44	13	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*,GACACACACACACACACAC,G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3202.44	.	AC=22,1,2,3,5,5;AF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=557;ExcessHet=0.6776;FS=5.153;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=22,1,2,3,5,5;MLEAF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19,0,0,0,0,0:21:87:.:.:1134,89,0,947,87,880,947,87,880,880,947,87,880,880,880,947,87,880,880,880,880,947,87,880,880,880,880,880	0	5	3	0	C
chr6	89158645	89158645	G	A	intronic	PM20D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321591804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	186.51	3	chr6	89158645	.	G	A	186.51	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5531;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;QD=32.99;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:212,15,0	20	1	0	0	.
chr6	89220727	89220727	-	T	intronic	GABRR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs963716207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	6.773e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	31.43	45	chr6	89220727	.	C	CT	31.43	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0184;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.29;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,70	14	0	1	6	.
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chr6	95605663	95605663	C	G	intronic	MANEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1161.51	34	chr6	95605663	.	C	T,G	1161.51	.	AC=6,12;AF=0.143,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.298;DP=657;ExcessHet=30.0624;FS=82.129;InbreedingCoeff=-0.7636;MLEAC=6,11;MLEAF=0.143,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.32;ReadPosRankSum=1.20;SOR=9.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,5:18:49:49,85,321,0,236,222	3	0	6	0	C
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chr6	97010133	97010135	AAA	-	UTR5	KLHL32	NM_001323264:c.-121_-119del-;NM_001286254:c.-117309_-117307del-;NM_001323262:c.-103692_-103690del-;NM_001323261:c.-103692_-103690del-;NM_001323263:c.-121_-119del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1885.95	10	chr6	97010126	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAA,C	1885.95	.	AC=9,2,8,3,2;AF=0.250,0.056,0.222,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.887;DP=241;ExcessHet=2.8292;FS=18.357;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=9,1,8,4,2;MLEAF=0.250,0.028,0.222,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.97;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,1,0,3,1,0:9:47:78,47,92,88,115,196,0,50,111,99,52,80,177,99,262,88,115,196,111,177,196	1	2	3	3	C
chr6	97010134	97010135	AA	-	UTR5	KLHL32	NM_001323264:c.-120_-119del-;NM_001286254:c.-117308_-117307del-;NM_001323262:c.-103691_-103690del-;NM_001323261:c.-103691_-103690del-;NM_001323263:c.-120_-119del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1885.95	10	chr6	97010126	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAA,C	1885.95	.	AC=9,2,8,3,2;AF=0.250,0.056,0.222,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.887;DP=241;ExcessHet=2.8292;FS=18.357;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=9,1,8,4,2;MLEAF=0.250,0.028,0.222,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.97;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,1,0,3,1,0:9:47:78,47,92,88,115,196,0,50,111,99,52,80,177,99,262,88,115,196,111,177,196	1	2	3	3	C
chr6	97010132	97010135	AAAA	-	UTR5	KLHL32	NM_001323264:c.-122_-119del-;NM_001286254:c.-117310_-117307del-;NM_001323262:c.-103693_-103690del-;NM_001323261:c.-103693_-103690del-;NM_001323263:c.-122_-119del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1885.95	10	chr6	97010126	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAA,C	1885.95	.	AC=9,2,8,3,2;AF=0.250,0.056,0.222,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.887;DP=241;ExcessHet=2.8292;FS=18.357;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=9,1,8,4,2;MLEAF=0.250,0.028,0.222,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.97;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,1,0,3,1,0:9:47:78,47,92,88,115,196,0,50,111,99,52,80,177,99,262,88,115,196,111,177,196	1	2	3	3	C
chr6	98935518	98935518	G	T	intronic	FBXL4	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.0	5	chr6	98935518	.	G	T	61.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.78;MQRankSum=0.842;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98935518_G_T:72,0,162:98935518	16	0	1	4	.
chr6	98935527	98935527	C	T	intronic	FBXL4	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985347841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	6.551e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.45	5	chr6	98935527	.	C	T	61.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0998;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.78;MQRankSum=0.842;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98935518_G_T:72,0,162:98935518	15	0	1	5	C
chr6	98935540	98935540	A	G	intronic	FBXL4	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.49	5	chr6	98935540	.	A	G	61.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.78;MQRankSum=0.842;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98935518_G_T:72,0,162:98935518	15	0	1	5	C
chr6	98935552	98935552	G	T	intronic	FBXL4	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.52	6	chr6	98935552	.	G	T	62.52	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=52.78;MQRankSum=0.842;QD=10.42;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98935518_G_T:72,0,162:98935518	13	0	1	7	C
chr6	98935553	98935553	G	A	intronic	FBXL4	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.52	6	chr6	98935553	.	G	A	62.52	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=52.78;MQRankSum=0.842;QD=10.42;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98935518_G_T:72,0,162:98935518	13	0	1	7	C
chr6	99394274	99394274	-	TT	upstream	COQ3	dist=79	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	847.96	5	chr6	99394272	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	847.96	.	AC=5,7,7,3;AF=0.119,0.167,0.167,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=541;ExcessHet=15.5231;FS=4.276;InbreedingCoeff=-0.4976;MLEAC=5,8,6,3;MLEAF=0.119,0.190,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,4,0,0,4:12:5:85,5,53,87,78,170,87,78,170,170,0,9,95,95,95	2	1	2	0	.
chr6	99524242	99524245	TTTT	-	intronic	TSTD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	554.91	26	chr6	99524240	.	CTTTTT	C,CT,CTT	554.91	.	AC=1,3,2;AF=0.083,0.250,0.167;AN=12;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5066;MLEAC=3,6,3;MLEAF=0.250,0.500,0.250;MQ=60.00;QD=29.44;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,4,0:9:71:378,98,71,123,0,96,310,97,121,286	3	0	0	15	.
chr6	99524243	99524245	TTT	-	intronic	TSTD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	554.91	26	chr6	99524240	.	CTTTTT	C,CT,CTT	554.91	.	AC=1,3,2;AF=0.083,0.250,0.167;AN=12;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5066;MLEAC=3,6,3;MLEAF=0.250,0.500,0.250;MQ=60.00;QD=29.44;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,4,0:9:71:378,98,71,123,0,96,310,97,121,286	3	0	0	15	C
chr6	99526205	99526205	A	-	intronic	TSTD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	6460.87	14	chr6	99526203	.	TAA	TA,T,TAAA	6460.87	.	AC=33,1,5;AF=0.786,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.080e-01;DP=377;ExcessHet=0.3300;FS=1.502;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=33,1,5;MLEAF=0.786,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.47;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.445	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0,0:11:33:310,33,0,310,33,310,310,33,310,310	0	12	3	0	C
chr6	99526205	99526205	-	A	intronic	TSTD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	6460.87	14	chr6	99526203	.	TAA	TA,T,TAAA	6460.87	.	AC=33,1,5;AF=0.786,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.080e-01;DP=377;ExcessHet=0.3300;FS=1.502;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=33,1,5;MLEAF=0.786,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.47;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.445	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0,0:11:33:310,33,0,310,33,310,310,33,310,310	0	12	3	0	C
chr6	100509888	100509888	-	AA	intronic	ASCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1632.86	21	chr6	100509887	.	CA	C,CAA,CAAA	1632.86	.	AC=8,8,2;AF=0.190,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=810;ExcessHet=17.0250;FS=0.613;InbreedingCoeff=-0.5375;MLEAC=7,8,2;MLEAF=0.167,0.190,0.048;MQ=59.71;MQRankSum=0.00;QD=2.95;ReadPosRankSum=0.124;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,4,5,0:37:13:14,0,600,13,459,597,106,617,579,724	4	0	8	0	.
chr6	105115323	105115323	-	AG	intronic	BVES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.93	3	chr6	105115323	.	C	CAG	63.93	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1030;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	16	0	1	4	.
chr6	107951973	107951973	-	A	intronic	SEC63	.	.	.	Polycystic liver disease 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	112.47	24	chr6	107951972	.	CA	C,CAA	112.47	.	AC=1,2;AF=0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3041;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:29:79,0,29,85,41,126	6	0	1	13	.
chr6	108316157	108316157	G	A	intronic	AFG1L	.	.	.	.	.	1144	377	1	0	0	1	0.0013245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.12	5	chr6	108316157	.	G	A	43.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=0.524;QD=8.62;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,120	18	0	1	2	.
chr6	108461935	108461935	G	A	intronic	AFG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	65.36	1	chr6	108461935	.	G	A	65.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1473;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.07;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108461935_G_A:75,0,120:108461935	17	0	1	3	C
chr6	108461939	108461940	AG	-	intronic	AFG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.78	1	chr6	108461938	.	CAG	C	65.78	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0498;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108461935_G_A:75,0,120:108461935	16	0	1	4	C
chr6	108907794	108907794	C	G	intronic	ARMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879026218	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	54.98	18	chr6	108907794	.	C	G	54.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=393;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981e+00;QD=7.85;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:108907794_C_G:69,0,204:108907794	20	0	1	0	.
chr6	108907796	108907796	A	G	intronic	ARMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.854e-07	6.841e-07	0	1.378e-06	8.998e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	54.98	20	chr6	108907796	.	A	G	54.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=395;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981e+00;QD=7.85;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:108907794_C_G:69,0,204:108907794	20	0	1	0	C
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chr6	108998848	108998848	G	A	intronic	SESN1	.	.	.	.	.	474	1047	1	0	0	1	0.000477327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868376861	1.775e-05	1.784e-05	1.43e-05	2.132e-05	0.0007	1.162e-05	9.93e-06	0.0002	0.0001	3.641e-05	0	0	0	0	0.0007	1.136e-05	3.858e-05	7.807e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	257.29	15	chr6	108998848	.	G	A	257.29	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=278;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9541;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=34.43;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:285,21,0	20	1	0	0	C
chr6	109588243	109588243	G	-	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.65	1	chr6	109588242	.	TG	T	51.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0792;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.60;MQRankSum=-1.645e+00;QD=10.33;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,87	18	0	1	2	.
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chr6	111261658	111261658	G	A	intronic	MFSD4B	.	.	.	.	.	1167	354	1	0	0	1	0.00141044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.13	25	chr6	111261658	.	G	A	68.13	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1554;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=50.41;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.63;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111261658_G_A:75,0,120:111261658	12	0	1	8	C
chr6	111261688	111261688	T	G	intronic	MFSD4B	.	.	.	.	.	1203	318	1	0	0	1	0.00156986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.629e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	62.35	28	chr6	111261688	.	T	G	62.35	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1706;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=53.32;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.91;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:111261658_G_A:69,0,204:111261658	11	0	1	9	C
chr6	111261706	111261706	G	C	intronic	MFSD4B	.	.	.	.	.	1194	327	1	0	0	1	0.00152672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.31	33	chr6	111261706	.	G	C	64.31	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111261658_G_A:72,0,162:111261658	11	0	1	9	C
chr6	111261718	111261718	C	T	intronic	MFSD4B	.	.	.	.	.	1226	294	1	1	0	3	0.00507614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.01	34	chr6	111261718	.	C	T	64.01	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1430;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111261658_G_A:72,0,162:111261658	12	0	1	8	C
chr6	111261731	111261731	C	T	intronic	MFSD4B	.	.	.	.	.	1228	293	0	1	0	2	0.00340136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1165451083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.47	36	chr6	111261731	.	C	T	63.47	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.58;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111261658_G_A:72,0,162:111261658	13	0	1	7	C
chr6	111262539	111262539	T	C	intronic	MFSD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	120.98	21	chr6	111262539	.	T	C	120.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.47;DP=359;ExcessHet=0.0000;FS=2.881;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.325;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:135,0,234	20	0	1	0	C
chr6	111674214	111674233	CTACTGAGAGAGGAGAGATT	-	intronic	FYN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455766220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	148.57	9	chr6	111674213	.	CCTACTGAGAGAGGAGAGATT	C	148.57	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=125;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0434;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.76;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	19	0	1	1	.
chr6	115943224	115943224	-	T	intronic	FRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	4939.49	28	chr6	115943223	.	AT	A,ATT	4939.49	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.467;DP=868;ExcessHet=2.4516;FS=3.471;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.93;ReadPosRankSum=0.199;SOR=1.054	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,8,0:28:99:112,0,445,172,469,641	7	2	11	0	.
chr6	116681115	116681117	CCG	-	upstream	KPNA5	dist=94	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6896.85	15	chr6	116681111	.	TCCGCCG	T,TCCG	6896.85	.	AC=4,16;AF=0.095,0.381;AN=42;BaseQRankSum=1.32;DP=443;ExcessHet=1.0911;FS=13.520;InbreedingCoeff=0.0454;MLEAC=4,16;MLEAF=0.095,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.15;ReadPosRankSum=0.065;SOR=1.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,23:23:69:.:.:1004,1004,1004,69,69,0	6	0	2	0	.
chr6	116922019	116922019	-	T	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	536.47	53	chr6	116922018	.	CT	C,CTT,CTTT	536.47	.	AC=7,2,1;AF=0.167,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.335e+00;DP=1082;ExcessHet=6.1002;FS=3.412;InbreedingCoeff=-0.3164;MLEAC=7,2,1;MLEAF=0.167,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,5,0,0:40:11:11,0,778,116,793,908,116,793,908,908	11	0	7	0	.
chr6	116922019	116922019	-	TT	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	536.47	53	chr6	116922018	.	CT	C,CTT,CTTT	536.47	.	AC=7,2,1;AF=0.167,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.335e+00;DP=1082;ExcessHet=6.1002;FS=3.412;InbreedingCoeff=-0.3164;MLEAC=7,2,1;MLEAF=0.167,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,5,0,0:40:11:11,0,778,116,793,908,116,793,908,908	11	0	7	0	C
chr6	116922131	116922131	G	C	exonic	RFX6	.	nonsynonymous SNV	RFX6:NM_173560:exon13:c.G1417C:p.V473L,	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	1	1516	4	1	0	6	0.00197498	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	0.849	P	0.276	B	0.000	D	1.000	D	1.965	M	0.15	T	-0.763	T	0.143	T	0.739	3.190	16.68	5.19	2.434	7.467	18.729	0.296	0.0361949040066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.3e-06	3.431e-06	1.546e-06	3.042e-06	0.0002	6.1e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.821e-05	1.212e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.43393	D	0.104	0.38160	T	0.849	0.46879	P	0.276	0.40142	B	0.000004	0.62929	D	0.060969	0.999987	0.54805	D	1.91	0.51138	L	0.15	0.60734	T	-2.45	0.53577	N	0.711	0.71410	-0.7629	0.57248	T	0.143	0.46495	T	10	0.6944088	0.72053	D	0.036195	0.56837	D	0.296	0.61616	0.611	0.74418	0.484985748688	0.48131	0.6107918419179988	0.61011	0.540360582224	0.51234	0.621403098106	0.55928	T	0.587395	0.86581	D	0.12137	0.66509	D	-0.0634365	0.66090	T	0.965342938899994	0.67238	D	0.844016	0.52137	T	0.44952357	0.64010	0.39447236	0.64140	0.44952357	0.64011	0.39447236	0.64140	-10.871	0.78945	D	0.3355813810798721	0.43351	0.448	0.62088	A	.	.	3.251005	0.44415	21.9	0.99446162669960947	0.65021	0.98044	0.79127	D	AEFI	0.932103	0.92195	D	0.516284743275793	0.68053	5.164454	0.572549234458295	0.72979	5.895969	0.815752283593446	0.24435	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.19	5.19	0.71428	7.583000	0.81848	9.972000	0.82868	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	18.729	0.91691	381	0.83684	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	753.98	38	chr6	116922131	.	G	C	753.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.954;DP=888;ExcessHet=0.0000;FS=1.984;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.93;ReadPosRankSum=-8.910e-01;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,32:69:99:768,0,879	20	0	1	0	C
chr6	117360281	117360281	-	ACACACACAC	intronic	ROS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	12829.66	16	chr6	117360273	.	GACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACACAC,G,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACACACACACACAC	12829.66	.	AC=13,9,8,4,5,2;AF=0.310,0.214,0.190,0.095,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=426;ExcessHet=0.0000;FS=8.469;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=13,9,8,4,5,2;MLEAF=0.310,0.214,0.190,0.095,0.119,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=28.94;ReadPosRankSum=0.821;SOR=3.148	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,6,0,0,3,0:9:55:378,314,292,81,80,55,314,292,80,292,314,292,80,292,292,150,148,0,148,148,124,314,292,80,292,292,148,292	0	2	1	0	.
chr6	118191339	118191339	A	G	intronic	SLC35F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.58	9	chr6	118191339	.	A	G	35.58	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.00;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.93;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	18	.
chr6	118589326	118589326	T	C	intronic	CEP85L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008177470	1.109e-05	6.346e-06	0	1.974e-05	2.444e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.444e-05	0	0	4.6e-05	4.597e-05	5.138e-05	4.036e-05	8.819e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	476.98	32	chr6	118589326	.	T	C	476.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=672;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.92;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,17:40:99:491,0,712	20	0	1	0	.
chr6	118672815	118672829	AGGAGGAGGAAGAGG	-	intronic	CEP85L	.	.	.	.	.	415	1104	3	0	0	3	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488772905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.323e-05	7.782e-05	0.0001	3.001e-05	0.0005	3.896e-05	2.992e-05	8.154e-05	3.412e-05	4.987e-05	0	0	0	0.0004	0	0	6.853e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	267.35	16	chr6	118672814	.	AAGGAGGAGGAAGAGG	A	267.35	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.940e-01;DP=170;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1549;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.30;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:280,0,147	17	0	1	3	C
chr6	118975984	118975984	T	C	exonic	FAM184A	.	nonsynonymous SNV	FAM184A:NM_001100411:exon12:c.A2156G:p.N719S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.72	T	0.003	B	0.013	B	0.043	N	1.000	D	1.61	L	2.58	T	-0.942	T	0.014	T	0.02	0.297	5.607	-2.89	-0.835	-0.182	10.866	0.051	0.00278515324792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.382	0.11120	T	0.318	0.19246	T	0.003	0.11197	B	0.013	0.16460	B	0.043193	0.23764	N	0.474960	0.927997	0.27131	N	1.95	0.52479	M	2.52	0.21666	T	-0.23	0.12283	N	0.05	0.04913	-0.9420	0.42298	T	0.014	0.05705	T	10	0.02553171	0.00744	T	0.002785	0.05781	T	0.051	0.14325	0.135	0.03920	0.0482279557977	0.04254	0.05908708837999286	0.05848	0.114882793964	0.12965	0.255550801754	0.04375	T	0.004406	0.06247	T	-0.353972	0.04483	T	-0.746233	0.03635	T	0.0854333937168121	0.10667	T	0.854015	0.59977	D	0.031558435	0.03017	0.037560426	0.03434	0.031558435	0.03017	0.037560426	0.03434	-2.053	0.03388	T	.	.	0.052	0.00280	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	0.438904	0.08091	4.818	0.67561984020219845	0.08392	0.46201	0.27707	N	AEFI	0.133063	0.25259	N	-0.963977134281525	0.09381	0.4437643	-0.913070484706453	0.11784	0.6025158	2.59677408594814E-4	0.06190	0.693126	0.56070	0	0.573888	0.26702	0	0.659464	0.59346	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.21	-2.89	0.05326	-0.004000	0.12813	-0.255000	0.10474	-0.311000	0.06080	0.697000	0.28597	0.211000	0.23643	0.991000	0.66497	0.0:0.4317:0.0:0.5683	10.866	0.46063	612	0.66786	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.09524	61.27	33	chr6	118975984	.	T	C	61.27	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.654e+00;DP=942;ExcessHet=0.6776;FS=108.073;InbreedingCoeff=-0.1017;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.28;ReadPosRankSum=1.59;SOR=9.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,13:53:4:4,0,517	17	0	4	0	.
chr6	119190166	119190166	T	0	intronic	MAN1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9062	2332.92	7	chr6	119190166	.	T	C,*	2332.92	.	AC=28,1;AF=0.875,0.031;AN=32;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5664;MLEAC=33,1;MLEAF=1.00,0.031;MQ=60.00;QD=31.28;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:241,18,0,241,18,241	1	14	0	5	.
chr6	121147834	121147834	G	C	intronic	TBC1D32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.09	53	chr6	121147834	.	G	C	65.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1339;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=54.83;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.02;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121147824_T_C:75,0,120:121147824	16	0	1	4	.
chr6	121147850	121147850	T	A	intronic	TBC1D32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.65	52	chr6	121147850	.	T	A	61.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1191;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.27;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121147824_T_C:72,0,142:121147824	16	0	1	4	C
chr6	122804874	122804874	A	G	intronic	SMPDL3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0001	9.973e-05	9.355e-05	0.0001	0.0001	7.185e-05	0	4.107e-05	0	0	0	0.0001	0.0002	4.197e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	157.03	36	chr6	122804874	.	A	G	157.03	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-1.990e-01;DP=627;ExcessHet=1.7912;FS=33.674;InbreedingCoeff=-0.2407;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.16;ReadPosRankSum=1.31;SOR=4.744	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:70:0|1:122804874_A_G:70,0,389:122804874	10	0	6	5	.
chr6	122804877	122804877	C	T	intronic	SMPDL3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	2456.1	38	chr6	122804877	.	C	T	2456.1	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=0.874;DP=638;ExcessHet=32.9628;FS=88.723;InbreedingCoeff=-0.7482;MLEAC=18;MLEAF=0.529;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.05;ReadPosRankSum=0.528;SOR=9.063	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:70:0|1:122804874_A_G:70,0,389:122804874	1	0	16	4	C
chr6	123260645	123260645	-	A	intronic	TRDN	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13360.23	92	chr6	123260644	.	GA	GAA,GAAA,G	13360.23	.	AC=20,1,2;AF=0.476,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.103;DP=1951;ExcessHet=21.3848;FS=1.283;InbreedingCoeff=-0.6270;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.220;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,31,5,0:42:21:704,0,21,550,28,720,697,137,720,844	1	2	15	0	.
chr6	123260645	123260645	-	AA	intronic	TRDN	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13360.23	92	chr6	123260644	.	GA	GAA,GAAA,G	13360.23	.	AC=20,1,2;AF=0.476,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.103;DP=1951;ExcessHet=21.3848;FS=1.283;InbreedingCoeff=-0.6270;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.220;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,31,5,0:42:21:704,0,21,550,28,720,697,137,720,844	1	2	15	0	C
chr6	123271041	123271041	-	TGTGTGTG	intronic	TRDN	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5415.99	14	chr6	123271039	.	CTG	CTGTGTG,CTGTG,C,CTGTGTGTGTG	5415.99	.	AC=22,5,2,1;AF=0.524,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=250;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3907;MLEAC=21,5,2,1;MLEAF=0.500,0.119,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.86;ReadPosRankSum=0.974;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,3,0,0:8:75:333,94,75,167,0,142,300,93,164,287,300,93,164,287,287	0	5	8	0	C
chr6	123438071	123438071	T	C	exonic	TRDN	.	nonsynonymous SNV	TRDN:NM_001251987:exon12:c.A1046G:p.E349G	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	933153	Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia_1|Cardiovascular_phenotype	MONDO:MONDO:0011484,MedGen:C1631597,OMIM:604772,Orphanet:3286|MedGen:CN230736	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.039	B	0.025	B	0.046	N	0.628	D	0.345	N	-0.29	T	-1.049	T	0.078	T	0.198	1.639	11.44	4.31	1.006	2.039	9.860	0.055	0.0200491416417	.	.	1.382e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs755708624	6.923e-06	8.893e-06	5.501e-06	8.364e-06	0.0004	3.5e-06	2.55e-06	6.173e-05	2.551e-05	0	0	0	2.544e-05	0	0.0004	4.523e-06	1.675e-05	1.215e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	6.546e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.015	0.52492	D	0.041	0.50514	D	0.039	0.21116	B	0.025	0.20508	B	0.045531	0.23528	N	0.365054	0.999998	0.08975	N	0.55	0.14455	N	-0.29	0.67712	T	-2.04	0.46842	N	0.079	0.05414	-1.0493	0.14593	T	0.078	0.30982	T	10	0.1107997	0.20722	T	0.020049	0.42561	T	0.055	0.15663	0.246	0.18139	0.259761712551	0.25597	0.010322602181282283	0.00993	.	.	0.367878586054	0.20527	T	0.186283	0.53953	T	-0.129375	0.31597	T	-0.423615	0.30662	T	0.203846530413706	0.20626	T	0.457954	0.13172	T	0.13275544	0.30901	0.16471963	0.38143	0.13275544	0.30901	0.16471963	0.38142	-3.444	0.15656	T	0.22319322710986106	0.30123	0.094	0.14431	B	.	.	2.083215	0.26494	17.14	0.98495858822054272	0.42156	0.34250	0.25023	N	AEFBI	0.133544	0.25324	N	-0.532277520630635	0.21043	1.113848	-0.4286946567927	0.24159	1.32143	3.71349231208339E-4	0.06745	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	4.31	0.50718	2.264000	0.42959	1.875000	0.29413	0.665000	0.62972	0.686000	0.28494	0.931000	0.28545	0.972000	0.54974	0.0:0.0:0.1721:0.8279	9.860	0.40276	917	0.20147	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1277.98	33	chr6	123438071	.	T	C	1277.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.325e+00;DP=784;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=-3.080e-01;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,53:97:99:1292,0,1079	20	0	1	0	C
chr6	124437761	124437761	G	A	intronic	NKAIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934306754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	122.02	13	chr6	124437761	.	G	A	122.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.62;DP=256;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.20;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:136,0,215	20	0	1	0	.
chr6	124490413	124490413	-	T	intronic	NKAIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6983.95	9	chr6	124490412	.	GT	G,GTT,GTTT,GTTTT	6983.95	.	AC=6,7,15,5;AF=0.143,0.167,0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.700e-01;DP=736;ExcessHet=0.9430;FS=1.000;InbreedingCoeff=0.0613;MLEAC=6,6,15,5;MLEAF=0.143,0.143,0.357,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7,0,0,0:18:99:129,0,133,150,173,349,150,173,349,349,150,173,349,349,349	1	0	2	0	C
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chr6	127195854	127195854	A	T	exonic	RSPO3	.	nonsynonymous SNV	RSPO3:NM_032784:exon5:c.A666T:p.K222N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.92	T	0.197	B	0.039	B	0.112	N	0.998	N	0.805	L	-1.12	T	-0.971	T	0.078	T	0.28	1.440	10.76	0.585	0.376	1.203	5.403	0.099	0.0360977728686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.994e-07	6.84e-07	1.386e-06	0	9.116e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.116e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.695	0.04251	T	0.496	0.20164	T	0.005	0.29559	B	0.005	0.23607	B	0.111983	0.19376	N	0.547506	0.997739	0.22531	N	0.895	0.22405	L	-1.12	0.77593	T	-0.8	0.23590	N	0.275	0.33140	-0.9709	0.37009	T	0.078	0.31042	T	10	0.07316971	0.11021	T	0.036098	0.56772	D	0.099	0.28413	0.282	0.23801	0.50343701615	0.49981	0.36914880106757464	0.36828	1.23549493298	0.81448	0.595363974571	0.52251	T	0.19108	0.54582	T	-0.0581563	0.43196	T	-0.321314	0.42431	T	0.261600226163864	0.23385	T	0.749925	0.37107	T	0.06996702	0.15373	0.051610723	0.08339	0.06996702	0.15373	0.051610723	0.08339	-4.562	0.32184	T	.	.	0.180	0.47016	B	.;.	.;.	3.066092	0.41192	21.3	0.99433680720632334	0.64374	0.51565	0.28925	D	AEFBI	0.133729	0.25349	N	-0.596298741707679	0.19056	0.9943863	-0.447491775338288	0.23619	1.28905	0.988748971421372	0.31614	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.65	0.585	0.16611	1.215000	0.32035	4.083000	0.41752	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	0.998000	0.33993	0.968000	0.53726	0.5708:0.1437:0.2855:0.0	5.403	0.15606	768	0.49510	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	285.98	24	chr6	127195854	.	A	T	285.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.735e+00;DP=582;ExcessHet=0.0000;FS=2.020;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=-1.587e+00;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:300,0,486	20	0	1	0	.
chr6	129133589	129133589	C	A	intronic	LAMA2	.	.	.	Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, due to partial LAMA2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.01	15	chr6	129133589	.	C	A	32.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.40;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	7	0	1	13	.
chr6	129291519	129291519	C	T	intronic	LAMA2	.	.	.	Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, due to partial LAMA2 deficiency, Autosomal recessive	.	4	1514	3	1	0	5	0.00164853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577205177	4.047e-05	3.097e-05	4e-05	4.089e-05	0.0003	2.806e-05	2.415e-05	0.0002	0.0002	5.629e-05	0.0003	0	6.055e-05	0	0	1.154e-05	2.87e-05	0.0001	3.94e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.716e-05	0.0006	1.714e-05	1.129e-05	0.0002	8.989e-05	2.406e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	379.98	20	chr6	129291519	.	C	T	379.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.700e-01;DP=502;ExcessHet=0.0000;FS=1.799;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.20;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14:25:99:394,0,307	20	0	1	0	C
chr6	129401351	129401351	G	T	intronic	LAMA2	.	.	.	Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, due to partial LAMA2 deficiency, Autosomal recessive	.	2	1517	3	0	0	3	0.000987817	.	.	3076057	LAMA2-related_muscular_dystrophy	MONDO:MONDO:0100228,MedGen:C5679788	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.506e-06	2.747e-06	1.515e-06	1.498e-06	0.0002	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	1.009e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1057.98	39	chr6	129401351	.	G	T	1057.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.91;DP=883;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,39:79:99:1072,0,953	20	0	1	0	C
chr6	130136645	130136646	CC	-	intronic	L3MBTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.33	30	chr6	130136644	.	GCC	G	67.33	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1439;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.47;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130136641_A_G:75,0,120:130136641	12	0	1	8	.
chr6	130890478	130890478	A	-	intronic	EPB41L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	5266.61	43	chr6	130890476	.	GAA	GA,G,AAA	5266.61	.	AC=17,1,1;AF=0.425,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.370;DP=950;ExcessHet=13.7477;FS=3.227;InbreedingCoeff=-0.4985;MLEAC=17,1,1;MLEAF=0.425,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.79;ReadPosRankSum=0.029;SOR=1.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,8,3,0:27:99:.:.:155,0,390,106,373,709,195,444,648,707	3	2	13	1	.
chr6	131627330	131627330	-	A	intronic	MED23	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4366.56	50	chr6	131627329	.	GA	G,GAA	4366.56	.	AC=19,1;AF=0.475,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.177;DP=739;ExcessHet=43.6797;FS=1.886;InbreedingCoeff=-0.9530;MLEAC=19,1;MLEAF=0.475,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=-2.070e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9,0:17:99:155,0,137,179,164,343	0	0	19	1	.
chr6	131847858	131847861	TGTG	0	intronic	ENPP1	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, Autosomal recessive;Cole disease, Autosomal dominant;Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	546.93	20	chr6	131847858	.	TGTG	T,*	546.93	.	AC=1,12;AF=0.026,0.316;AN=38;BaseQRankSum=-5.200e-02;DP=788;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1,12;MLEAF=0.026,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.88;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,10:13:30:0|1:131847856_GGT_G:258,267,327,0,60,30:131847856	8	0	1	2	.
chr6	131880165	131880165	G	A	intronic	ENPP1	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, Autosomal recessive;Cole disease, Autosomal dominant;Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2	.	89	1430	3	0	0	3	0.00104785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.771e-05	2.87e-05	3.339e-05	4.159e-05	0.0005	2.702e-05	2.354e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	5.511e-05	0	0.0005	2.206e-05	0	0.0002	3.286e-05	3.284e-05	3.854e-05	2.69e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	171.03	9	chr6	131880165	.	G	A	171.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.190e-01;DP=284;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.55;ReadPosRankSum=-9.760e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:185,0,168	20	0	1	0	C
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chr6	132770471	132770471	C	T	intronic	SLC18B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.75e-06	2.162e-06	0	3.307e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.352e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	163.09	10	chr6	132770471	.	C	T	163.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.655e+00;DP=222;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.12;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:177,0,148	20	0	1	0	.
chr6	132772094	132772094	A	-	intronic	SLC18B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1306.78	42	chr6	132772092	.	CAA	CA,CAAA,C	1306.78	.	AC=9,1,1;AF=0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=1000;ExcessHet=7.7275;FS=1.359;InbreedingCoeff=-0.3718;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.80;ReadPosRankSum=0.090;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:22,0,3,6:31:99:122,208,849,137,681,645,0,674,463,760	10	0	9	0	C
chr6	132772094	132772094	-	A	intronic	SLC18B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1306.78	42	chr6	132772092	.	CAA	CA,CAAA,C	1306.78	.	AC=9,1,1;AF=0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=1000;ExcessHet=7.7275;FS=1.359;InbreedingCoeff=-0.3718;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.80;ReadPosRankSum=0.090;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:22,0,3,6:31:99:122,208,849,137,681,645,0,674,463,760	10	0	9	0	C
chr6	134174211	134174211	A	G	intronic	SGK1	.	.	.	.	.	487	1034	0	1	0	2	0.000966184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs553152272	5.748e-05	5.088e-05	1.686e-05	9.354e-05	0.0004	4.03e-05	3.483e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.961e-05	7.238e-05	0.0004	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	334.07	13	chr6	134174211	.	A	G	334.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.96;DP=206;ExcessHet=0.0000;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.27;ReadPosRankSum=-2.450e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:348,0,154	20	0	1	0	.
chr6	135363671	135363671	-	G	intronic	AHI1	.	.	.	Joubert syndrome-3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	35.45	1	chr6	135363671	.	C	CG	35.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.20;MQRankSum=0.126;QD=7.09;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:47:1|0:135363665_G_A:47,0,106:135363665	17	0	1	3	.
chr6	136156164	136156164	-	GTGTGTGTGTGT	intronic	PDE7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1425.62	4	chr6	136156162	.	AGT	A,AGTGTGTGTGTGT,AGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT	1425.62	.	AC=1,7,3,2,5,2;AF=0.024,0.167,0.071,0.048,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=147;ExcessHet=0.0007;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5530;MLEAC=1,6,3,1,4,1;MLEAF=0.024,0.143,0.071,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.33;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5,0,0,0,0:7:69:204,210,294,0,84,69,210,294,84,294,210,294,84,294,294,210,294,84,294,294,294,210,294,84,294,294,294,294	9	0	0	0	.
chr6	137011123	137011123	T	G	intronic	IL20RA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.006e-05	9.263e-06	1.043e-05	2.898e-05	2.834e-05	9.63e-06	7.23e-06	1.277e-05	8.57e-06	0	0	0	0	0	0	2.834e-05	4.28e-05	0	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	101.12	6	chr6	137011123	.	T	G	101.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=184;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.85;ReadPosRankSum=-1.440e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:115,0,111	20	0	1	0	.
chr6	138262432	138262432	T	C	intronic	ARFGEF3	.	.	.	.	.	575	942	5	0	0	5	0.0026469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs531784267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	7.217e-05	0	0.0002	0.0003	0.0004	0	0	0.0003	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	125.66	8	chr6	138262432	.	T	C	125.66	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.45;DP=118;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.71;ReadPosRankSum=1.10;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:139,0,75	20	0	1	0	.
chr6	138499138	138499138	-	AC	intronic	NHSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	6952.44	25	chr6	138499134	.	GACAC	GACACAC,G,GAC	6952.44	.	AC=12,3,2;AF=0.286,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=642;ExcessHet=2.4516;FS=0.628;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.286,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7,0,3:17:99:184,0,216,225,228,476,128,112,379,397	7	0	10	0	.
chr6	138499137	138499138	AC	-	intronic	NHSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	6952.44	25	chr6	138499134	.	GACAC	GACACAC,G,GAC	6952.44	.	AC=12,3,2;AF=0.286,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=642;ExcessHet=2.4516;FS=0.628;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.286,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7,0,3:17:99:184,0,216,225,228,476,128,112,379,397	7	0	10	0	C
chr6	138552349	138552349	G	A	intronic	NHSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs547948873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.225e-05	7.874e-05	2.57e-05	0.0001	0.0021	3.97e-05	3.126e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	65.68	2	chr6	138552349	.	G	A	65.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0898;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	17	0	1	3	C
chr6	138776402	138776402	C	T	intronic	CCDC28A	.	.	.	.	.	583	936	3	0	0	3	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs568750889	0.0006	0.0004	0.0003	0.0009	0.0064	0.0006	0.0006	0.0059	0.0056	0	4.29e-05	0.0006	6.189e-05	0	0.0004	1.129e-05	0.0003	0.0064	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	117.11	12	chr6	138776402	.	C	T	117.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.09;DP=180;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.76;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:131,0,239	20	0	1	0	.
chr6	138907315	138907315	-	GTGTGTGTGTGTGT	intronic	REPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	2408.28	4	chr6	138907313	.	AGT	AGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGTGTGT,AAGTGTGTGTGTGT,AAGTGTGTGTGTGTGT	2408.28	.	AC=4,13,4,2,2;AF=0.111,0.361,0.111,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.247;DP=202;ExcessHet=1.2501;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0376;MLEAC=3,14,4,2,2;MLEAF=0.083,0.389,0.111,0.056,0.056;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=28.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,2,0,0,0:11:65:.:.:65,73,285,0,192,169,73,285,192,285,73,285,192,285,285,73,285,192,285,285,285	1	1	2	3	.
chr6	138907315	138907315	T	0	intronic	REPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	55.46	14	chr6	138907315	.	T	*,A	55.46	.	AC=11,4;AF=0.275,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=223;ExcessHet=0.1768;FS=1.506;InbreedingCoeff=0.2060;MLEAC=12,3;MLEAF=0.300,0.075;MQ=59.58;MQRankSum=0.00;QD=0.68;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,2,0:11:65:.:.:65,0,169,73,192,285	9	2	5	1	C
chr6	143061125	143061125	-	GTGT	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	18946.54	87	chr6	143061117	.	CGTGTGTGT	CGTGT,CGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGT	18946.54	.	AC=3,17,2,2;AF=0.071,0.405,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.281;DP=2571;ExcessHet=30.0624;FS=1.171;InbreedingCoeff=-0.7365;MLEAC=3,17,2,2;MLEAF=0.071,0.405,0.048,0.048;MQ=59.94;MQRankSum=-2.610e-01;QD=9.48;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:73,7,26,0,0:111:99:593,586,3895,0,2252,2148,837,3035,2238,3076,837,3035,2238,3076,3076	0	0	2	0	.
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chr6	143304733	143304733	G	T	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.29	3	chr6	143304733	.	G	T	32.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=38.83;MQRankSum=-1.645e+00;QD=6.46;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	C
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chr6	144472771	144472771	-	T	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	245.76	29	chr6	144472770	.	AT	ATT,A	245.76	.	AC=2,7;AF=0.111,0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5297;MLEAC=2,10;MLEAF=0.111,0.556;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.55;ReadPosRankSum=-1.960e+00;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:56:56,65,129,0,65,56	4	1	0	12	C
chr6	144551140	144551140	-	AC	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2944.72	5	chr6	144551136	.	GACAC	GACACAC,GAC,GACACACAC,G	2944.72	.	AC=11,10,2,2;AF=0.262,0.238,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=362;ExcessHet=0.0958;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3119;MLEAC=11,10,2,2;MLEAF=0.262,0.238,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.49;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,3,0,3:8:24:144,138,203,36,95,76,138,203,95,203,24,99,0,99,99	5	1	4	0	C
chr6	144551139	144551140	AC	-	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2944.72	5	chr6	144551136	.	GACAC	GACACAC,GAC,GACACACAC,G	2944.72	.	AC=11,10,2,2;AF=0.262,0.238,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=362;ExcessHet=0.0958;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3119;MLEAC=11,10,2,2;MLEAF=0.262,0.238,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.49;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,3,0,3:8:24:144,138,203,36,95,76,138,203,95,203,24,99,0,99,99	5	1	4	0	C
chr6	144551140	144551140	-	ACAC	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2944.72	5	chr6	144551136	.	GACAC	GACACAC,GAC,GACACACAC,G	2944.72	.	AC=11,10,2,2;AF=0.262,0.238,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=362;ExcessHet=0.0958;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3119;MLEAC=11,10,2,2;MLEAF=0.262,0.238,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.49;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,3,0,3:8:24:144,138,203,36,95,76,138,203,95,203,24,99,0,99,99	5	1	4	0	C
chr6	146135379	146135379	T	C	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.11	2	chr6	146135379	.	T	C	31.11	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	.
chr6	146159609	146159614	TCTCTC	-	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17646.52	28	chr6	146159604	.	TTCTCTCTCTC	TTCTC,TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTC	17646.52	.	AC=4,10,17,3,1;AF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.500e-01;DP=1989;ExcessHet=2.5830;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=4,10,17,3,1;MLEAF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,15,21,10,0,0:46:27:1397,566,709,293,0,259,859,207,27,757,1142,590,366,800,1145,1142,590,366,800,1145,1145	0	0	0	0	C
chr6	146159611	146159614	TCTC	-	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17646.52	28	chr6	146159604	.	TTCTCTCTCTC	TTCTC,TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTC	17646.52	.	AC=4,10,17,3,1;AF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.500e-01;DP=1989;ExcessHet=2.5830;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=4,10,17,3,1;MLEAF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,15,21,10,0,0:46:27:1397,566,709,293,0,259,859,207,27,757,1142,590,366,800,1145,1142,590,366,800,1145,1145	0	0	0	0	C
chr6	146159613	146159614	TC	-	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17646.52	28	chr6	146159604	.	TTCTCTCTCTC	TTCTC,TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTC	17646.52	.	AC=4,10,17,3,1;AF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.500e-01;DP=1989;ExcessHet=2.5830;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=4,10,17,3,1;MLEAF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,15,21,10,0,0:46:27:1397,566,709,293,0,259,859,207,27,757,1142,590,366,800,1145,1142,590,366,800,1145,1145	0	0	0	0	C
chr6	146159614	146159614	-	TCTC	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17646.52	28	chr6	146159604	.	TTCTCTCTCTC	TTCTC,TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTC	17646.52	.	AC=4,10,17,3,1;AF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.500e-01;DP=1989;ExcessHet=2.5830;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=4,10,17,3,1;MLEAF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,15,21,10,0,0:46:27:1397,566,709,293,0,259,859,207,27,757,1142,590,366,800,1145,1142,590,366,800,1145,1145	0	0	0	0	C
chr6	146304530	146304530	C	G	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.962e-05	0.0001	2.05e-05	1.881e-05	2.768e-05	1.161e-05	9.39e-06	1.661e-05	1.317e-05	0	0	0	0	0	0	2.768e-05	2.557e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	587.48	25	chr6	146304530	.	C	G,T	587.48	.	AC=12,4;AF=0.333,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=499;ExcessHet=22.9655;FS=130.683;InbreedingCoeff=-0.7067;MLEAC=13,4;MLEAF=0.361,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.71;ReadPosRankSum=1.28;SOR=7.734	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,6,0:17:12:.:.:12,0,145,42,160,202	2	0	12	3	C
chr6	146304530	146304530	C	T	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377533379	1.226e-05	1.422e-05	1.281e-05	1.175e-05	0.0003	6.2e-06	4.52e-06	0.0001	8.601e-05	0.0003	5.551e-05	0	0	0	0	0	5.114e-05	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	587.48	25	chr6	146304530	.	C	G,T	587.48	.	AC=12,4;AF=0.333,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=499;ExcessHet=22.9655;FS=130.683;InbreedingCoeff=-0.7067;MLEAC=13,4;MLEAF=0.361,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.71;ReadPosRankSum=1.28;SOR=7.734	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,6,0:17:12:.:.:12,0,145,42,160,202	2	0	12	3	C
chr6	146399753	146399753	-	TC	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	643.43	19	chr6	146399751	.	TTC	T,TTCTC,TTCTCTC	643.43	.	AC=1,4,1;AF=0.024,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=397;ExcessHet=0.1217;FS=7.574;InbreedingCoeff=0.2211;MLEAC=1,4,1;MLEAF=0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.72;ReadPosRankSum=-3.610e-01;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,0,7:9:46:349,287,287,351,291,355,62,0,66,46	16	0	0	0	C
chr6	146399753	146399753	-	TCTC	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	643.43	19	chr6	146399751	.	TTC	T,TTCTC,TTCTCTC	643.43	.	AC=1,4,1;AF=0.024,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=397;ExcessHet=0.1217;FS=7.574;InbreedingCoeff=0.2211;MLEAC=1,4,1;MLEAF=0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.72;ReadPosRankSum=-3.610e-01;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,0,7:9:46:349,287,287,351,291,355,62,0,66,46	16	0	0	0	C
chr6	148471391	148471391	T	-	intronic	SASH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1398.86	9	chr6	148471386	.	CTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,C	1398.86	.	AC=3,5,3,1,2;AF=0.125,0.208,0.125,0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=176;ExcessHet=0.0018;FS=7.360;InbreedingCoeff=0.4784;MLEAC=5,6,4,2,3;MLEAF=0.208,0.250,0.167,0.083,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.98;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0,0:5:4:104,0,4,107,15,123,107,15,123,123,107,15,123,123,123,107,15,123,123,123,123	4	0	1	9	.
chr6	148753998	148753998	-	TT	intronic	UST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	235.75	2	chr6	148753995	.	ATTT	ATTTTT,ATT,AT,A	235.75	.	AC=2,1,2,2;AF=0.083,0.042,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=1.04;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4416;MLEAC=2,2,2,2;MLEAF=0.083,0.083,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.43;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:34:45,51,94,0,43,34,51,94,43,94,51,94,43,94,94	8	1	0	9	.
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chr6	150795967	150795967	G	A	intronic	PLEKHG1	.	.	.	.	.	431	1087	4	0	0	4	0.00183655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs560273593	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0032	0.0002	0.0002	0.0029	0.0028	4.605e-05	0	0	0	0	0	1.789e-06	0.0001	0.0032	0.0002	0.0002	7.711e-05	0.0003	0.0042	0.0001	9.698e-05	0.0028	0.0023	9.626e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0	0	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	806.98	34	chr6	150795967	.	G	A	806.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-02;DP=747;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.91;ReadPosRankSum=-8.800e-01;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,33:58:99:821,0,566	20	0	1	0	C
chr6	150809892	150809892	-	AA	intronic	PLEKHG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1485.25	8	chr6	150809891	.	CA	C,CAAA,CAAAA,CAA	1485.25	.	AC=3,8,5,2;AF=0.079,0.211,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=204;ExcessHet=0.2438;FS=1.983;InbreedingCoeff=0.0976;MLEAC=3,8,6,2;MLEAF=0.079,0.211,0.158,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3,0:7:76:76,89,248,89,248,248,0,159,159,151,89,248,248,159,248	6	0	3	2	C
chr6	150809892	150809892	-	AAA	intronic	PLEKHG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1485.25	8	chr6	150809891	.	CA	C,CAAA,CAAAA,CAA	1485.25	.	AC=3,8,5,2;AF=0.079,0.211,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=204;ExcessHet=0.2438;FS=1.983;InbreedingCoeff=0.0976;MLEAC=3,8,6,2;MLEAF=0.079,0.211,0.158,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3,0:7:76:76,89,248,89,248,248,0,159,159,151,89,248,248,159,248	6	0	3	2	C
chr6	150809892	150809892	-	A	intronic	PLEKHG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1485.25	8	chr6	150809891	.	CA	C,CAAA,CAAAA,CAA	1485.25	.	AC=3,8,5,2;AF=0.079,0.211,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=204;ExcessHet=0.2438;FS=1.983;InbreedingCoeff=0.0976;MLEAC=3,8,6,2;MLEAF=0.079,0.211,0.158,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3,0:7:76:76,89,248,89,248,248,0,159,159,151,89,248,248,159,248	6	0	3	2	C
chr6	151099454	151099454	-	T	intronic	MTHFD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1429.88	18	chr6	151099453	.	CT	C,CTT	1429.88	.	AC=10,6;AF=0.250,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-4.770e-01;DP=453;ExcessHet=22.9655;FS=5.232;InbreedingCoeff=-0.6524;MLEAC=9,6;MLEAF=0.225,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.96;ReadPosRankSum=-1.900e-01;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5,0:20:56:56,0,337,101,351,453	4	0	10	1	.
chr6	151413312	151413312	T	C	intronic	RMND1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.86	1	chr6	151413312	.	T	C	55.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1280;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=-1.611e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:151413312_T_C:66,0,246:151413312	17	0	1	3	.
chr6	151413313	151413313	G	A	intronic	RMND1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.86	1	chr6	151413313	.	G	A	55.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=-1.611e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:151413312_T_C:66,0,246:151413312	17	0	1	3	C
chr6	151427376	151427376	-	A	intronic	RMND1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	570.86	18	chr6	151427375	.	CA	C,CAA	570.86	.	AC=8,4;AF=0.190,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.360e-01;DP=398;ExcessHet=9.6308;FS=0.725;InbreedingCoeff=-0.3774;MLEAC=7,4;MLEAF=0.167,0.095;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=2.87;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5,0:20:55:55,0,273,99,288,386	9	0	8	0	C
chr6	151666711	151666711	-	CCTCCT	intronic	ESR1	.	.	.	Estrogen resistance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3340.86	7	chr6	151666696	.	CCCTCCTCCTCCTCCT	CCCTCCTCCTCCT,CCCTCCTCCTCCTCCTCCT,CCCTCCT,CCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,C,CCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT	3340.86	.	AC=10,8,2,2,4,2;AF=0.238,0.190,0.048,0.048,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.18;DP=169;ExcessHet=0.0019;FS=3.123;InbreedingCoeff=0.5271;MLEAC=10,8,2,2,4,1;MLEAF=0.238,0.190,0.048,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.44;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.010	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0,0,0,0:5:75:192,78,75,121,0,120,196,81,124,201,196,81,124,201,201,196,81,124,201,201,201,196,81,124,201,201,201,201	5	1	3	0	.
chr6	151666711	151666711	-	CCTCCTCCTCCT	intronic	ESR1	.	.	.	Estrogen resistance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3340.86	7	chr6	151666696	.	CCCTCCTCCTCCTCCT	CCCTCCTCCTCCT,CCCTCCTCCTCCTCCTCCT,CCCTCCT,CCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,C,CCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT	3340.86	.	AC=10,8,2,2,4,2;AF=0.238,0.190,0.048,0.048,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.18;DP=169;ExcessHet=0.0019;FS=3.123;InbreedingCoeff=0.5271;MLEAC=10,8,2,2,4,1;MLEAF=0.238,0.190,0.048,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.44;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.010	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0,0,0,0:5:75:192,78,75,121,0,120,196,81,124,201,196,81,124,201,201,196,81,124,201,201,201,196,81,124,201,201,201,201	5	1	3	0	C
chr6	151883295	151883295	-	T	intronic	ESR1	.	.	.	Estrogen resistance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	331.74	4	chr6	151883294	.	GT	G,GTT	331.74	.	AC=7,1;AF=0.269,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.967;DP=38;ExcessHet=0.1476;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1332;MLEAC=10,2;MLEAF=0.385,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:12:96,0,12,99,24,123	7	2	3	8	C
chr6	152406946	152406946	T	-	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1774.27	25	chr6	152406944	.	CTT	CT,CTTT,C	1774.27	.	AC=7,2,3;AF=0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=509;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3985;MLEAC=6,2,3;MLEAF=0.143,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=-2.600e-01;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,3,0,0:24:8:.:.:8,0,452,71,461,531,71,461,531,531	9	0	7	0	.
chr6	152406946	152406946	-	T	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1774.27	25	chr6	152406944	.	CTT	CT,CTTT,C	1774.27	.	AC=7,2,3;AF=0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=509;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3985;MLEAC=6,2,3;MLEAF=0.143,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=-2.600e-01;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,3,0,0:24:8:.:.:8,0,452,71,461,531,71,461,531,531	9	0	7	0	C
chr6	152511230	152511230	G	A	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.157e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	839.53	13	chr6	152511230	.	G	A	839.53	.	AC=15;AF=0.375;AN=40;BaseQRankSum=0.700;DP=237;ExcessHet=18.9861;FS=48.099;InbreedingCoeff=-0.5937;MLEAC=16;MLEAF=0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.74;ReadPosRankSum=0.381;SOR=5.740	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:9:9,0,88	5	0	15	1	C
chr6	155059294	155059296	CTG	0	intronic	TIAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8125	569.49	2	chr6	155059294	.	CTG	GTG,C,*	569.49	.	AC=10,1,2;AF=0.625,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5152;MLEAC=16,2,3;MLEAF=1.00,0.125,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.47;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,3:5:9:1|1:155059282_CTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTG_C:136,136,135,136,135,135,9,9,9,0:155059282	1	5	0	13	.
chr6	157196137	157196137	T	C	intronic	ARID1B	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 1, Autosomal dominant	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	3e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs756506935	1.646e-05	1.642e-05	1.638e-05	1.655e-05	1.98e-05	1.114e-05	9.36e-06	1.296e-05	1.107e-05	0	0	0	0	0	0	1.98e-05	3.321e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	900.98	35	chr6	157196137	.	T	C	900.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.780e-01;DP=772;ExcessHet=0.0000;FS=6.028;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.53;ReadPosRankSum=0.275;SOR=1.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,32:62:99:915,0,837	20	0	1	0	.
chr6	157823038	157823038	-	GGCGGC	upstream	SNX9	dist=208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1287503875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0031	0.0005	0.0004	0.0019	0.0016	0.0011	0	0.0008	0	0	0	0.0035	0.0002	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	300.54	62	chr6	157823038	.	G	GGGCGGC	300.54	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3649;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60.00;QD=35.07;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:315,21,0	11	1	0	9	.
chr6	158461412	158461412	-	A	intronic	TULP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	158.81	8	chr6	158461411	.	CA	CAA,C	158.81	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=122;ExcessHet=0.0000;FS=6.422;InbreedingCoeff=0.1520;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=58.80;MQRankSum=0.00;QD=11.34;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4,0:5:0:0|1:158461411_C_CA:133,0,0,136,12,148:158461411	17	0	1	2	.
chr6	158504514	158504514	-	TT	intronic	TULP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	362.81	7	chr6	158504513	.	AT	ATTT,A	362.81	.	AC=1,8;AF=0.025,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=176;ExcessHet=1.0444;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=1,8;MLEAF=0.025,0.200;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=8.06;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:32:32,43,115,0,72,66	12	0	1	1	C
chr6	158560415	158560415	G	T	intronic	TMEM181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.71	1	chr6	158560415	.	G	T	63.71	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:158560414_C_T:72,0,162:158560414	11	0	1	9	.
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chr6	158718115	158718115	T	C	exonic	SYTL3	.	synonymous SNV	SYTL3:NM_001318745:exon7:c.T6C:p.T2T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.442e-06	1.164e-05	1.424e-06	1.461e-06	1.868e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.868e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.09524	374.06	33	chr6	158718115	.	T	C	374.06	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-4.331e+00;DP=1934;ExcessHet=0.6776;FS=149.841;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.63;ReadPosRankSum=1.54;SOR=11.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:131,37:168:99:111,0,2749	17	0	4	0	C
chr6	158807046	158807047	CT	-	intronic	EZR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.04	3	chr6	158807045	.	GCT	G	58.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.29;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	16	0	1	4	.
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chr6	159778424	159778425	TA	0	intronic	ACAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7273	40.75	14	chr6	159778424	.	TA	T,*	40.75	.	AC=3,13;AF=0.136,0.591;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=136;ExcessHet=0.0096;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4359;MLEAC=3,21;MLEAF=0.136,0.955;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.13;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7:7:21:307,307,307,21,21,0	2	1	1	10	C
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chr6	160068065	160068069	GGTGT	0	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1147.38	6	chr6	160068065	.	GGTGT	*,GGT,TGTGT,GTGTGT,G	1147.38	.	AC=19,3,4,4,2;AF=0.528,0.083,0.111,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=223;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=20,3,4,3,1;MLEAF=0.556,0.083,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=-6.220e-01;SOR=1.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:1,0,3,0,1,0:5:3:.:.:71,86,201,3,73,64,86,201,73,201,41,129,0,129,123,86,201,73,201,129,201	0	5	3	3	.
chr6	160068068	160068069	GT	-	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1147.38	6	chr6	160068065	.	GGTGT	*,GGT,TGTGT,GTGTGT,G	1147.38	.	AC=19,3,4,4,2;AF=0.528,0.083,0.111,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=223;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=20,3,4,3,1;MLEAF=0.556,0.083,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=-6.220e-01;SOR=1.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:1,0,3,0,1,0:5:3:.:.:71,86,201,3,73,64,86,201,73,201,41,129,0,129,123,86,201,73,201,129,201	0	5	3	3	C
chr6	160139585	160139585	-	TT	intronic	SLC22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1094.57	16	chr6	160139584	.	CT	C,CTT,CTTT	1094.57	.	AC=15,7,1;AF=0.357,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.700e-02;DP=269;ExcessHet=21.3848;FS=9.197;InbreedingCoeff=-0.6249;MLEAC=15,6,1;MLEAF=0.357,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.308	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5,0,0:9:57:.:.:71,0,57,83,71,154,83,71,154,154	1	0	13	0	.
chr6	160218836	160218841	AAGAGC	-	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	35.97	3	chr6	160218835	.	TAAGAGC	T,*	35.97	.	AC=1,1;AF=0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.221e+00;DP=125;ExcessHet=0.2996;FS=2.858;InbreedingCoeff=-0.1857;MLEAC=2,2;MLEAF=0.143,0.143;MQ=54.42;MQRankSum=-1.036e+00;QD=5.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,2:6:72:0|1:160218792_G_A:72,84,252,0,168,162:160218792	5	0	1	14	.
chr6	160218835	160218841	TAAGAGC	0	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	35.97	3	chr6	160218835	.	TAAGAGC	T,*	35.97	.	AC=1,1;AF=0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.221e+00;DP=125;ExcessHet=0.2996;FS=2.858;InbreedingCoeff=-0.1857;MLEAC=2,2;MLEAF=0.143,0.143;MQ=54.42;MQRankSum=-1.036e+00;QD=5.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,2:6:72:0|1:160218792_G_A:72,84,252,0,168,162:160218792	5	0	1	14	C
chr6	160218839	160218841	AGC	0	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	.	936	579	5	0	2	7	0.00429923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	58.78	2	chr6	160218839	.	AGC	*,A	58.78	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=128;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0945;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=53.45;MQRankSum=-7.280e-01;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,2:6:72:0|1:160218792_G_A:72,84,252,0,168,162:160218792	19	0	1	0	C
chr6	160218900	160218900	G	0	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	.	937	575	2	0	8	10	0.00173611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	174.75	3	chr6	160218900	.	G	*,A	174.75	.	AC=1,1;AF=0.100,0.100;AN=10;BaseQRankSum=1.70;DP=252;ExcessHet=0.2996;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0677;MLEAC=3,3;MLEAF=0.300,0.300;MQ=57.32;MQRankSum=-7.920e-01;QD=6.24;ReadPosRankSum=0.689;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,8,0:14:99:0|1:160218792_G_A:318,0,228,336,252,588:160218792	3	0	1	16	C
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chr6	160247116	160247116	A	G	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	.	1	224	1	0	0	1	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs981428077	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0019	0.0002	0.0002	0.0016	0.0014	0	0	0	0.0019	0	0	6.751e-05	0.0003	0.0005	9.851e-05	9.842e-05	5.139e-05	0.0001	0.0017	6.003e-05	4.877e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0.0017	0	0	5.881e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	462.98	35	chr6	160247116	.	A	G	462.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.611e+00;DP=722;ExcessHet=0.0000;FS=7.425;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.29;ReadPosRankSum=-1.527e+00;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,21:41:99:477,0,615	20	0	1	0	C
chr6	160256902	160256902	C	0	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	2564.05	10	chr6	160256902	.	C	A,*,T	2564.05	.	AC=14,4,8;AF=0.467,0.133,0.267;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=136;ExcessHet=0.2174;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2218;MLEAC=18,5,7;MLEAF=0.600,0.167,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.71;ReadPosRankSum=-2.690e-01;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0,0:8:24:1|1:160256888_TTC_T:358,24,0,358,24,358,358,24,358,358:160256888	0	4	4	6	C
chr6	160584225	160584240	TTCTTCTTCTTCTTCC	0	intronic	LPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	158.31	5	chr6	160584225	.	TTCTTCTTCTTCTTCC	T,*	158.31	.	AC=2,1;AF=0.063,0.031;AN=32;DP=105;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3946;MLEAC=2,1;MLEAF=0.063,0.031;MQ=60.00;QD=14.39;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5:7:47:169,175,237,0,62,47	14	1	0	5	.
chr6	160584237	160584240	TTCC	0	intronic	LPA	.	.	.	.	.	937	554	0	1	30	32	0.0018018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	364.02	4	chr6	160584237	.	TTCC	*,T,TTCCTCC	364.02	.	AC=4,1,2;AF=0.182,0.045,0.091;AN=22;DP=105;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3991;MLEAC=6,2,3;MLEAF=0.273,0.091,0.136;MQ=59.21;QD=15.83;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5,0,0:7:47:.:.:169,0,47,175,62,237,175,62,237,237	7	1	1	10	C
chr6	160584240	160584240	-	TCC	intronic	LPA	.	.	.	.	.	937	554	0	1	30	32	0.0018018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	364.02	4	chr6	160584237	.	TTCC	*,T,TTCCTCC	364.02	.	AC=4,1,2;AF=0.182,0.045,0.091;AN=22;DP=105;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3991;MLEAC=6,2,3;MLEAF=0.273,0.091,0.136;MQ=59.21;QD=15.83;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5,0,0:7:47:.:.:169,0,47,175,62,237,175,62,237,237	7	1	1	10	C
chr6	160733849	160733853	AAAAA	-	intronic	PLG	.	.	.	Dysplasminogenemia, Autosomal recessive;Plasminogen deficiency, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	8262.35	20	chr6	160733846	.	GAAAAAAA	GAA,GAAAA,G,GA,AAAAAAAA	8262.35	.	AC=5,3,1,12,6;AF=0.125,0.075,0.025,0.300,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=392;ExcessHet=0.2736;FS=1.156;InbreedingCoeff=0.1760;MLEAC=5,3,1,13,5;MLEAF=0.125,0.075,0.025,0.325,0.125;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=33.32;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.064	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,3,0,0,0:14:99:.:.:170,105,293,0,204,182,105,293,204,293,105,293,204,293,293,105,293,204,293,293,293	3	0	0	1	.
chr6	161104416	161104418	AAA	-	intronic	MAP3K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232621998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0003	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0002	0	0	0.0004	0	7.645e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	328.32	5	chr6	161104415	.	CAAA	C,CAA,CA	328.32	.	AC=2,2,2;AF=0.077,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=45;ExcessHet=0.0054;FS=6.410;InbreedingCoeff=0.2769;MLEAC=2,4,4;MLEAF=0.077,0.154,0.154;MQ=59.61;MQRankSum=0.674;QD=19.31;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,4:6:41:134,124,125,65,64,48,41,51,0,47	9	1	0	8	.
chr6	161104418	161104418	A	-	intronic	MAP3K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	328.32	5	chr6	161104415	.	CAAA	C,CAA,CA	328.32	.	AC=2,2,2;AF=0.077,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=45;ExcessHet=0.0054;FS=6.410;InbreedingCoeff=0.2769;MLEAC=2,4,4;MLEAF=0.077,0.154,0.154;MQ=59.61;MQRankSum=0.674;QD=19.31;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,4:6:41:134,124,125,65,64,48,41,51,0,47	9	1	0	8	C
chr6	161104417	161104418	AA	-	intronic	MAP3K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	328.32	5	chr6	161104415	.	CAAA	C,CAA,CA	328.32	.	AC=2,2,2;AF=0.077,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=45;ExcessHet=0.0054;FS=6.410;InbreedingCoeff=0.2769;MLEAC=2,4,4;MLEAF=0.077,0.154,0.154;MQ=59.61;MQRankSum=0.674;QD=19.31;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,4:6:41:134,124,125,65,64,48,41,51,0,47	9	1	0	8	C
chr6	162262782	162262782	T	-	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0.0017	0.0002	0	0	3.23e-05	5	154602	rs760078424	1.671e-05	5.849e-05	1.17e-05	2.173e-05	0.0002	1.092e-05	8.87e-06	7.629e-05	4.94e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	1.073e-05	0	1.519e-05	0	3.61e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	93.94	33	chr6	162262781	.	GT	G	93.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.70;DP=599;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.23;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:99:0|1:162262781_GT_G:108,0,231:162262781	20	0	1	0	.
chr6	162262784	162262785	AA	-	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1359.84	14	chr6	162262782	.	TAAA	TA,TAA,T,*	1359.84	.	AC=8,9,1,1;AF=0.222,0.250,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=471;ExcessHet=5.5644;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3174;MLEAC=8,10,1,1;MLEAF=0.222,0.278,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.25;ReadPosRankSum=0.574;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:9,0,0,0,4:13:99:0|1:162262781_GT_G:108,135,378,135,378,378,135,378,378,378,0,243,243,243,231:162262781	2	1	6	3	C
chr6	162262785	162262785	A	-	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1359.84	14	chr6	162262782	.	TAAA	TA,TAA,T,*	1359.84	.	AC=8,9,1,1;AF=0.222,0.250,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=471;ExcessHet=5.5644;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3174;MLEAC=8,10,1,1;MLEAF=0.222,0.278,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.25;ReadPosRankSum=0.574;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:9,0,0,0,4:13:99:0|1:162262781_GT_G:108,135,378,135,378,378,135,378,378,378,0,243,243,243,231:162262781	2	1	6	3	C
chr6	162262782	162262785	TAAA	0	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1359.84	14	chr6	162262782	.	TAAA	TA,TAA,T,*	1359.84	.	AC=8,9,1,1;AF=0.222,0.250,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=471;ExcessHet=5.5644;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3174;MLEAC=8,10,1,1;MLEAF=0.222,0.278,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.25;ReadPosRankSum=0.574;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:9,0,0,0,4:13:99:0|1:162262781_GT_G:108,135,378,135,378,378,135,378,378,378,0,243,243,243,231:162262781	2	1	6	3	C
chr6	162262783	162262783	A	G	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0	0	0.0045	0.0009	0	0	2.59e-05	4	154602	rs778021436	6.278e-05	2.977e-05	0	0.0001	9.841e-05	1.665e-05	8.62e-06	2.607e-05	1.422e-05	0	0	0	0	0	0	9.841e-05	0	0	8.651e-06	8.211e-06	0	1.794e-05	1.832e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.832e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	324.2	14	chr6	162262783	.	A	G,*,T	324.2	.	AC=1,17,4;AF=0.029,0.500,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.209e+00;DP=470;ExcessHet=3.6106;FS=0.735;InbreedingCoeff=-0.3170;MLEAC=1,20,3;MLEAF=0.029,0.588,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.11;ReadPosRankSum=0.535;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4,0,0:13:99:0|1:162262781_GT_G:108,0,231,135,243,378,135,243,378,378:162262781	0	0	1	4	C
chr6	162275083	162275083	-	A	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1492.96	13	chr6	162275080	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	1492.96	.	AC=7,2,6,5;AF=0.175,0.050,0.150,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.083;DP=260;ExcessHet=4.3332;FS=3.576;InbreedingCoeff=-0.2040;MLEAC=6,1,6,5;MLEAF=0.150,0.025,0.150,0.125;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.05;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,5:10:99:142,157,282,157,282,282,157,282,282,282,0,125,125,125,110	4	1	3	1	C
chr6	162333230	162333231	TT	-	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	727.74	51	chr6	162333228	.	CTTT	CT,CTT,C	727.74	.	AC=6,8,2;AF=0.176,0.235,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5666;MLEAC=7,9,2;MLEAF=0.206,0.265,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.26;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:109,109,109,15,15,0,109,109,15,109	8	2	1	4	C
chr6	162333231	162333231	T	-	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	727.74	51	chr6	162333228	.	CTTT	CT,CTT,C	727.74	.	AC=6,8,2;AF=0.176,0.235,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5666;MLEAC=7,9,2;MLEAF=0.206,0.265,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.26;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:109,109,109,15,15,0,109,109,15,109	8	2	1	4	C
chr6	162333229	162333231	TTT	-	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.425e-05	0.0004	5.614e-05	0.0001	0.0002	5.548e-05	4.34e-05	4.086e-05	2.722e-05	0	0	7.312e-05	0	0	0.0006	0	9.448e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	727.74	51	chr6	162333228	.	CTTT	CT,CTT,C	727.74	.	AC=6,8,2;AF=0.176,0.235,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5666;MLEAC=7,9,2;MLEAF=0.206,0.265,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.26;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:109,109,109,15,15,0,109,109,15,109	8	2	1	4	C
chr6	162491106	162491106	-	A	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	68.71	28	chr6	162491105	.	GA	G,GAA	68.71	.	AC=1,2;AF=0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1605;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:37:37,0,59,46,65,111	11	0	1	8	C
chr6	163175747	163175747	-	AGGAGG	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	4032.53	7	chr6	163175744	.	AAGG	AAGGAGGAGG,AAGGAGG,A	4032.53	.	AC=9,15,1;AF=0.237,0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=186;ExcessHet=0.3394;FS=2.261;InbreedingCoeff=0.1863;MLEAC=9,16,1;MLEAF=0.237,0.421,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.17;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:18:252,252,253,18,18,0,252,253,18,253	3	3	1	2	.
chr6	163175747	163175747	-	AGG	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	4032.53	7	chr6	163175744	.	AAGG	AAGGAGGAGG,AAGGAGG,A	4032.53	.	AC=9,15,1;AF=0.237,0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=186;ExcessHet=0.3394;FS=2.261;InbreedingCoeff=0.1863;MLEAC=9,16,1;MLEAF=0.237,0.421,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.17;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:18:252,252,253,18,18,0,252,253,18,253	3	3	1	2	C
chr6	165413411	165413411	G	0	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3573.9	22	chr6	165413411	.	G	*,GAA	3573.9	.	AC=11,18;AF=0.262,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=333;ExcessHet=0.2231;FS=7.158;InbreedingCoeff=0.2192;MLEAC=11,17;MLEAF=0.262,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.35;ReadPosRankSum=-5.080e-01;SOR=1.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,5,6:11:99:1|0:165413410_TG_T:358,215,237,170,0,187:165413410	3	1	4	0	.
chr6	166451334	166451334	-	GT	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3927.44	17	chr6	166451332	.	CGT	C,CGTGT,CGTGTGT	3927.44	.	AC=6,8,5;AF=0.143,0.190,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.770e-01;DP=641;ExcessHet=11.7413;FS=7.327;InbreedingCoeff=-0.4417;MLEAC=6,8,5;MLEAF=0.143,0.190,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5,0,0:22:99:101,0,503,152,518,670,152,518,670,670	4	0	6	0	.
chr6	166451334	166451334	-	GTGT	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3927.44	17	chr6	166451332	.	CGT	C,CGTGT,CGTGTGT	3927.44	.	AC=6,8,5;AF=0.143,0.190,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.770e-01;DP=641;ExcessHet=11.7413;FS=7.327;InbreedingCoeff=-0.4417;MLEAC=6,8,5;MLEAF=0.143,0.190,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5,0,0:22:99:101,0,503,152,518,670,152,518,670,670	4	0	6	0	C
chr6	166500855	166500855	G	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.866e-05	0.0003	9.391e-05	6.335e-05	9.838e-05	6.664e-05	6.232e-05	8.294e-05	7.731e-05	6.128e-05	0	0	0	0	0	9.838e-05	5.072e-05	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1305.8	67	chr6	166500855	.	G	C	1305.8	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-3.197e+00;DP=2175;ExcessHet=17.4423;FS=295.529;InbreedingCoeff=-0.5798;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.90;ReadPosRankSum=0.638;SOR=12.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,22:76:61:61,0,1067	6	0	15	0	C
chr6	166757316	166757316	T	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	512	1007	3	0	0	3	0.00148736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs187867133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	4.821e-05	0	0.0012	0.0003	0	0	0	0.0003	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	243.34	10	chr6	166757316	.	T	C	243.34	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=192;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0582;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.17;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:130,0,216	19	0	2	0	C
chr6	166942865	166942865	A	G	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567048427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1502.36	77	chr6	166942865	.	A	G	1502.36	.	AC=16;AF=0.381;AN=42;BaseQRankSum=-5.150e-01;DP=1080;ExcessHet=20.9642;FS=68.286;InbreedingCoeff=-0.6231;MLEAC=16;MLEAF=0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.652;SOR=9.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,11:49:99:105,0,577	5	0	16	0	.
chr6	167307585	167307585	A	0	intronic	UNC93A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	9200.38	18	chr6	167307585	.	A	G,*	9200.38	.	AC=24,1;AF=0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.64;DP=509;ExcessHet=0.6491;FS=0.846;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=24,1;MLEAF=0.571,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.66;ReadPosRankSum=-3.770e-01;SOR=0.897	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5,0:22:99:152,0,498,203,513,716	4	7	9	0	.
chr6	167338455	167338455	-	CTCA	intronic	TTLL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3265.43	8	chr6	167338455	.	TCA	T,TCTCACA,TCACACA,TCACA	3265.43	.	AC=15,1,1,7;AF=0.375,0.025,0.025,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=184;ExcessHet=1.8260;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=15,1,1,7;MLEAF=0.375,0.025,0.025,0.175;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=22.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,0:9:79:79,0,184,97,193,290,97,193,290,290,97,193,290,290,290	3	2	7	1	.
chr6	167925289	167925289	T	C	intronic	AFDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	667.48	7	chr6	167925289	.	T	C	667.48	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-1.315e+00;DP=339;ExcessHet=18.9861;FS=41.126;InbreedingCoeff=-0.6419;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.099;SOR=5.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:2:2,0,241	4	0	15	2	.
chr6	168078763	168078791	TCCAGGGCCCTGCTCACCCCCACGGCCAC	0	intronic	FRMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	4204.62	4	chr6	168078763	.	TCCAGGGCCCTGCTCACCCCCACGGCCAC	T,*	4204.62	.	AC=28,3;AF=0.700,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=166;ExcessHet=0.1022;FS=13.318;InbreedingCoeff=0.2960;MLEAC=29,2;MLEAF=0.725,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.34;ReadPosRankSum=0.272;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0:7:21:.:.:315,21,0,315,21,315	2	11	5	1	.
chr6	168078785	168078785	C	0	intronic	FRMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	242.87	4	chr6	168078785	.	C	T,*	242.87	.	AC=2,31;AF=0.048,0.738;AN=42;DP=182;ExcessHet=0.0874;FS=16.163;InbreedingCoeff=0.2928;MLEAC=2,31;MLEAF=0.048,0.738;MQ=60.00;QD=1.83;SOR=2.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7:7:21:.:.:315,315,315,21,21,0	2	1	0	0	C
chr6	168441227	168441227	C	T	UTR5	SMOC2	NM_001166412:c.-144C>T;NM_022138:c.-144C>T	.	.	Dentin dysplasia, type I, with microdontia and misshapen teeth, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs989449104	0.0001	0.0001	0.0001	9.91e-05	0.0013	9.167e-05	8.583e-05	0.0004	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0.0013	0.0001	0.0001	2.249e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.166e-05	6.722e-05	0.0002	0.0001	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	98.49	8	chr6	168441227	.	C	T	98.49	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=146;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:112,0,34	20	0	1	0	.
chr6	170290984	170290984	G	C	UTR5	DLL1;FAM120B	NM_005618:c.-845C>G;NM_001286379:c.-74G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.82e-05	1.59e-05	3.175e-05	6.722e-06	6.336e-05	9.2e-06	6.7e-06	1.437e-05	1.068e-05	6.336e-05	0	0	0	0	0	2.844e-05	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	537.98	35	chr6	170290984	.	G	C	537.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.05;DP=763;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.28;ReadPosRankSum=-2.200e-01;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,27:65:99:552,0,814	20	0	1	0	.
chr7	206536	206536	T	0	intronic	FAM20C	.	.	.	Raine syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.15	5	chr7	206536	.	T	C,*	61.15	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=81;ExcessHet=0.1931;FS=4.359;InbreedingCoeff=0.0059;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.40;ReadPosRankSum=-1.718e+00;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3,0:7:70:.:.:70,0,97,81,106,187	10	0	1	9	.
chr7	222039	222050	ACAGGGCGGAGC	0	intronic	FAM20C	.	.	.	Raine syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	73.82	2	chr7	222039	.	ACAGGGCGGAGC	A,*	73.82	.	AC=2,2;AF=0.056,0.056;AN=36;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4668;MLEAC=1,2;MLEAF=0.028,0.056;MQ=60.00;QD=10.55;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:222020_CCG_C:225,225,225,15,15,0:222020	16	1	0	3	C
chr7	222052	222104	TCGTCTCCAGCAGGGCAGGGGGCTGCAGGAGCCGTTCTTAGCATCTGGGCACC	0	intronic	FAM20C	.	.	.	Raine syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	73.45	3	chr7	222052	.	TCGTCTCCAGCAGGGCAGGGGGCTGCAGGAGCCGTTCTTAGCATCTGGGCACC	T,*	73.45	.	AC=2,2;AF=0.056,0.056;AN=36;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5203;MLEAC=1,2;MLEAF=0.028,0.056;MQ=60.00;QD=10.49;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:222020_CCG_C:225,225,225,15,15,0:222020	16	1	0	3	C
chr7	222104	222104	C	0	intronic	FAM20C	.	.	.	Raine syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	1338.89	5	chr7	222104	.	C	T,*	1338.89	.	AC=18,2;AF=0.750,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=76;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4290;MLEAC=27,2;MLEAF=1.00,0.083;MQ=58.36;MQRankSum=0.00;QD=29.75;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:222020_CCG_C:225,15,0,225,15,225:222020	1	8	2	9	C
chr7	290725	290725	C	G	exonic	FOXL3	.	nonsynonymous SNV	FOXL3:NM_001374838:exon2:c.C180G:p.D60E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401769274	1.508e-05	0.0005	1.932e-05	1.072e-05	3.51e-05	9.85e-06	8.01e-06	1.156e-05	9.32e-06	3.51e-05	0	0	0	0	0	1.808e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29690653	0.47254	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.909409	0.67928	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.48230	B	.	.	2.606792	0.33848	19.46	0.92665126009978027	0.22145	0.72915	0.35675	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999996798729429	0.74766	0.11394	0.02926	0	0.063388	0.01293	0	0.125351	0.03401	0	0.109499	0.03221	0	0.842344	0.50902	4.4	4.4	0.52402	1.910000	0.39557	1.324000	0.25623	0.445000	0.21165	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	16.969	0.86166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1537.51	38	chr7	290725	.	C	G	1537.51	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.014;DP=729;ExcessHet=15.6281;FS=215.903;InbreedingCoeff=-0.5582;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.11;ReadPosRankSum=0.300;SOR=10.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,9:30:4:.:.:4,0,356	5	0	14	2	.
chr7	425430	425430	C	T	upstream	LOC116435278	dist=32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1431390372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.738e-05	3.053e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	107.53	4	chr7	425430	.	C	T	107.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.92;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:117,0,31	14	0	1	6	.
chr7	510773	510777	GGAGG	-	intronic	PDGFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4236.6	4	chr7	510767	.	AGGAGGGGAGG	AGGAGG,A,AGGAGGGGAGGGGAGG,GGGAGGGGAGG	4236.6	.	AC=20,1,1,1;AF=0.476,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=269;ExcessHet=0.0046;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4922;MLEAC=20,1,1,1;MLEAF=0.476,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.69;ReadPosRankSum=-6.180e-01;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13,0,0,0:13:39:.:.:466,39,0,466,39,466,466,39,466,466,466,39,466,466,466	7	9	2	0	.
chr7	510777	510777	-	GGAGG	intronic	PDGFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4236.6	4	chr7	510767	.	AGGAGGGGAGG	AGGAGG,A,AGGAGGGGAGGGGAGG,GGGAGGGGAGG	4236.6	.	AC=20,1,1,1;AF=0.476,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=269;ExcessHet=0.0046;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4922;MLEAC=20,1,1,1;MLEAF=0.476,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.69;ReadPosRankSum=-6.180e-01;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13,0,0,0:13:39:.:.:466,39,0,466,39,466,466,39,466,466,466,39,466,466,466	7	9	2	0	C
chr7	588681	588693	ATGATGGTGATGG	0	intronic	PRKAR1B	.	.	.	.	.	1381	111	3	1	26	31	0.0220264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	123.12	4	chr7	588681	.	ATGATGGTGATGG	A,*	123.12	.	AC=2,1;AF=0.167,0.083;AN=12;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=0.2760;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=57.80;QD=13.68;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:72:144,150,234,0,84,72	4	1	0	15	.
chr7	614129	614129	G	T	intronic	PRKAR1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.23	4	chr7	614129	.	G	T	61.23	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0932;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.20;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:614129_G_T:72,0,162:614129	15	0	1	5	C
chr7	768761	768761	G	T	intronic	DNAAF5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.16	0	chr7	768761	.	G	T	64.16	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.83;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:768761_G_T:75,0,120:768761	16	0	1	4	.
chr7	920712	920712	A	G	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020359868	3.69e-05	3.096e-05	3.23e-05	4.159e-05	6.888e-05	2.78e-05	2.47e-05	2.606e-05	2.23e-05	0	6.888e-05	9.269e-05	0	0	0	3.602e-05	0.0001	1.414e-05	5.971e-05	5.924e-05	3.886e-05	8.159e-05	0.0005	3.104e-05	2.229e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	341.98	37	chr7	920712	.	A	G	341.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.802e+00;DP=736;ExcessHet=0.0000;FS=3.109;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.34;ReadPosRankSum=0.894;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,18:41:99:356,0,674	20	0	1	0	.
chr7	1038292	1038292	C	T	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185717060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0002	0.0005	0	0	0	0.0004	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	119.4	3	chr7	1038292	.	C	T	119.4	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=1.38;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3489;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=47.38;MQRankSum=1.38;QD=19.90;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,5:6:8:132,8,0	10	1	0	10	.
chr7	2607692	2607692	C	0	intronic	IQCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	33.51	6	chr7	2607692	.	C	T,*	33.51	.	AC=1,3;AF=0.045,0.136;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=36;ExcessHet=0.0328;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2018;MLEAC=2,4;MLEAF=0.091,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3:7:97:97,109,259,0,149,140	8	0	1	10	.
chr7	2739962	2739962	T	G	intronic	AMZ1;GNA12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	97.09	34	chr7	2739962	.	T	G	97.09	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1630;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.87;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:29:105,0,29	13	0	1	7	.
chr7	2968228	2968231	GGGC	0	intronic	CARD11	.	.	.	B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, Autosomal dominant;Immunodeficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	141.81	7	chr7	2968228	.	GGGC	G,*	141.81	.	AC=2,4;AF=0.071,0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=52;ExcessHet=0.2906;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0663;MLEAC=3,5;MLEAF=0.107,0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.45;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:75:75,0,120,84,126,210	9	0	2	7	.
chr7	3475439	3475439	G	T	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.64	2	chr7	3475439	.	G	T	30.64	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,111	8	0	1	12	.
chr7	4785293	4785293	T	A	intronic	AP5Z1	.	.	.	Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	4	1516	2	0	0	2	0.000659196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.707e-05	1.511e-05	1.114e-05	2.326e-05	3.58e-05	1.097e-05	9.31e-06	9.86e-06	7.98e-06	3.58e-05	0	0	0	0	0	1.666e-05	7.756e-05	0	6.575e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	477.98	22	chr7	4785293	.	T	A	477.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.133;DP=367;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.12;ReadPosRankSum=2.04;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,13:17:99:492,0,115	20	0	1	0	.
chr7	4785762	4785762	T	-	intronic	AP5Z1	.	.	.	Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2293.21	15	chr7	4785760	.	CTT	C,CT	2293.21	.	AC=7,16;AF=0.167,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.374;DP=656;ExcessHet=36.0830;FS=0.437;InbreedingCoeff=-0.8260;MLEAC=6,17;MLEAF=0.143,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.28;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,5:13:34:34,57,196,0,138,125	0	0	5	0	C
chr7	5190476	5190476	C	T	exonic	WIPI2	.	synonymous SNV	WIPI2:NM_001033518:exon1:c.C57T:p.N19N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369244476	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1121.98	34	chr7	5190476	.	C	T	1121.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.420e+00;DP=998;ExcessHet=0.0000;FS=14.470;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.82;MQRankSum=-1.000e+00;QD=9.84;ReadPosRankSum=-1.548e+00;SOR=1.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,56:114:99:1136,0,1409	20	0	1	0	.
chr7	5231045	5231045	A	G	UTR3	WIPI2	NM_001033518:c.*98A>G;NM_016003:c.*98A>G;NM_001278299:c.*98A>G;NM_001033519:c.*98A>G;NM_015610:c.*98A>G;NM_001033520:c.*98A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs764626694	6.255e-05	6.479e-05	6.009e-05	6.499e-05	0.0004	4.793e-05	4.286e-05	0.0001	9.282e-05	0	0.0004	0	0	0	0	7.541e-05	0	0	3.303e-05	3.291e-05	3.871e-05	2.707e-05	6.58e-05	1.266e-05	8.02e-06	1.975e-05	1.127e-05	0	0	6.58e-05	0	0	0	0	5.895e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	212.01	13	chr7	5231045	.	A	G	212.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.133e+00;DP=406;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0267;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.290;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:226,0,375	20	0	1	0	C
chr7	5290443	5290443	C	T	intronic	SLC29A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1235748983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.593e-05	5.14e-05	4.028e-05	8.82e-05	2.108e-05	1.526e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	176.41	10	chr7	5290443	.	C	T	176.41	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.61;DP=188;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.05;ReadPosRankSum=1.29;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:92:190,0,92	19	0	1	1	.
chr7	5308363	5308372	AGGGAGCCCC	-	intronic	TNRC18	.	.	.	.	.	392	1128	2	0	0	2	0.00088574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	0.0004	0.0004	0	0	0	0.0002	0	0.0013	0.0002305	6	26028	rs535688087	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0042	0.0005	0.0005	0.0038	0.0037	0.0002	0.0009	0	0.0001	8.099e-05	0.0008	0.0003	0.0007	0.0042	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0042	0.0003	0.0003	0.0028	0.0023	9.628e-05	0	0.0005	0.0003	0.0002	0	0	0.0004	0.0009	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	590.94	35	chr7	5308362	.	GAGGGAGCCCC	G	590.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.112;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=-2.080e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:605,0,530	20	0	1	0	.
chr7	5467116	5467116	C	T	intronic	FBXL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908430780	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.913e-05	5.907e-05	5.141e-05	6.72e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.813e-05	0	0	0	0	0	0.0068	4.411e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	102.02	4	chr7	5467116	.	C	T	102.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1156;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.57;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:62:113,0,62	17	0	1	3	.
chr7	5486418	5486418	A	-	intronic	FBXL18	.	.	.	.	.	1007	512	2	1	0	4	0.00389105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054637793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.833e-06	2.009e-05	1.329e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	31.59	4	chr7	5486417	.	CA	C	31.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0164;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.27;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	16	0	1	4	C
chr7	5736293	5736293	T	-	intronic	RNF216	.	.	.	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1175492125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.318e-05	0.0004	3.896e-05	0.0001	0.0010	4.019e-05	3.162e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.614e-05	0	0	9.844e-05	0	5.936e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.28	9	chr7	5736292	.	AT	A	66.28	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=102;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0983;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=59.37;MQRankSum=-9.670e-01;QD=5.52;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,99	16	0	2	3	.
chr7	5992327	5992328	TT	-	intronic	PMS2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.336e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	898.45	1	chr7	5992326	.	CTT	TTT,C	898.45	.	AC=14,1;AF=0.500,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=88;ExcessHet=1.2656;FS=7.208;InbreedingCoeff=0.0155;MLEAC=17,2;MLEAF=0.607,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.42;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.897	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0:5:68:.:.:112,0,68,118,77,196	3	4	6	7	.
chr7	6017523	6017523	-	A	intronic	AIMP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	186.05	3	chr7	6017522	.	CA	C,CAA,CAAA	186.05	.	AC=1,2,2;AF=0.056,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.319;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3279;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.111,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.31;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:28:60,0,28,69,37,105,69,37,105,105	6	0	1	12	.
chr7	6017523	6017523	-	AA	intronic	AIMP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	186.05	3	chr7	6017522	.	CA	C,CAA,CAAA	186.05	.	AC=1,2,2;AF=0.056,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.319;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3279;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.111,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.31;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:28:60,0,28,69,37,105,69,37,105,105	6	0	1	12	C
chr7	6136005	6136005	-	T	intronic	USP42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2841.95	19	chr7	6136002	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT	2841.95	.	AC=16,7,1,4;AF=0.381,0.167,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=648;ExcessHet=14.4320;FS=0.450;InbreedingCoeff=-0.4737;MLEAC=16,6,1,3;MLEAF=0.381,0.143,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8,0,0,0:14:83:122,0,83,140,107,246,140,107,246,246,140,107,246,246,246	0	0	9	0	.
chr7	6190430	6190430	-	T	intronic	CYTH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5413.17	39	chr7	6190428	.	GTT	G,GT,GTTT	5413.17	.	AC=2,19,1;AF=0.048,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.225;DP=878;ExcessHet=43.6797;FS=1.260;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=1,20,1;MLEAF=0.024,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.500e-02;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,8,11,0:33:47:240,47,381,0,78,165,257,360,238,530	0	0	2	0	.
chr7	6242376	6242376	-	T	intronic	CYTH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	218.87	2	chr7	6242375	.	AT	A,ATT	218.87	.	AC=5,4;AF=0.192,0.154;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5201;MLEAC=6,6;MLEAF=0.231,0.231;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:40:92,40,46,64,0,80	8	2	0	8	C
chr7	6243427	6243427	-	G	intronic	CYTH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	42.92	1	chr7	6243427	.	T	TG	42.92	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1784;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	12	0	1	8	C
chr7	6335233	6335233	-	T	intronic	FAM220A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	517.7	4	chr7	6335228	.	ATTTTT	A,ATTTTTT	517.7	.	AC=6,1;AF=0.176,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=50;ExcessHet=0.0154;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2285;MLEAC=6,1;MLEAF=0.176,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.76;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:27:207,0,27,210,42,252	12	2	2	4	.
chr7	6387356	6387356	G	C	intronic	RAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs34816204	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0077	0.0003	0.0003	0.0069	0.0066	0	0	0	0.0077	0	0	4.292e-06	0.0004	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0048	0.0001	0.0001	0.0033	0.0029	0	0	0	0	0.0048	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	481.98	39	chr7	6387356	.	G	C	481.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.35;DP=812;ExcessHet=0.0000;FS=4.389;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.48;ReadPosRankSum=-1.141e+00;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,20:46:99:496,0,609	20	0	1	0	.
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chr7	7517989	7517989	A	-	intronic	COL28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2745.55	11	chr7	7517987	.	CAA	CA,C	2745.55	.	AC=22,5;AF=0.550,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=298;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4205;MLEAC=23,5;MLEAF=0.575,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.51;ReadPosRankSum=0.464;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:56:56,0,56,65,65,130	0	3	12	1	.
chr7	7673319	7673319	-	AGC	UTR5	UMAD1	NM_001302349:c.-53_-52insAGC;NM_001302348:c.-53_-52insAGC;NM_001302350:c.-128374_-128373insAGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16242.43	19	chr7	7673310	.	TAGCAGCAGC	T,TAGCAGCAGCAGC,TAGC,TAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	16242.43	.	AC=16,7,3,1,1,1;AF=0.381,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.257;DP=845;ExcessHet=4.5793;FS=1.329;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=16,7,3,1,1,1;MLEAF=0.381,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=28.25;ReadPosRankSum=-2.670e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23,0,0,0,0,0:23:70:1029,70,0,1029,70,1029,1029,70,1029,1029,1029,70,1029,1029,1029,1029,70,1029,1029,1029,1029,1029,70,1029,1029,1029,1029,1029	1	3	5	0	.
chr7	7673314	7673319	AGCAGC	-	splicing	UMAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16242.43	19	chr7	7673310	.	TAGCAGCAGC	T,TAGCAGCAGCAGC,TAGC,TAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	16242.43	.	AC=16,7,3,1,1,1;AF=0.381,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.257;DP=845;ExcessHet=4.5793;FS=1.329;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=16,7,3,1,1,1;MLEAF=0.381,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=28.25;ReadPosRankSum=-2.670e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23,0,0,0,0,0:23:70:1029,70,0,1029,70,1029,1029,70,1029,1029,1029,70,1029,1029,1029,1029,70,1029,1029,1029,1029,1029,70,1029,1029,1029,1029,1029	1	3	5	0	C
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chr7	7673319	7673319	-	AGCAGCAGC	UTR5	UMAD1	NM_001302349:c.-53_-52insAGCAGCAGC;NM_001302348:c.-53_-52insAGCAGCAGC;NM_001302350:c.-128374_-128373insAGCAGCAGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16242.43	19	chr7	7673310	.	TAGCAGCAGC	T,TAGCAGCAGCAGC,TAGC,TAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	16242.43	.	AC=16,7,3,1,1,1;AF=0.381,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.257;DP=845;ExcessHet=4.5793;FS=1.329;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=16,7,3,1,1,1;MLEAF=0.381,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=28.25;ReadPosRankSum=-2.670e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23,0,0,0,0,0:23:70:1029,70,0,1029,70,1029,1029,70,1029,1029,1029,70,1029,1029,1029,1029,70,1029,1029,1029,1029,1029,70,1029,1029,1029,1029,1029	1	3	5	0	C
chr7	7673319	7673319	-	AGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	UTR5	UMAD1	NM_001302349:c.-53_-52insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC;NM_001302348:c.-53_-52insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC;NM_001302350:c.-128374_-128373insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16242.43	19	chr7	7673310	.	TAGCAGCAGC	T,TAGCAGCAGCAGC,TAGC,TAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	16242.43	.	AC=16,7,3,1,1,1;AF=0.381,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.257;DP=845;ExcessHet=4.5793;FS=1.329;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=16,7,3,1,1,1;MLEAF=0.381,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=28.25;ReadPosRankSum=-2.670e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23,0,0,0,0,0:23:70:1029,70,0,1029,70,1029,1029,70,1029,1029,1029,70,1029,1029,1029,1029,70,1029,1029,1029,1029,1029,70,1029,1029,1029,1029,1029	1	3	5	0	C
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chr7	8435978	8435978	T	A	intronic	NXPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901290940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	191.09	5	chr7	8435978	.	T	A	191.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.91;DP=226;ExcessHet=0.0000;FS=2.884;InbreedingCoeff=-0.0317;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:205,0,370	20	0	1	0	.
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chr7	13928342	13928342	C	T	intronic	ETV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.01	5	chr7	13928342	.	C	T	64.01	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0657;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13928342_C_T:75,0,120:13928342	16	0	1	4	.
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chr7	13928355	13928355	G	A	intronic	ETV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448030702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.852e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.04	6	chr7	13928355	.	G	A	64.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0662;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.81;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13928342_C_T:75,0,120:13928342	16	0	1	4	C
chr7	13928369	13928369	-	T	intronic	ETV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.09	6	chr7	13928369	.	C	CT	64.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0786;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.82;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13928342_C_T:75,0,120:13928342	16	0	1	4	C
chr7	13928377	13928377	C	G	intronic	ETV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1312298690	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.334e-05	0.0004	1.305e-05	1.365e-05	0.0004	2.22e-06	8.3e-07	7.127e-05	2.968e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	74.37	6	chr7	13928377	.	C	G	74.37	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.87;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13928342_C_T:75,0,120:13928342	15	0	1	5	C
chr7	13928380	13928380	G	T	intronic	ETV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1208576079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.69	6	chr7	13928380	.	G	T	64.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13928342_C_T:75,0,120:13928342	15	0	1	5	C
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chr7	20667692	20667692	-	CTGCCC	intronic	ABCB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	3291.96	5	chr7	20667668	.	TCTGCCCCTGCCCCTGCCCCTGCCC	T,TCTGCCCCTGCCCCTGCCCCTGCCCCTGCCC	3291.96	.	AC=29,1;AF=0.806,0.028;AN=36;DP=121;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8077;MLEAC=33,1;MLEAF=0.917,0.028;MQ=59.91;QD=28.43;SOR=1.547	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:218,15,0,218,15,218	3	14	0	3	.
chr7	20668591	20668591	-	GG	intronic	ABCB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	277.2	10	chr7	20668590	.	TG	TGG,T,TGGG	277.2	.	AC=3,2,1;AF=0.088,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.420e+00;DP=87;ExcessHet=0.0022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3372;MLEAC=3,2,1;MLEAF=0.088,0.059,0.029;MQ=56.45;MQRankSum=0.180;QD=11.09;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4,0,0:8:38:.:.:38,0,160,50,168,218,50,168,218,218	13	1	1	4	C
chr7	20827834	20827835	AG	-	downstream	RPL23P8	dist=14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	180.99	7	chr7	20827833	.	AAG	A	180.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=222;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0280;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.10;ReadPosRankSum=0.497;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:195,0,193	20	0	1	0	.
chr7	21765628	21765628	-	CACACA	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	9492.4	5	chr7	21765610	.	TCACACACACACACACACA	TCACACACACACACACACACACA,TCACACACACACACA,TCACACACACACA,TCACACACACACACACACACACACA,T,TCACACA	9492.4	.	AC=8,6,1,4,4,5;AF=0.190,0.143,0.024,0.095,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.396;DP=877;ExcessHet=0.4640;FS=1.071;InbreedingCoeff=0.1172;MLEAC=8,6,1,4,4,5;MLEAF=0.190,0.143,0.024,0.095,0.095,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.79;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.590	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,1,0,0,0,0,0:7:32:32,0,77,41,61,97,41,61,97,97,41,61,97,97,97,41,61,97,97,97,97,41,61,97,97,97,97,97	3	0	4	0	.
chr7	21852406	21852406	-	AAA	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2154.17	12	chr7	21852405	.	TA	T,TAAA,TAA,TAAAA	2154.17	.	AC=12,6,9,1;AF=0.286,0.143,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.513;DP=357;ExcessHet=14.4320;FS=1.069;InbreedingCoeff=-0.4991;MLEAC=11,5,8,1;MLEAF=0.262,0.119,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.89;ReadPosRankSum=-4.690e-01;SOR=0.790	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,7,3,0:10:32:245,223,211,53,53,32,141,136,0,114,223,211,53,136,211	0	0	8	0	C
chr7	21868105	21868105	-	T	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2156.34	11	chr7	21868104	.	CT	CTT,C	2156.34	.	AC=20,1;AF=0.500,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.730e-01;DP=389;ExcessHet=2.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=18,1;MLEAF=0.450,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=-3.390e-01;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,3:9:51:141,51,79,92,0,142	4	4	11	1	C
chr7	21911964	21911964	-	AA	intronic	CDCA7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	432.96	6	chr7	21911963	.	CA	CAAA,C,CAAAA	432.96	.	AC=4,1,1;AF=0.133,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=95;ExcessHet=2.4752;FS=1.480;InbreedingCoeff=-0.1858;MLEAC=5,1,1;MLEAF=0.167,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.43;ReadPosRankSum=0.598;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3:6:50:50,59,175,59,175,175,0,116,116,107	9	0	4	6	.
chr7	21911964	21911964	-	AAA	intronic	CDCA7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	432.96	6	chr7	21911963	.	CA	CAAA,C,CAAAA	432.96	.	AC=4,1,1;AF=0.133,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=95;ExcessHet=2.4752;FS=1.480;InbreedingCoeff=-0.1858;MLEAC=5,1,1;MLEAF=0.167,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.43;ReadPosRankSum=0.598;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3:6:50:50,59,175,59,175,175,0,116,116,107	9	0	4	6	C
chr7	22126227	22126227	G	A	intronic	RAPGEF5	.	.	.	.	.	1198	323	0	1	0	2	0.00308642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.01	1	chr7	22126227	.	G	A	63.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	17	0	1	3	.
chr7	22150515	22150515	A	-	intronic	RAPGEF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7866.5	22	chr7	22150513	.	GAA	G,GA,GAAAAA	7866.5	.	AC=16,19,2;AF=0.381,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.276;DP=721;ExcessHet=1.1607;FS=0.906;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=16,19,1;MLEAF=0.381,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.33;ReadPosRankSum=-1.700e-01;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,5,0:12:10:117,35,108,10,0,40,129,111,68,202	0	0	0	0	C
chr7	22150515	22150515	-	AAA	intronic	RAPGEF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7866.5	22	chr7	22150513	.	GAA	G,GA,GAAAAA	7866.5	.	AC=16,19,2;AF=0.381,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.276;DP=721;ExcessHet=1.1607;FS=0.906;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=16,19,1;MLEAF=0.381,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.33;ReadPosRankSum=-1.700e-01;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,5,0:12:10:117,35,108,10,0,40,129,111,68,202	0	0	0	0	C
chr7	22161042	22161045	AAAA	-	intronic	RAPGEF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	830.54	1	chr7	22161040	.	CAAAAA	C,CA	830.54	.	AC=9,1;AF=0.750,0.083;AN=12;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5259;MLEAC=19,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=59.87;QD=29.21;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,2:8:28:296,52,28,145,0,125	1	4	0	15	C
chr7	23140794	23140794	A	C	exonic	KLHL7	.	synonymous SNV	KLHL7:NM_001031710:exon5:c.A468C:p.L156L	Cold-induced sweating syndrome 3;Retinitis pigmentosa 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.375	1216.93	68	chr7	23140794	.	A	C	1216.93	.	AC=15;AF=0.375;AN=40;BaseQRankSum=-1.293e+00;DP=1207;ExcessHet=17.4423;FS=211.835;InbreedingCoeff=-0.5897;MLEAC=15;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.39;ReadPosRankSum=0.799;SOR=11.241	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,17:67:46:.:.:46,0,905	5	0	15	1	.
chr7	23619471	23619471	G	C	intronic	CCDC126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.654e-05	0.0002	1.295e-05	4.082e-05	0.0002	8.2e-06	5.18e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0	1.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	431.47	20	chr7	23619471	.	G	C,A	431.47	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.399e+00;DP=508;ExcessHet=0.1128;FS=70.724;InbreedingCoeff=-0.1692;MLEAC=1,1;MLEAF=0.038,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.53;ReadPosRankSum=2.09;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:20,0,8:28:99:0|1:23619471_G_A:220,280,1092,0,812,788:23619471	11	0	1	8	.
chr7	23619471	23619471	G	A	intronic	CCDC126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	431.47	20	chr7	23619471	.	G	C,A	431.47	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.399e+00;DP=508;ExcessHet=0.1128;FS=70.724;InbreedingCoeff=-0.1692;MLEAC=1,1;MLEAF=0.038,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.53;ReadPosRankSum=2.09;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:20,0,8:28:99:0|1:23619471_G_A:220,280,1092,0,812,788:23619471	11	0	1	8	C
chr7	23619474	23619474	G	C	intronic	CCDC126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	8.314e-05	0.0001	0.0002	7.15e-05	6.031e-05	7.727e-05	5.314e-05	0	6.309e-05	0.0002	0	0	0	0.0001	0.0002	0.0002	6.782e-06	0.0002	0	1.394e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	436.26	19	chr7	23619474	.	G	C	436.26	.	AC=2;AF=0.100;AN=20;BaseQRankSum=-1.398e+00;DP=487;ExcessHet=0.1259;FS=70.485;InbreedingCoeff=-0.2346;MLEAC=4;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.45;ReadPosRankSum=2.09;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,8:30:99:0|1:23619471_G_A:214,0,832:23619471	8	0	2	11	C
chr7	23619475	23619475	T	C	intronic	CCDC126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.292e-05	2.863e-05	1.057e-05	1.454e-05	7.964e-05	3.44e-06	9.5e-07	2.111e-05	1.085e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.964e-05	6.89e-06	0.0001	0	1.417e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	438.06	19	chr7	23619475	.	T	C	438.06	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.376;DP=489;ExcessHet=0.1259;FS=79.058;InbreedingCoeff=-0.2538;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.48;ReadPosRankSum=2.82;SOR=6.439	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,8:30:99:0|1:23619471_G_A:214,0,832:23619471	7	0	2	12	C
chr7	23619476	23619476	T	C	intronic	CCDC126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.346e-05	0.0002	0	2.764e-05	1.502e-05	2.24e-06	8.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.502e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	435.68	19	chr7	23619476	.	T	C	435.68	.	AC=2;AF=0.100;AN=20;BaseQRankSum=-1.513e+00;DP=496;ExcessHet=0.1259;FS=70.485;InbreedingCoeff=-0.2217;MLEAC=3;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.45;ReadPosRankSum=2.84;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,8:30:99:0|1:23619471_G_A:214,0,832:23619471	8	0	2	11	C
chr7	24667030	24667030	G	C	intronic	MPP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	331.01	9	chr7	24667030	.	G	C	331.01	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-1.660e-01;DP=471;ExcessHet=3.7745;FS=172.673;InbreedingCoeff=-0.4287;MLEAC=12;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.55;ReadPosRankSum=1.17;SOR=8.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,3:20:15:0|1:24667030_G_C:15,0,487:24667030	1	0	8	12	.
chr7	25142417	25142417	T	C	intronic	C7orf31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.928e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	533.98	31	chr7	25142417	.	T	C	533.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.087e+00;DP=602;ExcessHet=0.0000;FS=9.865;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.69;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,20:32:99:548,0,359	20	0	1	0	.
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chr7	28413096	28413096	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	CREB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	11386.54	22	chr7	28413092	.	ATGTG	A,ATGTGTGTGTGTG,ATG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG	11386.54	.	AC=24,8,2,2,2,2;AF=0.571,0.190,0.048,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-02;DP=628;ExcessHet=0.1072;FS=5.486;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=24,7,2,2,2,2;MLEAF=0.571,0.167,0.048,0.048,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.57;ReadPosRankSum=0.501;SOR=3.560	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,11,0,6,0,0,0:17:99:635,172,139,588,172,565,354,0,346,305,588,172,565,346,565,588,172,565,346,565,565,588,172,565,346,565,565,565	0	8	2	0	C
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chr7	29879320	29879320	G	C	intronic	WIPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs749044436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.084e-05	5.742e-05	0.0002	8.989e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	221.34	6	chr7	29879320	.	G	C	221.34	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.82;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0445;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.13;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:235,0,136	20	0	1	0	.
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chr7	30052642	30052645	AAAA	-	intronic	PLEKHA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4871.11	25	chr7	30052640	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CA,C	4871.11	.	AC=11,13,2,1;AF=0.275,0.325,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.104;DP=526;ExcessHet=12.7758;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=11,12,2,1;MLEAF=0.275,0.300,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.09;ReadPosRankSum=0.474;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,8,0,0:20:84:275,90,142,84,0,85,274,180,131,365,274,180,131,365,365	0	0	6	1	C
chr7	30098473	30098473	C	A	intronic	PLEKHA8	.	.	.	.	.	1284	237	0	1	0	2	0.00420168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.19	24	chr7	30098473	.	C	A	69.19	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1635;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=51.12;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.84;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30098473_C_A:75,0,120:30098473	10	0	1	10	C
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chr7	36552732	36552732	C	T	intronic	AOAH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.88	22	chr7	36552732	.	C	T	58.88	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1783;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:36552732_C_T:64,0,100:36552732	9	0	1	11	.
chr7	36552733	36552733	C	A	intronic	AOAH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.88	22	chr7	36552733	.	C	A	58.88	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1783;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:36552732_C_T:64,0,100:36552732	9	0	1	11	C
chr7	39451366	39451366	A	-	intronic	POU6F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	487.72	3	chr7	39451364	.	CAA	C,CA	487.72	.	AC=5,3;AF=0.167,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=1.1125;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0196;MLEAC=6,5;MLEAF=0.200,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:34:.:.:34,43,108,0,65,59	8	1	3	6	.
chr7	39611152	39611152	-	A	UTR3	YAE1	NM_001282446:c.*1166_*1167insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	144.12	1	chr7	39611151	.	GA	G,GAA	144.12	.	AC=3,2;AF=0.088,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=39;ExcessHet=0.0642;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0679;MLEAC=5,2;MLEAF=0.147,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:35:35,0,88,47,94,141	13	0	3	4	.
chr7	39795426	39795426	A	-	downstream	LINC00265	dist=803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	955.65	8	chr7	39795423	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	955.65	.	AC=6,7,4,2;AF=0.158,0.184,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=133;ExcessHet=3.4183;FS=7.222;InbreedingCoeff=-0.2017;MLEAC=6,8,3,2;MLEAF=0.158,0.211,0.079,0.053;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=10.50;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,4:8:72:72,84,193,84,193,193,84,193,193,193,0,110,110,110,98	4	1	4	2	.
chr7	39795425	39795426	AA	-	downstream	LINC00265	dist=802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	955.65	8	chr7	39795423	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	955.65	.	AC=6,7,4,2;AF=0.158,0.184,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=133;ExcessHet=3.4183;FS=7.222;InbreedingCoeff=-0.2017;MLEAC=6,8,3,2;MLEAF=0.158,0.211,0.079,0.053;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=10.50;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,4:8:72:72,84,193,84,193,193,84,193,193,193,0,110,110,110,98	4	1	4	2	C
chr7	39795426	39795426	-	A	downstream	LINC00265	dist=803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	955.65	8	chr7	39795423	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	955.65	.	AC=6,7,4,2;AF=0.158,0.184,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=133;ExcessHet=3.4183;FS=7.222;InbreedingCoeff=-0.2017;MLEAC=6,8,3,2;MLEAF=0.158,0.211,0.079,0.053;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=10.50;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,4:8:72:72,84,193,84,193,193,84,193,193,193,0,110,110,110,98	4	1	4	2	C
chr7	39795424	39795426	AAA	-	downstream	LINC00265	dist=801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202775225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	6.349e-05	0.0001	0.0004	4.326e-05	2.979e-05	6.603e-05	2.674e-05	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0008	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	955.65	8	chr7	39795423	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	955.65	.	AC=6,7,4,2;AF=0.158,0.184,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=133;ExcessHet=3.4183;FS=7.222;InbreedingCoeff=-0.2017;MLEAC=6,8,3,2;MLEAF=0.158,0.211,0.079,0.053;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=10.50;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,4:8:72:72,84,193,84,193,193,84,193,193,193,0,110,110,110,98	4	1	4	2	C
chr7	39988313	39988313	A	G	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs566165913	2.863e-05	2.88e-05	2.531e-05	3.198e-05	0.0002	2.096e-05	1.86e-05	2.437e-05	2.144e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.418e-05	3.779e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	313.98	24	chr7	39988313	.	A	G	313.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.132;DP=452;ExcessHet=0.0000;FS=2.350;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.53;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:328,0,255	20	0	1	0	.
chr7	42148138	42148141	CACA	-	intronic	GLI3	.	.	.	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7568.8	13	chr7	42148135	.	GCACACA	GCA,GCACACACA,G,GCACA	7568.8	.	AC=11,2,6,9;AF=0.262,0.048,0.143,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.081;DP=440;ExcessHet=2.0984;FS=8.446;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=11,2,6,8;MLEAF=0.262,0.048,0.143,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.15;ReadPosRankSum=-2.130e-01;SOR=1.272	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,11,0,5,0:16:99:667,149,102,578,146,541,312,0,307,265,578,146,541,307,541	2	0	5	0	.
chr7	42148141	42148141	-	CA	intronic	GLI3	.	.	.	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7568.8	13	chr7	42148135	.	GCACACA	GCA,GCACACACA,G,GCACA	7568.8	.	AC=11,2,6,9;AF=0.262,0.048,0.143,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.081;DP=440;ExcessHet=2.0984;FS=8.446;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=11,2,6,8;MLEAF=0.262,0.048,0.143,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.15;ReadPosRankSum=-2.130e-01;SOR=1.272	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,11,0,5,0:16:99:667,149,102,578,146,541,312,0,307,265,578,146,541,307,541	2	0	5	0	C
chr7	42148140	42148141	CA	-	intronic	GLI3	.	.	.	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7568.8	13	chr7	42148135	.	GCACACA	GCA,GCACACACA,G,GCACA	7568.8	.	AC=11,2,6,9;AF=0.262,0.048,0.143,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.081;DP=440;ExcessHet=2.0984;FS=8.446;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=11,2,6,8;MLEAF=0.262,0.048,0.143,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.15;ReadPosRankSum=-2.130e-01;SOR=1.272	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,11,0,5,0:16:99:667,149,102,578,146,541,312,0,307,265,578,146,541,307,541	2	0	5	0	C
chr7	43361060	43361063	GTGT	-	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8984.92	17	chr7	43361057	.	CGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGTGTGT	8984.92	.	AC=5,14,4,1,3,1;AF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=820;ExcessHet=6.1794;FS=2.011;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=5,14,4,1,3,1;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.80;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,3,8,4,0,0,0:15:52:478,293,343,118,52,106,287,142,0,253,409,295,139,269,408,409,295,139,269,408,408,409,295,139,269,408,408,408	1	0	2	0	.
chr7	43361062	43361063	GT	-	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8984.92	17	chr7	43361057	.	CGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGTGTGT	8984.92	.	AC=5,14,4,1,3,1;AF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=820;ExcessHet=6.1794;FS=2.011;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=5,14,4,1,3,1;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.80;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,3,8,4,0,0,0:15:52:478,293,343,118,52,106,287,142,0,253,409,295,139,269,408,409,295,139,269,408,408,409,295,139,269,408,408,408	1	0	2	0	C
chr7	43361063	43361063	-	GT	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8984.92	17	chr7	43361057	.	CGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGTGTGT	8984.92	.	AC=5,14,4,1,3,1;AF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=820;ExcessHet=6.1794;FS=2.011;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=5,14,4,1,3,1;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.80;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,3,8,4,0,0,0:15:52:478,293,343,118,52,106,287,142,0,253,409,295,139,269,408,409,295,139,269,408,408,409,295,139,269,408,408,408	1	0	2	0	C
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chr7	43501185	43501186	TT	-	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8617.83	31	chr7	43501183	.	CTTT	CT,CTT,C	8617.83	.	AC=5,9,11;AF=0.119,0.214,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.648;DP=845;ExcessHet=25.1139;FS=2.193;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=4,10,11;MLEAF=0.095,0.238,0.262;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=14.41;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:5,3,14,7:36:99:547,340,416,244,178,257,216,277,0,416	0	0	4	0	C
chr7	43501186	43501186	T	-	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8617.83	31	chr7	43501183	.	CTTT	CT,CTT,C	8617.83	.	AC=5,9,11;AF=0.119,0.214,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.648;DP=845;ExcessHet=25.1139;FS=2.193;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=4,10,11;MLEAF=0.095,0.238,0.262;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=14.41;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:5,3,14,7:36:99:547,340,416,244,178,257,216,277,0,416	0	0	4	0	C
chr7	43523837	43523837	G	A	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	72.98	1	chr7	43523837	.	G	A	72.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1239;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.60;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	17	0	1	3	C
chr7	44490430	44490430	G	A	exonic	NUDCD3	.	synonymous SNV	NUDCD3:NM_015332:exon1:c.C171T:p.A57A,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs754361965	4.548e-05	4.925e-05	4.578e-05	4.517e-05	0.0002	3.657e-05	3.332e-05	9.927e-05	7.064e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0002	3.738e-05	0.0002	0	5.911e-05	5.909e-05	3.853e-05	8.066e-05	8.819e-05	3.076e-05	2.209e-05	3.761e-05	2.575e-05	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1025.98	33	chr7	44490430	.	G	A	1025.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.07;DP=772;ExcessHet=0.0000;FS=3.167;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,39:79:99:1040,0,901	20	0	1	0	.
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chr7	44835717	44835717	T	C	intronic	H2AZ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.178e-06	5.072e-05	1.205e-05	6.212e-06	1.495e-05	4.89e-06	3.87e-06	5.81e-06	4.25e-06	0	0	0	0	0	0	1.083e-05	0	1.495e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	184.2	38	chr7	44835717	.	T	C	184.2	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.725e+00;DP=675;ExcessHet=0.6776;FS=43.749;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.38;ReadPosRankSum=0.933;SOR=5.370	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,11:33:94:94,0,497	17	0	4	0	.
chr7	45769578	45769578	G	A	upstream	SEPTIN7P2	dist=560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs545484362	0	6.52e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	.	0	0	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0013	0.0006	0.0006	0.0011	0.0010	0.0003	0	6.534e-05	0	0	0.0010	0.0034	0.0013	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	127.05	1	chr7	45769578	.	G	A	127.05	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3857;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;QD=21.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	15	1	0	5	.
chr7	47427429	47427429	T	C	intronic	TNS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.93	5	chr7	47427429	.	T	C	30.93	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	.
chr7	47470950	47470950	G	0	intronic	TNS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	441.23	1	chr7	47470950	.	G	T,GT,*	441.23	.	AC=8,1,2;AF=0.444,0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=41;ExcessHet=0.1398;FS=1.657;InbreedingCoeff=0.2321;MLEAC=13,2,3;MLEAF=0.722,0.111,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.71;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.328	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,6,0,0:12:99:.:.:112,0,134,130,152,283,130,152,283,283	2	3	2	12	C
chr7	47511604	47511604	C	A	intronic	TNS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.08	1	chr7	47511604	.	C	A	33.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	C
chr7	47853768	47853768	A	-	intronic	PKD1L1	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs539681663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	203.48	2	chr7	47853766	.	CAA	CA,C	203.48	.	AC=3,2;AF=0.167,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4643;MLEAC=5,3;MLEAF=0.278,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:7:74,0,7,77,19,96	6	1	1	12	.
chr7	47940427	47940427	C	T	intronic	PKD1L1	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	267.98	20	chr7	47940427	.	C	T	267.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.25;DP=422;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.76;ReadPosRankSum=-6.110e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:282,0,283	20	0	1	0	C
chr7	48103308	48103308	C	G	exonic	UPP1	.	synonymous SNV	UPP1:NM_003364:exon6:c.C333G:p.G111G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs748632747	6.145e-05	0.0008	6.602e-05	5.685e-05	0.0002	5.075e-05	4.715e-05	0.0001	0.0001	3.017e-05	0	3.838e-05	0	0	0	5.637e-05	0.0001	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.225	904.46	78	chr7	48103308	.	C	G,T	904.46	.	AC=4,5;AF=0.100,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-2.679e+00;DP=1711;ExcessHet=4.7172;FS=114.073;InbreedingCoeff=-0.2909;MLEAC=4,5;MLEAF=0.100,0.125;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.719;SOR=10.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:79,0,11:90:63:0|1:48103308_C_T:63,300,3089,0,2790,2757:48103308	11	0	4	1	.
chr7	48103308	48103308	C	T	exonic	UPP1	.	synonymous SNV	UPP1:NM_003364:exon6:c.C333T:p.G111G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.225	904.46	78	chr7	48103308	.	C	G,T	904.46	.	AC=4,5;AF=0.100,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-2.679e+00;DP=1711;ExcessHet=4.7172;FS=114.073;InbreedingCoeff=-0.2909;MLEAC=4,5;MLEAF=0.100,0.125;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.719;SOR=10.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:79,0,11:90:63:0|1:48103308_C_T:63,300,3089,0,2790,2757:48103308	11	0	4	1	C
chr7	48103309	48103309	A	G	exonic	UPP1	.	nonsynonymous SNV	UPP1:NM_003364:exon6:c.A334G:p.I112V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.63	T	0.086	B	0.052	B	0.006	N	1.000	D	0.845	L	-2.14	D	-0.815	T	0.370	T	0.147	0.709	7.777	-4.68	-0.843	1.044	14.599	0.137	0.0162703173878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.068e-05	0.0005	4.533e-05	3.607e-05	6.545e-05	3.187e-05	2.855e-05	3.432e-05	3.064e-05	6.545e-05	0	0	0	0	0	4.503e-05	0.0001	1.194e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.561	0.06669	T	0.844	0.03652	T	0.005	0.12996	B	0.013	0.16460	B	0.006375	0.32080	N	0.369553	0.659061	0.48481	D	0.65	0.16133	N	-2.14	0.86415	D	-0.25	0.11008	N	0.335	0.37613	-0.8153	0.54226	T	0.370	0.72932	T	10	0.17066589	0.31743	T	0.01627	0.37444	T	0.137	0.36984	0.393	0.41770	0.494366844524	0.49069	0.6359250264121555	0.63526	0.119767800777	0.13491	0.439313769341	0.30483	T	0.150536	0.55493	T	-0.0746563	0.40579	T	-0.345015	0.39777	T	0.0481831632055793	0.05176	T	0.90391	0.67021	D	0.036912184	0.04632	0.047135282	0.06722	0.036912184	0.04631	0.047135282	0.06722	-7.212	0.55568	T	.	.	0.115	0.22933	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.228969	0.16235	12.41	0.69032023839716439	0.08843	0.30303	0.24048	N	AEFDGBCI	0.037360	0.05126	N	-1.18467389851375	0.05232	0.2380039	-1.17438792066289	0.06340	0.3048925	0.99999892264264	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.43	-4.68	0.03070	1.426000	0.34478	0.250000	0.16416	-0.576000	0.04747	0.702000	0.28645	0.000000	0.08366	0.986000	0.61781	0.426:0.0:0.574:0.0	14.599	0.68020	804	0.43891	Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.2368	964.53	38	chr7	48103309	.	A	G	964.53	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-2.089e+00;DP=1700;ExcessHet=4.7172;FS=113.804;InbreedingCoeff=-0.3130;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=1.11;ReadPosRankSum=0.721;SOR=10.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:79,11:90:63:0|1:48103308_C_T:63,0,2757:48103308	10	0	9	2	C
chr7	48372517	48372517	A	-	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3345.43	29	chr7	48372515	.	TAA	T,TA,TAAA	3345.43	.	AC=5,18,2;AF=0.119,0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.970;DP=879;ExcessHet=25.1139;FS=2.547;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=4,19,2;MLEAF=0.095,0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,5,0:14:60:60,86,222,0,137,122,86,222,137,222	0	0	2	0	.
chr7	48372517	48372517	-	A	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3345.43	29	chr7	48372515	.	TAA	T,TA,TAAA	3345.43	.	AC=5,18,2;AF=0.119,0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.970;DP=879;ExcessHet=25.1139;FS=2.547;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=4,19,2;MLEAF=0.095,0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,5,0:14:60:60,86,222,0,137,122,86,222,137,222	0	0	2	0	C
chr7	50368104	50368104	C	G	exonic	IKZF1	.	nonsynonymous SNV	IKZF1:NM_001291845:exon4:c.C259G:p.L87V,	Immunodeficiency, common variable, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.001	B	0.002	B	.	.	1.000	N	.	.	.	.	-1.000	T	0.055	T	0.083	0.343	5.860	-8.46	-2.174	-2.702	2.202	0.011	0.00431561606013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.5	0.15782	N	0.11	0.09631	-0.9997	0.30002	T	0.055	0.23375	T	7	0.043260276	0.03157	T	0.004316	0.10467	T	0.011	0.01250	0.272	0.22210	0.117191471859	0.11215	.	.	.	.	.	.	.	0.054479	0.29735	T	-0.291109	0.09525	T	-0.655934	0.08543	T	0.052731511290539	0.05973	T	0.256674	0.04023	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	0.47294	B	.	.	-1.396602	0.00363	0.007	0.40883805656463257	0.02914	0.00305	0.01619	N	AEFGBIJ	0.028154	0.02430	N	-1.474115124829	0.02034	0.08940394	-1.65084572243601	0.01371	0.06194978	0.999999998577604	0.74766	0.51972	0.21558	0	0.522029	0.08744	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.23	-8.46	0.00822	-2.694000	0.00900	-2.250000	0.03997	-0.184000	0.09925	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.068000	0.16518	0.4857:0.2045:0.187:0.1228	2.202	0.03687	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.3438	2447.51	210	chr7	50368104	.	C	G	2447.51	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-4.605e+00;DP=3458;ExcessHet=7.7275;FS=209.069;InbreedingCoeff=-0.4848;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.31;ReadPosRankSum=1.84;SOR=13.326	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:137,43:199:80:.:.:80,0,2360	5	0	11	5	.
chr7	51182573	51182573	C	T	intronic	COBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs547105028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.572e-05	8.54e-05	9.02e-05	8.102e-05	0.0002	4.974e-05	3.975e-05	9.58e-05	6.973e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	203.72	7	chr7	51182573	.	C	T	203.72	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4498;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=25.46;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:228,24,0	18	1	0	2	.
chr7	55497556	55497558	GGG	-	intronic	VOPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	17391.81	9	chr7	55497554	.	TGGGG	TG,T,TGG	17391.81	.	AC=27,5,4;AF=0.675,0.125,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-8.790e-01;DP=472;ExcessHet=0.7148;FS=4.891;InbreedingCoeff=0.0205;MLEAC=28,5,4;MLEAF=0.700,0.125,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.80;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0,0:9:27:.:.:390,27,0,390,27,390,390,27,390,390	0	11	3	1	.
chr7	55497557	55497558	GG	-	intronic	VOPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	17391.81	9	chr7	55497554	.	TGGGG	TG,T,TGG	17391.81	.	AC=27,5,4;AF=0.675,0.125,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-8.790e-01;DP=472;ExcessHet=0.7148;FS=4.891;InbreedingCoeff=0.0205;MLEAC=28,5,4;MLEAF=0.700,0.125,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.80;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0,0:9:27:.:.:390,27,0,390,27,390,390,27,390,390	0	11	3	1	C
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chr7	55829979	55829979	C	T	intronic	SEPTIN14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.45	4	chr7	55829979	.	C	T	63.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0789;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.05;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.69;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55829974_C_G:75,0,120:55829974	16	0	1	4	C
chr7	55829980	55829980	T	C	intronic	SEPTIN14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs895047946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.58e-05	9.2e-05	6.444e-05	0.0001	0.0002	4.978e-05	3.979e-05	7.912e-05	5.601e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	7.37e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.45	4	chr7	55829980	.	T	C	63.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0789;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.05;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.69;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55829974_C_G:75,0,120:55829974	16	0	1	4	C
chr7	55984720	55984720	-	A	intronic	NIPSNAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3522.71	13	chr7	55984717	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	3522.71	.	AC=9,14,2,3;AF=0.214,0.333,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.282;DP=365;ExcessHet=2.0984;FS=2.777;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=9,13,2,2;MLEAF=0.214,0.310,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.445	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,5,0,2:9:2:76,97,165,2,59,57,97,165,59,165,59,121,0,121,128	2	1	2	0	.
chr7	56078819	56078819	G	A	intronic	SUMF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1464487034	1.416e-05	1.347e-05	1.453e-05	1.382e-05	2.238e-05	4.31e-06	2.23e-06	7.23e-06	4.53e-06	0	0	0	0	0	0	2.238e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	54.1	13	chr7	56078819	.	G	A	54.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=160;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,109	20	0	1	0	.
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chr7	57165628	57165628	G	A	downstream	GUSBP10	dist=42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs571070747	0.0004	0.0002	0.0005	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0002	0.0081	0	0	0.0007	0.0003	0.0012	5.241e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	4.813e-05	0	0.0005	0.0095	0	0	0.0034	0.0006	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	387.34	20	chr7	57165628	.	G	A	387.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.876;DP=284;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0261;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.49;ReadPosRankSum=0.767;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14:25:99:401,0,252	19	0	1	1	.
chr7	64544442	64544443	AC	-	intronic	ZNF680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19937.25	138	chr7	64544439	.	AACAC	A,AAC,AACACAC	19937.25	.	AC=2,19,1;AF=0.048,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.710e-01;DP=3159;ExcessHet=43.6797;FS=1.888;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=-5.180e-01;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:86,2,19,0:107:99:296,475,4112,0,2640,2399,552,3716,2649,3598	0	0	1	0	.
chr7	64544443	64544443	-	AC	intronic	ZNF680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19937.25	138	chr7	64544439	.	AACAC	A,AAC,AACACAC	19937.25	.	AC=2,19,1;AF=0.048,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.710e-01;DP=3159;ExcessHet=43.6797;FS=1.888;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=-5.180e-01;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:86,2,19,0:107:99:296,475,4112,0,2640,2399,552,3716,2649,3598	0	0	1	0	C
chr7	64677176	64677176	-	T	intronic	ZNF107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	160.02	37	chr7	64677175	.	AT	ATT,A	160.02	.	AC=4,1;AF=0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=0.1664;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2254;MLEAC=6,2;MLEAF=0.273,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.31;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:37:37,0,63,46,69,116	7	1	2	10	.
chr7	65961068	65961068	-	A	intronic	GUSB	.	.	.	Mucopolysaccharidosis VII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3995.89	63	chr7	65961067	.	CA	C,CAA	3995.89	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.320e-01;DP=2041;ExcessHet=36.0830;FS=0.626;InbreedingCoeff=-0.8258;MLEAC=17,2;MLEAF=0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.85;ReadPosRankSum=-5.730e-01;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,11,0:70:76:76,0,1282,252,1315,1567	2	0	17	0	.
chr7	66087250	66087251	GT	-	intronic	ASL	.	.	.	Argininosuccinic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9894.21	17	chr7	66087243	.	CGTGTGTGT	C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT	9894.21	.	AC=1,18,1,13;AF=0.024,0.429,0.024,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=579;ExcessHet=4.7172;FS=3.236;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=1,16,1,13;MLEAF=0.024,0.381,0.024,0.310;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-1.330e-01;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,0,10,0,4:33:99:246,284,920,0,516,427,284,920,516,920,138,832,409,832,950	0	0	0	0	.
chr7	66087251	66087251	-	GT	intronic	ASL	.	.	.	Argininosuccinic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9894.21	17	chr7	66087243	.	CGTGTGTGT	C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT	9894.21	.	AC=1,18,1,13;AF=0.024,0.429,0.024,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=579;ExcessHet=4.7172;FS=3.236;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=1,16,1,13;MLEAF=0.024,0.381,0.024,0.310;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-1.330e-01;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,0,10,0,4:33:99:246,284,920,0,516,427,284,920,516,920,138,832,409,832,950	0	0	0	0	C
chr7	66087248	66087251	GTGT	-	intronic	ASL	.	.	.	Argininosuccinic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9894.21	17	chr7	66087243	.	CGTGTGTGT	C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT	9894.21	.	AC=1,18,1,13;AF=0.024,0.429,0.024,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=579;ExcessHet=4.7172;FS=3.236;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=1,16,1,13;MLEAF=0.024,0.381,0.024,0.310;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-1.330e-01;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,0,10,0,4:33:99:246,284,920,0,516,427,284,920,516,920,138,832,409,832,950	0	0	0	0	C
chr7	66134261	66134261	T	-	intronic	CRCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	28391.21	103	chr7	66134259	.	CTT	C,CT	28391.21	.	AC=9,21;AF=0.214,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.029;DP=2151;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=9,21;MLEAF=0.214,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.31;ReadPosRankSum=0.376;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:30,6,40:86:99:886,718,1730,0,583,549	0	0	0	0	.
chr7	67302637	67302637	-	C	upstream	PMS2P4;STAG3L4	dist=1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	9237.96	30	chr7	67302636	.	TC	T,TCC	9237.96	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.626;DP=779;ExcessHet=1.2156;FS=1.333;InbreedingCoeff=0.0278;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=20.17;ReadPosRankSum=0.998;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,20,0:34:99:0|1:67302624_T_G:408,0,242,450,302,752:67302624	7	3	10	0	.
chr7	69598423	69598423	A	G	upstream	AUTS2;CT66	dist=52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448903420	0	7.94e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.718e-05	2.975e-05	2.418e-05	5.087e-05	0.0004	9.88e-06	4.74e-06	.	.	4.951e-05	0	0	0	0	0	0	2.524e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	224.99	14	chr7	69598423	.	A	G	224.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.432e+00;DP=359;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0255;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.23;ReadPosRankSum=-1.640e-01;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:239,0,285	20	0	1	0	.
chr7	69599458	69599458	T	C	UTR5	AUTS2	NM_001127231:c.-196T>C;NM_015570:c.-196T>C;NM_001127232:c.-196T>C	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.408e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	91.8	5	chr7	69599458	.	T	C	91.8	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.350e-01;DP=128;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1649;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.30;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:105,0,108	19	0	1	1	.
chr7	70038383	70038383	C	T	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.34	12	chr7	70038383	.	C	T	35.34	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.07;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	17	C
chr7	70792122	70792122	C	T	UTR3	AUTS2	NM_001127231:c.*1126C>T;NM_015570:c.*1126C>T	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921841923	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	3.289e-05	3.282e-05	5.147e-05	1.346e-05	0.0002	1.262e-05	7.99e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.416e-05	0	0	0.0003	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.67	13	chr7	70792122	.	C	T	75.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.13;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	5	0	1	15	C
chr7	71303164	71303164	T	-	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	824.24	1	chr7	71303162	.	CTT	CT,C	824.24	.	AC=10,4;AF=0.625,0.250;AN=16;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5672;MLEAC=20,5;MLEAF=1.00,0.313;MQ=60.00;QD=31.70;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:195,21,0,195,21,195	1	5	0	13	.
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chr7	72278485	72278488	ACAC	-	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1747.6	5	chr7	72278472	.	TACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACACACACACACAC,T,TACACACACACACACACAC	1747.6	.	AC=12,4,4,1,1,1;AF=0.300,0.100,0.100,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=112;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3527;MLEAC=12,5,4,1,1,1;MLEAF=0.300,0.125,0.100,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=0.180;SOR=2.737	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:194,21,0,194,21,194,194,21,194,194,194,21,194,194,194,194,21,194,194,194,194,194,21,194,194,194,194,194	6	4	3	1	C
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chr7	72278488	72278488	-	ACACAC	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1747.6	5	chr7	72278472	.	TACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACACACACACACAC,T,TACACACACACACACACAC	1747.6	.	AC=12,4,4,1,1,1;AF=0.300,0.100,0.100,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=112;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3527;MLEAC=12,5,4,1,1,1;MLEAF=0.300,0.125,0.100,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=0.180;SOR=2.737	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:194,21,0,194,21,194,194,21,194,194,194,21,194,194,194,194,21,194,194,194,194,194,21,194,194,194,194,194	6	4	3	1	C
chr7	72278473	72278488	ACACACACACACACAC	-	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1301785384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0009	0.0013	0.0007	0.0007	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0001	0.0012	0	0	0	0.0009	0.0005	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1747.6	5	chr7	72278472	.	TACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACACACACACACAC,T,TACACACACACACACACAC	1747.6	.	AC=12,4,4,1,1,1;AF=0.300,0.100,0.100,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=112;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3527;MLEAC=12,5,4,1,1,1;MLEAF=0.300,0.125,0.100,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=0.180;SOR=2.737	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:194,21,0,194,21,194,194,21,194,194,194,21,194,194,194,194,21,194,194,194,194,194,21,194,194,194,194,194	6	4	3	1	C
chr7	72278488	72278488	-	AC	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1747.6	5	chr7	72278472	.	TACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACACACACACACAC,T,TACACACACACACACACAC	1747.6	.	AC=12,4,4,1,1,1;AF=0.300,0.100,0.100,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=112;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3527;MLEAC=12,5,4,1,1,1;MLEAF=0.300,0.125,0.100,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=0.180;SOR=2.737	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:194,21,0,194,21,194,194,21,194,194,194,21,194,194,194,194,21,194,194,194,194,194,21,194,194,194,194,194	6	4	3	1	C
chr7	72435240	72435240	-	A	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	290.8	5	chr7	72435239	.	GA	G,GAA	290.8	.	AC=2,3;AF=0.059,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=75;ExcessHet=0.0642;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1833;MLEAC=3,4;MLEAF=0.088,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:38:38,47,117,0,71,65	13	0	2	4	C
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chr7	73313674	73313674	-	TGAA	intronic	TRIM50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7752.89	10	chr7	73313670	.	CTGAA	CTGAATGAA,C	7752.89	.	AC=22,2;AF=0.524,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=566;ExcessHet=3.7791;FS=4.614;InbreedingCoeff=-0.1686;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.40;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.073	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5,0:13:99:186,0,321,210,336,546	3	5	12	0	.
chr7	73330480	73330480	C	T	intronic	FKBP6	.	.	.	.	.	455	1066	1	0	0	1	0.000468823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890885236	8.617e-05	5.343e-05	7.815e-05	9.308e-05	0.0007	6.625e-05	5.978e-05	0.0004	0.0003	0	8.736e-05	0	0	0	0.0007	2.904e-05	9.615e-05	0.0005	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	517.34	22	chr7	73330480	.	C	T	517.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.62;DP=395;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.90;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,17:26:99:531,0,216	19	0	1	1	.
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chr7	73502616	73502616	-	AA	intronic	BAZ1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.136e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.84	1	chr7	73502616	.	G	GAA	64.84	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1067;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.61;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:54:54,0,58	12	0	1	8	C
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chr7	73594556	73594556	T	-	intronic	MLXIPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	135.9	13	chr7	73594553	.	CTTT	C,CTT,CT	135.9	.	AC=1,4,2;AF=0.024,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.625e+00;DP=341;ExcessHet=2.5830;FS=21.016;InbreedingCoeff=-0.1966;MLEAC=1,3,2;MLEAF=0.024,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,0,3,0:21:17:17,71,471,0,401,392,71,471,401,471	14	0	1	0	C
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chr7	73670811	73670811	-	A	intronic	VPS37D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	366.76	5	chr7	73670810	.	GA	GAA,G	366.76	.	AC=7,1;AF=0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=95;ExcessHet=0.6689;FS=4.339;InbreedingCoeff=-0.0104;MLEAC=8,1;MLEAF=0.211,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.91;ReadPosRankSum=-6.970e-01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:39:58,0,39,65,48,113	12	1	5	2	.
chr7	73695263	73695263	-	T	intronic	BUD23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	171.23	48	chr7	73695262	.	CT	CTT,C	171.23	.	AC=5,1;AF=0.179,0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.28;DP=48;ExcessHet=0.2906;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0137;MLEAC=6,2;MLEAF=0.214,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1,0:5:11:11,0,91,23,94,118	9	1	3	7	.
chr7	73715124	73715124	-	A	intronic	STX1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	120.97	1	chr7	73715123	.	TA	T,TAA	120.97	.	AC=2,3;AF=0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=80;ExcessHet=1.3830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2547;MLEAC=3,4;MLEAF=0.083,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:28:28,0,101,43,107,151	13	0	2	3	.
chr7	74035296	74035296	G	T	intronic	ELN	.	.	.	Cutis laxa, AD, Autosomal dominant;Supravalvar aortic stenosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947508444	3.567e-06	3.425e-06	2.847e-06	4.291e-06	0.0001	1.05e-06	7.6e-07	4.448e-05	2.926e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.555e-05	0	0	.	.	0	0	6.555e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	727.98	35	chr7	74035296	.	G	T	727.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.62;DP=737;ExcessHet=0.0000;FS=1.659;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.56;ReadPosRankSum=1.49;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,22:50:99:742,0,739	20	0	1	0	.
chr7	74107681	74107681	-	A	intronic	LIMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	1232.95	4	chr7	74107679	.	CAA	CA,CAAA,C	1232.95	.	AC=21,1,2;AF=0.553,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.712;DP=134;ExcessHet=0.6984;FS=1.520;InbreedingCoeff=0.0555;MLEAC=22,1,2;MLEAF=0.579,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.04;ReadPosRankSum=0.010;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:8:82,0,8,85,20,106,85,20,106,106	3	5	8	2	.
chr7	74195405	74195405	C	T	UTR3	EIF4H	NM_031992:c.*97C>T;NM_022170:c.*97C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268499263	5.268e-05	4.867e-05	5.721e-05	4.796e-05	0.0006	4.235e-05	3.858e-05	0.0001	4.184e-05	0	0	0	0	0	0.0006	5.828e-05	0	0.0001	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	2.939e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	746.98	33	chr7	74195405	.	C	T	746.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.03;DP=715;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=48.44;MQRankSum=0.391;QD=15.56;ReadPosRankSum=-9.300e-02;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,22:48:99:761,0,899	20	0	1	0	.
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chr7	74251066	74251066	T	C	intronic	RFC2	.	.	.	.	.	923	598	1	0	0	1	0.000835422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.62	3	chr7	74251066	.	T	C	48.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0823;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:74251066_T_C:60,0,330:74251066	16	0	1	4	C
chr7	74251071	74251071	G	A	intronic	RFC2	.	.	.	.	.	917	604	1	0	0	1	0.00082713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	45.84	3	chr7	74251071	.	G	A	45.84	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.097e+00;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1282;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.17;ReadPosRankSum=0.660;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:74251066_T_C:57,0,372:74251066	15	0	1	5	C
chr7	74251077	74251077	A	G	intronic	RFC2	.	.	.	.	.	926	594	2	0	0	2	0.00168067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs782060103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.651e-05	5.937e-05	5.198e-05	4.078e-05	0.0006	2.13e-05	1.54e-05	0.0002	9.157e-05	2.438e-05	0	0	0	0	0	0	4.449e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.23	4	chr7	74251077	.	A	G	45.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.097e+00;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0604;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.11;ReadPosRankSum=0.660;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:74251066_T_C:57,0,372:74251066	17	0	1	3	C
chr7	74251079	74251079	A	G	intronic	RFC2	.	.	.	.	.	934	587	1	0	0	1	0.000851064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.321e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.22	4	chr7	74251079	.	A	G	45.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.097e+00;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0603;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.11;ReadPosRankSum=0.660;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:74251066_T_C:57,0,372:74251066	17	0	1	3	C
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chr7	76058025	76058025	G	T	exonic	MDH2	.	nonsynonymous SNV	MDH2:NM_001282404:exon3:c.G55T:p.A19S	Epileptic encephalopathy, early infantile, 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2467958	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.19	T	0.017	B	0.049	B	0.004	N	1.000	N	1.235	L	1.02	T	-0.630	T	0.430	T	0.168	1.757	11.83	1.64	0.433	1.617	5.232	0.026	0.0692402039338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	1.368e-06	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.387e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	0.218	0.26740	T	0.463	0.14412	T	0.012	0.16265	B	0.049	0.25116	B	0.003564	0.34767	N	0.359607	0.999937	0.19363	N	1.07	0.27075	L	1.02	0.87750	T	0.27	0.04613	N	0.177	0.21319	-0.6305	0.63549	T	0.430	0.77193	T	10	0.12916055	0.24573	T	0.06924	0.70675	D	0.026	0.05648	0.453	0.51612	0.838385003735	0.83683	0.3222727092827486	0.32140	0.163663304052	0.18455	0.423031628132	0.28253	T	0.256252	0.62714	T	-0.0439099	0.45366	T	-0.30085	0.44635	T	0.138159334659576	0.16115	T	0.694431	0.32034	T	0.034268145	0.03813	0.04546862	0.06123	0.034268145	0.03812	0.04546862	0.06122	-2.522	0.07593	T	0.10954978046691156	0.09158	0.083	0.10787	B	.;.;.	.;.;.	1.526401	0.19590	14.34	0.94915292328264345	0.25783	0.81728	0.41074	D	AEFDBCIJ	0.592041	0.58790	D	-0.634058847184868	0.17928	0.926702	-0.559099048543837	0.20564	1.108521	0.998997901027343	0.38161	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.56	1.64	0.22949	1.685000	0.37277	3.376000	0.37968	-0.114000	0.14653	0.954000	0.33273	0.998000	0.33993	0.732000	0.35165	0.2004:0.0:0.5392:0.2605	5.232	0.14744	616	0.66398	Lactate/malate dehydrogenase, N-terminal;Lactate/malate dehydrogenase, N-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1289.98	36	chr7	76058025	.	G	T	1289.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.690e-01;DP=840;ExcessHet=0.0000;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=-2.183e+00;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,60:124:99:1304,0,1431	20	0	1	0	.
chr7	76417942	76417942	T	-	intronic	ZP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	112.09	3	chr7	76417940	.	CTT	C,CT	112.09	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3460;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.01;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:11:57,60,82,0,22,11	8	1	0	11	.
chr7	76504523	76504523	G	T	intronic	DTX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557905763	2.87e-05	3.837e-05	3.159e-05	2.579e-05	0.0009	2.133e-05	1.868e-05	0.0007	0.0006	0	5.424e-05	0	0.0009	0	0	9.852e-07	5.418e-05	0	5.261e-05	5.249e-05	5.146e-05	5.381e-05	0.0016	2.559e-05	1.831e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0.0016	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	123.99	8	chr7	76504523	.	G	T	123.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.160e+00;DP=286;ExcessHet=0.0000;FS=1.922;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=30.04;MQRankSum=1.66;QD=6.20;ReadPosRankSum=1.70;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,6:20:99:138,0,364	20	0	1	0	.
chr7	76514911	76514912	AA	-	intronic	UPK3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	3570.12	5	chr7	76514905	.	CAAAAAAA	CAAAAAA,C,CAAAAA	3570.12	.	AC=15,10,1;AF=0.375,0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.280e-01;DP=139;ExcessHet=0.0027;FS=4.536;InbreedingCoeff=0.4463;MLEAC=15,11,1;MLEAF=0.375,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.30;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.242	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5,0,0:7:44:0|1:76514905_CA_C:204,0,44,210,59,269,210,59,269,269:76514905	5	4	3	1	.
chr7	77376781	77376781	A	-	intronic	GSAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2724.38	26	chr7	77376775	.	CAAAAAA	CAAAAA,CAAAAAAA,CAAAA,C	2724.38	.	AC=12,6,6,1;AF=0.286,0.143,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.531;DP=461;ExcessHet=13.4704;FS=0.801;InbreedingCoeff=-0.4443;MLEAC=11,5,6,1;MLEAF=0.262,0.119,0.143,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,5,3,0,0:10:25:.:.:90,25,68,56,0,118,110,73,112,170,110,73,112,170,170	1	0	8	0	.
chr7	77376781	77376781	-	A	intronic	GSAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2724.38	26	chr7	77376775	.	CAAAAAA	CAAAAA,CAAAAAAA,CAAAA,C	2724.38	.	AC=12,6,6,1;AF=0.286,0.143,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.531;DP=461;ExcessHet=13.4704;FS=0.801;InbreedingCoeff=-0.4443;MLEAC=11,5,6,1;MLEAF=0.262,0.119,0.143,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,5,3,0,0:10:25:.:.:90,25,68,56,0,118,110,73,112,170,110,73,112,170,170	1	0	8	0	C
chr7	77376780	77376781	AA	-	intronic	GSAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2724.38	26	chr7	77376775	.	CAAAAAA	CAAAAA,CAAAAAAA,CAAAA,C	2724.38	.	AC=12,6,6,1;AF=0.286,0.143,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.531;DP=461;ExcessHet=13.4704;FS=0.801;InbreedingCoeff=-0.4443;MLEAC=11,5,6,1;MLEAF=0.262,0.119,0.143,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,5,3,0,0:10:25:.:.:90,25,68,56,0,118,110,73,112,170,110,73,112,170,170	1	0	8	0	C
chr7	77537206	77537206	-	GGCGGCGGCGGCGGCGGC	upstream	PTPN12	dist=89	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	4256.82	2	chr7	77537203	.	AGGC	AGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,AGGCGGC,AGGCGGCGGC,AGGCGGCGGCGGC,A,AGGCGGCGGCGGCGGCGGC	4256.82	.	AC=2,9,5,12,2,2;AF=0.056,0.250,0.139,0.333,0.056,0.056;AN=36;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7358;MLEAC=2,10,6,14,1,2;MLEAF=0.056,0.278,0.167,0.389,0.028,0.056;MQ=60.00;QD=32.80;SOR=1.321	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,4,0,0:6:72:250,250,251,168,168,162,250,251,168,251,83,83,0,83,72,250,251,168,251,83,251,250,251,168,251,83,251,251	2	1	0	3	.
chr7	77537206	77537206	-	GGC	upstream	PTPN12	dist=89	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	4256.82	2	chr7	77537203	.	AGGC	AGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,AGGCGGC,AGGCGGCGGC,AGGCGGCGGCGGC,A,AGGCGGCGGCGGCGGCGGC	4256.82	.	AC=2,9,5,12,2,2;AF=0.056,0.250,0.139,0.333,0.056,0.056;AN=36;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7358;MLEAC=2,10,6,14,1,2;MLEAF=0.056,0.278,0.167,0.389,0.028,0.056;MQ=60.00;QD=32.80;SOR=1.321	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,4,0,0:6:72:250,250,251,168,168,162,250,251,168,251,83,83,0,83,72,250,251,168,251,83,251,250,251,168,251,83,251,251	2	1	0	3	C
chr7	77537206	77537206	-	GGCGGC	upstream	PTPN12	dist=89	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	4256.82	2	chr7	77537203	.	AGGC	AGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,AGGCGGC,AGGCGGCGGC,AGGCGGCGGCGGC,A,AGGCGGCGGCGGCGGCGGC	4256.82	.	AC=2,9,5,12,2,2;AF=0.056,0.250,0.139,0.333,0.056,0.056;AN=36;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7358;MLEAC=2,10,6,14,1,2;MLEAF=0.056,0.278,0.167,0.389,0.028,0.056;MQ=60.00;QD=32.80;SOR=1.321	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,4,0,0:6:72:250,250,251,168,168,162,250,251,168,251,83,83,0,83,72,250,251,168,251,83,251,250,251,168,251,83,251,251	2	1	0	3	C
chr7	77537206	77537206	-	GGCGGCGGC	upstream	PTPN12	dist=89	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	4256.82	2	chr7	77537203	.	AGGC	AGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,AGGCGGC,AGGCGGCGGC,AGGCGGCGGCGGC,A,AGGCGGCGGCGGCGGCGGC	4256.82	.	AC=2,9,5,12,2,2;AF=0.056,0.250,0.139,0.333,0.056,0.056;AN=36;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7358;MLEAC=2,10,6,14,1,2;MLEAF=0.056,0.278,0.167,0.389,0.028,0.056;MQ=60.00;QD=32.80;SOR=1.321	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,4,0,0:6:72:250,250,251,168,168,162,250,251,168,251,83,83,0,83,72,250,251,168,251,83,251,250,251,168,251,83,251,251	2	1	0	3	C
chr7	77537206	77537206	-	GGCGGCGGCGGCGGC	upstream	PTPN12	dist=89	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	4256.82	2	chr7	77537203	.	AGGC	AGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,AGGCGGC,AGGCGGCGGC,AGGCGGCGGCGGC,A,AGGCGGCGGCGGCGGCGGC	4256.82	.	AC=2,9,5,12,2,2;AF=0.056,0.250,0.139,0.333,0.056,0.056;AN=36;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7358;MLEAC=2,10,6,14,1,2;MLEAF=0.056,0.278,0.167,0.389,0.028,0.056;MQ=60.00;QD=32.80;SOR=1.321	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,4,0,0:6:72:250,250,251,168,168,162,250,251,168,251,83,83,0,83,72,250,251,168,251,83,251,250,251,168,251,83,251,251	2	1	0	3	C
chr7	77604794	77604794	-	AT	intronic	PTPN12	.	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	236.79	21	chr7	77604792	.	CAT	C,CATAT	236.79	.	AC=3,2;AF=0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.000e-01;DP=381;ExcessHet=1.1607;FS=1.157;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=3,2;MLEAF=0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.57;ReadPosRankSum=0.353;SOR=0.937	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2,0:14:34:34,0,410,70,416,486	16	0	3	0	C
chr7	77937693	77937693	T	-	intronic	PHTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	420.01	16	chr7	77937691	.	ATT	A,AT,ATTT	420.01	.	AC=1,4,6;AF=0.025,0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-7.320e-01;DP=333;ExcessHet=7.7275;FS=1.329;InbreedingCoeff=-0.3636;MLEAC=1,4,5;MLEAF=0.025,0.100,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.30;ReadPosRankSum=0.300;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0,0:8:49:49,0,177,67,183,251,67,183,251,251	9	0	1	1	.
chr7	77937693	77937693	-	T	intronic	PHTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	420.01	16	chr7	77937691	.	ATT	A,AT,ATTT	420.01	.	AC=1,4,6;AF=0.025,0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-7.320e-01;DP=333;ExcessHet=7.7275;FS=1.329;InbreedingCoeff=-0.3636;MLEAC=1,4,5;MLEAF=0.025,0.100,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.30;ReadPosRankSum=0.300;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0,0:8:49:49,0,177,67,183,251,67,183,251,251	9	0	1	1	C
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chr7	88301586	88301587	TT	-	intronic	STEAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.987e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	173.26	6	chr7	88301585	.	CTT	CT,CTTTT,C	173.26	.	AC=3,1,1;AF=0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=121;ExcessHet=1.3000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1735;MLEAC=3,1,1;MLEAF=0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.540	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:35:35,0,120,50,126,176,50,126,176,176	14	0	3	2	C
chr7	90304652	90304663	TAGATAGATAGA	-	intronic	CFAP69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	22213.18	43	chr7	90304643	.	GTAGATAGATAGATAGATAGA	G,GTAGATAGATAGATAGATAGATAGA,GTAGATAGATAGATAGA,GTAGATAGATAGA,GTAGATAGA,GTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGA	22213.18	.	AC=12,3,5,6,1,1;AF=0.286,0.071,0.119,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.197;DP=913;ExcessHet=2.0984;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=12,3,5,6,1,1;MLEAF=0.286,0.071,0.119,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.58;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,8,0,0,0,0:12:99:324,336,484,0,148,124,336,484,148,484,336,484,148,484,484,336,484,148,484,484,484,336,484,148,484,484,484,484	2	3	4	0	.
chr7	92040647	92040647	-	T	intronic	AKAP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2749.89	38	chr7	92040646	.	GT	G,GTT	2749.89	.	AC=12,7;AF=0.286,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.670;DP=611;ExcessHet=21.3848;FS=3.785;InbreedingCoeff=-0.6348;MLEAC=12,7;MLEAF=0.286,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.10;ReadPosRankSum=0.242;SOR=0.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,5,0:22:56:.:.:56,0,315,107,330,437	3	0	11	0	.
chr7	92102457	92102457	-	TACTACTACTAC	intronic	AKAP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	4744.4	5	chr7	92102448	.	TTACTACTAC	TTAC,TTACTACTACTAC,T,TTACTACTACTACTACTACTAC	4744.4	.	AC=22,1,4,1;AF=0.550,0.025,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=165;ExcessHet=0.1163;FS=3.383;InbreedingCoeff=0.2352;MLEAC=23,1,4,1;MLEAF=0.575,0.025,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:75:120,0,75,126,84,210,126,84,210,210,126,84,210,210,210	3	6	6	1	C
chr7	92517378	92517378	C	T	exonic	PEX1	.	synonymous SNV	PEX1:NM_000466:exon5:c.G1137A:p.E379E	Heimler syndrome 1, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3198121	PEX1-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.375	1296.4	64	chr7	92517378	.	C	T	1296.4	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=-2.530e+00;DP=2145;ExcessHet=4.7172;FS=229.843;InbreedingCoeff=-0.4629;MLEAC=12;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.462;SOR=11.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:81,33:114:8:.:.:8,0,1147	3	0	9	9	.
chr7	92530496	92530496	-	A	intronic	RBM48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	286.96	1	chr7	92530494	.	CAA	C,CA,CAAA	286.96	.	AC=2,3,1;AF=0.067,0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=56;ExcessHet=0.0033;FS=5.008;InbreedingCoeff=0.2725;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.067,0.133,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,3:5:34:.:.:59,65,108,65,108,108,0,43,43,34	11	1	0	6	.
chr7	93102964	93102964	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3134C:p.G1045A	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36	T	0.278	B	0.057	B	0.039	N	0.999	N	0.55	N	2.78	T	-1.004	T	0.025	T	0.135	-1.573	0.014	0.721	0.204	1.133	8.086	0.019	0.00364362051594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.739e-06	0.0001	2.726e-06	2.753e-06	2.701e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	3.828e-05	0	0	0	2.701e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.11994	T	0.365	0.16717	T	0.278	0.32022	B	0.057	0.26280	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.999403	0.21245	N	1.395	0.35261	L	1.98	0.21865	T	-0.26	0.11185	N	0.172	0.18376	-1.0035	0.28903	T	0.025	0.10866	T	10	0.101587355	0.18570	T	0.003644	0.08371	T	0.019	0.03383	0.111	0.02112	0.462721901306	0.45895	0.30406387633743254	0.30319	0.206316586236	0.23055	0.261323869228	0.05050	T	0.005306	0.11036	T	-0.27156	0.11583	T	-0.627853	0.10578	T	0.260672181844711	0.23344	T	0.427357	0.11519	T	0.026715023	0.01764	0.03884978	0.03847	0.026715023	0.01763	0.03884978	0.03846	-5.641	0.43165	T	0.1164478318514886	0.10529	0.110	0.22135	B	.;.;.	.;.;.	1.711545	0.21796	15.35	0.15711081566189278	0.00394	0.77281	0.37980	D	AEFBI	0.241180	0.36284	N	-0.496248800179662	0.22203	1.183913	-0.415350861612596	0.24546	1.344766	0.0736999754895762	0.15642	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	0.721	0.17373	1.167000	0.31456	-0.698000	0.07808	-0.200000	0.08971	0.996000	0.39380	0.000000	0.08366	0.044000	0.14658	0.0:0.4337:0.0:0.5663	8.086	0.29933	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.2857	1784.86	153	chr7	93102964	.	C	G	1784.86	.	AC=12;AF=0.286;AN=42;BaseQRankSum=-6.633e+00;DP=3581;ExcessHet=9.6308;FS=118.636;InbreedingCoeff=-0.4288;MLEAC=12;MLEAF=0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.78;ReadPosRankSum=0.355;SOR=12.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:150,27:184:99:.:.:157,0,5592	9	0	12	0	.
chr7	93102965	93102965	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3133C:p.G1045R	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	0.013	B	0.007	B	0.039	N	0.999	N	1.1	L	2.77	T	-1.040	T	0.033	T	0.114	0.260	5.406	-0.384	-0.014	1.650	6.198	0.038	0.00358717597943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.121e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.32610	T	0.086	0.40909	T	0.013	0.16609	B	0.007	0.12992	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.998976	0.21747	N	2.2	0.62015	M	1.96	0.22270	T	-0.4	0.15782	N	0.133	0.12913	-1.0400	0.17313	T	0.033	0.13986	T	10	0.07416803	0.11303	T	0.003587	0.08216	T	0.038	0.09825	0.132	0.03662	0.251639045875	0.24756	0.3058776317445259	0.30500	0.186022872039	0.20906	0.28491345048	0.08187	T	0.005275	0.11722	T	-0.261545	0.12721	T	-0.613468	0.11704	T	0.236644327640533	0.22264	T	0.470853	0.13943	T	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	-5.327	0.40209	T	0.14989570008231407	0.17564	0.173	0.38025	B	.;.;.	.;.;.	2.737985	0.35852	20.1	0.81866065481440609	0.13900	0.88541	0.48516	D	AEFBI	0.296760	0.40652	N	-1.00286225320604	0.08544	0.4010124	-0.91137622340653	0.11826	0.6048167	0.111460904489544	0.16659	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	-0.384	0.11853	2.801000	0.47603	1.030000	0.23473	-1.635000	0.00848	0.985000	0.35982	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.0:0.5765:0.1236:0.2999	6.198	0.19775	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4524	3255.88	153	chr7	93102965	.	C	G	3255.88	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-5.671e+00;DP=4087;ExcessHet=36.0830;FS=132.372;InbreedingCoeff=-0.8389;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.90;ReadPosRankSum=0.452;SOR=13.128	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:150,32:184:99:.:.:196,0,5593	2	0	19	0	C
chr7	93297372	93297372	T	A	intronic	VPS50	.	.	.	.	.	808	712	1	1	0	3	0.00210231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs942420501	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0035	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	5.633e-05	0.0001	0.0015	0	6.617e-05	0.0035	0.0002	0.0005	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0002	0.0026	0.0004	0	0.0034	0.0004	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	193.98	11	chr7	93297372	.	T	A	193.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.42;DP=346;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.92;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:208,0,215	20	0	1	0	.
chr7	93441560	93441560	-	A	intronic	CALCR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	59205.62	34	chr7	93441558	.	GAA	GA,GAAA,G	59205.62	.	AC=23,1,7;AF=0.548,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.863;DP=3083;ExcessHet=0.4237;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=23,1,7;MLEAF=0.548,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.91;ReadPosRankSum=-7.600e-01;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,43,0,0:99:99:898,0,1278,1066,1407,2473,1066,1407,2473,2473	2	6	5	0	.
chr7	94426941	94426941	A	-	intronic	COL1A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular form, Autosomal recessive;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIB, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type II, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type III, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	7923.07	15	chr7	94426939	.	GAA	G,GA	7923.07	.	AC=20,4;AF=0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.282;DP=434;ExcessHet=3.7791;FS=2.922;InbreedingCoeff=-0.1513;MLEAC=20,4;MLEAF=0.476,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2,0:9:63:0|1:94426932_C_G:63,0,288,84,294,378:94426932	3	5	9	0	.
chr7	95302115	95302115	A	C	intronic	PON1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012085872	1.409e-05	5.304e-05	1.606e-05	1.221e-05	4.186e-05	6.63e-06	4.8e-06	6.94e-06	3.76e-06	0	0	0	0	0	0	1.409e-05	0	4.186e-05	1.632e-05	1.601e-05	1.585e-05	1.682e-05	3.341e-05	2.71e-06	1.02e-06	5.54e-06	2.07e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.341e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	214.18	11	chr7	95302115	.	A	C	214.18	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.967;DP=251;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4044;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.80;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,8:9:2:1|1:95302096_CA_C:230,2,0:95302096	19	1	1	0	.
chr7	95818475	95818476	TT	-	intronic	DYNC1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11175.97	30	chr7	95818473	.	ATTT	AT,ATT,A	11175.97	.	AC=16,9,4;AF=0.400,0.225,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.321;DP=791;ExcessHet=8.2741;FS=3.060;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=16,8,4;MLEAF=0.400,0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.540;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:5,11,10,6:32:90:.:.:486,90,198,199,0,203,246,184,106,520	0	0	7	1	.
chr7	95818476	95818476	T	-	intronic	DYNC1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11175.97	30	chr7	95818473	.	ATTT	AT,ATT,A	11175.97	.	AC=16,9,4;AF=0.400,0.225,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.321;DP=791;ExcessHet=8.2741;FS=3.060;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=16,8,4;MLEAF=0.400,0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.540;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:5,11,10,6:32:90:.:.:486,90,198,199,0,203,246,184,106,520	0	0	7	1	C
chr7	96189554	96189554	A	-	intronic	SLC25A13	.	.	.	Citrullinemia, adult-onset type II, Autosomal recessive;Citrullinemia, type II, neonatal-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	22565.29	130	chr7	96189552	.	CAA	C,CA	22565.29	.	AC=10,21;AF=0.238,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.407;DP=2396;ExcessHet=7.7275;FS=0.622;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=10,21;MLEAF=0.238,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.916;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:16,16,35:76:12:807,329,893,12,0,194	0	0	0	0	.
chr7	97135585	97135585	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	SDHAF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1029.12	16	chr7	97135581	.	ATGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	1029.12	.	AC=5,5,2,1;AF=0.125,0.125,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=190;ExcessHet=0.2736;FS=8.231;InbreedingCoeff=0.1831;MLEAC=4,5,2,1;MLEAF=0.100,0.125,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.13;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2,0,0,0:10:60:.:.:60,0,330,84,336,420,84,336,420,420,84,336,420,420,420	10	2	1	1	.
chr7	97135585	97135585	-	TGTGTGTGTGTGTG	intronic	SDHAF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1029.12	16	chr7	97135581	.	ATGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	1029.12	.	AC=5,5,2,1;AF=0.125,0.125,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=190;ExcessHet=0.2736;FS=8.231;InbreedingCoeff=0.1831;MLEAC=4,5,2,1;MLEAF=0.100,0.125,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.13;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2,0,0,0:10:60:.:.:60,0,330,84,336,420,84,336,420,420,84,336,420,420,420	10	2	1	1	C
chr7	98107408	98107408	C	G	intronic	LMTK2	.	.	.	.	.	525	996	1	0	0	1	0.000501756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920805847	0	4.918e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	4.456e-05	4.038e-05	5.007e-05	3.825e-05	0.0001	1.703e-05	1.046e-05	1.145e-05	4.28e-06	6.914e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0054	1.739e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	115.94	4	chr7	98107408	.	C	G	115.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.20;DP=155;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0618;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.92;ReadPosRankSum=-5.920e-01;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:129,0,246	18	0	1	2	.
chr7	98218275	98218275	C	A	intronic	TECPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	54.3	4	chr7	98218275	.	C	A	54.3	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0617;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,121	20	0	1	0	.
chr7	98246272	98246272	-	T	intronic	TECPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	273.87	27	chr7	98246270	.	CTT	CTTT,C	273.87	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.15;DP=333;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0834;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1,0:5:10:10,0,67,22,70,92	15	0	5	0	C
chr7	98385737	98385737	G	0	intronic	BAIAP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7709.61	31	chr7	98385737	.	G	T,*	7709.61	.	AC=26,2;AF=0.619,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.292;DP=536;ExcessHet=6.1794;FS=2.586;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=27,1;MLEAF=0.643,0.024;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=16.13;ReadPosRankSum=0.526;SOR=0.920	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,24,3:27:4:1|0:98385736_TG_T:755,87,4,558,0,557:98385736	1	6	12	0	.
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chr7	99057607	99057607	-	T	intronic	SMURF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	250.45	21	chr7	99057605	.	GTT	GT,GTTT,G	250.45	.	AC=2,2,1;AF=0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.700e-01;DP=644;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1237;MLEAC=1,2,1;MLEAF=0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.41;ReadPosRankSum=0.717;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,0,4,0:14:56:.:.:56,86,297,0,211,199,86,297,211,297	16	0	2	0	C
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chr7	99401703	99401703	T	-	intronic	PDAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	95.33	3	chr7	99401700	.	CTTT	CTT,C	95.33	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=43;ExcessHet=0.1773;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1702;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:72:72,84,251,0,167,161	11	0	1	8	.
chr7	99401701	99401703	TTT	-	intronic	PDAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.561e-05	0.0002	2.766e-05	4.405e-05	7.143e-05	1.341e-05	8.56e-06	5.19e-06	1.94e-06	0	0	7.143e-05	0	0	0.0002	0	3.129e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	95.33	3	chr7	99401700	.	CTTT	CTT,C	95.33	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=43;ExcessHet=0.1773;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1702;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:72:72,84,251,0,167,161	11	0	1	8	C
chr7	99438962	99438962	C	G	UTR5	CPSF4	NM_001318161:c.-121C>G;NM_001318160:c.-121C>G;NM_001081559:c.-121C>G;NM_006693:c.-121C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.507e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	36.75	8	chr7	99438962	.	C	G	36.75	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-2.630e+00;DP=200;ExcessHet=0.0000;FS=3.074;InbreedingCoeff=-0.1921;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.45;ReadPosRankSum=-1.005e+00;SOR=1.880	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:99438962_C_G:45,0,540:99438962	10	0	1	10	.
chr7	99438965	99438965	C	G	UTR5	CPSF4	NM_001318161:c.-118C>G;NM_001318160:c.-118C>G;NM_001081559:c.-118C>G;NM_006693:c.-118C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.188e-06	0.0001	8.497e-06	1.76e-06	4.722e-05	1.87e-06	1.23e-06	3.5e-07	1.3e-07	4.722e-05	0	0	0	0.0001	0	2.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	33.69	10	chr7	99438965	.	C	G	33.69	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.010e-01;DP=205;ExcessHet=0.0000;FS=2.876;InbreedingCoeff=-0.2489;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.98;ReadPosRankSum=-7.650e-01;SOR=1.562	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,2:17:39:0|1:99438962_C_G:39,0,624:99438962	7	0	1	13	C
chr7	99438968	99438968	C	G	UTR5	CPSF4	NM_001318161:c.-115C>G;NM_001318160:c.-115C>G;NM_001081559:c.-115C>G;NM_006693:c.-115C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.712e-06	5.345e-05	3.366e-06	0	1.04e-06	2.9e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.04e-06	2.113e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	32.7	11	chr7	99438968	.	C	G	32.7	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.919;DP=214;ExcessHet=0.0000;FS=2.876;InbreedingCoeff=-0.2216;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.92;ReadPosRankSum=-1.196e+00;SOR=1.562	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,2:17:39:0|1:99438962_C_G:39,0,624:99438962	8	0	1	12	C
chr7	99438971	99438971	C	G	UTR5	CPSF4	NM_001318161:c.-112C>G;NM_001318160:c.-112C>G;NM_001081559:c.-112C>G;NM_006693:c.-112C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.879e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	31.01	11	chr7	99438971	.	C	G	31.01	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-7.520e-01;DP=237;ExcessHet=0.0000;FS=2.741;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.82;ReadPosRankSum=-2.090e+00;SOR=1.390	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,2:17:39:0|1:99438962_C_G:39,0,624:99438962	10	0	1	10	C
chr7	99438974	99438974	C	G	UTR5	CPSF4	NM_001318161:c.-109C>G;NM_001318160:c.-109C>G;NM_001081559:c.-109C>G;NM_006693:c.-109C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.442e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	30.46	11	chr7	99438974	.	C	G	30.46	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.25;DP=249;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1832;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.79;ReadPosRankSum=-1.520e+00;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,2:17:39:0|1:99438962_C_G:39,0,624:99438962	10	0	1	10	C
chr7	99849957	99849957	T	-	intronic	CYP3A43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	7927.08	53	chr7	99849955	.	ATT	A,AT	7927.08	.	AC=7,14;AF=0.167,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1784;ExcessHet=33.8405;FS=0.552;InbreedingCoeff=-0.8418;MLEAC=7,14;MLEAF=0.167,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,5,13:48:41:246,41,616,0,238,291	1	0	6	0	.
chr7	99996841	99996841	T	C	upstream	LOC105375423	dist=234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.94	1	chr7	99996841	.	T	C	30.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.16;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	15	.
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chr7	100099419	100099419	-	AAAAAAAAAAA	intronic	MCM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3069.86	40	chr7	100099418	.	CA	C,CAA,CAAAAAAAAAAAA	3069.86	.	AC=13,6,2;AF=0.310,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1038;ExcessHet=33.8405;FS=0.537;InbreedingCoeff=-0.8096;MLEAC=13,6,1;MLEAF=0.310,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.07;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,10,0:27:99:170,190,458,0,241,185,190,458,241,458	1	0	13	0	C
chr7	100103240	100103240	C	T	intronic	AP4M1	.	.	.	Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.607e-05	9.534e-06	1.932e-05	1.328e-05	1.199e-05	7.56e-06	5.47e-06	3.81e-06	1.89e-06	0	0	0	0	3.054e-05	0	1.199e-05	0.0001	0	6.585e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	34.36	12	chr7	100103240	.	C	T	34.36	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.15;DP=276;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0390;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.64;ReadPosRankSum=-1.776e+00;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:48:0|1:100103240_C_T:48,0,386:100103240	19	0	1	1	.
chr7	100110982	100110982	A	-	intronic	TAF6	.	.	.	Alazami-Yuan syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1434.29	4	chr7	100110979	.	CAAA	CAA,C	1434.29	.	AC=19,1;AF=0.500,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=144;ExcessHet=0.3118;FS=2.392;InbreedingCoeff=0.1068;MLEAC=22,1;MLEAF=0.579,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,5,2:8:47:.:.:166,47,48,98,0,168	5	5	8	2	.
chr7	100110980	100110982	AAA	-	intronic	TAF6	.	.	.	Alazami-Yuan syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	7.36e-05	0.0001	0.0003	5.875e-05	4.692e-05	0.0001	6.344e-05	2.852e-05	0	0.0003	0	0	0.0004	0	6.652e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1434.29	4	chr7	100110979	.	CAAA	CAA,C	1434.29	.	AC=19,1;AF=0.500,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=144;ExcessHet=0.3118;FS=2.392;InbreedingCoeff=0.1068;MLEAC=22,1;MLEAF=0.579,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,5,2:8:47:.:.:166,47,48,98,0,168	5	5	8	2	C
chr7	100112590	100112590	C	A	intronic	TAF6	.	.	.	Alazami-Yuan syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs528278732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0003	0.0010	0.0002	0.0005	0.0005	0.0001	0.0001	0	0	6.548e-05	0.0006	0	0.0073	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	138.08	13	chr7	100112590	.	C	A	138.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=174;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.26;ReadPosRankSum=-7.320e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:152,0,101	20	0	1	0	C
chr7	100175805	100175805	G	C	exonic	GPC2	.	nonsynonymous SNV	GPC2:NM_152742:exon3:c.C415G:p.L139V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.002	B	0.003	B	0.012	N	1.000	N	-0.69	N	0.82	T	-1.039	T	0.045	T	0.096	1.174	9.778	2.18	0.152	0.340	7.051	0.015	0.0084618148058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.746e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.19293	T	0.264	0.22761	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.011788	0.29400	N	0.319847	0.999984	0.18198	N	1.1	0.28011	L	0.82	0.48142	T	0.09	0.05917	N	0.115	0.10340	-1.0389	0.17648	T	0.045	0.19194	T	10	0.06973243	0.10047	T	0.008462	0.22382	T	0.015	0.02232	0.409	0.44395	0.260249123532	0.25628	0.12418845572528417	0.12344	0.308157786748	0.33120	0.309577137232	0.11843	T	0.086908	0.37827	T	-0.283254	0.10325	T	-0.644651	0.09334	T	0.086081848684672	0.10746	T	0.442656	0.12286	T	0.043123998	0.06666	0.05641909	0.10077	0.043123998	0.06665	0.05641909	0.10077	-4.159	0.26155	T	.	.	0.065	0.01960	B	.	.	1.692672	0.21567	15.25	0.93331368040686369	0.23058	0.23428	0.22073	N	AEFBI	0.121001	0.23544	N	-0.863199556233683	0.11727	0.5675084	-0.716315475991125	0.16555	0.876308	0.999171803000595	0.38651	0.52065	0.21626	1	0.588066	0.40923	0	0.719019	0.79029	0	0.604944	0.38103	0	.	.	5.06	2.18	0.26813	0.676000	0.24927	3.139000	0.36475	-0.186000	0.09761	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.968000	0.53726	0.0949:0.3504:0.5547:0.0	7.051	0.24254	285	0.88719	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	15996.74	114	chr7	100175805	.	G	C	15996.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-1.177e+00;DP=2291;ExcessHet=54.0936;FS=322.385;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.978;SOR=13.359	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:104,28:132:99:0|1:100175805_G_C:546,0,3909:100175805	0	0	21	0	.
chr7	100199129	100199129	-	A	intronic	STAG3	.	.	.	Premature ovarian failure 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	341.53	47	chr7	100199128	.	GA	G,GAA	341.53	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.940e-01;DP=947;ExcessHet=0.9430;FS=0.751;InbreedingCoeff=0.0092;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=1.13;ReadPosRankSum=0.026;SOR=0.580	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,6,0:50:47:47,0,920,147,1040,1493	13	0	7	0	.
chr7	100199468	100199468	C	T	intronic	STAG3	.	.	.	Premature ovarian failure 8, Autosomal recessive	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs760850659	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	7.366e-05	0.0004	2.557e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	7.247e-05	0	0.0001	0.0006	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1090.98	44	chr7	100199468	.	C	T	1090.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.20;DP=849;ExcessHet=0.0000;FS=4.075;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.20;ReadPosRankSum=0.423;SOR=1.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,32:54:99:1105,0,612	20	0	1	0	C
chr7	100402207	100402207	A	C	intronic	ZCWPW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	138.15	9	chr7	100402207	.	A	C	138.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=152;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.63;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:152,0,27	20	0	1	0	.
chr7	100650326	100650345	ACACACACACATACACTCAA	-	intronic	ACTL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1251925995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0002	0.0010	0.0002	0.0005	0.0005	9.09e-05	7.043e-05	0	0	0	0.0006	0	0.0077	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	187.26	8	chr7	100650325	.	CACACACACACATACACTCAA	C	187.26	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.108e+00;DP=199;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0402;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.41;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:201,0,111	20	0	1	0	.
chr7	100650337	100650337	T	0	intronic	ACTL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	176.31	8	chr7	100650337	.	T	C,*	176.31	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.66;DP=190;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0641;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5:8:99:201,210,336,0,126,111	19	0	1	0	C
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chr7	100953147	100953147	G	A	exonic	MUC3A	.	synonymous SNV	MUC3A:NM_005960:exon2:c.G1368A:p.V456V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.075e-06	2.688e-06	0	3.935e-06	2.492e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.492e-05	7.413e-06	7.386e-06	0	1.527e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4286	68017.78	589	chr7	100953147	.	G	C,A	68017.78	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.083e+00;DP=11935;ExcessHet=30.0624;FS=4.135;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=57.56;MQRankSum=-4.670e+00;QD=6.27;ReadPosRankSum=1.50;SOR=1.070	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:470,129,0:599:99:0|1:100953114_C_G:4002,0,19347,5417,19735,25152:100953114	3	0	17	0	C
chr7	100953225	100953225	G	0	exonic	MUC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	2681.5	334	chr7	100953225	.	G	A,*	2681.5	.	AC=9,3;AF=0.265,0.088;AN=34;BaseQRankSum=4.49;DP=8651;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=10,3;MLEAF=0.294,0.088;MQ=58.08;MQRankSum=-1.903e+01;QD=0.52;ReadPosRankSum=-5.501e+00;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:412,33,0:445:89:.:.:89,0,16871,1335,16801,18509	5	0	9	4	C
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chr7	101000158	101000158	A	C	exonic	MUC12	.	nonsynonymous SNV	MUC12:NM_001164462:exon2:c.A9595C:p.T3199P,	.	.	320	1201	1	0	0	1	0.000416146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	T	.	.	.	.	.	.	1.000	N	0	N	2.71	T	-0.976	T	0.014	T	0.078	-0.112	3.452	-1.43	-1.122	-1.133	.	0.024	0.00865523201168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.38863	T	0.042	0.50226	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.59	0.40313	L	2.71	0.12162	T	-2.43	0.53258	N	0.075	0.06190	-0.9758	0.35948	T	0.014	0.05417	T	6	0.08608365	0.14596	T	0.008655	0.22854	T	0.024	0.04979	0.121	0.02793	0.0297737177859	0.01360	0.2412312042937645	0.24037	.	.	0.542991995811	0.44869	T	0.051532	0.28907	T	-0.364318	0.03892	T	-0.761094	0.03073	T	0.0616107470080019	0.07420	T	0.152385	0.01298	T	0.1990035	0.41824	0.25693125	0.51401	0.1990035	0.41824	0.25693125	0.51400	-7.725	0.59181	D	.	.	0.137	0.29860	B	.;.	.;.	1.151415	0.15394	11.82	0.33576882905082273	0.02007	0.00096	0.00628	N	AEFBI	0.045773	0.07523	N	-1.12748131504601	0.06158	0.282748	-1.32764797121285	0.04076	0.1915249	3.32026267177474E-5	0.03775	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.49644	0.08281	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.713	-1.43	0.08418	-0.391000	0.07383	-5.754000	0.01607	-0.408000	0.05273	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	.	.	.	818	0.41518	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	838.98	2589	chr7	101000158	.	A	C	838.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.30;DP=39136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=50.79;MQRankSum=-3.031e+00;QD=0.42;ReadPosRankSum=-8.490e-01;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1803,212:2015:99:853,0,50029	20	0	1	0	.
chr7	101156913	101156913	T	-	intronic	AP1S1	.	.	.	MEDNIK syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	900.22	7	chr7	101156911	.	CTT	CT,C	900.22	.	AC=13,2;AF=0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=239;ExcessHet=3.1640;FS=5.092;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=13,2;MLEAF=0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.385;SOR=1.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:26:26,0,66,41,72,113	8	1	10	0	.
chr7	101318104	101318104	T	C	intronic	IFT22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	633.44	96	chr7	101318104	.	T	C	633.44	.	AC=7;AF=0.167;AN=42;BaseQRankSum=-3.919e+00;DP=1808;ExcessHet=2.5830;FS=189.393;InbreedingCoeff=-0.2085;MLEAC=7;MLEAF=0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=0.94;ReadPosRankSum=1.58;SOR=11.750	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,28:87:99:171,0,1312	14	0	7	0	.
chr7	101542649	101542649	T	-	intronic	COL26A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.97	2	chr7	101542648	.	AT	A	51.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.77;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:101542648_AT_A:63,0,288:101542648	17	0	1	3	.
chr7	101542650	101542650	G	A	intronic	COL26A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.98	2	chr7	101542650	.	G	A	51.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1046;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:101542648_AT_A:63,0,288:101542648	17	0	1	3	C
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chr7	103344702	103344702	C	T	UTR5	DNAJC2	NM_001362667:c.-2906G>A;NM_014377:c.-80G>A;NM_001129887:c.-80G>A;NM_001362668:c.-18026G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899956786	9.188e-06	9.601e-06	1.23e-05	6.101e-06	0.0001	4.9e-06	3.87e-06	5.971e-05	4.061e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.025e-06	5.435e-05	1.206e-05	3.284e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	5.283e-05	2.834e-05	4.823e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	872.98	28	chr7	103344702	.	C	T	872.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.610e-01;DP=739;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=-3.350e-01;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,29:57:99:887,0,862	20	0	1	0	.
chr7	103362796	103362797	TT	-	intronic	PSMC2;SLC26A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3156.34	25	chr7	103362794	.	CTTT	C,CT,CTT	3156.34	.	AC=2,6,15;AF=0.048,0.143,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.487;DP=840;ExcessHet=36.0830;FS=4.752;InbreedingCoeff=-0.8189;MLEAC=2,5,15;MLEAF=0.048,0.119,0.357;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=-2.130e-01;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,2,3:13:17:106,0,262,17,134,163,29,25,51,86	0	0	2	0	.
chr7	103362797	103362797	T	-	intronic	PSMC2;SLC26A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3156.34	25	chr7	103362794	.	CTTT	C,CT,CTT	3156.34	.	AC=2,6,15;AF=0.048,0.143,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.487;DP=840;ExcessHet=36.0830;FS=4.752;InbreedingCoeff=-0.8189;MLEAC=2,5,15;MLEAF=0.048,0.119,0.357;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=-2.130e-01;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,2,3:13:17:106,0,262,17,134,163,29,25,51,86	0	0	2	0	C
chr7	103376083	103376083	-	T	intronic	SLC26A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	105.09	1	chr7	103376082	.	CT	CTT,C	105.09	.	AC=1,2;AF=0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.4742;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1745;MLEAC=2,3;MLEAF=0.067,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:42:42,51,128,0,77,71	12	0	1	6	.
chr7	103629749	103629749	A	G	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs767221545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	217.36	8	chr7	103629749	.	A	G	217.36	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.82;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0474;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.74;ReadPosRankSum=-6.080e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:231,0,132	20	0	1	0	.
chr7	103948527	103948527	G	T	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011602191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.82	51	chr7	103948527	.	G	T	64.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1298;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:103948527_G_T:75,0,120:103948527	16	0	1	4	C
chr7	103948529	103948529	T	C	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.52	48	chr7	103948529	.	T	C	65.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0303;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:103948527_G_T:75,0,120:103948527	14	0	1	6	C
chr7	103948530	103948530	G	A	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1330356823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.52	48	chr7	103948530	.	G	A	65.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0303;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:103948527_G_T:75,0,120:103948527	14	0	1	6	C
chr7	103948542	103948542	A	G	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.38	43	chr7	103948542	.	A	G	65.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0162;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.08;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:103948542_A_G:75,0,120:103948542	15	0	1	5	C
chr7	103948543	103948543	C	G	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.33	45	chr7	103948543	.	C	G	65.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0200;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:103948542_A_G:75,0,120:103948542	15	0	1	5	C
chr7	103948544	103948544	A	G	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.48	44	chr7	103948544	.	A	G	65.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0099;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:103948542_A_G:75,0,120:103948542	15	0	1	5	C
chr7	103989359	103989359	-	GCCGCC	UTR5	RELN	NM_173054:c.-4_-3insGGCGGC;NM_005045:c.-4_-3insGGCGGC	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	39463.68	54	chr7	103989356	.	TGCC	TGCCGCCGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC	39463.68	.	AC=26,1,4,1,2;AF=0.619,0.024,0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=1873;ExcessHet=3.5521;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,1,4,1,2;MLEAF=0.595,0.024,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.19;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:35,0,0,32,0,0:67:99:1174,1285,2723,1285,2723,2723,0,1438,1438,1342,1285,2723,2723,1438,2723,1285,2723,2723,1438,2723,2723	0	9	5	0	C
chr7	103989359	103989359	-	GCCGCCGCCGCCGCC	UTR5	RELN	NM_173054:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGCGGC;NM_005045:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGCGGC	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	39463.68	54	chr7	103989356	.	TGCC	TGCCGCCGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC	39463.68	.	AC=26,1,4,1,2;AF=0.619,0.024,0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=1873;ExcessHet=3.5521;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,1,4,1,2;MLEAF=0.595,0.024,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.19;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:35,0,0,32,0,0:67:99:1174,1285,2723,1285,2723,2723,0,1438,1438,1342,1285,2723,2723,1438,2723,1285,2723,2723,1438,2723,2723	0	9	5	0	C
chr7	103989359	103989359	-	GCCGCCGCCGCCGCCGCC	UTR5	RELN	NM_173054:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGCGGCGGC;NM_005045:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGCGGCGGC	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	39463.68	54	chr7	103989356	.	TGCC	TGCCGCCGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC	39463.68	.	AC=26,1,4,1,2;AF=0.619,0.024,0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=1873;ExcessHet=3.5521;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,1,4,1,2;MLEAF=0.595,0.024,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.19;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:35,0,0,32,0,0:67:99:1174,1285,2723,1285,2723,2723,0,1438,1438,1342,1285,2723,2723,1438,2723,1285,2723,2723,1438,2723,2723	0	9	5	0	C
chr7	103989359	103989359	-	GCCGCCGCCGCC	UTR5	RELN	NM_173054:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGC;NM_005045:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGC	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	39463.68	54	chr7	103989356	.	TGCC	TGCCGCCGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC	39463.68	.	AC=26,1,4,1,2;AF=0.619,0.024,0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=1873;ExcessHet=3.5521;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,1,4,1,2;MLEAF=0.595,0.024,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.19;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:35,0,0,32,0,0:67:99:1174,1285,2723,1285,2723,2723,0,1438,1438,1342,1285,2723,2723,1438,2723,1285,2723,2723,1438,2723,2723	0	9	5	0	C
chr7	104339115	104339115	G	A	intronic	LHFPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041441204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	106.78	1	chr7	104339115	.	G	A	106.78	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.842;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.80;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:113,0,31	10	0	1	10	.
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chr7	105203972	105203972	A	-	intronic	SRPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	15826.41	44	chr7	105203969	.	CAAA	CA,CAA,C	15826.41	.	AC=8,29,1;AF=0.190,0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.177;DP=955;ExcessHet=0.0082;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3025;MLEAC=7,30,1;MLEAF=0.167,0.714,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.35;ReadPosRankSum=0.222;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,19,0:22:11:535,441,456,76,0,11,530,454,76,535	1	0	0	0	C
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chr7	105757759	105757759	-	T	intronic	ATXN7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	374.51	2	chr7	105757757	.	ATT	ATTT,A,AT	374.51	.	AC=6,2,2;AF=0.273,0.091,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4830;MLEAC=9,2,2;MLEAF=0.409,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.03;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:11:89,0,11,92,23,115,92,23,115,115	5	2	2	10	C
chr7	105757758	105757759	TT	-	intronic	ATXN7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.941e-06	0.0002	0	1.431e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	374.51	2	chr7	105757757	.	ATT	ATTT,A,AT	374.51	.	AC=6,2,2;AF=0.273,0.091,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4830;MLEAC=9,2,2;MLEAF=0.409,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.03;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:11:89,0,11,92,23,115,92,23,115,115	5	2	2	10	C
chr7	105757759	105757759	T	-	intronic	ATXN7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	374.51	2	chr7	105757757	.	ATT	ATTT,A,AT	374.51	.	AC=6,2,2;AF=0.273,0.091,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4830;MLEAC=9,2,2;MLEAF=0.409,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.03;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:11:89,0,11,92,23,115,92,23,115,115	5	2	2	10	C
chr7	106022679	106022679	A	G	intronic	CDHR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038242568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.344e-05	2.939e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.413e-05	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	95.69	8	chr7	106022679	.	A	G	95.69	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=126;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.14;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:109,0,69	20	0	1	0	.
chr7	107786614	107786614	-	AA	intronic	SLC26A3	.	.	.	Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	348.18	6	chr7	107786613	.	GA	G,GAA,GAAA	348.18	.	AC=4,4,1;AF=0.105,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.100;DP=152;ExcessHet=5.3738;FS=8.293;InbreedingCoeff=-0.3402;MLEAC=4,4,1;MLEAF=0.105,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.12;ReadPosRankSum=-2.250e-01;SOR=2.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4,0:8:60:75,86,158,0,72,60,86,158,72,158	10	0	4	2	.
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chr7	112922891	112922891	-	C	intronic	BMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1446.22	4	chr7	112922889	.	GCC	G,GC,GCCC	1446.22	.	AC=3,10,1;AF=0.094,0.313,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.126;DP=92;ExcessHet=0.0001;FS=2.513;InbreedingCoeff=0.4893;MLEAC=4,13,1;MLEAF=0.125,0.406,0.031;MQ=59.61;MQRankSum=0.00;QD=31.44;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,10,0:12:57:.:.:402,332,327,75,0,57,405,332,80,409	8	1	0	5	.
chr7	116769623	116769623	-	TT	intronic	MET	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic;Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8671.59	32	chr7	116769621	.	CTT	CT,C,CTTTT,*	8671.59	.	AC=18,3,1,1;AF=0.429,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1051;ExcessHet=11.7413;FS=1.199;InbreedingCoeff=-0.4196;MLEAC=18,3,1,1;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19,5,0,0:39:99:427,0,229,325,224,761,474,298,664,774,474,298,664,774,774	2	0	14	0	.
chr7	116769621	116769623	CTT	0	intronic	MET	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic;Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8671.59	32	chr7	116769621	.	CTT	CT,C,CTTTT,*	8671.59	.	AC=18,3,1,1;AF=0.429,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1051;ExcessHet=11.7413;FS=1.199;InbreedingCoeff=-0.4196;MLEAC=18,3,1,1;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19,5,0,0:39:99:427,0,229,325,224,761,474,298,664,774,474,298,664,774,774	2	0	14	0	C
chr7	117099599	117099599	C	G	intronic	ST7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950031633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	185.99	18	chr7	117099599	.	C	G	185.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.623e+00;DP=342;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0255;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=-2.151e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:200,0,250	20	0	1	0	.
chr7	120810626	120810626	-	CA	intronic	TSPAN12	.	.	.	Exudative vitreoretinopathy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	18226.2	39	chr7	120810624	.	TCA	TCACA,TCACACA,T	18226.2	.	AC=23,6,5;AF=0.548,0.143,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-7.060e-01;DP=1189;ExcessHet=3.5521;FS=2.381;InbreedingCoeff=-0.2351;MLEAC=23,6,5;MLEAF=0.548,0.143,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:22,0,0,9:31:99:191,257,892,257,892,892,0,635,635,608	0	5	6	0	.
chr7	120810626	120810626	-	CACA	intronic	TSPAN12	.	.	.	Exudative vitreoretinopathy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	18226.2	39	chr7	120810624	.	TCA	TCACA,TCACACA,T	18226.2	.	AC=23,6,5;AF=0.548,0.143,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-7.060e-01;DP=1189;ExcessHet=3.5521;FS=2.381;InbreedingCoeff=-0.2351;MLEAC=23,6,5;MLEAF=0.548,0.143,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:22,0,0,9:31:99:191,257,892,257,892,892,0,635,635,608	0	5	6	0	C
chr7	122040747	122040747	-	GT	intronic	PTPRZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7168.89	5	chr7	122040729	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,C	7168.89	.	AC=5,15,2,6,3,4;AF=0.119,0.357,0.048,0.143,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.748;DP=308;ExcessHet=0.0077;FS=7.415;InbreedingCoeff=0.3906;MLEAC=5,16,2,4,3,4;MLEAF=0.119,0.381,0.048,0.095,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.03;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.708	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,8,0,0,0,0:8:24:.:.:349,349,349,24,24,0,349,349,24,349,349,349,24,349,349,349,349,24,349,349,349,349,349,24,349,349,349,349	2	0	0	0	.
chr7	122451512	122451512	C	T	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs3764810	2.932e-06	8.471e-06	4e-06	1.912e-06	1.608e-05	7.8e-07	2.2e-07	4.4e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.65e-06	0	1.608e-05	6.602e-06	6.575e-06	0	1.353e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	15542.61	38	chr7	122451512	.	C	G,T	15542.61	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.12;DP=1456;ExcessHet=1.5101;FS=0.533;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.263;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,20,0:51:99:409,0,637,502,697,1199	8	2	10	0	.
chr7	122528129	122528131	GTG	-	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3400.17	8	chr7	122528110	.	AGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG	AGTGGTGGTGGTG,A,AGTGGTGGTG,AGTGGTGGTGGTGGTGGTG,AGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG,AGTGGTG	3400.17	.	AC=2,17,2,1,2,2;AF=0.050,0.425,0.050,0.025,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=138;ExcessHet=0.0027;FS=6.130;InbreedingCoeff=0.4672;MLEAC=2,18,2,1,2,2;MLEAF=0.050,0.450,0.050,0.025,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0,0,0,0:5:30:165,168,210,0,42,30,168,210,42,210,168,210,42,210,210,168,210,42,210,210,210,168,210,42,210,210,210,210	5	0	1	1	C
chr7	122528131	122528131	-	GTGGTG	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3400.17	8	chr7	122528110	.	AGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG	AGTGGTGGTGGTG,A,AGTGGTGGTG,AGTGGTGGTGGTGGTGGTG,AGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG,AGTGGTG	3400.17	.	AC=2,17,2,1,2,2;AF=0.050,0.425,0.050,0.025,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=138;ExcessHet=0.0027;FS=6.130;InbreedingCoeff=0.4672;MLEAC=2,18,2,1,2,2;MLEAF=0.050,0.450,0.050,0.025,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0,0,0,0:5:30:165,168,210,0,42,30,168,210,42,210,168,210,42,210,210,168,210,42,210,210,210,168,210,42,210,210,210,210	5	0	1	1	C
chr7	123129333	123129340	TGTGTGTG	-	intronic	SLC13A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	31149.06	57	chr7	123129324	.	CTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,C,CTG	31149.06	.	AC=9,4,4,8,10,7;AF=0.214,0.095,0.095,0.190,0.238,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-9.610e-01;DP=1169;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,3,4,9,10,7;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.214,0.238,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.39;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:0,2,16,0,0,5,15:38:99:1344,1048,1028,678,625,624,1352,1086,684,1413,1352,1086,684,1413,1413,977,711,308,1046,1046,1097,669,403,0,737,737,618,703	0	1	0	0	.
chr7	123689012	123689012	-	TCTCTC	intronic	WASL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9156.94	19	chr7	123689006	.	GTCTCTC	G,GTC,GTCTC,GTCTCTCTCTCTC	9156.94	.	AC=3,9,20,1;AF=0.071,0.214,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.681;DP=507;ExcessHet=4.7172;FS=4.638;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,20,1;MLEAF=0.048,0.238,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.44;ReadPosRankSum=0.127;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,2,13,7,0:22:99:758,581,613,202,155,157,443,324,0,387,646,547,202,408,611	0	0	0	0	.
chr7	124848669	124848669	-	AA	intronic	POT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5966.83	49	chr7	124848667	.	GAA	G,GA,GAAAA	5966.83	.	AC=2,18,3;AF=0.050,0.450,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.175;DP=889;ExcessHet=27.7367;FS=1.795;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=1,19,3;MLEAF=0.025,0.475,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.440;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,8,0:21:99:123,162,410,0,248,224,162,410,248,410	0	0	0	1	.
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chr7	128060594	128060594	T	G	intronic	SND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	50.19	2	chr7	128060594	.	T	G	50.19	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.180e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1273;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.17;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:58:0|1:128060593_C_A:58,0,204:128060593	11	0	1	9	C
chr7	128403559	128403559	-	A	intronic	IMPDH1	.	.	.	Leber congenital amaurosis 11;Retinitis pigmentosa 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9235.16	139	chr7	128403558	.	CA	C,CAA	9235.16	.	AC=15,5;AF=0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=1.11;DP=2645;ExcessHet=51.1880;FS=0.588;InbreedingCoeff=-0.9535;MLEAC=15,5;MLEAF=0.375,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.05;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,33,12:125:99:532,0,1362,623,1071,2265	0	0	15	1	.
chr7	128490911	128490911	C	A	intronic	METTL2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	38.5	4	chr7	128490911	.	C	A	38.5	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=70;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0173;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.75;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,115	17	0	2	2	.
chr7	128504705	128504706	CA	-	UTR3	METTL2B	NM_018396:c.*2789_*2790delCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.46	4	chr7	128504704	.	TCA	T	64.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1477;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.89;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	17	0	1	3	C
chr7	128723554	128723554	-	T	intronic	FAM71F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	611.04	1	chr7	128723553	.	CT	CTT,C,CTTT	611.04	.	AC=5,4,3;AF=0.147,0.118,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=136;ExcessHet=0.1832;FS=3.539;InbreedingCoeff=0.0808;MLEAC=6,4,4;MLEAF=0.176,0.118,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,2,0:7:2:52,2,51,26,0,106,70,56,93,138	8	0	2	4	.
chr7	128723554	128723554	-	TT	intronic	FAM71F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	611.04	1	chr7	128723553	.	CT	CTT,C,CTTT	611.04	.	AC=5,4,3;AF=0.147,0.118,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=136;ExcessHet=0.1832;FS=3.539;InbreedingCoeff=0.0808;MLEAC=6,4,4;MLEAF=0.176,0.118,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,2,0:7:2:52,2,51,26,0,106,70,56,93,138	8	0	2	4	C
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chr7	135251976	135251976	-	TAGAGA	intronic	STRA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.603e-06	1.496e-06	2.754e-06	2.468e-06	0.0004	4.3e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	2.027e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9818.13	30	chr7	135251976	.	T	TCAGAGA,TTAGAGA	9818.13	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.293;DP=645;ExcessHet=0.5132;FS=0.627;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.05;ReadPosRankSum=-5.400e-02;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14,0:24:99:516,0,378,546,420,966	6	5	9	0	.
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chr7	138097849	138097849	T	-	intronic	AKR1D1	.	.	.	Bile acid synthesis defect, congenital, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	17910.68	42	chr7	138097847	.	CTT	C,CT	17910.68	.	AC=19,23;AF=0.452,0.548;AN=42;BaseQRankSum=-5.510e-01;DP=805;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=19,23;MLEAF=0.452,0.548;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.85;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,24:35:99:818,549,522,210,0,115	0	0	0	0	.
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chr7	138504451	138504451	-	T	intronic	TRIM24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	370.09	6	chr7	138504447	.	CTTTT	CTTT,CTTTTT,C,CTT,CT,*	370.09	.	AC=2,2,1,1,2,5;AF=0.077,0.077,0.038,0.038,0.077,0.192;AN=26;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=515;ExcessHet=1.5298;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2247;MLEAC=3,2,1,1,3,7;MLEAF=0.115,0.077,0.038,0.038,0.115,0.269;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.63;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	6/6:0,0,0,0,0,0,6:15:41:.:.:943,283,209,283,209,209,283,209,209,209,283,209,209,209,209,283,209,209,209,209,209,75,41,41,41,41,41,0	2	0	1	8	C
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chr7	138674699	138674699	-	G	intronic	SVOPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	60.34	6	chr7	138674699	.	A	AG	60.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:138674699_A_AG:72,0,162:138674699	19	0	1	1	C
chr7	138674700	138674700	C	A	intronic	SVOPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	60.39	6	chr7	138674700	.	C	A	60.39	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:138674699_A_AG:72,0,162:138674699	19	0	1	1	C
chr7	138702250	138702268	CGAGGTGGGCAGATCACTT	0	upstream	SVOPL	dist=888	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1286.07	17	chr7	138702250	.	CGAGGTGGGCAGATCACTT	C,*	1286.07	.	AC=7,1;AF=0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.400e-01;DP=244;ExcessHet=0.6003;FS=5.886;InbreedingCoeff=0.0538;MLEAC=7,1;MLEAF=0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.08;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:360,24,0,360,24,360	13	1	5	1	C
chr7	138722139	138722139	T	G	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.394e-07	6.845e-07	1.466e-06	0	3.263e-05	0	0	.	.	3.263e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	657.89	3	chr7	138722139	.	T	G	657.89	.	AC=14;AF=0.412;AN=34;BaseQRankSum=-7.850e-01;DP=133;ExcessHet=20.9670;FS=63.685;InbreedingCoeff=-0.5850;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.82;ReadPosRankSum=0.967;SOR=6.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:25:.:.:107,0,25	3	0	14	4	.
chr7	138733192	138733192	-	T	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	131.41	11	chr7	138733191	.	CT	C,CTT	131.41	.	AC=4,2;AF=0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.831;DP=404;ExcessHet=1.7912;FS=2.023;InbreedingCoeff=-0.1712;MLEAC=3,2;MLEAF=0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.58;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.246	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,3,0:11:51:.:.:51,0,181,75,190,265	14	0	4	1	C
chr7	138749322	138749322	-	A	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4502.71	93	chr7	138749321	.	GA	G,GAA	4502.71	.	AC=18,1;AF=0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.450e-01;DP=1957;ExcessHet=36.0830;FS=1.255;InbreedingCoeff=-0.7915;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.104;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,12,0:66:99:116,0,1207,278,1243,1521	2	0	18	0	C
chr7	138769149	138769150	AA	-	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	29089.85	66	chr7	138769147	.	GAAA	G,GA,GAA	29089.85	.	AC=2,20,15;AF=0.048,0.476,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.313;DP=1400;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=2,20,15;MLEAF=0.048,0.476,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.657;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,4,21,23:48:99:1243,994,1176,497,487,449,571,386,0,438	0	0	0	0	C
chr7	138769150	138769150	A	-	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	29089.85	66	chr7	138769147	.	GAAA	G,GA,GAA	29089.85	.	AC=2,20,15;AF=0.048,0.476,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.313;DP=1400;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=2,20,15;MLEAF=0.048,0.476,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.657;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,4,21,23:48:99:1243,994,1176,497,487,449,571,386,0,438	0	0	0	0	C
chr7	138769314	138769314	T	-	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2169.63	22	chr7	138769312	.	CTT	CT,CTTT,C	2169.63	.	AC=9,7,7;AF=0.214,0.167,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=908;ExcessHet=36.0830;FS=4.678;InbreedingCoeff=-0.8217;MLEAC=7,7,7;MLEAF=0.167,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,6,4:17:29:82,126,347,29,187,170,0,235,45,291	0	0	8	0	C
chr7	138769314	138769314	-	T	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2169.63	22	chr7	138769312	.	CTT	CT,CTTT,C	2169.63	.	AC=9,7,7;AF=0.214,0.167,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=908;ExcessHet=36.0830;FS=4.678;InbreedingCoeff=-0.8217;MLEAC=7,7,7;MLEAF=0.167,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,6,4:17:29:82,126,347,29,187,170,0,235,45,291	0	0	8	0	C
chr7	138903842	138903854	TGTGTGTGTGTGC	0	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	28	176	3	0	19	22	0.0084507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	95.91	14	chr7	138903842	.	TGTGTGTGTGTGC	T,*	95.91	.	AC=1,5;AF=0.029,0.147;AN=34;BaseQRankSum=-1.360e+00;DP=425;ExcessHet=1.8958;FS=1.241;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=1,6;MLEAF=0.029,0.176;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.90;ReadPosRankSum=-2.480e-01;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4,0:12:99:.:.:108,0,324,133,336,468	11	0	1	4	.
chr7	138903844	138903854	TGTGTGTGTGC	0	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	205.0	14	chr7	138903844	.	TGTGTGTGTGC	*,T	205.0	.	AC=6,1;AF=0.176,0.029;AN=34;DP=418;ExcessHet=0.3441;FS=1.361;InbreedingCoeff=0.1423;MLEAC=7,1;MLEAF=0.206,0.029;MQ=60.00;QD=2.05;SOR=1.081	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4,0:12:99:.:.:108,0,324,133,336,468	11	0	5	4	C
chr7	139101672	139101672	C	A	intronic	ZC3HAV1	.	.	.	.	.	4	221	1	0	0	1	0.00225734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557238261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0017	0.0004	0.0004	0.0008	0.0006	2.447e-05	0	6.633e-05	0.0012	0	9.669e-05	0.0068	0.0008	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	108.37	17	chr7	139101672	.	C	A	108.37	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=219;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0206;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=54.98;MQRankSum=0.674;QD=18.06;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:122,0,24	19	0	1	1	.
chr7	139356616	139356616	-	A	intronic	FMC1-LUC7L2;LUC7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	123.61	1	chr7	139356615	.	TA	T,TAA	123.61	.	AC=1,1;AF=0.056,0.056;AN=18;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3471;MLEAC=3,3;MLEAF=0.167,0.167;MQ=60.00;QD=20.60;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:51:132,96,120,51,0,54	8	0	0	12	.
chr7	139846988	139846988	G	T	intronic	TBXAS1	.	.	.	Ghosal hematodiaphyseal syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.01	14	chr7	139846988	.	G	T	32.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.40;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	.
chr7	139947870	139947870	T	-	intronic	TBXAS1	.	.	.	Ghosal hematodiaphyseal syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	427.95	2	chr7	139947868	.	CTT	CT,C	427.95	.	AC=8,1;AF=0.444,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.385;DP=39;ExcessHet=1.5636;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0524;MLEAC=13,2;MLEAF=0.722,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.76;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:34:87,0,34,93,46,139	2	2	4	12	C
chr7	140567304	140567308	AAGAG	0	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2899.96	23	chr7	140567304	.	AAGAG	*,AAG,AAGAGAG,A,GAGAG,AGAGAGAGAGAG	2899.96	.	AC=14,4,2,2,4,1;AF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.790e-01;DP=843;ExcessHet=17.4423;FS=3.505;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=14,4,2,2,4,1;MLEAF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.90;ReadPosRankSum=0.586;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:7,0,0,0,0,11,0:18:99:.:.:228,300,823,300,823,823,300,823,823,823,300,823,823,823,823,0,370,370,370,370,425,300,823,823,823,823,370,823	0	1	8	0	.
chr7	140567307	140567308	AG	-	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2899.96	23	chr7	140567304	.	AAGAG	*,AAG,AAGAGAG,A,GAGAG,AGAGAGAGAGAG	2899.96	.	AC=14,4,2,2,4,1;AF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.790e-01;DP=843;ExcessHet=17.4423;FS=3.505;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=14,4,2,2,4,1;MLEAF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.90;ReadPosRankSum=0.586;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:7,0,0,0,0,11,0:18:99:.:.:228,300,823,300,823,823,300,823,823,823,300,823,823,823,823,0,370,370,370,370,425,300,823,823,823,823,370,823	0	1	8	0	C
chr7	140567308	140567308	-	AG	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2899.96	23	chr7	140567304	.	AAGAG	*,AAG,AAGAGAG,A,GAGAG,AGAGAGAGAGAG	2899.96	.	AC=14,4,2,2,4,1;AF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.790e-01;DP=843;ExcessHet=17.4423;FS=3.505;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=14,4,2,2,4,1;MLEAF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.90;ReadPosRankSum=0.586;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:7,0,0,0,0,11,0:18:99:.:.:228,300,823,300,823,823,300,823,823,823,300,823,823,823,823,0,370,370,370,370,425,300,823,823,823,823,370,823	0	1	8	0	C
chr7	140601103	140601103	A	G	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	61.37	9	chr7	140601103	.	A	G	61.37	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-1.370e-01;DP=247;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2031;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.79;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.134	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:24:24,0,191	11	0	2	8	C
chr7	140734775	140734775	-	A	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	335.66	18	chr7	140734774	.	CA	CAA,C	335.66	.	AC=4,2;AF=0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.510e-01;DP=616;ExcessHet=1.7912;FS=1.667;InbreedingCoeff=-0.1702;MLEAC=4,2;MLEAF=0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.87;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0:8:30:30,0,113,48,119,167	15	0	4	0	.
chr7	141674232	141674232	-	ACACACACACACACACACACACACAC	intronic	DENND11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2101.79	31	chr7	141674230	.	AAC	A,AACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACACACACACAC	2101.79	.	AC=11,4,1,1;AF=0.262,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=852;ExcessHet=13.4704;FS=2.482;InbreedingCoeff=-0.4669;MLEAC=11,4,1,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.83;ReadPosRankSum=0.044;SOR=1.006	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,3,0,0,0:30:10:10,0,805,91,814,905,91,814,905,905,91,814,905,905,905	5	0	11	0	.
chr7	141674232	141674232	C	0	intronic	DENND11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	131.48	31	chr7	141674232	.	C	*,A	131.48	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.399;DP=870;ExcessHet=20.9642;FS=0.716;InbreedingCoeff=-0.6300;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.33;ReadPosRankSum=-1.190e-01;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,3,0:30:10:10,0,805,91,814,905	5	0	15	0	C
chr7	141674232	141674232	C	A	intronic	DENND11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs78776226	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0006	0.0010	0	0.0010	0.0021	0.0002	0.0002	0.0007	2.064e-05	2.717e-05	2.68e-05	1.415e-05	6.857e-05	5.49e-06	2.52e-06	.	.	2.555e-05	0	6.857e-05	0	0	0	0	1.514e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	131.48	31	chr7	141674232	.	C	*,A	131.48	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.399;DP=870;ExcessHet=20.9642;FS=0.716;InbreedingCoeff=-0.6300;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.33;ReadPosRankSum=-1.190e-01;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,3,0:30:10:10,0,805,91,814,905	5	0	15	0	C
chr7	141779544	141779544	T	-	UTR3	TAS2R4	NM_016944:c.*156delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	6029.55	27	chr7	141779542	.	ATT	A,AT	6029.55	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=542;ExcessHet=2.4516;FS=9.249;InbreedingCoeff=-0.1028;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.51;ReadPosRankSum=0.739;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11,0:16:99:369,0,136,384,170,553	7	2	11	0	.
chr7	141836554	141836555	AG	-	intronic	PRSS37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	14863.68	34	chr7	141836551	.	CAGAG	CAG,CAGAGAG,C	14863.68	.	AC=7,10,1;AF=0.167,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.542;DP=2610;ExcessHet=30.0624;FS=0.596;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=7,10,1;MLEAF=0.167,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.148;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:69,2,42,0:113:99:1093,1352,3971,0,2151,2095,1390,3801,2226,3786	3	0	7	0	.
chr7	141836555	141836555	-	AG	intronic	PRSS37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	14863.68	34	chr7	141836551	.	CAGAG	CAG,CAGAGAG,C	14863.68	.	AC=7,10,1;AF=0.167,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.542;DP=2610;ExcessHet=30.0624;FS=0.596;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=7,10,1;MLEAF=0.167,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.148;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:69,2,42,0:113:99:1093,1352,3971,0,2151,2095,1390,3801,2226,3786	3	0	7	0	C
chr7	142059346	142059346	A	C	intronic	MGAM	.	.	.	.	.	448	1073	1	0	0	1	0.000465766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs761026999	1.793e-05	2.123e-05	1.825e-05	1.76e-05	0.0005	1.194e-05	9.97e-06	8.734e-05	3.628e-05	0	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	8.95e-06	5.639e-05	1.536e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1665.98	34	chr7	142059346	.	A	C	1665.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.80;DP=817;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.98;MQRankSum=-1.094e+00;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.072;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,61:136:99:1680,0,2118	20	0	1	0	.
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chr7	142462795	142462795	T	C	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466469061	4.447e-05	6.043e-05	3.022e-05	5.818e-05	0.0006	2.468e-05	1.97e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.782e-05	0	0.0006	3.285e-05	3.281e-05	2.571e-05	4.032e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.54	4	chr7	142462795	.	T	C	94.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0880;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.91;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:106,0,65	18	0	1	2	C
chr7	142492275	142492275	C	0	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	3	195	4	0	24	28	0.0101523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	294.05	85	chr7	142492275	.	C	T,*	294.05	.	AC=3,7;AF=0.071,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.81;DP=2076;ExcessHet=6.1002;FS=3.355;InbreedingCoeff=-0.3176;MLEAC=3,7;MLEAF=0.071,0.167;MQ=58.54;MQRankSum=-9.007e+00;QD=0.27;ReadPosRankSum=3.26;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:105,0,13:120:99:.:.:230,546,4955,0,4409,4370	11	0	3	0	C
chr7	142492283	142492289	CGTGTGT	0	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11961.14	45	chr7	142492283	.	CGTGTGT	*,C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT	11961.14	.	AC=9,1,1,15,3,2;AF=0.214,0.024,0.024,0.357,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.100e-02;DP=1968;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2889;MLEAC=8,1,1,15,3,2;MLEAF=0.190,0.024,0.024,0.357,0.071,0.048;MQ=58.46;MQRankSum=-1.102e+00;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:2,15,0,9,35,0,0:61:99:.:.:1424,1039,3470,1442,1210,1602,1062,829,1223,1194,441,0,504,253,357,1442,1210,1602,1223,504,1602,1442,1210,1602,1223,504,1602,1602	0	0	3	0	C
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chr7	142492288	142492289	GT	-	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11961.14	45	chr7	142492283	.	CGTGTGT	*,C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT	11961.14	.	AC=9,1,1,15,3,2;AF=0.214,0.024,0.024,0.357,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.100e-02;DP=1968;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2889;MLEAC=8,1,1,15,3,2;MLEAF=0.190,0.024,0.024,0.357,0.071,0.048;MQ=58.46;MQRankSum=-1.102e+00;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:2,15,0,9,35,0,0:61:99:.:.:1424,1039,3470,1442,1210,1602,1062,829,1223,1194,441,0,504,253,357,1442,1210,1602,1223,504,1602,1442,1210,1602,1223,504,1602,1602	0	0	3	0	C
chr7	142492289	142492289	-	GT	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11961.14	45	chr7	142492283	.	CGTGTGT	*,C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT	11961.14	.	AC=9,1,1,15,3,2;AF=0.214,0.024,0.024,0.357,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.100e-02;DP=1968;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2889;MLEAC=8,1,1,15,3,2;MLEAF=0.190,0.024,0.024,0.357,0.071,0.048;MQ=58.46;MQRankSum=-1.102e+00;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:2,15,0,9,35,0,0:61:99:.:.:1424,1039,3470,1442,1210,1602,1062,829,1223,1194,441,0,504,253,357,1442,1210,1602,1223,504,1602,1442,1210,1602,1223,504,1602,1602	0	0	3	0	C
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chr7	142492886	142492886	-	TGGG	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.986e-05	0.0005	2.586e-05	1.356e-05	4.862e-05	5.28e-06	2.46e-06	8.06e-06	3.01e-06	4.862e-05	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5849.59	23	chr7	142492886	.	ACGTCCCAC	A,ATGGGCGTCCCAC	5849.59	.	AC=19,1;AF=0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.70;DP=599;ExcessHet=43.6797;FS=13.801;InbreedingCoeff=-0.9118;MLEAC=19,1;MLEAF=0.452,0.024;MQ=56.41;MQRankSum=-3.535e+00;QD=10.50;ReadPosRankSum=-9.900e-01;SOR=2.819	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,11,0:32:99:0|1:142492886_ACGTCCCAC_A:400,0,828,463,862,1325:142492886	1	0	19	0	C
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chr7	142511750	142511750	-	TG	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19565.56	43	chr7	142511746	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTG,C,GTGTG	19565.56	.	AC=17,3,4,1,1;AF=0.405,0.071,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=1821;ExcessHet=10.5502;FS=0.541;InbreedingCoeff=-0.3756;MLEAC=17,3,3,1,1;MLEAF=0.405,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.10;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:55,0,0,7,0,0:62:41:0|1:142511746_CTG_C:41,207,1779,207,1779,1779,0,1572,1572,1551,207,1779,1779,1572,1779,207,1779,1779,1572,1779,1779:142511746	1	1	10	0	C
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chr7	142511749	142511750	TG	-	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19565.56	43	chr7	142511746	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTG,C,GTGTG	19565.56	.	AC=17,3,4,1,1;AF=0.405,0.071,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=1821;ExcessHet=10.5502;FS=0.541;InbreedingCoeff=-0.3756;MLEAC=17,3,3,1,1;MLEAF=0.405,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.10;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:55,0,0,7,0,0:62:41:0|1:142511746_CTG_C:41,207,1779,207,1779,1779,0,1572,1572,1551,207,1779,1779,1572,1779,207,1779,1779,1572,1779,1779:142511746	1	1	10	0	C
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chr7	142864299	142864299	-	CCT	exonic	EPHB6	.	nonframeshift insertion	EPHB6:NM_004445:exon7:c.499_500insCCT:p.S177_A178insS,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	60299.65	90	chr7	142864293	.	CCCTCCT	CCCT,C,CCCTCCTCCT	60299.65	.	AC=37,1,2;AF=0.881,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.649;DP=1834;ExcessHet=0.1072;FS=1.273;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=37,1,2;MLEAF=0.881,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.29;ReadPosRankSum=0.118;SOR=1.001	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,72,0,0:72:99:3136,217,0,3136,217,3136,3136,217,3136,3136	0	16	2	0	C
chr7	142888596	142888596	G	0	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9615	1904.01	1	chr7	142888596	.	G	T,*	1904.01	.	AC=25,1;AF=0.962,0.038;AN=26;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6066;MLEAC=34,2;MLEAF=1.00,0.077;MQ=59.95;QD=34.00;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:217,18,0,217,18,217	0	12	0	8	.
chr7	143392949	143392949	A	-	intronic	EPHA1;TCAF2	.	.	.	.	.	1194	325	2	1	0	4	0.00611621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.345e-05	1.992e-05	2.624e-05	0	2.468e-05	2.23e-06	8.4e-07	.	.	2.468e-05	0	0	0	0	0	0	1.493e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	36.13	2	chr7	143392948	.	GA	G	36.13	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.23;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,73	13	0	1	7	.
chr7	143478290	143478290	A	G	exonic	TAS2R41	.	nonsynonymous SNV	TAS2R41:NM_176883:exon1:c.A418G:p.I140V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.26	T	0.08	B	0.074	B	0.948	N	1.000	N	1.69	L	5.65	T	-0.976	T	0.003	T	0.072	-0.179	3.127	-8.61	-1.743	-1.632	6.528	0.028	0.00241750934598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373019967	6.544e-06	0.0009	4.362e-06	8.725e-06	7.733e-06	3.08e-06	2.23e-06	3.33e-06	2.4e-06	0	0	0	0	1.901e-05	0	7.733e-06	0	0	0	1.985e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.149	0.24758	T	0.412	0.14456	T	0.08	0.24543	B	0.074	0.28220	B	0.947612	0.07634	N	1.033800	1	0.08975	N	1.015	0.25427	L	5.65	0.00784	T	-0.47	0.15178	N	0.052	0.02366	-0.9758	0.35948	T	0.003	0.01092	T	10	0.07525703	0.11609	T	0.002418	0.04757	T	0.028	0.06331	0.652	0.78963	0.101711395817	0.09552	0.04758141662796776	0.04701	0.0497017490909	0.05451	0.254782557487	0.04288	T	0.002724	0.02115	T	-0.393424	0.02556	T	-0.802903	0.01831	T	0.103939465538467	0.12785	T	.	.	.	0.047795918	0.08228	0.037618708	0.03453	0.047795918	0.08227	0.037618708	0.03453	-3.217	0.12689	T	.	.	0.092	0.13503	B	.	.	-1.055815	0.00695	0.020	0.53951675314367431	0.05040	0.01208	0.04299	N	AEFBI	0.032596	0.03711	N	-1.54910637092624	0.01540	0.06726581	-1.68964110834314	0.01184	0.05327442	0.999999965671774	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.7	-8.61	0.00769	-1.143000	0.03311	-0.836000	0.07236	-0.773000	0.03420	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.279:0.1065:0.5102:0.1042	6.528	0.21510	819	0.41190	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4286	4409.3	115	chr7	143478290	.	A	G	4409.3	.	AC=18;AF=0.429;AN=42;BaseQRankSum=-2.767e+00;DP=2442;ExcessHet=30.0624;FS=186.672;InbreedingCoeff=-0.7419;MLEAC=18;MLEAF=0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.22;ReadPosRankSum=1.01;SOR=12.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:85,24:109:51:.:.:51,0,2697	3	0	18	0	.
chr7	143478292	143478292	C	T	exonic	TAS2R41	.	synonymous SNV	TAS2R41:NM_176883:exon1:c.C420T:p.I140I,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2895	2336.14	42	chr7	143478292	.	C	T	2336.14	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-4.228e+00;DP=2002;ExcessHet=7.7275;FS=191.193;InbreedingCoeff=-0.3931;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.03;ReadPosRankSum=1.21;SOR=11.414	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:74,34:108:99:.:.:427,0,1666	8	0	11	2	C
chr7	144400024	144400024	C	G	intronic	NOBOX	.	.	.	Premature ovarian failure 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	9.845e-05	0.0001	0.0001	6.871e-05	0	0	7.887e-05	0	0	0.0001	0.0001	1.309e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	60.35	32	chr7	144400024	.	C	G	60.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.699e+00;DP=663;ExcessHet=0.0000;FS=26.157;InbreedingCoeff=-0.0383;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.08;ReadPosRankSum=1.07;SOR=4.612	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,5:29:74:0|1:144400024_C_G:74,0,936:144400024	19	0	1	1	.
chr7	144400025	144400025	C	G	intronic	NOBOX	.	.	.	Premature ovarian failure 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.485e-05	5.289e-05	1.402e-05	1.568e-05	1.86e-05	9.5e-06	7.65e-06	1.163e-05	9.59e-06	0	0	0	0	0	0	1.86e-05	0	1.284e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	251.56	29	chr7	144400025	.	C	G	251.56	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-2.141e+00;DP=629;ExcessHet=1.2264;FS=232.009;InbreedingCoeff=-0.3242;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.73;ReadPosRankSum=0.124;SOR=8.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,5:29:74:0|1:144400024_C_G:74,0,936:144400024	6	0	5	10	C
chr7	146958563	146958563	G	A	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	1226	294	1	1	0	3	0.00507614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs547709500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0007	0.0005	0.0007	0.0029	0.0005	0.0004	0.0018	0.0014	0.0002	0	0.0008	0.0009	0	0.0006	0.0034	0.0006	0.0019	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	131.55	1	chr7	146958563	.	G	A	131.55	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3539;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;QD=21.93;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	12	1	0	8	.
chr7	147255427	147255427	G	A	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.63	3	chr7	147255427	.	G	A	54.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0860;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.83;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:147255427_G_A:66,0,246:147255427	16	0	1	4	C
chr7	147255428	147255428	A	G	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201396191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	59.28	3	chr7	147255428	.	A	G	59.28	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=64;ExcessHet=0.1336;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.1180;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.41;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:147255427_G_A:66,0,246:147255427	15	0	2	4	C
chr7	148807816	148807818	AAA	-	intronic	EZH2	.	.	.	Weaver syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3117.86	16	chr7	148807814	.	TAAAA	TA,T,TAA	3117.86	.	AC=10,5,11;AF=0.250,0.125,0.275;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=345;ExcessHet=1.5101;FS=1.160;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=11,5,11;MLEAF=0.275,0.125,0.275;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.62;ReadPosRankSum=-4.050e-01;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:171,171,171,15,15,0,171,171,15,171	2	1	4	1	.
chr7	148807817	148807818	AA	-	intronic	EZH2	.	.	.	Weaver syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3117.86	16	chr7	148807814	.	TAAAA	TA,T,TAA	3117.86	.	AC=10,5,11;AF=0.250,0.125,0.275;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=345;ExcessHet=1.5101;FS=1.160;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=11,5,11;MLEAF=0.275,0.125,0.275;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.62;ReadPosRankSum=-4.050e-01;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:171,171,171,15,15,0,171,171,15,171	2	1	4	1	C
chr7	149161824	149161824	G	0	intronic	ZNF398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	1052.03	8	chr7	149161824	.	G	A,*	1052.03	.	AC=13,10;AF=0.464,0.357;AN=28;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=110;ExcessHet=0.0976;FS=2.753;InbreedingCoeff=0.3574;MLEAC=17,12;MLEAF=0.607,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.83;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.410	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:1,4,2:7:28:1|0:149161823_AG_A:152,38,28,77,0,95:149161823	1	3	3	7	.
chr7	149239671	149239671	-	CGGCGGCGGCGGCGGCGG	UTR5	ZNF212	NM_012256:c.-108_-107insCGGCGGCGGCGGCGGCGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs141414617	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0027	0.0003	0.0003	0.0022	0.0020	0.0002	0.0001	0	0.0027	6.291e-05	0	0.0002	0.0005	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0043	0.0003	0.0003	0.0029	0.0025	0.0004	0	0.0003	0	0.0043	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	18344.72	14	chr7	149239671	.	A	ACGGCGGCGG,ACGG,ACGGCGGCGGCGGCGGCGG	18344.72	.	AC=19,21,1;AF=0.452,0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.020e+00;DP=476;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=19,21,1;MLEAF=0.452,0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.84;ReadPosRankSum=0.845;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,11,0:18:99:756,462,441,294,0,261,756,462,294,756	0	7	0	0	.
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chr7	149847607	149847608	GT	-	intronic	ZNF862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	5559.35	7	chr7	149847592	.	GGTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGT,G	5559.35	.	AC=18,4,7,3,2,2;AF=0.474,0.105,0.184,0.079,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=180;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6890;MLEAC=20,5,8,2,2,2;MLEAF=0.526,0.132,0.211,0.053,0.053,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.30;ReadPosRankSum=0.803;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12,0,0,0,0,0:12:36:.:.:535,36,0,535,36,535,535,36,535,535,535,36,535,535,535,535,36,535,535,535,535,535,36,535,535,535,535,535	1	6	0	2	C
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chr7	149847601	149847608	GTGTGTGT	-	intronic	ZNF862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	5559.35	7	chr7	149847592	.	GGTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGT,G	5559.35	.	AC=18,4,7,3,2,2;AF=0.474,0.105,0.184,0.079,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=180;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6890;MLEAC=20,5,8,2,2,2;MLEAF=0.526,0.132,0.211,0.053,0.053,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.30;ReadPosRankSum=0.803;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12,0,0,0,0,0:12:36:.:.:535,36,0,535,36,535,535,36,535,535,535,36,535,535,535,535,36,535,535,535,535,535,36,535,535,535,535,535	1	6	0	2	C
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chr7	150142581	150142581	C	T	intronic	ACTR3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327929368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	0.0004	0	4.049e-05	2.95e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	2.95e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.76	50	chr7	150142581	.	C	T	61.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1301;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.04;MQRankSum=0.431;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:150142581_C_T:72,0,162:150142581	16	0	1	4	.
chr7	150142591	150142591	T	C	intronic	ACTR3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.67	53	chr7	150142591	.	T	C	58.67	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.32;MQRankSum=0.366;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:150142581_C_T:69,0,204:150142581	16	0	1	4	C
chr7	150142611	150142611	C	T	intronic	ACTR3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.46	53	chr7	150142611	.	C	T	58.46	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1217;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.32;MQRankSum=0.366;QD=8.35;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:150142581_C_T:69,0,204:150142581	16	0	1	4	C
chr7	150142614	150142614	C	T	intronic	ACTR3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298591792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.97	51	chr7	150142614	.	C	T	58.97	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1230;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.32;MQRankSum=0.366;QD=8.42;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:150142581_C_T:69,0,204:150142581	15	0	1	5	C
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chr7	150142621	150142621	C	A	intronic	ACTR3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.88	52	chr7	150142621	.	C	A	61.88	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.04;MQRankSum=0.431;QD=10.31;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:150142581_C_T:72,0,162:150142581	15	0	1	5	C
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chr7	150235334	150235334	A	G	intronic	ACTR3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.825e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.64	1	chr7	150235334	.	A	G	30.64	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	C
chr7	150470750	150470750	T	-	intronic	GIMAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1296.6	16	chr7	150470746	.	CTTTT	CTTT,CT,CTT,C	1296.6	.	AC=5,4,6,1;AF=0.125,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=287;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=5,4,6,1;MLEAF=0.125,0.100,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.13;ReadPosRankSum=-2.590e-01;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0,0,0:6:23:0|1:150470746_CT_C:23,0,127,34,133,168,34,133,168,168,34,133,168,168,168:150470746	7	1	2	1	.
chr7	150470748	150470750	TTT	-	intronic	GIMAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1296.6	16	chr7	150470746	.	CTTTT	CTTT,CT,CTT,C	1296.6	.	AC=5,4,6,1;AF=0.125,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=287;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=5,4,6,1;MLEAF=0.125,0.100,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.13;ReadPosRankSum=-2.590e-01;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0,0,0:6:23:0|1:150470746_CT_C:23,0,127,34,133,168,34,133,168,168,34,133,168,168,168:150470746	7	1	2	1	C
chr7	150470749	150470750	TT	-	intronic	GIMAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1296.6	16	chr7	150470746	.	CTTTT	CTTT,CT,CTT,C	1296.6	.	AC=5,4,6,1;AF=0.125,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=287;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=5,4,6,1;MLEAF=0.125,0.100,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.13;ReadPosRankSum=-2.590e-01;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0,0,0:6:23:0|1:150470746_CT_C:23,0,127,34,133,168,34,133,168,168,34,133,168,168,168:150470746	7	1	2	1	C
chr7	150470768	150470770	TCA	0	intronic	GIMAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1467.2	34	chr7	150470768	.	TCA	TA,T,*	1467.2	.	AC=5,3,4;AF=0.125,0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.588;DP=589;ExcessHet=3.2961;FS=3.501;InbreedingCoeff=-0.1960;MLEAC=5,3,4;MLEAF=0.125,0.075,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.93;ReadPosRankSum=0.822;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,6,0,0:18:99:1|0:150470746_CT_C:210,0,464,246,483,728,246,483,728,728:150470746	9	1	3	1	C
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chr7	151072443	151072443	C	T	intronic	SLC4A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs563812952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0039	0.0003	0.0003	0.0026	0.0021	0.0002	0.0241	0	0	0.0004	0	0	7.356e-05	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	111.03	48	chr7	151072443	.	C	T	111.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1376;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.86;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:121,0,28	16	0	1	4	.
chr7	151107311	151107311	-	AA	intronic	AGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	103.71	4	chr7	151107310	.	CA	C,CAAA	103.71	.	AC=1,2;AF=0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2402;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.82;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:32:58,0,32,64,41,105	8	0	1	11	.
chr7	151117291	151117291	C	T	intronic	AGAP3	.	.	.	.	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs562833008	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0031	0.0002	0.0002	0.0028	0.0027	6.044e-05	0	0	0.0001	0	0.0003	1.002e-05	0.0003	0.0031	0.0001	0.0001	8.991e-05	0.0002	0.0027	8.656e-05	7.249e-05	0.0016	0.0013	0.0001	0	6.531e-05	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1275.98	34	chr7	151117291	.	C	T	1275.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.25;DP=839;ExcessHet=0.0000;FS=7.051;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.87;ReadPosRankSum=-1.440e+00;SOR=1.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,43:92:99:1290,0,1162	20	0	1	0	C
chr7	151181617	151181617	T	-	intronic	ASB10	.	.	.	Glaucoma 1, open angle, F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1190.92	10	chr7	151181614	.	CTTT	CTT,C	1190.92	.	AC=15,1;AF=0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=228;ExcessHet=1.8260;FS=3.678;InbreedingCoeff=-0.0475;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=-4.230e-01;SOR=0.203	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,3:8:77:.:.:77,91,184,0,92,84	6	3	9	2	.
chr7	151181615	151181617	TTT	-	intronic	ASB10	.	.	.	Glaucoma 1, open angle, F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.35e-05	0.0002	5.606e-05	3.004e-05	6.298e-05	1.861e-05	1.225e-05	2.069e-05	1.29e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	6.298e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1190.92	10	chr7	151181614	.	CTTT	CTT,C	1190.92	.	AC=15,1;AF=0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=228;ExcessHet=1.8260;FS=3.678;InbreedingCoeff=-0.0475;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=-4.230e-01;SOR=0.203	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,3:8:77:.:.:77,91,184,0,92,84	6	3	9	2	C
chr7	151240627	151240627	G	C	intronic	SMARCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.276e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	259.85	70	chr7	151240627	.	G	C	259.85	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-3.087e+00;DP=1252;ExcessHet=1.1607;FS=90.043;InbreedingCoeff=-0.1825;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.62;ReadPosRankSum=1.11;SOR=8.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,17:66:56:56,0,1029	13	0	5	3	.
chr7	151275044	151275044	G	A	intronic	SMARCD3	.	.	.	.	.	402	1117	3	0	0	3	0.00134108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886895079	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	7.084e-05	5.224e-05	0	0	0	0.0007	0.0003	0.0004	7.84e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	4.826e-05	0	0	0	0.0002	9.411e-05	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	370.98	32	chr7	151275044	.	G	A	370.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.040e-01;DP=591;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.61;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,13:18:99:385,0,128	20	0	1	0	C
chr7	151351983	151351983	A	G	intronic	NUB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	340.94	17	chr7	151351983	.	A	G	340.94	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=0.738;DP=339;ExcessHet=2.7391;FS=21.350;InbreedingCoeff=-0.3087;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.12;SOR=3.928	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:4:4,0,228	10	0	7	4	.
chr7	151502232	151502232	A	-	intronic	RHEB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4460.76	11	chr7	151502228	.	CAAAA	CAAA,CAA,C	4460.76	.	AC=19,11,1;AF=0.452,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.164;DP=397;ExcessHet=7.7275;FS=3.731;InbreedingCoeff=-0.3526;MLEAC=19,10,1;MLEAF=0.452,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.457	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,10,9,0:25:65:313,78,133,65,0,215,334,186,191,443	0	1	9	0	.
chr7	151502231	151502232	AA	-	intronic	RHEB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4460.76	11	chr7	151502228	.	CAAAA	CAAA,CAA,C	4460.76	.	AC=19,11,1;AF=0.452,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.164;DP=397;ExcessHet=7.7275;FS=3.731;InbreedingCoeff=-0.3526;MLEAC=19,10,1;MLEAF=0.452,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.457	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,10,9,0:25:65:313,78,133,65,0,215,334,186,191,443	0	1	9	0	C
chr7	151832067	151832067	G	A	intronic	PRKAG2	.	.	.	Cardiomyopathy, hypertrophic 6, Autosomal dominant;Glycogen storage disease of heart, lethal congenital, Autosomal dominant;Wolff-Parkinson-White syndrome, ?Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1027052629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.597e-05	7.709e-05	1.345e-05	6.54e-05	2.11e-05	1.527e-05	.	.	0	0	6.54e-05	0.0014	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	122.82	4	chr7	151832067	.	G	A	122.82	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2609;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;QD=24.56;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	15	1	0	5	.
chr7	152014928	152014928	C	G	intronic	GALNTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs189929810	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0	0.0005	0	0	6.376e-05	0.0006	0.0004	0.0005	5.018e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	7.248e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0032	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	165.15	6	chr7	152014928	.	C	G	165.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.88;DP=211;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.51;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:179,0,141	20	0	1	0	.
chr7	152113082	152113082	A	G	intronic	GALNT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	680.44	15	chr7	152113082	.	A	G	680.44	.	AC=9;AF=0.409;AN=22;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=170;ExcessHet=2.6845;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0921;MLEAC=13;MLEAF=0.591;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.15;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.262	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:152113082_A_G:133,0,135:152113082	3	1	7	10	.
chr7	152113083	152113083	C	G	intronic	GALNT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	813.15	14	chr7	152113083	.	C	G,A	813.15	.	AC=10,1;AF=0.455,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=165;ExcessHet=10.8228;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2715;MLEAC=15,2;MLEAF=0.682,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.62;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4,0:8:99:0|1:152113082_A_G:133,0,135,145,147,291:152113082	1	1	8	10	C
chr7	152113083	152113083	C	A	intronic	GALNT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	813.15	14	chr7	152113083	.	C	G,A	813.15	.	AC=10,1;AF=0.455,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=165;ExcessHet=10.8228;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2715;MLEAC=15,2;MLEAF=0.682,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.62;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4,0:8:99:0|1:152113082_A_G:133,0,135,145,147,291:152113082	1	1	8	10	C
chr7	152113084	152113084	C	T	intronic	GALNT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	919.54	14	chr7	152113084	.	C	T,G	919.54	.	AC=2,10;AF=0.083,0.417;AN=24;BaseQRankSum=-6.520e-01;DP=167;ExcessHet=12.8819;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3016;MLEAC=3,14;MLEAF=0.125,0.583;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.21;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=1.355	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,4:8:99:0|1:152113082_A_G:133,145,291,0,147,135:152113082	1	0	2	9	C
chr7	152113084	152113084	C	G	intronic	GALNT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	919.54	14	chr7	152113084	.	C	T,G	919.54	.	AC=2,10;AF=0.083,0.417;AN=24;BaseQRankSum=-6.520e-01;DP=167;ExcessHet=12.8819;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3016;MLEAC=3,14;MLEAF=0.125,0.583;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.21;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=1.355	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,4:8:99:0|1:152113082_A_G:133,145,291,0,147,135:152113082	1	0	2	9	C
chr7	152113087	152113087	C	G	intronic	GALNT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	429.05	12	chr7	152113087	.	C	G	429.05	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=177;ExcessHet=0.1664;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.43;ReadPosRankSum=-4.890e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:152113082_A_G:133,0,135:152113082	4	1	3	13	C
chr7	152141570	152141570	G	A	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs189564381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.634e-05	7.898e-05	5.185e-05	8.154e-05	0.0004	3.549e-05	2.74e-05	7.375e-05	3.06e-05	4.887e-05	0	6.617e-05	0	0	0	0	7.378e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.62	1	chr7	152141570	.	G	A	66.62	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1231;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:152141547_T_TA:75,0,120:152141547	12	0	1	8	.
chr7	152282130	152282130	-	A	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	544.71	1	chr7	152282129	.	CA	C,CAA	544.71	.	AC=12,4;AF=0.375,0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.0120;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2521;MLEAC=15,4;MLEAF=0.469,0.125;MQ=54.01;MQRankSum=0.00;QD=14.72;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0:10:85:85,0,141,103,153,256	6	4	4	5	C
chr7	152334237	152334237	C	T	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	891	630	1	0	0	1	0.000793021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs775061994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	9.647e-05	0	0.0005	0	0	0.0005	0.0032	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	148.23	2	chr7	152334237	.	C	T	148.23	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5053;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=21.18;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:174,21,0	19	1	0	1	C
chr7	152404631	152404631	-	A	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs377612022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.511e-05	1.421e-05	0	2.998e-05	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1386.15	6	chr7	152404631	.	C	G,CAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CA	1386.15	.	AC=3,2,4,3,2,1;AF=0.075,0.050,0.100,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=138;ExcessHet=0.1768;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0838;MLEAC=4,2,4,2,3,1;MLEAF=0.100,0.050,0.100,0.050,0.075,0.025;MQ=59.75;MQRankSum=0.00;QD=22.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|5:4,0,0,0,0,2,0:6:72:0|1:152404628_T_A:72,84,205,84,205,205,84,205,205,205,84,205,205,205,205,0,121,121,121,121,115,84,205,205,205,205,121,205:152404628	9	0	3	1	C
chr7	152405118	152405118	A	0	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	12766.82	17	chr7	152405118	.	A	G,*	12766.82	.	AC=29,1;AF=0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.169e+00;DP=345;ExcessHet=9.6308;FS=0.631;InbreedingCoeff=-0.3905;MLEAC=29,1;MLEAF=0.690,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=30.33;ReadPosRankSum=0.290;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,17,0:21:99:0|1:152405107_C_T:702,0,117,714,168,882:152405107	0	8	12	0	C
chr7	152406449	152406449	-	A	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	4756.44	15	chr7	152406445	.	CAAAA	C,CA,CAAAAA	4756.44	.	AC=18,11,1;AF=0.450,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=169;ExcessHet=1.6767;FS=8.638;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=19,11,1;MLEAF=0.475,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.36;ReadPosRankSum=-1.960e-01;SOR=0.342	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,4,5,0:10:83:.:.:423,109,118,83,0,92,338,148,123,353	1	3	6	1	C
chr7	154023492	154023492	T	-	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019364692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0010	9.832e-05	8.333e-05	0.0004	0.0002	0.0003	0	0.0003	0	0.0010	0	0	1.476e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	32.53	28	chr7	154023491	.	AT	A	32.53	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1606;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=40.74;MQRankSum=-1.981e+00;QD=4.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:39:39,0,124	11	0	1	9	.
chr7	154052112	154052112	C	T	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.12	26	chr7	154052112	.	C	T	30.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=57.80;MQRankSum=0.524;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:154052112_C_T:34,0,110:154052112	7	0	1	13	C
chr7	154514058	154514058	G	A	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	109.11	1	chr7	154514058	.	G	A	109.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1649;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.82;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:118,0,27	15	0	1	5	C
chr7	154772968	154772968	-	A	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	26184.39	77	chr7	154772967	.	CA	C,CAA	26184.39	.	AC=26,3;AF=0.619,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.190;DP=2422;ExcessHet=1.3217;FS=0.632;InbreedingCoeff=0.0405;MLEAC=26,2;MLEAF=0.619,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.16;ReadPosRankSum=-4.100e-02;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:6,60,0:66:64:1386,64,0,1404,180,1520	2	9	7	0	C
chr7	154795796	154795797	AG	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	439.41	41	chr7	154795796	.	AG	A,*	439.41	.	AC=3,21;AF=0.071,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=909;ExcessHet=3.7791;FS=0.632;InbreedingCoeff=-0.1672;MLEAC=3,21;MLEAF=0.071,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.69;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,2,24:33:99:.:.:898,875,1012,0,115,400	3	0	2	0	C
chr7	154795797	154795797	G	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	2350.6	41	chr7	154795797	.	G	*,A	2350.6	.	AC=24,13;AF=0.571,0.310;AN=42;BaseQRankSum=1.70;DP=903;ExcessHet=0.0409;FS=2.218;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=24,13;MLEAF=0.571,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.36;ReadPosRankSum=0.895;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,26,7:33:65:.:.:1348,167,65,1003,0,962	1	6	1	0	C
chr7	155303981	155303981	-	T	intronic	INSIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6640.14	6	chr7	155303976	.	CTTTTT	CTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTT	6640.14	.	AC=3,5,14,13,4;AF=0.071,0.119,0.333,0.310,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=530;ExcessHet=0.3300;FS=24.044;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=2,5,14,12,2;MLEAF=0.048,0.119,0.333,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.32;ReadPosRankSum=0.210;SOR=3.108	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,10,0,0:11:14:375,378,394,378,394,394,14,30,30,0,378,394,394,30,394,378,394,394,30,394,394	0	1	0	0	.
chr7	155303981	155303981	T	-	intronic	INSIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6640.14	6	chr7	155303976	.	CTTTTT	CTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTT	6640.14	.	AC=3,5,14,13,4;AF=0.071,0.119,0.333,0.310,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=530;ExcessHet=0.3300;FS=24.044;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=2,5,14,12,2;MLEAF=0.048,0.119,0.333,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.32;ReadPosRankSum=0.210;SOR=3.108	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,10,0,0:11:14:375,378,394,378,394,394,14,30,30,0,378,394,394,30,394,378,394,394,30,394,394	0	1	0	0	C
chr7	156684312	156684312	T	C	intronic	LMBR1	.	.	.	Acheiropody, Autosomal recessive;Hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly, Autosomal dominant;Laurin-Sandrow syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial type II, Autosomal dominant;Syndactyly, type IV, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb, type I, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.206e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	89.43	13	chr7	156684312	.	T	C	89.43	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=171;ExcessHet=1.7113;FS=5.401;InbreedingCoeff=-0.2633;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.18;ReadPosRankSum=1.10;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:25:25,0,79	8	0	5	8	.
chr7	157201640	157201640	-	TTTTT	intronic	UBE3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1214.95	18	chr7	157201637	.	CTTT	CTT,CTTTTTTTT,C	1214.95	.	AC=12,4,1;AF=0.286,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=261;ExcessHet=2.4516;FS=12.754;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=12,3,1;MLEAF=0.286,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.04;ReadPosRankSum=0.087;SOR=1.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,6,0,0:11:70:.:.:70,0,70,84,87,171,84,87,171,171	7	1	9	0	.
chr7	157556424	157556425	CA	-	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430677981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.64e-05	6.273e-05	5.63e-05	1.508e-05	0.0001	1.365e-05	8.73e-06	3.806e-05	2.255e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.549e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	63.33	12	chr7	157556423	.	GCA	G	63.33	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,138	3	0	1	17	.
chr7	158369270	158369270	-	AC	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	454.19	5	chr7	158369268	.	TAC	T,TACAC	454.19	.	AC=5,4;AF=0.192,0.154;AN=26;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=4.010;InbreedingCoeff=0.5828;MLEAC=7,4;MLEAF=0.269,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.28;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.555	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:132,15,0,132,15,132	8	2	1	8	C
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chr7	158878991	158879032	GAGGCCAGGAGGGCCGACTGTGAGTGCTGGGTGCCATGTGGA	-	intronic	DYNC2I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240294663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.316e-05	0.0002	2.594e-05	4.071e-05	6.591e-05	1.27e-05	8.04e-06	1.179e-05	6.27e-06	2.439e-05	0	6.591e-05	0	0	0	0	4.44e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.63	2	chr7	158878990	.	GGAGGCCAGGAGGGCCGACTGTGAGTGCTGGGTGCCATGTGGA	G	64.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0660;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,111	14	0	1	6	.
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chr8	492315	492315	T	C	UTR3	TDRP	NM_001384899:c.*84A>G;NM_175075:c.*84A>G	.	.	.	.	450	1071	0	1	0	2	0.000932836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs374455564	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0017	0.0004	0.0004	0.0009	0.0008	0.0006	0.0003	0.0103	3.03e-05	0	0.0017	0.0002	0.0011	0.0012	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0025	0.0004	0.0003	0.0014	0.0011	4.81e-05	0	0	0.0105	0	0	0	0.0003	0.0014	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	169.99	11	chr8	492315	.	T	C	169.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.450e+00;DP=250;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0250;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.00;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:184,0,141	20	0	1	0	.
chr8	630039	630039	-	CACCCACACAGACAGAGCTGACTCACACCCTCCTGTGAG	intronic	ERICH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.479e-06	6.429e-05	1.814e-05	0	1.829e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.829e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	191.91	2	chr8	630039	.	C	CCACCCACACAGACAGAGCTGACTCACACCCTCCTGTGAG	191.91	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1110;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.23;MQRankSum=-7.120e-01;QD=27.42;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:42:199,0,42	11	0	1	9	.
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chr8	872798	872798	C	A	intronic	DLGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252014039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	54.17	4	chr8	872798	.	C	A	54.17	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,118	19	0	1	1	C
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chr8	1857883	1857883	-	ATCTATCT	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	18553.29	34	chr8	1857879	.	GATCT	GATCTATCT,*,G,TATCT,GATCTATCTATCT	18553.29	.	AC=4,4,9,11,1;AF=0.100,0.100,0.225,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.347;DP=1019;ExcessHet=0.4926;FS=1.957;InbreedingCoeff=0.1448;MLEAC=4,4,9,11,1;MLEAF=0.100,0.100,0.225,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.52;ReadPosRankSum=0.237;SOR=1.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,13,0,0,0,0:36:99:322,0,855,392,894,1285,392,894,1285,1285,392,894,1285,1285,1285,392,894,1285,1285,1285,1285	2	1	1	1	C
chr8	1858215	1858215	A	-	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs775208226	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0021	0.0002	0.0002	0.0017	0.0016	0.0004	0.0003	0.0001	0.0021	0.0002	0.0007	8.446e-05	0.0005	0.0004	0.0003	0.0009	0.0003	0.0004	0.0018	0.0002	0.0002	0.0009	0.0006	0.0005	0	0.0004	0	0.0018	0.0001	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	190.0	3	chr8	1858214	.	GA	G	190.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.083e+00;DP=368;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.64;ReadPosRankSum=-1.364e+00;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,6:22:99:0|1:1858167_A_G:204,0,654:1858167	20	0	1	0	C
chr8	1866425	1866426	AC	-	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10765.99	35	chr8	1866422	.	GACAC	G,GAC	10765.99	.	AC=8,18;AF=0.190,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-6.050e-01;DP=672;ExcessHet=4.5793;FS=0.599;InbreedingCoeff=-0.2193;MLEAC=8,18;MLEAF=0.190,0.429;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.97;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,5,9:14:99:.:.:481,275,292,167,0,126	2	0	3	0	C
chr8	3018650	3018650	A	G	exonic	CSMD1	.	nonsynonymous SNV	CSMD1:NM_033225:exon52:c.T7856C:p.V2619A,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0030	0.036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.39	B	0.108	B	0.002	N	1.000	D	1.48	L	1.94	T	-1.113	T	0.040	T	0.294	1.264	10.12	5.0	2.001	9.036	14.995	0.140	.	.	.	1.665e-05	0	0	0	0	3.011e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs201262421	1.988e-05	2.121e-05	1.908e-05	2.068e-05	0.0014	1.395e-05	1.206e-05	0.0007	0.0005	0	2.242e-05	0	0	0	0.0014	1.532e-05	4.979e-05	0	3.298e-05	3.284e-05	5.156e-05	1.35e-05	5.881e-05	1.264e-05	8.01e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0	0.311	0.13971	T	0.001	0.83351	D	0.39	0.34593	B	0.108	0.31289	B	0.002179	0.37095	N	0.175896	0.999998	0.81001	D	.	.	.	1.94	0.22678	T	-3.28	0.65627	D	0.601	0.64223	-1.1134	0.02793	T	0.040	0.17319	T	10	0.24149507	0.41328	T	0.03375	0.55199	D	0.140	0.37593	0.431	0.48007	0.170165803431	0.16609	0.5105738684760998	0.50979	.	.	0.601626753807	0.53134	T	0.075673	0.35344	T	-0.226105	0.17168	T	-0.432109	0.29695	T	0.236301690340042	0.22248	T	0.428457	0.11587	T	0.19679898	0.41522	0.22130658	0.46937	0.19679898	0.41522	0.22130658	0.46936	-8.479	0.64290	D	.	.	0.254	0.48857	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.947265	0.39208	20.9	0.75973669419734269	0.11284	0.99418	0.95776	D	AEFI	0.926986	0.90895	D	-0.137026016826337	0.35789	2.060154	-0.0275663017679998	0.38475	2.267299	0.999580033791525	0.40607	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.0	5.0	0.66209	9.077000	0.93422	10.926000	0.84261	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.607000	0.31564	1.0:0.0:0.0:0.0	14.995	0.71084	952	0.10565	Sushi/SCR/CCP domain;Sushi/SCR/CCP domain;Sushi/SCR/CCP domain;Sushi/SCR/CCP domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	926.98	35	chr8	3018650	.	A	G	926.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.46;DP=768;ExcessHet=0.0000;FS=1.476;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.98;ReadPosRankSum=0.242;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,31:58:99:941,0,796	20	0	1	0	.
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chr8	3249401	3249401	T	G	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.72	1	chr8	3249401	.	T	G	98.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.589;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1239;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.97;ReadPosRankSum=-9.520e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:72:109,0,72	17	0	1	3	C
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chr8	3997830	3997830	C	T	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.2e-07	2.055e-06	1.626e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.929e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	491.98	11	chr8	3997830	.	C	T	491.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.25;DP=512;ExcessHet=0.0000;FS=3.142;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.40;ReadPosRankSum=0.749;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:506,0,511	20	0	1	0	C
chr8	6419850	6419850	T	C	intronic	MCPH1	.	.	.	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.03	17	chr8	6419850	.	T	C	30.03	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1717;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	9	0	1	11	.
chr8	6562553	6562553	-	TTTTT	intronic	ANGPT2;MCPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	853.15	2	chr8	6562552	.	CT	CTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTTT,CTT,C,CTTT	853.15	.	AC=1,3,3,1,1,1;AF=0.063,0.188,0.188,0.063,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=140;ExcessHet=0.1935;FS=1.582;InbreedingCoeff=0.0887;MLEAC=2,4,4,2,2,2;MLEAF=0.125,0.250,0.250,0.125,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.38;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:1,0,0,0,0,0,5:6:12:103,106,134,106,134,134,106,134,134,134,106,134,134,134,134,106,134,134,134,134,134,0,28,28,28,28,28,12	1	0	1	13	.
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chr8	9688703	9688703	A	G	intronic	TNKS	.	.	.	.	.	1203	318	1	0	0	1	0.00156986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.53	1	chr8	9688703	.	A	G	63.53	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1437;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.04;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.59;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:9688703_A_G:72,0,162:9688703	13	0	1	7	C
chr8	9688721	9688721	G	C	intronic	TNKS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407108125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.628e-05	1.287e-05	4.039e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.01	1	chr8	9688721	.	G	C	64.01	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1395;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.04;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.67;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:9688703_A_G:72,0,162:9688703	12	0	1	8	C
chr8	10529294	10529294	T	C	intronic	PRSS55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.111e-05	5.075e-06	0	2.097e-05	6.467e-05	4.25e-06	2.36e-06	1.715e-05	8.75e-06	0	0	0	0	0	0	0	7.713e-05	6.467e-05	1.314e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	54.04	10	chr8	10529294	.	T	C	54.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=188;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.81;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,113	20	0	1	0	.
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chr8	10609944	10609944	A	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.T4154C:p.L1385P,	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	0.027	B	0.014	B	.	.	1.000	N	0.345	N	3.31	T	-0.952	T	0.010	T	0.123	0.824	8.317	-1.96	-0.572	0.007	4.524	0.019	0.00154599027019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.957e-07	6.841e-06	1.384e-06	0	9.147e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.147e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.352	0.17372	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	3.31	0.06291	T	-0.84	0.22944	N	0.246	0.27792	-0.9521	0.40608	T	0.010	0.03627	T	9	0.09340763	0.16528	T	0.001546	0.02420	T	0.019	0.03383	0.19	0.10039	0.252681307341	0.24864	0.04820050725330025	0.04763	.	.	0.277951002121	0.07208	T	.	.	.	-0.338111	0.05520	T	-0.723449	0.04631	T	0.104427913888091	0.12837	T	0.312769	0.06128	T	0.18423171	0.39729	0.18186693	0.41077	0.18423171	0.39728	0.18186693	0.41076	-5.006	0.36905	T	.	.	0.116	0.23500	B	.	.	1.339715	0.17462	13.18	0.83328979539444226	0.14666	0.00623	0.02749	N	AEFDBI	0.039816	0.05836	N	-1.21499860110366	0.04781	0.2165456	-1.31279977474022	0.04264	0.2007433	1.76998291139271E-4	0.05786	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	1.72	-1.96	0.07113	-0.566000	0.06013	-0.531000	0.08635	0.410000	0.20643	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	0.4099:0.1824:0.4077:0.0	4.524	0.11378	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4444	23209.27	218	chr8	10609944	.	A	G	23209.27	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-3.977e+00;DP=5343;ExcessHet=20.9642;FS=235.485;InbreedingCoeff=-0.7143;MLEAC=18;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.49;ReadPosRankSum=0.786;SOR=14.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:159,54:213:99:0|1:10609943_C_T:1326,0,6071:10609943	2	0	16	3	C
chr8	10609948	10609948	C	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4150C:p.G1384R,	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3188301	Retinal_dystrophy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000556,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007736,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007910,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007974,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007982,MONDO:MONDO:0019118,MeSH:D058499,MedGen:C0854723,Orphanet:71862	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.992	D	0.584	P	.	.	1.000	N	0.345	N	3.32	T	-0.947	T	0.014	T	0.044	-1.090	0.153	0.493	0.514	-0.384	6.300	0.045	0.00162238193855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.94e-06	1.642e-05	1.095e-05	6.912e-06	0.0003	4.99e-06	3.84e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.376	0.11334	T	0.121	0.35840	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999997	0.08975	N	.	.	.	3.32	0.06214	T	-0.05	0.07736	N	0.117	0.10626	-0.9469	0.41498	T	0.014	0.05465	T	9	0.10402462	0.19156	T	0.001622	0.02625	T	0.045	0.12272	0.278	0.23164	0.316788114976	0.31282	0.06568765536653219	0.06507	.	.	0.222160607576	0.01438	T	.	.	.	-0.397244	0.02413	T	-0.80839	0.01701	T	0.0790720420029634	0.09867	T	0.534647	0.17878	T	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17862	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17861	-6.055	0.46737	T	.	.	0.147	0.32517	B	.	.	0.672697	0.10411	7.134	0.053606148112299815	0.00010	0.02277	0.06569	N	AEFDBI	0.028927	0.02637	N	-0.705380915931966	0.15869	0.8036573	-0.931140720808663	0.11361	0.5783139	0.0012533547619343	0.08381	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	0.493	0.493	0.16087	-0.335000	0.07917	0.238000	0.16272	0.452000	0.21348	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.010000	0.09038	0.0:1.0:0.0:0.0	6.300	0.20313	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.5	28582.14	217	chr8	10609948	.	C	G,T	28582.14	.	AC=15,2;AF=0.441,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.070e+00;DP=5190;ExcessHet=25.1139;FS=287.113;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=17,2;MLEAF=0.500,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.966;SOR=14.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:161,56,0:217:99:0|1:10609943_C_T:1344,0,6053,1826,6221,8047:10609943	0	0	15	4	C
chr8	10609948	10609948	C	T	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4150A:p.G1384R,	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.992	D	0.584	P	.	.	1.000	N	0.345	N	3.32	T	-0.947	T	0.014	T	0.044	-0.967	0.313	0.493	0.514	-0.384	6.300	0.050	0.00160529655429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.751e-06	2.736e-06	1.369e-06	4.147e-06	3.01e-05	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	3.01e-05	0	0	0	0	0	2.712e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.376	0.11334	T	0.121	0.35840	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999998	0.08975	N	.	.	.	3.32	0.06214	T	-0.05	0.07736	N	0.117	0.10626	-0.9469	0.41498	T	0.014	0.05465	T	9	0.104384124	0.19241	T	0.001605	0.02574	T	0.050	0.13987	0.278	0.23164	0.316788114976	0.31282	0.06568764159549773	0.06507	.	.	0.222160607576	0.01438	T	.	.	.	-0.39725	0.02413	T	-0.808399	0.01701	T	0.0816829286653207	0.10202	T	0.534647	0.17878	T	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17862	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17861	-6.055	0.46737	T	.	.	0.147	0.32517	B	.	.	0.735258	0.11045	7.700	0.060865936656048288	0.00019	0.01778	0.05572	N	AEFDBI	0.030371	0.03043	N	-0.705380915931966	0.15869	0.8036573	-0.931140720808663	0.11361	0.5783139	0.0012533547619343	0.08381	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	0.493	0.493	0.16087	-0.335000	0.07917	0.238000	0.16272	0.452000	0.21348	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.010000	0.09038	0.0:1.0:0.0:0.0	6.300	0.20313	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.5	28582.14	217	chr8	10609948	.	C	G,T	28582.14	.	AC=15,2;AF=0.441,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.070e+00;DP=5190;ExcessHet=25.1139;FS=287.113;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=17,2;MLEAF=0.500,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.966;SOR=14.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:161,56,0:217:99:0|1:10609943_C_T:1344,0,6053,1826,6221,8047:10609943	0	0	15	4	C
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chr8	11795076	11795076	G	A	upstream	FDFT1	dist=497	.	.	.	.	1078	443	1	0	0	1	0.0011274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1026365414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.201e-05	9.193e-05	6.426e-05	0.0001	0.0019	5.529e-05	4.366e-05	0.0010	0.0007	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	124.99	44	chr8	11795076	.	G	A	124.99	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4339;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;QD=25.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:143,15,0	12	1	0	8	.
chr8	11847365	11847365	A	T	intronic	CTSB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	104.11	16	chr8	11847365	.	A	T	104.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.450e+00;DP=207;ExcessHet=0.0000;FS=15.441;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.01;ReadPosRankSum=-2.450e+00;SOR=3.220	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:11847365_A_T:118,0,156:11847365	20	0	1	0	.
chr8	14534227	14534227	G	C	intronic	SGCZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1032670823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.66	2	chr8	14534227	.	G	C	63.66	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=10.000;InbreedingCoeff=-0.1716;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.780	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:40:0|1:14534227_G_C:69,0,40:14534227	9	0	1	11	.
chr8	14534232	14534232	G	A	intronic	SGCZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.22	2	chr8	14534232	.	G	A	64.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=10.000;InbreedingCoeff=0.0205;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.780	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:40:0|1:14534227_G_C:69,0,40:14534227	8	0	1	12	C
chr8	17348669	17348669	G	A	intronic	MTMR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs369645287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.626e-05	2.573e-05	2.69e-05	6.54e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.8	2	chr8	17348669	.	G	A	47.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.83;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,197	18	0	1	2	.
chr8	17625882	17625884	CTA	-	intronic	PDGFRL	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Hepatocellular cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	148.56	1	chr8	17625881	.	GCTA	G	148.56	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1068;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.18;MQRankSum=-5.660e-01;QD=21.22;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,106	15	0	1	5	.
chr8	17736679	17736679	G	A	intronic	MTUS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs561295484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.144e-05	0.0002	0.0027	7.093e-05	5.749e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	76.6	6	chr8	17736679	.	G	A	76.6	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1392;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	11	0	1	9	.
chr8	17960530	17960530	-	TTG	intronic	PCM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464787010	6.466e-06	1.657e-05	1.051e-05	2.546e-06	9.752e-05	1.89e-06	1.38e-06	2.583e-05	1.416e-05	0	0	0	9.752e-05	0	0	0	0	3.759e-05	0	1.446e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	90.01	12	chr8	17960530	.	T	TTTG	90.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=374;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.18;ReadPosRankSum=-2.253e+00;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:0|1:17960530_T_TTTG:104,0,280:17960530	20	0	1	0	.
chr8	18014099	18014099	A	-	intronic	PCM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	875.75	26	chr8	18014095	.	TAAAA	TAAA,T	875.75	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.183;DP=498;ExcessHet=6.1002;FS=1.327;InbreedingCoeff=-0.3101;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.31;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:11,0,7:18:99:1|0:18014089_T_A:223,256,698,0,442,420:18014089	11	0	9	0	C
chr8	18014096	18014099	AAAA	-	intronic	PCM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.245e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	7.644e-05	0.0002	0.0003	0	7.115e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	875.75	26	chr8	18014095	.	TAAAA	TAAA,T	875.75	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.183;DP=498;ExcessHet=6.1002;FS=1.327;InbreedingCoeff=-0.3101;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.31;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:11,0,7:18:99:1|0:18014089_T_A:223,256,698,0,442,420:18014089	11	0	9	0	C
chr8	18063311	18063311	A	0	intronic	ASAH1	.	.	.	Farber lipogranulomatosis, Autosomal recessive;Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	6525.9	37	chr8	18063311	.	A	T,*	6525.9	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.190e-01;DP=1041;ExcessHet=1.5138;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.61;ReadPosRankSum=0.368;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,29,0:41:99:824,0,408,923,465,1567	12	1	7	0	.
chr8	19013460	19013460	C	G	intronic	PSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1844.98	38	chr8	19013460	.	C	G	1844.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.01;DP=875;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.22;ReadPosRankSum=0.961;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,85:151:99:1859,0,1248	20	0	1	0	.
chr8	19822734	19822734	G	A	intronic	INTS10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	141.42	14	chr8	19822734	.	G	A	141.42	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0466;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.28;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:155,0,27	20	0	1	0	.
chr8	20171703	20171705	TGC	0	intronic	SLC18A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	91.2	28	chr8	20171703	.	TGC	T,*	91.2	.	AC=6,1;AF=0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.921;DP=431;ExcessHet=2.5830;FS=8.536;InbreedingCoeff=-0.1780;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.092;SOR=2.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,4,0:20:80:80,0,468,128,480,608	14	0	6	0	.
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chr8	22178024	22178024	T	A	intronic	BMP1	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type XIII, Autosomal recessive	.	4	1514	3	1	0	5	0.00164853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867242476	8.07e-05	9.683e-05	7.973e-05	8.166e-05	0.0010	6.663e-05	6.191e-05	0.0007	0.0006	0	0.0010	0	0	2.085e-05	0.0010	1.459e-05	0.0002	0.0005	7.228e-05	7.224e-05	0.0001	4.035e-05	0.0005	3.971e-05	3.127e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	260.98	17	chr8	22178024	.	T	A	260.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.990e-01;DP=466;ExcessHet=0.0000;FS=6.872;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.42;ReadPosRankSum=2.73;SOR=2.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,10:31:99:275,0,586	20	0	1	0	.
chr8	22533113	22533113	C	T	intronic	PPP3CC	.	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs752299128	2.25e-05	1.972e-05	1.854e-05	2.645e-05	6.147e-05	1.37e-05	1.12e-05	1.591e-05	1.261e-05	6.147e-05	0	0	0	0	0	2.651e-05	0	2.665e-05	3.943e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.035e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.919e-05	1.032e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	547.98	29	chr8	22533113	.	C	T	547.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.32;DP=640;ExcessHet=0.0000;FS=4.660;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=-3.810e-01;SOR=2.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,17:36:99:562,0,476	20	0	1	0	.
chr8	22580510	22580510	T	C	UTR5	PDLIM2	NM_001368120:c.-95T>C;NM_176871:c.-95T>C;NM_198042:c.-95T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	635.98	41	chr8	22580510	.	T	C	635.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.003e+00;DP=706;ExcessHet=0.0000;FS=5.220;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.45;ReadPosRankSum=-6.400e-01;SOR=0.200	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,25:44:99:650,0,606	20	0	1	0	.
chr8	22593580	22593585	AAAAAA	-	intronic	PDLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2383.87	6	chr8	22593577	.	CAAAAAAAA	CA,C,CAA,CAAAAAA	2383.87	.	AC=6,6,2,1;AF=0.300,0.300,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=122;ExcessHet=0.0678;FS=3.405;InbreedingCoeff=0.2641;MLEAC=9,10,3,2;MLEAF=0.450,0.500,0.150,0.100;MQ=59.68;MQRankSum=0.00;QD=30.91;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=2.320	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,0,4,0,2:6:59:.:.:208,213,224,59,73,72,213,224,73,224,155,155,0,155,149	1	2	0	11	C
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chr8	22634787	22634787	C	0	intronic	BIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	507.23	11	chr8	22634787	.	C	T,*	507.23	.	AC=3,1;AF=0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.99;DP=193;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=3,1;MLEAF=0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.80;ReadPosRankSum=-2.410e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6,0:18:99:183,0,361,220,379,599	16	0	3	1	.
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chr8	38978995	38978995	-	AA	intronic	HTRA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	938.86	11	chr8	38978993	.	CAA	CAAA,C,CAAAA,CA	938.86	.	AC=12,1,1,4;AF=0.286,0.024,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=168;ExcessHet=30.0624;FS=2.644;InbreedingCoeff=-0.6842;MLEAC=12,1,1,4;MLEAF=0.286,0.024,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.344	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,0:9:36:36,0,102,54,111,164,54,111,164,164,54,111,164,164,164	3	0	12	0	.
chr8	39054603	39054603	-	A	intronic	ADAM9	.	.	.	Cone-rod dystrophy 9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2651.02	24	chr8	39054602	.	GA	G,GAA	2651.02	.	AC=14,10;AF=0.333,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.482;DP=1065;ExcessHet=30.0624;FS=3.822;InbreedingCoeff=-0.7498;MLEAC=14,8;MLEAF=0.333,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=-1.460e-01;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,1,5:17:52:52,52,234,0,94,154	0	0	11	0	.
chr8	39585507	39585507	T	C	intronic	ADAM18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	167.99	12	chr8	39585507	.	T	C	167.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=237;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0255;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.27;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:182,0,224	20	0	1	0	.
chr8	39588883	39588883	T	C	intronic	ADAM18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.76	21	chr8	39588883	.	T	C	30.76	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	14	C
chr8	39838263	39838263	C	A	upstream	ADAM2	dist=36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.27e-07	2.741e-06	1.454e-06	0	9.645e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.645e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	673.98	22	chr8	39838263	.	C	A	673.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.862;DP=521;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.05;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,25:42:99:688,0,382	20	0	1	0	.
chr8	39918769	39918770	AC	0	intronic	IDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	500.53	26	chr8	39918769	.	AC	*,A	500.53	.	AC=7,7;AF=0.167,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-4.740e-01;DP=834;ExcessHet=0.4640;FS=10.233;InbreedingCoeff=0.1743;MLEAC=6,7;MLEAF=0.143,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.52;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.308	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:27,0,11:38:99:.:.:247,205,901,0,725,714	10	0	5	0	.
chr8	39985323	39985323	C	T	intronic	IDO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914860918	8.038e-05	7.277e-05	6.461e-05	9.44e-05	0.0003	5.926e-05	5.273e-05	7.886e-05	6.855e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0.0001	0.0002	2.377e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	313.99	20	chr8	39985323	.	C	T	313.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.16;DP=321;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0255;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.93;ReadPosRankSum=0.805;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:328,0,171	20	0	1	0	.
chr8	40697528	40697528	-	CTC	intronic	ZMAT4	.	.	.	.	.	666	854	1	1	0	3	0.00175336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	9.798e-05	0.0001	8.463e-05	7.854e-05	9.524e-05	8.78e-05	9.837e-05	0	0	0	6.539e-05	0	0.0001	5.077e-05	6.738e-05	6.588e-06	1.314e-05	1.288e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	149.88	14	chr8	40697528	.	T	TCTC	149.88	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.450e-01;DP=177;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.71;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:118,0,156	19	0	2	0	.
chr8	40808576	40808576	-	A	intronic	ZMAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	743.87	86	chr8	40808575	.	CA	C,CAA	743.87	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.315;DP=1735;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2471;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.12;ReadPosRankSum=0.410;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,9,0:79:2:2,0,1612,212,1639,1851	12	0	8	0	C
chr8	41308610	41308610	C	A	intronic	SFRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.801e-06	4.104e-06	1.383e-06	4.255e-06	0.0002	6.6e-07	4.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.174e-07	3.411e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	598.98	33	chr8	41308610	.	C	A	598.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.772e+00;DP=792;ExcessHet=0.0000;FS=4.094;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.340;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,24:64:99:613,0,1215	20	0	1	0	.
chr8	41751638	41751638	C	T	intronic	ANK1	.	.	.	Spherocytosis, type 1, Autosomal dominant	.	1028	492	1	1	0	3	0.00303951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs144577244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	0	0	0.0007	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	67.22	1	chr8	41751638	.	C	T	67.22	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1538;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	14	0	1	6	.
chr8	41941575	41941575	T	C	intronic	KAT6A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 32, Autosomal dominant	.	610	911	1	0	0	1	0.000548546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.082e-06	2.089e-06	5.544e-06	2.673e-06	0.0004	1.09e-06	3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	1.877e-06	2.827e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	484.07	26	chr8	41941575	.	T	C	484.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.29;DP=499;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.62;ReadPosRankSum=-9.090e-01;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:498,0,331	20	0	1	0	.
chr8	41946493	41946507	TACACACACACACAC	0	intronic	KAT6A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 32, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	2782.38	5	chr8	41946493	.	TACACACACACACAC	*,CACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	2782.38	.	AC=5,14,1,2,1;AF=0.147,0.412,0.029,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=177;ExcessHet=0.0858;FS=1.546;InbreedingCoeff=0.3106;MLEAC=6,16,1,2,1;MLEAF=0.176,0.471,0.029,0.059,0.029;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,13,0,0,0:13:38:1|1:41946493_T_C:482,483,483,38,38,0,483,483,38,483,483,483,38,483,483,483,483,38,483,483,483:41946493	3	0	2	4	C
chr8	41946494	41946507	ACACACACACACAC	-	intronic	KAT6A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 32, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455657980	0.0005	0.0003	0.0005	0.0006	0.0012	0.0004	0.0004	0.0008	0.0007	0.0010	0.0005	0.0014	0.0006	0.0005	0	0.0003	0.0006	0.0012	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0014	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0	0	0.0005	0.0008	0.0007	0.0004	0	0.0004	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	2782.38	5	chr8	41946493	.	TACACACACACACAC	*,CACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	2782.38	.	AC=5,14,1,2,1;AF=0.147,0.412,0.029,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=177;ExcessHet=0.0858;FS=1.546;InbreedingCoeff=0.3106;MLEAC=6,16,1,2,1;MLEAF=0.176,0.471,0.029,0.059,0.029;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,13,0,0,0:13:38:1|1:41946493_T_C:482,483,483,38,38,0,483,483,38,483,483,483,38,483,483,483,483,38,483,483,483:41946493	3	0	2	4	C
chr8	41946506	41946507	AC	-	intronic	KAT6A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 32, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	2782.38	5	chr8	41946493	.	TACACACACACACAC	*,CACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	2782.38	.	AC=5,14,1,2,1;AF=0.147,0.412,0.029,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=177;ExcessHet=0.0858;FS=1.546;InbreedingCoeff=0.3106;MLEAC=6,16,1,2,1;MLEAF=0.176,0.471,0.029,0.059,0.029;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,13,0,0,0:13:38:1|1:41946493_T_C:482,483,483,38,38,0,483,483,38,483,483,483,38,483,483,483,483,38,483,483,483:41946493	3	0	2	4	C
chr8	41946504	41946507	ACAC	-	intronic	KAT6A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 32, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	2782.38	5	chr8	41946493	.	TACACACACACACAC	*,CACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	2782.38	.	AC=5,14,1,2,1;AF=0.147,0.412,0.029,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=177;ExcessHet=0.0858;FS=1.546;InbreedingCoeff=0.3106;MLEAC=6,16,1,2,1;MLEAF=0.176,0.471,0.029,0.059,0.029;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,13,0,0,0:13:38:1|1:41946493_T_C:482,483,483,38,38,0,483,483,38,483,483,483,38,483,483,483,483,38,483,483,483:41946493	3	0	2	4	C
chr8	41959765	41959765	T	C	intronic	KAT6A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 32, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs182846718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	2.408e-05	0	0.0005	0	0	9.418e-05	0	0.0004	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	86.99	2	chr8	41959765	.	T	C	86.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1002;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.43;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:29:98,0,29	16	0	1	4	C
chr8	42369555	42369555	A	G	intronic	POLB	.	.	.	.	.	750	771	1	0	0	1	0.000648088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs3136802	1.08e-05	8.42e-06	1.126e-05	1.037e-05	7.533e-05	3.53e-06	1.7e-06	1.247e-05	4.66e-06	0	0	0	0	0	0	4.375e-06	4.461e-05	7.533e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	234.03	11	chr8	42369555	.	A	G	234.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=279;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.40;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:91:248,0,91	20	0	1	0	.
chr8	43181129	43181130	GA	0	intronic	HGSNAT	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 73, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	136.54	15	chr8	43181129	.	GA	G,*	136.54	.	AC=2,2;AF=0.333,0.333;AN=6;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6,4;MLEAF=1.00,0.667;MQ=47.98;QD=19.51;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:13:1|1:43181125_GA_G:132,13,0,132,13,132:43181125	1	1	0	18	.
chr8	47272771	47272771	G	A	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	1214	307	1	0	0	1	0.00162602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	146.72	37	chr8	47272771	.	G	A	146.72	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.07;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.96;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:154,0,28	10	0	1	10	.
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chr8	47702085	47702105	TCTCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2527.49	8	chr8	47702085	.	TCTCTCTCTCTCTTACACACA	*,T,TCA	2527.49	.	AC=18,14,2;AF=0.429,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=390;ExcessHet=3.5521;FS=3.610;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=18,15,1;MLEAF=0.429,0.357,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.935;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,6,0:10:69:.:.:322,294,382,0,93,69,294,382,93,382	0	2	4	0	C
chr8	47702087	47702105	TCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	245.7	8	chr8	47702087	.	TCTCTCTCTCTTACACACA	*,T	245.7	.	AC=34,1;AF=0.810,0.024;AN=42;DP=380;ExcessHet=2.5830;FS=2.519;InbreedingCoeff=-0.1998;MLEAC=34,1;MLEAF=0.810,0.024;MQ=60.00;QD=0.97;SOR=1.252	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,6,0:10:69:.:.:322,0,69,294,93,382	0	13	7	0	C
chr8	47735113	47735113	-	GT	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	95	124	3	1	3	8	0.0197628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	498.82	11	chr8	47735111	.	GGT	GGTGT,GGTGGGTGT,G	498.82	.	AC=4,2,1;AF=0.100,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=192;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0766;MLEAC=4,2,1;MLEAF=0.100,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0:7:21:236,21,0,236,21,236,236,21,236,236	14	1	2	1	C
chr8	47735113	47735113	-	GGGTGT	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	498.82	11	chr8	47735111	.	GGT	GGTGT,GGTGGGTGT,G	498.82	.	AC=4,2,1;AF=0.100,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=192;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0766;MLEAC=4,2,1;MLEAF=0.100,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0:7:21:236,21,0,236,21,236,236,21,236,236	14	1	2	1	C
chr8	47795192	47795192	T	-	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	112.83	7	chr8	47795190	.	CTT	CT,C	112.83	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0611;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:31:80,0,31,86,43,130	12	0	1	7	.
chr8	47795191	47795192	TT	-	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1182655796	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.747e-05	0.0002	3.684e-05	5.878e-05	5.877e-05	1.787e-05	1.208e-05	1.559e-05	8.32e-06	3.633e-05	0	0	0	0	0.0002	0	5.877e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	112.83	7	chr8	47795190	.	CTT	CT,C	112.83	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0611;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:31:80,0,31,86,43,130	12	0	1	7	C
chr8	47860965	47860965	T	C	exonic	PRKDC	.	nonsynonymous SNV	PRKDC:NM_001081640:exon45:c.A5992G:p.M1998V	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1923368	Severe_combined_immunodeficiency_due_to_DNA-PKcs_deficiency	MONDO:MONDO:0014423,MedGen:C4014833,OMIM:615966,Orphanet:317425	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16	T	0.044	B	0.046	B	0.000	D	0.550	D	1.6	L	1.68	T	-1.055	T	0.048	T	0.472	-0.105	3.486	2.27	0.145	0.593	4.137	0.086	0.00317057245081	8.5e-05	.	1.342e-05	0	0	0	0	2.537e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs373881409	1.387e-05	1.368e-05	1.654e-05	1.116e-05	0.0002	9.06e-06	7.36e-06	2.397e-05	1.264e-05	9.046e-05	0	0	2.538e-05	0	0.0002	1.364e-05	0	0	2.629e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	0.028	0.54934	D	0.044	0.21686	B	0.046	0.24676	B	0.000007	0.62929	D	0.112377	0.549807	0.32123	D	2.01	0.54746	M	.	.	.	.	.	.	0.406	0.44666	-1.0554	0.12934	T	0.048	0.20592	T	10	0.18068409	0.33264	T	0.003171	0.06936	T	0.086	0.25016	.	.	0.695860412572	0.69323	0.28701011644979535	0.28614	0.174930252921	0.19695	0.317078024149	0.12978	T	0.075662	0.35230	T	-0.131712	0.31220	T	-0.247289	0.50084	T	0.0309156819883965	0.02132	T	0.844016	0.53348	T	0.19021335	0.40596	0.15405782	0.36174	0.19021335	0.40596	0.15405782	0.36173	-1.96	0.03147	T	0.18954296081561867	0.24798	0.077	0.06250	B	.;.	.;.	1.388292	0.18007	13.49	0.61791021834116455	0.06798	0.85626	0.44779	D	AEFBI	0.174068	0.30117	N	-0.359796612357241	0.26914	1.472603	-0.25962286717608	0.29442	1.649482	0.776893094259519	0.23767	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	6.02	2.27	0.27501	0.621000	0.24112	0.080000	0.14378	0.665000	0.62972	0.927000	0.32177	0.372000	0.24573	0.787000	0.37188	0.1111:0.0677:0.2869:0.5344	4.137	0.09642	568	0.70638	NUC194|NUC194;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	430.98	33	chr8	47860965	.	T	C	430.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.490e-01;DP=680;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.65;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:445,0,388	20	0	1	0	C
chr8	47879851	47879851	T	C	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473826865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.906e-05	6.582e-05	0.0001	2.839e-05	0.0001	3.686e-05	2.839e-05	7.098e-05	5.228e-05	0	0	6.895e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	235.13	16	chr8	47879851	.	T	C	235.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.490e-01;DP=231;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0340;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.70;MQRankSum=0.812;QD=19.59;ReadPosRankSum=-7.800e-02;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:249,0,146	20	0	1	0	C
chr8	47916436	47916436	-	A	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	123.18	2	chr8	47916435	.	TA	T,TAA	123.18	.	AC=1,2;AF=0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2583;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.60;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:11:91,0,11,94,23,118	11	0	1	8	C
chr8	50450786	50450786	T	C	intronic	SNTG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1222210364	1.229e-05	1.164e-05	1.01e-05	1.449e-05	1.526e-05	7.49e-06	6.12e-06	9.03e-06	7.31e-06	0	0	0	0	0	0	1.526e-05	1.739e-05	0	6.569e-06	6.567e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	423.98	30	chr8	50450786	.	T	C	423.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.500e+00;DP=649;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.31;ReadPosRankSum=1.66;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:438,0,378	20	0	1	0	.
chr8	51643952	51643952	C	A	intronic	PXDNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1177268475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.35	2	chr8	51643952	.	C	A	31.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:51643945_A_T:34,0,76:51643945	7	0	1	13	.
chr8	53229555	53229555	C	A	exonic	OPRK1	.	synonymous SNV	OPRK1:NM_000912:exon4:c.G885T:p.L295L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs202056404	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1856.98	34	chr8	53229555	.	C	A	1856.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.298e+00;DP=1209;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.01;ReadPosRankSum=0.042;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,66:116:99:1871,0,1370	20	0	1	0	.
chr8	54022276	54022276	-	GCGGCGGCGGCGGCGGCG	UTR5	TCEA1	NM_006756:c.-152_-151insCGCCGCCGCCGCCGCCGC;NM_201437:c.-152_-151insCGCCGCCGCCGCCGCCGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs543785183	4.094e-05	3.685e-05	4.564e-05	3.663e-05	0.0003	2.903e-05	2.52e-05	0.0001	8.25e-05	0.0003	0	0	0.0001	2.565e-05	0	3.06e-05	0.0001	1.796e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.818e-05	8.322e-05	0.0001	9.981e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	4039.57	28	chr8	54022276	.	C	CGCG,CGCGGCGGCGGCGGCGGCG	4039.57	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.120e-01;DP=486;ExcessHet=0.0944;FS=1.220;InbreedingCoeff=0.2967;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.08;ReadPosRankSum=0.563;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12,0:21:99:473,0,342,500,378,879	12	2	6	0	.
chr8	54621452	54621452	C	A	exonic	RP1	.	synonymous SNV	RP1:NM_001375654:exon2:c.C486A:p.G162G	Retinitis pigmentosa 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	YES	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.319e-06	9.796e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs767981824	3.421e-06	3.42e-06	2.723e-06	4.126e-06	2.987e-05	1e-06	7.3e-07	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	6.623e-05	0	6.574e-06	6.566e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	591.98	36	chr8	54621452	.	C	A	591.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=821;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.33;ReadPosRankSum=-1.625e+00;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,34:111:99:606,0,2015	20	0	1	0	.
chr8	58658972	58658972	C	T	intronic	NSMAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	66.4	3	chr8	58658972	.	C	T	66.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1386;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:55:76,0,55	16	0	1	4	.
chr8	58851813	58851813	-	AATA	intronic	TOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6597.89	16	chr8	58851809	.	CAATA	C,CAATAAATA	6597.89	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=898;ExcessHet=0.0001;FS=5.890;InbreedingCoeff=0.7117;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.77;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:99:160,0,113,169,126,295	8	9	3	0	.
chr8	60521914	60521914	G	A	intronic	RAB2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs529495637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0048	0.0002	0.0002	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	152.68	5	chr8	60521914	.	G	A	152.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.282;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=-1.732e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:22:164,0,22	17	0	1	3	.
chr8	60715327	60715327	-	T	intronic	CHD7	.	.	.	CHARGE syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	106.2	2	chr8	60715326	.	CT	CTT,C	106.2	.	AC=2,1;AF=0.143,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3442;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:6:73,76,93,0,18,6	5	1	0	14	.
chr8	62589890	62589891	TG	-	intronic	NKAIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	8938.66	18	chr8	62589875	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTG,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG,T	8938.66	.	AC=18,1,5,1,1,2;AF=0.429,0.024,0.119,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.650e-01;DP=583;ExcessHet=2.0984;FS=10.413;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=18,1,5,1,1,2;MLEAF=0.429,0.024,0.119,0.024,0.024,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=33.11;ReadPosRankSum=-4.160e-01;SOR=0.104	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,10,0,0,0,0,3:13:39:530,80,39,487,86,497,487,86,497,497,487,86,497,497,497,487,86,497,497,497,497,332,0,368,368,368,368,376	2	4	7	0	.
chr8	62589888	62589891	TGTG	-	intronic	NKAIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	8938.66	18	chr8	62589875	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTG,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG,T	8938.66	.	AC=18,1,5,1,1,2;AF=0.429,0.024,0.119,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.650e-01;DP=583;ExcessHet=2.0984;FS=10.413;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=18,1,5,1,1,2;MLEAF=0.429,0.024,0.119,0.024,0.024,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=33.11;ReadPosRankSum=-4.160e-01;SOR=0.104	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,10,0,0,0,0,3:13:39:530,80,39,487,86,497,487,86,497,497,487,86,497,497,497,487,86,497,497,497,497,332,0,368,368,368,368,376	2	4	7	0	C
chr8	62862968	62862968	T	C	intronic	NKAIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.98	4	chr8	62862968	.	T	C	62.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0933;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62862968_T_C:75,0,120:62862968	18	0	1	2	C
chr8	62862970	62862970	T	C	intronic	NKAIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.9	4	chr8	62862970	.	T	C	62.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0900;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62862968_T_C:75,0,120:62862968	18	0	1	2	C
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chr8	62862982	62862983	TG	-	intronic	NKAIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.84	5	chr8	62862981	.	ATG	A	59.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0891;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.97;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62862968_T_C:72,0,162:62862968	18	0	1	2	C
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chr8	65841967	65841975	GCCGCCGCC	-	UTR5	PDE7A	NM_001242318:c.-459_-467delGGCGGCGGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	3331.44	20	chr8	65841963	.	GGCCGCCGCCGCC	GGCCGCC,GGCCGCCGCC,GGCCGCCGCCGCCGCC,GGCC,G	3331.44	.	AC=1,3,9,3,1;AF=0.025,0.075,0.225,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=274;ExcessHet=0.8299;FS=4.765;InbreedingCoeff=0.0710;MLEAC=1,3,9,3,1;MLEAF=0.025,0.075,0.225,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.36;ReadPosRankSum=-1.980e-01;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3,0,0:6:99:114,123,247,123,247,247,0,124,124,115,123,247,247,124,247,123,247,247,124,247,247	7	0	1	1	C
chr8	66429059	66429059	C	G	UTR5	RRS1	NM_015169:c.-73C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945367068	5.799e-06	6.157e-06	4.266e-06	7.392e-06	6.545e-06	2.49e-06	1.8e-06	2.72e-06	1.75e-06	0	0	0	0	0	0	6.545e-06	1.762e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	301.98	19	chr8	66429059	.	C	G	301.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.991e+00;DP=375;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.38;ReadPosRankSum=-8.470e-01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:316,0,345	20	0	1	0	.
chr8	66834940	66834940	-	A	intronic	C8orf44-SGK3;SGK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	176.03	1	chr8	66834939	.	CA	CAA,C	176.03	.	AC=1,3;AF=0.042,0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1777;MLEAC=2,4;MLEAF=0.083,0.167;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:31:51,0,31,57,40,97	9	0	1	9	.
chr8	67019476	67019476	G	A	intronic	PPP1R42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.009e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.99	1	chr8	67019476	.	G	A	60.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.16;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.17;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67019476_G_A:72,0,162:67019476	17	0	1	3	.
chr8	67019480	67019480	C	T	intronic	PPP1R42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.99	1	chr8	67019480	.	C	T	60.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.16;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.16;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67019476_G_A:72,0,162:67019476	17	0	1	3	C
chr8	67624276	67624276	A	G	intronic	CPA6	.	.	.	Epilepsy, familial temporal lobe, 5, Autosomal dominant;Febrile seizures, familial, 11, Autosomal recessive	.	151	1367	3	1	0	5	0.00182548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.609e-06	0	0	0	0	1.579e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs753244340	1.152e-05	1.109e-05	7.23e-06	1.565e-05	0.0004	6.43e-06	4.95e-06	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0	0	1.933e-05	0.0004	3.618e-06	8.157e-05	4.115e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	221.98	35	chr8	67624276	.	A	G	221.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.06;DP=757;ExcessHet=0.0000;FS=5.942;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.230;SOR=2.049	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,10:36:99:236,0,630	20	0	1	0	.
chr8	68231480	68231480	-	TT	UTR3	PREX2	NM_024870:c.*102_*103insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3655.17	15	chr8	68231477	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT,CTTTTT	3655.17	.	AC=3,13,6,3,2;AF=0.071,0.310,0.143,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.360e-01;DP=463;ExcessHet=8.1482;FS=5.564;InbreedingCoeff=-0.4048;MLEAC=2,13,6,3,2;MLEAF=0.048,0.310,0.143,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.86;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,2,0,0:6:19:109,103,122,19,45,39,51,70,0,57,103,122,45,70,122,103,122,45,70,122,122	1	0	0	0	.
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chr8	68816111	68816111	-	GTGTGTGTGT	intronic	C8orf34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2630.01	18	chr8	68816105	.	AGTGTGT	AGTGTGTGTGT,AGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGTGT	2630.01	.	AC=6,2,6,1,1,1;AF=0.150,0.050,0.150,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.890e-01;DP=328;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=6,2,6,1,1,1;MLEAF=0.150,0.050,0.150,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.39;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0,0,0:6:99:117,0,117,126,126,252,126,126,252,252,126,126,252,252,252,126,126,252,252,252,252,126,126,252,252,252,252,252	6	0	4	1	C
chr8	69682503	69682503	A	C	intronic	SLCO5A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	139.63	6	chr8	69682503	.	A	C	139.63	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.66;DP=146;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.51;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:69682495_A_AT:153,0,198:69682495	20	0	1	0	.
chr8	69682504	69682504	C	A	intronic	SLCO5A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	139.62	6	chr8	69682504	.	C	A	139.62	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.260e+00;DP=146;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0594;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.51;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:69682495_A_AT:153,0,198:69682495	20	0	1	0	C
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chr8	80641571	80641571	-	A	intronic	ZNF704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	793.16	19	chr8	80641569	.	GAA	G,GA,GAAA	793.16	.	AC=2,11,3;AF=0.050,0.275,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.287;DP=720;ExcessHet=20.9642;FS=3.643;InbreedingCoeff=-0.6725;MLEAC=2,12,3;MLEAF=0.050,0.300,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=2.46;ReadPosRankSum=-1.240e-01;SOR=0.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,5,8:24:36:90,147,428,36,312,328,0,256,116,247	4	0	2	1	C
chr8	81081978	81081978	T	C	intronic	PAG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.32	2	chr8	81081978	.	T	C	50.32	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.31;MQRankSum=-1.282e+00;QD=5.03;ReadPosRankSum=2.29;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:81081978_T_C:60,0,330:81081978	14	0	1	6	.
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chr8	86430805	86430808	ATAT	-	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1097.5	6	chr8	86430798	.	CATATATATAT	*,CATATAT,C,TATATATATAT,CATAT	1097.5	.	AC=18,4,1,3,1;AF=0.450,0.100,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.520e-01;DP=327;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2894;MLEAC=21,4,1,3,1;MLEAF=0.525,0.100,0.025,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.77;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4|4:0,0,0,0,5,0:5:15:1|1:86430798_C_T:225,225,225,225,225,225,225,225,225,225,15,15,15,15,0,225,225,225,225,15,225:86430798	4	6	4	1	C
chr8	86430803	86430808	ATATAT	-	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1097.5	6	chr8	86430798	.	CATATATATAT	*,CATATAT,C,TATATATATAT,CATAT	1097.5	.	AC=18,4,1,3,1;AF=0.450,0.100,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.520e-01;DP=327;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2894;MLEAC=21,4,1,3,1;MLEAF=0.525,0.100,0.025,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.77;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4|4:0,0,0,0,5,0:5:15:1|1:86430798_C_T:225,225,225,225,225,225,225,225,225,225,15,15,15,15,0,225,225,225,225,15,225:86430798	4	6	4	1	C
chr8	86484719	86484719	-	AA	intronic	RMDN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	618.87	9	chr8	86484718	.	CA	CAA,C,CAAA	618.87	.	AC=3,10,2;AF=0.075,0.250,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=186;ExcessHet=18.9861;FS=10.574;InbreedingCoeff=-0.5729;MLEAC=3,9,1;MLEAF=0.075,0.225,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.060	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:20:20,29,77,0,48,42,29,77,48,77	5	0	3	1	.
chr8	86693898	86693898	C	T	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887520256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.347e-05	0.0001	0.0004	6.774e-05	5.535e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	279.34	25	chr8	86693898	.	C	T	279.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=558;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=-5.820e-01;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,14:40:99:293,0,685	19	0	1	1	.
chr8	86693956	86693956	A	C	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs77705723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0081	0.0008	0.0007	0.0061	0.0054	0.0017	0	0.0005	0	0.0012	9.588e-05	0	0.0002	0.0010	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9474	12191.82	15	chr8	86693956	.	A	G,C	12191.82	.	AC=36,1;AF=0.947,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=469;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3600;MLEAC=38,1;MLEAF=1.00,0.026;MQ=59.25;MQRankSum=0.00;QD=28.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,27,0:27:81:.:.:827,81,0,827,81,827	0	17	1	2	C
chr8	86694084	86694084	-	T	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	1183	329	3	1	6	11	0.00754148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397994768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.239e-06	0.0005	1.789e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	32.96	3	chr8	86694084	.	C	CT,*	32.96	.	AC=1,2;AF=0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=81;ExcessHet=0.4139;FS=7.829;InbreedingCoeff=-0.1600;MLEAC=1,3;MLEAF=0.029,0.088;MQ=44.96;MQRankSum=-1.110e-01;QD=1.73;ReadPosRankSum=0.753;SOR=2.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,2,0:12:44:.:.:44,0,408,75,414,489	14	0	1	4	C
chr8	86694084	86694084	C	0	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	1183	329	3	1	6	11	0.00754148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	32.96	3	chr8	86694084	.	C	CT,*	32.96	.	AC=1,2;AF=0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=81;ExcessHet=0.4139;FS=7.829;InbreedingCoeff=-0.1600;MLEAC=1,3;MLEAF=0.029,0.088;MQ=44.96;MQRankSum=-1.110e-01;QD=1.73;ReadPosRankSum=0.753;SOR=2.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,2,0:12:44:.:.:44,0,408,75,414,489	14	0	1	4	C
chr8	88186606	88186606	A	-	intronic	MMP16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5881.86	23	chr8	88186602	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	5881.86	.	AC=8,12,8,9;AF=0.190,0.286,0.190,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=987;ExcessHet=0.0409;FS=3.770;InbreedingCoeff=0.2989;MLEAC=6,12,8,10;MLEAF=0.143,0.286,0.190,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.08;ReadPosRankSum=0.704;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,5,1,4:10:68:284,267,259,108,107,81,215,206,89,191,124,123,0,68,128	1	0	0	0	.
chr8	88327326	88327326	T	C	UTR5	MMP16	NM_005941:c.-120A>G	.	.	.	.	575	945	2	0	0	2	0.00105708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572310376	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0048	0.0002	0.0002	0.0032	0.0027	0	0.0004	5.242e-05	0	0	0.0048	0.0002	0.0006	7.021e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	9.328e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	634.98	34	chr8	88327326	.	T	C	634.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.06;DP=625;ExcessHet=0.0000;FS=2.879;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.96;ReadPosRankSum=-7.390e-01;SOR=1.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,19:49:99:649,0,1032	20	0	1	0	C
chr8	88327772	88327772	-	CA	upstream	MMP16	dist=289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	518.9	18	chr8	88327764	.	GCACACACA	GCACA,GCACACACACA,*,G	518.9	.	AC=2,1,29,1;AF=0.050,0.025,0.725,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=2.7391;FS=5.457;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=2,1,30,1;MLEAF=0.050,0.025,0.750,0.025;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=1.83;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.266	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,24,0:24:73:.:.:1073,1073,1073,1073,1073,1073,73,73,73,0,1073,1073,1073,73,1073	0	0	1	1	C
chr8	91071366	91071366	-	T	intronic	OTUD6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5872.24	35	chr8	91071364	.	CTT	C,CT,CTTT	5872.24	.	AC=5,22,1;AF=0.119,0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.140e-01;DP=756;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4998;MLEAC=3,22,1;MLEAF=0.071,0.524,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.174;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,3,13,6:26:99:419,366,523,142,190,182,321,258,0,433	0	0	0	0	.
chr8	93755753	93755753	T	-	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1187.91	39	chr8	93755751	.	CTT	CT,CTTT,C	1187.91	.	AC=9,3,4;AF=0.250,0.083,0.111;AN=36;BaseQRankSum=1.26;DP=572;ExcessHet=20.9642;FS=1.705;InbreedingCoeff=-0.7183;MLEAC=10,3,4;MLEAF=0.278,0.083,0.111;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.801;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7,0,0:18:76:76,0,153,108,173,282,108,173,282,282	2	0	9	3	.
chr8	93755753	93755753	-	T	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1187.91	39	chr8	93755751	.	CTT	CT,CTTT,C	1187.91	.	AC=9,3,4;AF=0.250,0.083,0.111;AN=36;BaseQRankSum=1.26;DP=572;ExcessHet=20.9642;FS=1.705;InbreedingCoeff=-0.7183;MLEAC=10,3,4;MLEAF=0.278,0.083,0.111;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.801;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7,0,0:18:76:76,0,153,108,173,282,108,173,282,282	2	0	9	3	C
chr8	93803881	93803881	T	-	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	201.63	11	chr8	93803879	.	ATT	AT,A	201.63	.	AC=6,2;AF=0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.282;DP=270;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2563;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0:12:42:42,0,187,69,196,265	13	0	6	0	C
chr8	93803880	93803881	TT	-	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189593066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.754e-05	0.0003	2.789e-05	8.912e-05	7.862e-05	2.77e-05	2.084e-05	3.095e-05	1.966e-05	2.629e-05	0	7.223e-05	0	0	0.0001	0	7.862e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	201.63	11	chr8	93803879	.	ATT	AT,A	201.63	.	AC=6,2;AF=0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.282;DP=270;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2563;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0:12:42:42,0,187,69,196,265	13	0	6	0	C
chr8	94138608	94138608	T	C	intronic	CDH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	34.18	9	chr8	94138608	.	T	C	34.18	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.88;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,121	1	0	1	19	.
chr8	94148721	94148722	GT	0	intronic	CDH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	19947.44	51	chr8	94148721	.	GT	G,*	19947.44	.	AC=17,7;AF=0.425,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.417;DP=1737;ExcessHet=22.9655;FS=5.605;InbreedingCoeff=-0.6163;MLEAC=17,7;MLEAF=0.425,0.175;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.01;ReadPosRankSum=0.468;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,52,14:68:99:.:.:2955,467,416,2516,0,2554	0	2	12	1	C
chr8	94170281	94170281	A	G	intronic	CDH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.221e-06	2.076e-06	0	4.349e-06	4.701e-05	3.7e-07	1.4e-07	.	.	4.701e-05	0	0	2.747e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	124.98	17	chr8	94170281	.	A	G	124.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.09;DP=377;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:139,0,183	20	0	1	0	C
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chr8	94755669	94755669	T	C	intronic	DPY19L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs372064939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.978e-05	1.972e-05	1.289e-05	2.699e-05	4.835e-05	5.26e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.835e-05	0	0	0	0	0	0.0035	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.05	3	chr8	94755669	.	T	C	55.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0685;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:94755659_T_C:66,0,246:94755659	16	0	1	4	C
chr8	94755670	94755670	G	A	intronic	DPY19L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.05	3	chr8	94755670	.	G	A	55.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0685;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:94755659_T_C:66,0,246:94755659	16	0	1	4	C
chr8	94781057	94781057	-	T	intronic	DPY19L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4185.63	41	chr8	94781056	.	AT	A,ATT	4185.63	.	AC=16,9;AF=0.381,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.045;DP=935;ExcessHet=25.1139;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=16,9;MLEAF=0.381,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.68;ReadPosRankSum=-1.150e-01;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13,11:44:14:243,0,248,133,14,437	0	0	12	0	C
chr8	94952175	94952175	A	G	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.09	15	chr8	94952175	.	A	G	33.09	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	15	.
chr8	94973710	94973710	A	-	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	346.48	39	chr8	94973708	.	CAA	C,CA	346.48	.	AC=2,8;AF=0.125,0.500;AN=16;BaseQRankSum=0.431;DP=39;ExcessHet=0.0305;FS=2.522;InbreedingCoeff=0.3310;MLEAC=3,14;MLEAF=0.188,0.875;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:32:52,58,101,0,43,32	2	1	0	13	C
chr8	98155925	98155928	GTGT	0	intronic	POP1	.	.	.	Anauxetic dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	505.62	27	chr8	98155925	.	GTGT	G,*	505.62	.	AC=2,4;AF=0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=2.37;DP=331;ExcessHet=1.7912;FS=15.991;InbreedingCoeff=-0.1546;MLEAC=2,4;MLEAF=0.048,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.03;ReadPosRankSum=1.70;SOR=3.312	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5,0:8:50:1|0:98155922_T_TGG:194,0,50,203,65,268:98155922	15	0	2	0	.
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chr8	98864059	98864059	T	C	intronic	STK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912596468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.644e-06	6.591e-06	1.297e-05	0	1.478e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.94	52	chr8	98864059	.	T	C	60.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98864046_AAAAT_A:72,0,162:98864046	18	0	1	2	C
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chr8	99148056	99148056	-	T	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2689.9	7	chr8	99148054	.	ATT	AT,A,ATTT	2689.9	.	AC=14,7,2;AF=0.350,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.589;DP=531;ExcessHet=21.3848;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.6834;MLEAC=14,7,2;MLEAF=0.350,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.34;ReadPosRankSum=-4.570e-01;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0,2:12:58:87,0,101,114,110,237,76,58,198,208	0	0	13	1	.
chr8	99275291	99275291	T	-	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13592.82	37	chr8	99275289	.	CTT	C,CT	13592.82	.	AC=18,19;AF=0.429,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.886;DP=1480;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=18,19;MLEAF=0.429,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.56;ReadPosRankSum=0.152;SOR=0.930	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,10,18:36:99:734,344,360,272,0,201	0	0	2	0	C
chr8	99832343	99832343	-	T	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3324.56	28	chr8	99832341	.	ATT	A,AT,ATTT,ATTTT	3324.56	.	AC=5,11,2,3;AF=0.125,0.275,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.964;DP=688;ExcessHet=24.5663;FS=1.301;InbreedingCoeff=-0.6340;MLEAC=5,12,2,2;MLEAF=0.125,0.300,0.050,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,8,7,0,0:34:37:155,0,465,37,231,296,187,428,365,567,187,428,365,567,567	1	0	5	1	C
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chr8	100704058	100704058	-	A	intronic	PABPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	918.99	6	chr8	100704054	.	CAAAA	CAAAAA,CAA,CA,C	918.99	.	AC=5,2,4,2;AF=0.139,0.056,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=140;ExcessHet=0.0278;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3484;MLEAC=4,1,5,3;MLEAF=0.111,0.028,0.139,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,5,3:8:43:.:.:321,259,237,259,237,237,67,66,66,43,111,109,109,0,87	9	1	3	3	.
chr8	100704057	100704058	AA	-	intronic	PABPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	918.99	6	chr8	100704054	.	CAAAA	CAAAAA,CAA,CA,C	918.99	.	AC=5,2,4,2;AF=0.139,0.056,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=140;ExcessHet=0.0278;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3484;MLEAC=4,1,5,3;MLEAF=0.111,0.028,0.139,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,5,3:8:43:.:.:321,259,237,259,237,237,67,66,66,43,111,109,109,0,87	9	1	3	3	C
chr8	100704056	100704058	AAA	-	intronic	PABPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	918.99	6	chr8	100704054	.	CAAAA	CAAAAA,CAA,CA,C	918.99	.	AC=5,2,4,2;AF=0.139,0.056,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=140;ExcessHet=0.0278;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3484;MLEAC=4,1,5,3;MLEAF=0.111,0.028,0.139,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,5,3:8:43:.:.:321,259,237,259,237,237,67,66,66,43,111,109,109,0,87	9	1	3	3	C
chr8	101636728	101636728	-	ACAC	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,6,0,0,10,0,0:17:99:464,215,239,429,251,447,429,251,447,447,135,0,159,159,112,429,251,447,447,159,447,429,251,447,447,159,447,447	2	1	1	0	.
chr8	101636728	101636728	-	ACACAC	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,6,0,0,10,0,0:17:99:464,215,239,429,251,447,429,251,447,447,135,0,159,159,112,429,251,447,447,159,447,429,251,447,447,159,447,447	2	1	1	0	C
chr8	101636728	101636728	-	ACACACAC	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,6,0,0,10,0,0:17:99:464,215,239,429,251,447,429,251,447,447,135,0,159,159,112,429,251,447,447,159,447,429,251,447,447,159,447,447	2	1	1	0	C
chr8	101636728	101636728	-	AC	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,6,0,0,10,0,0:17:99:464,215,239,429,251,447,429,251,447,447,135,0,159,159,112,429,251,447,447,159,447,429,251,447,447,159,447,447	2	1	1	0	C
chr8	101636727	101636728	AC	-	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,6,0,0,10,0,0:17:99:464,215,239,429,251,447,429,251,447,447,135,0,159,159,112,429,251,447,447,159,447,429,251,447,447,159,447,447	2	1	1	0	C
chr8	102218726	102218726	-	A	intronic	RRM2B	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A (encephalomyopathic type with renal tubulopathy), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1521.2	13	chr8	102218725	.	CA	C,CAA	1521.2	.	AC=16,4;AF=0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.054;DP=279;ExcessHet=26.8223;FS=1.143;InbreedingCoeff=-0.7149;MLEAC=16,3;MLEAF=0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=-2.840e-01;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9,2:15:38:175,0,69,172,38,313	2	0	15	0	.
chr8	102223960	102223960	T	C	intronic	RRM2B	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A (encephalomyopathic type with renal tubulopathy), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	465.98	35	chr8	102223960	.	T	C	465.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.307e+00;DP=726;ExcessHet=0.0000;FS=4.790;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=-7.280e-01;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,22:44:99:480,0,647	20	0	1	0	C
chr8	103053773	103053773	A	G	intronic	ATP6V1C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278468948	1.73e-06	1.429e-06	0	3.25e-06	2.683e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.683e-06	0	0	1.316e-05	1.313e-05	0	2.694e-05	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.8	19	chr8	103053773	.	A	G	70.8	.	AC=5;AF=0.125;AN=40;BaseQRankSum=-6.460e-01;DP=403;ExcessHet=1.1607;FS=14.462;InbreedingCoeff=-0.1945;MLEAC=5;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.554;SOR=3.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,6:26:7:7,0,458	15	0	5	1	.
chr8	103441783	103441783	-	T	intronic	DCAF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	301.99	8	chr8	103441781	.	CTT	CTTT,C	301.99	.	AC=7,1;AF=0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=148;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2685;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.18;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:35:35,0,63,44,69,112	15	2	3	0	.
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chr8	104588973	104588973	-	CGCCGCCGC	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-77_-76insGCGGCGGCG;NM_001135703:c.-77_-76insGCGGCGGCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15350.88	22	chr8	104588970	.	ACGC	ACGCCGCCGCCGC,CCGC,ACGCCGCCGCCGCCGC,*,A,ACGCCGCCGCCGCCGCCGC	15350.88	.	AC=16,5,3,7,1,1;AF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.645;DP=1077;ExcessHet=0.9430;FS=4.404;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=16,5,3,7,1,1;MLEAF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-3.330e-01;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,15,16,0,0,0,0:31:99:.:.:1310,641,597,631,0,963,1320,672,837,1497,1320,672,837,1497,1497,1320,672,837,1497,1497,1497,1320,672,837,1497,1497,1497,1497	1	5	1	0	C
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chr8	104588970	104588973	ACGC	0	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-73_-76delins0;NM_001135703:c.-73_-76delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15350.88	22	chr8	104588970	.	ACGC	ACGCCGCCGCCGC,CCGC,ACGCCGCCGCCGCCGC,*,A,ACGCCGCCGCCGCCGCCGC	15350.88	.	AC=16,5,3,7,1,1;AF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.645;DP=1077;ExcessHet=0.9430;FS=4.404;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=16,5,3,7,1,1;MLEAF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-3.330e-01;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,15,16,0,0,0,0:31:99:.:.:1310,641,597,631,0,963,1320,672,837,1497,1320,672,837,1497,1497,1320,672,837,1497,1497,1497,1320,672,837,1497,1497,1497,1497	1	5	1	0	C
chr8	104588973	104588973	-	CGCCGCCGCCGCCGC	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-77_-76insGCGGCGGCGGCGGCG;NM_001135703:c.-77_-76insGCGGCGGCGGCGGCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15350.88	22	chr8	104588970	.	ACGC	ACGCCGCCGCCGC,CCGC,ACGCCGCCGCCGCCGC,*,A,ACGCCGCCGCCGCCGCCGC	15350.88	.	AC=16,5,3,7,1,1;AF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.645;DP=1077;ExcessHet=0.9430;FS=4.404;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=16,5,3,7,1,1;MLEAF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-3.330e-01;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,15,16,0,0,0,0:31:99:.:.:1310,641,597,631,0,963,1320,672,837,1497,1320,672,837,1497,1497,1320,672,837,1497,1497,1497,1320,672,837,1497,1497,1497,1497	1	5	1	0	C
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chr8	108470800	108470800	A	C	intronic	EMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	1394.09	17	chr8	108470800	.	A	C	1394.09	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=-2.091e+00;DP=457;ExcessHet=11.8493;FS=75.915;InbreedingCoeff=-0.5355;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.69;ReadPosRankSum=2.81;SOR=6.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,7:14:77:.:.:77,0,169	5	0	13	3	C
chr8	109441972	109441972	T	C	intronic	PKHD1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	400.98	33	chr8	109441972	.	T	C	400.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.790e-01;DP=506;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.83;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,16:29:99:0|1:109441972_T_C:415,0,310:109441972	20	0	1	0	.
chr8	109607817	109607818	CA	-	intronic	SYBU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7375.4	10	chr8	109607808	.	TCACACACACA	TCACACACACACACACACA,TCACACACACACA,TCACACACACACACACACACA,T,TCACACACA,TCACACACACACACACA	7375.4	.	AC=11,8,6,6,2,6;AF=0.262,0.190,0.143,0.143,0.048,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.881;DP=343;ExcessHet=0.3300;FS=5.561;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=11,8,6,6,2,6;MLEAF=0.262,0.190,0.143,0.143,0.048,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.30;ReadPosRankSum=0.728;SOR=1.770	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,10,0,0,0,0,3:13:25:561,67,25,459,65,425,459,65,425,425,459,65,425,425,425,459,65,425,425,425,425,266,0,261,261,261,261,224	0	1	0	0	.
chr8	112503980	112503980	G	0	intronic	CSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15228.0	33	chr8	112503980	.	G	A,*	15228.0	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.998;DP=993;ExcessHet=0.3152;FS=1.594;InbreedingCoeff=0.1923;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.21;ReadPosRankSum=0.445;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,18,0:44:99:.:.:521,0,712,599,766,1365	4	8	8	0	.
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chr8	123074147	123074147	G	T	intronic	TBC1D31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1427873543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.646e-06	0.0002	0	1.36e-05	2.446e-05	0	0	.	.	2.446e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.75	2	chr8	123074147	.	G	T	63.75	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1397;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123074119_C_A:72,0,162:123074119	14	0	1	6	C
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chr8	123429880	123429880	-	A	intronic	NTAQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	958.07	14	chr8	123429879	.	CA	CAA,*,CAAA,C,CAAAA	958.07	.	AC=7,9,4,4,1;AF=0.167,0.214,0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=333;ExcessHet=13.4704;FS=4.370;InbreedingCoeff=-0.4843;MLEAC=7,9,4,4,1;MLEAF=0.167,0.214,0.095,0.095,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.17;ReadPosRankSum=0.623;SOR=1.098	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,1,11,0,0,0:12:21:477,460,457,21,0,50,483,463,55,512,483,463,55,512,512,483,463,55,512,512,512	1	0	4	0	.
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chr8	123429880	123429880	-	AAA	intronic	NTAQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	958.07	14	chr8	123429879	.	CA	CAA,*,CAAA,C,CAAAA	958.07	.	AC=7,9,4,4,1;AF=0.167,0.214,0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=333;ExcessHet=13.4704;FS=4.370;InbreedingCoeff=-0.4843;MLEAC=7,9,4,4,1;MLEAF=0.167,0.214,0.095,0.095,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.17;ReadPosRankSum=0.623;SOR=1.098	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,1,11,0,0,0:12:21:477,460,457,21,0,50,483,463,55,512,483,463,55,512,512,483,463,55,512,512,512	1	0	4	0	C
chr8	123714935	123714935	A	G	intronic	ANXA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.64	1	chr8	123714935	.	A	G	35.64	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	16	.
chr8	124656463	124656463	T	-	intronic	MTSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	81.09	29	chr8	124656461	.	CTT	C,CT	81.09	.	AC=1,1;AF=0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.2119;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0088;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:57:57,0,88,66,94,160	9	0	1	10	.
chr8	129862369	129862369	-	A	intronic	CYRIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	1007.42	36	chr8	129862368	.	TA	T,TAA	1007.42	.	AC=8,2;AF=0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.112;DP=1033;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3226;MLEAC=8,2;MLEAF=0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.87;ReadPosRankSum=0.085;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,7,0:33:86:86,0,584,164,605,770	11	0	8	0	.
chr8	132479957	132479957	-	ACACACACAC	intronic	KCNQ3	.	.	.	Seizures, benign neonatal, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1358.27	7	chr8	132479949	.	AACACACAC	AACACACACACACAC,A,AACACAC,AAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACAC	1358.27	.	AC=2,4,2,3,2,3;AF=0.056,0.111,0.056,0.083,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=100;ExcessHet=0.0042;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3229;MLEAC=2,4,3,3,2,3;MLEAF=0.056,0.111,0.083,0.083,0.056,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.30;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2,0,0,0:6:40:117,125,169,40,84,77,70,85,0,79,125,169,84,85,169,125,169,84,85,169,169,125,169,84,85,169,169,169	8	1	0	3	.
chr8	132583581	132583581	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.133e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	125.95	24	chr8	132583581	.	A	G	125.95	.	AC=8;AF=0.200;AN=40;BaseQRankSum=-9.990e-01;DP=508;ExcessHet=3.5521;FS=52.610;InbreedingCoeff=-0.2401;MLEAC=6;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.66;ReadPosRankSum=0.186;SOR=5.640	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,5:17:21:0|1:132583581_A_G:21,0,246:132583581	12	0	8	1	.
chr8	132583582	132583582	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.805e-06	3.014e-05	0	9.054e-06	3.102e-05	1.28e-06	3.6e-07	8.7e-07	3.3e-07	0	3.102e-05	0	0	0	0	5.235e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2192.42	24	chr8	132583582	.	A	G	2192.42	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=520;ExcessHet=43.6797;FS=66.195;InbreedingCoeff=-0.9057;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.60;ReadPosRankSum=0.960;SOR=8.104	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,11:17:58:0|1:132583581_A_G:193,0,58:132583581	1	0	20	0	C
chr8	132823833	132823833	T	G	intronic	PHF20L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	205.02	10	chr8	132823833	.	T	G	205.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.360;DP=208;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.64;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:219,0,173	20	0	1	0	.
chr8	132867196	132867196	-	T	intronic	TG	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	276.41	15	chr8	132867195	.	CT	C,CTT	276.41	.	AC=4,2;AF=0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.860e-01;DP=525;ExcessHet=1.7912;FS=7.132;InbreedingCoeff=-0.1815;MLEAC=4,2;MLEAF=0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.45;ReadPosRankSum=0.636;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5,0:20:81:81,0,362,126,377,503	14	0	4	1	.
chr8	132941466	132941466	T	C	exonic	TG	.	synonymous SNV	TG:NM_003235:exon26:c.T5157C:p.D1719D,	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	3178702	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.647e-05	0	8.639e-05	0	0	0	0	6.056e-05	1.94e-05	3	154602	rs569476191	1.026e-05	1.026e-05	4.084e-06	1.65e-05	0.0002	6.16e-06	4.89e-06	8.861e-05	6.427e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0002	8.993e-07	1.656e-05	4.637e-05	6.564e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2779.98	37	chr8	132941466	.	T	C	2779.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.502e+00;DP=987;ExcessHet=0.0000;FS=0.430;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.69;ReadPosRankSum=0.432;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:160,127:287:99:2794,0,3956	20	0	1	0	C
chr8	132949056	132949056	-	A	intronic	TG	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2737.22	8	chr8	132949054	.	GAA	G,GA,GAAA	2737.22	.	AC=20,7,2;AF=0.476,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=200;ExcessHet=0.2231;FS=11.047;InbreedingCoeff=0.1181;MLEAC=20,7,2;MLEAF=0.476,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.44;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=3.133	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:206,18,0,206,18,206,206,18,206,206	3	9	2	0	C
chr8	132972576	132972576	G	0	intronic	TG	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9173.05	19	chr8	132972576	.	G	T,*	9173.05	.	AC=21,7;AF=0.500,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-1.235e+00;DP=843;ExcessHet=2.0984;FS=11.550;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=21,7;MLEAF=0.500,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.77;ReadPosRankSum=-5.850e-01;SOR=0.237	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,32,13:45:99:1|0:132972575_TG_T:1595,264,127,915,0,805:132972575	2	2	10	0	C
chr8	132984936	132984936	A	-	intronic	TG	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	759.77	2	chr8	132984934	.	CAA	C,CA	759.77	.	AC=9,1;AF=0.563,0.063;AN=16;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5912;MLEAC=17,2;MLEAF=1.00,0.125;MQ=60.00;QD=29.89;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:181,15,0,181,15,181	3	4	0	13	C
chr8	133039955	133039955	-	CACACACA	intronic	SLA;TG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	11163.64	17	chr8	133039953	.	GCA	G,GCACACA,GCACACACA,GCACA,GCACACACACA	11163.64	.	AC=3,13,2,7,1;AF=0.071,0.310,0.048,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=708;ExcessHet=4.5793;FS=0.585;InbreedingCoeff=-0.2053;MLEAC=2,13,2,7,1;MLEAF=0.048,0.310,0.048,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.69;ReadPosRankSum=0.121;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:4,4,0,0,25,0:33:7:.:.:735,696,1099,811,984,1074,811,984,1074,1074,7,0,154,154,87,811,984,1074,1074,154,1074	2	0	2	0	.
chr8	133296706	133296706	-	AC	intronic	NDRG1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2349.94	9	chr8	133296694	.	GACACACACACAC	GACACACACACACAC,GACAC,GACACACACACACACACAC,GACACAC,G,GACACACACAC	2349.94	.	AC=9,6,1,3,2,1;AF=0.300,0.200,0.033,0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=183;ExcessHet=0.0131;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2840;MLEAC=9,8,1,4,1,1;MLEAF=0.300,0.267,0.033,0.133,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0,0,0,0,0:11:32:270,32,0,270,32,270,270,32,270,270,270,32,270,270,270,270,32,270,270,270,270,270,32,270,270,270,270,270	2	4	1	6	.
chr8	133296699	133296706	ACACACAC	-	intronic	NDRG1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2349.94	9	chr8	133296694	.	GACACACACACAC	GACACACACACACAC,GACAC,GACACACACACACACACAC,GACACAC,G,GACACACACAC	2349.94	.	AC=9,6,1,3,2,1;AF=0.300,0.200,0.033,0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=183;ExcessHet=0.0131;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2840;MLEAC=9,8,1,4,1,1;MLEAF=0.300,0.267,0.033,0.133,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0,0,0,0,0:11:32:270,32,0,270,32,270,270,32,270,270,270,32,270,270,270,270,32,270,270,270,270,270,32,270,270,270,270,270	2	4	1	6	C
chr8	133296706	133296706	-	ACACAC	intronic	NDRG1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2349.94	9	chr8	133296694	.	GACACACACACAC	GACACACACACACAC,GACAC,GACACACACACACACACAC,GACACAC,G,GACACACACAC	2349.94	.	AC=9,6,1,3,2,1;AF=0.300,0.200,0.033,0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=183;ExcessHet=0.0131;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2840;MLEAC=9,8,1,4,1,1;MLEAF=0.300,0.267,0.033,0.133,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0,0,0,0,0:11:32:270,32,0,270,32,270,270,32,270,270,270,32,270,270,270,270,32,270,270,270,270,270,32,270,270,270,270,270	2	4	1	6	C
chr8	133296701	133296706	ACACAC	-	intronic	NDRG1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2349.94	9	chr8	133296694	.	GACACACACACAC	GACACACACACACAC,GACAC,GACACACACACACACACAC,GACACAC,G,GACACACACAC	2349.94	.	AC=9,6,1,3,2,1;AF=0.300,0.200,0.033,0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=183;ExcessHet=0.0131;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2840;MLEAC=9,8,1,4,1,1;MLEAF=0.300,0.267,0.033,0.133,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0,0,0,0,0:11:32:270,32,0,270,32,270,270,32,270,270,270,32,270,270,270,270,32,270,270,270,270,270,32,270,270,270,270,270	2	4	1	6	C
chr8	133296705	133296706	AC	-	intronic	NDRG1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2349.94	9	chr8	133296694	.	GACACACACACAC	GACACACACACACAC,GACAC,GACACACACACACACACAC,GACACAC,G,GACACACACAC	2349.94	.	AC=9,6,1,3,2,1;AF=0.300,0.200,0.033,0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=183;ExcessHet=0.0131;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2840;MLEAC=9,8,1,4,1,1;MLEAF=0.300,0.267,0.033,0.133,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0,0,0,0,0:11:32:270,32,0,270,32,270,270,32,270,270,270,32,270,270,270,270,32,270,270,270,270,270,32,270,270,270,270,270	2	4	1	6	C
chr8	138679928	138679928	C	T	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577569161	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.58	5	chr8	138679928	.	C	T	52.58	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=121;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0578;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.52;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,117	20	0	1	0	.
chr8	138689161	138689161	G	0	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2420.45	9	chr8	138689161	.	G	C,*	2420.45	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=210;ExcessHet=0.1361;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2401;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.00;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,4:9:99:.:.:146,161,371,0,210,198	10	4	6	0	C
chr8	138884050	138884050	A	G	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs543773561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0.0010	0.0010	0.0011	0.0037	0.0009	0.0009	0.0032	0.0030	0.0037	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	99.83	39	chr8	138884050	.	A	G	99.83	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.64;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:109,0,31	14	0	1	6	C
chr8	140088673	140088673	C	T	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771571546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.256e-05	5.253e-05	6.423e-05	4.034e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.827e-05	0	6.542e-05	0	0.0002	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.97	11	chr8	140088673	.	C	T	34.97	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,68	4	0	1	16	.
chr8	140675169	140675169	-	T	intronic	PTK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	218.55	6	chr8	140675168	.	CT	C,CTT	218.55	.	AC=3,2;AF=0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=91;ExcessHet=1.2264;FS=2.017;InbreedingCoeff=-0.1512;MLEAC=4,2;MLEAF=0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,2:10:20:20,43,202,0,159,153	15	0	3	1	.
chr8	141441364	141441364	G	A	intronic	MROH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194629218	9.631e-06	1.464e-05	1.213e-05	7.17e-06	4.895e-05	4.14e-06	2.99e-06	4.85e-06	3.12e-06	4.895e-05	0	0	0	0	0	1.167e-05	0	0	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.689e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	152.99	8	chr8	141441364	.	G	A	152.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.757e+00;DP=297;ExcessHet=0.0000;FS=8.113;InbreedingCoeff=-0.0250;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.294;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:167,0,359	20	0	1	0	.
chr8	142278116	142278154	CCAGGCCCATCCCCCAAGCCCCACCACAAGGCCTAGTGC	-	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.83	5	chr8	142278115	.	ACCAGGCCCATCCCCCAAGCCCCACCACAAGGCCTAGTGC	A	63.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.77;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	17	0	1	3	.
chr8	143465959	143465959	C	T	intronic	ZC3H3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992105419	0	2.054e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	422.98	27	chr8	143465959	.	C	T	422.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.160e+00;DP=517;ExcessHet=0.0000;FS=5.315;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=-5.280e-01;SOR=3.334	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:437,0,161	20	0	1	0	.
chr8	143716923	143716924	TG	-	intronic	MAPK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs143854279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.604e-06	1.316e-05	1.29e-05	0	2.428e-05	0	0	.	.	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.9	30	chr8	143716922	.	CTG	C	55.9	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1580;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.18;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,103	14	0	1	6	.
chr8	143728365	143728365	C	G	exonic	FAM83H	.	nonsynonymous SNV	FAM83H:NM_198488:exon5:c.G1096C:p.A366P,	Amelogenesis imperfecta, type III, Autosomal dominant	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	T	0.001	B	0.002	B	0.000	U	1.000	N	0.805	L	2.39	T	-1.016	T	0.029	T	0.24	2.230	13.41	-2.0	-0.105	0.351	5.734	0.068	0.0923621668698	.	.	9.623e-05	0	0	0	.	0.0004	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782789939	9.343e-06	8.893e-06	7.084e-06	1.167e-05	2.819e-05	5.21e-06	4.02e-06	3.2e-06	2.31e-06	0	2.819e-05	0	0	0	0	7.438e-06	6.947e-05	0	6.587e-06	6.567e-06	0	1.348e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	0.011	0.55530	D	0.153	0.32144	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.000005	0.00162	U	15.362100	1	0.08975	N	0.805	0.20218	L	2.39	0.15724	T	-1.68	0.40082	N	0.081	0.05670	-1.0160	0.25013	T	0.029	0.12541	T	10	0.05153206	0.05049	T	0.092362	0.75877	D	0.068	0.19811	.	.	0.0675242888579	0.06100	0.3166984424106218	0.31582	0.421488314731	0.42653	0.760809361935	0.76049	T	0.00674	0.06169	T	-0.338014	0.05527	T	-0.595532	0.13190	T	0.0832490660203979	0.10398	T	.	.	.	0.20822085	0.43052	0.31755742	0.57729	0.20822085	0.43052	0.31755742	0.57728	-3.129	0.11632	T	.	.	0.087	0.11076	B	.	.	1.303409	0.17054	12.93	0.98495337403994399	0.42144	0.08493	0.14415	N	AEFDBCI	0.128611	0.24646	N	-1.20443399818375	0.04934	0.2237975	-1.23444400646039	0.05365	0.2554631	0.998217545561369	0.36589	0.475244	0.09938	2	0.588066	0.40923	0	0.641878	0.46077	1	0.562822	0.20929	0	.	.	4.97	-2.0	0.07024	0.374000	0.20232	.	.	0.567000	0.28720	0.004000	0.16614	0.017000	0.20586	0.043000	0.14563	0.0:0.2487:0.3837:0.3676	5.734	0.17324	884	0.28482	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.02381	612.98	29	chr8	143728365	.	C	G	612.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.330e-01;DP=706;ExcessHet=0.0000;FS=2.754;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.04;ReadPosRankSum=0.032;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:47:99:627,0,674	20	0	1	0	.
chr8	143857898	143857898	A	-	UTR3	EPPK1	NM_031308:c.*89delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1127.61	19	chr8	143857896	.	CAA	C,CA,CAAA	1127.61	.	AC=6,11,3;AF=0.143,0.262,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=356;ExcessHet=15.5231;FS=3.076;InbreedingCoeff=-0.5270;MLEAC=6,11,3;MLEAF=0.143,0.262,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,4,0:11:36:.:.:36,57,167,0,111,99,57,167,111,167	3	0	6	0	.
chr8	143857898	143857898	-	A	UTR3	EPPK1	NM_031308:c.*88_*89insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1127.61	19	chr8	143857896	.	CAA	C,CA,CAAA	1127.61	.	AC=6,11,3;AF=0.143,0.262,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=356;ExcessHet=15.5231;FS=3.076;InbreedingCoeff=-0.5270;MLEAC=6,11,3;MLEAF=0.143,0.262,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,4,0:11:36:.:.:36,57,167,0,111,99,57,167,111,167	3	0	6	0	C
chr8	143917392	143917392	G	A	exonic	PLEC	.	synonymous SNV	PLEC:NM_201378:exon32:c.C12387T:p.I4129I	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	1631043	PLEC-related_disorder|Epidermolysis_bullosa_simplex,_Ogna_type|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2Q|Epidermolysis_bullosa_simplex_5B,_with_muscular_dystrophy|Epidermolysis_bullosa_simplex_5C,_with_pyloric_atresia|Epidermolysis_bullosa_simplex_with_nail_dystrophy	.|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,Orphanet:79401|MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,Orphanet:254361|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670,Orphanet:257|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,Orphanet:158684|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.9e-05	.	2.493e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs373975624	4.316e-05	4.446e-05	4.499e-05	4.131e-05	0.0003	3.447e-05	3.133e-05	0.0002	0.0002	5.974e-05	0.0003	0	0	0	0	4.047e-05	1.656e-05	0	4.604e-05	4.598e-05	3.857e-05	5.387e-05	0.0002	2.111e-05	1.528e-05	5.289e-05	2.836e-05	4.834e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	8148.98	270	chr8	143917392	.	G	A	8148.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.14;DP=3944;ExcessHet=0.0000;FS=1.108;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=-2.270e-01;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:234,289:523:99:8163,0,5911	20	0	1	0	.
chr8	144207251	144207251	G	A	intronic	MROH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292202054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.984e-05	3.293e-05	2.583e-05	1.355e-05	4.422e-05	5.27e-06	2.46e-06	1.174e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.422e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	143.18	2	chr8	144207251	.	G	A	143.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0770;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:154,0,28	16	0	1	4	.
chr8	144487370	144487370	G	C	intronic	PPP1R16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.645e-05	2.632e-05	3.878e-05	1.354e-05	0.0008	8.18e-06	5.17e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	72.9	5	chr8	144487370	.	G	C	72.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0751;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.58;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:15:84,0,15	16	0	1	4	.
chr8	144500515	144500515	G	T	exonic	PPP1R16A	.	nonsynonymous SNV	PPP1R16A:NM_001329443:exon8:c.G734T:p.S245I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.21	T	0.021	B	0.063	B	0.121	N	0.606	N	-0.46	N	0.03	T	-0.956	T	0.097	T	0.275	2.899	15.66	4.16	2.393	1.137	9.606	0.137	0.129010088578	.	.	1.756e-05	0	0	0	0	0	0	9.239e-05	3.84e-05	1	26028	rs748372331	1.391e-06	2.736e-06	1.384e-06	1.398e-06	2.347e-05	2.3e-07	9e-08	3.9e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.347e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	0.36509	T	0.206	0.27056	T	0.021	0.18474	B	0.063	0.27082	B	0.121453	0.18995	N	0.549886	0.606125	0.30900	N	-0.425	0.02884	N	0.03	0.62183	T	1.87	0.00472	N	0.262	0.29659	-0.9560	0.39916	T	0.097	0.36496	T	10	0.084136665	0.14070	T	0.12901	0.81102	D	0.137	0.36984	0.472	0.54699	0.770552705467	0.76845	0.3889715717099215	0.38812	0.189103845684	0.21227	0.471642494202	0.34906	T	0.033195	0.22810	T	-0.10596	0.35438	T	-0.38998	0.34554	T	0.141822845055429	0.16431	T	0.749925	0.37107	T	0.10168453	0.24022	0.105996	0.25491	0.10168453	0.24022	0.105996	0.25490	-6.038	0.46596	T	.	.	0.124	0.26232	B	.;.	.;.	2.831111	0.37322	20.5	0.97985473586288008	0.37356	0.18729	0.20379	N	AEFDBCI	0.134094	0.25398	N	-0.528752192943163	0.21154	1.120614	-0.356734149614158	0.26302	1.451872	0.999999768532565	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.643519	0.57511	0	0.594344	0.31042	0	0.604282	0.37693	0	.	.	5.13	4.16	0.48138	1.582000	0.36177	6.166000	0.54416	0.660000	0.55035	0.004000	0.16614	0.996000	0.32793	0.629000	0.32131	0.0:0.0:0.647:0.353	9.606	0.38797	912	0.21483	Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain;Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2104.98	38	chr8	144500515	.	G	T	2104.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.420e-01;DP=813;ExcessHet=0.0000;FS=0.818;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.63;ReadPosRankSum=0.744;SOR=0.845	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,54:93:99:0|1:144500515_G_T:2119,0,1472:144500515	20	0	1	0	C
chr8	144500516	144500516	C	T	exonic	PPP1R16A	.	synonymous SNV	PPP1R16A:NM_001329443:exon8:c.C735T:p.S245S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.744e-05	0	0	0	0	0	0	9.206e-05	3.84e-05	1	26028	rs772234384	1.391e-06	3.42e-06	2.767e-06	0	1.174e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.023e-07	0	1.174e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2104.98	38	chr8	144500516	.	C	T	2104.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.71;DP=812;ExcessHet=0.0000;FS=0.818;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.63;ReadPosRankSum=0.949;SOR=0.845	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,54:93:99:0|1:144500515_G_T:2119,0,1472:144500515	20	0	1	0	C
chr8	144777792	144777792	-	C	intronic	ZNF34	.	.	.	.	.	468	1053	1	0	0	1	0.000474608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs932408839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	38.27	8	chr8	144777792	.	G	GC	38.27	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.245;DP=188;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0404;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.94;ReadPosRankSum=-1.947e+00;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:52:52,0,267	20	0	1	0	.
chr9	161469	161470	AA	-	intronic	CBWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9413.32	25	chr9	161467	.	CAAA	CA,C,CAA	9413.32	.	AC=17,14,5;AF=0.405,0.333,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.382;DP=564;ExcessHet=1.7912;FS=1.495;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=19,12,3;MLEAF=0.452,0.286,0.071;MQ=45.18;MQRankSum=-2.592e+00;QD=22.79;ReadPosRankSum=0.133;SOR=1.211	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,12,5,5:22:1:520,91,40,260,1,252,307,0,127,248	0	0	3	0	.
chr9	161470	161470	A	-	intronic	CBWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9413.32	25	chr9	161467	.	CAAA	CA,C,CAA	9413.32	.	AC=17,14,5;AF=0.405,0.333,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.382;DP=564;ExcessHet=1.7912;FS=1.495;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=19,12,3;MLEAF=0.452,0.286,0.071;MQ=45.18;MQRankSum=-2.592e+00;QD=22.79;ReadPosRankSum=0.133;SOR=1.211	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,12,5,5:22:1:520,91,40,260,1,252,307,0,127,248	0	0	3	0	C
chr9	434665	434665	C	T	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	6	1515	1	0	0	1	0.000329924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.162e-06	1.387e-06	0	2.25e-06	2.976e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.976e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	373.98	18	chr9	434665	.	C	T	373.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.58;DP=404;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.68;ReadPosRankSum=0.508;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:388,0,236	20	0	1	0	.
chr9	2182807	2182807	-	T	intronic	SMARCA2	.	.	.	Nicolaides-Baraitser syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	1423.71	8	chr9	2182806	.	AT	ATT,A	1423.71	.	AC=19,2;AF=0.594,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=92;ExcessHet=0.0032;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4750;MLEAC=23,1;MLEAF=0.719,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.13;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0:9:59:141,0,59,150,77,227	4	8	3	5	.
chr9	2182807	2182807	T	-	intronic	SMARCA2	.	.	.	Nicolaides-Baraitser syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.83e-06	1.333e-05	0	1.405e-05	2.525e-05	0	0	.	.	2.525e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	1423.71	8	chr9	2182806	.	AT	ATT,A	1423.71	.	AC=19,2;AF=0.594,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=92;ExcessHet=0.0032;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4750;MLEAC=23,1;MLEAF=0.719,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.13;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0:9:59:141,0,59,150,77,227	4	8	3	5	C
chr9	2820204	2820204	A	-	intronic	PUM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	989.63	18	chr9	2820201	.	CAAA	CAA,C	989.63	.	AC=15,2;AF=0.375,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=378;ExcessHet=6.4157;FS=5.250;InbreedingCoeff=-0.3248;MLEAC=14,2;MLEAF=0.350,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.53;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:34:48,0,34,57,43,100	5	2	11	1	.
chr9	3855844	3855844	C	A	intronic	GLIS3	.	.	.	Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.894e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	53.13	4	chr9	3855844	.	C	A	53.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.534e+00;DP=172;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.64;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,184	20	0	1	0	.
chr9	4656097	4656097	G	C	intronic	SPATA6L	.	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	858.98	36	chr9	4656097	.	G	C	858.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.539;DP=834;ExcessHet=0.0000;FS=1.884;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.87;ReadPosRankSum=0.855;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,37:79:99:873,0,992	20	0	1	0	.
chr9	5738547	5738547	T	-	intronic	RIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3031.01	18	chr9	5738545	.	CTT	C,CT	3031.01	.	AC=8,14;AF=0.190,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.903;DP=1104;ExcessHet=26.8223;FS=2.543;InbreedingCoeff=-0.7187;MLEAC=7,14;MLEAF=0.167,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,0:10:68:132,0,68,144,86,230	1	0	6	0	.
chr9	5747487	5747487	G	A	exonic	RIC1	.	synonymous SNV	RIC1:NM_001135920:exon12:c.G1434A:p.R478R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.831	T	0.209	T	.	1.083	9.420	-0.837	-0.047	0.573	10.930	0.150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483158110	6.842e-07	6.841e-07	1.362e-06	0	8.996e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	41.98	33	chr9	5747487	.	G	A	41.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.081e+00;DP=792;ExcessHet=0.0000;FS=75.978;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.41;ReadPosRankSum=1.28;SOR=6.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,26:103:56:56,0,1714	20	0	1	0	C
chr9	5832631	5832631	A	G	intronic	ERMP1	.	.	.	.	.	456	1064	2	0	0	2	0.000938967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs577410194	0.0010	0.0008	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0009	0.0011	0.0010	0.0002	0.0004	0	3.749e-05	0	0.0009	0.0011	0.0007	0.0001	0.0007	0.0007	0.0008	0.0005	0.0011	0.0006	0.0005	0.0009	0.0008	0.0004	0	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0011	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	107.99	7	chr9	5832631	.	A	G	107.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.061;DP=306;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0251;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.644e+00;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:99:122,0,305	20	0	1	0	.
chr9	5928907	5928907	T	C	intronic	KIAA2026	.	.	.	.	.	671	849	1	1	0	3	0.00176367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs573347874	0.0008	0.0005	0.0005	0.0011	0.0092	0.0008	0.0007	0.0083	0.0079	9.874e-05	0.0006	0	7.173e-05	0	0.0041	0.0001	0.0008	0.0092	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0054	0.0002	0.0002	0.0038	0.0032	2.406e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	235.98	15	chr9	5928907	.	T	C	235.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.083e+00;DP=301;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.15;ReadPosRankSum=-8.520e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:250,0,164	20	0	1	0	.
chr9	6451635	6451636	CA	-	intronic	UHRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.29	1	chr9	6451634	.	CCA	C	55.29	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=50.95;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.91;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:65:0|1:6451634_CCA_C:65,0,246:6451634	15	0	1	5	.
chr9	6451640	6451642	CCG	-	intronic	UHRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.85	1	chr9	6451639	.	CCCG	C	54.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.10;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.15;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.86;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:65:0|1:6451634_CCA_C:65,0,246:6451634	15	0	1	5	C
chr9	6588262	6588262	A	C	intronic	GLDC	.	.	.	Glycine encephalopathy, Autosomal recessive	.	6	219	1	0	0	1	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	87.0	16	chr9	6588262	.	A	C	87.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=287;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0261;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.43;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:101,0,113	20	0	1	0	.
chr9	6949693	6949693	C	T	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	1043	475	3	1	0	5	0.0052356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321192595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	40.39	5	chr9	6949693	.	C	T	40.39	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=91;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1078;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=48.75;MQRankSum=0.00;QD=3.11;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:22:22,0,201	17	0	2	2	.
chr9	8338849	8338849	-	AGAGAG	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	17391.64	24	chr9	8338847	.	CAG	CAGAGAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAGAGAG,C,CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAG,CAGAGAGAGAG	17391.64	.	AC=5,11,4,5,1,4;AF=0.119,0.262,0.095,0.119,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.586;DP=1052;ExcessHet=0.7800;FS=4.378;InbreedingCoeff=0.0675;MLEAC=5,11,4,5,1,4;MLEAF=0.119,0.262,0.095,0.119,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.63;ReadPosRankSum=0.333;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:35,5,9,0,0,0,0:49:99:516,143,1560,0,1324,1417,467,1607,1468,1893,467,1607,1468,1893,1893,467,1607,1468,1893,1893,1893,467,1607,1468,1893,1893,1893,1893	2	1	0	0	.
chr9	10459663	10459664	TT	-	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.666e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.38	2	chr9	10459662	.	CTT	C	58.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,100	8	0	1	12	C
chr9	13158080	13158080	C	T	exonic	MPDZ	.	synonymous SNV	MPDZ:NM_001261406:exon24:c.G3390A:p.E1130E	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1625590	MPDZ-related_disorder|not_provided	.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.4e-05	.	9.311e-05	0	0	0.0006	0	1.526e-05	0	0.0003	7.12e-05	11	154602	rs373277506	5.204e-05	5.199e-05	4.087e-05	6.332e-05	0.0011	4.262e-05	3.892e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0.0011	0	0	6.3e-06	4.975e-05	0.0003	4.599e-05	4.594e-05	3.856e-05	5.376e-05	0.0012	2.109e-05	1.527e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	834.98	34	chr9	13158080	.	C	T	834.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.847;DP=757;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.994;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,32:64:99:849,0,802	20	0	1	0	.
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chr9	14322080	14322086	AAAAAAA	-	UTR5	NFIB	NM_001369472:c.-122_-128delTTTTTTT;NM_001369470:c.-122_-128delTTTTTTT;NM_001369460:c.-122_-128delTTTTTTT;NM_001369478:c.-122_-128delTTTTTTT;NM_001369463:c.-122_-128delTTTTTTT;NM_001369473:c.-122_-128delTTTTTTT;NM_001369466:c.-122_-128delTTTTTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12675.33	22	chr9	14322076	.	TAAAAAAAAAA	TA,TAAA,T,TAA,TAAAA	12675.33	.	AC=16,5,3,14,3;AF=0.381,0.119,0.071,0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.581;DP=748;ExcessHet=0.0000;FS=17.676;InbreedingCoeff=-0.0161;MLEAC=16,5,2,14,3;MLEAF=0.381,0.119,0.048,0.333,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.68;ReadPosRankSum=1.51;SOR=3.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,8,0,0:9:3:274,277,305,277,305,305,0,28,28,3,277,305,305,28,305,277,305,305,28,305,305	0	1	0	0	C
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chr9	14775709	14775709	A	-	intronic	FREM1	.	.	.	Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies;Manitoba oculotrichoanal syndrome, Autosomal recessive;Trigonocephaly 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	627.65	10	chr9	14775707	.	CAA	CA,C	627.65	.	AC=9,2;AF=0.237,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=299;ExcessHet=2.5338;FS=5.097;InbreedingCoeff=-0.1527;MLEAC=9,1;MLEAF=0.237,0.026;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.189	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,10,0:11:20:1|1:14775707_CA_C:277,20,0,280,28,287:14775707	9	1	7	2	.
chr9	15208247	15208247	A	T	intronic	TTC39B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.73	2	chr9	15208247	.	A	T	64.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15208237_C_A:75,0,117:15208237	16	0	1	4	.
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chr9	15214319	15214319	-	GTGTGTGTGT	intronic	TTC39B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2276.61	32	chr9	15214315	.	AGTGT	AGTGTGT,A,AGT,AGTGTGTGTGTGTGT	2276.61	.	AC=5,3,8,2;AF=0.119,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.536;DP=635;ExcessHet=8.7631;FS=0.794;InbreedingCoeff=-0.3796;MLEAC=5,3,8,2;MLEAF=0.119,0.071,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.38;ReadPosRankSum=0.050;SOR=0.575	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2,0,0,0:10:90:.:.:90,0,321,91,334,432,91,334,432,432,91,334,432,432,432	5	1	3	0	C
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chr9	19263930	19263930	A	G	intronic	DENND4C	.	.	.	.	.	1021	499	2	0	0	2	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs895592090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.32	1	chr9	19263930	.	A	G	63.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0896;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.66;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19263930_A_G:75,0,120:19263930	17	0	1	3	C
chr9	19263939	19263939	T	C	intronic	DENND4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.37	1	chr9	19263939	.	T	C	63.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.67;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19263930_A_G:75,0,120:19263930	17	0	1	3	C
chr9	19280140	19280140	-	CATTCCTC	intronic	DENND4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.701e-06	6.574e-06	0	1.379e-05	1.486e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.486e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	1361.06	4	chr9	19280140	.	G	GCCTTCCTC,GCATTCCTC	1361.06	.	AC=12,2;AF=0.600,0.100;AN=20;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6686;MLEAC=21,2;MLEAF=1.00,0.100;MQ=60.00;QD=27.31;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:360,24,0,360,24,360	3	6	0	11	C
chr9	19573506	19573511	ACACAC	-	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16938.35	26	chr9	19573485	.	AACACACACACACACACACACACACAC	A,AAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC	16938.35	.	AC=22,5,2,1,1;AF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=904;ExcessHet=7.7275;FS=5.407;InbreedingCoeff=-0.3424;MLEAC=22,5,2,1,1;MLEAF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.08;ReadPosRankSum=0.620;SOR=1.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,14,0,0,0:16:40:0|1:19573485_AACACACACACACACACACACACAC_A:584,590,674,0,84,40,590,674,84,674,590,674,84,674,674,590,674,84,674,674,674:19573485	0	3	10	0	.
chr9	19573511	19573511	-	ACACACACACACAC	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16938.35	26	chr9	19573485	.	AACACACACACACACACACACACACAC	A,AAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC	16938.35	.	AC=22,5,2,1,1;AF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=904;ExcessHet=7.7275;FS=5.407;InbreedingCoeff=-0.3424;MLEAC=22,5,2,1,1;MLEAF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.08;ReadPosRankSum=0.620;SOR=1.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,14,0,0,0:16:40:0|1:19573485_AACACACACACACACACACACACAC_A:584,590,674,0,84,40,590,674,84,674,590,674,84,674,674,590,674,84,674,674,674:19573485	0	3	10	0	C
chr9	19573510	19573511	AC	-	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16938.35	26	chr9	19573485	.	AACACACACACACACACACACACACAC	A,AAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC	16938.35	.	AC=22,5,2,1,1;AF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=904;ExcessHet=7.7275;FS=5.407;InbreedingCoeff=-0.3424;MLEAC=22,5,2,1,1;MLEAF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.08;ReadPosRankSum=0.620;SOR=1.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,14,0,0,0:16:40:0|1:19573485_AACACACACACACACACACACACAC_A:584,590,674,0,84,40,590,674,84,674,590,674,84,674,674,590,674,84,674,674,674:19573485	0	3	10	0	C
chr9	19573503	19573531	CACACACACACACACACACACACACACAG	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	310.78	26	chr9	19573503	.	CACACACACACACACACACACACACACAG	C,*	310.78	.	AC=7,30;AF=0.167,0.714;AN=42;BaseQRankSum=0.712;DP=787;ExcessHet=0.0409;FS=6.509;InbreedingCoeff=0.3182;MLEAC=7,30;MLEAF=0.167,0.714;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=0.74;ReadPosRankSum=0.104;SOR=2.232	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,14:16:40:0|1:19573485_AACACACACACACACACACACACAC_A:584,590,674,0,84,40:19573485	1	0	0	0	C
chr9	19573507	19573507	C	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	114.51	26	chr9	19573507	.	C	*,G	114.51	.	AC=36,1;AF=0.857,0.024;AN=42;DP=769;ExcessHet=0.0409;FS=5.146;InbreedingCoeff=0.3182;MLEAC=36,1;MLEAF=0.857,0.024;MQ=59.97;QD=0.27;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,14,0:16:40:0|1:19573485_AACACACACACACACACACACACAC_A:584,0,40,590,84,674:19573485	1	16	3	0	C
chr9	19573530	19573533	AGAG	-	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452364847	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0010	0.0008	0.0015	0.0003	0	8.613e-05	0.0002	0	0.0003	0.0003	8.299e-05	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0022	0.0006	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0004	0	0	0	0.0045	1.775e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	2504.01	29	chr9	19573529	.	CAGAG	GAGAG,C,*	2504.01	.	AC=8,1,16;AF=0.190,0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=635;ExcessHet=0.6491;FS=0.793;InbreedingCoeff=0.1406;MLEAC=8,1,16;MLEAF=0.190,0.024,0.381;MQ=59.73;MQRankSum=0.00;QD=6.34;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,14,0,0:15:0:0|1:19573485_AACACACACACACACACACACACAC_A:585,0,0,588,42,630,588,42,630,630:19573485	4	0	8	0	C
chr9	19573529	19573533	CAGAG	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	2504.01	29	chr9	19573529	.	CAGAG	GAGAG,C,*	2504.01	.	AC=8,1,16;AF=0.190,0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=635;ExcessHet=0.6491;FS=0.793;InbreedingCoeff=0.1406;MLEAC=8,1,16;MLEAF=0.190,0.024,0.381;MQ=59.73;MQRankSum=0.00;QD=6.34;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,14,0,0:15:0:0|1:19573485_AACACACACACACACACACACACAC_A:585,0,0,588,42,630,588,42,630,630:19573485	4	0	8	0	C
chr9	20758232	20758232	G	C	intronic	FOCAD	.	.	.	.	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.198e-05	0	0	0	0	0.0001	0	8.15e-05	5.17e-05	8	154602	rs80233379	0.0001	9.468e-05	9.224e-05	0.0001	0.0027	8.886e-05	8.359e-05	0.0016	0.0013	3.473e-05	0.0003	0	0	0	0.0027	0.0001	0.0001	1.302e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0013	0.0001	0.0001	0.0009	0.0007	7.242e-05	0	0.0013	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	412.98	38	chr9	20758232	.	G	C	412.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.42;DP=775;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=-9.150e-01;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,15:36:99:427,0,627	20	0	1	0	.
chr9	27062178	27062178	A	G	UTR3	IFT74	NM_001349928:c.*181A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	445.98	27	chr9	27062178	.	A	G	445.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.100e-02;DP=465;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-3.680e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:460,0,294	20	0	1	0	.
chr9	27505356	27505356	G	T	intronic	MOB3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.55	12	chr9	27505356	.	G	T	31.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.26;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	15	.
chr9	27548441	27548441	-	A	intronic	C9orf72	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	5027.73	30	chr9	27548435	.	GAAAAAA	GAA,GA,GAAA,GAAAA,G,GAAAAAAA	5027.73	.	AC=3,4,10,2,1,2;AF=0.079,0.105,0.263,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.092;DP=878;ExcessHet=0.0007;FS=1.331;InbreedingCoeff=0.5561;MLEAC=3,4,10,2,1,1;MLEAF=0.079,0.105,0.263,0.053,0.026,0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.17;ReadPosRankSum=0.445;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:22:.:.:275,22,0,275,22,275,275,22,275,275,275,22,275,275,275,275,22,275,275,275,275,275,22,275,275,275,275,275	6	1	0	2	.
chr9	28784948	28784948	-	A	intronic	LINGO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	93.67	3	chr9	28784946	.	CAA	CAAA,C	93.67	.	AC=1,1;AF=0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0.4139;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:57:57,66,162,0,95,89	4	0	1	15	.
chr9	32489130	32489130	G	A	intronic	DDX58	.	.	.	Singleton-Merten syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.43	5	chr9	32489130	.	G	A	106.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.29;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:117,0,28	18	0	1	2	.
chr9	32973713	32973713	A	-	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9373.61	24	chr9	32973711	.	CAA	CA,C	9373.61	.	AC=19,18;AF=0.452,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.081;DP=824;ExcessHet=1.1607;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=19,17;MLEAF=0.452,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.71;ReadPosRankSum=-1.720e-01;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,11,5:22:99:481,179,118,224,0,192	0	0	3	0	.
chr9	32986042	32986042	A	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	3363.9	41	chr9	32986042	.	A	C,*	3363.9	.	AC=16,18;AF=0.400,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=612;ExcessHet=1.8958;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0842;MLEAC=16,19;MLEAF=0.400,0.475;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11,0:11:33:1|1:32986042_A_C:428,33,0,428,33,428:32986042	0	5	3	1	C
chr9	32986043	32986043	C	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	3470.31	41	chr9	32986043	.	C	*,A	3470.31	.	AC=18,17;AF=0.450,0.425;AN=40;BaseQRankSum=1.04;DP=590;ExcessHet=1.2264;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=19,17;MLEAF=0.475,0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,11:11:33:1|1:32986042_A_C:428,428,428,33,33,0:32986042	0	6	2	1	C
chr9	33026717	33026717	A	G	intronic	DNAJA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.129e-07	6.848e-06	0	1.438e-06	9.248e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.248e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1753.27	40	chr9	33026717	.	A	G	1753.27	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-2.600e+00;DP=889;ExcessHet=54.0936;FS=234.926;InbreedingCoeff=-0.9772;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.07;ReadPosRankSum=0.462;SOR=10.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,16:48:99:190,0,790	0	0	21	0	.
chr9	33264852	33264852	C	G	upstream	BAG1;CHMP5	dist=27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	324.09	14	chr9	33264852	.	C	G	324.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.034e+00;DP=243;ExcessHet=0.0000;FS=2.077;InbreedingCoeff=-0.0310;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.06;ReadPosRankSum=0.211;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:338,0,155	20	0	1	0	.
chr9	33941917	33941917	A	-	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	5103.72	36	chr9	33941915	.	TAA	TA,TAAA,T	5103.72	.	AC=7,3,4;AF=0.167,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.151;DP=711;ExcessHet=2.0984;FS=12.541;InbreedingCoeff=-0.0817;MLEAC=7,3,4;MLEAF=0.167,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.50;ReadPosRankSum=0.293;SOR=1.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8,0,0:26:99:134,0,389,188,413,601,188,413,601,601	9	0	6	0	.
chr9	33941917	33941917	-	A	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	5103.72	36	chr9	33941915	.	TAA	TA,TAAA,T	5103.72	.	AC=7,3,4;AF=0.167,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.151;DP=711;ExcessHet=2.0984;FS=12.541;InbreedingCoeff=-0.0817;MLEAC=7,3,4;MLEAF=0.167,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.50;ReadPosRankSum=0.293;SOR=1.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8,0,0:26:99:134,0,389,188,413,601,188,413,601,601	9	0	6	0	C
chr9	33989207	33989209	TTT	-	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	7014.97	19	chr9	33989203	.	CTTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	7014.97	.	AC=2,11,12,3;AF=0.048,0.262,0.286,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.118;DP=572;ExcessHet=6.1794;FS=5.563;InbreedingCoeff=-0.2644;MLEAC=2,10,12,3;MLEAF=0.048,0.238,0.286,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=21.07;ReadPosRankSum=0.063;SOR=0.401	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,14,0:17:19:290,299,360,299,360,360,0,61,61,19,299,360,360,61,360	1	0	0	0	C
chr9	34016180	34016195	GAAGAGGAGGAATAGA	0	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	688	575	4	1	254	260	0.00519031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	93.32	1	chr9	34016180	.	GAAGAGGAGGAATAGA	G,*	93.32	.	AC=1,8;AF=0.028,0.222;AN=36;BaseQRankSum=1.17;DP=151;ExcessHet=0.1433;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2102;MLEAC=1,9;MLEAF=0.028,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.87;ReadPosRankSum=-7.690e-01;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,4:11:99:.:.:147,168,462,0,294,282	11	0	1	3	C
chr9	34016364	34016379	CAGCGGCGGTGGTGGT	0	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3235.14	8	chr9	34016364	.	CAGCGGCGGTGGTGGT	C,*	3235.14	.	AC=9,17;AF=0.225,0.425;AN=40;BaseQRankSum=0.135;DP=289;ExcessHet=0.5661;FS=1.227;InbreedingCoeff=0.1054;MLEAC=9,18;MLEAF=0.225,0.450;MQ=59.64;MQRankSum=0.00;QD=13.65;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,12:21:99:.:.:477,504,882,0,378,342	3	2	2	1	C
chr9	34016388	34016388	-	GGTGGTGGTGGTGGT	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4347.43	7	chr9	34016370	.	CGGTGGTGGTGGTGGTGGT	CGGTGGTGGTGGT,*,CGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT,C,CGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT,CGGTGGTGGTGGTGGT	4347.43	.	AC=9,9,3,3,6,1;AF=0.214,0.214,0.071,0.071,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=298;ExcessHet=0.0007;FS=1.481;InbreedingCoeff=0.6108;MLEAC=9,9,2,3,6,1;MLEAF=0.214,0.214,0.048,0.071,0.143,0.024;MQ=59.49;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.579;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:12,0,0,0,0,6,0:18:99:.:.:216,252,756,252,756,756,252,756,756,756,252,756,756,756,756,0,504,504,504,504,486,252,756,756,756,756,504,756	4	1	1	0	C
chr9	34016388	34016388	-	GGTGGTGGT	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4347.43	7	chr9	34016370	.	CGGTGGTGGTGGTGGTGGT	CGGTGGTGGTGGT,*,CGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT,C,CGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT,CGGTGGTGGTGGTGGT	4347.43	.	AC=9,9,3,3,6,1;AF=0.214,0.214,0.071,0.071,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=298;ExcessHet=0.0007;FS=1.481;InbreedingCoeff=0.6108;MLEAC=9,9,2,3,6,1;MLEAF=0.214,0.214,0.048,0.071,0.143,0.024;MQ=59.49;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.579;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:12,0,0,0,0,6,0:18:99:.:.:216,252,756,252,756,756,252,756,756,756,252,756,756,756,756,0,504,504,504,504,486,252,756,756,756,756,504,756	4	1	1	0	C
chr9	34016386	34016388	GGT	-	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4347.43	7	chr9	34016370	.	CGGTGGTGGTGGTGGTGGT	CGGTGGTGGTGGT,*,CGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT,C,CGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT,CGGTGGTGGTGGTGGT	4347.43	.	AC=9,9,3,3,6,1;AF=0.214,0.214,0.071,0.071,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=298;ExcessHet=0.0007;FS=1.481;InbreedingCoeff=0.6108;MLEAC=9,9,2,3,6,1;MLEAF=0.214,0.214,0.048,0.071,0.143,0.024;MQ=59.49;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.579;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:12,0,0,0,0,6,0:18:99:.:.:216,252,756,252,756,756,252,756,756,756,252,756,756,756,756,0,504,504,504,504,486,252,756,756,756,756,504,756	4	1	1	0	C
chr9	34385539	34385539	A	-	intronic	C9orf24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	892.71	5	chr9	34385535	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CAA,CA,C	892.71	.	AC=11,7,3,1,1;AF=0.275,0.175,0.075,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=196;ExcessHet=2.1081;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=11,5,3,1,1;MLEAF=0.275,0.125,0.075,0.025,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0:6:3:52,0,3,57,15,72,57,15,72,72,57,15,72,72,72,57,15,72,72,72,72	3	1	5	1	.
chr9	34385539	34385539	-	A	intronic	C9orf24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	892.71	5	chr9	34385535	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CAA,CA,C	892.71	.	AC=11,7,3,1,1;AF=0.275,0.175,0.075,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=196;ExcessHet=2.1081;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=11,5,3,1,1;MLEAF=0.275,0.125,0.075,0.025,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0:6:3:52,0,3,57,15,72,57,15,72,72,57,15,72,72,72,57,15,72,72,72,72	3	1	5	1	C
chr9	34385538	34385539	AA	-	intronic	C9orf24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	892.71	5	chr9	34385535	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CAA,CA,C	892.71	.	AC=11,7,3,1,1;AF=0.275,0.175,0.075,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=196;ExcessHet=2.1081;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=11,5,3,1,1;MLEAF=0.275,0.125,0.075,0.025,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0:6:3:52,0,3,57,15,72,57,15,72,72,57,15,72,72,72,57,15,72,72,72,72	3	1	5	1	C
chr9	34385537	34385539	AAA	-	intronic	C9orf24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	892.71	5	chr9	34385535	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CAA,CA,C	892.71	.	AC=11,7,3,1,1;AF=0.275,0.175,0.075,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=196;ExcessHet=2.1081;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=11,5,3,1,1;MLEAF=0.275,0.125,0.075,0.025,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0:6:3:52,0,3,57,15,72,57,15,72,72,57,15,72,72,72,57,15,72,72,72,72	3	1	5	1	C
chr9	34468826	34468826	-	A	intronic	DNAI1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	87.65	16	chr9	34468825	.	CA	C,CAA	87.65	.	AC=1,1;AF=0.100,0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.5115;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.96;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:42:42,0,70,51,76,127	3	0	1	16	.
chr9	34615901	34615901	-	A	intronic	DCTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1718.51	12	chr9	34615899	.	CAA	CAAA,CAAAA,CA,C	1718.51	.	AC=14,2,3,2;AF=0.350,0.050,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=297;ExcessHet=5.3459;FS=3.879;InbreedingCoeff=-0.2835;MLEAC=14,2,2,2;MLEAF=0.350,0.050,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.07;ReadPosRankSum=-4.480e-01;SOR=1.171	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7,0,0,0:9:22:136,0,22,142,43,185,142,43,185,185,142,43,185,185,185	3	0	10	1	.
chr9	34615901	34615901	-	AA	intronic	DCTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1718.51	12	chr9	34615899	.	CAA	CAAA,CAAAA,CA,C	1718.51	.	AC=14,2,3,2;AF=0.350,0.050,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=297;ExcessHet=5.3459;FS=3.879;InbreedingCoeff=-0.2835;MLEAC=14,2,2,2;MLEAF=0.350,0.050,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.07;ReadPosRankSum=-4.480e-01;SOR=1.171	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7,0,0,0:9:22:136,0,22,142,43,185,142,43,185,185,142,43,185,185,185	3	0	10	1	C
chr9	34615901	34615901	A	-	intronic	DCTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1718.51	12	chr9	34615899	.	CAA	CAAA,CAAAA,CA,C	1718.51	.	AC=14,2,3,2;AF=0.350,0.050,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=297;ExcessHet=5.3459;FS=3.879;InbreedingCoeff=-0.2835;MLEAC=14,2,2,2;MLEAF=0.350,0.050,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.07;ReadPosRankSum=-4.480e-01;SOR=1.171	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7,0,0,0:9:22:136,0,22,142,43,185,142,43,185,185,142,43,185,185,185	3	0	10	1	C
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chr9	34690432	34690432	-	TGTGTGTGTG	intronic	CCL19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7383.98	22	chr9	34690424	.	CTGTGTGTG	CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG,C	7383.98	.	AC=11,4,3,4,3,7;AF=0.262,0.095,0.071,0.095,0.071,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=702;ExcessHet=1.5138;FS=4.308;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=12,3,3,4,3,7;MLEAF=0.286,0.071,0.071,0.095,0.071,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.02;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8,0,0,0,0,0:10:25:177,0,25,184,49,233,184,49,233,233,184,49,233,233,233,184,49,233,233,233,233,184,49,233,233,233,233,233	1	0	5	0	C
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chr9	34958232	34958232	-	CGC	intronic	PHF24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	1004.9	123	chr9	34958226	.	GCGCCGC	GCGC,GCGCCGCCGC,G	1004.9	.	AC=4,2,2;AF=0.154,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=123;ExcessHet=0.0020;FS=1.475;InbreedingCoeff=0.4896;MLEAC=7,2,2;MLEAF=0.269,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.91;ReadPosRankSum=-1.026e+00;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4,0,0:9:99:0|1:34958220_C_A:153,0,198,168,210,378,168,210,378,378:34958220	8	1	2	8	C
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chr9	37303282	37303282	A	G	intronic	ZCCHC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.38	2	chr9	37303282	.	A	G	66.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1558;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37303281_C_T:75,0,109:37303281	14	0	1	6	C
chr9	37459714	37459714	-	T	intronic	ZBTB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	581.86	3	chr9	37459712	.	ATT	AT,ATTT,A	581.86	.	AC=10,1,2;AF=0.556,0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.967;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4561;MLEAC=17,2,4;MLEAF=0.944,0.111,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.24;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.353	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:34:127,48,34,121,47,118,64,0,64,59	2	4	0	12	.
chr9	37591737	37591741	GTACT	-	intronic	TOMM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	157.88	29	chr9	37591736	.	GGTACT	G	157.88	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1200;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.58;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	12	0	1	8	.
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chr9	37800413	37800413	-	A	upstream	DCAF10	dist=141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1769.31	3	chr9	37800409	.	GAAAA	GAAA,GA,GAAAAA,G,GAA	1769.31	.	AC=12,4,2,1,5;AF=0.300,0.100,0.050,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-5.160e-01;DP=240;ExcessHet=11.8260;FS=12.068;InbreedingCoeff=-0.4111;MLEAC=13,4,2,1,6;MLEAF=0.325,0.100,0.050,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.56;ReadPosRankSum=-1.690e-01;SOR=0.142	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,3,4,0,0,0:11:14:144,73,115,0,14,167,150,144,133,260,150,144,133,260,260,150,144,133,260,260,260	1	0	8	1	C
chr9	37800412	37800413	AA	-	upstream	DCAF10	dist=141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1769.31	3	chr9	37800409	.	GAAAA	GAAA,GA,GAAAAA,G,GAA	1769.31	.	AC=12,4,2,1,5;AF=0.300,0.100,0.050,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-5.160e-01;DP=240;ExcessHet=11.8260;FS=12.068;InbreedingCoeff=-0.4111;MLEAC=13,4,2,1,6;MLEAF=0.325,0.100,0.050,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.56;ReadPosRankSum=-1.690e-01;SOR=0.142	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,3,4,0,0,0:11:14:144,73,115,0,14,167,150,144,133,260,150,144,133,260,260,150,144,133,260,260,260	1	0	8	1	C
chr9	37948590	37948590	C	T	intronic	SHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.889e-07	6.84e-07	0	1.387e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	552.98	33	chr9	37948590	.	C	T	552.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.095e+00;DP=710;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=-4.350e-01;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,22:40:99:567,0,472	20	0	1	0	.
chr9	38414035	38414035	-	CACA	intronic	IGFBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	36128.71	65	chr9	38414033	.	TCA	TCACACA,TCACACACACA,TCACACACACACA,T,TCACA	36128.71	.	AC=12,3,8,12,2;AF=0.286,0.071,0.190,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.010;DP=1478;ExcessHet=1.1607;FS=0.864;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,3,8,10,2;MLEAF=0.286,0.071,0.190,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.93;ReadPosRankSum=0.013;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,3,14,29,0:55:99:1703,1783,2052,1329,1598,1539,998,1267,1174,1201,784,786,331,0,856,1783,2052,1598,1267,786,2052	0	2	1	0	.
chr9	38414035	38414035	-	CACACACA	intronic	IGFBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	36128.71	65	chr9	38414033	.	TCA	TCACACA,TCACACACACA,TCACACACACACA,T,TCACA	36128.71	.	AC=12,3,8,12,2;AF=0.286,0.071,0.190,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.010;DP=1478;ExcessHet=1.1607;FS=0.864;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,3,8,10,2;MLEAF=0.286,0.071,0.190,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.93;ReadPosRankSum=0.013;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,3,14,29,0:55:99:1703,1783,2052,1329,1598,1539,998,1267,1174,1201,784,786,331,0,856,1783,2052,1598,1267,786,2052	0	2	1	0	C
chr9	38414035	38414035	-	CACACACACA	intronic	IGFBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	36128.71	65	chr9	38414033	.	TCA	TCACACA,TCACACACACA,TCACACACACACA,T,TCACA	36128.71	.	AC=12,3,8,12,2;AF=0.286,0.071,0.190,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.010;DP=1478;ExcessHet=1.1607;FS=0.864;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,3,8,10,2;MLEAF=0.286,0.071,0.190,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.93;ReadPosRankSum=0.013;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,3,14,29,0:55:99:1703,1783,2052,1329,1598,1539,998,1267,1174,1201,784,786,331,0,856,1783,2052,1598,1267,786,2052	0	2	1	0	C
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chr9	39359649	39359649	C	A	exonic	SPATA31A1	.	nonsynonymous SNV	SPATA31A1:NM_001085452:exon4:c.C1884A:p.D628E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.78	T	0.005	B	0.01	B	0.050	N	1.000	N	-0.205	N	3.33	T	-0.987	T	0.008	T	0.024	-1.531	0.016	-3.9	-5.760	-6.744	2.074	0.021	0.000723305847733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.998	0.02320	T	.	.	.	.	.	.	0.050239	0.02009	N	2.110680	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.01911	-0.9865	0.33469	T	0.008	0.02801	T	10	0.040856928	0.02690	T	7.23E-4	0.00472	T	0.021	0.04004	.	.	0.0138822411134	0.00435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.434152	0.01400	T	-0.861406	0.00828	T	0.0524018360677947	0.05917	T	0.369963	0.08710	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.455621	0.00035	0.001	0.37268077095087287	0.02445	0.00039	0.00329	N	AEFI	0.015013	0.00265	N	-2.77036048603673	0.00003	0.0001614755	-2.85351455747602	0.00003	0.000152721	0.999948673956142	0.47345	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.95	-3.9	0.03904	-6.034000	0.00103	-20.000000	0.00162	-4.173000	0.00039	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2503:0.4242:0.128:0.1975	2.074	0.03400	988	0.01987	SPATA31/FAM205	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	48.98	42	chr9	39359649	.	C	A	48.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=9.56;DP=2508;ExcessHet=0.0000;FS=39.832;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=35.15;MQRankSum=-2.678e+00;QD=0.14;ReadPosRankSum=-2.603e+00;SOR=3.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:310,34:344:63:63,0,9456	20	0	1	0	.
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chr9	40992213	40992213	C	A	upstream	FRG1HP	dist=48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs796777088	0.0003	0.0005	0.0002	0.0004	0.0047	9.674e-05	5.82e-05	.	.	0	0.0047	0.0102	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0	6.568e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	127.75	7	chr9	40992213	.	C	T,A	127.75	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=138;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1043;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=54.02;MQRankSum=-1.501e+00;QD=9.83;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2,0:10:60:0|1:40992213_C_T:60,0,330,84,336,420:40992213	18	0	1	0	C
chr9	41906869	41906869	G	A	exonic	CNTNAP3B	.	synonymous SNV	CNTNAP3B:NM_001201380:exon20:c.C3339T:p.A1113A,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.004	T	0.065	T	.	-0.676	1.050	0.021	0.010	-0.140	2.268	0.026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241481315	1.947e-05	7.776e-05	2.527e-05	1.362e-05	0.0002	1.297e-05	1.083e-05	0.0001	8.356e-05	3.893e-05	3.882e-05	0	0.0002	0	0	1.213e-05	1.993e-05	1.517e-05	9.716e-05	0.0008	0.0001	4.291e-05	0.0007	5.827e-05	4.698e-05	0.0002	9.648e-05	5.034e-05	0	0.0001	0.0003	0.0007	0.0003	0	3.068e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.025	55.37	33	chr9	41906869	.	G	A	55.37	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.97;DP=529;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0280;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=26.57;MQRankSum=-1.399e+00;QD=3.08;ReadPosRankSum=-4.250e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:69:69,0,380	19	0	1	1	.
chr9	41974349	41974349	-	A	intronic	CNTNAP3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	183.52	2	chr9	41974348	.	GA	G,GAA	183.52	.	AC=2,3;AF=0.077,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.328;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4605;MLEAC=2,4;MLEAF=0.077,0.154;MQ=41.07;MQRankSum=-2.189e+00;QD=15.29;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4:7:58:83,92,162,0,70,58	10	1	0	8	C
chr9	63819064	63819064	T	-	upstream;downstream	MIR4477B;LINC00537;MIR4477A	dist=510;dist=510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3940.3	26	chr9	63819063	.	GT	TT,G	3940.3	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.849;DP=398;ExcessHet=21.3848;FS=8.662;InbreedingCoeff=-0.6349;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=54.14;MQRankSum=0.290;QD=10.95;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=1.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,8,0:24:99:0|1:63819063_G_T:288,0,648,336,672,1008:63819063	3	0	17	0	.
chr9	69516293	69516293	C	G	exonic	APBA1	.	synonymous SNV	APBA1:NM_001163:exon2:c.G918C:p.P306P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.284e-07	1.368e-06	0	1.472e-06	9.3e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.3e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	821.98	33	chr9	69516293	.	C	G	821.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.740e-01;DP=758;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.74;ReadPosRankSum=2.32;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,36:70:99:836,0,844	20	0	1	0	.
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chr9	70864526	70864526	-	AAAAAA	intronic	TRPM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9802.3	56	chr9	70864525	.	CA	CAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAAAAA,CAAAA	9802.3	.	AC=13,6,1,1,4,1;AF=0.310,0.143,0.024,0.024,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=2201;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,6,1,1,4,1;MLEAF=0.310,0.143,0.024,0.024,0.095,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=-5.390e-01;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,15,0,0,8,0,0:46:99:204,0,482,317,506,872,317,506,872,872,167,308,718,718,754,317,506,872,872,718,872,317,506,872,872,718,872,872	0	0	8	0	C
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chr9	72360914	72360914	A	C	intronic	ZFAND5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.494e-06	3.475e-06	0	2.98e-06	3.653e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.653e-05	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	136.37	14	chr9	72360914	.	A	C	136.37	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.80;DP=218;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.05;ReadPosRankSum=-1.100e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:150,0,147	19	0	1	1	.
chr9	72806005	72806005	T	G	intronic	TMC1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 36, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	1014	506	2	0	0	2	0.00197239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867649612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	2.41e-05	0	0.0003	0.0003	0	0	0.0034	0.0007	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	404.83	5	chr9	72806005	.	T	G	404.83	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=397;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9831;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=46.06;QD=25.30;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:432,48,0	19	1	0	1	.
chr9	72835915	72835918	GTTT	0	intronic	TMC1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 36, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10379.6	108	chr9	72835915	.	GTTT	GT,GTT,GTTTT,G,*	10379.6	.	AC=5,12,3,1,1;AF=0.119,0.286,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.117;DP=2277;ExcessHet=43.6797;FS=9.502;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=5,12,3,1,1;MLEAF=0.119,0.286,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.91;ReadPosRankSum=-5.000e-02;SOR=0.294	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:4,53,12,0,28,0:106:99:2390,520,382,1662,372,1479,2157,652,1618,2279,967,0,661,1200,1027,2157,652,1618,2279,1200,2279	0	0	4	0	C
chr9	72939979	72939979	-	TTTT	intronic	ALDH1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs33988381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.742e-05	0.0002	9.403e-05	0.0001	0.0002	5.842e-05	4.71e-05	5.976e-05	4.336e-05	7.693e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	3704.31	13	chr9	72939979	.	A	AT,ATT,ATTT,ATTTT	3704.31	.	AC=22,10,2,1;AF=0.524,0.238,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=223;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1953;MLEAC=21,10,2,1;MLEAF=0.500,0.238,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.98;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,4,4,0,0:10:36:157,46,69,36,0,89,150,92,95,198,150,92,95,198,198	0	5	5	0	.
chr9	73168882	73168882	-	GTGTGTGT	intronic	ANXA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1936.28	6	chr9	73168880	.	GGT	G,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGTGTGT	1936.28	.	AC=4,4,7,6,1;AF=0.111,0.111,0.194,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=168;ExcessHet=0.0637;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2697;MLEAC=5,4,6,6,1;MLEAF=0.139,0.111,0.167,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3,0,0,0,0:9:34:.:.:34,0,164,52,172,224,52,172,224,224,52,172,224,224,224,52,172,224,224,224,224	4	0	3	3	.
chr9	74615468	74615468	C	T	intronic	RORB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.77e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	93.25	10	chr9	74615468	.	C	T	93.25	.	AC=5;AF=0.250;AN=20;BaseQRankSum=-4.260e-01;DP=271;ExcessHet=1.5858;FS=18.343;InbreedingCoeff=-0.3338;MLEAC=7;MLEAF=0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.732;SOR=3.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:3:3,0,133	5	0	5	11	.
chr9	74746150	74746150	A	T	intronic	TRPM6	.	.	.	Hypomagnesemia 1, intestinal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412510071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.569e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	100.2	46	chr9	74746150	.	A	T	100.2	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2904;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=20.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:121,15,0	16	1	0	4	.
chr9	74949985	74949985	-	A	intronic	C9orf40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	563.59	3	chr9	74949984	.	CA	C,CAA	563.59	.	AC=1,11;AF=0.036,0.393;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=53;ExcessHet=0.0418;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3154;MLEAC=2,14;MLEAF=0.071,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.43;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:34:86,92,138,0,46,34	6	0	1	7	.
chr9	75123214	75123214	G	A	intronic	OSTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.91	5	chr9	75123214	.	G	A	60.91	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0715;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.15;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75123214_G_A:72,0,162:75123214	16	0	1	4	.
chr9	75123218	75123218	G	A	intronic	OSTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.92	5	chr9	75123218	.	G	A	60.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0718;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.15;ReadPosRankSum=-1.111e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75123214_G_A:72,0,162:75123214	16	0	1	4	C
chr9	76175237	76175237	A	0	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	27172.31	71	chr9	76175237	.	A	*,G,AATGG	27172.31	.	AC=24,12,3;AF=0.571,0.286,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.699e+00;DP=3052;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=24,12,3;MLEAF=0.571,0.286,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.76;ReadPosRankSum=2.40;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,62,0:62:99:.:.:3602,3565,4062,281,338,0,3565,4062,338,4062	1	8	0	0	.
chr9	77339495	77339495	-	T	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2335.63	65	chr9	77339494	.	GT	TT,GTT,G	2335.63	.	AC=11,4,1;AF=0.262,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.290e-01;DP=1082;ExcessHet=10.5502;FS=0.595;InbreedingCoeff=-0.4125;MLEAC=11,4,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.39;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19,0,0:19:57:.:.:517,57,0,517,57,517,517,57,517,517	6	1	9	0	.
chr9	77357955	77357955	T	-	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	597.15	13	chr9	77357952	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	597.15	.	AC=7,6,3,1;AF=0.184,0.158,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=286;ExcessHet=0.0958;FS=2.458;InbreedingCoeff=0.1931;MLEAC=6,6,3,1;MLEAF=0.158,0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.156	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,1,0,0:5:17:26,26,57,0,27,17,26,57,27,57,26,57,27,57,57	7	2	1	2	C
chr9	77357955	77357955	-	T	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	597.15	13	chr9	77357952	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	597.15	.	AC=7,6,3,1;AF=0.184,0.158,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=286;ExcessHet=0.0958;FS=2.458;InbreedingCoeff=0.1931;MLEAC=6,6,3,1;MLEAF=0.158,0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.156	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,1,0,0:5:17:26,26,57,0,27,17,26,57,27,57,26,57,27,57,57	7	2	1	2	C
chr9	77357954	77357955	TT	-	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	597.15	13	chr9	77357952	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	597.15	.	AC=7,6,3,1;AF=0.184,0.158,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=286;ExcessHet=0.0958;FS=2.458;InbreedingCoeff=0.1931;MLEAC=6,6,3,1;MLEAF=0.158,0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.156	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,1,0,0:5:17:26,26,57,0,27,17,26,57,27,57,26,57,27,57,57	7	2	1	2	C
chr9	77994210	77994210	A	-	intronic	GNAQ	.	.	.	Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic;Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015824988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	9.699e-05	0.0002	0.0001	4.815e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	75.61	3	chr9	77994209	.	TA	T	75.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0795;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:88,0,52	18	0	1	2	.
chr9	78310961	78310961	C	A	intronic	PSAT1	.	.	.	Neu-Laxova syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	108.44	1	chr9	78310961	.	C	T,A	108.44	.	AC=1,2;AF=0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2753;MLEAC=2,3;MLEAF=0.111,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.55;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:72:0|1:78310942_G_A:72,0,162,84,168,252:78310942	7	0	1	12	.
chr9	79654231	79654231	-	T	intronic	TLE4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	929.06	10	chr9	79654230	.	AT	A,ATT	929.06	.	AC=16,1;AF=0.444,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.616;DP=373;ExcessHet=15.1839;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5931;MLEAC=17,1;MLEAF=0.472,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0:9:49:76,0,49,88,63,151	2	0	15	3	.
chr9	81587925	81587925	-	GTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	5428.73	13	chr9	81587907	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	5428.73	.	AC=3,4,4,6,1;AF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=1118;ExcessHet=1.2156;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=3,4,4,6,1;MLEAF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:7,0,0,0,7,0:17:99:300,338,860,338,860,860,338,860,860,860,0,345,345,345,269,338,860,860,860,345,860	6	0	2	1	.
chr9	81587925	81587925	-	GTGT	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	5428.73	13	chr9	81587907	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	5428.73	.	AC=3,4,4,6,1;AF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=1118;ExcessHet=1.2156;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=3,4,4,6,1;MLEAF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:7,0,0,0,7,0:17:99:300,338,860,338,860,860,338,860,860,860,0,345,345,345,269,338,860,860,860,345,860	6	0	2	1	C
chr9	81587925	81587925	-	GTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	5428.73	13	chr9	81587907	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	5428.73	.	AC=3,4,4,6,1;AF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=1118;ExcessHet=1.2156;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=3,4,4,6,1;MLEAF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:7,0,0,0,7,0:17:99:300,338,860,338,860,860,338,860,860,860,0,345,345,345,269,338,860,860,860,345,860	6	0	2	1	C
chr9	81587925	81587925	-	GTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	5428.73	13	chr9	81587907	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	5428.73	.	AC=3,4,4,6,1;AF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=1118;ExcessHet=1.2156;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=3,4,4,6,1;MLEAF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:7,0,0,0,7,0:17:99:300,338,860,338,860,860,338,860,860,860,0,345,345,345,269,338,860,860,860,345,860	6	0	2	1	C
chr9	81633302	81633302	-	GTGTGTGTGT	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	32931.43	64	chr9	81633288	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,C,CGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	32931.43	.	AC=12,2,2,14,1,1;AF=0.300,0.050,0.050,0.350,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.210e-01;DP=1205;ExcessHet=0.6003;FS=0.747;InbreedingCoeff=0.1044;MLEAC=12,2,2,15,1,1;MLEAF=0.300,0.050,0.050,0.375,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=34.02;ReadPosRankSum=0.410;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,0,0,3,24,0,0:42:99:985,936,1528,936,1528,1528,704,1332,1332,1290,0,630,630,529,550,936,1528,1528,1332,630,1528,936,1528,1528,1332,630,1528,1528	1	1	0	1	C
chr9	81652108	81652108	-	ACACACACACAC	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6386.48	18	chr9	81652106	.	TAC	T,TACACACACACAC,TACAC,TACACAC,TACACACAC,TACACACACACACAC	6386.48	.	AC=2,1,7,5,8,2;AF=0.048,0.024,0.167,0.119,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.739;DP=609;ExcessHet=13.4704;FS=8.685;InbreedingCoeff=-0.5189;MLEAC=2,1,7,5,8,2;MLEAF=0.048,0.024,0.167,0.119,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.10;ReadPosRankSum=-2.340e-01;SOR=1.406	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,4,0,0,0,0,0:30:39:39,0,717,118,729,847,118,729,847,847,118,729,847,847,847,118,729,847,847,847,847,118,729,847,847,847,847,847	1	0	2	0	C
chr9	81989189	81989189	G	A	intronic	SPATA31D1	.	.	.	.	.	630	890	1	1	0	3	0.00168256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs563206134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0085	0.0002	0.0002	0.0064	0.0057	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	58.71	6	chr9	81989189	.	G	A	58.71	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0983;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.74;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,75	19	0	1	1	.
chr9	83273185	83273185	T	C	intronic	FRMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	49.16	13	chr9	83273185	.	T	C	49.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.471e+00;DP=280;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0212;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.15;MQRankSum=0.849;QD=4.10;ReadPosRankSum=-1.335e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:63:63,0,222	20	0	1	0	.
chr9	83311979	83311979	-	A	intronic	FRMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	5122.22	54	chr9	83311978	.	GA	G,GAA	5122.22	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.214;DP=1191;ExcessHet=8.1482;FS=1.320;InbreedingCoeff=-0.3349;MLEAC=13,1;MLEAF=0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.10;ReadPosRankSum=0.065;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,3,0:22:14:14,0,417,70,426,496	7	1	12	0	C
chr9	83803377	83803377	C	T	intronic	GKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs530674690	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0003	0.0006	0.0139	0.0004	0.0003	0.0112	0.0102	2.42e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0005	0.0139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	141.42	3	chr9	83803377	.	C	T	141.42	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4171;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=41.39;QD=28.28;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:13:1|1:83803377_C_T:162,13,0:83803377	15	1	0	5	.
chr9	83870710	83870710	T	0	intronic	KIF27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	179.62	49	chr9	83870710	.	T	C,*	179.62	.	AC=1,7;AF=0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-1.141e+00;DP=1113;ExcessHet=3.5521;FS=2.317;InbreedingCoeff=-0.2055;MLEAC=1,7;MLEAF=0.024,0.167;MQ=59.94;MQRankSum=0.689;QD=0.94;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,0,6:29:99:.:.:134,155,416,0,210,151	13	0	1	0	.
chr9	83971065	83971066	TT	-	intronic	HNRNPK	.	.	.	Au-Kline syndrome, Autosomal dominant	.	629	891	2	0	0	2	0.00112108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs555489265	0.0008	0.0007	0.0008	0.0008	0.0041	0.0007	0.0007	0.0022	0.0017	0.0002	0.0007	0.0002	0	0.0003	0.0041	0.0009	0.0011	0.0009	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0012	0.0006	0.0005	0.0008	0.0007	7.22e-05	0	0.0010	0.0003	0.0002	0.0004	0.0068	0.0010	0.0024	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	371.36	11	chr9	83971064	.	CTT	C	371.36	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.81;DP=200;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=-8.100e-02;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:279,0,187	19	0	2	0	.
chr9	83978333	83978334	AA	-	intronic	HNRNPK	.	.	.	Au-Kline syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10179.96	32	chr9	83978331	.	TAAA	T,TA,TAA	10179.96	.	AC=6,17,12;AF=0.143,0.405,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.241;DP=1068;ExcessHet=2.5830;FS=0.780;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,17,12;MLEAF=0.143,0.405,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.803;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,7,0:15:99:177,216,385,0,160,171,216,385,160,385	0	0	1	0	C
chr9	83978334	83978334	A	-	intronic	HNRNPK	.	.	.	Au-Kline syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10179.96	32	chr9	83978331	.	TAAA	T,TA,TAA	10179.96	.	AC=6,17,12;AF=0.143,0.405,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.241;DP=1068;ExcessHet=2.5830;FS=0.780;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,17,12;MLEAF=0.143,0.405,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.803;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,7,0:15:99:177,216,385,0,160,171,216,385,160,385	0	0	1	0	C
chr9	86018826	86018826	G	A	intronic	NAA35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9945	0.828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.482e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs768497977	4.112e-06	4.104e-06	5.454e-06	2.756e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	7.743e-05	5.325e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	3.943e-05	3.94e-05	5.14e-05	2.69e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	6.284e-05	4.301e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	684.26	67	chr9	86018826	.	G	A	684.26	.	AC=9;AF=0.225;AN=40;BaseQRankSum=-2.286e+00;DP=1445;ExcessHet=4.7172;FS=132.049;InbreedingCoeff=-0.3078;MLEAC=10;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.996;SOR=10.805	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:58,25:83:79:.:.:79,0,880	11	0	9	1	.
chr9	86035674	86035675	AA	-	intronic	GOLM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1893.57	14	chr9	86035671	.	TAAAA	TAA,TAAA,TAAAAA,TA,T	1893.57	.	AC=8,9,1,1,1;AF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=680;ExcessHet=8.0185;FS=8.984;InbreedingCoeff=-0.3398;MLEAC=8,9,1,1,1;MLEAF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:7,0,0,0,4,0:11:99:100,120,320,120,320,320,120,320,320,320,0,200,200,200,188,120,320,320,320,200,320	4	0	7	0	.
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chr9	86035673	86035675	AAA	-	intronic	GOLM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1893.57	14	chr9	86035671	.	TAAAA	TAA,TAAA,TAAAAA,TA,T	1893.57	.	AC=8,9,1,1,1;AF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=680;ExcessHet=8.0185;FS=8.984;InbreedingCoeff=-0.3398;MLEAC=8,9,1,1,1;MLEAF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:7,0,0,0,4,0:11:99:100,120,320,120,320,320,120,320,320,320,0,200,200,200,188,120,320,320,320,200,320	4	0	7	0	C
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chr9	86311599	86311599	C	G	intronic	TUT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384498530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	134.57	2	chr9	86311599	.	C	G	134.57	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.710e-01;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0865;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.21;ReadPosRankSum=-3.890e-01;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,7:12:99:1|0:86311589_T_TCCCTCTC:147,0,189:86311589	19	0	1	1	C
chr9	87566022	87566022	T	-	intronic	DAPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	949.12	5	chr9	87566020	.	CTT	C,CT	949.12	.	AC=9,12;AF=0.281,0.375;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=80;ExcessHet=0.0032;FS=4.289;InbreedingCoeff=0.4044;MLEAC=11,14;MLEAF=0.344,0.438;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.57;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.938	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:32:134,40,32,72,0,58	4	2	2	5	.
chr9	87705875	87705875	C	G	intronic	DAPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.715e-05	0.0001	2.645e-05	2.79e-05	2.995e-05	8.34e-06	5.28e-06	4.97e-06	1.86e-06	2.51e-05	0	0	0	0	0	0	2.995e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	148.54	4	chr9	87705875	.	C	G,T	148.54	.	AC=2,2;AF=0.200,0.200;AN=10;BaseQRankSum=0.697;DP=99;ExcessHet=0.2119;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2303;MLEAC=4,3;MLEAF=0.400,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.61;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4,0:7:60:0|1:87705865_AT_A:93,0,60,102,71,174:87705865	2	0	2	16	C
chr9	88133943	88133943	G	A	intronic	SPATA31C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577345434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0.0003	0.0006	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	367.17	21	chr9	88133943	.	G	A	367.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.10;DP=337;ExcessHet=0.0000;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.04;MQRankSum=0.069;QD=17.48;ReadPosRankSum=0.669;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,10:21:99:1|0:88133922_T_C:381,0,432:88133922	20	0	1	0	.
chr9	88408904	88408904	C	T	intronic	SPIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs539167430	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0096	0.0003	0.0002	0.0074	0.0066	9.674e-05	0	6.566e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	104.77	0	chr9	88408904	.	C	T	104.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0778;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.95;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:21:117,0,21	18	0	1	2	.
chr9	89013635	89013635	G	A	intronic	SHC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.673e-06	6.841e-06	7.024e-06	4.295e-06	0.0005	2.44e-06	1.76e-06	0.0001	7.939e-05	0	0	0	0	0	0.0005	2.763e-06	3.45e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	490.98	37	chr9	89013635	.	G	A	490.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.759;DP=765;ExcessHet=0.0000;FS=1.399;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.03;ReadPosRankSum=-7.430e-01;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,18:35:99:0|1:89013631_A_C:505,0,447:89013631	20	0	1	0	.
chr9	89467531	89467531	A	0	intronic	SEMA4D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	165.05	41	chr9	89467531	.	A	T,AT,*	165.05	.	AC=2,2,2;AF=0.125,0.125,0.125;AN=16;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5461;MLEAC=4,3,3;MLEAF=0.250,0.188,0.188;MQ=60.00;QD=18.34;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:139,15,0,139,15,139,139,15,139,139	5	1	0	13	.
chr9	92230320	92230320	C	T	intronic	IARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.96	1	chr9	92230320	.	C	T	63.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1334;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92230315_G_A:75,0,100:92230315	18	0	1	2	.
chr9	92288024	92288024	G	A	intronic	IARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.41e-07	1.028e-05	0	1.483e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.777e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	910.55	38	chr9	92288024	.	G	A	910.55	.	AC=16;AF=0.400;AN=40;BaseQRankSum=-9.020e-01;DP=760;ExcessHet=20.9642;FS=145.087;InbreedingCoeff=-0.6041;MLEAC=16;MLEAF=0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.70;ReadPosRankSum=0.928;SOR=10.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,6:33:3:0|1:92288024_G_A:3,0,634:92288024	4	0	16	1	C
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chr9	94899351	94899351	-	T	intronic	AOPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	154.0	4	chr9	94899350	.	AT	ATT,A	154.0	.	AC=3,2;AF=0.167,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=25;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1227;MLEAC=7,2;MLEAF=0.389,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.00;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:27:27,0,39,36,45,81	5	0	3	12	C
chr9	95022505	95022505	T	-	intronic	AOPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915258153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	2.576e-05	0	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	34.97	3	chr9	95022504	.	AT	A	34.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	16	0	1	4	C
chr9	95469137	95469137	C	G	exonic	PTCH1	.	nonsynonymous SNV	PTCH1:NM_001354918:exon13:c.G1708C:p.V570L	Basal cell carcinoma, somatic;Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 7, Autosomal dominant	YES	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	566045	Gorlin_syndrome|See_cases|PTCH1-related_disorder|not_provided|Hereditary_cancer-predisposing_syndrome	MONDO:MONDO:0007187,MedGen:C0004779,OMIM:PS109400,Orphanet:377|.|.|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29	T	0.601	P	0.334	B	0.000	D	1.000	D	2.425	M	-2.69	D	0.428	D	0.738	D	0.55	3.600	18.33	5.51	2.586	7.394	19.420	0.508	0.113178971592	.	.	1.653e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs765258547	1.779e-05	1.779e-05	1.225e-05	2.338e-05	0.0001	1.237e-05	1.051e-05	7.997e-05	6.236e-05	0	0	0	0	0	0	1.169e-05	1.656e-05	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.035	0.44358	D	0.119	0.36101	T	0.277	0.39346	B	0.158	0.42203	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.045	0.56016	M	-2.71	0.90622	D	-1.55	0.41809	N	0.666	0.69387	0.428	0.89510	D	0.738	0.91029	D	10	0.3622725	0.52826	T	0.113179	0.79159	D	0.508	0.78848	0.431	0.48007	0.55347300972	0.55005	0.6577285813386012	0.65709	0.597372302995	0.54935	0.773280441761	0.77916	T	0.449426	0.79093	T	-0.013744	0.49739	T	-0.0208503	0.68972	D	0.25146296623296	0.22938	T	0.907909	0.71446	D	0.31692427	0.54379	0.27072743	0.52966	0.31692427	0.54379	0.27072743	0.52965	-11.078	0.80496	D	0.3990898662555778	0.49118	0.749	0.75012	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.122737	0.61634	24.4	0.9957970483519929	0.72921	0.99807	0.99597	D	AEFDBI	0.902253	0.84993	D	0.349131819777149	0.58694	4.043214	0.440012433563282	0.64079	4.654927	0.999999999999999	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.51	5.51	0.81769	7.475000	0.80038	7.513000	0.59647	0.594000	0.32500	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:1.0:0.0:0.0	19.420	0.94711	358	0.85037	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1646.98	34	chr9	95469137	.	C	G	1646.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.162e+00;DP=835;ExcessHet=0.0000;FS=2.587;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.84;ReadPosRankSum=-4.740e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,62:119:99:1661,0,1489	20	0	1	0	.
chr9	95508042	95508042	A	0	intronic	PTCH1	.	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	769.82	31	chr9	95508042	.	A	T,AGT,*	769.82	.	AC=1,1,9;AF=0.024,0.024,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-9.100e-01;DP=562;ExcessHet=0.0338;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3830;MLEAC=1,1,9;MLEAF=0.024,0.024,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.91;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:16,0,0,15:31:99:.:.:571,620,1250,620,1250,1250,0,631,631,585	13	0	1	0	C
chr9	95508370	95508370	-	GCC	UTR5	PTCH1	NM_001354918:c.-10_-9insGGC;NM_000264:c.-10_-9insGGC	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	2430.59	9	chr9	95508364	.	TGCCGCC	TGCCGCCGCC,T	2430.59	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.777;DP=377;ExcessHet=0.0874;FS=1.082;InbreedingCoeff=0.2868;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.01;ReadPosRankSum=-3.860e-01;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10,0:15:99:405,0,180,420,210,630	14	2	4	0	C
chr9	96376302	96376303	AA	-	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	393.91	0	chr9	96376294	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAA,C,CAAAAAAAA	393.91	.	AC=1,4,2;AF=0.056,0.222,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4018;MLEAC=2,7,3;MLEAF=0.111,0.389,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225	5	0	1	12	.
chr9	96397857	96397857	C	T	intronic	ZNF367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs377015690	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.902e-05	8.538e-05	6.441e-05	9.431e-05	0.0002	4.506e-05	3.52e-05	0.0001	9.948e-05	0.0002	0	6.56e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.47	3	chr9	96397857	.	C	T	63.47	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1020;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96397857_C_T:75,0,120:96397857	19	0	1	1	.
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chr9	96397867	96397867	G	A	intronic	ZNF367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985509660	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.56e-05	9.198e-05	0.0001	6.741e-05	0.0001	4.967e-05	3.97e-05	7.915e-05	5.998e-05	7.252e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	63.02	2	chr9	96397867	.	G	A	63.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1229;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96397857_C_T:75,0,120:96397857	20	0	1	0	C
chr9	96397872	96397872	A	G	intronic	ZNF367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	62.98	2	chr9	96397872	.	A	G	62.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1214;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96397857_C_T:75,0,120:96397857	20	0	1	0	C
chr9	96397874	96397874	-	TG	intronic	ZNF367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	63.08	2	chr9	96397874	.	A	ATG	63.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96397857_C_T:75,0,120:96397857	20	0	1	0	C
chr9	96763052	96763052	C	A	intronic	ZNF510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	720.98	33	chr9	96763052	.	C	A	720.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.40;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=1.025;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=1.00;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,27:73:99:735,0,1256	20	0	1	0	.
chr9	96972701	96972701	-	A	intronic	MFSD14C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	926.2	4	chr9	96972699	.	GAA	GA,G,GAAA	926.2	.	AC=12,3,4;AF=0.333,0.083,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=249;ExcessHet=6.7470;FS=6.196;InbreedingCoeff=-0.3564;MLEAC=13,3,3;MLEAF=0.361,0.083,0.083;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=5.98;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.128	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0:8:18:70,0,18,78,32,110,78,32,110,110	2	0	9	3	.
chr9	97854424	97854424	-	GCC	exonic	FOXE1	.	nonframeshift insertion	FOXE1:NM_004473:exon1:c.510_511insGCC:p.A179_I180insA,	Bamforth-Lazarus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs755194188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	10238.96	16	chr9	97854418	.	AGCCGCC	AGCCGCCGCC,A	10238.96	.	AC=2,29;AF=0.048,0.690;AN=42;BaseQRankSum=0.545;DP=637;ExcessHet=0.4237;FS=0.947;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=2,29;MLEAF=0.048,0.690;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.56;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,23:23:70:.:.:1035,1035,1035,70,70,0	2	0	1	0	.
chr9	97937963	97937963	T	-	intronic	HEMGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2006.93	49	chr9	97937960	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	2006.93	.	AC=9,7,1;AF=0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.600e-02;DP=792;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6691;MLEAC=8,7,1;MLEAF=0.190,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.44;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,5,8,0:37:99:108,123,701,0,390,486,187,605,517,707	4	0	9	0	.
chr9	97937963	97937963	-	T	intronic	HEMGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2006.93	49	chr9	97937960	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	2006.93	.	AC=9,7,1;AF=0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.600e-02;DP=792;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6691;MLEAC=8,7,1;MLEAF=0.190,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.44;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,5,8,0:37:99:108,123,701,0,390,486,187,605,517,707	4	0	9	0	C
chr9	98796337	98796337	G	A	exonic	ANKS6	.	nonsynonymous SNV	ANKS6:NM_173551:exon1:c.C155T:p.A52V,	Nephronophthisis 16, Autosomal recessive	.	429	1089	4	0	0	4	0.00183318	.	.	1316257	not_provided|Nephronophthisis_16	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0014158,MedGen:C3809320,OMIM:615382,Orphanet:655	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.059	B	0.114	B	0.467	N	1.000	D	1.02	L	-0.48	T	-0.849	T	0.258	T	0.391	1.585	11.26	1.29	0.534	0.672	9.127	0.147	0.0925100627017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422061469	1.06e-05	2.258e-05	1.462e-05	6.111e-06	0.0004	5.69e-06	4.16e-06	3.26e-06	2.09e-06	0	0	0	0	0	0.0004	7.831e-06	4.972e-05	5.164e-05	3.358e-05	3.288e-05	1.311e-05	5.51e-05	0.0004	1.282e-05	8.13e-06	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.498e-05	0	0.0004	0.219	0.19023	T	0.486	0.11691	T	0.059	0.23051	B	0.114	0.31755	B	0.466681	0.04901	N	1.337590	1	0.81001	D	2.595	0.75868	M	-0.48	0.70249	T	-0.35	0.12847	N	0.414	0.45426	-0.8488	0.52051	T	0.258	0.62912	T	10	0.17145261	0.31865	T	0.09251	0.75904	D	0.147	0.38986	0.234	0.16305	0.703127994698	0.70054	0.4513638873845564	0.45054	0.110450382627	0.12463	0.862614154816	0.91496	D	0.00853	0.07826	T	-0.000910271	0.51528	T	-0.239084	0.50888	T	0.361833155155182	0.27480	T	0.543046	0.18512	T	0.06769038	0.14680	0.06712323	0.13842	0.06769038	0.14679	0.06712323	0.13842	-5.954	0.45892	T	.	.	0.110	0.21353	B	.	.	2.721516	0.35600	19.94	0.99004943401706047	0.50231	0.44299	0.27288	N	AEFDBHCI	0.160235	0.28614	N	-0.479581629648352	0.22751	1.217009	-0.466112106123191	0.23093	1.257634	0.999999999060555	0.74766	0.65757	0.49021	0	0.606814	0.50340	0	0.619478	0.44681	0	0.621717	0.48901	0	.	.	3.47	1.29	0.20717	2.509000	0.45120	5.595000	0.49008	0.540000	0.25189	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.394000	0.26647	0.0:0.0:0.6111:0.3889	9.127	0.35982	791	0.46100	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	617.98	13	chr9	98796337	.	G	A	617.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.84;DP=570;ExcessHet=0.0000;FS=2.488;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=-1.600e-01;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,24:47:99:632,0,488	20	0	1	0	.
chr9	99142612	99142612	A	G	exonic	TGFBR1	.	synonymous SNV	TGFBR1:NM_001130916:exon4:c.A651G:p.R217R	Loeys-Dietz syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1916443	Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection	MONDO:MONDO:0019625,MedGen:C4707243,OMIM:PS607086,Orphanet:91387	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194380565	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1463.98	34	chr9	99142612	.	A	G	1463.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.690e+00;DP=803;ExcessHet=0.0000;FS=0.652;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.62;ReadPosRankSum=-2.431e+00;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,64:126:99:1478,0,1551	20	0	1	0	.
chr9	99218703	99218703	C	T	exonic	ALG2	.	stopgain	ALG2:NM_033087:exon2:c.G482A:p.W161X,	Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	.	.	.	.	0.000	D	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.025	29.7	5.16	2.565	7.445	19.019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.828	0.82358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.	High;.	8.458503	0.97591	37	0.99695024936768817	0.80180	0.97647	0.76137	D	AEFBCI	0.261998	0.37983	N	0.920796990238025	0.92741	11.601	0.789631596824565	0.89062	9.823793	0.999999999999992	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.672317	0.65289	0	0.643519	0.47002	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.16	5.16	0.70563	7.503000	0.80474	7.668000	0.64620	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.912000	0.44740	0.0:1.0:0.0:0.0	19.019	0.92882	467	0.78285	Glycosyltransferase subfamily 4-like, N-terminal domain;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	332.5	65	chr9	99218703	.	C	T	332.5	.	AC=5;AF=0.125;AN=40;BaseQRankSum=-3.994e+00;DP=2231;ExcessHet=1.1607;FS=161.960;InbreedingCoeff=-0.1551;MLEAC=5;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.55;ReadPosRankSum=1.94;SOR=11.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,29:119:76:76,0,1781	15	0	5	1	.
chr9	99228113	99228113	A	T	intronic	SEC61B	.	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs547346729	0.0004	0.0002	0.0002	0.0005	0.0033	0.0003	0.0003	0.0029	0.0027	6.2e-05	0.0008	0	0	0	0.0028	8.167e-05	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0019	0.0001	0.0001	0.0010	0.0007	2.406e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0.0014	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	540.98	22	chr9	99228113	.	A	T	540.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.58;DP=539;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.59;ReadPosRankSum=0.212;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,15:22:99:555,0,182	20	0	1	0	.
chr9	101324226	101324226	T	-	UTR3	PLPPR1	NM_207299:c.*169delT;NM_017753:c.*169delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1761.34	9	chr9	101324224	.	ATT	A,AT	1761.34	.	AC=6,17;AF=0.143,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=413;ExcessHet=21.3848;FS=10.291;InbreedingCoeff=-0.6266;MLEAC=6,17;MLEAF=0.143,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=2.729	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,3:10:40:40,60,182,0,122,113	1	0	3	0	.
chr9	104786443	104786443	G	A	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs777197193	7.371e-05	7.68e-05	8.178e-05	6.575e-05	9.066e-05	6.188e-05	5.686e-05	7.5e-05	6.905e-05	0	0	3.949e-05	0	0	0	9.066e-05	5.359e-05	4.785e-05	3.942e-05	3.941e-05	2.569e-05	5.379e-05	6.544e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.544e-05	0.0003	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	414.98	37	chr9	104786443	.	G	A	414.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.33;DP=799;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.58;ReadPosRankSum=-1.800e-02;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:429,0,466	20	0	1	0	.
chr9	104794513	104794513	-	A	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19348.83	58	chr9	104794512	.	TA	TAA,TAAA,TAAAA,T	19348.83	.	AC=6,11,16,2;AF=0.143,0.262,0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.250e-01;DP=1785;ExcessHet=2.5830;FS=1.510;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,11,15,2;MLEAF=0.143,0.262,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.400;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16,4,4,0:36:33:319,0,94,148,53,387,173,33,388,639,306,162,459,579,656	0	0	2	0	C
chr9	104794513	104794513	-	AA	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19348.83	58	chr9	104794512	.	TA	TAA,TAAA,TAAAA,T	19348.83	.	AC=6,11,16,2;AF=0.143,0.262,0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.250e-01;DP=1785;ExcessHet=2.5830;FS=1.510;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,11,15,2;MLEAF=0.143,0.262,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.400;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16,4,4,0:36:33:319,0,94,148,53,387,173,33,388,639,306,162,459,579,656	0	0	2	0	C
chr9	104794513	104794513	-	AAA	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19348.83	58	chr9	104794512	.	TA	TAA,TAAA,TAAAA,T	19348.83	.	AC=6,11,16,2;AF=0.143,0.262,0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.250e-01;DP=1785;ExcessHet=2.5830;FS=1.510;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,11,15,2;MLEAF=0.143,0.262,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.400;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16,4,4,0:36:33:319,0,94,148,53,387,173,33,388,639,306,162,459,579,656	0	0	2	0	C
chr9	104841158	104841158	G	A	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs2487062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.251e-05	3.857e-05	6.721e-05	0.0010	2.557e-05	1.83e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	452.59	2	chr9	104841158	.	G	A,C	452.59	.	AC=2,6;AF=0.053,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=77;ExcessHet=0.0419;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1805;MLEAC=1,6;MLEAF=0.026,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.61;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,6:10:99:118,130,266,0,136,118	13	1	0	2	C
chr9	105439416	105439416	-	TGG	downstream	SLC44A1	dist=901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	839.18	2	chr9	105439410	.	ATGGTGG	A,ATGGTGGTGG,ATGG,ATGGTGGTGGTGG	839.18	.	AC=3,2,7,2;AF=0.075,0.050,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=97;ExcessHet=0.0027;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3897;MLEAC=3,3,6,1;MLEAF=0.075,0.075,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:66:103,110,185,0,75,66,110,185,75,185,110,185,75,185,185	11	1	1	1	.
chr9	105439414	105439416	TGG	-	downstream	SLC44A1	dist=899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	839.18	2	chr9	105439410	.	ATGGTGG	A,ATGGTGGTGG,ATGG,ATGGTGGTGGTGG	839.18	.	AC=3,2,7,2;AF=0.075,0.050,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=97;ExcessHet=0.0027;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3897;MLEAC=3,3,6,1;MLEAF=0.075,0.075,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:66:103,110,185,0,75,66,110,185,75,185,110,185,75,185,185	11	1	1	1	C
chr9	105439416	105439416	-	TGGTGG	downstream	SLC44A1	dist=901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	839.18	2	chr9	105439410	.	ATGGTGG	A,ATGGTGGTGG,ATGG,ATGGTGGTGGTGG	839.18	.	AC=3,2,7,2;AF=0.075,0.050,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=97;ExcessHet=0.0027;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3897;MLEAC=3,3,6,1;MLEAF=0.075,0.075,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:66:103,110,185,0,75,66,110,185,75,185,110,185,75,185,185	11	1	1	1	C
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chr9	108896293	108896293	C	G	intronic	ELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	287.86	10	chr9	108896293	.	C	G	287.86	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;BaseQRankSum=0.439;DP=167;ExcessHet=12.0209;FS=39.137;InbreedingCoeff=-0.2935;MLEAC=17;MLEAF=0.607;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.39;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:10:.:.:10,0,35	2	1	11	7	.
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chr9	111686940	111686940	-	TTT	intronic	SHOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6945.45	27	chr9	111686939	.	CT	C,CTT,CTTT,CTTTT	6945.45	.	AC=19,7,7,2;AF=0.452,0.167,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.369;DP=801;ExcessHet=2.5830;FS=0.852;InbreedingCoeff=-0.1823;MLEAC=19,7,7,2;MLEAF=0.452,0.167,0.167,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.04;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0,0:9:27:222,27,0,222,27,222,222,27,222,222,222,27,222,222,222	0	3	5	0	C
chr9	112446489	112446489	G	A	intronic	HSDL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	62.55	1	chr9	112446489	.	G	A	62.55	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1017;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112446473_T_G:75,0,120:112446473	20	0	1	0	.
chr9	113374365	113374365	A	C	UTR5	HDHD3	NM_001371923:c.-11T>G;NM_031219:c.-11T>G;NM_001304511:c.-11T>G;NM_001304509:c.-11T>G;NM_001304510:c.-11T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.032e-05	0	0	0	0	1.75e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779303718	5.902e-06	7.524e-06	5.768e-06	6.044e-06	5.664e-06	2.54e-06	1.84e-06	2.04e-06	1.34e-06	0	0	0	0	0	0	5.664e-06	3.59e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1069.98	40	chr9	113374365	.	A	C	1069.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.02;DP=830;ExcessHet=0.0000;FS=3.762;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.98;ReadPosRankSum=-1.730e+00;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,35:63:99:1084,0,683	20	0	1	0	.
chr9	113460040	113460040	-	A	intronic	RGS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2943.69	46	chr9	113460039	.	CA	C,CAA	2943.69	.	AC=16,3;AF=0.400,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.096;DP=966;ExcessHet=40.9761;FS=0.633;InbreedingCoeff=-0.9268;MLEAC=17,3;MLEAF=0.425,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.86;ReadPosRankSum=0.714;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,6,8:36:42:71,42,583,0,315,462	1	0	16	1	.
chr9	113489695	113489695	-	T	intronic	RGS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	130.47	1	chr9	113489694	.	AT	ATT,A	130.47	.	AC=2,2;AF=0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=46;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1293;MLEAC=4,2;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0:10:65:65,0,116,83,128,211	11	0	2	7	C
chr9	113584259	113584259	G	A	exonic	RGS3	.	synonymous SNV	RGS3:NM_001276260:exon2:c.G810A:p.Q270Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1752.98	34	chr9	113584259	.	G	A	1752.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.57;DP=859;ExcessHet=0.0000;FS=0.719;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.94;ReadPosRankSum=-1.970e-01;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,64:110:99:1767,0,1155	20	0	1	0	C
chr9	113944468	113944468	G	A	intronic	ZNF618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	68.06	2	chr9	113944468	.	G	A	68.06	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.61;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	15	0	1	5	.
chr9	113969212	113969212	A	C	intronic	ZNF618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs998012247	5.36e-05	5.336e-05	5.473e-05	5.246e-05	0.0005	4.364e-05	4.036e-05	0.0001	7.573e-05	0	0.0002	0.0001	0	0	0.0005	4.159e-05	0.0001	0.0001	5.258e-05	5.254e-05	6.425e-05	4.036e-05	0.0001	2.558e-05	1.83e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1656.98	37	chr9	113969212	.	A	C	1656.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.68;DP=828;ExcessHet=0.0000;FS=2.449;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=-2.000e-01;SOR=0.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,62:121:99:1671,0,1546	20	0	1	0	C
chr9	114404267	114404267	A	T	intronic	WHRN	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	541.1	4	chr9	114404267	.	A	G,T	541.1	.	AC=6,2;AF=0.167,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=72;ExcessHet=0.7503;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0850;MLEAC=8,1;MLEAF=0.222,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.91;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0:8:65:192,0,65,201,80,281	11	0	6	3	.
chr9	114492017	114492017	-	A	intronic	WHRN	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	10399.2	27	chr9	114492015	.	GAA	G,GAAA	10399.2	.	AC=22,14;AF=0.550,0.350;AN=40;BaseQRankSum=0.204;DP=545;ExcessHet=0.7148;FS=1.194;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=22,15;MLEAF=0.550,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.81;ReadPosRankSum=-4.350e-01;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,14,11:27:99:602,208,420,412,0,512	0	5	2	1	C
chr9	114598056	114598056	-	A	UTR3	ATP6V1G1	NM_004888:c.*313_*314insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	600.78	6	chr9	114598055	.	TA	T,TAA	600.78	.	AC=10,3;AF=0.250,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-7.070e-01;DP=128;ExcessHet=0.2736;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0741;MLEAC=11,3;MLEAF=0.275,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:57:84,0,57,93,69,162	10	2	6	1	.
chr9	114930619	114930622	TGTG	-	upstream	TNFSF8	dist=24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1453.7	4	chr9	114930614	.	ATGTGTGTG	A,ATGTG,ATG,ATGTGTG	1453.7	.	AC=3,10,4,2;AF=0.079,0.263,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=114;ExcessHet=0.0125;FS=7.820;InbreedingCoeff=0.3529;MLEAC=3,11,4,3;MLEAF=0.079,0.289,0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.910	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:219,15,0,219,15,219,219,15,219,219,219,15,219,219,219	7	1	0	2	.
chr9	114930617	114930622	TGTGTG	-	upstream	TNFSF8	dist=22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1453.7	4	chr9	114930614	.	ATGTGTGTG	A,ATGTG,ATG,ATGTGTG	1453.7	.	AC=3,10,4,2;AF=0.079,0.263,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=114;ExcessHet=0.0125;FS=7.820;InbreedingCoeff=0.3529;MLEAC=3,11,4,3;MLEAF=0.079,0.289,0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.910	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:219,15,0,219,15,219,219,15,219,219,219,15,219,219,219	7	1	0	2	C
chr9	114930621	114930622	TG	-	upstream	TNFSF8	dist=26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1453.7	4	chr9	114930614	.	ATGTGTGTG	A,ATGTG,ATG,ATGTGTG	1453.7	.	AC=3,10,4,2;AF=0.079,0.263,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=114;ExcessHet=0.0125;FS=7.820;InbreedingCoeff=0.3529;MLEAC=3,11,4,3;MLEAF=0.079,0.289,0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.910	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:219,15,0,219,15,219,219,15,219,219,219,15,219,219,219	7	1	0	2	C
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chr9	116258927	116258927	G	A	intronic	PAPPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	66.41	51	chr9	116258927	.	G	A	66.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1188;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	16	0	1	4	C
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chr9	117180636	117180636	T	-	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	650.21	4	chr9	117180627	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,C,CTTTTTTT	650.21	.	AC=6,6,1,2;AF=0.143,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=140;ExcessHet=8.1482;FS=4.882;InbreedingCoeff=-0.3644;MLEAC=6,6,1,1;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,2,0,0:10:19:19,43,201,0,158,152,43,201,158,201,43,201,158,201,201	7	0	5	0	C
chr9	117180628	117180636	TTTTTTTTT	-	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	8.659e-06	6.101e-06	0	1.677e-05	1.035e-05	3.6e-06	2.32e-06	3.72e-06	2.45e-06	0	0	0	0	0	0	1.035e-05	2.669e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	650.21	4	chr9	117180627	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,C,CTTTTTTT	650.21	.	AC=6,6,1,2;AF=0.143,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=140;ExcessHet=8.1482;FS=4.882;InbreedingCoeff=-0.3644;MLEAC=6,6,1,1;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,2,0,0:10:19:19,43,201,0,158,152,43,201,158,201,43,201,158,201,201	7	0	5	0	C
chr9	117180635	117180636	TT	-	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	650.21	4	chr9	117180627	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,C,CTTTTTTT	650.21	.	AC=6,6,1,2;AF=0.143,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=140;ExcessHet=8.1482;FS=4.882;InbreedingCoeff=-0.3644;MLEAC=6,6,1,1;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,2,0,0:10:19:19,43,201,0,158,152,43,201,158,201,43,201,158,201,201	7	0	5	0	C
chr9	120572089	120572089	A	G	intronic	CDK5RAP2	.	.	.	Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	0.0001	0	0.0003	0	0	9.004e-05	0	0.0002	9.06e-05	14	154602	rs370921699	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	0.0001	9.567e-05	0.0003	0.0002	6.823e-05	0.0004	0.0025	0	0	0.0007	3.58e-05	0.0003	0.0001	7.883e-05	7.88e-05	0.0001	4.034e-05	0.0001	4.495e-05	3.511e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0.0012	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	940.98	33	chr9	120572089	.	A	G	940.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.536;DP=754;ExcessHet=0.0000;FS=2.177;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.70;ReadPosRankSum=-1.030e+00;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,34:64:99:955,0,736	20	0	1	0	.
chr9	120656856	120656856	G	C	intronic	MEGF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs554766688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0037	0.0003	0.0003	0.0024	0.0020	7.22e-05	0	0.0002	0.0029	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	76.08	3	chr9	120656856	.	G	C	76.08	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1194;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	11	0	1	9	.
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chr9	120710033	120710037	AAAAA	-	intronic	MEGF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465824729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.795e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	282.0	2	chr9	120710032	.	CAAAAA	CAAAA,C,CAAA	282.0	.	AC=5,1,2;AF=0.250,0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=34;ExcessHet=0.0072;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.3331;MLEAC=8,2,2;MLEAF=0.400,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:6:68,0,6,71,18,88,71,18,88,88	5	2	1	11	C
chr9	120710036	120710037	AA	-	intronic	MEGF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	282.0	2	chr9	120710032	.	CAAAAA	CAAAA,C,CAAA	282.0	.	AC=5,1,2;AF=0.250,0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=34;ExcessHet=0.0072;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.3331;MLEAC=8,2,2;MLEAF=0.400,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:6:68,0,6,71,18,88,71,18,88,88	5	2	1	11	C
chr9	120778733	120778733	A	G	intronic	FBXW2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	213.4	4	chr9	120778733	.	A	G	213.4	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.559e+00;DP=160;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0470;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.71;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:227,0,102	20	0	1	0	.
chr9	120885583	120885583	-	AA	intronic	PHF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	1384.35	3	chr9	120885579	.	GAAAA	G,GAAAAAA	1384.35	.	AC=18,2;AF=0.643,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0014;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4536;MLEAC=24,2;MLEAF=0.857,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.09;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:120885577_T_C:185,15,0,185,15,185:120885577	3	8	2	7	.
chr9	121170728	121170728	C	T	intronic	CNTRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887121166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.21	45	chr9	121170728	.	C	T	62.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1424;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.37;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121170728_C_T:72,0,162:121170728	16	0	1	4	.
chr9	121170735	121170735	A	G	intronic	CNTRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.64	42	chr9	121170735	.	A	G	62.64	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121170728_C_T:72,0,162:121170728	15	0	1	5	C
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chr9	123452035	123452035	-	AA	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3104.14	4	chr9	123452033	.	CAA	CAAA,CAAAA,CAAAAA,C	3104.14	.	AC=6,21,2,1;AF=0.150,0.525,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=150;ExcessHet=0.2410;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1035;MLEAC=7,23,1,1;MLEAF=0.175,0.575,0.025,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0,0:5:19:123,126,157,0,31,19,126,157,31,157,126,157,31,157,157	2	0	0	1	C
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chr9	123479491	123479491	C	G	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.64	1	chr9	123479491	.	C	G	30.64	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.13;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,79	7	0	1	13	C
chr9	123495149	123495149	-	TCTCTCTCTCTCTC	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	1207.54	4	chr9	123495141	.	TTCTCTCTC	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,T	1207.54	.	AC=2,3,2,9;AF=0.091,0.136,0.091,0.409;AN=22;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7275;MLEAC=2,4,2,15;MLEAF=0.091,0.182,0.091,0.682;MQ=60.00;QD=26.42;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,7:7:21:275,275,275,275,275,275,275,275,275,275,21,21,21,21,0	3	1	0	10	C
chr9	123554339	123554339	G	A	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.66	2	chr9	123554339	.	G	A	58.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:123554339_G_A:69,0,204:123554339	16	0	1	4	C
chr9	123554345	123554345	C	A	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.86	1	chr9	123554345	.	C	A	58.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:123554339_G_A:69,0,204:123554339	16	0	1	4	C
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chr9	124778238	124778238	G	A	intronic	OLFML2A	.	.	.	.	.	1045	472	4	1	0	6	0.00631579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016126121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.25	6	chr9	124778238	.	G	A	64.25	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1086;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.66;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.85;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:124778233_C_T:75,0,120:124778233	15	0	1	5	.
chr9	125050980	125050980	G	A	intronic	SCAI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.87	1	chr9	125050980	.	G	A	30.87	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	8	0	1	12	.
chr9	125163849	125163850	TT	-	intronic	PPP6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0002	6.719e-05	5.444e-05	2.209e-05	1.317e-05	2.693e-05	0	0	0	0.0002	0.0011	0	6.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	153.31	2	chr9	125163848	.	CTT	C,CTTT	153.31	.	AC=1,1;AF=0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3997;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:46:139,46,72,106,0,120	10	0	0	10	.
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chr9	125174769	125174769	G	T	intronic	PPP6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	138.53	2	chr9	125174769	.	G	T	138.53	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2690;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;QD=27.71;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:158,15,0	15	1	0	5	C
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chr9	125330318	125330318	-	TT	intronic	GAPVD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	909.04	23	chr9	125330317	.	CT	CTTT,C,CTT	909.04	.	AC=2,2,12;AF=0.048,0.048,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.374;DP=622;ExcessHet=20.9642;FS=3.197;InbreedingCoeff=-0.5848;MLEAC=1,1,13;MLEAF=0.024,0.024,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.120;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,0,4:15:54:54,86,305,86,305,305,0,219,219,207	5	0	2	0	.
chr9	125747725	125747725	-	GTGGCGGCCGAGTCGAGGCCCGGT	intronic	PBX3	.	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1306598060	2.143e-05	1.856e-05	1.836e-05	2.459e-05	0.0006	1.427e-05	1.192e-05	0.0002	9.203e-05	0	0	0	0	0	0.0006	1.667e-05	0.0001	0	1.325e-05	1.316e-05	1.294e-05	1.356e-05	2.96e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.91e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.96e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	797.94	35	chr9	125747725	.	G	GGTGGCGGCCGAGTCGAGGCCCGGT	797.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.310e-01;DP=739;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.00;ReadPosRankSum=1.93;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,22:42:99:812,0,776	20	0	1	0	.
chr9	125773590	125773590	T	-	intronic	PBX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	51.64	9	chr9	125773589	.	GT	G	51.64	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,80	2	0	1	18	C
chr9	126697852	126697852	-	TGTTTTGTTT	UTR3	LMX1B	NM_001174146:c.*1401_*1402insTGTTTTGTTT;NM_002316:c.*1401_*1402insTGTTTTGTTT;NM_001174147:c.*1401_*1402insTGTTTTGTTT	.	.	Nail-patella syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	742.42	3	chr9	126697837	.	CTGTTTTGTTTTGTTT	CTGTTTTGTTT,C,CTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTT	742.42	.	AC=3,1,5;AF=0.136,0.045,0.227;AN=22;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5190;MLEAC=4,2,7;MLEAF=0.182,0.091,0.318;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:30:165,0,30,168,42,210,168,42,210,210	6	1	1	10	.
chr9	127299866	127299866	-	T	intronic	GARNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1033077971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.036e-05	9.252e-05	7.853e-05	8.228e-05	0.0002	4.577e-05	3.576e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.98e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	50.33	6	chr9	127299866	.	A	AT	50.33	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=93;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.36;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:30:30,0,173	17	0	2	2	.
chr9	127311701	127311701	C	T	exonic	GARNL3	.	synonymous SNV	GARNL3:NM_032293:exon3:c.C285T:p.H95H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	6.841e-07	0	1.376e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1015.98	33	chr9	127311701	.	C	T	1015.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.421;DP=768;ExcessHet=0.0000;FS=0.797;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.29;ReadPosRankSum=-2.800e-01;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,41:90:99:1030,0,1208	20	0	1	0	C
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chr9	127400168	127400168	-	TT	intronic	SLC2A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1295.51	10	chr9	127400166	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	1295.51	.	AC=2,14,1,2;AF=0.050,0.350,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.316;DP=330;ExcessHet=5.5923;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2899;MLEAC=1,14,1,1;MLEAF=0.025,0.350,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0:6:51:51,0,114,63,121,184,63,121,184,184,63,121,184,184,184	4	0	2	1	C
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chr9	127443904	127443904	A	-	intronic	ZNF79	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1109.55	14	chr9	127443900	.	CAAAA	CAAAAA,CAA,C,CAAA	1109.55	.	AC=3,6,2,7;AF=0.071,0.143,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.328;DP=222;ExcessHet=17.0250;FS=11.860;InbreedingCoeff=-0.5272;MLEAC=3,6,2,7;MLEAF=0.071,0.143,0.048,0.167;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4:5:5:66,69,86,69,86,86,69,86,86,86,0,17,17,17,5	4	0	2	0	C
chr9	127497440	127497440	G	A	intronic	LRSAM1	.	.	.	Charcot-Marie-Toothe disease, axonal, type 2P, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.77e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	560.98	23	chr9	127497440	.	G	A	560.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.241e+00;DP=564;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.50;ReadPosRankSum=-1.457e+00;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:575,0,477	20	0	1	0	.
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chr9	127707148	127707148	G	A	exonic	CFAP157	.	synonymous SNV	CFAP157:NM_001012502:exon1:c.G117A:p.E39E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.425	2743.82	57	chr9	127707148	.	G	C,A	2743.82	.	AC=11,6;AF=0.275,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-9.810e-01;DP=1576;ExcessHet=25.1139;FS=227.043;InbreedingCoeff=-0.7001;MLEAC=11,6;MLEAF=0.275,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.28;ReadPosRankSum=0.651;SOR=11.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,17,0:75:99:0|1:127707148_G_C:124,0,1686,297,1736,2033:127707148	3	0	11	1	C
chr9	127787944	127787944	C	T	intronic	CDK9	.	.	.	.	.	430	1089	1	0	2	3	0.000458926	0.0004	0.09	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	6.602e-05	0	0	0	0	3.004e-05	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs192958171	3.216e-05	3.215e-05	1.361e-05	5.089e-05	0.0004	2.478e-05	2.221e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	1.079e-05	4.968e-05	0.0004	3.282e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.028e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	1.914e-05	1.03e-05	7.218e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1198.98	37	chr9	127787944	.	C	T	1198.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.041;DP=857;ExcessHet=0.0000;FS=1.477;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.67;ReadPosRankSum=-6.830e-01;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,51:124:99:1213,0,1911	20	0	1	0	.
chr9	127808949	127808949	T	-	intronic	FPGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3198.4	23	chr9	127808946	.	ATTT	A,ATT,AT	3198.4	.	AC=5,14,10;AF=0.119,0.333,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.184;DP=621;ExcessHet=4.5793;FS=1.993;InbreedingCoeff=-0.2480;MLEAC=5,14,9;MLEAF=0.119,0.333,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.70;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6:6:18:167,167,167,167,167,167,18,18,18,0	1	0	1	0	.
chr9	127808948	127808949	TT	-	intronic	FPGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3198.4	23	chr9	127808946	.	ATTT	A,ATT,AT	3198.4	.	AC=5,14,10;AF=0.119,0.333,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.184;DP=621;ExcessHet=4.5793;FS=1.993;InbreedingCoeff=-0.2480;MLEAC=5,14,9;MLEAF=0.119,0.333,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.70;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6:6:18:167,167,167,167,167,167,18,18,18,0	1	0	1	0	C
chr9	127938681	127938681	-	TTG	upstream	DPM2	dist=827	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Iu, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0	7.459e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0021	0.0004	0.0004	0.0011	0.0009	0.0004	0	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0006	0.0009	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1210.2	0	chr9	127938681	.	T	C,TTTG	1210.2	.	AC=16,1;AF=0.667,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0500;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3385;MLEAC=24,2;MLEAF=1.00,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:31:117,0,31,123,43,166	2	6	3	9	.
chr9	128123223	128123223	G	A	intronic	PTGES2	.	.	.	.	.	455	1066	1	0	0	1	0.000468823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950252830	2.973e-05	3.248e-05	3.326e-05	2.621e-05	0.0001	2.14e-05	1.888e-05	3.505e-05	2.407e-05	0.0001	0	0	2.812e-05	0	0	2.427e-05	6.107e-05	8.103e-05	2.653e-05	2.629e-05	3.883e-05	1.361e-05	9.722e-05	8.2e-06	5.18e-06	3.266e-05	1.926e-05	9.722e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	477.98	28	chr9	128123223	.	G	A	477.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.01;DP=603;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.92;ReadPosRankSum=1.41;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:492,0,310	20	0	1	0	.
chr9	128123252	128123252	-	T	intronic	PTGES2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	4435.33	15	chr9	128123250	.	CTT	CT,C,CTTT	4435.33	.	AC=23,4,1;AF=0.575,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.374;DP=378;ExcessHet=0.9047;FS=15.524;InbreedingCoeff=0.0730;MLEAC=22,4,1;MLEAF=0.550,0.100,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.33;ReadPosRankSum=0.372;SOR=2.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,10,0,0:12:17:.:.:210,0,17,216,46,262,216,46,262,262	2	5	8	1	C
chr9	128123251	128123251	T	0	intronic	PTGES2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	345.5	15	chr9	128123251	.	T	*,C	345.5	.	AC=26,1;AF=0.650,0.025;AN=40;DP=375;ExcessHet=1.5298;FS=2.516;InbreedingCoeff=0.0100;MLEAC=26,1;MLEAF=0.650,0.025;MQ=60.00;QD=1.46;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,10,0:12:17:.:.:210,0,17,216,46,262	2	8	9	1	C
chr9	128239575	128239575	-	GTGTGT	intronic	DNM1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 31, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7991.67	29	chr9	128239567	.	CGTGTGTGT	CGTGT,CGTGTGT,CGT,CGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGT	7991.67	.	AC=5,15,2,5,1,2;AF=0.119,0.357,0.048,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.314;DP=1815;ExcessHet=9.6308;FS=3.359;InbreedingCoeff=-0.3478;MLEAC=5,15,2,5,1,2;MLEAF=0.119,0.357,0.048,0.119,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.45;ReadPosRankSum=-1.840e-01;SOR=1.246	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,12,0,0,0,0:27:99:223,267,595,0,328,291,267,595,328,595,267,595,328,595,595,267,595,328,595,595,595,267,595,328,595,595,595,595	0	0	1	0	.
chr9	128253319	128253319	C	T	intronic	DNM1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 31, Autosomal dominant	.	453	1067	2	0	0	2	0.00093633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895349143	3.582e-05	2.463e-05	2.657e-05	4.421e-05	0.0001	2.281e-05	1.782e-05	6.804e-05	4.755e-05	0	0	0	0	0	0	3.49e-05	0	0.0001	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	167.79	6	chr9	128253319	.	C	T	167.79	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.66;DP=126;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.64;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:85:181,0,85	20	0	1	0	C
chr9	128273121	128273121	G	C	intronic	GOLGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	183.33	6	chr9	128273121	.	G	C	183.33	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4092;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;QD=28.91;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:203,15,0	14	1	0	6	.
chr9	128716598	128716598	-	A	intronic	PKN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	3989.4	10	chr9	128716597	.	CA	*,TA,CAA,C	3989.4	.	AC=13,26,1,1;AF=0.310,0.619,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=207;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=12,25,1,1;MLEAF=0.286,0.595,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=1.30;SOR=2.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,6,0,0:9:44:1|0:128716596_TC_T:362,147,142,71,0,44,302,166,73,301,302,166,73,301,301:128716596	0	1	0	0	.
chr9	128716598	128716598	A	-	intronic	PKN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1366773857	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0.0088	0.0004	0.0004	0.0074	0.0069	0.0088	0.0007	7.986e-05	0.0014	0.0001	0.0010	8.554e-05	0.0005	0.0006	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0016	0.0003	0.0003	0.0013	0.0012	0.0016	0	0	0	0	0	0	1.488e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	3989.4	10	chr9	128716597	.	CA	*,TA,CAA,C	3989.4	.	AC=13,26,1,1;AF=0.310,0.619,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=207;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=12,25,1,1;MLEAF=0.286,0.595,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=1.30;SOR=2.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,6,0,0:9:44:1|0:128716596_TC_T:362,147,142,71,0,44,302,166,73,301,302,166,73,301,301:128716596	0	1	0	0	C
chr9	128828497	128828497	-	A	intronic	SPOUT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	699.18	2	chr9	128828495	.	CAA	CAAA,CA,C	699.18	.	AC=7,6,1;AF=0.292,0.250,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.431;DP=72;ExcessHet=1.2773;FS=2.510;InbreedingCoeff=0.1764;MLEAC=11,9,2;MLEAF=0.458,0.375,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.90;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:38:136,130,126,52,50,38,69,70,0,64	2	1	4	9	.
chr9	128828497	128828497	A	-	intronic	SPOUT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	699.18	2	chr9	128828495	.	CAA	CAAA,CA,C	699.18	.	AC=7,6,1;AF=0.292,0.250,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.431;DP=72;ExcessHet=1.2773;FS=2.510;InbreedingCoeff=0.1764;MLEAC=11,9,2;MLEAF=0.458,0.375,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.90;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:38:136,130,126,52,50,38,69,70,0,64	2	1	4	9	C
chr9	128828496	128828497	AA	-	intronic	SPOUT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1491258456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	0.0009	0	0.0006	0.0003	0	0.0010	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	699.18	2	chr9	128828495	.	CAA	CAAA,CA,C	699.18	.	AC=7,6,1;AF=0.292,0.250,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.431;DP=72;ExcessHet=1.2773;FS=2.510;InbreedingCoeff=0.1764;MLEAC=11,9,2;MLEAF=0.458,0.375,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.90;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:38:136,130,126,52,50,38,69,70,0,64	2	1	4	9	C
chr9	128841153	128841153	-	CT	intronic	KYAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	46.85	8	chr9	128841153	.	C	CCT	46.85	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=123;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,330	19	0	1	1	.
chr9	128969681	128969681	G	C	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	613.08	10	chr9	128969681	.	G	C	613.08	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=0.519;DP=270;ExcessHet=26.1958;FS=79.976;InbreedingCoeff=-0.5366;MLEAC=17;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.88;ReadPosRankSum=0.148;SOR=7.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5:8:8:.:.:27,0,8	2	0	15	4	.
chr9	129104610	129104610	T	-	intronic	CRAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	1697.34	10	chr9	129104608	.	CTT	CT,C	1697.34	.	AC=29,1;AF=0.806,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.47;DP=87;ExcessHet=0.0018;FS=2.946;InbreedingCoeff=0.5532;MLEAC=32,1;MLEAF=0.889,0.028;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=25.33;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:141,18,0,141,18,141	2	13	2	3	.
chr9	130385722	130385722	C	A	exonic	HMCN2	.	nonsynonymous SNV	HMCN2:NM_001291815:exon60:c.C9269A:p.A3090D,	.	.	404	1117	1	0	0	1	0.000447427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.886e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs774303161	2.778e-05	2.189e-05	2.725e-05	2.833e-05	0.0002	2.01e-05	1.72e-05	2.007e-05	1.72e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.932e-05	4.805e-05	2.625e-05	6.574e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	0.01	0.65728	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.337	0.37820	.	.	.	.	.	.	.	0.118866414	0.22481	T	.	.	.	.	.	.	.	0.238705975628	0.23479	0.37223102023011784	0.37137	.	.	.	.	.	0.012741	0.11148	T	-0.233659	0.16167	T	-0.445633	0.28179	T	.	.	.	0.440256	0.12156	T	0.09450985	0.22221	0.14087301	0.33565	0.09450985	0.22221	0.14087301	0.33564	-8.504	0.64456	D	.	.	0.123	0.25624	B	.	.	1.722094	0.21921	15.41	0.96927135238486795	0.31640	0.13414	0.17842	N	AEFGBI	0.127461	0.24483	N	.	.	.	.	.	.	0.766944521605227	0.23603	0.646311	0.45356	0	0.573888	0.26702	0	0.645312	0.48771	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.1	2.17	0.26736	-0.091000	0.11111	0.530000	0.19240	0.596000	0.33519	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.067000	0.16453	0.0:0.603:0.1944:0.2026	4.544	0.11473	412	0.82007	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1837.98	36	chr9	130385722	.	C	A	1837.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.920e-01;DP=864;ExcessHet=0.0000;FS=0.681;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.59;ReadPosRankSum=-2.166e+00;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,68:126:99:1852,0,1451	20	0	1	0	.
chr9	130391731	130391731	C	T	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1244543944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	238.06	9	chr9	130391731	.	C	T	238.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.98;DP=197;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0300;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.31;ReadPosRankSum=0.833;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:252,0,175	20	0	1	0	C
chr9	130391981	130391981	G	A	exonic	HMCN2	.	synonymous SNV	HMCN2:NM_001291815:exon66:c.G9999A:p.V3333V,	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254339267	2.99e-05	1.779e-05	3.113e-05	2.848e-05	0.0003	2.052e-05	1.734e-05	2.009e-05	1.677e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.017e-05	3.636e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	871.98	34	chr9	130391981	.	G	A	871.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.619e+00;DP=786;ExcessHet=0.0000;FS=2.903;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.720;SOR=0.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,42:84:99:886,0,1003	20	0	1	0	C
chr9	130403420	130403420	G	A	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	395	1126	1	0	0	1	0.000443853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910357667	4.083e-05	4.04e-05	4.526e-05	3.617e-05	0.0001	3.095e-05	2.756e-05	3.496e-05	2.457e-05	0.0001	7.7e-05	0	0	0	0	3.87e-05	0.0001	1.441e-05	4.601e-05	4.597e-05	3.855e-05	5.382e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.828e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	267.98	24	chr9	130403420	.	G	A	267.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.01;DP=499;ExcessHet=0.0000;FS=12.852;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.478;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:282,0,380	20	0	1	0	C
chr9	130458160	130458160	-	A	intronic	ASS1	.	.	.	Citrullinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2109.77	13	chr9	130458158	.	CAA	C,CA,CAAA	2109.77	.	AC=2,19,1;AF=0.050,0.475,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=259;ExcessHet=3.6106;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1890;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.050,0.475,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.93;ReadPosRankSum=0.660;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,5,2:10:18:.:.:76,100,191,0,80,79,60,144,18,151	3	0	0	1	.
chr9	130632353	130632353	C	T	intronic	FUBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.025e-06	2.09e-06	0	1.993e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.263e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	326.98	23	chr9	130632353	.	C	T	326.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.85;DP=465;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.58;ReadPosRankSum=-8.830e-01;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:341,0,483	20	0	1	0	.
chr9	130804061	130804061	-	A	intronic	ABL1	.	.	.	Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	90.42	5	chr9	130804060	.	GA	G,GAA	90.42	.	AC=3,1;AF=0.107,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2595;MLEAC=3,2;MLEAF=0.107,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.65;ReadPosRankSum=2.29;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0:10:23:23,0,181,47,187,234	11	1	1	7	.
chr9	130903550	130903550	G	-	UTR3	FIBCD1	NM_001145106:c.*514delC;NM_032843:c.*514delC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041968274	0.0003	0.0001	0.0001	0.0005	0.0020	0.0002	0.0002	0.0010	0.0008	0	0.0006	0	0	0	0	6.938e-05	0.0008	0.0020	0.0001	0.0001	0.0002	9.421e-05	0.0010	8.181e-05	6.735e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0006	0	0	0	0	4.416e-05	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	189.97	8	chr9	130903549	.	TG	T	189.97	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4447;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=31.66;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:214,18,0	17	1	0	3	.
chr9	131041366	131041366	-	AAAAAAAA	intronic	LAMC3	.	.	.	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.729e-05	0.0002	8.194e-05	9.338e-05	5.479e-05	4.704e-05	3.508e-05	1.454e-05	7.03e-06	3.155e-05	0	0	0.0007	0	0.0009	0	5.479e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7308	2282.71	8	chr9	131041366	.	C	CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAAAA	2282.71	.	AC=7,2,4,4,5,1;AF=0.269,0.077,0.154,0.154,0.192,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.703;DP=123;ExcessHet=0.0234;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2857;MLEAC=9,3,4,5,5,1;MLEAF=0.346,0.115,0.154,0.192,0.192,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.08;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:5,0,0,0,4,0,0:9:99:0|1:131041366_C_CAAAAAAAAA:118,133,340,133,340,340,133,340,340,340,0,207,207,207,195,133,340,340,340,207,340,133,340,340,340,207,340,340:131041366	0	2	0	8	.
chr9	131045555	131045555	C	A	exonic	LAMC3	.	nonsynonymous SNV	LAMC3:NM_006059:exon8:c.C1414A:p.H472N,	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	264315	Inborn_genetic_diseases|not_provided|not_specified	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.48	T	0.012	B	0.038	B	0.327	N	1.000	N	0.08	N	0.6	T	-1.028	T	0.069	T	0.188	-0.113	3.446	2.76	0.563	0.505	4.683	0.073	0.0288603285702	7.7e-05	.	5.776e-05	0	8.648e-05	0	0	6.006e-05	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs145387373	6.704e-05	6.704e-05	6.671e-05	6.739e-05	0.0036	5.629e-05	5.172e-05	0.0024	0.0020	0	0.0001	0	0	3.755e-05	0.0036	4.406e-05	0.0001	0.0002	2.626e-05	2.624e-05	3.854e-05	1.342e-05	2.94e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0.0005	0	0.445	0.09128	T	0.5	0.11190	T	0.012	0.16265	B	0.038	0.23361	B	0.327304	0.14172	N	0.712512	1	0.08975	N	0.295	0.10161	N	0.6	0.53731	T	-1.63	0.39119	N	0.276	0.31253	-1.0276	0.21233	T	0.069	0.28379	T	10	0.09288862	0.16395	T	0.02886	0.51467	D	0.073	0.21317	.	.	0.492336895404	0.48868	0.29340415923248847	0.29253	0.497249836479	0.48222	0.48203265667	0.36336	T	0.01972	0.15658	T	-0.381775	0.03036	T	-0.531124	0.19173	T	0.0154701301234127	0.00349	T	0.247375	0.03654	T	0.09379812	0.22037	0.07566095	0.16681	0.09379812	0.22037	0.07566095	0.16681	-8.287	0.63008	D	.	.	0.077	0.06571	B	.	.	2.005022	0.25474	16.78	0.72252446194154385	0.09908	0.13644	0.17972	N	AEFDBCI	0.184432	0.31176	N	-0.837410610723695	0.12362	0.6021044	-0.753006534780126	0.15649	0.8240599	0.999979196755915	0.50053	0.695654	0.57023	0	0.573078	0.20572	0	0.723109	0.80598	0	0.421638	0.06922	2	.	.	4.6	2.76	0.31527	0.096000	0.14986	1.035000	0.23510	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.353000	0.24482	0.119000	0.19126	0.0:0.6238:0.1801:0.1961	4.683	0.12129	421	0.81399	Laminin EGF domain|Laminin EGF domain|Laminin EGF domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1445.98	35	chr9	131045555	.	C	A	1445.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.480e-01;DP=821;ExcessHet=0.0000;FS=0.693;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.85;ReadPosRankSum=-2.000e-01;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,63:122:99:1460,0,1385	20	0	1	0	C
chr9	131139260	131139262	TTT	-	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1328.84	7	chr9	131139255	.	CTTTTTTT	CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	1328.84	.	AC=2,8,11,1;AF=0.050,0.200,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=213;ExcessHet=4.5531;FS=7.576;InbreedingCoeff=-0.1742;MLEAC=2,9,10,1;MLEAF=0.050,0.225,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:6:40,43,60,43,60,60,0,17,17,6,43,60,60,17,60	3	0	1	1	.
chr9	131139261	131139262	TT	-	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1328.84	7	chr9	131139255	.	CTTTTTTT	CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	1328.84	.	AC=2,8,11,1;AF=0.050,0.200,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=213;ExcessHet=4.5531;FS=7.576;InbreedingCoeff=-0.1742;MLEAC=2,9,10,1;MLEAF=0.050,0.225,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:6:40,43,60,43,60,60,0,17,17,6,43,60,60,17,60	3	0	1	1	C
chr9	131139262	131139262	T	-	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1328.84	7	chr9	131139255	.	CTTTTTTT	CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	1328.84	.	AC=2,8,11,1;AF=0.050,0.200,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=213;ExcessHet=4.5531;FS=7.576;InbreedingCoeff=-0.1742;MLEAC=2,9,10,1;MLEAF=0.050,0.225,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:6:40,43,60,43,60,60,0,17,17,6,43,60,60,17,60	3	0	1	1	C
chr9	131139256	131139262	TTTTTTT	-	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444565944	2.535e-05	4.389e-05	2.771e-05	2.288e-05	0.0002	1.74e-05	1.47e-05	7.22e-05	4.309e-05	0.0002	0	7.278e-05	4.557e-05	0	0	2.1e-05	2.61e-05	2.248e-05	7.473e-05	6.093e-05	5.303e-05	9.905e-05	0.0002	3.707e-05	2.615e-05	4.805e-05	2.824e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	3.863e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1328.84	7	chr9	131139255	.	CTTTTTTT	CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	1328.84	.	AC=2,8,11,1;AF=0.050,0.200,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=213;ExcessHet=4.5531;FS=7.576;InbreedingCoeff=-0.1742;MLEAC=2,9,10,1;MLEAF=0.050,0.225,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:6:40,43,60,43,60,60,0,17,17,6,43,60,60,17,60	3	0	1	1	C
chr9	131187385	131187385	T	-	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4034.53	33	chr9	131187383	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	4034.53	.	AC=13,4,1,8;AF=0.310,0.095,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-7.200e-02;DP=1473;ExcessHet=20.9642;FS=2.053;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,3,1,7;MLEAF=0.310,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.06;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:6,7,0,0,8:27:26:328,121,148,251,191,391,251,191,391,391,26,0,200,200,161	0	0	9	0	C
chr9	131187385	131187385	-	T	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4034.53	33	chr9	131187383	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	4034.53	.	AC=13,4,1,8;AF=0.310,0.095,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-7.200e-02;DP=1473;ExcessHet=20.9642;FS=2.053;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,3,1,7;MLEAF=0.310,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.06;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:6,7,0,0,8:27:26:328,121,148,251,191,391,251,191,391,391,26,0,200,200,161	0	0	9	0	C
chr9	131187385	131187385	-	TT	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4034.53	33	chr9	131187383	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	4034.53	.	AC=13,4,1,8;AF=0.310,0.095,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-7.200e-02;DP=1473;ExcessHet=20.9642;FS=2.053;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,3,1,7;MLEAF=0.310,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.06;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:6,7,0,0,8:27:26:328,121,148,251,191,391,251,191,391,391,26,0,200,200,161	0	0	9	0	C
chr9	131197361	131197361	C	T	exonic	NUP214	.	synonymous SNV	NUP214:NM_001318325:exon4:c.C345T:p.A115A	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.118e-05	9.61e-05	8.637e-05	0	0	0	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs761946503	3.215e-05	3.283e-05	3.131e-05	3.3e-05	0.0003	2.478e-05	2.22e-05	9.791e-05	7.838e-05	2.987e-05	8.944e-05	0	0	0	0.0003	1.888e-05	8.279e-05	0.0002	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2645.98	34	chr9	131197361	.	C	T	2645.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.15;DP=930;ExcessHet=0.0000;FS=1.074;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.78;ReadPosRankSum=-1.252e+00;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,98:207:99:2660,0,2659	20	0	1	0	C
chr9	131488271	131488271	-	T	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1233.67	8	chr9	131488269	.	CTT	CTTT,C	1233.67	.	AC=18,1;AF=0.500,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=133;ExcessHet=0.0217;FS=1.556;InbreedingCoeff=0.4052;MLEAC=20,1;MLEAF=0.556,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,7,0:10:49:.:.:152,0,49,161,70,231	6	7	4	3	.
chr9	131488270	131488271	TT	-	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178537781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.764e-05	0.0001	2.673e-05	2.861e-05	5.074e-05	8.46e-06	5.35e-06	8.41e-06	3.14e-06	5.074e-05	0	0	0	0	0	0	3.025e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1233.67	8	chr9	131488269	.	CTT	CTTT,C	1233.67	.	AC=18,1;AF=0.500,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=133;ExcessHet=0.0217;FS=1.556;InbreedingCoeff=0.4052;MLEAC=20,1;MLEAF=0.556,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,7,0:10:49:.:.:152,0,49,161,70,231	6	7	4	3	C
chr9	131499284	131499284	A	G	UTR3	PRRC2B	NM_001384822:c.*3502A>G;NM_001384818:c.*3410A>G;NM_001384821:c.*3410A>G;NM_001384823:c.*3502A>G;NM_013318:c.*3410A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	71.63	1	chr9	131499284	.	A	G	71.63	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1740;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.33;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	9	0	1	11	C
chr9	131599132	131599132	T	-	intronic	RAPGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1365808721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0006	7.331e-05	5.795e-05	0.0001	4.291e-05	0.0002	0	8.293e-05	0	0	0.0001	0	9.326e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	110.59	2	chr9	131599131	.	GT	G,TT,GTT,*	110.59	.	AC=1,1,2,5;AF=0.036,0.036,0.071,0.179;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=53;ExcessHet=0.0126;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2658;MLEAC=2,2,2,7;MLEAF=0.071,0.071,0.071,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.61;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,7:7:21:261,261,261,261,261,261,261,261,261,261,21,21,21,21,0	8	0	1	7	.
chr9	131604887	131604887	-	GT	intronic	RAPGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	5031.39	101	chr9	131604885	.	GGT	G,GGTGT,GGTGTGT	5031.39	.	AC=16,1,1;AF=0.400,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1894;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7853;MLEAC=16,1,1;MLEAF=0.400,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,13,0,0:97:99:186,0,2354,404,2567,3297,404,2567,3297,3297	2	0	16	1	C
chr9	131604887	131604887	-	GTGT	intronic	RAPGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	5031.39	101	chr9	131604885	.	GGT	G,GGTGT,GGTGTGT	5031.39	.	AC=16,1,1;AF=0.400,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1894;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7853;MLEAC=16,1,1;MLEAF=0.400,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,13,0,0:97:99:186,0,2354,404,2567,3297,404,2567,3297,3297	2	0	16	1	C
chr9	131626217	131626217	C	T	exonic	RAPGEF1	.	synonymous SNV	RAPGEF1:NM_001377936:exon9:c.G1260A:p.T420T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.1e-05	.	1.67e-05	0	0	0	0	1.513e-05	0	6.07e-05	1.29e-05	2	154602	rs370830882	1.163e-05	1.163e-05	8.169e-06	1.513e-05	2.987e-05	7.09e-06	5.79e-06	5.31e-06	3.88e-06	2.987e-05	0	0	2.519e-05	1.873e-05	0	9.894e-06	1.656e-05	2.319e-05	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1218.98	34	chr9	131626217	.	C	T	1218.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.200e-02;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=1.718;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.85;ReadPosRankSum=-9.150e-01;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,46:88:99:1233,0,1093	20	0	1	0	C
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chr9	131948243	131948243	A	G	intronic	MED27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.92	2	chr9	131948243	.	A	G	60.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:131948233_C_T:72,0,158:131948233	17	0	1	3	C
chr9	132573627	132573627	G	A	downstream	CFAP77	dist=308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs781512655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.35e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	65.45	3	chr9	132573627	.	G	A	65.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1478;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	18	0	1	2	.
chr9	132894695	132894696	AA	-	UTR3	TSC1	NM_001162427:c.*1540_*1539delTT;NM_001362177:c.*1540_*1539delTT;NM_001162426:c.*1540_*1539delTT;NM_000368:c.*1540_*1539delTT	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7022.64	49	chr9	132894693	.	TAAA	T,TA,TAA	7022.64	.	AC=2,10,16;AF=0.048,0.238,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.504;DP=1189;ExcessHet=14.4320;FS=0.591;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,11,16;MLEAF=0.024,0.262,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,12:20:82:165,208,354,208,354,354,0,112,112,82	0	0	1	0	.
chr9	132894696	132894696	A	-	UTR3	TSC1	NM_001162427:c.*1539delT;NM_001362177:c.*1539delT;NM_001162426:c.*1539delT;NM_000368:c.*1539delT	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7022.64	49	chr9	132894693	.	TAAA	T,TA,TAA	7022.64	.	AC=2,10,16;AF=0.048,0.238,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.504;DP=1189;ExcessHet=14.4320;FS=0.591;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,11,16;MLEAF=0.024,0.262,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,12:20:82:165,208,354,208,354,354,0,112,112,82	0	0	1	0	C
chr9	132910304	132910305	AA	-	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.33	20	chr9	132910301	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA	3577.33	.	AC=3,10,10,4,3;AF=0.071,0.238,0.238,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.110e-01;DP=505;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2262;MLEAC=3,10,11,4,3;MLEAF=0.071,0.238,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-2.190e-01;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,3,0,0,0:6:30:147,55,132,30,0,40,139,116,63,186,139,116,63,186,186,139,116,63,186,186,186	1	0	1	0	C
chr9	132910305	132910305	A	-	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.33	20	chr9	132910301	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA	3577.33	.	AC=3,10,10,4,3;AF=0.071,0.238,0.238,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.110e-01;DP=505;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2262;MLEAC=3,10,11,4,3;MLEAF=0.071,0.238,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-2.190e-01;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,3,0,0,0:6:30:147,55,132,30,0,40,139,116,63,186,139,116,63,186,186,139,116,63,186,186,186	1	0	1	0	C
chr9	132910305	132910305	-	A	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.33	20	chr9	132910301	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA	3577.33	.	AC=3,10,10,4,3;AF=0.071,0.238,0.238,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.110e-01;DP=505;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2262;MLEAC=3,10,11,4,3;MLEAF=0.071,0.238,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-2.190e-01;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,3,0,0,0:6:30:147,55,132,30,0,40,139,116,63,186,139,116,63,186,186,139,116,63,186,186,186	1	0	1	0	C
chr9	132910303	132910305	AAA	-	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.33	20	chr9	132910301	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA	3577.33	.	AC=3,10,10,4,3;AF=0.071,0.238,0.238,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.110e-01;DP=505;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2262;MLEAC=3,10,11,4,3;MLEAF=0.071,0.238,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-2.190e-01;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,3,0,0,0:6:30:147,55,132,30,0,40,139,116,63,186,139,116,63,186,186,139,116,63,186,186,186	1	0	1	0	C
chr9	132911631	132911631	A	-	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1592.67	9	chr9	132911625	.	TAAAAAA	T,TAAAAA,TAAA,TA,TAA	1592.67	.	AC=6,4,6,2,1;AF=0.158,0.105,0.158,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=1224;ExcessHet=0.0022;FS=42.860;InbreedingCoeff=0.4206;MLEAC=5,5,5,2,1;MLEAF=0.132,0.132,0.132,0.053,0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.11;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=2.580	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,5,0,0,0,0:6:1:.:.:210,1,0,213,18,230,213,18,230,230,213,18,230,230,230,213,18,230,230,230,230	7	2	1	2	C
chr9	132911629	132911631	AAA	-	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1592.67	9	chr9	132911625	.	TAAAAAA	T,TAAAAA,TAAA,TA,TAA	1592.67	.	AC=6,4,6,2,1;AF=0.158,0.105,0.158,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=1224;ExcessHet=0.0022;FS=42.860;InbreedingCoeff=0.4206;MLEAC=5,5,5,2,1;MLEAF=0.132,0.132,0.132,0.053,0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.11;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=2.580	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,5,0,0,0,0:6:1:.:.:210,1,0,213,18,230,213,18,230,230,213,18,230,230,230,213,18,230,230,230,230	7	2	1	2	C
chr9	132911627	132911631	AAAAA	-	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1592.67	9	chr9	132911625	.	TAAAAAA	T,TAAAAA,TAAA,TA,TAA	1592.67	.	AC=6,4,6,2,1;AF=0.158,0.105,0.158,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=1224;ExcessHet=0.0022;FS=42.860;InbreedingCoeff=0.4206;MLEAC=5,5,5,2,1;MLEAF=0.132,0.132,0.132,0.053,0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.11;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=2.580	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,5,0,0,0,0:6:1:.:.:210,1,0,213,18,230,213,18,230,230,213,18,230,230,230,213,18,230,230,230,230	7	2	1	2	C
chr9	132911628	132911631	AAAA	-	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1592.67	9	chr9	132911625	.	TAAAAAA	T,TAAAAA,TAAA,TA,TAA	1592.67	.	AC=6,4,6,2,1;AF=0.158,0.105,0.158,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=1224;ExcessHet=0.0022;FS=42.860;InbreedingCoeff=0.4206;MLEAC=5,5,5,2,1;MLEAF=0.132,0.132,0.132,0.053,0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.11;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=2.580	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,5,0,0,0,0:6:1:.:.:210,1,0,213,18,230,213,18,230,230,213,18,230,230,230,213,18,230,230,230,230	7	2	1	2	C
chr9	132962421	132962421	A	G	intronic	GFI1B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.743e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	554.74	23	chr9	132962421	.	A	G	554.74	.	AC=8;AF=0.190;AN=42;BaseQRankSum=-1.511e+00;DP=419;ExcessHet=3.5521;FS=40.393;InbreedingCoeff=-0.2504;MLEAC=8;MLEAF=0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.21;ReadPosRankSum=0.502;SOR=5.131	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:78:0|1:132962421_A_G:78,0,634:132962421	13	0	8	0	.
chr9	132962423	132962423	C	G	intronic	GFI1B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.022e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1054.47	23	chr9	132962423	.	C	G	1054.47	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=0.068;DP=408;ExcessHet=9.6308;FS=75.484;InbreedingCoeff=-0.4955;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.02;ReadPosRankSum=0.527;SOR=6.466	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:78:0|1:132962421_A_G:78,0,634:132962421	6	0	12	3	C
chr9	132962424	132962424	C	G	intronic	GFI1B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.923e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1174.42	23	chr9	132962424	.	C	G,T	1174.42	.	AC=11,1;AF=0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.860e-01;DP=426;ExcessHet=9.6308;FS=67.221;InbreedingCoeff=-0.4400;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.659;SOR=5.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3,0:19:78:0|1:132962421_A_G:78,0,634,126,643,769:132962421	8	0	11	1	C
chr9	132962424	132962424	C	T	intronic	GFI1B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1174.42	23	chr9	132962424	.	C	G,T	1174.42	.	AC=11,1;AF=0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.860e-01;DP=426;ExcessHet=9.6308;FS=67.221;InbreedingCoeff=-0.4400;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.659;SOR=5.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3,0:19:78:0|1:132962421_A_G:78,0,634,126,643,769:132962421	8	0	11	1	C
chr9	133371585	133371585	G	A	intronic	SURF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs587638554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.83e-05	2.858e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	71.7	2	chr9	133371585	.	G	A	71.7	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1151;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.95;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	13	0	1	7	.
chr9	133375760	133375760	T	C	intronic	SURF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs961848195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	2.411e-05	0	0.0009	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0019	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	143.08	9	chr9	133375760	.	T	C	143.08	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.07;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.44;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:155,0,28	17	0	1	3	C
chr9	133391137	133391137	-	G	intronic	STKLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	152.99	3	chr9	133391136	.	TG	TGG,T	152.99	.	AC=1,3;AF=0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=83;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1623;MLEAC=1,3;MLEAF=0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.12;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,1:5:30:0|1:133391136_TG_T:30,42,210,0,168,165:133391136	17	0	1	0	.
chr9	133408934	133408942	TTGTGTGTG	0	intronic	REXO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3140.45	7	chr9	133408934	.	TTGTGTGTG	*,GTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG,TGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG	3140.45	.	AC=5,9,3,3,3,6;AF=0.125,0.225,0.075,0.075,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0419;FS=1.582;InbreedingCoeff=0.3280;MLEAC=5,10,3,3,3,6;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.075,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:2,0,0,3,0,0,0:5:75:0|1:133408934_TTGTGTGTG_T:120,126,210,126,210,210,0,84,84,75,126,210,210,84,210,126,210,210,84,210,210,126,210,210,84,210,210,210:133408934	3	1	1	1	.
chr9	133408942	133408942	-	TG	intronic	REXO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3140.45	7	chr9	133408934	.	TTGTGTGTG	*,GTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG,TGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG	3140.45	.	AC=5,9,3,3,3,6;AF=0.125,0.225,0.075,0.075,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0419;FS=1.582;InbreedingCoeff=0.3280;MLEAC=5,10,3,3,3,6;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.075,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:2,0,0,3,0,0,0:5:75:0|1:133408934_TTGTGTGTG_T:120,126,210,126,210,210,0,84,84,75,126,210,210,84,210,126,210,210,84,210,210,126,210,210,84,210,210,210:133408934	3	1	1	1	C
chr9	133408941	133408942	TG	-	intronic	REXO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3140.45	7	chr9	133408934	.	TTGTGTGTG	*,GTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG,TGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG	3140.45	.	AC=5,9,3,3,3,6;AF=0.125,0.225,0.075,0.075,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0419;FS=1.582;InbreedingCoeff=0.3280;MLEAC=5,10,3,3,3,6;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.075,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:2,0,0,3,0,0,0:5:75:0|1:133408934_TTGTGTGTG_T:120,126,210,126,210,210,0,84,84,75,126,210,210,84,210,126,210,210,84,210,210,126,210,210,84,210,210,210:133408934	3	1	1	1	C
chr9	133539662	133539662	-	CGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC	intronic	ADAMTSL2	.	.	.	Geleophysic dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	4118.02	6	chr9	133539653	.	ACGGCTGTCC	ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,A	4118.02	.	AC=7,6,5,4,4,1;AF=0.219,0.188,0.156,0.125,0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5569;MLEAC=9,8,6,5,4,1;MLEAF=0.281,0.250,0.188,0.156,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.64;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.791	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,3,0,0,0:7:99:381,344,339,130,131,113,173,175,0,160,344,339,131,175,339,344,339,131,175,339,339,344,339,131,175,339,339,339	2	2	0	5	.
chr9	133539662	133539662	-	CGGCTGTCCCGGCTGTCC	intronic	ADAMTSL2	.	.	.	Geleophysic dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	4118.02	6	chr9	133539653	.	ACGGCTGTCC	ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,A	4118.02	.	AC=7,6,5,4,4,1;AF=0.219,0.188,0.156,0.125,0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5569;MLEAC=9,8,6,5,4,1;MLEAF=0.281,0.250,0.188,0.156,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.64;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.791	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,3,0,0,0:7:99:381,344,339,130,131,113,173,175,0,160,344,339,131,175,339,344,339,131,175,339,339,344,339,131,175,339,339,339	2	2	0	5	C
chr9	133539662	133539662	-	CGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC	intronic	ADAMTSL2	.	.	.	Geleophysic dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	4118.02	6	chr9	133539653	.	ACGGCTGTCC	ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,A	4118.02	.	AC=7,6,5,4,4,1;AF=0.219,0.188,0.156,0.125,0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5569;MLEAC=9,8,6,5,4,1;MLEAF=0.281,0.250,0.188,0.156,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.64;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.791	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,3,0,0,0:7:99:381,344,339,130,131,113,173,175,0,160,344,339,131,175,339,344,339,131,175,339,339,344,339,131,175,339,339,339	2	2	0	5	C
chr9	133539662	133539662	-	CGGCTGTCC	intronic	ADAMTSL2	.	.	.	Geleophysic dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs539405780	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	4118.02	6	chr9	133539653	.	ACGGCTGTCC	ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,A	4118.02	.	AC=7,6,5,4,4,1;AF=0.219,0.188,0.156,0.125,0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5569;MLEAC=9,8,6,5,4,1;MLEAF=0.281,0.250,0.188,0.156,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.64;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.791	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,3,0,0,0:7:99:381,344,339,130,131,113,173,175,0,160,344,339,131,175,339,344,339,131,175,339,339,344,339,131,175,339,339,339	2	2	0	5	C
chr9	133539662	133539662	-	CGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC	intronic	ADAMTSL2	.	.	.	Geleophysic dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	4118.02	6	chr9	133539653	.	ACGGCTGTCC	ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,A	4118.02	.	AC=7,6,5,4,4,1;AF=0.219,0.188,0.156,0.125,0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5569;MLEAC=9,8,6,5,4,1;MLEAF=0.281,0.250,0.188,0.156,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.64;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.791	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,3,0,0,0:7:99:381,344,339,130,131,113,173,175,0,160,344,339,131,175,339,344,339,131,175,339,339,344,339,131,175,339,339,339	2	2	0	5	C
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chr9	133764136	133764136	-	TG	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	12797.38	63	chr9	133764134	.	CTG	C,CTGTG	12797.38	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.247;DP=1304;ExcessHet=8.1482;FS=0.540;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.00;ReadPosRankSum=-2.500e-01;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,35,0:54:99:1097,0,443,1159,593,1855	7	0	13	0	.
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chr9	134148191	134148192	TT	-	intronic	WDR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7754.69	25	chr9	134148186	.	CTTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	7754.69	.	AC=9,5,7,7,5,2;AF=0.214,0.119,0.167,0.167,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.495;DP=507;ExcessHet=2.5830;FS=13.622;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=9,4,9,7,4,2;MLEAF=0.214,0.095,0.214,0.167,0.095,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=19.83;ReadPosRankSum=0.256;SOR=2.039	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,5,5,3,0:15:2:244,222,235,222,235,235,60,94,94,120,33,64,64,2,37,127,138,138,10,0,107,222,235,235,94,64,138,235	0	0	2	0	C
chr9	134148192	134148192	T	-	intronic	WDR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7754.69	25	chr9	134148186	.	CTTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	7754.69	.	AC=9,5,7,7,5,2;AF=0.214,0.119,0.167,0.167,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.495;DP=507;ExcessHet=2.5830;FS=13.622;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=9,4,9,7,4,2;MLEAF=0.214,0.095,0.214,0.167,0.095,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=19.83;ReadPosRankSum=0.256;SOR=2.039	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,5,5,3,0:15:2:244,222,235,222,235,235,60,94,94,120,33,64,64,2,37,127,138,138,10,0,107,222,235,235,94,64,138,235	0	0	2	0	C
chr9	134155594	134155598	AAGTG	-	intronic	WDR5	.	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471460053	2.08e-05	2.263e-05	1.834e-05	2.327e-05	0.0002	1.428e-05	1.207e-05	1.599e-05	1.365e-05	3.681e-05	0	0	0	0	0.0002	2.443e-05	1.955e-05	0	3.283e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.029e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	111.94	28	chr9	134155593	.	TAAGTG	T	111.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.302;DP=536;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.22;ReadPosRankSum=-6.790e-01;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:99:126,0,576	20	0	1	0	C
chr9	134335053	134335053	C	T	intronic	RXRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs200159824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0068	0.0002	0.0002	0.0050	0.0044	4.81e-05	0	0	0	0.0068	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.91	2	chr9	134335053	.	C	T	56.91	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.98;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.1459;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:65:65,0,119	13	0	1	7	.
chr9	134727050	134727050	-	GGAT	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	1602.64	8	chr9	134727046	.	CGGAT	CGGATGGAT,C	1602.64	.	AC=2,7;AF=0.063,0.219;AN=32;BaseQRankSum=0.253;DP=151;ExcessHet=1.1637;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=2,9;MLEAF=0.063,0.281;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:99:117,126,252,0,126,117	8	0	2	5	.
chr9	134752421	134752421	G	-	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	5165.73	12	chr9	134752419	.	CGG	C,CAGG,CG	5165.73	.	AC=12,4,23;AF=0.286,0.095,0.548;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=205;ExcessHet=0.3300;FS=5.736;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=11,4,23;MLEAF=0.262,0.095,0.548;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.33;ReadPosRankSum=0.156;SOR=2.325	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,9:12:49:329,225,217,320,226,315,83,0,81,49	0	1	1	0	C
chr9	134763380	134763380	C	T	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	166.64	106	chr9	134763380	.	C	T	166.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.515e+00;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.52;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:179,0,99	17	0	1	3	C
chr9	134796697	134796697	G	A	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000651250	7.071e-05	4.468e-05	4.817e-05	9.059e-05	0.0006	5.447e-05	4.88e-05	0.0004	0.0004	0	8.483e-05	0	0	0	0	7.296e-06	0.0001	0.0006	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.301e-05	3.033e-05	2.405e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	352.98	13	chr9	134796697	.	G	A	352.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.23;DP=365;ExcessHet=0.0000;FS=2.515;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.53;ReadPosRankSum=0.613;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:367,0,126	20	0	1	0	C
chr9	134812774	134812774	C	0	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	18720.0	58	chr9	134812774	.	C	G,*	18720.0	.	AC=18,8;AF=0.429,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-1.033e+00;DP=1349;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=18,8;MLEAF=0.429,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.05;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,19,3:50:99:1|0:134812772_GTC_G:719,0,791,461,798,1552:134812772	3	3	8	0	C
chr9	134914310	134914310	C	T	intronic	FCN1	.	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546925447	5.129e-05	5.298e-05	4.532e-05	5.703e-05	0.0009	4.054e-05	3.647e-05	0.0007	0.0006	0	2.256e-05	0.0001	0.0009	3.791e-05	0	2.127e-05	3.943e-05	0	9.196e-05	9.186e-05	7.712e-05	0.0001	0.0012	5.526e-05	4.363e-05	0.0005	0.0003	0	0	0.0004	0	0.0012	9.423e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	583.98	43	chr9	134914310	.	C	T	583.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.435e+00;DP=756;ExcessHet=0.0000;FS=3.548;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.17;ReadPosRankSum=-1.542e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,22:48:99:598,0,858	20	0	1	0	.
chr9	135702538	135702538	T	A	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	191	1330	1	0	0	1	0.000375799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548237106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.892e-05	7.877e-05	6.433e-05	9.416e-05	0.0002	4.5e-05	3.515e-05	2.849e-05	1.86e-05	0	0	6.535e-05	0.0009	0	0	0.0068	7.359e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	115.4	14	chr9	135702538	.	T	A	115.4	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.710e-01;DP=256;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0420;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.88;ReadPosRankSum=0.494;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:129,0,242	20	0	1	0	.
chr9	135704323	135704323	C	T	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	108.32	45	chr9	135704323	.	C	T	108.32	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.022;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.54;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:118,0,67	14	0	1	6	C
chr9	135818443	135818443	G	A	exonic	CAMSAP1	.	nonsynonymous SNV	CAMSAP1:NM_015447:exon13:c.C4133T:p.S1378L,	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	2466090	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.981	D	0.412	B	0.000	D	1.000	D	1.31	L	2.35	T	-1.130	T	0.044	T	0.148	2.791	15.29	4.55	1.298	6.281	14.186	0.088	0.018342401993	.	.	5.339e-05	0	0	0.0008	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs764373953	3.459e-06	4.788e-06	1.376e-06	5.565e-06	0.0001	1.01e-06	7.4e-07	3.472e-05	1.997e-05	0	0	0	0.0001	0	0	0	1.667e-05	0	2.627e-05	2.626e-05	1.284e-05	4.034e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	0.669	0.04848	T	0.533	0.16522	T	0.082	0.59675	B	0.016	0.44859	B	0.000159	0.49130	D	0.184944	0.999336	0.52935	D	2.4	0.69460	M	2.35	0.16217	T	-1.13	0.29114	N	0.275	0.39254	-1.1299	0.01787	T	0.044	0.18906	T	10	0.0363667	0.01932	T	0.018342	0.40371	T	0.088	0.25558	0.273	0.22369	0.297458270211	0.29361	0.42860163435187854	0.42777	1.24102395754	0.81563	0.449537932873	0.31880	T	0.033007	0.22733	T	-0.441538	0.01267	T	-0.535756	0.18716	T	0.226663686266515	0.21791	T	0.969503	0.89155	D	0.06112475	0.12621	0.068027	0.14152	0.06112475	0.12621	0.068027	0.14152	-3.938	0.22873	T	.	.	0.091	0.13737	B	.;.;.	.;.;.	4.200644	0.63389	24.6	0.99584774969460743	0.73218	0.97946	0.78335	D	AEFDBI	0.681523	0.64485	D	0.139896179363168	0.48332	3.046971	0.208957130190346	0.50345	3.227434	0.999993750908642	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.44	4.55	0.55429	6.623000	0.74104	8.238000	0.76846	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.943000	0.48514	0.0721:0.0:0.9279:0.0	14.186	0.65144	577	0.69927	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	807.98	34	chr9	135818443	.	G	A	807.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.230e-01;DP=777;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.458;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,33:59:99:822,0,583	20	0	1	0	.
chr9	135821534	135821534	G	C	exonic	CAMSAP1	.	nonsynonymous SNV	CAMSAP1:NM_015447:exon11:c.C3127G:p.Q1043E,	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.994	D	0.779	P	0.000	D	0.999	D	2.28	M	2.61	T	-1.015	T	0.086	T	0.557	-0.673	1.061	4.73	2.310	5.480	18.071	0.151	0.0138849898337	7.7e-05	.	8.238e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs373185407	2.737e-06	2.736e-06	4.084e-06	1.375e-06	3.598e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.598e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.018	0.63109	D	0.994	0.66517	D	0.779	0.57244	P	0.000030	0.55875	D	0.123645	0.987307	0.46766	D	2.43	0.70455	M	2.61	0.13095	T	-1.37	0.33998	N	0.425	0.50868	-1.0152	0.25272	T	0.086	0.33298	T	10	0.27536973	0.45094	T	0.013885	0.33612	T	0.151	0.39764	.	.	0.443461608722	0.43965	0.4516497327469113	0.45082	0.201043316276	0.22505	0.417221397161	0.27455	T	0.039143	0.25088	T	-0.0985244	0.36671	T	-0.3793	0.35804	T	0.359305202960968	0.27382	T	0.887511	0.61533	D	0.13587745	0.31520	0.18059091	0.40869	0.13587745	0.31520	0.18059091	0.40868	-7.907	0.60435	D	.	.	0.121	0.41202	B	.;.;.	.;.;.	3.770467	0.54150	23.5	0.22615166021164876	0.00918	0.98468	0.83094	D	AEFDGBI	0.659041	0.63010	D	0.456643581647493	0.64582	4.715893	0.412702796836043	0.62356	4.449575	0.999999999655318	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.73	4.73	0.59485	5.564000	0.67060	11.723000	0.94851	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.377000	0.26268	0.0:0.0:1.0:0.0	18.071	0.89334	621	0.65931	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2383.98	33	chr9	135821534	.	G	C	2383.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.22;DP=871;ExcessHet=0.0000;FS=9.966;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.24;ReadPosRankSum=-6.970e-01;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,90:180:99:2398,0,2242	20	0	1	0	C
chr9	136043306	136043306	C	T	intronic	NACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034681177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.253e-05	5.249e-05	5.139e-05	5.372e-05	0.0002	2.555e-05	1.829e-05	9.542e-05	6.946e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.79	24	chr9	136043306	.	C	T	61.79	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.36;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,75	8	0	1	12	.
chr9	136049674	136049674	T	C	exonic	NACC2	.	nonsynonymous SNV	NACC2:NM_144653:exon2:c.A848G:p.Y283C,	.	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.12	T	0.993	D	0.72	P	0.000	N	0.974	D	1.04	L	-0.77	T	-0.525	T	0.319	T	0.215	2.713	15.03	3.19	0.639	1.867	8.913	0.254	0.285552310052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.017	0.60337	D	0.993	0.65571	D	0.72	0.54860	P	0.000009	0.62929	N	0.067227	0.973611	0.39038	D	2.49	0.72568	M	-0.77	0.73523	T	-2.95	0.61580	D	0.313	0.35514	-0.5248	0.67737	T	0.319	0.68848	T	10	0.37526828	0.53783	T	0.285552	0.90383	D	0.254	0.56428	0.343	0.33626	0.775124561867	0.77305	0.6360748828091852	0.63541	0.861284270804	0.68974	0.753834009171	0.75013	T	0.370359	0.73491	T	-0.0325623	0.47045	T	-0.28455	0.46337	T	0.978369653224945	0.72290	D	0.864914	0.56300	D	0.51301	0.67855	0.4039079	0.64833	0.51301	0.67856	0.4039079	0.64833	-4.541	0.31421	T	.	.	0.165	0.47687	B	.;.	.;.	3.240516	0.44233	21.9	0.99606783354259776	0.74575	0.86584	0.45895	D	AEFGI	0.316209	0.42056	N	0.157169394521113	0.49153	3.118827	0.143521318205641	0.46800	2.920111	0.746145300890868	0.23288	0.693126	0.56070	0	0.670034	0.63936	0	0.659464	0.59346	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.33	3.19	0.35720	2.020000	0.40630	1.870000	0.29381	0.654000	0.53741	0.862000	0.30648	0.991000	0.31484	0.979000	0.57723	0.0:0.0904:0.0:0.9096	8.913	0.34725	923	0.18507	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	982.98	38	chr9	136049674	.	T	C	982.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.21;DP=783;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.154e+00;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,35:74:99:997,0,1087	20	0	1	0	C
chr9	136201512	136201512	G	A	UTR5	LHX3	NM_001363746:c.-302C>T	.	.	Pituitary hormone deficiency, combined, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544728377	3.943e-06	4.788e-06	1.857e-06	6.306e-06	5.533e-05	9.2e-07	6.2e-07	.	.	0	0	0	4.905e-05	0	0	1.137e-06	2.522e-05	5.533e-05	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.67	8	chr9	136201512	.	G	A	91.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.970e-01;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:104,0,146	18	0	1	2	.
chr9	136378199	136378199	C	T	exonic	SNAPC4	.	nonsynonymous SNV	SNAPC4:NM_003086:exon21:c.G3628A:p.G1210S,	.	.	408	1112	2	0	0	2	0.000898473	.	.	2761217	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36	T	0.168	B	0.007	B	.	.	1.000	N	1.245	L	1.93	T	-1.004	T	0.032	T	0.045	0.538	6.914	-3.18	-0.438	0.042	1.179	0.037	0.00250019946327	.	0.000199681	8.097e-05	0	0	0.0009	0	1.832e-05	0	0	5.82e-05	9	154602	rs200938695	4.316e-05	4.378e-05	3.407e-05	5.233e-05	0.0003	3.447e-05	3.133e-05	0.0002	0.0002	2.988e-05	8.958e-05	0	0.0003	0	0	3.418e-05	6.631e-05	3.485e-05	6.566e-05	6.562e-05	2.57e-05	0.0001	0.0010	3.514e-05	2.615e-05	0.0004	0.0002	0	0	6.533e-05	0	0.0010	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0004	0.348	0.12386	T	0.697	0.05786	T	0.168	0.28654	B	0.007	0.12992	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.205	0.09354	N	1.93	0.22881	T	-0.01	0.07155	N	0.05	0.02179	-1.0037	0.28844	T	0.032	0.13898	T	9	0.014363289	0.00302	T	0.003	0.04980	T	0.037	0.09474	.	.	0.195762928549	0.19159	0.1532630617642188	0.15248	.	.	0.461072206497	0.33458	T	0.002706	0.02096	T	-0.623469	0.00105	T	-0.763433	0.02990	T	0.0108015490772629	0.00153	T	0.475652	0.14239	T	0.045414027	0.07428	0.03845591	0.03719	0.045414027	0.07428	0.03845591	0.03719	-2.61	0.06580	T	.	.	0.104	0.19032	B	.	.	-0.048165	0.03961	0.889	0.4170225288021186	0.03026	0.05807	0.11744	N	AEFDBHCI	0.045091	0.07334	N	-1.08920900110559	0.06841	0.3160766	-1.21524405668427	0.05664	0.2705282	0.989654412193588	0.31894	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.643519	0.47002	0	0.636168	0.56350	0	.	.	3.43	-3.18	0.04867	-0.067000	0.11538	-3.361000	0.02846	-0.178000	0.10482	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1691:0.2215:0.1479:0.4616	1.179	0.01729	911	0.21964	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1448.98	42	chr9	136378199	.	C	T	1448.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.832;DP=924;ExcessHet=0.0000;FS=1.474;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.38;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,59:117:99:1463,0,1379	20	0	1	0	.
chr9	136381694	136381694	T	C	intronic	SNAPC4	.	.	.	.	.	400	1118	4	0	0	4	0.00178571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343949213	8.996e-06	1.1e-05	1.203e-05	5.979e-06	4.246e-05	4.23e-06	3.07e-06	2.88e-06	1.89e-06	4.246e-05	0	0	0	0	0	8.007e-06	4.524e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	0	2.694e-05	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	762.98	21	chr9	136381694	.	T	C	762.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.32;DP=683;ExcessHet=0.0000;FS=2.555;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.90;ReadPosRankSum=-8.110e-01;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,27:48:99:777,0,547	20	0	1	0	C
chr9	136388269	136388269	-	A	intronic	SNAPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1144.35	7	chr9	136388267	.	CAA	CAAA,CAAAAA,CA,C	1144.35	.	AC=6,1,9,1;AF=0.158,0.026,0.237,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=222;ExcessHet=7.4327;FS=6.457;InbreedingCoeff=-0.3214;MLEAC=6,1,10,1;MLEAF=0.158,0.026,0.263,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,3,0,6,0:15:57:82,62,215,116,205,262,0,57,130,121,116,205,262,130,262	4	0	4	2	C
chr9	136388269	136388269	-	AAA	intronic	SNAPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1144.35	7	chr9	136388267	.	CAA	CAAA,CAAAAA,CA,C	1144.35	.	AC=6,1,9,1;AF=0.158,0.026,0.237,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=222;ExcessHet=7.4327;FS=6.457;InbreedingCoeff=-0.3214;MLEAC=6,1,10,1;MLEAF=0.158,0.026,0.263,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,3,0,6,0:15:57:82,62,215,116,205,262,0,57,130,121,116,205,262,130,262	4	0	4	2	C
chr9	136388269	136388269	A	-	intronic	SNAPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1144.35	7	chr9	136388267	.	CAA	CAAA,CAAAAA,CA,C	1144.35	.	AC=6,1,9,1;AF=0.158,0.026,0.237,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=222;ExcessHet=7.4327;FS=6.457;InbreedingCoeff=-0.3214;MLEAC=6,1,10,1;MLEAF=0.158,0.026,0.263,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,3,0,6,0:15:57:82,62,215,116,205,262,0,57,130,121,116,205,262,130,262	4	0	4	2	C
chr9	136388268	136388269	AA	-	intronic	SNAPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.594e-05	0.0003	3.451e-05	5.897e-05	9.152e-05	1.743e-05	1.175e-05	6.15e-06	2.3e-06	3.66e-05	0	9.152e-05	0	0	0.0002	0	3.711e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1144.35	7	chr9	136388267	.	CAA	CAAA,CAAAAA,CA,C	1144.35	.	AC=6,1,9,1;AF=0.158,0.026,0.237,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=222;ExcessHet=7.4327;FS=6.457;InbreedingCoeff=-0.3214;MLEAC=6,1,10,1;MLEAF=0.158,0.026,0.263,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,3,0,6,0:15:57:82,62,215,116,205,262,0,57,130,121,116,205,262,130,262	4	0	4	2	C
chr9	136416534	136416534	G	C	intronic	PMPCA	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.627e-06	4.827e-05	3.92e-06	3.374e-06	6.241e-06	6e-07	2.3e-07	1.04e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.241e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	88.57	13	chr9	136416534	.	G	C	88.57	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=0.447;DP=293;ExcessHet=3.9298;FS=25.175;InbreedingCoeff=-0.3314;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=0.87;ReadPosRankSum=1.10;SOR=4.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,6:16:14:.:.:14,0,168	4	0	7	10	.
chr9	136476005	136476005	G	A	exonic	SEC16A	.	synonymous SNV	SEC16A:NM_001276418:exon2:c.C1611T:p.A537A	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.042e-05	0	0	0.0007	0	0	0	0	4.53e-05	7	154602	rs187376913	1.711e-05	1.71e-05	1.498e-05	1.926e-05	0.0003	1.174e-05	9.93e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	8.095e-06	4.97e-05	3.478e-05	5.253e-05	5.249e-05	0	0.0001	0.0010	2.555e-05	1.829e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2081.98	34	chr9	136476005	.	G	A	2081.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.220e-01;DP=1145;ExcessHet=0.0000;FS=3.110;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.20;ReadPosRankSum=0.275;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,79:137:99:2096,0,1478	20	0	1	0	.
chr9	136516254	136516254	G	A	intronic	NOTCH1	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 5, Autosomal dominant;Aortic valve disease 1, Autosomal dominant	.	38	1483	1	0	0	1	0.000337041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs567070532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0027	0.0002	0.0001	0.0016	0.0013	4.816e-05	0	0.0005	0	0.0027	0	0.0034	8.822e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	51.05	9	chr9	136516254	.	G	A	51.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.369e+00;DP=184;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.38;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:65:65,0,190	20	0	1	0	.
chr9	136828269	136828269	T	A	intronic	RABL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	132.41	8	chr9	136828269	.	T	A	132.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.191;DP=107;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0765;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.04;ReadPosRankSum=-1.349e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:145,0,106	18	0	1	2	.
chr9	137022119	137022119	G	T	intronic	ABCA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399756512	0.0005	0.0005	0.0003	0.0008	0.0041	0.0005	0.0005	0.0036	0.0034	0.0002	5.638e-05	0	0	0	0.0027	0.0002	0.0003	0.0041	0.0002	0.0005	0.0002	0.0003	0.0017	0.0001	0.0001	0.0007	0.0004	3.688e-05	0	8.941e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	509.21	40	chr9	137022119	.	G	T	509.21	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.68;DP=648;ExcessHet=0.1128;FS=1.828;InbreedingCoeff=0.1347;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.37;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,6:12:99:0|1:137022119_G_T:226,0,234:137022119	18	0	2	1	.
chr9	137184020	137184020	G	A	intronic	ANAPC2	.	.	.	.	.	447	1073	2	0	0	2	0.000931099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs117440630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0075	0.0004	0.0004	0.0057	0.0050	0	0	0	0	0.0075	0.0008	0	0.0003	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	490.34	16	chr9	137184020	.	G	A	490.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.71;DP=412;ExcessHet=0.0000;FS=3.299;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.81;ReadPosRankSum=-1.019e+00;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,14:19:99:504,0,118	19	0	1	1	.
chr9	137224472	137224472	T	C	upstream	CYSRT1	dist=702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.07	3	chr9	137224472	.	T	C	48.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0951;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.64;MQRankSum=-2.287e+00;QD=4.81;ReadPosRankSum=-1.400e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:137224472_T_C:60,0,321:137224472	18	0	1	2	.
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chr9	137224489	137224490	AG	-	upstream	CYSRT1	dist=684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.15	3	chr9	137224488	.	CAG	C	51.15	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.25;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.68;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:137224472_T_C:63,0,288:137224472	18	0	1	2	C
chr9	137224493	137224493	-	CA	upstream	CYSRT1	dist=681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.03	3	chr9	137224493	.	G	GCA	51.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0977;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.25;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.67;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:137224472_T_C:63,0,288:137224472	18	0	1	2	C
chr9	137247357	137247357	G	A	intronic	FAM166A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs538728788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0.0023	0.0008	0	0.0002	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	60.89	1	chr9	137247357	.	G	A	60.89	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.385;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0680;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:70:0|1:137247342_G_A:73,0,70:137247342	19	0	1	1	.
chr9	137352913	137352913	C	0	intronic	EXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1809.3	12	chr9	137352913	.	C	T,*	1809.3	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.19;DP=220;ExcessHet=3.2961;FS=3.722;InbreedingCoeff=-0.1608;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.91;ReadPosRankSum=-5.250e-01;SOR=0.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,0:11:99:181,0,131,196,149,345	10	1	9	0	.
chr9	137441859	137441859	G	T	upstream	ENTPD8	dist=502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969808177	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	2.632e-05	2.627e-05	3.859e-05	1.347e-05	5.886e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.886e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	72.34	20	chr9	137441859	.	G	T	72.34	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1763;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.47;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	9	0	1	11	.
chr9	137565308	137565308	A	0	intronic	DPH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	101.29	.	chr9	137565308	.	A	ACT,*	101.29	.	AC=1,13;AF=0.028,0.361;AN=36;BaseQRankSum=0.744;DP=240;ExcessHet=0.0008;FS=22.246;InbreedingCoeff=0.4688;MLEAC=1,13;MLEAF=0.028,0.361;MQ=58.21;MQRankSum=0.566;QD=1.16;ReadPosRankSum=-2.189e+00;SOR=3.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,4:13:0:.:.:149,160,175,0,14,0	9	0	1	3	.
chr9	137713269	137713269	-	TT	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	298.82	1	chr9	137713263	.	ATTTTTT	ATTTTTTTT,ATTTT,A	298.82	.	AC=1,1,2;AF=0.063,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=27;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2221;MLEAC=2,2,4;MLEAF=0.125,0.125,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.90;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:197,197,197,197,197,197,15,15,15,0	5	0	1	13	.
chr9	137713268	137713269	TT	-	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	298.82	1	chr9	137713263	.	ATTTTTT	ATTTTTTTT,ATTTT,A	298.82	.	AC=1,1,2;AF=0.063,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=27;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2221;MLEAC=2,2,4;MLEAF=0.125,0.125,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.90;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:197,197,197,197,197,197,15,15,15,0	5	0	1	13	C
chr9	137713264	137713269	TTTTTT	-	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297389422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0005	0.0004	0.0007	0.0063	0.0004	0.0004	0.0043	0.0036	0.0004	0	0.0004	0.0015	0.0063	0	0	0.0001	0.0015	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	298.82	1	chr9	137713263	.	ATTTTTT	ATTTTTTTT,ATTTT,A	298.82	.	AC=1,1,2;AF=0.063,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=27;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2221;MLEAC=2,2,4;MLEAF=0.125,0.125,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.90;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:197,197,197,197,197,197,15,15,15,0	5	0	1	13	C
chr9	138102531	138102531	A	G	intronic	CACNA1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	330.62	9	chr9	138102531	.	A	G	330.62	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=0.189;DP=189;ExcessHet=7.5380;FS=24.319;InbreedingCoeff=-0.4225;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.48;ReadPosRankSum=-1.000e-01;SOR=4.580	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:46:46,0,64	7	0	10	4	.
chr9	138119003	138119003	G	A	intronic	CACNA1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1379688728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	191.5	1	chr9	138119003	.	G	A	191.5	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3450;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=31.92;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:214,18,0	17	1	0	3	C
chr10	46947	46949	GCA	-	UTR3	TUBB8	NM_177987:c.*110_*108delTGC	.	.	Oocyte maturation defect 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194712223	2.002e-05	1.199e-05	2.819e-05	1.268e-05	0.0005	1.041e-05	6.82e-06	1.47e-05	1.018e-05	0	0	0	0	0	0.0005	2.957e-05	0	0	1.41e-05	1.32e-05	1.359e-05	1.465e-05	3.052e-05	2.34e-06	8.8e-07	5.06e-06	1.9e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.052e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	103.59	3	chr10	46946	.	CGCA	C	103.59	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0644;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=40.00;MQRankSum=0.00;QD=17.27;ReadPosRankSum=-1.440e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	20	0	1	0	.
chr10	289274	289274	T	-	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	1231.76	2	chr10	289271	.	GTTT	GTT,G,*	1231.76	.	AC=18,1,2;AF=0.750,0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5289;MLEAC=27,2,2;MLEAF=1.00,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.78;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:135,15,0,135,15,135,135,15,135,135	1	8	1	9	.
chr10	289272	289274	TTT	-	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	1231.76	2	chr10	289271	.	GTTT	GTT,G,*	1231.76	.	AC=18,1,2;AF=0.750,0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5289;MLEAC=27,2,2;MLEAF=1.00,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.78;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:135,15,0,135,15,135,135,15,135,135	1	8	1	9	C
chr10	289271	289274	GTTT	0	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	1231.76	2	chr10	289271	.	GTTT	GTT,G,*	1231.76	.	AC=18,1,2;AF=0.750,0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5289;MLEAC=27,2,2;MLEAF=1.00,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.78;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:135,15,0,135,15,135,135,15,135,135	1	8	1	9	C
chr10	667197	667197	T	C	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757474292	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0	0	0	3.954e-05	3.943e-05	7.721e-05	0	7.358e-05	1.719e-05	1.132e-05	2.849e-05	1.86e-05	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	7.358e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.09	6	chr10	667197	.	T	C	63.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0452;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:75,0,67	17	0	1	3	C
chr10	1010229	1010229	C	0	intronic	GTPBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1963.81	4	chr10	1010229	.	C	T,*	1963.81	.	AC=13,5;AF=0.361,0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=219;ExcessHet=6.9259;FS=2.850;InbreedingCoeff=-0.2887;MLEAC=14,6;MLEAF=0.389,0.167;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=12.43;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,8,0:11:60:.:.:236,0,60,243,84,327	3	3	7	3	.
chr10	1042681	1042681	C	A	exonic	IDI1	.	nonsynonymous SNV	IDI1:NM_001317957:exon3:c.G230T:p.R77L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.455	M	.	.	-0.031	T	0.451	T	0.949	2.076	12.90	4.5	2.172	1.666	17.565	0.438	0.0231426069282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.129	0.47320	T	0.225	0.25514	T	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.08	0.57402	M	.	.	.	-5.13	0.89833	D	0.748	0.74735	-0.0311	0.81607	T	0.451	0.78497	T	9	0.6410034	0.69056	D	0.023143	0.46083	T	0.438	0.74235	0.546	0.66015	0.485776496936	0.48210	0.8143534831201408	0.81391	1.71623382196	0.90501	0.551358222961	0.46049	T	0.352491	0.71992	T	0.362202	0.87422	D	0.282501	0.87259	D	0.982598006725311	0.74586	D	0.966103	0.87589	D	0.8834416	0.89952	0.4324163	0.66828	0.8834416	0.89954	0.4324163	0.66828	-9.664	0.84905	D	.	.	0.165	0.40180	B	.;.;.	.;.;.	4.323204	0.66182	24.9	0.98560986662540329	0.42973	0.87043	0.46466	D	AEFDBI	0.541932	0.55788	D	0.316202522074733	0.56978	3.863778	0.156917150034923	0.47509	2.980108	0.999999999999971	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.5	4.5	0.54382	1.331000	0.33398	7.612000	0.61951	0.530000	0.24713	0.272000	0.25065	1.000000	0.68203	0.045000	0.14751	0.0:1.0:0.0:0.0	17.565	0.87814	624	0.65661	NUDIX hydrolase domain|NUDIX hydrolase domain;.;NUDIX hydrolase domain|NUDIX hydrolase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	529.98	36	chr10	1042681	.	C	A	529.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.821;DP=759;ExcessHet=0.0000;FS=0.952;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.91;ReadPosRankSum=0.927;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,26:67:99:544,0,909	20	0	1	0	.
chr10	1396771	1396771	T	0	intronic	ADARB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	876.74	3	chr10	1396771	.	T	C,*	876.74	.	AC=8,2;AF=0.800,0.200;AN=10;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5073;MLEAC=21,3;MLEAF=1.00,0.300;MQ=49.15;QD=25.53;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:1396771_T_C:260,18,0,260,18,260:1396771	0	4	0	16	.
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chr10	3120372	3120379	TGTGTGTG	0	intronic	PFKP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	298.93	2	chr10	3120372	.	TGTGTGTG	T,*	298.93	.	AC=6,6;AF=0.333,0.333;AN=18;BaseQRankSum=1.28;DP=22;ExcessHet=0.0197;FS=3.332;MLEAC=10,8;MLEAF=0.556,0.444;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.99;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1,0:5:30:1|0:3120368_G_A:30,0,165,42,168,210:3120368	2	2	2	12	C
chr10	3168948	3168955	ACACACAC	-	intronic	PITRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	822.78	49	chr10	3168915	.	TACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC	T,TACACACACACACACACACACACACACACACAC,TACAC,TACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACACACACACAC	822.78	.	AC=4,2,3,2,2;AF=0.182,0.091,0.136,0.091,0.091;AN=22;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5278;MLEAC=7,2,5,3,2;MLEAF=0.318,0.091,0.227,0.136,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.53;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,2,0,4,0,0:6:66:.:.:248,170,246,254,214,292,79,0,84,66,254,214,292,84,292,254,214,292,84,292,292	4	1	1	10	.
chr10	3168920	3168955	ACACACACACACACACACACACACACACACACACAC	-	intronic	PITRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	822.78	49	chr10	3168915	.	TACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC	T,TACACACACACACACACACACACACACACACAC,TACAC,TACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACACACACACAC	822.78	.	AC=4,2,3,2,2;AF=0.182,0.091,0.136,0.091,0.091;AN=22;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5278;MLEAC=7,2,5,3,2;MLEAF=0.318,0.091,0.227,0.136,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.53;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,2,0,4,0,0:6:66:.:.:248,170,246,254,214,292,79,0,84,66,254,214,292,84,292,254,214,292,84,292,292	4	1	1	10	C
chr10	5762512	5762512	-	T	intronic	TASOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	10282.42	33	chr10	5762511	.	GT	G,TT,GTT	10282.42	.	AC=1,35,1;AF=0.024,0.833,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.720;DP=422;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1,34,1;MLEAF=0.024,0.810,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.49;ReadPosRankSum=0.488;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,7,0:7:21:1|1:5762492_A_G:315,315,315,21,21,0,315,315,21,315:5762492	0	0	0	0	.
chr10	5811961	5811961	-	A	intronic	GDI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5315.68	47	chr10	5811960	.	TA	T,TAA	5315.68	.	AC=18,4;AF=0.429,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.109;DP=1297;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=18,4;MLEAF=0.429,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.30;ReadPosRankSum=0.574;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11,2:24:99:224,0,205,242,179,524	0	0	17	0	.
chr10	7188543	7188543	C	T	intronic	SFMBT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs755159219	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	0	0	2.109e-05	0	0.0002	4.688e-05	0	3.944e-05	3.941e-05	3.855e-05	4.037e-05	8.82e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	750.98	38	chr10	7188543	.	C	T	750.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.900e-01;DP=732;ExcessHet=0.0000;FS=9.257;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.65;ReadPosRankSum=-9.910e-01;SOR=0.130	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,29:48:99:765,0,502	20	0	1	0	.
chr10	7800506	7800506	A	0	intronic	ATP5F1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	792.82	2	chr10	7800506	.	A	T,*	792.82	.	AC=11,1;AF=0.917,0.083;AN=12;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5333;MLEAC=24,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=60.00;QD=31.71;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,2:5:38:1|0:7800505_TA_T:187,55,38,74,0,64:7800505	0	5	0	15	.
chr10	8064270	8064270	-	T	intronic	GATA3	.	.	.	Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3752.94	17	chr10	8064268	.	GTT	G,GT,GTTTT,GTTT	3752.94	.	AC=2,19,1,2;AF=0.048,0.452,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.060;DP=451;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2398;MLEAC=2,19,1,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.06;ReadPosRankSum=0.085;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,12,0,0:17:81:266,281,398,0,117,81,281,398,117,398,281,398,117,398,398	5	0	0	0	.
chr10	8064299	8064302	TTTC	0	intronic	GATA3	.	.	.	Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	128.05	11	chr10	8064299	.	TTTC	*,T	128.05	.	AC=3,3;AF=0.075,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=182;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7452;MLEAC=3,2;MLEAF=0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.40;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=3.442	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,1:8:19:288,19,134,272,0,269	17	1	0	1	C
chr10	8073706	8073706	-	A	intronic	GATA3	.	.	.	Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2067.83	31	chr10	8073705	.	TA	T,TAA	2067.83	.	AC=18,3;AF=0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.419;DP=693;ExcessHet=54.0936;FS=1.309;InbreedingCoeff=-0.9683;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.60;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4,3:22:49:49,0,252,49,186,330	0	0	18	0	C
chr10	11005261	11005261	-	GA	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2889.1	12	chr10	11005255	.	GGAGAGA	GGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGA,GGAGA,GGAGAGAGAGA,GGA,G	2889.1	.	AC=4,3,5,5,4,2;AF=0.095,0.071,0.119,0.119,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=2.1081;FS=6.698;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=4,3,4,5,4,2;MLEAF=0.095,0.071,0.095,0.119,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.79;ReadPosRankSum=0.227;SOR=1.690	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,0,2,4,0,0:9:23:.:.:153,167,268,167,268,268,110,190,190,178,0,110,110,23,120,167,268,268,190,110,268,167,268,268,190,110,268,268	4	0	3	0	.
chr10	11005261	11005261	-	GAGAGA	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2889.1	12	chr10	11005255	.	GGAGAGA	GGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGA,GGAGA,GGAGAGAGAGA,GGA,G	2889.1	.	AC=4,3,5,5,4,2;AF=0.095,0.071,0.119,0.119,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=2.1081;FS=6.698;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=4,3,4,5,4,2;MLEAF=0.095,0.071,0.095,0.119,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.79;ReadPosRankSum=0.227;SOR=1.690	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,0,2,4,0,0:9:23:.:.:153,167,268,167,268,268,110,190,190,178,0,110,110,23,120,167,268,268,190,110,268,167,268,268,190,110,268,268	4	0	3	0	C
chr10	11005260	11005261	GA	-	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2889.1	12	chr10	11005255	.	GGAGAGA	GGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGA,GGAGA,GGAGAGAGAGA,GGA,G	2889.1	.	AC=4,3,5,5,4,2;AF=0.095,0.071,0.119,0.119,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=2.1081;FS=6.698;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=4,3,4,5,4,2;MLEAF=0.095,0.071,0.095,0.119,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.79;ReadPosRankSum=0.227;SOR=1.690	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,0,2,4,0,0:9:23:.:.:153,167,268,167,268,268,110,190,190,178,0,110,110,23,120,167,268,268,190,110,268,167,268,268,190,110,268,268	4	0	3	0	C
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chr10	11967549	11967549	-	T	intronic	UPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1724.98	7	chr10	11967546	.	GTTT	GT,GTT,GTTTT,G	1724.98	.	AC=6,12,6,3;AF=0.150,0.300,0.150,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-4.080e-01;DP=596;ExcessHet=3.1640;FS=5.153;InbreedingCoeff=-0.2016;MLEAC=4,13,6,3;MLEAF=0.100,0.325,0.150,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.76;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=1.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4,2,0:12:32:38,67,187,0,111,105,32,150,63,156,67,187,111,150,187	1	0	4	1	.
chr10	12189896	12189896	T	-	intronic	NUDT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	311.52	0	chr10	12189894	.	ATT	AT,A	311.52	.	AC=3,3;AF=0.500,0.500;AN=6;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4762;MLEAC=8,8;MLEAF=1.00,1.00;MQ=60.00;QD=31.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:34:137,73,59,43,0,34	0	1	0	18	.
chr10	12571169	12571169	A	T	intronic	CAMK1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7667	1286.59	2	chr10	12571169	.	A	G,T	1286.59	.	AC=21,2;AF=0.700,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=60;ExcessHet=0.5718;FS=1.276;InbreedingCoeff=0.0313;MLEAC=26,2;MLEAF=0.867,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.39;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0:9:56:56,0,121,74,130,205	1	8	5	6	.
chr10	12929263	12929264	AA	-	intronic	CCDC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	333.67	18	chr10	12929261	.	CAAA	C,CA	333.67	.	AC=5,1;AF=0.625,0.125;AN=8;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=11,3;MLEAF=1.00,0.375;MQ=60.00;QD=32.24;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:29:160,61,47,44,0,29	1	2	0	17	.
chr10	13191567	13191567	-	AAGC	intronic	MCM10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1156.73	3	chr10	13191563	.	TAAGC	T,TAAGCAAGC	1156.73	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.967;DP=160;ExcessHet=0.0944;FS=2.336;InbreedingCoeff=0.2245;MLEAC=10,1;MLEAF=0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.54;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:225,15,0,225,15,225	12	3	5	0	.
chr10	13210314	13210314	-	A	UTR3	MCM10	NM_018518:c.*1004_*1005insA;NM_182751:c.*1004_*1005insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	456.66	4	chr10	13210313	.	CA	CAA,C	456.66	.	AC=6,2;AF=0.250,0.083;AN=24;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6072;MLEAC=9,2;MLEAF=0.375,0.083;MQ=60.00;QD=29.60;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:13210309_T_C:250,18,0,250,18,250:13210309	8	3	0	9	C
chr10	13335982	13335982	-	AA	intronic	SEPHS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1007.91	10	chr10	13335980	.	CAA	CA,CAAAA,C	1007.91	.	AC=13,2,3;AF=0.342,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.090;DP=182;ExcessHet=5.5644;FS=2.993;InbreedingCoeff=-0.2391;MLEAC=14,2,1;MLEAF=0.368,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.39;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.457	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,8,0,0:9:6:142,6,0,145,23,163,145,23,163,163	4	2	8	2	.
chr10	13496931	13496931	-	AAA	intronic	BEND7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7315.25	25	chr10	13496928	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,C	7315.25	.	AC=6,7,11,9,2,1;AF=0.143,0.167,0.262,0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=783;ExcessHet=1.7912;FS=1.015;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=6,7,11,9,2,1;MLEAF=0.143,0.167,0.262,0.214,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.535	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,2,9,7,0,0:19:64:304,312,347,305,326,437,89,124,64,79,129,172,126,0,172,312,347,326,124,172,347,312,347,326,124,172,347,347	0	0	0	0	.
chr10	13528578	13528584	GGCGGCA	0	UTR5	BEND7	NM_001370075:c.-45_-51delins0;NM_001378151:c.-45_-51delins0;NM_001369863:c.-45_-51delins0;NM_001378149:c.-45_-51delins0;NM_001378150:c.-45_-51delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	4407.13	9	chr10	13528578	.	GGCGGCA	G,*	4407.13	.	AC=6,34;AF=0.143,0.810;AN=42;DP=272;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7914;MLEAC=5,35;MLEAF=0.119,0.833;MQ=60.00;QD=18.44;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8:8:24:361,361,361,24,24,0	1	3	0	0	C
chr10	13597798	13597798	-	T	intronic	PRPF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	74.22	14	chr10	13597797	.	AT	A,ATT	74.22	.	AC=2,3;AF=0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.464;DP=200;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1634;MLEAC=2,3;MLEAF=0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.39;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0:10:22:22,0,170,46,176,222	16	0	2	0	.
chr10	13605581	13605581	A	-	intronic	PRPF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1315.29	4	chr10	13605579	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1315.29	.	AC=5,14,5,2;AF=0.125,0.350,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=224;ExcessHet=1.5101;FS=4.622;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=5,14,4,2;MLEAF=0.125,0.350,0.100,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0,0:6:48:91,48,61,58,0,72,102,60,71,121,102,60,71,121,121	2	0	1	1	C
chr10	13605581	13605581	-	A	intronic	PRPF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1315.29	4	chr10	13605579	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1315.29	.	AC=5,14,5,2;AF=0.125,0.350,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=224;ExcessHet=1.5101;FS=4.622;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=5,14,4,2;MLEAF=0.125,0.350,0.100,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0,0:6:48:91,48,61,58,0,72,102,60,71,121,102,60,71,121,121	2	0	1	1	C
chr10	13605581	13605581	-	AA	intronic	PRPF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1315.29	4	chr10	13605579	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1315.29	.	AC=5,14,5,2;AF=0.125,0.350,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=224;ExcessHet=1.5101;FS=4.622;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=5,14,4,2;MLEAF=0.125,0.350,0.100,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0,0:6:48:91,48,61,58,0,72,102,60,71,121,102,60,71,121,121	2	0	1	1	C
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chr10	14819799	14819799	G	A	UTR3	CDNF	NM_001029954:c.*181C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs147675770	0.0009	0.0003	0.0010	0.0007	0.0123	0.0008	0.0008	0.0112	0.0108	0	0	0	0.0123	0	0	3.808e-06	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0031	7.574e-05	6.279e-05	0.0019	0.0016	0	0	6.541e-05	0	0.0031	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	137.05	9	chr10	14819799	.	G	A	137.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.744;DP=181;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.58;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:151,0,107	20	0	1	0	.
chr10	14826089	14826098	AAGAAGAAGC	0	intronic	CDNF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	44.89	2	chr10	14826089	.	AAGAAGAAGC	A,*	44.89	.	AC=1,2;AF=0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2494;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:56:56,0,117,68,123,191	17	0	1	2	C
chr10	14826092	14826098	AAGAAGC	0	intronic	CDNF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	60.4	2	chr10	14826092	.	AAGAAGC	*,A	60.4	.	AC=3,1;AF=0.094,0.031;AN=32;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4659;MLEAC=3,2;MLEAF=0.094,0.063;MQ=60.00;QD=12.08;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:56:146,73,117,70,0,56	14	1	0	5	C
chr10	14828844	14828845	AA	-	intronic	CDNF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.676e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	139.98	1	chr10	14828843	.	TAA	T,TA	139.98	.	AC=1,1;AF=0.056,0.056;AN=18;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4506;MLEAC=2,2;MLEAF=0.111,0.111;MQ=60.00;QD=28.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:45:152,78,73,59,0,45	8	0	0	12	C
chr10	14828845	14828845	A	-	intronic	CDNF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	139.98	1	chr10	14828843	.	TAA	T,TA	139.98	.	AC=1,1;AF=0.056,0.056;AN=18;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4506;MLEAC=2,2;MLEAF=0.111,0.111;MQ=60.00;QD=28.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:45:152,78,73,59,0,45	8	0	0	12	C
chr10	14934330	14934330	A	-	intronic	DCLRE1C	.	.	.	Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, Athabascan type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	693.09	20	chr10	14934327	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	693.09	.	AC=7,5,1;AF=0.167,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.323;DP=443;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4490;MLEAC=7,5,1;MLEAF=0.167,0.119,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.332;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,7,0:16:99:110,134,277,0,142,122,134,277,142,277	8	0	7	0	.
chr10	14934330	14934330	-	A	intronic	DCLRE1C	.	.	.	Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, Athabascan type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	693.09	20	chr10	14934327	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	693.09	.	AC=7,5,1;AF=0.167,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.323;DP=443;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4490;MLEAC=7,5,1;MLEAF=0.167,0.119,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.332;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,7,0:16:99:110,134,277,0,142,122,134,277,142,277	8	0	7	0	C
chr10	15094478	15094478	T	-	downstream	RPP38-DT	dist=907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	112.79	1	chr10	15094476	.	ATT	AT,A	112.79	.	AC=2,1;AF=0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2580;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.11;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:48:88,94,151,0,57,48	12	1	0	7	.
chr10	15109280	15109283	TCTT	-	intronic	NMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	431.94	34	chr10	15109279	.	GTCTT	G	431.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.670;DP=737;ExcessHet=0.0000;FS=3.024;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.82;ReadPosRankSum=-2.358e+00;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,13:44:99:446,0,1253	20	0	1	0	.
chr10	15659213	15659213	A	0	intronic	ITGA8	.	.	.	Renal hypodysplasia/aplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	89.92	12	chr10	15659213	.	A	T,*	89.92	.	AC=2,18;AF=0.056,0.500;AN=36;DP=153;ExcessHet=1.9883;FS=2.365;InbreedingCoeff=-0.0892;MLEAC=1,21;MLEAF=0.028,0.583;MQ=60.00;QD=0.90;SOR=0.345	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4:5:30:0|1:15659212_TA_T:165,168,210,0,42,30:15659212	3	1	0	3	.
chr10	16695158	16695158	G	0	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	463	930	5	1	123	130	0.00374933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	857.01	108	chr10	16695158	.	G	GC,*	857.01	.	AC=1,3;AF=0.036,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-2.541e+00;DP=2490;ExcessHet=0.6776;FS=6.074;InbreedingCoeff=-0.2312;MLEAC=1,4;MLEAF=0.036,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.57;ReadPosRankSum=3.27;SOR=0.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:68,0,14:82:69:69,272,2152,0,1880,1842	10	0	1	7	.
chr10	16899143	16899143	T	C	exonic	CUBN	.	synonymous SNV	CUBN:NM_001081:exon54:c.A8451G:p.R2817R,	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1667	571.2	83	chr10	16899143	.	T	C	571.2	.	AC=7;AF=0.167;AN=42;BaseQRankSum=-3.469e+00;DP=1325;ExcessHet=2.5830;FS=111.261;InbreedingCoeff=-0.2060;MLEAC=7;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.96;ReadPosRankSum=1.22;SOR=10.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,26:101:99:138,0,1550	14	0	7	0	.
chr10	17115248	17115248	A	-	intronic	CUBN	.	.	.	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	2293.95	7	chr10	17115243	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAA,C	2293.95	.	AC=8,11,4,3,1;AF=0.211,0.289,0.105,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=2.835;InbreedingCoeff=0.7071;MLEAC=9,11,3,3,1;MLEAF=0.237,0.289,0.079,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.42;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.952	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0:5:15:208,208,208,15,15,0,208,208,15,208,208,208,15,208,208,208,208,15,208,208,208	5	2	1	2	C
chr10	17454311	17454311	C	A	UTR5	ST8SIA6	NM_001345961:c.-122835G>T;NM_001004470:c.-56G>T	.	.	.	.	462	1055	4	1	0	6	0.00283554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279522881	0.0008	0.0002	0.0012	0.0005	0.0172	0.0005	0.0005	0.0056	0.0044	0	0	0	0.0077	0	0.0172	0	0.0011	0.0101	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0046	0.0002	0.0002	0.0031	0.0026	7.288e-05	0	0.0001	0	0.0014	0	0	7.534e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	169.75	3	chr10	17454311	.	C	A	169.75	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.494;DP=153;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.32;ReadPosRankSum=-7.090e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:148,0,124	17	0	2	2	.
chr10	17705906	17705906	-	A	intronic	STAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	568.99	9	chr10	17705905	.	CA	C,CAA	568.99	.	AC=9,3;AF=0.250,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=196;ExcessHet=4.5950;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2211;MLEAC=11,4;MLEAF=0.306,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.94;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:29:79,0,29,85,41,126	7	0	8	3	.
chr10	17840906	17840906	T	C	intronic	MRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	2.736e-05	2.704e-05	2.474e-05	2.955e-05	0.0001	1.666e-05	1.362e-05	5.673e-05	4.189e-05	0	0	0	0	0	0	2.02e-05	6.104e-05	0.0001	6.565e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	168.01	11	chr10	17840906	.	T	C	168.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.330e-01;DP=274;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0265;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.80;ReadPosRankSum=-1.000e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:182,0,184	20	0	1	0	.
chr10	18536263	18536275	TTTTTTTTTTTGG	0	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	562	949	1	1	9	12	0.00157812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	267.53	16	chr10	18536263	.	TTTTTTTTTTTGG	T,*	267.53	.	AC=4,2;AF=0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.056;DP=245;ExcessHet=0.0027;FS=3.267;InbreedingCoeff=0.4935;MLEAC=4,3;MLEAF=0.125,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.11;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5,0:13:43:43,0,132,67,146,213	12	1	2	5	.
chr10	18539744	18539745	TT	-	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*20_*21delTT;NM_201572:c.*20_*21delTT;NM_201571:c.*20_*21delTT;NM_201597:c.*20_*21delTT;NM_201593:c.*20_*21delTT;NM_201596:c.*20_*21delTT;NM_000724:c.*20_*21delTT;NM_001330060:c.*20_*21delTT;NM_201590:c.*20_*21delTT;NM_201570:c.*20_*21delTT	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24563.68	52	chr10	18539740	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,GTT,G	24563.68	.	AC=11,16,1,1;AF=0.262,0.381,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=1737;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=11,16,1,1;MLEAF=0.262,0.381,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.06;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:10,10,13,6,0:39:59:784,121,799,59,0,117,271,779,76,1077,435,858,227,1010,1128	0	0	4	0	C
chr10	18539745	18539745	T	-	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*21delT;NM_201572:c.*21delT;NM_201571:c.*21delT;NM_201597:c.*21delT;NM_201593:c.*21delT;NM_201596:c.*21delT;NM_000724:c.*21delT;NM_001330060:c.*21delT;NM_201590:c.*21delT;NM_201570:c.*21delT	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24563.68	52	chr10	18539740	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,GTT,G	24563.68	.	AC=11,16,1,1;AF=0.262,0.381,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=1737;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=11,16,1,1;MLEAF=0.262,0.381,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.06;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:10,10,13,6,0:39:59:784,121,799,59,0,117,271,779,76,1077,435,858,227,1010,1128	0	0	4	0	C
chr10	18539743	18539745	TTT	-	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*19_*21delTTT;NM_201572:c.*19_*21delTTT;NM_201571:c.*19_*21delTTT;NM_201597:c.*19_*21delTTT;NM_201593:c.*19_*21delTTT;NM_201596:c.*19_*21delTTT;NM_000724:c.*19_*21delTTT;NM_001330060:c.*19_*21delTTT;NM_201590:c.*19_*21delTTT;NM_201570:c.*19_*21delTTT	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24563.68	52	chr10	18539740	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,GTT,G	24563.68	.	AC=11,16,1,1;AF=0.262,0.381,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=1737;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=11,16,1,1;MLEAF=0.262,0.381,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.06;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:10,10,13,6,0:39:59:784,121,799,59,0,117,271,779,76,1077,435,858,227,1010,1128	0	0	4	0	C
chr10	18539741	18539745	TTTTT	-	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*17_*21delTTTTT;NM_201572:c.*17_*21delTTTTT;NM_201571:c.*17_*21delTTTTT;NM_201597:c.*17_*21delTTTTT;NM_201593:c.*17_*21delTTTTT;NM_201596:c.*17_*21delTTTTT;NM_000724:c.*17_*21delTTTTT;NM_001330060:c.*17_*21delTTTTT;NM_201590:c.*17_*21delTTTTT;NM_201570:c.*17_*21delTTTTT	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278234237	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	3.446e-05	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	6.593e-05	0.0001	0.0006	0	1.356e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24563.68	52	chr10	18539740	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,GTT,G	24563.68	.	AC=11,16,1,1;AF=0.262,0.381,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=1737;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=11,16,1,1;MLEAF=0.262,0.381,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.06;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:10,10,13,6,0:39:59:784,121,799,59,0,117,271,779,76,1077,435,858,227,1010,1128	0	0	4	0	C
chr10	20841402	20841402	A	G	intronic	NEBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202398006	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.61	1	chr10	20841402	.	A	G	31.61	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.27;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	16	.
chr10	21036346	21036346	C	T	intronic	NEBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974706335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.51	48	chr10	21036346	.	C	T	60.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.108;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1230;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.64;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,95	14	0	1	6	C
chr10	21074036	21074036	C	T	intronic	NEBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs544230849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.938e-05	3.856e-05	4.034e-05	6.54e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.54e-05	0	0	0	0.0034	4.412e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	107.46	1	chr10	21074036	.	C	T	107.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:118,0,28	15	0	1	5	C
chr10	21673320	21673320	T	-	intronic	MLLT10	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2799.65	21	chr10	21673318	.	CTT	C,CT	2799.65	.	AC=6,18;AF=0.150,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=417;ExcessHet=3.7791;FS=9.301;InbreedingCoeff=-0.2213;MLEAC=5,18;MLEAF=0.125,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.24;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=1.090	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,9:15:65:118,135,226,0,91,65	2	0	0	1	.
chr10	22539909	22539910	GA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	39.37	37	chr10	22539909	.	GA	*,G	39.37	.	AC=28,1;AF=0.667,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=850;ExcessHet=1.3217;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=28,1;MLEAF=0.667,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.07;ReadPosRankSum=-1.803e+00;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,27,0:28:49:1|1:22539904_AGAGAGAGG_A:646,49,0,649,78,679:22539904	2	10	8	0	.
chr10	22539911	22539914	GGGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	30.4	44	chr10	22539911	.	GGGA	G,*	30.4	.	AC=1,28;AF=0.024,0.667;AN=42;BaseQRankSum=0.667;DP=874;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0026;MLEAC=1,28;MLEAF=0.024,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.05;ReadPosRankSum=-1.623e+00;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,27:28:87:1|1:22539904_AGAGAGAGG_A:1134,977,941,87,89,0:22539904	2	0	1	0	C
chr10	22539912	22539914	GGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	5025.93	37	chr10	22539912	.	GGA	*,G,AGA	5025.93	.	AC=28,10,1;AF=0.667,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.061;DP=878;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=28,10,1;MLEAF=0.667,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.35;ReadPosRankSum=0.606;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,27,0,0:28:87:1|1:22539904_AGAGAGAGG_A:1134,87,0,977,89,941,977,89,941,941:22539904	0	10	1	0	C
chr10	22563776	22563776	T	C	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.79	14	chr10	22563776	.	T	C	32.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	C
chr10	26513705	26513705	-	TT	intronic	APBB1IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8995.93	38	chr10	26513704	.	AT	A,ATT,ATTT	8995.93	.	AC=15,8,2;AF=0.357,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=1152;ExcessHet=6.4157;FS=0.566;InbreedingCoeff=-0.2379;MLEAC=15,8,2;MLEAF=0.357,0.190,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.27;ReadPosRankSum=0.066;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,20,0,0:33:99:398,0,236,437,297,734,437,297,734,734	2	2	8	0	.
chr10	26735000	26735000	C	A	intronic	PDSS1	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs184672511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	6.536e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	84.83	2	chr10	26735000	.	C	A	84.83	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=127;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0621;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.60;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:98:98,0,180	20	0	1	0	.
chr10	27119477	27119477	A	G	intronic	YME1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.697e-05	0	0	0.0001	0	1.529e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs770151679	2.219e-05	2.394e-05	1.794e-05	2.648e-05	0.0002	1.606e-05	1.374e-05	6.746e-05	4.537e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0002	1.537e-05	3.364e-05	0	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1012.98	34	chr10	27119477	.	A	G	1012.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=759;ExcessHet=0.0000;FS=1.008;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.07;ReadPosRankSum=-4.060e-01;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,36:72:99:1027,0,955	20	0	1	0	.
chr10	27681924	27681924	G	0	intronic	MKX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	53.94	10	chr10	27681924	.	G	GA,*	53.94	.	AC=2,2;AF=0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=87;ExcessHet=0.8560;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0879;MLEAC=3,3;MLEAF=0.094,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.45;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:7:32:32,0,78,48,78,131	12	0	2	5	.
chr10	27985217	27985217	-	AA	intronic	ARMC4	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 23, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2385.04	35	chr10	27985216	.	CA	C,CAAA	2385.04	.	AC=12,4;AF=0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.626;DP=680;ExcessHet=10.5502;FS=5.531;InbreedingCoeff=-0.4312;MLEAC=11,4;MLEAF=0.262,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.34;ReadPosRankSum=-9.000e-02;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0:8:54:54,0,106,69,115,185	6	0	12	0	.
chr10	33182837	33182837	-	CACACACACACA	intronic	NRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3333.47	12	chr10	33182833	.	GCACA	GCA,G,GCACACACACACACACA,GCGCACACACACACACACA,GCACACACA,GCGCACACACACACACACACA	3333.47	.	AC=15,2,1,2,1,1;AF=0.357,0.048,0.024,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.225;DP=336;ExcessHet=15.5231;FS=0.606;InbreedingCoeff=-0.5003;MLEAC=15,2,1,2,1,1;MLEAF=0.357,0.048,0.024,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=-5.300e-01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,7,0,0,3,0:10:99:415,416,418,126,126,104,416,418,126,418,416,418,126,418,418,291,293,0,293,293,285,416,418,126,418,418,293,418	2	1	13	0	.
chr10	33182837	33182837	-	CACA	intronic	NRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3333.47	12	chr10	33182833	.	GCACA	GCA,G,GCACACACACACACACA,GCGCACACACACACACACA,GCACACACA,GCGCACACACACACACACACA	3333.47	.	AC=15,2,1,2,1,1;AF=0.357,0.048,0.024,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.225;DP=336;ExcessHet=15.5231;FS=0.606;InbreedingCoeff=-0.5003;MLEAC=15,2,1,2,1,1;MLEAF=0.357,0.048,0.024,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=-5.300e-01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,7,0,0,3,0:10:99:415,416,418,126,126,104,416,418,126,418,416,418,126,418,418,291,293,0,293,293,285,416,418,126,418,418,293,418	2	1	13	0	C
chr10	33195710	33195710	G	A	intronic	NRP1	.	.	.	.	.	455	1063	4	0	0	4	0.00187793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs548366495	0.0010	0.0006	0.0006	0.0012	0.0040	0.0009	0.0008	0.0035	0.0033	0	0.0005	0	0.0001	0	0.0029	0.0003	0.0004	0.0040	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0039	0.0002	0.0002	0.0026	0.0021	9.627e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	75.99	18	chr10	33195710	.	G	A	75.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.238;DP=293;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0251;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:90:90,0,295	20	0	1	0	C
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chr10	34375055	34375055	-	ACAC	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4854.32	11	chr10	34375053	.	AAC	AACAC,A,AACACAC,AACACACAC	4854.32	.	AC=13,9,2,2;AF=0.310,0.214,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=969;ExcessHet=4.5793;FS=0.480;InbreedingCoeff=-0.2155;MLEAC=13,8,2,2;MLEAF=0.310,0.190,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:3,12,0,0,5:20:99:446,150,185,444,233,594,340,133,492,474,241,0,396,391,555	2	0	7	0	C
chr10	34375055	34375055	-	ACACAC	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4854.32	11	chr10	34375053	.	AAC	AACAC,A,AACACAC,AACACACAC	4854.32	.	AC=13,9,2,2;AF=0.310,0.214,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=969;ExcessHet=4.5793;FS=0.480;InbreedingCoeff=-0.2155;MLEAC=13,8,2,2;MLEAF=0.310,0.190,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:3,12,0,0,5:20:99:446,150,185,444,233,594,340,133,492,474,241,0,396,391,555	2	0	7	0	C
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chr10	38012428	38012429	TT	-	intronic	ZNF33A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3270.0	26	chr10	38012425	.	GTTTT	GTT,GTTT,GTTTTT,G	3270.0	.	AC=8,14,3,1;AF=0.190,0.333,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=1242;ExcessHet=20.9642;FS=8.238;InbreedingCoeff=-0.6153;MLEAC=7,13,2,1;MLEAF=0.167,0.310,0.048,0.024;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=8.43;ReadPosRankSum=-4.520e-01;SOR=1.308	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,7,3,0:19:54:74,113,294,0,139,146,54,232,69,218,113,294,139,232,294	0	0	5	0	.
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chr10	38452833	38452833	-	A	downstream	LINC00999	dist=680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1847.42	5	chr10	38452831	.	CAA	CA,C,CAAA	1847.42	.	AC=16,3,2;AF=0.444,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.544;DP=200;ExcessHet=5.0356;FS=5.195;InbreedingCoeff=-0.2028;MLEAC=17,3,2;MLEAF=0.472,0.083,0.056;MQ=57.36;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9,0,0:12:23:168,0,23,176,50,226,176,50,226,226	2	2	9	3	C
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chr10	46383259	46383259	G	A	intronic	ANXA8L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490298771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.328e-05	1.97e-05	1.298e-05	1.359e-05	0.0004	2.21e-06	8.3e-07	6.894e-05	2.882e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	994.13	27	chr10	46383259	.	G	A	994.13	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.17;DP=624;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0508;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=59.17;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,14:49:99:347,0,1193	19	0	2	0	.
chr10	46816125	46816125	C	A	upstream	AGAP13P	dist=415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	32.81	66	chr10	46816125	.	C	A	32.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.854;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0792;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.08;MQRankSum=-1.242e+00;QD=4.10;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:43:43,0,160	15	0	1	5	.
chr10	48222130	48222130	-	TGGA	intronic	FRMPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	4553.68	10	chr10	48222126	.	GTGGA	G,GTGGATGGA	4553.68	.	AC=22,9;AF=0.550,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=162;ExcessHet=0.1022;FS=4.002;InbreedingCoeff=0.2931;MLEAC=22,10;MLEAF=0.550,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.80;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.374	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:216,15,0,216,15,216	2	7	3	1	.
chr10	48306338	48306338	C	G	upstream	MAPK8	dist=301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760873571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0014	0.0011	0.0003	0.0022	0	0.0003	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	112.02	7	chr10	48306338	.	C	G	112.02	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1045;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.40;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:121,0,26	12	0	1	8	.
chr10	48325195	48325195	C	T	intronic	MAPK8	.	.	.	.	.	1216	305	1	0	0	1	0.00163666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs548821742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	0.0003	0.0022	0	0.0003	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	88.19	1	chr10	48325195	.	C	T	88.19	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=41;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1926;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.82;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,112	15	0	2	4	C
chr10	48796375	48796375	C	T	exonic	WDFY4	.	synonymous SNV	WDFY4:NM_001370153:exon24:c.C4335T:p.G1445G	.	.	430	1088	4	0	0	4	0.00183486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.869	T	0.208	T	.	0.274	5.481	2.29	0.580	0.315	8.758	0.199	.	0.0002	.	0.0002	0	0	0	0.0006	0.0003	0	0	3.23e-05	5	154602	rs367590005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0006	0.0004	0	0.0001	0	0	2.02e-05	0.0012	0.0003	0.0005	1.262e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	9.141e-05	7.697e-05	0.0001	0.0001	4.81e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.04762	3410.11	41	chr10	48796375	.	C	T	3410.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.604;DP=982;ExcessHet=0.1072;FS=2.530;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.429;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,77:150:99:1889,0,1671	19	0	2	0	.
chr10	48900085	48900085	G	A	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369514898	1.717e-05	1.565e-05	2.408e-05	1.09e-05	3.449e-05	8.07e-06	5.85e-06	7.38e-06	5.19e-06	0	0	0	3.449e-05	0	0	1.777e-05	7.127e-05	0	5.913e-05	5.906e-05	5.142e-05	6.719e-05	0.0017	3.077e-05	2.21e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0.0017	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	323.98	15	chr10	48900085	.	G	A	323.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.14;DP=397;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.92;ReadPosRankSum=0.146;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:338,0,124	20	0	1	0	C
chr10	48946993	48946993	-	AC	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5523.23	42	chr10	48946991	.	TAC	T,TACAC	5523.23	.	AC=6,14;AF=0.143,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-1.060e-01;DP=1487;ExcessHet=26.8223;FS=3.438;InbreedingCoeff=-0.7002;MLEAC=6,14;MLEAF=0.143,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,2,10:39:99:199,256,1235,0,750,797	2	0	6	0	C
chr10	49168071	49168071	C	G	intronic	TMEM273	.	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs185040857	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	0.0001	0.0001	0.0004	0.0002	0	5.134e-05	0	0	0	0.0010	0.0002	0.0003	5.21e-05	8.536e-05	8.53e-05	0.0001	5.371e-05	0.0002	4.954e-05	3.96e-05	0.0001	7.895e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1192.11	27	chr10	49168071	.	C	G	1192.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.928e+00;DP=570;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.28;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,24:39:99:0|1:49168061_A_C:719,0,424:49168061	19	0	2	0	.
chr10	49621964	49621964	-	AGGGAGGGAGAAGGGAGGGAAGAGGAAGGAGGTGGAAGGAAGAGGGAAGGAGGGAGGGGAGGCAGA	intronic	CHAT	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.604e-06	1.254e-06	0	1.094e-05	9.477e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.477e-06	0	0	2.064e-05	6.111e-05	3.866e-05	0	8.581e-05	0	0	.	.	8.581e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	9951.44	18	chr10	49621964	.	G	GAGGGAGGGAGAAGGGAGGGAAGAGGAAGGAGATGGAAGGAAGAGGGAAGGAGGGAGGGGAGGCAGA,GAGGGAGGGAGAAGGGAGGGAAGAGGAAGGAGGTGGAAGGAAGAGGGAAGGAGGGAGGGGAGGCAGA	9951.44	.	AC=32,1;AF=0.889,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.566;DP=331;ExcessHet=0.0000;FS=7.220;InbreedingCoeff=0.6072;MLEAC=36,1;MLEAF=1.00,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.73;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=2.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:23:.:.:359,23,0,359,24,360	1	16	0	3	.
chr10	49647459	49647459	T	A	intronic	CHAT	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.77	10	chr10	49647459	.	T	A	36.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.35;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	17	C
chr10	49649879	49649879	T	-	intronic	CHAT	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	701.69	3	chr10	49649866	.	ATTTTTTTTTTTTT	A,ATTTTTTTTTTTT,ATTTTTTTTTT	701.69	.	AC=2,3,2;AF=0.143,0.214,0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.180;DP=51;ExcessHet=0.3696;FS=2.935;InbreedingCoeff=0.2187;MLEAC=5,7,3;MLEAF=0.357,0.500,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.76;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,6,0:7:5:0|1:49649844_T_C:206,209,231,0,22,5,209,231,22,231:49649844	2	0	2	14	C
chr10	49649877	49649879	TTT	-	intronic	CHAT	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	701.69	3	chr10	49649866	.	ATTTTTTTTTTTTT	A,ATTTTTTTTTTTT,ATTTTTTTTTT	701.69	.	AC=2,3,2;AF=0.143,0.214,0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.180;DP=51;ExcessHet=0.3696;FS=2.935;InbreedingCoeff=0.2187;MLEAC=5,7,3;MLEAF=0.357,0.500,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.76;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,6,0:7:5:0|1:49649844_T_C:206,209,231,0,22,5,209,231,22,231:49649844	2	0	2	14	C
chr10	49885072	49885073	CT	-	intronic	PARG	.	.	.	.	.	57	78	1	1	89	92	0.0188679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10989.97	34	chr10	49885069	.	CCTCT	CCT,CCTCTCT,C	10989.97	.	AC=18,4,2;AF=0.429,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.166;DP=926;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=18,4,2;MLEAF=0.429,0.095,0.048;MQ=59.20;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,11,0,0:32:99:282,0,605,346,638,984,346,638,984,984	0	0	15	0	.
chr10	49885073	49885073	-	CT	intronic	PARG	.	.	.	.	.	57	78	1	1	89	92	0.0188679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10989.97	34	chr10	49885069	.	CCTCT	CCT,CCTCTCT,C	10989.97	.	AC=18,4,2;AF=0.429,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.166;DP=926;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=18,4,2;MLEAF=0.429,0.095,0.048;MQ=59.20;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,11,0,0:32:99:282,0,605,346,638,984,346,638,984,984	0	0	15	0	C
chr10	49885106	49885106	-	TCTC	intronic	PARG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	766.13	36	chr10	49885104	.	GTC	G,GTCTCTC	766.13	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.740e-01;DP=990;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1168;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=59.44;MQRankSum=-4.249e+00;QD=2.97;ReadPosRankSum=0.672;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,7,0:48:99:119,0,1391,243,1413,1655	16	0	4	0	C
chr10	50134188	50134188	G	T	downstream	WASHC2A	dist=679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.35	1	chr10	50134188	.	G	T	31.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=40.45;MQRankSum=0.674;QD=6.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	13	.
chr10	50198997	50198997	-	AC	intronic	ASAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	9343.32	33	chr10	50198991	.	TACACAC	TACAC,T,TACACACAC	9343.32	.	AC=3,9,1;AF=0.071,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.590e-01;DP=966;ExcessHet=4.5793;FS=2.358;InbreedingCoeff=-0.2480;MLEAC=3,9,1;MLEAF=0.071,0.214,0.024;MQ=58.29;MQRankSum=-2.095e+00;QD=16.11;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:27,0,26,0:53:99:0|1:50198991_TACACAC_T:1011,1092,2174,0,1083,1004,1092,2174,1083,2174:50198991	9	0	3	0	.
chr10	50399757	50399757	G	A	intronic	SGMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285566278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	1.97e-05	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.5	3	chr10	50399757	.	G	A	51.5	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.72;ReadPosRankSum=-8.120e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:50399757_G_A:63,0,288:50399757	17	0	1	3	.
chr10	50399759	50399759	C	T	intronic	SGMS1	.	.	.	.	.	1115	406	1	0	0	1	0.00123001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014445233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	2.628e-05	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.49	3	chr10	50399759	.	C	T	51.49	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0957;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.72;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:50399757_G_A:63,0,288:50399757	17	0	1	3	C
chr10	50991322	50991322	-	GCC	UTR5	PRKG1	NM_001098512:c.-57_-56insGCC	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	8224.35	16	chr10	50991310	.	AGCCGCCGCCGCC	AGCCGCCGCCGCCGCC,AGCC,A,AGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC	8224.35	.	AC=11,8,1,1;AF=0.275,0.200,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.186;DP=540;ExcessHet=0.5132;FS=0.437;InbreedingCoeff=0.0932;MLEAC=11,8,1,1;MLEAF=0.275,0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.85;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,6,0,0:14:99:.:.:563,240,216,328,0,401,572,246,377,615,572,246,377,615,615	5	1	6	1	.
chr10	50991314	50991322	GCCGCCGCC	-	UTR5	PRKG1	NM_001098512:c.-65_-57del-	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	8224.35	16	chr10	50991310	.	AGCCGCCGCCGCC	AGCCGCCGCCGCCGCC,AGCC,A,AGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC	8224.35	.	AC=11,8,1,1;AF=0.275,0.200,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.186;DP=540;ExcessHet=0.5132;FS=0.437;InbreedingCoeff=0.0932;MLEAC=11,8,1,1;MLEAF=0.275,0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.85;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,6,0,0:14:99:.:.:563,240,216,328,0,401,572,246,377,615,572,246,377,615,615	5	1	6	1	C
chr10	50991322	50991322	-	GCCGCCGCCGCC	UTR5	PRKG1	NM_001098512:c.-57_-56insGCCGCCGCCGCC	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	8224.35	16	chr10	50991310	.	AGCCGCCGCCGCC	AGCCGCCGCCGCCGCC,AGCC,A,AGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC	8224.35	.	AC=11,8,1,1;AF=0.275,0.200,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.186;DP=540;ExcessHet=0.5132;FS=0.437;InbreedingCoeff=0.0932;MLEAC=11,8,1,1;MLEAF=0.275,0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.85;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,6,0,0:14:99:.:.:563,240,216,328,0,401,572,246,377,615,572,246,377,615,615	5	1	6	1	C
chr10	53838994	53838994	G	A	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	1140	380	1	1	0	3	0.00393185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs531581999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0006	0.0010	0.0056	0.0006	0.0006	0.0040	0.0034	0.0001	0	0.0003	0.0061	0	0	0	0.0008	0.0019	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	176.43	6	chr10	53838994	.	G	A	176.43	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.748;DP=61;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1640;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.705;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	14	0	2	5	.
chr10	54118420	54118420	A	G	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.42	5	chr10	54118420	.	A	G	63.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.68;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54118420_A_G:75,0,120:54118420	18	0	1	2	C
chr10	54118427	54118427	A	G	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	1053	467	1	1	0	3	0.00320171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.48	5	chr10	54118427	.	A	G	60.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0635;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.08;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:54118420_A_G:72,0,142:54118420	17	0	1	3	C
chr10	54383988	54383997	TTTTTTTTTT	-	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	579.79	32	chr10	54383985	.	ATTTTTTTTTTTT	ATT,AT,A	579.79	.	AC=2,5,1;AF=0.167,0.417,0.083;AN=12;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5773;MLEAC=3,10,3;MLEAF=0.250,0.833,0.250;MQ=60.00;QD=31.24;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:47:208,171,165,70,72,55,47,56,0,49	2	1	0	15	C
chr10	54383987	54383997	TTTTTTTTTTT	-	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	579.79	32	chr10	54383985	.	ATTTTTTTTTTTT	ATT,AT,A	579.79	.	AC=2,5,1;AF=0.167,0.417,0.083;AN=12;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5773;MLEAC=3,10,3;MLEAF=0.250,0.833,0.250;MQ=60.00;QD=31.24;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:47:208,171,165,70,72,55,47,56,0,49	2	1	0	15	C
chr10	59236463	59236463	C	G	intronic	PHYHIPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	9.702e-05	0.0001	9.685e-05	9.112e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	35.12	16	chr10	59236463	.	C	G	35.12	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.111e+00;DP=569;ExcessHet=0.1072;FS=44.950;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.72;ReadPosRankSum=-1.210e-01;SOR=5.457	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,6:29:17:.:.:17,0,365	13	0	2	6	.
chr10	59327575	59327575	-	AA	intronic	FAM13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs143349735	.	8.418e-05	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.301e-05	9.494e-05	5.666e-05	0.0001	0	0.0003	0	0.0002	0.0005	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	3350.32	8	chr10	59327575	.	C	CA,CAA	3350.32	.	AC=17,1;AF=0.500,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.206;DP=577;ExcessHet=1.9883;FS=114.251;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=20,1;MLEAF=0.588,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-8.190e-01;SOR=2.920	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,4,0:21:59:.:.:59,0,467,110,479,589	3	4	9	4	.
chr10	59843052	59843052	C	T	intronic	CCDC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960010572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.308e-05	3.292e-05	3.875e-05	2.713e-05	0.0006	1.267e-05	8.03e-06	0.0002	9.111e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.95e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	65.66	2	chr10	59843052	.	C	T	65.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0927;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:77,0,69	18	0	1	2	.
chr10	60137375	60137375	-	AAAAA	intronic	ANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6238.89	16	chr10	60137374	.	GA	G,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,GAAAA	6238.89	.	AC=11,2,5,3,3,3;AF=0.262,0.048,0.119,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.880e-01;DP=978;ExcessHet=17.4423;FS=4.574;InbreedingCoeff=-0.5554;MLEAC=11,2,5,3,3,3;MLEAF=0.262,0.048,0.119,0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.21;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10,0,0,0,0,0:16:63:109,0,63,140,86,249,140,86,249,249,140,86,249,249,249,140,86,249,249,249,249,140,86,249,249,249,249,249	0	0	8	0	.
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chr10	60883382	60883382	G	A	intronic	RHOBTB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.11	1	chr10	60883382	.	G	A	31.11	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	13	.
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chr10	67990457	67990457	-	A	intronic	HERC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	5831.11	13	chr10	67990456	.	GA	GAA,GAAA,G	5831.11	.	AC=18,18,1;AF=0.429,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.430e-01;DP=378;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=19,18,1;MLEAF=0.452,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.535;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,5,0:8:50:223,120,99,65,0,50,207,117,65,198	0	4	2	0	.
chr10	67990457	67990457	-	AA	intronic	HERC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	5831.11	13	chr10	67990456	.	GA	GAA,GAAA,G	5831.11	.	AC=18,18,1;AF=0.429,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.430e-01;DP=378;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=19,18,1;MLEAF=0.452,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.535;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,5,0:8:50:223,120,99,65,0,50,207,117,65,198	0	4	2	0	C
chr10	68197601	68197601	G	C	intronic	MYPN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1KK, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, familial restrictive, 4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 22, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.929e-06	1.934e-05	3.933e-06	0	2.598e-06	3.2e-07	1.2e-07	4.3e-07	1.6e-07	0	0	0	0	0	0	2.598e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	168.01	7	chr10	68197601	.	G	C	168.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=176;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.142	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:30:0|1:68197601_G_C:181,0,30:68197601	18	0	1	2	.
chr10	68424505	68424505	-	A	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2334.18	30	chr10	68424503	.	CAA	CA,CAAA,C	2334.18	.	AC=13,4,2;AF=0.325,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.830e-01;DP=489;ExcessHet=24.5663;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6894;MLEAC=13,4,2;MLEAF=0.325,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.043;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3,3,0:13:6:.:.:36,0,138,6,57,139,67,136,140,208	2	0	13	1	.
chr10	68760881	68760883	AAA	-	intronic	CCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	13255.09	14	chr10	68760879	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	13255.09	.	AC=30,1,7,2;AF=0.714,0.024,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=400;ExcessHet=0.1072;FS=1.828;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=31,1,7,1;MLEAF=0.738,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=0.435;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,12,0,0,4:16:65:.:.:664,113,65,573,111,535,573,111,535,535,338,0,332,332,291	0	9	2	0	.
chr10	68760882	68760883	AA	-	intronic	CCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	13255.09	14	chr10	68760879	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	13255.09	.	AC=30,1,7,2;AF=0.714,0.024,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=400;ExcessHet=0.1072;FS=1.828;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=31,1,7,1;MLEAF=0.738,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=0.435;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,12,0,0,4:16:65:.:.:664,113,65,573,111,535,573,111,535,535,338,0,332,332,291	0	9	2	0	C
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chr10	69186341	69186341	A	0	intronic	SUPV3L1	.	.	.	.	.	931	491	2	0	98	100	0.00203252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	227.99	19	chr10	69186341	.	A	G,*	227.99	.	AC=2,5;AF=0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=221;ExcessHet=0.2785;FS=1.161;InbreedingCoeff=0.1255;MLEAC=2,5;MLEAF=0.048,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.21;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.026	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5,0:7:62:.:.:138,0,62,144,77,221	15	0	2	0	.
chr10	69507653	69507654	TT	-	UTR3	TSPAN15	NM_012339:c.*675_*676delTT;NM_001351263:c.*675_*676delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	14624.38	57	chr10	69507651	.	GTTT	GT,GTT,GTTTT,G	14624.38	.	AC=15,3,2,1;AF=0.375,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.534;DP=1248;ExcessHet=0.5132;FS=1.308;InbreedingCoeff=0.0947;MLEAC=15,2,2,1;MLEAF=0.375,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=0.347;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4,0,0,0:23:99:.:.:156,0,196,130,245,519,130,245,519,519,130,245,519,519,519	5	3	6	1	.
chr10	69507654	69507654	T	-	UTR3	TSPAN15	NM_012339:c.*676delT;NM_001351263:c.*676delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	14624.38	57	chr10	69507651	.	GTTT	GT,GTT,GTTTT,G	14624.38	.	AC=15,3,2,1;AF=0.375,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.534;DP=1248;ExcessHet=0.5132;FS=1.308;InbreedingCoeff=0.0947;MLEAC=15,2,2,1;MLEAF=0.375,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=0.347;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4,0,0,0:23:99:.:.:156,0,196,130,245,519,130,245,519,519,130,245,519,519,519	5	3	6	1	C
chr10	69507654	69507654	-	T	UTR3	TSPAN15	NM_012339:c.*676_*677insT;NM_001351263:c.*676_*677insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	14624.38	57	chr10	69507651	.	GTTT	GT,GTT,GTTTT,G	14624.38	.	AC=15,3,2,1;AF=0.375,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.534;DP=1248;ExcessHet=0.5132;FS=1.308;InbreedingCoeff=0.0947;MLEAC=15,2,2,1;MLEAF=0.375,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=0.347;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4,0,0,0:23:99:.:.:156,0,196,130,245,519,130,245,519,519,130,245,519,519,519	5	3	6	1	C
chr10	69930742	69930742	C	T	intronic	COL13A1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs138182939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	2.405e-05	0	0.0003	0.0009	0	0.0003	0	0.0007	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	124.62	1	chr10	69930742	.	C	T	124.62	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.000e-02;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0579;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.85;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:138,0,175	20	0	1	0	.
chr10	69941296	69941296	G	A	intronic	COL13A1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs149249128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0027	0.0007	0.0006	0.0020	0.0018	7.222e-05	0	0.0027	0.0009	0.0002	0.0005	0	0.0009	0.0028	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	136.28	5	chr10	69941296	.	G	A	136.28	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=178;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0431;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.47;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:64:150,0,64	20	0	1	0	C
chr10	70091675	70091675	-	AAAA	intronic	MACROH2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4073.15	36	chr10	70091673	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAAAA	4073.15	.	AC=6,16,4,3;AF=0.143,0.381,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.300e-02;DP=507;ExcessHet=11.8493;FS=1.737;InbreedingCoeff=-0.4482;MLEAC=5,17,4,3;MLEAF=0.119,0.405,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.58;ReadPosRankSum=-6.300e-02;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,4,5,0,0:17:22:110,22,229,0,80,115,121,216,152,293,121,216,152,293,293	0	0	2	0	.
chr10	70100618	70100618	-	TTT	intronic	MACROH2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	428.17	5	chr10	70100617	.	CT	C,CTTT,CTTTT,CTT	428.17	.	AC=4,3,1,2;AF=0.125,0.094,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=106;ExcessHet=0.4037;FS=5.697;InbreedingCoeff=0.0712;MLEAC=6,3,1,3;MLEAF=0.188,0.094,0.031,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.97;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.038	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,2,0,0,3:5:47:88,53,69,97,65,113,97,65,113,113,47,0,56,56,54	8	0	3	5	C
chr10	70132770	70132770	-	GCTCCC	UTR5	AIFM2	NM_001198696:c.-8687_-8686insGGGAGC;NM_032797:c.-8687_-8686insGGGAGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	927.56	5	chr10	70132764	.	GGCTCCC	GGCTCCCGCTCCC,G,AGCTCCC	927.56	.	AC=5,1,1;AF=0.132,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=122;ExcessHet=0.3441;FS=4.525;InbreedingCoeff=0.0441;MLEAC=5,1,1;MLEAF=0.132,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.08;ReadPosRankSum=0.725;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0,0:9:99:153,0,198,168,210,378,168,210,378,378	13	1	3	2	.
chr10	70233481	70233481	A	G	upstream	PPA1	dist=52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.207e-07	1.368e-06	0	1.697e-06	1e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	172.81	152	chr10	70233481	.	A	G	172.81	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.490;DP=152;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.28;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:186,0,120	19	0	1	1	.
chr10	70444333	70444333	T	-	intronic	NODAL	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	498.52	37	chr10	70444329	.	CTTTT	CTTT,C,CTT,CT	498.52	.	AC=7,1,4,1;AF=0.269,0.038,0.154,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=0.0100;FS=2.187;InbreedingCoeff=0.2991;MLEAC=9,2,4,2;MLEAF=0.346,0.077,0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3:5:38:85,90,137,90,137,137,90,137,137,137,0,47,47,47,38	5	3	1	8	.
chr10	70444330	70444333	TTTT	-	intronic	NODAL	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.666e-05	0.0003	4.634e-05	0.0002	5.291e-05	5.543e-05	4.359e-05	1.404e-05	6.89e-06	2.93e-05	0	0	0	0	0.0011	0	5.291e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	498.52	37	chr10	70444329	.	CTTTT	CTTT,C,CTT,CT	498.52	.	AC=7,1,4,1;AF=0.269,0.038,0.154,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=0.0100;FS=2.187;InbreedingCoeff=0.2991;MLEAC=9,2,4,2;MLEAF=0.346,0.077,0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3:5:38:85,90,137,90,137,137,90,137,137,137,0,47,47,47,38	5	3	1	8	C
chr10	70444332	70444333	TT	-	intronic	NODAL	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	498.52	37	chr10	70444329	.	CTTTT	CTTT,C,CTT,CT	498.52	.	AC=7,1,4,1;AF=0.269,0.038,0.154,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=0.0100;FS=2.187;InbreedingCoeff=0.2991;MLEAC=9,2,4,2;MLEAF=0.346,0.077,0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3:5:38:85,90,137,90,137,137,90,137,137,137,0,47,47,47,38	5	3	1	8	C
chr10	70444331	70444333	TTT	-	intronic	NODAL	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	498.52	37	chr10	70444329	.	CTTTT	CTTT,C,CTT,CT	498.52	.	AC=7,1,4,1;AF=0.269,0.038,0.154,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=0.0100;FS=2.187;InbreedingCoeff=0.2991;MLEAC=9,2,4,2;MLEAF=0.346,0.077,0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3:5:38:85,90,137,90,137,137,90,137,137,137,0,47,47,47,38	5	3	1	8	C
chr10	70486210	70486212	TTT	-	intronic	PALD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0015	0.0003	0.0010	0.0021	.	0.0007	0.0005	.	.	0	0	0	0	0.0022	0	0	0	0	0	7.39e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	294.44	16	chr10	70486209	.	CTTT	C,CTTTT,CTT	294.44	.	AC=2,3,4;AF=0.048,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.700e-01;DP=420;ExcessHet=4.7172;FS=9.305;InbreedingCoeff=-0.2678;MLEAC=2,2,4;MLEAF=0.048,0.048,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,4:12:69:69,93,279,93,279,279,0,185,185,173	12	0	2	0	.
chr10	70486212	70486212	-	T	intronic	PALD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	294.44	16	chr10	70486209	.	CTTT	C,CTTTT,CTT	294.44	.	AC=2,3,4;AF=0.048,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.700e-01;DP=420;ExcessHet=4.7172;FS=9.305;InbreedingCoeff=-0.2678;MLEAC=2,2,4;MLEAF=0.048,0.048,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,4:12:69:69,93,279,93,279,279,0,185,185,173	12	0	2	0	C
chr10	70486212	70486212	T	-	intronic	PALD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	294.44	16	chr10	70486209	.	CTTT	C,CTTTT,CTT	294.44	.	AC=2,3,4;AF=0.048,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.700e-01;DP=420;ExcessHet=4.7172;FS=9.305;InbreedingCoeff=-0.2678;MLEAC=2,2,4;MLEAF=0.048,0.048,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,4:12:69:69,93,279,93,279,279,0,185,185,173	12	0	2	0	C
chr10	70503011	70503144	GCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCACGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGT	-	intronic	PALD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.89	4	chr10	70503010	.	AGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCACGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGT	A	60.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	17	0	1	3	C
chr10	70503027	70503027	T	0	intronic	PALD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	73.47	4	chr10	70503027	.	T	A,*	73.47	.	AC=2,1;AF=0.053,0.026;AN=38;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1861;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=21.00;QD=9.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2:6:72:.:.:72,84,252,0,168,162	17	1	0	2	C
chr10	70503028	70503028	G	0	intronic	PALD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	73.39	4	chr10	70503028	.	G	C,*	73.39	.	AC=2,1;AF=0.053,0.026;AN=38;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1938;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=21.00;QD=9.17;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2:6:72:.:.:72,84,252,0,168,162	17	1	0	2	C
chr10	70503030	70503030	A	0	intronic	PALD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	73.38	4	chr10	70503030	.	A	G,*	73.38	.	AC=2,1;AF=0.053,0.026;AN=38;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1958;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=21.00;QD=9.17;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2:6:72:.:.:72,84,252,0,168,162	17	1	0	2	C
chr10	70503034	70503034	C	0	intronic	PALD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	73.38	4	chr10	70503034	.	C	T,*	73.38	.	AC=2,1;AF=0.053,0.026;AN=38;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1958;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=21.00;QD=9.17;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2:6:72:.:.:72,84,252,0,168,162	17	1	0	2	C
chr10	70734546	70734546	T	A	intronic	ADAMTS14	.	.	.	.	.	637	884	1	0	0	1	0.000565291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs556368687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	2.573e-05	1.346e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.04e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	143.92	5	chr10	70734546	.	T	A	143.92	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.473;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0609;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.097e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:66:157,0,66	19	0	1	1	.
chr10	70774841	70774842	TG	-	intronic	TBATA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs763362570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	82.41	3	chr10	70774840	.	CTG	C	82.41	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:94:94,0,171	17	0	1	3	.
chr10	70851461	70851461	-	G	intronic	SGPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.971e-05	2.575e-05	1.347e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.04e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	198.57	3	chr10	70851461	.	C	CG	198.57	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.823e+00;DP=150;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0438;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.86;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:212,0,124	19	0	1	1	.
chr10	70870096	70870096	T	C	intronic	SGPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.636e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	257.32	9	chr10	70870096	.	T	C	257.32	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-1.107e+00;DP=134;ExcessHet=5.0413;FS=12.503;InbreedingCoeff=-0.4132;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:35,0,59	6	0	8	7	C
chr10	71647463	71647463	-	A	intronic	CDH23	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	7890.45	19	chr10	71647462	.	CA	C,CAA	7890.45	.	AC=31,4;AF=0.738,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.080e-01;DP=440;ExcessHet=0.2785;FS=2.015;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=30,4;MLEAF=0.714,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=22.04;ReadPosRankSum=0.711;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9,0:17:99:171,0,161,195,187,383	1	11	5	0	.
chr10	72543516	72543516	A	C	intronic	MICU1	.	.	.	Myopathy with extrapyramidal signs, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	111.62	1	chr10	72543516	.	A	C,*	111.62	.	AC=1,11;AF=0.038,0.423;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=57;ExcessHet=0.0661;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2962;MLEAC=2,15;MLEAF=0.077,0.577;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:179,179,179,15,15,0	5	0	1	8	.
chr10	72543516	72543516	A	0	intronic	MICU1	.	.	.	Myopathy with extrapyramidal signs, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	111.62	1	chr10	72543516	.	A	C,*	111.62	.	AC=1,11;AF=0.038,0.423;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=57;ExcessHet=0.0661;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2962;MLEAC=2,15;MLEAF=0.077,0.577;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:179,179,179,15,15,0	5	0	1	8	C
chr10	72693175	72693175	-	GT	intronic	MCU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2699.52	8	chr10	72693173	.	AGT	A,AGTGT	2699.52	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=332;ExcessHet=3.7791;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1614;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.56;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.810	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3,0:9:74:.:.:74,0,173,92,182,274	6	3	11	0	.
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chr10	73387848	73387849	TT	-	intronic	ANXA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3467.91	16	chr10	73387846	.	CTTT	CT,CTT,C	3467.91	.	AC=13,8,6;AF=0.310,0.190,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.507;DP=1022;ExcessHet=17.4423;FS=5.346;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=12,8,6;MLEAF=0.286,0.190,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.257;SOR=1.010	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6,0,0:16:89:89,0,256,132,228,357,132,228,357,357	0	0	9	0	.
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chr10	73791667	73791667	C	G	intronic	ZSWIM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	35.02	16	chr10	73791667	.	C	G	35.02	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-1.236e+00;DP=360;ExcessHet=0.3476;FS=53.873;InbreedingCoeff=-0.1974;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.67;ReadPosRankSum=0.778;SOR=6.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,7:19:14:.:.:14,0,305	11	0	3	7	.
chr10	74072968	74072968	G	C	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.205e-05	0.0002	6.44e-06	1.763e-05	3.753e-05	7.23e-06	5.74e-06	6.15e-06	4.5e-06	3.753e-05	0	0	2.833e-05	0	0	1.147e-05	1.932e-05	1.314e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1419.85	19	chr10	74072968	.	G	C	1419.85	.	AC=20;AF=0.500;AN=40;BaseQRankSum=1.11;DP=370;ExcessHet=51.1880;FS=144.525;InbreedingCoeff=-0.9142;MLEAC=20;MLEAF=0.500;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=4.85;ReadPosRankSum=0.980;SOR=6.534	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:53:0|1:74072945_CT_C:65,0,53:74072945	0	0	20	1	.
chr10	74126214	74126214	T	C	exonic	AP3M1	.	synonymous SNV	AP3M1:NM_001320264:exon7:c.A945G:p.P315P	.	.	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0022	0	9.7e-05	15	154602	rs371611282	0.0001	0.0001	0.0001	9.763e-05	0.0052	9.199e-05	8.664e-05	0.0037	0.0032	0.0002	0.0001	0.0005	0	0	0.0052	6.475e-05	0.0003	0.0001	4.594e-05	4.593e-05	5.138e-05	4.027e-05	7.349e-05	2.107e-05	1.525e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0.0068	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1745.98	33	chr10	74126214	.	T	C	1745.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.817e+00;DP=831;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.301;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,71:132:99:1760,0,1567	20	0	1	0	.
chr10	75973039	75973039	-	CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3281.37	14	chr10	75973021	.	ACAGCAGCAGCAGCAGCAG	ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,A,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAG	3281.37	.	AC=2,5,7,1,1,2;AF=0.048,0.119,0.167,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.485;DP=366;ExcessHet=0.2438;FS=0.609;InbreedingCoeff=0.2110;MLEAC=1,5,7,1,1,2;MLEAF=0.024,0.119,0.167,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.59;ReadPosRankSum=-3.680e-01;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,0,0,9,0,0:12:98:.:.:370,379,505,379,505,505,379,505,505,505,0,126,126,126,98,379,505,505,505,126,505,379,505,505,505,126,505,505	8	1	0	0	.
chr10	75973037	75973039	CAG	-	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3281.37	14	chr10	75973021	.	ACAGCAGCAGCAGCAGCAG	ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,A,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAG	3281.37	.	AC=2,5,7,1,1,2;AF=0.048,0.119,0.167,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.485;DP=366;ExcessHet=0.2438;FS=0.609;InbreedingCoeff=0.2110;MLEAC=1,5,7,1,1,2;MLEAF=0.024,0.119,0.167,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.59;ReadPosRankSum=-3.680e-01;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,0,0,9,0,0:12:98:.:.:370,379,505,379,505,505,379,505,505,505,0,126,126,126,98,379,505,505,505,126,505,379,505,505,505,126,505,505	8	1	0	0	C
chr10	75973039	75973039	-	CAG	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3281.37	14	chr10	75973021	.	ACAGCAGCAGCAGCAGCAG	ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,A,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAG	3281.37	.	AC=2,5,7,1,1,2;AF=0.048,0.119,0.167,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.485;DP=366;ExcessHet=0.2438;FS=0.609;InbreedingCoeff=0.2110;MLEAC=1,5,7,1,1,2;MLEAF=0.024,0.119,0.167,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.59;ReadPosRankSum=-3.680e-01;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,0,0,9,0,0:12:98:.:.:370,379,505,379,505,505,379,505,505,505,0,126,126,126,98,379,505,505,505,126,505,379,505,505,505,126,505,505	8	1	0	0	C
chr10	75973039	75973039	-	CAGCAG	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3281.37	14	chr10	75973021	.	ACAGCAGCAGCAGCAGCAG	ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,A,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAG	3281.37	.	AC=2,5,7,1,1,2;AF=0.048,0.119,0.167,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.485;DP=366;ExcessHet=0.2438;FS=0.609;InbreedingCoeff=0.2110;MLEAC=1,5,7,1,1,2;MLEAF=0.024,0.119,0.167,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.59;ReadPosRankSum=-3.680e-01;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,0,0,9,0,0:12:98:.:.:370,379,505,379,505,505,379,505,505,505,0,126,126,126,98,379,505,505,505,126,505,379,505,505,505,126,505,505	8	1	0	0	C
chr10	75973028	75973039	CAGCAGCAGCAG	-	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3281.37	14	chr10	75973021	.	ACAGCAGCAGCAGCAGCAG	ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,A,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAG	3281.37	.	AC=2,5,7,1,1,2;AF=0.048,0.119,0.167,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.485;DP=366;ExcessHet=0.2438;FS=0.609;InbreedingCoeff=0.2110;MLEAC=1,5,7,1,1,2;MLEAF=0.024,0.119,0.167,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.59;ReadPosRankSum=-3.680e-01;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,0,0,9,0,0:12:98:.:.:370,379,505,379,505,505,379,505,505,505,0,126,126,126,98,379,505,505,505,126,505,379,505,505,505,126,505,505	8	1	0	0	C
chr10	75973024	75973024	G	0	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	38.93	14	chr10	75973024	.	G	*,A	38.93	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.100e-01;DP=446;ExcessHet=1.5138;FS=4.581;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.35;ReadPosRankSum=0.386;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,9,0:12:98:.:.:370,0,98,379,126,505	12	1	7	0	C
chr10	76262239	76262239	C	A	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	50.19	3	chr10	76262239	.	C	A	50.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1449;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,81	16	0	1	4	C
chr10	77792282	77792282	C	A	UTR3	DLG5	NM_004747:c.*158G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.106e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	32.98	24	chr10	77792282	.	C	A	32.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.059e+00;DP=357;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.75;ReadPosRankSum=2.26;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:47:47,0,393	20	0	1	0	.
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chr10	78037905	78037906	TT	-	intronic	RPS24	.	.	.	Diamond-blackfan anemia 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2319.52	10	chr10	78037902	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	2319.52	.	AC=2,5,12,3,2,3;AF=0.048,0.119,0.286,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.413;DP=344;ExcessHet=0.8717;FS=3.286;InbreedingCoeff=0.0483;MLEAC=2,4,13,2,2,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.048,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,3,0,1,0,0:5:2:.:.:65,78,119,0,35,34,78,119,35,119,61,97,2,97,104,78,119,35,119,97,119,78,119,35,119,97,119,119	3	0	0	0	C
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chr10	80166044	80166044	-	CACACA	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5113.58	33	chr10	80166042	.	GCA	*,G,ACA,GCACA,GCACACACA	5113.58	.	AC=16,1,10,1,1;AF=0.381,0.024,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.794;DP=705;ExcessHet=11.8493;FS=3.900;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=16,1,10,1,1;MLEAF=0.381,0.024,0.238,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.054	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,24,0,0,0,0:37:99:.:.:904,0,299,956,357,1384,953,370,1355,1349,953,370,1355,1349,1349,953,370,1355,1349,1349,1349	0	2	6	0	C
chr10	80345067	80345067	T	A	intronic	DYDC1;DYDC2	.	.	.	.	.	517	999	5	1	0	7	0.00349127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs995239181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0004	0.0002	9.898e-05	4.811e-05	0	6.542e-05	0.0162	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	2566.75	49	chr10	80345067	.	T	A	2566.75	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.421e+00;DP=693;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6396;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.33;ReadPosRankSum=0.256;SOR=1.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,12:28:99:.:.:399,0,563	18	1	1	1	.
chr10	80427144	80427144	-	A	intronic	PRXL2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	320.79	4	chr10	80427142	.	CAA	CAAA,C,CA	320.79	.	AC=2,3,4;AF=0.063,0.094,0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=114;ExcessHet=1.6833;FS=1.721;InbreedingCoeff=-0.0226;MLEAC=3,4,4;MLEAF=0.094,0.125,0.125;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=7.29;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0:7:59:59,71,166,0,95,86,71,166,95,166	8	0	2	5	.
chr10	82200998	82200998	C	-	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	47.29	2	chr10	82200997	.	AC	A	47.29	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	14	0	1	6	.
chr10	82333783	82333783	C	G	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	63.47	4	chr10	82333783	.	C	G	63.47	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.83;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1180;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.58;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:70:70,0,115	10	0	1	10	C
chr10	84180248	84180248	A	G	intronic	C10orf99	.	.	.	.	.	1000	520	1	1	0	3	0.00287632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs551818436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0077	0.0003	0.0003	0.0057	0.0050	0	0	0.0010	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	84.42	19	chr10	84180248	.	A	G	84.42	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.201e+00;DP=224;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0310;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=46.53;MQRankSum=-1.120e+00;QD=7.03;ReadPosRankSum=-8.640e-01;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:98:98,0,191	19	0	1	1	.
chr10	84257491	84257491	T	C	intronic	RGR	.	.	.	Retinitis pigmentosa 44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903916800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.06	2	chr10	84257491	.	T	C	59.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.489;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0794;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.38;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:71:71,0,148	17	0	1	3	.
chr10	84455283	84455284	CT	0	intronic	CCSER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	33.34	3	chr10	84455283	.	CT	C,*	33.34	.	AC=1,7;AF=0.031,0.219;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=46;ExcessHet=0.0008;FS=3.056;InbreedingCoeff=0.4237;MLEAC=2,9;MLEAF=0.063,0.281;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5:6:5:132,127,231,0,20,5	11	0	1	5	.
chr10	84465999	84465999	A	G	intronic	CCSER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.18	43	chr10	84465999	.	A	G	64.18	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1463;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.70;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:84465996_C_G:72,0,162:84465996	12	0	1	8	C
chr10	86661115	86661115	-	AA	intronic	OPN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2996.47	11	chr10	86661114	.	CA	CAA,C,CAAA	2996.47	.	AC=17,3,2;AF=0.405,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.457;DP=316;ExcessHet=1.0911;FS=0.943;InbreedingCoeff=0.0123;MLEAC=17,3,2;MLEAF=0.405,0.071,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.870e-01;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0,0:12:79:79,0,148,100,162,262,100,162,262,262	5	3	8	0	.
chr10	86699242	86699245	TCTC	-	intronic	LDB3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 3, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14910.49	31	chr10	86699239	.	TTCTCTC	TTC,TTCTC,T	14910.49	.	AC=6,14,12;AF=0.143,0.333,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-9.570e-01;DP=828;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=6,14,11;MLEAF=0.143,0.333,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17,5,5:38:99:732,0,398,462,203,724,424,309,564,858	0	0	1	0	.
chr10	86699244	86699245	TC	-	intronic	LDB3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 3, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14910.49	31	chr10	86699239	.	TTCTCTC	TTC,TTCTC,T	14910.49	.	AC=6,14,12;AF=0.143,0.333,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-9.570e-01;DP=828;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=6,14,11;MLEAF=0.143,0.333,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17,5,5:38:99:732,0,398,462,203,724,424,309,564,858	0	0	1	0	C
chr10	86716105	86716105	G	A	intronic	LDB3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 3, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570544255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.011e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	1355.33	33	chr10	86716105	.	G	A	1355.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.369e+00;DP=758;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.13;ReadPosRankSum=-4.610e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,42:84:99:1369,0,1477	19	0	1	1	C
chr10	86733007	86733007	C	G	UTR3	LDB3	NM_001368064:c.*31C>G;NM_001080114:c.*31C>G;NM_007078:c.*31C>G;NM_001368065:c.*31C>G;NM_001368066:c.*31C>G;NM_001171610:c.*31C>G	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 3, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs370023480	3.047e-05	2.948e-05	1.49e-05	4.596e-05	0.0004	2.267e-05	2.04e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	2.605e-05	0	0	3.954e-06	5.324e-05	0.0004	1.97e-05	1.968e-05	0	4.028e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	664.98	35	chr10	86733007	.	C	G	664.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=739;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.85;ReadPosRankSum=-1.030e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,25:48:99:679,0,545	20	0	1	0	C
chr10	86886562	86886562	T	A	intronic	BMPR1A	.	.	.	Juvenile polyposis syndrome, infantile form, Autosomal dominant;Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs554816310	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.03e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	1209.33	38	chr10	86886562	.	T	A	1209.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.100e-02;DP=790;ExcessHet=0.0000;FS=1.465;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.99;ReadPosRankSum=-3.000e-03;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,53:121:99:1223,0,1696	19	0	1	1	.
chr10	87007928	87007930	CTT	0	intronic	AGAP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	937.65	15	chr10	87007928	.	CTT	TTT,*,C	937.65	.	AC=6,12,1;AF=0.176,0.353,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=225;ExcessHet=1.0106;FS=5.377;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=7,14,1;MLEAF=0.206,0.412,0.029;MQ=42.74;MQRankSum=-9.670e-01;QD=7.75;ReadPosRankSum=0.755;SOR=1.861	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0:6:18:.:.:208,18,0,208,18,208,208,18,208,208	3	1	4	4	.
chr10	87057822	87057822	-	A	intronic	GLUD1	.	.	.	Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2694.28	36	chr10	87057821	.	GA	GAA,G	2694.28	.	AC=6,14;AF=0.143,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-1.180e-01;DP=873;ExcessHet=26.8223;FS=2.866;InbreedingCoeff=-0.7415;MLEAC=5,14;MLEAF=0.119,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.47;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,4,13:28:4:312,289,492,4,0,62	2	0	5	0	.
chr10	87190723	87190723	A	T	UTR3	SHLD2	NM_001377161:c.*40A>T;NM_001377160:c.*40A>T;NM_001377159:c.*40A>T;NM_001377158:c.*40A>T;NM_001377170:c.*40A>T;NM_001377171:c.*40A>T;NM_001377169:c.*1541A>T;NM_019054:c.*40A>T;NM_001377168:c.*40A>T;NM_001377167:c.*40A>T;NM_001377172:c.*40A>T;NM_001377165:c.*40A>T;NM_001377164:c.*40A>T;NM_001377163:c.*40A>T;NM_001377162:c.*40A>T;NM_001330112:c.*40A>T;NM_001377166:c.*40A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	0.0002	0	0	0.0020	0	6.774e-05	0	0.0002	7.12e-05	11	154602	rs376873169	4.631e-05	4.395e-05	5.553e-05	3.717e-05	0.0012	3.686e-05	3.346e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0.0012	0	0	3.99e-06	3.561e-05	9.586e-05	6.568e-05	6.562e-05	6.427e-05	6.716e-05	0.0017	3.515e-05	2.615e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0.0017	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	399.34	23	chr10	87190723	.	A	T	399.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.44;DP=454;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=42.29;MQRankSum=-8.400e-01;QD=18.15;ReadPosRankSum=0.601;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:413,0,231	19	0	1	1	.
chr10	87709329	87709330	AT	-	intronic	PAPSS2	.	.	.	Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	21409.54	47	chr10	87709326	.	CATAT	C,CAT	21409.54	.	AC=28,2;AF=0.667,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.075;DP=998;ExcessHet=3.2961;FS=0.739;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=27,2;MLEAF=0.643,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24,0:26:75:1094,77,0,1040,75,1003	1	10	8	0	.
chr10	87818040	87818040	G	C	UTR5	ATAD1	NM_032810:c.-3441C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.039e-05	3.147e-05	4.014e-05	6.235e-05	0.0022	3.772e-05	3.344e-05	0.0016	0.0014	0	0	0	0	0	0	2.624e-06	0.0001	0.0022	3.282e-05	3.281e-05	1.284e-05	5.369e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.23	1	chr10	87818040	.	G	C	64.23	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:68,0,70	8	0	1	12	.
chr10	87961005	87961005	A	G	exonic	PTEN	.	nonsynonymous SNV	PTEN:NM_000314:exon8:c.A913G:p.S305G	Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Autosomal dominant;Cowden syndrome 1, Autosomal dominant;Endometrial carcinoma, somatic;Lhermitte-Duclos syndrome, Autosomal dominant;Macrocephaly/autism syndrome, Autosomal dominant;Malignant melanoma, somatic;PTEN hamartoma tumor syndrome (3);Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic;VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	233873	Hereditary_cancer-predisposing_syndrome|PTEN_hamartoma_tumor_syndrome	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162|MONDO:MONDO:0017623,MeSH:D006223,MedGen:C1959582,Orphanet:306498	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	B	0.0	B	0.001	N	1.000	D	0.83	L	-3.49	D	0.114	D	0.672	D	0.322	2.978	15.93	5.13	1.942	6.312	14.923	0.214	0.1212646141	.	.	8.251e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	6.5e-06	1	154602	rs775461980	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.163	0.23450	T	0.235	0.24767	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.001378	0.39242	N	0.326575	0.999966	0.52935	D	2.215	0.62545	M	-3.49	0.94621	D	-0.73	0.20576	N	0.396	0.43706	0.114	0.84431	D	0.672	0.88650	D	9	0.30101228	0.47645	T	0.121265	0.80199	D	0.214	0.50650	0.376	0.38994	0.884054903663	0.88292	0.61575518438823	0.61507	1.06060620683	0.76461	0.600383281708	0.52958	T	0.666569	0.90056	D	0.0588403	0.59468	T	-0.0564024	0.66582	D	0.436575323343277	0.30303	T	0.813219	0.46599	T	0.11658209	0.27496	0.08884283	0.20740	0.11658209	0.27496	0.08884283	0.20740	-0.745	0.00757	T	0.1292427122168075	0.13476	0.069	0.03887	B	.;.	.;.	3.303809	0.45360	22.1	0.99249717889604838	0.56825	0.99312	0.94338	D	AEFGBI	0.876987	0.80133	D	-0.0697207633882899	0.38726	2.273	0.127743322438425	0.45974	2.851162	0.999999999995036	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.13	5.13	0.69729	5.229000	0.65144	9.266000	0.79598	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	1.0:0.0:0.0:0.0	14.923	0.70499	900	0.24599	Tensin phosphatase, C2 domain|Tensin phosphatase, C2 domain|Tensin phosphatase, C2 domain;Tensin phosphatase, C2 domain|Tensin phosphatase, C2 domain|Tensin phosphatase, C2 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	4808.98	72	chr10	87961005	.	A	G	4808.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.892e+00;DP=2082;ExcessHet=0.0000;FS=3.357;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.49;MQRankSum=-5.550e-01;QD=12.05;ReadPosRankSum=0.378;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:190,209:399:99:4823,0,4786	20	0	1	0	.
chr10	88455574	88455574	T	C	intronic	RNLS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1043081553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	55.04	2	chr10	88455574	.	T	C	55.04	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.1773;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.1874;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=56.13;MQRankSum=-8.420e-01;QD=5.00;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	11	0	2	8	.
chr10	88914679	88914679	-	ATAT	intronic	STAMBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2832.61	51	chr10	88914677	.	AAT	AATAT,A,AATATAT,AATATAAATATATAT	2832.61	.	AC=8,5,1,1;AF=0.190,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.500e-02;DP=896;ExcessHet=8.1482;FS=4.398;InbreedingCoeff=-0.3569;MLEAC=9,4,1,1;MLEAF=0.214,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.54;ReadPosRankSum=0.413;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,2,0,0:10:1:43,1,206,0,131,231,71,211,222,292,71,211,222,292,292	7	0	7	0	.
chr10	88947270	88947270	G	A	exonic	ACTA2	.	synonymous SNV	ACTA2:NM_001141945:exon3:c.C246T:p.D82D	Aortic aneurysm, familial thoracic 6, Autosomal dominant;Moyamoya disease 5;Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	911275	Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection|Aortic_aneurysm,_familial_thoracic_6	MONDO:MONDO:0019625,MedGen:C4707243,OMIM:PS607086,Orphanet:91387|MONDO:MONDO:0012730,MedGen:C2673186,OMIM:611788	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1254836237	2.6e-05	2.599e-05	2.723e-05	2.475e-05	5.977e-05	1.933e-05	1.692e-05	2.083e-05	1.782e-05	5.977e-05	4.473e-05	0	0	0	0	2.878e-05	1.656e-05	1.159e-05	1.973e-05	1.97e-05	3.857e-05	0	2.941e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1959.98	37	chr10	88947270	.	G	A	1959.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.71;DP=885;ExcessHet=0.0000;FS=5.392;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.33;ReadPosRankSum=-1.716e+00;SOR=1.068	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,79:173:99:1974,0,2032	20	0	1	0	.
chr10	90916430	90916432	ATG	0	intronic	ANKRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	132.55	8	chr10	90916430	.	ATG	A,*	132.55	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=187;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5477;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.05;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3,0:7:88:.:.:88,0,112,100,121,221	19	0	1	0	.
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chr10	92267036	92267037	AA	-	intronic	CPEB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327000880	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	127.34	3	chr10	92267035	.	CAA	CAAA,C	127.34	.	AC=3,1;AF=0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0167;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1004;MLEAC=3,2;MLEAF=0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.80;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:39:39,0,68,48,74,122	12	1	1	6	C
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chr10	92322015	92322015	C	T	intronic	MARCHF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs943603626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.972e-05	2.579e-05	0	6.569e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.569e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.47	4	chr10	92322015	.	C	T	62.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1220;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.41;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92322011_G_A:72,0,121:92322011	14	0	1	6	C
chr10	92477158	92477158	-	T	intronic	IDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	929.42	6	chr10	92477157	.	AT	ATT,A	929.42	.	AC=17,2;AF=0.531,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6865;MLEAC=20,3;MLEAF=0.625,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.24;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2:7:55:169,56,55,132,0,163	6	8	0	5	.
chr10	92477158	92477158	T	-	intronic	IDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1266577515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0002	0.0006	8.328e-05	6.857e-05	0.0002	9.122e-05	0.0002	0	0.0001	0	0.0002	0.0001	0	4.466e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	929.42	6	chr10	92477157	.	AT	ATT,A	929.42	.	AC=17,2;AF=0.531,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6865;MLEAC=20,3;MLEAF=0.625,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.24;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2:7:55:169,56,55,132,0,163	6	8	0	5	C
chr10	92609293	92609305	AGAGAGAGAGAGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	184.65	15	chr10	92609293	.	AGAGAGAGAGAGT	A,*	184.65	.	AC=4,1;AF=0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.069;DP=523;ExcessHet=1.1607;FS=1.627;InbreedingCoeff=-0.1488;MLEAC=4,1;MLEAF=0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.64;ReadPosRankSum=1.81;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,5,1:14:77:.:.:77,0,260,104,219,584	15	0	4	1	.
chr10	92609297	92609307	AGAGAGAGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	112.5	15	chr10	92609297	.	AGAGAGAGTGT	*,A	112.5	.	AC=6,1;AF=0.158,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.97;DP=543;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0735;MLEAC=6,1;MLEAF=0.158,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.52;ReadPosRankSum=3.04;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,6,0:10:99:.:.:110,0,195,161,179,411	13	0	5	2	C
chr10	92609299	92609311	AGAGAGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	339.67	15	chr10	92609299	.	AGAGAGTGTGTGT	*,A,AGT	339.67	.	AC=7,3,2;AF=0.184,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=545;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0024;MLEAC=7,3,2;MLEAF=0.184,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.23;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,6,0,0:10:99:.:.:110,0,195,161,179,411,161,179,411,411	9	0	5	2	C
chr10	92609303	92609313	AGTGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	716.47	26	chr10	92609303	.	AGTGTGTGTGT	*,TGTGTGTGTGT,A	716.47	.	AC=16,4,1;AF=0.444,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.221e+00;DP=561;ExcessHet=2.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1966;MLEAC=16,4,1;MLEAF=0.444,0.111,0.028;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.48;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,0,0:10:63:161,0,63,206,128,573,206,128,573,573	2	4	7	3	C
chr10	92869311	92869311	-	A	intronic	EXOC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	130.48	2	chr10	92869310	.	TA	T,TAA	130.48	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=52;ExcessHet=0.7463;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1227;MLEAC=4,2;MLEAF=0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:35:63,0,35,69,44,112	7	0	2	11	.
chr10	93310407	93310407	C	T	intronic	MYOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052172417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	429.98	25	chr10	93310407	.	C	T	429.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=378;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.92;ReadPosRankSum=0.377;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:444,0,380	20	0	1	0	.
chr10	93507226	93507226	-	T	intronic	CEP55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1642.33	17	chr10	93507225	.	CT	CTT,C	1642.33	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.090e-01;DP=371;ExcessHet=30.0624;FS=4.884;InbreedingCoeff=-0.7158;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0:8:46:46,0,84,61,93,154	3	0	17	0	.
chr10	93601092	93601092	C	T	intronic	RBP4	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 10, Autosomal dominant;Retinal dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.001e-07	1.368e-06	1.391e-06	0	3.037e-05	0	0	.	.	3.037e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	315.2	9	chr10	93601092	.	C	T	315.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=3.72;DP=296;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.01;ReadPosRankSum=-2.280e-01;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:328,0,140	17	0	1	3	.
chr10	93678553	93678553	G	A	intronic	FRA10AC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004105451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.038e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	6.816e-05	2.853e-05	2.415e-05	0	6.551e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	106.07	1	chr10	93678553	.	G	A	106.07	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.489;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1170;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.26;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:50:116,0,50	15	0	1	5	.
chr10	93702522	93702522	-	CCACCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	UTR5	FRA10AC1	NM_001347713:c.-2417_-2416insCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGG;NM_001347712:c.-2417_-2416insCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGG;NM_001347715:c.-2417_-2416insCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGG;NM_145246:c.-2417_-2416insCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.07e-05	3.983e-05	2.646e-05	5.568e-05	0.0002	1.761e-05	1.159e-05	1.199e-05	6.32e-06	0	0	6.706e-05	0	0	0.0001	0	4.517e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6046.45	11	chr10	93702522	.	ACCGCCG	ACCG,A,ACCACCGCCGCCG,ACCACCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,ACCACCGCCGCCGCCGCCGCGCCGCCGCCG,ACCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	6046.45	.	AC=18,3,1,1,3,1;AF=0.450,0.075,0.025,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.246;DP=256;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4090;MLEAC=19,3,1,1,3,1;MLEAF=0.475,0.075,0.025,0.025,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=37.68;ReadPosRankSum=0.819;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,2,0,0,0,5,0:7:66:.:.:290,209,225,293,222,303,293,222,303,303,293,222,303,303,303,81,0,84,84,84,66,293,222,303,303,303,84,303	4	5	3	1	C
chr10	95200564	95200564	-	GAAGAG	intronic	ACSM6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	905.89	4	chr10	95200558	.	AGAAGAG	AGAAGAGGAAGAG,A	905.89	.	AC=12,2;AF=0.429,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.431;DP=50;ExcessHet=0.0369;FS=4.493;InbreedingCoeff=0.2932;MLEAC=15,2;MLEAF=0.536,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.84;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:75:75,0,120,84,126,210	5	4	4	7	.
chr10	95200559	95200564	GAAGAG	-	intronic	ACSM6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.58e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	905.89	4	chr10	95200558	.	AGAAGAG	AGAAGAGGAAGAG,A	905.89	.	AC=12,2;AF=0.429,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.431;DP=50;ExcessHet=0.0369;FS=4.493;InbreedingCoeff=0.2932;MLEAC=15,2;MLEAF=0.536,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.84;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:75:75,0,120,84,126,210	5	4	4	7	C
chr10	95311303	95311303	T	A	downstream	SORBS1	dist=470	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	264.43	20	chr10	95311303	.	T	A,C	264.43	.	AC=1,5;AF=0.071,0.357;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2268;MLEAC=3,9;MLEAF=0.214,0.643;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:34:78,84,128,0,43,34	3	0	1	14	.
chr10	95371847	95371847	-	A	intronic	SORBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	199.51	30	chr10	95371846	.	CA	CAA,C	199.51	.	AC=3,9;AF=0.071,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-5.280e-01;DP=363;ExcessHet=9.6308;FS=0.822;InbreedingCoeff=-0.3762;MLEAC=3,8;MLEAF=0.071,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.99;ReadPosRankSum=-2.690e-01;SOR=0.540	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,2,0:13:14:.:.:14,0,238,47,244,291	9	0	3	0	C
chr10	95621323	95621324	TT	-	intronic	ALDH18A1	.	.	.	Cutis laxa, autosomal dominant 3, Autosomal dominant;Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA, Autosomal recessive, Isolated cases;Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1308.71	7	chr10	95621320	.	CTTTT	CTTT,CTTTTT,CTT,C,CTTTTTT	1308.71	.	AC=9,6,2,2,2;AF=0.225,0.150,0.050,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=310;ExcessHet=20.3822;FS=10.740;InbreedingCoeff=-0.6626;MLEAC=10,6,2,2,2;MLEAF=0.250,0.150,0.050,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.55;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0,0:5:34:34,0,56,43,62,105,43,62,105,105,43,62,105,105,105,43,62,105,105,105,105	1	0	8	1	.
chr10	96637317	96637318	CA	-	intronic	PIK3AP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	713.64	3	chr10	96637314	.	TCACA	TCACTCACACA,T,TCACTCACACACA,TCA	713.64	.	AC=6,2,2,1;AF=0.214,0.071,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5501;MLEAC=7,3,2,2;MLEAF=0.250,0.107,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,4,0,0,0:5:9:.:.:149,9,0,151,12,154,151,12,154,154,151,12,154,154,154	8	3	0	7	.
chr10	97073262	97073262	C	T	intronic	SLIT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs543520088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0002	0.0002	8.66e-05	7.253e-05	5.282e-05	2.834e-05	2.407e-05	0	0.0002	0.0035	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	69.44	2	chr10	97073262	.	C	T	69.44	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1432;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:62:78,0,62	13	0	1	7	.
chr10	97460355	97460355	G	T	intronic	MMS19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs146087714	0.0005	0.0003	0.0005	0.0005	0.0102	0.0004	0.0004	0.0093	0.0090	0	0	0	0.0102	0	0	1.383e-05	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0087	0.0002	0.0002	0.0067	0.0060	0	0	0	0	0.0087	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	336.01	13	chr10	97460355	.	G	T	336.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.12;DP=297;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0263;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.00;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10:12:40:350,0,40	20	0	1	0	.
chr10	97462666	97462666	A	C	exonic	MMS19	.	synonymous SNV	MMS19:NM_001330128:exon18:c.T1635G:p.V545V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	.	.	-1.010	T	0.059	T	.	0.727	7.868	-0.022	0.017	-0.114	5.300	0.021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.737e-06	2.736e-06	4.085e-06	1.375e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1100.98	34	chr10	97462666	.	A	C	1100.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.37;DP=782;ExcessHet=0.0000;FS=1.697;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.90;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,40:101:99:1115,0,1569	20	0	1	0	C
chr10	97528058	97528107	CGGCTGGCTGGGCGGGGGGCTGACTCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGA	0	intronic	UBTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	213.17	9	chr10	97528058	.	CGGCTGGCTGGGCGGGGGGCTGACTCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGA	C,*	213.17	.	AC=3,6;AF=0.079,0.158;AN=38;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5771;MLEAC=4,5;MLEAF=0.105,0.132;MQ=49.47;MQRankSum=0.674;QD=13.32;SOR=3.357	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:7:46,46,46,7,7,0	14	1	1	2	.
chr10	98407744	98407744	A	0	intronic	PYROXD2	.	.	.	.	.	39	170	2	0	15	17	0.00584795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	170.18	52	chr10	98407744	.	A	*,AGGGGTCAGCAGGGATGGAGACCGTCACCC	170.18	.	AC=3,1;AF=0.167,0.056;AN=18;DP=1136;ExcessHet=0.0101;FS=2.236;InbreedingCoeff=0.0557;MLEAC=5,2;MLEAF=0.278,0.111;MQ=59.78;QD=0.73;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,35,5:40:99:1|0:98407639_G_A:1567,181,1146,1390,0,1379:98407639	6	0	2	12	.
chr10	98807138	98807138	G	A	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972177481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.692e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	128.32	2	chr10	98807138	.	G	A	128.32	.	AC=2;AF=0.100;AN=20;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3562;MLEAC=3;MLEAF=0.150;MQ=60.00;QD=25.66;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	9	1	0	11	.
chr10	99232220	99232220	-	AC	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	2966.48	6	chr10	99232214	.	TACACAC	TACACACAC,TAC,TACAC,TACACACACAC,T	2966.48	.	AC=3,17,1,1,4;AF=0.088,0.500,0.029,0.029,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=121;ExcessHet=0.8479;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1450;MLEAC=4,19,1,1,4;MLEAF=0.118,0.559,0.029,0.029,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.89;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.958	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,3,2,0,0:5:55:.:.:172,180,212,55,94,117,123,126,0,117,180,212,94,126,212,180,212,94,126,212,212	1	0	2	4	C
chr10	99232220	99232220	-	ACAC	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	2966.48	6	chr10	99232214	.	TACACAC	TACACACAC,TAC,TACAC,TACACACACAC,T	2966.48	.	AC=3,17,1,1,4;AF=0.088,0.500,0.029,0.029,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=121;ExcessHet=0.8479;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1450;MLEAC=4,19,1,1,4;MLEAF=0.118,0.559,0.029,0.029,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.89;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.958	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,3,2,0,0:5:55:.:.:172,180,212,55,94,117,123,126,0,117,180,212,94,126,212,180,212,94,126,212,212	1	0	2	4	C
chr10	99397389	99397389	C	G	UTR3	GOT1	NM_002079:c.*158G>C	.	.	Aspartate aminotransferase, serum level of, QTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.176e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	144.29	3	chr10	99397389	.	C	G	144.29	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=128;ExcessHet=6.0670;FS=6.284;InbreedingCoeff=-0.2134;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.77;ReadPosRankSum=1.000e-03;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:4:23,0,4	6	0	8	7	.
chr10	99660536	99660536	-	CACACA	intronic	ENTPD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	35373.67	72	chr10	99660526	.	GCACACACACA	GCACA,GCACACA,GCACACACA,GCA,G,GCACACACACACACACA	35373.67	.	AC=6,12,8,6,1,1;AF=0.143,0.286,0.190,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.21;DP=1871;ExcessHet=3.5521;FS=1.843;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=6,12,8,6,1,1;MLEAF=0.143,0.286,0.190,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.29;ReadPosRankSum=0.743;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,38,0,2,0,0:44:20:1778,1197,1072,146,0,20,1743,1197,136,1732,1665,1136,57,1653,1697,1743,1197,136,1732,1653,1732,1743,1197,136,1732,1653,1732,1732	0	0	1	0	.
chr10	99834682	99834682	C	A	intronic	ABCC2	.	.	.	Dubin-Johnson syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs946070105	2.327e-06	4.193e-06	2.449e-06	2.217e-06	3.484e-06	3.9e-07	1.5e-07	5.8e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	3.484e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	115.0	15	chr10	99834682	.	C	A	115.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.596e+00;DP=334;ExcessHet=0.0000;FS=2.682;InbreedingCoeff=-0.0260;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.00;ReadPosRankSum=-1.120e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,5:23:99:129,0,597	20	0	1	0	.
chr10	99895124	99895124	T	-	intronic	DNMBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1547.02	12	chr10	99895122	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT	1547.02	.	AC=10,5,3,1;AF=0.250,0.125,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.396;DP=652;ExcessHet=5.5923;FS=1.651;InbreedingCoeff=-0.3288;MLEAC=9,5,3,1;MLEAF=0.225,0.125,0.075,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.101;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,2,0,3,2:12:27:67,27,131,90,158,256,0,95,172,201,52,87,198,100,247	4	0	7	1	.
chr10	99895124	99895124	-	T	intronic	DNMBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1547.02	12	chr10	99895122	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT	1547.02	.	AC=10,5,3,1;AF=0.250,0.125,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.396;DP=652;ExcessHet=5.5923;FS=1.651;InbreedingCoeff=-0.3288;MLEAC=9,5,3,1;MLEAF=0.225,0.125,0.075,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.101;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,2,0,3,2:12:27:67,27,131,90,158,256,0,95,172,201,52,87,198,100,247	4	0	7	1	C
chr10	99895124	99895124	-	TT	intronic	DNMBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1547.02	12	chr10	99895122	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT	1547.02	.	AC=10,5,3,1;AF=0.250,0.125,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.396;DP=652;ExcessHet=5.5923;FS=1.651;InbreedingCoeff=-0.3288;MLEAC=9,5,3,1;MLEAF=0.225,0.125,0.075,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.101;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,2,0,3,2:12:27:67,27,131,90,158,256,0,95,172,201,52,87,198,100,247	4	0	7	1	C
chr10	100199736	100199736	C	T	intronic	CHUK	.	.	.	Cocoon syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538692739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0013	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0013	0	0.0003	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	129.32	65	chr10	100199736	.	C	T	129.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.55;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:141,0,63	17	0	1	3	.
chr10	100296036	100296036	A	-	intronic	PKD2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	479.74	25	chr10	100296034	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	479.74	.	AC=3,2,2,1;AF=0.075,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.193;DP=490;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2745;MLEAC=3,2,2,1;MLEAF=0.075,0.050,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=3.10;ReadPosRankSum=-2.970e-01;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,0,3:11:71:71,95,357,95,357,357,95,357,357,357,0,263,263,263,254	12	0	3	1	.
chr10	100296036	100296036	-	A	intronic	PKD2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	479.74	25	chr10	100296034	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	479.74	.	AC=3,2,2,1;AF=0.075,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.193;DP=490;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2745;MLEAC=3,2,2,1;MLEAF=0.075,0.050,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=3.10;ReadPosRankSum=-2.970e-01;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,0,3:11:71:71,95,357,95,357,357,95,357,357,357,0,263,263,263,254	12	0	3	1	C
chr10	100296036	100296036	-	AA	intronic	PKD2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	479.74	25	chr10	100296034	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	479.74	.	AC=3,2,2,1;AF=0.075,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.193;DP=490;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2745;MLEAC=3,2,2,1;MLEAF=0.075,0.050,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=3.10;ReadPosRankSum=-2.970e-01;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,0,3:11:71:71,95,357,95,357,357,95,357,357,357,0,263,263,263,254	12	0	3	1	C
chr10	100505301	100505301	-	AC	intronic	SEC31B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8780.39	58	chr10	100505299	.	AAC	A,AACAC,AACACAC	8780.39	.	AC=17,2,1;AF=0.405,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.140e-01;DP=1422;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,2,1;MLEAF=0.405,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.354;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:54,10,2,0:66:99:.:.:132,0,1710,261,1574,1975,326,1695,1955,2045	1	0	17	0	.
chr10	100505301	100505301	-	ACAC	intronic	SEC31B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8780.39	58	chr10	100505299	.	AAC	A,AACAC,AACACAC	8780.39	.	AC=17,2,1;AF=0.405,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.140e-01;DP=1422;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,2,1;MLEAF=0.405,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.354;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:54,10,2,0:66:99:.:.:132,0,1710,261,1574,1975,326,1695,1955,2045	1	0	17	0	C
chr10	100735968	100735968	T	0	intronic	PAX2	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 7, Autosomal dominant;Papillorenal syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8947	3412.92	3	chr10	100735968	.	T	C,*	3412.92	.	AC=34,1;AF=0.895,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=110;ExcessHet=0.3672;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1982;MLEAC=35,1;MLEAF=0.921,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.46;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:175,21,0,175,21,175	0	15	3	2	.
chr10	100961837	100961837	A	C	intronic	SLF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	866.98	33	chr10	100961837	.	A	C	866.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=725;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.67;ReadPosRankSum=-2.730e-01;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,37:52:99:881,0,233	20	0	1	0	.
chr10	100973776	100973776	-	T	intronic	SEMA4G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1273.77	13	chr10	100973775	.	AT	A,ATT	1273.77	.	AC=12,1;AF=0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=292;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0121;MLEAC=12,1;MLEAF=0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=-4.050e-01;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14,0:14:41:350,41,0,350,41,350	10	1	9	0	.
chr10	101004412	101004412	A	T	intronic	LZTS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs180752012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0041	9.762e-05	8.273e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0.0041	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	126.25	6	chr10	101004412	.	A	T	126.25	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.410e-01;DP=161;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.48;ReadPosRankSum=-2.166e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:140,0,136	20	0	1	0	.
chr10	101008491	101008491	G	A	exonic	PDZD7	.	synonymous SNV	PDZD7:NM_001195263:exon17:c.C3078T:p.P1026P,	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	14	1507	1	0	0	1	0.000331675	.	.	918314	not_provided|not_specified	MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0006	7.76e-05	12	154602	rs534463809	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0028	9.691e-05	9.192e-05	0.0024	0.0022	0	0	0	0.0028	2.939e-05	0.0002	2.514e-05	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0047	0.0001	0.0001	0.0032	0.0027	4.825e-05	0	0	0	0.0047	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1314.98	35	chr10	101008491	.	G	A	1314.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.401;DP=800;ExcessHet=0.0000;FS=2.916;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.65;ReadPosRankSum=0.259;SOR=1.041	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,49:84:99:1329,0,896	20	0	1	0	.
chr10	101015465	101015472	TGTGTGTG	-	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1286667015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.01e-05	0.0003	2.608e-05	9.581e-05	0.0002	3.123e-05	2.243e-05	2.871e-05	1.876e-05	2.461e-05	0	0	0	0.0002	9.733e-05	0	7.434e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,18,0,0,0:18:54:804,804,804,54,54,0,804,804,54,804,804,804,54,804,804,804,804,54,804,804,804	4	0	0	0	C
chr10	101015467	101015472	TGTGTG	-	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,18,0,0,0:18:54:804,804,804,54,54,0,804,804,54,804,804,804,54,804,804,804,804,54,804,804,804	4	0	0	0	C
chr10	101015469	101015472	TGTG	-	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,18,0,0,0:18:54:804,804,804,54,54,0,804,804,54,804,804,804,54,804,804,804,804,54,804,804,804	4	0	0	0	C
chr10	101015471	101015472	TG	-	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,18,0,0,0:18:54:804,804,804,54,54,0,804,804,54,804,804,804,54,804,804,804,804,54,804,804,804	4	0	0	0	C
chr10	101015472	101015472	-	TG	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,18,0,0,0:18:54:804,804,804,54,54,0,804,804,54,804,804,804,54,804,804,804,804,54,804,804,804	4	0	0	0	C
chr10	101017838	101017842	GGAAA	0	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	589.64	5	chr10	101017838	.	GGAAA	*,GGAAAGAAA,GGAAAGAAAGAAA,G,GGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAA	589.64	.	AC=3,2,2,2,1;AF=0.167,0.111,0.111,0.111,0.056;AN=18;DP=89;ExcessHet=0.0125;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3101;MLEAC=6,2,3,2,2;MLEAF=0.333,0.111,0.167,0.111,0.111;MQ=59.19;QD=26.80;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,5,0,0:5:15:.:.:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225	3	1	1	12	C
chr10	101019557	101019557	-	CCTCCTCCTCCTCCTCCT	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1099.03	3	chr10	101019542	.	GCCTCCTCCTCCTCCT	GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,G,GCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT	1099.03	.	AC=3,1,1,2,4;AF=0.079,0.026,0.026,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=162;ExcessHet=0.0524;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2968;MLEAC=3,1,1,1,4;MLEAF=0.079,0.026,0.026,0.026,0.105;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=23.38;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,5,0,0:9:99:173,185,336,185,336,336,0,151,151,136,185,336,336,151,336,185,336,336,151,336,336	11	1	1	2	C
chr10	101019557	101019557	-	CCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1099.03	3	chr10	101019542	.	GCCTCCTCCTCCTCCT	GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,G,GCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT	1099.03	.	AC=3,1,1,2,4;AF=0.079,0.026,0.026,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=162;ExcessHet=0.0524;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2968;MLEAC=3,1,1,1,4;MLEAF=0.079,0.026,0.026,0.026,0.105;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=23.38;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,5,0,0:9:99:173,185,336,185,336,336,0,151,151,136,185,336,336,151,336,185,336,336,151,336,336	11	1	1	2	C
chr10	101019557	101019557	-	CCTCCTCCTCCTCCT	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1099.03	3	chr10	101019542	.	GCCTCCTCCTCCTCCT	GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,G,GCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT	1099.03	.	AC=3,1,1,2,4;AF=0.079,0.026,0.026,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=162;ExcessHet=0.0524;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2968;MLEAC=3,1,1,1,4;MLEAF=0.079,0.026,0.026,0.026,0.105;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=23.38;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,5,0,0:9:99:173,185,336,185,336,336,0,151,151,136,185,336,336,151,336,185,336,336,151,336,336	11	1	1	2	C
chr10	102149731	102149731	A	-	intronic	PPRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1415.32	3	chr10	102149729	.	CAA	C,CA	1415.32	.	AC=11,11;AF=0.289,0.289;AN=38;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=129;ExcessHet=0.0637;FS=2.394;InbreedingCoeff=0.2701;MLEAC=11,12;MLEAF=0.289,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.320	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,4:5:7:.:.:77,80,100,0,19,7	5	4	1	2	.
chr10	102405637	102405637	G	C	intronic	PSD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	311.04	9	chr10	102405637	.	G	C	311.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.004e+00;DP=188;ExcessHet=0.0000;FS=2.846;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.30;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,13:17:99:325,0,116	20	0	1	0	.
chr10	102476052	102476052	G	0	UTR3	MFSD13A	NM_024789:c.*68G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1715.13	13	chr10	102476052	.	G	T,GTTTT,*	1715.13	.	AC=9,1,5;AF=0.237,0.026,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.591;DP=293;ExcessHet=3.1640;FS=1.420;InbreedingCoeff=-0.2168;MLEAC=10,1,5;MLEAF=0.263,0.026,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=-4.410e-01;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4,0,0:8:96:1|0:102476042_G_GT:96,0,156,108,168,276,108,168,276,276:102476042	6	1	7	2	.
chr10	102547989	102547989	A	-	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.321e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	36.54	1	chr10	102547988	.	TA	T	36.54	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0258;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.31;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,73	14	0	1	6	.
chr10	102618940	102618943	GTGT	-	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2668.19	15	chr10	102618931	.	CGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	2668.19	.	AC=3,3,3,3,3,1;AF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=529;ExcessHet=0.3152;FS=2.538;InbreedingCoeff=0.2147;MLEAC=3,3,3,3,2,1;MLEAF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,8,0,0,3,0,0:11:93:400,93,265,419,200,513,419,200,513,513,313,0,332,332,312,419,200,513,513,332,513,419,200,513,513,332,513,513	9	0	2	0	C
chr10	102618943	102618943	-	GTGTGTGT	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2668.19	15	chr10	102618931	.	CGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	2668.19	.	AC=3,3,3,3,3,1;AF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=529;ExcessHet=0.3152;FS=2.538;InbreedingCoeff=0.2147;MLEAC=3,3,3,3,2,1;MLEAF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,8,0,0,3,0,0:11:93:400,93,265,419,200,513,419,200,513,513,313,0,332,332,312,419,200,513,513,332,513,419,200,513,513,332,513,513	9	0	2	0	C
chr10	102618943	102618943	-	GT	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2668.19	15	chr10	102618931	.	CGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	2668.19	.	AC=3,3,3,3,3,1;AF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=529;ExcessHet=0.3152;FS=2.538;InbreedingCoeff=0.2147;MLEAC=3,3,3,3,2,1;MLEAF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,8,0,0,3,0,0:11:93:400,93,265,419,200,513,419,200,513,513,313,0,332,332,312,419,200,513,513,332,513,419,200,513,513,332,513,513	9	0	2	0	C
chr10	102618943	102618943	-	GTGT	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2668.19	15	chr10	102618931	.	CGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	2668.19	.	AC=3,3,3,3,3,1;AF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=529;ExcessHet=0.3152;FS=2.538;InbreedingCoeff=0.2147;MLEAC=3,3,3,3,2,1;MLEAF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,8,0,0,3,0,0:11:93:400,93,265,419,200,513,419,200,513,513,313,0,332,332,312,419,200,513,513,332,513,419,200,513,513,332,513,513	9	0	2	0	C
chr10	102618943	102618943	-	GTGTGTGTGT	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2668.19	15	chr10	102618931	.	CGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	2668.19	.	AC=3,3,3,3,3,1;AF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=529;ExcessHet=0.3152;FS=2.538;InbreedingCoeff=0.2147;MLEAC=3,3,3,3,2,1;MLEAF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,8,0,0,3,0,0:11:93:400,93,265,419,200,513,419,200,513,513,313,0,332,332,312,419,200,513,513,332,513,419,200,513,513,332,513,513	9	0	2	0	C
chr10	103416807	103416807	G	A	intronic	PDCD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534442491	2.124e-06	2.053e-06	4.209e-06	0	9.192e-05	5.7e-07	1.6e-07	2.436e-05	1.275e-05	9.192e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	4.596e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.37e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	6.269e-05	4.29e-05	0.0001	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	1674.44	27	chr10	103416807	.	G	A	1674.44	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=-1.190e-01;DP=817;ExcessHet=11.5906;FS=141.357;InbreedingCoeff=-0.4653;MLEAC=14;MLEAF=0.538;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.61;ReadPosRankSum=0.837;SOR=10.311	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,22:44:99:.:.:264,0,250	2	0	11	8	.
chr10	103458998	103458999	TC	-	upstream	CALHM1	dist=98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0	0.0004	0.0002	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	46.07	3	chr10	103458997	.	TTC	T	46.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0636;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.58;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,177	20	0	1	0	.
chr10	103606010	103606010	C	T	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555024921	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	3.597e-05	2.976e-05	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.666e-05	7.258e-05	0.0001	0.0001	4.818e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	565.98	34	chr10	103606010	.	C	T	565.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.97;DP=670;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.65;ReadPosRankSum=0.155;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,18:34:99:580,0,424	20	0	1	0	.
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chr10	103847946	103847954	AAAAAAACC	0	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8636	1697.43	2	chr10	103847946	.	AAAAAAACC	A,*	1697.43	.	AC=19,1;AF=0.864,0.045;AN=22;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5836;MLEAC=30,2;MLEAF=1.00,0.091;MQ=60.00;QD=23.19;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:103847946_AAAAAAACC_A:225,15,0,225,15,225:103847946	1	9	0	10	C
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chr10	104039794	104039796	ACG	0	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6978.43	37	chr10	104039794	.	ACG	*,A	6978.43	.	AC=14,18;AF=0.333,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=772;ExcessHet=1.5138;FS=11.511;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=14,18;MLEAF=0.333,0.429;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.76;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,6:19:96:96,144,609,0,382,353	1	0	2	0	.
chr10	104125769	104125769	-	T	UTR3	SFR1	NM_001384830:c.*65_*66insT;NM_145247:c.*65_*66insT;NM_001002759:c.*65_*66insT;NM_001384829:c.*65_*66insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2385.99	27	chr10	104125767	.	CTT	CT,CTTT,C	2385.99	.	AC=9,5,3;AF=0.214,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.044;DP=1073;ExcessHet=13.4704;FS=2.229;InbreedingCoeff=-0.4575;MLEAC=11,4,2;MLEAF=0.262,0.095,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=4.43;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:3,25,0,4:32:4:.:.:617,24,4,620,97,711,502,0,611,626	5	0	8	0	.
chr10	104164400	104164400	-	T	intronic	CFAP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	637.72	11	chr10	104164399	.	AT	A,ATT	637.72	.	AC=11,3;AF=0.275,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.225;DP=353;ExcessHet=14.4320;FS=8.803;InbreedingCoeff=-0.5440;MLEAC=11,3;MLEAF=0.275,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.20;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.159	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0:10:30:30,0,128,51,137,187	6	0	11	1	.
chr10	106616948	106616953	CTTTCT	0	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	681.37	4	chr10	106616948	.	CTTTCT	C,*	681.37	.	AC=9,3;AF=0.750,0.250;AN=12;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=19,6;MLEAF=1.00,0.500;MQ=60.00;QD=35.35;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:225,15,0,225,15,225	0	4	0	15	.
chr10	107137622	107137622	C	T	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	966.14	5	chr10	107137622	.	C	G,T	966.14	.	AC=16,2;AF=0.471,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.385;DP=74;ExcessHet=0.0070;FS=1.854;InbreedingCoeff=0.4409;MLEAC=17,1;MLEAF=0.500,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.11;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:141,15,0,141,15,141	6	6	4	4	C
chr10	110244805	110244805	-	T	intronic	MXI1	.	.	.	Neurofibrosarcoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3921.96	40	chr10	110244804	.	CT	C,CTT	3921.96	.	AC=14,8;AF=0.333,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.687;DP=941;ExcessHet=43.6797;FS=1.805;InbreedingCoeff=-0.9090;MLEAC=14,8;MLEAF=0.333,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.79;ReadPosRankSum=-1.020e-01;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,5,13:34:99:209,157,576,0,177,330	0	0	13	0	.
chr10	110781050	110781050	C	T	exonic	RBM20	.	synonymous SNV	RBM20:NM_001134363:exon2:c.C441T:p.H147H,	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	229715	Cardiovascular_phenotype|Dilated_cardiomyopathy_1DD|not_specified|RBM20-related_disorder	MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0013168,MedGen:C2750995,OMIM:613172,Orphanet:154|MedGen:CN169374|.	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	4.574e-05	0	0	0.0016	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs397516619	3.572e-05	3.42e-05	4.511e-05	2.608e-05	0.0005	2.748e-05	2.48e-05	0.0003	0.0003	0	0.0004	0	0.0005	0	0	1.39e-05	0	3.786e-05	5.251e-05	5.249e-05	6.422e-05	4.027e-05	0.0012	2.555e-05	1.828e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0.0003	0.0012	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.02381	3326.98	38	chr10	110781050	.	C	T	3326.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.57;DP=1036;ExcessHet=0.0000;FS=0.459;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.087;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:128,127:255:99:3341,0,3158	20	0	1	0	.
chr10	110823434	110823445	TTTTTTTTTTTT	-	intronic	RBM20	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	22559.6	52	chr10	110823431	.	CTTTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTT,CTT,CTTTT,CTTTTT	22559.6	.	AC=9,10,7,2,6,4;AF=0.214,0.238,0.167,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=798;ExcessHet=0.6776;FS=1.844;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=9,10,7,2,6,4;MLEAF=0.214,0.238,0.167,0.048,0.143,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.17;ReadPosRankSum=0.526;SOR=1.172	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,4,0,0,0:8:99:.:.:171,150,264,150,264,264,0,125,125,111,150,264,264,125,264,150,264,264,125,264,264,150,264,264,125,264,264,264	0	0	1	0	C
chr10	113086258	113086258	C	A	intronic	TCF7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.06	14	chr10	113086258	.	C	A	30.06	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.01;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	6	0	1	14	.
chr10	113130079	113130079	-	C	intronic	TCF7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4390.09	27	chr10	113130078	.	TC	T,TCC	4390.09	.	AC=19,1;AF=0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=397;ExcessHet=1.0911;FS=11.477;InbreedingCoeff=0.0453;MLEAC=19,1;MLEAF=0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.25;ReadPosRankSum=0.706;SOR=0.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7,0:13:99:175,0,144,193,165,358	6	4	10	0	C
chr10	113144100	113144110	CTGTGTGTGTG	0	intronic	TCF7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14750.88	21	chr10	113144100	.	CTGTGTGTGTG	*,CTGTGTG,C,CTG,CTGTG,CTGTGTGTG	14750.88	.	AC=6,15,5,7,4,2;AF=0.143,0.357,0.119,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.907;DP=1026;ExcessHet=0.3300;FS=2.698;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=6,15,5,7,4,2;MLEAF=0.143,0.357,0.119,0.167,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,9,10,0,0,0:19:99:.:.:771,771,790,418,421,391,343,369,0,358,771,790,421,369,790,771,790,421,369,790,790,771,790,421,369,790,790,790	0	0	0	0	C
chr10	113144107	113144110	TGTG	-	intronic	TCF7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14750.88	21	chr10	113144100	.	CTGTGTGTGTG	*,CTGTGTG,C,CTG,CTGTG,CTGTGTGTG	14750.88	.	AC=6,15,5,7,4,2;AF=0.143,0.357,0.119,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.907;DP=1026;ExcessHet=0.3300;FS=2.698;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=6,15,5,7,4,2;MLEAF=0.143,0.357,0.119,0.167,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,9,10,0,0,0:19:99:.:.:771,771,790,418,421,391,343,369,0,358,771,790,421,369,790,771,790,421,369,790,790,771,790,421,369,790,790,790	0	0	0	0	C
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chr10	113709391	113709391	G	A	UTR5	CASP7	NM_001267058:c.-21G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1354660277	1.32e-05	3.831e-05	1.592e-05	1.041e-05	3.054e-05	8.25e-06	6.81e-06	8.42e-06	6.68e-06	0	3.054e-05	0	2.843e-05	0	0	1.402e-05	0	1.322e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1163.98	43	chr10	113709391	.	G	A	1163.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.395e+00;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=8.578;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=1.70;SOR=0.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,52:93:99:1178,0,970	20	0	1	0	.
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chr10	114215074	114215074	G	T	intronic	TDRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019651997	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.387e-05	0.0006	1.262e-05	7.99e-06	0.0002	9.011e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	71.66	4	chr10	114215074	.	G	T	71.66	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.94;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	13	0	1	7	C
chr10	116449018	116449020	AAA	-	intronic	PNLIPRP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8125	772.34	2	chr10	116449015	.	CAAAAA	CA,C,CAA	772.34	.	AC=10,3,1;AF=0.625,0.188,0.063;AN=16;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5964;MLEAC=16,5,3;MLEAF=1.00,0.313,0.188;MQ=60.00;QD=30.66;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,3,2:5:49:.:.:233,205,192,66,64,49,105,102,0,88	1	5	0	13	.
chr10	116592563	116592563	T	G	intronic	PNLIPRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.652e-05	0	0	0	0	3.006e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs550185194	1.095e-05	1.094e-05	8.169e-06	1.375e-05	0.0003	6.48e-06	5.24e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0.0003	9.893e-06	1.656e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	977.98	33	chr10	116592563	.	T	G	977.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.160e-01;DP=860;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=-6.880e-01;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,35:64:99:992,0,780	20	0	1	0	.
chr10	116627909	116627909	G	A	intronic	PNLIPRP2	.	.	.	.	.	426	1091	5	0	0	5	0.00228624	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1344277415	3.791e-05	3.581e-05	1.76e-05	6.01e-05	0.0010	2.703e-05	2.378e-05	0.0006	0.0005	5.263e-05	0	0	0	0	0.0008	5.497e-06	0.0003	0.0010	7.224e-05	7.218e-05	7.711e-05	6.715e-05	0.0010	3.969e-05	3.126e-05	0.0004	0.0003	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0068	4.412e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	325.98	15	chr10	116627909	.	G	A	325.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.465e+00;DP=413;ExcessHet=0.0000;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.58;ReadPosRankSum=-6.650e-01;SOR=0.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:340,0,388	20	0	1	0	.
chr10	116707151	116707165	GCGCACACACACACA	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	13856.99	37	chr10	116707151	.	GCGCACACACACACA	GCACACACA,GCACACACACA,GCACACA,G,*,ACGCACACACACACA	13856.99	.	AC=10,7,3,1,1,1;AF=0.238,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-02;DP=1025;ExcessHet=0.5442;FS=1.191;InbreedingCoeff=0.1345;MLEAC=10,7,3,1,1,1;MLEAF=0.238,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.54;ReadPosRankSum=0.045;SOR=0.819	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,26,0,30,0,0,0:56:99:.:.:2338,916,751,2067,905,1968,777,0,795,671,2067,905,1968,795,1968,2067,905,1968,795,1968,1968,2067,905,1968,795,1968,1968,1968	5	1	4	0	.
chr10	116707153	116707159	GCACACA	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7563.77	35	chr10	116707153	.	GCACACA	*,ACACACA,G,GCA,GCACA,GCACACACACACA	7563.77	.	AC=20,4,3,4,2,1;AF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.285;DP=1045;ExcessHet=3.5521;FS=1.572;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=20,4,3,4,2,1;MLEAF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,30,0,0,0,0,0:56:99:.:.:1667,106,0,1396,124,1297,1396,124,1297,1297,1396,124,1297,1297,1297,1396,124,1297,1297,1297,1297,1396,124,1297,1297,1297,1297,1297	0	5	5	0	C
chr10	116707156	116707159	CACA	-	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7563.77	35	chr10	116707153	.	GCACACA	*,ACACACA,G,GCA,GCACA,GCACACACACACA	7563.77	.	AC=20,4,3,4,2,1;AF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.285;DP=1045;ExcessHet=3.5521;FS=1.572;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=20,4,3,4,2,1;MLEAF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,30,0,0,0,0,0:56:99:.:.:1667,106,0,1396,124,1297,1396,124,1297,1297,1396,124,1297,1297,1297,1396,124,1297,1297,1297,1297,1396,124,1297,1297,1297,1297,1297	0	5	5	0	C
chr10	116707158	116707159	CA	-	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7563.77	35	chr10	116707153	.	GCACACA	*,ACACACA,G,GCA,GCACA,GCACACACACACA	7563.77	.	AC=20,4,3,4,2,1;AF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.285;DP=1045;ExcessHet=3.5521;FS=1.572;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=20,4,3,4,2,1;MLEAF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,30,0,0,0,0,0:56:99:.:.:1667,106,0,1396,124,1297,1396,124,1297,1297,1396,124,1297,1297,1297,1396,124,1297,1297,1297,1297,1396,124,1297,1297,1297,1297,1297	0	5	5	0	C
chr10	116707159	116707159	-	CACACA	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7563.77	35	chr10	116707153	.	GCACACA	*,ACACACA,G,GCA,GCACA,GCACACACACACA	7563.77	.	AC=20,4,3,4,2,1;AF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.285;DP=1045;ExcessHet=3.5521;FS=1.572;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=20,4,3,4,2,1;MLEAF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,30,0,0,0,0,0:56:99:.:.:1667,106,0,1396,124,1297,1396,124,1297,1297,1396,124,1297,1297,1297,1396,124,1297,1297,1297,1297,1396,124,1297,1297,1297,1297,1297	0	5	5	0	C
chr10	116707157	116707157	A	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	649	355	3	1	514	519	0.00699301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	150.04	47	chr10	116707157	.	A	*,G	150.04	.	AC=23,1;AF=0.639,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.800e-01;DP=1013;ExcessHet=0.0884;FS=1.933;InbreedingCoeff=0.2672;MLEAC=25,1;MLEAF=0.694,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.36;ReadPosRankSum=-7.290e-01;SOR=1.073	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,30,0:56:99:.:.:1667,106,0,1396,124,1297	3	9	5	3	C
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chr10	116849675	116849675	G	T	exonic	ENO4	.	stopgain	ENO4:NM_001242699:exon1:c.G109T:p.E37X,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	.	.	.	.	0.000	D	1.000	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.702	38	4.88	2.415	5.674	15.309	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.94e-05	3	154602	rs769289614	5.009e-06	5.472e-06	2.824e-06	7.255e-06	7.582e-05	2.08e-06	1.34e-06	3.219e-05	2.185e-05	0	0	0	0	0	0	9.271e-07	0	7.582e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.402	0.44283	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.447655	0.92377	D	0.60222	0.97155	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;Recessive;.	.;High;.	9.716768	0.99245	42	0.99694766009806213	0.80180	0.87060	0.46488	D	ALL	0.087599	0.17761	N	1.05866267486128	0.97290	15.88335	0.896417728169408	0.95414	13.59955	0.999999999988984	0.74766	0.56387	0.32371	0	0.484254	0.07192	0	0.47417	0.07244	0	0.618803	0.45993	0	.	.	4.88	4.88	0.63131	5.627000	0.67460	11.651000	0.93884	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	15.309	0.73720	604	0.67577	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1374.98	36	chr10	116849675	.	G	T	1374.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.800e-01;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=0.817;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=0.911;SOR=0.581	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,37:90:99:0|1:116849675_G_T:1389,0,2103:116849675	20	0	1	0	.
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chr10	117341050	117341050	C	T	exonic	PDZD8	.	nonsynonymous SNV	PDZD8:NM_173791:exon2:c.G925A:p.E309K,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.26	T	0.104	B	0.024	B	0.101	N	0.919	D	1.04	L	-1.98	D	-0.339	T	0.434	T	0.463	2.178	13.24	5.68	2.837	2.613	15.630	0.304	0.111422988151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08	0.33585	T	0.284	0.21411	T	0.104	0.25941	B	0.024	0.20255	B	0.100580	0.19880	N	0.530412	0.918501	0.36608	D	1.04	0.26193	L	-1.98	0.85247	D	-0.39	0.13611	N	0.56	0.58458	-0.3391	0.73870	T	0.434	0.77478	T	10	0.2526929	0.42627	T	0.111423	0.78920	D	0.304	0.62510	0.426	0.47185	0.406687239423	0.40287	0.3484412965450981	0.34758	0.878990842918	0.69697	0.551437139511	0.46060	T	0.004486	0.03887	T	0.0534098	0.58780	T	-0.161057	0.58257	T	0.401935211681401	0.29015	T	0.631737	0.24648	T	0.12929	0.30201	0.1091909	0.26311	0.12929	0.30201	0.1091909	0.26311	-4.196	0.26694	T	.	.	0.138	0.30103	B	.	.	2.876239	0.38048	20.6	0.99707916019332055	0.81143	0.81768	0.41106	D	AEFBI	0.402723	0.47670	N	-0.00176634886459942	0.41776	2.504867	0.196643706894966	0.49661	3.166775	0.999999995606444	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.708844	0.79440	0	0.688494	0.62686	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.68	5.68	0.88021	2.759000	0.47253	7.612000	0.61951	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	15.630	0.76655	723	0.55174	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3571	3789.59	132	chr10	117341050	.	C	T	3789.59	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=-3.850e+00;DP=2047;ExcessHet=6.1002;FS=296.226;InbreedingCoeff=-0.4737;MLEAC=13;MLEAF=0.464;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.96;ReadPosRankSum=1.38;SOR=10.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:78,45:124:99:.:.:684,0,2029	4	0	10	7	C
chr10	118754453	118754453	C	G	exonic	CACUL1	.	nonsynonymous SNV	CACUL1:NM_153810:exon1:c.G310C:p.A104P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.567	P	0.086	B	0.750	N	1.000	N	0.55	N	.	.	-1.085	T	0.052	T	0.427	3.074	16.26	3.8	1.106	2.699	11.26	0.087	0.0280393219046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs751752914	2.783e-06	4.104e-06	1.381e-06	4.206e-06	0.0002	6.5e-07	4.4e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.724e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	0.39575	D	0.084	0.41239	T	0.567	0.38485	P	0.086	0.29521	B	0.749615	0.09711	N	0.876384	1	0.81001	D	1.04	0.26193	L	.	.	.	-0.52	0.16187	N	0.265	0.30004	-1.0845	0.06498	T	0.052	0.22269	T	8	0.15994063	0.30038	T	0.028039	0.50772	D	0.087	0.25287	0.356	0.35734	0.082315109003	0.07666	0.4367056953390529	0.43587	0.496345723792	0.48149	0.559044003487	0.47134	T	0.030914	0.21799	T	0.0989925	0.64183	D	-0.0955806	0.63737	T	0.479781925678253	0.31889	T	0.637336	0.25103	T	0.24398005	0.47343	0.45843777	0.68534	0.24398005	0.47343	0.45843777	0.68534	-3.548	0.17110	T	.	.	0.085	0.10400	B	.	.	3.019788	0.40410	21.2	0.99492074326234325	0.67516	0.74590	0.36492	D	ALL	0.420169	0.48710	N	-0.103587479357698	0.37237	2.163494	0.0151424008811577	0.40417	2.411717	0.999999999976233	0.74766	0.266657	0.04791	1	0.484254	0.07192	0	0.47417	0.07244	0	0.372554	0.06265	0	.	.	4.71	3.8	0.42887	2.011000	0.40542	2.550000	0.33259	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:0.9144:0.0:0.0856	11.26	0.48310	442	0.79946	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1792.98	34	chr10	118754453	.	C	G	1792.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.516e+00;DP=845;ExcessHet=0.0000;FS=3.148;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=-2.480e-01;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,79:135:99:1807,0,1334	20	0	1	0	.
chr10	119146460	119146460	-	GCGC	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs141608372	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0010	0.0003	0.0001	0.0001	0	0.0012	0.0004	0.0005	0.0007	0.0009	0.0009	0.0010	0.0009	0.0018	0.0008	0.0008	0.0015	0.0013	0.0018	0	0.0010	0	0	0.0001	0	0.0007	0.0011	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5609.09	10	chr10	119146460	.	T	TGCGC,TGC,C,TGTGTGC,TGTGC	5609.09	.	AC=1,4,5,4,12;AF=0.024,0.095,0.119,0.095,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.112;DP=271;ExcessHet=0.3152;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1920;MLEAC=1,3,5,4,12;MLEAF=0.024,0.071,0.119,0.095,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=28.76;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|5:3,0,0,0,0,9:12:99:0|1:119146460_T_TGTGC:328,337,463,337,463,463,337,463,463,463,337,463,463,463,463,0,126,126,126,126,99:119146460	4	0	1	0	.
chr10	119164043	119164045	AAA	-	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2030.06	19	chr10	119164040	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C	2030.06	.	AC=3,12,2,7,2;AF=0.071,0.286,0.048,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=321;ExcessHet=10.5502;FS=9.444;InbreedingCoeff=-0.3863;MLEAC=4,11,1,7,2;MLEAF=0.095,0.262,0.024,0.167,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,1,4,0:6:2:116,127,189,127,189,189,92,170,170,212,0,31,31,4,2,127,189,189,170,31,189	1	0	3	0	C
chr10	119164045	119164045	A	-	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2030.06	19	chr10	119164040	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C	2030.06	.	AC=3,12,2,7,2;AF=0.071,0.286,0.048,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=321;ExcessHet=10.5502;FS=9.444;InbreedingCoeff=-0.3863;MLEAC=4,11,1,7,2;MLEAF=0.095,0.262,0.024,0.167,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,1,4,0:6:2:116,127,189,127,189,189,92,170,170,212,0,31,31,4,2,127,189,189,170,31,189	1	0	3	0	C
chr10	119164042	119164045	AAAA	-	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2030.06	19	chr10	119164040	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C	2030.06	.	AC=3,12,2,7,2;AF=0.071,0.286,0.048,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=321;ExcessHet=10.5502;FS=9.444;InbreedingCoeff=-0.3863;MLEAC=4,11,1,7,2;MLEAF=0.095,0.262,0.024,0.167,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,1,4,0:6:2:116,127,189,127,189,189,92,170,170,212,0,31,31,4,2,127,189,189,170,31,189	1	0	3	0	C
chr10	119164044	119164045	AA	-	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2030.06	19	chr10	119164040	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C	2030.06	.	AC=3,12,2,7,2;AF=0.071,0.286,0.048,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=321;ExcessHet=10.5502;FS=9.444;InbreedingCoeff=-0.3863;MLEAC=4,11,1,7,2;MLEAF=0.095,0.262,0.024,0.167,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,1,4,0:6:2:116,127,189,127,189,189,92,170,170,212,0,31,31,4,2,127,189,189,170,31,189	1	0	3	0	C
chr10	119168972	119168972	A	-	intronic	PRDX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	4098.82	7	chr10	119168970	.	CAA	C,CA	4098.82	.	AC=1,33;AF=0.026,0.868;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=220;ExcessHet=0.7564;FS=8.675;InbreedingCoeff=0.1043;MLEAC=1,35;MLEAF=0.026,0.921;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.03;ReadPosRankSum=0.578;SOR=2.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6:6:18:1|1:119168962_C_G:149,149,149,18,18,0:119168962	0	0	0	2	.
chr10	119226847	119226847	C	T	intronic	GRK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927289261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.56	12	chr10	119226847	.	C	T	59.56	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0854;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.93;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,73	19	0	1	1	.
chr10	119408165	119408165	A	-	intronic	GRK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	184.68	28	chr10	119408163	.	CAA	CA,C,CAAAA	184.68	.	AC=3,1,1;AF=0.214,0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.429,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.39;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:42:43,0,42,52,51,103,52,51,103,103	4	1	1	14	C
chr10	119408165	119408165	-	AA	intronic	GRK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	184.68	28	chr10	119408163	.	CAA	CA,C,CAAAA	184.68	.	AC=3,1,1;AF=0.214,0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.429,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.39;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:42:43,0,42,52,51,103,52,51,103,103	4	1	1	14	C
chr10	119588327	119588331	TTTTC	0	intronic	TIAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	20283.58	30	chr10	119588327	.	TTTTC	T,*	20283.58	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.800e-02;DP=1282;ExcessHet=6.1002;FS=0.774;InbreedingCoeff=-0.2968;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.19;ReadPosRankSum=-3.300e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,22,0:39:99:.:.:845,0,571,896,638,1534	0	10	10	0	.
chr10	119588331	119588331	C	0	intronic	TIAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	807.09	30	chr10	119588331	.	C	*,G	807.09	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.640e-01;DP=1268;ExcessHet=6.1002;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.2968;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.08;ReadPosRankSum=-5.850e-01;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,22,0:39:99:.:.:845,0,571,896,638,1534	0	10	10	0	C
chr10	119588331	119588331	C	G	intronic	TIAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0002	0.0005	0.0005	0.0011	0.0004	0.0003	0.0007	0.0006	0	0.0005	0	0	0	0	0.0011	0.0012	0	4.027e-05	4.003e-05	7.92e-05	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	807.09	30	chr10	119588331	.	C	*,G	807.09	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.640e-01;DP=1268;ExcessHet=6.1002;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.2968;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.08;ReadPosRankSum=-5.850e-01;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,22,0:39:99:.:.:845,0,571,896,638,1534	0	10	10	0	C
chr10	120852749	120852751	AAC	-	intronic	WDR11	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia, Autosomal dominant	.	71	1450	1	0	0	1	0.000344709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.021e-06	3.55e-06	5.616e-06	2.565e-06	0.0007	1.07e-06	3e-07	0.0001	5.071e-05	0	0	0	3.125e-05	0	0.0007	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	339.95	25	chr10	120852748	.	TAAC	T	339.95	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.010e-01;DP=451;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.00;ReadPosRankSum=-4.690e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:354,0,309	20	0	1	0	.
chr10	121790029	121790029	-	ACACACAC	intronic	ATE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs112775971	0.0005	0.0006	0.0006	0.0005	0.0035	0.0005	0.0005	0.0017	0.0013	0.0005	0.0010	0	0	0	0.0035	0.0006	0.0009	0.0003	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0011	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0005	0	0.0011	0	0	0	0.0034	0.0005	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	15207.84	13	chr10	121790029	.	T	TACAC,TACACAC,TACACACAC	15207.84	.	AC=37,2,1;AF=0.881,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.33;DP=407;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=35,2,1;MLEAF=0.833,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.47;ReadPosRankSum=-6.340e-01;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24,0,0:24:72:1072,72,0,1072,72,1072,1072,72,1072,1072	0	17	1	0	.
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chr10	122644657	122644657	T	C	downstream	DMBT1	dist=921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.78	34	chr10	122644657	.	T	C	64.78	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1287;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.80;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:122644657_T_C:72,0,162:122644657	10	0	1	10	.
chr10	122983003	122983003	G	C	exonic	PSTK	.	nonsynonymous SNV	PSTK:NM_001363531:exon2:c.G487C:p.V163L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.004	B	0.022	B	0.000	D	0.958	D	1.825	L	2.91	T	-1.066	T	0.029	T	0.723	2.839	15.46	5.44	2.534	6.005	16.179	0.217	0.00704594610802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.48642	T	0.192	0.33554	T	0.004	0.12183	B	0.022	0.19653	B	0.000010	0.62929	D	0.064498	0.958085	0.38057	D	1.76	0.45711	L	2.91	0.10008	T	-0.84	0.22944	N	0.669	0.67736	-1.0661	0.10293	T	0.029	0.12585	T	10	0.50841606	0.61954	D	0.007046	0.18676	T	0.217	0.51112	0.724	0.85850	0.349647731962	0.34572	0.6258530157450021	0.62518	0.263583704205	0.28913	0.645784556866	0.59386	T	0.019375	0.15446	T	-0.000810022	0.51544	T	-0.23894	0.50901	T	0.890971660614014	0.54186	D	0.877812	0.59215	D	0.22272539	0.44877	0.21593522	0.46201	0.22272539	0.44877	0.21593522	0.46200	-10.869	0.78934	D	.	.	0.647	0.71035	P	.;.;.	.;.;.	3.675766	0.52298	23.2	0.99376505445614849	0.61671	0.97325	0.74040	D	AEFBI	0.695338	0.65404	D	-0.0452252440071354	0.39816	2.354205	0.149695039779814	0.47125	2.947556	0.999999870920904	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	6.097000	0.71099	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	16.179	0.81701	926	0.17793	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3947	1430.69	126	chr10	122983003	.	G	C	1430.69	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-1.692e+00;DP=2620;ExcessHet=17.4423;FS=177.818;InbreedingCoeff=-0.5926;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.541;SOR=13.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,20:86:8:8,0,902	4	0	15	2	.
chr10	123757502	123757502	T	G	intronic	CPXM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549493882	5.015e-05	2.974e-05	1.223e-05	8.419e-05	0.0005	3.487e-05	2.962e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	3.504e-05	0.0005	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.342e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	386.99	13	chr10	123757502	.	T	G	386.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.756;DP=355;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0253;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.76;ReadPosRankSum=-2.613e+00;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:401,0,198	20	0	1	0	.
chr10	123866565	123866565	A	C	intronic	CPXM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397072565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.062e-05	0.0001	0	0.0001	0.0001	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	62.73	2	chr10	123866565	.	A	C,*	62.73	.	AC=2,6;AF=0.143,0.429;AN=14;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5019;MLEAC=3,11;MLEAF=0.214,0.786;MQ=60.00;QD=6.27;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,3:5:13:.:.:98,92,88,15,13,0	3	1	0	14	C
chr10	123866565	123866565	A	0	intronic	CPXM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	62.73	2	chr10	123866565	.	A	C,*	62.73	.	AC=2,6;AF=0.143,0.429;AN=14;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5019;MLEAC=3,11;MLEAF=0.214,0.786;MQ=60.00;QD=6.27;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,3:5:13:.:.:98,92,88,15,13,0	3	1	0	14	C
chr10	124996633	124996633	G	T	intronic	CTBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	0	6.58e-06	6.568e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	106.54	2	chr10	124996633	.	G	T	106.54	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-7.030e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1325;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.292e+00;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:116,0,67	14	0	1	6	.
chr10	125821982	125821982	G	A	intronic	UROS	.	.	.	Porphyria, congenital erythropoietic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930433583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.941e-05	5.141e-05	2.692e-05	8.824e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.763e-05	2.576e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.36	16	chr10	125821982	.	G	A	31.36	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	7	0	1	13	.
chr10	125854184	125854184	T	G	exonic	DHX32	.	nonsynonymous SNV	DHX32:NM_018180:exon4:c.A869C:p.E290A,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1978151	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.003	B	0.002	B	0.051	N	1.000	D	1.345	L	4.06	T	-1.011	T	0.013	T	0.43	1.214	9.927	4.77	1.057	4.911	11.113	0.111	0.00715753076531	.	0.000399361	8.38e-05	0	0	0.0005	0	9.151e-05	0	0	8.41e-05	13	154602	rs34050865	7.774e-05	7.73e-05	6.976e-05	8.581e-05	0.0002	6.57e-05	6.171e-05	0.0001	8.796e-05	0	4.638e-05	0.0018	0.0002	0	0.0002	3.875e-05	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0014	7.576e-05	6.281e-05	0.0006	0.0004	0	0	6.544e-05	0.0017	0.0014	0	0	4.411e-05	0.0005	0	0.217	0.19157	T	0.506	0.10967	T	0.003	0.11197	B	0.002	0.06944	B	0.051013	0.23020	N	0.504572	0.960994	0.81001	D	2.06	0.56677	M	4.06	0.03063	T	-1.34	0.33401	N	0.345	0.38643	-1.0110	0.26604	T	0.013	0.05129	T	10	0.019267142	0.00428	T	0.007158	0.18979	T	0.111	0.31313	.	.	0.383256108077	0.37933	0.34547312908998	0.34461	0.238005991446	0.26348	0.325648158789	0.14276	T	0.035308	0.23667	T	-0.327045	0.06338	T	-0.414067	0.31758	T	0.0542034837541044	0.06223	T	0.665033	0.27384	T	0.08119214	0.18643	0.049551796	0.07596	0.08119214	0.18642	0.049551796	0.07596	-6.742	0.52126	T	.	.	0.119	0.24498	B	.	.	2.167283	0.27613	17.52	0.96106056324999722	0.28730	0.98744	0.86296	D	AEFGBI	0.480970	0.52246	N	-0.200232042877847	0.33125	1.875784	-0.0787028595566196	0.36271	2.108777	0.998553983708972	0.37186	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.9	4.77	0.60425	4.932000	0.63178	6.072000	0.53266	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.595000	0.31264	0.0:0.072:0.0:0.928	11.113	0.47465	926	0.17793	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	620.98	33	chr10	125854184	.	T	G	620.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.01;DP=758;ExcessHet=0.0000;FS=2.313;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.87;ReadPosRankSum=-8.150e-01;SOR=1.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,25:70:99:635,0,1295	20	0	1	0	.
chr10	126043242	126043242	C	A	intronic	ADAM12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs7923954	2.637e-05	3.22e-05	2.86e-05	2.416e-05	6.114e-05	1.834e-05	1.558e-05	2.026e-05	1.161e-05	4.17e-05	3.034e-05	0	2.927e-05	0	0	2.09e-05	9.057e-05	6.114e-05	1.974e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.696e-05	2.942e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	4113.11	32	chr10	126043242	.	C	A,G	4113.11	.	AC=1,6;AF=0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.432;DP=750;ExcessHet=0.2785;FS=0.599;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=1,6;MLEAF=0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.65;ReadPosRankSum=0.115;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,0,34:51:99:897,948,1514,0,566,464	15	0	0	0	.
chr10	126498459	126498459	T	C	intronic	C10orf90	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.49	1	chr10	126498459	.	T	C	35.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1387;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:44,0,35	14	0	1	6	.
chr10	126533180	126533180	T	C	intronic	C10orf90	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919531445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	34.93	4	chr10	126533180	.	T	C	34.93	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=58;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=59.70;MQRankSum=0.180;QD=2.69;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:27:0|1:126533180_T_C:27,0,196:126533180	15	0	2	4	C
chr10	129875465	129875465	G	T	intronic	EBF3	.	.	.	Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.29	2	chr10	129875465	.	G	T	52.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1105;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.81;ReadPosRankSum=-2.200e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:129875465_G_T:63,0,288:129875465	16	0	1	4	.
chr10	129875469	129875469	G	T	intronic	EBF3	.	.	.	Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.06	2	chr10	129875469	.	G	T	52.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.78;ReadPosRankSum=-1.915e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:129875465_G_T:63,0,288:129875465	17	0	1	3	C
chr10	129875472	129875472	C	A	intronic	EBF3	.	.	.	Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.86	2	chr10	129875472	.	C	A	51.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1215;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.76;ReadPosRankSum=-1.732e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:129875465_G_T:63,0,288:129875465	18	0	1	2	C
chr10	130164082	130164082	C	A	intronic	GLRX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.48	15	chr10	130164082	.	C	A	31.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.25;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:32:32,0,66	5	0	1	15	.
chr10	132126303	132126303	-	T	intronic	JAKMIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	174.91	5	chr10	132126302	.	CT	C,CTT	174.91	.	AC=3,1;AF=0.100,0.033;AN=30;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4641;MLEAC=3,2;MLEAF=0.100,0.067;MQ=60.00;QD=17.49;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,2:8:42:155,45,42,130,0,169	13	1	0	6	.
chr10	132140691	132140691	-	AGGAGGTAACGAGGGTCTC	intronic	JAKMIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0017	0.0016	0.0014	0.0005	0.0005	0.0021	0.0002	0.0003	0.0001	0.0005	0.0004	0.0005	0.0009	0.0005	0.0006	0.0014	0.0004	0.0004	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0006	0	0.0014	9.423e-05	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	319.06	14	chr10	132140691	.	G	GAGGAGGTAACGAGGGTCTC,GAGGAGGTAA	319.06	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e+00;DP=497;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0502;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.38;ReadPosRankSum=-1.960e+00;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,17,0:39:99:.:.:243,0,884,309,916,1225	19	0	1	0	C
chr10	132140691	132140691	-	AGGAGGTAA	intronic	JAKMIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	0.0006	0.0007	0.0002	0.0013	0.0002	0.0003	5.787e-05	0.0004	0.0014	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0002	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	319.06	14	chr10	132140691	.	G	GAGGAGGTAACGAGGGTCTC,GAGGAGGTAA	319.06	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e+00;DP=497;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0502;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.38;ReadPosRankSum=-1.960e+00;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,17,0:39:99:.:.:243,0,884,309,916,1225	19	0	1	0	C
chr10	132163594	132163594	C	0	intronic	JAKMIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1205.73	1	chr10	132163594	.	C	T,*	1205.73	.	AC=14,1;AF=0.350,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.703;DP=107;ExcessHet=0.1768;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1650;MLEAC=15,1;MLEAF=0.375,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.27;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0:6:53:.:.:53,0,126,66,132,198	9	3	7	1	C
chr10	132187006	132187013	CCCGCCCG	-	UTR5	DPYSL4	NM_006426:c.-58_-51del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	2480.65	8	chr10	132186997	.	CCCCGCCCGCCCGCCCG	CCCCGCCCG,*,CCCCG,C	2480.65	.	AC=8,20,1,1;AF=0.267,0.667,0.033,0.033;AN=30;DP=212;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6275;MLEAC=10,26,1,1;MLEAF=0.333,0.867,0.033,0.033;MQ=60.00;QD=14.42;SOR=0.887	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,27,0,0:33:81:.:.:1215,1215,1215,81,81,0,1215,1215,81,1215,1215,1215,81,1215,1215	0	3	0	6	.
chr10	132186997	132187013	CCCCGCCCGCCCGCCCG	0	UTR5	DPYSL4	NM_006426:c.-67_-51delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	2480.65	8	chr10	132186997	.	CCCCGCCCGCCCGCCCG	CCCCGCCCG,*,CCCCG,C	2480.65	.	AC=8,20,1,1;AF=0.267,0.667,0.033,0.033;AN=30;DP=212;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6275;MLEAC=10,26,1,1;MLEAF=0.333,0.867,0.033,0.033;MQ=60.00;QD=14.42;SOR=0.887	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,27,0,0:33:81:.:.:1215,1215,1215,81,81,0,1215,1215,81,1215,1215,1215,81,1215,1215	0	3	0	6	C
chr10	132187002	132187013	CCCGCCCGCCCG	-	UTR5	DPYSL4	NM_006426:c.-62_-51del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	2480.65	8	chr10	132186997	.	CCCCGCCCGCCCGCCCG	CCCCGCCCG,*,CCCCG,C	2480.65	.	AC=8,20,1,1;AF=0.267,0.667,0.033,0.033;AN=30;DP=212;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6275;MLEAC=10,26,1,1;MLEAF=0.333,0.867,0.033,0.033;MQ=60.00;QD=14.42;SOR=0.887	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,27,0,0:33:81:.:.:1215,1215,1215,81,81,0,1215,1215,81,1215,1215,1215,81,1215,1215	0	3	0	6	C
chr10	132777994	132777994	C	T	intronic	INPP5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs188726205	8.707e-05	7.605e-05	8.947e-05	8.452e-05	0.0029	7.318e-05	6.838e-05	0.0024	0.0022	0	0	0	0.0029	0	0	0	7.953e-05	3.451e-05	9.19e-05	9.185e-05	3.854e-05	0.0001	0.0027	5.523e-05	4.361e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0.0027	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.4	6	chr10	132777994	.	C	T	52.4	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=127;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0508;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.73;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,150	20	0	1	0	.
chr10	133092872	133092872	-	GAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAT	intronic	ADGRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0001	0.0005	0.0004	0	0.0005	0.0008	0.0004	0.0007	0.0007	0.0007	0.0010	0.0006	0.0007	0.0010	0.0006	0.0005	0.0008	0.0008	0.0001	0	0.0009	0.0003	0	0.0005	0	0.0010	0.0024	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1344.94	35	chr10	133092872	.	G	GGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAT	1344.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.50;DP=795;ExcessHet=0.0000;FS=2.444;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.76;MQRankSum=-1.796e+00;QD=33.62;ReadPosRankSum=1.31;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,9:40:99:1359,0,1173	20	0	1	0	.
chr10	133129673	133129673	A	0	UTR3	ADGRA1	NM_001083909:c.*162A>0;NM_001291085:c.*162A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	313.41	12	chr10	133129673	.	A	ATCACACCCCTGCCCCTTCCTTGTGATCACACCCCTGCCCCTTCCTTGTGT,*	313.41	.	AC=2,6;AF=0.056,0.167;AN=36;DP=392;ExcessHet=0.6003;FS=1.420;InbreedingCoeff=0.0288;MLEAC=2,7;MLEAF=0.056,0.194;MQ=58.20;QD=3.60;SOR=0.451	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,8:11:99:0|1:133129623_TTCACACCCCTGCCCCTTCCTTGTGATCACACCCCTGCCCCTTCCTTGTGA_T:330,339,465,0,126,99:133129623	11	1	0	3	C
chr10	133274164	133274164	C	A	exonic	ADAM8	.	stopgain	ADAM8:NM_001164490:exon2:c.G118T:p.E40X,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.825e-06	0	0	0	0	1.7e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs767036819	2.787e-06	5.472e-06	4.144e-06	1.406e-06	3.642e-06	6.5e-07	4.4e-07	8.5e-07	5.8e-07	0	0	0	0	0	0	3.642e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.91255	D	0.009	0.66756	D	1.0	0.90584	D	0.994	0.82059	D	.	.	.	.	1	0.81001	A	.	.	.	3.25	0.06762	T	-3.57	0.76740	D	0.4	0.44090	.	.	.	.	.	.	.	0.8232759	0.81519	D	.	.	.	.	.	.	.	0.730100223331	0.72770	0.8286708007495739	0.82825	0.597393025624	0.54938	0.715688109398	0.69418	T	0.300441	0.67293	T	0.420644	0.91054	D	0.36645	0.90942	D	.	.	.	0.730627	0.40183	T	0.7776895	0.82512	0.58422995	0.75892	0.7776895	0.82513	0.58422995	0.75893	-16.715	0.98873	D	.	.	0.929	0.89154	P	.;.;.	.;.;.	4.043198	0.59869	24.2	0.99643807273593654	0.76819	0.94592	0.61669	D	AEFB	0.735891	0.68157	D	.	.	.	.	.	.	0.999989529285559	0.51787	0.700653	0.57754	0	0.672317	0.65289	0	0.717052	0.78885	0	0.562822	0.20929	0	.	.	3.92	3.01	0.33872	1.701000	0.37444	0.544000	0.19360	0.535000	0.24933	0.997000	0.40164	0.997000	0.33255	0.318000	0.24924	0.0:0.8921:0.0:0.1079	9.300	0.37003	994	0.00715	Peptidase M12B, propeptide;.;Peptidase M12B, propeptide	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	977.98	36	chr10	133274164	.	C	A	977.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.323e+00;DP=824;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.58;ReadPosRankSum=0.260;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,40:59:99:992,0,417	20	0	1	0	.
chr10	133295450	133295450	-	A	intronic	TUBGCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1296645209	0	3.499e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	0	0	0	0	2.634e-05	2.629e-05	1.287e-05	4.046e-05	5.888e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.974e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.888e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.67	3	chr10	133295450	.	C	CA	35.67	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0919;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	14	0	1	6	.
chr10	133388829	133388829	G	0	intronic	PAOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7105	1238.58	14	chr10	133388829	.	G	A,*	1238.58	.	AC=9,18;AF=0.237,0.474;AN=38;BaseQRankSum=3.62;DP=267;ExcessHet=8.9063;FS=27.427;InbreedingCoeff=-0.2874;MLEAC=9,20;MLEAF=0.237,0.526;MQ=59.19;MQRankSum=0.00;QD=5.81;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=2.575	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:17,0,6:23:99:0|1:133388820_TGTCATCCCGGGGCTCTCTTTCTCCATGCAGGTCTG_T:136,187,862,0,676,658:133388820	0	4	1	2	.
chr11	285049	285049	A	0	intronic	NLRP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	8031.87	12	chr11	285049	.	A	G,*	8031.87	.	AC=37,1;AF=0.881,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.087e+00;DP=296;ExcessHet=0.6776;FS=1.253;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=37,1;MLEAF=0.881,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.64;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.532	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0:16:48:.:.:498,48,0,498,48,498	0	16	4	0	.
chr11	588377	588377	-	TT	intronic	PHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567377611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-05	2.008e-05	1.333e-05	1.41e-05	3.036e-05	2.28e-06	8.5e-07	5.04e-06	1.89e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.036e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	48.41	3	chr11	588377	.	C	CTT	48.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,98	15	0	1	5	.
chr11	596787	596787	A	G	intronic	PHRF1	.	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.185e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	918.98	30	chr11	596787	.	A	G	918.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.102;DP=704;ExcessHet=0.0000;FS=7.714;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.89;ReadPosRankSum=1.56;SOR=2.564	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,28:44:99:933,0,399	20	0	1	0	C
chr11	685085	685085	-	TTT	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3513.61	24	chr11	685082	.	CTTT	CTT,CTTTT,CTTTTTT,CT,CTTTTT,C	3513.61	.	AC=5,8,2,3,11,1;AF=0.119,0.190,0.048,0.071,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.470e-01;DP=1340;ExcessHet=9.6308;FS=4.006;InbreedingCoeff=-0.3959;MLEAC=4,8,1,3,12,1;MLEAF=0.095,0.190,0.024,0.071,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.99;ReadPosRankSum=-9.500e-02;SOR=0.403	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,3,2,3,0,0,0:14:46:87,73,204,46,102,152,0,74,109,265,115,186,171,155,248,115,186,171,155,248,248,115,186,171,155,248,248,248	0	0	2	0	.
chr11	700527	700527	-	AA	intronic	DEAF1;TMEM80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3452.33	16	chr11	700526	.	CA	C,CAA,CAAA	3452.33	.	AC=2,21,2;AF=0.048,0.500,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=418;ExcessHet=13.4704;FS=1.136;InbreedingCoeff=-0.4378;MLEAC=1,21,2;MLEAF=0.024,0.500,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=-1.060e-01;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,13,2:21:79:.:.:281,291,439,0,132,79,233,395,90,407	1	0	2	0	.
chr11	797967	797967	C	G	UTR5	SLC25A22	NM_001191060:c.-2961G>C	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 3, Autosomal recessive	.	480	1040	2	0	0	2	0.000960615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412666055	2.032e-05	1.59e-05	2.472e-05	1.604e-05	2.534e-05	7.95e-06	4.32e-06	7.92e-06	4.99e-06	0	0	0	0	0	0	2.534e-05	6.115e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1386.98	36	chr11	797967	.	C	G	1386.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.635;DP=803;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.24;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,57:91:99:1401,0,674	20	0	1	0	.
chr11	886157	886158	AG	0	intronic	CHID1	.	.	.	.	.	198	23	0	1	4	6	0.0416667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	137.78	1	chr11	886157	.	AG	A,*	137.78	.	AC=2,4;AF=0.111,0.222;AN=18;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4878;MLEAC=4,6;MLEAF=0.222,0.333;MQ=60.00;QD=15.31;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:149,15,0,149,15,149	6	1	0	12	.
chr11	1009622	1009622	-	GGGGGACACGCAGCCCGCGACCCAGCGCCAGGGTCTGGAGGGGCGGCCCT	intronic	AP2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0004	0.0024	0.0003	0.0003	0.0021	0.0020	4.603e-05	0.0002	5.82e-05	0.0013	6.992e-05	0.0014	0.0001	0.0003	0.0024	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0041	0.0005	0.0005	0.0027	0.0022	0.0005	0.0142	0.0003	0.0009	0.0041	0	0	0.0002	0.0010	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	7666.2	23	chr11	1009622	.	C	T,CGGGGGACACGCAGCCCGCGACCCAGCGCCAGGGTCTGGAGGGGCGGCCCT,*	7666.2	.	AC=14,1,4;AF=0.333,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.233;DP=642;ExcessHet=11.7413;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.4414;MLEAC=14,1,4;MLEAF=0.333,0.024,0.095;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=16.28;ReadPosRankSum=0.340;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,17,0,0:28:99:0|1:1009589_A_G:593,0,253,623,305,927,623,305,927,927:1009589	4	1	11	0	.
chr11	1017483	1017483	T	0	exonic	MUC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	81106.23	565	chr11	1017483	.	T	G,*	81106.23	.	AC=15,5;AF=0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=6.32;DP=13450;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9535;MLEAC=15,5;MLEAF=0.375,0.125;MQ=56.60;MQRankSum=-1.502e+01;QD=6.50;ReadPosRankSum=3.20;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:351,0,81:432:99:0|1:1017464_T_*:6124,3467,17928,0,14510,14224:1017464	0	0	15	1	.
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chr11	1017634	1017636	TTC	-	exonic	MUC6	.	nonframeshift deletion	MUC6:NM_005961:exon31:c.5165_5167del:p.G1722_T1723delinsA,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.812e-05	0	0	0.0002	0	4.508e-05	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs748270489	7.38e-07	0.0003	1.461e-06	0	9.503e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.503e-07	0	0	0	5.929e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	5615.29	470	chr11	1017633	.	GTTC	G	5615.29	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.543e+00;DP=13298;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=56.77;MQRankSum=-1.552e+01;QD=6.98;ReadPosRankSum=-3.463e+00;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:615,190:888:99:0|1:1017464_T_*:5629,0,28957:1017464	19	0	1	1	C
chr11	1017641	1017644	ACTG	-	exonic	MUC6	.	frameshift deletion	MUC6:NM_005961:exon31:c.5157_5160del:p.S1720Qfs*6,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.912e-07	0.0003	1.561e-06	0	1.01e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.01e-06	0	0	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	5573.39	470	chr11	1017640	.	TACTG	T	5573.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.358e+00;DP=13630;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1054;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.80;MQRankSum=-1.573e+01;QD=6.80;ReadPosRankSum=-2.862e+00;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:630,190:903:99:0|1:1017464_T_*:5585,0,29586:1017464	14	0	1	6	C
chr11	1017650	1017651	GT	-	exonic	MUC6	.	frameshift deletion	MUC6:NM_005961:exon31:c.5150_5151del:p.N1717Tfs*24,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291169760	0	8.432e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.396e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	5574.94	470	chr11	1017649	.	GGT	G	5574.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.209e+00;DP=13676;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=56.79;MQRankSum=-1.579e+01;QD=6.80;ReadPosRankSum=-2.665e+00;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:630,190:903:99:0|1:1017464_T_*:5589,0,29581:1017464	20	0	1	0	C
chr11	1017655	1017688	GGGTGATGTTGGTGGTAGAAGTTGAGGTGGCTTC	-	exonic	MUC6	.	frameshift deletion	MUC6:NM_005961:exon31:c.5113_5146del:p.E1705Pfs*11,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.172e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.074e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	7837.94	470	chr11	1017654	.	GGGGTGATGTTGGTGGTAGAAGTTGAGGTGGCTTC	G	7837.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.693e+00;DP=14142;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.11;MQRankSum=-1.764e+01;QD=8.36;ReadPosRankSum=-2.643e+00;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:748,190:1023:99:7852,0,34167	20	0	1	0	C
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chr11	1095999	1095999	A	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	158783.66	219	chr11	1095999	.	A	T,C,*	158783.66	.	AC=40,1,1;AF=0.952,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.638;DP=4365;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=40,1,1;MLEAF=0.952,0.024,0.024;MQ=58.57;MQRankSum=11.29;QD=24.86;ReadPosRankSum=-1.695e+00;SOR=0.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,177,0,0:177:99:1|1:1095948_C_G:6783,530,0,6783,530,6783,6783,530,6783,6783:1095948	0	19	0	0	C
chr11	1096649	1096825	ACGGTGACCCCAACCTCAACACCCACCGGCACACAGACCCCAACCCCGACACCCATCTCCACCACCACTACGGTGACCCCAACCCCGACACCCATCTCCACCACCACTACAGTGACCCCAACCCCAACACCCACCGGCACACAGACCCCAACCATGACACCCATCACCACCACCACC	-	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0065	0.0005	0.0004	0.0057	0.0053	0.0007	0.0005	0.0010	0.0065	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0005	0.0007	0.0001	8.573e-05	4.334e-05	1.805e-05	0.0003	0	0.0007	0	0	0.0014	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	77.31	106	chr11	1096648	.	TACGGTGACCCCAACCTCAACACCCACCGGCACACAGACCCCAACCCCGACACCCATCTCCACCACCACTACGGTGACCCCAACCCCGACACCCATCTCCACCACCACTACAGTGACCCCAACCCCAACACCCACCGGCACACAGACCCCAACCATGACACCCATCACCACCACCACC	T	77.31	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.19;DP=2331;ExcessHet=0.0000;FS=16.010;InbreedingCoeff=-0.0386;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=53.10;MQRankSum=10.35;QD=0.47;ReadPosRankSum=-8.199e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,92:165:91:0|1:1096648_TACGGTGACCCCAACCTCAACACCCACCGGCACACAGACCCCAACCCCGACACCCATCTCCACCACCACTACGGTGACCCCAACCCCGACACCCATCTCCACCACCACTACAGTGACCCCAACCCCAACACCCACCGGCACACAGACCCCAACCATGACACCCATCACCACCACCACC_T:91,0,2850:1096648	19	0	1	1	C
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chr11	1096897	1096897	A	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	3680.93	78	chr11	1096897	.	A	G,*	3680.93	.	AC=18,1;AF=0.600,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.84;DP=894;ExcessHet=0.0009;FS=56.653;InbreedingCoeff=0.4463;MLEAC=23,1;MLEAF=0.767,0.033;MQ=39.56;MQRankSum=-1.082e+00;QD=11.29;ReadPosRankSum=-7.730e-01;SOR=2.505	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,20,0:21:33:631,33,0,634,60,661	4	8	2	6	C
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chr11	1198003	1198003	C	T	exonic	MUC5AC	.	synonymous SNV	MUC5AC:NM_001304359:exon42:c.C16134T:p.C5378C,	.	.	431	1087	4	0	0	4	0.00183655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0	0.0007	0	0	0.0004	0	0.0007	9.7e-05	15	154602	rs755940469	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0004	0.0002	0	2.87e-05	0.0016	0	2.999e-05	0.0011	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	6.71e-05	0.0001	7.083e-05	5.741e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0	0.0020	0	0	0.0068	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	521.98	28	chr11	1198003	.	C	T	521.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.610e+00;DP=732;ExcessHet=0.0000;FS=2.488;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.11;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,23:47:99:536,0,636	20	0	1	0	C
chr11	1248903	1248903	C	T	exonic	MUC5B	.	nonsynonymous SNV	MUC5B:NM_002458:exon31:c.C12023T:p.T4008M,	.	.	632	886	3	1	0	5	0.00281373	.	.	2438393	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.458	P	0.017	B	.	.	1.000	N	1.31	L	2.26	T	-1.052	T	0.031	T	0.069	-0.371	2.252	-1.12	-0.428	-4.610	5.067	0.017	0.00321089615043	.	.	0.0007	0.0027	0.0027	0	0	0.0007	0	0.0002	6.5e-06	1	154602	rs767648185	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0015	0.0005	0.0005	0.0007	0.0007	6.27e-05	0.0010	0	0	5.982e-05	0.0015	0.0006	0.0004	0.0002	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0001	0.0088	0.0014	0	0	0	0	0.0004	0.0015	0	0.054	0.38633	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.1	0.28011	L	2.08	0.20255	T	-0.93	0.24898	N	0.042	0.01498	-1.0524	0.13736	T	0.031	0.13461	T	9	0.010128796	0.00227	T	0.003211	0.07057	T	0.017	0.02790	.	.	0.043077524339	0.03247	0.38704277308092166	0.38619	.	.	0.217673510313	0.01180	T	0.032386	0.22461	T	-0.663544	0.00060	T	-0.732388	0.04221	T	0.000755852060251669	0.00007	T	0.323368	0.06588	T	0.0146855945	0.00103	0.03652635	0.03116	0.0146855945	0.00103	0.03652635	0.03116	-8.746	0.66047	D	.	.	0.126	0.26576	B	.	.	0.898715	0.12724	9.246	0.74712460906929012	0.10798	0.00223	0.01258	N	AEFI	0.032051	0.03545	N	-1.37164144024145	0.02907	0.1290686	-1.51768257756784	0.02208	0.1012032	9.35793791966632E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	2.47	-1.12	0.09306	0.464000	0.21700	-6.072000	0.01505	-0.685000	0.04181	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.4421:0.3355:0.2224	5.067	0.13923	952	0.10565	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.04762	1346.11	41	chr11	1248903	.	C	T	1346.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=6.41;DP=981;ExcessHet=0.1072;FS=11.038;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=31.14;MQRankSum=-5.750e-01;QD=14.02;ReadPosRankSum=0.677;SOR=1.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,33:61:99:919,0,745	19	0	2	0	.
chr11	1252558	1252558	C	A	intronic	MUC5B	.	.	.	.	.	328	1193	1	0	0	1	0.000418936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	463.98	29	chr11	1252558	.	C	A	463.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.46;DP=691;ExcessHet=0.0000;FS=2.269;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.56;ReadPosRankSum=-1.226e+00;SOR=1.421	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:478,0,358	20	0	1	0	C
chr11	1460461	1460463	CTT	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	1618.94	22	chr11	1460461	.	CTT	*,CT,C	1618.94	.	AC=24,7,1;AF=0.571,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=440;ExcessHet=6.1002;FS=0.687;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=24,6,1;MLEAF=0.571,0.143,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.76;ReadPosRankSum=0.685;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0,0:10:29:.:.:369,30,0,283,29,256,283,29,256,256	0	8	6	0	.
chr11	1460463	1460463	T	-	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	1618.94	22	chr11	1460461	.	CTT	*,CT,C	1618.94	.	AC=24,7,1;AF=0.571,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=440;ExcessHet=6.1002;FS=0.687;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=24,6,1;MLEAF=0.571,0.143,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.76;ReadPosRankSum=0.685;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0,0:10:29:.:.:369,30,0,283,29,256,283,29,256,256	0	8	6	0	C
chr11	1460733	1460733	-	C	UTR3	BRSK2	NM_001256627:c.*10_*11insC;NM_001256630:c.*10_*11insC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16304.09	33	chr11	1460732	.	GC	G,GCC,GCCC	16304.09	.	AC=21,3,3;AF=0.500,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.380e-01;DP=1429;ExcessHet=17.4423;FS=10.197;InbreedingCoeff=-0.5352;MLEAC=20,3,3;MLEAF=0.476,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=14.20;ReadPosRankSum=0.387;SOR=0.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,56,0,0:82:99:1386,0,369,1440,585,2092,1440,585,2092,2092	0	3	13	0	C
chr11	1460733	1460733	-	CC	UTR3	BRSK2	NM_001256627:c.*10_*11insCC;NM_001256630:c.*10_*11insCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs759273559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16304.09	33	chr11	1460732	.	GC	G,GCC,GCCC	16304.09	.	AC=21,3,3;AF=0.500,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.380e-01;DP=1429;ExcessHet=17.4423;FS=10.197;InbreedingCoeff=-0.5352;MLEAC=20,3,3;MLEAF=0.476,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=14.20;ReadPosRankSum=0.387;SOR=0.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,56,0,0:82:99:1386,0,369,1440,585,2092,1440,585,2092,2092	0	3	13	0	C
chr11	1869157	1869157	C	T	intronic	LSP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs548602601	9.405e-05	7.682e-05	6.07e-05	0.0001	0.0016	6.068e-05	4.939e-05	0.0009	0.0007	0	0.0003	0	0	0	0	2.996e-05	0.0001	0.0016	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0021	0.0002	0.0001	0.0011	0.0009	0.0004	0	6.532e-05	0	0.0004	0	0	4.412e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	148.22	2	chr11	1869157	.	C	T	148.22	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.619;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1463;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.53;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:156,0,25	12	0	1	8	.
chr11	1880939	1881019	TTAGGGAGCCACAGGCTGACGGGGGAGGCCCAGCCCTGCCCTAGCGAGTCCCAGAGTGATGGGGGAGGCACAGCCCTGCTC	-	intronic	LSP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	7.793e-05	0	0.0010	0.0007	0.0002	0.0001	0.0002	9.56e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	0.0030	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.37	5	chr11	1880938	.	GTTAGGGAGCCACAGGCTGACGGGGGAGGCCCAGCCCTGCCCTAGCGAGTCCCAGAGTGATGGGGGAGGCACAGCCCTGCTC	G	56.37	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1020;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.40;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,162	15	0	1	5	C
chr11	1950564	1950564	C	G	intronic	MRPL23	.	.	.	.	.	755	766	0	1	0	2	0.00130378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	270.57	1	chr11	1950564	.	C	G	270.57	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3775;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=26.18;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:1950564_C_G:295,21,0:1950564	19	1	0	1	.
chr11	2154896	2154896	G	C	intronic	INS-IGF2	.	.	.	.	.	1115	404	2	1	0	4	0.00492611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs557319706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	2.404e-05	0	0.0014	0	0	0	0	0.0004	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.83	45	chr11	2154896	.	G	C	56.83	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.83;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1115;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.47;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,81	14	0	1	6	.
chr11	2453219	2453219	-	A	intronic	KCNQ1	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 3, Autosomal dominant;Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Autosomal recessive;Long QT syndrome 1, Autosomal dominant;Short QT syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.91	3	chr11	2453219	.	C	CA	62.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0746;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2453219_C_CA:75,0,120:2453219	17	0	1	3	.
chr11	2453221	2453221	G	A	intronic	KCNQ1	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 3, Autosomal dominant;Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Autosomal recessive;Long QT syndrome 1, Autosomal dominant;Short QT syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.36	3	chr11	2453221	.	G	A	63.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.1207;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.67;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2453219_C_CA:75,0,120:2453219	16	0	1	4	C
chr11	2453230	2453230	G	A	intronic	KCNQ1	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 3, Autosomal dominant;Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Autosomal recessive;Long QT syndrome 1, Autosomal dominant;Short QT syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs564333203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.627e-05	0	0	0	0	0.0014	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.71	3	chr11	2453230	.	G	A	63.71	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0849;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.74;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2453219_C_CA:75,0,120:2453219	16	0	1	4	C
chr11	2453245	2453245	T	C	intronic	KCNQ1	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 3, Autosomal dominant;Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Autosomal recessive;Long QT syndrome 1, Autosomal dominant;Short QT syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913464777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	4.831e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.93	3	chr11	2453245	.	T	C	63.93	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0894;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.79;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2453219_C_CA:75,0,120:2453219	15	0	1	5	C
chr11	2453253	2453253	A	G	intronic	KCNQ1	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 3, Autosomal dominant;Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Autosomal recessive;Long QT syndrome 1, Autosomal dominant;Short QT syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952760747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.46	3	chr11	2453253	.	A	G	63.46	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0337;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.69;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2453219_C_CA:75,0,120:2453219	16	0	1	4	C
chr11	2463474	2463474	G	C	intronic	KCNQ1	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 3, Autosomal dominant;Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Autosomal recessive;Long QT syndrome 1, Autosomal dominant;Short QT syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	99.59	2	chr11	2463474	.	G	C	99.59	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1030;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.92;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:112,0,34	20	0	1	0	C
chr11	2800809	2800809	G	C	intronic	KCNQ1	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 3, Autosomal dominant;Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Autosomal recessive;Long QT syndrome 1, Autosomal dominant;Short QT syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs540841480	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.397e-05	0.0003	8.162e-05	6.719e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	6.536e-05	0	0	0	0.0034	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	99.76	1	chr11	2800809	.	G	C	99.76	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1301;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:108,0,34	12	0	1	8	C
chr11	2837154	2837154	C	T	intronic	KCNQ1	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 3, Autosomal dominant;Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Autosomal recessive;Long QT syndrome 1, Autosomal dominant;Short QT syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911109620	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.593e-05	7.712e-05	1.343e-05	0.0002	2.109e-05	1.526e-05	2.259e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0034	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	110.45	3	chr11	2837154	.	C	T	110.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.180e+00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.78;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:51:120,0,51	15	0	1	5	C
chr11	2911150	2911150	A	C	intronic	SLC22A18	.	.	.	Breast cancer, somatic;Lung cancer, somatic;Rhabdomyosarcoma, somatic	.	1053	468	0	1	0	2	0.0021322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	96.9	2	chr11	2911150	.	A	C	96.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.24;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.11;ReadPosRankSum=-1.902e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:108,0,75	17	0	1	3	.
chr11	2949123	2949123	G	A	intronic	NAP1L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972787970	2.386e-05	2.262e-05	2.916e-05	1.894e-05	7.328e-05	1.453e-05	1.187e-05	1.529e-05	1.278e-05	0	7.328e-05	0	0	0	0	2.743e-05	5.76e-05	0	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	741.98	34	chr11	2949123	.	G	A	741.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.193e+00;DP=711;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.14;ReadPosRankSum=0.100;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,25:49:99:756,0,738	20	0	1	0	.
chr11	3100020	3100020	-	A	intronic	OSBPL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1489.44	13	chr11	3100018	.	CAA	CAAA,CAAAAA,CA,C	1489.44	.	AC=10,3,10,1;AF=0.238,0.071,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.247;DP=281;ExcessHet=17.0250;FS=13.211;InbreedingCoeff=-0.5272;MLEAC=9,3,10,1;MLEAF=0.214,0.071,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,5,0:11:65:65,83,179,83,179,179,0,96,96,82,83,179,179,96,179	1	0	6	0	.
chr11	3100020	3100020	-	AAA	intronic	OSBPL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1489.44	13	chr11	3100018	.	CAA	CAAA,CAAAAA,CA,C	1489.44	.	AC=10,3,10,1;AF=0.238,0.071,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.247;DP=281;ExcessHet=17.0250;FS=13.211;InbreedingCoeff=-0.5272;MLEAC=9,3,10,1;MLEAF=0.214,0.071,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,5,0:11:65:65,83,179,83,179,179,0,96,96,82,83,179,179,96,179	1	0	6	0	C
chr11	3100020	3100020	A	-	intronic	OSBPL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1489.44	13	chr11	3100018	.	CAA	CAAA,CAAAAA,CA,C	1489.44	.	AC=10,3,10,1;AF=0.238,0.071,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.247;DP=281;ExcessHet=17.0250;FS=13.211;InbreedingCoeff=-0.5272;MLEAC=9,3,10,1;MLEAF=0.214,0.071,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,5,0:11:65:65,83,179,83,179,179,0,96,96,82,83,179,179,96,179	1	0	6	0	C
chr11	3638410	3638410	G	0	downstream	ART5;TRPC2	dist=96	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9333	37.73	5	chr11	3638410	.	G	GT,*	37.73	.	AC=2,26;AF=0.067,0.867;AN=30;DP=76;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3484;MLEAC=1,33;MLEAF=0.033,1.00;MQ=60.00;QD=0.59;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:225,225,225,15,15,0	0	1	0	6	.
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chr11	3720833	3720833	-	A	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2360.0	26	chr11	3720832	.	CA	C,CAA,CAAA	2360.0	.	AC=6,13,5;AF=0.150,0.325,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.441;DP=724;ExcessHet=17.0250;FS=5.220;InbreedingCoeff=-0.6160;MLEAC=6,13,5;MLEAF=0.150,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,4,0:11:49:49,69,181,0,112,100,69,181,112,181	0	0	5	1	C
chr11	3720833	3720833	-	AA	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2360.0	26	chr11	3720832	.	CA	C,CAA,CAAA	2360.0	.	AC=6,13,5;AF=0.150,0.325,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.441;DP=724;ExcessHet=17.0250;FS=5.220;InbreedingCoeff=-0.6160;MLEAC=6,13,5;MLEAF=0.150,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,4,0:11:49:49,69,181,0,112,100,69,181,112,181	0	0	5	1	C
chr11	4652631	4652631	C	T	exonic	OR51E1	.	synonymous SNV	OR51E1:NM_152430:exon2:c.C105T:p.C35C,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.375e-06	8.996e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4286	2249.15	99	chr11	4652631	.	C	T	2249.15	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=-4.011e+00;DP=2864;ExcessHet=9.6308;FS=206.409;InbreedingCoeff=-0.5849;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.099;SOR=12.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,39:115:99:240,0,1533	2	0	12	7	.
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chr11	4907353	4907353	C	T	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.906e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5715.46	98	chr11	4907353	.	C	G,T	5715.46	.	AC=16,4;AF=0.400,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.120e-01;DP=2141;ExcessHet=43.6797;FS=290.493;InbreedingCoeff=-0.9535;MLEAC=16,4;MLEAF=0.400,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.99;ReadPosRankSum=1.43;SOR=13.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,36,0:66:99:.:.:361,0,304,441,401,843	0	0	16	1	C
chr11	5248781	5248784	CACA	-	intronic	HBG1	.	.	.	Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292097599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0005	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	34.02	9	chr11	5248780	.	GCACA	*,G	34.02	.	AC=13,1;AF=0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.282;DP=136;ExcessHet=0.4640;FS=2.990;InbreedingCoeff=0.0695;MLEAC=13,1;MLEAF=0.310,0.024;MQ=57.49;MQRankSum=0.00;QD=0.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2:6:46:.:.:46,70,252,0,185,221	10	3	7	0	.
chr11	5509473	5509473	G	A	exonic	UBQLN3	.	nonsynonymous SNV	UBQLN3:NM_001347096:exon2:c.C86T:p.P29L	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.001	B	0.093	B	0.000	D	1.000	D	2.47	M	-0.43	T	-0.478	T	0.337	T	0.493	2.445	14.14	5.49	2.749	3.311	15.227	0.327	0.0315030335319	7.7e-05	.	9.885e-05	0	0	0	0	4.496e-05	0.0011	0.0005	8.41e-05	13	154602	rs375258780	4.446e-05	4.446e-05	2.859e-05	6.05e-05	0.0005	3.575e-05	3.257e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	2.698e-05	4.967e-05	0.0003	4.599e-05	4.596e-05	2.569e-05	6.724e-05	0.0010	2.109e-05	1.527e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0010	0.012	0.56456	D	0.002	0.83351	D	0.001	0.07471	B	0.093	0.30104	B	0.000190	0.48115	D	0.000000	1	0.81001	D	2.29	0.65257	M	-0.43	0.69657	T	-7.83	0.97547	D	0.298	0.33687	-0.4784	0.69426	T	0.337	0.70330	T	10	0.34389293	0.51393	T	0.031503	0.53573	D	0.327	0.64926	.	.	0.879018207682	0.87783	0.2868595301879391	0.28598	0.0456341534263	0.04953	0.703867614269	0.67704	T	0.035773	0.23847	T	-0.2142	0.18791	T	-0.223494	0.52398	T	0.418175458908081	0.29623	T	0.882812	0.60417	D	0.6342462	0.74525	0.5789099	0.75597	0.6342462	0.74526	0.5789099	0.75598	-6.149	0.47509	T	.	.	0.224	0.63792	B	.;.	.;.	4.030661	0.59597	24.1	0.98981043959082082	0.49740	0.77375	0.38036	D	AEFBI	0.382971	0.46465	N	0.168458016910446	0.49689	3.166461	0.298935543740328	0.55478	3.710744	0.99999996858032	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	5.49	0.81022	2.295000	0.43236	.	.	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.940000	0.48062	0.0:0.0:1.0:0.0	15.227	0.73050	668	0.61153	Ubiquitin domain|Ubiquitin domain|Ubiquitin domain;Ubiquitin domain|Ubiquitin domain|Ubiquitin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1909.98	39	chr11	5509473	.	G	A	1909.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.14;DP=988;ExcessHet=0.0000;FS=1.249;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.51;ReadPosRankSum=-3.204e+00;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,73:166:99:1924,0,2488	20	0	1	0	.
chr11	5632175	5632175	C	T	intronic	TRIM34;TRIM6-TRIM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs566233550	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	3.327e-05	0.0003	0	0	0	0	0.0002	1.79e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	8.669e-05	7.26e-05	0.0002	0.0002	2.414e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	415.98	34	chr11	5632175	.	C	T	415.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.24;DP=694;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.23;ReadPosRankSum=-8.160e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,15:34:99:430,0,543	20	0	1	0	.
chr11	5632825	5632825	-	T	intronic	TRIM34;TRIM6-TRIM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1283.34	8	chr11	5632822	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1283.34	.	AC=10,8,4,3;AF=0.238,0.190,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=510;ExcessHet=2.4516;FS=1.613;InbreedingCoeff=-0.0698;MLEAC=10,8,3,2;MLEAF=0.238,0.190,0.071,0.048;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=9.58;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,2,0,0:8:4:82,0,42,24,4,42,76,48,59,113,76,48,59,113,113	3	1	5	0	C
chr11	5788875	5788876	TA	0	upstream	OR52N1	dist=59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	10243.02	24	chr11	5788875	.	TA	T,*	10243.02	.	AC=25,17;AF=0.595,0.405;AN=42;DP=663;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=25,17;MLEAF=0.595,0.405;MQ=60.00;QD=17.39;SOR=3.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,10,15:25:99:.:.:902,621,589,305,0,417	0	7	0	0	.
chr11	6002895	6002895	G	A	exonic	OR56A4	.	nonsynonymous SNV	OR56A4:NM_001005179:exon1:c.C98T:p.P33L,	.	.	414	1106	2	0	0	2	0.000903342	.	.	2210431	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.024	B	0.027	B	0.616	U	1.000	D	0.76	N	7.63	T	-0.359	T	0.001	T	0.522	2.349	13.81	3.47	1.930	2.200	14.004	0.200	0.00809201458027	7.7e-05	.	9.903e-05	0	0	0	0	0.0002	0	6.089e-05	7.76e-05	12	154602	rs374846573	7.525e-05	7.524e-05	7.079e-05	7.976e-05	0.0007	6.382e-05	5.938e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	5.616e-05	0.0007	8.094e-05	9.936e-05	8.117e-05	3.941e-05	3.937e-05	2.571e-05	5.373e-05	4.412e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0102	4.412e-05	0	0	0.022	0.48642	D	0.023	0.57104	D	0.024	0.19075	B	0.027	0.21085	B	0.616197	0.10820	U	0.699641	0.99977	0.48980	D	0.455	0.12820	N	7.63	0.00351	T	-7.53	0.95131	D	0.44	0.47857	-0.3594	0.73281	T	0.001	0.00318	T	10	0.27501512	0.45058	T	0.008092	0.21444	T	0.200	0.48430	.	.	0.282575091529	0.27877	0.3700316620870174	0.36917	0.195923742146	0.21951	0.341872245073	0.16718	T	0.203921	0.56254	T	-0.310165	0.07734	T	-0.457605	0.26860	T	0.356231008115214	0.27262	T	0.845715	0.52486	T	0.15846045	0.35649	0.21475974	0.46038	0.15846045	0.35649	0.21475974	0.46037	-7.367	0.56671	T	.	.	0.220	0.49137	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.392194	0.46967	22.4	0.98967553088588822	0.49461	0.82116	0.41394	D	AEFDGI	0.171357	0.29832	N	-0.266894031091753	0.30435	1.696977	-0.147904795887024	0.33489	1.916177	0.508682662277133	0.21001	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.55458	0.18720	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.47	3.47	0.38831	1.502000	0.35312	.	.	0.676000	0.76740	0.018000	0.19461	1.000000	0.68203	0.907000	0.44265	0.0:0.0:1.0:0.0	14.004	0.63969	808	0.43318	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1682.98	41	chr11	6002895	.	G	A	1682.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=883;ExcessHet=0.0000;FS=0.655;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.60;MQRankSum=-7.900e-02;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,63:130:99:1697,0,1787	20	0	1	0	.
chr11	6224645	6224645	C	A	UTR5	FAM160A2	NM_032127:c.-129G>T;NM_001098794:c.-129G>T	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.845e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	534.98	34	chr11	6224645	.	C	A	534.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.33;DP=724;ExcessHet=0.0000;FS=2.630;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.09;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,20:53:99:549,0,842	20	0	1	0	.
chr11	6390705	6390711	TGCTGGC	0	exonic	SMPD1	.	.	.	Niemann-Pick disease, type A, Autosomal recessive;Niemann-Pick disease, type B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	55208.52	52	chr11	6390705	.	TGCTGGC	CGCTGGC,T,*,TGGCGCTGGC,TGGCGCTGGCGCTGGC	55208.52	.	AC=23,14,2,2,1;AF=0.548,0.333,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.04;DP=2079;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=23,14,2,2,1;MLEAF=0.548,0.333,0.048,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=32.84;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,84,0,0,0,0:84:99:.:.:2529,252,0,2529,252,2529,2529,252,2529,2529,2529,252,2529,2529,2529,2529,252,2529,2529,2529,2529	0	5	0	0	.
chr11	6392185	6392185	G	T	exonic	SMPD1	.	nonsynonymous SNV	SMPD1:NM_001318088:exon2:c.G159T:p.K53N	Niemann-Pick disease, type A, Autosomal recessive;Niemann-Pick disease, type B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.612	P	0.196	B	.	.	1.000	N	.	.	-2.28	D	-1.026	T	0.062	T	0.22	3.035	16.13	1.84	0.495	0.539	5.173	0.019	0.0236454272139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	625.98	33	chr11	6392185	.	G	T	625.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.355e+00;DP=776;ExcessHet=0.0000;FS=4.016;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,27:60:99:640,0,914	20	0	1	0	C
chr11	6450725	6450725	G	C	intronic	TRIM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0004	0	0.0002	0.0001	4.065e-05	0.0002	0.0006	0.0003	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	106.53	33	chr11	6450725	.	G	C	106.53	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.509e+00;DP=757;ExcessHet=0.3300;FS=72.417;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.98;ReadPosRankSum=1.34;SOR=8.020	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,9:38:39:0|1:6450725_G_C:39,0,803:6450725	13	0	3	5	.
chr11	6616510	6616511	TT	-	intronic	TPP1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, Autosomal recessive;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12613.22	29	chr11	6616508	.	ATTT	A,AT,ATT	12613.22	.	AC=7,18,17;AF=0.167,0.429,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.416;DP=1018;ExcessHet=0.0000;FS=1.150;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=7,17,17;MLEAF=0.167,0.405,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.92;ReadPosRankSum=0.122;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,8,12,2:29:99:610,175,262,118,0,128,438,152,127,418	0	0	0	0	.
chr11	6616511	6616511	T	-	intronic	TPP1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, Autosomal recessive;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12613.22	29	chr11	6616508	.	ATTT	A,AT,ATT	12613.22	.	AC=7,18,17;AF=0.167,0.429,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.416;DP=1018;ExcessHet=0.0000;FS=1.150;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=7,17,17;MLEAF=0.167,0.405,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.92;ReadPosRankSum=0.122;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,8,12,2:29:99:610,175,262,118,0,128,438,152,127,418	0	0	0	0	C
chr11	8128925	8128925	T	G	intronic	RIC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.38	5	chr11	8128925	.	T	G	56.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1355;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.77;MQRankSum=-9.000e-02;QD=7.05;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:8128916_G_A:66,0,246:8128916	15	0	1	5	.
chr11	8649385	8649385	T	C	intronic	TRIM66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	68.57	16	chr11	8649385	.	T	C	68.57	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.71;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:71,0,64	7	0	1	13	.
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chr11	8710759	8710759	-	CACACA	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8480.69	21	chr11	8710753	.	GCACACA	GCACA,GCACACACACACA,G,GCA,GCACACACA,GCACACACACA	8480.69	.	AC=7,3,3,9,2,4;AF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=580;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4999;MLEAC=7,3,3,9,2,4;MLEAF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,6,18,0,0:24:99:1008,872,816,872,816,816,522,513,513,452,171,168,168,0,99,872,816,816,513,168,816,872,816,816,513,168,816,816	0	0	3	0	C
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chr11	8988371	8988371	G	A	intronic	NRIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369393272	1.1e-06	6.96e-07	0	2.156e-06	2.736e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.736e-05	0	0	0	0	0	6.577e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	65.02	43	chr11	8988371	.	G	A	65.02	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.159;DP=625;ExcessHet=0.7564;FS=37.604;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.51;ReadPosRankSum=0.251;SOR=5.067	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,7:25:37:37,0,196	7	0	4	10	.
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chr11	10632192	10632192	-	T	intronic	IRAG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	3141.47	9	chr11	10632190	.	CTT	CT,C,CTTT	3141.47	.	AC=12,3,1;AF=0.316,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.408;DP=256;ExcessHet=2.2341;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0473;MLEAC=13,3,1;MLEAF=0.342,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5,0,0:6:7:0|1:10632182_C_G:115,0,7,118,22,140,118,22,140,140:10632182	6	0	9	2	C
chr11	11344242	11344242	C	G	intronic	GALNT18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	198.77	2	chr11	11344242	.	C	G,T	198.77	.	AC=4,3;AF=0.182,0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.180;DP=54;ExcessHet=1.1475;FS=24.409;InbreedingCoeff=-0.0628;MLEAC=6,2;MLEAF=0.273,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:5:.:.:5,0,88,14,93,107	5	0	4	10	.
chr11	11344242	11344242	C	T	intronic	GALNT18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1175853723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.127e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	198.77	2	chr11	11344242	.	C	G,T	198.77	.	AC=4,3;AF=0.182,0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.180;DP=54;ExcessHet=1.1475;FS=24.409;InbreedingCoeff=-0.0628;MLEAC=6,2;MLEAF=0.273,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:5:.:.:5,0,88,14,93,107	5	0	4	10	C
chr11	12030242	12030242	C	T	upstream	LINC02547	dist=633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.89	17	chr11	12030242	.	C	T	31.89	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	6	0	1	14	.
chr11	12864622	12864622	-	TTTTG	intronic	TEAD1	.	.	.	Sveinsson chorioretinal atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2463.01	12	chr11	12864617	.	TTTTTG	TTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTG,T	2463.01	.	AC=5,3,8,1;AF=0.119,0.071,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=194;ExcessHet=0.6491;FS=8.272;InbreedingCoeff=0.0730;MLEAC=5,3,8,1;MLEAF=0.119,0.071,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=-3.380e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,5,0:9:99:198,210,378,210,378,378,0,168,168,153,210,378,378,168,378	8	0	4	0	.
chr11	12864622	12864622	-	TTTTGTTTTGTTTTG	intronic	TEAD1	.	.	.	Sveinsson chorioretinal atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2463.01	12	chr11	12864617	.	TTTTTG	TTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTG,T	2463.01	.	AC=5,3,8,1;AF=0.119,0.071,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=194;ExcessHet=0.6491;FS=8.272;InbreedingCoeff=0.0730;MLEAC=5,3,8,1;MLEAF=0.119,0.071,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=-3.380e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,5,0:9:99:198,210,378,210,378,378,0,168,168,153,210,378,378,168,378	8	0	4	0	C
chr11	12864622	12864622	-	TTTTGTTTTG	intronic	TEAD1	.	.	.	Sveinsson chorioretinal atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2463.01	12	chr11	12864617	.	TTTTTG	TTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTG,T	2463.01	.	AC=5,3,8,1;AF=0.119,0.071,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=194;ExcessHet=0.6491;FS=8.272;InbreedingCoeff=0.0730;MLEAC=5,3,8,1;MLEAF=0.119,0.071,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=-3.380e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,5,0:9:99:198,210,378,210,378,378,0,168,168,153,210,378,378,168,378	8	0	4	0	C
chr11	14490794	14490794	T	-	intronic	COPB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	234.15	17	chr11	14490792	.	CTT	CT,C	234.15	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=195;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1630;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=-1.200e-01;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:38:48,0,38,54,46,100	15	0	5	0	.
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chr11	16885640	16885640	A	-	intronic	PLEKHA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	454.94	3	chr11	16885638	.	TAA	TA,T	454.94	.	AC=8,1;AF=0.571,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.566;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4347;MLEAC=15,3;MLEAF=1.00,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.27;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:42:146,56,42,75,0,70	2	3	1	14	.
chr11	16885639	16885640	AA	-	intronic	PLEKHA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475058260	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.34e-05	0.0007	3.909e-05	2.742e-05	6.649e-05	1.277e-05	8.1e-06	.	.	0	0	6.649e-05	0	0	0.0003	0	1.482e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	454.94	3	chr11	16885638	.	TAA	TA,T	454.94	.	AC=8,1;AF=0.571,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.566;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4347;MLEAC=15,3;MLEAF=1.00,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.27;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:42:146,56,42,75,0,70	2	3	1	14	C
chr11	17557445	17557445	C	T	intronic	OTOG	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	153.08	10	chr11	17557445	.	C	T	153.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.224e+00;DP=271;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.76;ReadPosRankSum=2.28;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:167,0,267	20	0	1	0	.
chr11	17918628	17918629	AC	-	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	9333.24	24	chr11	17918625	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACACAC	9333.24	.	AC=4,10,11,1;AF=0.095,0.238,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=632;ExcessHet=4.5793;FS=1.604;InbreedingCoeff=-0.1876;MLEAC=4,10,11,1;MLEAF=0.095,0.238,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,23,0:30:99:672,693,905,693,905,905,0,212,212,143,693,905,905,212,905	2	0	0	0	.
chr11	17918629	17918629	-	AC	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	9333.24	24	chr11	17918625	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACACAC	9333.24	.	AC=4,10,11,1;AF=0.095,0.238,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=632;ExcessHet=4.5793;FS=1.604;InbreedingCoeff=-0.1876;MLEAC=4,10,11,1;MLEAF=0.095,0.238,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,23,0:30:99:672,693,905,693,905,905,0,212,212,143,693,905,905,212,905	2	0	0	0	C
chr11	17918629	17918629	-	ACACAC	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	9333.24	24	chr11	17918625	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACACAC	9333.24	.	AC=4,10,11,1;AF=0.095,0.238,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=632;ExcessHet=4.5793;FS=1.604;InbreedingCoeff=-0.1876;MLEAC=4,10,11,1;MLEAF=0.095,0.238,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,23,0:30:99:672,693,905,693,905,905,0,212,212,143,693,905,905,212,905	2	0	0	0	C
chr11	18400450	18400463	CACACACACACACA	-	intronic	LDHA	.	.	.	Glycogen storage disease XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	5741.11	6	chr11	18400429	.	CCACACACACACACACACACACACACACACACACA	CCA,C,CCACACACACACACACACACA,CCACACACACACACACACACACACA,CCACACACA,CCACACACACA	5741.11	.	AC=31,1,1,4,2,1;AF=0.738,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=167;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,1,1,4,2,1;MLEAF=0.714,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,2,0,6,0,0,0:8:66:.:.:336,252,246,336,252,336,84,0,84,66,336,252,336,84,336,336,252,336,84,336,336,336,252,336,84,336,336,336	0	13	2	0	.
chr11	18400454	18400463	CACACACACA	-	intronic	LDHA	.	.	.	Glycogen storage disease XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	5741.11	6	chr11	18400429	.	CCACACACACACACACACACACACACACACACACA	CCA,C,CCACACACACACACACACACA,CCACACACACACACACACACACACA,CCACACACA,CCACACACACA	5741.11	.	AC=31,1,1,4,2,1;AF=0.738,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=167;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,1,1,4,2,1;MLEAF=0.714,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,2,0,6,0,0,0:8:66:.:.:336,252,246,336,252,336,84,0,84,66,336,252,336,84,336,336,252,336,84,336,336,336,252,336,84,336,336,336	0	13	2	0	C
chr11	18400438	18400463	CACACACACACACACACACACACACA	-	intronic	LDHA	.	.	.	Glycogen storage disease XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	5741.11	6	chr11	18400429	.	CCACACACACACACACACACACACACACACACACA	CCA,C,CCACACACACACACACACACA,CCACACACACACACACACACACACA,CCACACACA,CCACACACACA	5741.11	.	AC=31,1,1,4,2,1;AF=0.738,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=167;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,1,1,4,2,1;MLEAF=0.714,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,2,0,6,0,0,0:8:66:.:.:336,252,246,336,252,336,84,0,84,66,336,252,336,84,336,336,252,336,84,336,336,336,252,336,84,336,336,336	0	13	2	0	C
chr11	18400440	18400463	CACACACACACACACACACACACA	-	intronic	LDHA	.	.	.	Glycogen storage disease XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	5741.11	6	chr11	18400429	.	CCACACACACACACACACACACACACACACACACA	CCA,C,CCACACACACACACACACACA,CCACACACACACACACACACACACA,CCACACACA,CCACACACACA	5741.11	.	AC=31,1,1,4,2,1;AF=0.738,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=167;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,1,1,4,2,1;MLEAF=0.714,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,2,0,6,0,0,0:8:66:.:.:336,252,246,336,252,336,84,0,84,66,336,252,336,84,336,336,252,336,84,336,336,336,252,336,84,336,336,336	0	13	2	0	C
chr11	18407017	18407017	A	0	intronic	LDHA	.	.	.	Glycogen storage disease XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	154.66	25	chr11	18407017	.	A	T,*	154.66	.	AC=2,3;AF=0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.127e+00;DP=363;ExcessHet=1.1607;FS=1.866;InbreedingCoeff=-0.1603;MLEAC=2,3;MLEAF=0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.892;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2,0:14:14:1|0:18407005_C_CA:14,0,315,50,321,371:18407005	16	0	2	0	C
chr11	18412985	18412993	CCCTTCCTT	0	intronic	LDHC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1008.72	10	chr11	18412985	.	CCCTTCCTT	ACCTTCCTT,C,*	1008.72	.	AC=7,2,3;AF=0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.792;DP=153;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2041;MLEAC=7,2,3;MLEAF=0.167,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,6:8:84:.:.:240,246,330,249,333,360,0,84,87,145	10	1	5	0	.
chr11	18564006	18564006	-	A	intronic	UEVLD	.	.	.	.	.	20	65	3	1	137	142	0.037037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8316.35	68	chr11	18564003	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA	8316.35	.	AC=5,11,8,3;AF=0.125,0.275,0.200,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.128;DP=964;ExcessHet=12.7758;FS=2.107;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=4,11,8,2;MLEAF=0.100,0.275,0.200,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=-6.400e-02;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:6,2,6,3,9:26:36:185,126,621,36,394,368,115,261,189,257,96,108,0,60,238	0	0	2	1	.
chr11	18933700	18933700	T	C	downstream	MRGPRX1	dist=113	.	.	.	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs775000295	0.0008	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0008	0.0008	0.0009	0.0009	0.0003	7.066e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0010	0.0010	0.0003	0.0005	0.0006	0.0006	0.0005	0.0010	0.0004	0.0004	0.0008	0.0007	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0010	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	632.15	34	chr11	18933700	.	T	C	632.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.746e+00;DP=746;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0320;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.03;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,24:70:99:646,0,1489	20	0	1	0	.
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chr11	19170378	19170379	TT	-	intronic	ZDHHC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2101.17	18	chr11	19170375	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C,CTTTTT	2101.17	.	AC=6,6,9,4,4;AF=0.143,0.143,0.214,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=260;ExcessHet=4.5793;FS=13.279;InbreedingCoeff=-0.2594;MLEAC=6,6,9,4,3;MLEAF=0.143,0.143,0.214,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.078;SOR=1.533	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,2,2,1:8:12:128,134,159,31,56,41,81,90,14,72,53,86,0,12,106,125,140,24,64,68,166	1	0	2	0	C
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chr11	19170379	19170379	-	T	intronic	ZDHHC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2101.17	18	chr11	19170375	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C,CTTTTT	2101.17	.	AC=6,6,9,4,4;AF=0.143,0.143,0.214,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=260;ExcessHet=4.5793;FS=13.279;InbreedingCoeff=-0.2594;MLEAC=6,6,9,4,3;MLEAF=0.143,0.143,0.214,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.078;SOR=1.533	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,2,2,1:8:12:128,134,159,31,56,41,81,90,14,72,53,86,0,12,106,125,140,24,64,68,166	1	0	2	0	C
chr11	19457968	19457968	-	G	intronic	NAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	37.89	33	chr11	19457968	.	A	AG	37.89	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1360;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,109	10	0	1	10	.
chr11	20389656	20389658	AAA	-	intronic	PRMT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	44743.38	60	chr11	20389653	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAAAAA	44743.38	.	AC=2,37,1,1;AF=0.048,0.881,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=1220;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=2,37,1,1;MLEAF=0.048,0.881,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.85;ReadPosRankSum=0.890;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,51,0,0:51:99:2258,2258,2258,154,154,0,2258,2258,154,2258,2258,2258,154,2258,2258	0	0	0	0	.
chr11	20464384	20464386	TTT	-	intronic	PRMT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.527e-07	6.843e-07	0	1.529e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.834e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1035.94	35	chr11	20464383	.	GTTT	G	1035.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.819e+00;DP=718;ExcessHet=0.0000;FS=3.528;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.26;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.216	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,26:38:99:1050,0,423	20	0	1	0	C
chr11	20619658	20619658	C	T	intronic	SLC6A5	.	.	.	Hyperekplexia 3, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.64	19	chr11	20619658	.	C	T	30.64	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	12	.
chr11	20864094	20864094	C	0	intronic	NELL1	.	.	.	.	.	1033	308	3	1	177	182	0.00805153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	79.3	4	chr11	20864094	.	C	T,*	79.3	.	AC=2,6;AF=0.111,0.333;AN=18;DP=47;ExcessHet=0.0125;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3163;MLEAC=2,11;MLEAF=0.111,0.611;MQ=60.00;QD=3.78;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:222,222,222,15,15,0	4	1	0	12	.
chr11	20864099	20864099	A	G	intronic	NELL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	80.23	4	chr11	20864099	.	A	G,*	80.23	.	AC=2,6;AF=0.143,0.429;AN=14;DP=49;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3055;MLEAC=2,12;MLEAF=0.143,0.857;MQ=60.00;QD=3.82;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:222,222,222,15,15,0	2	1	0	14	C
chr11	20864099	20864099	A	0	intronic	NELL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	80.23	4	chr11	20864099	.	A	G,*	80.23	.	AC=2,6;AF=0.143,0.429;AN=14;DP=49;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3055;MLEAC=2,12;MLEAF=0.143,0.857;MQ=60.00;QD=3.82;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:222,222,222,15,15,0	2	1	0	14	C
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chr11	20864100	20864100	A	0	intronic	NELL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	80.23	4	chr11	20864100	.	A	G,*	80.23	.	AC=2,6;AF=0.143,0.429;AN=14;DP=49;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3055;MLEAC=2,12;MLEAF=0.143,0.857;MQ=60.00;QD=3.82;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:222,222,222,15,15,0	2	1	0	14	C
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chr11	30904825	30904825	C	T	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.295e-06	7.253e-07	0	2.535e-06	1.752e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.752e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	284.27	4	chr11	30904825	.	C	G,T	284.27	.	AC=8,2;AF=0.333,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-4.280e-01;DP=279;ExcessHet=9.8992;FS=2.589;InbreedingCoeff=-0.4059;MLEAC=10,3;MLEAF=0.417,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.31;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5,0:11:27:0|1:30904823_A_G:27,0,126,44,139,183:30904823	2	0	8	9	C
chr11	31415040	31415040	C	T	intronic	DNAJC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.972e-06	4.113e-06	1.569e-06	6.435e-06	5.094e-06	1.16e-06	8.5e-07	1.49e-06	1.09e-06	0	0	0	0	0	0	5.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	453.01	24	chr11	31415040	.	C	T	453.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.331e+00;DP=585;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.095;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:467,0,285	20	0	1	0	.
chr11	31752559	31752560	GT	-	intronic	ELP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.28	2	chr11	31752558	.	GGT	G	48.28	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1068;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.83;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:31752558_GGT_G:60,0,330:31752558	18	0	1	2	.
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chr11	31752560	31752560	T	0	intronic	ELP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	69.25	2	chr11	31752560	.	T	C,*	69.25	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=67;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.33;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:8,0,2:10:60:0|1:31752558_GGT_G:60,84,420,0,336,330:31752558	17	0	1	2	C
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chr11	31752574	31752574	T	C	intronic	ELP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937481576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	133.2	3	chr11	31752574	.	T	C	133.2	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2081;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:31752558_GGT_G:66,0,246:31752558	17	1	1	2	C
chr11	31806270	31806270	C	T	intronic	PAX6	.	.	.	Aniridia, Autosomal dominant;Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes;Cataract with late-onset corneal dystrophy, Autosomal dominant;Foveal hypoplasia 1, Autosomal dominant;Keratitis, Autosomal dominant;Optic nerve hypoplasia, Autosomal dominant	.	26	1494	2	0	0	2	0.000668896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.14e-06	3.476e-06	0	2.258e-06	1.52e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.52e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	516.98	33	chr11	31806270	.	C	T	516.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.51;DP=625;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.23;ReadPosRankSum=-5.610e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:531,0,377	20	0	1	0	.
chr11	32097120	32097120	-	T	intronic	RCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4824.97	58	chr11	32097119	.	CT	C,CTT,CTTT	4824.97	.	AC=15,2,5;AF=0.357,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.443;DP=1327;ExcessHet=43.6797;FS=0.538;InbreedingCoeff=-0.9079;MLEAC=16,1,5;MLEAF=0.381,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.41;ReadPosRankSum=-2.090e-01;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,5,3,0:44:30:30,0,1125,84,962,1123,137,1147,1119,1285	0	0	15	0	.
chr11	32097120	32097120	-	TT	intronic	RCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4824.97	58	chr11	32097119	.	CT	C,CTT,CTTT	4824.97	.	AC=15,2,5;AF=0.357,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.443;DP=1327;ExcessHet=43.6797;FS=0.538;InbreedingCoeff=-0.9079;MLEAC=16,1,5;MLEAF=0.381,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.41;ReadPosRankSum=-2.090e-01;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,5,3,0:44:30:30,0,1125,84,962,1123,137,1147,1119,1285	0	0	15	0	C
chr11	32388011	32388011	-	ACAC	UTR3	WT1	NM_001198551:c.*1046_*1047insGTGT;NM_001198552:c.*1046_*1047insGTGT;NM_024426:c.*1046_*1047insGTGT;NM_024424:c.*1046_*1047insGTGT;NM_001367854:c.*1046_*1047insGTGT;NM_000378:c.*1046_*1047insGTGT	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	23444.28	78	chr11	32388003	.	AACACACAC	AACAC,AACACAC,A,AAC,AACACACACAC,AACACACACACAC	23444.28	.	AC=6,11,1,6,1,1;AF=0.143,0.262,0.024,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.033;DP=2210;ExcessHet=20.9642;FS=2.597;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=6,11,1,6,1,1;MLEAF=0.143,0.262,0.024,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.62;ReadPosRankSum=0.543;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:38,2,7,3,36,0,0:86:99:1423,1132,2582,1316,2069,2325,1124,2514,2030,2791,0,1502,919,1628,1573,1413,2686,2326,2738,1638,2955,1413,2686,2326,2738,1638,2955,2955	0	0	3	0	.
chr11	32430461	32430461	-	GAGA	intronic	WT1	.	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11849.57	29	chr11	32430455	.	GGAGAGA	G,GGAGAGAGAGA,GGA,AGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA,GGAGA	11849.57	.	AC=3,5,18,7,4,3;AF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=497;ExcessHet=0.1072;FS=12.173;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=3,5,18,7,4,3;MLEAF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=29.27;ReadPosRankSum=0.926;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,12,0,12,0,0,0:24:99:995,377,324,886,379,842,358,0,354,289,886,379,842,354,842,886,379,842,354,842,842,886,379,842,354,842,842,842	0	0	0	0	C
chr11	32430458	32430461	GAGA	-	intronic	WT1	.	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11849.57	29	chr11	32430455	.	GGAGAGA	G,GGAGAGAGAGA,GGA,AGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA,GGAGA	11849.57	.	AC=3,5,18,7,4,3;AF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=497;ExcessHet=0.1072;FS=12.173;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=3,5,18,7,4,3;MLEAF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=29.27;ReadPosRankSum=0.926;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,12,0,12,0,0,0:24:99:995,377,324,886,379,842,358,0,354,289,886,379,842,354,842,886,379,842,354,842,842,886,379,842,354,842,842,842	0	0	0	0	C
chr11	32430461	32430461	-	GAGAGAGAGAGAGAGA	intronic	WT1	.	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11849.57	29	chr11	32430455	.	GGAGAGA	G,GGAGAGAGAGA,GGA,AGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA,GGAGA	11849.57	.	AC=3,5,18,7,4,3;AF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=497;ExcessHet=0.1072;FS=12.173;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=3,5,18,7,4,3;MLEAF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=29.27;ReadPosRankSum=0.926;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,12,0,12,0,0,0:24:99:995,377,324,886,379,842,358,0,354,289,886,379,842,354,842,886,379,842,354,842,842,886,379,842,354,842,842,842	0	0	0	0	C
chr11	32430460	32430461	GA	-	intronic	WT1	.	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11849.57	29	chr11	32430455	.	GGAGAGA	G,GGAGAGAGAGA,GGA,AGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA,GGAGA	11849.57	.	AC=3,5,18,7,4,3;AF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=497;ExcessHet=0.1072;FS=12.173;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=3,5,18,7,4,3;MLEAF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=29.27;ReadPosRankSum=0.926;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,12,0,12,0,0,0:24:99:995,377,324,886,379,842,358,0,354,289,886,379,842,354,842,886,379,842,354,842,842,886,379,842,354,842,842,842	0	0	0	0	C
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chr11	33074032	33074032	C	G	downstream	TCP11L1	dist=469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	31.39	17	chr11	33074032	.	C	G	31.39	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.878e+00;DP=246;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.12;MQRankSum=-3.598e+00;QD=2.09;ReadPosRankSum=-1.529e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:33073988_A_G:45,0,540:33073988	19	0	1	1	C
chr11	33286393	33286393	-	T	intronic	HIPK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	7925.65	40	chr11	33286391	.	CTT	C,CT,CTTT	7925.65	.	AC=7,23,1;AF=0.167,0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.980e-01;DP=623;ExcessHet=7.7275;FS=1.512;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=7,23,1;MLEAF=0.167,0.548,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,8,0:20:99:115,151,370,0,219,195,151,370,219,370	0	0	0	0	.
chr11	33645988	33645988	G	C	exonic	KIAA1549L	.	nonsynonymous SNV	KIAA1549L:NM_012194:exon17:c.G5712C:p.W1904C,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.994	D	0.000	D	1.000	D	0.805	L	.	.	-0.516	T	0.261	T	0.856	3.575	18.22	4.51	1.422	5.983	14.672	0.887	0.0101809855604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220123982	6.18e-06	6.156e-06	5.462e-06	6.907e-06	6.309e-06	2.91e-06	2.11e-06	2.62e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	6.309e-06	3.326e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.011	0.64786	D	.	.	.	.	.	.	0.000005	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	0.895	0.22405	L	.	.	.	-9.99	0.98804	D	0.847	0.84298	-0.5163	0.68054	T	0.261	0.63165	T	9	0.93288076	0.92623	D	0.010181	0.26412	T	0.887	0.96725	.	.	0.224531998449	0.22054	0.4190536390881229	0.41821	0.88970380947	0.70172	0.833856463432	0.87153	D	0.385652	0.74699	T	0.336528	0.85603	D	0.265894	0.86368	D	0.995687305927277	0.87878	D	0.936906	0.76326	D	0.817433	0.85047	0.7974617	0.88110	0.817433	0.85049	0.7974617	0.88111	-8.592	0.65036	D	.	.	0.983	0.91793	P	.	.	5.297390	0.88941	29.8	0.99037131584866744	0.50939	0.96540	0.69650	D	AEFDBI	0.789329	0.71855	D	0.506057422750013	0.67447	5.082916	0.519580822246489	0.69307	5.341958	0.997699233454953	0.35915	0.706298	0.61202	0	0.610034	0.51514	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.42	4.51	0.54589	7.430000	0.79505	11.807000	0.96822	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0704:0.0:0.9296:0.0	14.672	0.68559	741	0.52966	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1836.98	73	chr11	33645988	.	G	C	1836.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.910;DP=1390;ExcessHet=0.0000;FS=4.213;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.14;ReadPosRankSum=-4.700e-01;SOR=0.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,66:96:99:1851,0,656	20	0	1	0	.
chr11	34090351	34090351	G	A	intronic	CAPRIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320101657	9.812e-06	8.245e-06	9.093e-06	1.05e-05	9.819e-05	5.27e-06	3.85e-06	3.288e-05	1.941e-05	0	9.819e-05	0	0	0	0	8.652e-06	0	0	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.259e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	457.98	33	chr11	34090351	.	G	A	457.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.22;DP=728;ExcessHet=0.0000;FS=2.776;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=-5.050e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,16:47:99:472,0,893	20	0	1	0	.
chr11	34127461	34127461	A	G	splicing	NAT10	NM_024662:exon12:c.1108-2A>G;NM_001144030:exon10:c.892-2A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.933	15.78	5.99	2.291	8.798	16.494	.	.	.	.	8.282e-06	0	0	0	0	1.504e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs753599572	4.13e-06	4.788e-06	4.101e-06	4.159e-06	4.522e-06	1.49e-06	9.8e-07	1.33e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.522e-06	1.667e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.230489	0.76768	D	0.0933047	0.76466	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.	.;.;.	6.735615	0.95662	35	0.99378344460536372	0.61759	0.98653	0.85175	D	ALL	.	.	.	1.09754364802579	0.98088	17.40106	0.931850003782553	0.96816	15.18601	0.999999999975903	0.74766	0.295142	0.05270	0	0.30413	0.05452	0	0.137589	0.03823	0	0.117559	0.03655	0	0.976456	0.79707	5.99	5.99	0.97299	8.789000	0.91475	11.156000	0.87498	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.393000	0.26625	1.0:0.0:0.0:0.0	16.494	0.84067	330	0.86467	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1585.98	37	chr11	34127461	.	A	G	1585.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.020e-01;DP=808;ExcessHet=0.0000;FS=0.712;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.04;ReadPosRankSum=-1.399e+00;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,63:113:99:1600,0,1292	20	0	1	0	.
chr11	34131027	34131027	C	T	intronic	NAT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892528930	2.02e-05	1.918e-05	1.852e-05	2.192e-05	0.0004	1.401e-05	1.206e-05	7.216e-05	3.001e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0004	1.692e-05	5.248e-05	1.291e-05	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.259e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	301.98	29	chr11	34131027	.	C	T	301.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.105e+00;DP=628;ExcessHet=0.0000;FS=1.702;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.363	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,11:31:99:316,0,667	20	0	1	0	C
chr11	34161173	34161173	A	T	intronic	ABTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868632955	3.322e-05	3.438e-05	3.663e-05	2.964e-05	0.0009	2.487e-05	2.183e-05	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0009	2.71e-05	8.056e-05	6.43e-05	3.942e-05	3.94e-05	0	8.07e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	266.0	15	chr11	34161173	.	A	T	266.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.71;DP=297;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:280,0,425	20	0	1	0	.
chr11	34165208	34165208	G	A	intronic	ABTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.574e-07	2.055e-06	1.49e-06	0	3.361e-05	0	0	.	.	3.361e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	543.98	20	chr11	34165208	.	G	A	543.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.690e-01;DP=644;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.32;ReadPosRankSum=-6.730e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,18:38:99:558,0,566	20	0	1	0	C
chr11	34358031	34358031	A	G	upstream	ABTB2	dist=21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919859377	0	1.589e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.974e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.694e-05	7.247e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.247e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.43	51	chr11	34358031	.	A	G	60.43	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.63;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	15	0	1	5	C
chr11	36136699	36136699	-	T	intronic	LDLRAD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	168.16	51	chr11	36136698	.	CT	CTT,C	168.16	.	AC=4,2;AF=0.133,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=51;ExcessHet=0.0033;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3544;MLEAC=4,2;MLEAF=0.133,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:36:59,0,36,65,45,111	11	1	1	6	.
chr11	40120259	40120259	A	G	intronic	LRRC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.08	2	chr11	40120259	.	A	G	33.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	.
chr11	43391609	43391612	TGCG	0	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	107.01	51	chr11	43391609	.	TGCG	*,T	107.01	.	AC=38,3;AF=0.905,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=1018;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.13;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,18,0:35:99:.:.:684,0,651,735,705,1440	0	17	1	0	.
chr11	43396958	43396958	-	A	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	738.56	12	chr11	43396957	.	CA	CAA,C	738.56	.	AC=8,7;AF=0.190,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=216;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3640;MLEAC=8,7;MLEAF=0.190,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:29:29,0,79,41,85,126	7	0	7	0	C
chr11	43397928	43397929	GT	-	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9230.51	8	chr11	43397901	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	9230.51	.	AC=7,9,5,3,2,3;AF=0.167,0.214,0.119,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=441;ExcessHet=4.5793;FS=45.082;InbreedingCoeff=-0.1684;MLEAC=7,9,5,2,2,3;MLEAF=0.167,0.214,0.119,0.048,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.32;ReadPosRankSum=0.272;SOR=1.590	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:4,0,0,0,0,0,2:6:72:.:.:72,84,228,84,228,228,84,228,228,228,84,228,228,228,228,84,228,228,228,228,228,0,144,144,144,144,144,138	1	0	1	0	C
chr11	44094987	44094987	G	A	upstream	EXT2	dist=691	.	.	Exostoses, multiple, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.16	2	chr11	44094987	.	G	A	67.16	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1539;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.43;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44094982_T_G:75,0,120:44094982	12	0	1	8	.
chr11	44788758	44788758	T	-	intronic	TSPAN18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs756502862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0011	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0	0	0.0011	0.0046	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	66.77	5	chr11	44788757	.	GT	G	66.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.35;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:79:79,0,144	18	0	1	2	.
chr11	46518439	46518439	A	-	intronic	AMBRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2368.29	12	chr11	46518429	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2368.29	.	AC=14,5,7,1;AF=0.350,0.125,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.447;DP=310;ExcessHet=5.0857;FS=4.277;InbreedingCoeff=-0.2458;MLEAC=14,5,6,1;MLEAF=0.350,0.125,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,8,0,0,0:9:8:107,8,0,110,23,125,110,23,125,125,110,23,125,125,125	1	1	5	1	.
chr11	46518437	46518439	AAA	-	intronic	AMBRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2368.29	12	chr11	46518429	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2368.29	.	AC=14,5,7,1;AF=0.350,0.125,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.447;DP=310;ExcessHet=5.0857;FS=4.277;InbreedingCoeff=-0.2458;MLEAC=14,5,6,1;MLEAF=0.350,0.125,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,8,0,0,0:9:8:107,8,0,110,23,125,110,23,125,125,110,23,125,125,125	1	1	5	1	C
chr11	46518438	46518439	AA	-	intronic	AMBRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2368.29	12	chr11	46518429	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2368.29	.	AC=14,5,7,1;AF=0.350,0.125,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.447;DP=310;ExcessHet=5.0857;FS=4.277;InbreedingCoeff=-0.2458;MLEAC=14,5,6,1;MLEAF=0.350,0.125,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,8,0,0,0:9:8:107,8,0,110,23,125,110,23,125,125,110,23,125,125,125	1	1	5	1	C
chr11	46542742	46542742	A	C	exonic	AMBRA1	.	nonsynonymous SNV	AMBRA1:NM_001300731:exon7:c.T1275G:p.S425R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.22	T	0.741	P	0.372	B	0.000	D	0.959	D	0.805	L	-0.46	T	-0.566	T	0.232	T	0.56	1.908	12.34	3.57	1.052	1.368	8.645	0.284	0.0563279908048	.	.	4.119e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs752251418	1.505e-05	1.505e-05	1.089e-05	1.925e-05	0.0002	9.85e-06	8.41e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	1.656e-05	0.0002	6.594e-06	6.573e-06	0	1.351e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.005	0.74150	D	0.235	0.41009	B	0.193	0.39516	B	0.000000	0.84330	D	0.117135	0.95926	0.38118	D	1.975	0.53506	M	-0.67	0.75911	T	-1.85	0.43334	N	0.362	0.45615	-0.5661	0.66170	T	0.232	0.59830	T	10	0.12158084	0.23050	T	0.056328	0.66563	D	0.284	0.60219	0.198	0.11110	0.362142726121	0.35819	0.4613488375718328	0.46052	0.686972284618	0.60358	0.556155264378	0.46725	T	0.030817	0.51584	T	-0.137022	0.30365	T	-0.160299	0.58325	T	0.267261083917875	0.23630	T	0.943406	0.80130	D	0.38648418	0.59782	0.42713267	0.66468	0.38648418	0.59782	0.42713267	0.66468	-3.782	0.20536	T	.	.	0.770	0.78104	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.634672	0.34271	19.58	0.9908183872045444	0.51978	0.86903	0.46289	D	AEFDBCI	0.432765	0.49451	N	-0.0911008627357213	0.37783	2.203132	0.0321786054127352	0.41217	2.472658	0.775698186660096	0.23748	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.85	3.57	0.40014	1.387000	0.34037	4.748000	0.44643	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.7836:0.0:0.2164:0.0	8.645	0.33164	0	0.99858	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2838.98	33	chr11	46542742	.	A	C	2838.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.34;DP=892;ExcessHet=0.0000;FS=2.694;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.77;ReadPosRankSum=0.039;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,100:180:99:2853,0,2021	20	0	1	0	C
chr11	46542959	46542959	T	G	exonic	AMBRA1	.	nonsynonymous SNV	AMBRA1:NM_001300731:exon7:c.A1058C:p.E353A	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09	T	0.99	D	0.979	D	0.000	D	1.000	D	0.805	L	-0.37	T	-0.398	T	0.356	T	0.562	1.289	10.21	4.72	1.039	3.151	11.044	0.313	0.0844925917756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.876e-07	6.84e-07	1.369e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.262	0.48594	T	0.974	0.57829	D	0.953	0.72001	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999683	0.48270	D	1.78	0.46185	L	-0.5	0.72785	T	-2.12	0.48184	N	0.611	0.68603	-0.3978	0.72096	T	0.356	0.71904	T	10	0.32828188	0.50099	T	0.084493	0.74337	D	0.313	0.63482	0.132	0.03662	0.314436011497	0.31061	0.48510847154655024	0.48430	0.646068441587	0.58034	0.561897516251	0.47535	T	0.030461	0.50316	T	0.0387262	0.56879	T	-0.182149	0.56325	T	0.400905233712448	0.28976	T	0.940006	0.78847	D	0.16751084	0.37151	0.12418578	0.29936	0.16751084	0.37151	0.12418578	0.29935	-2.589	0.06420	T	.	.	0.153	0.39932	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.028227	0.40554	21.2	0.98145960859189441	0.38647	0.89495	0.49996	D	AEFDBCI	0.384354	0.46551	N	0.147162986517352	0.48678	3.077125	0.161145705951574	0.47736	2.99935	0.990375080016216	0.32132	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.85	4.72	0.59248	3.150000	0.50359	7.933000	0.75122	-0.108000	0.15293	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.578000	0.30845	0.0:0.0732:0.0:0.9268	11.044	0.47066	0	0.99858	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1232.98	33	chr11	46542959	.	T	G	1232.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.84;DP=804;ExcessHet=0.0000;FS=2.602;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.21;ReadPosRankSum=-1.585e+00;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,48:101:99:1247,0,1278	20	0	1	0	C
chr11	46573102	46573103	AA	-	intronic	AMBRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0008	8.15e-05	0.0002	0.0001	7.185e-05	5.682e-05	7.067e-05	5.15e-05	0	0	0	0	0	0.0010	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	272.89	4	chr11	46573101	.	CAA	C,CA,CAAA	272.89	.	AC=3,2,3;AF=0.094,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.703;DP=61;ExcessHet=0.0735;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1758;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.094,0.094,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0:8:55:55,70,185,0,115,106,70,185,115,185	10	1	1	5	C
chr11	46573103	46573103	A	-	intronic	AMBRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	272.89	4	chr11	46573101	.	CAA	C,CA,CAAA	272.89	.	AC=3,2,3;AF=0.094,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.703;DP=61;ExcessHet=0.0735;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1758;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.094,0.094,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0:8:55:55,70,185,0,115,106,70,185,115,185	10	1	1	5	C
chr11	46573103	46573103	-	A	intronic	AMBRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	272.89	4	chr11	46573101	.	CAA	C,CA,CAAA	272.89	.	AC=3,2,3;AF=0.094,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.703;DP=61;ExcessHet=0.0735;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1758;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.094,0.094,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0:8:55:55,70,185,0,115,106,70,185,115,185	10	1	1	5	C
chr11	46663947	46663947	T	-	intronic	ATG13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2208.87	31	chr11	46663945	.	CTT	C,CT,CTTT	2208.87	.	AC=3,17,2;AF=0.071,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=546;ExcessHet=43.6797;FS=3.446;InbreedingCoeff=-0.9025;MLEAC=3,17,2;MLEAF=0.071,0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.83;ReadPosRankSum=-1.060e-01;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,0,5:15:49:49,78,228,78,228,228,0,150,150,136	0	0	3	0	.
chr11	46663947	46663947	-	T	intronic	ATG13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2208.87	31	chr11	46663945	.	CTT	C,CT,CTTT	2208.87	.	AC=3,17,2;AF=0.071,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=546;ExcessHet=43.6797;FS=3.446;InbreedingCoeff=-0.9025;MLEAC=3,17,2;MLEAF=0.071,0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.83;ReadPosRankSum=-1.060e-01;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,0,5:15:49:49,78,228,78,228,228,0,150,150,136	0	0	3	0	C
chr11	47165521	47165521	-	A	intronic	ARFGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9086.03	64	chr11	47165520	.	GA	G,GAA	9086.03	.	AC=19,3;AF=0.452,0.071;AN=42;BaseQRankSum=9.000e-03;DP=1765;ExcessHet=43.6797;FS=1.132;InbreedingCoeff=-0.8952;MLEAC=19,3;MLEAF=0.452,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,11,7:62:71:71,0,975,81,786,1094	0	1	17	0	.
chr11	47238404	47238405	TT	-	intronic	DDB2	.	.	.	Xeroderma pigmentosum, group E, DDB-negative subtype, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.362e-05	0.0001	0	2.797e-05	2.485e-05	2.26e-06	8.5e-07	.	.	2.485e-05	0	0	0	0	0	0	1.51e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	64.78	7	chr11	47238403	.	CTT	C	64.78	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=6.929;InbreedingCoeff=-0.0597;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.20;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:49:49,0,223	19	0	1	1	.
chr11	47245859	47245859	-	GTGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	ACP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	10880.88	37	chr11	47245857	.	CGT	C,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGT	10880.88	.	AC=3,9,5,2,4,3;AF=0.071,0.214,0.119,0.048,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.450e-01;DP=1125;ExcessHet=1.5101;FS=0.821;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=3,9,5,2,4,3;MLEAF=0.071,0.214,0.119,0.048,0.095,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=23.91;ReadPosRankSum=-3.400e-01;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,6,0,12,0:21:99:1044,963,954,963,954,954,507,506,506,465,963,954,954,506,954,457,448,448,0,448,410,963,954,954,506,954,448,954	3	0	1	0	.
chr11	47275291	47275291	G	T	intronic	MADD	.	.	.	.	.	455	1066	1	0	0	1	0.000468823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1396477254	1.482e-06	3.564e-06	3.094e-06	0	5.834e-05	0	0	.	.	5.834e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	73.22	10	chr11	47275291	.	G	T	73.22	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.169e+00;DP=222;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.66;ReadPosRankSum=0.361;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:87:87,0,219	20	0	1	0	.
chr11	47291063	47291063	G	C	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	809.22	6	chr11	47291063	.	G	C	809.22	.	AC=15;AF=0.536;AN=28;BaseQRankSum=1.53;DP=237;ExcessHet=12.0209;FS=61.830;InbreedingCoeff=-0.2537;MLEAC=20;MLEAF=0.714;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=6.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,1:12:4:0|1:47291062_G_T:4,0,322:47291062	1	2	11	7	C
chr11	47309848	47309850	TTT	-	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	1287.2	3	chr11	47309838	.	CTTTTTTTTTTTT	C,CTTTTTTTTT	1287.2	.	AC=12,1;AF=0.400,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.38;DP=83;ExcessHet=0.1092;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2439;MLEAC=15,2;MLEAF=0.500,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.57;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:27:193,0,27,196,42,238	6	4	4	6	C
chr11	47331066	47331066	-	T	downstream	MYBPC3	dist=340	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1MM, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 4, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	355.88	1	chr11	47331064	.	CTT	CTTT,C,CT	355.88	.	AC=2,2,5;AF=0.053,0.053,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.1204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0121;MLEAC=2,3,5;MLEAF=0.053,0.079,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,2,0:6:55:90,79,146,0,69,55,79,146,69,146	12	0	2	2	.
chr11	47331065	47331066	TT	-	downstream	MYBPC3	dist=340	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1MM, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 4, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491007512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.073e-05	0.0006	4.027e-05	0	1.525e-05	5.51e-06	2.53e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.525e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	355.88	1	chr11	47331064	.	CTT	CTTT,C,CT	355.88	.	AC=2,2,5;AF=0.053,0.053,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.1204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0121;MLEAC=2,3,5;MLEAF=0.053,0.079,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,2,0:6:55:90,79,146,0,69,55,79,146,69,146	12	0	2	2	C
chr11	47331066	47331066	T	-	downstream	MYBPC3	dist=340	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1MM, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 4, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	355.88	1	chr11	47331064	.	CTT	CTTT,C,CT	355.88	.	AC=2,2,5;AF=0.053,0.053,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.1204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0121;MLEAC=2,3,5;MLEAF=0.053,0.079,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,2,0:6:55:90,79,146,0,69,55,79,146,69,146	12	0	2	2	C
chr11	47584681	47584681	-	T	downstream	NDUFS3	dist=119	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	593.66	7	chr11	47584679	.	GTT	G,GT,GTTT	593.66	.	AC=3,7,5;AF=0.079,0.184,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=181;ExcessHet=3.6553;FS=5.163;InbreedingCoeff=-0.2533;MLEAC=3,8,5;MLEAF=0.079,0.211,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0,0:7:48:.:.:48,0,136,63,142,205,63,142,205,205	6	0	3	2	.
chr11	47628813	47628813	G	A	intronic	MTCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1229631283	2.51e-05	1.851e-05	1.765e-05	3.181e-05	0.0002	1.438e-05	1.056e-05	9.878e-05	7.319e-05	0	0	0	0	0	0	6.752e-06	3.982e-05	0.0002	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	291.99	13	chr11	47628813	.	G	A	291.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.449e+00;DP=256;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=-0.0254;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.25;ReadPosRankSum=0.706;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:306,0,208	20	0	1	0	.
chr11	47634771	47634772	TT	-	intronic	MTCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1932.37	14	chr11	47634769	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,A,ATTTTT,ATTTTTT	1932.37	.	AC=4,10,10,2,1,2;AF=0.095,0.238,0.238,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=559;ExcessHet=4.5793;FS=0.588;InbreedingCoeff=-0.2253;MLEAC=4,10,10,2,1,2;MLEAF=0.095,0.238,0.238,0.048,0.024,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,6,0,0,0:7:1:102,105,122,105,122,122,1,18,18,0,105,122,122,18,122,105,122,122,18,122,122,105,122,122,18,122,122,122	1	0	2	0	C
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chr11	47634772	47634772	T	-	intronic	MTCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1932.37	14	chr11	47634769	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,A,ATTTTT,ATTTTTT	1932.37	.	AC=4,10,10,2,1,2;AF=0.095,0.238,0.238,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=559;ExcessHet=4.5793;FS=0.588;InbreedingCoeff=-0.2253;MLEAC=4,10,10,2,1,2;MLEAF=0.095,0.238,0.238,0.048,0.024,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,6,0,0,0:7:1:102,105,122,105,122,122,1,18,18,0,105,122,122,18,122,105,122,122,18,122,122,105,122,122,18,122,122,122	1	0	2	0	C
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chr11	47634772	47634772	-	TTT	intronic	MTCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1932.37	14	chr11	47634769	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,A,ATTTTT,ATTTTTT	1932.37	.	AC=4,10,10,2,1,2;AF=0.095,0.238,0.238,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=559;ExcessHet=4.5793;FS=0.588;InbreedingCoeff=-0.2253;MLEAC=4,10,10,2,1,2;MLEAF=0.095,0.238,0.238,0.048,0.024,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,6,0,0,0:7:1:102,105,122,105,122,122,1,18,18,0,105,122,122,18,122,105,122,122,18,122,122,105,122,122,18,122,122,122	1	0	2	0	C
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chr11	49035341	49035356	TTTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	TRIM49B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3090.08	8	chr11	49035339	.	ATTTTTTTTTTTTTTTTT	A,ATT,AT,ATTT	3090.08	.	AC=2,7,5,6;AF=0.071,0.250,0.179,0.214;AN=28;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=496;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6723;MLEAC=3,9,5,7;MLEAF=0.107,0.321,0.179,0.250;MQ=59.39;MQRankSum=-3.660e-01;QD=26.08;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,4,0,4:8:36:341,252,228,82,80,56,252,228,80,228,62,61,0,61,36	4	0	0	7	C
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chr11	49038107	49038107	T	A	UTR3	TRIM49B	NM_001206626:c.*130T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.184e-06	2.053e-06	1.44e-06	2.945e-06	2.796e-06	5.8e-07	1.6e-07	7.4e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.796e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	105.15	25	chr11	49038107	.	T	A	105.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.431e+00;DP=463;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0320;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=48.12;MQRankSum=-6.000e-02;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:119,0,187	20	0	1	0	C
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chr11	49174781	49174781	G	0	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6453.9	18	chr11	49174781	.	G	C,*	6453.9	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.83;DP=332;ExcessHet=15.5231;FS=2.102;InbreedingCoeff=-0.5285;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=56.43;MQRankSum=-8.890e-01;QD=22.18;ReadPosRankSum=-1.380e-01;SOR=0.433	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5,0:12:99:.:.:207,0,259,201,280,501	2	3	15	0	C
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chr11	62371956	62371956	-	A	intronic	ASRGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1178.63	13	chr11	62371953	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1178.63	.	AC=5,7,9,1;AF=0.125,0.175,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.098;DP=267;ExcessHet=8.0185;FS=5.027;InbreedingCoeff=-0.3728;MLEAC=5,7,9,1;MLEAF=0.125,0.175,0.225,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.66;ReadPosRankSum=-2.000e-03;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:5:65,68,86,68,86,86,0,17,17,5,68,86,86,17,86	2	0	4	1	C
chr11	62573649	62573649	G	C	intronic	EEF1G	.	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	420.99	23	chr11	62573649	.	G	C	420.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.13;DP=416;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.54;ReadPosRankSum=-5.800e-02;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:435,0,286	20	0	1	0	.
chr11	62616243	62616243	G	0	intronic	B3GAT3	.	.	.	Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	31691.25	95	chr11	62616243	.	G	C,A,*	31691.25	.	AC=21,1,9;AF=0.525,0.025,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-1.256e+00;DP=2659;ExcessHet=5.0238;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=21,1,9;MLEAF=0.525,0.025,0.225;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.975;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,90,3,19:112:99:.:.:3407,541,185,2620,457,2550,2050,0,1921,2020	0	1	9	1	.
chr11	62732974	62732974	-	TT	intronic	TTC9C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1882.98	12	chr11	62732972	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT	1882.98	.	AC=14,4,3,1;AF=0.333,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.567;DP=295;ExcessHet=8.0185;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3401;MLEAC=15,4,1,1;MLEAF=0.357,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.91;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,2,0,0:7:5:29,0,69,5,18,76,45,70,75,119,45,70,75,119,119	3	0	10	0	.
chr11	62762592	62762592	T	C	intronic	POLR2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1859.54	81	chr11	62762592	.	T	C	1859.54	.	AC=17;AF=0.405;AN=42;BaseQRankSum=-2.702e+00;DP=1615;ExcessHet=25.1139;FS=151.607;InbreedingCoeff=-0.6640;MLEAC=17;MLEAF=0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.933;SOR=11.182	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,11:59:5:0|1:62762592_T_C:5,0,1564:62762592	4	0	17	0	.
chr11	62762593	62762593	T	C	intronic	POLR2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	337.92	81	chr11	62762593	.	T	C	337.92	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.963e+00;DP=1184;ExcessHet=0.6776;FS=127.215;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.31;ReadPosRankSum=1.06;SOR=9.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,14:59:99:0|1:62762592_T_C:204,0,986:62762592	17	0	4	0	C
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chr11	62791049	62791049	G	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979381084	1.665e-05	7.526e-05	1.54e-05	1.79e-05	5.45e-05	9.29e-06	7.16e-06	1.112e-05	8.78e-06	5.45e-05	0	0	0	0	0	2.086e-05	0	0	6.585e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2032.2	12	chr11	62791049	.	G	A,C	2032.2	.	AC=2,18;AF=0.050,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=418;ExcessHet=18.3711;FS=92.652;InbreedingCoeff=-0.5598;MLEAC=1,18;MLEAF=0.025,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.33;ReadPosRankSum=0.597;SOR=7.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,2,9:15:32:.:.:120,106,165,0,46,32	2	0	2	1	C
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chr11	63299715	63299715	-	GTGTGT	intronic	SLC22A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	10250.92	18	chr11	63299709	.	AGTGTGT	AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	10250.92	.	AC=4,11,4,3,1;AF=0.095,0.262,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=912;ExcessHet=5.5923;FS=0.867;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=3,12,4,3,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,14,0,0,0:24:99:534,565,969,0,403,361,565,969,403,969,565,969,403,969,969,565,969,403,969,969,969	3	0	2	0	.
chr11	63299715	63299715	-	GTGTGTGT	intronic	SLC22A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	10250.92	18	chr11	63299709	.	AGTGTGT	AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	10250.92	.	AC=4,11,4,3,1;AF=0.095,0.262,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=912;ExcessHet=5.5923;FS=0.867;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=3,12,4,3,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,14,0,0,0:24:99:534,565,969,0,403,361,565,969,403,969,565,969,403,969,969,565,969,403,969,969,969	3	0	2	0	C
chr11	63299715	63299715	-	GTGTGTGTGT	intronic	SLC22A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	10250.92	18	chr11	63299709	.	AGTGTGT	AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	10250.92	.	AC=4,11,4,3,1;AF=0.095,0.262,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=912;ExcessHet=5.5923;FS=0.867;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=3,12,4,3,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,14,0,0,0:24:99:534,565,969,0,403,361,565,969,403,969,565,969,403,969,969,565,969,403,969,969,969	3	0	2	0	C
chr11	63299715	63299715	-	GTGTGTGTGTGT	intronic	SLC22A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	10250.92	18	chr11	63299709	.	AGTGTGT	AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	10250.92	.	AC=4,11,4,3,1;AF=0.095,0.262,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=912;ExcessHet=5.5923;FS=0.867;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=3,12,4,3,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,14,0,0,0:24:99:534,565,969,0,403,361,565,969,403,969,565,969,403,969,969,565,969,403,969,969,969	3	0	2	0	C
chr11	63299710	63299715	GTGTGT	-	intronic	SLC22A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1243965918	0.0007	0.0008	0.0007	0.0006	0.0017	0.0006	0.0006	0.0012	0.0010	0.0017	7.627e-05	0	0.0007	0.0002	0	0.0009	0.0005	6.144e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0028	0.0005	0.0005	0.0017	0.0014	0.0003	0	0	0	0.0028	0.0001	0	0.0009	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	10250.92	18	chr11	63299709	.	AGTGTGT	AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	10250.92	.	AC=4,11,4,3,1;AF=0.095,0.262,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=912;ExcessHet=5.5923;FS=0.867;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=3,12,4,3,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,14,0,0,0:24:99:534,565,969,0,403,361,565,969,403,969,565,969,403,969,969,565,969,403,969,969,969	3	0	2	0	C
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chr11	63895667	63895671	TTTTT	-	intronic	MARK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	23399.34	37	chr11	63895658	.	CTTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTT	23399.34	.	AC=9,18,1,3,1;AF=0.214,0.429,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.898;DP=1548;ExcessHet=1.5138;FS=18.173;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=9,18,1,3,1;MLEAF=0.214,0.429,0.024,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=1.29;SOR=2.501	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:1,8,14,0,0,6:31:99:899,303,542,156,167,293,814,576,381,1023,814,576,381,1023,1023,698,138,0,647,647,721	1	0	1	0	C
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chr11	64165653	64165653	G	C	intronic	MACROD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160731154	3.109e-05	2.805e-05	2.441e-05	3.821e-05	3.815e-05	2.294e-05	2.002e-05	2.815e-05	2.457e-05	0	0	0	0	0	0	3.815e-05	0	0	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	592.98	33	chr11	64165653	.	G	C	592.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.27;DP=729;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.86;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,27:50:99:607,0,431	20	0	1	0	.
chr11	64228183	64228183	-	T	intronic	NUDT22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	103.95	5	chr11	64228182	.	CT	CTT,C,*	103.95	.	AC=1,1,3;AF=0.033,0.033,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=51;ExcessHet=0.0840;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0986;MLEAC=2,2,4;MLEAF=0.067,0.067,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.52;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:56:78,0,56,87,68,155,87,68,155,155	11	0	1	6	.
chr11	64237088	64237103	AGAGAGAGAGAGAGAG	-	intronic	VEGFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	12543.23	6	chr11	64237085	.	AAGAGAGAGAGAGAGAGAG	AAG,AAGAGAGAGAG,*,A,AAGAGAG	12543.23	.	AC=15,12,5,2,1;AF=0.395,0.316,0.132,0.053,0.026;AN=38;DP=455;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6819;MLEAC=15,11,5,2,1;MLEAF=0.395,0.289,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;QD=31.49;SOR=2.564	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,15,0,0,0:18:54:706,634,614,54,57,0,634,614,57,614,634,614,57,614,614,634,614,57,614,614,614	1	5	0	2	.
chr11	64237096	64237103	AGAGAGAG	-	intronic	VEGFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	12543.23	6	chr11	64237085	.	AAGAGAGAGAGAGAGAGAG	AAG,AAGAGAGAGAG,*,A,AAGAGAG	12543.23	.	AC=15,12,5,2,1;AF=0.395,0.316,0.132,0.053,0.026;AN=38;DP=455;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6819;MLEAC=15,11,5,2,1;MLEAF=0.395,0.289,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;QD=31.49;SOR=2.564	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,15,0,0,0:18:54:706,634,614,54,57,0,634,614,57,614,634,614,57,614,614,634,614,57,614,614,614	1	5	0	2	C
chr11	64237085	64237103	AAGAGAGAGAGAGAGAGAG	0	intronic	VEGFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	12543.23	6	chr11	64237085	.	AAGAGAGAGAGAGAGAGAG	AAG,AAGAGAGAGAG,*,A,AAGAGAG	12543.23	.	AC=15,12,5,2,1;AF=0.395,0.316,0.132,0.053,0.026;AN=38;DP=455;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6819;MLEAC=15,11,5,2,1;MLEAF=0.395,0.289,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;QD=31.49;SOR=2.564	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,15,0,0,0:18:54:706,634,614,54,57,0,634,614,57,614,634,614,57,614,614,634,614,57,614,614,614	1	5	0	2	C
chr11	64237092	64237103	AGAGAGAGAGAG	-	intronic	VEGFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	12543.23	6	chr11	64237085	.	AAGAGAGAGAGAGAGAGAG	AAG,AAGAGAGAGAG,*,A,AAGAGAG	12543.23	.	AC=15,12,5,2,1;AF=0.395,0.316,0.132,0.053,0.026;AN=38;DP=455;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6819;MLEAC=15,11,5,2,1;MLEAF=0.395,0.289,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;QD=31.49;SOR=2.564	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,15,0,0,0:18:54:706,634,614,54,57,0,634,614,57,614,634,614,57,614,614,634,614,57,614,614,614	1	5	0	2	C
chr11	64729717	64729717	-	AAC	intronic	RASGRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-05	0	0	0.0001	0	3.111e-05	0	0.0003	3.84e-05	1	26028	rs564915108	3.736e-05	4.176e-05	4.635e-05	2.831e-05	0.0001	2.914e-05	2.643e-05	5.509e-05	4.124e-05	3.067e-05	2.285e-05	0	0	0	0	3.808e-05	1.704e-05	0.0001	2.009e-05	2.004e-05	2.622e-05	1.369e-05	6.665e-05	5.34e-06	2.48e-06	.	.	2.459e-05	0	6.665e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	38844.29	95	chr11	64729717	.	A	C,AAAC,*	38844.29	.	AC=37,1,1;AF=0.881,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.40;DP=1513;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=37,1,1;MLEAF=0.881,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.86;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,79,0,0:79:99:2356,237,0,2356,237,2356,2356,237,2356,2356	0	17	2	0	.
chr11	64914131	64914131	G	T	exonic	ATG2A	.	nonsynonymous SNV	ATG2A:NM_001367971:exon3:c.C437A:p.P146Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	T	0.89	P	0.521	P	0.003	N	1.000	D	1.265	L	0.38	T	-0.987	T	0.144	T	0.191	3.890	19.78	3.89	2.205	3.802	13.792	0.089	0.0211615926821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.38633	T	0.175	0.29945	T	0.89	0.48942	P	0.521	0.48239	P	0.002788	0.35935	N	0.226724	0.999985	0.54805	D	1.555	0.39373	L	0.38	0.57575	T	-1.63	0.39119	N	0.35	0.39153	-0.9873	0.33273	T	0.144	0.46714	T	10	0.2113694	0.37563	T	0.021162	0.43885	T	0.089	0.25827	0.366	0.37361	0.187035705434	0.18338	0.4670436836217204	0.46623	1.17208794008	0.79793	0.496590554714	0.38353	T	0.012792	0.11182	T	-0.120391	0.33059	T	-0.41071	0.32143	T	0.896789252758026	0.54857	D	0.720728	0.33361	T	0.09863943	0.23268	0.14412205	0.34227	0.09863943	0.23268	0.14412205	0.34226	-9.331	0.69802	D	.	.	0.138	0.30211	B	.	.	3.955204	0.57969	23.9	0.98821099219611519	0.46786	0.94943	0.62871	D	AEFDBI	0.498063	0.53232	N	0.117858701148678	0.47297	2.957332	0.110016611736745	0.45059	2.775971	0.999999986756825	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.611049	0.52481	0	0.723109	0.80598	0	0.635551	0.53088	0	.	.	3.89	3.89	0.44098	3.338000	0.51846	7.472000	0.59162	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.392000	0.26603	0.0:0.0:1.0:0.0	13.792	0.62640	300	0.87974	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	86.1	35	chr11	64914131	.	G	T	86.1	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.157e+00;DP=779;ExcessHet=0.1072;FS=73.932;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.99;ReadPosRankSum=-1.132e+00;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,10:35:76:76,0,687	19	0	2	0	.
chr11	64927714	64927714	-	A	intronic	PPP2R5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1289.43	56	chr11	64927713	.	GA	G,GAA	1289.43	.	AC=10,5;AF=0.238,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-3.200e-01;DP=1294;ExcessHet=17.4423;FS=0.684;InbreedingCoeff=-0.5577;MLEAC=10,5;MLEAF=0.238,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.54;ReadPosRankSum=0.206;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,12,2:61:99:125,0,1022,254,972,1353	6	0	10	0	.
chr11	64954473	64954473	T	C	UTR5	MAJIN	NM_001318808:c.-4700A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.709e-06	4.173e-06	6.214e-06	5.279e-06	4.748e-05	9.5e-07	3.6e-07	.	.	0	0	0	4.748e-05	0	0	0	5.032e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	213.99	24	chr11	64954473	.	T	C	213.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.20;DP=310;ExcessHet=0.0000;FS=2.935;InbreedingCoeff=-0.0255;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.26;ReadPosRankSum=1.78;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:228,0,398	20	0	1	0	.
chr11	65079893	65079893	-	TTT	intronic	CDCA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3328.99	8	chr11	65079891	.	CTT	C,CT,CTTTTT	3328.99	.	AC=10,21,1;AF=0.238,0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=394;ExcessHet=0.2067;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2066;MLEAC=9,21,1;MLEAF=0.214,0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.56;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,9,0:15:89:369,193,175,131,0,89,350,193,127,338	2	0	2	0	.
chr11	65348614	65348614	-	A	intronic	DPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	814.31	5	chr11	65348611	.	GAAA	G,GAAAA,GAAAAA,GAA	814.31	.	AC=3,8,3,5;AF=0.075,0.200,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=191;ExcessHet=2.6629;FS=3.830;InbreedingCoeff=-0.1570;MLEAC=2,8,3,5;MLEAF=0.050,0.200,0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.335	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0,2:13:43:108,0,175,80,132,191,80,132,191,191,43,43,118,118,99	5	0	2	1	.
chr11	65348614	65348614	-	AA	intronic	DPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	814.31	5	chr11	65348611	.	GAAA	G,GAAAA,GAAAAA,GAA	814.31	.	AC=3,8,3,5;AF=0.075,0.200,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=191;ExcessHet=2.6629;FS=3.830;InbreedingCoeff=-0.1570;MLEAC=2,8,3,5;MLEAF=0.050,0.200,0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.335	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0,2:13:43:108,0,175,80,132,191,80,132,191,191,43,43,118,118,99	5	0	2	1	C
chr11	65374331	65374331	-	CCATGTGCCCAGGTGGAGCAGGGTAGCCATGTGCCCAGGTGGAGCAGGGTAG	downstream	SLC25A45	dist=861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	339.57	2	chr11	65374305	.	CCCATGTGCCCAGGTGGAGCAGGGTAG	CCCATGTGCCCAGGTGGAGCAGGGTAGCCATGTGCCCAGGTGGAGCAGGGTAG,C,CCCATGTGCCCAGGTGGAGCAGGGTAGCCATGTGCCCAGGTGGAGCAGGGTAGCCATGTGCCCAGGTGGAGCAGGGTAG	339.57	.	AC=1,1,1;AF=0.033,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.2272;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.067,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.96;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.198	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,4:6:69:248,251,271,167,190,203,81,84,0,69	13	0	1	6	.
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chr11	65602206	65602206	A	-	intronic	MAP3K11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	596.37	2	chr11	65602202	.	CAAAA	CAA,CAAA,CA,C	596.37	.	AC=7,2,1,1;AF=0.318,0.091,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.50;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4703;MLEAC=11,2,2,2;MLEAF=0.500,0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.93;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2,0:5:34:173,49,34,149,48,138,69,0,66,55,149,48,138,66,138	5	2	1	10	C
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chr11	66554289	66554291	CCA	0	intronic	ACTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	694.44	13	chr11	66554289	.	CCA	C,*	694.44	.	AC=4,6;AF=0.333,0.500;AN=12;DP=222;ExcessHet=0.0018;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2009;MLEAC=8,11;MLEAF=0.667,0.917;MQ=60.00;QD=17.81;SOR=1.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:24:.:.:276,24,0,276,24,276	0	2	0	15	.
chr11	66644093	66644093	G	C	exonic	RBM14-RBM4;RBM4	.	synonymous SNV	RBM14-RBM4:NM_001198845:exon2:c.G981C:p.R327R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1089.98	47	chr11	66644093	.	G	C	1089.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.840e-01;DP=995;ExcessHet=0.0000;FS=0.855;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.67;ReadPosRankSum=-1.188e+00;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,43:86:99:1104,0,1133	20	0	1	0	.
chr11	66670808	66670808	-	A	intronic	RBM4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1976.66	26	chr11	66670807	.	CA	C,CAA	1976.66	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.446;DP=750;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8055;MLEAC=17,2;MLEAF=0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.38;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.720	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12,0:31:99:228,0,302,269,371,690	2	0	17	0	.
chr11	66693721	66693721	G	T	intronic	SPTBN2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 5, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.843e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	499.98	24	chr11	66693721	.	G	T	499.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.097e+00;DP=672;ExcessHet=0.0000;FS=2.944;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.51;ReadPosRankSum=-2.919e+00;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,19:37:99:514,0,493	20	0	1	0	.
chr11	66813734	66813734	A	-	intronic	C11orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	411.21	10	chr11	66813732	.	CAA	CA,CAAA,C	411.21	.	AC=8,2,1;AF=0.200,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.363;DP=194;ExcessHet=7.7275;FS=14.909;InbreedingCoeff=-0.3842;MLEAC=8,2,1;MLEAF=0.200,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.15;ReadPosRankSum=0.230;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3,0,0:11:29:29,0,166,53,175,228,53,175,228,228	9	0	8	1	.
chr11	66813734	66813734	-	A	intronic	C11orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	411.21	10	chr11	66813732	.	CAA	CA,CAAA,C	411.21	.	AC=8,2,1;AF=0.200,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.363;DP=194;ExcessHet=7.7275;FS=14.909;InbreedingCoeff=-0.3842;MLEAC=8,2,1;MLEAF=0.200,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.15;ReadPosRankSum=0.230;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3,0,0:11:29:29,0,166,53,175,228,53,175,228,228	9	0	8	1	C
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chr11	67665318	67665318	C	G	exonic	ALDH3B2	.	nonsynonymous SNV	ALDH3B2:NM_001031615:exon7:c.G673C:p.G225R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	3.565	H	-2.11	D	0.810	D	0.826	D	0.56	2.682	14.93	3.24	1.078	5.569	11.656	0.665	0.37163078063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.57480	D	0.006	0.70582	D	0.997	0.70673	D	0.99	0.78936	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.945	0.96414	H	-2.11	0.86216	D	-7.65	0.95483	D	0.622	0.63713	0.810	0.94539	D	0.826	0.94161	D	10	0.92759204	0.92104	D	0.371631	0.92760	D	0.665	0.87527	0.745	0.87654	0.973820948239	0.97354	0.946104343734054	0.94592	0.843832590976	0.68192	0.61187171936	0.54581	T	0.447545	0.78977	T	0.186772	0.72665	D	0.0305088	0.72311	D	0.995519638061523	0.87564	D	0.982302	0.94028	D	0.8804521	0.89704	0.8785995	0.93463	0.8804521	0.89705	0.8785995	0.93464	-8.697	0.65726	D	.	.	0.604	0.69049	P	.;.	.;.	4.212062	0.63645	24.6	0.9988358054811135	0.95892	0.94636	0.61815	D	AEFDGBCI	0.764360	0.70117	D	0.565156093187591	0.71010	5.586322	0.387693354528932	0.60805	4.272352	0.999810259483584	0.43459	0.403107	0.06075	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.16	3.24	0.36257	3.897000	0.55986	4.395000	0.43227	0.596000	0.33519	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.121000	0.19209	0.0:0.9105:0.0:0.0895	11.656	0.50581	774	0.48577	Aldehyde dehydrogenase domain;Aldehyde dehydrogenase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2499.98	35	chr11	67665318	.	C	G	2499.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.694e+00;DP=918;ExcessHet=0.0000;FS=1.191;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=54.20;MQRankSum=-8.460e-01;QD=13.97;ReadPosRankSum=1.000e-03;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,101:179:99:2514,0,1981	20	0	1	0	.
chr11	68042754	68042754	G	A	exonic	TCIRG1	.	nonsynonymous SNV	TCIRG1:NM_006019:exon4:c.G308A:p.R103H,	Osteopetrosis, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1881447	not_provided	MedGen:CN517202	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	1.0	D	0.984	D	0.000	D	1.000	D	2.09	M	-2.09	D	0.490	D	0.721	D	0.45	4.501	24.2	3.66	2.278	2.765	10.721	0.628	0.471687351411	.	.	8.089e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs775326246	3.512e-05	3.489e-05	2.829e-05	4.215e-05	0.0003	2.689e-05	2.422e-05	0.0002	0.0001	6.348e-05	2.805e-05	0	0	0	0.0002	2.226e-05	0	0.0003	3.286e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.381e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	0.015	0.78490	D	0.021	0.61642	D	1.0	0.90584	D	0.984	0.76113	D	0.000034	0.55875	D	0.116224	0.999756	0.48800	D	1.845	0.48678	L	-2.09	0.86077	D	-2.81	0.65056	D	0.131	0.12627	0.490	0.90411	D	0.721	0.90433	D	10	0.5685036	0.65186	D	0.471687	0.94691	D	0.628	0.85666	0.533	0.64148	0.915946754987	0.91510	0.31148735903039576	0.31061	0.732161310165	0.62773	0.586467385292	0.50997	T	0.668014	0.90114	D	-0.117262	0.33571	T	-0.116072	0.62124	T	0.629450738430023	0.37595	D	0.881212	0.72366	D	0.19493483	0.41263	0.12061312	0.29107	0.19493483	0.41263	0.12061312	0.29106	-6.312	0.48817	T	0.20589536589764915	0.27481	0.096	0.16800	B	.;.;.	.;.;.	4.716616	0.75825	26.4	0.99951158544216956	0.99944	0.80619	0.40210	D	AEFDGBCI	0.465787	0.51371	N	0.536484189666425	0.69261	5.332198	0.471685334583433	0.66121	4.91098	0.999999981448716	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.6	3.66	0.41111	1.471000	0.34973	5.347000	0.48362	0.590000	0.31872	0.069000	0.22043	1.000000	0.68203	0.590000	0.31140	0.0992:0.0:0.9008:0.0	10.721	0.45240	783	0.47268	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	640.98	34	chr11	68042754	.	G	A	640.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=810;ExcessHet=0.0000;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.25;ReadPosRankSum=-1.448e+00;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,25:57:99:655,0,818	20	0	1	0	.
chr11	68194191	68194191	T	-	intronic	KMT5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	717.66	7	chr11	68194189	.	GTT	GT,GTTTT,GTTT,G	717.66	.	AC=9,1,3,3;AF=0.265,0.029,0.088,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=161;ExcessHet=2.0424;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1522;MLEAC=11,1,3,3;MLEAF=0.324,0.029,0.088,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,2,0,0,3:5:29:128,68,54,118,66,113,118,66,113,113,38,0,38,38,29	4	1	5	4	.
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chr11	68194191	68194191	-	T	intronic	KMT5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	717.66	7	chr11	68194189	.	GTT	GT,GTTTT,GTTT,G	717.66	.	AC=9,1,3,3;AF=0.265,0.029,0.088,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=161;ExcessHet=2.0424;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1522;MLEAC=11,1,3,3;MLEAF=0.324,0.029,0.088,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,2,0,0,3:5:29:128,68,54,118,66,113,118,66,113,113,38,0,38,38,29	4	1	5	4	C
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chr11	71469928	71469928	-	AA	intronic	NADSYN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	271.13	1	chr11	71469927	.	GA	GAA,G,GAAA	271.13	.	AC=5,1,1;AF=0.227,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=54;ExcessHet=1.1475;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0032;MLEAC=8,2,2;MLEAF=0.364,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0:5:29:.:.:29,0,54,38,60,98,38,60,98,98	5	1	3	10	C
chr11	71481485	71481485	T	-	intronic	NADSYN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5436.77	32	chr11	71481483	.	ATT	A,AT	5436.77	.	AC=3,19;AF=0.071,0.452;AN=42;BaseQRankSum=1.01;DP=924;ExcessHet=43.6797;FS=0.572;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=2,20;MLEAF=0.048,0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:8,6,14:31:18:358,145,334,18,0,89	0	0	2	0	C
chr11	72066303	72066303	-	A	intronic	NUMA1	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	168.02	31	chr11	72066301	.	GAA	GAAA,G	168.02	.	AC=2,2;AF=0.091,0.091;AN=22;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5252;MLEAC=3,2;MLEAF=0.136,0.091;MQ=60.00;QD=24.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:120,15,0,120,15,120	9	1	0	10	.
chr11	72066302	72066303	AA	-	intronic	NUMA1	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	.	0	0.0008	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	5.562e-05	4.232e-05	4.411e-05	2.902e-05	3.889e-05	0	0.0001	0	0	0.0005	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	168.02	31	chr11	72066301	.	GAA	GAAA,G	168.02	.	AC=2,2;AF=0.091,0.091;AN=22;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5252;MLEAC=3,2;MLEAF=0.136,0.091;MQ=60.00;QD=24.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:120,15,0,120,15,120	9	1	0	10	C
chr11	72234735	72234736	GT	-	intronic	INPPL1	.	.	.	Opsismodysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2716.42	13	chr11	72234732	.	AGTGT	AGT,AGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	2716.42	.	AC=7,5,2,7,1;AF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=314;ExcessHet=8.0185;FS=1.250;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=7,5,2,7,1;MLEAF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0,0,0:9:27:285,27,0,285,27,285,285,27,285,285,285,27,285,285,285,285,27,285,285,285,285	2	1	4	1	.
chr11	72234736	72234736	-	GT	intronic	INPPL1	.	.	.	Opsismodysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2716.42	13	chr11	72234732	.	AGTGT	AGT,AGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	2716.42	.	AC=7,5,2,7,1;AF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=314;ExcessHet=8.0185;FS=1.250;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=7,5,2,7,1;MLEAF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0,0,0:9:27:285,27,0,285,27,285,285,27,285,285,285,27,285,285,285,285,27,285,285,285,285	2	1	4	1	C
chr11	72234736	72234736	-	GTGTGT	intronic	INPPL1	.	.	.	Opsismodysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2716.42	13	chr11	72234732	.	AGTGT	AGT,AGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	2716.42	.	AC=7,5,2,7,1;AF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=314;ExcessHet=8.0185;FS=1.250;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=7,5,2,7,1;MLEAF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0,0,0:9:27:285,27,0,285,27,285,285,27,285,285,285,27,285,285,285,285,27,285,285,285,285	2	1	4	1	C
chr11	72234736	72234736	-	GTGTGTGT	intronic	INPPL1	.	.	.	Opsismodysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2716.42	13	chr11	72234732	.	AGTGT	AGT,AGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	2716.42	.	AC=7,5,2,7,1;AF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=314;ExcessHet=8.0185;FS=1.250;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=7,5,2,7,1;MLEAF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0,0,0:9:27:285,27,0,285,27,285,285,27,285,285,285,27,285,285,285,285,27,285,285,285,285	2	1	4	1	C
chr11	72705754	72705754	T	-	intronic	ARAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.931e-07	6.842e-07	0	1.392e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.674e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2076.94	40	chr11	72705753	.	CT	C	2076.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.805;DP=857;ExcessHet=0.0000;FS=0.728;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.54;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,60:112:99:2091,0,1743	20	0	1	0	.
chr11	72841345	72841345	-	A	intronic	FCHSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	8002.7	38	chr11	72841340	.	CAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA,CAAAAAA	8002.7	.	AC=2,4,8,10,9,3;AF=0.048,0.095,0.190,0.238,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.541;DP=837;ExcessHet=1.7912;FS=1.643;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=2,4,8,11,8,2;MLEAF=0.048,0.095,0.190,0.262,0.190,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.63;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,6,0,5,3,0:19:0:213,199,347,0,183,395,199,347,183,347,2,163,46,163,129,106,192,0,192,43,151,199,347,183,347,163,192,347	0	0	0	0	.
chr11	73407543	73407543	G	A	exonic	FAM168A	.	synonymous SNV	FAM168A:NM_001286051:exon5:c.C378T:p.P126P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355701214	6.951e-07	1.368e-06	0	1.397e-06	1.21e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.21e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1283.98	37	chr11	73407543	.	G	A	1283.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.96;DP=777;ExcessHet=0.0000;FS=1.755;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.59;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,47:88:99:1298,0,997	20	0	1	0	.
chr11	73513377	73513377	-	T	intronic	FAM168A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	184.05	41	chr11	73513376	.	AT	ATT,A	184.05	.	AC=2,2;AF=0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=41;ExcessHet=0.0227;FS=2.027;InbreedingCoeff=0.1849;MLEAC=2,4;MLEAF=0.077,0.154;MQ=59.51;MQRankSum=0.00;QD=11.50;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3:7:42:42,54,148,0,94,85	10	1	0	8	C
chr11	73574648	73574648	T	C	intronic	FAM168A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.53	4	chr11	73574648	.	T	C	61.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:73574648_T_C:72,0,162:73574648	16	0	1	4	C
chr11	73574653	73574653	T	C	intronic	FAM168A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.02	4	chr11	73574653	.	T	C	62.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.34;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:73574648_T_C:72,0,162:73574648	15	0	1	5	C
chr11	73574656	73574656	A	G	intronic	FAM168A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.34	4	chr11	73574656	.	A	G	65.34	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1080;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73574648_T_C:75,0,120:73574648	15	0	1	5	C
chr11	73574657	73574657	G	A	intronic	FAM168A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.44	4	chr11	73574657	.	G	A	65.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73574648_T_C:75,0,120:73574648	14	0	1	6	C
chr11	73651356	73651356	A	-	intronic	PLEKHB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4417.57	29	chr11	73651353	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	4417.57	.	AC=14,8,1;AF=0.333,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.102;DP=873;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=15,7,1;MLEAF=0.357,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.260;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,8,6,0:23:1:.:.:69,1,228,0,56,217,123,223,215,356	0	0	12	0	.
chr11	73651356	73651356	-	A	intronic	PLEKHB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4417.57	29	chr11	73651353	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	4417.57	.	AC=14,8,1;AF=0.333,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.102;DP=873;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=15,7,1;MLEAF=0.357,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.260;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,8,6,0:23:1:.:.:69,1,228,0,56,217,123,223,215,356	0	0	12	0	C
chr11	73761171	73761171	-	CGCCAT	upstream	RAB6A	dist=97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.18e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0	0	0	6.58e-06	6.567e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	298.15	2	chr11	73761171	.	C	CCGCCAT	298.15	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.349;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.10;ReadPosRankSum=1.60;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:99:306,0,102	12	0	1	8	.
chr11	73863997	73864000	TCTC	-	intronic	MRPL48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs532103583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0005	0	0	0	0.0136	0.0002	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	153.43	6	chr11	73863996	.	TTCTC	T	153.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.69;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	18	0	1	2	.
chr11	73872852	73872852	G	C	UTR3	COA4	NM_016565:c.*263C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303665776	1.642e-05	2.413e-05	6.747e-06	2.559e-05	0.0001	5.81e-06	3.49e-06	1.986e-05	8.05e-06	0	0	0	0	0	0	1.051e-05	5.255e-05	0.0001	3.286e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.036e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	9.003e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	129.28	8	chr11	73872852	.	G	C	129.28	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.803e+00;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0409;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:143,0,148	20	0	1	0	.
chr11	73927012	73927012	A	-	intronic	PAAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	39.56	2	chr11	73927011	.	TA	T	39.56	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0615;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,125	20	0	1	0	.
chr11	73964812	73964812	-	GCGC	intronic	DNAJB13	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 34, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1491290663	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0024	0.0001	0.0001	0.0018	0.0015	0.0024	0.0003	7.028e-05	7.237e-05	0	0.0005	5.407e-05	0.0002	0.0002	0.0006	0.0010	0.0005	0.0008	0.0017	0.0005	0.0005	0.0013	0.0012	0.0017	0	0.0016	0	0.0002	0	0	3.478e-05	0.0006	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	1787.6	14	chr11	73964812	.	T	C,TGCGC,*	1787.6	.	AC=4,2,2;AF=0.154,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-8.220e-01;DP=455;ExcessHet=0.9664;FS=5.355;InbreedingCoeff=0.0242;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.231,0.115,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,14,0,0:15:0:0|1:73964806_T_C:585,0,0,588,42,630,588,42,630,630:73964806	6	0	4	8	.
chr11	73964812	73964812	T	0	intronic	DNAJB13	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 34, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	1787.6	14	chr11	73964812	.	T	C,TGCGC,*	1787.6	.	AC=4,2,2;AF=0.154,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-8.220e-01;DP=455;ExcessHet=0.9664;FS=5.355;InbreedingCoeff=0.0242;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.231,0.115,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,14,0,0:15:0:0|1:73964806_T_C:585,0,0,588,42,630,588,42,630,630:73964806	6	0	4	8	C
chr11	74042225	74042225	A	-	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6445.46	54	chr11	74042223	.	CAA	C,CA	6445.46	.	AC=8,18;AF=0.190,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-2.000e-02;DP=1323;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=7,19;MLEAF=0.167,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.90;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,8,11:38:28:206,28,538,0,198,274	0	0	3	0	.
chr11	74085143	74085143	-	T	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	648.89	12	chr11	74085142	.	AT	ATT,A	648.89	.	AC=7,8;AF=0.167,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=280;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5389;MLEAC=8,8;MLEAF=0.190,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.81;ReadPosRankSum=-1.510e-01;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4,0:13:45:45,0,168,72,180,252	6	0	7	0	C
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chr11	74113682	74113682	-	A	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1477.52	21	chr11	74113679	.	CAAA	CAAAAAA,CAA,C,CAAAA	1477.52	.	AC=1,15,1,6;AF=0.024,0.357,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.448;DP=391;ExcessHet=21.3848;FS=1.104;InbreedingCoeff=-0.6462;MLEAC=1,15,1,4;MLEAF=0.024,0.357,0.024,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.41;ReadPosRankSum=0.302;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,0,3,0:14:53:53,85,402,85,402,402,0,318,318,309,85,402,402,318,402	1	0	1	0	C
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chr11	74288951	74288951	A	-	intronic	P4HA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	579.36	5	chr11	74288948	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	579.36	.	AC=4,6,3,1;AF=0.118,0.176,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=96;ExcessHet=0.1645;FS=9.715;InbreedingCoeff=0.1793;MLEAC=6,6,3,1;MLEAF=0.176,0.176,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:6:55,0,6,60,14,75,60,14,75,75,60,14,75,75,75	7	0	3	4	C
chr11	74288951	74288951	-	A	intronic	P4HA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	579.36	5	chr11	74288948	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	579.36	.	AC=4,6,3,1;AF=0.118,0.176,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=96;ExcessHet=0.1645;FS=9.715;InbreedingCoeff=0.1793;MLEAC=6,6,3,1;MLEAF=0.176,0.176,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:6:55,0,6,60,14,75,60,14,75,75,60,14,75,75,75	7	0	3	4	C
chr11	74288950	74288951	AA	-	intronic	P4HA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	579.36	5	chr11	74288948	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	579.36	.	AC=4,6,3,1;AF=0.118,0.176,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=96;ExcessHet=0.1645;FS=9.715;InbreedingCoeff=0.1793;MLEAC=6,6,3,1;MLEAF=0.176,0.176,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:6:55,0,6,60,14,75,60,14,75,75,60,14,75,75,75	7	0	3	4	C
chr11	74634566	74634566	C	T	intronic	POLD3	.	.	.	.	.	427	1091	4	0	0	4	0.00182983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	5.827e-05	0	0	0	0	9.074e-05	0	6.147e-05	4.53e-05	7	154602	rs368706461	4.645e-05	4.672e-05	4.989e-05	4.314e-05	0.0004	3.654e-05	3.278e-05	6.77e-05	3.933e-05	0	0	0	0	0	0.0004	5.705e-05	3.917e-05	2.477e-05	5.259e-05	5.254e-05	5.14e-05	5.384e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	942.98	41	chr11	74634566	.	C	T	942.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.51;ReadPosRankSum=-2.700e-01;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,35:65:99:957,0,783	20	0	1	0	.
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chr11	75435443	75435443	C	T	UTR3	GDPD5	NM_001351168:c.*64G>A;NM_001351167:c.*64G>A;NM_030792:c.*64G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.415e-06	4.79e-06	4.567e-06	6.292e-06	0.0002	2.25e-06	1.45e-06	2.13e-06	1.4e-06	0	0	0	0	0	0.0002	5.927e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	530.98	20	chr11	75435443	.	C	T	530.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.48;DP=660;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.70;ReadPosRankSum=-9.990e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:545,0,455	20	0	1	0	.
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chr11	76549866	76549868	TTT	-	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.599e-05	9.031e-05	8.227e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0	2.044e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	247.72	34	chr11	76549865	.	CTTT	C,CTT,CTTTT	247.72	.	AC=1,3,5;AF=0.024,0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-6.490e-01;DP=1245;ExcessHet=4.7172;FS=2.505;InbreedingCoeff=-0.2610;MLEAC=1,2,5;MLEAF=0.024,0.048,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.42;ReadPosRankSum=-3.740e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:45,0,4,10:66:56:56,221,1359,81,1217,1186,0,1040,873,1069	12	0	1	0	C
chr11	76549868	76549868	T	-	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	247.72	34	chr11	76549865	.	CTTT	C,CTT,CTTTT	247.72	.	AC=1,3,5;AF=0.024,0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-6.490e-01;DP=1245;ExcessHet=4.7172;FS=2.505;InbreedingCoeff=-0.2610;MLEAC=1,2,5;MLEAF=0.024,0.048,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.42;ReadPosRankSum=-3.740e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:45,0,4,10:66:56:56,221,1359,81,1217,1186,0,1040,873,1069	12	0	1	0	C
chr11	76549868	76549868	-	T	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	247.72	34	chr11	76549865	.	CTTT	C,CTT,CTTTT	247.72	.	AC=1,3,5;AF=0.024,0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-6.490e-01;DP=1245;ExcessHet=4.7172;FS=2.505;InbreedingCoeff=-0.2610;MLEAC=1,2,5;MLEAF=0.024,0.048,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.42;ReadPosRankSum=-3.740e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:45,0,4,10:66:56:56,221,1359,81,1217,1186,0,1040,873,1069	12	0	1	0	C
chr11	76868387	76868387	-	TGTG	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs752720518	0.0004	0.0007	0.0002	0.0005	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0001	0.0002	0.0010	0	0	0	0.0002	0	0.0014	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0035	0.0006	0.0006	0.0022	0.0018	0.0003	0	0.0004	0.0012	0.0002	0.0001	0.0070	0.0010	0.0010	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1566.18	6	chr11	76868387	.	CTCTCTGTGTG	CTG,CTGTG,GTCTCTGTGTG,CTGTGTCTCTGTGTG,C	1566.18	.	AC=6,4,5,2,1;AF=0.158,0.105,0.132,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.540e-01;DP=211;ExcessHet=0.3330;FS=3.324;InbreedingCoeff=0.1087;MLEAC=6,4,5,1,1;MLEAF=0.158,0.105,0.132,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.40;ReadPosRankSum=0.700;SOR=2.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0:5:15:.:.:220,15,0,220,15,220,220,15,220,220,220,15,220,220,220,220,15,220,220,220,220	6	1	2	2	.
chr11	76868389	76868389	C	0	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	642.76	6	chr11	76868389	.	C	*,G,CTGTGTG	642.76	.	AC=11,8,1;AF=0.289,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.030e-01;DP=207;ExcessHet=0.4630;FS=4.080;InbreedingCoeff=0.1558;MLEAC=12,7,1;MLEAF=0.316,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.39;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.537	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0:5:15:.:.:220,15,0,220,15,220,220,15,220,220	5	2	5	2	C
chr11	76868391	76868391	C	0	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	981.03	6	chr11	76868391	.	C	G,CTGTG,*,CTGTGTG	981.03	.	AC=13,1,12,1;AF=0.342,0.026,0.316,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.133e+00;DP=203;ExcessHet=0.5777;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1294;MLEAC=12,1,12,1;MLEAF=0.316,0.026,0.316,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.11;ReadPosRankSum=0.464;SOR=2.200	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0:5:15:220,242,377,242,377,377,15,36,36,0,242,377,377,36,377	2	3	5	2	C
chr11	77118486	77118486	G	T	intronic	CAPN5	.	.	.	Vitreoretinopathy, neovascular inflammatory, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.613e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	436.18	8	chr11	77118486	.	G	T	436.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.51;DP=226;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.17;ReadPosRankSum=0.264;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:450,0,298	20	0	1	0	.
chr11	77258297	77258297	C	T	intronic	GDPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.733e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	154.67	10	chr11	77258297	.	C	T,G	154.67	.	AC=1,5;AF=0.045,0.227;AN=22;BaseQRankSum=-8.000e-01;DP=257;ExcessHet=2.6804;FS=10.831;InbreedingCoeff=-0.3245;MLEAC=2,7;MLEAF=0.091,0.318;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:6:.:.:6,14,52,0,38,33	5	0	1	10	.
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chr11	85520042	85520042	-	T	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	239.55	4	chr11	85520041	.	AT	A,ATT,ATTTT	239.55	.	AC=1,2,2;AF=0.031,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.593e+00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=0.5169;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.063,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.43;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8,0,0:9:1:138,0,1,141,24,164,141,24,164,164	13	0	1	5	C
chr11	85520042	85520042	-	TTT	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	239.55	4	chr11	85520041	.	AT	A,ATT,ATTTT	239.55	.	AC=1,2,2;AF=0.031,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.593e+00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=0.5169;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.063,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.43;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8,0,0:9:1:138,0,1,141,24,164,141,24,164,164	13	0	1	5	C
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chr11	85707957	85707957	-	AAA	intronic	SYTL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	422.79	6	chr11	85707956	.	CA	CAAA,CAAAA,C	422.79	.	AC=7,2,3;AF=0.318,0.091,0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.253;DP=132;ExcessHet=2.2237;FS=2.227;InbreedingCoeff=-0.2551;MLEAC=8,3,4;MLEAF=0.364,0.136,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0,0:5:46:.:.:67,0,46,73,55,128,73,55,128,128	1	2	3	10	C
chr11	85745955	85745955	C	T	intronic	SYTL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs530883143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0009	0.0012	0.0025	0.0009	0.0009	0.0019	0.0018	0.0023	0	0.0025	0	0	0	0	0.0002	0.0038	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	650.06	28	chr11	85745955	.	C	T	650.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.92;DP=529;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,19:27:99:664,0,189	20	0	1	0	C
chr11	85857394	85857394	C	T	intronic	CCDC83	.	.	.	.	.	572	949	1	0	0	1	0.000526593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs772802745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	9.653e-05	0	0.0010	0	0	0	0	0.0003	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	172.98	25	chr11	85857394	.	C	T	172.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.157e+00;DP=510;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.52;ReadPosRankSum=-9.700e-02;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:99:187,0,437	20	0	1	0	.
chr11	85981206	85981206	C	T	exonic	PICALM	.	nonsynonymous SNV	PICALM:NM_001008660:exon16:c.G1552A:p.G518S	Leukemia, acute myeloid, somatic	.	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	B	0.045	B	0.000	D	1.000	D	1.21	L	0.91	T	-0.836	T	0.215	T	0.509	3.479	17.80	5.27	2.635	5.732	14.541	0.078	0.016500401635	7.7e-05	.	5.768e-05	0	0	0	0	8.995e-05	0	6.059e-05	5.17e-05	8	154602	rs369070232	8.954e-05	9.374e-05	8.72e-05	9.189e-05	0.0003	7.665e-05	7.205e-05	0.0001	0.0001	0	4.477e-05	0	0	0	0.0003	9.243e-05	0.0001	0.0002	7.883e-05	7.88e-05	7.706e-05	8.068e-05	0.0002	4.496e-05	3.511e-05	4.764e-05	3.338e-05	7.239e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	0.206	0.30800	T	0.453	0.13441	T	0.001	0.19075	B	0.002	0.21085	B	0.000001	0.84330	D	0.054258	0.999907	0.52396	D	1.09	0.27330	L	0.91	0.44856	T	-2.74	0.58248	D	0.463	0.52829	-0.8361	0.52904	T	0.215	0.57679	T	9	0.26051572	0.43501	T	0.017	0.37786	T	0.095	0.27398	.	.	0.508253470527	0.50464	0.6366169520387644	0.63595	0.0208092770447	0.02056	0.743304729462	0.73459	T	0.422475	0.77354	T	-0.212335	0.19051	T	-0.351098	0.39079	T	0.113398291170597	0.13773	T	0.957804	0.84101	D	0.20774856	0.42990	0.2304416	0.48147	0.20774856	0.42990	0.2304416	0.48146	-5.281	0.49424	T	.	.	0.112	0.29450	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.115600	0.61477	24.3	0.98919399121225371	0.48527	0.98035	0.79053	D	AEFDBI	0.792305	0.72064	D	0.361567124562818	0.59354	4.113997	0.45714238304081	0.65179	4.790969	0.999999986629083	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	5.786000	0.68654	7.716000	0.67067	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.9271:0.0:0.0729	14.541	0.67579	609	0.67094	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	525.98	38	chr11	85981206	.	C	T	525.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.570e-01;DP=867;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,26:69:99:540,0,1087	20	0	1	0	.
chr11	86008387	86008387	T	C	intronic	PICALM	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, somatic	.	1089	432	1	0	0	1	0.00115607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.29	1	chr11	86008387	.	T	C	57.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.18;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:86008387_T_C:69,0,204:86008387	18	0	1	2	C
chr11	86008392	86008392	T	C	intronic	PICALM	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.04	1	chr11	86008392	.	T	C	58.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:86008387_T_C:69,0,204:86008387	16	0	1	4	C
chr11	86264297	86264297	G	T	intronic	EED	.	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.491e-06	1.371e-06	1.496e-06	1.485e-06	1.995e-06	2.5e-07	9e-08	3.3e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.995e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	400.98	30	chr11	86264297	.	G	T	400.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.310e-01;DP=701;ExcessHet=0.0000;FS=1.619;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.37;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:415,0,391	20	0	1	0	.
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chr11	86268596	86268596	-	GTGTGTGT	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	18547.07	35	chr11	86268594	.	CGT	C,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGTGT	18547.07	.	AC=11,2,12,4,2,1;AF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.950e-01;DP=1427;ExcessHet=1.5138;FS=0.854;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,2,12,4,2,1;MLEAF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.69;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:3,0,4,13,13,0,3:36:99:1033,952,1052,509,648,581,430,506,314,539,430,561,252,0,503,952,1052,648,506,561,1052,797,857,474,271,441,857,837	1	2	3	0	C
chr11	86268596	86268596	-	GTGT	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	18547.07	35	chr11	86268594	.	CGT	C,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGTGT	18547.07	.	AC=11,2,12,4,2,1;AF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.950e-01;DP=1427;ExcessHet=1.5138;FS=0.854;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,2,12,4,2,1;MLEAF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.69;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:3,0,4,13,13,0,3:36:99:1033,952,1052,509,648,581,430,506,314,539,430,561,252,0,503,952,1052,648,506,561,1052,797,857,474,271,441,857,837	1	2	3	0	C
chr11	86268596	86268596	-	GTGTGTGTGT	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	18547.07	35	chr11	86268594	.	CGT	C,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGTGT	18547.07	.	AC=11,2,12,4,2,1;AF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.950e-01;DP=1427;ExcessHet=1.5138;FS=0.854;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,2,12,4,2,1;MLEAF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.69;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:3,0,4,13,13,0,3:36:99:1033,952,1052,509,648,581,430,506,314,539,430,561,252,0,503,952,1052,648,506,561,1052,797,857,474,271,441,857,837	1	2	3	0	C
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chr11	86503066	86503067	CT	-	intronic	ME3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	35.47	1	chr11	86503065	.	CCT	C	35.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.970e-01;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.96;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:45:45,0,364	15	0	1	5	.
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chr11	90181727	90181727	A	0	intronic	NAALAD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	204.36	22	chr11	90181727	.	A	T,*	204.36	.	AC=1,22;AF=0.024,0.524;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-01;DP=629;ExcessHet=36.0830;FS=0.659;InbreedingCoeff=-0.8258;MLEAC=1,22;MLEAF=0.024,0.524;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.49;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,7:10:86:.:.:285,294,401,0,107,86	0	0	1	0	.
chr11	90213337	90213337	A	-	intronic	CHORDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	14357.32	33	chr11	90213334	.	CAAA	C,CAA,CA,CAAAA	14357.32	.	AC=12,6,7,5;AF=0.286,0.143,0.167,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=868;ExcessHet=9.6308;FS=1.506;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=12,6,7,5;MLEAF=0.286,0.143,0.167,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.16;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,0,8,0,2:34:91:91,183,736,0,530,523,183,736,530,736,145,692,463,692,710	0	2	4	0	.
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chr11	90213337	90213337	-	A	intronic	CHORDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	14357.32	33	chr11	90213334	.	CAAA	C,CAA,CA,CAAAA	14357.32	.	AC=12,6,7,5;AF=0.286,0.143,0.167,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=868;ExcessHet=9.6308;FS=1.506;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=12,6,7,5;MLEAF=0.286,0.143,0.167,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.16;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,0,8,0,2:34:91:91,183,736,0,530,523,183,736,530,736,145,692,463,692,710	0	2	4	0	C
chr11	92882585	92882585	T	0	intronic	FAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2673.0	7	chr11	92882585	.	T	*,TCCC,TC	2673.0	.	AC=9,2,12;AF=0.225,0.050,0.300;AN=40;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=368;ExcessHet=0.1324;FS=6.534;InbreedingCoeff=0.2750;MLEAC=9,2,12;MLEAF=0.225,0.050,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.413	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:2,0,0,20:22:10:505,511,561,511,561,561,10,60,60,0	5	2	1	1	.
chr11	94966229	94966236	ACACACAC	-	intronic	CWC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13151.46	24	chr11	94966226	.	TACACACACAC	T,TAC,TACACACACACACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,CACACACACAC	13151.46	.	AC=18,4,3,6,5,2;AF=0.429,0.095,0.071,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.516;DP=562;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=18,4,3,5,5,2;MLEAF=0.429,0.095,0.071,0.119,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=-1.550e-01;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:13,0,0,0,0,10,0:23:99:204,243,561,243,561,561,243,561,561,561,243,561,561,561,561,0,318,318,318,318,288,243,561,561,561,561,318,561	0	4	1	0	.
chr11	94966236	94966236	-	ACAC	intronic	CWC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13151.46	24	chr11	94966226	.	TACACACACAC	T,TAC,TACACACACACACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,CACACACACAC	13151.46	.	AC=18,4,3,6,5,2;AF=0.429,0.095,0.071,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.516;DP=562;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=18,4,3,5,5,2;MLEAF=0.429,0.095,0.071,0.119,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=-1.550e-01;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:13,0,0,0,0,10,0:23:99:204,243,561,243,561,561,243,561,561,561,243,561,561,561,561,0,318,318,318,318,288,243,561,561,561,561,318,561	0	4	1	0	C
chr11	94966235	94966236	AC	-	intronic	CWC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13151.46	24	chr11	94966226	.	TACACACACAC	T,TAC,TACACACACACACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,CACACACACAC	13151.46	.	AC=18,4,3,6,5,2;AF=0.429,0.095,0.071,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.516;DP=562;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=18,4,3,5,5,2;MLEAF=0.429,0.095,0.071,0.119,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=-1.550e-01;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:13,0,0,0,0,10,0:23:99:204,243,561,243,561,561,243,561,561,561,243,561,561,561,561,0,318,318,318,318,288,243,561,561,561,561,318,561	0	4	1	0	C
chr11	94966236	94966236	-	AC	intronic	CWC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13151.46	24	chr11	94966226	.	TACACACACAC	T,TAC,TACACACACACACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,CACACACACAC	13151.46	.	AC=18,4,3,6,5,2;AF=0.429,0.095,0.071,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.516;DP=562;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=18,4,3,5,5,2;MLEAF=0.429,0.095,0.071,0.119,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=-1.550e-01;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:13,0,0,0,0,10,0:23:99:204,243,561,243,561,561,243,561,561,561,243,561,561,561,561,0,318,318,318,318,288,243,561,561,561,561,318,561	0	4	1	0	C
chr11	94997240	94997240	-	A	UTR5	KDM4D	NM_018039:c.-133_-132insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	8202.64	8	chr11	94997239	.	CA	CAA,C	8202.64	.	AC=40,1;AF=0.952,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=333;ExcessHet=0.0000;FS=4.277;InbreedingCoeff=-0.0226;MLEAC=39,1;MLEAF=0.929,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.55;ReadPosRankSum=0.694;SOR=0.280	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:24:.:.:207,24,0,207,24,207	0	19	1	0	.
chr11	95173119	95173119	-	A	UTR3	SESN3	NM_001271594:c.*135_*136insT;NM_144665:c.*135_*136insT	.	.	.	.	31	174	4	1	16	22	0.0169492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	824.85	21	chr11	95173118	.	CA	CAAAA,C,CAA	824.85	.	AC=3,3,4;AF=0.071,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.071;DP=429;ExcessHet=6.1002;FS=6.684;InbreedingCoeff=-0.3172;MLEAC=3,2,4;MLEAF=0.071,0.048,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.43;ReadPosRankSum=0.539;SOR=1.589	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,3,0,0:12:66:.:.:66,0,296,91,305,396,91,305,396,396	11	0	3	0	.
chr11	96092217	96092219	TGC	-	exonic	MAML2	.	nonframeshift deletion	MAML2:NM_032427:exon2:c.1812_1814del:p.Q621del,	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	82727.93	103	chr11	96092210	.	TTGCTGCTGC	T,TTGCTGC	82727.93	.	AC=38,1;AF=0.905,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-01;DP=3240;ExcessHet=0.3300;FS=2.351;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=38,1;MLEAF=0.905,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.30;ReadPosRankSum=0.083;SOR=1.120	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:3,124,0:127:99:1|1:96092210_TTGCTGCTGC_T:4142,306,0,4151,371,4216:96092210	0	17	3	0	.
chr11	100975866	100975866	G	A	intronic	ARHGAP42	.	.	.	.	.	546	974	2	0	0	2	0.00102564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	78.35	12	chr11	100975866	.	G	A	78.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.14;DP=237;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0265;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.53;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:92:92,0,334	19	0	1	1	.
chr11	101088028	101088028	-	A	intronic	PGR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	458.57	3	chr11	101088027	.	CA	C,CAA	458.57	.	AC=4,1;AF=0.133,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=71;ExcessHet=0.0840;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1908;MLEAC=6,1;MLEAF=0.200,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.38;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:43:43,0,71,52,77,129	11	0	3	6	.
chr11	101491291	101491291	G	A	intronic	TRPC6	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1188967738	6.679e-05	4.054e-05	7.896e-05	5.661e-05	0.0015	3.921e-05	3.065e-05	7.326e-05	4.952e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0015	3.589e-05	0	0.0002	5.265e-05	5.254e-05	3.859e-05	6.737e-05	8.827e-05	2.561e-05	1.833e-05	3.764e-05	2.577e-05	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	8.827e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	96.45	6	chr11	101491291	.	G	A	96.45	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.29;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:109,0,34	19	0	1	1	.
chr11	102209596	102209596	A	-	intronic	YAP1	.	.	.	Coloboma, ocular, Autosomal dominant;Coloboma, ocular, with or without hearing impairment, cleft lip/palate, and/or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5138.53	35	chr11	102209594	.	GAA	GA,G	5138.53	.	AC=18,1;AF=0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.080e-01;DP=840;ExcessHet=11.7413;FS=1.833;InbreedingCoeff=-0.4527;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.80;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,18,0:24:78:362,0,78,380,131,511	4	2	14	0	.
chr11	102530369	102530369	A	G	intronic	MMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs534141786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.532e-05	0	0	0	0.0034	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	96.34	6	chr11	102530369	.	A	G	96.34	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=147;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0442;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.76;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:110,0,142	20	0	1	0	.
chr11	102594773	102594774	AA	-	intronic	MMP20	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11542.53	20	chr11	102594771	.	CAAA	C,CA,CAA	11542.53	.	AC=13,17,8;AF=0.310,0.405,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.114;DP=842;ExcessHet=0.6776;FS=1.115;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=13,17,8;MLEAF=0.310,0.405,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,12,1:22:99:677,261,210,180,0,117,506,208,159,448	0	0	0	0	.
chr11	102594774	102594774	A	-	intronic	MMP20	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11542.53	20	chr11	102594771	.	CAAA	C,CA,CAA	11542.53	.	AC=13,17,8;AF=0.310,0.405,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.114;DP=842;ExcessHet=0.6776;FS=1.115;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=13,17,8;MLEAF=0.310,0.405,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,12,1:22:99:677,261,210,180,0,117,506,208,159,448	0	0	0	0	C
chr11	102716425	102716425	A	-	intronic	MMP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4403.6	49	chr11	102716423	.	GAA	GA,GAAA,G,GAAAA	4403.6	.	AC=12,9,4,1;AF=0.286,0.214,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1628;ExcessHet=20.9642;FS=2.720;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=14,9,1,1;MLEAF=0.333,0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,5,1,5,0:16:2:121,2,68,140,72,281,0,12,87,134,138,96,227,109,233	0	0	7	0	.
chr11	102716425	102716425	-	A	intronic	MMP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4403.6	49	chr11	102716423	.	GAA	GA,GAAA,G,GAAAA	4403.6	.	AC=12,9,4,1;AF=0.286,0.214,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1628;ExcessHet=20.9642;FS=2.720;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=14,9,1,1;MLEAF=0.333,0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,5,1,5,0:16:2:121,2,68,140,72,281,0,12,87,134,138,96,227,109,233	0	0	7	0	C
chr11	102716425	102716425	-	AA	intronic	MMP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4403.6	49	chr11	102716423	.	GAA	GA,GAAA,G,GAAAA	4403.6	.	AC=12,9,4,1;AF=0.286,0.214,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1628;ExcessHet=20.9642;FS=2.720;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=14,9,1,1;MLEAF=0.333,0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,5,1,5,0:16:2:121,2,68,140,72,281,0,12,87,134,138,96,227,109,233	0	0	7	0	C
chr11	102771816	102771816	-	ACACAC	intronic	MMP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3374.57	3	chr11	102771812	.	AACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACAC,AAC	3374.57	.	AC=14,6,4,2,3;AF=0.333,0.143,0.095,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=167;ExcessHet=1.3217;FS=6.804;InbreedingCoeff=-0.0485;MLEAC=13,6,4,2,3;MLEAF=0.310,0.143,0.095,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.63;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.284	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,2,4,0:7:21:234,195,227,195,227,227,74,116,116,95,21,72,72,0,59,195,227,227,116,72,227	2	5	1	0	.
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chr11	102842407	102842408	TT	-	intronic	MMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1461.59	17	chr11	102842404	.	CTTTT	CTTT,*,C,CT,CTT	1461.59	.	AC=2,2,3,2,1;AF=0.083,0.083,0.125,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.24;DP=507;ExcessHet=2.0973;FS=14.294;InbreedingCoeff=-0.2524;MLEAC=3,2,4,3,1;MLEAF=0.125,0.083,0.167,0.125,0.042;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.51;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:7,0,0,2,0,0:9:63:.:.:63,84,298,84,298,298,0,214,214,208,84,298,298,214,298,84,298,298,214,298,298	3	0	2	9	C
chr11	103109478	103109478	C	T	UTR5	DYNC2H1	NM_001080463:c.-97C>T;NM_001377:c.-97C>T	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991681136	9.238e-07	3.438e-06	0	1.868e-06	1.211e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.211e-06	0	0	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	219.98	16	chr11	103109478	.	C	T	219.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.63;DP=503;ExcessHet=0.0000;FS=2.021;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.46;ReadPosRankSum=-5.600e-02;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:26:99:234,0,569	20	0	1	0	.
chr11	105648898	105648898	G	A	intronic	GRIA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.34	12	chr11	105648898	.	G	A	33.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,79	6	0	1	14	.
chr11	106010659	106010659	C	T	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G259A:p.A87T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14	T	0.002	B	0.003	B	0.000	D	0.991	D	1.5	L	.	.	-0.882	T	0.177	T	0.291	2.535	14.44	5.88	2.782	0.899	9.319	0.144	0.0031863420769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284	0.25457	T	0.456	0.54934	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.000011	0.62929	D	0.111292	0.991109	0.41309	D	0.55	0.14455	N	.	.	.	-1.05	0.27463	N	0.139	0.13769	-0.8825	0.49561	T	0.177	0.52240	T	9	0.14178061	0.26937	T	0.003186	0.06966	T	0.144	0.38394	0.324	0.30549	0.333651784274	0.32972	0.3745214875372276	0.37366	0.306637953789	0.32968	0.538885176182	0.44288	T	0.040073	0.25406	T	-0.0969372	0.36933	T	-0.37702	0.36071	T	0.432566970586777	0.30156	T	0.762724	0.38847	T	0.054357305	0.10418	0.07319845	0.15878	0.054357305	0.10417	0.07319845	0.15878	-3.821	0.21119	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	3.124977	0.42209	21.5	0.99583064835214086	0.73099	0.90270	0.51314	D	AEFGBI	0.218300	0.34332	N	-0.0132163549372124	0.41258	2.464544	0.177121742542613	0.48595	3.073425	0.999902434550218	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	1.369000	0.33832	4.008000	0.41136	-0.176000	0.10722	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.145:0.7831:0.0:0.0719	9.319	0.37114	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.375	5350.67	112	chr11	106010659	.	C	T,G	5350.67	.	AC=6,6;AF=0.188,0.188;AN=32;BaseQRankSum=-4.593e+00;DP=3242;ExcessHet=9.6308;FS=273.412;InbreedingCoeff=-0.5523;MLEAC=7,7;MLEAF=0.219,0.219;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.70;ReadPosRankSum=2.88;SOR=12.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:100,0,52:152:99:0|1:106010659_C_G:999,1298,4987,0,3689,3537:106010659	4	0	6	5	.
chr11	106010659	106010659	C	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G259C:p.A87P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.789	P	0.266	B	0.000	D	0.997	D	1.5	L	.	.	-0.909	T	0.128	T	0.715	2.775	15.24	5.88	2.782	0.899	9.319	0.141	0.00459803515366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.232	0.56192	T	0.789	0.44570	P	0.266	0.39732	B	0.000011	0.62929	D	0.111292	0.997442	0.43893	D	0.895	0.22405	L	.	.	.	-1.67	0.45404	N	0.439	0.47765	-0.9091	0.46965	T	0.128	0.43524	T	9	0.3502357	0.51900	T	0.004598	0.11377	T	0.141	0.37795	0.425	0.47021	0.354822389136	0.35094	0.7275256235572604	0.72696	0.716697243913	0.62006	0.596363663673	0.52391	T	0.064719	0.32505	T	0.133721	0.67721	D	-0.0456953	0.67316	D	0.881986200809479	0.53207	D	0.772023	0.40277	T	0.39838198	0.60620	0.35209376	0.60793	0.39838198	0.60621	0.35209376	0.60792	-6.644	0.51388	T	.	.	0.505	0.65603	A	.;.;.	.;.;.	3.825878	0.55270	23.6	0.996785884463948	0.79108	0.93283	0.57804	D	AEFGBI	0.427184	0.49123	N	0.316991759729759	0.57021	3.867974	0.412391093461756	0.62335	4.447326	0.999902434550218	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	1.369000	0.33832	4.008000	0.41136	-0.176000	0.10722	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.145:0.7831:0.0:0.0719	9.319	0.37114	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	5350.67	112	chr11	106010659	.	C	T,G	5350.67	.	AC=6,6;AF=0.188,0.188;AN=32;BaseQRankSum=-4.593e+00;DP=3242;ExcessHet=9.6308;FS=273.412;InbreedingCoeff=-0.5523;MLEAC=7,7;MLEAF=0.219,0.219;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.70;ReadPosRankSum=2.88;SOR=12.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:100,0,52:152:99:0|1:106010659_C_G:999,1298,4987,0,3689,3537:106010659	4	0	6	5	C
chr11	106010660	106010660	C	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G258C:p.K86N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.46	T	0.001	B	0.002	B	0.001	D	0.672	N	0	N	.	.	-1.080	T	0.039	T	0.091	0.671	7.594	3.03	0.836	0.969	1.144	0.035	0.00140864098182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.794e-06	5.338e-05	6.814e-06	2.753e-06	1.16e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.502e-06	1.657e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.628	0.09572	T	0.455	0.12776	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.000777	0.41888	D	0.252245	0.672182	0.30354	N	1.1	0.28011	L	.	.	.	-0.42	0.25986	N	0.046	0.01825	-1.0800	0.07349	T	0.039	0.16935	T	9	0.07250753	0.10832	T	0.001409	0.02088	T	0.035	0.08770	0.333	0.32005	0.180583059064	0.17676	0.42697714804244885	0.42614	0.368530488454	0.38403	0.557739257812	0.46948	T	0.028728	0.20742	T	-0.209044	0.19513	T	-0.538054	0.18489	T	0.29334169626236	0.24729	T	0.788921	0.43637	T	0.06988713	0.15349	0.040901218	0.04526	0.06988713	0.15349	0.040901218	0.04526	-4.897	0.35701	T	.	.	0.261	0.51359	B	.;.;.	.;.;.	2.485158	0.32052	18.93	0.96605095872499003	0.30423	0.93307	0.57867	D	AEFGBI	0.282833	0.39607	N	-0.459278369652404	0.23427	1.257956	-0.24408778769958	0.29975	1.683831	0.956715357216671	0.28262	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	3.03	0.34070	0.769000	0.26267	2.724000	0.34335	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.2344:0.4203:0.1184:0.227	1.144	0.01662	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4333	6124.11	112	chr11	106010660	.	C	G	6124.11	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-2.788e+00;DP=3216;ExcessHet=11.8493;FS=276.657;InbreedingCoeff=-0.6434;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.88;ReadPosRankSum=2.98;SOR=12.670	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:100,52:152:99:0|1:106010659_C_G:999,0,3537:106010659	2	0	13	6	C
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chr11	106010664	106010664	A	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.T254C:p.M85T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.007	B	0.034	B	0.000	D	0.974	D	0	N	.	.	-0.972	T	0.117	T	0.382	2.309	13.68	5.88	2.244	5.797	16.275	0.101	0.00433488665054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.369e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.019	0.69154	D	0.007	0.14184	B	0.034	0.22546	B	0.000001	0.84330	D	0.055431	0.974346	0.39097	D	0	0.06538	N	.	.	.	-0.98	0.25986	N	0.258	0.29197	-0.9720	0.36776	T	0.117	0.41209	T	9	0.18700442	0.34192	T	0.004335	0.10529	T	0.101	0.28911	0.307	0.27806	0.379881503574	0.37595	0.25955710480305316	0.25869	0.399169766946	0.40951	0.666570842266	0.62349	T	0.035133	0.23597	T	0.00410563	0.52221	T	-0.231879	0.51589	T	0.783289670944214	0.45256	D	0.79692	0.44048	T	0.42211768	0.62233	0.30941108	0.56956	0.42211768	0.62233	0.30941108	0.56955	-1.765	0.02407	T	.	.	0.407	0.59964	A	.;.;.	.;.;.	3.510524	0.49159	22.7	0.97899140483582825	0.36731	0.98220	0.80657	D	AEFGBI	0.640959	0.61847	D	-0.0622681486623968	0.39056	2.297149	0.183205801398182	0.48926	3.102239	0.999999972724126	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	6.214000	0.72143	11.169000	0.87908	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	1.0:0.0:0.0:0.0	16.275	0.82465	725	0.54935	Myb/SANT-like DNA-binding domain;Myb/SANT-like DNA-binding domain;Myb/SANT-like DNA-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2222	2371.93	115	chr11	106010664	.	A	G	2371.93	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-2.480e+00;DP=2731;ExcessHet=0.6776;FS=248.284;InbreedingCoeff=-0.3238;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.64;ReadPosRankSum=3.40;SOR=10.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:101,53:154:99:0|1:106010659_C_G:1004,0,3534:106010659	5	0	4	12	C
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chr11	108208682	108208682	G	A	intronic	NPAT	.	.	.	.	.	668	852	2	0	0	2	0.00117233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs573413674	0.0017	0.0005	0.0006	0.0025	0.0067	0.0015	0.0014	0.0059	0.0056	0	0.0004	0.0014	0	0	0.0023	2.799e-05	0.0005	0.0067	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0066	0.0003	0.0003	0.0048	0.0042	2.415e-05	0	0.0003	0.0023	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	55.39	24	chr11	108208682	.	G	A	55.39	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=295;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.54;ReadPosRankSum=-4.180e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:69:69,0,153	19	0	1	1	.
chr11	108325251	108325251	T	-	intronic	ATM;C11orf65	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4047.36	18	chr11	108325249	.	GTT	G,GT	4047.36	.	AC=13,22;AF=0.310,0.524;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=287;ExcessHet=0.1349;FS=8.904;InbreedingCoeff=0.1612;MLEAC=12,23;MLEAF=0.286,0.548;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.494;SOR=1.662	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,8:16:76:269,111,166,80,0,76	1	0	0	0	.
chr11	108477389	108477389	A	G	intronic	POGLUT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.982e-05	0.0002	2.592e-05	5.44e-05	8.899e-05	1.729e-05	1.139e-05	3.79e-05	2.594e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.899e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	256.02	13	chr11	108477389	.	A	G	256.02	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=101;ExcessHet=1.4774;FS=14.956;InbreedingCoeff=-0.2088;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.76;ReadPosRankSum=0.935;SOR=3.893	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:64:0|1:108477389_A_G:64,0,140:108477389	12	0	5	4	.
chr11	108477390	108477390	C	G	intronic	POGLUT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0011	6.594e-05	0	0	0.0004	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	550.5	12	chr11	108477390	.	C	G	550.5	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=101;ExcessHet=4.7294;FS=63.788;InbreedingCoeff=-0.2361;MLEAC=17;MLEAF=0.607;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.135;SOR=7.156	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:64:0|1:108477389_A_G:64,0,140:108477389	3	2	9	7	C
chr11	110279762	110279762	-	A	intronic	RDX	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6966.65	33	chr11	110279761	.	TA	T,TAA	6966.65	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.340e-01;DP=913;ExcessHet=3.7791;FS=2.185;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.48;ReadPosRankSum=0.229;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24,0:24:72:663,72,0,663,72,663	6	2	12	0	.
chr11	111491520	111491520	G	A	intronic	BTG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	68.67	2	chr11	111491520	.	G	A	68.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1493;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.73;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	13	0	1	7	.
chr11	111721747	111721747	C	A	intronic	SIK2	.	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs547831432	0.0001	0.0001	7.481e-05	0.0001	0.0008	8.732e-05	8.087e-05	0.0006	0.0006	0	4.55e-05	0	0	0	0.0007	5.267e-05	0.0002	0.0008	7.877e-05	7.874e-05	0.0001	4.027e-05	0.0010	4.493e-05	3.509e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	8.82e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1137.98	34	chr11	111721747	.	C	A	1137.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.124e+00;DP=737;ExcessHet=0.0000;FS=3.360;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.38;ReadPosRankSum=-2.313e+00;SOR=0.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,44:74:99:1152,0,847	20	0	1	0	.
chr11	111798297	111798297	G	A	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.562e-05	1.749e-05	6.327e-05	0	5.064e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.064e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4310.24	69	chr11	111798297	.	G	A,C	4310.24	.	AC=1,16;AF=0.026,0.421;AN=38;BaseQRankSum=-4.382e+00;DP=3072;ExcessHet=27.7367;FS=269.879;InbreedingCoeff=-0.7335;MLEAC=1,17;MLEAF=0.026,0.447;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=-5.380e-01;SOR=13.050	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:88,0,31:119:99:0|1:111798297_G_C:181,441,3079,0,2638,2550:111798297	2	0	1	2	.
chr11	111798297	111798297	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4310.24	69	chr11	111798297	.	G	A,C	4310.24	.	AC=1,16;AF=0.026,0.421;AN=38;BaseQRankSum=-4.382e+00;DP=3072;ExcessHet=27.7367;FS=269.879;InbreedingCoeff=-0.7335;MLEAC=1,17;MLEAF=0.026,0.447;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=-5.380e-01;SOR=13.050	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:88,0,31:119:99:0|1:111798297_G_C:181,441,3079,0,2638,2550:111798297	2	0	1	2	C
chr11	111798298	111798298	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4256.16	70	chr11	111798298	.	G	C	4256.16	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-3.449e+00;DP=3070;ExcessHet=22.9655;FS=261.515;InbreedingCoeff=-0.6965;MLEAC=18;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.75;ReadPosRankSum=-5.570e-01;SOR=13.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:88,31:119:99:0|1:111798297_G_C:181,0,2550:111798297	2	0	16	3	C
chr11	111835996	111835996	C	T	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	170	1351	1	0	0	1	0.000369959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019829166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	5.14e-05	1.346e-05	6.547e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	139.12	13	chr11	111835996	.	C	T	139.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=202;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:153,0,62	20	0	1	0	C
chr11	111870386	111870386	A	-	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2434.06	14	chr11	111870382	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	2434.06	.	AC=10,8,6,2;AF=0.250,0.200,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=480;ExcessHet=6.8775;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.2926;MLEAC=11,7,6,2;MLEAF=0.275,0.175,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0,0:6:93:.:.:102,111,213,0,103,93,111,213,103,213,111,213,103,213,213	1	1	3	1	C
chr11	111870384	111870386	AAA	-	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2434.06	14	chr11	111870382	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	2434.06	.	AC=10,8,6,2;AF=0.250,0.200,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=480;ExcessHet=6.8775;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.2926;MLEAC=11,7,6,2;MLEAF=0.275,0.175,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0,0:6:93:.:.:102,111,213,0,103,93,111,213,103,213,111,213,103,213,213	1	1	3	1	C
chr11	111870385	111870386	AA	-	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2434.06	14	chr11	111870382	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	2434.06	.	AC=10,8,6,2;AF=0.250,0.200,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=480;ExcessHet=6.8775;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.2926;MLEAC=11,7,6,2;MLEAF=0.275,0.175,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0,0:6:93:.:.:102,111,213,0,103,93,111,213,103,213,111,213,103,213,213	1	1	3	1	C
chr11	111999941	111999941	G	T	intronic	DIXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.88	5	chr11	111999941	.	G	T	53.88	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1238;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.99;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:111999941_G_T:63,0,247:111999941	13	0	1	7	.
chr11	111999952	111999952	C	A	intronic	DIXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.3	5	chr11	111999952	.	C	A	57.3	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1388;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=7.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:111999941_G_T:66,0,226:111999941	13	0	1	7	C
chr11	111999956	111999956	C	T	intronic	DIXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979865166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	3.943e-05	2.576e-05	1.35e-05	0.0004	5.26e-06	2.46e-06	6.835e-05	2.86e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.3	5	chr11	111999956	.	C	T	60.3	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1388;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:111999941_G_T:69,0,204:111999941	13	0	1	7	C
chr11	111999957	111999957	G	A	intronic	DIXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921266564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.41	5	chr11	111999957	.	G	A	60.41	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1430;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:111999941_G_T:69,0,204:111999941	13	0	1	7	C
chr11	111999967	111999967	C	A	intronic	DIXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.06	3	chr11	111999967	.	C	A	60.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1507;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:111999941_G_T:69,0,204:111999941	14	0	1	6	C
chr11	112028422	112028424	AAA	-	intronic	DLAT	.	.	.	Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1929.17	8	chr11	112028420	.	CAAAA	C,CA,CAAA,CAA	1929.17	.	AC=4,9,7,4;AF=0.118,0.265,0.206,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.697;DP=200;ExcessHet=2.3731;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0037;MLEAC=4,10,8,5;MLEAF=0.118,0.294,0.235,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,3,2,3:9:0:143,103,114,30,51,64,69,73,3,64,16,41,0,0,25	1	0	1	4	.
chr11	112028424	112028424	A	-	intronic	DLAT	.	.	.	Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1929.17	8	chr11	112028420	.	CAAAA	C,CA,CAAA,CAA	1929.17	.	AC=4,9,7,4;AF=0.118,0.265,0.206,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.697;DP=200;ExcessHet=2.3731;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0037;MLEAC=4,10,8,5;MLEAF=0.118,0.294,0.235,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,3,2,3:9:0:143,103,114,30,51,64,69,73,3,64,16,41,0,0,25	1	0	1	4	C
chr11	112028423	112028424	AA	-	intronic	DLAT	.	.	.	Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1929.17	8	chr11	112028420	.	CAAAA	C,CA,CAAA,CAA	1929.17	.	AC=4,9,7,4;AF=0.118,0.265,0.206,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.697;DP=200;ExcessHet=2.3731;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0037;MLEAC=4,10,8,5;MLEAF=0.118,0.294,0.235,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,3,2,3:9:0:143,103,114,30,51,64,69,73,3,64,16,41,0,0,25	1	0	1	4	C
chr11	112093029	112093031	TTT	-	intronic	SDHD	.	.	.	Carcinoid tumors, intestinal, Autosomal dominant;Cowden syndrome 3;Merkel cell carcinoma, somatic (3);Mitochondrial complex II deficiency, Autosomal recessive;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 1, with or without deafness, Autosomal dominant;Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	889.96	4	chr11	112093027	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTT,CTTTTTT	889.96	.	AC=3,2,9,3,1;AF=0.083,0.056,0.250,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=121;ExcessHet=2.6076;FS=5.176;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=3,3,9,4,1;MLEAF=0.083,0.083,0.250,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.280	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,4,0,0,0:8:13:227,43,65,13,0,28,188,61,32,188,188,80,49,191,208,188,80,49,191,208,208	4	0	2	3	.
chr11	112093031	112093031	T	-	intronic	SDHD	.	.	.	Carcinoid tumors, intestinal, Autosomal dominant;Cowden syndrome 3;Merkel cell carcinoma, somatic (3);Mitochondrial complex II deficiency, Autosomal recessive;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 1, with or without deafness, Autosomal dominant;Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	889.96	4	chr11	112093027	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTT,CTTTTTT	889.96	.	AC=3,2,9,3,1;AF=0.083,0.056,0.250,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=121;ExcessHet=2.6076;FS=5.176;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=3,3,9,4,1;MLEAF=0.083,0.083,0.250,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.280	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,4,0,0,0:8:13:227,43,65,13,0,28,188,61,32,188,188,80,49,191,208,188,80,49,191,208,208	4	0	2	3	C
chr11	112093030	112093031	TT	-	intronic	SDHD	.	.	.	Carcinoid tumors, intestinal, Autosomal dominant;Cowden syndrome 3;Merkel cell carcinoma, somatic (3);Mitochondrial complex II deficiency, Autosomal recessive;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 1, with or without deafness, Autosomal dominant;Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	889.96	4	chr11	112093027	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTT,CTTTTTT	889.96	.	AC=3,2,9,3,1;AF=0.083,0.056,0.250,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=121;ExcessHet=2.6076;FS=5.176;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=3,3,9,4,1;MLEAF=0.083,0.083,0.250,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.280	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,4,0,0,0:8:13:227,43,65,13,0,28,188,61,32,188,188,80,49,191,208,188,80,49,191,208,208	4	0	2	3	C
chr11	112093031	112093031	-	TT	intronic	SDHD	.	.	.	Carcinoid tumors, intestinal, Autosomal dominant;Cowden syndrome 3;Merkel cell carcinoma, somatic (3);Mitochondrial complex II deficiency, Autosomal recessive;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 1, with or without deafness, Autosomal dominant;Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	889.96	4	chr11	112093027	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTT,CTTTTTT	889.96	.	AC=3,2,9,3,1;AF=0.083,0.056,0.250,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=121;ExcessHet=2.6076;FS=5.176;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=3,3,9,4,1;MLEAF=0.083,0.083,0.250,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.280	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,4,0,0,0:8:13:227,43,65,13,0,28,188,61,32,188,188,80,49,191,208,188,80,49,191,208,208	4	0	2	3	C
chr11	113044898	113044898	C	G	intronic	NCAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.41	2	chr11	113044898	.	C	G	49.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1215;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.94;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:113044898_C_G:60,0,330:113044898	16	0	1	4	.
chr11	113044902	113044902	C	T	intronic	NCAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534728689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.31	3	chr11	113044902	.	C	T	49.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1171;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.93;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:113044898_C_G:60,0,330:113044898	16	0	1	4	C
chr11	113044908	113044908	G	C	intronic	NCAM1	.	.	.	.	.	1154	367	1	0	0	1	0.00136054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	46.24	3	chr11	113044908	.	G	C	46.24	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.300e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0254;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.20;ReadPosRankSum=1.60;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:113044898_C_G:57,0,372:113044898	16	0	1	4	C
chr11	113874431	113874431	-	A	intronic	USP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1740.37	27	chr11	113874423	.	GAAAAAAAA	GAAAAAA,GAAAAAAAAA,GAAAAA,GAAAAAAA,G	1740.37	.	AC=7,5,3,4,1;AF=0.175,0.125,0.075,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=292;ExcessHet=0.0327;FS=2.679;InbreedingCoeff=0.3930;MLEAC=8,3,2,5,1;MLEAF=0.200,0.075,0.050,0.125,0.025;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=16.42;ReadPosRankSum=0.871;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:4,0,0,0,0,7:20:99:447,259,383,259,383,383,259,383,383,383,259,383,383,383,383,0,160,160,160,160,120	7	1	2	1	.
chr11	114261987	114261987	C	A	intronic	NNMT	.	.	.	Homocysteine plasma level	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.23	21	chr11	114261987	.	C	A	30.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
chr11	114678631	114678631	G	C	intronic	NXPE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1039.98	34	chr11	114678631	.	G	C	1039.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.603e+00;DP=790;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.102;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,49:101:99:1054,0,1317	20	0	1	0	.
chr11	114703688	114703699	AGATAGATAGAT	0	intronic	NXPE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	58.89	3	chr11	114703688	.	AGATAGATAGAT	*,A	58.89	.	AC=26,1;AF=0.684,0.026;AN=38;DP=93;ExcessHet=0.0524;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3098;MLEAC=28,1;MLEAF=0.737,0.026;MQ=60.00;QD=0.81;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,5,2:7:69:1|0:114703680_AGATAGATAGATAGATAGAT_A:339,87,69,209,0,198:114703680	3	10	5	2	C
chr11	114703692	114703699	AGATAGAT	0	intronic	NXPE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7105	59.49	3	chr11	114703692	.	AGATAGAT	*,A	59.49	.	AC=27,1;AF=0.711,0.026;AN=38;DP=94;ExcessHet=0.0151;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4022;MLEAC=29,1;MLEAF=0.763,0.026;MQ=60.00;QD=0.84;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:7:18:1|1:114703680_AGATAGATAGATAGATAGAT_A:270,18,0,249,18,244:114703680	3	11	4	2	C
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chr11	116770059	116770059	-	AA	intronic	BUD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2818.79	31	chr11	116770056	.	CAAA	CAA,CAAAA,CAAAAA,C	2818.79	.	AC=11,5,3,1;AF=0.262,0.119,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.279;DP=782;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9211;MLEAC=11,5,3,1;MLEAF=0.262,0.119,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.64;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,8,7,0,0:29:4:.:.:77,0,313,4,132,316,144,313,316,471,144,313,316,471,471	1	0	11	0	C
chr11	116782013	116782013	-	A	intronic	ZPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	502.25	15	chr11	116782012	.	CA	C,CAA	502.25	.	AC=8,4;AF=0.200,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-9.380e-01;DP=329;ExcessHet=10.3454;FS=7.462;InbreedingCoeff=-0.4057;MLEAC=8,3;MLEAF=0.200,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=2.94;ReadPosRankSum=-3.920e-01;SOR=0.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4,0:12:53:53,0,171,77,183,260	8	0	8	1	.
chr11	116927020	116927020	-	A	intronic	SIK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	265.64	5	chr11	116927019	.	GA	AA,GAA,G	265.64	.	AC=1,3,1;AF=0.029,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=81;ExcessHet=1.4774;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1334;MLEAC=1,4,1;MLEAF=0.029,0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,4,0:9:71:.:.:71,86,194,0,108,96,86,194,108,194	12	0	1	4	.
chr11	117163674	117163679	AAAAAA	-	intronic	PAFAH1B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	10739.93	18	chr11	117163672	.	CAAAAAAA	CA,CAAAAAA,C	10739.93	.	AC=29,6,1;AF=0.725,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.04;DP=391;ExcessHet=0.7148;FS=1.418;InbreedingCoeff=0.0482;MLEAC=29,5,1;MLEAF=0.725,0.125,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.53;ReadPosRankSum=1.62;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8,0,0:13:99:321,0,162,336,187,523,336,187,523,523	0	10	3	1	.
chr11	117163679	117163679	A	-	intronic	PAFAH1B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	10739.93	18	chr11	117163672	.	CAAAAAAA	CA,CAAAAAA,C	10739.93	.	AC=29,6,1;AF=0.725,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.04;DP=391;ExcessHet=0.7148;FS=1.418;InbreedingCoeff=0.0482;MLEAC=29,5,1;MLEAF=0.725,0.125,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.53;ReadPosRankSum=1.62;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8,0,0:13:99:321,0,162,336,187,523,336,187,523,523	0	10	3	1	C
chr11	117390643	117390643	-	A	intronic	CEP164	.	.	.	Nephronophthisis 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	490.51	12	chr11	117390642	.	GA	G,GAA	490.51	.	AC=7,3;AF=0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=321;ExcessHet=1.5138;FS=2.925;InbreedingCoeff=-0.1057;MLEAC=7,2;MLEAF=0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.96;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,3:11:4:46,0,122,4,36,124	11	0	7	1	.
chr11	117431182	117431182	T	C	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.879e-06	9.939e-06	6.729e-06	3.148e-06	7.239e-06	1.3e-06	3.6e-07	1.93e-06	5.3e-07	0	0	0	0	0	0	7.239e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	269.16	16	chr11	117431182	.	T	C	269.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.190e-01;DP=307;ExcessHet=0.0000;FS=2.246;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.82;ReadPosRankSum=-2.570e-01;SOR=1.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:283,0,206	20	0	1	0	.
chr11	117432774	117432774	-	TT	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	294.46	7	chr11	117432773	.	AT	ATTT,A,ATT	294.46	.	AC=2,2,4;AF=0.059,0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=67;ExcessHet=0.0602;FS=6.421;InbreedingCoeff=0.1325;MLEAC=1,3,5;MLEAF=0.029,0.088,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:34:34,43,109,43,109,109,0,65,65,59	11	1	0	4	C
chr11	117519911	117519911	C	A	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	71.51	1	chr11	117519911	.	C	A	71.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	16	0	1	4	C
chr11	118115825	118115827	AAC	-	intronic	TMPRSS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs991365770	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0003	0.0101	0	0	0.0102	0.0003	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	204.97	2	chr11	118115824	.	AAAC	A	204.97	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4013;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;QD=31.92;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	14	1	0	6	.
chr11	118121342	118121344	CTT	-	UTR3	TMPRSS4	NM_019894:c.*3429_*3431delCTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1647.15	2	chr11	118121338	.	ACTTCTT	A,ACTT	1647.15	.	AC=17,1;AF=0.500,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.47;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7266;MLEAC=20,2;MLEAF=0.588,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.77;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.267	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:270,18,0,270,18,270	8	8	0	4	C
chr11	118339711	118339711	-	ACAC	intronic	CD3D	.	.	.	Immunodeficiency 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	13765.94	60	chr11	118339709	.	TAC	T,TACACAC,TACACACAC	13765.94	.	AC=13,4,4;AF=0.310,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.465;DP=1416;ExcessHet=5.3459;FS=2.051;InbreedingCoeff=-0.2369;MLEAC=13,4,4;MLEAF=0.310,0.095,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.28;ReadPosRankSum=-2.920e-01;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,29,19,0:56:99:1594,757,804,887,0,1159,1673,851,1105,1882	4	0	9	0	.
chr11	118339711	118339711	-	ACACAC	intronic	CD3D	.	.	.	Immunodeficiency 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	13765.94	60	chr11	118339709	.	TAC	T,TACACAC,TACACACAC	13765.94	.	AC=13,4,4;AF=0.310,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.465;DP=1416;ExcessHet=5.3459;FS=2.051;InbreedingCoeff=-0.2369;MLEAC=13,4,4;MLEAF=0.310,0.095,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.28;ReadPosRankSum=-2.920e-01;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,29,19,0:56:99:1594,757,804,887,0,1159,1673,851,1105,1882	4	0	9	0	C
chr11	118352351	118352351	A	T	intronic	CD3G	.	.	.	Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047271499	3.25e-05	3.495e-05	2.655e-05	3.834e-05	0.0002	2.433e-05	2.157e-05	2.457e-05	2.161e-05	0	4.491e-05	0	0	0	0.0002	3.445e-05	3.644e-05	4.844e-05	3.943e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.036e-05	5.879e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0.0032	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	918.98	33	chr11	118352351	.	A	T	918.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.067;DP=836;ExcessHet=0.0000;FS=6.637;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.25;ReadPosRankSum=2.90;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,37:75:99:933,0,927	20	0	1	0	.
chr11	118439159	118439159	-	A	intronic	KMT2A	.	.	.	Leukemia, myeloid/lymphoid or mixed-lineage, Autosomal dominant;Wiedemann-Steiner syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1490.98	30	chr11	118439158	.	CA	C,CAA	1490.98	.	AC=8,9;AF=0.190,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-1.980e-01;DP=786;ExcessHet=25.1139;FS=2.095;InbreedingCoeff=-0.6595;MLEAC=6,9;MLEAF=0.143,0.214;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.13;ReadPosRankSum=0.238;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,6:17:89:89,133,429,0,186,149	4	0	8	0	.
chr11	118496512	118496512	C	T	intronic	KMT2A	.	.	.	Leukemia, myeloid/lymphoid or mixed-lineage, Autosomal dominant;Wiedemann-Steiner syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	257.04	12	chr11	118496512	.	C	T	257.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.56;ReadPosRankSum=-8.120e-01;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:58:271,0,58	20	0	1	0	C
chr11	118551672	118551673	AA	-	intronic	IFT46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1919.52	26	chr11	118551670	.	CAAA	CA,CAA,CAAAAA,C	1919.52	.	AC=6,14,3,1;AF=0.143,0.333,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=372;ExcessHet=30.0624;FS=7.390;InbreedingCoeff=-0.7456;MLEAC=6,12,2,1;MLEAF=0.143,0.286,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,4,5,0,0:14:6:103,6,136,0,8,53,108,126,86,210,108,126,86,210,210	0	0	3	0	.
chr11	118551673	118551673	A	-	intronic	IFT46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1919.52	26	chr11	118551670	.	CAAA	CA,CAA,CAAAAA,C	1919.52	.	AC=6,14,3,1;AF=0.143,0.333,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=372;ExcessHet=30.0624;FS=7.390;InbreedingCoeff=-0.7456;MLEAC=6,12,2,1;MLEAF=0.143,0.286,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,4,5,0,0:14:6:103,6,136,0,8,53,108,126,86,210,108,126,86,210,210	0	0	3	0	C
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chr11	118553441	118553441	A	-	intronic	IFT46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	192.16	4	chr11	118553439	.	CAA	C,CA	192.16	.	AC=1,4;AF=0.038,0.154;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.1148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1727;MLEAC=2,5;MLEAF=0.077,0.192;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:35:63,69,112,0,44,35	9	0	1	8	C
chr11	118584398	118584398	G	A	intronic	ARCN1	.	.	.	Short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmental delay, Autosomal dominant	.	463	1056	3	0	0	3	0.00141844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs572870221	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0012	0.0009	0	0.0005	0.0007	0.0002	0	0.0022	0.0001	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	8.996e-05	0.0003	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	2.408e-05	0	0.0007	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	167.98	18	chr11	118584398	.	G	A	167.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.66;DP=345;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.66;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:182,0,109	20	0	1	0	.
chr11	119023088	119023088	C	G	intronic	TRAPPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs181044960	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0035	0.0006	0.0006	0.0013	0.0011	0	0.0004	0.0043	0	0	0.0035	0.0006	0.0005	0.0017	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0015	0.0004	0.0004	0.0007	0.0005	7.269e-05	0	0.0004	0.0081	0	0	0	0.0005	0.0024	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	40.56	5	chr11	119023088	.	C	G	40.56	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,77	20	0	1	0	.
chr11	119160518	119160526	CCCCCTCCC	-	intronic	ABCG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	4793.11	123	chr11	119160517	.	GCCCCCTCCC	GTCCC,G	4793.11	.	AC=5,2;AF=0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.661;DP=1595;ExcessHet=2.5830;FS=97.529;InbreedingCoeff=-0.2098;MLEAC=5,2;MLEAF=0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.27;ReadPosRankSum=2.71;SOR=10.648	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:98,45,0:143:99:.:.:1345,0,3741,1639,3875,5514	14	0	5	0	.
chr11	119160522	119160522	-	GGGGG	intronic	ABCG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	3569.17	123	chr11	119160522	.	C	CGGGGG,*	3569.17	.	AC=5,2;AF=0.278,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-2.166e+00;DP=2210;ExcessHet=2.5830;FS=101.480;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=8,3;MLEAF=0.444,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.07;ReadPosRankSum=3.37;SOR=10.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:97,38,0:139:99:.:.:1307,0,3739,1142,3872,4907	2	0	5	12	C
chr11	119160522	119160522	C	0	intronic	ABCG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	3569.17	123	chr11	119160522	.	C	CGGGGG,*	3569.17	.	AC=5,2;AF=0.278,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-2.166e+00;DP=2210;ExcessHet=2.5830;FS=101.480;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=8,3;MLEAF=0.444,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.07;ReadPosRankSum=3.37;SOR=10.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:97,38,0:139:99:.:.:1307,0,3739,1142,3872,4907	2	0	5	12	C
chr11	119229733	119229733	T	-	intronic	CBL	.	.	.	Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	359.63	1	chr11	119229731	.	GTT	GT,G	359.63	.	AC=4,2;AF=0.222,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0197;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2900;MLEAC=8,2;MLEAF=0.444,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.48;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:36:93,0,36,99,48,147	5	1	2	12	.
chr11	119229732	119229733	TT	-	intronic	CBL	.	.	.	Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1211112037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.712e-05	0.0001	2.637e-05	2.792e-05	0.0002	8.34e-06	5.27e-06	.	.	2.483e-05	0	6.775e-05	0	0.0002	0	0	1.501e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	359.63	1	chr11	119229731	.	GTT	GT,G	359.63	.	AC=4,2;AF=0.222,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0197;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2900;MLEAC=8,2;MLEAF=0.444,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.48;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:36:93,0,36,99,48,147	5	1	2	12	C
chr11	119309761	119309761	G	C	UTR3	MCAM	NM_006500:c.*125C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436054449	2.345e-06	2.824e-06	2.409e-06	2.284e-06	3.367e-06	3.9e-07	1.5e-07	5.6e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	3.367e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	572.98	36	chr11	119309761	.	G	C	572.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.173;DP=716;ExcessHet=0.0000;FS=1.253;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=-2.200e-02;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,23:46:99:587,0,555	20	0	1	0	.
chr11	120120349	120120358	ACACACACAC	-	intronic	TRIM29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7188	3258.34	4	chr11	120120344	.	TACACACACACACAC	TACAC,T,TACACACACACACACAC,TACACAC,TAC,TACACACACACAC	3258.34	.	AC=9,11,2,2,3,1;AF=0.281,0.344,0.063,0.063,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=110;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4228;MLEAC=12,14,1,2,4,1;MLEAF=0.375,0.438,0.031,0.063,0.125,0.031;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.25;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,8,0,0,0,0:9:18:333,336,378,0,42,18,336,378,42,378,336,378,42,378,378,336,378,42,378,378,378,336,378,42,378,378,378,378	1	2	0	5	.
chr11	120120358	120120358	-	AC	intronic	TRIM29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7188	3258.34	4	chr11	120120344	.	TACACACACACACAC	TACAC,T,TACACACACACACACAC,TACACAC,TAC,TACACACACACAC	3258.34	.	AC=9,11,2,2,3,1;AF=0.281,0.344,0.063,0.063,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=110;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4228;MLEAC=12,14,1,2,4,1;MLEAF=0.375,0.438,0.031,0.063,0.125,0.031;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.25;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,8,0,0,0,0:9:18:333,336,378,0,42,18,336,378,42,378,336,378,42,378,378,336,378,42,378,378,378,336,378,42,378,378,378,378	1	2	0	5	C
chr11	120120351	120120358	ACACACAC	-	intronic	TRIM29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7188	3258.34	4	chr11	120120344	.	TACACACACACACAC	TACAC,T,TACACACACACACACAC,TACACAC,TAC,TACACACACACAC	3258.34	.	AC=9,11,2,2,3,1;AF=0.281,0.344,0.063,0.063,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=110;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4228;MLEAC=12,14,1,2,4,1;MLEAF=0.375,0.438,0.031,0.063,0.125,0.031;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.25;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,8,0,0,0,0:9:18:333,336,378,0,42,18,336,378,42,378,336,378,42,378,378,336,378,42,378,378,378,336,378,42,378,378,378,378	1	2	0	5	C
chr11	120120347	120120358	ACACACACACAC	-	intronic	TRIM29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7188	3258.34	4	chr11	120120344	.	TACACACACACACAC	TACAC,T,TACACACACACACACAC,TACACAC,TAC,TACACACACACAC	3258.34	.	AC=9,11,2,2,3,1;AF=0.281,0.344,0.063,0.063,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=110;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4228;MLEAC=12,14,1,2,4,1;MLEAF=0.375,0.438,0.031,0.063,0.125,0.031;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.25;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,8,0,0,0,0:9:18:333,336,378,0,42,18,336,378,42,378,336,378,42,378,378,336,378,42,378,378,378,336,378,42,378,378,378,378	1	2	0	5	C
chr11	120120357	120120358	AC	-	intronic	TRIM29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7188	3258.34	4	chr11	120120344	.	TACACACACACACAC	TACAC,T,TACACACACACACACAC,TACACAC,TAC,TACACACACACAC	3258.34	.	AC=9,11,2,2,3,1;AF=0.281,0.344,0.063,0.063,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=110;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4228;MLEAC=12,14,1,2,4,1;MLEAF=0.375,0.438,0.031,0.063,0.125,0.031;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.25;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,8,0,0,0,0:9:18:333,336,378,0,42,18,336,378,42,378,336,378,42,378,378,336,378,42,378,378,378,336,378,42,378,378,378,378	1	2	0	5	C
chr11	120302017	120302017	C	G	intronic	POU2F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs925910688	8.152e-05	6.48e-05	8.815e-05	7.529e-05	0.0001	5.432e-05	4.538e-05	8.271e-05	6.937e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.23e-05	0	4.601e-05	4.597e-05	3.855e-05	5.382e-05	7.35e-05	2.11e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	9.418e-05	0	7.35e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	91.52	14	chr11	120302017	.	C	G	91.52	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.965e+00;DP=185;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=-7.230e-01;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:105,0,261	19	0	1	1	.
chr11	120477420	120477420	-	T	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9020.23	165	chr11	120477419	.	GT	G,GTT	9020.23	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.338;DP=3599;ExcessHet=54.0936;FS=0.521;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.91;ReadPosRankSum=0.164;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,32,8:120:99:508,0,1036,592,743,1813	0	0	20	0	.
chr11	120649509	120649509	C	G	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	419.19	4	chr11	120649509	.	C	A,G	419.19	.	AC=8,2;AF=0.364,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.1935;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1327;MLEAC=12,2;MLEAF=0.545,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.23;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:34:77,0,34,83,43,127	4	2	4	10	.
chr11	120802497	120802497	-	AC	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.83	5	chr11	120802497	.	T	TAC	59.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0701;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,115	17	0	1	3	C
chr11	120962825	120962826	TT	-	UTR3	GRIK4	NM_001282473:c.*112_*113delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	5436.57	16	chr11	120962823	.	GTTT	GT,GTT,G	5436.57	.	AC=21,8,2;AF=0.500,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.214;DP=403;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3346;MLEAC=21,8,2;MLEAF=0.500,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.83;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,14,0:14:42:342,342,342,42,42,0,342,342,42,342	0	4	9	0	C
chr11	120962826	120962826	T	-	UTR3	GRIK4	NM_001282473:c.*113delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	5436.57	16	chr11	120962823	.	GTTT	GT,GTT,G	5436.57	.	AC=21,8,2;AF=0.500,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.214;DP=403;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3346;MLEAC=21,8,2;MLEAF=0.500,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.83;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,14,0:14:42:342,342,342,42,42,0,342,342,42,342	0	4	9	0	C
chr11	122809942	122809942	T	G	UTR3	UBASH3B	NM_001363365:c.*56T>G;NM_032873:c.*56T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1630.41	42	chr11	122809942	.	T	G	1630.41	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-2.025e+00;DP=718;ExcessHet=14.4320;FS=101.154;InbreedingCoeff=-0.5973;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.41;ReadPosRankSum=2.45;SOR=9.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,9:38:44:.:.:44,0,710	4	0	14	3	.
chr11	122868197	122868198	TG	-	intronic	CRTAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9119.32	18	chr11	122868188	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTG,ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG	9119.32	.	AC=4,5,7,4,5,6;AF=0.095,0.119,0.167,0.095,0.119,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.129;DP=1026;ExcessHet=0.0338;FS=1.245;InbreedingCoeff=0.3800;MLEAC=4,5,7,4,5,6;MLEAF=0.095,0.119,0.167,0.095,0.119,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.77;ReadPosRankSum=0.316;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,20,0,0,0:20:61:892,892,892,892,892,892,61,61,61,0,892,892,892,61,892,892,892,892,61,892,892,892,892,892,61,892,892,892	3	0	0	0	.
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chr11	123017548	123017548	-	A	upstream	LOC341056	dist=18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	616.27	5	chr11	123017546	.	CAA	CA,CAAA,C	616.27	.	AC=8,3,1;AF=0.200,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.800e-02;DP=164;ExcessHet=3.6553;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2807;MLEAC=9,3,1;MLEAF=0.225,0.075,0.025;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:19:58,0,19,64,28,92,64,28,92,92	9	0	7	1	C
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chr11	123884224	123884226	AAA	-	intronic	TMEM225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2387.17	20	chr11	123884222	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CAAAAA,CA	2387.17	.	AC=4,17,5,2,2;AF=0.100,0.425,0.125,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=643;ExcessHet=3.2961;FS=2.468;InbreedingCoeff=-0.2538;MLEAC=4,17,4,2,2;MLEAF=0.100,0.425,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.730;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:3,0,4,10,2,0:19:3:.:.:290,304,367,155,218,180,3,77,0,76,301,355,175,37,446,304,367,218,77,355,367	0	0	1	1	C
chr11	123906068	123906068	T	C	upstream	OR8D4	dist=364	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.71	19	chr11	123906068	.	T	C	70.71	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0575;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.14;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123906049_A_G:75,0,109:123906049	9	0	1	11	.
chr11	123995235	123995254	TCTATCTATCTATCTATCTA	-	upstream	OR10G6	dist=74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7650.55	18	chr11	123995230	.	TTCTATCTATCTATCTATCTATCTA	TTCTATCTATCTA,TTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTA,TTCTATCTATCTATCTA,TTCTATCTATCTATCTATCTA,T,TTCTA	7650.55	.	AC=2,6,4,16,3,2;AF=0.048,0.143,0.095,0.381,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.694;DP=763;ExcessHet=0.0874;FS=4.007;InbreedingCoeff=0.2955;MLEAC=2,6,4,16,3,2;MLEAF=0.048,0.143,0.095,0.381,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,3,0,0:7:99:115,127,295,127,295,295,127,295,295,295,0,168,168,168,158,127,295,295,295,168,295,127,295,295,295,168,295,295	2	0	0	0	.
chr11	124022782	124022807	AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG	-	upstream	OR10G9	dist=206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	4332.52	12	chr11	124022773	.	CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG	CAGAGAGAG,CAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAG,CAGAGAG,C	4332.52	.	AC=9,1,5,2,2,1;AF=0.250,0.028,0.139,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.157;DP=234;ExcessHet=0.0042;FS=12.609;InbreedingCoeff=0.4586;MLEAC=9,1,6,3,3,1;MLEAF=0.250,0.028,0.167,0.083,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.493;SOR=4.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,6,6,0,3,0,0:15:67:.:.:548,218,181,151,0,106,459,199,150,436,333,73,67,310,300,459,199,150,436,310,436,459,199,150,436,310,436,436	6	2	2	3	.
chr11	124022784	124022807	AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG	-	upstream	OR10G9	dist=206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	4332.52	12	chr11	124022773	.	CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG	CAGAGAGAG,CAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAG,CAGAGAG,C	4332.52	.	AC=9,1,5,2,2,1;AF=0.250,0.028,0.139,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.157;DP=234;ExcessHet=0.0042;FS=12.609;InbreedingCoeff=0.4586;MLEAC=9,1,6,3,3,1;MLEAF=0.250,0.028,0.167,0.083,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.493;SOR=4.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,6,6,0,3,0,0:15:67:.:.:548,218,181,151,0,106,459,199,150,436,333,73,67,310,300,459,199,150,436,310,436,459,199,150,436,310,436,436	6	2	2	3	C
chr11	124022788	124022807	AGAGAGAGAGAGAGAGAGAG	-	upstream	OR10G9	dist=206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	4332.52	12	chr11	124022773	.	CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG	CAGAGAGAG,CAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAG,CAGAGAG,C	4332.52	.	AC=9,1,5,2,2,1;AF=0.250,0.028,0.139,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.157;DP=234;ExcessHet=0.0042;FS=12.609;InbreedingCoeff=0.4586;MLEAC=9,1,6,3,3,1;MLEAF=0.250,0.028,0.167,0.083,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.493;SOR=4.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,6,6,0,3,0,0:15:67:.:.:548,218,181,151,0,106,459,199,150,436,333,73,67,310,300,459,199,150,436,310,436,459,199,150,436,310,436,436	6	2	2	3	C
chr11	124022786	124022807	AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG	-	upstream	OR10G9	dist=206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	4332.52	12	chr11	124022773	.	CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG	CAGAGAGAG,CAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAG,CAGAGAG,C	4332.52	.	AC=9,1,5,2,2,1;AF=0.250,0.028,0.139,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.157;DP=234;ExcessHet=0.0042;FS=12.609;InbreedingCoeff=0.4586;MLEAC=9,1,6,3,3,1;MLEAF=0.250,0.028,0.167,0.083,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.493;SOR=4.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,6,6,0,3,0,0:15:67:.:.:548,218,181,151,0,106,459,199,150,436,333,73,67,310,300,459,199,150,436,310,436,459,199,150,436,310,436,436	6	2	2	3	C
chr11	124022780	124022807	AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG	-	upstream	OR10G9	dist=206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	4332.52	12	chr11	124022773	.	CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG	CAGAGAGAG,CAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAG,CAGAGAG,C	4332.52	.	AC=9,1,5,2,2,1;AF=0.250,0.028,0.139,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.157;DP=234;ExcessHet=0.0042;FS=12.609;InbreedingCoeff=0.4586;MLEAC=9,1,6,3,3,1;MLEAF=0.250,0.028,0.167,0.083,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.493;SOR=4.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,6,6,0,3,0,0:15:67:.:.:548,218,181,151,0,106,459,199,150,436,333,73,67,310,300,459,199,150,436,310,436,459,199,150,436,310,436,436	6	2	2	3	C
chr11	124124243	124124243	G	A	exonic	VWA5A	.	nonsynonymous SNV	VWA5A:NM_014622:exon10:c.G1171A:p.V391I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.37	T	0.329	B	0.361	B	0.000	N	1.000	D	0.435	N	3.3	T	-0.883	T	0.015	T	0.35	2.584	14.60	2.61	0.715	1.459	9.383	0.046	0.00990407176567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.996e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.187	0.25154	T	0.357	0.17910	T	0.329	0.33227	B	0.361	0.43233	B	0.000194	0.48115	N	0.181797	0.963696	0.81001	D	1.42	0.35681	L	3.3	0.06368	T	-0.66	0.19720	N	0.291	0.37301	-0.8830	0.49521	T	0.015	0.05994	T	10	0.108765215	0.20260	T	0.009904	0.25788	T	0.046	0.12618	0.478	0.55663	0.0138822411134	0.00435	0.04053202408620028	0.03999	0.0351742597485	0.03706	0.322875797749	0.13856	T	0.003542	0.07968	T	-0.182407	0.23378	T	-0.499791	0.22369	T	0.302465289831161	0.25105	T	0.819518	0.47762	T	0.018080682	0.00330	0.04089179	0.04523	0.018080682	0.00330	0.04089179	0.04522	-5.621	0.42984	T	.	.	0.075	0.14062	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.012951	0.25578	16.81	0.98826696458155405	0.46886	0.81488	0.40881	D	AEFBCI	0.138461	0.25976	N	-0.284136760244121	0.29761	1.653285	-0.136057321502458	0.33949	1.947467	0.978198650544519	0.29896	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.68	2.61	0.30255	1.321000	0.33283	.	.	-0.123000	0.13640	1.000000	0.71638	0.993000	0.31925	0.960000	0.51673	0.0762:0.2702:0.6536:0.0	9.383	0.37485	768	0.49510	von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A;.;.;von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A;von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1312.98	35	chr11	124124243	.	G	A	1312.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.270e+00;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=3.627;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.39;ReadPosRankSum=-1.159e+00;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,58:106:99:1327,0,1125	20	0	1	0	.
chr11	124895569	124895569	T	G	exonic	ROBO4	.	synonymous SNV	ROBO4:NM_001301088:exon6:c.A489C:p.A163A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1577.98	37	chr11	124895569	.	T	G	1577.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.952e+00;DP=868;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.33;ReadPosRankSum=-1.860e-01;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,69:128:99:1592,0,1483	20	0	1	0	.
chr11	124986711	124986714	GCGT	-	intronic	CCDC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0021	0.0038	0	0	0.0008	0	0.0011	3.84e-05	1	26028	rs376142029	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	0.0015	0.0003	0.0001	0.0002	0	0.0002	9.624e-05	0.0003	0.0004	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0022	0.0005	0.0005	0.0018	0.0016	0.0022	0	7.568e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0017	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	875.39	38	chr11	124986710	.	CGCGT	C,*	875.39	.	AC=1,5;AF=0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=802;ExcessHet=0.1217;FS=0.518;InbreedingCoeff=0.2219;MLEAC=1,5;MLEAF=0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.60;ReadPosRankSum=0.220;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,15:19:51:0|1:124986687_GTGTT_G:609,620,717,0,97,51:124986687	16	0	1	0	.
chr11	124986710	124986714	CGCGT	0	intronic	CCDC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	875.39	38	chr11	124986710	.	CGCGT	C,*	875.39	.	AC=1,5;AF=0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=802;ExcessHet=0.1217;FS=0.518;InbreedingCoeff=0.2219;MLEAC=1,5;MLEAF=0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.60;ReadPosRankSum=0.220;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,15:19:51:0|1:124986687_GTGTT_G:609,620,717,0,97,51:124986687	16	0	1	0	C
chr11	125614033	125614033	G	C	intronic	STT3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534835452	6.588e-05	6.504e-05	6.653e-05	6.523e-05	0.0002	5.462e-05	5.059e-05	6.845e-05	6.311e-05	0	2.274e-05	0	0	0	0.0002	8.26e-05	5.211e-05	0	4.622e-05	4.603e-05	3.878e-05	5.398e-05	0.0001	2.119e-05	1.533e-05	4.766e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	622.98	36	chr11	125614033	.	G	C	622.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.754e+00;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.65;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,22:72:99:637,0,1767	20	0	1	0	.
chr11	125620872	125620872	T	-	UTR3	STT3A	NM_001278504:c.*62delT;NM_001278503:c.*62delT;NM_152713:c.*62delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3178.83	12	chr11	125620870	.	ATT	A,AT,TTT	3178.83	.	AC=3,18,2;AF=0.071,0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.262;DP=891;ExcessHet=33.5724;FS=0.564;InbreedingCoeff=-0.7872;MLEAC=3,18,2;MLEAF=0.071,0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=-3.300e-02;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,3,3,0:17:10:44,10,282,0,125,124,74,178,141,216	0	0	3	0	C
chr11	125920929	125920929	-	ACACACAC	intronic	DDX25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	6671.04	11	chr11	125920919	.	TACACACACAC	T,TACACACACACAC,TACACAC,TACACACACACACACACAC,TACACACACACACAC	6671.04	.	AC=6,6,10,1,5;AF=0.150,0.150,0.250,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.170;DP=349;ExcessHet=0.0051;FS=5.369;InbreedingCoeff=0.4643;MLEAC=6,7,9,1,5;MLEAF=0.150,0.175,0.225,0.025,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.88;ReadPosRankSum=0.475;SOR=1.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,3,0,0:14:99:104,113,334,113,334,334,0,242,242,267,113,334,334,242,334,113,334,334,242,334,334	4	1	0	1	.
chr11	126292302	126292303	AA	-	intronic	TIRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.619e-05	0.0002	7.933e-05	7.26e-05	8.872e-05	3.877e-05	2.888e-05	1.352e-05	6.75e-06	6.73e-05	0	8.872e-05	0	0	0.0006	0	5.094e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	4090.85	22	chr11	126292301	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA,CAAAAA	4090.85	.	AC=2,3,6,12,4;AF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.324;DP=319;ExcessHet=5.0857;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2913;MLEAC=2,3,6,12,4;MLEAF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.77;ReadPosRankSum=-3.980e-01;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:6,0,0,0,0,4:10:99:.:.:102,119,288,119,288,288,119,288,288,288,119,288,288,288,288,0,169,169,169,169,157	0	0	2	2	.
chr11	126292303	126292303	A	-	intronic	TIRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	4090.85	22	chr11	126292301	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA,CAAAAA	4090.85	.	AC=2,3,6,12,4;AF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.324;DP=319;ExcessHet=5.0857;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2913;MLEAC=2,3,6,12,4;MLEAF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.77;ReadPosRankSum=-3.980e-01;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:6,0,0,0,0,4:10:99:.:.:102,119,288,119,288,288,119,288,288,288,119,288,288,288,288,0,169,169,169,169,157	0	0	2	2	C
chr11	126292303	126292303	-	A	intronic	TIRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	4090.85	22	chr11	126292301	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA,CAAAAA	4090.85	.	AC=2,3,6,12,4;AF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.324;DP=319;ExcessHet=5.0857;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2913;MLEAC=2,3,6,12,4;MLEAF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.77;ReadPosRankSum=-3.980e-01;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:6,0,0,0,0,4:10:99:.:.:102,119,288,119,288,288,119,288,288,288,119,288,288,288,288,0,169,169,169,169,157	0	0	2	2	C
chr11	126292303	126292303	-	AA	intronic	TIRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	4090.85	22	chr11	126292301	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA,CAAAAA	4090.85	.	AC=2,3,6,12,4;AF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.324;DP=319;ExcessHet=5.0857;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2913;MLEAC=2,3,6,12,4;MLEAF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.77;ReadPosRankSum=-3.980e-01;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:6,0,0,0,0,4:10:99:.:.:102,119,288,119,288,288,119,288,288,288,119,288,288,288,288,0,169,169,169,169,157	0	0	2	2	C
chr11	126292303	126292303	-	AAA	intronic	TIRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	4090.85	22	chr11	126292301	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA,CAAAAA	4090.85	.	AC=2,3,6,12,4;AF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.324;DP=319;ExcessHet=5.0857;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2913;MLEAC=2,3,6,12,4;MLEAF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.77;ReadPosRankSum=-3.980e-01;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:6,0,0,0,0,4:10:99:.:.:102,119,288,119,288,288,119,288,288,288,119,288,288,288,288,0,169,169,169,169,157	0	0	2	2	C
chr11	126429650	126429650	C	T	intronic	KIRREL3	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs141358725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0006	0.0009	0.0025	0.0007	0.0006	0.0021	0.0019	0.0025	0	0.0003	0.0014	0	0	0	7.351e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.49	2	chr11	126429650	.	C	T	56.49	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1296;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.30;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,97	16	0	1	4	.
chr11	126594377	126594377	C	T	intronic	KIRREL3	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374065363	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	5.141e-05	0	0.0001	8.15e-06	5.14e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.68	1	chr11	126594377	.	C	T	69.68	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.94;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:126594360_C_T:75,0,120:126594360	10	0	1	10	C
chr11	128784244	128784244	-	CTCCTCCTCCTCCTC	intronic	FLI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	3576.26	3	chr11	128784220	.	TCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTC	TCTCCTCCTCCTCCTCCTC,T,TCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTC,TCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTC,TCTC	3576.26	.	AC=6,14,1,1,1;AF=0.150,0.350,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.789;DP=175;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4097;MLEAC=5,15,1,1,1;MLEAF=0.125,0.375,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.39;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315,315	6	3	0	1	.
chr11	128784224	128784244	CTCCTCCTCCTCCTCCTCCTC	-	intronic	FLI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	3576.26	3	chr11	128784220	.	TCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTC	TCTCCTCCTCCTCCTCCTC,T,TCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTC,TCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTC,TCTC	3576.26	.	AC=6,14,1,1,1;AF=0.150,0.350,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.789;DP=175;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4097;MLEAC=5,15,1,1,1;MLEAF=0.125,0.375,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.39;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315,315	6	3	0	1	C
chr11	129902688	129902688	G	A	intronic	PRDM10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1005163741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.663e-05	7.255e-05	6.85e-05	2.865e-05	7.219e-05	0	0	0.0020	0.0004	0.0004	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	137.34	23	chr11	129902688	.	G	A	137.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.29;DP=452;ExcessHet=0.0000;FS=2.680;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:99:151,0,500	19	0	1	1	.
chr11	130194852	130194860	ATGTGTGTG	0	intronic	ST14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	19431.77	24	chr11	130194852	.	ATGTGTGTG	A,GTGTGTGTG,ATGTGTG,*	19431.77	.	AC=25,5,2,2;AF=0.595,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.779;DP=879;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,5,2,2;MLEAF=0.595,0.119,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.31;ReadPosRankSum=-1.070e-01;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,21,0,0,0:29:99:843,0,272,867,336,1203,867,336,1203,1203,867,336,1203,1203,1203	0	7	7	0	.
chr11	130238696	130238696	-	A	intronic	ZBTB44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.148e-06	8.228e-06	3.483e-06	1.101e-05	0.0001	3.08e-06	2.22e-06	4.332e-05	2.749e-05	0	0	0	0	0	0	2.211e-06	2.161e-05	0.0001	1.314e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	166.96	14	chr11	130238696	.	T	TA	166.96	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.380;DP=317;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0255;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.621;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:181,0,246	20	0	1	0	.
chr11	130240043	130240043	-	T	intronic	ZBTB44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	808.33	11	chr11	130240041	.	ATT	ATTT,ATTTT,ATTTTT,AT,A	808.33	.	AC=7,5,1,6,2;AF=0.194,0.139,0.028,0.167,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=222;ExcessHet=0.0725;FS=1.759;InbreedingCoeff=0.1662;MLEAC=8,4,1,5,2;MLEAF=0.222,0.111,0.028,0.139,0.056;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=1.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:4,0,0,0,0,2:6:50:50,63,178,63,178,178,63,178,178,178,63,178,178,178,178,0,115,115,115,115,109	4	0	4	3	C
chr11	130240043	130240043	-	TT	intronic	ZBTB44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	808.33	11	chr11	130240041	.	ATT	ATTT,ATTTT,ATTTTT,AT,A	808.33	.	AC=7,5,1,6,2;AF=0.194,0.139,0.028,0.167,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=222;ExcessHet=0.0725;FS=1.759;InbreedingCoeff=0.1662;MLEAC=8,4,1,5,2;MLEAF=0.222,0.111,0.028,0.139,0.056;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=1.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:4,0,0,0,0,2:6:50:50,63,178,63,178,178,63,178,178,178,63,178,178,178,178,0,115,115,115,115,109	4	0	4	3	C
chr11	130240043	130240043	-	TTT	intronic	ZBTB44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	808.33	11	chr11	130240041	.	ATT	ATTT,ATTTT,ATTTTT,AT,A	808.33	.	AC=7,5,1,6,2;AF=0.194,0.139,0.028,0.167,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=222;ExcessHet=0.0725;FS=1.759;InbreedingCoeff=0.1662;MLEAC=8,4,1,5,2;MLEAF=0.222,0.111,0.028,0.139,0.056;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=1.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:4,0,0,0,0,2:6:50:50,63,178,63,178,178,63,178,178,178,63,178,178,178,178,0,115,115,115,115,109	4	0	4	3	C
chr11	130240043	130240043	T	-	intronic	ZBTB44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	808.33	11	chr11	130240041	.	ATT	ATTT,ATTTT,ATTTTT,AT,A	808.33	.	AC=7,5,1,6,2;AF=0.194,0.139,0.028,0.167,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=222;ExcessHet=0.0725;FS=1.759;InbreedingCoeff=0.1662;MLEAC=8,4,1,5,2;MLEAF=0.222,0.111,0.028,0.139,0.056;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=1.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:4,0,0,0,0,2:6:50:50,63,178,63,178,178,63,178,178,178,63,178,178,178,178,0,115,115,115,115,109	4	0	4	3	C
chr11	130910374	130910379	CCAAAA	0	intronic	SNX19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	10025.34	53	chr11	130910374	.	CCAAAA	*,CACAAAA,C	10025.34	.	AC=5,2,10;AF=0.125,0.050,0.250;AN=40;BaseQRankSum=0.611;DP=1147;ExcessHet=15.1839;FS=1.213;InbreedingCoeff=-0.5527;MLEAC=5,2,10;MLEAF=0.125,0.050,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.83;ReadPosRankSum=-4.260e-01;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,4,0,0:24:32:32,0,409,92,421,513,92,421,513,513	4	0	4	1	.
chr11	131726899	131726899	G	T	intronic	NTM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.21	1	chr11	131726899	.	G	T	65.21	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1279;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:131726897_G_A:75,0,119:131726897	15	0	1	5	.
chr11	133341922	133341922	-	A	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	185.95	3	chr11	133341921	.	GA	G,AA,GAA	185.95	.	AC=1,3,1;AF=0.028,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=58;ExcessHet=0.0568;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0463;MLEAC=1,3,1;MLEAF=0.028,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:42:42,0,71,51,77,128,51,77,128,128	14	0	1	3	.
chr11	133939933	133939933	A	0	intronic	IGSF9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	64.27	2	chr11	133939933	.	A	G,*	64.27	.	AC=1,3;AF=0.038,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=35;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1533;MLEAC=2,4;MLEAF=0.077,0.154;MQ=57.16;MQRankSum=-1.834e+00;QD=8.03;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:72:0|1:133939933_A_G:72,0,162,84,168,252:133939933	10	0	1	8	.
chr11	133939936	133939936	T	0	intronic	IGSF9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	63.41	2	chr11	133939936	.	T	C,*	63.41	.	AC=1,3;AF=0.036,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=38;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2001;MLEAC=2,3;MLEAF=0.071,0.107;MQ=57.16;MQRankSum=-1.834e+00;QD=7.93;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:72:0|1:133939933_A_G:72,0,162,84,168,252:133939933	11	0	1	7	C
chr11	134148959	134148959	-	ACAC	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6268.99	18	chr11	134148955	.	AACAC	A,AACACACAC,ACACACAC,AAC,*,AACACACACAC	6268.99	.	AC=6,5,2,9,2,3;AF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=572;ExcessHet=3.1640;FS=5.819;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=6,5,2,9,2,3;MLEAF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=-7.230e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:5,3,0,0,8,0,0:16:56:.:.:226,121,370,230,327,412,230,327,412,412,0,56,140,140,91,230,327,412,412,140,412,230,327,412,412,140,412,412	2	0	3	0	.
chr11	134148958	134148959	AC	-	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6268.99	18	chr11	134148955	.	AACAC	A,AACACACAC,ACACACAC,AAC,*,AACACACACAC	6268.99	.	AC=6,5,2,9,2,3;AF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=572;ExcessHet=3.1640;FS=5.819;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=6,5,2,9,2,3;MLEAF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=-7.230e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:5,3,0,0,8,0,0:16:56:.:.:226,121,370,230,327,412,230,327,412,412,0,56,140,140,91,230,327,412,412,140,412,230,327,412,412,140,412,412	2	0	3	0	C
chr11	134148955	134148959	AACAC	0	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6268.99	18	chr11	134148955	.	AACAC	A,AACACACAC,ACACACAC,AAC,*,AACACACACAC	6268.99	.	AC=6,5,2,9,2,3;AF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=572;ExcessHet=3.1640;FS=5.819;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=6,5,2,9,2,3;MLEAF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=-7.230e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:5,3,0,0,8,0,0:16:56:.:.:226,121,370,230,327,412,230,327,412,412,0,56,140,140,91,230,327,412,412,140,412,230,327,412,412,140,412,412	2	0	3	0	C
chr11	134148959	134148959	-	ACACAC	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6268.99	18	chr11	134148955	.	AACAC	A,AACACACAC,ACACACAC,AAC,*,AACACACACAC	6268.99	.	AC=6,5,2,9,2,3;AF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=572;ExcessHet=3.1640;FS=5.819;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=6,5,2,9,2,3;MLEAF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=-7.230e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:5,3,0,0,8,0,0:16:56:.:.:226,121,370,230,327,412,230,327,412,412,0,56,140,140,91,230,327,412,412,140,412,230,327,412,412,140,412,412	2	0	3	0	C
chr11	134239902	134239902	C	G	intronic	VPS26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.028e-05	9.767e-05	7.123e-05	6.934e-05	8.427e-05	5.827e-05	5.397e-05	6.923e-05	6.393e-05	3.318e-05	0	0	5.219e-05	0	0	8.427e-05	3.652e-05	4.999e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	821.35	23	chr11	134239902	.	C	G,T	821.35	.	AC=15,5;AF=0.395,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.844;DP=457;ExcessHet=18.3711;FS=166.576;InbreedingCoeff=-0.5794;MLEAC=14,5;MLEAF=0.368,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.31;ReadPosRankSum=0.172;SOR=8.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13,8:31:5:82,0,135,5,64,152	1	2	11	2	.
chr11	134239902	134239902	C	T	intronic	VPS26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	821.35	23	chr11	134239902	.	C	G,T	821.35	.	AC=15,5;AF=0.395,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.844;DP=457;ExcessHet=18.3711;FS=166.576;InbreedingCoeff=-0.5794;MLEAC=14,5;MLEAF=0.368,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.31;ReadPosRankSum=0.172;SOR=8.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13,8:31:5:82,0,135,5,64,152	1	2	11	2	C
chr11	134375468	134375468	T	C	UTR3	GLB1L2	NM_138342:c.*410T>C;NM_001370460:c.*410T>C;NM_001370461:c.*410T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.769e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.92	41	chr11	134375468	.	T	C	52.92	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.82;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:62:62,0,74	14	0	1	6	.
chr11	134411673	134411674	CA	-	intronic	B3GAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1088.53	56	chr11	134411670	.	GCACA	GCA,G,GCACACA	1088.53	.	AC=14,2,2;AF=0.583,0.083,0.083;AN=24;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6857;MLEAC=21,2,2;MLEAF=0.875,0.083,0.083;MQ=60.00;QD=34.02;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0:9:27:283,27,0,283,27,283,283,27,283,283	3	7	0	9	.
chr11	134411674	134411674	-	CA	intronic	B3GAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1088.53	56	chr11	134411670	.	GCACA	GCA,G,GCACACA	1088.53	.	AC=14,2,2;AF=0.583,0.083,0.083;AN=24;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6857;MLEAC=21,2,2;MLEAF=0.875,0.083,0.083;MQ=60.00;QD=34.02;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0:9:27:283,27,0,283,27,283,283,27,283,283	3	7	0	9	C
chr12	167577	167577	-	AA	intronic	IQSEC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	489.64	3	chr12	167576	.	GA	GAAAA,G,GAAA	489.64	.	AC=3,3,3;AF=0.107,0.107,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=83;ExcessHet=0.0126;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3307;MLEAC=3,5,4;MLEAF=0.107,0.179,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.79;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:34:34,46,139,0,92,86,46,139,92,139	8	1	0	7	.
chr12	389103	389104	GG	-	UTR5	KDM5A	NM_001042603:c.-12_-13delCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs774232890	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	14028.69	27	chr12	389101	.	CGGG	C,CG,CGG	14028.69	.	AC=2,17,22;AF=0.048,0.405,0.524;AN=42;BaseQRankSum=0.870;DP=793;ExcessHet=0.0000;FS=1.389;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=2,17,22;MLEAF=0.048,0.405,0.524;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=-6.750e-01;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,12,16:28:99:.:.:700,665,650,355,363,334,262,253,0,183	0	0	0	0	.
chr12	389104	389104	G	-	UTR5	KDM5A	NM_001042603:c.-13delC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	14028.69	27	chr12	389101	.	CGGG	C,CG,CGG	14028.69	.	AC=2,17,22;AF=0.048,0.405,0.524;AN=42;BaseQRankSum=0.870;DP=793;ExcessHet=0.0000;FS=1.389;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=2,17,22;MLEAF=0.048,0.405,0.524;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=-6.750e-01;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,12,16:28:99:.:.:700,665,650,355,363,334,262,253,0,183	0	0	0	0	C
chr12	438610	438610	T	C	intronic	CCDC77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.286e-05	4.997e-05	1.123e-05	1.442e-05	2.671e-05	7.46e-06	5.84e-06	8.03e-06	6.34e-06	0	0	0	2.671e-05	0	0	1.506e-05	0	1.42e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	48.05	18	chr12	438610	.	T	C	48.05	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.313e+00;DP=385;ExcessHet=0.1072;FS=12.423;InbreedingCoeff=-0.1129;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.30;ReadPosRankSum=0.318;SOR=3.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:59:59,0,222	17	0	2	2	.
chr12	549686	549686	G	A	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs752522603	3.419e-05	3.627e-05	2.696e-05	4.148e-05	5.969e-05	2.648e-05	2.341e-05	2.742e-05	2.408e-05	0	0	0	2.548e-05	0	0	3.664e-05	5.146e-05	5.969e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	357.98	20	chr12	549686	.	G	A	357.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.41;DP=438;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.26;ReadPosRankSum=-1.312e+00;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:372,0,352	20	0	1	0	.
chr12	552307	552310	ACAC	-	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2751.56	7	chr12	552292	.	TACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACAC,TACACACACAC,T	2751.56	.	AC=8,13,1,1,6,1;AF=0.222,0.361,0.028,0.028,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=259;ExcessHet=0.1688;FS=9.688;InbreedingCoeff=0.2640;MLEAC=8,15,1,1,6,1;MLEAF=0.222,0.417,0.028,0.028,0.167,0.028;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0,0,0:5:41:158,74,67,55,0,41,145,74,54,140,145,74,54,140,140,145,74,54,140,140,140,145,74,54,140,140,140,140	1	2	1	3	C
chr12	552309	552310	AC	-	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2751.56	7	chr12	552292	.	TACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACAC,TACACACACAC,T	2751.56	.	AC=8,13,1,1,6,1;AF=0.222,0.361,0.028,0.028,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=259;ExcessHet=0.1688;FS=9.688;InbreedingCoeff=0.2640;MLEAC=8,15,1,1,6,1;MLEAF=0.222,0.417,0.028,0.028,0.167,0.028;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0,0,0:5:41:158,74,67,55,0,41,145,74,54,140,145,74,54,140,140,145,74,54,140,140,140,145,74,54,140,140,140,140	1	2	1	3	C
chr12	552310	552310	-	ACACACACAC	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2751.56	7	chr12	552292	.	TACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACAC,TACACACACAC,T	2751.56	.	AC=8,13,1,1,6,1;AF=0.222,0.361,0.028,0.028,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=259;ExcessHet=0.1688;FS=9.688;InbreedingCoeff=0.2640;MLEAC=8,15,1,1,6,1;MLEAF=0.222,0.417,0.028,0.028,0.167,0.028;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0,0,0:5:41:158,74,67,55,0,41,145,74,54,140,145,74,54,140,140,145,74,54,140,140,140,145,74,54,140,140,140,140	1	2	1	3	C
chr12	552310	552310	-	ACAC	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2751.56	7	chr12	552292	.	TACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACAC,TACACACACAC,T	2751.56	.	AC=8,13,1,1,6,1;AF=0.222,0.361,0.028,0.028,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=259;ExcessHet=0.1688;FS=9.688;InbreedingCoeff=0.2640;MLEAC=8,15,1,1,6,1;MLEAF=0.222,0.417,0.028,0.028,0.167,0.028;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0,0,0:5:41:158,74,67,55,0,41,145,74,54,140,145,74,54,140,140,145,74,54,140,140,140,145,74,54,140,140,140,140	1	2	1	3	C
chr12	552303	552310	ACACACAC	-	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2751.56	7	chr12	552292	.	TACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACAC,TACACACACAC,T	2751.56	.	AC=8,13,1,1,6,1;AF=0.222,0.361,0.028,0.028,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=259;ExcessHet=0.1688;FS=9.688;InbreedingCoeff=0.2640;MLEAC=8,15,1,1,6,1;MLEAF=0.222,0.417,0.028,0.028,0.167,0.028;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0,0,0:5:41:158,74,67,55,0,41,145,74,54,140,145,74,54,140,140,145,74,54,140,140,140,145,74,54,140,140,140,140	1	2	1	3	C
chr12	879515	879516	TT	-	intronic	WNK1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, Autosomal recessive;Pseudohypoaldosteronism, type IIC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1693.84	4	chr12	879513	.	CTTT	CT,CTT,C	1693.84	.	AC=10,12,2;AF=0.263,0.316,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=1.8260;FS=15.710;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=10,13,2;MLEAF=0.263,0.342,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.204;SOR=2.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0,0:7:9:146,0,9,149,27,176,149,27,176,176	2	1	4	2	.
chr12	879516	879516	T	-	intronic	WNK1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, Autosomal recessive;Pseudohypoaldosteronism, type IIC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1693.84	4	chr12	879513	.	CTTT	CT,CTT,C	1693.84	.	AC=10,12,2;AF=0.263,0.316,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=1.8260;FS=15.710;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=10,13,2;MLEAF=0.263,0.342,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.204;SOR=2.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0,0:7:9:146,0,9,149,27,176,149,27,176,176	2	1	4	2	C
chr12	930977	930977	-	AAA	intronic	RAD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs11397921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0003	0.0006	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	172.21	3	chr12	930977	.	T	TA,TAAA	172.21	.	AC=1,1;AF=0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.030e-01;DP=61;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0033;MLEAC=1,1;MLEAF=0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:75:85,91,175,0,84,75	16	0	1	3	.
chr12	1156278	1156278	G	A	intronic	ERC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373384293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.322e-05	1.315e-05	1.291e-05	1.354e-05	1.474e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.58	2	chr12	1156278	.	G	A	30.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,68	7	0	1	13	.
chr12	1572630	1572630	C	0	intronic	FBXL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	75.81	47	chr12	1572630	.	C	G,*	75.81	.	AC=2,13;AF=0.077,0.500;AN=26;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5981;MLEAC=2,19;MLEAF=0.077,0.731;MQ=60.00;QD=2.37;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,8:8:24:1|1:1572629_GC_G:352,352,352,24,24,0:1572629	5	1	0	8	.
chr12	1840731	1840731	G	A	intronic	CACNA2D4	.	.	.	Retinal cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0025	0.008	1101051	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	.	2.489e-05	0.0001	0	0	0	3.005e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs376597005	1.37e-05	1.505e-05	1.091e-05	1.652e-05	0.0002	8.95e-06	7.27e-06	2.985e-05	1.804e-05	0	8.945e-05	0	0	0	0.0002	9.005e-06	4.974e-05	2.32e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	969.98	34	chr12	1840731	.	G	A	969.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.24;DP=837;ExcessHet=0.0000;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.51;ReadPosRankSum=0.998;SOR=0.830	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,40:102:99:984,0,1481	20	0	1	0	.
chr12	1844782	1844782	A	G	intronic	CACNA2D4	.	.	.	Retinal cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.64	9	chr12	1844782	.	A	G	42.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0719;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.33;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.020	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:55:0|1:1844782_A_G:55,0,241:1844782	18	0	1	2	C
chr12	1844784	1844784	C	T	intronic	CACNA2D4	.	.	.	Retinal cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.63	9	chr12	1844784	.	C	T	42.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0749;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.33;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.020	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:55:0|1:1844782_A_G:55,0,241:1844782	18	0	1	2	C
chr12	2885561	2885564	ATTT	-	intronic	RHNO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0007	0.0007	0.0024	0.0006	0.0006	0.0018	0.0016	0.0024	0.0014	0.0010	0.0009	0.0006	0.0014	0.0005	0.0008	0.0011	8.956e-06	7.597e-05	1.679e-05	0	3.564e-05	0	0	.	.	3.564e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	8454.06	28	chr12	2885560	.	CATTTTTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTTTT	8454.06	.	AC=3,5,5,2,1;AF=0.079,0.132,0.132,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.250e-01;DP=733;ExcessHet=0.3152;FS=16.894;InbreedingCoeff=0.0871;MLEAC=2,6,5,2,1;MLEAF=0.053,0.158,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.54;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.469	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:16,0,0,0,0,13:29:99:310,358,740,358,740,740,358,740,740,740,358,740,740,740,740,0,383,383,383,383,344	7	0	1	2	.
chr12	2885561	2885564	ATTT	0	intronic	RHNO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1345.48	21	chr12	2885561	.	ATTT	A,TTTT,*	1345.48	.	AC=1,4,16;AF=0.025,0.100,0.400;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=681;ExcessHet=5.3459;FS=7.937;InbreedingCoeff=-0.2863;MLEAC=1,4,16;MLEAF=0.025,0.100,0.400;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=4.00;ReadPosRankSum=0.167;SOR=1.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:16,0,0,13:29:99:310,358,740,358,740,740,0,383,383,344	3	0	1	1	C
chr12	2940323	2940323	A	-	UTR3	TULP3	NM_003324:c.*879delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4550.03	20	chr12	2940321	.	TAA	T,TA	4550.03	.	AC=9,19;AF=0.225,0.475;AN=40;BaseQRankSum=0.562;DP=595;ExcessHet=6.1794;FS=5.045;InbreedingCoeff=-0.3644;MLEAC=9,19;MLEAF=0.225,0.475;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.97;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,6,6:16:26:187,38,142,26,0,74	0	0	1	1	.
chr12	3704757	3704757	T	C	intronic	CRACR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.1	16	chr12	3704757	.	T	C	33.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	15	.
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chr12	4599272	4599272	-	T	intronic	DYRK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	535.59	8	chr12	4599270	.	CTT	C,CT,CTTT	535.59	.	AC=4,2,3;AF=0.105,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=383;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3345;MLEAC=4,2,3;MLEAF=0.105,0.053,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.581	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:9,0,4,0:13:22:0|1:4599270_CT_C:22,49,302,0,253,242,49,302,253,302:4599270	10	0	4	2	C
chr12	5456856	5456856	C	T	intronic	NTF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	74.84	18	chr12	5456856	.	C	T	74.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.97;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	6	0	1	14	.
chr12	5621849	5621851	AAG	-	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1029105676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0102	0.0003	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	244.43	7	chr12	5621848	.	AAAG	A	244.43	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5114;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=32.89;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:270,18,0	19	1	0	1	.
chr12	5739847	5739847	C	G	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.344e-06	1.272e-05	7.786e-06	0	1.698e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3169.46	78	chr12	5739847	.	C	G,T	3169.46	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.611;DP=2084;ExcessHet=54.0936;FS=339.452;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.74;ReadPosRankSum=1.03;SOR=13.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,34,0:77:99:143,0,398,257,485,742	0	0	20	0	C
chr12	5739847	5739847	C	T	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446223905	3.344e-06	1.908e-05	0	5.863e-06	0.0001	0	0	.	.	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	1.322e-05	1.316e-05	1.291e-05	1.356e-05	0.0004	2.2e-06	8.2e-07	6.847e-05	2.865e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3169.46	78	chr12	5739847	.	C	G,T	3169.46	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.611;DP=2084;ExcessHet=54.0936;FS=339.452;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.74;ReadPosRankSum=1.03;SOR=13.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,34,0:77:99:143,0,398,257,485,742	0	0	20	0	C
chr12	6052793	6052793	-	GAC	intronic	VWF	.	.	.	von Willebrand disease, type 1, Autosomal dominant;von Willebrand disease, types 2A, 2B, 2M, and 2N, Autosomal recessive, Autosomal dominant;von Willibrand disease, type 3, Autosomal recessive	.	527	992	3	0	0	3	0.00150981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	2.59e-05	4	154602	rs765532016	1.323e-05	1.301e-05	1.246e-05	1.401e-05	0.0002	8.46e-06	6.82e-06	8.19e-06	6.49e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.363e-05	1.687e-05	2.397e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	963.94	34	chr12	6052793	.	A	AGAC	963.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.756;DP=789;ExcessHet=0.0000;FS=2.749;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.18;ReadPosRankSum=6.000e-03;SOR=1.161	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,37:68:99:978,0,886	20	0	1	0	.
chr12	6342030	6342030	G	C	UTR5	TNFRSF1A	NM_001346092:c.-10063C>G;NM_001346091:c.-8516C>G;NM_001065:c.-216C>G	.	.	Periodic fever, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	134.2	17	chr12	6342030	.	G	C	134.2	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.80;DP=204;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0384;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.78;ReadPosRankSum=0.291;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:148,0,109	20	0	1	0	.
chr12	6667913	6667918	TGCTGC	-	exonic	ZNF384	.	nonframeshift deletion	ZNF384:NM_001039920:exon9:c.1182_1187del:p.Q399_Q400del	.	.	411	104	0	1	1006	1008	0.00952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43890.69	50	chr12	6667903	.	TTGCTGCTGCTGCTGC	TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T	43890.69	.	AC=13,22,2,1;AF=0.310,0.524,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=2315;ExcessHet=0.6776;FS=4.482;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=12,23,2,1;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.00;ReadPosRankSum=-6.500e-02;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,66,0,0:75:99:2863,2475,2526,362,0,152,2858,2521,360,2885,2858,2521,360,2885,2885	0	0	0	0	.
chr12	6667916	6667918	TGC	-	exonic	ZNF384	.	nonframeshift deletion	ZNF384:NM_001039920:exon9:c.1182_1184del:p.Q400del	.	.	411	104	0	1	1006	1008	0.00952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43890.69	50	chr12	6667903	.	TTGCTGCTGCTGCTGC	TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T	43890.69	.	AC=13,22,2,1;AF=0.310,0.524,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=2315;ExcessHet=0.6776;FS=4.482;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=12,23,2,1;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.00;ReadPosRankSum=-6.500e-02;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,66,0,0:75:99:2863,2475,2526,362,0,152,2858,2521,360,2885,2858,2521,360,2885,2885	0	0	0	0	C
chr12	6667918	6667918	-	TGC	exonic	ZNF384	.	nonframeshift insertion	ZNF384:NM_001039920:exon9:c.1181_1182insGCA:p.Q400_P401insQ	.	.	411	104	0	1	1006	1008	0.00952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43890.69	50	chr12	6667903	.	TTGCTGCTGCTGCTGC	TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T	43890.69	.	AC=13,22,2,1;AF=0.310,0.524,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=2315;ExcessHet=0.6776;FS=4.482;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=12,23,2,1;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.00;ReadPosRankSum=-6.500e-02;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,66,0,0:75:99:2863,2475,2526,362,0,152,2858,2521,360,2885,2858,2521,360,2885,2885	0	0	0	0	C
chr12	6667904	6667918	TGCTGCTGCTGCTGC	-	exonic	ZNF384	.	nonframeshift deletion	ZNF384:NM_001039920:exon9:c.1182_1196del:p.Q396_Q400del	.	.	411	104	0	1	1006	1008	0.00952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169898408	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0006	0.0004	0.0003	3.944e-05	0.0002	0	0.0004	0.0003	0.0004	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0001	0.0006	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0035	0.0003	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43890.69	50	chr12	6667903	.	TTGCTGCTGCTGCTGC	TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T	43890.69	.	AC=13,22,2,1;AF=0.310,0.524,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=2315;ExcessHet=0.6776;FS=4.482;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=12,23,2,1;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.00;ReadPosRankSum=-6.500e-02;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,66,0,0:75:99:2863,2475,2526,362,0,152,2858,2521,360,2885,2858,2521,360,2885,2885	0	0	0	0	C
chr12	6817512	6817512	G	C	intronic	CD4	.	.	.	OKT4 epitope deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	150.14	7	chr12	6817512	.	G	C	150.14	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-7.100e-02;DP=307;ExcessHet=2.9231;FS=18.656;InbreedingCoeff=-0.3791;MLEAC=10;MLEAF=0.625;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.155;SOR=3.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,6:17:12:.:.:12,0,124	2	0	6	13	.
chr12	6918354	6918354	-	T	intronic	ENO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	196.96	10	chr12	6918353	.	AT	A,ATT	196.96	.	AC=3,4;AF=0.079,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.750e-01;DP=165;ExcessHet=0.3087;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0876;MLEAC=3,3;MLEAF=0.079,0.079;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.80;ReadPosRankSum=-1.501e+00;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0:9:61:61,0,97,76,109,185	13	0	3	2	.
chr12	6936749	6936749	-	CAGCAGCAG	exonic	ATN1	.	nonframeshift insertion	ATN1:NM_001007026:exon5:c.1482_1483insCAGCAGCAG:p.Q502_H503insQQQ	Dentatorubro-pallidoluysian atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	35287.3	42	chr12	6936728	.	ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,A,ACAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAG	35287.3	.	AC=4,3,14,3,3,5;AF=0.095,0.071,0.333,0.071,0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.252;DP=1830;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=4,3,14,3,3,5;MLEAF=0.095,0.071,0.333,0.071,0.071,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-6.930e-01;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	6/6:0,0,0,0,0,0,77:77:99:.:.:3395,3395,3395,3395,3395,3395,3395,3395,3395,3395,3395,3395,3395,3395,3395,3395,3395,3395,3395,3395,3395,234,234,234,234,234,234,0	1	0	2	0	.
chr12	7127906	7127906	G	C	intronic	RBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	128.61	2	chr12	7127906	.	G	C	128.61	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=0.454;DP=121;ExcessHet=0.2906;FS=28.109;InbreedingCoeff=-0.1813;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.48;ReadPosRankSum=1.18;SOR=5.421	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:43:0|1:7127906_G_C:43,0,91:7127906	8	1	4	8	.
chr12	7127907	7127907	T	C	intronic	RBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	64.11	3	chr12	7127907	.	T	C	64.11	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=123;ExcessHet=0.1336;FS=10.296;InbreedingCoeff=-0.1430;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.01;ReadPosRankSum=1.11;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:43:0|1:7127906_G_C:43,0,91:7127906	15	0	2	4	C
chr12	7135296	7135296	C	T	intronic	CLSTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.423e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	617.35	33	chr12	7135296	.	C	G,T	617.35	.	AC=11,1;AF=0.324,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-7.830e-01;DP=876;ExcessHet=11.1788;FS=98.937;InbreedingCoeff=-0.4445;MLEAC=12,1;MLEAF=0.353,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.42;ReadPosRankSum=1.10;SOR=9.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,12,0:41:57:.:.:57,0,421,137,453,590	5	0	11	4	.
chr12	7142720	7142720	T	-	intronic	CLSTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	392.14	5	chr12	7142718	.	CTT	CT,CTTT,C	392.14	.	AC=6,3,3;AF=0.188,0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=124;ExcessHet=1.4935;FS=1.530;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=7,4,3;MLEAF=0.219,0.125,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0:8:32:98,0,32,106,47,154,106,47,154,154	6	0	5	5	C
chr12	7142720	7142720	-	T	intronic	CLSTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	392.14	5	chr12	7142718	.	CTT	CT,CTTT,C	392.14	.	AC=6,3,3;AF=0.188,0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=124;ExcessHet=1.4935;FS=1.530;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=7,4,3;MLEAF=0.219,0.125,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0:8:32:98,0,32,106,47,154,106,47,154,154	6	0	5	5	C
chr12	7208263	7208263	C	T	intronic	PEX5	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 2B, Autosomal recessive;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, Autosomal recessive	.	60	1458	4	0	0	4	0.00136986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs759325268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.815e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	314.0	13	chr12	7208263	.	C	T	314.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=329;ExcessHet=0.0000;FS=2.114;InbreedingCoeff=-0.0261;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.56;ReadPosRankSum=-4.160e-01;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:328,0,477	20	0	1	0	.
chr12	7209608	7209608	-	CTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAGCTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAT	intronic	PEX5	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 2B, Autosomal recessive;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.919e-05	0.0001	7.329e-05	0.0001	0.0001	7.122e-05	6.472e-05	0.0001	9.547e-05	4.996e-05	0	0	5.523e-05	0	0	0.0001	5.556e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	7.015e-05	0.0002	6.234e-05	5.06e-05	8.109e-05	6.14e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	50231.26	60	chr12	7209608	.	G	GCTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAT,GCTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAGCTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAT	50231.26	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=1475;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.22;SOR=0.948	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,84,0:84:99:3079,246,0,3082,249,3084	0	20	0	0	C
chr12	7368969	7368969	-	GA	intronic	CD163L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3076.45	46	chr12	7368967	.	TGA	T,TGAGA,TGAGAGA	3076.45	.	AC=15,1,1;AF=0.357,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.178;DP=1258;ExcessHet=25.1139;FS=0.671;InbreedingCoeff=-0.6706;MLEAC=14,1,1;MLEAF=0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.64;ReadPosRankSum=0.359;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,4,0,0:48:16:16,0,1302,137,1397,1675,137,1397,1675,1675	4	0	15	0	.
chr12	7368969	7368969	-	GAGA	intronic	CD163L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3076.45	46	chr12	7368967	.	TGA	T,TGAGA,TGAGAGA	3076.45	.	AC=15,1,1;AF=0.357,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.178;DP=1258;ExcessHet=25.1139;FS=0.671;InbreedingCoeff=-0.6706;MLEAC=14,1,1;MLEAF=0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.64;ReadPosRankSum=0.359;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,4,0,0:48:16:16,0,1302,137,1397,1675,137,1397,1675,1675	4	0	15	0	C
chr12	7665759	7665766	ACACACAC	-	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9399.83	30	chr12	7665752	.	GACACACACACACAC	G,GACACAC,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	9399.83	.	AC=7,4,4,10,4,7;AF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=567;ExcessHet=1.7912;FS=11.458;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=7,4,4,10,4,7;MLEAF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.280;SOR=3.152	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,9,0,6,8,0,0:29:81:686,283,674,733,540,951,450,81,533,474,408,0,455,288,389,733,540,951,533,455,951,733,540,951,533,455,951,951	0	0	0	0	.
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chr12	7746214	7746214	-	A	intronic	CLEC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	531.74	8	chr12	7746213	.	CA	C,CAA	531.74	.	AC=9,1;AF=0.237,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.890e-01;DP=288;ExcessHet=6.1002;FS=2.548;InbreedingCoeff=-0.2839;MLEAC=8,1;MLEAF=0.211,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.48;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5,0:6:4:.:.:65,0,4,68,18,85	9	0	9	2	C
chr12	7795280	7795282	TTT	-	UTR3	NANOG	NM_001297698:c.*185_*187delTTT;NM_024865:c.*185_*187delTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2238.66	7	chr12	7795278	.	CTTTT	C,CT,CTTTTT	2238.66	.	AC=2,16,3;AF=0.050,0.400,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=214;ExcessHet=2.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1861;MLEAC=2,17,2;MLEAF=0.050,0.425,0.050;MQ=41.34;MQRankSum=-8.420e-01;QD=24.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2,0:6:36:253,54,36,111,0,93,215,53,109,200	4	0	1	1	.
chr12	7795282	7795282	-	T	UTR3	NANOG	NM_001297698:c.*187_*188insT;NM_024865:c.*187_*188insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2238.66	7	chr12	7795278	.	CTTTT	C,CT,CTTTTT	2238.66	.	AC=2,16,3;AF=0.050,0.400,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=214;ExcessHet=2.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1861;MLEAC=2,17,2;MLEAF=0.050,0.425,0.050;MQ=41.34;MQRankSum=-8.420e-01;QD=24.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2,0:6:36:253,54,36,111,0,93,215,53,109,200	4	0	1	1	C
chr12	8540823	8540823	-	TCTCTC	UTR5	CLEC4E	NM_014358:c.-27_-26insGAGAGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.698e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.0001537	4	26028	rs145952293	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	9.408e-05	0.0002	0.0002	7.056e-05	4.64e-05	4.277e-05	0	1.981e-05	0	0.0001	0.0002	0.0003	2.642e-05	7.22e-05	5.163e-05	0	0.0002	8.17e-06	5.16e-06	4.9e-06	1.83e-06	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	2.952e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	43749.47	88	chr12	8540823	.	T	TTCTC,TTCTCTC	43749.47	.	AC=29,1;AF=0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.539;DP=1940;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=29,1;MLEAF=0.690,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.38;ReadPosRankSum=-1.720e-01;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,32,0:83:99:1190,0,1926,1344,2023,3366	2	10	8	0	.
chr12	8660750	8660750	-	T	intronic	MFAP5	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1014.2	10	chr12	8660749	.	CT	C,CTT	1014.2	.	AC=14,3;AF=0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=296;ExcessHet=25.1139;FS=2.971;InbreedingCoeff=-0.6982;MLEAC=14,3;MLEAF=0.333,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.482	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,59,43,65,108	4	0	14	0	.
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chr12	8829657	8829658	AA	-	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5697.38	45	chr12	8829654	.	CAAAA	C,CA,CAA,CAAA	5697.38	.	AC=3,7,9,10;AF=0.071,0.167,0.214,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=891;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=2,8,9,10;MLEAF=0.048,0.190,0.214,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.10;ReadPosRankSum=0.168;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,2,0,5:21:27:150,0,384,36,277,314,169,319,335,459,67,27,65,189,148	0	0	2	0	C
chr12	8829658	8829658	A	-	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5697.38	45	chr12	8829654	.	CAAAA	C,CA,CAA,CAAA	5697.38	.	AC=3,7,9,10;AF=0.071,0.167,0.214,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=891;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=2,8,9,10;MLEAF=0.048,0.190,0.214,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.10;ReadPosRankSum=0.168;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,2,0,5:21:27:150,0,384,36,277,314,169,319,335,459,67,27,65,189,148	0	0	2	0	C
chr12	8836141	8836141	C	G	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.622e-06	1.372e-05	3.396e-06	0	2.534e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.534e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	865.61	15	chr12	8836141	.	C	G	865.61	.	AC=7;AF=0.350;AN=20;BaseQRankSum=-9.210e-01;DP=299;ExcessHet=5.3327;FS=51.776;InbreedingCoeff=-0.4370;MLEAC=11;MLEAF=0.550;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.557;SOR=6.062	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,5:10:99:0|1:8836140_C_G:102,0,140:8836140	3	0	7	11	C
chr12	9009240	9009242	AAA	-	intronic	KLRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1598.66	10	chr12	9009237	.	CAAAAA	C,CAAAA,CAA	1598.66	.	AC=9,6,1;AF=0.237,0.158,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=177;ExcessHet=0.5308;FS=3.352;InbreedingCoeff=0.0216;MLEAC=10,7,1;MLEAF=0.263,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0:9:99:198,0,124,210,139,349,210,139,349,349	7	2	4	2	.
chr12	9068315	9068315	G	A	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	193.32	31	chr12	9068315	.	G	A	193.32	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-9.830e-01;DP=526;ExcessHet=4.7172;FS=78.512;InbreedingCoeff=-0.3392;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.97;ReadPosRankSum=0.730;SOR=6.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,12:35:17:17,0,462	8	0	9	4	.
chr12	9095747	9095750	TTTT	-	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	734.74	27	chr12	9095742	.	CTTTTTTTT	CTTTT,CTTTTTTT,C,CTTTTTT	734.74	.	AC=3,2,1,2;AF=0.079,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.712;DP=403;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2994;MLEAC=2,2,1,2;MLEAF=0.053,0.053,0.026,0.053;MQ=59.26;MQRankSum=0.319;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,4,0,0:5:5:.:.:53,55,72,0,16,5,55,72,16,72,55,72,16,72,72	13	1	1	2	C
chr12	9095750	9095750	T	-	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	734.74	27	chr12	9095742	.	CTTTTTTTT	CTTTT,CTTTTTTT,C,CTTTTTT	734.74	.	AC=3,2,1,2;AF=0.079,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.712;DP=403;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2994;MLEAC=2,2,1,2;MLEAF=0.053,0.053,0.026,0.053;MQ=59.26;MQRankSum=0.319;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,4,0,0:5:5:.:.:53,55,72,0,16,5,55,72,16,72,55,72,16,72,72	13	1	1	2	C
chr12	9095743	9095750	TTTTTTTT	-	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369171842	0.0009	0.0005	0.0009	0.0009	0.0012	0.0008	0.0007	0.0008	0.0007	0	0.0006	0	0.0010	0.0004	0	0.0009	0.0009	0.0012	0.0001	7.854e-05	0.0001	9.579e-05	0.0010	5.496e-05	4.062e-05	0.0004	0.0002	0	0	0.0010	0	0	0	0	4.86e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	734.74	27	chr12	9095742	.	CTTTTTTTT	CTTTT,CTTTTTTT,C,CTTTTTT	734.74	.	AC=3,2,1,2;AF=0.079,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.712;DP=403;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2994;MLEAC=2,2,1,2;MLEAF=0.053,0.053,0.026,0.053;MQ=59.26;MQRankSum=0.319;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,4,0,0:5:5:.:.:53,55,72,0,16,5,55,72,16,72,55,72,16,72,72	13	1	1	2	C
chr12	9095749	9095750	TT	-	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	734.74	27	chr12	9095742	.	CTTTTTTTT	CTTTT,CTTTTTTT,C,CTTTTTT	734.74	.	AC=3,2,1,2;AF=0.079,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.712;DP=403;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2994;MLEAC=2,2,1,2;MLEAF=0.053,0.053,0.026,0.053;MQ=59.26;MQRankSum=0.319;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,4,0,0:5:5:.:.:53,55,72,0,16,5,55,72,16,72,55,72,16,72,72	13	1	1	2	C
chr12	9101082	9101082	C	T	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs371259686	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	0.0001	9.427e-05	0.0003	0.0002	3.443e-05	0.0004	0	0	0	0.0006	0.0001	0.0001	8.116e-05	0.0001	0.0001	0.0002	9.425e-05	0.0006	9.752e-05	8.265e-05	0.0002	9.9e-05	7.246e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	183.98	20	chr12	9101082	.	C	T	183.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.545;DP=561;ExcessHet=0.0000;FS=1.893;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:99:198,0,485	20	0	1	0	C
chr12	9160922	9160922	T	0	intronic	PZP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	7714.58	17	chr12	9160922	.	T	A,*	7714.58	.	AC=29,6;AF=0.690,0.143;AN=42;BaseQRankSum=2.64;DP=362;ExcessHet=2.5830;FS=7.199;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=29,6;MLEAF=0.690,0.143;MQ=59.30;MQRankSum=0.00;QD=24.34;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15,0:15:44:535,44,0,535,44,535	0	8	7	0	.
chr12	9314770	9314770	G	T	downstream	LOC642846	dist=682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	230.07	8	chr12	9314770	.	G	T	230.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.660;DP=138;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.77;MQRankSum=2.10;QD=20.92;ReadPosRankSum=-1.456e+00;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:16:231,0,16	18	0	1	2	.
chr12	9862729	9862729	G	C	intronic	CLEC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.622e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	884.07	7	chr12	9862729	.	G	C	884.07	.	AC=23;AF=0.676;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=180;ExcessHet=10.5260;FS=35.809;InbreedingCoeff=-0.3396;MLEAC=23;MLEAF=0.676;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.96;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=6.017	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,5:11:32:.:.:32,0,45	0	6	11	4	.
chr12	10125182	10125182	A	-	intronic	CLEC7A	.	.	.	Candidiasis, familial, 4, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	10622.2	51	chr12	10125180	.	CAA	C,CA	10622.2	.	AC=16,15;AF=0.381,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e-02;DP=1280;ExcessHet=2.2868;FS=1.360;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=16,16;MLEAF=0.381,0.381;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.38;ReadPosRankSum=-1.990e-01;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:10,11,15:44:85:487,85,325,120,0,206	1	0	5	0	.
chr12	10450556	10450556	G	A	exonic	KLRC1	.	nonsynonymous SNV	KLRC1:NM_002259:exon3:c.C211T:p.L71F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.12	T	0.188	B	0.299	B	0.007	N	0.932	N	1.935	M	2.2	T	-1.024	T	0.058	T	0.331	0.334	5.809	0.681	0.008	-0.001	6.253	0.055	0.00141508426883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.86e-07	6.841e-07	0	1.378e-06	9.022e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.022e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	0.29959	T	0.159	0.31833	T	0.023	0.29318	B	0.038	0.41006	B	0.006588	0.31929	N	0.147635	0.932098	0.27030	N	2.655	0.77738	M	2.2	0.18570	T	-2.6	0.55983	D	0.09	0.14338	-1.0241	0.22377	T	0.058	0.24428	T	10	0.07306573	0.10990	T	0.001415	0.02088	T	0.055	0.15663	0.435	0.48664	0.0762999501168	0.06990	0.18355798802211948	0.18274	0.0558337906702	0.06170	0.314549088478	0.12594	T	0.420332	0.77207	T	-0.219078	0.18118	T	-0.552467	0.17089	T	0.299999828032544	0.25004	T	0.623338	0.24114	T	0.07667325	0.17355	0.076360516	0.16904	0.07667325	0.17355	0.076360516	0.16903	-6.592	0.51138	T	.	.	0.099	0.16582	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.557630	0.09259	6.044	0.95869813873891929	0.28044	0.05248	0.11083	N	AEFDGI	0.093960	0.19004	N	-1.00571460951074	0.08485	0.3979927	-1.04643631548098	0.08781	0.4334551	5.26026630357321E-5	0.04171	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.7	0.681	0.17152	-0.101000	0.10943	-1.117000	0.06280	-1.508000	0.01019	0.012000	0.18695	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.1086:0.3592:0.5322:0.0	6.253	0.20064	865	0.32612	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.1111	188.24	45	chr12	10450556	.	G	A	188.24	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-2.015e+00;DP=1153;ExcessHet=0.6776;FS=365.008;InbreedingCoeff=-0.1621;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.68;ReadPosRankSum=1.14;SOR=9.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,20:58:75:.:.:75,0,442	14	0	4	3	.
chr12	10610577	10610582	CAAAAA	0	intronic	MAGOHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	873.6	18	chr12	10610577	.	CAAAAA	*,CAAA,C,CAA,CAAAA	873.6	.	AC=11,7,3,2,7;AF=0.275,0.175,0.075,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.189;DP=281;ExcessHet=0.2410;FS=3.671;InbreedingCoeff=0.2015;MLEAC=12,6,3,1,6;MLEAF=0.300,0.150,0.075,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.20;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,2,2,2,0:8:17:168,138,193,62,84,64,51,123,0,187,30,96,17,44,75,138,193,84,123,96,193	2	2	2	1	.
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chr12	10610582	10610582	A	-	intronic	MAGOHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	873.6	18	chr12	10610577	.	CAAAAA	*,CAAA,C,CAA,CAAAA	873.6	.	AC=11,7,3,2,7;AF=0.275,0.175,0.075,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.189;DP=281;ExcessHet=0.2410;FS=3.671;InbreedingCoeff=0.2015;MLEAC=12,6,3,1,6;MLEAF=0.300,0.150,0.075,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.20;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,2,2,2,0:8:17:168,138,193,62,84,64,51,123,0,187,30,96,17,44,75,138,193,84,123,96,193	2	2	2	1	C
chr12	11185911	11185911	-	AA	downstream	TAS2R42	dist=82	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	4986.19	20	chr12	11185909	.	GAA	GA,GAAA,GAAAA,G	4986.19	.	AC=22,5,3,2;AF=0.524,0.119,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-7.600e-02;DP=403;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3097;MLEAC=22,5,3,1;MLEAF=0.524,0.119,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.720	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,5,0,0,6:13:86:.:.:337,172,137,282,153,263,282,153,263,263,109,0,109,109,86	0	3	10	0	.
chr12	11752481	11752481	G	A	exonic	ETV6	.	nonsynonymous SNV	ETV6:NM_001987:exon2:c.G65A:p.S22N,	Leukemia, acute myeloid, somatic;Thrombocytopenia 5, Autosomal dominant	.	10	1510	2	0	0	2	0.000661813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.12	T	0.023	B	0.01	B	0.000	D	0.998	D	0.55	N	3.12	T	-1.002	T	0.021	T	0.217	2.825	15.41	5.73	2.708	6.746	19.494	0.061	0.0107655029751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1300012416	1.505e-05	1.505e-05	1.634e-05	1.375e-05	2.319e-05	9.85e-06	8.42e-06	1.093e-05	8.81e-06	0	0	0	0	0	0	1.709e-05	1.656e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	0.17761	T	0.26	0.23029	T	0.023	0.18885	B	0.01	0.14941	B	0.000008	0.62929	D	0.143629	0.99815	0.44569	D	1.01	0.25309	L	3.12	0.08106	T	-1.12	0.28906	N	0.676	0.68342	-1.0024	0.29226	T	0.021	0.08732	T	10	0.35166794	0.52012	T	0.010766	0.27684	T	0.061	0.17616	0.243	0.17677	0.286597616719	0.28274	0.45043701413896897	0.44961	0.297816076613	0.32164	0.730234026909	0.71540	T	0.398266	0.75641	T	-0.222163	0.17700	T	-0.541412	0.18158	T	0.363117247819901	0.27531	T	0.838016	0.51077	T	0.37152702	0.58697	0.17770234	0.40389	0.37152702	0.58698	0.17770234	0.40389	-8.477	0.64277	D	.	.	0.258	0.49275	B	.	.	3.714881	0.53052	23.3	0.99123216391727242	0.53037	0.96199	0.67990	D	AEFDGBI	0.742291	0.68596	D	0.0696564082688001	0.45052	2.768241	0.294359754106588	0.55207	3.684187	0.999999999987762	0.74766	0.75658	0.98901	0	0.601644	0.50151	0	0.858454	0.99976	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	7.230000	0.77568	11.817000	0.97118	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	19.494	0.95058	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1985.98	34	chr12	11752481	.	G	A	1985.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.480e-01;DP=852;ExcessHet=0.0000;FS=2.812;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.57;ReadPosRankSum=-5.440e-01;SOR=0.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,85:158:99:2000,0,1653	20	0	1	0	.
chr12	11752620	11752620	G	A	intronic	ETV6	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, somatic;Thrombocytopenia 5, Autosomal dominant	.	47	1473	2	0	0	2	0.000678426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.55e-05	0	0	0	0	1.544e-05	0	0.0006	7.12e-05	11	154602	rs576438673	5.526e-05	6.293e-05	4.292e-05	6.786e-05	0.0006	4.51e-05	4.174e-05	0.0005	0.0004	0	2.271e-05	0	2.559e-05	0	0.0002	1.735e-05	6.77e-05	0.0006	5.255e-05	5.905e-05	3.855e-05	6.718e-05	0.0006	2.556e-05	1.829e-05	0.0002	9.033e-05	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1260.98	34	chr12	11752620	.	G	A	1260.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.500e-02;DP=806;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.36;ReadPosRankSum=0.074;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,52:111:99:1275,0,1522	20	0	1	0	C
chr12	12329887	12329887	-	A	UTR3	MANSC1	NM_018050:c.*139_*140insT;NM_001363613:c.*139_*140insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	789.06	11	chr12	12329886	.	CA	CAA,C,AA	789.06	.	AC=2,3,5;AF=0.048,0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-5.080e-01;DP=250;ExcessHet=1.5138;FS=1.939;InbreedingCoeff=-0.0516;MLEAC=2,3,4;MLEAF=0.048,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.07;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.211	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:7,0,0,5:12:99:.:.:138,158,382,158,382,382,0,224,224,209	12	0	2	0	.
chr12	12620243	12620243	-	TT	intronic	CREBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	463.61	2	chr12	12620242	.	CT	CTTT,C,CTT	463.61	.	AC=4,4,1;AF=0.400,0.400,0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=7,9,3;MLEAF=0.700,0.900,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.98;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:18:169,169,169,18,18,0,169,169,18,169	0	2	0	16	.
chr12	12769099	12769099	A	G	intronic	APOLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958536407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.268e-05	6.57e-05	7.721e-05	2.697e-05	8.827e-05	2.562e-05	1.834e-05	3.764e-05	2.577e-05	2.42e-05	0.0011	0	0	0	0	0	8.827e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.55	8	chr12	12769099	.	A	G	64.55	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0490;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12769099_A_G:75,0,120:12769099	15	0	1	5	.
chr12	13096826	13096826	G	T	intronic	GSG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370103567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	68.03	1	chr12	13096826	.	G	T	68.03	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1261;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	13	0	1	7	.
chr12	13675667	13675667	A	G	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.435e-06	3.07e-05	3.113e-06	0	2.409e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.409e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	86.98	37	chr12	13675667	.	A	G	86.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.744e+00;DP=809;ExcessHet=0.0000;FS=18.430;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.30;ReadPosRankSum=0.491;SOR=3.920	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,12:67:99:101,0,1982	20	0	1	0	.
chr12	13675668	13675668	C	G	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.4e-05	0.0001	9.075e-06	1.824e-05	2.087e-05	7.08e-06	5.16e-06	1.081e-05	8.11e-06	0	0	4.692e-05	0	0	0	2.087e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1067.46	51	chr12	13675668	.	C	G	1067.46	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-2.922e+00;DP=1313;ExcessHet=9.6308;FS=85.606;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.50;ReadPosRankSum=0.622;SOR=9.554	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:56,9:68:40:.:.:40,0,2047	7	0	12	2	C
chr12	14446972	14446972	-	T	intronic	ATF7IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12305.88	43	chr12	14446970	.	CTT	CTTT,CTTTT,C	12305.88	.	AC=24,10,1;AF=0.571,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=735;ExcessHet=2.5830;FS=0.813;InbreedingCoeff=-0.1918;MLEAC=24,10,1;MLEAF=0.571,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.76;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,14,8,0:25:99:580,203,142,295,0,281,509,187,311,500	0	3	7	0	.
chr12	14446972	14446972	-	TT	intronic	ATF7IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12305.88	43	chr12	14446970	.	CTT	CTTT,CTTTT,C	12305.88	.	AC=24,10,1;AF=0.571,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=735;ExcessHet=2.5830;FS=0.813;InbreedingCoeff=-0.1918;MLEAC=24,10,1;MLEAF=0.571,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.76;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,14,8,0:25:99:580,203,142,295,0,281,509,187,311,500	0	3	7	0	C
chr12	14567472	14567472	A	G	intronic	PLBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.493e-06	3.421e-06	1.614e-06	3.423e-06	0.0003	6.6e-07	1.8e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0.0003	2.027e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	30.17	9	chr12	14567472	.	A	G	30.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.854;DP=177;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.77;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:44:44,0,156	20	0	1	0	.
chr12	15420149	15420152	AAAA	-	intronic	PTPRO	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.448e-05	2.782e-05	2.265e-05	2.663e-05	4.607e-05	4.06e-06	1.52e-06	7.64e-06	2.86e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.607e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	409.58	3	chr12	15420148	.	GAAAA	G,GAAA,GA	409.58	.	AC=3,2,2;AF=0.250,0.167,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6,6,3;MLEAF=0.500,0.500,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0:5:40:160,40,65,118,0,107,162,59,115,173	2	1	0	15	.
chr12	15420152	15420152	A	-	intronic	PTPRO	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	409.58	3	chr12	15420148	.	GAAAA	G,GAAA,GA	409.58	.	AC=3,2,2;AF=0.250,0.167,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6,6,3;MLEAF=0.500,0.500,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0:5:40:160,40,65,118,0,107,162,59,115,173	2	1	0	15	C
chr12	15420150	15420152	AAA	-	intronic	PTPRO	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	409.58	3	chr12	15420148	.	GAAAA	G,GAAA,GA	409.58	.	AC=3,2,2;AF=0.250,0.167,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6,6,3;MLEAF=0.500,0.500,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0:5:40:160,40,65,118,0,107,162,59,115,173	2	1	0	15	C
chr12	15654044	15654044	C	T	intronic	EPS8	.	.	.	.	.	535	986	1	0	0	1	0.000506842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762678934	4.721e-05	5.027e-05	3.48e-05	5.916e-05	0.0002	3.637e-05	3.259e-05	2.677e-05	2.305e-05	0	3.095e-05	0	8.071e-05	2.244e-05	0.0002	3.862e-05	0.0002	3.061e-05	7.228e-05	7.224e-05	8.991e-05	5.381e-05	0.0001	3.971e-05	3.127e-05	4.739e-05	3.053e-05	0.0001	0	0	0	0	9.425e-05	0	5.878e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	301.98	14	chr12	15654044	.	C	T	301.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.960e-01;DP=342;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.23;ReadPosRankSum=0.592;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:316,0,124	20	0	1	0	.
chr12	16357690	16357690	G	A	exonic	MGST1	.	nonsynonymous SNV	MGST1:NM_001260511:exon3:c.G212A:p.R71H	.	.	439	1081	2	0	0	2	0.000924214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	3.42	M	-0.19	T	0.199	D	0.514	D	0.723	3.966	20.3	4.33	1.442	6.002	12.185	0.718	0.213412838809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1485216528	6.848e-06	6.84e-06	8.177e-06	5.506e-06	4.492e-05	3.46e-06	2.53e-06	7.45e-06	2.79e-06	0	4.492e-05	0	0	0	0	4.5e-06	3.315e-05	1.165e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999996	0.81001	D	3.59	0.93643	H	-0.19	0.65931	T	-5.0	0.82341	D	0.919	0.92200	0.199	0.85891	D	0.514	0.81787	D	10	0.9757797	0.97339	D	0.213413	0.87405	D	0.718	0.90011	0.922	0.98638	0.793133036804	0.79121	0.891768041907351	0.89146	0.0784466274496	0.08825	0.699545264244	0.67078	T	0.493436	0.81699	T	0.0766248	0.61644	D	0.0513618	0.73673	D	0.997033596038818	0.90620	D	0.963204	0.95872	D	0.7536673	0.81081	0.5500831	0.73986	0.7536673	0.81083	0.5500831	0.73987	-13.451	0.91135	D	.	.	0.570	0.71043	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	5.332941	0.89494	30	0.9992832017603146	0.99222	0.95779	0.66118	D	AEFBI	0.942990	0.94824	D	0.659538568994957	0.76986	6.588838	0.572031041018222	0.72940	5.890102	0.999098441968697	0.38425	0.706548	0.73137	0	0.659464	0.62310	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.22	4.33	0.51083	6.164000	0.71716	11.786000	0.96242	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0783:0.0:0.9217:0.0	12.185	0.53545	808	0.43318	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	780.98	33	chr12	16357690	.	G	A	780.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=771;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.01;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,37:78:99:795,0,894	20	0	1	0	.
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chr12	18313808	18313808	-	CA	intronic	PIK3C2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	2817.33	9	chr12	18313804	.	TCACA	T,TCACACA	2817.33	.	AC=22,1;AF=0.579,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.210;DP=119;ExcessHet=1.2994;FS=5.244;InbreedingCoeff=-0.0088;MLEAC=24,1;MLEAF=0.632,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.04;ReadPosRankSum=0.319;SOR=3.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:75:75,0,120,84,126,210	3	7	8	2	.
chr12	18685845	18685846	CG	-	intronic	PLCZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1929.15	2	chr12	18685842	.	ACGCG	ACG,A	1929.15	.	AC=20,1;AF=0.500,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.440e-01;DP=115;ExcessHet=0.0001;FS=2.513;InbreedingCoeff=0.6054;MLEAC=20,1;MLEAF=0.500,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=1.578	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:20:244,20,0,244,20,244	8	9	2	1	.
chr12	18685844	18685844	G	0	intronic	PLCZ1	.	.	.	.	.	1094	208	1	1	218	221	0.0071599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	65.74	2	chr12	18685844	.	G	*,GCA	65.74	.	AC=21,1;AF=0.583,0.028;AN=36;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=2.575;InbreedingCoeff=0.6509;MLEAC=22,1;MLEAF=0.611,0.028;MQ=60.00;QD=1.13;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:20:244,20,0,244,20,244	6	9	2	3	C
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chr12	18701613	18701618	TCCTCC	-	intronic	PLCZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	63979.18	98	chr12	18701606	.	ATCCTCCTCCTCC	A,ATCC,ATCCTCC	63979.18	.	AC=15,23,3;AF=0.357,0.548,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.897;DP=2860;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=15,23,3;MLEAF=0.357,0.548,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.788;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,48,38,0:86:99:3600,1542,1448,1961,0,1814,3562,1574,1955,3566	0	1	1	0	C
chr12	19369550	19369550	-	AAG	intronic	PLEKHA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs112357577	0.0001	0.0001	5.905e-05	0.0002	0.0009	8.463e-05	7.448e-05	0.0006	0.0005	0	0.0003	0	0	0	0	4.57e-05	4.864e-05	0.0009	4.611e-05	5.249e-05	6.443e-05	2.695e-05	0.0004	2.114e-05	1.53e-05	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.357e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	7561.35	7	chr12	19369550	.	A	AAAAG,AAAG	7561.35	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=172;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=60.00;QD=26.29;SOR=6.235	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:254,18,0,254,18,254	0	20	0	0	.
chr12	20845031	20845032	AA	-	intronic	SLCO1B3;SLCO1B3-SLCO1B7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	9512.48	10	chr12	20845027	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAA,C,CAAAA	9512.48	.	AC=12,21,3,1,2;AF=0.300,0.525,0.075,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=361;ExcessHet=0.0000;FS=3.232;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=12,22,3,1,1;MLEAF=0.300,0.550,0.075,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.49;ReadPosRankSum=-5.360e-01;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,4,0,3,0:9:56:254,222,273,56,104,75,222,273,104,273,65,137,0,137,137,222,273,104,273,137,273	0	0	0	1	.
chr12	20845032	20845032	A	-	intronic	SLCO1B3;SLCO1B3-SLCO1B7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	9512.48	10	chr12	20845027	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAA,C,CAAAA	9512.48	.	AC=12,21,3,1,2;AF=0.300,0.525,0.075,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=361;ExcessHet=0.0000;FS=3.232;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=12,22,3,1,1;MLEAF=0.300,0.550,0.075,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.49;ReadPosRankSum=-5.360e-01;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,4,0,3,0:9:56:254,222,273,56,104,75,222,273,104,273,65,137,0,137,137,222,273,104,273,137,273	0	0	0	1	C
chr12	20898505	20898505	G	A	intronic	SLCO1B3;SLCO1B3-SLCO1B7	.	.	.	.	.	199	1321	2	0	0	2	0.00075643	0.9981	0.628	330043	Rotor_syndrome	MONDO:MONDO:0009379,MedGen:C0220991,OMIM:237450,Orphanet:3111	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.52e-05	0.0001	0	0	0	3.056e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs748582575	4.286e-05	5.081e-05	3.852e-05	4.714e-05	0.0005	3.385e-05	3.042e-05	8.082e-05	3.386e-05	6.565e-05	0	0	0	0	0.0005	4.811e-05	9.121e-05	0	1.974e-05	1.971e-05	2.574e-05	1.347e-05	4.413e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	416.98	34	chr12	20898505	.	G	A	416.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.42;DP=731;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.42;ReadPosRankSum=-1.224e+00;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,18:40:99:431,0,490	20	0	1	0	C
chr12	21491495	21491495	-	A	intronic	RECQL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1407.99	20	chr12	21491494	.	CA	C,CAA	1407.99	.	AC=15,5;AF=0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=477;ExcessHet=43.6797;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.9037;MLEAC=15,5;MLEAF=0.357,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.64;ReadPosRankSum=-2.000e-01;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,2,3:15:16:19,16,214,0,139,193	1	0	15	0	.
chr12	21805309	21805309	G	A	exonic	ABCC9	.	synonymous SNV	ABCC9:NM_005691:exon40:c.C4515T:p.H1505H,	Atrial fibrillation, familial, 12, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1O;Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2059	490.41	47	chr12	21805309	.	G	A	490.41	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-1.128e+00;DP=948;ExcessHet=2.5830;FS=86.087;InbreedingCoeff=-0.2913;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=9.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,6:27:50:.:.:50,0,599	10	0	7	4	.
chr12	21882949	21882949	T	A	intronic	ABCC9	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 12, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1O;Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	6545.44	36	chr12	21882949	.	T	G,A	6545.44	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.773e+00;DP=594;ExcessHet=0.8717;FS=5.235;InbreedingCoeff=0.0664;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.66;ReadPosRankSum=0.082;SOR=1.139	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,15,0:15:45:.:.:578,45,0,578,45,578	9	3	8	0	C
chr12	23534707	23534707	T	-	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1439.63	18	chr12	23534704	.	CTTT	CTT,CT,C	1439.63	.	AC=12,2,2;AF=0.286,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=361;ExcessHet=4.5793;FS=3.999;InbreedingCoeff=-0.1871;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.286,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.230;SOR=0.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:34:53,0,34,61,46,107,61,46,107,107	7	0	10	0	.
chr12	23534706	23534707	TT	-	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1439.63	18	chr12	23534704	.	CTTT	CTT,CT,C	1439.63	.	AC=12,2,2;AF=0.286,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=361;ExcessHet=4.5793;FS=3.999;InbreedingCoeff=-0.1871;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.286,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.230;SOR=0.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:34:53,0,34,61,46,107,61,46,107,107	7	0	10	0	C
chr12	23534705	23534707	TTT	-	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217083205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.838e-05	8.274e-05	1.747e-05	1.939e-05	3.852e-05	3.05e-06	1.14e-06	6.39e-06	2.39e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.852e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1439.63	18	chr12	23534704	.	CTTT	CTT,CT,C	1439.63	.	AC=12,2,2;AF=0.286,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=361;ExcessHet=4.5793;FS=3.999;InbreedingCoeff=-0.1871;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.286,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.230;SOR=0.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:34:53,0,34,61,46,107,61,46,107,107	7	0	10	0	C
chr12	23950980	23950981	CA	-	UTR5	SOX5	NM_001261415:c.-104_-105delTG	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16521.53	38	chr12	23950977	.	GCACA	G,GCA	16521.53	.	AC=8,18;AF=0.190,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.628;DP=1377;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=8,18;MLEAF=0.190,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.80;ReadPosRankSum=-3.350e-01;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,16,16:33:99:1102,459,454,500,0,443	0	0	3	0	C
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chr12	27714636	27714636	A	-	intronic	MRPS35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	519.69	15	chr12	27714634	.	CAA	CA,C	519.69	.	AC=9,1;AF=0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=205;ExcessHet=6.5132;FS=3.603;InbreedingCoeff=-0.2907;MLEAC=10,1;MLEAF=0.250,0.025;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:31:31,0,62,43,68,111	10	0	9	1	.
chr12	28362594	28362594	C	T	intronic	CCDC91	.	.	.	.	.	462	1056	3	1	0	5	0.00236183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs538885808	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0051	0.0003	0.0003	0.0033	0.0027	0	0.0005	0.0029	0	0	0.0051	0.0003	0.0006	8.247e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	9.902e-05	2.407e-05	0	0.0002	0.0020	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	160.98	10	chr12	28362594	.	C	T	160.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.655e+00;DP=417;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.89;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:175,0,148	20	0	1	0	.
chr12	29367049	29367049	A	-	intronic	ERGIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	668.7	15	chr12	29367047	.	CAA	CA,C	668.7	.	AC=14,1;AF=0.368,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=357;ExcessHet=17.4423;FS=5.298;InbreedingCoeff=-0.6190;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.18;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.261	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:53:53,0,77,65,86,151	4	0	14	2	.
chr12	30632130	30632130	G	A	intronic	IPO8	.	.	.	.	.	439	1082	1	0	0	1	0.000461894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs768435907	0.0004	0.0002	0.0004	0.0003	5.092e-05	0.0003	0.0003	3.054e-05	2.52e-05	0	0	0.0095	0	0	0	5.092e-05	0.0008	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	4.409e-05	0.0002	0.0002	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	0	0.0092	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	147.12	10	chr12	30632130	.	G	A	147.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e-02;DP=195;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=-9.080e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:161,0,322	20	0	1	0	.
chr12	30688216	30688216	A	G	intronic	IPO8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	87.07	13	chr12	30688216	.	A	G	87.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=161;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.44;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:101,0,149	20	0	1	0	C
chr12	30734854	30734863	ACACACACAC	-	intronic	CAPRIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6275.11	19	chr12	30734849	.	AACACACACACACAC	A,AACACACACACACACAC,AAC,AACACACACACAC,AACAC,AACACACACACACACACAC	6275.11	.	AC=7,4,3,5,1,1;AF=0.167,0.095,0.071,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=501;ExcessHet=5.3459;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2201;MLEAC=7,4,3,4,1,1;MLEAF=0.167,0.095,0.071,0.095,0.024,0.024;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=17.83;ReadPosRankSum=0.222;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:15,0,0,0,3,0,0:18:36:.:.:36,95,669,95,669,669,95,669,669,669,0,440,440,440,384,95,669,669,669,440,669,95,669,669,669,440,669,669	4	0	5	0	.
chr12	30795593	30795593	C	T	upstream	LINC00941	dist=88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407177440	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	149.85	50	chr12	30795593	.	C	T	149.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0939;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.41;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:14:160,0,14	15	0	1	5	.
chr12	30961031	30961031	-	A	intronic	TSPAN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	280.74	1	chr12	30961029	.	GAA	GAAA,G	280.74	.	AC=3,4;AF=0.125,0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0500;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2159;MLEAC=4,6;MLEAF=0.167,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.60;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:55:55,67,199,0,132,126	7	1	1	9	.
chr12	31097680	31097680	-	AAA	intronic	DDX11	.	.	.	Warsaw breakage syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	592.31	5	chr12	31097679	.	CA	C,CAA,CAAA,CAAAA	592.31	.	AC=4,2,5,1;AF=0.125,0.063,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=156;ExcessHet=4.0818;FS=6.874;InbreedingCoeff=-0.3671;MLEAC=5,3,5,1;MLEAF=0.156,0.094,0.156,0.031;MQ=57.51;MQRankSum=0.00;QD=9.25;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.557	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0,0:7:21:21,36,130,0,94,88,36,130,94,130,36,130,94,130,130	5	0	4	5	.
chr12	31615998	31615998	T	A	downstream	DENND5B-AS1	dist=647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894779516	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	5.075e-05	0.0003	0.0003	3.774e-05	3.397e-05	4.385e-05	2.722e-05	0.0121	0	0	0	5.075e-05	0.0007	0	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	5.171e-05	0.0002	0.0002	1.372e-05	6.8e-06	3.613e-05	0	0	0.0111	0	0	0	5.171e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	297.59	16	chr12	31615998	.	T	A	297.59	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.603;DP=496;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=0.8244;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=29.19;MQRankSum=0.603;QD=24.80;ReadPosRankSum=-1.014e+00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,11:12:4:315,4,0	19	1	0	1	.
chr12	31697705	31697705	-	TATCTATATGTGTTTGTAGTTGTG	intronic	AMN1	.	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.728e-05	0	0	0.0001	0	7.612e-05	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs753292243	4.206e-05	4.175e-05	3.638e-05	4.777e-05	0.0009	3.325e-05	2.992e-05	0.0003	0.0002	3.064e-05	0	0	0	0	0.0009	3.425e-05	0.0001	0.0001	3.941e-05	3.94e-05	6.421e-05	1.344e-05	8.818e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	506.94	33	chr12	31697705	.	A	ATATCTATATGTGTTTGTAGTTGTG	506.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=720;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.08;ReadPosRankSum=-4.710e-01;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,14:36:99:521,0,879	20	0	1	0	.
chr12	32706780	32706780	G	A	intronic	DNM1L	.	.	.	Encephalopahty, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055227279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	69.54	19	chr12	32706780	.	G	A	69.54	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.128e+00;DP=348;ExcessHet=0.0000;FS=29.768;InbreedingCoeff=-0.0480;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.58;ReadPosRankSum=1.31;SOR=4.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,10:27:83:83,0,342	19	0	1	1	.
chr12	33426067	33426070	CACA	-	intronic	SYT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	5500.84	25	chr12	33426062	.	TCACACACA	TCA,TCACACA,TCACACACACA,TCACA,TCACACACACACA,T	5500.84	.	AC=5,4,3,2,1,2;AF=0.125,0.100,0.075,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.324;DP=616;ExcessHet=13.4704;FS=1.333;InbreedingCoeff=-0.5099;MLEAC=5,4,3,2,1,2;MLEAF=0.125,0.100,0.075,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.056;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:7,0,0,12,0,0,0:19:99:.:.:301,322,495,322,495,495,0,173,173,137,322,495,495,173,495,322,495,495,173,495,495,322,495,495,173,495,495,495	4	0	4	1	.
chr12	33426070	33426070	-	CACA	intronic	SYT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	5500.84	25	chr12	33426062	.	TCACACACA	TCA,TCACACA,TCACACACACA,TCACA,TCACACACACACA,T	5500.84	.	AC=5,4,3,2,1,2;AF=0.125,0.100,0.075,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.324;DP=616;ExcessHet=13.4704;FS=1.333;InbreedingCoeff=-0.5099;MLEAC=5,4,3,2,1,2;MLEAF=0.125,0.100,0.075,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.056;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:7,0,0,12,0,0,0:19:99:.:.:301,322,495,322,495,495,0,173,173,137,322,495,495,173,495,322,495,495,173,495,495,322,495,495,173,495,495,495	4	0	4	1	C
chr12	38693792	38693792	T	C	exonic	CPNE8	.	synonymous SNV	CPNE8:NM_153634:exon15:c.A1008G:p.Q336Q,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.477e-05	0	0	0	0	3.001e-05	0	6.098e-05	1.94e-05	3	154602	rs781701063	4.998e-05	4.994e-05	5.449e-05	4.542e-05	6.118e-05	4.062e-05	3.737e-05	4.902e-05	4.486e-05	0	0	0	0	0	0	6.118e-05	6.628e-05	1.163e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.415e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1443.98	37	chr12	38693792	.	T	C	1443.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.30;DP=812;ExcessHet=0.0000;FS=0.726;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.25;ReadPosRankSum=-6.400e-01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,56:109:99:1458,0,1282	20	0	1	0	.
chr12	40235795	40235799	TTTTT	-	intronic	LRRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6776.92	27	chr12	40235793	.	GTTTTTT	GT,GTT,GTTTTTTT,GTTT,GTTTTTTTT,G	6776.92	.	AC=1,5,7,3,4,2;AF=0.026,0.132,0.184,0.079,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=954;ExcessHet=8.0185;FS=0.899;InbreedingCoeff=-0.4325;MLEAC=1,6,7,3,4,2;MLEAF=0.026,0.158,0.184,0.079,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.42;ReadPosRankSum=-1.270e-01;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,14,0,0,0,0:19:99:528,546,645,0,110,125,546,645,110,645,546,645,110,645,645,546,645,110,645,645,645,546,645,110,645,645,645,645	1	0	1	2	.
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chr12	40235799	40235799	-	T	intronic	LRRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6776.92	27	chr12	40235793	.	GTTTTTT	GT,GTT,GTTTTTTT,GTTT,GTTTTTTTT,G	6776.92	.	AC=1,5,7,3,4,2;AF=0.026,0.132,0.184,0.079,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=954;ExcessHet=8.0185;FS=0.899;InbreedingCoeff=-0.4325;MLEAC=1,6,7,3,4,2;MLEAF=0.026,0.158,0.184,0.079,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.42;ReadPosRankSum=-1.270e-01;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,14,0,0,0,0:19:99:528,546,645,0,110,125,546,645,110,645,546,645,110,645,645,546,645,110,645,645,645,546,645,110,645,645,645,645	1	0	1	2	C
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chr12	40534788	40534788	-	AAAA	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5231.24	34	chr12	40534785	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAA	5231.24	.	AC=5,5,8,2,2,1;AF=0.119,0.119,0.190,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.600e-02;DP=1183;ExcessHet=36.0830;FS=1.152;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,5,8,2,2,1;MLEAF=0.095,0.119,0.190,0.048,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.73;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.680	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,4,7,9,0,0,0:35:22:210,77,698,0,403,393,22,195,150,235,308,612,432,325,950,241,570,437,322,711,669,241,570,437,322,711,669,669	0	0	5	0	C
chr12	40548663	40548663	T	-	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	13207.9	38	chr12	40548661	.	GTT	G,GT,GTTT	13207.9	.	AC=8,19,3;AF=0.190,0.452,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.450e-01;DP=972;ExcessHet=3.2961;FS=3.039;InbreedingCoeff=-0.1661;MLEAC=7,20,3;MLEAF=0.167,0.476,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.09;ReadPosRankSum=0.440;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,3,16,2:31:99:354,297,665,0,193,177,390,533,170,738	1	0	1	0	C
chr12	40548663	40548663	-	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	13207.9	38	chr12	40548661	.	GTT	G,GT,GTTT	13207.9	.	AC=8,19,3;AF=0.190,0.452,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.450e-01;DP=972;ExcessHet=3.2961;FS=3.039;InbreedingCoeff=-0.1661;MLEAC=7,20,3;MLEAF=0.167,0.476,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.09;ReadPosRankSum=0.440;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,3,16,2:31:99:354,297,665,0,193,177,390,533,170,738	1	0	1	0	C
chr12	41069988	41069988	G	A	exonic	CNTN1	.	nonsynonymous SNV	CNTN1:NM_175038:exon22:c.G2977A:p.G993S	.	.	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	839903	Compton-North_congenital_myopathy	MONDO:MONDO:0012929,MedGen:C2675527,OMIM:612540,Orphanet:210163	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.86	T	0.998	D	0.796	P	0.011	N	1.000	D	0.525	N	0.35	T	-0.980	T	0.143	T	0.142	0.852	8.446	4.68	1.476	2.913	13.883	0.146	0.0193601934698	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	6.5e-06	1	154602	rs745975456	1.3e-05	1.3e-05	5.445e-06	2.063e-05	0.0001	8.31e-06	6.7e-06	5.395e-05	4.042e-05	5.974e-05	6.708e-05	0	0	0	0	4.497e-06	0	0.0001	6.58e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.375	0.11370	T	0.634	0.07105	T	0.997	0.73220	D	0.63	0.58006	P	0.011115	0.29657	N	0.366113	0.770321	0.45795	D	0.68	0.16426	N	0.35	0.58176	T	0.19	0.04947	N	0.128	0.12913	-0.9796	0.35094	T	0.143	0.46514	T	10	0.24622169	0.41883	T	0.01936	0.41701	T	0.146	0.38789	0.415	0.45380	0.541642161911	0.53816	0.5470978467527887	0.54635	0.305927689878	0.32891	0.310824811459	0.12032	T	0.274107	0.64658	T	-0.295519	0.09089	T	-0.480741	0.24368	T	0.279087632894516	0.24133	T	0.676232	0.28483	T	0.03985836	0.05583	0.06083173	0.11650	0.03985836	0.05582	0.06083173	0.11650	-1.489	0.01744	T	.	.	0.171	0.39697	B	.;.;.	.;.;.	2.153336	0.27432	17.46	0.65532721914266923	0.07799	0.88525	0.48493	D	AEFI	0.333199	0.43237	N	0.0420607821141907	0.43778	2.66412	0.0814661202258425	0.43616	2.659783	0.005049030778697	0.10808	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.58	4.68	0.58319	2.652000	0.46347	2.557000	0.33294	0.618000	0.50648	0.997000	0.40164	0.996000	0.32793	0.880000	0.42090	0.0747:0.0:0.9253:0.0	13.883	0.63192	840	0.37365	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	2174.98	39	chr12	41069988	.	G	A	2174.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.569;DP=903;ExcessHet=0.0000;FS=1.120;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=-7.380e-01;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,92:193:99:2189,0,2396	20	0	1	0	.
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chr12	42441529	42441529	A	-	UTR3	PPHLN1	NM_201440:c.*20delA;NM_001143789:c.*20delA;NM_001143788:c.*20delA;NM_201515:c.*20delA;NM_001364824:c.*20delA;NM_201439:c.*20delA;NM_001364822:c.*20delA;NM_001364832:c.*20delA;NM_001364834:c.*20delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	634.24	31	chr12	42441526	.	TAAA	TAAAA,TAA,T	634.24	.	AC=5,7,1;AF=0.119,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.226;DP=935;ExcessHet=11.8493;FS=0.715;InbreedingCoeff=-0.4463;MLEAC=4,6,1;MLEAF=0.095,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.72;ReadPosRankSum=-7.280e-01;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,2,0:15:7:7,46,312,0,266,260,46,312,266,312	8	0	5	0	C
chr12	44121148	44121148	-	A	intronic	TMEM117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	46.12	1	chr12	44121148	.	G	GA	46.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:49:49,0,118	7	0	1	13	.
chr12	45228125	45228127	TTT	-	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6755.37	15	chr12	45228123	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G	6755.37	.	AC=2,15,14,4;AF=0.048,0.357,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.165;DP=456;ExcessHet=2.5830;FS=10.164;InbreedingCoeff=-0.1931;MLEAC=2,15,14,4;MLEAF=0.048,0.357,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,9,6,0:15:80:349,324,310,104,106,80,187,180,0,147,324,310,106,180,310	0	0	0	0	.
chr12	45228126	45228127	TT	-	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6755.37	15	chr12	45228123	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G	6755.37	.	AC=2,15,14,4;AF=0.048,0.357,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.165;DP=456;ExcessHet=2.5830;FS=10.164;InbreedingCoeff=-0.1931;MLEAC=2,15,14,4;MLEAF=0.048,0.357,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,9,6,0:15:80:349,324,310,104,106,80,187,180,0,147,324,310,106,180,310	0	0	0	0	C
chr12	45228127	45228127	T	-	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6755.37	15	chr12	45228123	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G	6755.37	.	AC=2,15,14,4;AF=0.048,0.357,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.165;DP=456;ExcessHet=2.5830;FS=10.164;InbreedingCoeff=-0.1931;MLEAC=2,15,14,4;MLEAF=0.048,0.357,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,9,6,0:15:80:349,324,310,104,106,80,187,180,0,147,324,310,106,180,310	0	0	0	0	C
chr12	48350201	48350201	A	G	UTR5	ZNF641	NM_152320:c.-139T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572990235	0.0001	0.0001	7.307e-05	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0020	0.0019	0	0	0	0	0	0.0005	4.677e-06	7.045e-05	0.0023	9.192e-05	9.186e-05	7.708e-05	0.0001	0.0027	5.523e-05	4.361e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	382.98	20	chr12	48350201	.	A	G	382.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.290;DP=583;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.18;ReadPosRankSum=0.437;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:397,0,416	20	0	1	0	.
chr12	48486984	48486984	G	A	intronic	C12orf54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	132.92	9	chr12	48486984	.	G	A	132.92	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0746;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.58;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:146,0,24	20	0	1	0	.
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chr12	48731408	48731408	G	A	intronic	TEX49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927601266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0033	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	0.0002	0	0	0	0	0	0.0068	1.473e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	56.87	6	chr12	48731408	.	G	A	56.87	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.368e+00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0983;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,141	20	0	1	0	.
chr12	48782408	48782408	C	T	intronic	ADCY6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs548113228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0058	0.0002	0.0002	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	163.04	12	chr12	48782408	.	C	T	163.04	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=125;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0437;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,115	19	0	2	0	.
chr12	49051517	49051517	C	T	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon11:c.G2166A:p.E722E,	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3201951	KMT2D-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7407.74	131	chr12	49051517	.	C	T	7407.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-3.479e+00;DP=3096;ExcessHet=54.0936;FS=297.604;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.50;ReadPosRankSum=0.476;SOR=13.943	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,46:147:99:276,0,2372	0	0	21	0	.
chr12	49666372	49666372	C	T	intronic	FMNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	78.03	12	chr12	49666372	.	C	T	78.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.875;DP=213;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.50;ReadPosRankSum=0.802;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:92:92,0,312	20	0	1	0	.
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chr12	50462477	50462477	-	AA	intronic	LARP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	2866.06	9	chr12	50462476	.	CA	CAA,CAAA,C	2866.06	.	AC=23,3,1;AF=0.605,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=0.2736;FS=1.036;InbreedingCoeff=0.0992;MLEAC=24,3,1;MLEAF=0.632,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.14;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:149,18,0,149,18,149,149,18,149,149	2	7	7	2	C
chr12	50565307	50565307	T	-	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	977.76	1	chr12	50565305	.	ATT	AT,A	977.76	.	AC=13,1;AF=0.382,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=74;ExcessHet=0.0086;FS=1.687;InbreedingCoeff=0.3214;MLEAC=17,1;MLEAF=0.500,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:42:147,56,42,76,0,70	8	4	4	4	.
chr12	50565306	50565307	TT	-	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	977.76	1	chr12	50565305	.	ATT	AT,A	977.76	.	AC=13,1;AF=0.382,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=74;ExcessHet=0.0086;FS=1.687;InbreedingCoeff=0.3214;MLEAC=17,1;MLEAF=0.500,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:42:147,56,42,76,0,70	8	4	4	4	C
chr12	50723037	50723037	C	T	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.972e-05	2.576e-05	0	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.272e-05	9.11e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	175.29	12	chr12	50723037	.	C	T	175.29	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=237;ExcessHet=1.1622;FS=8.875;InbreedingCoeff=-0.2821;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.98;ReadPosRankSum=-8.200e-01;SOR=2.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:31:84,0,31	7	0	4	10	C
chr12	50992746	50992747	AG	0	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1139.23	24	chr12	50992746	.	AG	*,A	1139.23	.	AC=11,10;AF=0.262,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.124;DP=889;ExcessHet=11.2363;FS=4.532;InbreedingCoeff=-0.4096;MLEAC=11,10;MLEAF=0.262,0.238;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.52;ReadPosRankSum=0.680;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4,4:17:32:97,0,237,32,116,213	3	0	8	0	.
chr12	51251593	51251593	-	A	intronic	SMAGP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	4780.48	84	chr12	51251592	.	GA	G,GAA	4780.48	.	AC=13,6;AF=0.325,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.150e-01;DP=2130;ExcessHet=40.9761;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9042;MLEAC=14,6;MLEAF=0.350,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.88;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,17,9:75:99:240,0,1010,245,799,1334	1	0	13	1	.
chr12	51679723	51679725	TTT	-	intronic	SCN8A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	361.08	17	chr12	51679721	.	CTTTT	C,CT	361.08	.	AC=4,2;AF=0.333,0.167;AN=12;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=9,3;MLEAF=0.750,0.250;MQ=60.00;QD=25.68;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:51679721_CTTTT_C:221,15,0,221,15,221:51679721	3	2	0	15	.
chr12	51702024	51702024	T	A	intronic	SCN8A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs2046290	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8462	1161.14	2	chr12	51702024	.	T	C,A	1161.14	.	AC=20,2;AF=0.769,0.077;AN=26;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7334;MLEAC=28,2;MLEAF=1.00,0.077;MQ=60.00;QD=31.38;SOR=1.121	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:135,15,0,135,15,135	2	10	0	8	C
chr12	52609346	52609346	T	G	intronic	KRT73	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	70.87	36	chr12	52609346	.	T	G	70.87	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.348e+00;DP=884;ExcessHet=0.1072;FS=43.617;InbreedingCoeff=-0.1390;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.69;ReadPosRankSum=2.54;SOR=5.418	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,6:51:16:0|1:52609346_T_G:16,0,1471:52609346	14	0	2	5	.
chr12	52609356	52609356	C	T	intronic	KRT73	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.92e-07	2.078e-06	0	1.745e-06	1.246e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.246e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	81.9	36	chr12	52609356	.	C	T	81.9	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-8.720e-01;DP=997;ExcessHet=0.1072;FS=56.615;InbreedingCoeff=-0.1067;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.84;ReadPosRankSum=1.50;SOR=5.890	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,6:47:26:0|1:52609346_T_G:26,0,1428:52609346	16	0	2	3	C
chr12	52645240	52645240	C	T	exonic	KRT2	.	nonsynonymous SNV	KRT2:NM_000423:exon9:c.G1699A:p.G567S,	Ichthyosis bullosa of Siemens, Autosomal dominant	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	870126	Ichthyosis_bullosa_of_Siemens	MONDO:MONDO:0007813,MedGen:C0432306,OMIM:146800,Orphanet:455	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.79	T	0.572	P	0.035	B	.	.	0.820	D	0	N	-5.81	D	0.805	D	0.806	D	0.29	2.203	13.32	3.4	0.940	0.975	8.225	0.368	0.0750189748672	7.7e-05	.	8.238e-05	0.0002	0	0	0	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs199836359	1.779e-05	1.779e-05	2.178e-05	1.375e-05	0.0001	1.237e-05	1.051e-05	5.85e-05	3.758e-05	0.0001	0	0	0	3.744e-05	0	1.439e-05	1.656e-05	2.319e-05	9.855e-05	9.843e-05	7.714e-05	0.0001	0.0003	6.006e-05	4.879e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.291	0.14945	T	0.364	0.16766	T	0.572	0.38625	P	0.035	0.22741	B	.	.	.	.	0.819852	0.34760	D	0.615	0.15706	N	-5.81	0.99381	D	-0.08	0.08187	N	0.266	0.30118	0.805	0.94469	D	0.806	0.93446	D	9	0.08488718	0.14273	T	0.075019	0.72186	D	0.368	0.68757	.	.	0.757340443705	0.75513	0.42909890640634857	0.42826	0.0847276726934	0.09572	0.477954089642	0.35774	T	0.018808	0.15099	T	-0.161137	0.26586	T	-0.189803	0.55608	T	0.0332640809784407	0.02515	T	0.30237	0.05722	T	0.023708614	0.01135	0.05282947	0.08782	0.023708614	0.01135	0.05282947	0.08781	-4.87	0.35396	T	.	.	0.078	0.07036	B	.	.	0.844988	0.12171	8.717	0.95379549763547755	0.26802	0.25789	0.22803	N	AEFDBI	0.284123	0.39707	N	-0.759895923569839	0.14365	0.7150247	-0.729628152197754	0.16224	0.857281	0.999971069084143	0.50053	0.497415	0.19182	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.29	3.4	0.38031	-0.085000	0.11215	.	.	-0.806000	0.03109	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.018000	0.11154	0.0:0.8855:0.0:0.1145	8.225	0.30722	824	0.40336	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	6161.98	34	chr12	52645240	.	C	T	6161.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.42;DP=1172;ExcessHet=0.0000;FS=1.101;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.010e+00;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:224,246:470:99:6176,0,5321	20	0	1	0	.
chr12	52645409	52645411	TGA	-	exonic	KRT2	.	nonframeshift deletion	KRT2:NM_000423:exon9:c.1528_1530del:p.S510del,	Ichthyosis bullosa of Siemens, Autosomal dominant	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	4705.94	42	chr12	52645408	.	TTGA	T	4705.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.420e-01;DP=976;ExcessHet=0.0000;FS=2.810;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.60;ReadPosRankSum=-8.500e-02;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:131,122:253:99:4720,0,5117	20	0	1	0	C
chr12	52680395	52680395	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-47A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3130.32	80	chr12	52680395	.	T	G	3130.32	.	AC=19;AF=0.500;AN=38;BaseQRankSum=-2.576e+00;DP=1805;ExcessHet=40.9761;FS=162.786;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.94;ReadPosRankSum=2.24;SOR=12.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,18:72:55:55,0,1156	0	0	19	2	.
chr12	53104291	53104291	T	-	intronic	SOAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4755.72	41	chr12	53104289	.	CTT	C,CT,CTTT	4755.72	.	AC=6,14,2;AF=0.143,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=1717;ExcessHet=43.6797;FS=2.505;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.095,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.251;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,1,9,4:33:99:138,102,590,0,297,268,142,325,168,459	0	0	5	0	.
chr12	53104291	53104291	-	T	intronic	SOAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4755.72	41	chr12	53104289	.	CTT	C,CT,CTTT	4755.72	.	AC=6,14,2;AF=0.143,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=1717;ExcessHet=43.6797;FS=2.505;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.095,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.251;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,1,9,4:33:99:138,102,590,0,297,268,142,325,168,459	0	0	5	0	C
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chr12	53574955	53574955	-	A	intronic	ATF7;ATF7-NPFF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	894.86	20	chr12	53574953	.	CAA	CA,CAAA,C	894.86	.	AC=11,5,2;AF=0.289,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=264;ExcessHet=10.1929;FS=1.227;InbreedingCoeff=-0.4257;MLEAC=11,5,2;MLEAF=0.289,0.132,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2,0,0:10:21:1|0:53574947_T_C:21,0,189,45,195,240,45,195,240,240:53574947	3	1	9	2	.
chr12	54567341	54567341	-	A	intronic	PDE1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	210.9	8	chr12	54567340	.	CA	CAA,C	210.9	.	AC=4,4;AF=0.100,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.862;DP=243;ExcessHet=3.7745;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2514;MLEAC=4,3;MLEAF=0.100,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=2.70;ReadPosRankSum=0.556;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,2:16:5:5,47,359,0,312,306	12	0	4	1	.
chr12	54573879	54573882	GTGT	-	intronic	PDE1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	3897.97	6	chr12	54573870	.	AGTGTGTGTGTGT	AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGT,AGTGT,AGT,A	3897.97	.	AC=1,11,2,2,3,1;AF=0.026,0.289,0.053,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=342;ExcessHet=0.0022;FS=6.051;InbreedingCoeff=0.5576;MLEAC=1,11,2,2,3,1;MLEAF=0.026,0.289,0.053,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.972	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,4,0,0,0,0:13:79:79,136,776,0,395,366,133,766,393,761,133,766,393,761,761,133,766,393,761,761,761,133,766,393,761,761,761,761	7	0	0	2	C
chr12	54573881	54573882	GT	-	intronic	PDE1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	3897.97	6	chr12	54573870	.	AGTGTGTGTGTGT	AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGT,AGTGT,AGT,A	3897.97	.	AC=1,11,2,2,3,1;AF=0.026,0.289,0.053,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=342;ExcessHet=0.0022;FS=6.051;InbreedingCoeff=0.5576;MLEAC=1,11,2,2,3,1;MLEAF=0.026,0.289,0.053,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.972	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,4,0,0,0,0:13:79:79,136,776,0,395,366,133,766,393,761,133,766,393,761,761,133,766,393,761,761,761,133,766,393,761,761,761,761	7	0	0	2	C
chr12	54573877	54573882	GTGTGT	-	intronic	PDE1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	3897.97	6	chr12	54573870	.	AGTGTGTGTGTGT	AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGT,AGTGT,AGT,A	3897.97	.	AC=1,11,2,2,3,1;AF=0.026,0.289,0.053,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=342;ExcessHet=0.0022;FS=6.051;InbreedingCoeff=0.5576;MLEAC=1,11,2,2,3,1;MLEAF=0.026,0.289,0.053,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.972	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,4,0,0,0,0:13:79:79,136,776,0,395,366,133,766,393,761,133,766,393,761,761,133,766,393,761,761,761,133,766,393,761,761,761,761	7	0	0	2	C
chr12	54573875	54573882	GTGTGTGT	-	intronic	PDE1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	3897.97	6	chr12	54573870	.	AGTGTGTGTGTGT	AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGT,AGTGT,AGT,A	3897.97	.	AC=1,11,2,2,3,1;AF=0.026,0.289,0.053,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=342;ExcessHet=0.0022;FS=6.051;InbreedingCoeff=0.5576;MLEAC=1,11,2,2,3,1;MLEAF=0.026,0.289,0.053,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.972	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,4,0,0,0,0:13:79:79,136,776,0,395,366,133,766,393,761,133,766,393,761,761,133,766,393,761,761,761,133,766,393,761,761,761,761	7	0	0	2	C
chr12	54573873	54573882	GTGTGTGTGT	-	intronic	PDE1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	3897.97	6	chr12	54573870	.	AGTGTGTGTGTGT	AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGT,AGTGT,AGT,A	3897.97	.	AC=1,11,2,2,3,1;AF=0.026,0.289,0.053,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=342;ExcessHet=0.0022;FS=6.051;InbreedingCoeff=0.5576;MLEAC=1,11,2,2,3,1;MLEAF=0.026,0.289,0.053,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.972	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,4,0,0,0,0:13:79:79,136,776,0,395,366,133,766,393,761,133,766,393,761,761,133,766,393,761,761,761,133,766,393,761,761,761,761	7	0	0	2	C
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chr12	55932714	55932715	CA	-	intronic	DGKA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12832.05	25	chr12	55932709	.	GCACACA	GCA,GCACA,G	12832.05	.	AC=15,22,3;AF=0.357,0.524,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.865;DP=675;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0474;MLEAC=15,22,3;MLEAF=0.357,0.524,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.70;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,19,0:19:57:580,580,580,57,57,0,580,580,57,580	0	0	0	0	C
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chr12	56245711	56245711	T	-	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1808.8	11	chr12	56245708	.	CTTT	CTT,C,CT	1808.8	.	AC=13,4,6;AF=0.342,0.105,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=586;ExcessHet=2.9564;FS=2.051;InbreedingCoeff=-0.1760;MLEAC=13,4,6;MLEAF=0.342,0.105,0.158;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,4,0,4:10:4:78,6,40,92,64,165,0,4,80,88	2	2	5	2	.
chr12	56245710	56245711	TT	-	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1808.8	11	chr12	56245708	.	CTTT	CTT,C,CT	1808.8	.	AC=13,4,6;AF=0.342,0.105,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=586;ExcessHet=2.9564;FS=2.051;InbreedingCoeff=-0.1760;MLEAC=13,4,6;MLEAF=0.342,0.105,0.158;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,4,0,4:10:4:78,6,40,92,64,165,0,4,80,88	2	2	5	2	C
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chr12	56254758	56254758	T	G	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	2667.82	56	chr12	56254758	.	T	G	2667.82	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-2.857e+00;DP=1135;ExcessHet=4.7172;FS=199.932;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.76;ReadPosRankSum=1.56;SOR=10.375	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,10:58:99:0|1:56254751_T_G:110,0,1751:56254751	8	0	9	4	C
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chr12	56478989	56478989	A	-	UTR3	SPRYD4	NM_207344:c.*9412delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	7764.29	22	chr12	56478986	.	GAAA	G,GA,GAA	7764.29	.	AC=9,11,8;AF=0.214,0.262,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.071;DP=771;ExcessHet=6.1794;FS=1.611;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=9,11,7;MLEAF=0.214,0.262,0.167;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=14.73;ReadPosRankSum=0.030;SOR=0.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,6,12,0:28:21:450,95,286,0,21,107,348,343,165,570	1	0	2	0	C
chr12	56745940	56745940	-	A	intronic	PRIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4832.25	21	chr12	56745938	.	CAA	CA,C,CAAA	4832.25	.	AC=22,4,2;AF=0.524,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=480;ExcessHet=2.0984;FS=5.501;InbreedingCoeff=-0.0842;MLEAC=23,3,1;MLEAF=0.548,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.289;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19,0,0:19:56:447,56,0,447,56,447,447,56,447,447	2	4	9	0	.
chr12	57248379	57248379	-	T	intronic	STAC3	.	.	.	Native American myopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	365.36	6	chr12	57248377	.	CTT	CTTT,CT,C	365.36	.	AC=2,7,1;AF=0.056,0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=201;ExcessHet=2.0973;FS=1.013;InbreedingCoeff=-0.1702;MLEAC=2,7,1;MLEAF=0.056,0.194,0.028;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.64;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:34:48,57,100,0,43,34,57,100,43,100	9	0	2	3	.
chr12	57248379	57248379	T	-	intronic	STAC3	.	.	.	Native American myopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	365.36	6	chr12	57248377	.	CTT	CTTT,CT,C	365.36	.	AC=2,7,1;AF=0.056,0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=201;ExcessHet=2.0973;FS=1.013;InbreedingCoeff=-0.1702;MLEAC=2,7,1;MLEAF=0.056,0.194,0.028;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.64;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:34:48,57,100,0,43,34,57,100,43,100	9	0	2	3	C
chr12	57430882	57430882	G	A	UTR5	R3HDM2	NM_001351213:c.-120454C>T;NM_001330121:c.-120454C>T;NM_001351207:c.-120454C>T;NM_001351218:c.-120454C>T;NM_001351212:c.-120454C>T;NM_001351204:c.-120454C>T;NM_001351217:c.-120454C>T;NM_014925:c.-120454C>T;NM_001330123:c.-120454C>T;NM_001351211:c.-120454C>T	.	.	.	.	1015	506	1	0	0	1	0.000987167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs866531378	0	4.38e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	0.0004	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0003	0.0076	0	0	0	0.0004	0.0010	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	321.45	36	chr12	57430882	.	G	A	321.45	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4973;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60.00;QD=29.22;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:159,15,0	11	2	0	8	.
chr12	57538424	57538424	T	C	intronic	DCTN2	.	.	.	.	.	418	1099	4	1	0	6	0.00272232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.782e-06	3.181e-06	0	3.286e-06	3.105e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.105e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1251.98	33	chr12	57538424	.	T	C	1251.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.486e+00;DP=807;ExcessHet=0.0000;FS=1.466;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.52;ReadPosRankSum=-1.222e+00;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,56:119:99:1266,0,1585	20	0	1	0	.
chr12	57567665	57567665	T	-	intronic	KIF5A	.	.	.	Myoclonus, intractable, neonatal, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5897.65	42	chr12	57567661	.	CTTTT	CTTT,C	5897.65	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.417;DP=1803;ExcessHet=54.0936;FS=3.143;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.60;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,17,0:44:99:296,0,482,386,542,932	0	0	20	0	.
chr12	57600057	57600060	AAAA	-	intronic	PIP4K2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	3098.91	1	chr12	57600048	.	CAAAAAAAAAAAA	C,CAAAAAAAA	3098.91	.	AC=30,2;AF=0.938,0.063;AN=32;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6296;MLEAC=37,1;MLEAF=1.00,0.031;MQ=60.00;QD=27.69;SOR=2.129	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:315,21,0,315,21,315	0	15	0	5	.
chr12	57696463	57696463	C	0	intronic	OS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1802.54	5	chr12	57696463	.	C	A,G,*	1802.54	.	AC=3,1,17;AF=0.107,0.036,0.607;AN=28;BaseQRankSum=3.20;DP=328;ExcessHet=0.0137;FS=27.964;InbreedingCoeff=0.1611;MLEAC=4,1,22;MLEAF=0.143,0.036,0.786;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.79;ReadPosRankSum=1.27;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,14,0,0:20:99:0|1:57696449_AGTCGG_A:570,0,204,588,246,834,588,246,834,834:57696449	1	0	3	7	.
chr12	57748711	57748711	T	-	UTR3	TSPAN31	NM_005981:c.*1421delT;NM_001330168:c.*1421delT;NM_001330169:c.*1421delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	706.28	17	chr12	57748708	.	CTTT	CTT,CTTTT,C,CT,CTTCTTTT	706.28	.	AC=5,3,1,1,1;AF=0.119,0.071,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.430e-01;DP=398;ExcessHet=7.7275;FS=2.499;InbreedingCoeff=-0.3649;MLEAC=5,3,1,1,1;MLEAF=0.119,0.071,0.024,0.024,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=4.80;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,3,0,0,0:12:38:38,65,231,0,166,157,65,231,166,231,65,231,166,231,231,65,231,166,231,231,231	10	0	5	0	.
chr12	57748711	57748711	-	T	UTR3	TSPAN31	NM_005981:c.*1421_*1422insT;NM_001330168:c.*1421_*1422insT;NM_001330169:c.*1421_*1422insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	706.28	17	chr12	57748708	.	CTTT	CTT,CTTTT,C,CT,CTTCTTTT	706.28	.	AC=5,3,1,1,1;AF=0.119,0.071,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.430e-01;DP=398;ExcessHet=7.7275;FS=2.499;InbreedingCoeff=-0.3649;MLEAC=5,3,1,1,1;MLEAF=0.119,0.071,0.024,0.024,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=4.80;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,3,0,0,0:12:38:38,65,231,0,166,157,65,231,166,231,65,231,166,231,231,65,231,166,231,231,231	10	0	5	0	C
chr12	57748710	57748711	TT	-	UTR3	TSPAN31	NM_005981:c.*1420_*1421delTT;NM_001330168:c.*1420_*1421delTT;NM_001330169:c.*1420_*1421delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	706.28	17	chr12	57748708	.	CTTT	CTT,CTTTT,C,CT,CTTCTTTT	706.28	.	AC=5,3,1,1,1;AF=0.119,0.071,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.430e-01;DP=398;ExcessHet=7.7275;FS=2.499;InbreedingCoeff=-0.3649;MLEAC=5,3,1,1,1;MLEAF=0.119,0.071,0.024,0.024,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=4.80;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,3,0,0,0:12:38:38,65,231,0,166,157,65,231,166,231,65,231,166,231,231,65,231,166,231,231,231	10	0	5	0	C
chr12	57765781	57765781	C	T	intronic	CYP27B1	.	.	.	Vitamin D-dependent rickets, type I, Autosomal recessive	.	163	1355	3	1	0	5	0.00184162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1024807254	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0040	0	0	0.0009	5.87e-05	0.0005	1.889e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	5.841e-05	4.239e-05	0.0001	0	6.541e-05	0.0032	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	598.34	21	chr12	57765781	.	C	T	598.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.860e-01;DP=480;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.13;ReadPosRankSum=-2.153e+00;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,21:33:99:612,0,371	19	0	1	1	.
chr12	57945866	57945866	G	T	intronic	ATP23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.484e-05	6.929e-05	1.435e-05	1.535e-05	0.0002	2.47e-06	9.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	543.15	4	chr12	57945866	.	GT	G,TT	543.15	.	AC=6,2;AF=0.214,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=157;ExcessHet=0.0911;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0141;MLEAC=7,2;MLEAF=0.250,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.97;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:39:39,51,157,0,106,100	8	2	2	7	.
chr12	63149657	63149657	-	T	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	664.56	10	chr12	63149656	.	CT	CTT,C	664.56	.	AC=1,9;AF=0.029,0.265;AN=34;BaseQRankSum=1.11;DP=149;ExcessHet=0.0192;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3159;MLEAC=1,9;MLEAF=0.029,0.265;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.82;ReadPosRankSum=0.623;SOR=1.900	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:34:87,0,34,92,46,139	10	0	1	4	.
chr12	63149796	63149800	TCTCA	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	2368.37	50	chr12	63149796	.	TCTCA	T,ACTCA,*	2368.37	.	AC=2,5,1;AF=0.056,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.290e-01;DP=1056;ExcessHet=0.5418;FS=4.179;InbreedingCoeff=0.0145;MLEAC=2,5,1;MLEAF=0.056,0.139,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.49;ReadPosRankSum=1.53;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,0,14,0:38:99:303,448,1793,0,827,944,439,1703,878,1754	11	0	2	3	C
chr12	63149798	63149802	TCACA	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	9830.82	50	chr12	63149798	.	TCACA	*,TCA,ACACA,T	9830.82	.	AC=4,1,13,1;AF=0.100,0.025,0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.350e-01;DP=1215;ExcessHet=11.7413;FS=7.934;InbreedingCoeff=-0.4831;MLEAC=4,1,13,1;MLEAF=0.100,0.025,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.02;ReadPosRankSum=1.53;SOR=1.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:18,0,2,15,0:35:99:796,839,1567,785,1390,1484,0,465,383,428,872,1455,1438,525,1630	3	1	2	1	C
chr12	63594465	63594468	GTGT	-	intronic	DPY19L2	.	.	.	Spermatogenic failure 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1193389672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0101	0.0005	0.0005	0.0077	0.0069	0.0001	0	7.763e-05	0	0.0101	0	0	0.0004	0.0006	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1445.19	7	chr12	63594464	.	AGTGT	AGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,TGTGT	1445.19	.	AC=1,1,4,2,4,6;AF=0.025,0.025,0.100,0.050,0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6187;MLEAC=1,1,4,1,3,6;MLEAF=0.025,0.025,0.100,0.025,0.075,0.150;MQ=58.40;MQRankSum=0.00;QD=33.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:.:.:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225	10	0	1	1	.
chr12	63594468	63594468	-	GTGTGT	intronic	DPY19L2	.	.	.	Spermatogenic failure 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1445.19	7	chr12	63594464	.	AGTGT	AGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,TGTGT	1445.19	.	AC=1,1,4,2,4,6;AF=0.025,0.025,0.100,0.050,0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6187;MLEAC=1,1,4,1,3,6;MLEAF=0.025,0.025,0.100,0.025,0.075,0.150;MQ=58.40;MQRankSum=0.00;QD=33.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:.:.:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225	10	0	1	1	C
chr12	63594468	63594468	-	GTGTGTGTGTGT	intronic	DPY19L2	.	.	.	Spermatogenic failure 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1445.19	7	chr12	63594464	.	AGTGT	AGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,TGTGT	1445.19	.	AC=1,1,4,2,4,6;AF=0.025,0.025,0.100,0.050,0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6187;MLEAC=1,1,4,1,3,6;MLEAF=0.025,0.025,0.100,0.025,0.075,0.150;MQ=58.40;MQRankSum=0.00;QD=33.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:.:.:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225	10	0	1	1	C
chr12	63594468	63594468	-	GTGTGTGTGTGTGT	intronic	DPY19L2	.	.	.	Spermatogenic failure 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1445.19	7	chr12	63594464	.	AGTGT	AGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,TGTGT	1445.19	.	AC=1,1,4,2,4,6;AF=0.025,0.025,0.100,0.050,0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6187;MLEAC=1,1,4,1,3,6;MLEAF=0.025,0.025,0.100,0.025,0.075,0.150;MQ=58.40;MQRankSum=0.00;QD=33.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:.:.:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225	10	0	1	1	C
chr12	63823951	63823951	T	G	downstream	MIR10527	dist=224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1425218412	4.17e-05	3.214e-05	3.441e-05	4.777e-05	6.88e-05	2.819e-05	2.369e-05	4.677e-05	3.922e-05	0	0	0	0	2.02e-05	0	6.88e-05	0	0	1.974e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.694e-05	6.557e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	275.99	21	chr12	63823951	.	T	G	275.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.409;DP=368;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.23;ReadPosRankSum=-6.360e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:290,0,207	20	0	1	0	.
chr12	64094951	64094951	C	T	exonic	SRGAP1	.	nonsynonymous SNV	SRGAP1:NM_001346201:exon13:c.C1490T:p.P497L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	D	1.0	D	0.004	U	1.000	D	4.66	H	-1.67	D	1.041	D	0.862	D	0.965	4.754	26.6	5.05	2.506	7.731	18.778	0.871	0.477149508009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321506999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.003518	0.34847	U	0.000000	1	0.81001	D	5.245	0.99966	H	-1.67	0.82806	D	-8.91	0.97942	D	0.994	0.99899	1.041	0.97931	D	0.862	0.95394	D	9	0.9766516	0.97462	D	0.47715	0.94780	D	0.871	0.96133	0.818	0.93195	0.917048781376	0.91621	0.9220230046232393	0.92179	0.853553387311	0.68658	0.808189690113	0.83214	D	0.658826	0.89736	D	0.445754	0.92290	D	0.402518	0.92194	D	0.999464809894562	0.97510	D	0.983302	0.94339	D	0.581759	0.71704	0.55074006	0.74023	0.581759	0.71705	0.55074006	0.74024	-10.144	0.74769	D	.	.	0.971	0.89526	P	.;.;.	.;.;.	5.271034	0.88506	29.6	0.99810721164317762	0.89442	0.99127	0.91622	D	AEFBI	0.884659	0.81453	D	0.985702751092392	0.95289	13.47936	0.859280216376727	0.93545	12.11502	1.0	0.98316	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.05	5.05	0.67566	7.842000	0.85116	7.707000	0.66598	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.934000	0.47231	0.0:1.0:0.0:0.0	18.778	0.91883	917	0.20147	Rho GTPase-activating protein domain|Rho GTPase-activating protein domain|Rho GTPase-activating protein domain;Rho GTPase-activating protein domain|Rho GTPase-activating protein domain|Rho GTPase-activating protein domain;Rho GTPase-activating protein domain|Rho GTPase-activating protein domain|Rho GTPase-activating protein domain	.	.	.	.	.	Likely pathogenic	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1429	122.14	41	chr12	64094951	.	C	T	122.14	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-2.450e+00;DP=926;ExcessHet=1.7912;FS=99.434;InbreedingCoeff=-0.1390;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.47;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=9.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,9:38:6:6,0,594	15	0	6	0	.
chr12	64420305	64420305	A	G	intronic	XPOT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.582e-06	0	0	0	0	1.53e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs370735277	2.763e-06	2.736e-06	2.749e-06	2.778e-06	0.0002	6.5e-07	4.4e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.712e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	549.98	36	chr12	64420305	.	A	G	549.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.460e+00;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=2.587;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=-5.550e-01;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,22:42:99:564,0,609	20	0	1	0	.
chr12	64422904	64422904	A	-	intronic	XPOT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1080.66	6	chr12	64422902	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1080.66	.	AC=7,6,2,3;AF=0.167,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.550e-01;DP=309;ExcessHet=17.0250;FS=2.243;InbreedingCoeff=-0.5471;MLEAC=7,6,1,3;MLEAF=0.167,0.143,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.30;ReadPosRankSum=-4.890e-01;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0,0,0:12:57:57,0,115,78,129,207,78,129,207,207,78,129,207,207,207	4	0	6	0	C
chr12	64422904	64422904	-	A	intronic	XPOT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1080.66	6	chr12	64422902	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1080.66	.	AC=7,6,2,3;AF=0.167,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.550e-01;DP=309;ExcessHet=17.0250;FS=2.243;InbreedingCoeff=-0.5471;MLEAC=7,6,1,3;MLEAF=0.167,0.143,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.30;ReadPosRankSum=-4.890e-01;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0,0,0:12:57:57,0,115,78,129,207,78,129,207,207,78,129,207,207,207	4	0	6	0	C
chr12	64422904	64422904	-	AA	intronic	XPOT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1080.66	6	chr12	64422902	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1080.66	.	AC=7,6,2,3;AF=0.167,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.550e-01;DP=309;ExcessHet=17.0250;FS=2.243;InbreedingCoeff=-0.5471;MLEAC=7,6,1,3;MLEAF=0.167,0.143,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.30;ReadPosRankSum=-4.890e-01;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0,0,0:12:57:57,0,115,78,129,207,78,129,207,207,78,129,207,207,207	4	0	6	0	C
chr12	64739567	64739567	A	-	intronic	GNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIID, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	425.81	33	chr12	64739564	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	425.81	.	AC=6,3,1;AF=0.158,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.880e-01;DP=489;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3654;MLEAC=6,3,1;MLEAF=0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.15;ReadPosRankSum=-1.380e-01;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,2,0,0:15:8:8,0,278,46,284,330,46,284,330,330	9	0	6	2	.
chr12	64739567	64739567	-	A	intronic	GNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIID, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	425.81	33	chr12	64739564	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	425.81	.	AC=6,3,1;AF=0.158,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.880e-01;DP=489;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3654;MLEAC=6,3,1;MLEAF=0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.15;ReadPosRankSum=-1.380e-01;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,2,0,0:15:8:8,0,278,46,284,330,46,284,330,330	9	0	6	2	C
chr12	65068652	65068659	TGTGTGTG	-	intronic	WIF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	10153.58	22	chr12	65068649	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTG,ATG	10153.58	.	AC=22,5,4,5,2,1;AF=0.524,0.119,0.095,0.119,0.048,0.024;AN=42;DP=312;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4663;MLEAC=23,5,4,5,2,1;MLEAF=0.548,0.119,0.095,0.119,0.048,0.024;MQ=60.00;QD=31.82;SOR=3.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:0,0,0,0,0,3,0:6:17:77,88,117,88,117,117,88,117,117,117,88,117,117,117,117,0,17,17,17,17,21,88,117,117,117,117,17,117	1	8	0	0	.
chr12	66128850	66128850	A	-	intronic	LLPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3892.72	30	chr12	66128848	.	CAA	C,CA,CAAA	3892.72	.	AC=17,8,2;AF=0.425,0.200,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.099;DP=455;ExcessHet=12.7758;FS=9.295;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=17,8,2;MLEAF=0.425,0.200,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.224;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,3,7,3:15:24:159,110,209,24,45,55,135,108,0,228	0	0	11	1	.
chr12	66128850	66128850	-	A	intronic	LLPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3892.72	30	chr12	66128848	.	CAA	C,CA,CAAA	3892.72	.	AC=17,8,2;AF=0.425,0.200,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.099;DP=455;ExcessHet=12.7758;FS=9.295;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=17,8,2;MLEAF=0.425,0.200,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.224;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,3,7,3:15:24:159,110,209,24,45,55,135,108,0,228	0	0	11	1	C
chr12	66444494	66444494	A	-	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1188.49	20	chr12	66444492	.	CAA	C,CA,CAAAAA,CAAA,CAAAA	1188.49	.	AC=5,9,4,3,4;AF=0.125,0.225,0.100,0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=235;ExcessHet=18.9861;FS=4.983;InbreedingCoeff=-0.5119;MLEAC=5,10,3,3,4;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.100;MQ=57.32;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0,0:5:35:35,0,75,44,81,125,44,81,125,125,44,81,125,125,125,44,81,125,125,125,125	0	0	5	1	.
chr12	66444494	66444494	-	AAA	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1188.49	20	chr12	66444492	.	CAA	C,CA,CAAAAA,CAAA,CAAAA	1188.49	.	AC=5,9,4,3,4;AF=0.125,0.225,0.100,0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=235;ExcessHet=18.9861;FS=4.983;InbreedingCoeff=-0.5119;MLEAC=5,10,3,3,4;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.100;MQ=57.32;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0,0:5:35:35,0,75,44,81,125,44,81,125,125,44,81,125,125,125,44,81,125,125,125,125	0	0	5	1	C
chr12	66444494	66444494	-	A	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1188.49	20	chr12	66444492	.	CAA	C,CA,CAAAAA,CAAA,CAAAA	1188.49	.	AC=5,9,4,3,4;AF=0.125,0.225,0.100,0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=235;ExcessHet=18.9861;FS=4.983;InbreedingCoeff=-0.5119;MLEAC=5,10,3,3,4;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.100;MQ=57.32;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0,0:5:35:35,0,75,44,81,125,44,81,125,125,44,81,125,125,125,44,81,125,125,125,125	0	0	5	1	C
chr12	66444494	66444494	-	AA	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1188.49	20	chr12	66444492	.	CAA	C,CA,CAAAAA,CAAA,CAAAA	1188.49	.	AC=5,9,4,3,4;AF=0.125,0.225,0.100,0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=235;ExcessHet=18.9861;FS=4.983;InbreedingCoeff=-0.5119;MLEAC=5,10,3,3,4;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.100;MQ=57.32;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0,0:5:35:35,0,75,44,81,125,44,81,125,125,44,81,125,125,125,44,81,125,125,125,125	0	0	5	1	C
chr12	67027723	67027723	T	C	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1566829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.21e-05	9.192e-05	7.72e-05	0.0001	0.0002	5.534e-05	4.369e-05	0.0001	7.903e-05	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.17	10	chr12	67027723	.	T	C	34.17	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.69;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	17	C
chr12	67651550	67651550	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	3478.87	44	chr12	67651550	.	C	G,T	3478.87	.	AC=12,5;AF=0.316,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-1.026e+00;DP=2245;ExcessHet=25.1139;FS=232.378;InbreedingCoeff=-0.7584;MLEAC=13,5;MLEAF=0.342,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.18;ReadPosRankSum=1.16;SOR=12.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:64,23,9:96:99:.:.:168,0,1380,154,887,1028	2	0	12	2	.
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chr12	68813726	68813726	T	0	intronic	MDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3181.11	9	chr12	68813726	.	T	C,*	3181.11	.	AC=16,1;AF=0.471,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.32;DP=419;ExcessHet=42.5052;FS=196.186;InbreedingCoeff=-0.7603;MLEAC=19,1;MLEAF=0.559,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.82;ReadPosRankSum=1.09;SOR=8.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,16,0:26:91:0|1:68813726_T_C:265,0,91,291,135,426:68813726	0	0	16	4	.
chr12	68957323	68957323	-	A	intronic	CPM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1469.15	13	chr12	68957321	.	GAA	GAAA,G,GA	1469.15	.	AC=4,6,4;AF=0.105,0.158,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.054;DP=251;ExcessHet=2.4254;FS=0.699;InbreedingCoeff=-0.1436;MLEAC=4,6,4;MLEAF=0.105,0.158,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,6,0:8:45:177,183,245,0,63,45,183,245,63,245	7	0	4	2	.
chr12	69258588	69258588	A	C	splicing	CPSF6	NM_007007:exon6:c.695-2A>C;NM_001300947:exon7:c.806-2A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.223	13.39	5.53	2.237	6.524	15.986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.132532	0.67608	D	-0.0474037	0.67201	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	6.546865	0.95383	35	0.9925658129461985	0.57055	0.99559	0.97436	D	AEFBI	.	.	.	1.06827620712339	0.97500	16.23617	0.91311047384188	0.96119	14.32376	0.994028231221017	0.33455	0.256867	0.04430	0	0.271743	0.05004	0	0.320204	0.05785	0	0.221052	0.04502	0	0.962768	0.66769	5.53	5.53	0.82530	6.517000	0.73669	11.130000	0.86775	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.975000	0.56047	1.0:0.0:0.0:0.0	15.986	0.79947	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	63.1	36	chr12	69258588	.	A	C	63.1	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-8.650e-01;DP=946;ExcessHet=0.1072;FS=49.726;InbreedingCoeff=-0.2449;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.62;ReadPosRankSum=2.53;SOR=5.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,10:49:41:.:.:41,0,944	7	0	2	12	.
chr12	71139977	71139977	-	TACC	intronic	TSPAN8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	6.514e-05	0.0005	5.866e-05	7.128e-05	8.705e-05	4.711e-05	4.131e-05	4.686e-05	3.929e-05	8.705e-05	0	0	7.052e-05	8.917e-05	0	6.893e-05	0.0001	2.574e-05	6.666e-06	0.0007	1.304e-05	0	6.618e-05	0	0	.	.	0	0	6.618e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.96	5	chr12	71139977	.	A	ATACC	60.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=99;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1031;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71139972_C_CCTTCATTCATTCATTCATTCATTCATACATTCAACATT:72,0,162:71139972	16	0	1	4	.
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chr12	71611105	71611105	-	AA	intronic	ZFC3H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4280.63	23	chr12	71611104	.	GA	GAA,GAAA,G	4280.63	.	AC=22,2,2;AF=0.524,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.530;DP=775;ExcessHet=20.9642;FS=3.395;InbreedingCoeff=-0.5815;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.524,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0,0:12:38:38,0,155,71,171,285,71,171,285,285	0	2	15	0	C
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chr12	76849325	76849325	-	AAA	intronic	ZDHHC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2597.5	19	chr12	76849323	.	CAA	CAAA,CAAAAAA,C,CA,CAAAA,CAAAAA	2597.5	.	AC=2,1,3,11,2,3;AF=0.053,0.026,0.079,0.289,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.370e-01;DP=545;ExcessHet=25.4433;FS=0.582;InbreedingCoeff=-0.6233;MLEAC=2,1,3,12,2,3;MLEAF=0.053,0.026,0.079,0.316,0.053,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.584;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:16,3,0,5,6,0,0:30:20:.:.:89,112,478,155,422,533,20,312,454,639,0,240,377,335,346,155,422,533,454,377,533,155,422,533,454,377,533,533	0	0	0	2	C
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chr12	79045495	79045495	A	G	intronic	SYT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs562321255	0	3.817e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0014	0.0004	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	121.58	2	chr12	79045495	.	A	G	121.58	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3891;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=52.84;QD=24.32;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	12	1	0	8	.
chr12	80339304	80339304	T	-	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	4262.01	26	chr12	80339298	.	GTTTTTT	G,GTTTTT,GTTTTTTTT,GTTT,GTTTT,GTT	4262.01	.	AC=7,3,5,4,5,4;AF=0.206,0.088,0.147,0.118,0.147,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=765;ExcessHet=0.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3029;MLEAC=8,3,5,4,5,5;MLEAF=0.235,0.088,0.147,0.118,0.147,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.23;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,4,0,0,0,0,3:18:17:462,136,927,261,145,246,261,145,246,246,261,145,246,246,246,321,105,234,234,234,286,48,0,62,62,62,43,17	1	0	0	4	.
chr12	80339304	80339304	-	TT	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	4262.01	26	chr12	80339298	.	GTTTTTT	G,GTTTTT,GTTTTTTTT,GTTT,GTTTT,GTT	4262.01	.	AC=7,3,5,4,5,4;AF=0.206,0.088,0.147,0.118,0.147,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=765;ExcessHet=0.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3029;MLEAC=8,3,5,4,5,5;MLEAF=0.235,0.088,0.147,0.118,0.147,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.23;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,4,0,0,0,0,3:18:17:462,136,927,261,145,246,261,145,246,246,261,145,246,246,246,321,105,234,234,234,286,48,0,62,62,62,43,17	1	0	0	4	C
chr12	80444129	80444129	T	-	upstream	PTPRQ	dist=106	.	.	Deafness, autosomal recessive 84A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	526.21	4	chr12	80444127	.	CTT	CT,CTTT,C	526.21	.	AC=9,7,4;AF=0.237,0.184,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=141;ExcessHet=3.4384;FS=9.083;InbreedingCoeff=-0.1890;MLEAC=9,6,4;MLEAF=0.237,0.158,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.109	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,1,0:6:3:34,3,19,25,0,54,45,27,57,83	3	1	6	2	.
chr12	80444129	80444129	-	T	upstream	PTPRQ	dist=106	.	.	Deafness, autosomal recessive 84A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	526.21	4	chr12	80444127	.	CTT	CT,CTTT,C	526.21	.	AC=9,7,4;AF=0.237,0.184,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=141;ExcessHet=3.4384;FS=9.083;InbreedingCoeff=-0.1890;MLEAC=9,6,4;MLEAF=0.237,0.158,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.109	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,1,0:6:3:34,3,19,25,0,54,45,27,57,83	3	1	6	2	C
chr12	80675883	80675883	C	A	intronic	PTPRQ	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.69	20	chr12	80675883	.	C	A	66.69	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.792;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.53;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:70:1|0:80675878_G_A:70,0,159:80675878	7	0	1	13	C
chr12	80845944	80845944	A	-	intronic	LIN7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	923.31	20	chr12	80845942	.	GAA	GA,G	923.31	.	AC=11,2;AF=0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.221;DP=633;ExcessHet=11.8493;FS=10.041;InbreedingCoeff=-0.4444;MLEAC=11,2;MLEAF=0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.18;ReadPosRankSum=0.233;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,0,3:20:32:32,83,615,0,532,523	8	0	11	0	.
chr12	82813325	82813325	T	C	intronic	TMTC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.63	12	chr12	82813325	.	T	C	34.63	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	16	.
chr12	85055925	85055925	C	G	exonic	LRRIQ1	.	nonsynonymous SNV	LRRIQ1:NM_001079910:exon8:c.C1132G:p.L378V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	0.024	B	0.012	B	0.849	N	1.000	N	1.15	L	0.64	T	-0.996	T	0.090	T	0.102	-1.679	0.012	0.622	0.116	0.386	5.088	0.008	0.00642875802449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997381150	1.72e-05	1.71e-05	2.053e-05	1.384e-05	0.0004	1.181e-05	9.98e-06	6.214e-05	2.566e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.894e-05	0	2.392e-05	1.318e-05	1.313e-05	0	2.696e-05	2.411e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	0.301	0.14449	T	0.277	0.21880	T	0.011	0.15914	B	0.011	0.15521	B	0.848950	0.08977	N	0.917841	0.999998	0.08975	N	1.935	0.51832	L	0.64	0.52867	T	-0.88	0.23808	N	0.067	0.03956	-0.9955	0.31164	T	0.090	0.34655	T	10	0.052263796	0.05232	T	0.006429	0.16927	T	0.008	0.00669	0.24	0.17218	0.32082282376	0.31691	0.05481815032257409	0.05422	0.0121123823965	0.01151	0.2789029181	0.07340	T	0.003671	0.03081	T	-0.278528	0.10823	T	-0.637863	0.09826	T	0.0201156869114758	0.00712	T	0.59944	0.22338	T	0.046944126	0.07941	0.034619603	0.02560	0.046944126	0.07941	0.034619603	0.02560	-3.499	0.16417	T	.	.	0.111	0.21578	B	.	.	0.257054	0.06360	2.821	0.11481571656065934	0.00174	0.11933	0.16954	N	AEFBI	0.070372	0.13967	N	-0.885447594290122	0.11188	0.5385758	-0.914186800779856	0.11759	0.6010422	1.46514325930885E-5	0.02871	0.516011	0.20929	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.88	0.622	0.16822	-0.370000	0.07578	-1.460000	0.05389	-0.972000	0.01937	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.1318:0.4964:0.2944:0.0774	5.088	0.14026	928	0.17405	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	536.98	40	chr12	85055925	.	C	G	536.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.810e-01;DP=847;ExcessHet=0.0000;FS=2.002;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=-9.150e-01;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,27:74:99:551,0,1213	20	0	1	0	.
chr12	85077693	85077693	A	G	intronic	LRRIQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.2	18	chr12	85077693	.	A	G	31.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.24;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	C
chr12	86702209	86702209	-	T	intronic	MGAT4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	153.26	4	chr12	86702208	.	AT	ATT,A,ATTT	153.26	.	AC=3,2,1;AF=0.094,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.28;DP=41;ExcessHet=0.2174;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=3,3,2;MLEAF=0.094,0.094,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:31:38,46,83,0,37,31,46,83,37,83	11	1	1	5	.
chr12	86702209	86702209	-	TT	intronic	MGAT4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	153.26	4	chr12	86702208	.	AT	ATT,A,ATTT	153.26	.	AC=3,2,1;AF=0.094,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.28;DP=41;ExcessHet=0.2174;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=3,3,2;MLEAF=0.094,0.094,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:31:38,46,83,0,37,31,46,83,37,83	11	1	1	5	C
chr12	88055409	88055409	C	T	intronic	CEP290	.	.	.	Joubert syndrome 5, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 10;Meckel syndrome 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs77540397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0054	0.0003	0.0003	0.0038	0.0033	0	0	0.0001	0	0.0054	0.0007	0	0.0002	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	229.3	12	chr12	88055409	.	C	T	229.3	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=2.66;DP=231;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0560;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.33;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:145,0,167	19	0	2	0	.
chr12	88116977	88116978	AA	-	intronic	CEP290	.	.	.	Joubert syndrome 5, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 10;Meckel syndrome 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1902.41	20	chr12	88116973	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,C	1902.41	.	AC=5,14,1;AF=0.119,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=419;ExcessHet=15.5231;FS=2.046;InbreedingCoeff=-0.5415;MLEAC=5,14,1;MLEAF=0.119,0.333,0.024;MQ=59.39;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,9,0:10:8:122,125,143,8,25,0,125,143,25,143	3	0	5	0	C
chr12	88116978	88116978	A	-	intronic	CEP290	.	.	.	Joubert syndrome 5, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 10;Meckel syndrome 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1902.41	20	chr12	88116973	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,C	1902.41	.	AC=5,14,1;AF=0.119,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=419;ExcessHet=15.5231;FS=2.046;InbreedingCoeff=-0.5415;MLEAC=5,14,1;MLEAF=0.119,0.333,0.024;MQ=59.39;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,9,0:10:8:122,125,143,8,25,0,125,143,25,143	3	0	5	0	C
chr12	90978268	90978269	AA	-	intronic	EPYC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6675.01	17	chr12	90978265	.	GAAAA	GAA,GAAA,G,GAAAAA	6675.01	.	AC=6,26,1,2;AF=0.143,0.619,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.000e-02;DP=576;ExcessHet=2.5830;FS=5.001;InbreedingCoeff=-0.1952;MLEAC=5,26,1,2;MLEAF=0.119,0.619,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,14,0,2:17:19:306,338,410,24,54,19,338,410,54,410,305,385,0,385,423	0	0	0	0	.
chr12	90978269	90978269	A	-	intronic	EPYC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6675.01	17	chr12	90978265	.	GAAAA	GAA,GAAA,G,GAAAAA	6675.01	.	AC=6,26,1,2;AF=0.143,0.619,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.000e-02;DP=576;ExcessHet=2.5830;FS=5.001;InbreedingCoeff=-0.1952;MLEAC=5,26,1,2;MLEAF=0.119,0.619,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,14,0,2:17:19:306,338,410,24,54,19,338,410,54,410,305,385,0,385,423	0	0	0	0	C
chr12	90978269	90978269	-	A	intronic	EPYC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6675.01	17	chr12	90978265	.	GAAAA	GAA,GAAA,G,GAAAAA	6675.01	.	AC=6,26,1,2;AF=0.143,0.619,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.000e-02;DP=576;ExcessHet=2.5830;FS=5.001;InbreedingCoeff=-0.1952;MLEAC=5,26,1,2;MLEAF=0.119,0.619,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,14,0,2:17:19:306,338,410,24,54,19,338,410,54,410,305,385,0,385,423	0	0	0	0	C
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chr12	92761623	92761643	GAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA	0	intronic	PLEKHG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	12029.49	16	chr12	92761623	.	GAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA	G,GAAGAAAGAAAGA,GAAGAAAGA,GAAGAAAGAAAGAAAGA,GAAGA,*	12029.49	.	AC=4,11,16,4,1,2;AF=0.095,0.262,0.381,0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.875;DP=425;ExcessHet=0.0082;FS=2.887;InbreedingCoeff=0.4474;MLEAC=4,11,16,4,1,2;MLEAF=0.095,0.262,0.381,0.095,0.024,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.06;ReadPosRankSum=1.57;SOR=1.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,5,10,0:15:99:.:.:582,590,620,590,620,620,590,620,620,620,375,385,385,385,367,210,243,243,243,0,240,590,620,620,620,385,243,620	1	1	0	0	C
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chr12	94181387	94181387	-	AA	intronic	PLXNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1901.86	13	chr12	94181386	.	CA	C,CAA,CAAA	1901.86	.	AC=11,6,2;AF=0.262,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.772;DP=303;ExcessHet=0.5442;FS=3.128;InbreedingCoeff=0.1508;MLEAC=11,6,2;MLEAF=0.262,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0,0:7:6:104,0,6,107,23,131,107,23,131,131	7	2	7	0	.
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chr12	95532761	95532761	T	C	intronic	USP44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010858749	6.728e-06	6.171e-06	4.997e-06	8.492e-06	7.634e-06	2.89e-06	2.09e-06	3.17e-06	2.04e-06	0	0	0	0	0	0	7.634e-06	1.987e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	621.98	33	chr12	95532761	.	T	C	621.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.33;DP=696;ExcessHet=0.0000;FS=3.119;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.14;ReadPosRankSum=1.08;SOR=1.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,22:44:99:636,0,557	20	0	1	0	.
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chr12	96753700	96753700	G	A	intronic	CFAP54	.	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs368889120	2.094e-05	3.558e-05	1.943e-05	2.245e-05	0.0004	1.485e-05	1.289e-05	0.0002	0.0002	3.072e-05	6.828e-05	0	0.0004	1.891e-05	0	1.01e-05	0	0	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	6.816e-05	2.853e-05	2.414e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	866.98	33	chr12	96753700	.	G	A	866.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.91;DP=743;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.85;ReadPosRankSum=1.70;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,31:46:99:881,0,273	20	0	1	0	C
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chr12	98736221	98736221	G	A	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.23	18	chr12	98736221	.	G	A	30.23	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	8	0	1	12	.
chr12	99053361	99053361	C	G	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.154e-07	2.739e-06	0	1.671e-06	1.023e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.023e-06	0	0	6.579e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	11538.58	22	chr12	99053361	.	C	A,G	11538.58	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.313e+00;DP=552;ExcessHet=0.0088;FS=0.689;InbreedingCoeff=0.4815;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.36;ReadPosRankSum=-4.570e-01;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15,0:15:45:600,45,0,600,45,600	5	10	5	0	C
chr12	101483086	101483086	-	TTTTTT	intronic	SPIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0007	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1991.06	6	chr12	101483086	.	G	GTTT,GTT,GTTTT,GTTTTTT,GT	1991.06	.	AC=10,2,2,2,3;AF=0.278,0.056,0.056,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=324;ExcessHet=1.0106;FS=1.812;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=12,2,2,1,3;MLEAF=0.333,0.056,0.056,0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.27;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.274	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0,0:5:14:149,14,0,149,15,150,149,15,150,150,149,15,150,150,150,149,15,150,150,150,150	4	2	5	3	.
chr12	101614325	101614329	TGAGA	0	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2260.72	8	chr12	101614325	.	TGAGA	*,AGAGA,T	2260.72	.	AC=1,16,1;AF=0.024,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=223;ExcessHet=8.7631;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3552;MLEAC=1,15,1;MLEAF=0.024,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2,0:9:42:42,64,309,0,246,246,64,309,246,309	5	0	0	0	.
chr12	101614326	101614329	GAGA	-	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1024538361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0008	0.0007	0.0020	0.0006	0.0006	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0017	0	0.0013	0	0	6.115e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2260.72	8	chr12	101614325	.	TGAGA	*,AGAGA,T	2260.72	.	AC=1,16,1;AF=0.024,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=223;ExcessHet=8.7631;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3552;MLEAC=1,15,1;MLEAF=0.024,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2,0:9:42:42,64,309,0,246,246,64,309,246,309	5	0	0	0	C
chr12	101647843	101647843	C	T	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	201	1319	2	0	0	2	0.000757576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs940539312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	3.284e-05	3.857e-05	1.346e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.245e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	190.09	8	chr12	101647843	.	C	T	190.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.013;DP=178;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.62;ReadPosRankSum=-6.910e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:204,0,227	20	0	1	0	C
chr12	101684268	101684268	A	G	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.472e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1558.79	66	chr12	101684268	.	A	G	1558.79	.	AC=17;AF=0.405;AN=42;BaseQRankSum=-1.098e+00;DP=1246;ExcessHet=25.1139;FS=94.853;InbreedingCoeff=-0.6845;MLEAC=17;MLEAF=0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.55;ReadPosRankSum=1.24;SOR=10.590	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,12:56:11:11,0,816	4	0	17	0	C
chr12	101730493	101730493	T	-	intronic	SYCP3	.	.	.	Pregnancy loss, recurrent, 4, Autosomal dominant;Spermatogenic failure 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8620.39	91	chr12	101730491	.	ATT	A,AT	8620.39	.	AC=14,7;AF=0.333,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.514;DP=3061;ExcessHet=33.8405;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.8288;MLEAC=14,6;MLEAF=0.333,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.770e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,5,16:59:99:279,111,739,0,275,298	1	0	13	0	.
chr12	101771247	101771247	-	T	intronic	GNPTAB	.	.	.	Mucolipidosis II alpha/beta, Autosomal recessive;Mucolipidosis III alpha/beta, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	480.6	4	chr12	101771246	.	CT	CTT,C	480.6	.	AC=3,10;AF=0.071,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=298;ExcessHet=11.8493;FS=15.463;InbreedingCoeff=-0.4287;MLEAC=2,10;MLEAF=0.048,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.14;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=3.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:41:57,66,116,0,50,41	8	0	3	0	.
chr12	101889942	101889944	AAA	-	intronic	DRAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4102.21	32	chr12	101889940	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	4102.21	.	AC=6,4,12,3;AF=0.150,0.100,0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.262;DP=606;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=6,4,12,3;MLEAF=0.150,0.100,0.300,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.483;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,7,2:16:52:94,132,398,132,398,398,0,141,141,97,52,356,356,64,478	0	0	3	1	.
chr12	101889943	101889944	AA	-	intronic	DRAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4102.21	32	chr12	101889940	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	4102.21	.	AC=6,4,12,3;AF=0.150,0.100,0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.262;DP=606;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=6,4,12,3;MLEAF=0.150,0.100,0.300,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.483;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,7,2:16:52:94,132,398,132,398,398,0,141,141,97,52,356,356,64,478	0	0	3	1	C
chr12	101889944	101889944	A	-	intronic	DRAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4102.21	32	chr12	101889940	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	4102.21	.	AC=6,4,12,3;AF=0.150,0.100,0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.262;DP=606;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=6,4,12,3;MLEAF=0.150,0.100,0.300,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.483;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,7,2:16:52:94,132,398,132,398,398,0,141,141,97,52,356,356,64,478	0	0	3	1	C
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chr12	102062201	102062201	G	T	upstream	WASHC3	dist=77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.004e-06	4.267e-06	5.269e-06	4.765e-06	8.298e-06	8.3e-07	3.1e-07	1.38e-06	5.2e-07	0	0	0	0	0	0	8.298e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	129.64	9	chr12	102062201	.	G	T	129.64	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.902e+00;DP=121;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0592;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.52;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:143,0,106	20	0	1	0	.
chr12	102076679	102076679	T	C	intronic	NUP37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs375880991	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0014	0.0002	0.0001	0.0012	0.0011	6.953e-05	0.0003	0	0	0	0	1.037e-05	0.0008	0.0014	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0029	9.198e-05	7.745e-05	0.0018	0.0014	0	0	6.574e-05	0	0.0004	0	0	0	0.0019	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	335.98	27	chr12	102076679	.	T	C	335.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.58;DP=504;ExcessHet=0.0000;FS=2.722;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.50;ReadPosRankSum=2.07;SOR=1.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,11:32:99:350,0,656	20	0	1	0	.
chr12	102128466	102128466	C	T	intronic	PARPBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315537004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	64.51	4	chr12	102128466	.	C	T	64.51	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0830;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	19	0	1	1	.
chr12	102182531	102182531	T	-	intronic	PARPBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4121.01	67	chr12	102182529	.	CTT	C,CT,CTTT	4121.01	.	AC=5,8,7;AF=0.119,0.190,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-3.230e-01;DP=932;ExcessHet=26.8223;FS=3.437;InbreedingCoeff=-0.7083;MLEAC=5,8,7;MLEAF=0.119,0.190,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.14;ReadPosRankSum=0.208;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,2,21:28:64:472,529,721,492,700,762,0,126,64,69	2	0	5	0	C
chr12	102182531	102182531	-	T	intronic	PARPBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4121.01	67	chr12	102182529	.	CTT	C,CT,CTTT	4121.01	.	AC=5,8,7;AF=0.119,0.190,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-3.230e-01;DP=932;ExcessHet=26.8223;FS=3.437;InbreedingCoeff=-0.7083;MLEAC=5,8,7;MLEAF=0.119,0.190,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.14;ReadPosRankSum=0.208;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,2,21:28:64:472,529,721,492,700,762,0,126,64,69	2	0	5	0	C
chr12	102185741	102185741	C	A	intronic	PARPBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	189.32	42	chr12	102185741	.	C	A,T	189.32	.	AC=2,3;AF=0.083,0.125;AN=24;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4591;MLEAC=2,4;MLEAF=0.083,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.78;ReadPosRankSum=-1.029e+00;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5:8:68:118,127,210,0,83,68	9	1	0	9	C
chr12	102912794	102912794	A	C	exonic	PAH	.	nonsynonymous SNV	PAH:NM_000277:exon2:c.T165G:p.F55L	Phenylketonuria, Autosomal recessive	YES	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	98641	Phenylketonuria|Hyperphenylalaninemia|not_provided|See_cases	MONDO:MONDO:0009861,MedGen:C0031485,OMIM:261600,Orphanet:716|Human_Phenotype_Ontology:HP:0004923,MedGen:C0751435|MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Pathogenic/Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	0.989	D	0.91	D	0.000	D	1.000	D	1.985	M	-5.64	D	1.054	D	0.962	D	0.831	3.263	16.95	4.33	0.911	3.047	8.93	0.853	0.612631081136	.	.	9.063e-05	0	0.0003	0	0	0.0001	0	0	8.41e-05	13	154602	rs199475598	8.535e-05	8.688e-05	8.911e-05	8.156e-05	0.0008	7.253e-05	6.838e-05	0.0006	0.0005	9.01e-05	0.0008	3.837e-05	0	0	0.0002	6.976e-05	9.981e-05	2.323e-05	0.0002	0.0002	6.422e-05	0.0003	0.0016	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	4.824e-05	0	0.0016	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.096	0.91255	T	0.12	0.92824	T	0.89	0.48942	P	0.588	0.50402	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.05	0.56469	M	-5.64	0.99249	D	-4.98	0.89029	D	0.863	0.89800	1.054	0.98198	D	0.962	0.98793	D	10	0.8023075	0.79616	D	0.612631	0.96623	D	0.853	0.95470	0.86	0.95774	0.984945034095	0.98478	0.8590593700418251	0.85868	0.224652461298	0.24998	0.615614533424	0.55109	T	0.965695	0.99588	D	0.134391	0.67786	D	0.356888	0.90583	D	0.675697565078735	0.39593	D	0.962254	0.85785	D	0.8440735	0.86901	0.66627944	0.80431	0.8436373	0.86871	0.66973543	0.80625	-8.241	0.62700	D	0.17104940695263118	0.21539	0.917	0.89526	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.647873	0.51758	23.1	0.99440077188276055	0.64720	0.90169	0.51136	D	AEFBI	0.777258	0.71012	D	0.383867446518945	0.60548	4.244872	0.367309881784486	0.59556	4.134594	0.999991428284611	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	4.33	0.51083	3.369000	0.52092	4.466000	0.43477	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.956000	0.50813	0.9144:0.0:0.0856:0.0	8.93	0.34824	768	0.49510	ACT domain|ACT domain;ACT domain|ACT domain;ACT domain|ACT domain;ACT domain|ACT domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1290.98	34	chr12	102912794	.	A	C	1290.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.237e+00;DP=850;ExcessHet=0.0000;FS=4.347;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.213;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,57:124:99:1305,0,1709	20	0	1	0	.
chr12	102958405	102958405	-	GCA	exonic	ASCL1	.	nonframeshift insertion	ASCL1:NM_004316:exon1:c.161_162insGCA:p.Q62_A63insQ,	Central hypoventilation syndrome, congenital, Autosomal dominant;Haddad syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	8950.5	47	chr12	102958393	.	CGCAGCAGCAGCA	CGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCA,C	8950.5	.	AC=13,1,1,2;AF=0.310,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.594;DP=762;ExcessHet=6.4157;FS=0.543;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=13,1,1,2;MLEAF=0.310,0.024,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.72;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,12,0,0,0:33:99:328,0,742,391,779,1170,391,779,1170,1170,391,779,1170,1170,1170	6	1	11	0	.
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chr12	104866384	104866389	ACACAC	-	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8437.88	26	chr12	104866381	.	TACACACAC	TACACAC,T,TAC,TACAC,*,TACACACACAC	8437.88	.	AC=3,4,17,1,1,2;AF=0.071,0.095,0.405,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.383;DP=496;ExcessHet=2.0984;FS=3.407;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=3,4,17,1,1,2;MLEAF=0.071,0.095,0.405,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-5.010e-01;SOR=1.031	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:11,0,2,7,0,0,0:20:99:.:.:272,284,754,175,671,700,0,449,386,410,284,754,671,449,754,284,754,671,449,754,754,284,754,671,449,754,754,754	2	0	3	0	C
chr12	104866386	104866389	ACAC	-	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8437.88	26	chr12	104866381	.	TACACACAC	TACACAC,T,TAC,TACAC,*,TACACACACAC	8437.88	.	AC=3,4,17,1,1,2;AF=0.071,0.095,0.405,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.383;DP=496;ExcessHet=2.0984;FS=3.407;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=3,4,17,1,1,2;MLEAF=0.071,0.095,0.405,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-5.010e-01;SOR=1.031	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:11,0,2,7,0,0,0:20:99:.:.:272,284,754,175,671,700,0,449,386,410,284,754,671,449,754,284,754,671,449,754,754,284,754,671,449,754,754,754	2	0	3	0	C
chr12	104866381	104866389	TACACACAC	0	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8437.88	26	chr12	104866381	.	TACACACAC	TACACAC,T,TAC,TACAC,*,TACACACACAC	8437.88	.	AC=3,4,17,1,1,2;AF=0.071,0.095,0.405,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.383;DP=496;ExcessHet=2.0984;FS=3.407;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=3,4,17,1,1,2;MLEAF=0.071,0.095,0.405,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-5.010e-01;SOR=1.031	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:11,0,2,7,0,0,0:20:99:.:.:272,284,754,175,671,700,0,449,386,410,284,754,671,449,754,284,754,671,449,754,754,284,754,671,449,754,754,754	2	0	3	0	C
chr12	104866389	104866389	-	AC	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8437.88	26	chr12	104866381	.	TACACACAC	TACACAC,T,TAC,TACAC,*,TACACACACAC	8437.88	.	AC=3,4,17,1,1,2;AF=0.071,0.095,0.405,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.383;DP=496;ExcessHet=2.0984;FS=3.407;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=3,4,17,1,1,2;MLEAF=0.071,0.095,0.405,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-5.010e-01;SOR=1.031	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:11,0,2,7,0,0,0:20:99:.:.:272,284,754,175,671,700,0,449,386,410,284,754,671,449,754,284,754,671,449,754,754,284,754,671,449,754,754,754	2	0	3	0	C
chr12	104866589	104866589	A	-	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4586.49	13	chr12	104866587	.	TAA	T,TA,TAAA	4586.49	.	AC=8,19,2;AF=0.190,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.560;DP=449;ExcessHet=4.5793;FS=5.813;InbreedingCoeff=-0.2283;MLEAC=8,19,2;MLEAF=0.190,0.452,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.99;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.400	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,3,5,0:11:17:138,52,122,17,0,43,138,121,69,196	1	0	1	0	C
chr12	104866589	104866589	-	A	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4586.49	13	chr12	104866587	.	TAA	T,TA,TAAA	4586.49	.	AC=8,19,2;AF=0.190,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.560;DP=449;ExcessHet=4.5793;FS=5.813;InbreedingCoeff=-0.2283;MLEAC=8,19,2;MLEAF=0.190,0.452,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.99;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.400	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,3,5,0:11:17:138,52,122,17,0,43,138,121,69,196	1	0	1	0	C
chr12	105060833	105060833	-	AAA	intronic	ALDH1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1306.31	6	chr12	105060827	.	GAAAAAA	GAAAAAAAAA,GA,GAAAAAAAA,GAAAAAAAAAA,G,GAAAAA	1306.31	.	AC=4,1,3,5,1,3;AF=0.118,0.029,0.088,0.147,0.029,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.060;DP=150;ExcessHet=1.0760;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=5,1,4,6,1,3;MLEAF=0.147,0.029,0.118,0.176,0.029,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:5,0,0,0,0,0,4:9:39:39,54,140,54,140,140,54,140,140,140,54,140,140,140,140,54,140,140,140,140,140,0,87,87,87,87,87,77	4	0	2	4	.
chr12	105060829	105060833	AAAAA	-	intronic	ALDH1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1306.31	6	chr12	105060827	.	GAAAAAA	GAAAAAAAAA,GA,GAAAAAAAA,GAAAAAAAAAA,G,GAAAAA	1306.31	.	AC=4,1,3,5,1,3;AF=0.118,0.029,0.088,0.147,0.029,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.060;DP=150;ExcessHet=1.0760;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=5,1,4,6,1,3;MLEAF=0.147,0.029,0.118,0.176,0.029,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:5,0,0,0,0,0,4:9:39:39,54,140,54,140,140,54,140,140,140,54,140,140,140,140,54,140,140,140,140,140,0,87,87,87,87,87,77	4	0	2	4	C
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chr12	108519604	108519604	T	0	UTR3	FICD	NM_007076:c.*129T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	226.82	24	chr12	108519604	.	T	*,TA,A	226.82	.	AC=3,3,5;AF=0.115,0.115,0.192;AN=26;BaseQRankSum=0.464;DP=335;ExcessHet=2.5338;FS=12.840;InbreedingCoeff=-0.3311;MLEAC=4,3,6;MLEAF=0.154,0.115,0.231;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.29;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.009	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:5,0,0,2:7:46:.:.:46,61,242,61,242,242,0,181,181,175	3	0	3	8	.
chr12	109109765	109109765	-	AAAAAAA	intronic	UNG	.	.	.	Immunodeficiency with hyper IgM, type 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2792.52	29	chr12	109109763	.	CAA	C,CA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAA	2792.52	.	AC=2,17,2,1,2;AF=0.048,0.405,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=518;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7086;MLEAC=2,17,3,1,1;MLEAF=0.048,0.405,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.07;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:17,0,5,0,0,0:22:42:0|1:109109763_CA_C:42,93,616,0,524,509,93,616,524,616,93,616,524,616,616,93,616,524,616,616,616:109109763	0	0	1	0	.
chr12	109188184	109188191	TCCTTCCT	-	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12848.1	19	chr12	109188171	.	CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT	CTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT,C,CTCCTTCCT	12848.1	.	AC=16,10,2,1,1;AF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.644;DP=1217;ExcessHet=0.0944;FS=2.532;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=16,10,2,1,1;MLEAF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.26;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.767	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20,0,0,0,0:20:62:891,62,0,891,62,891,891,62,891,891,891,62,891,891,891,891,62,891,891,891,891	3	4	2	0	.
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chr12	109285246	109285246	-	GTGTGTGT	intronic	FOXN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2295.75	18	chr12	109285244	.	CGT	CGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGT,CGTGT	2295.75	.	AC=5,8,1,2;AF=0.125,0.200,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=373;ExcessHet=10.5502;FS=5.087;InbreedingCoeff=-0.4464;MLEAC=5,8,1,2;MLEAF=0.125,0.200,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=-3.970e-01;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,4,0,0:11:67:0|1:109285244_CGT_C:67,88,382,0,294,282,88,382,294,382,88,382,294,382,382:109285244	5	0	4	1	C
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chr12	109285276	109285276	-	GCGC	intronic	FOXN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9015.72	19	chr12	109285274	.	TGC	CGC,TGCGCGC,TGTGCGCGC,T	9015.72	.	AC=19,1,1,1;AF=0.452,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.734;DP=521;ExcessHet=3.4384;FS=19.501;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=19,1,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.50;ReadPosRankSum=-3.700e-01;SOR=1.825	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,11,0,0,0:19:99:0|1:109285244_CGT_C:330,0,303,354,336,690,354,336,690,690,354,336,690,690,690:109285244	4	5	9	0	C
chr12	109309935	109309935	-	CGACGG	upstream	FOXN4	dist=651	.	.	.	.	845	676	1	0	0	1	0.000739098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1322351786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0005	0.0006	0.0005	0.0019	0.0005	0.0004	0.0013	0.0012	0.0005	0	0.0019	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.48	6	chr12	109309935	.	A	ACGACGG	59.48	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0872;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.91;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	19	0	1	1	C
chr12	109396589	109396589	G	A	intronic	MYO1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.612e-05	0	0	0	0	3.077e-05	0	7.664e-05	3.23e-05	5	154602	rs755828465	9.63e-06	1.026e-05	6.837e-06	1.246e-05	0.0002	5.59e-06	4.37e-06	4.57e-06	3.33e-06	0	0	0	2.525e-05	0	0.0002	9.028e-06	0	2.359e-05	6.577e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1292.98	35	chr12	109396589	.	G	A	1292.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.95;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=5.952;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.21;ReadPosRankSum=0.058;SOR=1.600	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,41:71:99:1307,0,787	20	0	1	0	.
chr12	109486588	109486591	AAAA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,6,3,0,0,0:19:46:559,146,99,164,0,109,312,46,100,264,382,139,153,255,339,382,139,153,255,339,339,382,139,153,255,339,339,339	0	0	1	1	.
chr12	109486589	109486591	AAA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,6,3,0,0,0:19:46:559,146,99,164,0,109,312,46,100,264,382,139,153,255,339,382,139,153,255,339,339,382,139,153,255,339,339,339	0	0	1	1	C
chr12	109486590	109486591	AA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,6,3,0,0,0:19:46:559,146,99,164,0,109,312,46,100,264,382,139,153,255,339,382,139,153,255,339,339,382,139,153,255,339,339,339	0	0	1	1	C
chr12	109486591	109486591	A	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,6,3,0,0,0:19:46:559,146,99,164,0,109,312,46,100,264,382,139,153,255,339,382,139,153,255,339,339,382,139,153,255,339,339,339	0	0	1	1	C
chr12	109486584	109486591	AAAAAAAA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,6,3,0,0,0:19:46:559,146,99,164,0,109,312,46,100,264,382,139,153,255,339,382,139,153,255,339,339,382,139,153,255,339,339,339	0	0	1	1	C
chr12	109486581	109486591	AAAAAAAAAAA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323886402	0.0006	0.0005	0.0006	0.0007	0.0022	0.0006	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0003	0.0088	0.0002	0.0006	0.0022	0.0005	0.0010	0.0006	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.033e-05	1.759e-05	8.88e-06	4.075e-05	0	0.0001	0.0041	0.0004	0	0	6.632e-05	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,6,3,0,0,0:19:46:559,146,99,164,0,109,312,46,100,264,382,139,153,255,339,382,139,153,255,339,339,382,139,153,255,339,339,339	0	0	1	1	C
chr12	109488518	109488518	C	T	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	786.98	41	chr12	109488518	.	C	T	786.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.840e+00;DP=756;ExcessHet=0.0000;FS=4.243;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.31;ReadPosRankSum=0.095;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,33:55:99:801,0,556	20	0	1	0	C
chr12	109514356	109514356	C	T	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	1237	284	0	1	0	2	0.00350877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs550405951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0015	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	7.218e-05	0	0.0005	0.0061	0	9.43e-05	0.0068	0.0009	0.0009	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	72.55	21	chr12	109514356	.	C	T	72.55	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1817;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.51;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:63:77,0,63	9	0	1	11	C
chr12	109725427	109725427	-	CTCCCTCTCC	intronic	FAM222A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs141512576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.758e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	1241.01	3	chr12	109725427	.	T	TCTCCCTCCCC,TCTCCCTCTCC	1241.01	.	AC=11,2;AF=0.393,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=73;ExcessHet=0.0056;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3865;MLEAC=15,2;MLEAF=0.536,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:270,18,0,270,18,270	6	4	3	7	.
chr12	109768646	109768646	C	T	exonic	FAM222A	.	synonymous SNV	FAM222A:NM_032829:exon3:c.C717T:p.F239F,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	.	3.398e-05	0	0.0001	0	0	4.159e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs375860480	3.659e-05	3.694e-05	2.611e-05	4.715e-05	0.0003	2.854e-05	2.588e-05	6.103e-05	2.525e-05	5.981e-05	2.246e-05	0	0	0	0.0003	3.78e-05	6.649e-05	2.325e-05	6.567e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1098.98	37	chr12	109768646	.	C	T	1098.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.73;DP=782;ExcessHet=0.0000;FS=2.218;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.02;ReadPosRankSum=0.741;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,36:61:99:1113,0,605	20	0	1	0	C
chr12	109792245	109792247	AAA	-	intronic	TRPV4	.	.	.	Brachyolmia type 3, Autosomal dominant;Digital arthropathy-brachydactyly, familial, Autosomal dominant;Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, Autosomal dominant;Metatropic dysplasia, Autosomal dominant;Parastremmatic dwarfism, Autosomal dominant;SED, Maroteaux type, Autosomal dominant;Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, Autosomal dominant;Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	884.47	6	chr12	109792243	.	CAAAA	C,CA,CAA,CAAA	884.47	.	AC=3,4,6,7;AF=0.079,0.105,0.158,0.184;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=134;ExcessHet=0.0327;FS=3.305;InbreedingCoeff=0.2837;MLEAC=3,4,6,7;MLEAF=0.079,0.105,0.158,0.184;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.69;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.204	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3,0,0:5:15:.:.:102,107,131,0,24,15,107,131,24,131,107,131,24,131,131	6	1	1	2	.
chr12	109807395	109807395	-	T	intronic	TRPV4	.	.	.	Brachyolmia type 3, Autosomal dominant;Digital arthropathy-brachydactyly, familial, Autosomal dominant;Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, Autosomal dominant;Metatropic dysplasia, Autosomal dominant;Parastremmatic dwarfism, Autosomal dominant;SED, Maroteaux type, Autosomal dominant;Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, Autosomal dominant;Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	215.04	7	chr12	109807393	.	CTT	CTTT,CT,C	215.04	.	AC=2,1,2;AF=0.071,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=2.774;InbreedingCoeff=0.4291;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.54;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:20:59,65,94,0,29,20,65,94,29,94	11	1	0	7	C
chr12	109807395	109807395	T	-	intronic	TRPV4	.	.	.	Brachyolmia type 3, Autosomal dominant;Digital arthropathy-brachydactyly, familial, Autosomal dominant;Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, Autosomal dominant;Metatropic dysplasia, Autosomal dominant;Parastremmatic dwarfism, Autosomal dominant;SED, Maroteaux type, Autosomal dominant;Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, Autosomal dominant;Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	215.04	7	chr12	109807393	.	CTT	CTTT,CT,C	215.04	.	AC=2,1,2;AF=0.071,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=2.774;InbreedingCoeff=0.4291;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.54;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:20:59,65,94,0,29,20,65,94,29,94	11	1	0	7	C
chr12	109852374	109852374	-	AAA	UTR3	GLTP	NM_016433:c.*180_*181insTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1139.85	2	chr12	109852373	.	CA	C,CAAAA,CAAAAA,CAAA	1139.85	.	AC=8,3,2,2;AF=0.250,0.094,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.253;DP=203;ExcessHet=1.2994;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1415;MLEAC=10,4,2,1;MLEAF=0.313,0.125,0.063,0.031;MQ=59.36;MQRankSum=0.00;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.449	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,7,0,0,0:13:27:.:.:154,0,27,154,59,219,154,59,219,219,154,59,219,219,219	4	1	6	5	.
chr12	109852374	109852374	-	AA	UTR3	GLTP	NM_016433:c.*180_*181insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1139.85	2	chr12	109852373	.	CA	C,CAAAA,CAAAAA,CAAA	1139.85	.	AC=8,3,2,2;AF=0.250,0.094,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.253;DP=203;ExcessHet=1.2994;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1415;MLEAC=10,4,2,1;MLEAF=0.313,0.125,0.063,0.031;MQ=59.36;MQRankSum=0.00;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.449	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,7,0,0,0:13:27:.:.:154,0,27,154,59,219,154,59,219,219,154,59,219,219,219	4	1	6	5	C
chr12	109913054	109913054	G	A	exonic	TCHP	.	synonymous SNV	TCHP:NM_001143852:exon10:c.G1116A:p.R372R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	7.471e-05	9.733e-05	0	0	0.0002	0.0001	0	0	8.41e-05	13	154602	rs138408335	9.784e-05	9.782e-05	8.985e-05	0.0001	0.0003	8.445e-05	7.922e-05	9.842e-05	9.247e-05	5.974e-05	0	0	0	3.761e-05	0.0003	0.0001	8.28e-05	4.637e-05	5.914e-05	5.91e-05	3.855e-05	8.069e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	5.841e-05	4.238e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	827.98	34	chr12	109913054	.	G	A	827.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.56;DP=754;ExcessHet=0.0000;FS=0.998;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.03;ReadPosRankSum=-5.080e-01;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,29:59:99:842,0,707	20	0	1	0	.
chr12	109999917	109999917	C	T	intronic	ANKRD13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1272457587	0	7.139e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	286.3	11	chr12	109999917	.	C	T	286.3	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.838e+00;DP=189;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0404;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:96:300,0,96	20	0	1	0	.
chr12	110015954	110015954	-	T	intronic	ANKRD13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	148.38	1	chr12	110015953	.	CT	CTT,C	148.38	.	AC=3,1;AF=0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0167;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1544;MLEAC=4,2;MLEAF=0.133,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:10:83,0,10,86,22,108	12	1	1	6	C
chr12	110191169	110191169	-	T	intronic	IFT81	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	152.85	23	chr12	110191168	.	CT	C,CTT	152.85	.	AC=4,4;AF=0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.023;DP=415;ExcessHet=3.5521;FS=6.339;InbreedingCoeff=-0.2354;MLEAC=4,4;MLEAF=0.095,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.40;ReadPosRankSum=-2.170e-01;SOR=0.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,2:10:20:20,44,211,0,167,161	13	0	4	0	.
chr12	110341165	110341165	G	T	intronic	ATP2A2	.	.	.	Acrokeratosis verruciformis, Autosomal dominant;Darier disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	167.29	10	chr12	110341165	.	G	T	167.29	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.655e+00;DP=194;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0395;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.59;ReadPosRankSum=-7.000e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:181,0,144	20	0	1	0	.
chr12	110350188	110350193	TTCCTT	-	UTR3	ATP2A2	NM_170665:c.*3718_*3723delTTCCTT	.	.	Acrokeratosis verruciformis, Autosomal dominant;Darier disease, Autosomal dominant	.	5	1516	1	0	0	1	0.000329707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423558582	4.873e-05	4.857e-05	2.594e-05	7.176e-05	0.0008	3.939e-05	3.616e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0002	0	8.31e-05	0.0008	6.565e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1321.94	34	chr12	110350187	.	GTTCCTT	G	1321.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.610e-01;DP=763;ExcessHet=0.0000;FS=0.967;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.17;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,35:77:99:1336,0,1638	20	0	1	0	C
chr12	110381956	110381956	A	-	intronic	ANAPC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6145.75	22	chr12	110381954	.	GAA	GA,G,GAAA	6145.75	.	AC=16,10,2;AF=0.381,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.046;DP=957;ExcessHet=14.4320;FS=2.587;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=16,10,2;MLEAF=0.381,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.137;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,8,0,0:17:99:.:.:155,0,121,202,182,549,202,182,549,549	0	0	10	0	.
chr12	110381956	110381956	-	A	intronic	ANAPC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6145.75	22	chr12	110381954	.	GAA	GA,G,GAAA	6145.75	.	AC=16,10,2;AF=0.381,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.046;DP=957;ExcessHet=14.4320;FS=2.587;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=16,10,2;MLEAF=0.381,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.137;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,8,0,0:17:99:.:.:155,0,121,202,182,549,202,182,549,549	0	0	10	0	C
chr12	110506844	110506844	-	T	intronic	RAD9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	431.71	14	chr12	110506843	.	CT	C,CTT	431.71	.	AC=6,3;AF=0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.690e-01;DP=331;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0081;MLEAC=5,3;MLEAF=0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.26;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5:8:54:86,95,163,0,68,54	13	1	4	0	.
chr12	110540780	110540780	-	T	intronic	PPTC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	262.56	54	chr12	110540779	.	CT	C,CTT	262.56	.	AC=3,4;AF=0.094,0.125;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5150;MLEAC=3,4;MLEAF=0.094,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.59;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:31:31,0,109,46,115,162	12	1	1	5	.
chr12	111063554	111063632	CTGCACTTTGAGATACGGTGGGCTTCCGTTTTAGATCAGTCTGGTGCTCCAGTAACTCCAGCAGGGCCTGCCTTGGGGG	-	intronic	CUX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.09	1	chr12	111063553	.	CCTGCACTTTGAGATACGGTGGGCTTCCGTTTTAGATCAGTCTGGTGCTCCAGTAACTCCAGCAGGGCCTGCCTTGGGGG	C	63.09	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1401;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,150	14	0	1	6	.
chr12	111214174	111214174	-	T	intronic	CUX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5564.6	52	chr12	111214173	.	CT	C,CTT	5564.6	.	AC=14,7;AF=0.333,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.383;DP=898;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8090;MLEAC=14,7;MLEAF=0.333,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=-1.210e-01;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,6:19:82:82,121,368,0,248,230	1	0	13	0	C
chr12	111362925	111362925	G	A	exonic	PHETA1	.	nonsynonymous SNV	PHETA1:NM_001177997:exon3:c.C503T:p.P168L	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	3467028	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.57	T	0.768	P	0.051	B	.	.	1.000	N	0.69	N	1.46	T	-1.041	T	0.085	T	0.119	-1.230	0.059	0.137	0.291	-0.457	6.211	0.023	0.00209994177404	.	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	7.68e-05	2	26028	rs550615701	8.939e-05	8.961e-05	8.035e-05	9.88e-05	0.0006	7.625e-05	7.135e-05	0.0004	0.0003	0.0006	3.226e-05	4.539e-05	0.0005	0	0	4.817e-05	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.55e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0.0002	0.257	0.16738	T	0.391	0.15456	T	0.768	0.43819	P	0.051	0.25434	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	-0.14	0.04484	N	1.45	0.32482	T	-0.92	0.24676	N	0.055	0.03726	-1.0407	0.17101	T	0.085	0.33128	T	9	0.053294957	0.05498	T	0.002	0.03882	T	0.023	0.04649	0.212	0.13066	0.287603790349	0.28378	0.15361265324510434	0.15283	0.440762058902	0.44078	0.564199566841	0.47860	T	0.005022	0.04451	T	-0.51661	0.00460	T	-0.680914	0.06928	T	0.00933630320501859	0.00119	T	0.421758	0.11220	T	0.02326676	0.01052	0.028466888	0.01086	0.02326676	0.01052	0.028466888	0.01086	-6.216	0.48053	T	.	.	0.107	0.20157	B	.;.;.	.;.;.	0.200266	0.05850	2.292	0.21367588606221485	0.00811	0.03152	0.08116	N	AEFDBI	0.084143	0.17052	N	-0.537007177631348	0.20893	1.104794	-0.793506740035509	0.14654	0.7668014	0.999230861903007	0.38840	0.646311	0.45356	0	0.588066	0.40923	0	0.645312	0.48771	0	0.635551	0.53088	0	.	.	0.137	0.137	0.14085	-0.726000	0.05040	0.103000	0.14675	-0.409000	0.05269	0.016000	0.19238	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	3.0E-4:0.0:0.9997:0.0	6.211	0.19841	620	0.66037	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	887.98	33	chr12	111362925	.	G	A	887.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.774;DP=741;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.12;ReadPosRankSum=-5.250e-01;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,32:49:99:902,0,387	20	0	1	0	.
chr12	111429021	111429021	-	GAG	intronic	SH2B3	.	.	.	Erythrocytosis, somatic;Myelofibrosis, somatic;Thrombocythemia, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1126.19	4	chr12	111429015	.	CGAGGAG	CGAGGAGGAG,CGAGGAGGAGGAG,CGAG,C	1126.19	.	AC=2,3,5,1;AF=0.050,0.075,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=123;ExcessHet=0.4926;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0211;MLEAC=2,3,6,1;MLEAF=0.050,0.075,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.52;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4,0,0:6:72:.:.:145,151,235,0,84,72,151,235,84,235,151,235,84,235,235	11	0	2	1	.
chr12	111429021	111429021	-	GAGGAG	intronic	SH2B3	.	.	.	Erythrocytosis, somatic;Myelofibrosis, somatic;Thrombocythemia, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1126.19	4	chr12	111429015	.	CGAGGAG	CGAGGAGGAG,CGAGGAGGAGGAG,CGAG,C	1126.19	.	AC=2,3,5,1;AF=0.050,0.075,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=123;ExcessHet=0.4926;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0211;MLEAC=2,3,6,1;MLEAF=0.050,0.075,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.52;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4,0,0:6:72:.:.:145,151,235,0,84,72,151,235,84,235,151,235,84,235,235	11	0	2	1	C
chr12	111429019	111429021	GAG	-	intronic	SH2B3	.	.	.	Erythrocytosis, somatic;Myelofibrosis, somatic;Thrombocythemia, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1126.19	4	chr12	111429015	.	CGAGGAG	CGAGGAGGAG,CGAGGAGGAGGAG,CGAG,C	1126.19	.	AC=2,3,5,1;AF=0.050,0.075,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=123;ExcessHet=0.4926;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0211;MLEAC=2,3,6,1;MLEAF=0.050,0.075,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.52;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4,0,0:6:72:.:.:145,151,235,0,84,72,151,235,84,235,151,235,84,235,235	11	0	2	1	C
chr12	111452431	111452431	-	T	UTR3	ATXN2	NM_001310121:c.*380_*381insA;NM_001310123:c.*380_*381insA;NM_001372574:c.*380_*381insA;NM_002973:c.*380_*381insA	.	.	Spinocerebellar ataxia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	327.29	9	chr12	111452429	.	ATT	A,AT,ATTT	327.29	.	AC=2,5,2;AF=0.056,0.139,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=92;ExcessHet=1.3055;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0463;MLEAC=1,7,3;MLEAF=0.028,0.194,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:25:46,52,87,0,34,25,52,87,34,87	10	1	0	3	.
chr12	111659419	111659419	C	T	intronic	BRAP	.	.	.	.	.	438	1081	3	0	0	3	0.00138568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs551330429	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0046	0.0003	0.0003	0.0041	0.0040	6.832e-05	0.0004	0	5.427e-05	0	0.0010	6.627e-05	0.0003	0.0046	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0058	0.0002	0.0002	0.0041	0.0036	2.407e-05	0	0.0008	0	0.0002	0	0	5.883e-05	0.0005	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	82.99	21	chr12	111659419	.	C	T	82.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.708;DP=360;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0250;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:97:97,0,202	20	0	1	0	.
chr12	111681585	111681585	A	-	intronic	BRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1940.08	18	chr12	111681583	.	CAA	C,CA,CAAA	1940.08	.	AC=10,12,4;AF=0.238,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.655;DP=343;ExcessHet=20.9642;FS=3.927;InbreedingCoeff=-0.6149;MLEAC=10,12,4;MLEAF=0.238,0.286,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=0.244;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0,0:10:99:101,0,142,119,154,273,119,154,273,273	0	0	7	0	C
chr12	111681585	111681585	-	A	intronic	BRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1940.08	18	chr12	111681583	.	CAA	C,CA,CAAA	1940.08	.	AC=10,12,4;AF=0.238,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.655;DP=343;ExcessHet=20.9642;FS=3.927;InbreedingCoeff=-0.6149;MLEAC=10,12,4;MLEAF=0.238,0.286,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=0.244;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0,0:10:99:101,0,142,119,154,273,119,154,273,273	0	0	7	0	C
chr12	111755606	111755606	C	T	intronic	ACAD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1236550955	1.782e-06	5.516e-06	0	3.489e-06	4.637e-05	3e-07	1.1e-07	7.68e-06	2.88e-06	0	4.637e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.584e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	6.568e-05	0	0	.	.	0	0	6.568e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1269.98	33	chr12	111755606	.	C	T	1269.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.004e+00;DP=741;ExcessHet=0.0000;FS=2.277;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=-4.610e-01;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,47:72:99:1284,0,633	20	0	1	0	.
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chr12	111868709	111868709	-	T	intronic	MAPKAPK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3745.94	47	chr12	111868708	.	CT	C,CTT	3745.94	.	AC=12,8;AF=0.286,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=766;ExcessHet=43.6797;FS=1.934;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=12,8;MLEAF=0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.73;ReadPosRankSum=0.294;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4,0:16:57:57,0,265,93,277,370	1	0	12	0	C
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chr12	112352515	112352515	T	C	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.5	45	chr12	112352515	.	T	C	53.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1269;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.94;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:112352508_A_G:63,0,268:112352508	15	0	1	5	C
chr12	112352532	112352532	T	C	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.75	48	chr12	112352532	.	T	C	58.75	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1152;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.39;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:112352508_A_G:69,0,204:112352508	16	0	1	4	C
chr12	112455873	112455873	T	-	intronic	PTPN11	.	.	.	LEOPARD syndrome 1, Autosomal dominant;Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic;Metachondromatosis, Autosomal dominant;Noonan syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10519.01	73	chr12	112455871	.	GTT	G,GT	10519.01	.	AC=1,21;AF=0.024,0.500;AN=42;BaseQRankSum=-1.680e-01;DP=1801;ExcessHet=43.6797;FS=0.524;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=1,21;MLEAF=0.024,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.58;ReadPosRankSum=0.320;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,7,16:50:99:308,177,961,0,431,459	0	0	0	0	.
chr12	113128255	113128255	-	AC	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,4,0,0,9,2:15:99:558,564,635,390,396,378,564,635,396,635,564,635,396,635,635,167,239,0,239,239,205,398,472,231,472,472,174,450	1	1	3	0	.
chr12	113128255	113128255	-	ACAC	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,4,0,0,9,2:15:99:558,564,635,390,396,378,564,635,396,635,564,635,396,635,635,167,239,0,239,239,205,398,472,231,472,472,174,450	1	1	3	0	C
chr12	113128254	113128255	AC	-	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,4,0,0,9,2:15:99:558,564,635,390,396,378,564,635,396,635,564,635,396,635,635,167,239,0,239,239,205,398,472,231,472,472,174,450	1	1	3	0	C
chr12	113128252	113128255	ACAC	-	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,4,0,0,9,2:15:99:558,564,635,390,396,378,564,635,396,635,564,635,396,635,635,167,239,0,239,239,205,398,472,231,472,472,174,450	1	1	3	0	C
chr12	113128248	113128255	ACACACAC	-	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,4,0,0,9,2:15:99:558,564,635,390,396,378,564,635,396,635,564,635,396,635,635,167,239,0,239,239,205,398,472,231,472,472,174,450	1	1	3	0	C
chr12	113300126	113300129	TCAA	0	intronic	SLC8B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	463.12	21	chr12	113300126	.	TCAA	T,*	463.12	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.60;DP=417;ExcessHet=0.3300;FS=1.098;InbreedingCoeff=-0.0775;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=59.79;MQRankSum=-7.700e-01;QD=6.71;ReadPosRankSum=0.711;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,0,18:39:99:692,755,1606,0,851,790	18	0	1	0	.
chr12	113425433	113425433	T	C	intronic	SDSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	221.34	18	chr12	113425433	.	T	C	221.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.047;DP=297;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0260;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.30;ReadPosRankSum=0.178;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:235,0,317	19	0	1	1	.
chr12	116270237	116270237	A	-	intronic	MED13L	.	.	.	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	48.38	2	chr12	116270236	.	GA	G	48.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1586;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.06;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	14	0	1	6	.
chr12	116276315	116276318	TGTG	-	intronic	MED13L	.	.	.	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6504.95	17	chr12	116276308	.	TTGTGTGTGTG	TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T,TTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG	6504.95	.	AC=10,5,3,4,6,4;AF=0.238,0.119,0.071,0.095,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=330;ExcessHet=1.5138;FS=1.792;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=10,5,3,4,6,4;MLEAF=0.238,0.119,0.071,0.095,0.143,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.88;ReadPosRankSum=0.170;SOR=0.987	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:8,3,0,0,0,4,0:15:26:.:.:63,26,271,105,254,344,105,254,344,344,105,254,344,344,344,0,112,219,219,219,226,105,254,344,344,344,219,344	1	3	1	0	C
chr12	116719639	116719639	G	A	intronic	SPRING1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539936258	8.844e-05	5.491e-05	8.842e-05	8.845e-05	0.0014	6.799e-05	6.135e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0.0010	0	0.0014	3.058e-05	6.818e-05	8.061e-05	6.568e-05	6.562e-05	6.426e-05	6.716e-05	0.0013	3.515e-05	2.615e-05	0.0006	0.0004	2.408e-05	0	6.539e-05	0	0.0013	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	798.98	33	chr12	116719639	.	G	A	798.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.57;DP=698;ExcessHet=0.0000;FS=2.140;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.76;ReadPosRankSum=-1.218e+00;SOR=0.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,24:45:99:813,0,564	20	0	1	0	.
chr12	117026692	117026692	G	A	intronic	FBXW8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	106.3	1	chr12	117026692	.	G	A	106.3	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0400;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:119,0,28	19	0	1	1	.
chr12	117050881	117050881	C	T	intronic	TESC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013150714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.977e-05	5.974e-05	3.898e-05	8.152e-05	0.0002	3.107e-05	2.232e-05	2.884e-05	1.886e-05	7.255e-05	0	0	0	0	0	0	7.48e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	95.65	9	chr12	117050881	.	C	T,*	95.65	.	AC=1,2;AF=0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=129;ExcessHet=0.3476;FS=4.036;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=1,2;MLEAF=0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.55;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.122	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,4:8:99:0|1:117050860_GGCTGCAGTGAGCCAAGATCAC_G:156,168,336,0,168,156:117050860	17	0	1	1	.
chr12	117050881	117050881	C	0	intronic	TESC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	95.65	9	chr12	117050881	.	C	T,*	95.65	.	AC=1,2;AF=0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=129;ExcessHet=0.3476;FS=4.036;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=1,2;MLEAF=0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.55;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.122	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,4:8:99:0|1:117050860_GGCTGCAGTGAGCCAAGATCAC_G:156,168,336,0,168,156:117050860	17	0	1	1	C
chr12	117232351	117232351	A	-	intronic	NOS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1349434194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	2.409e-05	0	0.0007	0.0009	0	9.439e-05	0.0068	0.0004	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.84	8	chr12	117232350	.	GA	G	63.84	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0824;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:76:0|1:117232350_GA_G:76,0,85:117232350	19	0	1	1	.
chr12	117232357	117232362	ACATGA	-	intronic	NOS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206444578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0007	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	2.416e-05	0	0.0007	0.0009	0	9.504e-05	0.0068	0.0004	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.49	4	chr12	117232356	.	TACATGA	T	63.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:117232350_GA_G:75,0,85:117232350	18	0	1	2	C
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chr12	117527349	117527350	AC	-	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1442724086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0004	0	0.0009	0.0004	0.0004	0	0	0.0003	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	189.44	9	chr12	117527348	.	GAC	*,G,CAC	189.44	.	AC=10,1,3;AF=0.417,0.042,0.125;AN=24;DP=121;ExcessHet=0.0008;FS=6.854;InbreedingCoeff=0.4102;MLEAC=13,2,3;MLEAF=0.542,0.083,0.125;MQ=60.00;QD=5.92;SOR=3.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0,0:8:24:1|1:117527346_CAG_C:341,24,0,341,24,341,341,24,341,341:117527346	4	3	2	9	C
chr12	117530997	117530997	C	T	exonic	KSR2	.	synonymous SNV	KSR2:NM_173598:exon12:c.G1746A:p.P582P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3214122	KSR2-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.697e-05	0	0	0.0001	0	1.515e-05	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs746838223	2.806e-05	2.941e-05	2.86e-05	2.752e-05	0.0001	2.088e-05	1.879e-05	5.401e-05	4.046e-05	0	0	0	7.562e-05	1.875e-05	0	2.429e-05	1.657e-05	0.0001	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	0.0002	5.24e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1474.98	34	chr12	117530997	.	C	T	1474.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.58;DP=835;ExcessHet=0.0000;FS=3.315;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.09;ReadPosRankSum=1.05;SOR=1.057	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,62:122:99:1489,0,1280	20	0	1	0	C
chr12	118025020	118025020	T	C	intronic	RFC5	.	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.526e-05	0	0	0	0	3.049e-05	0	6.41e-05	1.94e-05	3	154602	rs201728953	5.893e-05	5.883e-05	4.909e-05	6.887e-05	0.0003	4.885e-05	4.504e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	5.22e-05	1.659e-05	0.0003	3.287e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.383e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1200.98	33	chr12	118025020	.	T	C	1200.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.090e-01;DP=794;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.60;ReadPosRankSum=3.04;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,41:77:99:1215,0,1042	20	0	1	0	.
chr12	118025849	118025849	-	T	intronic	RFC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3164.23	26	chr12	118025848	.	CT	C,CTT	3164.23	.	AC=18,3;AF=0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.970e-01;DP=968;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=16,3;MLEAF=0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.54;ReadPosRankSum=-8.900e-02;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9,0:18:68:185,0,68,194,111,321	0	0	18	0	C
chr12	118082022	118082022	A	-	intronic	VSIG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	412.25	11	chr12	118082017	.	TAAAAA	TAAAA,T,TAAAAAA,TAAAAAAA	412.25	.	AC=5,1,2,2;AF=0.139,0.028,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=159;ExcessHet=0.2410;FS=1.952;InbreedingCoeff=0.0804;MLEAC=5,1,2,2;MLEAF=0.139,0.028,0.056,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.37;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4,0,0:6:68:.:.:127,133,213,0,80,68,133,213,80,213,133,213,80,213,213	10	1	3	3	.
chr12	118082022	118082022	-	A	intronic	VSIG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	412.25	11	chr12	118082017	.	TAAAAA	TAAAA,T,TAAAAAA,TAAAAAAA	412.25	.	AC=5,1,2,2;AF=0.139,0.028,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=159;ExcessHet=0.2410;FS=1.952;InbreedingCoeff=0.0804;MLEAC=5,1,2,2;MLEAF=0.139,0.028,0.056,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.37;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4,0,0:6:68:.:.:127,133,213,0,80,68,133,213,80,213,133,213,80,213,213	10	1	3	3	C
chr12	118082022	118082022	-	AA	intronic	VSIG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	412.25	11	chr12	118082017	.	TAAAAA	TAAAA,T,TAAAAAA,TAAAAAAA	412.25	.	AC=5,1,2,2;AF=0.139,0.028,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=159;ExcessHet=0.2410;FS=1.952;InbreedingCoeff=0.0804;MLEAC=5,1,2,2;MLEAF=0.139,0.028,0.056,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.37;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4,0,0:6:68:.:.:127,133,213,0,80,68,133,213,80,213,133,213,80,213,213	10	1	3	3	C
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chr12	118139313	118139314	AA	-	intronic	PEBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3783.04	8	chr12	118139311	.	CAAA	CAA,CA,C	3783.04	.	AC=9,14,1;AF=0.225,0.350,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.426;DP=276;ExcessHet=3.7791;FS=2.880;InbreedingCoeff=-0.2151;MLEAC=9,14,1;MLEAF=0.225,0.350,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=18.45;ReadPosRankSum=-2.960e-01;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8,0,0:13:42:148,0,42,174,56,251,174,56,251,251	2	0	8	1	C
chr12	118150957	118150957	-	T	UTR3	TAOK3	NM_016281:c.*39_*40insA;NM_001346494:c.*39_*40insA;NM_001346490:c.*39_*40insA;NM_001346495:c.*39_*40insA;NM_001346492:c.*39_*40insA;NM_001346491:c.*39_*40insA;NM_001346488:c.*39_*40insA;NM_001346487:c.*39_*40insA;NM_001346489:c.*39_*40insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2952.12	45	chr12	118150956	.	CT	C,CTT	2952.12	.	AC=16,6;AF=0.381,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.221;DP=763;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=15,6;MLEAF=0.357,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.64;ReadPosRankSum=0.450;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,6:20:55:55,96,334,0,238,221	0	0	15	0	.
chr12	118246611	118246611	G	A	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	407	1114	1	0	0	1	0.000448632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.476e-05	1.573e-05	1.117e-05	1.841e-05	0.0003	9.49e-06	8.05e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0.0002	8.187e-06	1.687e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	256.98	20	chr12	118246611	.	G	A	256.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.97;DP=516;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=55.06;MQRankSum=0.793;QD=12.85;ReadPosRankSum=-8.370e-01;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:271,0,265	20	0	1	0	C
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chr12	119465757	119465757	-	AAA	intronic	CCDC60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs11374064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-05	7.897e-05	1.326e-05	2.826e-05	0.0002	5.46e-06	2.51e-06	.	.	2.519e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	156.48	21	chr12	119465757	.	C	CA,CAAA	156.48	.	AC=1,1;AF=0.125,0.125;AN=8;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4123;MLEAC=3,3;MLEAF=0.375,0.375;MQ=60.00;QD=31.30;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:54:153,68,54,77,0,92	3	0	0	17	.
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chr12	119640859	119640859	-	AA	UTR3	TMEM233	NM_001136534:c.*154_*155insAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	764.27	4	chr12	119640856	.	GAAA	GAAAA,GAAAAA,GAAAAAA,G	764.27	.	AC=7,5,1,1;AF=0.206,0.147,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7649;MLEAC=9,5,1,1;MLEAF=0.265,0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.11;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.559	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,0,0,2:6:72:148,84,72,159,84,198,159,84,198,198,76,0,125,125,157	10	1	0	4	C
chr12	119640859	119640859	-	AAA	UTR3	TMEM233	NM_001136534:c.*154_*155insAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	764.27	4	chr12	119640856	.	GAAA	GAAAA,GAAAAA,GAAAAAA,G	764.27	.	AC=7,5,1,1;AF=0.206,0.147,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7649;MLEAC=9,5,1,1;MLEAF=0.265,0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.11;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.559	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,0,0,2:6:72:148,84,72,159,84,198,159,84,198,198,76,0,125,125,157	10	1	0	4	C
chr12	119640857	119640859	AAA	-	UTR3	TMEM233	NM_001136534:c.*152_*154delAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0005	0.0002	0	0.0003	6.757e-05	0	0.0001	0.0003	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	764.27	4	chr12	119640856	.	GAAA	GAAAA,GAAAAA,GAAAAAA,G	764.27	.	AC=7,5,1,1;AF=0.206,0.147,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7649;MLEAC=9,5,1,1;MLEAF=0.265,0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.11;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.559	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,0,0,2:6:72:148,84,72,159,84,198,159,84,198,198,76,0,125,125,157	10	1	0	4	C
chr12	119640859	119640859	A	0	UTR3	TMEM233	NM_001136534:c.*154A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1496.44	6	chr12	119640859	.	A	AAG,*	1496.44	.	AC=16,1;AF=0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=121;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6211;MLEAC=15,1;MLEAF=0.375,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:0,0,2:6:49:72,83,122,0,49,81	10	7	2	1	C
chr12	119760859	119760859	T	C	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	617	904	1	0	0	1	0.000552792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965953708	1.614e-05	1.271e-05	1.438e-05	1.769e-05	7.61e-05	8.61e-06	6.8e-06	2.018e-05	1.059e-05	5.336e-05	7.61e-05	0	0	0	0	1.495e-05	0	1.465e-05	2.63e-05	2.627e-05	0	5.383e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1065.98	34	chr12	119760859	.	T	C	1065.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.573;DP=765;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.23;ReadPosRankSum=-5.780e-01;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,38:70:99:1080,0,863	20	0	1	0	.
chr12	119770531	119770531	A	-	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7105	1431.04	2	chr12	119770529	.	TAA	TA,T	1431.04	.	AC=23,4;AF=0.605,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=90;ExcessHet=0.0012;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4811;MLEAC=26,3;MLEAF=0.684,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.25;ReadPosRankSum=1.28;SOR=4.840	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:113,15,0,113,15,113	4	10	3	2	C
chr12	119825541	119825541	-	A	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	656.23	3	chr12	119825540	.	TA	T,TAA	656.23	.	AC=13,2;AF=0.382,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=88;ExcessHet=0.0393;FS=5.411;InbreedingCoeff=0.2752;MLEAC=14,3;MLEAF=0.412,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.23;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.137	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:129,15,0,129,15,129	7	5	3	4	C
chr12	119999590	119999590	C	G	intronic	BICDL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	134.99	9	chr12	119999590	.	C	G	134.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.369e+00;DP=262;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.87;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:149,0,100	20	0	1	0	.
chr12	120175128	120175129	AA	-	intronic	GCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3991.1	29	chr12	120175126	.	CAAA	C,CA,CAA	3991.1	.	AC=5,10,11;AF=0.119,0.238,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.313;DP=671;ExcessHet=20.9642;FS=1.204;InbreedingCoeff=-0.6153;MLEAC=5,9,10;MLEAF=0.119,0.214,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.76;ReadPosRankSum=0.179;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,2,4,1:11:41:128,41,179,0,79,89,80,91,60,130	0	0	3	0	.
chr12	120175129	120175129	A	-	intronic	GCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3991.1	29	chr12	120175126	.	CAAA	C,CA,CAA	3991.1	.	AC=5,10,11;AF=0.119,0.238,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.313;DP=671;ExcessHet=20.9642;FS=1.204;InbreedingCoeff=-0.6153;MLEAC=5,9,10;MLEAF=0.119,0.214,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.76;ReadPosRankSum=0.179;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,2,4,1:11:41:128,41,179,0,79,89,80,91,60,130	0	0	3	0	C
chr12	120183385	120183385	A	G	intronic	GCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1467577948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	355.07	11	chr12	120183385	.	A	G	355.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.89;DP=344;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;ReadPosRankSum=2.28;SOR=0.540	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:369,0,423	20	0	1	0	C
chr12	120190226	120190226	-	AA	intronic	GCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7155.06	44	chr12	120190224	.	CAA	C,CA,CAAAA	7155.06	.	AC=2,21,2;AF=0.048,0.500,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.750e-01;DP=1068;ExcessHet=25.1139;FS=1.961;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=2,21,2;MLEAF=0.048,0.500,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.486;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,10,22,0:43:0:488,225,511,0,0,107,492,501,211,730	0	0	0	0	C
chr12	120198388	120198388	A	-	intronic	RPLP0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3421.51	35	chr12	120198386	.	CAA	C,CA	3421.51	.	AC=6,14;AF=0.150,0.350;AN=40;BaseQRankSum=-6.140e-01;DP=639;ExcessHet=31.3652;FS=0.674;InbreedingCoeff=-0.7441;MLEAC=6,15;MLEAF=0.150,0.375;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.45;ReadPosRankSum=0.213;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5,0:22:89:89,0,599,141,614,755	1	0	5	1	.
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chr12	120522538	120522538	A	0	intronic	COQ5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3091.57	17	chr12	120522538	.	A	T,*	3091.57	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=303;ExcessHet=3.7791;FS=11.931;InbreedingCoeff=-0.1716;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.47;ReadPosRankSum=-6.940e-01;SOR=1.857	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,12,2:14:11:.:.:581,55,11,319,0,275	6	2	11	0	.
chr12	120655830	120655830	C	0	intronic	CABP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	595.2	72	chr12	120655830	.	C	*,T	595.2	.	AC=25,1;AF=0.625,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.620e-01;DP=1568;ExcessHet=1.5101;FS=0.599;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=26,1;MLEAF=0.650,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.53;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,24,0:55:99:.:.:759,0,918,865,1034,2026	2	7	10	1	.
chr12	120660944	120660944	G	A	intronic	CABP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	301.98	35	chr12	120660944	.	G	A	301.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.92;DP=682;ExcessHet=0.0000;FS=1.476;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.63;ReadPosRankSum=0.292;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,10:35:99:316,0,852	20	0	1	0	C
chr12	120687164	120687164	G	A	UTR5	MLEC	NM_001303628:c.-133G>A;NM_014730:c.-133G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237178656	3.515e-06	3.443e-06	2.266e-06	4.852e-06	0.0008	9.4e-07	2.6e-07	0.0001	5.739e-05	0	0	0	0	0	0.0008	1.414e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	56.38	3	chr12	120687164	.	G	A	56.38	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=134;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0491;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.05;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,111	20	0	1	0	.
chr12	120766100	120766106	GCACACA	0	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	602.06	2	chr12	120766100	.	GCACACA	*,GCA,ACACACA,G	602.06	.	AC=22,1,2,1;AF=0.579,0.026,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=202;ExcessHet=0.1450;FS=3.545;InbreedingCoeff=0.2337;MLEAC=24,1,2,1;MLEAF=0.632,0.026,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.93;ReadPosRankSum=2.74;SOR=2.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,15,0,0,0:19:56:.:.:703,56,0,634,58,623,634,58,623,623,634,58,623,623,623	3	8	5	2	.
chr12	120766103	120766106	CACA	-	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	602.06	2	chr12	120766100	.	GCACACA	*,GCA,ACACACA,G	602.06	.	AC=22,1,2,1;AF=0.579,0.026,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=202;ExcessHet=0.1450;FS=3.545;InbreedingCoeff=0.2337;MLEAC=24,1,2,1;MLEAF=0.632,0.026,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.93;ReadPosRankSum=2.74;SOR=2.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,15,0,0,0:19:56:.:.:703,56,0,634,58,623,634,58,623,623,634,58,623,623,623	3	8	5	2	C
chr12	120827793	120827793	-	TT	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs539478034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	6.723e-05	0	0.0002	0.0006	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	81.14	34	chr12	120827793	.	A	AT,ATT	81.14	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0163;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:38:38,0,48,46,54,100	10	0	1	9	C
chr12	120997960	120997960	T	C	intronic	HNF1A	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20;Hepatic adenoma, somatic;MODY, type III, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.403e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	99.69	17	chr12	120997960	.	T	C	99.69	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-6.810e-01;DP=301;ExcessHet=2.7391;FS=19.185;InbreedingCoeff=-0.2555;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.05;SOR=3.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:8:8,0,129	11	0	7	3	.
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chr12	121245171	121245171	G	A	exonic	CAMKK2	.	nonsynonymous SNV	CAMKK2:NM_001270486:exon14:c.C1522T:p.R508C	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	2.435	M	0.65	T	-0.441	T	0.293	T	0.924	3.266	16.96	4.93	2.290	2.929	12.261	0.343	0.225571772144	7.7e-05	.	0.0001	0	0.0002	0.0009	0	3.111e-05	0	0.0003	7.76e-05	12	154602	rs201470961	7.837e-05	8.14e-05	7.38e-05	8.3e-05	0.0008	6.632e-05	6.172e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0.0008	0	0.0003	4.872e-05	0.0002	0.0002	9.847e-05	9.842e-05	8.993e-05	0.0001	0.0015	6.001e-05	4.875e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0.0015	0	0	5.879e-05	0	0.0006	0.001	0.91255	D	0.002	0.83351	D	0.998	0.90584	D	0.934	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.485	0.72352	M	0.65	0.52642	T	-5.71	0.88495	D	0.843	0.87481	-0.4410	0.70697	T	0.293	0.66479	T	10	0.5751624	0.65538	D	0.225572	0.88003	D	0.343	0.66488	.	.	0.865686649726	0.86438	0.7352451559491158	0.73469	1.2086047739	0.80767	0.731103897095	0.71667	T	0.820433	0.95603	D	0.0304495	0.55784	T	0.170125	0.81416	D	0.563693702220917	0.34995	D	0.997	0.99243	D	0.48058018	0.65935	0.30026335	0.56060	0.48058018	0.65936	0.30026335	0.56059	-9.49	0.71313	D	.	.	0.198	0.64848	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.508330	0.91656	32	0.99928791480014967	0.99222	0.87573	0.47157	D	AEFBHCI	0.744575	0.68752	D	0.563147076848704	0.70885	5.567905	0.477685668468815	0.66513	4.961997	0.999481222704088	0.39952	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.779548	0.98927	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.93	4.93	0.64394	3.009000	0.49239	8.683000	0.78050	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.691000	0.33868	0.0:0.0:0.8302:0.1698	12.261	0.53967	534	0.73357	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1526.98	35	chr12	121245171	.	G	A	1526.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.48;DP=805;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.41;ReadPosRankSum=-1.228e+00;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,58:106:99:1541,0,1042	20	0	1	0	C
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chr12	122614881	122614881	-	A	intronic	KNTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	225.11	18	chr12	122614880	.	CA	C,CAA	225.11	.	AC=7,2;AF=0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.950e-01;DP=320;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2672;MLEAC=7,2;MLEAF=0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.76;ReadPosRankSum=-9.900e-02;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2,0:13:14:14,0,254,47,260,307	12	0	7	0	C
chr12	122729824	122729824	C	T	exonic	HCAR1	.	synonymous SNV	HCAR1:NM_032554:exon1:c.G516A:p.S172S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.315e-05	9.688e-05	0	0	0	4.526e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs777756646	4.049e-05	4.104e-05	4.23e-05	3.865e-05	0.0055	3.188e-05	2.919e-05	0.0040	0.0035	2.99e-05	2.237e-05	0	2.523e-05	0	0.0055	1.711e-05	8.291e-05	0	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.343e-05	1.47e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1460.98	34	chr12	122729824	.	C	T	1460.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.870e-01;DP=836;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=-4.280e-01;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,58:124:99:1475,0,1810	20	0	1	0	.
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chr12	122792216	122792232	TTTTTTGAGACAGGGTC	0	intronic	CCDC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	40.23	40	chr12	122792216	.	TTTTTTGAGACAGGGTC	*,T	40.23	.	AC=6,1;AF=0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.282;DP=684;ExcessHet=0.0077;FS=4.266;InbreedingCoeff=0.4857;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.64;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0:16:99:312,0,228,269,260,527	16	1	3	0	C
chr12	122835434	122835434	-	GGCG	intronic	HIP1R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.011e-06	1.368e-06	1.918e-06	0	1.162e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.162e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	58.34	9	chr12	122835434	.	C	CGGCG	58.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=205;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0406;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	19	0	1	1	.
chr12	123093471	123093472	CA	-	intronic	PITPNM2	.	.	.	.	.	1238	280	4	0	0	4	0.0070922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs758874510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.041e-05	0.0001	6.553e-05	5.503e-05	0.0002	3.137e-05	2.353e-05	6.559e-05	4.481e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.442e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.21	1	chr12	123093470	.	GCA	G	52.21	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1806;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,137	14	0	1	6	.
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chr12	123475902	123475906	TTTTT	-	intronic	RILPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1900.23	6	chr12	123475897	.	ATTTTTTTTT	ATTT,ATTTT,A,ATT,ATTTTTTTT	1900.23	.	AC=12,2,2,4,2;AF=0.300,0.050,0.050,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=195;ExcessHet=0.0013;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4691;MLEAC=11,1,2,5,1;MLEAF=0.275,0.025,0.050,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.73;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0,0,0:5:15:1|1:123475897_ATTTTTT_A:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225:123475897	7	5	2	1	C
chr12	123475900	123475906	TTTTTTT	-	intronic	RILPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1900.23	6	chr12	123475897	.	ATTTTTTTTT	ATTT,ATTTT,A,ATT,ATTTTTTTT	1900.23	.	AC=12,2,2,4,2;AF=0.300,0.050,0.050,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=195;ExcessHet=0.0013;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4691;MLEAC=11,1,2,5,1;MLEAF=0.275,0.025,0.050,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.73;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0,0,0:5:15:1|1:123475897_ATTTTTT_A:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225:123475897	7	5	2	1	C
chr12	123475906	123475906	T	-	intronic	RILPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1900.23	6	chr12	123475897	.	ATTTTTTTTT	ATTT,ATTTT,A,ATT,ATTTTTTTT	1900.23	.	AC=12,2,2,4,2;AF=0.300,0.050,0.050,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=195;ExcessHet=0.0013;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4691;MLEAC=11,1,2,5,1;MLEAF=0.275,0.025,0.050,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.73;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0,0,0:5:15:1|1:123475897_ATTTTTT_A:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225:123475897	7	5	2	1	C
chr12	123518502	123518502	A	-	intronic	RILPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	786.07	33	chr12	123518500	.	CAA	CA,C	786.07	.	AC=7,2;AF=0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.341;DP=742;ExcessHet=5.0238;FS=2.138;InbreedingCoeff=-0.3120;MLEAC=7,2;MLEAF=0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.82;ReadPosRankSum=0.828;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,8,0:42:82:82,0,699,183,723,906	11	0	7	1	C
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chr12	123590287	123590287	A	-	intronic	TMED2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1939.47	29	chr12	123590284	.	CAAA	CA,CAA,C	1939.47	.	AC=1,18,1;AF=0.024,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.115;DP=453;ExcessHet=43.6797;FS=2.408;InbreedingCoeff=-0.8694;MLEAC=1,18,1;MLEAF=0.024,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,8,0:17:99:117,156,329,0,151,133,156,329,151,329	1	0	1	0	C
chr12	123622622	123622622	T	C	intronic	EIF2B1	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3154464	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262326500	2.053e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.375e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	661.98	38	chr12	123622622	.	T	C	661.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.960e-01;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.26;ReadPosRankSum=-1.623e+00;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,29:54:99:676,0,606	20	0	1	0	.
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chr12	123785639	123785639	A	-	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2517.33	11	chr12	123785636	.	GAAA	G,GA,GAA,GAAAA	2517.33	.	AC=2,7,17,1;AF=0.048,0.167,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.124;DP=261;ExcessHet=3.1640;FS=5.265;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=1,6,17,1;MLEAF=0.024,0.143,0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=1.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,4,0:8:56:56,68,145,68,145,145,0,77,77,65,68,145,145,77,145	2	1	0	0	C
chr12	123785639	123785639	-	A	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2517.33	11	chr12	123785636	.	GAAA	G,GA,GAA,GAAAA	2517.33	.	AC=2,7,17,1;AF=0.048,0.167,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.124;DP=261;ExcessHet=3.1640;FS=5.265;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=1,6,17,1;MLEAF=0.024,0.143,0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=1.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,4,0:8:56:56,68,145,68,145,145,0,77,77,65,68,145,145,77,145	2	1	0	0	C
chr12	123932481	123932481	-	T	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	1258	246	5	1	12	19	0.0140281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2751.45	23	chr12	123932480	.	AT	A,ATT	2751.45	.	AC=12,10;AF=0.286,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.231;DP=692;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8798;MLEAC=11,9;MLEAF=0.262,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9,2:25:99:180,0,216,203,190,517	0	0	11	0	C
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chr12	125511801	125511801	G	A	intronic	TMEM132B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193231783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.474e-05	8.104e-05	2.69e-05	4.31e-05	7.899e-05	1.316e-05	8.38e-06	2.094e-05	1.08e-05	7.899e-05	0	0	0	0	0	0	3.001e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.83	8	chr12	125511801	.	G	A	65.83	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1140;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.44;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.17;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:125511792_C_T:75,0,120:125511792	14	0	1	6	C
chr12	125511807	125511807	G	A	intronic	TMEM132B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436627656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.391e-05	4.063e-05	1.344e-05	1.441e-05	2.987e-05	2.31e-06	8.7e-07	4.96e-06	1.86e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.987e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.25	3	chr12	125511807	.	G	A	65.25	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.44;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.05;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:125511792_C_T:75,0,120:125511792	15	0	1	5	C
chr12	125511809	125511809	A	G	intronic	TMEM132B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173708762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.043e-05	0.0001	1.323e-05	2.805e-05	7.623e-05	5.43e-06	2.51e-06	2.021e-05	1.06e-05	7.623e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.49	3	chr12	125511809	.	A	G	65.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0253;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.44;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.10;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:125511792_C_T:75,0,120:125511792	14	0	1	6	C
chr12	125652662	125652662	G	A	intronic	TMEM132B	.	.	.	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.174e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs760609476	4.179e-05	4.173e-05	3.728e-05	4.638e-05	0.0016	3.303e-05	2.972e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0.0016	4.462e-05	5.06e-05	0	3.942e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.033e-05	7.349e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	339.98	37	chr12	125652662	.	G	A	339.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.12;DP=748;ExcessHet=0.0000;FS=1.630;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.573;SOR=1.059	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,11:33:99:354,0,606	20	0	1	0	C
chr12	128544097	128544097	G	A	exonic	TMEM132C	.	nonsynonymous SNV	TMEM132C:NM_001136103:exon3:c.G1115A:p.R372H,	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08	T	0.477	P	0.048	B	.	.	0.899	N	1.5	L	2.55	T	-1.060	T	0.028	T	0.182	1.878	12.24	2.87	0.514	1.833	10.796	0.016	0.00789856746837	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0	3.23e-05	5	154602	rs759264452	0.0001	0.0001	0.0001	9.845e-05	0.0006	9.073e-05	8.512e-05	0.0002	9.962e-05	3.234e-05	3.032e-05	0	2.871e-05	0	0.0006	0.0001	0.0001	0	8.535e-05	8.53e-05	5.14e-05	0.0001	0.0001	4.953e-05	3.96e-05	6.803e-05	5.087e-05	2.405e-05	0	6.53e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0	0.473	0.08408	T	0.098	0.39040	T	0.477	0.36687	P	0.048	0.24975	B	.	.	.	.	0.999905	0.27743	N	2.045	0.56016	M	2.55	0.13795	T	-1.12	0.28906	N	0.15	0.15328	-1.0605	0.11632	T	0.028	0.12190	T	9	0.098647475	0.17850	T	0.007899	0.20955	T	0.016	0.02506	.	.	0.043077524339	0.03247	0.23150915692542706	0.23065	0.117901996742	0.13276	0.474954485893	0.35363	T	0.011932	0.10575	T	-0.445068	0.01207	T	-0.612657	0.11770	T	0.0853243097662926	0.10653	T	0.729627	0.34527	T	0.055220716	0.10703	0.06863291	0.14357	0.055220716	0.10703	0.06863291	0.14357	-4.683	0.33197	T	.	.	0.090	0.12512	B	.	.	1.688914	0.21521	15.23	0.98513663369059412	0.42374	0.43868	0.27193	N	AEFDI	0.145977	0.26932	N	-0.378208458605597	0.26246	1.431014	-0.405682532619365	0.24830	1.361922	0.0011071197150348	0.08228	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.59043	0.30614	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.71	2.87	0.32523	2.080000	0.41211	-0.001000	0.13204	0.676000	0.76740	0.945000	0.32849	0.000000	0.08366	0.400000	0.26782	0.1546:0.0:0.8454:0.0	10.796	0.45663	993	0.01300	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.07143	3219.66	34	chr12	128544097	.	G	A	3219.66	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.793e+00;DP=893;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.50;ReadPosRankSum=0.057;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,39:67:99:969,0,767	19	1	1	0	.
chr12	128823572	128823572	G	A	exonic	SLC15A4	.	synonymous SNV	SLC15A4:NM_145648:exon1:c.C372T:p.A124A,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.1e-06	8.893e-06	6.109e-06	0	3.855e-06	7.3e-07	4.9e-07	9e-07	6.1e-07	0	0	0	0	0	0	3.855e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1081.98	38	chr12	128823572	.	G	A	1081.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.11;DP=825;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.17;ReadPosRankSum=-9.770e-01;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,38:63:99:1096,0,604	20	0	1	0	.
chr12	129337445	129337445	-	CACACA	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2760.65	7	chr12	129337441	.	GCACA	G,GCA,GCACACA,GCACACACACACA,GCACACACACA,GCACACACACACACA	2760.65	.	AC=2,9,7,4,2,2;AF=0.050,0.225,0.175,0.100,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=149;ExcessHet=2.4254;FS=4.605;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=2,9,8,4,2,2;MLEAF=0.050,0.225,0.200,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.80;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,3,0,0,3,0,0:9:99:.:.:256,108,102,261,119,272,261,119,272,272,152,0,152,152,143,261,119,272,272,152,272,261,119,272,272,152,272,272	2	0	0	1	.
chr12	131098170	131098170	G	0	intronic	ADGRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8214	1958.18	4	chr12	131098170	.	G	A,*,GGTGGCCGCTGTCTGGGCCT	1958.18	.	AC=15,5,4;AF=0.536,0.179,0.143;AN=28;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6891;MLEAC=22,5,4;MLEAF=0.786,0.179,0.143;MQ=59.85;QD=30.40;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0:5:15:1|1:131098151_G_GGCT:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225:131098151	2	7	0	7	.
chr12	131941203	131941203	C	T	intronic	PUS1	.	.	.	Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs555804602	9.126e-05	8.132e-05	0.0001	8.073e-05	0.0016	7.594e-05	7.043e-05	0.0012	0.0011	0.0016	0.0005	4.388e-05	5.745e-05	0	0.0002	3.413e-05	0.0001	1.366e-05	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	771.98	40	chr12	131941203	.	C	T	771.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.42;DP=733;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.04;ReadPosRankSum=-4.200e-02;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,25:55:99:786,0,908	20	0	1	0	.
chr12	131991577	131991577	-	T	intronic	EP400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1579.18	33	chr12	131991576	.	CT	C,CTT	1579.18	.	AC=13,5;AF=0.325,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.059;DP=996;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5891;MLEAC=13,5;MLEAF=0.325,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.00;ReadPosRankSum=0.302;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,4,2:26:48:.:.:48,0,360,76,320,480	3	0	12	1	.
chr12	132148917	132149093	ACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1426.46	31	chr12	132148917	.	ACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC	*,ATACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC,A	1426.46	.	AC=20,1,1;AF=0.526,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.501;DP=1315;ExcessHet=0.5308;FS=4.464;InbreedingCoeff=0.1574;MLEAC=22,1,1;MLEAF=0.579,0.026,0.026;MQ=58.58;MQRankSum=-4.480e-01;QD=1.72;ReadPosRankSum=-7.410e-01;SOR=1.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,47,0,0:79:99:.:.:2563,206,0,2215,199,2096,2215,199,2096,2096	4	5	8	2	.
chr12	132148960	132148962	CCT	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	195.24	17	chr12	132148960	.	CCT	C,*	195.24	.	AC=1,15;AF=0.026,0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.505;DP=1049;ExcessHet=0.4061;FS=3.087;InbreedingCoeff=0.1346;MLEAC=1,16;MLEAF=0.026,0.421;MQ=58.38;MQRankSum=1.06;QD=0.39;ReadPosRankSum=-2.140e+00;SOR=0.980	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,47:79:99:.:.:2563,2215,2096,206,199,0	7	0	1	2	C
chr12	132149049	132149093	ACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	1591.53	2	chr12	132149049	.	ACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC	A,*	1591.53	.	AC=2,4;AF=0.063,0.125;AN=32;DP=315;ExcessHet=0.2174;FS=2.413;InbreedingCoeff=0.0977;MLEAC=3,5;MLEAF=0.094,0.156;MQ=55.53;MQRankSum=-2.858e+00;QD=8.74;ReadPosRankSum=-7.870e-01;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:49,0,14:63:99:0|1:132148961_C_A:400,547,2041,0,1493,1451:132148961	11	1	0	5	C
chr12	132257533	132257533	A	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.95	5205.37	5	chr12	132257533	.	A	*,G	5205.37	.	AC=9,29;AF=0.225,0.725;AN=40;BaseQRankSum=-1.821e+00;DP=486;ExcessHet=0.1128;FS=8.480;InbreedingCoeff=0.1624;MLEAC=9,29;MLEAF=0.225,0.725;MQ=59.43;MQRankSum=0.00;QD=24.79;ReadPosRankSum=1.41;SOR=2.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,24,0:24:72:.:.:1075,72,0,1075,72,1075	0	4	1	1	.
chr12	132500828	132500828	C	T	intronic	FBRSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	296.39	6	chr12	132500828	.	C	T	296.39	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.215;DP=221;ExcessHet=0.0000;FS=2.218;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.43;ReadPosRankSum=-3.520e-01;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:310,0,150	19	0	1	1	.
chr12	132512346	132512346	A	T	intronic	FBRSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378951019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.279e-05	3.025e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	71.03	2	chr12	132512346	.	A	T	71.03	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1224;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.84;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	15	0	1	5	C
chr12	132675965	132675965	G	A	intronic	POLE	.	.	.	FILS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs76729957	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0007	0.0006	0.0010	0.0004	0.0003	5.55e-05	0.0003	0.0009	0.0007	0.0007	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0010	0.0005	0.0004	0.0008	0.0008	0.0004	0	0.0001	0	0	0.0003	0	0.0010	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	596.11	22	chr12	132675965	.	G	A	596.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=3.24;DP=623;ExcessHet=0.1072;FS=2.535;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.17;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:430,0,518	19	0	2	0	.
chr12	132730393	132730393	C	0	intronic	ANKLE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	96.77	33	chr12	132730393	.	C	T,*	96.77	.	AC=1,25;AF=0.024,0.595;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=714;ExcessHet=0.3152;FS=7.879;InbreedingCoeff=0.1923;MLEAC=1,25;MLEAF=0.024,0.595;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.18;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,39:39:99:.:.:1705,1705,1705,120,120,0	4	0	1	0	.
chr12	132821857	132821857	A	-	intronic	GOLGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	17118.1	26	chr12	132821853	.	CAAAA	CAAA,CAA,CA,C	17118.1	.	AC=24,9,2,1;AF=0.571,0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.404;DP=880;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1596;MLEAC=25,9,2,1;MLEAF=0.595,0.214,0.048,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=24.84;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,4,12,0,0:17:52:.:.:333,185,158,52,0,62,304,196,86,312,304,196,86,312,312	1	6	2	0	.
chr12	132821856	132821857	AA	-	intronic	GOLGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	17118.1	26	chr12	132821853	.	CAAAA	CAAA,CAA,CA,C	17118.1	.	AC=24,9,2,1;AF=0.571,0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.404;DP=880;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1596;MLEAC=25,9,2,1;MLEAF=0.595,0.214,0.048,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=24.84;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,4,12,0,0:17:52:.:.:333,185,158,52,0,62,304,196,86,312,304,196,86,312,312	1	6	2	0	C
chr12	132821855	132821857	AAA	-	intronic	GOLGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	17118.1	26	chr12	132821853	.	CAAAA	CAAA,CAA,CA,C	17118.1	.	AC=24,9,2,1;AF=0.571,0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.404;DP=880;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1596;MLEAC=25,9,2,1;MLEAF=0.595,0.214,0.048,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=24.84;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,4,12,0,0:17:52:.:.:333,185,158,52,0,62,304,196,86,312,304,196,86,312,312	1	6	2	0	C
chr12	132844458	132844458	G	0	intronic	CHFR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	32.02	4	chr12	132844458	.	G	A,*	32.02	.	AC=2,1;AF=0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=82;ExcessHet=0.5115;FS=6.368;InbreedingCoeff=-0.0351;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=58.83;MQRankSum=0.00;QD=8.01;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,0,0:6:0:0|1:132844451_AT_A:24,0,249,0,249,249:132844451	10	0	2	8	.
chr12	132945338	132945338	T	C	intronic	ZNF605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962609918	0.0006	0.0004	0.0006	0.0007	0.0017	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	0.0002	0.0005	0.0002	0	0.0007	0.0017	0.0008	0.0011	0	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0011	0.0005	0.0004	0.0009	0.0008	7.217e-05	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0011	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	263.33	33	chr12	132945338	.	T	C	263.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.503;DP=541;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.45;ReadPosRankSum=-2.790e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,10:23:99:0|1:132945338_T_C:277,0,341:132945338	19	0	1	1	.
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chr12	133192109	133192109	-	T	intronic	ZNF268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3566.6	7	chr12	133192107	.	CTT	C,CT,CTTT	3566.6	.	AC=12,14,4;AF=0.286,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.352;DP=431;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3985;MLEAC=12,14,4;MLEAF=0.286,0.333,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7,0,0:10:66:210,0,66,219,87,306,219,87,306,306	0	1	3	0	C
chr12	133236812	133236812	T	-	upstream	ANHX	dist=935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	40.85	6	chr12	133236811	.	AT	A	40.85	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.09;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:51:51,0,293	14	0	1	6	.
chr13	18811078	18811078	G	0	downstream	ANKRD20A9P	dist=65	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	52.3	2	chr13	18811078	.	G	C,*	52.3	.	AC=1,2;AF=0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.7463;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2046;MLEAC=2,4;MLEAF=0.100,0.200;MQ=44.23;MQRankSum=-1.383e+00;QD=2.75;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,2:5:75:0|1:18811075_G_A:75,84,210,0,126,120:18811075	7	0	1	11	.
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chr13	19467355	19467355	A	-	intronic	TPTE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	11230.06	36	chr13	19467353	.	TAA	T,TA	11230.06	.	AC=19,18;AF=0.452,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=924;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=19,18;MLEAF=0.452,0.429;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=19.63;ReadPosRankSum=-2.070e-01;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8,0:18:99:280,0,169,257,216,480	0	1	2	0	C
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chr13	20578222	20578222	T	G	intronic	IFT88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.57	3	chr13	20578222	.	T	G	64.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1096;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20578220_A_G:75,0,120:20578220	15	0	1	5	C
chr13	20578360	20578360	T	-	intronic	IFT88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	118.91	1	chr13	20578358	.	CTT	C,CT	118.91	.	AC=2,1;AF=0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2137;MLEAC=3,2;MLEAF=0.136,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.86;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:25:45,51,85,0,34,25	9	1	0	10	C
chr13	20592495	20592495	T	C	intronic	IFT88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.266e-05	0.0002	5.744e-05	4.838e-05	8.018e-05	3.754e-05	3.301e-05	5.814e-05	5.124e-05	0	0	0	0	0	0	8.018e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	94.69	25	chr13	20592495	.	T	C	94.69	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-1.610e-01;DP=371;ExcessHet=1.7912;FS=11.735;InbreedingCoeff=-0.2271;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.98;ReadPosRankSum=0.754;SOR=3.228	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,2:11:15:.:.:15,0,249	11	0	6	4	C
chr13	21006138	21006138	A	-	intronic	LATS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs530794099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	31.05	3	chr13	21006137	.	CA	C	31.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1230;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,99	17	0	1	3	.
chr13	21155813	21155813	-	GGAG	splicing	SKA3	NM_145061:exon8:c.1120-2->CTCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.943e-05	4.936e-05	2.111e-05	1.784e-05	.	1.242e-05	1.001e-05	.	.	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0022	0.0004	0.0003	0.0012	0.0009	0.0002	0	0.0007	0.0003	0.0006	0.0010	0	0.0004	0.0015	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23464.59	54	chr13	21155813	.	T	TA,TAA,TGGAG	23464.59	.	AC=16,16,1;AF=0.381,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.120e-01;DP=1495;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0104;MLEAC=16,16,1;MLEAF=0.381,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,14,16,0:31:99:813,362,302,298,0,280,760,375,327,757	1	1	4	0	.
chr13	23320613	23320615	TTG	0	intronic	SGCG	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14729.47	28	chr13	23320613	.	TTG	GTG,*,T	14729.47	.	AC=16,3,7;AF=0.381,0.071,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.146;DP=715;ExcessHet=4.5793;FS=0.638;InbreedingCoeff=-0.2554;MLEAC=16,2,8;MLEAF=0.381,0.048,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=-7.800e-02;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,2,9:14:17:.:.:231,234,302,177,255,258,0,61,17,25	2	3	7	0	.
chr13	23320614	23320615	TG	0	intronic	SGCG	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	824.28	28	chr13	23320614	.	TG	*,T	824.28	.	AC=10,7;AF=0.238,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.50;DP=700;ExcessHet=0.0958;FS=4.754;InbreedingCoeff=0.3082;MLEAC=10,7;MLEAF=0.238,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.269;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,11,3:14:24:.:.:909,101,24,350,0,279	9	0	5	0	C
chr13	23875028	23875039	ACACACACACAC	-	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213112581	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	9.772e-05	8.542e-05	0.0001	0.0001	0	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	7.501e-05	7.888e-05	7.953e-05	7.022e-05	0.0004	4.117e-05	3.234e-05	9.201e-05	5.536e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	7.521e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3527.47	4	chr13	23875027	.	AACACACACACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	3527.47	.	AC=1,4,25,1,3,1;AF=0.025,0.100,0.625,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=187;ExcessHet=0.0077;FS=13.042;InbreedingCoeff=0.3326;MLEAC=1,3,26,1,2,1;MLEAF=0.025,0.075,0.650,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.89;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=4.631	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225	1	0	0	1	.
chr13	23875034	23875039	ACACAC	-	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3527.47	4	chr13	23875027	.	AACACACACACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	3527.47	.	AC=1,4,25,1,3,1;AF=0.025,0.100,0.625,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=187;ExcessHet=0.0077;FS=13.042;InbreedingCoeff=0.3326;MLEAC=1,3,26,1,2,1;MLEAF=0.025,0.075,0.650,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.89;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=4.631	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225	1	0	0	1	C
chr13	23875036	23875039	ACAC	-	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3527.47	4	chr13	23875027	.	AACACACACACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	3527.47	.	AC=1,4,25,1,3,1;AF=0.025,0.100,0.625,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=187;ExcessHet=0.0077;FS=13.042;InbreedingCoeff=0.3326;MLEAC=1,3,26,1,2,1;MLEAF=0.025,0.075,0.650,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.89;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=4.631	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225	1	0	0	1	C
chr13	23875039	23875039	-	AC	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3527.47	4	chr13	23875027	.	AACACACACACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	3527.47	.	AC=1,4,25,1,3,1;AF=0.025,0.100,0.625,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=187;ExcessHet=0.0077;FS=13.042;InbreedingCoeff=0.3326;MLEAC=1,3,26,1,2,1;MLEAF=0.025,0.075,0.650,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.89;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=4.631	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225	1	0	0	1	C
chr13	23875039	23875039	-	ACACACAC	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3527.47	4	chr13	23875027	.	AACACACACACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	3527.47	.	AC=1,4,25,1,3,1;AF=0.025,0.100,0.625,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=187;ExcessHet=0.0077;FS=13.042;InbreedingCoeff=0.3326;MLEAC=1,3,26,1,2,1;MLEAF=0.025,0.075,0.650,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.89;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=4.631	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225	1	0	0	1	C
chr13	23875039	23875039	-	ACAC	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3527.47	4	chr13	23875027	.	AACACACACACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	3527.47	.	AC=1,4,25,1,3,1;AF=0.025,0.100,0.625,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=187;ExcessHet=0.0077;FS=13.042;InbreedingCoeff=0.3326;MLEAC=1,3,26,1,2,1;MLEAF=0.025,0.075,0.650,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.89;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=4.631	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225	1	0	0	1	C
chr13	23989220	23989220	G	A	intronic	SPATA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.46	2	chr13	23989220	.	G	A	53.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1206;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.94;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,288	15	0	1	5	.
chr13	24278878	24278889	TTCCTTCCTTCC	-	intronic	SPATA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4297.22	20	chr13	24278873	.	TTTCCTTCCTTCCTTCC	TTTCCTTCCTTCC,TTTCCTTCC,TTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC,CTTCCTTCCTTCCTTCC,TTTCC,T	4297.22	.	AC=14,3,3,2,1,1;AF=0.333,0.071,0.071,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=465;ExcessHet=0.2438;FS=1.192;InbreedingCoeff=0.2459;MLEAC=14,3,2,2,1,1;MLEAF=0.333,0.071,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=-3.750e-01;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,5,0,6,0,0,0:11:99:.:.:454,251,264,459,267,472,203,0,208,186,459,267,472,208,472,459,267,472,208,472,472,459,267,472,208,472,472,472	5	2	5	0	C
chr13	25265734	25265734	A	-	intronic	MTMR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	971.45	18	chr13	25265731	.	CAAA	CAA,C	971.45	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=389;ExcessHet=17.0250;FS=2.309;InbreedingCoeff=-0.5529;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4,0:13:62:62,0,184,89,196,286	4	0	15	0	.
chr13	25461855	25461855	-	AGG	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	3472.18	7	chr13	25461852	.	AAGG	AAGGAGG,AAGAAGGAGG,A	3472.18	.	AC=17,14,1;AF=0.405,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=136;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=16,14,1;MLEAF=0.381,0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.93;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6,0:6:18:.:.:265,270,295,18,21,0,269,284,21,280	1	5	4	0	.
chr13	25564127	25564127	G	T	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.029e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	440.98	29	chr13	25564127	.	G	T	440.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.870e-01;DP=557;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.23;ReadPosRankSum=-1.013e+00;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:455,0,541	20	0	1	0	C
chr13	25925301	25925301	A	G	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.22	37	chr13	25925301	.	A	G	65.22	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.87;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25925301_A_G:72,0,162:25925301	10	0	1	10	C
chr13	25925304	25925304	G	A	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015077526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.33	35	chr13	25925304	.	G	A	65.33	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.89;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25925301_A_G:72,0,162:25925301	10	0	1	10	C
chr13	25925306	25925306	A	G	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.34	34	chr13	25925306	.	A	G	65.34	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.89;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25925301_A_G:72,0,162:25925301	10	0	1	10	C
chr13	25925310	25925310	A	G	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.92	36	chr13	25925310	.	A	G	64.92	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1326;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.82;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25925301_A_G:72,0,162:25925301	10	0	1	10	C
chr13	25925313	25925313	C	T	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.33	34	chr13	25925313	.	C	T	65.33	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.89;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25925301_A_G:72,0,162:25925301	10	0	1	10	C
chr13	25925316	25925316	C	T	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.91	36	chr13	25925316	.	C	T	64.91	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1324;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.82;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25925301_A_G:72,0,162:25925301	10	0	1	10	C
chr13	25925317	25925317	A	G	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.91	36	chr13	25925317	.	A	G	64.91	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1324;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.82;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25925301_A_G:72,0,162:25925301	10	0	1	10	C
chr13	25968419	25968419	G	-	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	285.98	6	chr13	25968418	.	TG	T	285.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.304;DP=239;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.05;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:300,0,264	20	0	1	0	C
chr13	26337722	26337722	T	C	intronic	CDK8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321720707	2.71e-06	3.787e-06	5.72e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.186e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	258.98	14	chr13	26337722	.	T	C	258.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.44;DP=354;ExcessHet=0.0000;FS=8.921;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.92;ReadPosRankSum=-1.755e+00;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:273,0,101	20	0	1	0	.
chr13	27653431	27653431	C	T	intronic	POLR1D	.	.	.	Treacher Collins syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	36.35	9	chr13	27653431	.	C	T	36.35	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	16	.
chr13	28070738	28070738	G	A	intronic	FLT3	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.881e-06	4.49e-06	3.963e-06	0	2.885e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.885e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.546e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	494.63	6	chr13	28070738	.	G	A	494.63	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-1.320e-01;DP=242;ExcessHet=1.4774;FS=7.475;InbreedingCoeff=-0.2383;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.33;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.400	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,6:14:99:0|1:28070738_G_A:158,0,255:28070738	11	0	5	5	.
chr13	28197121	28197121	T	C	intronic	PAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	2.173e-06	2.053e-06	1.431e-06	2.932e-06	3.236e-05	5.8e-07	1.6e-07	.	.	3.236e-05	0	0	0	1.993e-05	0	9.352e-07	0	0	6.569e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	393.98	17	chr13	28197121	.	T	C	393.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.440e-01;DP=429;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0238;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.27;ReadPosRankSum=-1.700e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,13:15:35:408,0,35	20	0	1	0	.
chr13	28261511	28261511	G	A	intronic	PAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs371528264	5.368e-05	5.55e-05	5.683e-05	5.054e-05	6.143e-05	4.351e-05	3.998e-05	4.786e-05	4.338e-05	0	2.367e-05	0	0	0	0	6.034e-05	8.933e-05	6.143e-05	6.576e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	311.98	37	chr13	28261511	.	G	A	311.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.576;DP=671;ExcessHet=0.0000;FS=1.455;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=0.187;SOR=1.041	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15:30:99:326,0,307	20	0	1	0	C
chr13	28321900	28321900	C	T	intronic	FLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	101.49	5	chr13	28321900	.	C	T	101.49	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.566;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0506;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:111,0,105	16	0	1	4	.
chr13	29579364	29579364	-	TT	intronic	SLC7A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	261.84	4	chr13	29579363	.	AT	A,ATTT	261.84	.	AC=5,2;AF=0.278,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4873;MLEAC=7,3;MLEAF=0.389,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2,0:5:30:37,0,30,47,30,82	5	2	1	12	.
chr13	30966438	30966438	-	T	intronic	TEX26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	4474.67	9	chr13	30966432	.	CTTTTTT	CTTTTTTT,C,CTT,CTTT,CT,CTTTTT	4474.67	.	AC=5,2,12,6,4,2;AF=0.119,0.048,0.286,0.143,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=0.767;InbreedingCoeff=-0.0168;MLEAC=4,2,12,6,4,2;MLEAF=0.095,0.048,0.286,0.143,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,10,0,0:10:30:.:.:352,352,352,352,352,352,352,352,352,352,30,30,30,30,0,352,352,352,352,30,352,352,352,352,352,30,352,352	1	0	4	0	.
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chr13	31148485	31148485	A	-	intronic	HSPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7246.82	16	chr13	31148483	.	TAA	T,TA	7246.82	.	AC=10,21;AF=0.238,0.500;AN=42;BaseQRankSum=-3.250e-01;DP=796;ExcessHet=7.7275;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.3378;MLEAC=10,21;MLEAF=0.238,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,6:13:85:261,110,129,101,0,85	0	0	0	0	.
chr13	31765433	31765433	-	T	intronic	RXFP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	855.6	3	chr13	31765432	.	CT	C,CTT	855.6	.	AC=10,2;AF=0.385,0.077;AN=26;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6321;MLEAC=14,2;MLEAF=0.538,0.077;MQ=60.00;QD=32.98;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:31765424_T_C:261,18,0,261,18,261:31765424	7	5	0	8	.
chr13	32218680	32218680	-	A	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3894.2	24	chr13	32218677	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,CAAAAA,C	3894.2	.	AC=6,15,2,2,2;AF=0.143,0.357,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.577;DP=548;ExcessHet=17.4423;FS=3.597;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=6,15,2,2,2;MLEAF=0.143,0.357,0.048,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,5,8,0,0,0:23:42:159,42,300,0,73,121,175,276,174,380,175,276,174,380,380,175,276,174,380,380,380	0	0	2	0	.
chr13	32218680	32218680	-	AA	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3894.2	24	chr13	32218677	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,CAAAAA,C	3894.2	.	AC=6,15,2,2,2;AF=0.143,0.357,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.577;DP=548;ExcessHet=17.4423;FS=3.597;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=6,15,2,2,2;MLEAF=0.143,0.357,0.048,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,5,8,0,0,0:23:42:159,42,300,0,73,121,175,276,174,380,175,276,174,380,380,175,276,174,380,380,380	0	0	2	0	C
chr13	32343876	32343876	C	T	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	373.33	35	chr13	32343876	.	C	T	373.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.11;DP=684;ExcessHet=0.0000;FS=2.231;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.36;ReadPosRankSum=0.077;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:387,0,446	19	0	1	1	.
chr13	32344168	32344169	AA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7113.07	27	chr13	32344166	.	GAAA	GA,GAA,GAAAA,G	7113.07	.	AC=6,19,3,1;AF=0.150,0.475,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=683;ExcessHet=2.5338;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=6,21,2,1;MLEAF=0.150,0.525,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.110;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,12,2,0:16:1:191,223,308,1,52,22,190,281,0,313,223,308,52,281,308	1	0	1	1	C
chr13	32344169	32344169	A	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7113.07	27	chr13	32344166	.	GAAA	GA,GAA,GAAAA,G	7113.07	.	AC=6,19,3,1;AF=0.150,0.475,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=683;ExcessHet=2.5338;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=6,21,2,1;MLEAF=0.150,0.525,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.110;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,12,2,0:16:1:191,223,308,1,52,22,190,281,0,313,223,308,52,281,308	1	0	1	1	C
chr13	32344169	32344169	-	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7113.07	27	chr13	32344166	.	GAAA	GA,GAA,GAAAA,G	7113.07	.	AC=6,19,3,1;AF=0.150,0.475,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=683;ExcessHet=2.5338;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=6,21,2,1;MLEAF=0.150,0.525,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.110;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,12,2,0:16:1:191,223,308,1,52,22,190,281,0,313,223,308,52,281,308	1	0	1	1	C
chr13	32349816	32349816	A	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6964.04	25	chr13	32349814	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	6964.04	.	AC=9,14,7,1;AF=0.225,0.350,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=858;ExcessHet=5.0238;FS=1.382;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=9,15,7,1;MLEAF=0.225,0.375,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.104;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,2,8,9,0:31:30:119,119,610,0,289,253,30,221,47,303,178,464,286,258,473	0	0	2	1	C
chr13	32349816	32349816	-	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6964.04	25	chr13	32349814	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	6964.04	.	AC=9,14,7,1;AF=0.225,0.350,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=858;ExcessHet=5.0238;FS=1.382;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=9,15,7,1;MLEAF=0.225,0.375,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.104;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,2,8,9,0:31:30:119,119,610,0,289,253,30,221,47,303,178,464,286,258,473	0	0	2	1	C
chr13	32349816	32349816	-	AA	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6964.04	25	chr13	32349814	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	6964.04	.	AC=9,14,7,1;AF=0.225,0.350,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=858;ExcessHet=5.0238;FS=1.382;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=9,15,7,1;MLEAF=0.225,0.375,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.104;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,2,8,9,0:31:30:119,119,610,0,289,253,30,221,47,303,178,464,286,258,473	0	0	2	1	C
chr13	32360985	32360986	GA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	1094	427	1	0	0	1	0.00116959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs768690743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0008	0.0014	0.0007	0.0006	0.0011	0.0010	7.215e-05	0	0.0001	0	0	0.0019	0	0.0014	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	809.3	36	chr13	32360984	.	GGA	G	809.3	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.420e+00;DP=708;ExcessHet=0.0000;FS=3.091;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.98;ReadPosRankSum=-1.033e+00;SOR=0.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,22:45:99:823,0,864	19	0	1	1	C
chr13	32388122	32388122	-	T	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6222.47	21	chr13	32388121	.	CT	CTT,C	6222.47	.	AC=19,6;AF=0.475,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.160;DP=681;ExcessHet=18.9861;FS=2.815;InbreedingCoeff=-0.5961;MLEAC=20,6;MLEAF=0.500,0.150;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=-2.270e-01;SOR=0.948	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,14,3:22:29:.:.:338,29,44,322,0,504	0	0	14	1	C
chr13	32389602	32389602	C	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2992.22	107	chr13	32389602	.	C	G,CTGGG	2992.22	.	AC=15,1;AF=0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.489e+00;DP=3440;ExcessHet=22.9655;FS=150.885;InbreedingCoeff=-0.7019;MLEAC=16,1;MLEAF=0.421,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=1.84;SOR=13.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,32,0:146:24:24,0,2045,310,2129,2439	3	0	15	2	C
chr13	32389602	32389602	-	TGGG	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2992.22	107	chr13	32389602	.	C	G,CTGGG	2992.22	.	AC=15,1;AF=0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.489e+00;DP=3440;ExcessHet=22.9655;FS=150.885;InbreedingCoeff=-0.7019;MLEAC=16,1;MLEAF=0.421,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=1.84;SOR=13.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,32,0:146:24:24,0,2045,310,2129,2439	3	0	15	2	C
chr13	32393777	32393777	A	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900922086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	1097.6	123	chr13	32393777	.	A	G	1097.6	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-3.381e+00;DP=3210;ExcessHet=2.7391;FS=79.964;InbreedingCoeff=-0.2505;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.89;ReadPosRankSum=0.341;SOR=10.017	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:135,35:170:92:92,0,3063	11	0	7	3	C
chr13	32586506	32586506	G	-	UTR5	PDS5B	NM_015032:c.-62267del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	411.53	6	chr13	32586504	.	AGG	AG,A	411.53	.	AC=3,1;AF=0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=103;ExcessHet=0.8031;FS=1.367;InbreedingCoeff=-0.1456;MLEAC=4,1;MLEAF=0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5:7:58:182,188,261,0,73,58	14	0	3	3	.
chr13	32586505	32586506	GG	-	UTR5	PDS5B	NM_015032:c.-62268_-62267del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355839337	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	7.817e-05	6.44e-05	0.0001	7.666e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	8.024e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	411.53	6	chr13	32586504	.	AGG	AG,A	411.53	.	AC=3,1;AF=0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=103;ExcessHet=0.8031;FS=1.367;InbreedingCoeff=-0.1456;MLEAC=4,1;MLEAF=0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5:7:58:182,188,261,0,73,58	14	0	3	3	C
chr13	35567088	35567088	T	G	intronic	NBEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.362e-06	5.133e-06	7.144e-06	0	5.297e-06	5.6e-07	2.1e-07	8.8e-07	3.3e-07	0	0	0	0	0	0	5.297e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	199.98	14	chr13	35567088	.	T	G	199.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.72;DP=436;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.66;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:214,0,205	20	0	1	0	.
chr13	35822664	35822664	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.803e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	255.02	33	chr13	35822664	.	A	G	255.02	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-1.201e+00;DP=719;ExcessHet=1.1607;FS=52.335;InbreedingCoeff=-0.1716;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.562;SOR=5.568	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,7:36:1:0|1:35822664_A_G:1,0,1044:35822664	14	0	5	2	.
chr13	35822665	35822665	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.841e-06	6.463e-05	2.837e-06	2.846e-06	3.185e-05	6.7e-07	4.5e-07	3.1e-07	1.2e-07	3.185e-05	0	0	0	0	0	1.866e-06	0	1.204e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	2425.92	33	chr13	35822665	.	A	G	2425.92	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-1.770e-01;DP=747;ExcessHet=11.8493;FS=56.372;InbreedingCoeff=-0.5857;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.83;ReadPosRankSum=0.991;SOR=7.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,13:37:99:0|1:35822664_A_G:386,0,811:35822664	3	0	13	5	C
chr13	35822666	35822666	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0001	9.27e-05	8.76e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	8.203e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0.0001	1.23e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	3581.9	36	chr13	35822666	.	A	G	3581.9	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=0.672;DP=765;ExcessHet=25.1139;FS=74.059;InbreedingCoeff=-0.7502;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.57;SOR=8.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,14:38:99:0|1:35822664_A_G:393,0,809:35822664	2	0	17	2	C
chr13	36312287	36312287	C	G	intronic	SPART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	4.925e-05	1.362e-06	0	8.998e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	2788.82	132	chr13	36312287	.	C	G	2788.82	.	AC=10;AF=0.238;AN=42;BaseQRankSum=-3.826e+00;DP=1896;ExcessHet=6.1002;FS=176.206;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=10;MLEAF=0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.09;ReadPosRankSum=0.320;SOR=10.260	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:100,20:120:48:0|1:36312286_C_G:48,0,3146:36312286	11	0	10	0	.
chr13	36442083	36442083	G	A	intronic	CCNA1	.	.	.	.	.	450	1071	1	0	0	1	0.000466636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs183927234	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0019	0.0002	0.0002	0.0009	0.0007	0	5.804e-05	0.0027	0	2.264e-05	0.0019	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	8.88e-05	0	0	0.0003	0.0029	0	0	0	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	571.98	20	chr13	36442083	.	G	A	571.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.205;DP=597;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.07;ReadPosRankSum=-1.971e+00;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,18:30:99:586,0,402	20	0	1	0	.
chr13	36887514	36887514	C	A	intronic	SMAD9	.	.	.	Pulmonary hypertension, primary, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs778095083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	7.229e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	108.91	5	chr13	36887514	.	C	A	108.91	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.56;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	16	0	1	4	.
chr13	37580524	37580524	C	T	intronic	POSTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.261e-06	0	8.64e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs536305362	4.342e-06	3.538e-05	1.754e-06	6.881e-06	5.942e-06	1.27e-06	9.2e-07	1.74e-06	1.27e-06	0	0	0	0	0	0	5.942e-06	0	0	6.631e-06	6.586e-06	1.296e-05	0	6.618e-05	0	0	.	.	0	0	6.618e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1846.08	69	chr13	37580524	.	C	G,T	1846.08	.	AC=13,3;AF=0.361,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-6.320e-01;DP=2003;ExcessHet=20.9642;FS=205.817;InbreedingCoeff=-0.7429;MLEAC=16,2;MLEAF=0.444,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.29;ReadPosRankSum=2.06;SOR=12.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,37,0:102:99:268,0,684,442,785,1227	2	0	13	3	.
chr13	38349857	38349857	C	T	UTR5	UFM1	NM_016617:c.-63C>T;NM_001286706:c.-63C>T;NM_001286705:c.-63C>T;NM_001286704:c.-258C>T;NM_001286703:c.-63C>T	.	.	.	.	438	1081	2	1	0	4	0.00184672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs371142875	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0026	0.0025	2.987e-05	0	0.0015	2.519e-05	0	0.0019	2.879e-05	0.0002	0.0029	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0002	0.0025	9.74e-05	8.255e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0.0017	0	0	0	5.88e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	442.98	33	chr13	38349857	.	C	T	442.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.480e-01;DP=715;ExcessHet=0.0000;FS=1.775;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=0.909;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:457,0,324	20	0	1	0	.
chr13	38358071	38358071	A	0	intronic	UFM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	6900.24	35	chr13	38358071	.	A	AT,*,T	6900.24	.	AC=1,19,20;AF=0.024,0.452,0.476;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=498;ExcessHet=0.1072;FS=6.839;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,19,20;MLEAF=0.024,0.452,0.476;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.63;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,7:8:14:175,178,185,178,185,185,14,21,21,0	0	0	0	0	C
chr13	38976816	38976816	G	A	intronic	STOML3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1448.88	64	chr13	38976816	.	G	C,A	1448.88	.	AC=15,4;AF=0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.200e-01;DP=1304;ExcessHet=36.0830;FS=240.590;InbreedingCoeff=-0.7853;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.35;ReadPosRankSum=0.376;SOR=12.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,17,0:46:40:40,0,353,118,397,515	2	0	15	0	.
chr13	39023280	39023280	T	C	intronic	PROSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.475e-06	1.887e-05	0	4.694e-06	4.127e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.127e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	560.46	16	chr13	39023280	.	T	C	560.46	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=-9.220e-01;DP=262;ExcessHet=1.8958;FS=5.326;InbreedingCoeff=-0.3308;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.47;ReadPosRankSum=0.868;SOR=2.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,11:19:99:0|1:39023280_T_C:171,0,120:39023280	7	0	6	8	.
chr13	39023281	39023281	T	C	intronic	PROSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	123.07	16	chr13	39023281	.	T	C	123.07	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.134e+00;DP=251;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0987;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.62;ReadPosRankSum=0.492;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,2:19:28:0|1:39023280_T_C:28,0,659:39023280	17	0	3	1	C
chr13	39472426	39472426	T	C	intronic	LHFPL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.96	1	chr13	39472426	.	T	C	30.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	15	.
chr13	39724501	39724502	TA	0	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2804.61	48	chr13	39724501	.	TA	*,T	2804.61	.	AC=9,14;AF=0.214,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.290;DP=1082;ExcessHet=0.5442;FS=2.487;InbreedingCoeff=0.1350;MLEAC=9,14;MLEAF=0.214,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=0.339;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:12,0,10:22:99:1|0:39724483_CT_C:231,266,583,0,317,287:39724483	5	0	2	0	.
chr13	41060944	41060944	C	0	UTR5	ELF1	NM_001370330:c.-78890G>0;NM_001370329:c.-102033G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	1259.34	18	chr13	41060944	.	C	T,*	1259.34	.	AC=3,1;AF=0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.377e+00;DP=506;ExcessHet=0.6776;FS=6.933;InbreedingCoeff=-0.1588;MLEAC=3,1;MLEAF=0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.07;ReadPosRankSum=-5.170e-01;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,18,0:28:99:0|1:41060914_TGCCGCC_T:705,0,362,736,417,1152:41060914	15	0	3	2	.
chr13	41065291	41065292	AA	-	intronic	WBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6605.61	41	chr13	41065289	.	TAAA	T,TA,TAA	6605.61	.	AC=9,9,13;AF=0.214,0.214,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.116;DP=936;ExcessHet=7.7275;FS=0.589;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,9,13;MLEAF=0.214,0.214,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=0.252;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,3,13:27:99:218,242,472,169,424,450,0,199,149,135	0	0	3	0	.
chr13	41065292	41065292	A	-	intronic	WBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6605.61	41	chr13	41065289	.	TAAA	T,TA,TAA	6605.61	.	AC=9,9,13;AF=0.214,0.214,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.116;DP=936;ExcessHet=7.7275;FS=0.589;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,9,13;MLEAF=0.214,0.214,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=0.252;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,3,13:27:99:218,242,472,169,424,450,0,199,149,135	0	0	3	0	C
chr13	41254361	41254361	C	G	intronic	MTRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1183.1	15	chr13	41254361	.	C	G,T	1183.1	.	AC=11,9;AF=0.306,0.250;AN=36;BaseQRankSum=1.38;DP=338;ExcessHet=5.5644;FS=49.815;InbreedingCoeff=-0.2779;MLEAC=11,10;MLEAF=0.306,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.99;ReadPosRankSum=0.433;SOR=6.320	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,6,10:22:0:77,51,77,0,0,16	2	1	6	3	.
chr13	41570463	41570463	C	T	intronic	VWA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9978	0.792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.002e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.002e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1667.41	72	chr13	41570463	.	C	T	1667.41	.	AC=17;AF=0.405;AN=42;BaseQRankSum=-1.253e+00;DP=1663;ExcessHet=25.1139;FS=88.680;InbreedingCoeff=-0.6898;MLEAC=17;MLEAF=0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.649;SOR=11.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,24:78:99:201,0,1072	4	0	17	0	.
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chr13	42206014	42206014	-	T	intronic	DGKH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6251.19	34	chr13	42206012	.	CTT	C,CT,CTTT	6251.19	.	AC=4,17,3;AF=0.095,0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.137;DP=799;ExcessHet=30.0624;FS=3.473;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=4,17,3;MLEAF=0.095,0.405,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.62;ReadPosRankSum=0.173;SOR=0.937	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,11,7,0:23:36:353,36,155,138,0,190,333,172,239,440	0	0	1	0	C
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chr13	46589904	46589904	T	-	intronic	LRCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	209.32	34	chr13	46589900	.	ATTTT	A,ATTT	209.32	.	AC=1,3;AF=0.063,0.188;AN=16;BaseQRankSum=1.28;DP=34;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2266;MLEAC=2,5;MLEAF=0.125,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.95;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:72:72,0,162,84,168,252	5	0	1	13	C
chr13	46771335	46771335	-	T	UTR3	ESD	NM_001984:c.*80_*81insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1949.55	52	chr13	46771334	.	AT	A,ATT	1949.55	.	AC=6,8;AF=0.143,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=881;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4869;MLEAC=4,8;MLEAF=0.095,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.89;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,7,2:30:78:78,0,480,116,434,641	7	0	6	0	.
chr13	48316724	48316739	CACACACACACACACA	-	intronic	RB1	.	.	.	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4166.27	6	chr13	48316719	.	TCACACACACACACACACACA	T,TCA,TCACA,TCACACA,TCACACACA,TCACACACACA	4166.27	.	AC=2,6,8,2,6,5;AF=0.050,0.150,0.200,0.050,0.150,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=205;ExcessHet=0.0419;FS=10.227;InbreedingCoeff=0.2994;MLEAC=2,7,8,2,6,5;MLEAF=0.050,0.175,0.200,0.050,0.150,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.60;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=3.745	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,5,0,0,0:10:99:409,202,195,409,206,412,207,0,206,189,409,206,412,206,412,409,206,412,206,412,412,409,206,412,206,412,412,412	3	0	0	1	.
chr13	48459886	48459886	-	TTTATTTCTTTCTTTCTTTCT	intronic	RB1	.	.	.	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.19e-05	2.583e-05	1.307e-05	1.075e-05	0.0004	6.38e-06	4.67e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	1.642e-05	1.209e-05	2.771e-05	0	2.595e-05	2.508e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.508e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7895	25924.78	8	chr13	48459886	.	ATTC	ATTTCTTTCTTTCTTTC,ATTTCTTTCTTTCTTTCTTTC,ATTTC,A,ATTTCTTTCTTTC,ATTTATTTCTTTCTTTCTTTCTTTC	25924.78	.	AC=6,2,16,4,7,1;AF=0.158,0.053,0.421,0.105,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=939;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2934;MLEAC=6,2,17,4,8,1;MLEAF=0.158,0.053,0.447,0.105,0.211,0.026;MQ=59.47;MQRankSum=0.00;QD=34.50;ReadPosRankSum=0.640;SOR=1.057	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,2,5,0,0:7:66:1199,374,296,374,296,296,291,213,213,207,159,84,84,0,66,361,285,285,211,72,280,374,296,296,213,84,285,296	0	3	0	2	C
chr13	48459979	48459979	C	0	intronic	RB1	.	.	.	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	1326	186	0	1	9	11	0.00534759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1603.59	4	chr13	48459979	.	C	CCTTTTT,CTTTCCTTTTT,*,T	1603.59	.	AC=9,3,2,1;AF=0.450,0.150,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.303;DP=158;ExcessHet=0.0000;FS=8.792;InbreedingCoeff=0.3860;MLEAC=13,5,3,2;MLEAF=0.650,0.250,0.150,0.100;MQ=54.09;MQRankSum=-1.036e+00;QD=30.26;ReadPosRankSum=-2.410e-01;SOR=5.200	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0,0:5:15:1|1:48459959_C_CT:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225:48459959	2	3	1	11	C
chr13	49504627	49504627	C	0	intronic	PHF11;SETDB2-PHF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	70.25	6	chr13	49504627	.	C	T,*	70.25	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.64;DP=112;ExcessHet=0.1190;FS=5.219;InbreedingCoeff=-0.0836;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=56.77;MQRankSum=-1.306e+00;QD=2.93;ReadPosRankSum=0.872;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0:10:83:83,0,193,104,202,306	17	0	1	2	.
chr13	49685852	49685853	GA	-	intronic	EBPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239778848	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.715e-06	8.603e-05	0	1.381e-05	1.485e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.485e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	827.19	4	chr13	49685851	.	CGA	TGA,C	827.19	.	AC=10,2;AF=0.500,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=50;ExcessHet=0.3701;FS=4.693;InbreedingCoeff=0.2029;MLEAC=16,2;MLEAF=0.800,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.64;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0:5:55:0|1:49685851_C_T:120,0,55,126,64,190:49685851	2	3	4	11	.
chr13	49709399	49709399	-	AA	intronic	KPNA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1048.52	9	chr13	49709398	.	CA	C,CAAA	1048.52	.	AC=13,5;AF=0.310,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=158;ExcessHet=3.7791;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2799;MLEAC=13,5;MLEAF=0.310,0.119;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:32:32,0,39,40,45,85	6	1	10	0	.
chr13	51791002	51791002	A	G	intronic	DHRS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557706654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	193.02	15	chr13	51791002	.	A	G	193.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.62;DP=339;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.72;ReadPosRankSum=-9.370e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:207,0,401	20	0	1	0	.
chr13	51937141	51937141	A	-	intronic	ATP7B	.	.	.	Wilson disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24017.35	87	chr13	51937139	.	GAA	G,GA,GAAA	24017.35	.	AC=18,2,2;AF=0.429,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.710e-01;DP=1949;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1622;MLEAC=16,2,2;MLEAF=0.381,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:7,48,4,31:94:99:2106,674,1408,1786,1143,2112,1511,0,1113,1883	4	4	9	0	.
chr13	51937141	51937141	-	A	intronic	ATP7B	.	.	.	Wilson disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24017.35	87	chr13	51937139	.	GAA	G,GA,GAAA	24017.35	.	AC=18,2,2;AF=0.429,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.710e-01;DP=1949;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1622;MLEAC=16,2,2;MLEAF=0.381,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:7,48,4,31:94:99:2106,674,1408,1786,1143,2112,1511,0,1113,1883	4	4	9	0	C
chr13	52119300	52119300	G	A	intronic	NEK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.772e-05	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs201586510	1.213e-05	1.715e-05	1.469e-05	9.618e-06	5.205e-05	7.28e-06	5.78e-06	8.62e-06	3.34e-06	3.47e-05	4.818e-05	0	5.205e-05	0	0	9.811e-06	1.91e-05	0	6.575e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	754.98	36	chr13	52119300	.	G	A	754.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.400e-01;DP=764;ExcessHet=0.0000;FS=3.371;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=-5.080e-01;SOR=1.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,33:67:99:769,0,826	20	0	1	0	.
chr13	52133621	52133621	-	CACACA	intronic	NEK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	12065.08	36	chr13	52133615	.	TCACACA	TCACACACACACA,TCACACACACACACA,TCACACACA,T	12065.08	.	AC=13,5,11,1;AF=0.310,0.119,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=690;ExcessHet=3.2961;FS=1.811;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=12,5,11,1;MLEAF=0.286,0.119,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.77;ReadPosRankSum=-1.500e-01;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,15,0,11,0:26:99:955,335,385,945,395,989,584,0,593,559,945,395,989,593,989	1	2	4	0	.
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chr13	52436222	52436222	-	ACACAC	intronic	VPS36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	6348.11	11	chr13	52436218	.	AACAC	AACACAC,AACACACACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,A,AACACACAC	6348.11	.	AC=5,12,4,2,1,3;AF=0.119,0.286,0.095,0.048,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.685;DP=423;ExcessHet=0.8717;FS=29.726;InbreedingCoeff=0.0671;MLEAC=5,13,4,2,1,2;MLEAF=0.119,0.310,0.095,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.43;ReadPosRankSum=0.293;SOR=1.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,8,0,0,0:19:99:303,335,622,335,622,622,0,306,306,326,335,622,622,306,622,335,622,622,306,622,622,335,622,622,306,622,622,622	3	0	2	0	C
chr13	52436222	52436222	-	ACACACACAC	intronic	VPS36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	6348.11	11	chr13	52436218	.	AACAC	AACACAC,AACACACACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,A,AACACACAC	6348.11	.	AC=5,12,4,2,1,3;AF=0.119,0.286,0.095,0.048,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.685;DP=423;ExcessHet=0.8717;FS=29.726;InbreedingCoeff=0.0671;MLEAC=5,13,4,2,1,2;MLEAF=0.119,0.310,0.095,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.43;ReadPosRankSum=0.293;SOR=1.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,8,0,0,0:19:99:303,335,622,335,622,622,0,306,306,326,335,622,622,306,622,335,622,622,306,622,622,335,622,622,306,622,622,622	3	0	2	0	C
chr13	52436222	52436222	-	ACAC	intronic	VPS36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	6348.11	11	chr13	52436218	.	AACAC	AACACAC,AACACACACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,A,AACACACAC	6348.11	.	AC=5,12,4,2,1,3;AF=0.119,0.286,0.095,0.048,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.685;DP=423;ExcessHet=0.8717;FS=29.726;InbreedingCoeff=0.0671;MLEAC=5,13,4,2,1,2;MLEAF=0.119,0.310,0.095,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.43;ReadPosRankSum=0.293;SOR=1.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,8,0,0,0:19:99:303,335,622,335,622,622,0,306,306,326,335,622,622,306,622,335,622,622,306,622,622,335,622,622,306,622,622,622	3	0	2	0	C
chr13	52727273	52727273	A	-	intronic	CNMD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911390819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.335e-05	6.607e-05	1.302e-05	5.47e-05	5.936e-05	1.275e-05	8.08e-06	1.985e-05	1.133e-05	2.453e-05	0	0	0	0	0	0	5.936e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	37.63	2	chr13	52727272	.	TA	T	37.63	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1656;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.53;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	12	0	1	8	.
chr13	69961460	69961460	G	T	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.345e-05	0	0	0	0	6.079e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs369923217	1.781e-05	1.779e-05	2.045e-05	1.515e-05	2.161e-05	1.239e-05	1.053e-05	1.461e-05	1.228e-05	0	0	0	0	0	0	2.161e-05	1.659e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	467.98	30	chr13	69961460	.	G	T	467.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.608;DP=707;ExcessHet=0.0000;FS=1.604;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.62;ReadPosRankSum=-8.690e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:482,0,451	20	0	1	0	.
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chr13	75796620	75796620	-	T	intronic	LMO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	13475.29	67	chr13	75796619	.	AT	A,ATT	13475.29	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.650e-01;DP=1442;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.679;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,32,0:67:99:631,0,724,736,820,1556	7	3	10	0	.
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chr13	92115869	92115869	A	G	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	73.67	21	chr13	92115869	.	A	G	73.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	8	0	1	12	.
chr13	92752641	92752641	G	A	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs534057448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0011	0.0005	0.0005	0.0009	0.0008	0.0003	0	0.0003	0	0	0	0	0.0011	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.06	2	chr13	92752641	.	G	A	50.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.903;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.10;MQRankSum=0.728;QD=5.01;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:59:59,0,153	14	0	1	6	C
chr13	95225149	95225169	TCTCTCACACACACACACACA	0	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2591.87	7	chr13	95225149	.	TCTCTCACACACACACACACA	TCACACACA,T,*,TCA	2591.87	.	AC=9,11,8,1;AF=0.250,0.306,0.222,0.028;AN=36;DP=127;ExcessHet=0.0000;FS=3.031;InbreedingCoeff=0.7216;MLEAC=8,13,9,1;MLEAF=0.222,0.361,0.250,0.028;MQ=60.00;QD=26.72;SOR=0.326	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,5,10,0:15:99:.:.:630,565,537,331,325,292,150,147,0,107,565,537,325,147,537	3	4	0	3	.
chr13	95225151	95225169	TCTCACACACACACACACA	0	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	295.56	7	chr13	95225151	.	TCTCACACACACACACACA	T,*	295.56	.	AC=2,28;AF=0.056,0.778;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=125;ExcessHet=0.0018;FS=3.520;InbreedingCoeff=0.5170;MLEAC=2,31;MLEAF=0.056,0.861;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.44;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,10:15:40:.:.:523,458,430,43,40,0	2	0	1	3	C
chr13	95247296	95247296	G	C	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1046.96	6	chr13	95247296	.	G	C	1046.96	.	AC=19;AF=0.500;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=163;ExcessHet=28.9175;FS=82.192;InbreedingCoeff=-0.7130;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.31;ReadPosRankSum=0.577;SOR=7.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:37:0|1:95247296_G_C:37,0,224:95247296	1	1	17	2	C
chr13	95247297	95247297	T	C	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	739.73	8	chr13	95247297	.	T	C	739.73	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=159;ExcessHet=6.9875;FS=37.452;InbreedingCoeff=-0.4168;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.81;ReadPosRankSum=0.431;SOR=5.470	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:37:0|1:95247296_G_C:37,0,224:95247296	7	0	10	4	C
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chr13	95544782	95544783	TT	-	intronic	CLDN10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	104.33	2	chr13	95544781	.	CTT	CT,C	104.33	.	AC=1,2;AF=0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.90;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:38:38,0,64,47,70,117	6	0	1	13	C
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chr13	99609426	99609426	T	C	intronic	CLYBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.27	1	chr13	99609426	.	T	C	57.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0870;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.18;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:99609418_A_G:69,0,204:99609418	17	0	1	3	C
chr13	99699731	99699731	C	T	intronic	CLYBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1299058389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0006	0.0040	0	0	0.0035	0.0005	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.33	3	chr13	99699731	.	C	T	64.33	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0925;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	17	0	1	3	C
chr13	99970416	99970416	-	GGC	exonic	ZIC5	.	nonframeshift insertion	ZIC5:NM_033132:exon1:c.1259_1260insGCC:p.P424_A425insP,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs772098205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	10227.81	36	chr13	99970413	.	TGGC	T,TGGCGGC	10227.81	.	AC=11,3;AF=0.262,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=1251;ExcessHet=2.0984;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=11,3;MLEAF=0.262,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.22;ReadPosRankSum=0.351;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,27,0:65:99:.:.:995,0,1462,1110,1544,2654	9	2	7	0	.
chr13	100209559	100209559	-	ACAC	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs34598548	0.0007	0.0009	0.0006	0.0007	0.0015	0.0006	0.0006	0.0012	0.0011	0.0004	0.0006	0	0.0014	0.0008	0	0.0005	0.0007	0.0015	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0021	0.0004	0.0004	0.0012	0.0009	0.0003	0	0.0001	0	0.0021	0.0006	0.0034	0.0005	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2898.52	24	chr13	100209559	.	T	TAC,C,TACAC	2898.52	.	AC=12,1,1;AF=0.286,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.360e-01;DP=405;ExcessHet=6.1794;FS=2.536;InbreedingCoeff=-0.2858;MLEAC=12,1,1;MLEAF=0.286,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.75;ReadPosRankSum=0.450;SOR=0.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,6,0,0:15:99:.:.:172,0,256,199,274,473,199,274,473,473	8	1	10	0	.
chr13	100626004	100626004	G	T	intronic	TMTC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867907257	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0021	0.0003	0.0003	0.0012	0.0009	9.048e-05	0.0002	0.0060	0	0	0.0021	0.0002	0.0009	2.331e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0061	0	0	0.0136	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	901.98	43	chr13	100626004	.	G	T	901.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.301e+00;DP=789;ExcessHet=0.0000;FS=0.972;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.09;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,38:64:99:916,0,642	20	0	1	0	.
chr13	102747739	102747739	C	G	exonic	CCDC168	.	nonsynonymous SNV	CCDC168:NM_001146197:exon4:c.G2958C:p.K986N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.525e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	0.50809	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.03841	.	.	.	.	.	.	.	0.071324736	0.10499	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0716867268079	0.06686	0.029755569922110755	0.02924	.	.	0.339609414339	0.16379	T	.	.	.	-0.183105	0.23276	T	-0.500794	0.22266	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.484	0.63867	A	.	.	2.482158	0.32012	18.91	0.76786657609047815	0.11609	0.06593	0.12608	N	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.974835266602416	0.29578	0.07523	0.01759	0	0.085267	0.02369	0	0.063197	0.01477	0	0.091162	0.02695	0	0.166294	0.28576	4.21	2.49	0.29274	0.370000	0.20166	-0.592000	0.08316	0.599000	0.40250	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.974000	0.55675	0.0:0.7826:0.0:0.2174	6.417	0.20924	939	0.14249	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2727	319.73	161	chr13	102747739	.	C	G,T	319.73	.	AC=3,3;AF=0.136,0.136;AN=22;BaseQRankSum=-5.526e+00;DP=4353;ExcessHet=1.7912;FS=296.348;InbreedingCoeff=-0.3527;MLEAC=4,4;MLEAF=0.182,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=13.436	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:149,30,51:231:20:20,227,3126,0,2764,2840	5	0	3	10	.
chr13	102747739	102747739	C	T	exonic	CCDC168	.	synonymous SNV	CCDC168:NM_001146197:exon4:c.G2958A:p.K986K,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195542793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2727	319.73	161	chr13	102747739	.	C	G,T	319.73	.	AC=3,3;AF=0.136,0.136;AN=22;BaseQRankSum=-5.526e+00;DP=4353;ExcessHet=1.7912;FS=296.348;InbreedingCoeff=-0.3527;MLEAC=4,4;MLEAF=0.182,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=13.436	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:149,30,51:231:20:20,227,3126,0,2764,2840	5	0	3	10	C
chr13	106559821	106559821	T	G	intronic	ARGLU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	95.22	5	chr13	106559821	.	T	G	95.22	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0400;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:109,0,68	20	0	1	0	.
chr13	106567412	106567412	C	A	intronic	ARGLU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	47.05	6	chr13	106567412	.	C	A	47.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.668e+00;DP=160;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.72;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,192	20	0	1	0	C
chr13	108307026	108307030	AAAAA	-	UTR3	TNFSF13B	NM_001145645:c.*88_*92delAAAAA;NM_006573:c.*88_*92delAAAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	6484.2	12	chr13	108307016	.	CAAAAAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,C,CA,CAA,CAAAAAAAAAA	6484.2	.	AC=11,3,4,1,4;AF=0.289,0.079,0.105,0.026,0.105;AN=38;BaseQRankSum=1.85;DP=725;ExcessHet=0.0001;FS=23.522;InbreedingCoeff=0.5994;MLEAC=12,2,4,1,4;MLEAF=0.316,0.053,0.105,0.026,0.105;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=27.74;ReadPosRankSum=1.96;SOR=2.160	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,8,4,0:18:99:539,423,408,551,429,660,122,0,233,196,226,104,335,147,297,551,429,660,233,335,660	6	3	2	2	.
chr13	108307019	108307030	AAAAAAAAAAAA	-	UTR3	TNFSF13B	NM_001145645:c.*81_*92delAAAAAAAAAAAA;NM_006573:c.*81_*92delAAAAAAAAAAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	6484.2	12	chr13	108307016	.	CAAAAAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,C,CA,CAA,CAAAAAAAAAA	6484.2	.	AC=11,3,4,1,4;AF=0.289,0.079,0.105,0.026,0.105;AN=38;BaseQRankSum=1.85;DP=725;ExcessHet=0.0001;FS=23.522;InbreedingCoeff=0.5994;MLEAC=12,2,4,1,4;MLEAF=0.316,0.053,0.105,0.026,0.105;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=27.74;ReadPosRankSum=1.96;SOR=2.160	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,8,4,0:18:99:539,423,408,551,429,660,122,0,233,196,226,104,335,147,297,551,429,660,233,335,660	6	3	2	2	C
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chr13	109055250	109055250	-	ACACAC	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	6775.2	20	chr13	109055246	.	TACAC	TACACACACAC,TAC,T,TACACAC,TACACACAC	6775.2	.	AC=2,22,2,9,1;AF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=1.7912;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2,22,2,9,1;MLEAF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,5,0,0,0:6:15:.:.:149,152,182,0,30,15,152,182,30,182,152,182,30,182,182,152,182,30,182,182,182	0	0	1	0	.
chr13	109055249	109055250	AC	-	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	6775.2	20	chr13	109055246	.	TACAC	TACACACACAC,TAC,T,TACACAC,TACACACAC	6775.2	.	AC=2,22,2,9,1;AF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=1.7912;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2,22,2,9,1;MLEAF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,5,0,0,0:6:15:.:.:149,152,182,0,30,15,152,182,30,182,152,182,30,182,182,152,182,30,182,182,182	0	0	1	0	C
chr13	109055250	109055250	-	AC	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	6775.2	20	chr13	109055246	.	TACAC	TACACACACAC,TAC,T,TACACAC,TACACACAC	6775.2	.	AC=2,22,2,9,1;AF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=1.7912;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2,22,2,9,1;MLEAF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,5,0,0,0:6:15:.:.:149,152,182,0,30,15,152,182,30,182,152,182,30,182,182,152,182,30,182,182,182	0	0	1	0	C
chr13	109055250	109055250	-	ACAC	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	6775.2	20	chr13	109055246	.	TACAC	TACACACACAC,TAC,T,TACACAC,TACACACAC	6775.2	.	AC=2,22,2,9,1;AF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=1.7912;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2,22,2,9,1;MLEAF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,5,0,0,0:6:15:.:.:149,152,182,0,30,15,152,182,30,182,152,182,30,182,182,152,182,30,182,182,182	0	0	1	0	C
chr13	110438849	110438849	G	A	intronic	COL4A2	.	.	.	Porencephaly 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.82	19	chr13	110438849	.	G	A	48.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.667e+00;DP=287;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.835;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:62:62,0,191	18	0	1	2	.
chr13	110644738	110644738	G	A	intronic	CARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046742277	7.442e-05	5.092e-05	1.946e-05	0.0001	0.0004	5.129e-05	4.325e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	2.993e-05	0.0001	0.0004	3.94e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.029e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	7.29e-05	3.029e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	138.28	4	chr13	110644738	.	G	A	138.28	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.309e+00;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0761;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.75;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:63:151,0,63	19	0	1	1	.
chr13	111342558	111342560	AAA	-	intronic	TEX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.328e-05	5.815e-05	0	2.927e-05	2.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	86.15	1	chr13	111342557	.	CAAA	C	86.15	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.415e+00;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1153;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.36;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:8:63:63,0,150	10	0	1	10	.
chr13	112547568	112547568	-	TGGGAAAGTCGCGCG	exonic	TUBGCP3	.	nonframeshift insertion	TUBGCP3:NM_001286279:exon10:c.1219_1220insCGCGCGACTTTCCCA:p.P416_M417insTRDFP,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	22322.88	182	chr13	112547538	.	ATGGGAAAGTCGCGCGTGGGAAAGTCGCGCG	ATGGGAAAGTCGCGCG,GTGGGAAAGTCGCGCGTGGGAAAGTCGCGCG,A,*,ATGGGAAAGTCGCGCGTGGGAAAGTCGCGCGTGGGAAAGTCGCGCG	22322.88	.	AC=7,1,1,7,1;AF=0.167,0.024,0.024,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.234;DP=3259;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=7,1,1,7,1;MLEAF=0.167,0.024,0.024,0.167,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:96,67,0,0,0,0:163:99:0|1:112547538_ATGGGAAAGTCGCGCG_A:2497,0,3606,2967,4014,8047,2967,4014,8047,8047,2967,4014,8047,8047,8047,2967,4014,8047,8047,8047,8047:112547538	7	0	5	0	.
chr13	113034136	113034136	-	T	intronic	MCF2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	836.98	6	chr13	113034135	.	CT	C,CTT,CTTT	836.98	.	AC=12,4,4;AF=0.300,0.100,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.376;DP=384;ExcessHet=1.0911;FS=2.827;InbreedingCoeff=0.0178;MLEAC=13,3,3;MLEAF=0.325,0.075,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:23:23,0,72,38,78,116,38,78,116,116	5	0	8	1	.
chr13	113034136	113034136	-	TT	intronic	MCF2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	836.98	6	chr13	113034135	.	CT	C,CTT,CTTT	836.98	.	AC=12,4,4;AF=0.300,0.100,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.376;DP=384;ExcessHet=1.0911;FS=2.827;InbreedingCoeff=0.0178;MLEAC=13,3,3;MLEAF=0.325,0.075,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:23:23,0,72,38,78,116,38,78,116,116	5	0	8	1	C
chr13	113047821	113047922	CCTCGCTACGCGTGCCCTGTCCCCTCTGCTCACGCCTCACTACGCGTGCCCCAGAGCCTCCGCTGATGCCTCGCTACGCGTGCCCCGGCCCCTCCGCTGACG	-	intronic	MCF2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.726e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.79	2	chr13	113047820	.	ACCTCGCTACGCGTGCCCTGTCCCCTCTGCTCACGCCTCACTACGCGTGCCCCAGAGCCTCCGCTGATGCCTCGCTACGCGTGCCCCGGCCCCTCCGCTGACG	A	54.79	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.85;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,221	17	0	1	3	C
chr13	113047887	113047887	T	0	intronic	MCF2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	811.13	9	chr13	113047887	.	T	C,*	811.13	.	AC=9,1;AF=0.375,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.319;DP=88;ExcessHet=0.0018;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4217;MLEAC=13,2;MLEAF=0.542,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.35;ReadPosRankSum=1.93;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,2:8:66:.:.:66,84,311,0,227,221	6	4	1	9	C
chr13	113047893	113047893	G	0	intronic	MCF2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	783.52	8	chr13	113047893	.	G	A,*	783.52	.	AC=9,1;AF=0.281,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.703;DP=80;ExcessHet=0.0003;FS=1.423;InbreedingCoeff=0.4044;MLEAC=10,1;MLEAF=0.313,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.74;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,2:8:66:.:.:66,84,311,0,227,221	10	4	1	5	C
chr13	113047915	113047915	C	0	intronic	MCF2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	290.11	8	chr13	113047915	.	C	T,*	290.11	.	AC=4,1;AF=0.143,0.036;AN=28;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3127;MLEAC=4,2;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;QD=19.34;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,2:8:66:.:.:66,84,311,0,227,221	11	2	0	7	C
chr13	113050975	113050975	-	C	intronic	MCF2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	39.48	4	chr13	113050975	.	T	TC	39.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0995;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.90;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,81	14	0	1	6	C
chr13	113139392	113139392	C	G	exonic	F10	.	nonsynonymous SNV	F10:NM_000504:exon4:c.C292G:p.Q98E	Factor X deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	T	0.007	B	0.015	B	0.386	N	1.000	N	0.615	N	-4.89	D	0.138	D	0.848	D	0.049	0.060	4.327	0.659	-0.480	0.096	13.704	0.325	0.0433168086848	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.272	0.18308	T	0.523	0.12668	T	0.007	0.14184	B	0.015	0.17295	B	0.386311	0.04451	N	1.329280	1	0.08975	N	-1.015	0.01143	N	-4.89	0.98313	D	-0.7	0.21215	N	0.131	0.12627	0.138	0.84846	D	0.848	0.94916	D	10	0.18665126	0.34139	T	0.043317	0.60920	D	0.325	0.64725	0.381	0.39807	0.858465276413	0.85710	0.7264341038236296	0.72587	0.565267555211	0.52870	0.270203709602	0.06168	T	0.266357	0.77703	T	-0.0852311	0.38860	T	-0.360205	0.38028	T	0.207658961415291	0.20830	T	0.706229	0.31676	T	0.19044305	0.40629	0.17547177	0.40014	0.19044305	0.40629	0.17547177	0.40013	-4.902	0.35757	T	0.1616459173400044	0.19803	0.066	0.02200	B	.;.;.	.;.;.	-0.340271	0.02445	0.279	0.71542500644615203	0.09664	0.48518	0.28225	N	AEFDGBHCI	0.563527	0.57068	D	-1.22897121095375	0.04584	0.2072145	-1.18559399272297	0.06149	0.2951221	0.999999998974462	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.63	0.659	0.17033	0.132000	0.15716	-0.338000	0.09838	-1.674000	0.00795	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	0.1746:0.3362:0.4892:0.0	13.704	0.62107	929	0.16858	EGF-like domain|EGF-like calcium-binding, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;EGF-like domain|EGF-like calcium-binding, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;EGF-like domain|EGF-like calcium-binding, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	4579.98	34	chr13	113139392	.	C	G	4579.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.241e+00;DP=1113;ExcessHet=0.0000;FS=1.104;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.36;ReadPosRankSum=-1.200e-02;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:203,200:403:99:4594,0,4962	20	0	1	0	.
chr13	113347352	113347352	A	0	intronic	GRTP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	81.16	1	chr13	113347352	.	A	G,*	81.16	.	AC=2,1;AF=0.125,0.063;AN=16;DP=169;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,2;MLEAF=0.188,0.125;MQ=52.61;QD=9.02;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,2:7:69:0|1:113347347_TG_T:69,84,294,0,210,204:113347347	6	1	0	13	.
chr13	113347356	113347356	A	0	intronic	GRTP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	80.29	1	chr13	113347356	.	A	G,*	80.29	.	AC=2,1;AF=0.111,0.056;AN=18;DP=167;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2167;MLEAC=2,2;MLEAF=0.111,0.111;MQ=52.61;QD=8.92;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,2:7:69:0|1:113347347_TG_T:69,84,294,0,210,204:113347347	7	1	0	12	C
chr13	113433107	113433107	G	A	intronic	ADPRHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1403353206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.566e-06	0	1.346e-05	6.546e-05	0	0	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	66.69	3	chr13	113433107	.	G	A	66.69	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1682;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	16	0	1	4	.
chr13	113437084	113437084	G	A	intronic	ADPRHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368527316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.812e-05	0.0003	2.745e-05	2.882e-05	4.592e-05	9.57e-06	5.43e-06	1.219e-05	6.38e-06	0	0	0	0	0	0.0001	0	4.592e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	113.18	5	chr13	113437084	.	G	A	113.18	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1462;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.20;MQRankSum=1.65;QD=22.64;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:113437006_T_C:120,0,75:113437006	11	0	1	9	C
chr13	113503356	113503357	TG	-	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	3936.02	8	chr13	113503345	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T	3936.02	.	AC=5,10,5,1,2,1;AF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=1.8260;FS=7.093;InbreedingCoeff=-0.0188;MLEAC=5,10,5,1,2,1;MLEAF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.07;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.384	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:8,0,0,6,0,0,0:14:99:.:.:228,252,588,252,588,588,0,336,336,318,252,588,588,336,588,252,588,588,336,588,588,252,588,588,336,588,588,588	3	0	2	1	.
chr13	113503354	113503357	TGTG	-	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	3936.02	8	chr13	113503345	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T	3936.02	.	AC=5,10,5,1,2,1;AF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=1.8260;FS=7.093;InbreedingCoeff=-0.0188;MLEAC=5,10,5,1,2,1;MLEAF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.07;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.384	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:8,0,0,6,0,0,0:14:99:.:.:228,252,588,252,588,588,0,336,336,318,252,588,588,336,588,252,588,588,336,588,588,252,588,588,336,588,588,588	3	0	2	1	C
chr13	113503350	113503357	TGTGTGTG	-	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	3936.02	8	chr13	113503345	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T	3936.02	.	AC=5,10,5,1,2,1;AF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=1.8260;FS=7.093;InbreedingCoeff=-0.0188;MLEAC=5,10,5,1,2,1;MLEAF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.07;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.384	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:8,0,0,6,0,0,0:14:99:.:.:228,252,588,252,588,588,0,336,336,318,252,588,588,336,588,252,588,588,336,588,588,252,588,588,336,588,588,588	3	0	2	1	C
chr13	113503352	113503357	TGTGTG	-	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	3936.02	8	chr13	113503345	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T	3936.02	.	AC=5,10,5,1,2,1;AF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=1.8260;FS=7.093;InbreedingCoeff=-0.0188;MLEAC=5,10,5,1,2,1;MLEAF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.07;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.384	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:8,0,0,6,0,0,0:14:99:.:.:228,252,588,252,588,588,0,336,336,318,252,588,588,336,588,252,588,588,336,588,588,252,588,588,336,588,588,588	3	0	2	1	C
chr13	113503357	113503357	-	TG	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	3936.02	8	chr13	113503345	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T	3936.02	.	AC=5,10,5,1,2,1;AF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=1.8260;FS=7.093;InbreedingCoeff=-0.0188;MLEAC=5,10,5,1,2,1;MLEAF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.07;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.384	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:8,0,0,6,0,0,0:14:99:.:.:228,252,588,252,588,588,0,336,336,318,252,588,588,336,588,252,588,588,336,588,588,252,588,588,336,588,588,588	3	0	2	1	C
chr13	113503346	113503355	TGTGTGTGTG	0	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	170	41	2	1	12	16	0.0465116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2070.77	8	chr13	113503346	.	TGTGTGTGTG	T,*	2070.77	.	AC=5,20;AF=0.119,0.476;AN=42;BaseQRankSum=0.740;DP=248;ExcessHet=2.4516;FS=6.417;InbreedingCoeff=-0.0881;MLEAC=5,20;MLEAF=0.119,0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.659;SOR=2.470	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,8,6:14:99:0|1:113503346_TGTGTGTGTG_*:588,252,228,336,0,318:113503346	3	1	1	0	C
chr13	113520484	113520484	-	AAA	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	781.43	5	chr13	113520483	.	CA	C,CAAA,CAA,CAAAA	781.43	.	AC=7,3,8,1;AF=0.184,0.079,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=219;ExcessHet=6.7470;FS=5.715;InbreedingCoeff=-0.3425;MLEAC=6,3,8,1;MLEAF=0.158,0.079,0.211,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.70;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.753	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,3,0,0:7:3:75,51,101,3,0,83,91,102,71,160,91,102,71,160,160	3	0	4	2	C
chr13	113867147	113867147	G	A	downstream	GAS6-DT	dist=315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989291526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0007	0	0.0002	0	0	8.824e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	242.49	20	chr13	113867147	.	G	A	242.49	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.591;DP=226;ExcessHet=0.0000;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.0342;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=53.03;MQRankSum=-2.645e+00;QD=18.65;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7:13:99:0|1:113867133_A_G:256,0,186:113867133	19	0	1	1	.
chr13	114021132	114021132	C	T	intronic	RASA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054891423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	4.824e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	126.99	6	chr13	114021132	.	C	T	126.99	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.17;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:140,0,61	19	0	1	1	.
chr13	114236624	114236624	T	-	intronic	CDC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1025.29	47	chr13	114236622	.	CTT	C,CT	1025.29	.	AC=3,12;AF=0.071,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.041;DP=826;ExcessHet=17.4423;FS=0.762;InbreedingCoeff=-0.5470;MLEAC=3,11;MLEAF=0.071,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.86;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.790	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,3,2:38:56:56,0,935,62,683,696	6	0	3	0	.
chr13	114250492	114250492	-	A	intronic	CDC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1571.97	13	chr13	114250491	.	CA	C,CAA	1571.97	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-7.230e-01;DP=501;ExcessHet=33.8405;FS=1.224;InbreedingCoeff=-0.8087;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.96;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,2:14:23:35,0,132,23,83,172	1	0	18	0	C
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chr14	19876217	19876217	-	TT	upstream	OR4K2	dist=51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	14134.84	24	chr14	19876214	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTTT	14134.84	.	AC=11,17,12,1;AF=0.262,0.405,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.020e-01;DP=943;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=11,17,12,1;MLEAF=0.262,0.405,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.05;ReadPosRankSum=-2.650e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,10,2,0:21:99:641,216,178,203,0,146,467,149,163,412,504,191,199,419,456	0	0	0	0	C
chr14	20368768	20368768	-	CACACACACACACA	intronic	TEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	10085.54	37	chr14	20368764	.	GCACA	G,GCACACA,GCACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA	10085.54	.	AC=5,7,4,2,2,1;AF=0.119,0.167,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.069;DP=932;ExcessHet=5.3459;FS=0.544;InbreedingCoeff=-0.2702;MLEAC=5,7,4,2,2,1;MLEAF=0.119,0.167,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.76;ReadPosRankSum=-1.100e-01;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:15,0,7,10,0,0,0:32:99:375,375,946,112,691,644,0,597,385,575,375,946,691,597,946,375,946,691,597,946,946,375,946,691,597,946,946,946	4	0	2	0	.
chr14	20404358	20404358	-	AA	intronic	TEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1029.54	11	chr14	20404356	.	CAA	CA,C,CAAAA	1029.54	.	AC=11,1,3;AF=0.275,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=217;ExcessHet=3.1640;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2325;MLEAC=12,1,3;MLEAF=0.300,0.025,0.075;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.19;ReadPosRankSum=0.120;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:7:52:52,0,67,64,76,140,64,76,140,140	7	0	9	1	C
chr14	21086916	21086916	A	-	intronic	ARHGEF40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2002.35	28	chr14	21086907	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAA,GAAAAAAA,G	2002.35	.	AC=8,4,1;AF=0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=519;ExcessHet=11.8493;FS=1.448;InbreedingCoeff=-0.4523;MLEAC=8,4,1;MLEAF=0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=0.789;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:22,3,3,0:28:21:.:.:21,26,780,0,590,907,106,765,817,938	8	0	8	0	.
chr14	21086915	21086916	AA	-	intronic	ARHGEF40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2002.35	28	chr14	21086907	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAA,GAAAAAAA,G	2002.35	.	AC=8,4,1;AF=0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=519;ExcessHet=11.8493;FS=1.448;InbreedingCoeff=-0.4523;MLEAC=8,4,1;MLEAF=0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=0.789;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:22,3,3,0:28:21:.:.:21,26,780,0,590,907,106,765,817,938	8	0	8	0	C
chr14	21086908	21086916	AAAAAAAAA	-	intronic	ARHGEF40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2002.35	28	chr14	21086907	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAA,GAAAAAAA,G	2002.35	.	AC=8,4,1;AF=0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=519;ExcessHet=11.8493;FS=1.448;InbreedingCoeff=-0.4523;MLEAC=8,4,1;MLEAF=0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=0.789;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:22,3,3,0:28:21:.:.:21,26,780,0,590,907,106,765,817,938	8	0	8	0	C
chr14	21086931	21086933	TCA	0	intronic	ARHGEF40	.	.	.	.	.	50	65	4	0	107	111	0.0298507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	230.4	36	chr14	21086931	.	TCA	*,T	230.4	.	AC=23,1;AF=0.548,0.024;AN=42;DP=791;ExcessHet=3.7791;FS=0.584;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=23,1;MLEAF=0.548,0.024;MQ=60.00;QD=0.37;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,20,0:48:99:.:.:755,0,1115,839,1176,2015	3	5	12	0	C
chr14	21288182	21288182	T	-	intronic	RPGRIP1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 13;Leber congenital amaurosis 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1005.19	12	chr14	21288180	.	CTT	CT,CTTT,C	1005.19	.	AC=13,5,1;AF=0.310,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=332;ExcessHet=11.7413;FS=8.881;InbreedingCoeff=-0.4353;MLEAC=12,5,1;MLEAF=0.286,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0,0:9:56:56,0,72,70,84,154,70,84,154,154	4	1	10	0	.
chr14	21288182	21288182	-	T	intronic	RPGRIP1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 13;Leber congenital amaurosis 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1005.19	12	chr14	21288180	.	CTT	CT,CTTT,C	1005.19	.	AC=13,5,1;AF=0.310,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=332;ExcessHet=11.7413;FS=8.881;InbreedingCoeff=-0.4353;MLEAC=12,5,1;MLEAF=0.286,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0,0:9:56:56,0,72,70,84,154,70,84,154,154	4	1	10	0	C
chr14	21321291	21321291	A	G	exonic	RPGRIP1	.	synonymous SNV	RPGRIP1:NM_001377523:exon3:c.A426G:p.K142K	Cone-rod dystrophy 13;Leber congenital amaurosis 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	1.368e-06	0	1.376e-06	2.989e-05	0	0	.	.	2.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	813.98	35	chr14	21321291	.	A	G	813.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.130;DP=757;ExcessHet=0.0000;FS=3.578;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.319	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,32:70:99:828,0,1018	20	0	1	0	C
chr14	22610063	22610063	-	TT	intronic	ABHD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs140776429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.68e-05	0.0002	3.912e-05	5.488e-05	8.917e-05	2.143e-05	1.548e-05	3.796e-05	2.598e-05	0	0	0	0	0	9.925e-05	0	8.917e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	847.58	11	chr14	22610063	.	C	CT,CTT	847.58	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=222;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5,0:13:99:101,0,187,125,202,327	12	1	7	0	.
chr14	22787329	22787329	G	A	intronic	SLC7A7	.	.	.	Lysinuric protein intolerance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1004455333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.872e-05	9.854e-05	0.0001	6.738e-05	0.0002	6.016e-05	4.887e-05	9.052e-05	7.015e-05	9.668e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	68.68	1	chr14	22787329	.	G	A	68.68	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	13	0	1	7	.
chr14	23378482	23378482	G	A	exonic	CMTM5	.	nonsynonymous SNV	CMTM5:NM_001037288:exon2:c.G260A:p.R87Q	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	3305132	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	T	1.0	D	0.91	D	0.008	N	1.000	N	1.245	L	1.76	T	-0.904	T	0.148	T	0.436	3.117	16.42	5.05	1.527	1.649	8.576	0.118	0.0213839303923	0.0002	.	9.061e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs139744261	4.994e-05	4.994e-05	5.173e-05	4.813e-05	6.709e-05	4.059e-05	3.734e-05	1.779e-05	1.15e-05	2.987e-05	6.709e-05	0.0013	0	0	0	2.068e-05	0.0001	2.319e-05	4.602e-05	4.596e-05	5.139e-05	4.039e-05	6.547e-05	2.11e-05	1.528e-05	.	.	0	0	6.547e-05	0.0012	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	0.103	0.34444	T	0.128	0.92824	T	1.0	0.90584	D	0.91	0.64641	D	0.008453	0.30835	N	0.226724	1	0.81001	D	1.01	0.25309	L	1.76	0.44461	T	-1.28	0.33598	N	0.324	0.36464	-0.9039	0.47572	T	0.148	0.47362	T	10	0.038475484	0.02268	T	0.021384	0.44151	T	0.118	0.32913	.	.	0.638873723364	0.63589	0.4278030796054202	0.42697	0.182628553188	0.20529	0.374113380909	0.21419	T	0.013175	0.11445	T	-0.25075	0.14005	T	-0.422114	0.30832	T	0.231551021337509	0.22025	T	0.79842	0.45334	T	0.077549934	0.17607	0.09496661	0.22503	0.077549934	0.17607	0.09496661	0.22502	-2.709	0.38728	T	.	.	0.086	0.38587	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.996810	0.58859	24.0	0.99896961888383151	0.96971	0.31854	0.24441	N	AEFGBI	0.215471	0.34083	N	-0.249223380063814	0.31133	1.742782	-0.195149752338082	0.31715	1.797418	0.999874947614461	0.44625	0.549168	0.22868	0	0.59043	0.45803	0	0.590023	0.30420	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.94	5.05	0.67566	1.947000	0.39919	5.081000	0.47267	0.676000	0.76740	0.132000	0.23378	0.998000	0.33993	0.540000	0.29938	0.0804:0.1529:0.7667:0.0	8.576	0.32761	372	0.84213	.;.;Marvel domain|Marvel domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	3252.98	39	chr14	23378482	.	G	A	3252.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.00;DP=1009;ExcessHet=0.0000;FS=2.502;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.88;ReadPosRankSum=0.058;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:163,136:299:99:3267,0,3783	20	0	1	0	.
chr14	23389064	23389064	-	G	intronic	MYH6	.	.	.	Atrial septal defect 3;Cardiomyopathy, dilated, 1EE;Cardiomyopathy, hypertrophic, 14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	10144.19	39	chr14	23389062	.	AGG	AGGG,AG,A	10144.19	.	AC=2,9,3;AF=0.048,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.22;DP=1120;ExcessHet=2.0984;FS=3.323;InbreedingCoeff=-0.0715;MLEAC=2,9,3;MLEAF=0.048,0.214,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.723;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:21,0,0,39:60:99:1364,1428,2179,1428,2179,2179,0,752,752,634	9	0	1	0	.
chr14	23527904	23527905	TT	-	intronic	ZFHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1571.79	10	chr14	23527901	.	CTTTT	CTT,CTTT,C	1571.79	.	AC=8,12,1;AF=0.190,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=668;ExcessHet=2.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=8,11,1;MLEAF=0.190,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.370;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,2,2,1:6:10:.:.:78,15,32,29,0,33,44,20,10,116	5	0	4	0	.
chr14	23527905	23527905	T	-	intronic	ZFHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1571.79	10	chr14	23527901	.	CTTTT	CTT,CTTT,C	1571.79	.	AC=8,12,1;AF=0.190,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=668;ExcessHet=2.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=8,11,1;MLEAF=0.190,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.370;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,2,2,1:6:10:.:.:78,15,32,29,0,33,44,20,10,116	5	0	4	0	C
chr14	23578916	23578916	C	T	upstream	JPH4	dist=126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs528134761	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	5.111e-05	0.0003	0.0054	9.589e-05	7.905e-05	0.0034	0.0027	3.454e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	111.66	2	chr14	23578916	.	C	T	111.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0782;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:17:124,0,17	18	0	1	2	.
chr14	24004271	24004271	-	AA	intronic	DHRS4;DHRS4L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2068.56	18	chr14	24004269	.	TAA	T,TA,TAAA,TAAAA	2068.56	.	AC=4,13,4,1;AF=0.095,0.310,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=467;ExcessHet=15.5231;FS=1.356;InbreedingCoeff=-0.5304;MLEAC=3,13,3,1;MLEAF=0.071,0.310,0.071,0.024;MQ=59.30;MQRankSum=0.00;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.510;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,7,0,0:10:22:112,121,164,0,43,22,121,164,43,164,121,164,43,164,164	2	0	4	0	.
chr14	24060597	24060602	TCCCCT	-	intronic	CARMIL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.699e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs778967275	1.304e-05	1.3e-05	1.501e-05	1.104e-05	0.0002	8.34e-06	6.72e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	1.662e-05	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	992.94	34	chr14	24060596	.	GTCCCCT	G	992.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.900e-02;DP=751;ExcessHet=0.0000;FS=2.596;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.39;ReadPosRankSum=-2.010e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,26:54:99:0|1:24060596_GTCCCCT_G:1007,0,1097:24060596	20	0	1	0	.
chr14	24073170	24073170	G	-	intronic	CPNE6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.146e-05	0	0	0	0	0	0	0.0009	2.59e-05	4	154602	rs745815205	1.863e-05	2.805e-05	1.415e-05	2.339e-05	0.0004	1.241e-05	1.036e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.971e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.344e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.022e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	293.94	34	chr14	24073169	.	TG	T	293.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.556e+00;DP=523;ExcessHet=0.0000;FS=3.886;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.50;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:99:308,0,519	20	0	1	0	.
chr14	24162799	24162799	-	A	intronic	IRF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1268.09	11	chr14	24162797	.	CAA	C,CA,CAAA	1268.09	.	AC=3,12,4;AF=0.075,0.300,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.404;DP=255;ExcessHet=11.7413;FS=1.680;InbreedingCoeff=-0.4889;MLEAC=3,12,4;MLEAF=0.075,0.300,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.29;ReadPosRankSum=-6.100e-02;SOR=0.894	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,7,0:11:57:116,128,206,0,78,57,128,206,78,206	3	0	2	1	.
chr14	24175729	24175729	T	-	intronic	REC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	362.86	18	chr14	24175726	.	CTTT	CTT,C	362.86	.	AC=10,2;AF=0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.701;DP=526;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4119;MLEAC=9,2;MLEAF=0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.92;ReadPosRankSum=0.767;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,0:16:52:52,0,243,79,276,389	9	0	10	0	.
chr14	24206236	24206236	G	A	intronic	TSSK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.412e-06	6.997e-06	2.279e-06	6.411e-06	4.567e-05	1.03e-06	7e-07	.	.	4.567e-05	0	4.884e-05	0	2.26e-05	0	0	0	1.417e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1463.71	24	chr14	24206236	.	G	C,A	1463.71	.	AC=15,4;AF=0.417,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=357;ExcessHet=16.4124;FS=230.644;InbreedingCoeff=-0.5407;MLEAC=17,4;MLEAF=0.472,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.39;ReadPosRankSum=0.431;SOR=9.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,11,0:20:99:0|1:24206235_G_C:177,0,157,202,187,389:24206235	1	1	12	3	.
chr14	24216018	24216018	G	A	UTR5	MDP1	NM_001199822:c.-63C>T;NM_001199821:c.-63C>T;NM_138476:c.-63C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.867e-07	2.052e-06	1.367e-06	0	1.161e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	271.98	31	chr14	24216018	.	G	A	271.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.08;DP=689;ExcessHet=0.0000;FS=1.408;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.97;ReadPosRankSum=-1.172e+00;SOR=0.400	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,12:39:99:1|0:24216017_G_A:286,0,714:24216017	20	0	1	0	.
chr14	24232395	24232395	C	-	upstream	GMPR2;NEDD8;NEDD8-MDP1	dist=227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	811.77	3	chr14	24232392	.	ACCC	A,ACC,*	811.77	.	AC=4,4,2;AF=0.333,0.333,0.167;AN=12;DP=162;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3156;MLEAC=6,7,4;MLEAF=0.500,0.583,0.333;MQ=60.00;QD=33.82;SOR=5.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0:5:15:.:.:210,15,0,210,15,210,210,15,210,210	1	2	0	15	.
chr14	24232392	24232395	ACCC	0	upstream	GMPR2;NEDD8;NEDD8-MDP1	dist=227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	811.77	3	chr14	24232392	.	ACCC	A,ACC,*	811.77	.	AC=4,4,2;AF=0.333,0.333,0.167;AN=12;DP=162;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3156;MLEAC=6,7,4;MLEAF=0.500,0.583,0.333;MQ=60.00;QD=33.82;SOR=5.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0:5:15:.:.:210,15,0,210,15,210,210,15,210,210	1	2	0	15	C
chr14	24368181	24368181	T	-	intronic	NFATC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.997e-07	6.841e-07	1.712e-06	0	1.073e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.073e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	231.99	21	chr14	24368180	.	GT	G	231.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.610e-01;DP=323;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:246,0,139	20	0	1	0	.
chr14	24505251	24505253	CAA	0	downstream	CMA1	dist=100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	272.21	2	chr14	24505251	.	CAA	C,*	272.21	.	AC=4,12;AF=0.200,0.600;AN=20;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5611;MLEAC=5,19;MLEAF=0.250,0.950;MQ=60.00;QD=8.01;SOR=2.899	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:174,174,174,15,15,0	2	2	0	11	.
chr14	24607841	24607841	C	T	intronic	GZMH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.984e-07	6.841e-07	1.386e-06	0	1.203e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.203e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	878.98	40	chr14	24607841	.	C	T	878.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.996e+00;DP=803;ExcessHet=0.0000;FS=1.041;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.309;SOR=0.510	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,35:65:99:893,0,887	20	0	1	0	.
chr14	26561647	26561647	A	G	intronic	NOVA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.41	11	chr14	26561647	.	A	G	33.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.57;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	17	.
chr14	29665909	29665909	A	G	intronic	PRKD1	.	.	.	Congenital heart defects and ectodermal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs374886766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0031	0.0002	0.0002	0.0019	0.0015	0.0003	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	64.07	20	chr14	29665909	.	A	G	64.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=266;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:78:78,0,179	20	0	1	0	.
chr14	30895037	30895037	G	T	UTR3	STRN3	NM_001083893:c.*374C>A;NM_014574:c.*374C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.159e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	392.98	52	chr14	30895037	.	G	T	392.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.940e-01;DP=798;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.647;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,21:44:99:0|1:30895037_G_T:407,0,529:30895037	20	0	1	0	.
chr14	31350765	31350768	TTTG	-	intronic	HEATR5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	25204.27	20	chr14	31350760	.	TTTTGTTTG	TTTTG,T	25204.27	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=1246;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=60.00;QD=31.43;SOR=3.312	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,35,0:35:99:1570,106,0,1570,106,1570	0	20	0	0	.
chr14	33757752	33757752	G	A	intronic	NPAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.43	16	chr14	33757752	.	G	A	30.43	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2011;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	9	0	1	11	.
chr14	34524653	34524653	A	0	intronic	EAPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	2379.11	24	chr14	34524653	.	A	ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,*,ATGTGTG	2379.11	.	AC=1,11,1,2;AF=0.029,0.324,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-6.380e-01;DP=510;ExcessHet=3.1640;FS=32.937;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=1,12,1,2;MLEAF=0.029,0.353,0.029,0.059;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=11.84;ReadPosRankSum=0.580;SOR=1.914	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,1,4,0,2:9:55:256,159,145,99,55,87,231,166,104,289,128,85,0,171,156	4	0	1	4	.
chr14	34568145	34568145	-	T	intronic	SNX6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	588.44	13	chr14	34568144	.	AT	ATT,A	588.44	.	AC=9,5;AF=0.214,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.255;DP=326;ExcessHet=0.4640;FS=0.907;InbreedingCoeff=0.1317;MLEAC=7,5;MLEAF=0.167,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.86;ReadPosRankSum=0.293;SOR=0.571	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:25:25,43,164,0,121,115	10	2	4	0	.
chr14	34762458	34762458	A	-	intronic	BAZ1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1346583135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.955e-05	3.941e-05	3.865e-05	4.049e-05	0.0012	1.72e-05	1.132e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.34	2	chr14	34762457	.	TA	T	91.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1084;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.27;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:103,0,64	18	0	1	2	.
chr14	34773505	34773505	-	A	intronic	BAZ1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4876.86	32	chr14	34773503	.	CAA	C,CA,CAAA	4876.86	.	AC=4,22,1;AF=0.095,0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.549;DP=426;ExcessHet=8.1482;FS=5.143;InbreedingCoeff=-0.3461;MLEAC=4,22,1;MLEAF=0.095,0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.85;ReadPosRankSum=0.261;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:1,0,14,0:15:20:.:.:289,292,313,20,41,0,292,313,41,313	1	0	0	0	C
chr14	35310171	35310171	A	G	intronic	PSMA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	1186.22	45	chr14	35310171	.	A	G	1186.22	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-1.414e+00;DP=699;ExcessHet=1.3000;FS=338.223;InbreedingCoeff=-0.3162;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.305;SOR=8.553	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,13:34:99:0|1:35310171_A_G:315,0,705:35310171	6	0	5	10	.
chr14	35310173	35310173	A	G	intronic	PSMA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.926e-05	0.0002	2.806e-05	3.057e-05	1.54e-05	9.84e-06	5.61e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	1.54e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1193.57	34	chr14	35310173	.	A	G	1193.57	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=0.217;DP=560;ExcessHet=2.0337;FS=306.005;InbreedingCoeff=-0.3132;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.532;SOR=8.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,13:35:99:0|1:35310171_A_G:313,0,712:35310171	2	0	5	14	C
chr14	35310193	35310193	-	T	intronic	PSMA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	10261.3	41	chr14	35310191	.	CTT	C,CT,CTTT	10261.3	.	AC=7,23,1;AF=0.175,0.575,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.578;DP=673;ExcessHet=5.0238;FS=6.151;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,24,1;MLEAF=0.200,0.600,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.85;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.288	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,4,26,0:30:1:709,596,588,88,1,0,698,598,85,693	0	0	0	1	C
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chr14	45228030	45228030	G	A	intronic	MIS18BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983866955	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.227e-05	7.219e-05	3.857e-05	0.0001	0.0006	3.971e-05	3.127e-05	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	59.42	5	chr14	45228030	.	G	A	59.42	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=127;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.90;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,75	20	0	1	0	C
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chr14	47301298	47301301	CACA	-	intronic	MDGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	15121.83	26	chr14	47301295	.	CCACACA	C,CCACA,CCA,*	15121.83	.	AC=6,16,18,1;AF=0.143,0.381,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=495;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0242;MLEAC=6,16,18,1;MLEAF=0.143,0.381,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.89;ReadPosRankSum=0.528;SOR=1.410	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,18,2,0:20:10:644,639,637,70,68,10,563,565,0,560,639,637,68,565,637	0	0	0	0	C
chr14	47301295	47301301	CCACACA	0	intronic	MDGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	15121.83	26	chr14	47301295	.	CCACACA	C,CCACA,CCA,*	15121.83	.	AC=6,16,18,1;AF=0.143,0.381,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=495;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0242;MLEAC=6,16,18,1;MLEAF=0.143,0.381,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.89;ReadPosRankSum=0.528;SOR=1.410	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,18,2,0:20:10:644,639,637,70,68,10,563,565,0,560,639,637,68,565,637	0	0	0	0	C
chr14	49586037	49586037	T	G	exonic	RPS29	.	synonymous SNV	RPS29:NM_001030001:exon2:c.A75C:p.S25S	Diamond-Blackfan anemia 13, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1535471	not_provided|RPS29-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	2.521e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.521e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4167	3931.42	40	chr14	49586037	.	T	G	3931.42	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-4.343e+00;DP=3455;ExcessHet=17.4423;FS=203.102;InbreedingCoeff=-0.6430;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.52;ReadPosRankSum=1.80;SOR=13.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:145,61:206:99:.:.:442,0,3237	3	0	15	3	.
chr14	49603710	49603710	A	-	intronic	LRR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	522.15	18	chr14	49603708	.	TAA	T,*,TA	522.15	.	AC=5,5,1;AF=0.132,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=219;ExcessHet=0.0012;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5436;MLEAC=4,6,1;MLEAF=0.105,0.158,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.14;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|3:1,0,3,2:6:51:0|1:49603708_TA_*:221,199,245,51,106,104,77,120,0,104:49603708	12	2	1	2	.
chr14	49842106	49842106	A	-	intronic	NEMF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1403554203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.86e-05	0.0005	6.173e-05	3.41e-05	5.128e-05	2.044e-05	1.445e-05	1.361e-05	6.77e-06	3.012e-05	0	0	0	0	0.0003	0	5.128e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	32.94	37	chr14	49842105	.	CA	C	32.94	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1248;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	14	0	1	6	.
chr14	50180533	50180533	T	0	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	2587.07	17	chr14	50180533	.	T	A,*	2587.07	.	AC=16,14;AF=0.400,0.350;AN=40;BaseQRankSum=-6.770e-01;DP=378;ExcessHet=1.6767;FS=3.643;InbreedingCoeff=-0.0517;MLEAC=17,15;MLEAF=0.425,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.453	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0:9:28:.:.:237,28,0,237,28,237	1	4	4	1	.
chr14	50538328	50538328	T	G	intronic	ATL1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory, type ID, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906854508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.913e-05	5.91e-05	6.424e-05	5.379e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.09	2	chr14	50538328	.	T	G	61.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0819;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,107	17	0	1	3	.
chr14	50760442	50760442	T	-	intronic	NIN	.	.	.	.	.	145	26	3	1	51	56	0.0877193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	2417.26	9	chr14	50760437	.	CTTTTT	CTT,CT,CTTT,CTTTT,C	2417.26	.	AC=6,5,14,2,1;AF=0.167,0.139,0.389,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=265;ExcessHet=0.0151;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3852;MLEAC=7,6,14,2,1;MLEAF=0.194,0.167,0.389,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.16;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0:6:28:126,0,28,131,40,171,131,40,171,171,131,40,171,171,171,131,40,171,171,171,171	2	0	1	3	.
chr14	52060368	52060368	A	-	intronic	NID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	5253.86	22	chr14	52060364	.	GAAAA	GAAA,GAAAAA,G	5253.86	.	AC=9,2,7;AF=0.225,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.688;DP=755;ExcessHet=17.0250;FS=2.877;InbreedingCoeff=-0.5889;MLEAC=9,2,7;MLEAF=0.225,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.875	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3,0,0:17:13:13,0,282,54,291,345,54,291,345,345	3	0	9	1	.
chr14	52060368	52060368	-	A	intronic	NID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	5253.86	22	chr14	52060364	.	GAAAA	GAAA,GAAAAA,G	5253.86	.	AC=9,2,7;AF=0.225,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.688;DP=755;ExcessHet=17.0250;FS=2.877;InbreedingCoeff=-0.5889;MLEAC=9,2,7;MLEAF=0.225,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.875	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3,0,0:17:13:13,0,282,54,291,345,54,291,345,345	3	0	9	1	C
chr14	52491015	52491015	-	AA	intronic	TXNDC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2780.0	27	chr14	52491013	.	GAA	G,GA,GAAAA	2780.0	.	AC=2,18,1;AF=0.048,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.240;DP=739;ExcessHet=54.0936;FS=0.690;InbreedingCoeff=-0.9988;MLEAC=2,18,1;MLEAF=0.048,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.47;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,6,0:10:58:96,108,184,0,76,58,108,184,76,184	0	0	2	0	.
chr14	55169344	55169344	A	-	intronic	DLGAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2040.75	21	chr14	55169342	.	TAA	T,TA	2040.75	.	AC=8,10;AF=0.200,0.250;AN=40;BaseQRankSum=0.505;DP=379;ExcessHet=17.0250;FS=14.149;InbreedingCoeff=-0.6338;MLEAC=7,10;MLEAF=0.175,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.49;ReadPosRankSum=-6.080e-01;SOR=1.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,3:11:37:37,65,210,0,137,132	3	0	7	1	.
chr14	55611982	55611982	-	T	intronic	KTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1191.46	47	chr14	55611981	.	CT	C,CTT,CGT	1191.46	.	AC=6,3,2;AF=0.143,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.340e-01;DP=938;ExcessHet=7.7275;FS=0.653;InbreedingCoeff=-0.3522;MLEAC=7,1,2;MLEAF=0.167,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.70;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,0,19:29:99:499,529,855,529,855,855,0,326,326,270	10	0	6	0	.
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chr14	57475710	57475710	A	-	intronic	CCDC198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1578.15	21	chr14	57475707	.	TAAA	TAA,TAAAA,T	1578.15	.	AC=9,2,1;AF=0.225,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.067;DP=468;ExcessHet=10.3454;FS=3.593;InbreedingCoeff=-0.4096;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.225,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.39;ReadPosRankSum=-7.100e-02;SOR=0.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:12,0,0,15:29:99:574,616,1020,616,1020,1020,0,414,414,407	8	0	9	1	.
chr14	57475710	57475710	-	A	intronic	CCDC198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1578.15	21	chr14	57475707	.	TAAA	TAA,TAAAA,T	1578.15	.	AC=9,2,1;AF=0.225,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.067;DP=468;ExcessHet=10.3454;FS=3.593;InbreedingCoeff=-0.4096;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.225,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.39;ReadPosRankSum=-7.100e-02;SOR=0.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:12,0,0,15:29:99:574,616,1020,616,1020,1020,0,414,414,407	8	0	9	1	C
chr14	57618193	57618193	C	A	intronic	SLC35F4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.34	12	chr14	57618193	.	C	A	35.34	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.07;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	17	.
chr14	58138194	58138194	A	G	exonic	ARMH4	.	nonsynonymous SNV	ARMH4:NM_001001872:exon2:c.T1165C:p.S389P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.989	D	0.885	P	0.214	N	1.000	N	1.735	L	1.68	T	-1.054	T	0.102	T	0.699	3.193	16.69	2.08	0.107	0.322	7.430	0.182	0.00991569293664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.46129	D	0.003	0.76473	D	0.989	0.62824	D	0.885	0.62825	P	0.214351	0.16289	N	0.566984	1	0.08975	N	.	.	.	1.68	0.27184	T	-2.49	0.54217	N	0.17	0.18103	-1.0535	0.13440	T	0.102	0.37568	T	10	0.1590898	0.29900	T	0.009916	0.25833	T	0.182	0.45420	0.374	0.38667	0.0666544352282	0.05500	0.13696643335137432	0.13620	0.121842658127	0.13733	.	.	.	0.025561	0.19086	T	-0.0273703	0.47799	T	-0.277092	0.47102	T	0.522264003753662	0.33449	D	0.49655	0.15423	T	0.24250986	0.47179	0.2958181	0.55614	0.24250986	0.47179	0.2958181	0.55613	-4.12	0.25584	T	.	.	0.088	0.11749	B	.	.	1.334307	0.17401	13.14	0.99607788779664785	0.74634	0.04756	0.10462	N	AEFGBCI	0.103078	0.20660	N	-0.222407257448638	0.32215	1.814444	-0.420636230168889	0.24392	1.335448	0.999940150298763	0.47345	0.706548	0.73137	0	0.573888	0.26702	0	0.724815	0.87919	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.86	2.08	0.26079	0.156000	0.16200	1.252000	0.25176	0.751000	0.87719	0.001000	0.13787	0.087000	0.22477	0.167000	0.20881	0.4904:0.4346:0.075:0.0	7.430	0.26296	875	0.30485	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.07143	321.68	35	chr14	58138194	.	A	G	321.68	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.825e+00;DP=1819;ExcessHet=0.3300;FS=107.760;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=1.27;SOR=8.424	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:114,19:133:99:133,0,3023	18	0	3	0	.
chr14	58211252	58211252	C	T	intronic	ACTR10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2517.21	67	chr14	58211252	.	C	T,G	2517.21	.	AC=14,5;AF=0.333,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-5.680e-01;DP=1422;ExcessHet=36.0830;FS=235.833;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=14,5;MLEAF=0.333,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.12;ReadPosRankSum=0.845;SOR=11.294	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,23,13:70:53:144,0,285,53,220,371	2	0	14	0	.
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chr14	59991892	59991892	C	G	intronic	LRRC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.3	1	chr14	59991892	.	C	G	69.3	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.15;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1399;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=50.82;MQRankSum=1.65;QD=13.86;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59991866_T_C:75,0,120:59991866	10	0	1	10	.
chr14	60063444	60063444	A	-	UTR3	LRRC9	NM_001355272:c.*82delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1638.05	19	chr14	60063442	.	TAA	T,TA,TAAA	1638.05	.	AC=2,15,2;AF=0.048,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=825;ExcessHet=36.0830;FS=1.279;InbreedingCoeff=-0.8655;MLEAC=2,15,2;MLEAF=0.048,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.43;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2,0,0:12:36:36,0,294,66,300,366,66,300,366,366	2	0	2	0	C
chr14	60063444	60063444	-	A	UTR3	LRRC9	NM_001355272:c.*82_*83insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1638.05	19	chr14	60063442	.	TAA	T,TA,TAAA	1638.05	.	AC=2,15,2;AF=0.048,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=825;ExcessHet=36.0830;FS=1.279;InbreedingCoeff=-0.8655;MLEAC=2,15,2;MLEAF=0.048,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.43;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2,0,0:12:36:36,0,294,66,300,366,66,300,366,366	2	0	2	0	C
chr14	60114649	60114649	A	G	intronic	PCNX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.902e-05	0.0003	3.587e-05	2.229e-05	3.778e-05	2.08e-05	1.812e-05	2.679e-05	2.325e-05	0	0	0	0	0	0	3.778e-05	2.183e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	1805.49	34	chr14	60114649	.	A	G	1805.49	.	AC=12;AF=0.545;AN=22;BaseQRankSum=0.311;DP=707;ExcessHet=6.0047;FS=216.267;InbreedingCoeff=-0.4994;MLEAC=16;MLEAF=0.727;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.305;SOR=10.150	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,18:34:99:.:.:282,0,166	0	1	10	10	.
chr14	60121163	60121163	-	TT	intronic	PCNX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2540.0	38	chr14	60121161	.	CTT	C,CTTT,CTTTT,CT	2540.0	.	AC=3,2,1,15;AF=0.075,0.050,0.025,0.375;AN=40;BaseQRankSum=0.299;DP=605;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8577;MLEAC=3,2,1,16;MLEAF=0.075,0.050,0.025,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.02;ReadPosRankSum=-6.700e-02;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:12,0,1,0,8:21:93:93,144,382,131,373,394,144,382,373,382,0,215,191,215,195	0	0	3	1	C
chr14	60465872	60465873	AC	-	intronic	C14orf39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	17488.28	22	chr14	60465851	.	AACACACACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACAC,AACACACACACACACACAC	17488.28	.	AC=38,2,1,1;AF=0.905,0.048,0.024,0.024;AN=42;DP=490;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=37,2,1,1;MLEAF=0.881,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.45;SOR=2.119	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16,0,0,0:16:49:721,49,0,721,49,721,721,49,721,721,721,49,721,721,721	0	17	0	0	.
chr14	60979890	60979890	-	A	intronic	TRMT5	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 26, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1372.4	20	chr14	60979889	.	TA	T,TAA	1372.4	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.347;DP=518;ExcessHet=26.8223;FS=0.587;InbreedingCoeff=-0.7122;MLEAC=16,3;MLEAF=0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6,0:15:94:94,0,153,121,171,292	2	0	16	0	.
chr14	61434339	61434339	A	G	intronic	PRKCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.04	15	chr14	61434339	.	A	G	32.04	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	.
chr14	61449431	61449431	T	G	intronic	PRKCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs904984792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.225e-05	7.218e-05	5.142e-05	9.403e-05	0.0001	3.97e-05	3.126e-05	6.804e-05	5.088e-05	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	125.08	17	chr14	61449431	.	T	G	125.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=266;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.87;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:61449431_T_G:139,0,110:61449431	20	0	1	0	C
chr14	62075469	62075469	-	AA	intronic	SYT16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2706.56	20	chr14	62075468	.	TA	T,TAA,TAAA	2706.56	.	AC=14,7,1;AF=0.333,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=441;ExcessHet=1.0911;FS=0.824;InbreedingCoeff=0.0355;MLEAC=12,7,1;MLEAF=0.286,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.03;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,2,5,0:13:55:.:.:70,55,218,0,80,130,101,207,139,254	5	3	5	0	.
chr14	62770739	62770739	-	TGC	intronic	KCNH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250604227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.262e-05	9.08e-06	4.825e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	194.5	4	chr14	62770739	.	T	TTGC	194.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0741;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.42;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:27:207,0,27	18	0	1	2	.
chr14	62909305	62909305	A	C	intronic	KCNH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.14	2	chr14	62909305	.	A	C	61.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62909305_A_C:72,0,142:62909305	16	0	1	4	C
chr14	62909307	62909307	A	G	intronic	KCNH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.14	2	chr14	62909307	.	A	G	61.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62909305_A_C:72,0,142:62909305	16	0	1	4	C
chr14	63887913	63887913	C	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053028383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0015	0.0004	0.0003	0.0012	0.0011	0.0015	0	0.0003	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	65.22	1	chr14	63887913	.	C	T	65.22	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.1230;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=55.57;MQRankSum=0.00;QD=13.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:34:.:.:34,0,110	12	1	1	7	.
chr14	63982534	63982534	A	G	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866268881	8.867e-05	8.387e-05	0.0001	7.477e-05	0.0008	7.285e-05	6.726e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	5.796e-05	0	0	0.0008	7.008e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.211e-05	5.946e-05	0.0001	0.0001	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	382.95	5	chr14	63982534	.	AAAAG	A,GAAAG	382.95	.	AC=3,1;AF=0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.938;DP=173;ExcessHet=0.0101;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3548;MLEAC=3,1;MLEAF=0.079,0.026;MQ=59.70;MQRankSum=0.473;QD=16.65;ReadPosRankSum=0.920;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0:5:26:0|1:63982534_AAAAG_A:47,0,26,53,35,88:63982534	16	1	1	2	C
chr14	63982536	63982538	AAG	0	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	104.82	5	chr14	63982536	.	AAG	A,*	104.82	.	AC=2,6;AF=0.056,0.167;AN=36;DP=173;ExcessHet=0.0003;FS=3.750;InbreedingCoeff=0.5408;MLEAC=1,7;MLEAF=0.028,0.194;MQ=60.00;QD=4.56;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,3:5:29:1|1:63982534_AAAAG_A:339,229,201,30,29,0:63982534	13	1	0	3	C
chr14	64448803	64448803	-	T	intronic	MTHFD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	288.68	1	chr14	64448802	.	CT	CTT,C	288.68	.	AC=6,2;AF=0.214,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0014;FS=2.447;InbreedingCoeff=0.3407;MLEAC=8,2;MLEAF=0.286,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.98;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:37:63,0,37,69,46,115	9	2	2	7	.
chr14	64454547	64454547	-	T	intronic	MTHFD1;ZBTB25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	321.41	7	chr14	64454546	.	CT	C,CTT	321.41	.	AC=6,3;AF=0.167,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=154;ExcessHet=1.0444;FS=2.550;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=7,2;MLEAF=0.194,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,3:9:47:47,65,179,0,114,105	10	0	5	3	.
chr14	64469721	64469721	G	A	UTR3	AKAP5	NM_004857:c.*43G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.079e-06	3.181e-05	9.16e-06	9e-06	1.235e-05	3.91e-06	2.82e-06	5.31e-06	3.84e-06	0	0	0	0	0	0	1.235e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1460.55	21	chr14	64469721	.	G	C,A	1460.55	.	AC=14,4;AF=0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.060;DP=734;ExcessHet=30.0624;FS=72.255;InbreedingCoeff=-0.7320;MLEAC=14,4;MLEAF=0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.86;ReadPosRankSum=1.38;SOR=8.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:19,0,5:24:67:0|1:64469721_G_A:67,123,573,0,450,436:64469721	3	0	14	0	.
chr14	65006157	65006157	-	T	UTR3	MAX	NM_001271069:c.*46_*47insA;NM_197957:c.*46_*47insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2625.27	21	chr14	65006156	.	CT	C,CTT	2625.27	.	AC=16,4;AF=0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.404;DP=510;ExcessHet=43.6797;FS=1.234;InbreedingCoeff=-0.9089;MLEAC=17,2;MLEAF=0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8,0:22:99:188,0,109,195,158,373	1	0	16	0	.
chr14	65693449	65693449	C	T	intronic	FUT8	.	.	.	.	.	18	207	0	1	0	2	0.00480769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546852525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0.0034	5.881e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.37	4	chr14	65693449	.	C	T	62.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=114;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.47;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	18	0	1	2	.
chr14	67807982	67807982	G	C	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446875072	1.614e-05	1.574e-05	1.819e-05	1.408e-05	0.0005	1.075e-05	8.98e-06	0.0001	7.705e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.659e-05	0	2.393e-05	2.626e-05	2.625e-05	3.854e-05	1.342e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	381.98	38	chr14	67807982	.	G	C	381.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.050e-01;DP=661;ExcessHet=0.0000;FS=3.969;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.69;ReadPosRankSum=1.57;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:396,0,318	20	0	1	0	.
chr14	67809406	67809409	CTCT	0	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	983.23	8	chr14	67809406	.	CTCT	C,*	983.23	.	AC=6,8;AF=0.200,0.267;AN=30;BaseQRankSum=0.328;DP=226;ExcessHet=0.0086;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3443;MLEAC=8,10;MLEAF=0.267,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.45;ReadPosRankSum=1.10;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,9:9:27:1|1:67809405_ACT_A:319,319,319,27,27,0:67809405	6	1	3	6	C
chr14	68235511	68235511	C	T	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271513495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.652e-05	2.631e-05	3.884e-05	1.359e-05	7.321e-05	8.2e-06	5.18e-06	1.941e-05	1.038e-05	7.321e-05	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	42.06	45	chr14	68235511	.	C	T	42.06	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1228;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=51.81;MQRankSum=0.524;QD=7.01;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:68235511_C_T:52,0,162:68235511	16	0	1	4	.
chr14	68235516	68235517	AA	-	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	42.09	45	chr14	68235515	.	TAA	T	42.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=51.81;MQRankSum=0.524;QD=7.02;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:68235511_C_T:52,0,162:68235511	16	0	1	4	C
chr14	68477628	68477628	T	-	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1158.33	48	chr14	68477626	.	CTT	C,CT	1158.33	.	AC=3,14;AF=0.071,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.569;DP=1188;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6395;MLEAC=3,13;MLEAF=0.071,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.31;ReadPosRankSum=0.173;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,5,7:30:49:145,49,630,0,347,380	4	0	3	0	C
chr14	69423898	69423898	A	-	intronic	SLC39A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	768.19	5	chr14	69423896	.	CAA	CA,C	768.19	.	AC=7,3;AF=0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=108;ExcessHet=0.0151;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2897;MLEAC=9,3;MLEAF=0.237,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.29;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,4:5:5:.:.:121,124,140,0,17,5	12	2	3	2	.
chr14	69903485	69903485	T	C	intronic	SMOC1	.	.	.	Microphthalmia with limb anomalies, Autosomal recessive	.	999	522	0	1	0	2	0.00191205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868805379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.593e-05	5.138e-05	4.028e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	6.532e-05	0	0.0002	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	118.52	10	chr14	69903485	.	T	C	118.52	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.211e+00;DP=179;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=49.61;MQRankSum=0.360;QD=9.88;ReadPosRankSum=-4.620e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:132,0,211	19	0	1	1	.
chr14	69971294	69971294	A	T	intronic	SMOC1	.	.	.	Microphthalmia with limb anomalies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.99	2	chr14	69971294	.	A	T	62.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0961;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69971294_A_T:75,0,120:69971294	18	0	1	2	C
chr14	69971301	69971301	A	G	intronic	SMOC1	.	.	.	Microphthalmia with limb anomalies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.97	2	chr14	69971301	.	A	G	62.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.59;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69971294_A_T:75,0,120:69971294	18	0	1	2	C
chr14	70738033	70738033	T	C	intronic	MAP3K9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	223.36	17	chr14	70738033	.	T	C	223.36	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.442e+00;DP=197;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0451;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.18;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:237,0,196	20	0	1	0	.
chr14	70988475	70988475	A	G	intronic	PCNX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.543e-06	3.435e-06	1.695e-06	3.392e-06	3.416e-06	6.8e-07	1.9e-07	9.1e-07	2.5e-07	0	0	0	0	0	0	3.416e-06	0	0	6.569e-06	6.567e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	527.98	19	chr14	70988475	.	A	G	527.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.032e+00;DP=532;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.12;ReadPosRankSum=0.455;SOR=1.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,18:25:99:542,0,215	20	0	1	0	.
chr14	72418172	72418174	TTT	-	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.337e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.09	28	chr14	72418171	.	CTTT	C	68.09	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0319;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.62;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	12	0	1	8	.
chr14	72465630	72465630	-	TGGATGGATGGATGGA	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6819.49	12	chr14	72465622	.	GTGGATGGA	GTGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGATGGA,*,G	6819.49	.	AC=23,1,1,3,1,1;AF=0.548,0.024,0.024,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=245;ExcessHet=3.2961;FS=6.572;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=23,1,1,3,1,1;MLEAF=0.548,0.024,0.024,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.10;ReadPosRankSum=-4.180e-01;SOR=2.573	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,3,0,0,0,2,0:5:72:431,96,72,337,99,342,337,99,342,342,337,99,342,342,342,141,0,163,163,163,161,337,99,342,342,342,163,342	1	5	8	0	C
chr14	72465622	72465630	GTGGATGGA	0	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6819.49	12	chr14	72465622	.	GTGGATGGA	GTGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGATGGA,*,G	6819.49	.	AC=23,1,1,3,1,1;AF=0.548,0.024,0.024,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=245;ExcessHet=3.2961;FS=6.572;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=23,1,1,3,1,1;MLEAF=0.548,0.024,0.024,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.10;ReadPosRankSum=-4.180e-01;SOR=2.573	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,3,0,0,0,2,0:5:72:431,96,72,337,99,342,337,99,342,342,337,99,342,342,342,141,0,163,163,163,161,337,99,342,342,342,163,342	1	5	8	0	C
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chr14	72946235	72946235	-	A	intronic	DCAF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1604.81	6	chr14	72946227	.	CAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAA,C	1604.81	.	AC=10,2,4,2;AF=0.263,0.053,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.601;DP=259;ExcessHet=33.5724;FS=2.432;InbreedingCoeff=-0.8829;MLEAC=11,2,4,2;MLEAF=0.289,0.053,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.415	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0,0:7:24:83,0,24,89,39,127,89,39,127,127,89,39,127,127,127	1	0	10	2	C
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chr14	73898116	73898116	C	G	exonic	ZNF410	.	nonsynonymous SNV	ZNF410:NM_001242927:exon4:c.C215G:p.A72G	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	2207414	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	T	0.759	P	0.201	B	0.041	N	1.000	D	0.55	N	2.95	T	-0.972	T	0.018	T	0.298	2.752	15.16	4.93	2.565	1.408	13.719	0.030	0.00340861936343	.	0.000199681	4.942e-05	0	0	0	0	5.994e-05	0.0011	6.056e-05	4.53e-05	7	154602	rs559946770	2.326e-05	2.326e-05	1.77e-05	2.888e-05	0.0003	1.674e-05	1.477e-05	6.092e-05	2.521e-05	0	2.236e-05	0.0003	0	0	0.0003	1.439e-05	9.934e-05	1.159e-05	5.256e-05	5.251e-05	7.713e-05	2.688e-05	0.0003	2.557e-05	1.83e-05	8.877e-05	5.386e-05	0	0	0.0003	0.0009	0	0	0	0	0.0005	0	0.009	0.72154	D	0.272	0.65728	T	0.718	0.43487	P	0.201	0.36881	B	0.041290	0.23965	N	0.204155	0.757127	0.81001	D	1.845	0.48678	L	2.9	0.10101	T	-0.37	0.33798	N	0.115	0.14054	-0.9715	0.36883	T	0.018	0.07565	T	10	0.06253046	0.08009	T	0.003409	0.07664	T	0.030	0.07022	0.361	0.36548	0.151262610727	0.14761	0.16546765482836018	0.16466	0.48109839602	0.47113	0.614429593086	0.54941	T	0.086646	0.37769	T	-0.286634	0.09976	T	-0.47366	0.25124	T	0.0676732875568864	0.08321	T	0.922708	0.71908	D	0.17253917	0.37951	0.18852623	0.42148	0.17253917	0.37951	0.18852623	0.42147	-3.203	0.12591	T	.	.	0.169	0.40968	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	3.019529	0.40410	21.2	0.99431202300226074	0.64276	0.93809	0.59253	D	AEFGBI	0.437126	0.49706	N	0.0422582176789977	0.43786	2.664861	0.180548641302183	0.48780	3.089557	0.999123778748938	0.38507	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.93	4.93	0.64394	1.503000	0.35323	4.756000	0.44687	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.9233:0.0:0.0767	13.719	0.62194	358	0.85037	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	490.98	36	chr14	73898116	.	C	G	490.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.078e+00;DP=761;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.47;ReadPosRankSum=0.771;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,23:58:99:505,0,907	20	0	1	0	.
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chr14	73941111	73941112	TT	-	intronic	FAM161B	.	.	.	.	.	84	17	3	0	122	125	0.0810811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	1918.65	16	chr14	73941108	.	CTTTT	C,CT,CTT,CTTT	1918.65	.	AC=2,2,17,6;AF=0.056,0.056,0.472,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=381;ExcessHet=0.0088;FS=4.474;InbreedingCoeff=0.2685;MLEAC=2,2,18,6;MLEAF=0.056,0.056,0.500,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.10;ReadPosRankSum=0.880;SOR=1.571	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,5,0:6:11:97,100,127,100,127,127,0,27,27,11,100,127,127,27,127	2	0	0	3	C
chr14	73941112	73941112	T	-	intronic	FAM161B	.	.	.	.	.	84	17	3	0	122	125	0.0810811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	1918.65	16	chr14	73941108	.	CTTTT	C,CT,CTT,CTTT	1918.65	.	AC=2,2,17,6;AF=0.056,0.056,0.472,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=381;ExcessHet=0.0088;FS=4.474;InbreedingCoeff=0.2685;MLEAC=2,2,18,6;MLEAF=0.056,0.056,0.500,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.10;ReadPosRankSum=0.880;SOR=1.571	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,5,0:6:11:97,100,127,100,127,127,0,27,27,11,100,127,127,27,127	2	0	0	3	C
chr14	73977388	73977388	-	AA	intronic	ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3628.78	36	chr14	73977387	.	GA	G,GAA,GAAA	3628.78	.	AC=6,13,2;AF=0.143,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=1056;ExcessHet=33.8405;FS=1.218;InbreedingCoeff=-0.7829;MLEAC=6,13,2;MLEAF=0.143,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.05;ReadPosRankSum=-5.500e-02;SOR=0.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,0,12,4:34:99:232,274,730,0,404,328,166,662,330,707	1	0	6	0	.
chr14	74003590	74003590	T	C	intronic	ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006454288	2.363e-06	1.002e-05	5.274e-06	0	4.099e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.099e-06	0	0	6.584e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	6.559e-05	0	0	.	.	0	0	6.559e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	379.34	13	chr14	74003590	.	T	C	379.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.979e+00;DP=462;ExcessHet=0.0000;FS=1.757;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.59;ReadPosRankSum=-1.403e+00;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,17:26:99:393,0,230	19	0	1	1	C
chr14	74288514	74288514	T	C	intronic	ABCD4	.	.	.	Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblJ type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	390.98	17	chr14	74288514	.	T	C	390.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.94;DP=450;ExcessHet=0.0000;FS=2.029;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.72;ReadPosRankSum=0.272;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:405,0,231	20	0	1	0	.
chr14	74506880	74506880	C	0	intronic	LTBP2	.	.	.	Glaucoma 3, primary congenital, D;Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, Autosomal recessive;Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	14613.85	27	chr14	74506880	.	C	CGT,CGCGCGCAT,*,T,CGCGT,CGCGCGCGCAT	14613.85	.	AC=12,14,3,5,2,1;AF=0.286,0.333,0.071,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.802;DP=632;ExcessHet=1.1607;FS=1.998;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,14,3,5,2,1;MLEAF=0.286,0.333,0.071,0.119,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=32.77;ReadPosRankSum=0.234;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,31,0,0,0,0,0:31:99:1456,99,0,1446,125,1585,1446,125,1585,1585,1446,125,1585,1585,1585,1446,125,1585,1585,1585,1585,1446,125,1585,1585,1585,1585,1585	0	1	1	0	.
chr14	74555943	74555943	G	A	intronic	LTBP2	.	.	.	Glaucoma 3, primary congenital, D;Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, Autosomal recessive;Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs573133126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0	9.425e-05	0	1.47e-05	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	421.02	16	chr14	74555943	.	G	A	421.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.64;DP=442;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.84;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:435,0,364	20	0	1	0	C
chr14	74766458	74766458	C	G	intronic	YLPM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.647e-06	5.274e-05	1.299e-05	0	1.481e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	62.6	18	chr14	74766458	.	C	G	62.6	.	AC=3;AF=0.300;AN=10;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=10.000;InbreedingCoeff=0.1831;MLEAC=6;MLEAF=0.600;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=3.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:38:38,0,39	3	1	1	16	.
chr14	74889369	74889369	T	-	intronic	DLST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1411.45	9	chr14	74889367	.	ATT	AT,ATTT,A	1411.45	.	AC=9,5,5;AF=0.225,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=490;ExcessHet=11.7413;FS=8.309;InbreedingCoeff=-0.5084;MLEAC=9,5,5;MLEAF=0.225,0.125,0.125;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.16;ReadPosRankSum=-3.450e-01;SOR=1.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,3,0:14:28:82,0,109,60,28,182,115,110,175,238	3	0	8	1	.
chr14	74889369	74889369	-	T	intronic	DLST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1411.45	9	chr14	74889367	.	ATT	AT,ATTT,A	1411.45	.	AC=9,5,5;AF=0.225,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=490;ExcessHet=11.7413;FS=8.309;InbreedingCoeff=-0.5084;MLEAC=9,5,5;MLEAF=0.225,0.125,0.125;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.16;ReadPosRankSum=-3.450e-01;SOR=1.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,3,0:14:28:82,0,109,60,28,182,115,110,175,238	3	0	8	1	C
chr14	75039849	75039864	ATATATATATATATAT	-	intronic	MLH3	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7;Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	8813.01	243	chr14	75039846	.	CATATATATATATATATAT	C,CAT	8813.01	.	AC=10,17;AF=0.357,0.607;AN=28;DP=243;ExcessHet=0.0000;FS=13.095;InbreedingCoeff=0.2857;MLEAC=14,22;MLEAF=0.500,0.786;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;SOR=2.556	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:225,225,225,15,15,0	0	0	1	7	.
chr14	76828115	76828115	C	T	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	1145.51	13	chr14	76828115	.	C	T	1145.51	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=0.626;DP=467;ExcessHet=10.5260;FS=43.172;InbreedingCoeff=-0.5177;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.49;ReadPosRankSum=-2.700e-02;SOR=5.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:88:88,0,163	2	0	11	8	.
chr14	76853433	76853436	GTGT	-	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	16679.94	28	chr14	76853430	.	GGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGT	16679.94	.	AC=9,4,14,9,5,1;AF=0.214,0.095,0.333,0.214,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=842;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,4,14,9,5,1;MLEAF=0.214,0.095,0.333,0.214,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=-4.860e-01;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,3,2,0,0:10:82:334,186,205,186,205,205,85,104,104,95,82,105,105,0,112,186,205,205,104,105,205,186,205,205,104,105,205,205	0	1	0	0	C
chr14	77027445	77027445	C	0	exonic	IRF2BPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	12393.38	37	chr14	77027445	.	C	T,*	12393.38	.	AC=20,1;AF=0.625,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.947;DP=915;ExcessHet=1.6165;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=23,1;MLEAF=0.719,0.031;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=28.23;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=0.961	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,18,0:34:99:0|1:77027445_C_T:652,0,578,699,633,1332:77027445	1	6	8	5	.
chr14	77406634	77406634	C	0	intronic	NOXRED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	696.82	12	chr14	77406634	.	C	*,G	696.82	.	AC=18,4;AF=0.500,0.111;AN=36;DP=297;ExcessHet=1.0911;FS=5.170;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=20,4;MLEAF=0.556,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.87;ReadPosRankSum=1.58;SOR=1.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,6,0:10:99:.:.:261,0,99,242,129,406	2	2	10	3	.
chr14	77439602	77439602	C	G	intronic	VIPAS39	.	.	.	Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998896865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0006	9.157e-05	7.711e-05	0.0003	0.0002	7.246e-05	0	0.0006	0.0012	0	0	0	4.411e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	68.22	33	chr14	77439602	.	C	G	68.22	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1423;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.64;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	13	0	1	7	.
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chr14	77468051	77468055	CTTTT	-	intronic	AHSA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	427.5	22	chr14	77468049	.	CTCTTTT	CTTT,C,*,CT	427.5	.	AC=3,2,6,1;AF=0.071,0.048,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=492;ExcessHet=9.6308;FS=14.147;InbreedingCoeff=-0.3666;MLEAC=3,1,5,1;MLEAF=0.071,0.024,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:23,1,4,3,0:31:2:.:.:2,51,1019,0,819,884,19,957,739,964,70,1025,827,972,1039	9	0	3	0	C
chr14	77468051	77468055	CTTTT	0	intronic	AHSA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2067.45	17	chr14	77468051	.	CTTTT	*,TTTTT,CT,CTT,CTTT,C	2067.45	.	AC=8,5,5,4,5,4;AF=0.190,0.119,0.119,0.095,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.200;DP=442;ExcessHet=7.7275;FS=18.343;InbreedingCoeff=-0.2922;MLEAC=8,4,5,4,5,4;MLEAF=0.190,0.095,0.119,0.095,0.119,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=-4.240e-01;SOR=1.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,2,0,0,0,0:30:45:265,0,45,235,55,376,241,53,312,445,241,53,312,445,445,241,53,312,445,445,445,241,53,312,445,445,445,445	0	0	2	0	C
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chr14	77468054	77468055	TT	-	intronic	AHSA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2067.45	17	chr14	77468051	.	CTTTT	*,TTTTT,CT,CTT,CTTT,C	2067.45	.	AC=8,5,5,4,5,4;AF=0.190,0.119,0.119,0.095,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.200;DP=442;ExcessHet=7.7275;FS=18.343;InbreedingCoeff=-0.2922;MLEAC=8,4,5,4,5,4;MLEAF=0.190,0.095,0.119,0.095,0.119,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=-4.240e-01;SOR=1.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,2,0,0,0,0:30:45:265,0,45,235,55,376,241,53,312,445,241,53,312,445,445,241,53,312,445,445,445,241,53,312,445,445,445,445	0	0	2	0	C
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chr14	77468563	77468563	-	T	intronic	AHSA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9623.74	99	chr14	77468562	.	AT	A,ATT	9623.74	.	AC=6,16;AF=0.143,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-2.020e-01;DP=3425;ExcessHet=43.6797;FS=0.572;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=5,16;MLEAF=0.119,0.381;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.673;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:26,7,33:90:99:584,602,1412,0,247,429	0	0	5	0	C
chr14	77570224	77570224	-	AA	intronic	SPTLC2	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1156.05	8	chr14	77570222	.	CAA	CAAA,CA,C,CAAAA	1156.05	.	AC=6,9,3,2;AF=0.167,0.250,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=196;ExcessHet=0.4630;FS=7.847;InbreedingCoeff=0.0875;MLEAC=6,10,2,1;MLEAF=0.167,0.278,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.70;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=3.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,2,3,0:8:12:85,84,139,31,79,62,0,65,12,66,84,139,79,65,139	4	1	4	3	.
chr14	77680678	77680678	T	0	intronic	ALKBH1	.	.	.	.	.	192	27	0	1	6	8	0.0357143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	80.8	2	chr14	77680678	.	T	TCTC,*	80.8	.	AC=2,3;AF=0.100,0.150;AN=20;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4309;MLEAC=3,5;MLEAF=0.150,0.250;MQ=60.00;QD=8.98;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4:5:0:0|1:77680677_CT_C:101,103,114,0,11,0:77680677	7	1	0	11	.
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chr14	77684369	77684370	TT	-	intronic	ALKBH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.685e-05	0.0002	3.93e-05	1.377e-05	2.982e-05	8.27e-06	5.23e-06	4.95e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	2.982e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	607.19	1	chr14	77684368	.	CTT	CT,C	607.19	.	AC=8,1;AF=0.267,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.385;DP=53;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2838;MLEAC=11,2;MLEAF=0.367,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.59;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:39:172,56,39,101,0,96	9	2	3	6	C
chr14	77858864	77858864	G	A	intronic	ADCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414799268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	158.15	18	chr14	77858864	.	G	A	158.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.22;DP=329;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0138;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:172,0,208	20	0	1	0	.
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chr14	79467196	79467196	-	A	intronic	NRXN3	.	.	.	.	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	414.94	33	chr14	79467196	.	T	TA	414.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.829;DP=724;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.21;ReadPosRankSum=0.617;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,12:37:99:0|1:79467196_T_TA:429,0,1014:79467196	20	0	1	0	C
chr14	79467197	79467197	C	T	intronic	NRXN3	.	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	414.98	33	chr14	79467197	.	C	T	414.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.251;DP=724;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.22;ReadPosRankSum=0.649;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,12:37:99:0|1:79467196_T_TA:429,0,1014:79467196	20	0	1	0	C
chr14	80203297	80203297	-	AA	intronic	DIO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1593.69	23	chr14	80203296	.	TA	T,TAA,TAAA	1593.69	.	AC=5,10,2;AF=0.132,0.263,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.890e-01;DP=592;ExcessHet=25.1139;FS=1.719;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=4,11,2;MLEAF=0.105,0.289,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.88;ReadPosRankSum=-3.300e-02;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0:8:51:51,65,143,0,78,69,65,143,78,143	2	0	5	2	.
chr14	87947880	87947880	T	G	splicing	GALC	NM_000153:exon13:c.1339-2A>C;NM_001201402:exon13:c.1261-2A>C;NM_001201401:exon12:c.1270-2A>C	.	.	Krabbe disease, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317	10.32	3.66	2.343	1.628	8.987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625005	0.99412	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	7.048355	0.96078	35	0.96312423662121505	0.29387	0.90279	0.51329	D	AEFBI	.	.	.	0.834703617961455	0.88221	9.49745	0.637691033602847	0.77695	6.729492	0.662390159466227	0.22285	0.088506	0.02282	0	0.096993	0.02736	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	0.774629	0.45842	6.11	3.66	0.41111	2.105000	0.41449	7.874000	0.72122	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.337000	0.25363	0.1223:0.0:0.127:0.7507	8.987	0.35161	920	0.19381	.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	935.62	37	chr14	87947880	.	T	G	935.62	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-1.210e+00;DP=599;ExcessHet=6.5132;FS=356.125;InbreedingCoeff=-0.3595;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.47;ReadPosRankSum=1.35;SOR=9.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,16:39:98:98,0,333	9	0	10	2	.
chr14	88185484	88185484	-	AC	UTR3	KCNK10	NM_021161:c.*50_*51insGT;NM_138318:c.*50_*51insGT;NM_138317:c.*50_*51insGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	17205.97	45	chr14	88185482	.	AAC	AACAC,A,AACACAC	17205.97	.	AC=21,1,1;AF=0.500,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.480e-01;DP=1015;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4416;MLEAC=20,1,1;MLEAF=0.476,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.85;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:4,40,0,0:44:2:1262,2,0,1274,120,1392,1274,120,1392,1392	2	4	13	0	.
chr14	88185484	88185484	-	ACAC	UTR3	KCNK10	NM_021161:c.*50_*51insGTGT;NM_138318:c.*50_*51insGTGT;NM_138317:c.*50_*51insGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	17205.97	45	chr14	88185482	.	AAC	AACAC,A,AACACAC	17205.97	.	AC=21,1,1;AF=0.500,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.480e-01;DP=1015;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4416;MLEAC=20,1,1;MLEAF=0.476,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.85;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:4,40,0,0:44:2:1262,2,0,1274,120,1392,1274,120,1392,1392	2	4	13	0	C
chr14	88607521	88607544	TCACCCTGCAAGTACCATCCCATT	-	intronic	ZC3H14	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 56, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1482313115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0004	0.0034	0.0003	0.0002	0.0021	0.0017	0.0004	0	0.0001	0	0.0034	0.0001	0	0.0001	0.0015	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	41.06	9	chr14	88607520	.	CTCACCCTGCAAGTACCATCCCATT	C	41.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=196;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.42;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:55:55,0,412	20	0	1	0	.
chr14	89290875	89290875	C	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0001	0.0005	0.0002	0.0020	0.0003	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	2.678e-05	3.977e-05	1.304e-05	4.126e-05	4.469e-05	8.26e-06	5.22e-06	1.187e-05	6.29e-06	0	0	0	0	0	9.907e-05	0	4.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1292.45	12	chr14	89290875	.	C	G	1292.45	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-5.480e-01;DP=366;ExcessHet=27.7367;FS=466.263;InbreedingCoeff=-0.7837;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.95;ReadPosRankSum=-2.590e-01;SOR=9.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:14:43,0,14	2	0	17	2	.
chr14	89891686	89891686	-	AC	intronic	EFCAB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs757521521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0003	0	0.0004	9.724e-05	0	7.394e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	272.28	6	chr14	89891686	.	A	AAC	272.28	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.510e-01;DP=168;ExcessHet=0.0000;FS=10.590;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.75;ReadPosRankSum=0.980;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:79:261,0,79	20	0	1	0	.
chr14	90290875	90290875	G	C	intronic	NRDE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556644002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.686e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	5.281e-05	2.834e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	254.45	7	chr14	90290875	.	G	C	254.45	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.22;DP=165;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0330;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.20;ReadPosRankSum=-4.900e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:268,0,127	19	0	1	1	.
chr14	90293255	90293255	T	-	intronic	NRDE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	1196.54	5	chr14	90293253	.	CTT	CT,C	1196.54	.	AC=17,4;AF=0.607,0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5872;MLEAC=24,5;MLEAF=0.857,0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.49;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.298	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:41:145,56,41,75,0,69	3	7	1	7	C
chr14	90397510	90397510	C	A	intronic	CALM1	.	.	.	Long QT syndrome 14, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.55	4	chr14	90397510	.	C	A	60.55	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1638;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.65;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:90397510_C_A:69,0,204:90397510	15	0	1	5	.
chr14	91052467	91052467	A	-	intronic	RPS6KA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2289.88	14	chr14	91052465	.	TAA	T,TA,TAAA	2289.88	.	AC=12,16,2;AF=0.300,0.400,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=298;ExcessHet=0.2410;FS=2.176;InbreedingCoeff=0.1910;MLEAC=11,16,2;MLEAF=0.275,0.400,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.450e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,3,0:8:17:101,17,62,28,0,46,97,65,64,137	2	1	2	1	.
chr14	91052467	91052467	-	A	intronic	RPS6KA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2289.88	14	chr14	91052465	.	TAA	T,TA,TAAA	2289.88	.	AC=12,16,2;AF=0.300,0.400,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=298;ExcessHet=0.2410;FS=2.176;InbreedingCoeff=0.1910;MLEAC=11,16,2;MLEAF=0.275,0.400,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.450e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,3,0:8:17:101,17,62,28,0,46,97,65,64,137	2	1	2	1	C
chr14	91293204	91293204	C	A	intronic	CCDC88C	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs73336442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.672e-05	7.496e-05	8.411e-05	6.868e-05	0.0002	3.582e-05	2.544e-05	7.082e-05	5.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	331.07	5	chr14	91293204	.	C	G,A	331.07	.	AC=3,2;AF=0.115,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.589;DP=95;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3496;MLEAC=5,2;MLEAF=0.192,0.077;MQ=57.61;MQRankSum=1.38;QD=18.39;ReadPosRankSum=2.15;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0:9:72:115,0,72,127,87,214	10	1	1	8	.
chr14	91293393	91293393	A	0	intronic	CCDC88C	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	117.99	2	chr14	91293393	.	A	G,*	117.99	.	AC=1,2;AF=0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=1.80;DP=166;ExcessHet=0.0000;FS=1.957;InbreedingCoeff=0.2186;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=49.23;MQRankSum=-1.068e+00;QD=11.80;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5,0:8:45:0|1:91293393_A_G:105,0,45,113,60,173:91293393	10	0	1	9	C
chr14	91409775	91409775	T	C	intronic	CCDC88C	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338787829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	70.75	2	chr14	91409775	.	T	C	70.75	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1333;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.79;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	16	0	1	4	C
chr14	91660116	91660116	T	0	intronic	CATSPERB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	806.65	7	chr14	91660116	.	T	*,A	806.65	.	AC=13,9;AF=0.361,0.250;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=230;ExcessHet=3.3360;FS=2.979;InbreedingCoeff=-0.0641;MLEAC=14,9;MLEAF=0.389,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:99:283,126,193,159,0,153	2	2	6	3	.
chr14	91797738	91797738	A	-	intronic	TC2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	7744.16	30	chr14	91797736	.	TAA	T,TA,*	7744.16	.	AC=4,27,6;AF=0.095,0.643,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.878;DP=547;ExcessHet=1.1607;FS=2.996;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=3,27,6;MLEAF=0.071,0.643,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.07;ReadPosRankSum=0.138;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,9,0:9:27:.:.:236,236,236,27,27,0,236,236,27,236	0	0	0	0	.
chr14	91797736	91797738	TAA	0	intronic	TC2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	7744.16	30	chr14	91797736	.	TAA	T,TA,*	7744.16	.	AC=4,27,6;AF=0.095,0.643,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.878;DP=547;ExcessHet=1.1607;FS=2.996;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=3,27,6;MLEAF=0.071,0.643,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.07;ReadPosRankSum=0.138;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,9,0:9:27:.:.:236,236,236,27,27,0,236,236,27,236	0	0	0	0	C
chr14	91850353	91850353	G	T	intronic	TC2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.1	2	chr14	91850353	.	G	T	33.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	15	C
chr14	92492975	92492975	-	AC	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6143.28	5	chr14	92492959	.	AACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACAC	6143.28	.	AC=14,6,6,2,3;AF=0.333,0.143,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=581;ExcessHet=1.0444;FS=15.973;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=15,4,7,2,3;MLEAF=0.357,0.095,0.167,0.048,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.771;SOR=1.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,0,0,0,0:8:0:.:.:159,1,90,158,0,158,158,0,158,158,158,0,158,158,158,158,0,158,158,158,158	2	2	1	0	.
chr14	92492966	92492975	ACACACACAC	-	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6143.28	5	chr14	92492959	.	AACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACAC	6143.28	.	AC=14,6,6,2,3;AF=0.333,0.143,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=581;ExcessHet=1.0444;FS=15.973;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=15,4,7,2,3;MLEAF=0.357,0.095,0.167,0.048,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.771;SOR=1.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,0,0,0,0:8:0:.:.:159,1,90,158,0,158,158,0,158,158,158,0,158,158,158,158,0,158,158,158,158	2	2	1	0	C
chr14	92492975	92492975	-	ACAC	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6143.28	5	chr14	92492959	.	AACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACAC	6143.28	.	AC=14,6,6,2,3;AF=0.333,0.143,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=581;ExcessHet=1.0444;FS=15.973;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=15,4,7,2,3;MLEAF=0.357,0.095,0.167,0.048,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.771;SOR=1.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,0,0,0,0:8:0:.:.:159,1,90,158,0,158,158,0,158,158,158,0,158,158,158,158,0,158,158,158,158	2	2	1	0	C
chr14	92492968	92492975	ACACACAC	-	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6143.28	5	chr14	92492959	.	AACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACAC	6143.28	.	AC=14,6,6,2,3;AF=0.333,0.143,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=581;ExcessHet=1.0444;FS=15.973;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=15,4,7,2,3;MLEAF=0.357,0.095,0.167,0.048,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.771;SOR=1.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,0,0,0,0:8:0:.:.:159,1,90,158,0,158,158,0,158,158,158,0,158,158,158,158,0,158,158,158,158	2	2	1	0	C
chr14	92615308	92615308	C	0	intronic	RIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	396.06	33	chr14	92615308	.	C	T,*	396.06	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.782e+00;DP=731;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.55;ReadPosRankSum=-5.590e-01;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,15,0:40:99:410,0,876,485,921,1406	19	0	1	0	.
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chr14	92719315	92719317	CCG	-	intronic	LGMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1258.8	3	chr14	92719311	.	ACCGCCG	A,ACCG,*	1258.8	.	AC=3,2,1;AF=0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=143;ExcessHet=0.2500;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0751;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.167,0.067,0.067;MQ=59.00;MQRankSum=0.00;QD=15.74;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,7,0,0:11:99:0|1:92719236_GCCA_G:262,0,147,274,168,442,274,168,442,442:92719236	10	0	3	6	C
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chr14	93186914	93186914	T	C	UTR3	TMEM251	NM_015676:c.*243T>C;NM_001098621:c.*243T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs758183928	0.0006	0.0003	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0.0021	0	0.0005	0.0002	7.668e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	2.405e-05	0	0.0002	0	0	0.0017	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	98.54	11	chr14	93186914	.	T	C	98.54	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=156;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0388;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.71;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:112,0,70	19	0	1	1	.
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chr14	93220224	93220224	-	T	intronic	UBR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3435.68	23	chr14	93220222	.	CTT	C,CT,CTTT	3435.68	.	AC=9,12,2;AF=0.214,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.105;DP=531;ExcessHet=36.0830;FS=3.549;InbreedingCoeff=-0.8253;MLEAC=9,12,2;MLEAF=0.214,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.76;ReadPosRankSum=0.579;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,3,0:11:11:78,0,135,11,47,89,84,129,113,198	0	0	7	0	C
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chr14	93603422	93603422	G	A	intronic	UNC79	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0448	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.801e-06	0	9.402e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs199859719	5.476e-06	5.472e-06	6.81e-06	4.128e-06	6.738e-05	2.36e-06	1.7e-06	1.787e-05	8.95e-06	0	6.738e-05	0	0	0	0	3.598e-06	1.657e-05	0	6.566e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	6.533e-05	0	0	.	.	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1158.98	38	chr14	93603422	.	G	A	1158.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.041;DP=802;ExcessHet=0.0000;FS=0.871;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.48;ReadPosRankSum=9.000e-03;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,43:86:99:1173,0,1225	20	0	1	0	C
chr14	94096697	94096697	-	A	intronic	IFI27L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	848.43	3	chr14	94096695	.	GAA	GA,G,GAAA	848.43	.	AC=12,3,2;AF=0.300,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=90;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2768;MLEAC=13,4,1;MLEAF=0.325,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4,0,0:5:9:.:.:68,0,9,71,20,92,71,20,92,92	9	4	3	1	.
chr14	94497802	94497802	C	T	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon2:c.G596A:p.G199D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.66	T	0.011	B	0.017	B	0.252	N	1.000	N	0.05	N	-2.05	D	-0.896	T	0.266	T	0.154	-1.272	0.044	2.69	0.689	0.019	3.621	0.133	0.0188046605053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455963195	6.871e-07	2.052e-06	0	1.382e-06	2.524e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.524e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.08660	T	0.657	0.06576	T	0.011	0.15914	B	0.017	0.18140	B	0.251813	0.15493	N	0.613802	1	0.08975	N	0.66	0.16226	N	-2.05	0.85799	D	-1.46	0.35792	N	0.148	0.15046	-0.8956	0.48427	T	0.266	0.63727	T	10	0.040331542	0.02593	T	0.018805	0.40992	T	0.133	0.36157	0.432	0.48171	0.216624796971	0.21254	0.6112549893490689	0.61057	0.100516046514	0.11355	0.37503361702	0.21551	T	0.03395	0.23124	T	-0.223248	0.17552	T	-0.389328	0.34630	T	0.0576949219063508	0.06800	T	0.584142	0.21248	T	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25391	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25390	-1.722	0.02287	T	.	.	0.224	0.49509	B	.;.	.;.	2.009921	0.25536	16.80	0.080949235166052638	0.00057	0.07238	0.13262	N	AEFCI	0.065923	0.12884	N	-0.924847551878464	0.10263	0.4896058	-0.843139383567271	0.13453	0.6979405	0.0132140536699464	0.12433	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	2.69	0.30923	-0.172000	0.09858	0.548000	0.19395	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.008000	0.19753	0.813000	0.38311	0.1769:0.4335:0.0:0.3895	3.621	0.07640	793	0.45818	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	13250.74	134	chr14	94497802	.	C	T	13250.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-9.980e-01;DP=3035;ExcessHet=54.0936;FS=263.453;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.70;ReadPosRankSum=-4.390e-01;SOR=12.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:71,50:121:99:.:.:680,0,1149	0	0	21	0	.
chr14	95099764	95099765	AC	0	intronic	DICER1	.	.	.	Goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors, Autosomal dominant;Pleuropulmonary blastoma, Autosomal dominant;Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	308.36	35	chr14	95099764	.	AC	A,*	308.36	.	AC=3,9;AF=0.071,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-5.610e-01;DP=826;ExcessHet=3.2961;FS=1.799;InbreedingCoeff=-0.1570;MLEAC=2,9;MLEAF=0.048,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.951;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:13,0,8:21:99:0|1:95099758_AC_A:298,337,866,0,529,503:95099758	10	0	3	0	.
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chr14	99458347	99458347	T	C	exonic	SETD3	.	nonsynonymous SNV	SETD3:NM_032233:exon6:c.A607G:p.I203V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2444227	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	T	0.0	B	0.002	B	0.000	N	0.999	N	1.055	L	2.69	T	-1.010	T	0.022	T	0.11	0.834	8.366	-2.46	-0.618	0.781	11.243	0.067	0.00529414882968	7.7e-05	0.000199681	2.471e-05	0	8.637e-05	0	0	2.997e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs200956499	5.199e-05	5.199e-05	4.9e-05	5.5e-05	0.0007	4.258e-05	3.888e-05	0.0002	0.0001	2.987e-05	0.0001	0.0006	5.038e-05	0	0.0007	3.957e-05	3.311e-05	2.319e-05	7.881e-05	7.874e-05	6.426e-05	9.4e-05	0.0003	4.494e-05	3.51e-05	8.872e-05	5.283e-05	2.407e-05	0	0.0003	0.0006	0	0	0	7.35e-05	0	0	0.259	0.16628	T	0.218	0.39190	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.06944	B	0.000360	0.45440	N	0.218241	0.999383	0.21275	N	0.53	0.13656	N	2.69	0.12268	T	-0.54	0.17834	N	0.196	0.22998	-1.0104	0.26791	T	0.022	0.09375	T	10	0.04282406	0.03069	T	0.005294	0.13525	T	0.067	0.19503	.	.	0.130388298395	0.12655	0.13949378999332188	0.13872	0.67202664392	0.59506	0.369704216719	0.20789	T	0.032679	0.22592	T	-0.478983	0.00750	T	-0.670756	0.07560	T	0.0139188813045621	0.00266	T	0.759024	0.38317	T	0.06884654	0.15034	0.07658295	0.16976	0.06884654	0.15033	0.07658295	0.16976	-5.528	0.42425	T	.	.	0.071	0.06341	B	.;.;.	.;.;.	0.468502	0.08381	5.135	0.61377622545606569	0.06694	0.28081	0.23456	N	AEFBI	0.083047	0.16822	N	-1.01296947841192	0.08334	0.3904035	-0.996641043716775	0.09860	0.4930702	0.991027946851516	0.32347	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.6	-2.46	0.06089	0.774000	0.26337	-0.246000	0.10547	-0.119000	0.14319	0.484000	0.26832	0.000000	0.08366	0.936000	0.47498	0.0:0.3741:0.0:0.6259	11.243	0.48209	987	0.02648	SET domain|SET domain;.;SET domain|SET domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1325.98	33	chr14	99458347	.	T	C	1325.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.27;DP=817;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.33;ReadPosRankSum=-4.750e-01;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,55:117:99:1340,0,1446	20	0	1	0	.
chr14	99510065	99510065	C	T	UTR3	CCDC85C	NM_001144995:c.*5181G>A	.	.	.	.	476	1045	1	0	0	1	0.00047824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970742510	1.624e-05	1.645e-05	8.464e-06	2.418e-05	0.0005	1.039e-05	8.37e-06	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0.0003	0	8.018e-05	1.545e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	314.98	28	chr14	99510065	.	C	T	314.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.670e-01;DP=625;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.11;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:329,0,321	20	0	1	0	.
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chr14	99656850	99656895	AGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG	0	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	.	151	33	2	0	40	42	0.0294118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	1569.34	32	chr14	99656850	.	AGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG	AAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AAAG,*	1569.34	.	AC=1,2,1,16;AF=0.038,0.077,0.038,0.615;AN=26;BaseQRankSum=-1.084e+00;DP=388;ExcessHet=0.0054;FS=4.264;InbreedingCoeff=0.5200;MLEAC=1,3,1,23;MLEAF=0.038,0.115,0.038,0.885;MQ=57.08;MQRankSum=0.724;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.908;SOR=0.287	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4|4:0,0,0,0,25:25:78:1|1:99656780_AG_A:1122,1122,1122,1122,1122,1122,1122,1122,1122,1122,78,78,78,78,0:99656780	2	0	1	8	C
chr14	99656867	99656867	G	0	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	.	110	56	0	1	59	61	0.0175439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8929	555.81	30	chr14	99656867	.	G	*,A	555.81	.	AC=25,1;AF=0.893,0.036;AN=28;DP=419;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7324;MLEAC=34,1;MLEAF=1.00,0.036;MQ=56.65;QD=1.86;SOR=5.940	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,25,0:25:78:1|1:99656780_AG_A:1122,78,0,1122,78,1122:99656780	1	12	0	7	C
chr14	99656871	99656871	G	0	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	.	104	62	0	1	59	61	0.015873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8929	612.81	32	chr14	99656871	.	G	*,A	612.81	.	AC=25,1;AF=0.893,0.036;AN=28;DP=432;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7333;MLEAC=34,1;MLEAF=1.00,0.036;MQ=56.85;QD=2.04;SOR=5.954	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,25,0:25:78:1|1:99656780_AG_A:1122,78,0,1122,78,1122:99656780	1	12	0	7	C
chr14	99656874	99656876	AGG	0	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	.	141	25	0	1	59	61	0.0384615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9615	613.06	32	chr14	99656874	.	AGG	*,A	613.06	.	AC=25,1;AF=0.962,0.038;AN=26;DP=447;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6129;MLEAC=36,1;MLEAF=1.00,0.038;MQ=56.85;QD=2.04;SOR=5.954	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,25,0:25:78:1|1:99656780_AG_A:1122,78,0,1122,78,1122:99656780	0	12	0	8	C
chr14	99656878	99656895	AGGAAGGAAGGAAGGAAG	0	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	.	80	89	0	1	56	58	0.0111111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7353	610.88	32	chr14	99656878	.	AGGAAGGAAGGAAGGAAG	*,A	610.88	.	AC=25,1;AF=0.735,0.029;AN=34;DP=458;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9506;MLEAC=30,1;MLEAF=0.882,0.029;MQ=57.34;QD=2.03;SOR=5.954	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,25,0:25:78:1|1:99656780_AG_A:1122,78,0,1122,78,1122:99656780	4	12	0	4	C
chr14	99759762	99759762	G	0	intronic	EML1	.	.	.	Band heterotopia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	728.68	7	chr14	99759762	.	G	A,*	728.68	.	AC=12,2;AF=0.600,0.100;AN=20;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6947;MLEAC=20,2;MLEAF=1.00,0.100;MQ=60.00;QD=28.03;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:142,15,0,142,15,142	3	6	0	11	.
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chr14	100245681	100245681	A	G	intronic	YY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.85	1	chr14	100245681	.	A	G	62.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1486;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.48;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100245676_G_A:72,0,162:100245676	15	0	1	5	C
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chr14	100546782	100546782	-	CA	intronic	BEGAIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6389	1479.01	9	chr14	100546780	.	GCA	*,G,ACA,GCACA	1479.01	.	AC=4,12,6,3;AF=0.111,0.333,0.167,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.120;DP=135;ExcessHet=0.0006;FS=5.919;InbreedingCoeff=0.5055;MLEAC=5,12,7,3;MLEAF=0.139,0.333,0.194,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.41;ReadPosRankSum=0.700;SOR=3.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,3,0:6:85:180,200,315,105,126,206,85,184,0,172,200,252,215,121,342	4	1	2	3	C
chr14	100861924	100861924	C	0	downstream	MEG3	dist=901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	783.32	22	chr14	100861924	.	C	T,*	783.32	.	AC=5,1;AF=0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=280;ExcessHet=0.1504;FS=1.010;InbreedingCoeff=0.1729;MLEAC=5,1;MLEAF=0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.74;ReadPosRankSum=-3.080e-01;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,13,0:19:99:319,0,141,337,180,516	14	1	3	2	.
chr14	102083733	102083733	-	A	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2697.61	86	chr14	102083732	.	TA	T,TAA	2697.61	.	AC=14,7;AF=0.333,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.432;DP=1435;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9843;MLEAC=14,7;MLEAF=0.333,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.45;ReadPosRankSum=0.383;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,7,13:49:56:125,56,571,0,227,460	0	0	14	0	.
chr14	102083733	102083733	A	0	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	214.53	86	chr14	102083733	.	A	*,T	214.53	.	AC=18,1;AF=0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e+00;DP=1439;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8120;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.25;ReadPosRankSum=-1.019e+00;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,7,0:49:69:.:.:69,0,515,175,549,724	2	0	18	0	C
chr14	102083733	102083733	A	T	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0099	0	0.0096	0	0.0119	0.0087	0	0.0490	7.68e-05	2	26028	rs78419996	0.0009	0.0006	0.0010	0.0009	0.0012	0.0008	0.0008	0.0010	0.0010	0.0003	0	0	0.0004	0.0002	0	0.0012	0.0008	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0008	0.0001	0	0.0005	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	214.53	86	chr14	102083733	.	A	*,T	214.53	.	AC=18,1;AF=0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e+00;DP=1439;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8120;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.25;ReadPosRankSum=-1.019e+00;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,7,0:49:69:.:.:69,0,515,175,549,724	2	0	18	0	C
chr14	102172532	102172657	GGGGGCTGACCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCTGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCA	-	intronic	WDR20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0008	0.0004	0.0006	0.0007	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0006	0.0006	0.0002	0.0010	0	0.0006	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	350.77	4	chr14	102172531	.	GGGGGGCTGACCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCTGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCA	CGGGGGCTGACCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCTGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCA,G	350.77	.	AC=4,1;AF=0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=110;ExcessHet=1.4774;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=5,1;MLEAF=0.147,0.029;MQ=38.80;MQRankSum=-5.980e-01;QD=11.32;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:51:51,0,134,64,140,203	12	0	4	4	.
chr14	102428224	102428226	TTT	-	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1760.99	12	chr14	102428222	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G,*	1760.99	.	AC=2,6,14,1,2;AF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=345;ExcessHet=13.4704;FS=12.106;InbreedingCoeff=-0.4757;MLEAC=2,6,14,1,2;MLEAF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,6,0,0:8:11:77,82,110,82,110,110,0,28,28,11,82,110,110,28,110,82,110,110,28,110,110	1	0	0	0	.
chr14	102428225	102428226	TT	-	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1760.99	12	chr14	102428222	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G,*	1760.99	.	AC=2,6,14,1,2;AF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=345;ExcessHet=13.4704;FS=12.106;InbreedingCoeff=-0.4757;MLEAC=2,6,14,1,2;MLEAF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,6,0,0:8:11:77,82,110,82,110,110,0,28,28,11,82,110,110,28,110,82,110,110,28,110,110	1	0	0	0	C
chr14	102428226	102428226	T	-	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1760.99	12	chr14	102428222	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G,*	1760.99	.	AC=2,6,14,1,2;AF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=345;ExcessHet=13.4704;FS=12.106;InbreedingCoeff=-0.4757;MLEAC=2,6,14,1,2;MLEAF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,6,0,0:8:11:77,82,110,82,110,110,0,28,28,11,82,110,110,28,110,82,110,110,28,110,110	1	0	0	0	C
chr14	102428222	102428226	GTTTT	0	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1760.99	12	chr14	102428222	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G,*	1760.99	.	AC=2,6,14,1,2;AF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=345;ExcessHet=13.4704;FS=12.106;InbreedingCoeff=-0.4757;MLEAC=2,6,14,1,2;MLEAF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,6,0,0:8:11:77,82,110,82,110,110,0,28,28,11,82,110,110,28,110,82,110,110,28,110,110	1	0	0	0	C
chr14	102614225	102614227	TTT	-	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1324179819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0003	0	0	0.0006	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	351.2	2	chr14	102614224	.	CTTT	C,CT,CTT	351.2	.	AC=1,4,3;AF=0.050,0.200,0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0.0072;FS=2.817;InbreedingCoeff=0.3460;MLEAC=2,7,5;MLEAF=0.100,0.350,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.95;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:6:85,0,6,90,15,105,90,15,105,105	5	0	1	11	.
chr14	102614226	102614227	TT	-	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	351.2	2	chr14	102614224	.	CTTT	C,CT,CTT	351.2	.	AC=1,4,3;AF=0.050,0.200,0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0.0072;FS=2.817;InbreedingCoeff=0.3460;MLEAC=2,7,5;MLEAF=0.100,0.350,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.95;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:6:85,0,6,90,15,105,90,15,105,105	5	0	1	11	C
chr14	102614227	102614227	T	-	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	351.2	2	chr14	102614224	.	CTTT	C,CT,CTT	351.2	.	AC=1,4,3;AF=0.050,0.200,0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0.0072;FS=2.817;InbreedingCoeff=0.3460;MLEAC=2,7,5;MLEAF=0.100,0.350,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.95;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:6:85,0,6,90,15,105,90,15,105,105	5	0	1	11	C
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chr14	102676034	102676035	TT	-	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2676.88	10	chr14	102676031	.	GTTTT	GTTT,GTT,GT,G	2676.88	.	AC=10,3,6,1;AF=0.278,0.083,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=259;ExcessHet=12.0371;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.4982;MLEAC=10,3,6,1;MLEAF=0.278,0.083,0.167,0.028;MQ=58.36;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.444;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,4,7,0:12:65:.:.:370,311,321,132,162,130,65,99,0,74,311,321,162,99,321	1	0	9	3	C
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chr14	104105637	104105637	A	G	intronic	ASPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	87.32	10	chr14	104105637	.	A	G	87.32	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.887;DP=176;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.91;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:101,0,180	20	0	1	0	.
chr14	104791615	104791615	C	T	intronic	AKT1	.	.	.	Breast cancer, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 6;Ovarian cancer, somatic;Proteus syndrome, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs939416711	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	110.52	4	chr14	104791615	.	C	T	110.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.366;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1405;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	15	0	1	5	.
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chr14	105055417	105055417	A	G	exonic	GPR132	.	nonsynonymous SNV	GPR132:NM_013345:exon3:c.T4C:p.C2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.19	T	0.182	B	0.019	B	0.000	U	1.000	N	0	N	1.34	T	-1.085	T	0.042	T	0.304	-1.315	0.034	-0.838	-0.740	-0.169	.	0.030	0.00680714994305	0.0002	.	4.944e-05	0	0	0	0	5.995e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs143845743	3.022e-05	3.34e-05	2.446e-05	3.504e-05	0.0005	1.932e-05	1.557e-05	8.497e-05	3.539e-05	0	0	0	0	0	0.0005	2.857e-05	0	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.016	0.51853	D	0.041	0.50514	D	0.182	0.29148	B	0.019	0.18783	B	0.000071	0.00414	U	183.018000	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	1.34	0.34841	T	0.26	0.99623	N	0.268	0.30347	-1.0846	0.06480	T	0.042	0.18243	T	9	0.19615558	0.35495	T	0.006807	0.18010	T	0.030	0.07022	.	.	0.273503213844	0.26977	0.5979190920327322	0.59722	0.788710189345	0.65656	0.45506966114	0.32636	T	0.157466	0.50008	T	-0.345143	0.05039	T	-0.496882	0.22672	T	0.0405103992290852	0.03783	T	0.183282	0.01882	T	0.35600376	0.57530	0.29929122	0.55962	0.35600376	0.57531	0.29929122	0.55961	-2.499	0.05774	T	.	.	0.127	0.26947	B	.;.;.	.;.;.	0.878163	0.12511	9.043	0.18210553696064344	0.00563	0.00770	0.03176	N	AEFBHCI	0.061989	0.11887	N	-1.30588199233667	0.03607	0.1614305	-1.42509723720676	0.03003	0.1392583	0.999854925903717	0.44174	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.596491	0.31596	0	0.613276	0.41899	0	.	.	0.419	-0.838	0.10218	-0.149000	0.10189	-1.334000	0.05689	0.550000	0.28109	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.012000	0.09680	.	.	.	982	0.03397	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2269.98	33	chr14	105055417	.	A	G	2269.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.586;DP=914;ExcessHet=0.0000;FS=0.503;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,100:211:99:2284,0,2594	20	0	1	0	.
chr14	105178084	105178084	G	0	intronic	NUDT14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	2229.22	1	chr14	105178084	.	G	A,*	2229.22	.	AC=23,1;AF=0.605,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=113;ExcessHet=0.0038;FS=3.016;InbreedingCoeff=0.4900;MLEAC=24,1;MLEAF=0.632,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0:9:98:191,0,98,200,116,317	5	9	4	2	.
chr14	105226949	105226949	-	A	intronic	BRF1	.	.	.	Cerebellofaciodental syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	484.96	9	chr14	105226947	.	CAA	C,CA,CAAA	484.96	.	AC=2,8,2;AF=0.050,0.200,0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.03;DP=204;ExcessHet=10.3454;FS=2.867;InbreedingCoeff=-0.3820;MLEAC=2,8,2;MLEAF=0.050,0.200,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.45;ReadPosRankSum=0.189;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0:6:41:.:.:41,50,111,0,61,52,50,111,61,111	8	0	2	1	.
chr14	105454143	105454143	C	G	intronic	MTA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	7.525e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	7.76e-05	12	154602	rs587721671	3.83e-05	3.564e-05	2.004e-05	5.634e-05	0.0006	2.946e-05	2.659e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.829e-05	0.0006	3.938e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.027e-05	0.0012	1.714e-05	1.128e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	669.98	35	chr14	105454143	.	C	G	669.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.822e+00;DP=759;ExcessHet=0.0000;FS=12.299;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.75;ReadPosRankSum=-8.340e-01;SOR=0.118	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,31:57:99:684,0,703	20	0	1	0	.
chr14	105669522	105669522	C	A	downstream	ELK2AP	dist=55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.791e-06	4.771e-06	0	8.792e-06	8.579e-06	1.28e-06	3.5e-07	2.28e-06	6.3e-07	0	0	0	0	0	0	8.579e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	71.08	33	chr14	105669522	.	C	A	71.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.43;DP=888;ExcessHet=0.0000;FS=21.852;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=0.68;ReadPosRankSum=-2.430e-01;SOR=4.260	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,11:104:85:85,0,2669	20	0	1	0	.
chr15	20534664	20534665	CT	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	123.44	67	chr15	20534664	.	CT	*,C	123.44	.	AC=12,1;AF=0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.26;DP=1675;ExcessHet=11.8493;FS=1.307;InbreedingCoeff=-0.4745;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=49.82;MQRankSum=0.344;QD=0.15;ReadPosRankSum=0.955;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,7,0:38:99:.:.:215,0,1240,308,1278,1586	7	0	12	1	.
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chr15	20534697	20534697	C	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	53.17	67	chr15	20534697	.	C	T,*	53.17	.	AC=1,11;AF=0.026,0.289;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=1389;ExcessHet=10.3454;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4609;MLEAC=1,12;MLEAF=0.026,0.316;MQ=46.42;MQRankSum=0.821;QD=0.07;ReadPosRankSum=-2.438e+00;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:31,0,7:38:99:.:.:215,308,1586,0,1278,1240	7	0	1	2	C
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chr15	22905756	22905756	-	T	intronic	CYFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	323.94	4	chr15	22905755	.	GT	G,GTT	323.94	.	AC=1,6;AF=0.045,0.273;AN=22;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4453;MLEAC=2,9;MLEAF=0.091,0.409;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:134,134,134,15,15,0	7	0	1	10	C
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chr15	28526579	28526579	A	G	intronic	GOLGA8F;GOLGA8G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.763e-06	1.055e-05	0	3.339e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	4.83e-05	0	0	0	0	0	1.757e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	206.18	20	chr15	28526579	.	A	G	206.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.340;DP=405;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=52.64;MQRankSum=0.491;QD=5.89;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,9:35:99:220,0,748	20	0	1	0	.
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chr15	28896437	28896437	C	G	intronic	APBA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028908821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.5	7	chr15	28896437	.	C	G	65.5	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1194;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28896407_G_A:75,0,120:28896407	12	0	1	8	C
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chr15	28907607	28907607	G	A	intronic	APBA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	51.3	27	chr15	28907607	.	G	A	51.3	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1339;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:58:0|1:28907607_G_A:58,0,196:28907607	11	0	1	9	C
chr15	28907615	28907615	G	T	intronic	APBA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	54.59	25	chr15	28907615	.	G	T	54.59	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.10;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:0|1:28907607_G_A:61,0,162:28907607	11	0	1	9	C
chr15	29726651	29726651	G	A	intronic	TJP1	.	.	.	.	.	503	1017	2	0	0	2	0.000982318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs574270320	0.0001	0.0001	8.197e-05	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0015	0.0014	0	0	0	0	0	0.0011	3.419e-05	0.0001	0.0018	8.535e-05	8.53e-05	5.139e-05	0.0001	0.0019	4.953e-05	3.96e-05	0.0010	0.0007	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	270.98	26	chr15	29726651	.	G	A	270.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.588e+00;DP=453;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.36;ReadPosRankSum=0.500;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:285,0,220	20	0	1	0	.
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chr15	30393886	30393891	TATGTG	-	upstream	CHRFAM7A;DNM1P50	dist=631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	0	5.662e-05	0.0003	5.464e-05	5.874e-05	0.0016	1.921e-05	1.09e-05	9.78e-06	3.66e-06	0	0	0	0	0.0016	0.0002	0	5.906e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	3609.86	9	chr15	30393885	.	CTATGTG	C,CTG,*,GTATGTG	3609.86	.	AC=1,7,7,1;AF=0.029,0.206,0.206,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.409;DP=416;ExcessHet=0.1379;FS=7.285;InbreedingCoeff=0.2459;MLEAC=1,8,9,1;MLEAF=0.029,0.235,0.265,0.029;MQ=55.17;MQRankSum=-5.930e-01;QD=11.87;ReadPosRankSum=2.17;SOR=1.080	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,10,0,0:13:76:.:.:546,373,342,112,0,76,519,365,110,501,519,365,110,501,501	6	0	0	4	C
chr15	30393885	30393891	CTATGTG	0	upstream	CHRFAM7A;DNM1P50	dist=631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	3609.86	9	chr15	30393885	.	CTATGTG	C,CTG,*,GTATGTG	3609.86	.	AC=1,7,7,1;AF=0.029,0.206,0.206,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.409;DP=416;ExcessHet=0.1379;FS=7.285;InbreedingCoeff=0.2459;MLEAC=1,8,9,1;MLEAF=0.029,0.235,0.265,0.029;MQ=55.17;MQRankSum=-5.930e-01;QD=11.87;ReadPosRankSum=2.17;SOR=1.080	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,10,0,0:13:76:.:.:546,373,342,112,0,76,519,365,110,501,519,365,110,501,501	6	0	0	4	C
chr15	30572365	30572365	-	ACACACAC	upstream	DNM1P50;ULK4P1;ULK4P2	dist=190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4772.85	17	chr15	30572359	.	GACACAC	GAC,GACAC,GACACACACACACAC,GACACACACACACACAC,GACACACACAC,G	4772.85	.	AC=5,5,5,3,4,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.075,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.491;DP=625;ExcessHet=27.7367;FS=0.658;InbreedingCoeff=-0.7176;MLEAC=5,5,5,3,3,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.075,0.075,0.025;MQ=51.98;MQRankSum=-1.781e+00;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:18,0,2,5,0,0,0:25:99:166,245,1173,178,696,634,0,854,425,822,245,1173,696,854,1173,245,1173,696,854,1173,1173,245,1173,696,854,1173,1173,1173	0	0	4	1	.
chr15	30572365	30572365	-	ACACACACAC	upstream	DNM1P50;ULK4P1;ULK4P2	dist=190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4772.85	17	chr15	30572359	.	GACACAC	GAC,GACAC,GACACACACACACAC,GACACACACACACACAC,GACACACACAC,G	4772.85	.	AC=5,5,5,3,4,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.075,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.491;DP=625;ExcessHet=27.7367;FS=0.658;InbreedingCoeff=-0.7176;MLEAC=5,5,5,3,3,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.075,0.075,0.025;MQ=51.98;MQRankSum=-1.781e+00;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:18,0,2,5,0,0,0:25:99:166,245,1173,178,696,634,0,854,425,822,245,1173,696,854,1173,245,1173,696,854,1173,1173,245,1173,696,854,1173,1173,1173	0	0	4	1	C
chr15	30572365	30572365	-	ACAC	upstream	DNM1P50;ULK4P1;ULK4P2	dist=190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4772.85	17	chr15	30572359	.	GACACAC	GAC,GACAC,GACACACACACACAC,GACACACACACACACAC,GACACACACAC,G	4772.85	.	AC=5,5,5,3,4,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.075,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.491;DP=625;ExcessHet=27.7367;FS=0.658;InbreedingCoeff=-0.7176;MLEAC=5,5,5,3,3,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.075,0.075,0.025;MQ=51.98;MQRankSum=-1.781e+00;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:18,0,2,5,0,0,0:25:99:166,245,1173,178,696,634,0,854,425,822,245,1173,696,854,1173,245,1173,696,854,1173,1173,245,1173,696,854,1173,1173,1173	0	0	4	1	C
chr15	30920573	30920573	C	T	exonic	FAN1	.	nonsynonymous SNV	FAN1:NM_014967:exon7:c.C1972T:p.R658W,	Interstitial nephritis, karyomegalic, Autosomal recessive	.	9	1510	3	0	0	3	0.000992392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.85	M	0.94	T	-0.393	T	0.300	T	0.887	4.119	21.2	4.92	2.790	3.636	14.490	0.398	0.0872487289573	0.0002	.	5.766e-05	0	0	0	0	8.991e-05	0	6.057e-05	6.47e-05	10	154602	rs140501687	4.8e-05	4.857e-05	4.912e-05	4.687e-05	0.0002	3.869e-05	3.549e-05	7.194e-05	5.533e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0002	4.323e-05	6.638e-05	0.0001	4.603e-05	4.598e-05	1.286e-05	8.077e-05	0.0003	2.111e-05	1.528e-05	8.881e-05	5.389e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.965	0.85198	M	0.94	0.43672	T	-6.04	0.89759	D	0.782	0.77883	-0.3928	0.72253	T	0.300	0.67083	T	10	0.84758985	0.83928	D	0.087249	0.74898	D	0.398	0.71242	.	.	0.615448732319	0.61234	0.85368994730734	0.85330	0.504584776832	0.48730	0.638150155544	0.58300	T	0.29599	0.66863	T	0.0527892	0.58701	T	0.10248	0.77074	D	0.813649713993073	0.47308	D	0.959104	0.84591	D	0.824213	0.85505	0.49477777	0.70781	0.824213	0.85507	0.49477777	0.70781	-9.311	0.69676	D	.	.	0.480	0.63637	A	.	.	4.831108	0.78788	27.0	0.99928375846288819	0.99222	0.96967	0.71926	D	AEFBI	0.645111	0.62112	D	0.781251275264688	0.84921	8.424376	0.720321879852031	0.83922	8.150523	0.999998591303864	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.71359	0.82159	0	0.743671	0.96076	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.89	4.92	0.64147	3.725000	0.54697	3.176000	0.36634	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.823000	0.38780	0.2492:0.7508:0.0:0.0	14.490	0.67226	830	0.39242	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	825.98	56	chr15	30920573	.	C	T	825.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.206;DP=854;ExcessHet=0.0000;FS=1.603;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.02;ReadPosRankSum=-1.949e+00;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,40:103:99:840,0,1453	20	0	1	0	.
chr15	30928508	30928508	-	TGTGTGTGTG	intronic	FAN1	.	.	.	Interstitial nephritis, karyomegalic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	16493.94	17	chr15	30928506	.	TTG	TTGTGTG,TTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG,TTGTG,TTGTGTGTGTGTG	16493.94	.	AC=9,6,3,9,3,3;AF=0.214,0.143,0.071,0.214,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.790e-01;DP=812;ExcessHet=4.7172;FS=0.694;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=8,6,3,9,3,3;MLEAF=0.190,0.143,0.071,0.214,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.26;ReadPosRankSum=-5.350e-01;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,2,7,0,13,0,0:22:99:1008,743,706,368,306,292,827,712,363,797,233,122,0,207,161,827,712,363,797,207,797,827,712,363,797,207,797,797	0	1	3	0	C
chr15	32680196	32680197	TT	-	intronic	ARHGAP11A-SCG5;SCG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	748.37	4	chr15	32680194	.	CTTT	C,CT	748.37	.	AC=5,10;AF=0.227,0.455;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5483;MLEAC=7,13;MLEAF=0.318,0.591;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:6:85,0,6,90,15,105	3	2	1	10	.
chr15	32804437	32804439	CGG	0	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	454.78	19	chr15	32804437	.	CGG	C,*	454.78	.	AC=3,6;AF=0.115,0.231;AN=26;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=209;ExcessHet=0.4191;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1263;MLEAC=4,10;MLEAF=0.154,0.385;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.84;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,9:12:99:0|1:32804423_AGGAGGTCTG_A:369,378,504,0,126,99:32804423	6	1	1	8	.
chr15	32843113	32843120	GCGAAACT	-	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.47	2	chr15	32843112	.	AGCGAAACT	A	61.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1096;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.24;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	15	0	1	5	C
chr15	32908609	32908609	-	A	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4856.6	17	chr15	32908603	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAAA,CAAAAAAA,CAAAA,CAA,C	4856.6	.	AC=8,13,2,7,2,1;AF=0.190,0.310,0.048,0.167,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.302;DP=553;ExcessHet=4.7172;FS=2.102;InbreedingCoeff=-0.2641;MLEAC=8,13,2,8,2,1;MLEAF=0.190,0.310,0.048,0.190,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.12;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,6,2,2,0,0:13:2:142,76,218,26,0,30,134,109,6,213,63,105,2,66,114,150,160,60,170,129,214,150,160,60,170,129,214,214	0	0	1	0	C
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chr15	33779932	33779932	A	G	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967722604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.625e-05	5.142e-05	0	5.881e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	190.9	4	chr15	33779932	.	A	G	190.9	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.09;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:56:204,0,56	19	0	1	1	.
chr15	34145654	34145654	A	0	intronic	KATNBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	207.29	26	chr15	34145654	.	A	*,T	207.29	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;DP=508;ExcessHet=1.5101;FS=1.263;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;QD=0.84;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,10,0:13:52:0|1:34145653_TA_T:267,0,52,276,82,358:34145653	8	2	10	0	.
chr15	34364414	34364414	T	-	intronic	LPCAT4	.	.	.	.	.	988	415	0	1	118	120	0.00240385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	9080.27	33	chr15	34364411	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C,CTTTTTT	9080.27	.	AC=12,2,3,1,1;AF=0.286,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.057;DP=1037;ExcessHet=11.7413;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.4414;MLEAC=12,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.073;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,18,0,0,0,7:26:99:.:.:1039,336,400,1043,336,1072,1043,336,1072,1072,1043,336,1072,1072,1072,727,0,756,756,756,721	4	1	9	0	.
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chr15	35487330	35487330	G	A	intronic	DPH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs190054744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0015	0.0013	0.0001	0.0044	0.0021	0	0	0	0.0034	0.0006	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	71.61	2	chr15	35487330	.	G	A	71.61	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0550;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.32;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:51:77,0,51	10	0	1	10	C
chr15	37094949	37094949	-	A	intronic	MEIS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1987.65	19	chr15	37094942	.	TAAAAAAA	TAAAAAAAA,TAAAAAA,TAAAAA,T	1987.65	.	AC=2,10,5,1;AF=0.048,0.238,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.833;DP=389;ExcessHet=8.7631;FS=24.836;InbreedingCoeff=-0.3740;MLEAC=2,10,4,1;MLEAF=0.048,0.238,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0,0:7:9:9,23,99,0,76,70,23,99,76,99,23,99,76,99,99	5	0	1	0	.
chr15	37094949	37094949	A	-	intronic	MEIS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1987.65	19	chr15	37094942	.	TAAAAAAA	TAAAAAAAA,TAAAAAA,TAAAAA,T	1987.65	.	AC=2,10,5,1;AF=0.048,0.238,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.833;DP=389;ExcessHet=8.7631;FS=24.836;InbreedingCoeff=-0.3740;MLEAC=2,10,4,1;MLEAF=0.048,0.238,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0,0:7:9:9,23,99,0,76,70,23,99,76,99,23,99,76,99,99	5	0	1	0	C
chr15	37094948	37094949	AA	-	intronic	MEIS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1987.65	19	chr15	37094942	.	TAAAAAAA	TAAAAAAAA,TAAAAAA,TAAAAA,T	1987.65	.	AC=2,10,5,1;AF=0.048,0.238,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.833;DP=389;ExcessHet=8.7631;FS=24.836;InbreedingCoeff=-0.3740;MLEAC=2,10,4,1;MLEAF=0.048,0.238,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0,0:7:9:9,23,99,0,76,70,23,99,76,99,23,99,76,99,99	5	0	1	0	C
chr15	39943354	39943354	T	-	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4158.66	29	chr15	39943351	.	CTTT	CTT,C,CT	4158.66	.	AC=15,6,11;AF=0.357,0.143,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.052;DP=419;ExcessHet=6.1002;FS=2.847;InbreedingCoeff=-0.3095;MLEAC=15,6,10;MLEAF=0.357,0.143,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,4:12:10:76,0,58,93,83,189,10,19,103,110	0	0	4	0	.
chr15	39943353	39943354	TT	-	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4158.66	29	chr15	39943351	.	CTTT	CTT,C,CT	4158.66	.	AC=15,6,11;AF=0.357,0.143,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.052;DP=419;ExcessHet=6.1002;FS=2.847;InbreedingCoeff=-0.3095;MLEAC=15,6,10;MLEAF=0.357,0.143,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,4:12:10:76,0,58,93,83,189,10,19,103,110	0	0	4	0	C
chr15	40009493	40009493	A	C	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410815770	1.694e-05	8.673e-06	1.826e-05	1.58e-05	0.0001	8.28e-06	5.26e-06	4.375e-05	2.778e-05	0	0	0	0	0	0	3.461e-06	7.541e-05	0.0001	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	70.98	18	chr15	40009493	.	A	C	70.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.255e+00;DP=330;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=-9.120e-01;SOR=0.023	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:85:85,0,433	20	0	1	0	C
chr15	40217442	40217442	C	T	UTR5	BUB1B-PAK6	NM_001128629:c.-47344C>T;NM_001128628:c.-47344C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.251e-07	6.222e-06	0	1.449e-06	9.629e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.629e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1905.87	22	chr15	40217442	.	C	T	1905.87	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-4.770e-01;DP=566;ExcessHet=2.8389;FS=181.082;InbreedingCoeff=-0.1418;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=1.38;SOR=9.000	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,12:38:99:.:.:243,0,520	2	0	5	14	.
chr15	40240562	40240563	CT	0	intronic	BUB1B-PAK6;PAK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1443.82	13	chr15	40240562	.	CT	CTT,CTTT,C,*	1443.82	.	AC=5,10,2,1;AF=0.132,0.263,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.405;DP=310;ExcessHet=1.5433;FS=3.729;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=6,9,2,1;MLEAF=0.158,0.237,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.44;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,3,0,0:8:24:71,24,62,0,24,65,71,78,67,129,71,78,67,129,129	5	0	4	2	.
chr15	40289930	40289941	AGAGAGAGAGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,28,0,0,0,0:37:99:1700,781,922,225,0,116,1613,1037,265,1884,1613,1037,265,1884,1884,1613,1037,265,1884,1884,1884,1613,1037,265,1884,1884,1884,1884	1	2	0	0	.
chr15	40289932	40289941	AGAGAGAGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,28,0,0,0,0:37:99:1700,781,922,225,0,116,1613,1037,265,1884,1613,1037,265,1884,1884,1613,1037,265,1884,1884,1884,1613,1037,265,1884,1884,1884,1884	1	2	0	0	C
chr15	40289938	40289941	AGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,28,0,0,0,0:37:99:1700,781,922,225,0,116,1613,1037,265,1884,1613,1037,265,1884,1884,1613,1037,265,1884,1884,1884,1613,1037,265,1884,1884,1884,1884	1	2	0	0	C
chr15	40289934	40289941	AGAGAGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,28,0,0,0,0:37:99:1700,781,922,225,0,116,1613,1037,265,1884,1613,1037,265,1884,1884,1613,1037,265,1884,1884,1884,1613,1037,265,1884,1884,1884,1884	1	2	0	0	C
chr15	40289936	40289941	AGAGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,28,0,0,0,0:37:99:1700,781,922,225,0,116,1613,1037,265,1884,1613,1037,265,1884,1884,1613,1037,265,1884,1884,1884,1613,1037,265,1884,1884,1884,1884	1	2	0	0	C
chr15	40289960	40289972	AGAGAGAGAGTGT	0	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	5535.28	38	chr15	40289960	.	AGAGAGAGAGTGT	*,TGAGAGAGAGTGT,A	5535.28	.	AC=2,10,1;AF=0.050,0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.620e-01;DP=1183;ExcessHet=1.3217;FS=1.744;InbreedingCoeff=-0.0377;MLEAC=2,10,1;MLEAF=0.050,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.840	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,38,0:38:99:1|1:40289958_A_T:1716,1716,1716,117,118,0,1716,1716,118,1716:40289958	9	0	1	1	C
chr15	40289962	40289962	A	0	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8661.01	41	chr15	40289962	.	A	T,*	8661.01	.	AC=17,3;AF=0.425,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.160e-01;DP=1238;ExcessHet=1.0911;FS=5.885;InbreedingCoeff=-0.0006;MLEAC=17,3;MLEAF=0.425,0.075;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=2.22;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,38,0:38:99:1|1:40289958_A_T:1716,117,0,1717,118,1717:40289958	5	4	9	1	C
chr15	40289968	40289968	A	0	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	38018.1	25	chr15	40289968	.	A	*,T	38018.1	.	AC=3,37;AF=0.071,0.881;AN=42;BaseQRankSum=0.537;DP=1383;ExcessHet=0.1072;FS=3.144;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=3,37;MLEAF=0.071,0.881;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=29.13;ReadPosRankSum=1.73;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,38:38:99:2286,2095,2193,173,170,0	0	1	1	0	C
chr15	40353118	40353118	-	GTGTGTGTGT	intronic	PHGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	4800.78	11	chr15	40353110	.	GGTGTGTGT	GGTGTGT,GGTGT,GGT,G,GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4800.78	.	AC=7,11,2,2,2,1;AF=0.175,0.275,0.050,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=279;ExcessHet=0.6491;FS=0.640;InbreedingCoeff=0.0110;MLEAC=5,12,2,2,2,1;MLEAF=0.125,0.300,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=25.67;ReadPosRankSum=0.202;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,10,0,0,0,0:10:30:.:.:445,445,445,30,30,0,445,445,30,445,445,445,30,445,445,445,445,30,445,445,445,445,445,30,445,445,445,445	3	2	3	1	.
chr15	40356171	40356171	T	0	exonic	PHGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	5832.96	33	chr15	40356171	.	T	C,*	5832.96	.	AC=6,2;AF=0.200,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.782;DP=1060;ExcessHet=0.7503;FS=26.034;InbreedingCoeff=0.0319;MLEAC=8,3;MLEAF=0.267,0.100;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=-8.330e-01;SOR=1.530	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,42,0:42:99:1|1:40356171_T_C:1832,126,0,1832,126,1832:40356171	8	1	4	6	C
chr15	40415425	40415425	C	T	exonic	IVD	.	synonymous SNV	IVD:NM_001159508:exon8:c.C813T:p.H271H	Isovaleric acidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	797115	not_provided|Isovaleryl-CoA_dehydrogenase_deficiency	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0009475,MedGen:C0268575,OMIM:243500,Orphanet:33	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.900	T	0.192	T	.	2.566	14.54	3.52	0.660	0.070	6.774	0.083	.	.	.	5.791e-05	0	0	0	0	6.012e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs759116078	3.01e-05	3.01e-05	2.859e-05	3.163e-05	0.0003	2.282e-05	2.032e-05	0.0002	0.0001	0	4.472e-05	0	0	0	0.0003	1.709e-05	1.656e-05	0.0002	6.569e-05	6.566e-05	5.138e-05	8.068e-05	0.0003	3.516e-05	2.616e-05	0.0001	8.29e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	694.98	34	chr15	40415425	.	C	T	694.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.070e-01;DP=792;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.39;ReadPosRankSum=-1.860e-01;SOR=0.720	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,32:74:99:709,0,1043	20	0	1	0	.
chr15	41031963	41031963	G	0	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	876.12	0	chr15	41031963	.	G	*,C,GCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGGACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGGACAGC	876.12	.	AC=12,10,1;AF=0.429,0.357,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=8.695;InbreedingCoeff=0.6002;MLEAC=10,15,2;MLEAF=0.357,0.536,0.071;MQ=53.84;MQRankSum=-5.240e-01;QD=26.83;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5,0:5:15:.:.:149,149,149,15,15,0,149,149,15,149	2	5	0	7	.
chr15	41031963	41031963	-	CACAGCACAGCACAGCACAGCACAGGACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGGACAGC	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	7.67e-05	0.0002	0.0001	5.267e-05	3.565e-05	4.045e-05	2.092e-05	5.486e-05	0	0	0	0	0.0009	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	876.12	0	chr15	41031963	.	G	*,C,GCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGGACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGGACAGC	876.12	.	AC=12,10,1;AF=0.429,0.357,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=8.695;InbreedingCoeff=0.6002;MLEAC=10,15,2;MLEAF=0.357,0.536,0.071;MQ=53.84;MQRankSum=-5.240e-01;QD=26.83;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5,0:5:15:.:.:149,149,149,15,15,0,149,149,15,149	2	5	0	7	C
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chr15	41569882	41569882	A	C	intronic	TYRO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.603e-05	1.101e-05	1.148e-05	2.057e-05	0.0003	9.3e-06	7.28e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	137.42	12	chr15	41569882	.	A	C	137.42	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.761;DP=184;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0429;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.18;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:98:151,0,98	19	0	1	1	.
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chr15	42340604	42340605	AA	-	intronic	GANC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	3491.56	15	chr15	42340601	.	TAAAA	T,TAA,TAAAAA,TAAA	3491.56	.	AC=8,1,2,3;AF=0.222,0.028,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=292;ExcessHet=14.4320;FS=5.587;InbreedingCoeff=-0.4912;MLEAC=9,1,1,3;MLEAF=0.250,0.028,0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.00;ReadPosRankSum=0.680;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,12,0,0,0:15:69:0|1:42340590_T_C:495,0,69,504,106,610,504,106,610,610,504,106,610,610,610:42340590	4	0	8	3	C
chr15	42341569	42341569	-	T	intronic	GANC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	400.06	33	chr15	42341567	.	ATT	A,ATTT	400.06	.	AC=5,2;AF=0.227,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4726;MLEAC=8,2;MLEAF=0.364,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.67;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:55:93,0,55,99,64,163	7	2	1	10	C
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chr15	42711273	42711273	G	A	intronic	STARD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1359998641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	139.84	1	chr15	42711273	.	G	A	139.84	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1925;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=48.61;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.98;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42711203_G_A:75,0,120:42711203	12	0	2	7	C
chr15	42725976	42725976	-	A	intronic	CDAN1	.	.	.	Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	887.39	9	chr15	42725975	.	CA	C,CAA	887.39	.	AC=14,7;AF=0.389,0.194;AN=36;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=237;ExcessHet=3.6106;FS=2.789;InbreedingCoeff=-0.1514;MLEAC=13,6;MLEAF=0.361,0.167;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=9.24;ReadPosRankSum=0.086;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,3:8:3:30,3,71,15,0,62	2	1	8	3	.
chr15	43427960	43427960	A	-	intronic	TP53BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2757.67	30	chr15	43427957	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	2757.67	.	AC=12,8,1;AF=0.286,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=589;ExcessHet=33.8405;FS=0.749;InbreedingCoeff=-0.8323;MLEAC=12,8,1;MLEAF=0.286,0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.096;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,6,10,0:21:19:154,82,268,19,0,141,200,244,155,368	1	0	11	0	.
chr15	43427960	43427960	-	A	intronic	TP53BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2757.67	30	chr15	43427957	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	2757.67	.	AC=12,8,1;AF=0.286,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=589;ExcessHet=33.8405;FS=0.749;InbreedingCoeff=-0.8323;MLEAC=12,8,1;MLEAF=0.286,0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.096;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,6,10,0:21:19:154,82,268,19,0,141,200,244,155,368	1	0	11	0	C
chr15	43454370	43454370	-	T	intronic	TP53BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	154.0	30	chr15	43454369	.	CT	C,CTT	154.0	.	AC=2,1;AF=0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.2387;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:39:.:.:39,48,122,0,74,68	10	1	0	9	C
chr15	43475293	43475293	G	A	intronic	TP53BP1	.	.	.	.	.	11	214	1	0	0	1	0.002331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	95.65	8	chr15	43475293	.	G	A	95.65	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=135;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0448;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:109,0,70	19	0	1	1	C
chr15	43604716	43604716	C	A	exonic	STRC	.	nonsynonymous SNV	STRC:NM_153700:exon20:c.G4061T:p.G1354V,	Deafness, autosomal recessive 16, Autosomal recessive	.	2	1516	3	1	0	5	0.00164636	.	.	2296740	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.12	T	0.892	P	0.472	P	0.125	N	1.000	D	0.55	N	-1.08	T	-0.808	T	0.236	T	0.39	2.760	15.19	0.633	0.269	-0.650	4.912	0.309	0.0704137426165	.	.	3.308e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs771060490	2.805e-05	2.805e-05	1.634e-05	3.989e-05	0.0005	2.087e-05	1.879e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	4.497e-06	1.657e-05	0.0004	6.578e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.005	0.63226	D	0.008	0.69154	D	0.587	0.49086	P	0.262	0.46817	B	0.124604	0.18874	N	0.492562	1	0.81001	D	0.805	0.20218	L	-1.08	0.77078	T	-2.21	0.49684	N	0.223	0.26837	-0.8082	0.54659	T	0.236	0.60367	T	10	0.16108888	0.30224	T	0.070414	0.70995	D	0.309	0.63055	0.473	0.54859	0.798305706921	0.79642	0.22922459739210208	0.22837	.	.	0.311858266592	0.12188	T	0.115251	0.43369	T	-0.255814	0.13394	T	-0.300688	0.44653	T	0.195391493541677	0.20157	T	0.748625	0.36937	T	0.120724045	0.28402	0.1364207	0.32637	0.120724045	0.28402	0.1364207	0.32636	-5.079	0.37685	T	0.4086042323139703	0.49928	0.122	0.25462	B	.;.	.;.	1.923058	0.24423	16.39	0.99290732892119993	0.58255	0.26043	0.22878	N	AEFGBI	0.215594	0.34093	N	-0.440965277252301	0.24046	1.295714	-0.415951269831105	0.24529	1.343693	5.88492101248948E-5	0.04171	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.07	0.633	0.16883	-0.486000	0.06593	0.093000	0.14542	-0.891000	0.02386	0.572000	0.27522	0.153000	0.23196	0.755000	0.35964	0.0:0.3504:0.4326:0.2169	4.912	0.13183	10	0.99061	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.02381	1614.98	34	chr15	43604716	.	C	A	1614.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.402e+00;DP=865;ExcessHet=0.0000;FS=1.391;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=52.28;MQRankSum=-2.621e+00;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.040e-01;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,68:129:99:1629,0,1551	20	0	1	0	.
chr15	43611002	43611002	-	TGTG	intronic	STRC	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	9713.85	19	chr15	43611000	.	TTG	T,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,TTTGTGTGTGTG,TTTGTGTG,TTGTGTG	9713.85	.	AC=7,2,1,2,5,2;AF=0.167,0.048,0.024,0.048,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.900e-02;DP=1941;ExcessHet=5.5923;FS=2.911;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=7,2,1,2,5,2;MLEAF=0.167,0.048,0.024,0.048,0.119,0.048;MQ=52.72;MQRankSum=0.00;QD=16.30;ReadPosRankSum=-4.200e-02;SOR=0.978	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,15,11,0,0,8,0:39:99:1164,770,774,737,333,924,1213,793,945,1436,1213,793,945,1436,1436,424,0,166,650,650,1245,1213,793,945,1436,1436,650,1436	5	0	6	0	C
chr15	43875807	43875807	T	-	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	643.96	20	chr15	43875804	.	GTTT	GTT,G,GTTTT,GT	643.96	.	AC=7,1,4,1;AF=0.184,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=167;ExcessHet=0.0278;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2969;MLEAC=7,1,5,1;MLEAF=0.184,0.026,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.50;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,4,4,0,0:13:30:.:.:202,107,123,30,0,127,207,151,143,317,207,151,143,317,317	10	2	1	2	.
chr15	43875807	43875807	-	T	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	643.96	20	chr15	43875804	.	GTTT	GTT,G,GTTTT,GT	643.96	.	AC=7,1,4,1;AF=0.184,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=167;ExcessHet=0.0278;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2969;MLEAC=7,1,5,1;MLEAF=0.184,0.026,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.50;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,4,4,0,0:13:30:.:.:202,107,123,30,0,127,207,151,143,317,207,151,143,317,317	10	2	1	2	C
chr15	43875806	43875807	TT	-	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	643.96	20	chr15	43875804	.	GTTT	GTT,G,GTTTT,GT	643.96	.	AC=7,1,4,1;AF=0.184,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=167;ExcessHet=0.0278;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2969;MLEAC=7,1,5,1;MLEAF=0.184,0.026,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.50;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,4,4,0,0:13:30:.:.:202,107,123,30,0,127,207,151,143,317,207,151,143,317,317	10	2	1	2	C
chr15	44486475	44486475	A	G	intronic	CTDSPL2	.	.	.	.	.	485	1035	2	0	0	2	0.000965251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192763276	3.494e-05	3.382e-05	2.278e-05	4.686e-05	0.0005	2.504e-05	2.181e-05	0.0003	0.0003	5.146e-05	0	0	6.062e-05	0	0.0004	7.566e-06	0	0.0005	3.942e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.379e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	285.98	14	chr15	44486475	.	A	G	285.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.362;DP=306;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.43;ReadPosRankSum=0.064;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:300,0,162	20	0	1	0	.
chr15	44486783	44486783	A	G	intronic	CTDSPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.359e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	39.98	15	chr15	44486783	.	A	G	39.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.287e+00;DP=360;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,343	20	0	1	0	C
chr15	44567351	44567351	A	-	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1298.11	6	chr15	44567349	.	CAA	CA,CAAA,C	1298.11	.	AC=14,2,2;AF=0.333,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=309;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7689;MLEAC=14,1,2;MLEAF=0.333,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.07;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,2,0:12:11:19,0,158,11,90,156,51,151,156,206	3	0	14	0	.
chr15	44567351	44567351	-	A	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1298.11	6	chr15	44567349	.	CAA	CA,CAAA,C	1298.11	.	AC=14,2,2;AF=0.333,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=309;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7689;MLEAC=14,1,2;MLEAF=0.333,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.07;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,2,0:12:11:19,0,158,11,90,156,51,151,156,206	3	0	14	0	C
chr15	45068851	45068852	TT	-	intronic	SORD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10318.97	27	chr15	45068848	.	ATTTT	A,ATT,ATTT,AT	10318.97	.	AC=7,18,12,4;AF=0.167,0.429,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.424;DP=599;ExcessHet=0.0000;FS=5.408;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=7,18,12,4;MLEAF=0.167,0.429,0.286,0.095;MQ=44.65;MQRankSum=-1.598e+00;QD=20.31;ReadPosRankSum=0.384;SOR=1.514	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,6,0,6:13:87:362,304,311,95,122,87,304,311,122,311,100,130,0,130,104	0	0	0	0	.
chr15	45068852	45068852	T	-	intronic	SORD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10318.97	27	chr15	45068848	.	ATTTT	A,ATT,ATTT,AT	10318.97	.	AC=7,18,12,4;AF=0.167,0.429,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.424;DP=599;ExcessHet=0.0000;FS=5.408;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=7,18,12,4;MLEAF=0.167,0.429,0.286,0.095;MQ=44.65;MQRankSum=-1.598e+00;QD=20.31;ReadPosRankSum=0.384;SOR=1.514	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,6,0,6:13:87:362,304,311,95,122,87,304,311,122,311,100,130,0,130,104	0	0	0	0	C
chr15	45068850	45068852	TTT	-	intronic	SORD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10318.97	27	chr15	45068848	.	ATTTT	A,ATT,ATTT,AT	10318.97	.	AC=7,18,12,4;AF=0.167,0.429,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.424;DP=599;ExcessHet=0.0000;FS=5.408;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=7,18,12,4;MLEAF=0.167,0.429,0.286,0.095;MQ=44.65;MQRankSum=-1.598e+00;QD=20.31;ReadPosRankSum=0.384;SOR=1.514	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,6,0,6:13:87:362,304,311,95,122,87,304,311,122,311,100,130,0,130,104	0	0	0	0	C
chr15	45116784	45116784	G	A	intronic	DUOXA2	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 5, Autosomal recessive	.	13	1506	3	0	0	3	0.000995025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868188449	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0008	3.039e-05	0.0002	0.0003	0	0	0.0009	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	8.71e-05	0.0004	0.0003	4.811e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	495.98	22	chr15	45116784	.	G	A	495.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.164;DP=521;ExcessHet=0.0000;FS=2.222;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=1.70;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:510,0,482	20	0	1	0	.
chr15	45153494	45153512	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6688.08	55	chr15	45153494	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,*,ATG,ATGTG	6688.08	.	AC=3,23,5,5;AF=0.071,0.548,0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=2.47;DP=1437;ExcessHet=0.1217;FS=0.891;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=3,23,5,5;MLEAF=0.071,0.548,0.119,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.18;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,19,0,16,0:39:99:.:.:1468,424,331,1235,444,1198,615,0,561,509,1235,444,1198,561,1198	1	0	0	0	.
chr15	45153497	45153512	TGTGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6688.08	55	chr15	45153494	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,*,ATG,ATGTG	6688.08	.	AC=3,23,5,5;AF=0.071,0.548,0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=2.47;DP=1437;ExcessHet=0.1217;FS=0.891;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=3,23,5,5;MLEAF=0.071,0.548,0.119,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.18;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,19,0,16,0:39:99:.:.:1468,424,331,1235,444,1198,615,0,561,509,1235,444,1198,561,1198	1	0	0	0	C
chr15	45153499	45153512	TGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6688.08	55	chr15	45153494	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,*,ATG,ATGTG	6688.08	.	AC=3,23,5,5;AF=0.071,0.548,0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=2.47;DP=1437;ExcessHet=0.1217;FS=0.891;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=3,23,5,5;MLEAF=0.071,0.548,0.119,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.18;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,19,0,16,0:39:99:.:.:1468,424,331,1235,444,1198,615,0,561,509,1235,444,1198,561,1198	1	0	0	0	C
chr15	45153889	45153889	A	-	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	20868.27	32	chr15	45153886	.	CAAA	CAA,C	20868.27	.	AC=33,2;AF=0.786,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=1157;ExcessHet=0.2785;FS=2.002;InbreedingCoeff=0.1457;MLEAC=34,1;MLEAF=0.810,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=22.20;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,35,4:43:3:948,102,3,877,0,1235	1	14	4	0	C
chr15	45155571	45155571	A	-	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	527.92	5	chr15	45155569	.	CAA	C,CA	527.92	.	AC=4,8;AF=0.125,0.250;AN=32;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=143;ExcessHet=6.0047;FS=3.968;InbreedingCoeff=-0.2978;MLEAC=5,10;MLEAF=0.156,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:6:68,71,88,0,18,6	5	0	4	5	C
chr15	45676040	45676040	-	AA	intronic	SQOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2156.64	21	chr15	45676039	.	TA	TAA,T,TAAA	2156.64	.	AC=12,2,1;AF=0.286,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.510e-01;DP=395;ExcessHet=3.1640;FS=4.927;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=12,2,1;MLEAF=0.286,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.63;ReadPosRankSum=-1.640e-01;SOR=0.415	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8,0,0:17:99:129,0,172,156,195,351,156,195,351,351	8	1	9	0	.
chr15	48408114	48408114	C	T	downstream	FBN1	dist=199	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1048503728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0010	9.75e-05	8.263e-05	0.0004	0.0003	2.41e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	291.16	20	chr15	48408114	.	C	T	291.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.47;DP=340;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.26;ReadPosRankSum=-1.329e+00;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:305,0,132	20	0	1	0	.
chr15	48408953	48408953	A	G	UTR3	FBN1	NM_000138:c.*2037T>C	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	873705	Stiff_skin_syndrome|Marfan_syndrome|Weill-Marchesani_syndrome|Acromicric_dysplasia|Ectopia_lentis_1,_isolated,_autosomal_dominant|Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection	MONDO:MONDO:0008492,MedGen:C1861456,OMIM:184900,Orphanet:2833|MONDO:MONDO:0007947,MedGen:C0024796,OMIM:154700,Orphanet:284963,Orphanet:558|MONDO:MONDO:0018096,MedGen:C0265313,OMIM:PS277600,Orphanet:3449|MONDO:MONDO:0007055,MedGen:C0265287,OMIM:102370,Orphanet:969|MONDO:MONDO:0007514,MedGen:C3541518,OMIM:129600,Orphanet:1885|MONDO:MONDO:0019625,MedGen:C4707243,OMIM:PS607086,Orphanet:91387	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs544842106	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0010	9.735e-05	8.251e-05	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1429.98	59	chr15	48408953	.	A	G	1429.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.889;DP=1475;ExcessHet=0.0000;FS=0.646;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=-6.680e-01;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,55:137:99:1444,0,2253	20	0	1	0	C
chr15	48472460	48472460	A	-	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1458.22	7	chr15	48472458	.	TAA	TA,T	1458.22	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.112;DP=260;ExcessHet=20.3822;FS=0.758;InbreedingCoeff=-0.5480;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.15;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,4:9:25:106,50,87,0,25,70	2	1	16	0	C
chr15	48876452	48876454	TAC	0	intronic	SHC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	5928.53	15	chr15	48876452	.	TAC	T,*	5928.53	.	AC=25,1;AF=0.658,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.466;DP=321;ExcessHet=0.5661;FS=5.292;InbreedingCoeff=0.0496;MLEAC=27,1;MLEAF=0.711,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.00;ReadPosRankSum=0.361;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12,0:12:36:.:.:454,36,0,454,36,454	2	8	8	2	.
chr15	49027319	49027319	A	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.067e-05	0.0003	8.704e-05	3.554e-05	0.0002	4.795e-05	4.314e-05	5.681e-05	5.135e-05	0.0001	0	8.998e-05	2.735e-05	0	0.0002	7.353e-05	0	2.863e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2015.17	70	chr15	49027319	.	A	G	2015.17	.	AC=14;AF=0.350;AN=40;BaseQRankSum=-1.054e+00;DP=1574;ExcessHet=14.4320;FS=121.155;InbreedingCoeff=-0.5254;MLEAC=14;MLEAF=0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.10;ReadPosRankSum=1.24;SOR=11.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,20:61:99:0|1:49027319_A_G:228,0,1071:49027319	6	0	14	1	.
chr15	49027320	49027320	C	T	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157522495	4.993e-06	4.802e-06	8.37e-06	1.655e-06	4.629e-05	1.8e-06	1.18e-06	7.67e-06	2.87e-06	0	4.629e-05	0	0	0	0	3.38e-06	1.97e-05	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4987.65	70	chr15	49027320	.	C	T,G	4987.65	.	AC=2,18;AF=0.048,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-1.190e+00;DP=1614;ExcessHet=43.6797;FS=247.355;InbreedingCoeff=-0.9210;MLEAC=2,18;MLEAF=0.048,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.70;ReadPosRankSum=1.37;SOR=12.488	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:41,0,20:61:99:0|1:49027319_A_G:228,350,1478,0,1128,1071:49027319	1	0	2	0	C
chr15	49027320	49027320	C	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4987.65	70	chr15	49027320	.	C	T,G	4987.65	.	AC=2,18;AF=0.048,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-1.190e+00;DP=1614;ExcessHet=43.6797;FS=247.355;InbreedingCoeff=-0.9210;MLEAC=2,18;MLEAF=0.048,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.70;ReadPosRankSum=1.37;SOR=12.488	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:41,0,20:61:99:0|1:49027319_A_G:228,350,1478,0,1128,1071:49027319	1	0	2	0	C
chr15	49201056	49201057	GT	-	intronic	GALK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3637.96	24	chr15	49201053	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	3637.96	.	AC=4,12,8,1,1;AF=0.095,0.286,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=279;ExcessHet=1.5101;FS=2.593;InbreedingCoeff=-0.0012;MLEAC=4,11,7,1,1;MLEAF=0.095,0.262,0.167,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.91;ReadPosRankSum=-7.280e-01;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,6,0,0:7:10:152,155,183,155,183,183,0,28,28,10,155,183,183,28,183,155,183,183,28,183,183	3	1	1	0	.
chr15	49201057	49201057	-	GT	intronic	GALK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3637.96	24	chr15	49201053	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	3637.96	.	AC=4,12,8,1,1;AF=0.095,0.286,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=279;ExcessHet=1.5101;FS=2.593;InbreedingCoeff=-0.0012;MLEAC=4,11,7,1,1;MLEAF=0.095,0.262,0.167,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.91;ReadPosRankSum=-7.280e-01;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,6,0,0:7:10:152,155,183,155,183,183,0,28,28,10,155,183,183,28,183,155,183,183,28,183,183	3	1	1	0	C
chr15	49201057	49201057	-	GTGT	intronic	GALK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3637.96	24	chr15	49201053	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	3637.96	.	AC=4,12,8,1,1;AF=0.095,0.286,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=279;ExcessHet=1.5101;FS=2.593;InbreedingCoeff=-0.0012;MLEAC=4,11,7,1,1;MLEAF=0.095,0.262,0.167,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.91;ReadPosRankSum=-7.280e-01;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,6,0,0:7:10:152,155,183,155,183,183,0,28,28,10,155,183,183,28,183,155,183,183,28,183,183	3	1	1	0	C
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chr15	49575010	49575010	C	A	splicing	FAM227B	NM_152647:exon8:c.645+1G>T;NM_001330293:exon8:c.645+1G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.029	9.204	4.73	2.473	4.135	14.743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1263123023	2.858e-06	6.844e-06	1.426e-06	4.296e-06	3.737e-06	6.7e-07	4.5e-07	8.8e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.737e-06	0	0	1.316e-05	1.314e-05	2.573e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.185459	0.72544	D	0.0286226	0.72188	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	4.211148	0.63621	24.6	0.98417744408023722	0.41244	0.89014	0.49232	D	AEFI	.	.	.	0.861113205350677	0.89732	10.094	0.642340953352197	0.78042	6.797168	0.433826154236561	0.20395	0.074636	0.01641	0	0.084543	0.02171	0	0.060301	0.00762	0	0.101684	0.03063	0	0.950727	0.62029	4.73	4.73	0.59485	2.867000	0.48126	5.795000	0.49897	0.593000	0.32247	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.080000	0.17246	0.0:1.0:0.0:0.0	14.743	0.69084	269	0.89438	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	277.98	33	chr15	49575010	.	C	A	277.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.30;DP=648;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.64;ReadPosRankSum=-4.270e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:292,0,252	20	0	1	0	.
chr15	49933987	49933987	T	C	intronic	ATP8B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.483e-06	0	0	0	0	1.525e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781760269	5.312e-06	6.84e-06	5.958e-06	4.641e-06	6.744e-06	2.21e-06	1.42e-06	2.8e-06	1.8e-06	0	0	0	0	0	0	6.744e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	813.98	33	chr15	49933987	.	T	C	813.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=748;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=-1.061e+00;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,32:70:99:828,0,952	20	0	1	0	.
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chr15	51689400	51689400	G	0	intronic	SCG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5023.98	24	chr15	51689400	.	G	*,GTGTGT,GTGT,T,GT	5023.98	.	AC=11,6,1,7,2;AF=0.262,0.143,0.024,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.360e+00;DP=490;ExcessHet=0.1361;FS=1.312;InbreedingCoeff=0.2740;MLEAC=11,6,1,7,2;MLEAF=0.262,0.143,0.024,0.167,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=16.36;ReadPosRankSum=0.276;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|4:0,5,0,0,3,0:8:99:1|0:51689398_GGGGT_G:644,128,110,510,146,488,510,146,488,488,247,0,243,243,197,510,146,488,488,243,488:51689398	4	2	3	0	C
chr15	51695763	51695763	-	A	intronic	SCG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	270.36	15	chr15	51695762	.	GA	GAA,G	270.36	.	AC=6,3;AF=0.150,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.701;DP=286;ExcessHet=5.0238;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2886;MLEAC=6,3;MLEAF=0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.60;ReadPosRankSum=-3.490e-01;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0:9:23:23,0,133,44,139,183	11	0	6	1	C
chr15	52128956	52128957	TT	-	intronic	GNB5	.	.	.	Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, Autosomal recessive;Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	817.71	5	chr15	52128954	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	817.71	.	AC=6,3,2,5;AF=0.158,0.079,0.053,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=128;ExcessHet=0.5308;FS=3.817;InbreedingCoeff=0.0879;MLEAC=7,4,2,4;MLEAF=0.184,0.105,0.053,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:165,15,0,165,15,165,165,15,165,165,165,15,165,165,165	7	1	3	2	.
chr15	52128957	52128957	T	-	intronic	GNB5	.	.	.	Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, Autosomal recessive;Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	817.71	5	chr15	52128954	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	817.71	.	AC=6,3,2,5;AF=0.158,0.079,0.053,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=128;ExcessHet=0.5308;FS=3.817;InbreedingCoeff=0.0879;MLEAC=7,4,2,4;MLEAF=0.184,0.105,0.053,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:165,15,0,165,15,165,165,15,165,165,165,15,165,165,165	7	1	3	2	C
chr15	52128957	52128957	-	T	intronic	GNB5	.	.	.	Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, Autosomal recessive;Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	817.71	5	chr15	52128954	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	817.71	.	AC=6,3,2,5;AF=0.158,0.079,0.053,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=128;ExcessHet=0.5308;FS=3.817;InbreedingCoeff=0.0879;MLEAC=7,4,2,4;MLEAF=0.184,0.105,0.053,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:165,15,0,165,15,165,165,15,165,165,165,15,165,165,165	7	1	3	2	C
chr15	52410589	52410589	-	T	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:3,0,3,0,3,0,0:9:14:97,118,227,47,117,111,118,227,117,227,14,128,0,128,159,118,227,117,227,128,227,118,227,117,227,128,227,227	4	0	5	2	.
chr15	52410589	52410589	-	TT	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:3,0,3,0,3,0,0:9:14:97,118,227,47,117,111,118,227,117,227,14,128,0,128,159,118,227,117,227,128,227,118,227,117,227,128,227,227	4	0	5	2	C
chr15	52410589	52410589	-	TTTT	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:3,0,3,0,3,0,0:9:14:97,118,227,47,117,111,118,227,117,227,14,128,0,128,159,118,227,117,227,128,227,118,227,117,227,128,227,227	4	0	5	2	C
chr15	52410589	52410589	-	TTTTT	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:3,0,3,0,3,0,0:9:14:97,118,227,47,117,111,118,227,117,227,14,128,0,128,159,118,227,117,227,128,227,118,227,117,227,128,227,227	4	0	5	2	C
chr15	52410589	52410589	-	TTT	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:3,0,3,0,3,0,0:9:14:97,118,227,47,117,111,118,227,117,227,14,128,0,128,159,118,227,117,227,128,227,118,227,117,227,128,227,227	4	0	5	2	C
chr15	52416126	52416126	C	T	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.98e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0003	3.84e-05	1	26028	rs200049184	2.053e-05	2.052e-05	6.809e-06	3.439e-05	0.0003	1.456e-05	1.264e-05	0.0002	0.0002	2.989e-05	0	0	2.52e-05	0	0.0002	1.799e-06	0	0.0003	1.972e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.689e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.408e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1593.09	34	chr15	52416126	.	CGAAGACTCGCTGTCT	TGAAGACTCGCTGTCT,C	1593.09	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.21;DP=762;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.42;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,26,0:41:99:619,0,418,664,496,1160	19	0	1	0	C
chr15	52416127	52416141	GAAGACTCGCTGTCT	-	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.3e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs773393604	2.053e-06	2.052e-06	2.724e-06	1.376e-06	2.989e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	2.989e-05	0	0	0	0	0	0	3.313e-05	0	6.573e-06	6.564e-06	1.286e-05	0	2.408e-05	0	0	.	.	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1593.09	34	chr15	52416126	.	CGAAGACTCGCTGTCT	TGAAGACTCGCTGTCT,C	1593.09	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.21;DP=762;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.42;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,26,0:41:99:619,0,418,664,496,1160	19	0	1	0	C
chr15	53615351	53615351	C	T	intronic	WDR72	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.86e-06	1.383e-06	0	3.699e-06	5.98e-05	3.1e-07	1.2e-07	9.9e-06	3.7e-06	0	5.98e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	44.05	19	chr15	53615351	.	C	T	44.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=203;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.34;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,117	20	0	1	0	.
chr15	53669014	53669026	AGAAAAGAAGAAG	0	intronic	WDR72	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	887.22	6	chr15	53669014	.	AGAAAAGAAGAAG	*,A	887.22	.	AC=4,12;AF=0.118,0.353;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=78;ExcessHet=0.1379;FS=3.180;InbreedingCoeff=0.2364;MLEAC=3,14;MLEAF=0.088,0.412;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.59;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4:5:24:0|1:53669014_AGAAAAGAAGAAG_*:218,168,204,0,36,24:53669014	6	2	0	4	C
chr15	53670395	53670395	G	T	intronic	WDR72	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.24	20	chr15	53670395	.	G	T	30.24	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	13	C
chr15	54013188	54013188	A	G	exonic	UNC13C	.	synonymous SNV	UNC13C:NM_001080534:exon2:c.A285G:p.R95R	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.497e-05	0	0	0	0	4.515e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs766662432	3.216e-05	3.215e-05	3.54e-05	2.888e-05	0.0002	2.478e-05	2.221e-05	2.285e-05	2.023e-05	2.988e-05	6.721e-05	0	0	0	0.0002	3.148e-05	0.0001	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2154.98	36	chr15	54013188	.	A	G	2154.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.332;DP=868;ExcessHet=0.0000;FS=1.172;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.18;ReadPosRankSum=4.000e-03;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,82:177:99:2169,0,2406	20	0	1	0	.
chr15	55696107	55696107	A	-	intronic	PRTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.64	8	chr15	55696106	.	CA	C	30.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0554;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.11;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	18	0	1	2	.
chr15	56668965	56668965	-	A	intronic	ZNF280D	.	.	.	.	.	450	1068	4	0	0	4	0.00186916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0003	0.0001	0.0004	0	0	0.0003	0.0011	0.0008	0.0001153	3	26028	rs772847306	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0039	0.0002	0.0002	0.0026	0.0022	6.293e-05	0.0004	0.0011	0	1.901e-05	0.0039	0.0001	0.0005	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0015	0.0002	0.0001	0.0007	0.0005	0.0002	0	0.0001	0.0009	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	370.94	33	chr15	56668965	.	G	GA	370.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.757;DP=723;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.76;ReadPosRankSum=0.647;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,17:38:99:385,0,528	20	0	1	0	.
chr15	56682487	56682487	-	A	intronic	ZNF280D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2464.09	41	chr15	56682486	.	GA	G,GAA,GAAA	2464.09	.	AC=16,5,3;AF=0.381,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.160e-01;DP=847;ExcessHet=30.0624;FS=2.095;InbreedingCoeff=-0.7370;MLEAC=16,5,2;MLEAF=0.381,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.06;ReadPosRankSum=-2.880e-01;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,0,0:12:90:90,0,97,108,114,222,108,114,222,222	0	0	15	0	C
chr15	56682487	56682487	-	AA	intronic	ZNF280D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2464.09	41	chr15	56682486	.	GA	G,GAA,GAAA	2464.09	.	AC=16,5,3;AF=0.381,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.160e-01;DP=847;ExcessHet=30.0624;FS=2.095;InbreedingCoeff=-0.7370;MLEAC=16,5,2;MLEAF=0.381,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.06;ReadPosRankSum=-2.880e-01;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,0,0:12:90:90,0,97,108,114,222,108,114,222,222	0	0	15	0	C
chr15	56693029	56693029	A	G	intronic	ZNF280D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.029e-06	1.058e-05	8.568e-06	0	6.041e-06	1.07e-06	3e-07	1.61e-06	4.5e-07	0	0	0	0	0	0	6.041e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	394.45	30	chr15	56693029	.	A	G	394.45	.	AC=11;AF=0.262;AN=42;BaseQRankSum=-1.128e+00;DP=750;ExcessHet=7.7275;FS=68.153;InbreedingCoeff=-0.3434;MLEAC=10;MLEAF=0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.96;ReadPosRankSum=1.34;SOR=8.334	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,14:39:28:.:.:28,0,391	10	0	11	0	C
chr15	57995220	57995220	-	AA	intronic	ALDH1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	944.7	10	chr15	57995217	.	CAAA	CA,CAA,CAAAAA,CAAAA,C	944.7	.	AC=2,6,3,5,1;AF=0.077,0.231,0.115,0.192,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=442;ExcessHet=0.0958;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0160;MLEAC=3,8,3,4,1;MLEAF=0.115,0.308,0.115,0.154,0.038;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=-2.890e-01;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,2,1,0:7:35:.:.:53,54,127,54,127,127,0,85,85,89,35,99,99,63,85,54,127,127,85,99,127	1	0	1	8	.
chr15	58695796	58695796	C	T	intronic	ADAM10	.	.	.	Reticulate acropigmentation of Kitamura, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	6.547e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	68.56	53	chr15	58695796	.	C	T	68.56	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.79;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:78,0,69	13	0	1	7	.
chr15	58698407	58698407	-	A	intronic	ADAM10	.	.	.	Reticulate acropigmentation of Kitamura, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1166.1	9	chr15	58698406	.	TA	TAA,T,TAAA	1166.1	.	AC=10,7,1;AF=0.278,0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=4.5531;FS=0.715;InbreedingCoeff=-0.3150;MLEAC=11,7,1;MLEAF=0.306,0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:21:21,0,61,35,67,102,35,67,102,102	3	0	7	3	C
chr15	58698407	58698407	-	AA	intronic	ADAM10	.	.	.	Reticulate acropigmentation of Kitamura, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1166.1	9	chr15	58698406	.	TA	TAA,T,TAAA	1166.1	.	AC=10,7,1;AF=0.278,0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=4.5531;FS=0.715;InbreedingCoeff=-0.3150;MLEAC=11,7,1;MLEAF=0.306,0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:21:21,0,61,35,67,102,35,67,102,102	3	0	7	3	C
chr15	58796901	58796901	T	C	intronic	MINDY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.64	10	chr15	58796901	.	T	C	35.64	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	16	.
chr15	59107303	59107303	-	T	intronic	CCNB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5891.7	42	chr15	59107302	.	CT	C,CTT	5891.7	.	AC=15,4;AF=0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=1083;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8121;MLEAC=15,4;MLEAF=0.357,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,38,0:51:21:835,0,21,841,159,1020	2	0	15	0	.
chr15	59208612	59208612	T	A	intronic	MYO1E	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 6, Autosomal recessive	.	1	1516	5	0	0	5	0.00164636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs143211336	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0012	0.0003	0.0003	0.0010	0.0010	3.068e-05	0.0003	7.739e-05	0	3.773e-05	0.0009	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	4.811e-05	0	0.0009	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1219.98	33	chr15	59208612	.	T	A	1219.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.119e+00;DP=767;ExcessHet=0.0000;FS=3.748;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=-2.790e-01;SOR=0.350	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,42:90:99:1234,0,1550	20	0	1	0	.
chr15	59253482	59253482	-	T	intronic	MYO1E	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	95.3	11	chr15	59253481	.	GT	G,GTT	95.3	.	AC=2,1;AF=0.250,0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4;MLEAF=0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:6:48,53,67,0,15,6	2	1	0	17	C
chr15	60347491	60347491	T	A	UTR3	ANXA2	NM_001136015:c.*139A>T;NM_004039:c.*139A>T;NM_001002858:c.*139A>T;NM_001002857:c.*139A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.279e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	884.98	34	chr15	60347491	.	T	A	884.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.900e-01;DP=728;ExcessHet=0.0000;FS=2.317;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.44;ReadPosRankSum=-5.480e-01;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,26:48:99:899,0,704	20	0	1	0	.
chr15	60348619	60348619	C	T	intronic	ANXA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.61	1	chr15	60348619	.	C	T	63.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1653;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=53.76;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.60;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:60348613_C_T:72,0,162:60348613	14	0	1	6	C
chr15	60348623	60348623	T	C	intronic	ANXA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.61	1	chr15	60348623	.	T	C	60.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1660;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.70;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.66;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:60348613_C_T:69,0,184:60348613	14	0	1	6	C
chr15	60357497	60357497	-	A	intronic	ANXA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs113093016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	22847.13	30	chr15	60357497	.	T	A,TA	22847.13	.	AC=40,2;AF=0.952,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.70;DP=598;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=32.98;ReadPosRankSum=1.73;SOR=4.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0:29:87:.:.:1126,87,0,1126,87,1126	0	20	0	0	C
chr15	60456588	60456588	-	ACACACACAC	intronic	ICE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3948.83	7	chr15	60456584	.	TACAC	TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACAC	3948.83	.	AC=9,4,6,2,3,2;AF=0.237,0.105,0.158,0.053,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=158;ExcessHet=0.1450;FS=7.237;InbreedingCoeff=0.2357;MLEAC=10,3,6,2,3,2;MLEAF=0.263,0.079,0.158,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.34;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,6,0,0,0:6:18:1|1:60456584_T_TACACACAC:250,250,250,250,250,250,18,18,18,0,250,250,250,18,250,250,250,250,18,250,250,250,250,250,18,250,250,250:60456584	3	3	1	2	.
chr15	60456588	60456588	-	ACACACACACAC	intronic	ICE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3948.83	7	chr15	60456584	.	TACAC	TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACAC	3948.83	.	AC=9,4,6,2,3,2;AF=0.237,0.105,0.158,0.053,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=158;ExcessHet=0.1450;FS=7.237;InbreedingCoeff=0.2357;MLEAC=10,3,6,2,3,2;MLEAF=0.263,0.079,0.158,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.34;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,6,0,0,0:6:18:1|1:60456584_T_TACACACAC:250,250,250,250,250,250,18,18,18,0,250,250,250,18,250,250,250,250,18,250,250,250,250,250,18,250,250,250:60456584	3	3	1	2	C
chr15	60456588	60456588	-	ACACACACACACACAC	intronic	ICE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3948.83	7	chr15	60456584	.	TACAC	TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACAC	3948.83	.	AC=9,4,6,2,3,2;AF=0.237,0.105,0.158,0.053,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=158;ExcessHet=0.1450;FS=7.237;InbreedingCoeff=0.2357;MLEAC=10,3,6,2,3,2;MLEAF=0.263,0.079,0.158,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.34;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,6,0,0,0:6:18:1|1:60456584_T_TACACACAC:250,250,250,250,250,250,18,18,18,0,250,250,250,18,250,250,250,250,18,250,250,250,250,250,18,250,250,250:60456584	3	3	1	2	C
chr15	61869686	61869686	A	T	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	.	434	1085	1	0	2	3	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886779889	1.035e-05	1.094e-05	6.852e-06	1.389e-05	9.471e-05	6.21e-06	4.93e-06	4.662e-05	3.433e-05	0	0	0	7.588e-05	0	0	9.043e-07	5.014e-05	9.471e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	510.98	38	chr15	61869686	.	A	T	510.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.24;DP=639;ExcessHet=0.0000;FS=5.787;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-2.035e+00;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:525,0,312	20	0	1	0	.
chr15	62770948	62770948	T	-	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	21141.02	155	chr15	62770942	.	CTTTTTT	CTTTTT,CTTTTTTT,C	21141.02	.	AC=2,18,1;AF=0.048,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=3845;ExcessHet=54.0936;FS=1.768;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=2,18,1;MLEAF=0.048,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:40,6,59,0:117:99:1153,1336,2757,0,724,687,1289,2196,900,2193	0	0	2	0	.
chr15	62770948	62770948	-	T	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	21141.02	155	chr15	62770942	.	CTTTTTT	CTTTTT,CTTTTTTT,C	21141.02	.	AC=2,18,1;AF=0.048,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=3845;ExcessHet=54.0936;FS=1.768;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=2,18,1;MLEAF=0.048,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:40,6,59,0:117:99:1153,1336,2757,0,724,687,1289,2196,900,2193	0	0	2	0	C
chr15	62783721	62783727	CTGTGTG	0	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	15952.63	39	chr15	62783721	.	CTGTGTG	C,*	15952.63	.	AC=22,20;AF=0.524,0.476;AN=42;DP=996;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=22,20;MLEAF=0.524,0.476;MQ=60.00;QD=18.44;SOR=2.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,40,0:44:99:.:.:1837,131,0,1718,139,1684	0	5	0	0	C
chr15	63302906	63302906	C	T	intronic	APH1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.05	52	chr15	63302906	.	C	T	30.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.01;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	15	.
chr15	63636274	63636274	-	TT	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	525.17	5	chr15	63636273	.	GT	GTT,G,GTTT	525.17	.	AC=3,9,1;AF=0.071,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=219;ExcessHet=1.3217;FS=3.698;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=2,9,1;MLEAF=0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.47;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.209	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,4,0,0:6:2:66,2,0,70,12,80,70,12,80,80	10	1	1	0	.
chr15	63706717	63706717	T	-	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	10136.12	34	chr15	63706715	.	CTT	C,CT	10136.12	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=792;ExcessHet=8.7631;FS=0.526;InbreedingCoeff=-0.3609;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.15;ReadPosRankSum=0.718;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11,0:19:99:359,0,235,383,268,651	5	2	12	0	C
chr15	63914478	63914478	C	T	intronic	DAPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.79	6	chr15	63914478	.	C	T	65.79	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1181;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:63914478_C_T:75,0,100:63914478	13	0	1	7	.
chr15	64115565	64115565	T	-	intronic	SNX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12766.69	50	chr15	64115563	.	CTT	C,CT	12766.69	.	AC=15,18;AF=0.375,0.450;AN=40;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=1353;ExcessHet=2.7391;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=15,19;MLEAF=0.375,0.475;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.74;ReadPosRankSum=0.419;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,12,15:39:99:627,186,291,229,0,235	0	0	2	1	.
chr15	64400475	64400475	T	-	intronic	TRIP4	.	.	.	Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	690.52	1	chr15	64400473	.	CTT	C,CT	690.52	.	AC=4,9;AF=0.143,0.321;AN=28;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=57;ExcessHet=0.0056;FS=2.586;InbreedingCoeff=0.4159;MLEAC=4,14;MLEAF=0.143,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.243	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:10:83,86,108,0,22,10	6	2	0	7	.
chr15	64482026	64482026	G	T	intronic	ZNF609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542686414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	72.89	3	chr15	64482026	.	G	T	72.89	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0618;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.58;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	16	0	1	4	.
chr15	64819930	64819930	C	T	exonic	PIF1	.	nonsynonymous SNV	PIF1:NM_001286496:exon8:c.G1250A:p.R417Q	.	.	418	1101	3	0	0	3	0.00136054	.	.	3372399	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.62	T	0.929	P	0.352	B	0.000	D	1.000	D	1.205	L	-1.0	T	-0.662	T	0.271	T	0.777	2.438	14.11	5.49	2.582	3.905	16.861	0.350	0.102994524641	0.0002	0.000599042	7.426e-05	0.0002	8.64e-05	0	0	3.003e-05	0	0.0002	7.76e-05	12	154602	rs369245790	4.857e-05	4.925e-05	4.22e-05	5.5e-05	0.0003	3.926e-05	3.605e-05	0.0002	0.0002	0.0001	4.472e-05	0	7.557e-05	0	0.0002	2.518e-05	6.623e-05	0.0003	8.534e-05	8.53e-05	0.0001	6.712e-05	0.0006	4.953e-05	3.959e-05	0.0002	8.996e-05	9.62e-05	0	6.533e-05	0	0.0002	0	0	4.409e-05	0.0005	0.0006	0.323	0.13436	T	0.531	0.11407	T	0.929	0.51690	P	0.352	0.42883	B	0.000001	0.84330	D	0.053153	0.99997	0.53665	D	1.275	0.32135	L	-1.0	0.76037	T	-1.31	0.32791	N	0.541	0.57092	-0.6623	0.62175	T	0.271	0.64214	T	10	0.14539826	0.27580	T	0.102995	0.77679	D	0.350	0.67142	.	.	0.528461186488	0.52492	0.5293525468275075	0.52859	0.414400824624	0.42123	0.415295541286	0.27188	T	0.053061	0.29339	T	-0.0476133	0.44809	T	-0.00997733	0.69686	D	0.0760783180594444	0.09479	T	0.831417	0.49863	T	0.35527197	0.57474	0.23286264	0.48460	0.35527197	0.57475	0.23286264	0.48459	-6.746	0.52915	T	.	.	0.073	0.04517	B	.;.;.	.;.;.	3.270406	0.44761	22.0	0.9902767921879575	0.50721	0.96423	0.69066	D	AEFDGBI	0.618405	0.60422	D	0.126983658263072	0.47723	2.994154	0.174259787677857	0.48441	3.059974	0.999999999991757	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.49	5.49	0.81022	3.973000	0.56552	1.020000	0.23398	0.599000	0.40250	0.999000	0.42656	0.999000	0.35428	0.230000	0.22734	0.0:1.0:0.0:0.0	16.861	0.85883	166	0.93555	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1640.98	39	chr15	64819930	.	C	T	1640.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.426;DP=833;ExcessHet=0.0000;FS=0.674;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.370;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,65:122:99:1655,0,1395	20	0	1	0	.
chr15	64820856	64820856	C	T	intronic	PIF1	.	.	.	.	.	417	1101	3	1	0	5	0.00226552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs562034413	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0074	0.0004	0.0003	0.0048	0.0040	0.0007	0.0005	0	0	0	0.0074	0.0005	0.0006	0.0001	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0005	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0.0136	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	172.02	11	chr15	64820856	.	C	T	172.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.26;DP=225;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.11;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:186,0,106	20	0	1	0	C
chr15	64849450	64849450	-	T	intronic	PLEKHO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	363.14	2	chr15	64849448	.	CTT	CTTT,C,CT	363.14	.	AC=6,1,2;AF=0.176,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=66;ExcessHet=0.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3460;MLEAC=7,1,1;MLEAF=0.206,0.029,0.029;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=14.53;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:38:64,0,38,70,47,117,70,47,117,117	11	1	3	4	.
chr15	64849449	64849450	TT	-	intronic	PLEKHO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.439e-06	0.0002	0	1.535e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	363.14	2	chr15	64849448	.	CTT	CTTT,C,CT	363.14	.	AC=6,1,2;AF=0.176,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=66;ExcessHet=0.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3460;MLEAC=7,1,1;MLEAF=0.206,0.029,0.029;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=14.53;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:38:64,0,38,70,47,117,70,47,117,117	11	1	3	4	C
chr15	64849450	64849450	T	-	intronic	PLEKHO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	363.14	2	chr15	64849448	.	CTT	CTTT,C,CT	363.14	.	AC=6,1,2;AF=0.176,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=66;ExcessHet=0.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3460;MLEAC=7,1,1;MLEAF=0.206,0.029,0.029;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=14.53;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:38:64,0,38,70,47,117,70,47,117,117	11	1	3	4	C
chr15	65002964	65002964	-	A	UTR3	MTFMT	NM_139242:c.*97_*98insT	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	735.51	7	chr15	65002962	.	CAA	CAAA,C,CA	735.51	.	AC=9,3,7;AF=0.250,0.083,0.194;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=182;ExcessHet=2.6629;FS=8.115;InbreedingCoeff=-0.1652;MLEAC=9,3,8;MLEAF=0.250,0.083,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.055	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,5,0,0:6:8:90,8,0,92,15,100,92,15,100,100	3	1	5	3	.
chr15	65002964	65002964	A	-	UTR3	MTFMT	NM_139242:c.*98delT	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	735.51	7	chr15	65002962	.	CAA	CAAA,C,CA	735.51	.	AC=9,3,7;AF=0.250,0.083,0.194;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=182;ExcessHet=2.6629;FS=8.115;InbreedingCoeff=-0.1652;MLEAC=9,3,8;MLEAF=0.250,0.083,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.055	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,5,0,0:6:8:90,8,0,92,15,100,92,15,100,100	3	1	5	3	C
chr15	65286107	65286107	C	T	intronic	PARP16	.	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs183178058	0.0001	5.886e-05	0.0002	9.329e-05	0.0023	9.888e-05	9.063e-05	0.0018	0.0017	0	0	0	0.0023	0	0	3.155e-06	3.969e-05	0	7.22e-05	7.217e-05	2.569e-05	0.0001	0.0021	3.967e-05	3.124e-05	0.0012	0.0009	0	0	0	0	0.0021	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	245.04	14	chr15	65286107	.	C	T	245.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.51;DP=305;ExcessHet=0.0000;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.85;ReadPosRankSum=-3.440e-01;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:259,0,209	20	0	1	0	.
chr15	65422522	65422523	AC	-	intronic	IGDCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	540.09	59	chr15	65422519	.	AACAC	AAC,AACACACAC,A	540.09	.	AC=1,7,1;AF=0.029,0.206,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=59;ExcessHet=0.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3396;MLEAC=1,7,1;MLEAF=0.029,0.206,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.55;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.234	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3:7:99:114,126,288,126,288,288,0,162,162,153	11	0	1	4	.
chr15	65422523	65422523	-	ACAC	intronic	IGDCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	540.09	59	chr15	65422519	.	AACAC	AAC,AACACACAC,A	540.09	.	AC=1,7,1;AF=0.029,0.206,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=59;ExcessHet=0.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3396;MLEAC=1,7,1;MLEAF=0.029,0.206,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.55;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.234	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3:7:99:114,126,288,126,288,288,0,162,162,153	11	0	1	4	C
chr15	65466518	65466518	G	C	intronic	DPP8	.	.	.	.	.	462	1059	1	0	0	1	0.000471921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs559679626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0023	0.0004	0.0004	0.0013	0.0010	4.812e-05	0	0.0002	0.0009	0	0	0	0.0008	0.0014	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	41.09	8	chr15	65466518	.	G	C	41.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.631;DP=168;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.57;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:55:55,0,200	20	0	1	0	.
chr15	65504278	65504278	C	G	intronic	DPP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1294590598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.18e-05	0.0010	7.988e-05	8.381e-05	0.0004	4.653e-05	3.636e-05	7.274e-05	3.023e-05	7.545e-05	0	6.731e-05	0	0.0004	0.0001	0	4.528e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.05	3	chr15	65504278	.	C	G	66.05	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.21;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:65504278_C_G:75,0,120:65504278	12	0	1	8	C
chr15	65504295	65504295	A	G	intronic	DPP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1242825667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.057e-05	0.0007	3.962e-05	4.156e-05	0.0002	1.756e-05	1.156e-05	4.96e-06	1.85e-06	0	0	6.743e-05	0.0003	0.0002	0	0	2.986e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.62	3	chr15	65504295	.	A	G	65.62	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0981;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:65504278_C_G:75,0,120:65504278	13	0	1	7	C
chr15	65740281	65740281	-	A	intronic	DENND4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	337.79	9	chr15	65740280	.	CA	C,CAA	337.79	.	AC=4,3;AF=0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=236;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2108;MLEAC=4,3;MLEAF=0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,116,0,70,64	14	0	4	0	.
chr15	65917824	65917824	C	G	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055559897	5.894e-05	4.085e-05	4.676e-05	7.051e-05	0.0004	4.466e-05	3.978e-05	0.0003	0.0003	5.274e-05	0	0	0	0	0.0002	2.71e-05	8.261e-05	0.0004	5.256e-05	5.253e-05	3.853e-05	6.724e-05	0.0008	2.557e-05	1.83e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	286.98	26	chr15	65917824	.	C	G	286.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.660e-01;DP=533;ExcessHet=0.0000;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.10;ReadPosRankSum=-1.429e+00;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:301,0,297	20	0	1	0	.
chr15	65970296	65970316	CAGGTGCTCACCTCCTTCCCC	-	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000899425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.253e-05	3.854e-05	6.726e-05	0.0008	2.557e-05	1.83e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	104.28	7	chr15	65970295	.	GCAGGTGCTCACCTCCTTCCCC	G	104.28	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=99;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0601;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.38;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	18	0	1	2	C
chr15	66326260	66326260	C	G	exonic	DIS3L	.	nonsynonymous SNV	DIS3L:NM_001323937:exon11:c.C1719G:p.S573R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.56	T	0.029	B	0.033	B	0.056	N	1.000	D	0.49	N	1.3	T	-1.076	T	0.043	T	0.166	2.434	14.10	2.44	0.229	0.607	5.619	0.025	0.00807237602779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	7.595e-05	1.363e-06	1.376e-06	1.801e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.801e-06	0	0	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.155	0.25355	T	0.353	0.17320	T	0.029	0.19866	B	0.033	0.22329	B	0.055829	0.22610	N	0.539436	0.999548	0.47497	D	-0.285	0.03692	N	1.3	0.35590	T	-1.92	0.44657	N	0.196	0.22228	-1.0764	0.08063	T	0.043	0.18618	T	10	0.08429423	0.14113	T	0.008072	0.21393	T	0.025	0.05312	0.424	0.46857	0.500994481783	0.49735	0.48282530288770603	0.48202	0.189759959303	0.21295	0.441389143467	0.30767	T	0.019826	0.15725	T	-0.2058	0.19975	T	-0.533394	0.18948	T	0.371591597795486	0.27858	T	0.811819	0.46320	T	0.13266377	0.30883	0.17544033	0.40009	0.13266377	0.30882	0.17544033	0.40008	-9.64	0.71728	D	.	.	0.195	0.42820	B	.;.	.;.	2.006311	0.25495	16.78	0.99354999151066503	0.60738	0.93367	0.58027	D	AEFBI	0.310496	0.41649	N	-0.52080163687102	0.21409	1.135919	-0.344169861240159	0.26690	1.475863	0.235350875039061	0.18512	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.4	2.44	0.28875	0.637000	0.24348	0.590000	0.19811	0.581000	0.30040	0.997000	0.40164	0.998000	0.33993	0.995000	0.73285	0.0:0.5695:0.1341:0.2964	5.619	0.16725	644	0.63734	.;Ribonuclease II/R|Ribonuclease II/R	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1667	421.01	75	chr15	66326260	.	C	G	421.01	.	AC=7;AF=0.167;AN=42;BaseQRankSum=-4.199e+00;DP=1586;ExcessHet=2.5830;FS=250.229;InbreedingCoeff=-0.2058;MLEAC=7;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.66;ReadPosRankSum=1.02;SOR=10.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,28:111:47:47,0,2030	14	0	7	0	.
chr15	66499790	66499790	G	A	intronic	RPL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962106592	1.14e-05	1.382e-05	1.138e-05	1.142e-05	4.479e-05	6.08e-06	4.8e-06	5.25e-06	3.8e-06	4.194e-05	4.479e-05	0	0	0	0	1.115e-05	0	1.673e-05	4.599e-05	4.596e-05	3.854e-05	5.379e-05	9.653e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.25e-05	1.915e-05	9.653e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	364.03	28	chr15	66499790	.	G	A	364.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.150e-01;DP=494;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.33;ReadPosRankSum=0.058;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:99:378,0,791	20	0	1	0	.
chr15	66529339	66529339	-	T	intronic	ZWILCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	1111.24	13	chr15	66529338	.	CT	CTT,C	1111.24	.	AC=8,2;AF=0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.11;DP=256;ExcessHet=0.2067;FS=1.828;InbreedingCoeff=0.2081;MLEAC=8,2;MLEAF=0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.357;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,0:11:57:152,0,57,164,78,242	13	1	5	0	.
chr15	66563545	66563545	C	T	exonic	LCTL	.	nonsynonymous SNV	LCTL:NM_207338:exon5:c.G451A:p.V151M,	.	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.991	D	0.000	D	1.000	D	3.47	M	1.14	T	-0.210	T	0.331	T	0.918	5.142	32	5.67	2.689	7.355	18.757	0.534	0.0289400261699	0.0003	.	9.098e-05	0	0	0.0001	0	0.0001	0.0011	0	7.76e-05	12	154602	rs142935775	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.745e-05	8.259e-05	0.0002	0.0001	7.236e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.991	0.79672	D	0.000001	0.84330	D	0.053633	1	0.81001	D	3.48	0.92553	M	1.14	0.38397	T	-2.76	0.58569	D	0.86	0.85660	-0.2096	0.77424	T	0.331	0.69868	T	10	0.7987344	0.79308	D	0.02894	0.51534	D	0.534	0.80426	.	.	0.589192105058	0.58593	0.8516928581184365	0.85131	0.822855685538	0.67260	0.696313977242	0.66612	T	0.18956	0.54381	T	0.095936	0.63850	D	0.190172	0.82579	D	0.768963813781738	0.44377	D	0.988876	0.96221	D	0.76431406	0.81708	0.7380213	0.84515	0.76431406	0.81710	0.7380213	0.84516	-10.351	0.75986	D	.	.	0.356	0.56990	A	.	.	4.970803	0.82265	27.7	0.99905978434628451	0.97651	0.99455	0.96243	D	AEFDGBI	0.843453	0.76048	D	0.95127764229564	0.94036	12.45472	0.888066785451537	0.95032	13.25017	0.999999999999999	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.633917	0.49826	0	.	.	5.67	5.67	0.87673	7.458000	0.79818	4.656000	0.44217	0.581000	0.30040	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.872000	0.41544	0.0:1.0:0.0:0.0	18.757	0.91801	688	0.59122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	698.98	34	chr15	66563545	.	C	T	698.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.511e+00;DP=727;ExcessHet=0.0000;FS=10.103;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.26;ReadPosRankSum=3.07;SOR=0.348	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,30:43:99:713,0,305	20	0	1	0	.
chr15	67137761	67137761	C	T	intronic	SMAD3	.	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs556063519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0079	0.0002	0.0002	0.0059	0.0052	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	93.6	7	chr15	67137761	.	C	T	93.6	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0588;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.37;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:107,0,145	20	0	1	0	.
chr15	67192922	67192922	C	G	UTR3	SMAD3	NM_005902:c.*2386C>G;NM_001145102:c.*2386C>G;NM_001145103:c.*2386C>G;NM_001145104:c.*2386C>G	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1872.6	142	chr15	67192922	.	C	G	1872.6	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-5.695e+00;DP=5042;ExcessHet=6.1002;FS=268.600;InbreedingCoeff=-0.4386;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=0.768;SOR=12.640	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:171,66:260:99:214,0,3457	6	0	10	5	C
chr15	67194193	67194193	C	T	UTR3	SMAD3	NM_005902:c.*3657C>T;NM_001145102:c.*3657C>T;NM_001145103:c.*3657C>T;NM_001145104:c.*3657C>T	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs550493563	9.866e-05	2.545e-05	9.13e-05	0.0001	0.0086	4.832e-05	3.555e-05	0.0038	0.0026	0	0	0	0	0	0	2e-05	0.0001	0.0086	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0043	0.0001	0.0001	0.0029	0.0024	9.616e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	3819.98	66	chr15	67194193	.	C	T	3819.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.034;DP=1598;ExcessHet=0.0000;FS=0.908;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.55;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:131,151:282:99:3834,0,3093	20	0	1	0	C
chr15	68088089	68088089	T	C	intronic	PIAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	82.25	6	chr15	68088089	.	T	C	82.25	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=81;ExcessHet=0.6695;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1232;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.74;ReadPosRankSum=0.179;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:26:26,0,69	8	0	3	10	.
chr15	68311073	68311073	G	A	exonic	ITGA11	.	nonsynonymous SNV	ITGA11:NM_001004439:exon26:c.C3095T:p.T1032M,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2684729	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.22	T	0.579	P	0.223	B	0.001	N	0.808	D	1.5	L	0.83	T	-0.875	T	0.110	T	0.415	2.004	12.66	4.03	1.208	1.502	11.649	0.106	0.0198617167551	.	.	8.297e-05	0	0	0	0	9.992e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs759923280	1.65e-05	1.847e-05	1.093e-05	2.213e-05	7.08e-05	1.116e-05	9.38e-06	3.039e-05	2.067e-05	0	0	0	0	0	0	1.624e-05	0	7.08e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.57480	D	0.102	0.38450	T	0.579	0.38789	P	0.223	0.37929	B	0.001392	0.39175	N	0.279307	0.808448	0.34607	D	1.475	0.37068	L	0.81	0.48460	T	0.03	0.08340	N	0.36	0.40164	-0.8749	0.50158	T	0.110	0.39556	T	10	0.35351902	0.52156	T	0.019862	0.42327	T	0.106	0.30130	0.582	0.70861	0.767319904563	0.76519	0.5657626248781504	0.56504	0.130157849195	0.14680	0.40685069561	0.26021	T	0.062464	0.31924	T	-0.236213	0.15836	T	-0.393064	0.34193	T	0.180863916873932	0.19289	T	0.720928	0.38671	T	0.043577638	0.06815	0.085369945	0.19705	0.043577638	0.06814	0.085369945	0.19705	-5.982	0.46129	T	.	.	0.106	0.19679	B	.;.	.;.	1.943706	0.24691	16.49	0.99524212311624272	0.69469	0.77958	0.38394	D	AEFDGBI	0.268947	0.38533	N	-0.0668829531503265	0.38852	2.281926	-0.017331142677216	0.38931	2.300878	0.999999102445329	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.576033	0.28219	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.96	4.03	0.46115	1.610000	0.36480	4.408000	0.43271	0.676000	0.76740	0.945000	0.32849	0.999000	0.35428	0.241000	0.23027	0.0883:0.0:0.9117:0.0	11.649	0.50535	700	0.57880	.;Integrin alpha-2	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1391.98	35	chr15	68311073	.	G	A	1391.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.05;DP=809;ExcessHet=0.0000;FS=2.646;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.20;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.879	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,52:98:99:1406,0,1072	20	0	1	0	.
chr15	68328397	68328397	G	A	intronic	ITGA11	.	.	.	.	.	545	972	4	1	0	6	0.00307692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs555753817	0.0009	0.0007	0.0005	0.0012	0.0062	0.0008	0.0008	0.0056	0.0054	9.025e-05	0	0.0002	0	0	0.0024	0.0002	0.0004	0.0062	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0055	0.0002	0.0002	0.0038	0.0033	2.428e-05	0	6.673e-05	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	437.08	14	chr15	68328397	.	G	A	437.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.469;DP=238;ExcessHet=0.0000;FS=2.831;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.85;ReadPosRankSum=0.247;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:451,0,175	20	0	1	0	C
chr15	68715096	68715096	G	T	intronic	CORO2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887749645	6.559e-06	7.065e-06	0	1.234e-05	8.246e-05	1.92e-06	1.4e-06	2.186e-05	1.106e-05	0	0	0	8.246e-05	0	0	2.016e-06	2.684e-05	0	2.63e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.693e-05	4.41e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	525.98	34	chr15	68715096	.	G	T	525.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.479e+00;DP=687;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.53;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:540,0,449	20	0	1	0	.
chr15	69256616	69256616	A	G	intronic	GLCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566989629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	3.854e-05	1.343e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	6.818e-05	2.854e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	109.09	8	chr15	69256616	.	A	G	109.09	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1903;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.82;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:120,0,25	15	0	1	5	.
chr15	69843060	69843063	CATC	-	downstream	LINC00593	dist=93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	1034.18	1	chr15	69843055	.	TCATCCATC	TCATC,T	1034.18	.	AC=10,4;AF=0.417,0.167;AN=24;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7217;MLEAC=14,6;MLEAF=0.583,0.250;MQ=60.00;QD=28.34;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:270,270,270,18,18,0	5	5	0	9	.
chr15	70666598	70666598	G	T	intronic	UACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.817e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	8771.42	13	chr15	70666598	.	G	A,T	8771.42	.	AC=29,1;AF=0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.07;DP=334;ExcessHet=3.2961;FS=3.915;InbreedingCoeff=-0.2362;MLEAC=30,1;MLEAF=0.714,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.85;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7,0:17:99:198,0,277,228,298,526	1	10	9	0	.
chr15	70893516	70893516	-	T	intronic	LRRC49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10768.03	31	chr15	70893514	.	CTT	C,CT,CTTT	10768.03	.	AC=20,2,1;AF=0.476,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.131;DP=688;ExcessHet=5.5923;FS=1.383;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=20,2,1;MLEAF=0.476,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.36;ReadPosRankSum=-1.240e-01;SOR=0.851	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30,2,0:32:39:1126,90,0,856,39,773,1031,90,833,977	3	5	10	0	.
chr15	71654934	71654934	G	A	intronic	THSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.45	2	chr15	71654934	.	G	A	30.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:71654931_T_C:34,0,78:71654931	8	0	1	12	.
chr15	71703936	71703967	GCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCA	-	intronic	THSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.54	3	chr15	71703935	.	TGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCA	T	64.54	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	15	0	1	5	C
chr15	71811618	71811618	G	A	intronic	NR2E3	.	.	.	Enhanced S-cone syndrome, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 37, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	332946	not_provided|Retinitis_Pigmentosa,_Recessive|Retinitis_pigmentosa|Goldmann-Favre_syndrome|Enhanced_S-cone_syndrome	MedGen:C3661900|MedGen:CN239466|Human_Phenotype_Ontology:HP:0000547,MONDO:MONDO:0019200,MeSH:D012174,MedGen:C0035334,OMIM:268000,OMIM:PS268000,Orphanet:791|MONDO:MONDO:0100289,MedGen:C0339541,Orphanet:53540|MONDO:MONDO:0100288,MedGen:C1849394,OMIM:268100,Orphanet:53540	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0002	0	0	8.72e-05	0	0.0003	5.82e-05	9	154602	rs538864090	6.207e-05	6.43e-05	5.48e-05	6.945e-05	0.0004	5.136e-05	4.754e-05	0.0003	0.0002	9.005e-05	0.0002	0	0.0004	0	0	3.433e-05	5.005e-05	0.0002	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.542e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1884.98	35	chr15	71811618	.	G	A	1884.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.38;DP=928;ExcessHet=0.0000;FS=0.557;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.65;ReadPosRankSum=-2.522e+00;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,78:177:99:1899,0,2418	20	0	1	0	.
chr15	71813073	71813073	C	T	intronic	NR2E3	.	.	.	Enhanced S-cone syndrome, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 37, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545185885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.593e-05	2.569e-05	6.714e-05	0.0010	2.108e-05	1.526e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	127.15	3	chr15	71813073	.	C	T	127.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.718e+00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.16;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=3.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:138,0,103	17	0	1	3	C
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chr15	72177174	72177174	-	A	intronic	GRAMD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	139.25	18	chr15	72177172	.	TAA	T,TA,TAAA	139.25	.	AC=1,1,2;AF=0.071,0.071,0.143;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0921;FS=0.000;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.92;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:37:37,46,97,0,51,45,46,97,51,97	4	0	1	14	C
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chr15	72666384	72666384	C	T	UTR3	GOLGA6B	NM_018652:c.*42C>T	.	.	.	.	474	1042	5	1	0	7	0.00334768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1482425347	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	3.749e-05	0	0	0.0005	0	0.0002	0.0001	6.627e-05	0.0001	0.0003	6.067e-05	0.0002	0.0005	5.449e-05	3.813e-05	5.862e-05	3.767e-05	7.528e-05	0	0	0	0.0005	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	74.12	.	chr15	72666384	.	C	T	74.12	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=2.20;DP=344;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0988;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=33.53;MQRankSum=-2.102e+00;QD=1.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,3:18:23:23,0,506	17	0	3	1	.
chr15	72698135	72698135	G	A	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2985.77	50	chr15	72698135	.	G	A,C,*	2985.77	.	AC=5,11,4;AF=0.125,0.275,0.100;AN=40;BaseQRankSum=1.47;DP=996;ExcessHet=31.3652;FS=127.042;InbreedingCoeff=-0.7462;MLEAC=5,12,4;MLEAF=0.125,0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.85;SOR=11.125	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,6,5,0:20:16:.:.:33,16,114,0,71,100,58,129,113,171	1	0	5	1	.
chr15	72698135	72698135	G	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2985.77	50	chr15	72698135	.	G	A,C,*	2985.77	.	AC=5,11,4;AF=0.125,0.275,0.100;AN=40;BaseQRankSum=1.47;DP=996;ExcessHet=31.3652;FS=127.042;InbreedingCoeff=-0.7462;MLEAC=5,12,4;MLEAF=0.125,0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.85;SOR=11.125	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,6,5,0:20:16:.:.:33,16,114,0,71,100,58,129,113,171	1	0	5	1	C
chr15	72698135	72698135	G	0	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2985.77	50	chr15	72698135	.	G	A,C,*	2985.77	.	AC=5,11,4;AF=0.125,0.275,0.100;AN=40;BaseQRankSum=1.47;DP=996;ExcessHet=31.3652;FS=127.042;InbreedingCoeff=-0.7462;MLEAC=5,12,4;MLEAF=0.125,0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.85;SOR=11.125	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,6,5,0:20:16:.:.:33,16,114,0,71,100,58,129,113,171	1	0	5	1	C
chr15	73135865	73135866	TT	-	intronic	NEO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3288.9	25	chr15	73135863	.	CTTT	C,CT,CTT	3288.9	.	AC=6,9,13;AF=0.150,0.225,0.325;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=362;ExcessHet=0.9047;FS=8.412;InbreedingCoeff=0.0604;MLEAC=6,9,13;MLEAF=0.150,0.225,0.325;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.408;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,2,3,6:12:12:204,121,189,87,87,100,64,12,0,51	2	0	3	1	.
chr15	73135866	73135866	T	-	intronic	NEO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3288.9	25	chr15	73135863	.	CTTT	C,CT,CTT	3288.9	.	AC=6,9,13;AF=0.150,0.225,0.325;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=362;ExcessHet=0.9047;FS=8.412;InbreedingCoeff=0.0604;MLEAC=6,9,13;MLEAF=0.150,0.225,0.325;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.408;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,2,3,6:12:12:204,121,189,87,87,100,64,12,0,51	2	0	3	1	C
chr15	73987215	73987215	A	G	intronic	STOML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.36	1	chr15	73987215	.	A	G	101.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0267;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.89;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:113,0,74	18	0	1	2	.
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chr15	77055724	77055724	-	T	intronic	TSPAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.898e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	574.94	36	chr15	77055724	.	C	CT	574.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.537e+00;DP=730;ExcessHet=0.0000;FS=2.635;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.07;ReadPosRankSum=-1.026e+00;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,20:44:99:589,0,741	20	0	1	0	.
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chr15	78932109	78932109	G	A	intronic	CTSH	.	.	.	.	.	542	979	1	0	0	1	0.000510465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs567217736	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0036	0.0002	0.0002	0.0032	0.0030	4.127e-05	0.0002	0	4.014e-05	0	0.0017	5.548e-05	0.0004	0.0036	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0021	0.0001	8.712e-05	0.0011	0.0009	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	67.44	3	chr15	78932109	.	G	A	67.44	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.98;DP=139;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0905;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.82;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,113	19	0	2	0	.
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chr15	79008130	79008130	C	G	intronic	RASGRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.53	3	chr15	79008130	.	C	G	60.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0983;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.09;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:79008130_C_G:72,0,162:79008130	17	0	1	3	C
chr15	79008131	79008131	G	A	intronic	RASGRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.53	3	chr15	79008131	.	G	A	60.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0983;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.09;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:79008130_C_G:72,0,162:79008130	17	0	1	3	C
chr15	79008136	79008136	T	C	intronic	RASGRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.86	3	chr15	79008136	.	T	C	60.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.14;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:79008130_C_G:72,0,162:79008130	16	0	1	4	C
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chr15	82547443	82547443	T	G	intronic	CPEB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.36	10	chr15	82547443	.	T	G	53.36	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.020	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:82547442_A_G:66,0,246:82547442	19	0	1	1	C
chr15	82547454	82547454	A	G	intronic	CPEB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.323e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.62	12	chr15	82547454	.	A	G	53.62	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.020	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:82547442_A_G:66,0,246:82547442	19	0	1	1	C
chr15	82547458	82547458	A	G	intronic	CPEB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.322e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.07	12	chr15	82547458	.	A	G	54.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=93;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.1037;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.020	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:82547442_A_G:66,0,246:82547442	18	0	1	2	C
chr15	82547466	82547466	-	A	intronic	CPEB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.91	10	chr15	82547466	.	T	TA	59.91	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.99;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82547442_A_G:72,0,162:82547442	19	0	1	1	C
chr15	82547470	82547470	G	T	intronic	CPEB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.59	10	chr15	82547470	.	G	T	60.59	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.10;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82547442_A_G:72,0,162:82547442	17	0	1	3	C
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chr15	84483709	84483709	G	T	intronic	GOLGA6L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1366124162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	4.416e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	32.98	28	chr15	84483709	.	G	T	32.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.680e-01;DP=663;ExcessHet=0.0000;FS=2.049;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=29.58;MQRankSum=-1.228e+00;QD=1.18;ReadPosRankSum=0.360;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,5:28:47:47,0,545	20	0	1	0	.
chr15	84604315	84604315	C	G	exonic	ZSCAN2	.	nonsynonymous SNV	ZSCAN2:NM_001007072:exon2:c.C388G:p.Q130E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2194481	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.095	B	0.061	B	0.029	N	1.000	N	0.805	L	3.7	T	-1.008	T	0.011	T	0.226	1.832	12.08	4.66	2.644	0.826	13.364	0.093	0.00411414134265	.	.	8.545e-06	0	0	0	0	0	0	7.311e-05	6.5e-06	1	154602	rs760384430	6.855e-07	6.84e-07	0	1.378e-06	1.166e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.166e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.52	0.38407	T	0.561	0.39645	T	0.001	0.25437	B	0.005	0.26820	B	0.029160	0.25496	N	0.280340	1	0.81001	D	0.905	0.23240	L	3.7	0.04079	T	-0.69	0.38734	N	0.301	0.46649	-1.0081	0.27510	T	0.011	0.03903	T	10	0.1273874	0.24224	T	0.004114	0.09838	T	0.093	0.26882	0.494	0.58206	0.353548585375	0.34966	0.08995194267019202	0.08928	0.0844159057736	0.09537	0.377982139587	0.21968	T	0.030115	0.21421	T	-0.290433	0.09593	T	-0.554333	0.16912	T	0.197766987841499	0.20292	T	0.740126	0.35895	T	0.15226696	0.34573	0.14052936	0.33496	0.15226696	0.34573	0.14052936	0.33495	-7.096	0.54732	T	.	.	0.071	0.18206	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	3.269328	0.44742	22.0	0.97088576183686026	0.32315	0.61993	0.31648	D	AEFDBCI	0.157544	0.28307	N	-0.279691612097088	0.29933	1.664434	-0.0601691055125524	0.37054	2.164401	0.999997307640835	0.74766	0.627647	0.40530	0	0.685571	0.66316	0	0.672317	0.60874	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.63	4.66	0.57857	1.776000	0.38223	3.319000	0.37529	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.997000	0.79791	0.0:0.8278:0.1722:0.0	13.364	0.60112	685	0.59416	SCAN domain|SCAN domain|SCAN domain;SCAN domain|SCAN domain|SCAN domain;SCAN domain|SCAN domain|SCAN domain;.;SCAN domain|SCAN domain|SCAN domain;SCAN domain|SCAN domain|SCAN domain;SCAN domain|SCAN domain|SCAN domain;SCAN domain|SCAN domain|SCAN domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	490.98	33	chr15	84604315	.	C	G	490.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.054e+00;DP=732;ExcessHet=0.0000;FS=2.652;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.970;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,22:42:99:505,0,505	20	0	1	0	.
chr15	84670608	84670608	G	A	intronic	SEC11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs546727738	9.203e-05	7.61e-05	8.053e-05	0.0001	0.0006	6.785e-05	6.022e-05	9.303e-05	8.014e-05	0	0	0	0	2.396e-05	0.0006	0.0001	4.491e-05	7.97e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0003	8.692e-05	7.278e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	120.99	15	chr15	84670608	.	G	A	120.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.770e-01;DP=269;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0254;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:135,0,154	20	0	1	0	.
chr15	84908587	84908587	-	CCC	intronic	SLC28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs547652494	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0040	0.0005	0.0004	0.0036	0.0035	0	3.071e-05	5.292e-05	0	0.0002	0.0006	2.748e-05	0.0005	0.0040	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0047	0.0001	8.849e-05	0.0032	0.0027	2.486e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	7314.01	44	chr15	84908587	.	G	GC,GCCC	7314.01	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.320e-01;DP=849;ExcessHet=2.4516;FS=2.100;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.04;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15,0:33:99:329,0,711,384,756,1140	7	3	10	0	.
chr15	85092925	85092925	T	-	intronic	PDE8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	875.81	3	chr15	85092920	.	CTTTTT	CTTTT,CTTT,C	875.81	.	AC=18,4,1;AF=0.643,0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=0.5393;MLEAC=24,4,2;MLEAF=0.857,0.143,0.071;MQ=59.38;MQRankSum=0.00;QD=26.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,0,2:6:72:170,84,72,181,84,211,98,0,138,162	2	8	1	7	.
chr15	85092924	85092925	TT	-	intronic	PDE8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	875.81	3	chr15	85092920	.	CTTTTT	CTTTT,CTTT,C	875.81	.	AC=18,4,1;AF=0.643,0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=0.5393;MLEAC=24,4,2;MLEAF=0.857,0.143,0.071;MQ=59.38;MQRankSum=0.00;QD=26.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,0,2:6:72:170,84,72,181,84,211,98,0,138,162	2	8	1	7	C
chr15	85092921	85092925	TTTTT	-	intronic	PDE8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1208401543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.816e-05	6.573e-05	0.0001	1.574e-05	0.0001	3.501e-05	2.616e-05	6.517e-05	4.754e-05	0	0	7.515e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	875.81	3	chr15	85092920	.	CTTTTT	CTTTT,CTTT,C	875.81	.	AC=18,4,1;AF=0.643,0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=0.5393;MLEAC=24,4,2;MLEAF=0.857,0.143,0.071;MQ=59.38;MQRankSum=0.00;QD=26.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,0,2:6:72:170,84,72,181,84,211,98,0,138,162	2	8	1	7	C
chr15	85115920	85115920	-	A	intronic	PDE8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6629.78	43	chr15	85115919	.	CA	C,CAA,CAAA	6629.78	.	AC=9,4,10;AF=0.214,0.095,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.379;DP=1142;ExcessHet=36.0830;FS=2.771;InbreedingCoeff=-0.8255;MLEAC=9,3,10;MLEAF=0.214,0.071,0.238;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.72;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,4,8,6:37:32:139,124,575,0,251,366,32,344,329,626	0	0	8	0	C
chr15	85115920	85115920	-	AA	intronic	PDE8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6629.78	43	chr15	85115919	.	CA	C,CAA,CAAA	6629.78	.	AC=9,4,10;AF=0.214,0.095,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.379;DP=1142;ExcessHet=36.0830;FS=2.771;InbreedingCoeff=-0.8255;MLEAC=9,3,10;MLEAF=0.214,0.071,0.238;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.72;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,4,8,6:37:32:139,124,575,0,251,366,32,344,329,626	0	0	8	0	C
chr15	85718899	85718899	-	AA	intronic	AKAP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	635.09	4	chr15	85718898	.	TA	T,TAA,TAAA	635.09	.	AC=2,4,1;AF=0.053,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.204e+00;DP=125;ExcessHet=0.0107;FS=10.874;InbreedingCoeff=0.2996;MLEAC=2,5,1;MLEAF=0.053,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.71;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.043	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0:7:64:64,76,177,0,101,92,76,177,101,177	14	0	1	2	.
chr15	85736424	85736425	TG	0	intronic	AKAP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1142.24	8	chr15	85736424	.	TG	T,*	1142.24	.	AC=11,5;AF=0.289,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=109;ExcessHet=2.2341;FS=5.464;InbreedingCoeff=-0.1381;MLEAC=12,5;MLEAF=0.316,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.03;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.487	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,7,0:9:49:.:.:241,0,49,247,70,318	6	1	8	2	C
chr15	86225034	86225034	-	T	intronic	AGBL1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4268.92	62	chr15	86225033	.	CT	C,CTT	4268.92	.	AC=13,8;AF=0.310,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1452;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=13,8;MLEAF=0.310,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,11,5:46:99:135,0,615,133,488,795	0	0	13	0	.
chr15	86247838	86247838	C	T	exonic	AGBL1	.	synonymous SNV	AGBL1:NM_152336:exon7:c.C694T:p.L232L,	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	429	1091	1	1	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.673e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs761113378	7.526e-06	7.524e-06	4.084e-06	1.1e-05	0.0001	4.04e-06	2.95e-06	5.395e-05	4.042e-05	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	1.656e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	784.98	33	chr15	86247838	.	C	T	784.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.009e+00;DP=743;ExcessHet=0.0000;FS=1.054;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=-1.113e+00;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,30:53:99:799,0,672	20	0	1	0	C
chr15	86931587	86931587	-	TGCTGC	intronic	AGBL1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	14414.91	19	chr15	86931566	.	TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC	T,TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC	14414.91	.	AC=15,12,4,1,5;AF=0.357,0.286,0.095,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-9.420e-01;DP=529;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=15,12,4,1,5;MLEAF=0.357,0.286,0.095,0.024,0.119;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=31.66;ReadPosRankSum=-4.030e-01;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13,0,0,0,0:13:39:.:.:586,39,0,586,39,586,586,39,586,586,586,39,586,586,586,586,39,586,586,586,586	1	4	0	0	C
chr15	87925449	87925449	-	CACACACACACA	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5649.21	13	chr15	87925441	.	GCACACACA	GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACA,G	5649.21	.	AC=3,3,6,13,2,1;AF=0.071,0.071,0.143,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=332;ExcessHet=2.0984;FS=8.850;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=3,3,6,14,1,1;MLEAF=0.071,0.071,0.143,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.33;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,2,0,0:10:60:436,269,257,96,84,60,269,257,84,257,185,173,0,173,167,269,257,84,257,173,257,269,257,84,257,173,257,257	2	0	1	0	.
chr15	87925449	87925449	-	CACACACACACACA	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5649.21	13	chr15	87925441	.	GCACACACA	GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACA,G	5649.21	.	AC=3,3,6,13,2,1;AF=0.071,0.071,0.143,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=332;ExcessHet=2.0984;FS=8.850;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=3,3,6,14,1,1;MLEAF=0.071,0.071,0.143,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.33;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,2,0,0:10:60:436,269,257,96,84,60,269,257,84,257,185,173,0,173,167,269,257,84,257,173,257,269,257,84,257,173,257,257	2	0	1	0	C
chr15	87925448	87925449	CA	-	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5649.21	13	chr15	87925441	.	GCACACACA	GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACA,G	5649.21	.	AC=3,3,6,13,2,1;AF=0.071,0.071,0.143,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=332;ExcessHet=2.0984;FS=8.850;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=3,3,6,14,1,1;MLEAF=0.071,0.071,0.143,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.33;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,2,0,0:10:60:436,269,257,96,84,60,269,257,84,257,185,173,0,173,167,269,257,84,257,173,257,269,257,84,257,173,257,257	2	0	1	0	C
chr15	87925449	87925449	-	CACACACA	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5649.21	13	chr15	87925441	.	GCACACACA	GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACA,G	5649.21	.	AC=3,3,6,13,2,1;AF=0.071,0.071,0.143,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=332;ExcessHet=2.0984;FS=8.850;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=3,3,6,14,1,1;MLEAF=0.071,0.071,0.143,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.33;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,2,0,0:10:60:436,269,257,96,84,60,269,257,84,257,185,173,0,173,167,269,257,84,257,173,257,269,257,84,257,173,257,257	2	0	1	0	C
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chr15	88147518	88147526	CTTCTTCTT	-	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9543.58	11	chr15	88147505	.	CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT	C,CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT	9543.58	.	AC=13,1,3,11,2,2;AF=0.310,0.024,0.071,0.262,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.185;DP=641;ExcessHet=1.5138;FS=2.278;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=13,1,3,11,2,2;MLEAF=0.310,0.024,0.071,0.262,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.49;ReadPosRankSum=0.571;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,6,0,0:11:99:216,231,414,231,414,414,231,414,414,414,0,183,183,183,165,231,414,414,414,183,414,231,414,414,414,183,414,414	1	1	4	0	C
chr15	88147526	88147526	-	CTT	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9543.58	11	chr15	88147505	.	CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT	C,CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT	9543.58	.	AC=13,1,3,11,2,2;AF=0.310,0.024,0.071,0.262,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.185;DP=641;ExcessHet=1.5138;FS=2.278;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=13,1,3,11,2,2;MLEAF=0.310,0.024,0.071,0.262,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.49;ReadPosRankSum=0.571;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,6,0,0:11:99:216,231,414,231,414,414,231,414,414,414,0,183,183,183,165,231,414,414,414,183,414,231,414,414,414,183,414,414	1	1	4	0	C
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chr15	88469015	88469015	-	A	UTR5	MRPS11	NM_001321976:c.-54_-53insA;NM_001321972:c.-54_-53insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3138.67	54	chr15	88469013	.	GAA	GA,GAAA,G	3138.67	.	AC=14,5,1;AF=0.333,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.156;DP=909;ExcessHet=43.6797;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.9108;MLEAC=14,5,1;MLEAF=0.333,0.119,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,6,2,0:22:75:.:.:75,0,314,94,236,410,137,309,403,457	1	0	14	0	C
chr15	88605786	88605786	C	-	upstream	LINC01586	dist=676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	38.12	5	chr15	88605785	.	TC	T	38.12	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1301;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.35;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,102	13	0	1	7	.
chr15	89135927	89135927	-	TT	intronic	ABHD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	80.62	2	chr15	89135926	.	CT	C,CTTT	80.62	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=205;ExcessHet=0.3300;FS=10.642;InbreedingCoeff=-0.0903;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.99;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:6,0,2:8:48:0|1:89135926_C_CTT:48,66,268,0,201,195:89135926	18	0	2	0	.
chr15	89273513	89273513	A	-	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1175.58	28	chr15	89273511	.	TAA	TA,TAAA,T	1175.58	.	AC=7,4,5;AF=0.206,0.118,0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.283;DP=541;ExcessHet=10.5502;FS=9.027;InbreedingCoeff=-0.5423;MLEAC=7,4,6;MLEAF=0.206,0.118,0.176;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,1,0:8:15:66,0,26,68,15,134,83,38,122,134	2	0	6	4	.
chr15	89273513	89273513	-	A	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1175.58	28	chr15	89273511	.	TAA	TA,TAAA,T	1175.58	.	AC=7,4,5;AF=0.206,0.118,0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.283;DP=541;ExcessHet=10.5502;FS=9.027;InbreedingCoeff=-0.5423;MLEAC=7,4,6;MLEAF=0.206,0.118,0.176;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,1,0:8:15:66,0,26,68,15,134,83,38,122,134	2	0	6	4	C
chr15	89312819	89312819	-	A	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5169.23	20	chr15	89312816	.	TAAA	T,TAAAAA,TA,TAA,TAAAA	5169.23	.	AC=1,2,11,16,4;AF=0.025,0.050,0.275,0.400,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-5.700e-01;DP=453;ExcessHet=1.8958;FS=1.185;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1,2,11,17,4;MLEAF=0.025,0.050,0.275,0.425,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,4,0:9:49:49,64,153,64,153,153,64,153,153,153,0,89,89,89,78,64,153,153,153,89,153	0	0	0	1	C
chr15	89314849	89314849	C	0	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1104.68	18	chr15	89314849	.	C	T,*	1104.68	.	AC=6,1;AF=0.300,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.732e+00;DP=272;ExcessHet=3.1160;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4200;MLEAC=9,2;MLEAF=0.450,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,5,0:11:99:.:.:152,0,167,169,182,351	3	0	6	11	C
chr15	89317713	89317713	C	T	intronic	POLG	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), Autosomal recessive;Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.909e-06	3.094e-06	4.198e-06	3.657e-06	0.0004	6.5e-07	2.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	3.292e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	295.35	20	chr15	89317713	.	C	T	295.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.10;DP=297;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0266;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.85;ReadPosRankSum=-5.770e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:93:309,0,93	19	0	1	1	.
chr15	89319645	89319645	T	C	intronic	POLG	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), Autosomal recessive;Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011798478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	6.424e-05	1.345e-05	8.82e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	60.44	3	chr15	89319645	.	T	C	60.44	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.960e+00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1867;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.07;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:66,0,105	10	0	1	10	C
chr15	89324380	89324380	G	C	intronic	POLG	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), Autosomal recessive;Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.415e-06	7.244e-07	0	2.692e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	127.48	4	chr15	89324380	.	G	C	127.48	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.559e+00;DP=128;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=-5.140e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:141,0,147	20	0	1	0	C
chr15	89333605	89333605	-	TGC	exonic	POLG	.	nonframeshift insertion	POLG:NM_001126131:exon2:c.149_150insGCA:p.Q55_P56insQ	Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), Autosomal recessive;Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	16448.55	79	chr15	89333596	.	TTGCTGCTGC	TTGCTGCTGCTGC,T,TTGCTGCTGCTGCTGC	16448.55	.	AC=11,1,2;AF=0.262,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.208;DP=1777;ExcessHet=6.1794;FS=1.163;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=11,1,2;MLEAF=0.262,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.34;ReadPosRankSum=0.585;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,39,0,0:86:99:1388,0,1594,1555,1725,3354,1555,1725,3354,3354	8	0	10	0	C
chr15	89333605	89333605	-	TGCTGC	exonic	POLG	.	nonframeshift insertion	POLG:NM_001126131:exon2:c.149_150insGCAGCA:p.Q55_P56insQQ	Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), Autosomal recessive;Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	16448.55	79	chr15	89333596	.	TTGCTGCTGC	TTGCTGCTGCTGC,T,TTGCTGCTGCTGCTGC	16448.55	.	AC=11,1,2;AF=0.262,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.208;DP=1777;ExcessHet=6.1794;FS=1.163;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=11,1,2;MLEAF=0.262,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.34;ReadPosRankSum=0.585;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,39,0,0:86:99:1388,0,1594,1555,1725,3354,1555,1725,3354,3354	8	0	10	0	C
chr15	89803378	89803378	C	T	intronic	ANPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554755969	5.202e-05	5.199e-05	6.129e-05	4.265e-05	0.0009	4.26e-05	3.89e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0.0009	0.0002	0	1.8e-05	0.0001	1.16e-05	5.909e-05	5.905e-05	3.854e-05	8.057e-05	0.0004	3.075e-05	2.209e-05	6.83e-05	2.858e-05	4.811e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1437.98	33	chr15	89803378	.	C	T	1437.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.81;DP=783;ExcessHet=0.0000;FS=0.782;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.30;ReadPosRankSum=0.038;SOR=0.806	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,51:94:99:1452,0,974	20	0	1	0	.
chr15	89835704	89835705	AA	-	intronic	AP3S2;ARPIN-AP3S2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	2519.19	11	chr15	89835701	.	TAAAA	T,TAA,TA,TAAA	2519.19	.	AC=5,10,5,11;AF=0.132,0.263,0.132,0.289;AN=38;BaseQRankSum=-6.160e-01;DP=463;ExcessHet=0.0338;FS=15.406;InbreedingCoeff=0.1961;MLEAC=5,10,5,12;MLEAF=0.132,0.263,0.132,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.80;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.704	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,5,3,0:8:26:234,201,189,50,52,26,102,104,0,90,201,189,52,104,189	1	0	2	2	.
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chr15	89835705	89835705	A	-	intronic	AP3S2;ARPIN-AP3S2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	2519.19	11	chr15	89835701	.	TAAAA	T,TAA,TA,TAAA	2519.19	.	AC=5,10,5,11;AF=0.132,0.263,0.132,0.289;AN=38;BaseQRankSum=-6.160e-01;DP=463;ExcessHet=0.0338;FS=15.406;InbreedingCoeff=0.1961;MLEAC=5,10,5,12;MLEAF=0.132,0.263,0.132,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.80;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.704	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,5,3,0:8:26:234,201,189,50,52,26,102,104,0,90,201,189,52,104,189	1	0	2	2	C
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chr15	90466492	90466492	G	A	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.375e-06	2.278e-05	4.692e-06	2.161e-06	5.059e-06	9e-07	2.5e-07	1.35e-06	3.7e-07	0	0	0	0	0	0	5.059e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	744.55	31	chr15	90466492	.	G	C,A,T	744.55	.	AC=8,3,1;AF=0.211,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.452e+00;DP=562;ExcessHet=10.3454;FS=23.182;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=7,4,1;MLEAF=0.184,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.38;ReadPosRankSum=1.01;SOR=5.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:12,0,8,0:20:99:0|1:90466491_G_C:106,140,461,0,321,299,140,461,321,461:90466491	7	0	8	2	C
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chr15	90763025	90763025	A	C	exonic	BLM	.	nonsynonymous SNV	BLM:NM_000057:exon8:c.A1942C:p.S648R	Bloom syndrome, Autosomal recessive	.	14	1507	1	0	0	1	0.000331675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.004	B	0.012	B	0.143	N	1.000	N	0	N	-1.05	T	-0.882	T	0.193	T	0.165	1.886	12.26	0.458	0.071	0.585	8.265	0.149	0.0434530108229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.51853	D	0.045	0.59159	D	0.004	0.12183	B	0.011	0.15521	B	0.142602	0.18238	N	0.593310	1	0.08975	N	0.895	0.22405	L	-1.05	0.76690	T	-1.79	0.44094	N	0.217	0.28849	-0.8819	0.49609	T	0.193	0.54667	T	10	0.079235494	0.12724	T	0.043453	0.60992	D	0.149	0.39377	0.35	0.34760	0.754946080411	0.75272	0.5170559907952202	0.51628	0.127171833989	0.14329	0.302459657192	0.10768	T	0.107318	0.41941	T	-0.0878466	0.38431	T	-0.363962	0.37592	T	0.0998861246287021	0.12344	T	0.668933	0.28201	T	0.19490167	0.41257	0.11864194	0.28638	0.19490167	0.41257	0.11864194	0.28637	-5.85	0.45008	T	0.17385951493280122	0.22048	0.170	0.52744	B	.;.	.;.	1.579597	0.20215	14.64	0.99025358921189988	0.50677	0.30821	0.24181	N	AEFBI	0.151994	0.27658	N	-0.867230118361258	0.11628	0.5622107	-0.812721066826479	0.14187	0.7400236	0.999400669108237	0.39524	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.45	0.458	0.15882	0.612000	0.23979	1.883000	0.29465	0.691000	0.84096	0.000000	0.06391	0.758000	0.26602	0.995000	0.73285	0.6012:0.0:0.3988:0.0	8.265	0.30968	649	0.63102	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.02381	587.98	34	chr15	90763025	.	A	C	587.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.790e-01;DP=762;ExcessHet=0.0000;FS=0.886;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.05;ReadPosRankSum=0.875;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,30:73:99:602,0,1028	20	0	1	0	.
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chr15	94476610	94476617	AGATAGAT	-	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	12711.63	25	chr15	94476605	.	CAGATAGATAGAT	CAGAT,CAGATAGAT,CAGATAGATAGATAGAT,C	12711.63	.	AC=5,14,2,1;AF=0.119,0.333,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.420e-01;DP=683;ExcessHet=0.2144;FS=0.733;InbreedingCoeff=0.2364;MLEAC=5,14,2,1;MLEAF=0.119,0.333,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.19;ReadPosRankSum=0.450;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,27,0,0:31:37:.:.:1197,1081,1229,118,0,37,1214,1169,133,1286,1214,1169,133,1286,1286	6	0	1	0	C
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chr15	94476617	94476617	-	AGAT	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	12711.63	25	chr15	94476605	.	CAGATAGATAGAT	CAGAT,CAGATAGAT,CAGATAGATAGATAGAT,C	12711.63	.	AC=5,14,2,1;AF=0.119,0.333,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.420e-01;DP=683;ExcessHet=0.2144;FS=0.733;InbreedingCoeff=0.2364;MLEAC=5,14,2,1;MLEAF=0.119,0.333,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.19;ReadPosRankSum=0.450;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,27,0,0:31:37:.:.:1197,1081,1229,118,0,37,1214,1169,133,1286,1214,1169,133,1286,1286	6	0	1	0	C
chr15	97965431	97965431	G	0	intronic	ARRDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7028.17	11	chr15	97965431	.	G	A,*	7028.17	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.52;DP=284;ExcessHet=0.1361;FS=3.986;InbreedingCoeff=0.2743;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.66;ReadPosRankSum=0.170;SOR=1.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5,0:14:99:.:.:177,0,363,205,378,583	4	9	7	0	.
chr15	97969858	97969858	T	-	intronic	ARRDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7150.54	36	chr15	97969856	.	CTT	C,CT,CTTT	7150.54	.	AC=5,19,1;AF=0.119,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=876;ExcessHet=25.1139;FS=1.981;InbreedingCoeff=-0.6799;MLEAC=5,19,1;MLEAF=0.119,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:16,0,0,8:24:99:115,162,476,162,476,476,0,313,313,289	0	0	2	0	C
chr15	97969858	97969858	-	T	intronic	ARRDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7150.54	36	chr15	97969856	.	CTT	C,CT,CTTT	7150.54	.	AC=5,19,1;AF=0.119,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=876;ExcessHet=25.1139;FS=1.981;InbreedingCoeff=-0.6799;MLEAC=5,19,1;MLEAF=0.119,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:16,0,0,8:24:99:115,162,476,162,476,476,0,313,313,289	0	0	2	0	C
chr15	98916263	98916263	-	TT	intronic	IGF1R	.	.	.	Insulin-like growth factor I, resistance to, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	902.32	7	chr15	98916261	.	GTT	GTTT,GTTTT,G,GT	902.32	.	AC=3,3,3,8;AF=0.083,0.083,0.083,0.222;AN=36;BaseQRankSum=0.249;DP=304;ExcessHet=6.4157;FS=9.728;InbreedingCoeff=-0.3922;MLEAC=3,3,2,10;MLEAF=0.083,0.083,0.056,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.06;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.544	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,3,0,0,6:10:42:133,98,152,152,142,199,152,142,199,199,42,0,74,74,65	3	0	2	3	.
chr15	99174763	99174763	C	T	intronic	TTC23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573028559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.631e-05	3.52e-05	4.235e-05	2.992e-05	0.0007	1.362e-05	8.71e-06	0.0002	0.0001	5.433e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.6	2	chr15	99174763	.	C	T	61.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-9.350e-01;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0762;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.27;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,107	18	0	1	2	.
chr15	100152666	100152666	G	A	exonic	ADAMTS17	.	synonymous SNV	ADAMTS17:NM_139057:exon10:c.C1419T:p.N473N,	Weill-Marchesani-like syndrome, Autosomal recessive	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	3050454	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs757625048	1.573e-05	1.573e-05	1.361e-05	1.788e-05	0.0005	1.048e-05	8.75e-06	0.0001	7.541e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0.0005	1.169e-05	8.279e-05	1.159e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1746.98	35	chr15	100152666	.	G	A	1746.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.041;DP=1052;ExcessHet=0.0000;FS=2.117;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.30;ReadPosRankSum=-7.970e-01;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,75:142:99:1761,0,1519	20	0	1	0	.
chr15	100885062	100885062	G	A	intronic	ALDH1A3	.	.	.	Microphthalmia, isolated 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928423101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.941e-05	2.572e-05	5.386e-05	5.88e-05	1.717e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	41.26	16	chr15	100885062	.	G	A	41.26	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.20;DP=203;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0378;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.58;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:55:55,0,205	20	0	1	0	.
chr15	101067432	101067435	TGTG	-	intronic	LRRK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	10295.43	25	chr15	101067421	.	ATGTGTGTGTGTGTG	ATG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTG	10295.43	.	AC=13,4,3,4,3,3;AF=0.310,0.095,0.071,0.095,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-7.100e-02;DP=868;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0789;MLEAC=13,4,3,4,2,3;MLEAF=0.310,0.095,0.071,0.095,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.76;ReadPosRankSum=0.438;SOR=0.882	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,4,0,0,0,0:16:93:549,133,93,287,0,248,549,132,286,548,549,132,286,548,548,549,132,286,548,548,548,549,132,286,548,548,548,548	2	0	4	0	.
chr15	101067426	101067435	TGTGTGTGTG	-	intronic	LRRK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	10295.43	25	chr15	101067421	.	ATGTGTGTGTGTGTG	ATG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTG	10295.43	.	AC=13,4,3,4,3,3;AF=0.310,0.095,0.071,0.095,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-7.100e-02;DP=868;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0789;MLEAC=13,4,3,4,2,3;MLEAF=0.310,0.095,0.071,0.095,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.76;ReadPosRankSum=0.438;SOR=0.882	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,4,0,0,0,0:16:93:549,133,93,287,0,248,549,132,286,548,549,132,286,548,548,549,132,286,548,548,548,549,132,286,548,548,548,548	2	0	4	0	C
chr15	101185411	101185464	CAACCTCCATGGAGCACCCTCCATCCTCCTTCCCTGTGAACACTCTCCATGGAG	-	intronic	CHSY1	.	.	.	Temtamy preaxial brachydactyly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.48	1	chr15	101185410	.	ACAACCTCCATGGAGCACCCTCCATCCTCCTTCCCTGTGAACACTCTCCATGGAG	A	63.48	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=150;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1467;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.58;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101185410_ACAACCTCCATGGAGCACCCTCCATCCTCCTTCCCTGTGAACACTCTCCATGGAG_A:72,0,162:101185410	13	0	1	7	.
chr15	101185412	101185412	A	0	intronic	CHSY1	.	.	.	Temtamy preaxial brachydactyly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	943.28	1	chr15	101185412	.	A	ACCCTCC,*	943.28	.	AC=2,1;AF=0.125,0.063;AN=16;DP=163;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2464;MLEAC=5,2;MLEAF=0.313,0.125;MQ=59.04;MQRankSum=-3.180e-01;QD=18.50;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,2:6:72:0|1:101185410_ACAACCTCCATGGAGCACCCTCCATCCTCCTTCCCTGTGAACACTCTCCATGGAG_A:72,84,252,0,168,162:101185410	6	1	0	13	C
chr15	101185413	101185413	A	0	intronic	CHSY1	.	.	.	Temtamy preaxial brachydactyly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	4559.28	1	chr15	101185413	.	A	C,ATGGAGCACCCTCCATCCTCCTTCCCTGTGAACACTCTCCATGGAGCACCCTCCATCCCCCTTCCCTGTGAACGC,*	4559.28	.	AC=9,2,1;AF=0.563,0.125,0.063;AN=16;DP=165;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5955;MLEAC=14,5,2;MLEAF=0.875,0.313,0.125;MQ=59.14;MQRankSum=0.00;QD=34.27;SOR=0.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|3:1,2,0,2:5:10:1|0:101185410_ACAACCTCCATGGAGCACCCTCCATCCTCCTTCCCTGTGAACACTCTCCATGGAG_A:85,42,78,93,84,149,10,0,70,78:101185410	2	4	0	13	C
chr15	101185454	101185494	TCTCCATGGAGCACCCTCCATCCTCCTTCCCTGTGAACGCC	0	intronic	CHSY1	.	.	.	Temtamy preaxial brachydactyly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.23	2	chr15	101185454	.	TCTCCATGGAGCACCCTCCATCCTCCTTCCCTGTGAACGCC	*,T	59.23	.	AC=1,2;AF=0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=156;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2921;MLEAC=2,2;MLEAF=0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.46;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,2,0:6:73:1|0:101185410_ACAACCTCCATGGAGCACCCTCCATCCTCCTTCCCTGTGAACACTCTCCATGGAG_A:73,0,109,90,107,226:101185410	13	0	1	6	C
chr15	101185516	101185516	C	0	intronic	CHSY1	.	.	.	Temtamy preaxial brachydactyly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	72.18	2	chr15	101185516	.	C	T,*	72.18	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=223;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0916;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.02;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,2:6:73:1|0:101185410_ACAACCTCCATGGAGCACCCTCCATCCTCCTTCCCTGTGAACACTCTCCATGGAG_A:73,90,226,0,107,109:101185410	17	0	1	2	C
chr15	101368308	101368308	G	A	intronic	PCSK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs532061174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0020	0.0005	0.0005	0.0017	0.0016	0.0020	0	0.0002	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	97.82	5	chr15	101368308	.	G	A	97.82	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.56;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:111,0,34	20	0	1	0	.
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chr15	101746665	101746666	AA	-	upstream	LOC100128108	dist=927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4925.92	31	chr15	101746663	.	CAAA	CAA,CA,C	4925.92	.	AC=20,2,1;AF=0.500,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.908;DP=397;ExcessHet=2.9564;FS=1.446;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=21,2,1;MLEAF=0.525,0.050,0.025;MQ=45.00;MQRankSum=-1.027e+00;QD=16.26;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,25,0,0:30:35:547,0,35,561,110,671,561,110,671,671	3	3	11	1	C
chr16	83510	83510	G	C	intronic	MPG	.	.	.	.	.	497	1024	1	0	0	1	0.000488043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs531593394	0.0007	0.0005	0.0003	0.0011	0.0067	0.0007	0.0006	0.0059	0.0056	0.0001	0.0002	0	0	0	0.0008	0	0.0003	0.0067	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0077	0.0002	0.0002	0.0057	0.0050	0	0	0.0005	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	141.01	10	chr16	83510	.	G	C	141.01	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=116;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.50;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:154,0,23	19	0	1	1	.
chr16	104892	104892	G	T	intronic	NPRL3	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs569347417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0068	0.0002	0.0002	0.0050	0.0044	0	0	0.0005	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	68.48	3	chr16	104892	.	G	T	68.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:72:78,0,72	15	0	1	5	.
chr16	125078	125078	A	-	intronic	NPRL3	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8163.03	86	chr16	125076	.	CAA	C,CA,CAAA	8163.03	.	AC=4,16,1;AF=0.100,0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.16;DP=1957;ExcessHet=40.9761;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,12,25,8:68:99:415,247,1044,0,366,362,442,594,228,1061	0	0	4	1	C
chr16	125078	125078	-	A	intronic	NPRL3	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8163.03	86	chr16	125076	.	CAA	C,CA,CAAA	8163.03	.	AC=4,16,1;AF=0.100,0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.16;DP=1957;ExcessHet=40.9761;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,12,25,8:68:99:415,247,1044,0,366,362,442,594,228,1061	0	0	4	1	C
chr16	153133	153133	C	0	intronic	HBZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	6889.96	11	chr16	153133	.	C	G,*	6889.96	.	AC=29,1;AF=0.725,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.910e-01;DP=264;ExcessHet=0.2410;FS=13.811;InbreedingCoeff=0.2137;MLEAC=30,1;MLEAF=0.750,0.025;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=34.97;ReadPosRankSum=0.400;SOR=2.045	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3,0:7:99:0|1:153133_C_G:117,0,155,129,168,297:153133	2	11	6	1	.
chr16	153136	153136	T	0	intronic	HBZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	6859.5	11	chr16	153136	.	T	*,A	6859.5	.	AC=1,29;AF=0.025,0.725;AN=40;BaseQRankSum=0.328;DP=247;ExcessHet=0.2410;FS=14.671;InbreedingCoeff=0.2075;MLEAC=1,30;MLEAF=0.025,0.750;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=29.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,3:7:99:0|1:153133_C_G:116,128,296,0,168,156:153133	2	0	0	1	C
chr16	228233	228233	A	C	UTR5	LUC7L	NM_001330420:c.-7489T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1179.8	32	chr16	228233	.	A	C	1179.8	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.885e+00;DP=783;ExcessHet=20.9642;FS=123.736;InbreedingCoeff=-0.6782;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.97;ReadPosRankSum=1.81;SOR=10.159	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,10:39:22:22,0,469	3	0	16	2	.
chr16	351132	351132	-	AAAAA	intronic	AXIN1	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs540347970	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0010	0	0	0	0	0.0002	0	5.51e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	218.37	4	chr16	351132	.	C	CA,CAAAAAAAAA,CAAAAA	218.37	.	AC=2,1,1;AF=0.111,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=24;ExcessHet=0.0514;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0837;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.167,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.85;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:75:75,84,210,0,126,120,84,210,126,210	6	1	0	12	.
chr16	472232	472232	G	A	intronic	RAB11FIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	106.7	30	chr16	472232	.	G	A	106.7	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-7.510e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1841;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.86;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:114,0,106	13	0	1	7	.
chr16	563037	563037	T	-	intronic	PRR35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	255.1	9	chr16	563035	.	CTT	CT,C	255.1	.	AC=5,1;AF=0.167,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=73;ExcessHet=2.6804;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1993;MLEAC=7,2;MLEAF=0.233,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:31:31,0,80,43,86,129	9	0	5	6	.
chr16	657295	657295	T	A	intronic	WDR90	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs6600229	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	0.0001	9.508e-05	0.0017	0.0016	3.453e-05	0	0	0.0021	0	0	7.157e-05	5.559e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0023	7.58e-05	6.284e-05	0.0013	0.0010	7.228e-05	0	6.536e-05	0	0.0023	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6751.22	27	chr16	657295	.	T	G,A	6751.22	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.210e-01;DP=510;ExcessHet=2.0051;FS=1.002;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=0.064;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,0:10:99:204,0,138,217,156,373	5	5	10	0	.
chr16	665765	665765	C	T	exonic	WDR90	.	synonymous SNV	WDR90:NM_145294:exon35:c.C4398T:p.S1466S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.817e-06	0	0	0	0	0	0	7.279e-05	1.29e-05	2	154602	rs761168116	3.45e-06	3.42e-06	4.107e-06	2.782e-06	0.0002	1.01e-06	7.4e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.812e-06	1.673e-05	1.168e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1682.98	35	chr16	665765	.	C	T	1682.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.014e+00;DP=883;ExcessHet=0.0000;FS=0.618;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.37;ReadPosRankSum=0.119;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,76:148:99:1697,0,1759	20	0	1	0	C
chr16	722650	722650	-	GCTCT	UTR3	CCDC78	NM_001378031:c.*27_*28insAGAGC;NM_001378030:c.*27_*28insAGAGC;NM_001378033:c.*27_*28insAGAGC;NM_001031737:c.*119_*120insAGAGC	.	.	Myopathy, centronuclear, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1893.05	44	chr16	722645	.	AGCTCT	AGCTCTGCTCT,A	1893.05	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.840e-01;DP=932;ExcessHet=0.1072;FS=0.777;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.20;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,0,24:47:99:898,968,1933,0,966,893	19	0	1	0	.
chr16	722646	722650	GCTCT	-	UTR3	CCDC78	NM_001378031:c.*32_*28delAGAGC;NM_001378030:c.*32_*28delAGAGC;NM_001378033:c.*32_*28delAGAGC;NM_001031737:c.*124_*120delAGAGC	.	.	Myopathy, centronuclear, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.735e-06	0	8.809e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs777451483	2.495e-05	0.0002	2.205e-05	2.789e-05	0.0001	1.827e-05	1.621e-05	4.374e-05	2.777e-05	0	0.0001	3.849e-05	7.592e-05	2.403e-05	0	2.169e-05	1.667e-05	1.163e-05	3.289e-05	3.282e-05	3.86e-05	2.691e-05	5.885e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.973e-05	1.125e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	5.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1893.05	44	chr16	722645	.	AGCTCT	AGCTCTGCTCT,A	1893.05	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.840e-01;DP=932;ExcessHet=0.1072;FS=0.777;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.20;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,0,24:47:99:898,968,1933,0,966,893	19	0	1	0	C
chr16	736519	736519	-	T	intronic	CIAO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	277.12	17	chr16	736518	.	CT	C,CTT	277.12	.	AC=8,2;AF=0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.137;DP=342;ExcessHet=6.1002;FS=1.408;InbreedingCoeff=-0.3141;MLEAC=8,2;MLEAF=0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.72;ReadPosRankSum=0.327;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,2:10:0:20,0,170,0,89,146	11	0	8	0	.
chr16	768312	768312	C	G	intronic	MSLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424065099	1.536e-05	1.505e-05	1.944e-05	1.105e-05	1.749e-05	1.003e-05	8.15e-06	1.093e-05	9.02e-06	0	0	0	0	0	0	1.749e-05	3.717e-05	0	2.634e-05	2.628e-05	3.86e-05	1.348e-05	5.891e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.974e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.891e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	510.98	25	chr16	768312	.	C	G	510.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.580e+00;DP=545;ExcessHet=0.0000;FS=6.773;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.03;ReadPosRankSum=-1.154e+00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,22:34:99:525,0,350	20	0	1	0	.
chr16	770622	770622	G	0	downstream	MIR662	dist=345	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	2990.47	20	chr16	770622	.	G	A,*	2990.47	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.700e-02;DP=782;ExcessHet=0.9430;FS=1.237;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.31;ReadPosRankSum=0.059;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,22,0:51:99:380,0,575,467,640,1108	13	1	6	0	.
chr16	798138	798138	A	T	UTR3	GNG13	NM_016541:c.*581T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1344647820	3.778e-06	2.772e-05	5.146e-06	2.467e-06	5.302e-06	1.01e-06	2.8e-07	1.41e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	5.302e-06	0	0	7.937e-06	0.0008	1.543e-05	0	3.089e-05	0	0	.	.	3.089e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	46.44	6	chr16	798138	.	A	T	46.44	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=230;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0440;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=55.21;MQRankSum=-2.287e+00;QD=4.64;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:798102_G_A:60,0,330:798102	19	0	1	1	.
chr16	1207863	1207863	G	A	intronic	CACNA1H	.	.	.	Hyperaldosteronism, familial, type IV, Autosomal dominant	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	0	0	569894	Idiopathic_generalized_epilepsy|Hyperaldosteronism,_familial,_type_IV	MONDO:MONDO:0005579,MedGen:C0270850,OMIM:600669,OMIM:PS600669|MONDO:MONDO:0014875,MedGen:C4310756,OMIM:617027,Orphanet:642671	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.1e-05	.	2.328e-05	0	0	0	0	4.173e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs374267602	5.873e-05	5.747e-05	5.268e-05	6.488e-05	7.39e-05	4.847e-05	4.462e-05	6.058e-05	5.54e-05	0	0	0	2.648e-05	0	0	7.39e-05	3.37e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.691e-05	7.35e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2446.98	79	chr16	1207863	.	G	A	2446.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.617e+00;DP=1390;ExcessHet=0.0000;FS=1.118;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.81;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,100:191:99:2461,0,2365	20	0	1	0	.
chr16	1397337	1397343	TCCCCGC	0	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1346.88	25	chr16	1397337	.	TCCCCGC	*,T,TC	1346.88	.	AC=18,1,3;AF=0.450,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-8.190e-01;DP=1144;ExcessHet=0.0000;FS=3.813;InbreedingCoeff=0.7757;MLEAC=19,1,3;MLEAF=0.475,0.025,0.075;MQ=59.34;MQRankSum=0.00;QD=2.41;ReadPosRankSum=0.763;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,58,0,0:58:99:.:.:2265,192,0,2265,192,2265,2265,192,2265,2265	8	6	2	1	.
chr16	1397339	1397343	CCCGC	-	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1346.88	25	chr16	1397337	.	TCCCCGC	*,T,TC	1346.88	.	AC=18,1,3;AF=0.450,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-8.190e-01;DP=1144;ExcessHet=0.0000;FS=3.813;InbreedingCoeff=0.7757;MLEAC=19,1,3;MLEAF=0.475,0.025,0.075;MQ=59.34;MQRankSum=0.00;QD=2.41;ReadPosRankSum=0.763;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,58,0,0:58:99:.:.:2265,192,0,2265,192,2265,2265,192,2265,2265	8	6	2	1	C
chr16	1397340	1397342	CCG	0	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	4343.41	25	chr16	1397340	.	CCG	*,C	4343.41	.	AC=22,5;AF=0.579,0.132;AN=38;BaseQRankSum=2.29;DP=1086;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8125;MLEAC=24,5;MLEAF=0.632,0.132;MQ=58.40;MQRankSum=1.72;QD=7.41;ReadPosRankSum=-1.850e-01;SOR=0.530	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,58,0:58:99:.:.:2265,192,0,2265,192,2265	5	10	1	2	C
chr16	1568204	1568204	G	A	intronic	IFT140	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	3	1515	4	0	0	4	0.00131839	.	.	1606124	Saldino-Mainzer_syndrome	MONDO:MONDO:0009964,MedGen:C1849437,OMIM:266920,Orphanet:140969	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.697e-05	0	0	0	0	5.208e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs750396462	1.901e-05	1.916e-05	1.538e-05	2.271e-05	3.067e-05	1.302e-05	1.116e-05	1.577e-05	1.333e-05	3.067e-05	0	0	0	0	0	2.298e-05	1.697e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	558.98	35	chr16	1568204	.	G	A	558.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.224;DP=728;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.33;ReadPosRankSum=-1.111e+00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:573,0,624	20	0	1	0	.
chr16	1664781	1664781	A	-	intronic	CRAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	301.64	6	chr16	1664778	.	CAAA	CAA,C	301.64	.	AC=7,1;AF=0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=141;ExcessHet=0.6003;FS=2.998;InbreedingCoeff=0.0104;MLEAC=6,1;MLEAF=0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.361	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0:8:49:49,0,92,64,101,165	13	1	5	1	.
chr16	1664779	1664781	AAA	-	intronic	CRAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.87e-05	0.0002	1.78e-05	1.97e-05	2.013e-05	3.11e-06	1.16e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	2.013e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	301.64	6	chr16	1664778	.	CAAA	CAA,C	301.64	.	AC=7,1;AF=0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=141;ExcessHet=0.6003;FS=2.998;InbreedingCoeff=0.0104;MLEAC=6,1;MLEAF=0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.361	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0:8:49:49,0,92,64,101,165	13	1	5	1	C
chr16	1679867	1679867	C	T	intronic	JPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.05	3	chr16	1679867	.	C	T	67.05	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1180;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.41;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1679867_C_T:75,0,120:1679867	11	0	1	9	.
chr16	1679872	1679872	C	A	intronic	JPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.15	3	chr16	1679872	.	C	A	64.15	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1220;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.69;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1679867_C_T:72,0,162:1679867	11	0	1	9	C
chr16	1679882	1679882	C	T	intronic	JPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287093180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.594e-05	5.144e-05	4.034e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	6.546e-05	0	0.0002	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.58	3	chr16	1679882	.	C	T	63.58	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1243;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.60;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1679867_C_T:72,0,162:1679867	12	0	1	8	C
chr16	1679889	1679889	T	A	intronic	JPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.78	3	chr16	1679889	.	T	A	62.78	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1210;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1679867_C_T:72,0,162:1679867	13	0	1	7	C
chr16	1679900	1679900	C	-	intronic	JPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.44	3	chr16	1679899	.	AC	A	53.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1234;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,144	14	0	1	6	C
chr16	1834075	1834075	G	A	UTR3	MEIOB	NM_152764:c.*181C>T;NM_001163560:c.*181C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	137.29	9	chr16	1834075	.	G	A	137.29	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=152;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0413;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.88;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:151,0,63	20	0	1	0	.
chr16	1949704	1949807	ACGGGGCAGGTATGGACGGGGCAGTATGTACGGGGCAGGTATGTACGGGGCAGGTATGTAGGGGGCAGGTATGTAGGGGGCAGGTATGGACGGGGCAGGTATGG	-	intronic	RPL3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.524e-05	2.084e-05	2.945e-05	0	1.619e-05	2.53e-06	9.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0044	1.619e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	71.17	1	chr16	1949703	.	TACGGGGCAGGTATGGACGGGGCAGTATGTACGGGGCAGGTATGTACGGGGCAGGTATGTAGGGGGCAGGTATGTAGGGGGCAGGTATGGACGGGGCAGGTATGG	T	71.17	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1550;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:77:79,0,77	12	0	1	8	.
chr16	2003654	2003654	A	G	exonic	ZNF598	.	synonymous SNV	ZNF598:NM_178167:exon4:c.T297C:p.D99D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.675e-05	0	0	0	0	3.042e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs773913603	7.78e-06	0.0003	1.095e-05	4.645e-06	1.043e-05	3.93e-06	2.87e-06	5.27e-06	3.85e-06	0	0	0	0	0	0	1.043e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.3571	1640.86	79	chr16	2003654	.	A	G	1640.86	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-3.101e+00;DP=1742;ExcessHet=17.4423;FS=187.575;InbreedingCoeff=-0.5550;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.36;ReadPosRankSum=1.16;SOR=11.912	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,20:91:99:164,0,1471	6	0	15	0	.
chr16	2050600	2050600	-	TT	intronic	TSC2	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis, somatic;Tuberous sclerosis-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2016.74	29	chr16	2050598	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	2016.74	.	AC=9,10,3,1;AF=0.214,0.238,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.000e-02;DP=961;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8238;MLEAC=8,11,2,1;MLEAF=0.190,0.262,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.00;ReadPosRankSum=-5.730e-01;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4,4,0,0:18:45:134,0,167,45,68,138,144,189,179,329,144,189,179,329,329	0	0	9	0	.
chr16	2088885	2088885	-	CA	UTR3	PKD1;TSC2	NM_000296:c.*841_*842insTG;NM_001009944:c.*841_*842insTG;NM_000548:c.*275_*276insCA;NM_001370405:c.*275_*276insCA;NM_001370404:c.*275_*276insCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	2610.53	13	chr16	2088881	.	GCACA	GCGCACACACACA,GCGCACACACA,GCACACA,GCGCGCACACACA,G,GCGCGCACACA	2610.53	.	AC=1,4,4,1,1,1;AF=0.024,0.095,0.095,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.520e-01;DP=366;ExcessHet=0.7800;FS=4.292;InbreedingCoeff=0.0512;MLEAC=1,4,4,1,1,1;MLEAF=0.024,0.095,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.39;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.177	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,0,4,0,0:12:99:135,170,560,170,560,560,170,560,560,560,0,381,381,381,404,170,560,560,560,381,560,170,560,560,560,381,560,560	11	0	1	0	.
chr16	2109608	2109608	G	A	exonic	PKD1	.	synonymous SNV	PKD1:NM_000296:exon15:c.C5559T:p.T1853T	Polycystic kidney disease, adult type I, Autosomal dominant	YES	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	985023	Polycystic_kidney_disease	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000113,Human_Phenotype_Ontology:HP:0004716,Human_Phenotype_Ontology:HP:0004739,Human_Phenotype_Ontology:HP:0004740,Human_Phenotype_Ontology:HP:0008645,Human_Phenotype_Ontology:HP:0008673,Human_Phenotype_Ontology:HP:0008699,MONDO:MONDO:0020642,MeSH:D007690,MedGen:C0022680,OMIM:PS173900	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.293e-05	0	0	0	0	0	0.0016	7.467e-05	1.29e-05	2	154602	rs752107118	6.859e-06	6.84e-06	5.458e-06	8.276e-06	1.165e-05	3.47e-06	2.53e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	0	0	0	0	0	8.101e-06	0	1.165e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2384.98	33	chr16	2109608	.	G	A	2384.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.119;DP=989;ExcessHet=0.0000;FS=0.540;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.96;MQRankSum=-1.420e-01;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.630	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,93:185:99:2399,0,2278	20	0	1	0	.
chr16	2178806	2178806	-	CGCCCATCTCTGCCGAGCCC	intronic	CASKIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	951.37	24	chr16	2178786	.	ACGCCCATCTCTGCCGAGCCC	A,ACGCCCATCTCTGCCGAGCCCCGCCCATCTCTGCCGAGCCC	951.37	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=436;ExcessHet=0.3300;FS=10.052;InbreedingCoeff=-0.0773;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.65;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=2.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,0:12:99:227,0,212,245,231,477	18	0	1	0	.
chr16	2297594	2297594	G	A	intronic	ABCA3	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, Autosomal recessive	.	4	1515	3	0	0	3	0.00098912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs945684187	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0	0.0001	0	0	0.0010	0	0.0003	0.0004	0	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0010	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	0	0	0.0010	0.0003	0	0.0009	0	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	641.98	36	chr16	2297594	.	G	A	641.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.167e+00;DP=741;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.93;ReadPosRankSum=-7.460e-01;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,24:43:99:656,0,565	20	0	1	0	.
chr16	2332341	2332341	C	T	intronic	ABCA3	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, Autosomal recessive	.	464	1056	2	0	0	2	0.000946074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	688.98	34	chr16	2332341	.	C	T	688.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=749;ExcessHet=0.0000;FS=1.101;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.51;ReadPosRankSum=-6.980e-01;SOR=0.965	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,25:51:99:703,0,641	20	0	1	0	C
chr16	2437905	2437905	-	AA	intronic	CCNF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1223.76	15	chr16	2437903	.	TAA	TAAA,TAAAA,T,TA	1223.76	.	AC=11,3,2,4;AF=0.275,0.075,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-4.470e-01;DP=224;ExcessHet=1.0911;FS=2.639;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=11,3,2,4;MLEAF=0.275,0.075,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,2,2,0:7:7:83,41,62,37,38,76,40,0,7,140,91,76,80,68,133	5	1	5	1	.
chr16	2596994	2596994	G	T	intronic	PDPK1	.	.	.	.	.	448	1072	2	0	0	2	0.000931966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.877e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	183.99	18	chr16	2596994	.	G	T	183.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.690e-01;DP=322;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.15;ReadPosRankSum=0.138;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:198,0,232	20	0	1	0	.
chr16	2684581	2684581	T	C	intronic	KCTD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs544594973	0	6.998e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	0	0	.	0	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0065	0.0003	0.0003	0.0047	0.0041	7.252e-05	0	0.0003	0.0020	0	0	0	0.0002	0	0.0065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	34.71	4	chr16	2684581	.	T	C	34.71	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.730e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.97;MQRankSum=-1.150e+00;QD=2.89;ReadPosRankSum=0.980;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:45:45,0,238	15	0	1	5	.
chr16	2758686	2758686	A	G	intronic	SRRM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	317.0	16	chr16	2758686	.	A	G	317.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.26;DP=287;ExcessHet=0.0000;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0260;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.61;ReadPosRankSum=0.692;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:331,0,308	20	0	1	0	.
chr16	2938608	2938608	-	T	intronic	FLYWCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4374.54	18	chr16	2938607	.	GT	G,GTT	4374.54	.	AC=20,2;AF=0.500,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.120e-01;DP=280;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1914;MLEAC=21,1;MLEAF=0.525,0.025;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=29.56;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0:8:72:.:.:122,0,72,106,89,188	5	6	7	1	.
chr16	3027711	3027711	T	-	UTR3	BICDL2;THOC6	NM_001103175:c.*395delA;NM_001369667:c.*395delA;NM_001347704:c.*54delT;NM_024339:c.*54delT;NM_001142350:c.*54delT;NM_001347703:c.*54delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6892.79	20	chr16	3027709	.	CTT	CT,C	6892.79	.	AC=17,15;AF=0.405,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-9.400e-02;DP=610;ExcessHet=1.5138;FS=3.150;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=16,14;MLEAF=0.381,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.75;ReadPosRankSum=-1.510e-01;SOR=0.499	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,9:9:27:269,269,270,27,27,0	1	2	5	0	.
chr16	3067282	3067289	TGTGTGTG	-	intronic	IL32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4637.09	17	chr16	3067271	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	C,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG	4637.09	.	AC=10,5,2,2,4;AF=0.250,0.125,0.050,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=1.000e-03;DP=267;ExcessHet=0.1324;FS=35.869;InbreedingCoeff=0.2648;MLEAC=11,5,1,2,3;MLEAF=0.275,0.125,0.025,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,9,2,0,0,0:11:57:.:.:430,58,57,378,0,372,435,73,378,446,435,73,378,446,446,435,73,378,446,446,446	5	2	4	1	.
chr16	3244068	3244068	C	T	splicing	MEFV	NM_001198536:exon8:c.1127-1G>A	.	.	Familial Mediterranean fever, AD, Autosomal dominant;Familial Mediterranean fever, AR, Autosomal recessive	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	0.0095	0.04	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.688	11.60	4.72	2.567	0.550	13.91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs538863514	2.501e-05	2.394e-05	2.68e-05	2.317e-05	3.15e-05	1.816e-05	1.607e-05	2.267e-05	2e-05	0	0	0	0	0	0	3.15e-05	1.722e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.441439	0.01268	T	-0.766588	0.02882	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.034697	0.14151	10.72	0.95259526037828035	0.26526	0.21232	0.21328	N	AEFDBHCI	.	.	.	-0.216980954190139	0.32437	1.829299	-0.297752256477207	0.28173	1.568679	0.999999600041775	0.74766	0.056701	0.00814	0	0.063554	0.01753	0	0.060301	0.00762	0	0.058706	0.01089	0	0.954737	0.63183	4.72	4.72	0.59248	0.357000	0.19935	.	.	0.599000	0.40250	0.002000	0.15269	0.003000	0.18671	0.018000	0.11154	0.0:1.0:0.0:0.0	13.91	0.63364	784	0.47045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1282.98	39	chr16	3244068	.	C	T	1282.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.846;DP=1406;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.46;ReadPosRankSum=0.196;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,51:112:99:1297,0,1559	20	0	1	0	.
chr16	3252274	3252275	TT	-	intronic	MEFV	.	.	.	Familial Mediterranean fever, AD, Autosomal dominant;Familial Mediterranean fever, AR, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1243.76	15	chr16	3252272	.	CTTT	CT,CTT,C	1243.76	.	AC=5,11,1;AF=0.125,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=380;ExcessHet=7.4327;FS=2.895;InbreedingCoeff=-0.3396;MLEAC=4,12,1;MLEAF=0.100,0.300,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,8,0:10:14:156,162,200,0,38,14,162,200,38,200	5	0	3	1	C
chr16	3252275	3252275	T	-	intronic	MEFV	.	.	.	Familial Mediterranean fever, AD, Autosomal dominant;Familial Mediterranean fever, AR, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1243.76	15	chr16	3252272	.	CTTT	CT,CTT,C	1243.76	.	AC=5,11,1;AF=0.125,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=380;ExcessHet=7.4327;FS=2.895;InbreedingCoeff=-0.3396;MLEAC=4,12,1;MLEAF=0.100,0.300,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,8,0:10:14:156,162,200,0,38,14,162,200,38,200	5	0	3	1	C
chr16	3252273	3252275	TTT	-	intronic	MEFV	.	.	.	Familial Mediterranean fever, AD, Autosomal dominant;Familial Mediterranean fever, AR, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.947e-05	0.0002	0.0001	9.531e-05	6.632e-05	5.838e-05	4.664e-05	2.247e-05	1.342e-05	5.639e-05	0	0	0	0	0.0009	0	6.632e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1243.76	15	chr16	3252272	.	CTTT	CT,CTT,C	1243.76	.	AC=5,11,1;AF=0.125,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=380;ExcessHet=7.4327;FS=2.895;InbreedingCoeff=-0.3396;MLEAC=4,12,1;MLEAF=0.100,0.300,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,8,0:10:14:156,162,200,0,38,14,162,200,38,200	5	0	3	1	C
chr16	3448275	3448275	-	A	intronic	NAA60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	374.04	12	chr16	3448273	.	CAA	C,CA,CAAA	374.04	.	AC=3,4,3;AF=0.083,0.111,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=177;ExcessHet=0.0097;FS=5.307;InbreedingCoeff=0.2930;MLEAC=4,3,2;MLEAF=0.111,0.083,0.056;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.089	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:26:26,35,77,35,77,77,0,42,42,36	11	0	2	3	.
chr16	3827898	3827898	C	T	intronic	CREBBP	.	.	.	Rubinstein-Taybi syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198047332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	58.7	3	chr16	3827898	.	C	T	58.7	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0489;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.52;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,114	19	0	1	1	.
chr16	3988012	3988062	GGGTGTTGGGACTGTGCTGGAGGCTGTAAGGAGGGGCTGGAGGAGAGAGAC	-	intronic	ADCY9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	51.28	4	chr16	3988011	.	TGGGTGTTGGGACTGTGCTGGAGGCTGTAAGGAGGGGCTGGAGGAGAGAGAC	T	51.28	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1382;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.13;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,323	13	0	1	7	.
chr16	4258254	4258254	A	C	intronic	TFAP4	.	.	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	0.2463	0.358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.779e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs746519936	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.964e-05	8.436e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	5.261e-05	5.254e-05	7.712e-05	2.693e-05	0.0001	2.559e-05	1.831e-05	5.844e-05	4.241e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	769.98	39	chr16	4258254	.	A	C	769.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.564;DP=754;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.75;ReadPosRankSum=-4.190e-01;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,30:56:99:784,0,658	20	0	1	0	.
chr16	4509352	4509352	A	-	intronic	HMOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	535.74	21	chr16	4509350	.	TAA	TA,T,TAAA	535.74	.	AC=9,1,5;AF=0.214,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.684;DP=427;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3350;MLEAC=9,1,3;MLEAF=0.214,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.14;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:12,0,0,2:14:8:8,43,288,43,288,288,0,245,245,239	7	0	8	0	.
chr16	4509352	4509352	-	A	intronic	HMOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	535.74	21	chr16	4509350	.	TAA	TA,T,TAAA	535.74	.	AC=9,1,5;AF=0.214,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.684;DP=427;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3350;MLEAC=9,1,3;MLEAF=0.214,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.14;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:12,0,0,2:14:8:8,43,288,43,288,288,0,245,245,239	7	0	8	0	C
chr16	4600654	4600654	C	G	downstream	C16orf96	dist=337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	51.46	17	chr16	4600654	.	C	G	51.46	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.29;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,76	7	0	1	13	.
chr16	4629738	4629738	-	A	intronic	MGRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	345.66	1	chr16	4629737	.	CA	CAA,C	345.66	.	AC=3,8;AF=0.100,0.267;AN=30;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=70;ExcessHet=0.1506;FS=1.485;InbreedingCoeff=0.1529;MLEAC=2,11;MLEAF=0.067,0.367;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.80;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,2:6:3:35,5,57,3,0,55	7	1	0	6	.
chr16	4650319	4650319	A	-	intronic	MGRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3213.53	23	chr16	4650317	.	CAA	CA,C	3213.53	.	AC=15,5;AF=0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-1.660e-01;DP=486;ExcessHet=26.8223;FS=2.793;InbreedingCoeff=-0.7327;MLEAC=15,5;MLEAF=0.357,0.119;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=8.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4,0:13:28:.:.:28,0,149,55,160,215	2	0	14	0	C
chr16	4762427	4762427	C	G	intronic	ZNF500	.	.	.	.	.	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.459e-06	2.053e-06	1.437e-06	1.483e-06	1.883e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.883e-06	0	0	6.566e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	657.98	21	chr16	4762427	.	C	G	657.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.033e+00;DP=576;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.78;ReadPosRankSum=-4.020e-01;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,22:37:99:1|0:4762426_G_A:672,0,418:4762426	20	0	1	0	.
chr16	4797522	4797522	G	A	intronic	ROGDI	.	.	.	Kohlschutter-Tonz syndrome, Autosomal recessive	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.372e-06	3.42e-06	1.365e-06	1.379e-06	1.802e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.802e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1657.98	34	chr16	4797522	.	G	A	1657.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.95;DP=1022;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.05;ReadPosRankSum=-5.970e-01;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,67:150:99:1672,0,1935	20	0	1	0	.
chr16	4812165	4812165	G	T	exonic	GLYR1	.	synonymous SNV	GLYR1:NM_001324096:exon12:c.C942A:p.I314I	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	832.98	33	chr16	4812165	.	G	T	832.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.916e+00;DP=791;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.638;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,41:87:99:847,0,1090	20	0	1	0	.
chr16	5078595	5078595	A	G	intronic	ALG1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ik, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.378e-06	6.927e-06	5.565e-06	7.162e-06	2.648e-05	2.65e-06	1.71e-06	2.7e-06	1.78e-06	0	2.648e-05	0	0	0	0	7.512e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	425.99	17	chr16	5078595	.	A	G	425.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.890;DP=349;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0254;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=55.97;MQRankSum=0.718;QD=18.52;ReadPosRankSum=-8.930e-01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:440,0,362	20	0	1	0	.
chr16	6317235	6317235	A	G	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	93.08	10	chr16	6317235	.	A	G	93.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=214;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.30;ReadPosRankSum=-1.902e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:107,0,138	20	0	1	0	.
chr16	6919189	6919189	G	T	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.84	1	chr16	6919189	.	G	T	63.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0914;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.00;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.77;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6919189_G_T:75,0,120:6919189	17	0	1	3	C
chr16	6919202	6919202	T	C	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs193215570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.74	2	chr16	6919202	.	T	C	63.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.00;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6919189_G_T:75,0,120:6919189	17	0	1	3	C
chr16	7075821	7075821	C	T	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs575782678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	2.414e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0.0002	0.0010	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	112.54	1	chr16	7075821	.	C	T	112.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0882;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.76;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:124,0,24	16	0	1	4	C
chr16	7579554	7579554	G	C	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	127.52	8	chr16	7579554	.	G	C	127.52	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.732;DP=142;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0366;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.542e+00;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:141,0,113	19	0	1	1	C
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chr16	7606124	7606124	T	-	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	562.83	3	chr16	7606118	.	ATTTTTT	A,ATTTTT,ATTTT,ATT,ATTTTTTT	562.83	.	AC=1,5,3,2,3;AF=0.036,0.179,0.107,0.071,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=69;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4459;MLEAC=2,6,4,2,4;MLEAF=0.071,0.214,0.143,0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0,0:5:55:55,0,120,64,126,190,64,126,190,190,64,126,190,190,190,64,126,190,190,190,190	6	0	1	7	C
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chr16	7693417	7693417	-	TT	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5829.89	72	chr16	7693416	.	CT	C,CTT,CTTT	5829.89	.	AC=7,10,8;AF=0.167,0.238,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=1632;ExcessHet=25.1139;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=7,10,7;MLEAF=0.167,0.238,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.23;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,0,12,5:45:99:174,267,949,0,540,442,114,799,440,808	0	0	5	0	C
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chr16	8703183	8703183	A	C	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.53	3	chr16	8703183	.	A	C	54.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:8703183_A_C:66,0,246:8703183	18	0	1	2	.
chr16	8703185	8703185	A	G	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.18	3	chr16	8703185	.	A	G	55.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1100;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:8703183_A_C:66,0,246:8703183	16	0	1	4	C
chr16	8703189	8703189	G	A	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.61	3	chr16	8703189	.	G	A	54.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1032;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.83;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:8703183_A_C:66,0,246:8703183	17	0	1	3	C
chr16	8703203	8703203	C	T	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952320291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	34.29	2	chr16	8703203	.	C	T	34.29	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0612;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=4.29;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:45:0|1:8703203_C_T:45,0,246:8703203	15	0	1	5	C
chr16	8764848	8764849	CA	-	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4712.38	45	chr16	8764843	.	GCACACA	GCACA,GCACACACA,GCACACACACA,G	4712.38	.	AC=13,2,2,1;AF=0.310,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1079;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7497;MLEAC=13,2,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,7,0,0,0:46:99:125,0,1161,233,1251,1601,233,1251,1601,1601,233,1251,1601,1601,1601	3	0	13	0	C
chr16	8764849	8764849	-	CA	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4712.38	45	chr16	8764843	.	GCACACA	GCACA,GCACACACA,GCACACACACA,G	4712.38	.	AC=13,2,2,1;AF=0.310,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1079;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7497;MLEAC=13,2,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,7,0,0,0:46:99:125,0,1161,233,1251,1601,233,1251,1601,1601,233,1251,1601,1601,1601	3	0	13	0	C
chr16	8764849	8764849	-	CACA	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4712.38	45	chr16	8764843	.	GCACACA	GCACA,GCACACACA,GCACACACACA,G	4712.38	.	AC=13,2,2,1;AF=0.310,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1079;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7497;MLEAC=13,2,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,7,0,0,0:46:99:125,0,1161,233,1251,1601,233,1251,1601,1601,233,1251,1601,1601,1601	3	0	13	0	C
chr16	8764844	8764849	CACACA	-	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1658264	Gamma-aminobutyric_acid_transaminase_deficiency	MONDO:MONDO:0013166,MedGen:C0342708,OMIM:613163,Orphanet:2066	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0004	0.0004	0	0.0001	0	6.416e-05	0.0002689	7	26028	rs755579396	0.0001	0.0008	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	9.691e-05	0.0001	0	7.842e-05	5.849e-05	0	0.0002	0.0001	0.0001	6.696e-05	7.271e-05	6.534e-05	6.866e-05	0.0002	3.58e-05	2.762e-05	4.795e-05	3.09e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	5.963e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4712.38	45	chr16	8764843	.	GCACACA	GCACA,GCACACACA,GCACACACACA,G	4712.38	.	AC=13,2,2,1;AF=0.310,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1079;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7497;MLEAC=13,2,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,7,0,0,0:46:99:125,0,1161,233,1251,1601,233,1251,1601,1601,233,1251,1601,1601,1601	3	0	13	0	C
chr16	8774969	8774969	G	A	exonic	ABAT	.	nonsynonymous SNV	ABAT:NM_000663:exon13:c.G1034A:p.G345D	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1338581	Gamma-aminobutyric_acid_transaminase_deficiency|not_specified	MONDO:MONDO:0013166,MedGen:C0342708,OMIM:613163,Orphanet:2066|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	T	0.052	B	0.038	B	0.000	D	1.000	D	1.985	M	-2.53	D	0.027	D	0.645	D	0.948	3.359	17.32	5.79	2.746	9.709	19.029	0.566	0.0800464599702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.104e-06	4.104e-06	1.361e-06	6.875e-06	5.396e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.396e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	0.16038	T	0.39	0.15506	T	0.052	0.22494	B	0.038	0.23361	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.985	0.53793	M	-2.53	0.89430	D	0.13	0.05503	N	0.927	0.95256	0.027	0.82790	D	0.645	0.87610	D	10	0.8971139	0.89066	D	0.080046	0.73373	D	0.566	0.82289	0.779	0.90388	0.894028876271	0.89297	0.8730936378288995	0.87275	0.425041072685	0.42916	0.823260962963	0.85528	D	0.259111	0.63035	T	0.405232	0.90214	D	0.344311	0.90092	D	0.760258316993713	0.43866	D	0.950605	0.81197	D	0.33136523	0.55582	0.43088055	0.66724	0.33136523	0.55582	0.43088055	0.66724	-5.477	0.41653	T	0.16957505096887696	0.21270	0.121	0.33527	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.510922	0.49169	22.7	0.9948235823514574	0.66959	0.98880	0.88090	D	AEFDBI	0.964759	0.98695	D	0.301087765739924	0.56203	3.784844	0.474621702577392	0.66313	4.935867	0.999999999983677	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.670034	0.63936	0	0.709663	0.75317	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.79	5.79	0.91751	9.964000	0.99056	7.296000	0.58072	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.0:0.0:1.0:0.0	19.029	0.92925	970	0.06235	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1230.98	34	chr16	8774969	.	G	A	1230.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.245e+00;DP=831;ExcessHet=0.0000;FS=9.874;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.720e-01;SOR=1.397	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,51:95:99:1245,0,1208	20	0	1	0	C
chr16	8894530	8894530	-	G	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs532994706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	17465.83	46	chr16	8894529	.	CG	C,CGG	17465.83	.	AC=19,20;AF=0.452,0.476;AN=42;BaseQRankSum=0.243;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=19,20;MLEAF=0.452,0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.867;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,12:28:99:306,330,754,0,385,317	1	4	0	0	.
chr16	8901299	8901299	A	0	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	562.08	14	chr16	8901299	.	A	C,*	562.08	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;DP=469;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6408;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;QD=25.55;SOR=1.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:64:162,168,245,0,77,64	19	1	0	0	C
chr16	8916971	8916971	-	A	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5135.93	33	chr16	8916969	.	TAA	TAAA,TAAAA,T,TA	5135.93	.	AC=10,6,3,11;AF=0.238,0.143,0.071,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.650e-01;DP=734;ExcessHet=9.6308;FS=1.256;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=10,6,3,11;MLEAF=0.238,0.143,0.071,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,3,7,0,0:15:43:179,87,149,0,43,116,173,179,122,274,173,179,122,274,274	0	0	4	0	C
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chr16	10433514	10433514	A	G	intronic	ATF7IP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.01	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	157.67	60	chr16	10433514	.	A	G	157.67	.	AC=4;AF=0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.628e+00;DP=1150;ExcessHet=0.6776;FS=68.804;InbreedingCoeff=-0.1255;MLEAC=4;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.76;ReadPosRankSum=-1.290e-01;SOR=7.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,12:45:89:89,0,698	16	0	4	1	.
chr16	10537762	10537762	-	CACA	intronic	EMP2	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1226.86	8	chr16	10537760	.	CCA	CCACA,C,CCACACA	1226.86	.	AC=8,1,1;AF=0.200,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=173;ExcessHet=6.5132;FS=4.508;InbreedingCoeff=-0.2222;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.225,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0,0:10:99:145,0,131,161,147,307,161,147,307,307	10	0	8	1	.
chr16	10775749	10775749	-	T	intronic	TVP23A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	685.2	3	chr16	10775744	.	CTTTTT	CTTTTTT,CTTTT,C,CTTT	685.2	.	AC=3,11,1,3;AF=0.100,0.367,0.033,0.100;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=299;ExcessHet=0.0013;FS=5.107;InbreedingCoeff=0.3695;MLEAC=3,11,1,3;MLEAF=0.100,0.367,0.033,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.24;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3,0:7:80:91,103,193,103,193,193,0,89,89,80,103,193,193,89,193	4	1	0	6	.
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chr16	10775745	10775749	TTTTT	-	intronic	TVP23A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266400591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.29e-05	8.16e-05	1.988e-05	9.048e-05	0.0001	2.046e-05	1.323e-05	3.644e-05	1.881e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	685.2	3	chr16	10775744	.	CTTTTT	CTTTTTT,CTTTT,C,CTTT	685.2	.	AC=3,11,1,3;AF=0.100,0.367,0.033,0.100;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=299;ExcessHet=0.0013;FS=5.107;InbreedingCoeff=0.3695;MLEAC=3,11,1,3;MLEAF=0.100,0.367,0.033,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.24;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3,0:7:80:91,103,193,103,193,193,0,89,89,80,103,193,193,89,193	4	1	0	6	C
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chr16	12043356	12043357	TT	-	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	1138	359	2	0	23	25	0.00277778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	8.284e-05	0.0002	0.0002	8.189e-05	6.786e-05	4.057e-05	2.703e-05	2.61e-05	0	7.186e-05	0	0.0002	0.0009	0	9.364e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	334.28	6	chr16	12043355	.	ATT	AT,A	334.28	.	AC=6,1;AF=0.188,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=113;ExcessHet=3.6146;FS=1.210;InbreedingCoeff=-0.2416;MLEAC=8,1;MLEAF=0.250,0.031;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.96;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,2:10:42:42,66,275,0,209,203	9	0	6	5	C
chr16	12051827	12051827	-	T	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1175.97	28	chr16	12051826	.	CT	C,CTT	1175.97	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.258;DP=540;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7314;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=2.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,0:14:20:20,0,224,53,233,286	4	0	16	0	C
chr16	12069391	12069391	A	G	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	672	848	1	1	0	3	0.00176574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867146759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.966e-05	5.929e-05	7.764e-05	4.077e-05	8.863e-05	3.102e-05	2.228e-05	3.777e-05	2.585e-05	4.877e-05	0	6.622e-05	0	0	0	0	8.863e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	86.45	5	chr16	12069391	.	A	G	86.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.440e+00;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0482;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.41;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:99,0,108	17	0	1	3	C
chr16	12130052	12130052	C	T	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893796659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.999e-05	5.279e-05	2.601e-05	1.367e-05	0.0002	5.32e-06	2.47e-06	.	.	0	0	6.659e-05	0	0	0	0	1.482e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	106.74	5	chr16	12130052	.	C	T	106.74	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0824;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.35;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:118,0,20	16	0	1	4	C
chr16	13200411	13200411	-	ACAC	intronic	SHISA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1699.11	5	chr16	13200409	.	AAC	AACACACACACAC,AACACAC,A,AACACACACAC,AACAC,AACACACACACACAC	1699.11	.	AC=5,1,1,3,1,2;AF=0.132,0.026,0.026,0.079,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=171;ExcessHet=0.2231;FS=5.455;InbreedingCoeff=0.1017;MLEAC=5,1,1,3,1,2;MLEAF=0.132,0.026,0.026,0.079,0.026,0.053;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=23.28;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,3,4,0,0:12:60:139,162,352,162,352,352,70,223,223,204,0,204,204,60,229,162,352,352,223,204,352,162,352,352,223,204,352,352	9	1	3	2	.
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chr16	15020984	15020985	AC	-	intronic	PDXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1022.44	10	chr16	15020975	.	AACACACACAC	AACACACACACACAC,AACACACACACAC,A,AACACAC,AACACACAC	1022.44	.	AC=3,11,1,1,1;AF=0.088,0.324,0.029,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=126;ExcessHet=0.3934;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1289;MLEAC=3,12,1,1,1;MLEAF=0.088,0.353,0.029,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:4,0,0,0,2,0:6:72:.:.:72,84,252,84,252,252,84,252,252,252,0,168,168,168,162,84,252,252,252,168,252	5	1	0	4	C
chr16	15378358	15378358	A	T	upstream	NPIPA5	dist=64	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.377e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	1786.97	33	chr16	15378358	.	A	T	1786.97	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=539;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7846;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=34.74;QD=25.90;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,69:69:99:1810,206,0	15	1	0	5	.
chr16	15608262	15608265	AAAA	-	intronic	MARF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3037.82	22	chr16	15608260	.	GAAAAA	GAAA,GAA,GAAAA,GA,G	3037.82	.	AC=8,2,10,3,1;AF=0.190,0.048,0.238,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=504;ExcessHet=17.0250;FS=3.107;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=7,2,11,2,1;MLEAF=0.167,0.048,0.262,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.68;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.882	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:5,4,4,7,0,0:20:13:177,34,134,69,131,290,26,0,13,61,146,156,198,95,252,146,156,198,95,252,252	1	0	4	0	.
chr16	15610566	15610566	-	A	intronic	MARF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	554.71	27	chr16	15610565	.	GA	G,GAA	554.71	.	AC=8,2;AF=0.444,0.111;AN=18;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6481;MLEAC=16,3;MLEAF=0.889,0.167;MQ=60.00;QD=30.82;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:150,15,0,150,15,150	4	4	0	12	C
chr16	15617246	15617246	G	A	intronic	MARF1	.	.	.	.	.	432	1085	4	1	0	6	0.00275735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs181733485	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0026	0.0003	0.0003	0.0023	0.0022	0	6.742e-05	0	0	0	0.0026	0.0001	0.0006	0.0025	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	2.405e-05	0	6.539e-05	0.0003	0	0	0.0068	0.0002	0.0014	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	3873.11	34	chr16	15617246	.	G	A	3873.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.630e-01;DP=956;ExcessHet=0.1072;FS=0.889;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.22;ReadPosRankSum=2.17;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,53:122:99:1207,0,1804	19	0	2	0	C
chr16	15623210	15623210	T	C	intronic	MARF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556059409	1.54e-05	1.745e-05	9.276e-06	2.181e-05	0.0001	8.59e-06	6.62e-06	3.009e-05	1.633e-05	0	0	0	0	0	0	1.196e-05	5.644e-05	0.0001	2.637e-05	2.63e-05	0	5.396e-05	2.946e-05	8.16e-06	5.15e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	657.01	25	chr16	15623210	.	T	C	657.01	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=2.63;DP=354;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0694;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.91;ReadPosRankSum=0.551;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:44:353,0,44	18	0	2	1	C
chr16	15664658	15664658	-	T	intronic	NDE1	.	.	.	Lissencephaly 4 (with microcephaly), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	663.09	23	chr16	15664657	.	GT	G,GTT	663.09	.	AC=4,8;AF=0.095,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.639;DP=645;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4297;MLEAC=4,8;MLEAF=0.095,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.93;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,0,5:28:26:26,94,548,0,454,440	9	0	4	0	.
chr16	15708895	15708895	C	T	intronic	MYH11;NDE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762524645	8.196e-05	8.354e-05	8.182e-05	8.211e-05	0.0002	6.943e-05	6.493e-05	8.07e-05	7.523e-05	6.302e-05	0	0	2.575e-05	0	0.0002	9.665e-05	0.0001	1.233e-05	2.631e-05	2.628e-05	3.856e-05	1.347e-05	4.41e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	529.98	33	chr16	15708895	.	C	T	529.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.381;DP=746;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.39;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,24:51:99:544,0,589	20	0	1	0	.
chr16	16006894	16006894	A	G	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	1082	439	1	0	0	1	0.00113766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1306155442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0001	0.0003	0.0006	0.0001	0.0001	0.0001	5.526e-05	6.456e-05	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	145.57	4	chr16	16006894	.	A	G	145.57	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=176;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1206;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.09;ReadPosRankSum=-7.280e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:16006882_A_G:60,0,330:16006882	16	1	2	2	.
chr16	16066903	16066903	-	A	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	478.4	2	chr16	16066902	.	CA	C,CAA	478.4	.	AC=11,1;AF=0.550,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0072;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3728;MLEAC=17,2;MLEAF=0.850,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:38:38,46,100,0,54,48	3	5	1	11	C
chr16	16232074	16232074	-	GT	upstream	NOMO2;NOMO3	dist=454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	585.62	2	chr16	16232072	.	CGT	CGTGT,C,CGTGTGTGTGTGT	585.62	.	AC=1,6,2;AF=0.045,0.273,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2089;MLEAC=2,10,2;MLEAF=0.091,0.455,0.091;MQ=54.82;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:53:90,96,157,0,62,53,96,157,62,157	5	0	1	10	.
chr16	16232074	16232074	-	GTGTGTGTGT	upstream	NOMO2;NOMO3	dist=454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	585.62	2	chr16	16232072	.	CGT	CGTGT,C,CGTGTGTGTGTGT	585.62	.	AC=1,6,2;AF=0.045,0.273,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2089;MLEAC=2,10,2;MLEAF=0.091,0.455,0.091;MQ=54.82;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:53:90,96,157,0,62,53,96,157,62,157	5	0	1	10	C
chr16	17385269	17385269	T	0	intronic	XYLT1	.	.	.	Desbuquois dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	162.38	27	chr16	17385269	.	T	C,*	162.38	.	AC=1,2;AF=0.071,0.143;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3547;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.30;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4,0:5:30:0|1:17385226_C_G:165,0,30,168,42,210:17385226	5	0	1	14	.
chr16	18520974	18520974	G	A	exonic	NOMO2	.	synonymous SNV	NOMO2:NM_001004060:exon19:c.C2064T:p.I688I	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1349104517	1.574e-05	2.531e-05	1.77e-05	1.376e-05	0.0002	1.048e-05	8.76e-06	1.583e-05	9.3e-06	0	2.238e-05	0	2.52e-05	0	0.0002	1.26e-05	3.313e-05	4.638e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	519.98	39	chr16	18520974	.	G	A	519.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=6.68;DP=909;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=27.70;MQRankSum=0.952;QD=4.19;ReadPosRankSum=-8.400e-02;SOR=0.311	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,28:124:99:534,0,2633	20	0	1	0	.
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chr16	18841402	18841402	A	-	intronic	SMG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1221.73	7	chr16	18841397	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,CAAA,CA,C	1221.73	.	AC=5,3,11,1,1;AF=0.132,0.079,0.289,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.180;DP=104;ExcessHet=1.0760;FS=7.575;InbreedingCoeff=-0.0819;MLEAC=5,4,12,1,1;MLEAF=0.132,0.105,0.316,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.064	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,2,0,0,0:5:45:.:.:159,45,46,87,0,68,147,52,83,144,147,52,83,144,144,147,52,83,144,144,144	4	1	1	2	C
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chr16	19490716	19490719	TTCC	-	intronic	TMC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2225.95	4	chr16	19490711	.	TTTCCTTCC	TTTCCTTCCTTCC,TTTCCTTCCTTCCTTCC,T,TTTCC	2225.95	.	AC=8,3,1,7;AF=0.190,0.071,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=358;ExcessHet=0.0777;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3215;MLEAC=7,3,1,7;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.29;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=1.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4,0,0,0:7:99:.:.:149,0,114,158,126,285,158,126,285,285,158,126,285,285,285	8	3	2	0	C
chr16	19608282	19608282	-	TTT	intronic	VPS35L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	10717.74	99	chr16	19608280	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT,CTTTTT	10717.74	.	AC=1,16,2,1,1;AF=0.024,0.381,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.170e-01;DP=2399;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8096;MLEAC=1,16,2,1,1;MLEAF=0.024,0.381,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.81;ReadPosRankSum=-1.650e-01;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:40,4,39,0,0,0:86:99:712,757,2181,0,963,871,960,2339,1113,2891,960,2339,1113,2891,2891,960,2339,1113,2891,2891,2891	1	0	1	0	.
chr16	19703564	19703564	-	T	UTR3	KNOP1	NM_001348535:c.*3345_*3346insA;NM_001348536:c.*3345_*3346insA;NM_001348537:c.*3345_*3346insA;NM_001012991:c.*3345_*3346insA;NM_001348527:c.*3345_*3346insA;NM_001348528:c.*3345_*3346insA;NM_001348531:c.*3345_*3346insA;NM_001348530:c.*3345_*3346insA;NM_001348532:c.*3345_*3346insA;NM_001348533:c.*3345_*3346insA;NM_001348534:c.*3345_*3346insA;NM_001348529:c.*3345_*3346insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	106.6	33	chr16	19703563	.	AT	ATT,A	106.6	.	AC=1,1;AF=0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0612;MLEAC=2,2;MLEAF=0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.88;ReadPosRankSum=2.45;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4:8:75:79,91,179,0,87,75	7	0	1	12	.
chr16	20480715	20480715	T	C	intronic	ACSM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056239366	1.38e-06	1.368e-06	1.37e-06	1.391e-06	3.008e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	3.008e-05	0	0	0	0	0	9.056e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	3068.98	64	chr16	20480715	.	T	C	3068.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.588e+00;DP=1367;ExcessHet=0.0000;FS=1.132;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=40.16;MQRankSum=0.897;QD=14.75;ReadPosRankSum=0.048;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,116:208:99:3083,0,2395	20	0	1	0	.
chr16	20671443	20671444	AC	-	intronic	ACSM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	7139.71	21	chr16	20671440	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	7139.71	.	AC=1,14,9,2,1;AF=0.024,0.333,0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e-01;DP=706;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=1,14,9,2,1;MLEAF=0.024,0.333,0.214,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-3.900e-02;SOR=0.974	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,17,9,1,0:28:99:634,677,910,238,263,342,440,674,0,644,635,873,223,651,888,677,910,263,674,873,910	1	0	0	0	.
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chr16	20671444	20671444	-	ACAC	intronic	ACSM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	7139.71	21	chr16	20671440	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	7139.71	.	AC=1,14,9,2,1;AF=0.024,0.333,0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e-01;DP=706;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=1,14,9,2,1;MLEAF=0.024,0.333,0.214,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-3.900e-02;SOR=0.974	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,17,9,1,0:28:99:634,677,910,238,263,342,440,674,0,644,635,873,223,651,888,677,910,263,674,873,910	1	0	0	0	C
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chr16	20686811	20686811	A	0	intronic	ACSM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	41.72	28	chr16	20686811	.	A	G,*	41.72	.	AC=2,8;AF=0.143,0.571;AN=14;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6004;MLEAC=3,16;MLEAF=0.214,1.00;MQ=60.00;QD=2.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:169,169,169,18,18,0	2	1	0	14	C
chr16	20915977	20915977	G	A	intronic	LYRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008915999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	197.49	9	chr16	20915977	.	G	A	197.49	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.693;DP=154;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.94;ReadPosRankSum=0.241;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:66:211,0,66	20	0	1	0	.
chr16	20944780	20944780	-	AC	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3464.64	17	chr16	20944776	.	GACAC	G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC,GAC	3464.64	.	AC=1,5,12,1,6;AF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=362;ExcessHet=13.4704;FS=10.343;InbreedingCoeff=-0.4824;MLEAC=1,5,12,1,6;MLEAF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,0,0,0,0,4:10:99:107,125,309,125,309,309,125,309,309,309,125,309,309,309,309,0,184,184,184,184,172	1	0	1	0	.
chr16	20944780	20944780	-	ACAC	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3464.64	17	chr16	20944776	.	GACAC	G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC,GAC	3464.64	.	AC=1,5,12,1,6;AF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=362;ExcessHet=13.4704;FS=10.343;InbreedingCoeff=-0.4824;MLEAC=1,5,12,1,6;MLEAF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,0,0,0,0,4:10:99:107,125,309,125,309,309,125,309,309,309,125,309,309,309,309,0,184,184,184,184,172	1	0	1	0	C
chr16	20944780	20944780	-	ACACAC	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3464.64	17	chr16	20944776	.	GACAC	G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC,GAC	3464.64	.	AC=1,5,12,1,6;AF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=362;ExcessHet=13.4704;FS=10.343;InbreedingCoeff=-0.4824;MLEAC=1,5,12,1,6;MLEAF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,0,0,0,0,4:10:99:107,125,309,125,309,309,125,309,309,309,125,309,309,309,309,0,184,184,184,184,172	1	0	1	0	C
chr16	20944779	20944780	AC	-	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3464.64	17	chr16	20944776	.	GACAC	G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC,GAC	3464.64	.	AC=1,5,12,1,6;AF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=362;ExcessHet=13.4704;FS=10.343;InbreedingCoeff=-0.4824;MLEAC=1,5,12,1,6;MLEAF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,0,0,0,0,4:10:99:107,125,309,125,309,309,125,309,309,309,125,309,309,309,309,0,184,184,184,184,172	1	0	1	0	C
chr16	21002467	21002467	-	ATC	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	222.92	11	chr16	21002467	.	T	TATC	222.92	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60.00;QD=31.61;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	5	1	0	15	C
chr16	21020023	21020023	-	T	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	762.53	13	chr16	21020022	.	AT	A,ATT	762.53	.	AC=9,2;AF=0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=248;ExcessHet=2.2868;FS=11.936;InbreedingCoeff=-0.1563;MLEAC=9,2;MLEAF=0.225,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.41;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:148,18,0,148,18,148	10	1	7	1	C
chr16	21150238	21150238	T	0	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	10064.72	46	chr16	21150238	.	T	*,A,TA	10064.72	.	AC=3,8,17;AF=0.075,0.200,0.425;AN=40;BaseQRankSum=0.618;DP=745;ExcessHet=0.1163;FS=0.676;InbreedingCoeff=0.2904;MLEAC=3,8,17;MLEAF=0.075,0.200,0.425;MQ=59.57;MQRankSum=0.00;QD=19.06;ReadPosRankSum=0.939;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,27:27:81:.:.:709,709,709,709,709,709,81,81,81,0	3	0	1	1	C
chr16	21385954	21385954	-	TG	downstream	SNX29P1	dist=21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2546.71	23	chr16	21385952	.	CTG	CTGTG,C,CTGTGTG	2546.71	.	AC=9,10,1;AF=0.214,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=504;ExcessHet=15.5231;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4955;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=48.60;MQRankSum=-2.488e+00;QD=7.86;ReadPosRankSum=0.453;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,4,2,0:23:59:59,0,484,61,417,593,123,492,575,635	3	0	7	0	.
chr16	21385954	21385954	-	TGTG	downstream	SNX29P1	dist=21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2546.71	23	chr16	21385952	.	CTG	CTGTG,C,CTGTGTG	2546.71	.	AC=9,10,1;AF=0.214,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=504;ExcessHet=15.5231;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4955;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=48.60;MQRankSum=-2.488e+00;QD=7.86;ReadPosRankSum=0.453;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,4,2,0:23:59:59,0,484,61,417,593,123,492,575,635	3	0	7	0	C
chr16	21965440	21965440	C	A	exonic	UQCRC2	.	synonymous SNV	UQCRC2:NM_003366:exon7:c.C547A:p.R183R,	Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 5, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	8.261e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs374661051	1.231e-05	1.231e-05	1.089e-05	1.375e-05	0.0003	7.7e-06	6.35e-06	6.096e-05	2.522e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.169e-05	3.313e-05	1.159e-05	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.037e-05	6.543e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1400.98	41	chr16	21965440	.	C	A	1400.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.499;DP=840;ExcessHet=0.0000;FS=7.755;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.61;ReadPosRankSum=0.169;SOR=0.900	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,61:132:99:1415,0,1676	20	0	1	0	.
chr16	22132658	22132658	G	-	intronic	VWA3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.46	3	chr16	22132657	.	TG	T	48.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.69;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	17	0	1	3	.
chr16	22264633	22264633	C	G	intronic	EEF2K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	524.02	18	chr16	22264633	.	C	G	524.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.802e+00;DP=418;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.07;ReadPosRankSum=-1.096e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:538,0,432	20	0	1	0	.
chr16	23419412	23419412	-	A	intronic	COG7	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIe	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	313.97	4	chr16	23419411	.	CA	C,CAA	313.97	.	AC=4,5;AF=0.167,0.208;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0264;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3112;MLEAC=6,7;MLEAF=0.250,0.292;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:51:132,96,120,51,0,54	6	1	1	9	.
chr16	23559514	23559514	C	G	exonic	UBFD1	.	synonymous SNV	UBFD1:NM_019116:exon3:c.C402G:p.P134P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.416e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs202219563	6.157e-06	6.156e-06	2.723e-06	9.626e-06	0.0002	2.9e-06	2.1e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0.0002	5.396e-06	0	1.16e-05	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.536e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1063.98	36	chr16	23559514	.	C	G	1063.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.070e-01;DP=829;ExcessHet=0.0000;FS=2.606;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.69;MQRankSum=-2.391e+00;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.971;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,47:99:99:1078,0,1207	20	0	1	0	.
chr16	23621328	23621328	A	G	intronic	PALB2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group N	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	1690137	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.061e-05	0	0.0002	0	0	6.15e-05	0	0	7.12e-05	11	154602	rs201387125	2.41e-05	2.195e-05	2.705e-05	2.125e-05	0.0002	1.691e-05	1.462e-05	3.002e-05	1.816e-05	0	9.019e-05	0	0	0	0.0002	2.053e-05	5.796e-05	3.713e-05	3.282e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.368e-05	0.0003	1.26e-05	7.97e-06	8.872e-05	5.283e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	452.98	34	chr16	23621328	.	A	G	452.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.316e+00;DP=730;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,18:44:99:467,0,748	20	0	1	0	.
chr16	23623202	23623204	TTT	-	intronic	PALB2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1996.42	11	chr16	23623200	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTTTTT,CTT	1996.42	.	AC=4,4,13,5,3;AF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=433;ExcessHet=4.5793;FS=6.291;InbreedingCoeff=-0.2176;MLEAC=4,4,13,5,3;MLEAF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:1,0,0,0,0,4:5:16:85,89,117,89,117,117,89,117,117,117,89,117,117,117,117,0,28,28,28,28,16	1	0	0	0	C
chr16	23623204	23623204	T	-	intronic	PALB2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1996.42	11	chr16	23623200	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTTTTT,CTT	1996.42	.	AC=4,4,13,5,3;AF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=433;ExcessHet=4.5793;FS=6.291;InbreedingCoeff=-0.2176;MLEAC=4,4,13,5,3;MLEAF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:1,0,0,0,0,4:5:16:85,89,117,89,117,117,89,117,117,117,89,117,117,117,117,0,28,28,28,28,16	1	0	0	0	C
chr16	23623204	23623204	-	T	intronic	PALB2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1996.42	11	chr16	23623200	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTTTTT,CTT	1996.42	.	AC=4,4,13,5,3;AF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=433;ExcessHet=4.5793;FS=6.291;InbreedingCoeff=-0.2176;MLEAC=4,4,13,5,3;MLEAF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:1,0,0,0,0,4:5:16:85,89,117,89,117,117,89,117,117,117,89,117,117,117,117,0,28,28,28,28,16	1	0	0	0	C
chr16	23623203	23623204	TT	-	intronic	PALB2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1996.42	11	chr16	23623200	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTTTTT,CTT	1996.42	.	AC=4,4,13,5,3;AF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=433;ExcessHet=4.5793;FS=6.291;InbreedingCoeff=-0.2176;MLEAC=4,4,13,5,3;MLEAF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:1,0,0,0,0,4:5:16:85,89,117,89,117,117,89,117,117,117,89,117,117,117,117,0,28,28,28,28,16	1	0	0	0	C
chr16	23689085	23689085	C	T	intronic	PLK1	.	.	.	.	.	572	948	2	0	0	2	0.00105374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs150205374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.715e-05	0.0003	0.0027	0.0001	0.0001	0.0016	0.0013	2.407e-05	0	0	0	0.0027	0	0	7.354e-05	0.0009	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	193.18	15	chr16	23689085	.	C	T	193.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.130e-01;DP=207;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0362;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.552e+00;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:207,0,270	20	0	1	0	.
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chr16	24147112	24147112	T	G	intronic	PRKCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.35	7	chr16	24147112	.	T	G	59.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=54.95;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.89;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24147112_T_G:72,0,162:24147112	19	0	1	1	C
chr16	24147126	24147126	A	G	intronic	PRKCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896442922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.601e-06	6.575e-06	1.289e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	84.4	7	chr16	24147126	.	A	G	84.4	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=76;ExcessHet=0.1128;FS=2.616;InbreedingCoeff=-0.1223;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=55.02;MQRankSum=-1.834e+00;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24147112_T_G:72,0,162:24147112	18	0	2	1	C
chr16	24729696	24729696	-	CGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG	UTR5	TNRC6A	NM_014494:c.-146_-145insCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG;NM_001330520:c.-146_-145insCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3312.78	8	chr16	24729684	.	TCGGCGGCGGCGG	TCGGCGGCGG,TCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG,T,TCGGCGGCGGCGGCGG	3312.78	.	AC=12,1,1,1;AF=0.286,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=309;ExcessHet=0.1361;FS=2.624;InbreedingCoeff=0.2696;MLEAC=12,1,1,1;MLEAF=0.286,0.024,0.024,0.024;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=22.69;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,8:13:99:303,328,588,327,587,586,327,587,586,586,0,252,252,252,228	10	3	5	0	.
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chr16	24978868	24978868	A	-	intronic	ARHGAP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1959.44	15	chr16	24978866	.	TAA	TA,T,TAAA	1959.44	.	AC=14,9,2;AF=0.350,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.572;DP=232;ExcessHet=9.0960;FS=15.136;InbreedingCoeff=-0.3421;MLEAC=13,9,1;MLEAF=0.325,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.39;ReadPosRankSum=-1.910e-01;SOR=1.755	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,6,6,0:14:70:237,91,93,70,0,128,228,128,131,272	1	2	7	1	C
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chr16	28771250	28771250	C	G	intronic	NPIPB9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	276.24	0	chr16	28771250	.	C	G	276.24	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.602;DP=292;ExcessHet=0.3476;FS=165.215;InbreedingCoeff=0.0930;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=33.95;MQRankSum=-9.770e-01;QD=3.25;ReadPosRankSum=0.486;SOR=7.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,21:42:99:105,0,166	4	0	2	15	C
chr16	28893036	28893036	-	A	intronic	ATP2A1	.	.	.	Brody myopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	189.38	2	chr16	28893035	.	CA	CAA,C	189.38	.	AC=2,5;AF=0.071,0.179;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4381;MLEAC=2,6;MLEAF=0.071,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.78;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,115,0,69,63	10	1	0	7	.
chr16	28914449	28914451	GTT	-	exonic	RABEP2	.	nonframeshift deletion	RABEP2:NM_024816:exon5:c.679_681del:p.N227del,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445216229	6.159e-06	6.156e-06	5.447e-06	6.879e-06	0.0003	2.9e-06	2.1e-06	6.096e-05	2.522e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.698e-06	1.656e-05	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	910.94	34	chr16	28914448	.	AGTT	A	910.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.970e-01;DP=756;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.59;ReadPosRankSum=-5.300e-01;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:925,0,970	20	0	1	0	.
chr16	29798316	29798319	ACAC	-	intronic	KIF22	.	.	.	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	19753.46	20	chr16	29798313	.	TACACAC	TAC,TACACACAC,T,TACAC	19753.46	.	AC=31,1,6,4;AF=0.738,0.024,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=590;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=32,1,6,3;MLEAF=0.762,0.024,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.51;ReadPosRankSum=-1.226e+00;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23,0,0,0:25:70:1020,70,0,1027,90,1150,1027,90,1150,1150,1027,90,1150,1150,1150	0	10	0	0	.
chr16	29798319	29798319	-	AC	intronic	KIF22	.	.	.	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	19753.46	20	chr16	29798313	.	TACACAC	TAC,TACACACAC,T,TACAC	19753.46	.	AC=31,1,6,4;AF=0.738,0.024,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=590;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=32,1,6,3;MLEAF=0.762,0.024,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.51;ReadPosRankSum=-1.226e+00;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23,0,0,0:25:70:1020,70,0,1027,90,1150,1027,90,1150,1150,1027,90,1150,1150,1150	0	10	0	0	C
chr16	29798318	29798319	AC	-	intronic	KIF22	.	.	.	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	19753.46	20	chr16	29798313	.	TACACAC	TAC,TACACACAC,T,TACAC	19753.46	.	AC=31,1,6,4;AF=0.738,0.024,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=590;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=32,1,6,3;MLEAF=0.762,0.024,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.51;ReadPosRankSum=-1.226e+00;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23,0,0,0:25:70:1020,70,0,1027,90,1150,1027,90,1150,1150,1027,90,1150,1150,1150	0	10	0	0	C
chr16	29807346	29807346	G	C	exonic	MAZ	.	nonsynonymous SNV	MAZ:NM_001042539:exon2:c.G561C:p.K187N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.867	P	0.352	B	0.436	N	1.000	D	0	N	4.68	T	-0.469	T	0.005	T	0.068	2.120	13.05	3.15	1.513	.	12.173	0.133	0.134999103919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.50676	D	0.167	0.39645	T	0.397	0.34783	B	0.093	0.30104	B	0.435629	0.12693	N	0.675160	1	0.81001	D	0	0.06538	N	4.68	0.01715	T	-1.11	0.29114	N	0.507	0.53884	-0.4694	0.69745	T	0.005	0.01578	T	10	0.26120687	0.43577	T	0.134999	0.81745	D	0.133	0.36157	0.448	0.50793	0.554512861526	0.55110	0.16731677425195535	0.16651	1.48687609332	0.86800	0.851965308189	0.89911	D	0.153904	0.49495	T	-0.31049	0.07704	T	-0.683774	0.06755	T	0.290501988492608	0.24610	T	0.735426	0.37153	T	0.16363412	0.36518	0.08177421	0.18610	0.16363412	0.36518	0.08177421	0.18610	-10.515	0.82309	D	.	.	0.974	0.89971	P	.;.;.	.;.;.	3.514540	0.49230	22.7	0.98935372242225628	0.48826	0.19920	0.20846	N	ALL	0.161888	0.28800	N	-0.400134304504689	0.25465	1.382524	-0.376272512799973	0.25705	1.41532	0.999999896863054	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.52208	0.09955	0	0.600757	0.32118	0	0.621717	0.48901	0	.	.	3.15	3.15	0.35301	0.621000	0.24112	5.337000	0.48335	-0.326000	0.05813	0.345000	0.25717	1.000000	0.68203	0.837000	0.39485	0.0:0.0:1.0:0.0	12.173	0.53476	278	0.89047	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	720.98	35	chr16	29807346	.	G	C	720.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.513e+00;DP=893;ExcessHet=0.0000;FS=3.602;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,39:118:99:735,0,2031	20	0	1	0	.
chr16	29810161	29810161	C	A	exonic	MAZ	.	nonsynonymous SNV	MAZ:NM_001276276:exon3:c.C449A:p.A150D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.995	D	0.763	P	.	.	1.000	D	0.345	N	3.03	T	-1.062	T	0.028	T	0.637	2.624	14.73	2.95	1.221	1.678	9.628	0.141	0.0316593166221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.78490	D	0.27	0.70582	T	0.995	0.67487	D	0.763	0.56556	P	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.63	0.41750	L	3.03	0.09542	T	-1.56	0.43717	N	0.662	0.73465	-1.0616	0.11361	T	0.028	0.12014	T	9	0.19529599	0.35375	T	0.031659	0.53686	D	0.141	0.37795	0.291	0.25241	0.341405816201	0.33746	.	.	.	.	.	.	.	0.274299	0.64679	T	-0.040413	0.45886	T	-0.295827	0.45164	T	0.330549358541598	0.26247	T	0.754025	0.37642	T	0.49073717	0.66547	0.4755514	0.69609	0.49073717	0.66548	0.4755514	0.69610	-6.043	0.47639	T	.	.	0.422	0.60783	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.127541	0.61742	24.4	0.98219616797534626	0.39290	0.73557	0.35980	D	AEFDGBHCI	0.329804	0.43004	N	0.0984329241551781	0.46389	2.880043	0.0779884351701568	0.43443	2.645988	0.999999935719488	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.672317	0.65289	0	0.698795	0.65105	0	0.735409	0.98432	0	.	.	3.91	2.95	0.33285	1.364000	0.33775	3.976000	0.40865	0.599000	0.40250	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.787:0.213:0.0	9.628	0.38925	261	0.89765	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1051.98	35	chr16	29810161	.	C	A	1051.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.127;DP=812;ExcessHet=0.0000;FS=1.764;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.38;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,44:85:99:1066,0,937	20	0	1	0	C
chr16	29810419	29810419	T	C	UTR3	MAZ	NM_001276275:c.*188T>C;NM_002383:c.*188T>C;NM_001276276:c.*188T>C;NM_001042539:c.*365T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	394.98	31	chr16	29810419	.	T	C	394.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.380e+00;DP=668;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,16:29:99:0|1:29810419_T_C:409,0,398:29810419	20	0	1	0	C
chr16	29899113	29899115	TTT	-	UTR5	SEZ6L2	NM_001114100:c.-94_-96delAAA;NM_001243333:c.-94_-96delAAA;NM_201575:c.-94_-96delAAA;NM_001243332:c.-94_-96delAAA;NM_012410:c.-94_-96delAAA;NM_001114099:c.-94_-96delAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	2221.27	16	chr16	29899110	.	GTTTTT	G,GTT,GTTT,GTTTT,GT	2221.27	.	AC=3,4,3,4,1;AF=0.107,0.143,0.107,0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.589;DP=488;ExcessHet=1.0583;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.2077;MLEAC=4,5,4,4,1;MLEAF=0.143,0.179,0.143,0.143,0.036;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,4,0:6:12:61,66,91,66,91,91,66,91,91,91,0,24,24,24,12,66,91,91,91,24,91	2	1	1	7	.
chr16	29899114	29899115	TT	-	UTR5	SEZ6L2	NM_001114100:c.-95_-96delAA;NM_001243333:c.-95_-96delAA;NM_201575:c.-95_-96delAA;NM_001243332:c.-95_-96delAA;NM_012410:c.-95_-96delAA;NM_001114099:c.-95_-96delAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	2221.27	16	chr16	29899110	.	GTTTTT	G,GTT,GTTT,GTTTT,GT	2221.27	.	AC=3,4,3,4,1;AF=0.107,0.143,0.107,0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.589;DP=488;ExcessHet=1.0583;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.2077;MLEAC=4,5,4,4,1;MLEAF=0.143,0.179,0.143,0.143,0.036;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,4,0:6:12:61,66,91,66,91,91,66,91,91,91,0,24,24,24,12,66,91,91,91,24,91	2	1	1	7	C
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chr16	30085148	30085148	G	-	UTR3	PPP4C	NM_001303503:c.*86delG;NM_002720:c.*86delG;NM_001303507:c.*86delG;NM_001303506:c.*86delG;NM_001303504:c.*86delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440580336	1.3e-05	5.409e-05	1.06e-05	1.543e-05	2.439e-05	7.92e-06	6.47e-06	8.13e-06	6.36e-06	0	2.439e-05	0	0	2.258e-05	0	1.402e-05	1.829e-05	0	1.323e-05	1.973e-05	1.292e-05	1.356e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2352.71	6	chr16	30085147	.	TG	TGG,T	2352.71	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.598;DP=300;ExcessHet=1.0911;FS=1.700;InbreedingCoeff=0.0453;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6,0:13:99:117,0,172,138,189,327	5	6	9	0	C
chr16	30378847	30378847	-	GAGAGGAGGAGAGAGG	intronic	SEPTIN1;ZNF48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.844e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5579.17	7	chr16	30378847	.	A	AGAGAGGGGGAGAGAGG,AGAGAGGAGGAGAGAGG	5579.17	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.370e-01;DP=351;ExcessHet=3.1640;FS=1.107;InbreedingCoeff=-0.1408;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.44;ReadPosRankSum=-4.960e-01;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0:16:47:.:.:706,47,0,707,48,709	2	7	11	0	.
chr16	30499241	30499241	G	C	intronic	ITGAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0015	0.008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	2.999e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs752390102	3.421e-06	3.42e-06	0	6.877e-06	0.0007	1e-06	7.3e-07	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	3504.98	33	chr16	30499241	.	G	C	3504.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.831e+00;DP=883;ExcessHet=0.0000;FS=1.102;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.70;ReadPosRankSum=-8.740e-01;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:105,93:198:99:0|1:30499241_G_C:3519,0,4034:30499241	20	0	1	0	.
chr16	30762336	30762336	C	-	UTR5	RNF40	NM_001207033:c.-210del-;NM_001207034:c.-210del-;NM_001286572:c.-210del-;NM_014771:c.-210del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	37.95	25	chr16	30762335	.	GC	G	37.95	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=319;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0253;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.22;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:52:52,0,255	20	0	1	0	.
chr16	30763625	30763625	T	A	intronic	RNF40	.	.	.	.	.	415	1106	0	1	0	2	0.000903342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036580490	1.569e-05	1.575e-05	1.277e-05	1.863e-05	0.0005	1.027e-05	8.77e-06	0.0001	7.925e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0005	9.321e-06	0	3.652e-05	7.221e-05	7.217e-05	3.853e-05	0.0001	0.0005	3.967e-05	3.125e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0.0068	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	457.98	16	chr16	30763625	.	T	A	457.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.231e+00;DP=405;ExcessHet=0.0000;FS=2.831;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.90;ReadPosRankSum=0.124;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:472,0,152	20	0	1	0	C
chr16	30954229	30954229	-	TT	UTR3	ORAI3	NM_152288:c.*385_*386insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	560.74	30	chr16	30954228	.	AT	A,ATT,ATTT	560.74	.	AC=10,4,1;AF=0.250,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.118;DP=872;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5415;MLEAC=10,3,1;MLEAF=0.250,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.188;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,5,4,0:29:51:65,0,400,51,291,472,130,420,439,551	5	0	10	1	.
chr16	30993636	30993636	G	A	intronic	STX1B	.	.	.	Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	291.16	27	chr16	30993636	.	G	A	291.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.28;DP=430;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.66;ReadPosRankSum=-2.840e-01;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:305,0,477	20	0	1	0	.
chr16	31357322	31357322	G	C	exonic	ITGAX	.	nonsynonymous SNV	ITGAX:NM_000887:exon5:c.G388C:p.G130R	.	.	340	1181	1	0	0	1	0.000423191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	T	0.908	P	0.706	P	.	.	1.000	N	1.985	M	-1.17	T	-0.477	T	0.401	T	0.161	3.459	17.72	-6.87	-1.254	-0.526	8.393	0.322	0.00455921779435	7.7e-05	.	8.674e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.53e-05	7	154602	rs201621258	5.564e-05	5.678e-05	3.825e-05	7.324e-05	2.343e-05	4.562e-05	4.173e-05	1.63e-05	1.385e-05	0	2.261e-05	0.0016	0	0	0	2.343e-05	0.0002	0	3.943e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.725e-05	2.94e-05	1.715e-05	1.129e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0012	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.053	0.39334	T	0.013	0.63918	D	0.908	0.50127	P	0.706	0.54345	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.645	0.42016	L	-1.17	0.78199	T	-3.42	0.67241	D	0.237	0.26717	-0.4768	0.69483	T	0.401	0.75259	T	9	0.09536967	0.17027	T	0.004559	0.11252	T	0.322	0.64420	.	.	0.615520507219	0.61241	0.4617526456154004	0.46093	0.266147058046	0.29158	0.263174086809	0.05274	T	0.496731	0.81890	T	-0.173017	0.24780	T	-0.373812	0.36443	T	0.249389544123547	0.22845	T	0.312169	0.06100	T	0.28977	0.51971	0.27188244	0.53093	0.28977	0.51971	0.27188244	0.53092	-6.319	0.48872	T	.	.	0.119	0.36673	B	.;.	.;.	1.917230	0.24347	16.36	0.98285180712437681	0.39898	0.04386	0.09966	N	AEFDB	0.143533	0.26626	N	-0.669252387401244	0.16901	0.8651943	-0.971974518180988	0.10418	0.5245598	0.999999914208048	0.74766	0.661447	0.50134	0	0.644132	0.57912	0	0.659618	0.59808	1	0.604944	0.38103	0	.	.	4.69	-6.87	0.01511	-0.067000	0.11538	.	.	0.618000	0.50648	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.064000	0.16252	0.587:0.0:0.3076:0.1055	8.393	0.31698	287	0.88635	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	991.98	34	chr16	31357322	.	G	C	991.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.58;DP=843;ExcessHet=0.0000;FS=4.607;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=-1.762e+00;SOR=1.325	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,36:85:99:1006,0,1357	20	0	1	0	.
chr16	31372918	31372918	-	AAC	intronic	ITGAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	3931.09	8	chr16	31372915	.	AAAC	AAACAAC,AAACAACAACAACAACAAC,AAACAACAACAACAAC,AAACAACAAC,A,AAACAACAACAAC	3931.09	.	AC=21,1,3,2,1,1;AF=0.525,0.025,0.075,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=171;ExcessHet=2.5338;FS=0.880;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=22,1,3,2,1,1;MLEAF=0.550,0.025,0.075,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,5,0,0:7:69:204,210,294,210,294,294,210,294,294,294,0,84,84,84,69,210,294,294,294,84,294,210,294,294,294,84,294,294	1	7	5	1	C
chr16	31372918	31372918	-	AACAACAACAACAAC	intronic	ITGAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	3931.09	8	chr16	31372915	.	AAAC	AAACAAC,AAACAACAACAACAACAAC,AAACAACAACAACAAC,AAACAACAAC,A,AAACAACAACAAC	3931.09	.	AC=21,1,3,2,1,1;AF=0.525,0.025,0.075,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=171;ExcessHet=2.5338;FS=0.880;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=22,1,3,2,1,1;MLEAF=0.550,0.025,0.075,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,5,0,0:7:69:204,210,294,210,294,294,210,294,294,294,0,84,84,84,69,210,294,294,294,84,294,210,294,294,294,84,294,294	1	7	5	1	C
chr16	31372918	31372918	-	AACAACAACAAC	intronic	ITGAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	3931.09	8	chr16	31372915	.	AAAC	AAACAAC,AAACAACAACAACAACAAC,AAACAACAACAACAAC,AAACAACAAC,A,AAACAACAACAAC	3931.09	.	AC=21,1,3,2,1,1;AF=0.525,0.025,0.075,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=171;ExcessHet=2.5338;FS=0.880;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=22,1,3,2,1,1;MLEAF=0.550,0.025,0.075,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,5,0,0:7:69:204,210,294,210,294,294,210,294,294,294,0,84,84,84,69,210,294,294,294,84,294,210,294,294,294,84,294,294	1	7	5	1	C
chr16	31372918	31372918	-	AACAAC	intronic	ITGAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	3931.09	8	chr16	31372915	.	AAAC	AAACAAC,AAACAACAACAACAACAAC,AAACAACAACAACAAC,AAACAACAAC,A,AAACAACAACAAC	3931.09	.	AC=21,1,3,2,1,1;AF=0.525,0.025,0.075,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=171;ExcessHet=2.5338;FS=0.880;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=22,1,3,2,1,1;MLEAF=0.550,0.025,0.075,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,5,0,0:7:69:204,210,294,210,294,294,210,294,294,294,0,84,84,84,69,210,294,294,294,84,294,210,294,294,294,84,294,294	1	7	5	1	C
chr16	31372918	31372918	-	AACAACAAC	intronic	ITGAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	3931.09	8	chr16	31372915	.	AAAC	AAACAAC,AAACAACAACAACAACAAC,AAACAACAACAACAAC,AAACAACAAC,A,AAACAACAACAAC	3931.09	.	AC=21,1,3,2,1,1;AF=0.525,0.025,0.075,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=171;ExcessHet=2.5338;FS=0.880;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=22,1,3,2,1,1;MLEAF=0.550,0.025,0.075,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,5,0,0:7:69:204,210,294,210,294,294,210,294,294,294,0,84,84,84,69,210,294,294,294,84,294,210,294,294,294,84,294,294	1	7	5	1	C
chr16	31894128	31894128	A	G	intronic	ZNF267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	699.48	3	chr16	31894128	.	A	G	699.48	.	AC=15;AF=0.536;AN=28;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=120;ExcessHet=12.0209;FS=22.745;InbreedingCoeff=-0.4239;MLEAC=19;MLEAF=0.679;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=4.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:42:44,0,42	1	2	11	7	.
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chr16	47171032	47171032	T	-	intronic	ITFG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	231.67	48	chr16	47171029	.	CTTT	C,CTT,CT	231.67	.	AC=2,4,1;AF=0.111,0.222,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3986;MLEAC=3,5,3;MLEAF=0.167,0.278,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:47:79,86,142,86,142,142,0,56,56,47	5	1	0	12	.
chr16	47181290	47181290	C	G	intronic	ITFG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs537401663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0051	0.0003	0.0003	0.0035	0.0030	5.048e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0004	0.0015	0.0051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	125.27	2	chr16	47181290	.	C	G	125.27	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2399;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.20;QD=20.88;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	18	1	0	2	C
chr16	47365760	47365760	-	T	intronic	ITFG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4677.68	49	chr16	47365759	.	CT	C,CTT	4677.68	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.057;DP=1132;ExcessHet=43.6797;FS=1.191;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,3;MLEAF=0.405,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.75;ReadPosRankSum=0.335;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,15,0:42:99:201,0,522,281,566,847	1	0	17	0	C
chr16	47675519	47675521	ACT	0	intronic	PHKB	.	.	.	Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2034.48	17	chr16	47675519	.	ACT	A,*,ACACACTCT,ACACTCTCT,ACACACTCTCTCTCT	2034.48	.	AC=8,9,1,1,1;AF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.316;DP=682;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9117;MLEAC=8,9,1,1,1;MLEAF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,13,0,0,0:19:99:.:.:734,689,1052,0,188,116,710,1056,209,1109,710,1056,209,1109,1109,710,1056,209,1109,1109,1109	1	0	8	0	.
chr16	49507109	49507109	C	T	intronic	ZNF423	.	.	.	Joubert syndrome 19, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nephronophthisis 14, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	77.24	9	chr16	49507109	.	C	T	77.24	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.45;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	3	0	1	17	.
chr16	50153510	50153510	G	0	UTR5	TENT4B	NM_001365324:c.-112G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	6858.0	6	chr16	50153510	.	G	*,A,GCA	6858.0	.	AC=3,34,2;AF=0.071,0.810,0.048;AN=42;DP=266;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0764;MLEAC=3,34,2;MLEAF=0.071,0.810,0.048;MQ=59.98;QD=34.46;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,9,0:9:27:382,304,404,36,27,0,354,365,36,393	0	0	3	0	.
chr16	50287681	50287681	-	A	intronic	ADCY7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	154.0	5	chr16	50287680	.	GA	GAA,G	154.0	.	AC=2,2;AF=0.111,0.111;AN=18;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4829;MLEAC=3,4;MLEAF=0.167,0.222;MQ=60.00;QD=22.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:124,124,124,15,15,0	7	1	0	12	.
chr16	50307897	50307901	GAGGC	-	intronic	ADCY7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.8	3	chr16	50307896	.	TGAGGC	T	55.8	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.0352;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	15	0	1	5	C
chr16	50311801	50311802	CC	-	intronic	ADCY7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7822.67	15	chr16	50311799	.	GCCC	GC,GCC,G,GCCCCC	7822.67	.	AC=19,9,3,1;AF=0.452,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.500e-02;DP=564;ExcessHet=6.1002;FS=2.034;InbreedingCoeff=-0.3082;MLEAC=20,8,3,1;MLEAF=0.476,0.190,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.07;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,4,6,0,0:14:0:.:.:142,30,186,0,0,57,147,167,95,265,147,167,95,265,265	0	3	6	0	C
chr16	50311802	50311802	C	-	intronic	ADCY7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7822.67	15	chr16	50311799	.	GCCC	GC,GCC,G,GCCCCC	7822.67	.	AC=19,9,3,1;AF=0.452,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.500e-02;DP=564;ExcessHet=6.1002;FS=2.034;InbreedingCoeff=-0.3082;MLEAC=20,8,3,1;MLEAF=0.476,0.190,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.07;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,4,6,0,0:14:0:.:.:142,30,186,0,0,57,147,167,95,265,147,167,95,265,265	0	3	6	0	C
chr16	50311802	50311802	-	CC	intronic	ADCY7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7822.67	15	chr16	50311799	.	GCCC	GC,GCC,G,GCCCCC	7822.67	.	AC=19,9,3,1;AF=0.452,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.500e-02;DP=564;ExcessHet=6.1002;FS=2.034;InbreedingCoeff=-0.3082;MLEAC=20,8,3,1;MLEAF=0.476,0.190,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.07;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,4,6,0,0:14:0:.:.:142,30,186,0,0,57,147,167,95,265,147,167,95,265,265	0	3	6	0	C
chr16	50631916	50631916	G	A	intronic	NKD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1244010267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.563e-06	6.561e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.16	5	chr16	50631916	.	G	A	65.16	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0512;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:76,0,67	16	0	1	4	.
chr16	50669119	50669119	A	G	exonic	SNX20	.	synonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T312C:p.T104T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4762	8608.47	141	chr16	50669119	.	A	G	8608.47	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-2.375e+00;DP=3561;ExcessHet=43.6797;FS=177.447;InbreedingCoeff=-0.9148;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.684;SOR=11.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:137,51:188:99:0|1:50669118_A_G:886,0,2906:50669118	1	0	20	0	.
chr16	50793921	50793921	-	T	intronic	CYLD	.	.	.	Brooke-Spiegler syndrome, Autosomal dominant;Cylindromatosis, familial, Autosomal dominant;Trichoepithelioma, multiple familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	211.04	8	chr16	50793920	.	AT	ATT,A	211.04	.	AC=4,2;AF=0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=90;ExcessHet=0.2174;FS=9.791;InbreedingCoeff=0.0604;MLEAC=5,3;MLEAF=0.156,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.79;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:16:37,0,16,42,25,68	11	1	2	5	.
chr16	53247553	53247553	G	T	intronic	CHD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.377e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	351.99	12	chr16	53247553	.	G	T	351.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.161e+00;DP=304;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.08;ReadPosRankSum=1.10;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:84:366,0,84	20	0	1	0	.
chr16	53626685	53626685	A	G	intronic	RPGRIP1L	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 7, Autosomal recessive;Meckel syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	62.56	1	chr16	53626685	.	A	G	62.56	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1673;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:53626685_A_G:69,0,204:53626685	11	0	1	9	.
chr16	53626690	53626690	G	A	intronic	RPGRIP1L	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 7, Autosomal recessive;Meckel syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs527306711	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.95	1	chr16	53626690	.	G	A	63.95	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1720;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:53626685_A_G:69,0,204:53626685	9	0	1	11	C
chr16	53651636	53651636	G	T	intronic	RPGRIP1L	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 7, Autosomal recessive;Meckel syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.01	1	chr16	53651636	.	G	T	32.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.40;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	13	C
chr16	53938943	53938943	A	-	intronic	FTO	.	.	.	Growth retardation, developmental delay, facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	119.67	8	chr16	53938933	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,C	119.67	.	AC=2,2;AF=0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=1.04;DP=34;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1158;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0:5:35:.:.:63,0,35,69,44,112	9	0	2	9	.
chr16	53938934	53938943	AAAAAAAAAA	-	intronic	FTO	.	.	.	Growth retardation, developmental delay, facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	119.67	8	chr16	53938933	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,C	119.67	.	AC=2,2;AF=0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=1.04;DP=34;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1158;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0:5:35:.:.:63,0,35,69,44,112	9	0	2	9	C
chr16	56343908	56343908	C	T	exonic	GNAO1	.	synonymous SNV	GNAO1:NM_138736:exon8:c.C1023T:p.D341D,	Epileptic encephalopathy, early infantile, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.651e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs763880143	4.105e-05	4.104e-05	4.356e-05	3.85e-05	5.974e-05	3.245e-05	2.92e-05	3.545e-05	3.204e-05	5.974e-05	0	0	2.519e-05	1.876e-05	0	4.586e-05	3.312e-05	3.478e-05	3.941e-05	3.94e-05	5.137e-05	2.689e-05	6.539e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.823e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2602.98	33	chr16	56343908	.	C	T	2602.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=1001;ExcessHet=0.0000;FS=3.749;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.62;ReadPosRankSum=-9.880e-01;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,106:224:99:2617,0,2714	20	0	1	0	.
chr16	56510994	56510994	G	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	4258.86	74	chr16	56510994	.	G	C,A	4258.86	.	AC=5,4;AF=0.179,0.143;AN=28;BaseQRankSum=-3.059e+00;DP=1612;ExcessHet=4.7172;FS=206.083;InbreedingCoeff=-0.4237;MLEAC=6,5;MLEAF=0.214,0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.64;ReadPosRankSum=2.45;SOR=11.182	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:73,0,26:99:99:0|1:56510994_G_A:377,589,2747,0,2158,2084:56510994	5	0	5	7	.
chr16	56510994	56510994	G	A	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	4258.86	74	chr16	56510994	.	G	C,A	4258.86	.	AC=5,4;AF=0.179,0.143;AN=28;BaseQRankSum=-3.059e+00;DP=1612;ExcessHet=4.7172;FS=206.083;InbreedingCoeff=-0.4237;MLEAC=6,5;MLEAF=0.214,0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.64;ReadPosRankSum=2.45;SOR=11.182	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:73,0,26:99:99:0|1:56510994_G_A:377,589,2747,0,2158,2084:56510994	5	0	5	7	C
chr16	56510997	56510997	G	A	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.023e-07	6.845e-07	1.402e-06	0	9.275e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.275e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	4573.46	39	chr16	56510997	.	G	A,C	4573.46	.	AC=6,6;AF=0.200,0.200;AN=30;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=1703;ExcessHet=9.6308;FS=200.513;InbreedingCoeff=-0.5561;MLEAC=7,7;MLEAF=0.233,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.51;ReadPosRankSum=1.49;SOR=11.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:74,0,27:101:99:0|1:56510994_G_A:381,596,2792,0,2196,2120:56510994	3	0	6	6	C
chr16	56510997	56510997	G	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.405e-06	1.369e-06	1.402e-06	1.407e-06	1.855e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.855e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	4573.46	39	chr16	56510997	.	G	A,C	4573.46	.	AC=6,6;AF=0.200,0.200;AN=30;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=1703;ExcessHet=9.6308;FS=200.513;InbreedingCoeff=-0.5561;MLEAC=7,7;MLEAF=0.233,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.51;ReadPosRankSum=1.49;SOR=11.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:74,0,27:101:99:0|1:56510994_G_A:381,596,2792,0,2196,2120:56510994	3	0	6	6	C
chr16	56511002	56511002	T	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.037e-07	6.845e-07	1.405e-06	0	9.298e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.298e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9460.69	69	chr16	56511002	.	T	C	9460.69	.	AC=17;AF=0.500;AN=34;BaseQRankSum=0.531;DP=1761;ExcessHet=35.6159;FS=240.821;InbreedingCoeff=-0.7629;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.80;ReadPosRankSum=1.45;SOR=12.538	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,27:96:99:0|1:56510994_G_A:395,0,1987:56510994	0	0	17	4	C
chr16	56684105	56684105	T	-	UTR3	MT1X	NM_005952:c.*56delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8971.13	53	chr16	56684103	.	ATT	A,AT	8971.13	.	AC=9,18;AF=0.214,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.449;DP=1721;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4908;MLEAC=9,17;MLEAF=0.214,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,6,9:38:39:137,39,622,0,278,300	0	0	3	0	.
chr16	56748050	56748050	C	T	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265173213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	209.04	2	chr16	56748050	.	C	T,G	209.04	.	AC=4,2;AF=0.333,0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.732;DP=106;ExcessHet=2.3007;FS=3.452;InbreedingCoeff=0.0063;MLEAC=7,3;MLEAF=0.583,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.030	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,4,0:5:4:.:.:76,4,0,79,11,86	1	1	2	15	.
chr16	56748050	56748050	C	G	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265173213	1.049e-05	3.966e-05	1.446e-05	6.768e-06	0.0001	2.79e-06	7.7e-07	1.9e-06	7.1e-07	0.0001	0	0	0	0	0	1.144e-05	0	0	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	209.04	2	chr16	56748050	.	C	T,G	209.04	.	AC=4,2;AF=0.333,0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.732;DP=106;ExcessHet=2.3007;FS=3.452;InbreedingCoeff=0.0063;MLEAC=7,3;MLEAF=0.583,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.030	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,4,0:5:4:.:.:76,4,0,79,11,86	1	1	2	15	C
chr16	56815899	56815899	-	TGCTGCTGCTGCTGCTGGTGC	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0006	0.0014	0.0003	0	0	0.0003	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	4266.08	9	chr16	56815899	.	G	GTGCTGCTGCTGCTGCTGGTGC,GGTGCTGCTGCTGCTGCTGGTGC,C,GGTGCTGCTGC	4266.08	.	AC=1,9,1,1;AF=0.042,0.375,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.349;DP=500;ExcessHet=0.1450;FS=5.014;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=1,12,1,1;MLEAF=0.042,0.500,0.042,0.042;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=28.63;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.110	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0,0:7:99:216,131,482,0,175,232,197,409,228,484,197,409,228,484,484	3	0	0	9	C
chr16	57216070	57216070	-	T	intronic	RSPRY1	.	.	.	Spondylopeimetaphyseal dsyplasia, Faden-Alkuraya type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5911.29	50	chr16	57216069	.	AT	A,ATT	5911.29	.	AC=4,18;AF=0.095,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.698;DP=1147;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=4,18;MLEAF=0.095,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.119;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,7,16:34:70:217,168,503,0,70,211	0	0	3	0	.
chr16	57744779	57744780	GT	-	intronic	KATNB1	.	.	.	Lissencephaly 6, with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1059.03	6	chr16	57744776	.	CGTGT	CGT,C	1059.03	.	AC=18,2;AF=0.474,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=88;ExcessHet=0.0022;FS=1.895;InbreedingCoeff=0.4090;MLEAC=19,2;MLEAF=0.500,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:51:51,0,117,63,123,185	7	7	4	2	.
chr16	57949133	57949133	T	0	intronic	CNGB1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 45, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	11352.84	19	chr16	57949133	.	T	G,*	11352.84	.	AC=29,1;AF=0.725,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.74;DP=534;ExcessHet=0.2410;FS=5.371;InbreedingCoeff=0.2199;MLEAC=30,1;MLEAF=0.750,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.40;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.400	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,25,0:25:80:874,80,0,882,84,961	2	11	6	1	.
chr16	58279334	58279334	C	T	intronic	CCDC113	.	.	.	.	.	1151	370	0	1	0	2	0.00269542	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs566735560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0060	0.0003	0.0003	0.0043	0.0037	0	0	0.0001	0	0	0	0.0068	0.0005	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.33	9	chr16	58279334	.	C	T	50.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0773;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.39;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,162	19	0	1	1	.
chr16	58279675	58279675	-	TT	intronic	CCDC113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	43548.5	136	chr16	58279674	.	CT	CTT,CTTT,C	43548.5	.	AC=1,1,23;AF=0.024,0.024,0.548;AN=42;BaseQRankSum=0.378;DP=2113;ExcessHet=2.4516;FS=2.010;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1,1,23;MLEAF=0.024,0.024,0.548;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.60;ReadPosRankSum=0.721;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:40,0,0,38:81:99:.:.:1495,1367,2820,1367,2820,2820,0,1511,1511,1367	3	0	0	0	C
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chr16	58669977	58669977	A	-	intronic	SLC38A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	2299.55	22	chr16	58669974	.	CAAA	CA,CAA,C	2299.55	.	AC=6,2,1;AF=0.143,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.560e-01;DP=546;ExcessHet=4.7172;FS=3.119;InbreedingCoeff=-0.2869;MLEAC=6,1,1;MLEAF=0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.56;ReadPosRankSum=-5.100e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,17,0,0:23:99:564,0,116,580,167,747,580,167,747,747	12	0	6	0	C
chr16	58675348	58675348	A	-	intronic	SLC38A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1303.11	15	chr16	58675346	.	GAA	GA,G,GAAA	1303.11	.	AC=10,5,3;AF=0.238,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.538;DP=284;ExcessHet=3.7791;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2308;MLEAC=10,5,3;MLEAF=0.238,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,2:11:31:77,0,71,102,80,195,67,31,159,168	6	0	7	0	C
chr16	58675348	58675348	-	A	intronic	SLC38A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1303.11	15	chr16	58675346	.	GAA	GA,G,GAAA	1303.11	.	AC=10,5,3;AF=0.238,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.538;DP=284;ExcessHet=3.7791;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2308;MLEAC=10,5,3;MLEAF=0.238,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,2:11:31:77,0,71,102,80,195,67,31,159,168	6	0	7	0	C
chr16	58713106	58713107	AA	-	intronic	GOT2	.	.	.	.	.	1233	287	1	1	0	3	0.00519931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.639e-06	2.638e-05	1.296e-05	0	1.478e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.71	3	chr16	58713105	.	CAA	C	52.71	.	AC=3;AF=0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=3.245;InbreedingCoeff=0.2374;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=58.04;MQRankSum=-1.465e+00;QD=6.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,1:7:24:0|1:58713105_CAA_C:24,0,228:58713105	13	1	1	6	.
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chr16	66612910	66612910	G	A	UTR3	CMTM3	NM_001363918:c.*273G>A;NM_001363923:c.*273G>A;NM_144601:c.*273G>A;NM_181553:c.*273G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs527786051	1.492e-05	2.126e-05	1.363e-05	1.605e-05	8.068e-05	6.2e-06	3.99e-06	2.681e-05	1.567e-05	0	4.454e-05	0	0	0	0	3.592e-06	3.717e-05	8.068e-05	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	312.99	13	chr16	66612910	.	G	A	312.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.58;DP=342;ExcessHet=0.0000;FS=2.596;InbreedingCoeff=-0.0253;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.56;ReadPosRankSum=0.207;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:327,0,179	20	0	1	0	.
chr16	66853519	66853519	G	A	UTR3	CA7	NM_005182:c.*21G>A;NM_001014435:c.*21G>A;NM_001365337:c.*21G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.179e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs762617011	7.531e-06	8.893e-06	1.09e-05	4.129e-06	0.0002	4.04e-06	2.95e-06	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	824.98	33	chr16	66853519	.	G	A	824.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.411e+00;DP=732;ExcessHet=0.0000;FS=8.619;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.33;ReadPosRankSum=1.52;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,26:45:99:839,0,566	20	0	1	0	.
chr16	66912993	66912993	-	GT	intronic	CDH16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1343.8	25	chr16	66912991	.	CGT	C,CGTGT	1343.8	.	AC=13,1;AF=0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.769;DP=571;ExcessHet=14.4320;FS=10.387;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=13,1;MLEAF=0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.65;ReadPosRankSum=-6.580e-01;SOR=1.041	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4,0:18:76:76,0,374,118,386,503	7	0	13	0	.
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chr16	67772092	67772092	A	-	intronic	RANBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.91	22	chr16	67772090	.	CAA	C,CA,CAAA	3000.91	.	AC=7,14,4;AF=0.167,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.614;DP=844;ExcessHet=25.1139;FS=5.792;InbreedingCoeff=-0.6788;MLEAC=7,14,4;MLEAF=0.167,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.85;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8,2,0:15:43:187,0,82,110,43,160,178,96,184,255	0	0	5	0	.
chr16	67772092	67772092	-	A	intronic	RANBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.91	22	chr16	67772090	.	CAA	C,CA,CAAA	3000.91	.	AC=7,14,4;AF=0.167,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.614;DP=844;ExcessHet=25.1139;FS=5.792;InbreedingCoeff=-0.6788;MLEAC=7,14,4;MLEAF=0.167,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.85;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8,2,0:15:43:187,0,82,110,43,160,178,96,184,255	0	0	5	0	C
chr16	67842923	67842923	-	CAG	exonic	THAP11	.	nonframeshift insertion	THAP11:NM_020457:exon1:c.369_370insCAG:p.Q132_S133insQ,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	8936.32	34	chr16	67842920	.	ACAG	A,ACAGCAG	8936.32	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.124;DP=1180;ExcessHet=0.9430;FS=4.197;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=0.922;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,28,0:60:99:1062,0,1217,1158,1302,2460	13	1	6	0	.
chr16	68052125	68052125	G	A	intronic	DUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs140977870	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.897e-05	9.859e-05	9.033e-05	0.0001	0.0005	6.031e-05	4.899e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.08	4	chr16	68052125	.	G	A	62.08	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:56:73,0,56	16	0	1	4	.
chr16	68291776	68291776	-	GTGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	SLC7A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	10151.65	17	chr16	68291762	.	GGTGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	10151.65	.	AC=3,8,4,7,3,1;AF=0.075,0.200,0.100,0.175,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1168;ExcessHet=0.3152;FS=1.461;InbreedingCoeff=0.0868;MLEAC=3,8,4,7,3,1;MLEAF=0.075,0.200,0.100,0.175,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.46;ReadPosRankSum=0.841;SOR=1.095	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:0,4,7,0,0,22,0:33:67:.:.:1157,930,895,851,749,828,1158,931,852,1159,1158,931,852,1159,1159,312,67,0,313,313,658,1158,931,852,1159,1159,313,1159	3	0	1	1	.
chr16	68346985	68346989	CTAGG	-	intronic	PRMT7	.	.	.	Short stature, brachydactyly, intellectual developmental disability, and seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3196.7	5	chr16	68346984	.	TCTAGG	CCTAGG,T	3196.7	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=125;ExcessHet=0.5132;FS=2.950;InbreedingCoeff=0.0788;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.34;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:7:21:1|1:68346984_T_C:315,21,0,315,21,315:68346984	6	6	8	0	.
chr16	68346986	68346989	TAGG	0	intronic	PRMT7	.	.	.	Short stature, brachydactyly, intellectual developmental disability, and seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2899.15	5	chr16	68346986	.	TAGG	T,*	2899.15	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=131;ExcessHet=0.5132;FS=2.962;InbreedingCoeff=0.0847;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:7:21:1|1:68346984_T_C:315,21,0,315,21,315:68346984	6	6	8	0	C
chr16	68372045	68372045	C	T	exonic	SMPD3	.	nonsynonymous SNV	SMPD3:NM_018667:exon3:c.G137A:p.R46H,	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.24	T	0.658	P	0.093	B	0.000	D	0.998	D	0.805	L	0.65	T	-1.080	T	0.071	T	0.229	1.681	11.58	4.28	1.232	2.925	10.931	0.068	0.0181738825233	.	.	1.063e-05	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	6.5e-06	1	154602	rs778688383	1.854e-05	1.915e-05	1.639e-05	2.071e-05	0.0003	1.269e-05	1.088e-05	6.548e-05	4.473e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0003	9.907e-06	9.971e-05	2.344e-05	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	7.236e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.236e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.117	0.28271	T	0.267	0.22561	T	0.658	0.40863	P	0.093	0.30104	B	0.000146	0.49130	D	0.244698	0.99815	0.44569	D	1.495	0.37439	L	0.65	0.52642	T	-1.58	0.47175	N	0.148	0.29429	-1.0802	0.07310	T	0.071	0.28969	T	10	0.12764648	0.24275	T	0.018174	0.40143	T	0.068	0.19811	0.18	0.08751	0.362142726121	0.35819	0.5966798779544825	0.59597	0.255454782389	0.28134	0.268745243549	0.05978	T	0.174236	0.52339	T	-0.230089	0.16636	T	-0.384892	0.35148	T	0.309617966413498	0.25399	T	0.90371	0.66210	D	0.16862373	0.37330	0.15868226	0.37045	0.16862373	0.37330	0.15868226	0.37044	-5.263	0.39705	T	.	.	0.084	0.14933	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.128572	0.42264	21.5	0.95961066155168973	0.28300	0.89292	0.49669	D	AEFBI	0.596368	0.59057	D	0.0106147273728416	0.42338	2.549022	0.127540327877499	0.45963	2.850295	0.999999726362354	0.74766	0.403107	0.06075	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.3	4.28	0.50183	2.968000	0.48916	4.935000	0.46163	0.594000	0.32500	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.0:0.8982:0.0:0.1018	10.931	0.46429	42	0.97857	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1543.98	35	chr16	68372045	.	C	T	1543.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=829;ExcessHet=0.0000;FS=1.503;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.43;ReadPosRankSum=-9.070e-01;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,60:115:99:1558,0,1278	20	0	1	0	.
chr16	68679686	68679686	C	G	intronic	CDH3	.	.	.	Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy, Autosomal recessive;Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.471e-05	0.0006	8.243e-05	4.951e-05	0.0001	4.755e-05	4.106e-05	4.823e-05	4.152e-05	0	4.608e-05	0	0.0001	0.0001	0	7.137e-05	7.229e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	196.8	4	chr16	68679686	.	C	G	196.8	.	AC=11;AF=0.550;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=101;ExcessHet=5.1594;FS=21.127;InbreedingCoeff=-0.0217;MLEAC=15;MLEAF=0.750;MQ=59.15;MQRankSum=0.00;QD=3.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:10:10,0,36	1	2	7	11	.
chr16	68792232	68792233	TT	-	intronic	CDH1	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate, Autosomal dominant;Ovarian carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.047e-05	0.0005	6.792e-05	7.323e-05	9.351e-05	3.425e-05	2.484e-05	1.499e-05	8.16e-06	3.162e-05	0	9.351e-05	0	0	0.0005	0	5.651e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	120.7	1	chr16	68792231	.	CTT	C,CTTT	120.7	.	AC=2,1;AF=0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=2.463;InbreedingCoeff=0.1684;MLEAC=1,1;MLEAF=0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.09;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:52:52,61,125,0,64,55	16	1	0	3	.
chr16	68792233	68792233	-	T	intronic	CDH1	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate, Autosomal dominant;Ovarian carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	120.7	1	chr16	68792231	.	CTT	C,CTTT	120.7	.	AC=2,1;AF=0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=2.463;InbreedingCoeff=0.1684;MLEAC=1,1;MLEAF=0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.09;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:52:52,61,125,0,64,55	16	1	0	3	C
chr16	68823239	68823239	-	A	intronic	CDH1	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate, Autosomal dominant;Ovarian carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	973.21	9	chr16	68823237	.	CAA	CAAA,CA,C	973.21	.	AC=2,10,2;AF=0.053,0.263,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=164;ExcessHet=7.7183;FS=1.846;InbreedingCoeff=-0.2979;MLEAC=2,11,2;MLEAF=0.053,0.289,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,6,0:8:20:115,121,159,0,38,20,121,159,38,159	6	0	2	2	C
chr16	68866979	68866982	TTTT	-	intronic	TANGO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3039.2	27	chr16	68866975	.	CTTTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTT,C	3039.2	.	AC=3,4,6,6,6,1;AF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=474;ExcessHet=0.3152;FS=11.226;InbreedingCoeff=0.2165;MLEAC=3,4,6,6,5,1;MLEAF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.949;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:1,0,0,2,4,0,4:11:46:192,181,202,181,202,202,107,133,133,121,99,113,113,60,93,181,202,202,133,113,202,79,108,108,46,0,108,258	4	0	1	0	.
chr16	68866980	68866982	TTT	-	intronic	TANGO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3039.2	27	chr16	68866975	.	CTTTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTT,C	3039.2	.	AC=3,4,6,6,6,1;AF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=474;ExcessHet=0.3152;FS=11.226;InbreedingCoeff=0.2165;MLEAC=3,4,6,6,5,1;MLEAF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.949;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:1,0,0,2,4,0,4:11:46:192,181,202,181,202,202,107,133,133,121,99,113,113,60,93,181,202,202,133,113,202,79,108,108,46,0,108,258	4	0	1	0	C
chr16	68866981	68866982	TT	-	intronic	TANGO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3039.2	27	chr16	68866975	.	CTTTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTT,C	3039.2	.	AC=3,4,6,6,6,1;AF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=474;ExcessHet=0.3152;FS=11.226;InbreedingCoeff=0.2165;MLEAC=3,4,6,6,5,1;MLEAF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.949;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:1,0,0,2,4,0,4:11:46:192,181,202,181,202,202,107,133,133,121,99,113,113,60,93,181,202,202,133,113,202,79,108,108,46,0,108,258	4	0	1	0	C
chr16	68866982	68866982	T	-	intronic	TANGO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3039.2	27	chr16	68866975	.	CTTTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTT,C	3039.2	.	AC=3,4,6,6,6,1;AF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=474;ExcessHet=0.3152;FS=11.226;InbreedingCoeff=0.2165;MLEAC=3,4,6,6,5,1;MLEAF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.949;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:1,0,0,2,4,0,4:11:46:192,181,202,181,202,202,107,133,133,121,99,113,113,60,93,181,202,202,133,113,202,79,108,108,46,0,108,258	4	0	1	0	C
chr16	68866982	68866982	-	T	intronic	TANGO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3039.2	27	chr16	68866975	.	CTTTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTT,C	3039.2	.	AC=3,4,6,6,6,1;AF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=474;ExcessHet=0.3152;FS=11.226;InbreedingCoeff=0.2165;MLEAC=3,4,6,6,5,1;MLEAF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.949;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:1,0,0,2,4,0,4:11:46:192,181,202,181,202,202,107,133,133,121,99,113,113,60,93,181,202,202,133,113,202,79,108,108,46,0,108,258	4	0	1	0	C
chr16	68866976	68866982	TTTTTTT	-	intronic	TANGO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371933654	0.0008	0.0007	0.0008	0.0008	0.0020	0.0007	0.0006	0.0008	0.0006	0.0020	0.0007	0.0005	0.0006	0.0003	0	0.0009	0.0012	0.0006	3.672e-05	4.906e-05	3.421e-05	3.962e-05	0.0006	1.158e-05	6.78e-06	0.0001	4.467e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.805e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3039.2	27	chr16	68866975	.	CTTTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTT,C	3039.2	.	AC=3,4,6,6,6,1;AF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=474;ExcessHet=0.3152;FS=11.226;InbreedingCoeff=0.2165;MLEAC=3,4,6,6,5,1;MLEAF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.949;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:1,0,0,2,4,0,4:11:46:192,181,202,181,202,202,107,133,133,121,99,113,113,60,93,181,202,202,133,113,202,79,108,108,46,0,108,258	4	0	1	0	C
chr16	68982630	68982630	C	A	intronic	TANGO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs966130364	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0007	0.0009	0.0036	0.0007	0.0006	0.0029	0.0027	0.0036	0	0.0004	0	0	0	0	7.315e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.5	3	chr16	68982630	.	C	A	30.5	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0064;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=56.57;MQRankSum=0.524;QD=6.10;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,44	9	0	1	11	C
chr16	69132658	69132658	C	T	UTR5	UTP4	NM_001318391:c.-4128C>T;NM_032830:c.-802C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292848787	4.791e-06	1.431e-05	0	7.998e-06	8.489e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.489e-06	0	0	1.975e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.696e-05	4.834e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.834e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	830.98	35	chr16	69132658	.	C	T	830.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.104;DP=780;ExcessHet=0.0000;FS=3.658;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.33;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.363	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,34:58:99:845,0,532	20	0	1	0	.
chr16	69280439	69280439	C	T	intronic	SNTB2	.	.	.	.	.	18	207	1	0	0	1	0.00240964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294058016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0010	9.21e-05	7.756e-05	0.0004	0.0003	0.0003	0	6.607e-05	0	0	0	0	2.961e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	182.31	6	chr16	69280439	.	C	T	182.31	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=228;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0418;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=51.65;MQRankSum=-2.820e-01;QD=20.26;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:49:196,0,49	20	0	1	0	.
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chr16	69954703	69954703	T	-	intronic	CLEC18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	183.87	28	chr16	69954701	.	CTT	CT,CTTT,C	183.87	.	AC=4,4,1;AF=0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.030e-01;DP=757;ExcessHet=4.7172;FS=5.892;InbreedingCoeff=-0.2710;MLEAC=3,3,1;MLEAF=0.071,0.071,0.024;MQ=52.02;MQRankSum=-2.087e+00;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.644;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,2,0:12:14:14,44,241,0,198,192,44,241,198,241	12	0	4	0	.
chr16	69954703	69954703	-	T	intronic	CLEC18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	183.87	28	chr16	69954701	.	CTT	CT,CTTT,C	183.87	.	AC=4,4,1;AF=0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.030e-01;DP=757;ExcessHet=4.7172;FS=5.892;InbreedingCoeff=-0.2710;MLEAC=3,3,1;MLEAF=0.071,0.071,0.024;MQ=52.02;MQRankSum=-2.087e+00;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.644;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,2,0:12:14:14,44,241,0,198,192,44,241,198,241	12	0	4	0	C
chr16	70018099	70018099	T	C	ncRNA_splicing	PDXDC2P-NPIPB14P	NR_003610:exon13:c.1259-2A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.172e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	290.98	33	chr16	70018099	.	T	C	290.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.018;DP=772;ExcessHet=0.0000;FS=1.323;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.80;MQRankSum=1.83;QD=7.66;ReadPosRankSum=0.136;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,14:38:99:305,0,609	20	0	1	0	.
chr16	70130355	70130355	A	C	intronic	PDPR	.	.	.	.	.	465	1054	3	0	0	3	0.00142113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs879077120	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0026	0.0002	0.0001	0.0016	0.0013	0	0.0001	0	0	3.774e-05	0.0026	0.0001	0.0003	0.0011	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	8.158e-05	6.716e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1695.98	115	chr16	70130355	.	A	C	1695.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.354e+00;DP=1913;ExcessHet=0.0000;FS=9.235;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=55.46;MQRankSum=-1.005e+00;QD=18.04;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.220	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,45:94:99:0|1:70130345_T_C:1710,0,1832:70130345	20	0	1	0	.
chr16	70142709	70142709	G	T	intronic	PDPR	.	.	.	.	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.283e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	6.5e-06	1	154602	rs774400636	5.478e-06	5.474e-06	1.363e-06	9.636e-06	0.0005	2.36e-06	1.7e-06	0.0001	7.552e-05	0	0	0	0	0	0.0005	9.003e-07	1.658e-05	3.479e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1224.98	39	chr16	70142709	.	G	T	1224.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.44;DP=947;ExcessHet=0.0000;FS=0.695;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.39;MQRankSum=-1.186e+00;QD=8.94;ReadPosRankSum=-4.540e-01;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,49:137:99:1239,0,2349	20	0	1	0	C
chr16	70460414	70460414	T	-	intronic	FCSK	.	.	.	.	.	91	131	4	0	0	4	0.0150376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341855627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.935e-05	8.364e-05	1.436e-05	4.503e-05	0.0002	9.86e-06	5.62e-06	5.27e-06	1.97e-06	0	0	0	0	0	0.0001	0	3.179e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.43	4	chr16	70460413	.	CT	C	70.43	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=91;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	18	0	2	1	.
chr16	70698605	70698605	C	T	intronic	VAC14	.	.	.	Striatonigral degeneration, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0.0001	9.675e-05	0.0003	0.0001	0	9.096e-05	0	0	9.7e-05	15	154602	rs202204180	8.843e-05	9.029e-05	8.452e-05	9.238e-05	0.0007	7.57e-05	7.116e-05	0.0002	0.0001	0	0.0002	0	0.0002	1.877e-05	0.0007	9.101e-05	9.956e-05	2.323e-05	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.371e-05	6.53e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.405e-05	0	6.53e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1065.98	35	chr16	70698605	.	C	T	1065.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.29;DP=835;ExcessHet=0.0000;FS=0.995;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.15;ReadPosRankSum=0.297;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,37:66:99:1080,0,595	20	0	1	0	.
chr16	70872379	70872379	-	ATCCATCC	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2703.33	17	chr16	70872371	.	TATCCATCC	TATCCATCCATCC,T,TATCC,TATCCATCCATCCATCC	2703.33	.	AC=8,2,4,1;AF=0.200,0.050,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=244;ExcessHet=1.0583;FS=1.515;InbreedingCoeff=0.0280;MLEAC=8,2,4,1;MLEAF=0.200,0.050,0.100,0.025;MQ=55.16;MQRankSum=-8.120e-01;QD=24.14;ReadPosRankSum=-5.250e-01;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,5,0:8:99:193,202,320,202,320,320,0,118,118,103,202,320,320,118,320	8	2	4	1	.
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chr16	71653103	71653104	TT	-	intronic	PHLPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2581.6	6	chr16	71653099	.	CTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,C	2581.6	.	AC=7,9,12,1;AF=0.175,0.225,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=388;ExcessHet=1.8686;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=7,8,13,1;MLEAF=0.175,0.200,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,7,0,2,0:11:7:244,7,70,229,73,275,156,0,190,163,229,73,275,190,275	1	0	2	1	C
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chr16	72056631	72056631	G	C	exonic	HP	.	nonsynonymous SNV	HP:NM_001318138:exon3:c.G190C:p.G64R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.886	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.48	T	1.0	D	0.999	D	.	.	1.000	D	2.5	M	0.81	T	-0.670	T	0.283	T	0.768	0.630	7.385	4.84	2.664	4.773	13.650	0.312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.991	0.79672	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	2.955	0.85029	M	0.81	0.48460	T	-0.58	0.83899	N	0.511	0.63204	-0.6699	0.61833	T	0.283	0.65448	T	9	0.6627866	0.70252	D	.	.	.	0.312	0.63375	0.551	0.66716	0.624938293356	0.62188	0.2705249074910103	0.26965	0.288080729046	0.31214	0.703854739666	0.67702	T	0.365288	0.73073	T	0.114535	0.65818	D	-0.0732555	0.65393	T	0.499475828049257	0.32610	T	0.949005	0.80370	D	0.17544976	0.38404	0.20636405	0.44846	0.17544976	0.38404	0.20636405	0.44845	-8.34	0.63364	D	.	.	0.679	0.72087	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.045414	0.59928	24.2	0.75314754377524518	0.11027	0.91508	0.53678	D	AEFBI	0.967500	0.98997	D	0.506739950870263	0.67486	5.088251	0.420222802635425	0.62826	4.504763	0.999481848907043	0.39952	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.84	4.84	0.62125	4.904000	0.62975	11.370000	0.92605	0.594000	0.32500	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.066000	0.16387	0.0:0.0:1.0:0.0	13.650	0.61780	174	0.93268	Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain;.;Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain;Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3571	260.17	9	chr16	72056631	.	G	A,C	260.17	.	AC=4,1;AF=0.286,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=247;ExcessHet=2.2455;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2704;MLEAC=8,2;MLEAF=0.571,0.143;MQ=39.10;MQRankSum=0.00;QD=3.61;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:10,0,4:14:49:0|1:72056631_G_C:49,79,394,0,314,303:72056631	2	0	4	14	C
chr16	72056632	72056632	G	A	splicing	HP	NM_005143:exon3:c.190+1G>A;NM_001318138:exon3:c.190+1G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.994	9.059	4.84	2.664	3.259	13.650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.035e-06	1.404e-06	2.09e-06	0	3.009e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.009e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.161395	0.70330	D	-0.00594352	0.69950	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	4.408646	0.68188	25.2	0.96901902273035678	0.31542	0.84171	0.43254	D	AEFBI	.	.	.	0.879231487400687	0.90706	10.52714	0.664537954584481	0.79698	7.137518	0.999481848907043	0.39952	0.074636	0.01641	0	0.084543	0.02171	0	0.060301	0.00762	0	0.058706	0.01089	0	0.957822	0.64339	4.84	4.84	0.62125	3.378000	0.52164	11.370000	0.92605	0.594000	0.32500	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.075000	0.16954	0.0:0.0:1.0:0.0	13.650	0.61780	174	0.93268	.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	114.53	9	chr16	72056632	.	G	A	114.53	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.880e-01;DP=267;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0002;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=39.02;MQRankSum=0.00;QD=3.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.142	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4:14:49:0|1:72056631_G_C:49,0,303:72056631	12	0	2	7	C
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chr16	72954101	72954101	G	A	intronic	ZFHX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.41	58	chr16	72954101	.	G	A	64.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1011;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.05;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,112	15	0	1	5	C
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chr16	74411836	74411836	G	A	intronic	CLEC18B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186223481	5.652e-06	1.138e-05	2.339e-06	8.75e-06	2.843e-05	1.66e-06	1.2e-06	5.5e-07	2e-07	0	2.843e-05	0	0	0	0	3.279e-06	2.425e-05	1.479e-05	1.314e-05	1.97e-05	0	2.69e-05	6.547e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	170.98	29	chr16	74411836	.	G	A	170.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.130e+00;DP=569;ExcessHet=0.0000;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=30.19;MQRankSum=2.31;QD=13.15;ReadPosRankSum=-5.540e-01;SOR=0.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:185,0,169	20	0	1	0	.
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chr16	74917810	74917811	AA	-	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3154.95	9	chr16	74917808	.	CAAA	CAA,C,CA	3154.95	.	AC=9,9,11;AF=0.214,0.214,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=246;ExcessHet=0.0158;FS=4.467;InbreedingCoeff=0.4629;MLEAC=7,9,12;MLEAF=0.167,0.214,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.76;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.239	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,0,2:6:20:118,37,20,111,38,113,60,0,69,68	4	1	1	0	C
chr16	75060207	75060207	C	-	intronic	ZNRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	46.76	2	chr16	75060206	.	AC	A	46.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.79;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	16	0	1	4	.
chr16	75224560	75224560	G	C	intronic	CTRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.093e-05	6.209e-06	4.939e-06	1.672e-05	0.0001	5.14e-06	3.72e-06	7.017e-05	5.114e-05	5.155e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	60.11	8	chr16	75224560	.	G	C	60.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.697;DP=165;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0332;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.59;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:74:74,0,143	20	0	1	0	.
chr16	75541182	75541183	TT	-	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1425.68	5	chr16	75541180	.	ATTT	AT,ATT,A,ATTTT	1425.68	.	AC=7,12,2,3;AF=0.175,0.300,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=5.2939;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.2288;MLEAC=7,13,2,3;MLEAF=0.175,0.325,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0,0:6:48:145,57,48,68,0,51,137,57,65,131,137,57,65,131,131	2	0	4	1	.
chr16	75541183	75541183	T	-	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1425.68	5	chr16	75541180	.	ATTT	AT,ATT,A,ATTTT	1425.68	.	AC=7,12,2,3;AF=0.175,0.300,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=5.2939;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.2288;MLEAC=7,13,2,3;MLEAF=0.175,0.325,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0,0:6:48:145,57,48,68,0,51,137,57,65,131,137,57,65,131,131	2	0	4	1	C
chr16	75541181	75541183	TTT	-	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1278169473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0001	0	0	0.0008	0	4.714e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1425.68	5	chr16	75541180	.	ATTT	AT,ATT,A,ATTTT	1425.68	.	AC=7,12,2,3;AF=0.175,0.300,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=5.2939;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.2288;MLEAC=7,13,2,3;MLEAF=0.175,0.325,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0,0:6:48:145,57,48,68,0,51,137,57,65,131,137,57,65,131,131	2	0	4	1	C
chr16	75541183	75541183	-	T	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1425.68	5	chr16	75541180	.	ATTT	AT,ATT,A,ATTTT	1425.68	.	AC=7,12,2,3;AF=0.175,0.300,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=5.2939;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.2288;MLEAC=7,13,2,3;MLEAF=0.175,0.325,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0,0:6:48:145,57,48,68,0,51,137,57,65,131,137,57,65,131,131	2	0	4	1	C
chr16	75545220	75545220	A	G	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	18	1503	1	0	0	1	0.000332557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs189088794	5.051e-05	5.002e-05	4.226e-05	5.898e-05	0.0022	3.977e-05	3.642e-05	0.0010	0.0007	0	7.219e-05	0	0	0	0.0022	4.664e-05	0.0001	4.883e-05	4.602e-05	4.595e-05	5.145e-05	4.035e-05	8.826e-05	2.11e-05	1.528e-05	3.764e-05	2.576e-05	0	0	6.555e-05	0	0	0	0	8.826e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1002.02	42	chr16	75545220	.	A	G	1002.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.723e+00;DP=822;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.98;ReadPosRankSum=0.293;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,38:59:99:1016,0,648	20	0	1	0	C
chr16	75640356	75640356	A	-	intronic	KARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5042.96	33	chr16	75640354	.	TAA	TA,TAAA,T	5042.96	.	AC=20,3,2;AF=0.476,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.828;DP=1268;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=20,3,2;MLEAF=0.476,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6,6,0:28:22:55,0,341,22,188,349,127,334,350,471	0	0	16	0	.
chr16	75640356	75640356	-	A	intronic	KARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5042.96	33	chr16	75640354	.	TAA	TA,TAAA,T	5042.96	.	AC=20,3,2;AF=0.476,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.828;DP=1268;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=20,3,2;MLEAF=0.476,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6,6,0:28:22:55,0,341,22,188,349,127,334,350,471	0	0	16	0	C
chr16	76303732	76303732	A	G	intronic	CNTNAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.55	14	chr16	76303732	.	A	G	32.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	14	.
chr16	76535443	76535443	-	T	intronic	CNTNAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs201074862	0.0001	0.0005	0.0001	8.441e-05	0.0003	8.948e-05	8.408e-05	8.758e-05	8.081e-05	4.075e-05	0.0002	0	0.0001	4.286e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	6.59e-05	6.57e-05	6.443e-05	6.744e-05	0.0004	3.526e-05	2.623e-05	8.897e-05	5.399e-05	0	0	0.0003	0	0.0004	0	0	2.946e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2326.94	35	chr16	76535443	.	A	AT	2326.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.58;DP=932;ExcessHet=0.0000;FS=3.171;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.08;ReadPosRankSum=-1.385e+00;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,103:210:99:2341,0,2577	20	0	1	0	C
chr16	77289436	77289436	G	A	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	49.47	23	chr16	77289436	.	G	A	49.47	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-8.180e-01;DP=737;ExcessHet=0.1072;FS=54.966;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.73;ReadPosRankSum=1.08;SOR=7.531	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,13:48:53:.:.:53,0,486	12	0	2	7	.
chr16	77359549	77359551	GAA	0	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	855.81	8	chr16	77359549	.	GAA	*,GA,G	855.81	.	AC=27,10,2;AF=0.643,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=322;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=27,9,2;MLEAF=0.643,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:1,7,4,0:12:60:1|0:77359548_GGAAA_G:334,60,202,265,0,274,350,160,291,436:77359548	0	9	1	0	C
chr16	77359551	77359551	A	-	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	855.81	8	chr16	77359549	.	GAA	*,GA,G	855.81	.	AC=27,10,2;AF=0.643,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=322;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=27,9,2;MLEAF=0.643,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:1,7,4,0:12:60:1|0:77359548_GGAAA_G:334,60,202,265,0,274,350,160,291,436:77359548	0	9	1	0	C
chr16	77798478	77798478	G	A	intronic	VAT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.29	13	chr16	77798478	.	G	A	34.29	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	16	.
chr16	78881341	78881341	G	A	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs533777284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.711e-05	0.0002	0.0033	7.575e-05	6.28e-05	0.0021	0.0017	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	107.66	4	chr16	78881341	.	G	A	107.66	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.366;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.38;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:118,0,28	14	0	1	6	.
chr16	79598583	79598583	-	GTGTGTGT	UTR3	MAF	NM_001031804:c.*197_*198insACACACAC	.	.	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9144.82	19	chr16	79598581	.	GGT	GGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGT	9144.82	.	AC=2,15,11,4,2;AF=0.048,0.357,0.262,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=394;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=1,15,11,4,2;MLEAF=0.024,0.357,0.262,0.095,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,6,10,0,0:17:99:584,526,536,273,298,253,143,181,0,152,526,536,298,181,536,526,536,298,181,536,536	0	1	0	0	.
chr16	79598583	79598583	-	GT	UTR3	MAF	NM_001031804:c.*197_*198insAC	.	.	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9144.82	19	chr16	79598581	.	GGT	GGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGT	9144.82	.	AC=2,15,11,4,2;AF=0.048,0.357,0.262,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=394;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=1,15,11,4,2;MLEAF=0.024,0.357,0.262,0.095,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,6,10,0,0:17:99:584,526,536,273,298,253,143,181,0,152,526,536,298,181,536,526,536,298,181,536,536	0	1	0	0	C
chr16	79598583	79598583	-	GTGT	UTR3	MAF	NM_001031804:c.*197_*198insACAC	.	.	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9144.82	19	chr16	79598581	.	GGT	GGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGT	9144.82	.	AC=2,15,11,4,2;AF=0.048,0.357,0.262,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=394;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=1,15,11,4,2;MLEAF=0.024,0.357,0.262,0.095,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,6,10,0,0:17:99:584,526,536,273,298,253,143,181,0,152,526,536,298,181,536,526,536,298,181,536,536	0	1	0	0	C
chr16	79598583	79598583	-	GTGTGT	UTR3	MAF	NM_001031804:c.*197_*198insACACAC	.	.	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9144.82	19	chr16	79598581	.	GGT	GGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGT	9144.82	.	AC=2,15,11,4,2;AF=0.048,0.357,0.262,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=394;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=1,15,11,4,2;MLEAF=0.024,0.357,0.262,0.095,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,6,10,0,0:17:99:584,526,536,273,298,253,143,181,0,152,526,536,298,181,536,526,536,298,181,536,536	0	1	0	0	C
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chr16	81207747	81207748	TT	-	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	1875.01	2	chr16	81207743	.	CTTTTT	CT,CTTTT,C,CTT,CTTT	1875.01	.	AC=6,5,4,4,8;AF=0.188,0.156,0.125,0.125,0.250;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=281;ExcessHet=0.0040;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4056;MLEAC=7,4,4,4,9;MLEAF=0.219,0.125,0.125,0.125,0.281;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.04;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:1,0,0,0,0,5:6:1:110,113,129,113,129,129,113,129,129,129,113,129,129,129,129,0,17,17,17,17,1	1	1	0	5	C
chr16	81445178	81445178	C	A	UTR5	CMIP	NM_198390:c.-64C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020849098	2.355e-05	2.339e-05	2.201e-05	2.516e-05	0.0003	1.568e-05	1.309e-05	1.939e-05	1.037e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.761e-05	0.0001	7.311e-05	2.681e-05	2.633e-05	1.31e-05	4.116e-05	2.993e-05	8.26e-06	5.22e-06	4.97e-06	1.86e-06	2.452e-05	0	0	0	0	0	0.0035	2.993e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.47	2	chr16	81445178	.	C	A	62.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.385;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:74,0,73	18	0	1	2	.
chr16	81670115	81670115	G	C	intronic	CMIP	.	.	.	.	.	417	1103	2	0	0	2	0.000905797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.929e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs759351381	9.038e-06	9.577e-06	9.654e-06	8.411e-06	0.0001	5.04e-06	3.89e-06	8.35e-05	6.514e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.68e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	828.98	34	chr16	81670115	.	G	C	828.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.02;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=3.117;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.77;ReadPosRankSum=0.350;SOR=1.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,33:77:99:843,0,1025	20	0	1	0	C
chr16	81781042	81781042	-	AAAG	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318884827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	70.56	3	chr16	81781042	.	C	CAAAG	70.56	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.76;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:31:1|0:81781028_G_GACAA:81,0,31:81781028	16	0	1	4	.
chr16	81858438	81858442	GAAAA	0	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	16105.49	70	chr16	81858438	.	GAAAA	G,*	16105.49	.	AC=12,28;AF=0.286,0.667;AN=42;BaseQRankSum=-2.520e-01;DP=1771;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=12,28;MLEAF=0.286,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.194;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,98:98:99:1|1:81858436_GGGA_G:4346,4346,4346,295,295,0:81858436	0	1	0	0	C
chr16	82639139	82639139	C	T	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs749458773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	99.04	4	chr16	82639139	.	C	T	99.04	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=2.20;DP=75;ExcessHet=0.9691;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0953;MLEAC=6;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:9:3:48,0,3	1	0	2	18	.
chr16	84010068	84010068	-	TTTTT	intronic	SLC38A8	.	.	.	Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	749.15	13	chr16	84010067	.	AT	ATT,ATTTTTT,ATTTTT,ATTTTTTT,A	749.15	.	AC=3,1,4,3,2;AF=0.088,0.029,0.118,0.088,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=185;ExcessHet=0.3394;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0161;MLEAC=4,1,4,2,3;MLEAF=0.118,0.029,0.118,0.059,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.65;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0,0:5:76:85,91,176,0,84,76,91,176,84,176,91,176,84,176,176,91,176,84,176,176,176	7	0	3	4	.
chr16	84010068	84010068	-	TTTTTT	intronic	SLC38A8	.	.	.	Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	749.15	13	chr16	84010067	.	AT	ATT,ATTTTTT,ATTTTT,ATTTTTTT,A	749.15	.	AC=3,1,4,3,2;AF=0.088,0.029,0.118,0.088,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=185;ExcessHet=0.3394;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0161;MLEAC=4,1,4,2,3;MLEAF=0.118,0.029,0.118,0.059,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.65;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0,0:5:76:85,91,176,0,84,76,91,176,84,176,91,176,84,176,176,91,176,84,176,176,176	7	0	3	4	C
chr16	84023698	84023698	A	T	intronic	SLC38A8	.	.	.	Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	126.69	3	chr16	84023698	.	A	T	126.69	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4163;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;QD=21.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	15	1	0	5	C
chr16	84087475	84087475	A	-	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8766.31	28	chr16	84087473	.	CAA	C,CA	8766.31	.	AC=9,21;AF=0.214,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.095;DP=992;ExcessHet=9.6308;FS=0.645;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=8,21;MLEAF=0.190,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.19;ReadPosRankSum=0.018;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,13:17:39:417,301,290,88,0,39	0	0	2	0	.
chr16	84091000	84091000	-	A	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	8628.91	45	chr16	84090999	.	CA	C,CAA	8628.91	.	AC=22,3;AF=0.524,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.600e-02;DP=1130;ExcessHet=25.1139;FS=1.945;InbreedingCoeff=-0.6791;MLEAC=20,3;MLEAF=0.476,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.851	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:3,24,0:32:19:.:.:549,19,0,548,89,637	0	3	15	0	C
chr16	84155159	84155159	T	C	intronic	DNAAF1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs567246239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0021	0.0002	0.0001	0.0011	0.0009	0.0002	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.33	9	chr16	84155159	.	T	C	47.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=112;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1421;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.24;MQRankSum=-7.280e-01;QD=4.73;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:84155159_T_C:60,0,299:84155159	18	0	1	2	.
chr16	84155169	84155169	A	C	intronic	DNAAF1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.13	8	chr16	84155169	.	A	C	50.13	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0673;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=53.15;MQRankSum=-8.620e-01;QD=5.57;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:84155159_T_C:63,0,277:84155159	19	0	1	1	C
chr16	84873895	84873895	T	-	intronic	CRISPLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13742.16	55	chr16	84873893	.	GTT	GT,G	13742.16	.	AC=17,7;AF=0.405,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.365;DP=1286;ExcessHet=30.0624;FS=1.282;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=17,7;MLEAF=0.405,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.040;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,13,2:45:99:150,0,417,198,507,1009	0	0	14	0	.
chr16	84977269	84977269	C	T	intronic	ZDHHC7	.	.	.	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1403873666	1.585e-05	1.573e-05	1.505e-05	1.665e-05	1.991e-05	1.055e-05	8.81e-06	1.303e-05	1.113e-05	0	0	0	0	0	0	1.991e-05	0	1.173e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	956.98	33	chr16	84977269	.	C	T	956.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.171;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=4.608;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.27;ReadPosRankSum=-5.750e-01;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,38:78:99:971,0,1012	20	0	1	0	.
chr16	85920243	85920244	TT	-	intronic	IRF8	.	.	.	Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1950.74	9	chr16	85920239	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTT	1950.74	.	AC=9,11,3,1,5;AF=0.225,0.275,0.075,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=604;ExcessHet=1.3217;FS=13.264;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=9,10,3,1,5;MLEAF=0.225,0.250,0.075,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,2,0,0,4,0:7:24:137,46,57,133,83,191,133,83,191,191,24,0,101,101,125,133,83,191,191,101,191	1	0	2	1	.
chr16	85920244	85920244	T	-	intronic	IRF8	.	.	.	Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1950.74	9	chr16	85920239	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTT	1950.74	.	AC=9,11,3,1,5;AF=0.225,0.275,0.075,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=604;ExcessHet=1.3217;FS=13.264;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=9,10,3,1,5;MLEAF=0.225,0.250,0.075,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,2,0,0,4,0:7:24:137,46,57,133,83,191,133,83,191,191,24,0,101,101,125,133,83,191,191,101,191	1	0	2	1	C
chr16	85920241	85920244	TTTT	-	intronic	IRF8	.	.	.	Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1950.74	9	chr16	85920239	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTT	1950.74	.	AC=9,11,3,1,5;AF=0.225,0.275,0.075,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=604;ExcessHet=1.3217;FS=13.264;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=9,10,3,1,5;MLEAF=0.225,0.250,0.075,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,2,0,0,4,0:7:24:137,46,57,133,83,191,133,83,191,191,24,0,101,101,125,133,83,191,191,101,191	1	0	2	1	C
chr16	85920242	85920244	TTT	-	intronic	IRF8	.	.	.	Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1950.74	9	chr16	85920239	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTT	1950.74	.	AC=9,11,3,1,5;AF=0.225,0.275,0.075,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=604;ExcessHet=1.3217;FS=13.264;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=9,10,3,1,5;MLEAF=0.225,0.250,0.075,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,2,0,0,4,0:7:24:137,46,57,133,83,191,133,83,191,191,24,0,101,101,125,133,83,191,191,101,191	1	0	2	1	C
chr16	87414297	87414297	C	0	intronic	ZCCHC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9667	5895.34	4	chr16	87414297	.	C	T,*	5895.34	.	AC=28,1;AF=0.933,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.79;DP=226;ExcessHet=0.0000;FS=10.727;InbreedingCoeff=0.4857;MLEAC=36,1;MLEAF=1.00,0.033;MQ=59.08;MQRankSum=3.75;QD=27.27;ReadPosRankSum=1.47;SOR=3.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0:16:48:.:.:590,48,0,590,48,590	0	14	0	6	.
chr16	87604296	87604296	-	CTGCTG	exonic	JPH3	.	nonframeshift insertion	JPH3:NM_001271604:exon2:c.439_440insCTGCTG:p.A157_V158insAA,	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43111.59	81	chr16	87604287	.	CCTGCTGCTG	CCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTG,C,CCTGCTG	43111.59	.	AC=17,4,2,1,1;AF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.390e-01;DP=2773;ExcessHet=0.6491;FS=1.966;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=17,4,2,1,1;MLEAF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=0.537;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,47,0,0,0,0:116:99:1730,0,2684,1942,2826,4768,1942,2826,4768,4768,1942,2826,4768,4768,4768,1942,2826,4768,4768,4768,4768	4	4	6	0	.
chr16	87604296	87604296	-	CTG	exonic	JPH3	.	nonframeshift insertion	JPH3:NM_001271604:exon2:c.439_440insCTG:p.A157_V158insA,	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43111.59	81	chr16	87604287	.	CCTGCTGCTG	CCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTG,C,CCTGCTG	43111.59	.	AC=17,4,2,1,1;AF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.390e-01;DP=2773;ExcessHet=0.6491;FS=1.966;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=17,4,2,1,1;MLEAF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=0.537;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,47,0,0,0,0:116:99:1730,0,2684,1942,2826,4768,1942,2826,4768,4768,1942,2826,4768,4768,4768,1942,2826,4768,4768,4768,4768	4	4	6	0	C
chr16	87604296	87604296	-	CTGCTGCTG	exonic	JPH3	.	nonframeshift insertion	JPH3:NM_001271604:exon2:c.439_440insCTGCTGCTG:p.A157_V158insAAA,	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43111.59	81	chr16	87604287	.	CCTGCTGCTG	CCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTG,C,CCTGCTG	43111.59	.	AC=17,4,2,1,1;AF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.390e-01;DP=2773;ExcessHet=0.6491;FS=1.966;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=17,4,2,1,1;MLEAF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=0.537;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,47,0,0,0,0:116:99:1730,0,2684,1942,2826,4768,1942,2826,4768,4768,1942,2826,4768,4768,4768,1942,2826,4768,4768,4768,4768	4	4	6	0	C
chr16	87604294	87604296	CTG	-	exonic	JPH3	.	nonframeshift deletion	JPH3:NM_001271604:exon2:c.437_439del:p.A157del,	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43111.59	81	chr16	87604287	.	CCTGCTGCTG	CCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTG,C,CCTGCTG	43111.59	.	AC=17,4,2,1,1;AF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.390e-01;DP=2773;ExcessHet=0.6491;FS=1.966;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=17,4,2,1,1;MLEAF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=0.537;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,47,0,0,0,0:116:99:1730,0,2684,1942,2826,4768,1942,2826,4768,4768,1942,2826,4768,4768,4768,1942,2826,4768,4768,4768,4768	4	4	6	0	C
chr16	87609391	87609391	C	T	intronic	JPH3	.	.	.	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1057319806	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.713e-05	0.0001	0.0021	6.51e-05	5.322e-05	0.0012	0.0009	7.227e-05	0	0	0	0.0021	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.33	4	chr16	87609391	.	C	T	55.33	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,117	17	0	1	3	C
chr16	88015100	88015112	CGTCCCTCTGCCT	0	intronic	BANP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9118	2439.26	2	chr16	88015100	.	CGTCCCTCTGCCT	C,*	2439.26	.	AC=31,1;AF=0.912,0.029;AN=34;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6427;MLEAC=35,1;MLEAF=1.00,0.029;MQ=59.66;QD=28.37;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:217,15,0,217,15,217	1	15	0	4	.
chr16	88077888	88077888	G	C	downstream	BANP	dist=570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs368539029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.254e-05	5.25e-05	2.57e-05	8.058e-05	0.0012	2.556e-05	1.829e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	73.66	1	chr16	88077888	.	G	C	73.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0401;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.73;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:10:84,0,10	16	0	1	4	C
chr16	88462872	88462872	G	A	intronic	ZFPM1	.	.	.	.	.	1087	430	4	1	0	6	0.00692841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934447218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	8.714e-05	0.0002	0.0001	2.406e-05	0	0	0	0.0002	9.42e-05	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.98	1	chr16	88462872	.	G	A	49.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.10;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:61:61,0,124	18	0	1	2	.
chr16	88657132	88657132	-	GGG	intronic	MVD	.	.	.	Porokeratosis 7, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	14711.0	22	chr16	88657130	.	TGG	TGGG,T,TGGGGG	14711.0	.	AC=33,3,1;AF=0.786,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.683;DP=635;ExcessHet=1.1607;FS=11.778;InbreedingCoeff=-0.1350;MLEAC=32,3,1;MLEAF=0.762,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.98;ReadPosRankSum=0.789;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:3,26,0,0:29:1:.:.:648,1,0,657,78,734,657,78,734,734	0	13	5	0	.
chr16	88712920	88712921	GC	0	intronic	CTU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	4910.26	18	chr16	88712920	.	GC	G,*	4910.26	.	AC=19,3;AF=0.475,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.589;DP=378;ExcessHet=0.0013;FS=1.036;InbreedingCoeff=0.5273;MLEAC=20,3;MLEAF=0.500,0.075;MQ=59.60;MQRankSum=0.00;QD=24.93;ReadPosRankSum=0.156;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,10,10:20:99:1|0:88712911_GCCCCGAGAGCCCCCCTTCCCCGGGCCCTGACCCCCACTCATGC_G:639,311,273,267,0,288:88712911	7	6	4	1	.
chr16	88741779	88741779	G	0	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	125.59	13	chr16	88741779	.	G	GGTCCCCCTCT,*	125.59	.	AC=1,12;AF=0.024,0.286;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=343;ExcessHet=0.0158;FS=2.747;InbreedingCoeff=0.3732;MLEAC=1,13;MLEAF=0.024,0.310;MQ=58.61;MQRankSum=-2.204e+00;QD=0.52;ReadPosRankSum=-6.600e-01;SOR=0.493	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4,0:14:99:0|1:88741703_T_C:138,0,408,168,420,588:88741703	12	0	1	0	.
chr16	88741879	88741879	A	0	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	87.89	16	chr16	88741879	.	A	G,*	87.89	.	AC=2,10;AF=0.091,0.455;AN=22;BaseQRankSum=0.270;DP=349;ExcessHet=0.0187;FS=8.834;InbreedingCoeff=0.1635;MLEAC=3,15;MLEAF=0.136,0.682;MQ=58.94;MQRankSum=0.641;QD=0.42;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2,0:9:12:0|1:88741879_A_G:12,0,184,33,189,222:88741879	3	0	2	10	C
chr16	89194817	89194817	C	T	intronic	CDH15	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 3	.	2	1516	3	1	0	5	0.00164636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs746486955	5.975e-05	5.952e-05	5.917e-05	6.035e-05	0.0002	4.932e-05	4.54e-05	8.462e-05	5.989e-05	0	0.0002	3.938e-05	0	0	0.0002	6.01e-05	0.0001	3.688e-05	9.194e-05	9.186e-05	0.0001	6.716e-05	0.0002	5.525e-05	4.362e-05	9.051e-05	7.014e-05	4.813e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	241.98	24	chr16	89194817	.	C	T	241.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.71;DP=647;ExcessHet=0.0000;FS=8.888;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.495;SOR=3.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8:25:99:256,0,498	20	0	1	0	.
chr16	89290474	89290497	CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG	0	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3387.06	6	chr16	89290474	.	CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG	*,C	3387.06	.	AC=8,14;AF=0.222,0.389;AN=36;BaseQRankSum=-5.860e-01;DP=506;ExcessHet=0.2144;FS=7.775;InbreedingCoeff=0.0809;MLEAC=9,15;MLEAF=0.250,0.417;MQ=57.74;MQRankSum=-2.068e+00;QD=13.66;ReadPosRankSum=0.906;SOR=1.372	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4,0:12:99:1|0:89290338_CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATGGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAGCGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATTGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATGGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATGGGGTGAGGCTCAGGGCTCCAGCGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG_C:313,0,290,172,311,476:89290338	3	1	4	3	.
chr16	89407863	89407863	A	-	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	455.42	3	chr16	89407852	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C,CAAAAAAA	455.42	.	AC=4,2,1,1,2;AF=0.250,0.125,0.063,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.967;DP=38;ExcessHet=0.0305;FS=3.090;InbreedingCoeff=0.3531;MLEAC=6,3,2,2,3;MLEAF=0.375,0.188,0.125,0.125,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.79;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4,0:5:30:165,168,210,168,210,210,168,210,210,210,0,42,42,42,30,168,210,210,210,42,210	2	2	0	13	C
chr16	89407862	89407863	AA	-	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	455.42	3	chr16	89407852	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C,CAAAAAAA	455.42	.	AC=4,2,1,1,2;AF=0.250,0.125,0.063,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.967;DP=38;ExcessHet=0.0305;FS=3.090;InbreedingCoeff=0.3531;MLEAC=6,3,2,2,3;MLEAF=0.375,0.188,0.125,0.125,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.79;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4,0:5:30:165,168,210,168,210,210,168,210,210,210,0,42,42,42,30,168,210,210,210,42,210	2	2	0	13	C
chr16	89407861	89407863	AAA	-	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	455.42	3	chr16	89407852	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C,CAAAAAAA	455.42	.	AC=4,2,1,1,2;AF=0.250,0.125,0.063,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.967;DP=38;ExcessHet=0.0305;FS=3.090;InbreedingCoeff=0.3531;MLEAC=6,3,2,2,3;MLEAF=0.375,0.188,0.125,0.125,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.79;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4,0:5:30:165,168,210,168,210,210,168,210,210,210,0,42,42,42,30,168,210,210,210,42,210	2	2	0	13	C
chr16	89407853	89407863	AAAAAAAAAAA	-	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	1449	72	0	1	0	2	0.0136986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1159527804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0009	0.0009	0.0013	0.0035	0.0009	0.0008	0.0020	0.0016	0.0014	0	0.0007	0	0.0003	0	0.0139	0.0009	0.0013	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	455.42	3	chr16	89407852	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C,CAAAAAAA	455.42	.	AC=4,2,1,1,2;AF=0.250,0.125,0.063,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.967;DP=38;ExcessHet=0.0305;FS=3.090;InbreedingCoeff=0.3531;MLEAC=6,3,2,2,3;MLEAF=0.375,0.188,0.125,0.125,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.79;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4,0:5:30:165,168,210,168,210,210,168,210,210,210,0,42,42,42,30,168,210,210,210,42,210	2	2	0	13	C
chr16	89407860	89407863	AAAA	-	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	455.42	3	chr16	89407852	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C,CAAAAAAA	455.42	.	AC=4,2,1,1,2;AF=0.250,0.125,0.063,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.967;DP=38;ExcessHet=0.0305;FS=3.090;InbreedingCoeff=0.3531;MLEAC=6,3,2,2,3;MLEAF=0.375,0.188,0.125,0.125,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.79;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4,0:5:30:165,168,210,168,210,210,168,210,210,210,0,42,42,42,30,168,210,210,210,42,210	2	2	0	13	C
chr16	89462012	89462012	G	C	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005464126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.604e-06	6.58e-06	1.29e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.45	9	chr16	89462012	.	G	C	63.45	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.96;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0473;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.57;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:56:76,0,56	19	0	1	1	C
chr16	89546573	89546573	C	-	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15038.16	48	chr16	89546571	.	ACC	AC,A,ACCC	15038.16	.	AC=21,7,1;AF=0.500,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.318;DP=986;ExcessHet=11.8493;FS=4.055;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=21,7,1;MLEAF=0.500,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.916;SOR=1.053	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,35,7,0:45:41:998,91,41,800,0,885,991,163,894,1069	0	0	13	0	.
chr16	89546573	89546573	-	C	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15038.16	48	chr16	89546571	.	ACC	AC,A,ACCC	15038.16	.	AC=21,7,1;AF=0.500,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.318;DP=986;ExcessHet=11.8493;FS=4.055;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=21,7,1;MLEAF=0.500,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.916;SOR=1.053	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,35,7,0:45:41:998,91,41,800,0,885,991,163,894,1069	0	0	13	0	C
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chr16	89578762	89578764	AAA	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9822.89	16	chr16	89578759	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,C,CAAAA	9822.89	.	AC=21,14,2,1,2;AF=0.500,0.333,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.980e-01;DP=427;ExcessHet=0.1072;FS=3.121;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=21,16,1,1,1;MLEAF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.869;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,6,0,0,0:12:96:400,132,96,135,0,102,342,129,130,317,342,129,130,317,317,342,129,130,317,317,317	0	1	2	0	C
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chr16	89587797	89587797	C	T	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355535187	0.0003	3.099e-05	0.0003	0.0002	0.0006	9.5e-05	5.67e-05	0.0002	8.952e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	0	7.449e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	117.63	3	chr16	89587797	.	C	*,T	117.63	.	AC=15,2;AF=0.469,0.063;AN=32;DP=274;ExcessHet=0.0000;FS=3.519;InbreedingCoeff=0.6521;MLEAC=18,2;MLEAF=0.563,0.063;MQ=60.00;QD=1.09;SOR=0.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:37:.:.:389,37,0,404,47,552	7	7	1	5	C
chr16	89587803	89587806	CACG	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	120.0	3	chr16	89587803	.	CACG	*,C	120.0	.	AC=11,2;AF=0.393,0.071;AN=28;DP=257;ExcessHet=0.0000;FS=5.759;InbreedingCoeff=0.5713;MLEAC=15,2;MLEAF=0.536,0.071;MQ=60.00;QD=1.32;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:37:.:.:389,37,0,404,47,552	7	5	1	7	C
chr16	89587804	89587806	ACG	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.091e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	4.982e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	120.0	3	chr16	89587803	.	CACG	*,C	120.0	.	AC=11,2;AF=0.393,0.071;AN=28;DP=257;ExcessHet=0.0000;FS=5.759;InbreedingCoeff=0.5713;MLEAC=15,2;MLEAF=0.536,0.071;MQ=60.00;QD=1.32;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:37:.:.:389,37,0,404,47,552	7	5	1	7	C
chr16	89587808	89587808	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	121.29	248	chr16	89587808	.	C	*,CA	121.29	.	AC=13,2;AF=0.591,0.091;AN=22;DP=248;ExcessHet=0.0000;FS=3.560;InbreedingCoeff=0.4879;MLEAC=20,2;MLEAF=0.909,0.091;MQ=60.00;QD=1.10;SOR=0.279	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:37:.:.:389,37,0,404,47,552	3	6	1	10	C
chr16	89587808	89587808	-	A	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	1.663e-05	0.0004	0	0.0111	0	0	.	.	0	0.0111	0	0	0	0	0	0	0	0	8.502e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	121.29	248	chr16	89587808	.	C	*,CA	121.29	.	AC=13,2;AF=0.591,0.091;AN=22;DP=248;ExcessHet=0.0000;FS=3.560;InbreedingCoeff=0.4879;MLEAC=20,2;MLEAF=0.909,0.091;MQ=60.00;QD=1.10;SOR=0.279	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:37:.:.:389,37,0,404,47,552	3	6	1	10	C
chr16	89587809	89587809	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	120.62	244	chr16	89587809	.	C	*,CA	120.62	.	AC=13,2;AF=0.500,0.077;AN=26;DP=244;ExcessHet=0.0000;FS=3.560;InbreedingCoeff=0.5374;MLEAC=19,2;MLEAF=0.731,0.077;MQ=60.00;QD=1.10;SOR=0.279	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:37:.:.:389,37,0,404,47,552	5	6	1	8	C
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chr16	89587818	89587818	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	430.39	238	chr16	89587818	.	C	*,T	430.39	.	AC=11,1;AF=0.550,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.949e+00;DP=238;ExcessHet=0.0031;FS=2.932;InbreedingCoeff=0.3391;MLEAC=17,2;MLEAF=0.850,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.14;ReadPosRankSum=-1.715e+00;SOR=0.324	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:37:.:.:389,37,0,404,47,552	3	5	1	11	C
chr16	89587821	89587830	CCGCGTGTCA	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	121.48	235	chr16	89587821	.	CCGCGTGTCA	*,C	121.48	.	AC=11,2;AF=0.458,0.083;AN=24;DP=235;ExcessHet=0.0000;FS=3.618;InbreedingCoeff=0.5403;MLEAC=16,2;MLEAF=0.667,0.083;MQ=60.00;QD=1.36;SOR=0.253	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:37:.:.:389,37,0,404,47,552	5	5	1	9	C
chr16	89587822	89587830	CGCGTGTCA	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412061080	0.0003	3.781e-05	0.0004	0.0003	0.0008	0.0001	6.839e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0008	0	0	5.833e-05	9.279e-05	7.649e-05	3.955e-05	0.0001	1.548e-05	8.29e-06	3.932e-05	2.061e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	121.48	235	chr16	89587821	.	CCGCGTGTCA	*,C	121.48	.	AC=11,2;AF=0.458,0.083;AN=24;DP=235;ExcessHet=0.0000;FS=3.618;InbreedingCoeff=0.5403;MLEAC=16,2;MLEAF=0.667,0.083;MQ=60.00;QD=1.36;SOR=0.253	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:37:.:.:389,37,0,404,47,552	5	5	1	9	C
chr16	89587835	89587835	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	121.07	233	chr16	89587835	.	C	*,T	121.07	.	AC=11,2;AF=0.423,0.077;AN=26;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=3.618;InbreedingCoeff=0.6135;MLEAC=16,2;MLEAF=0.615,0.077;MQ=60.00;QD=1.36;SOR=0.253	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:37:.:.:389,37,0,404,47,552	6	5	1	8	C
chr16	89587835	89587835	C	T	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.441e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	4.196e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	121.07	233	chr16	89587835	.	C	*,T	121.07	.	AC=11,2;AF=0.423,0.077;AN=26;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=3.618;InbreedingCoeff=0.6135;MLEAC=16,2;MLEAF=0.615,0.077;MQ=60.00;QD=1.36;SOR=0.253	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:37:.:.:389,37,0,404,47,552	6	5	1	8	C
chr16	89587837	89587840	GATA	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5909	122.64	232	chr16	89587837	.	GATA	*,G	122.64	.	AC=11,2;AF=0.500,0.091;AN=22;DP=232;ExcessHet=0.0000;FS=3.618;InbreedingCoeff=0.5280;MLEAC=18,3;MLEAF=0.818,0.136;MQ=60.00;QD=1.38;SOR=0.253	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:37:.:.:389,37,0,404,47,552	4	5	1	10	C
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chr16	89587842	89587845	ACGG	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5909	122.12	233	chr16	89587842	.	ACGG	*,A	122.12	.	AC=11,2;AF=0.500,0.091;AN=22;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=3.618;InbreedingCoeff=0.5973;MLEAC=17,2;MLEAF=0.773,0.091;MQ=60.00;QD=1.37;SOR=0.253	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:37:.:.:389,37,0,404,47,552	4	5	1	10	C
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chr16	89587854	89587860	TTACCCA	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	187.77	225	chr16	89587854	.	TTACCCA	T,*	187.77	.	AC=1,15;AF=0.036,0.536;AN=28;BaseQRankSum=0.852;DP=225;ExcessHet=0.0004;FS=2.515;InbreedingCoeff=0.4559;MLEAC=2,21;MLEAF=0.071,0.750;MQ=58.69;MQRankSum=0.998;QD=1.40;ReadPosRankSum=-7.050e-01;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,8:8:37:.:.:389,404,552,37,47,0	5	0	1	7	C
chr16	89613474	89613474	G	0	intronic	DPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	1508.43	4	chr16	89613474	.	G	C,*	1508.43	.	AC=18,5;AF=0.750,0.208;AN=24;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4680;MLEAC=26,8;MLEAF=1.00,0.333;MQ=60.00;QD=23.57;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,2,4:6:68:1|0:89613460_CCTCTCTCCCTCCTG_C:253,171,162,68,0,72:89613460	0	8	0	9	.
chr16	89726182	89726182	-	T	intronic	ZNF276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs1353522334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.739e-05	2.673e-05	2.671e-05	2.81e-05	4.539e-05	8.4e-06	5.31e-06	1.205e-05	6.34e-06	2.545e-05	0	0	0	0	0	0	4.539e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	95.52	3	chr16	89726182	.	A	AT	95.52	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0750;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.10;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:16:107,0,16	19	0	1	1	.
chr16	89786182	89786182	-	T	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	340.54	1	chr16	89786181	.	GT	G,GTT	340.54	.	AC=6,1;AF=0.273,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=45;ExcessHet=0.0678;FS=1.871;InbreedingCoeff=0.2169;MLEAC=9,2;MLEAF=0.409,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.48;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:15:97,0,15,103,27,129	6	2	2	10	.
chr16	89907465	89907474	TCCTCCCACC	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	198.86	27	chr16	89907465	.	TCCTCCCACC	*,T	198.86	.	AC=26,3;AF=0.722,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=474;ExcessHet=0.3860;FS=37.112;InbreedingCoeff=0.1874;MLEAC=29,2;MLEAF=0.806,0.056;MQ=58.74;MQRankSum=0.00;QD=0.52;ReadPosRankSum=0.727;SOR=3.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16,0:16:48:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:720,48,0,720,48,720:89907369	1	10	5	3	.
chr16	89907472	89907472	A	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	547.37	27	chr16	89907472	.	A	*,T	547.37	.	AC=29,2;AF=0.690,0.048;AN=42;DP=474;ExcessHet=0.0338;FS=52.982;InbreedingCoeff=0.2581;MLEAC=30,2;MLEAF=0.714,0.048;MQ=58.17;QD=1.41;SOR=3.995	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16,0:16:48:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:720,48,0,720,48,720:89907369	3	11	5	0	C
chr16	89908633	89908647	CCTCCCACCTCCCAG	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	69.8	8	chr16	89908633	.	CCTCCCACCTCCCAG	C,*	69.8	.	AC=2,5;AF=0.167,0.417;AN=12;DP=158;ExcessHet=0.7136;FS=9.939;InbreedingCoeff=0.0615;MLEAC=2,10;MLEAF=0.167,0.833;MQ=60.00;QD=2.79;SOR=2.360	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,5:7:28:0|1:89908521_GCTCCCAC_G:206,210,253,0,43,28:89908521	1	1	0	15	C
chr17	314860	314860	G	C	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.4	5	chr17	314860	.	G	C	85.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.46;MQRankSum=-8.420e-01;QD=17.08;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:21:98,0,21	18	0	1	2	.
chr17	656703	656706	TGTG	-	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	19561.93	19	chr17	656700	.	ATGTGTG	ATG,ATGTG,A,GTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	19561.93	.	AC=7,10,18,2,3;AF=0.167,0.238,0.429,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.537;DP=610;ExcessHet=0.1072;FS=1.772;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=7,10,17,2,3;MLEAF=0.167,0.238,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,29,0,0:29:88:1296,1296,1296,1296,1296,1296,88,88,88,0,1296,1296,1296,88,1296,1296,1296,1296,88,1296,1296	0	0	1	0	.
chr17	656705	656706	TG	-	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	19561.93	19	chr17	656700	.	ATGTGTG	ATG,ATGTG,A,GTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	19561.93	.	AC=7,10,18,2,3;AF=0.167,0.238,0.429,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.537;DP=610;ExcessHet=0.1072;FS=1.772;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=7,10,17,2,3;MLEAF=0.167,0.238,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,29,0,0:29:88:1296,1296,1296,1296,1296,1296,88,88,88,0,1296,1296,1296,88,1296,1296,1296,1296,88,1296,1296	0	0	1	0	C
chr17	656706	656706	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	19561.93	19	chr17	656700	.	ATGTGTG	ATG,ATGTG,A,GTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	19561.93	.	AC=7,10,18,2,3;AF=0.167,0.238,0.429,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.537;DP=610;ExcessHet=0.1072;FS=1.772;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=7,10,17,2,3;MLEAF=0.167,0.238,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,29,0,0:29:88:1296,1296,1296,1296,1296,1296,88,88,88,0,1296,1296,1296,88,1296,1296,1296,1296,88,1296,1296	0	0	1	0	C
chr17	780743	780743	A	-	intronic	GLOD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4974.51	58	chr17	780741	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	4974.51	.	AC=2,15,6,2;AF=0.050,0.375,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.725;DP=1320;ExcessHet=18.9861;FS=0.554;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=2,15,6,2;MLEAF=0.050,0.375,0.150,0.050;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,8,9,2,1:38:15:154,15,570,0,206,253,176,252,180,536,169,356,210,580,802	0	0	2	1	.
chr17	780743	780743	-	A	intronic	GLOD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4974.51	58	chr17	780741	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	4974.51	.	AC=2,15,6,2;AF=0.050,0.375,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.725;DP=1320;ExcessHet=18.9861;FS=0.554;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=2,15,6,2;MLEAF=0.050,0.375,0.150,0.050;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,8,9,2,1:38:15:154,15,570,0,206,253,176,252,180,536,169,356,210,580,802	0	0	2	1	C
chr17	780743	780743	-	AA	intronic	GLOD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4974.51	58	chr17	780741	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	4974.51	.	AC=2,15,6,2;AF=0.050,0.375,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.725;DP=1320;ExcessHet=18.9861;FS=0.554;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=2,15,6,2;MLEAF=0.050,0.375,0.150,0.050;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,8,9,2,1:38:15:154,15,570,0,206,253,176,252,180,536,169,356,210,580,802	0	0	2	1	C
chr17	958335	958335	G	A	intronic	NXN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs148469609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.408e-05	0.0002	7.576e-05	6.281e-05	0.0001	7.895e-05	2.408e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	107.34	1	chr17	958335	.	G	A	107.34	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1240;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:117,0,28	16	0	1	4	.
chr17	1509012	1509012	C	T	intronic	INPP5K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384074509	1.642e-05	8.425e-06	2.973e-05	5.071e-06	2.32e-05	6.9e-06	4.88e-06	8.79e-06	5.93e-06	0	0	0	0	0	0	2.32e-05	5.427e-05	0	4.458e-05	5.107e-05	6.153e-05	2.44e-05	0.0005	1.441e-05	9.01e-06	6.51e-06	2.43e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	3.924e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	105.47	9	chr17	1509012	.	C	T	105.47	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.43;DP=187;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0458;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=54.17;MQRankSum=0.431;QD=10.55;ReadPosRankSum=-8.160e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:119,0,143	19	0	1	1	.
chr17	1603340	1603340	C	T	intronic	SLC43A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs143764945	0	2.386e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0077	0.0003	0.0002	0.0058	0.0052	0	0	0	0	0.0077	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	78.04	13	chr17	1603340	.	C	T	78.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.153;DP=204;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.09;ReadPosRankSum=-2.744e+00;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:92:92,0,237	20	0	1	0	.
chr17	1872713	1872713	T	-	intronic	RPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1193.89	10	chr17	1872708	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CT,CTTT,C,CTT	1193.89	.	AC=7,4,2,5,1,2;AF=0.167,0.095,0.048,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=410;ExcessHet=0.0725;FS=4.148;InbreedingCoeff=0.2569;MLEAC=6,3,2,5,1,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.119,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.88;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4,0,0,0:6:37:85,90,137,90,137,137,0,47,47,37,90,137,137,47,137,90,137,137,47,137,137,90,137,137,47,137,137,137	7	1	2	0	.
chr17	1872713	1872713	-	T	intronic	RPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1193.89	10	chr17	1872708	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CT,CTTT,C,CTT	1193.89	.	AC=7,4,2,5,1,2;AF=0.167,0.095,0.048,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=410;ExcessHet=0.0725;FS=4.148;InbreedingCoeff=0.2569;MLEAC=6,3,2,5,1,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.119,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.88;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4,0,0,0:6:37:85,90,137,90,137,137,0,47,47,37,90,137,137,47,137,90,137,137,47,137,137,90,137,137,47,137,137,137	7	1	2	0	C
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chr17	2335448	2335448	-	A	intronic	TSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5614.4	44	chr17	2335447	.	TA	T,TAA,TAAA	5614.4	.	AC=18,4,1;AF=0.429,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=1358;ExcessHet=36.0830;FS=1.112;InbreedingCoeff=-0.8255;MLEAC=18,3,1;MLEAF=0.429,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13,3,4:29:73:141,0,189,114,73,346,102,87,347,535	0	0	16	0	.
chr17	2335448	2335448	-	AA	intronic	TSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5614.4	44	chr17	2335447	.	TA	T,TAA,TAAA	5614.4	.	AC=18,4,1;AF=0.429,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=1358;ExcessHet=36.0830;FS=1.112;InbreedingCoeff=-0.8255;MLEAC=18,3,1;MLEAF=0.429,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13,3,4:29:73:141,0,189,114,73,346,102,87,347,535	0	0	16	0	C
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chr17	2380104	2380104	C	T	UTR3	SGSM2	NM_001098509:c.*584C>T;NM_014853:c.*584C>T	.	.	.	.	425	1095	1	1	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs765897360	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	0.0001	9.677e-05	0.0002	0.0002	3.76e-05	5.921e-05	0.0005	0	0	0.0005	0.0001	0.0002	0.0003	7.228e-05	7.223e-05	3.855e-05	0.0001	0.0001	3.971e-05	3.127e-05	7.91e-05	5.995e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	410.0	27	chr17	2380104	.	C	T	410.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.80;DP=597;ExcessHet=0.0000;FS=3.032;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.14;ReadPosRankSum=0.089;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:99:424,0,606	20	0	1	0	C
chr17	2394277	2394277	G	0	intronic	MNT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	9093.84	80	chr17	2394277	.	G	GCACGCACACACACACA,GCA,GCACA,GCACACA,GCACGCACACA,*	9093.84	.	AC=3,2,4,1,3,2;AF=0.071,0.048,0.095,0.024,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.087;DP=1667;ExcessHet=0.1361;FS=0.525;InbreedingCoeff=0.2741;MLEAC=2,2,4,1,3,2;MLEAF=0.048,0.048,0.095,0.024,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.29;ReadPosRankSum=-1.190e-01;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,11,0,0,0,0,0:42:99:805,0,1119,616,1121,1916,616,1121,1916,1916,616,1121,1916,1916,1916,616,1121,1916,1916,1916,1916,616,1121,1916,1916,1916,1916,1916	10	0	2	0	.
chr17	2394279	2394279	A	0	intronic	MNT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	175.75	80	chr17	2394279	.	A	*,ACG	175.75	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;DP=1640;ExcessHet=6.1002;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.3126;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.26;ReadPosRankSum=0.756;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:26,2,0:42:99:189,249,1395,0,1021,1300	11	0	9	0	C
chr17	2691979	2691979	C	0	intronic	CLUH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	859.49	6	chr17	2691979	.	C	CCCCG,CCCCGCCCCCGCCCCG,*	859.49	.	AC=1,1,12;AF=0.042,0.042,0.500;AN=24;DP=259;ExcessHet=1.2773;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0326;MLEAC=2,2,19;MLEAF=0.083,0.083,0.792;MQ=60.00;QD=3.92;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:7,0,0,11:18:99:0|1:2691976_CCGCCCCCGCCA_C:348,367,545,367,545,545,0,178,178,146:2691976	2	0	0	9	.
chr17	2998167	2998167	C	T	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs989506579	5.155e-05	5.268e-05	4.901e-05	5.414e-05	6.894e-05	4.19e-05	3.854e-05	4.407e-05	3.965e-05	0	6.894e-05	0	0	9.764e-05	0	5.576e-05	8.523e-05	0	7.884e-05	7.88e-05	7.708e-05	8.069e-05	0.0001	4.496e-05	3.512e-05	5.841e-05	4.239e-05	0	0	0.0001	0	0	9.42e-05	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	559.98	35	chr17	2998167	.	C	T	559.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.900e-01;DP=761;ExcessHet=0.0000;FS=6.950;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.57;ReadPosRankSum=-9.000e-03;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,22:53:99:574,0,937	20	0	1	0	.
chr17	3006130	3006134	TTTTT	-	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3647.69	4	chr17	3006120	.	CTTTTTTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTTTT,C	3647.69	.	AC=4,5,7,1,3,2;AF=0.095,0.119,0.167,0.024,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.099;DP=879;ExcessHet=15.5231;FS=19.561;InbreedingCoeff=-0.4880;MLEAC=4,5,7,1,2,2;MLEAF=0.095,0.119,0.167,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.61;ReadPosRankSum=0.703;SOR=2.026	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,2,0,0,0:8:1:49,51,98,0,59,67,1,38,3,18,51,98,59,38,98,51,98,59,38,98,98,51,98,59,38,98,98,98	2	0	3	0	C
chr17	3572482	3572482	G	A	intronic	TRPV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913929511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.537e-05	8.53e-05	0.0001	5.372e-05	0.0002	4.954e-05	3.96e-05	0.0001	8.433e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	99.05	9	chr17	3572482	.	G	A	99.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=93;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:112,0,68	20	0	1	0	.
chr17	3648932	3648932	G	C	splicing	CTNS	NM_001031681:exon5:c.225+1G>C;NM_001374492:exon5:c.225+1G>C;NM_004937:exon5:c.225+1G>C;NM_001374494:exon4:UTR5	.	.	Cystinosis, atypical nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, ocular nonnephropathic, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	3398648	Nephropathic_cystinosis	MONDO:MONDO:0100151,MedGen:C2931187,OMIM:219800,Orphanet:213,Orphanet:411629	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.095	12.96	5.06	2.751	6.097	18.302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.436e-05	0.0001	3.331e-05	1.536e-05	0.0001	1.769e-05	1.565e-05	4.129e-05	2.404e-05	0.0001	0	0	0	0	0	2.846e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	5.564985	0.92168	32	0.99013568629743054	0.50420	0.98683	0.85537	D	AEFBI	.	.	.	1.03179274073246	0.96641	14.95034	0.838146727094735	0.92305	11.35053	0.999987276666517	0.51787	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.083675	0.02720	0	0.117559	0.03655	0	0.977595	0.81320	5.06	5.06	0.67838	6.350000	0.72965	11.735000	0.95074	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.799000	0.37691	0.0:0.0:1.0:0.0	18.302	0.90109	789	0.46346	.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2024.09	102	chr17	3648932	.	G	C	2024.09	.	AC=16;AF=0.400;AN=40;BaseQRankSum=-2.410e+00;DP=2311;ExcessHet=20.9642;FS=326.408;InbreedingCoeff=-0.6490;MLEAC=17;MLEAF=0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.04;SOR=11.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,43:121:99:145,0,968	4	0	16	1	.
chr17	3722144	3722146	ACA	-	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs889014756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.661e-05	6.607e-05	9.093e-05	4.101e-05	0.0002	3.562e-05	2.749e-05	2.857e-05	1.866e-05	2.456e-05	0	6.68e-05	0.0006	0	0	0	7.387e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	147.38	1	chr17	3722143	.	CACA	C	147.38	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0669;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.05;ReadPosRankSum=-1.368e+00;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	17	0	1	3	.
chr17	3731347	3731347	T	-	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	5808.59	12	chr17	3731335	.	CTTTTTTTTTTTT	CT,C,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT	5808.59	.	AC=6,16,3,3;AF=0.143,0.381,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=387;ExcessHet=6.1794;FS=5.852;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=6,15,3,3;MLEAF=0.143,0.357,0.071,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.10;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.848	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,2,3:5:39:83,92,108,92,108,108,57,69,69,73,39,47,47,0,45	1	0	4	0	C
chr17	3731347	3731347	-	T	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	5808.59	12	chr17	3731335	.	CTTTTTTTTTTTT	CT,C,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT	5808.59	.	AC=6,16,3,3;AF=0.143,0.381,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=387;ExcessHet=6.1794;FS=5.852;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=6,15,3,3;MLEAF=0.143,0.357,0.071,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.10;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.848	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,2,3:5:39:83,92,108,92,108,108,57,69,69,73,39,47,47,0,45	1	0	4	0	C
chr17	3943274	3943274	A	-	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1123.79	8	chr17	3943271	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1123.79	.	AC=6,1,5,1;AF=0.158,0.026,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=187;ExcessHet=4.5793;FS=11.067;InbreedingCoeff=-0.2983;MLEAC=7,1,5,1;MLEAF=0.184,0.026,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,3,0:7:87:.:.:87,99,227,99,227,227,0,127,127,118,99,227,227,127,227	7	0	5	2	.
chr17	3943274	3943274	-	A	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1123.79	8	chr17	3943271	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1123.79	.	AC=6,1,5,1;AF=0.158,0.026,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=187;ExcessHet=4.5793;FS=11.067;InbreedingCoeff=-0.2983;MLEAC=7,1,5,1;MLEAF=0.184,0.026,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,3,0:7:87:.:.:87,99,227,99,227,227,0,127,127,118,99,227,227,127,227	7	0	5	2	C
chr17	3943273	3943274	AA	-	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1123.79	8	chr17	3943271	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1123.79	.	AC=6,1,5,1;AF=0.158,0.026,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=187;ExcessHet=4.5793;FS=11.067;InbreedingCoeff=-0.2983;MLEAC=7,1,5,1;MLEAF=0.184,0.026,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,3,0:7:87:.:.:87,99,227,99,227,227,0,127,127,118,99,227,227,127,227	7	0	5	2	C
chr17	4032437	4032437	A	C	intronic	ZZEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs749814022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.254e-05	5.253e-05	7.706e-05	2.688e-05	7.347e-05	2.556e-05	1.829e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	7.347e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	107.14	8	chr17	4032437	.	A	C	107.14	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.284e+00;DP=208;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0342;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=0.880;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:121,0,175	20	0	1	0	.
chr17	4147793	4147793	C	T	intronic	CYB5D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550151629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.597e-05	6.423e-05	2.69e-05	6.545e-05	2.109e-05	1.527e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.83	5	chr17	4147793	.	C	T	63.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0832;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	18	0	1	2	.
chr17	4366632	4366632	G	C	UTR5	UBE2G1	NM_003342:c.-316C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.15	44	chr17	4366632	.	G	C	61.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0253;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.23;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:71,0,34	16	0	1	4	.
chr17	4543331	4543331	G	C	intronic	MYBBP1A	.	.	.	.	.	449	1069	4	0	0	4	0.00186741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.285e-06	7.212e-07	2.584e-06	0	1.748e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.748e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	211.58	10	chr17	4543331	.	G	C	211.58	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.838e+00;DP=145;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0517;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.63;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:88:225,0,88	19	0	1	1	.
chr17	4555303	4555303	G	A	exonic	MYBBP1A	.	stopgain	MYBBP1A:NM_001105538:exon1:c.C22T:p.Q8X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	.	.	.	.	0.022	N	0.000	P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.483	40	4.08	1.325	0.812	13.597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021789	0.26762	N	0.340848	1.08505e-31	0.81001	P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.584	0.60495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.399883	0.89908	D	0.336628	0.89781	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.	High;.	6.359783	0.95079	34	0.99709785534523143	0.81213	0.14346	0.18354	N	AEFGBHCIJ	0.025419	0.01737	N	0.141900574364266	0.48429	3.055294	-0.202917210802255	0.31431	1.778749	0.999999999999997	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.08	4.08	0.46880	0.383000	0.20381	1.287000	0.25388	-2.041000	0.00424	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.000000	0.00833	0.0:0.842:0.158:0.0	13.597	0.61460	744	0.52588	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2143	13068.37	44	chr17	4555303	.	G	C,A	13068.37	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.810e-01;DP=1414;ExcessHet=0.0874;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2929;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.27;ReadPosRankSum=0.432;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,53,0:101:99:1200,0,1234,1344,1393,2737	14	2	4	0	C
chr17	4630058	4630058	C	T	downstream	ALOX15	dist=861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446660448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.459e-05	6.078e-05	5.359e-05	1.43e-05	0.0002	1.312e-05	8.35e-06	1.182e-05	6.28e-06	2.638e-05	0	0	0	0	0	0	4.454e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	72.7	36	chr17	4630058	.	C	T	72.7	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.12;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:58:81,0,58	13	0	1	7	.
chr17	4715709	4715726	ACACACACACACACACAA	-	intronic	ARRB2	.	.	.	.	.	1221	255	1	1	44	47	0.00584795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs897460622	0.0006	0.0007	0.0004	0.0008	0.0048	0.0005	0.0005	0.0026	0.0025	9.868e-05	0.0003	0.0001	0	4.999e-05	0.0048	0.0002	0.0008	0.0031	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0049	0.0002	0.0002	0.0032	0.0026	5.367e-05	0	0	0	0	0	0.0043	0.0002	0.0006	0.0049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	200.92	5	chr17	4715708	.	CACACACACACACACACAA	C,*	200.92	.	AC=2,4;AF=0.050,0.100;AN=40;DP=114;ExcessHet=0.1349;FS=8.939;InbreedingCoeff=0.1410;MLEAC=2,4;MLEAF=0.050,0.100;MQ=60.00;QD=6.28;SOR=0.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4:5:30:0|1:4715706_CACACACACACACACACACAA_C:165,168,210,0,42,30:4715706	15	1	0	1	.
chr17	4715708	4715726	CACACACACACACACACAA	0	intronic	ARRB2	.	.	.	.	.	1221	255	1	1	44	47	0.00584795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	200.92	5	chr17	4715708	.	CACACACACACACACACAA	C,*	200.92	.	AC=2,4;AF=0.050,0.100;AN=40;DP=114;ExcessHet=0.1349;FS=8.939;InbreedingCoeff=0.1410;MLEAC=2,4;MLEAF=0.050,0.100;MQ=60.00;QD=6.28;SOR=0.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4:5:30:0|1:4715706_CACACACACACACACACACAA_C:165,168,210,0,42,30:4715706	15	1	0	1	C
chr17	4733348	4733348	C	T	UTR3	MED11	NM_001001683:c.*161C>T;NM_001305000:c.*368C>T	.	.	.	.	533	986	3	0	0	3	0.00151899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs111613829	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	4.591e-05	0	0	0	0.0004	0.0001	0.0004	0.0003	6.568e-05	6.562e-05	3.856e-05	9.403e-05	0.0004	3.515e-05	2.615e-05	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	7.351e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	83.73	8	chr17	4733348	.	C	T	83.73	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.64;DP=122;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0641;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=2.24;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:97:97,0,171	20	0	1	0	.
chr17	4856783	4856783	G	-	intronic	MINK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1159086465	0	7.951e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	68.77	62	chr17	4856782	.	AG	A	68.77	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.935;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1097;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.46;ReadPosRankSum=0.189;SOR=2.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:80:80,0,80	17	0	1	3	.
chr17	4891206	4891206	-	CACACACACACA	intronic	MINK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6993.87	10	chr17	4891200	.	GCACACA	G,GCACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA,GCGCACACACACACACA	6993.87	.	AC=11,9,10,1,1;AF=0.262,0.214,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.520e-01;DP=367;ExcessHet=1.5138;FS=8.802;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,9,8,1,1;MLEAF=0.262,0.214,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.36;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.291	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,8,0,0,0:16:99:.:.:350,351,556,0,210,183,351,556,210,556,351,556,210,556,556,351,556,210,556,556,556	1	1	2	0	C
chr17	4942909	4942909	G	A	exonic	RNF167	.	synonymous SNV	RNF167:NM_001320364:exon5:c.G333A:p.E111E	.	.	423	1096	3	0	0	3	0.00136674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1377.98	36	chr17	4942909	.	G	A	1377.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e-02;DP=855;ExcessHet=0.0000;FS=1.515;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.30;ReadPosRankSum=0.131;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,54:112:99:1392,0,1497	20	0	1	0	.
chr17	4955850	4955850	C	0	intronic	ENO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	33231.51	36	chr17	4955850	.	C	T,*	33231.51	.	AC=21,2;AF=0.500,0.048;AN=42;BaseQRankSum=3.08;DP=1863;ExcessHet=0.5442;FS=2.926;InbreedingCoeff=0.1349;MLEAC=21,2;MLEAF=0.500,0.048;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.950	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:54,15,0:69:99:.:.:1473,0,2099,1325,2146,3903	5	6	8	0	.
chr17	5001474	5001474	G	A	intronic	KIF1C	.	.	.	Spastic ataxia 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	116.3	20	chr17	5001474	.	G	A	116.3	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=567;ExcessHet=0.6776;FS=23.266;InbreedingCoeff=-0.1807;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.569;SOR=4.088	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,8:31:17:17,0,556	13	0	4	4	.
chr17	5002853	5002853	C	-	intronic	KIF1C	.	.	.	Spastic ataxia 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27244.7	54	chr17	5002851	.	GCC	G,GC,GCCC	27244.7	.	AC=13,8,2;AF=0.310,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.590e-01;DP=2020;ExcessHet=5.5923;FS=2.013;InbreedingCoeff=-0.2615;MLEAC=13,8,2;MLEAF=0.310,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.08;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,58,0,27:86:99:2651,664,939,2797,932,3115,2162,0,2327,2352	3	2	7	0	C
chr17	5002853	5002853	-	C	intronic	KIF1C	.	.	.	Spastic ataxia 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27244.7	54	chr17	5002851	.	GCC	G,GC,GCCC	27244.7	.	AC=13,8,2;AF=0.310,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.590e-01;DP=2020;ExcessHet=5.5923;FS=2.013;InbreedingCoeff=-0.2615;MLEAC=13,8,2;MLEAF=0.310,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.08;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,58,0,27:86:99:2651,664,939,2797,932,3115,2162,0,2327,2352	3	2	7	0	C
chr17	5003039	5003039	-	T	intronic	KIF1C	.	.	.	Spastic ataxia 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	517.17	8	chr17	5003038	.	CT	C,CTT	517.17	.	AC=5,8;AF=0.125,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=250;ExcessHet=5.0857;FS=24.788;InbreedingCoeff=-0.2521;MLEAC=5,8;MLEAF=0.125,0.200;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=5.39;ReadPosRankSum=0.674;SOR=3.860	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4:11:67:67,81,221,0,124,100	8	0	4	1	C
chr17	5351112	5351112	T	C	intronic	RABEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.67	11	chr17	5351112	.	T	C	31.67	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.52;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,120	2	0	1	18	.
chr17	5378307	5378307	C	T	intronic	RABEP1	.	.	.	.	.	449	1070	3	0	0	3	0.00139991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs948003839	1.065e-05	1.118e-05	1.327e-05	8.091e-06	2.478e-05	5.94e-06	4.58e-06	6.59e-06	4.82e-06	0	0	0	0	0	0	1.229e-05	0	2.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	156.98	26	chr17	5378307	.	C	T	156.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.96;DP=587;ExcessHet=0.0000;FS=8.327;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.41;ReadPosRankSum=-1.174e+00;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,7:29:99:171,0,544	20	0	1	0	C
chr17	5461306	5461306	C	0	intronic	DHX33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	54.87	8	chr17	5461306	.	C	CT,*	54.87	.	AC=2,9;AF=0.048,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=127;ExcessHet=0.0338;FS=2.729;InbreedingCoeff=0.2839;MLEAC=2,8;MLEAF=0.048,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.10;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.441	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:34:34,0,87,46,93,139	13	0	2	0	.
chr17	6435440	6435440	G	A	upstream	AIPL1	dist=319	.	.	Cone-rod dystrophy, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 4, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194116171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	93.38	5	chr17	6435440	.	G	A	93.38	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.37;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=-1.930e+00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:106,0,117	19	0	1	1	.
chr17	6535717	6535717	A	G	intronic	PITPNM3	.	.	.	Cone-rod dystrophy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199236768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.633e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.5	2	chr17	6535717	.	A	G	60.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.67;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6535717_A_G:72,0,139:6535717	18	0	1	2	.
chr17	6535729	6535729	G	A	intronic	PITPNM3	.	.	.	Cone-rod dystrophy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	6.572e-06	1.287e-05	0	6.591e-05	0	0	.	.	0	0	6.591e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.5	2	chr17	6535729	.	G	A	63.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.61;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.70;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6535717_A_G:75,0,118:6535717	18	0	1	2	C
chr17	6693188	6693188	-	AC	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,4,0,0:10:99:143,164,304,164,304,304,164,304,304,304,0,143,143,143,163,164,304,304,304,143,304,164,304,304,304,143,304,304	2	1	4	0	.
chr17	6693188	6693188	-	ACAC	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,4,0,0:10:99:143,164,304,164,304,304,164,304,304,304,0,143,143,143,163,164,304,304,304,143,304,164,304,304,304,143,304,304	2	1	4	0	C
chr17	6693185	6693188	ACAC	-	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,4,0,0:10:99:143,164,304,164,304,304,164,304,304,304,0,143,143,143,163,164,304,304,304,143,304,164,304,304,304,143,304,304	2	1	4	0	C
chr17	6693188	6693188	-	ACACAC	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,4,0,0:10:99:143,164,304,164,304,304,164,304,304,304,0,143,143,143,163,164,304,304,304,143,304,164,304,304,304,143,304,304	2	1	4	0	C
chr17	6693183	6693188	ACACAC	-	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,4,0,0:10:99:143,164,304,164,304,304,164,304,304,304,0,143,143,143,163,164,304,304,304,143,304,164,304,304,304,143,304,304	2	1	4	0	C
chr17	6760350	6760351	AA	-	intronic	XAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1240.76	14	chr17	6760347	.	CAAAA	CAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAA,CAAAAAAA,C	1240.76	.	AC=5,5,6,5,2,1;AF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=290;ExcessHet=30.0624;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.7362;MLEAC=5,5,6,5,2,1;MLEAF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:9,0,3,0,3,0,0:15:5:55,69,217,5,173,191,69,217,173,217,0,126,87,126,96,69,217,173,217,126,217,69,217,173,217,126,217,217	0	0	3	0	.
chr17	6760351	6760351	-	AA	intronic	XAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1240.76	14	chr17	6760347	.	CAAAA	CAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAA,CAAAAAAA,C	1240.76	.	AC=5,5,6,5,2,1;AF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=290;ExcessHet=30.0624;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.7362;MLEAC=5,5,6,5,2,1;MLEAF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:9,0,3,0,3,0,0:15:5:55,69,217,5,173,191,69,217,173,217,0,126,87,126,96,69,217,173,217,126,217,69,217,173,217,126,217,217	0	0	3	0	C
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chr17	6800776	6800776	C	G	exonic	TEKT1	.	nonsynonymous SNV	TEKT1:NM_053285:exon7:c.G1020C:p.E340D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	0.994	D	3.515	H	2.96	T	-0.982	T	0.107	T	0.857	4.089	21.0	2.8	0.492	1.521	8.074	0.326	0.028278372682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000002	0.62929	D	0.098481	0.983136	0.42247	D	3.525	0.93020	H	2.96	0.09542	T	-2.88	0.60507	D	0.808	0.80375	-0.9824	0.34445	T	0.107	0.39051	T	10	0.95349437	0.94696	D	0.028278	0.50978	D	0.326	0.64826	0.877	0.96683	0.497481867153	0.49385	0.6113345721572323	0.61065	0.419681481569	0.42513	0.529784560204	0.43004	T	0.202368	0.56052	T	0.124774	0.66848	D	-0.0585471	0.66434	T	0.995554625988007	0.87638	D	0.840516	0.51562	T	0.7195699	0.79137	0.5731973	0.75279	0.7195699	0.79139	0.5731973	0.75280	-8.963	0.67458	D	.	.	0.829	0.78671	P	.	.	3.572194	0.50313	22.9	0.9983085278040047	0.91284	0.84486	0.43568	D	AEFDBHCI	0.220516	0.34526	N	0.55574673951639	0.70432	5.500766	0.423949101341838	0.63059	4.532556	0.999819604160299	0.43459	0.525926	0.21836	0	0.563428	0.19063	0	0.607795	0.38427	0	0.584449	0.35598	0	.	.	5.84	2.8	0.31881	1.605000	0.36426	0.787000	0.21533	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.338000	0.24408	0.976000	0.56436	0.0:0.6876:0.0:0.3124	8.074	0.29869	873	0.30802	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1944	1543.06	69	chr17	6800776	.	C	G,T	1543.06	.	AC=4,3;AF=0.111,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.449e+00;DP=2429;ExcessHet=2.5830;FS=177.172;InbreedingCoeff=-0.2591;MLEAC=4,3;MLEAF=0.111,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.70;ReadPosRankSum=0.492;SOR=11.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:100,12,18:130:48:.:.:48,190,4406,0,2904,2849	11	0	4	3	C
chr17	6800776	6800776	C	T	exonic	TEKT1	.	synonymous SNV	TEKT1:NM_053285:exon7:c.G1020A:p.E340E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1944	1543.06	69	chr17	6800776	.	C	G,T	1543.06	.	AC=4,3;AF=0.111,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.449e+00;DP=2429;ExcessHet=2.5830;FS=177.172;InbreedingCoeff=-0.2591;MLEAC=4,3;MLEAF=0.111,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.70;ReadPosRankSum=0.492;SOR=11.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:100,12,18:130:48:.:.:48,190,4406,0,2904,2849	11	0	4	3	C
chr17	7176798	7176798	-	CACACACACA	intronic	ASGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	7065.58	35	chr17	7176792	.	TCACACA	T,TCACA,TCACACACACA,TCACACACACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACA	7065.58	.	AC=1,7,2,2,1,1;AF=0.024,0.167,0.048,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.374;DP=817;ExcessHet=0.4640;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1349;MLEAC=1,7,2,2,1,1;MLEAF=0.024,0.167,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,15,20,0,0,4:39:99:.:.:1298,1337,1448,835,835,861,505,616,0,556,1337,1448,835,616,1448,1337,1448,835,616,1448,1448,1003,1115,488,494,1115,1115,1048	10	0	1	0	.
chr17	7221431	7221432	GT	0	intronic	ACADVL	.	.	.	VLCAD deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	26499.87	29	chr17	7221431	.	GT	G,*	26499.87	.	AC=33,1;AF=0.786,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=829;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=33,1;MLEAF=0.786,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.32;ReadPosRankSum=0.301;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,36,0:36:99:1|1:7221431_GT_G:1589,109,0,1589,109,1589:7221431	0	12	8	0	.
chr17	7247471	7247471	-	TT	intronic	CTDNEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	424.25	21	chr17	7247470	.	CT	C,CTTT,CTT	424.25	.	AC=8,1,2;AF=0.222,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.337;DP=320;ExcessHet=8.2741;FS=2.944;InbreedingCoeff=-0.4294;MLEAC=9,1,2;MLEAF=0.250,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.29;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0:8:60:75,0,60,87,72,158,87,72,158,158	7	0	8	3	.
chr17	7421837	7421837	-	T	downstream	SPEM1	dist=205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	256.88	3	chr17	7421836	.	AT	A,ATT	256.88	.	AC=3,4;AF=0.094,0.125;AN=32;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=77;ExcessHet=0.0188;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2431;MLEAC=3,5;MLEAF=0.094,0.156;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:34:34,0,81,46,87,133	11	0	2	5	.
chr17	7446327	7446327	C	0	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	3186.52	6	chr17	7446327	.	C	*,G,CTGTGTG	3186.52	.	AC=23,15,1;AF=0.548,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=567;ExcessHet=0.3300;FS=10.155;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=23,15,1;MLEAF=0.548,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,3,0:10:70:650,114,70,315,0,397,511,126,430,630	0	6	1	0	.
chr17	7508957	7508957	G	A	exonic	POLR2A	.	nonsynonymous SNV	POLR2A:NM_000937:exon21:c.G3479A:p.R1160H,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.869	P	0.362	B	0.000	D	1.000	D	3.14	M	-0.31	T	-0.033	T	0.387	T	0.57	4.802	27.1	5.51	2.611	8.914	18.253	0.413	0.0240717220099	0.0002	.	4.12e-05	9.61e-05	8.637e-05	0.0001	0	1.5e-05	0	6.06e-05	3.23e-05	5	154602	rs368844855	9.872e-06	8.209e-06	1.305e-05	6.64e-06	6.008e-05	5.26e-06	4.16e-06	2.355e-05	1.474e-05	3.802e-05	5.363e-05	0	5.95e-05	0	0	3.145e-06	0	6.008e-05	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	6.552e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	6.552e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2084.98	44	chr17	7508957	.	G	A	2084.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.53;DP=1336;ExcessHet=0.0000;FS=1.996;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.679;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,82:171:99:2099,0,2051	20	0	1	0	.
chr17	7585536	7585538	CCA	0	intronic	MPDU1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type If, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2968.11	7	chr17	7585536	.	CCA	C,*	2968.11	.	AC=19,1;AF=0.500,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.210;DP=166;ExcessHet=0.4630;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1160;MLEAC=21,1;MLEAF=0.553,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.59;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:270,18,0,270,18,270	5	5	8	2	.
chr17	7668838	7668838	-	A	UTR3	TP53	NM_001126114:c.*1059_*1060insT;NM_001126113:c.*971_*972insT;NM_001126112:c.*770_*771insT;NM_001126117:c.*971_*972insT;NM_001276761:c.*770_*771insT;NM_001276697:c.*770_*771insT;NM_001276698:c.*1059_*1060insT;NM_001276699:c.*971_*972insT;NM_001276760:c.*770_*771insT;NM_001126116:c.*1059_*1060insT;NM_001126115:c.*770_*771insT;NM_001126118:c.*770_*771insT;NM_001276696:c.*1059_*1060insT;NM_001276695:c.*971_*972insT;NM_000546:c.*770_*771insT	.	.	Adrenal cortical carcinoma, Autosomal recessive;Breast cancer, Autosomal dominant;Choroid plexus papilloma, Autosomal dominant;Colorectal cancer, Autosomal dominant;Hepatocellular carcinoma, Somatic mutation;Li-Fraumeni syndrome, Autosomal dominant;Nasopharyngeal carcinoma;Osteosarcoma, Autosomal recessive;Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5632.28	32	chr17	7668836	.	GAA	G,GA,GAAA	5632.28	.	AC=8,17,1;AF=0.200,0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.550e-01;DP=580;ExcessHet=10.5502;FS=2.083;InbreedingCoeff=-0.4515;MLEAC=8,18,1;MLEAF=0.200,0.450,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=11.98;ReadPosRankSum=-2.900e-02;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,4,0:9:57:166,60,76,60,0,57,157,85,78,173	0	0	2	1	.
chr17	7674361	7674361	-	T	intronic	TP53	.	.	.	Adrenal cortical carcinoma, Autosomal recessive;Breast cancer, Autosomal dominant;Choroid plexus papilloma, Autosomal dominant;Colorectal cancer, Autosomal dominant;Hepatocellular carcinoma, Somatic mutation;Li-Fraumeni syndrome, Autosomal dominant;Nasopharyngeal carcinoma;Osteosarcoma, Autosomal recessive;Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2132.59	46	chr17	7674360	.	CT	C,CTT	2132.59	.	AC=14,4;AF=0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=1155;ExcessHet=30.0624;FS=2.197;InbreedingCoeff=-0.7520;MLEAC=13,4;MLEAF=0.310,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=-5.200e-02;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,13,2:34:99:.:.:195,0,428,242,353,717	3	0	14	0	C
chr17	7805085	7805085	C	T	intronic	DNAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	6.642e-05	0.0002	0	0.0001	0	7.544e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs369409718	4.524e-05	4.583e-05	4.5e-05	4.549e-05	0.0002	3.549e-05	3.328e-05	2.006e-05	1.153e-05	2.994e-05	2.246e-05	0.0012	7.568e-05	1.873e-05	0.0002	2.073e-05	6.642e-05	2.322e-05	6.573e-05	6.564e-05	6.43e-05	6.723e-05	0.0004	3.518e-05	2.617e-05	7.31e-05	3.036e-05	4.819e-05	0	0	0.0012	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	803.98	33	chr17	7805085	.	C	T	803.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.352;DP=765;ExcessHet=0.0000;FS=1.047;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.17;ReadPosRankSum=0.605;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,27:53:99:818,0,724	20	0	1	0	.
chr17	7846865	7846865	-	ACCACC	exonic	KDM6B	.	nonframeshift insertion	KDM6B:NM_001080424:exon9:c.758_759insACCACC:p.P264_L265insPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	52625.89	54	chr17	7846859	.	TACCACC	TACCACCACCACC,TACCACCACCACCACC,TACCACCACC,T,TACCACCACCACCACCACC	52625.89	.	AC=34,4,2,1,1;AF=0.810,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=1924;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=35,4,1,1,1;MLEAF=0.833,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,49,0,2,0,0:51:68:2423,164,0,2278,164,2220,2025,68,1995,1930,2278,164,2220,1995,2220,2278,164,2220,1995,2220,2220	0	14	0	0	.
chr17	7846865	7846865	-	ACCACCACC	exonic	KDM6B	.	nonframeshift insertion	KDM6B:NM_001080424:exon9:c.758_759insACCACCACC:p.P264_L265insPPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	52625.89	54	chr17	7846859	.	TACCACC	TACCACCACCACC,TACCACCACCACCACC,TACCACCACC,T,TACCACCACCACCACCACC	52625.89	.	AC=34,4,2,1,1;AF=0.810,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=1924;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=35,4,1,1,1;MLEAF=0.833,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,49,0,2,0,0:51:68:2423,164,0,2278,164,2220,2025,68,1995,1930,2278,164,2220,1995,2220,2278,164,2220,1995,2220,2220	0	14	0	0	C
chr17	7846865	7846865	-	ACC	exonic	KDM6B	.	nonframeshift insertion	KDM6B:NM_001080424:exon9:c.758_759insACC:p.P264_L265insP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	52625.89	54	chr17	7846859	.	TACCACC	TACCACCACCACC,TACCACCACCACCACC,TACCACCACC,T,TACCACCACCACCACCACC	52625.89	.	AC=34,4,2,1,1;AF=0.810,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=1924;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=35,4,1,1,1;MLEAF=0.833,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,49,0,2,0,0:51:68:2423,164,0,2278,164,2220,2025,68,1995,1930,2278,164,2220,1995,2220,2278,164,2220,1995,2220,2220	0	14	0	0	C
chr17	7846865	7846865	-	ACCACCACCACC	exonic	KDM6B	.	nonframeshift insertion	KDM6B:NM_001080424:exon9:c.758_759insACCACCACCACC:p.P264_L265insPPPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	52625.89	54	chr17	7846859	.	TACCACC	TACCACCACCACC,TACCACCACCACCACC,TACCACCACC,T,TACCACCACCACCACCACC	52625.89	.	AC=34,4,2,1,1;AF=0.810,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=1924;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=35,4,1,1,1;MLEAF=0.833,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,49,0,2,0,0:51:68:2423,164,0,2278,164,2220,2025,68,1995,1930,2278,164,2220,1995,2220,2278,164,2220,1995,2220,2220	0	14	0	0	C
chr17	8087235	8087237	CAG	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7567.44	37	chr17	8087235	.	CAG	*,C	7567.44	.	AC=3,16;AF=0.079,0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.360;DP=939;ExcessHet=2.1081;FS=2.527;InbreedingCoeff=-0.1469;MLEAC=2,18;MLEAF=0.053,0.474;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=16.03;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:12,0,23:35:99:0|1:8087235_CAG_C:828,861,1512,0,510,415:8087235	4	0	2	2	.
chr17	8087237	8087239	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	518.27	37	chr17	8087237	.	GAC	G,*,CAC	518.27	.	AC=2,19,2;AF=0.048,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.030;DP=944;ExcessHet=5.5923;FS=5.887;InbreedingCoeff=-0.2496;MLEAC=2,19,2;MLEAF=0.048,0.452,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=0.89;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.265	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,0,23,0:34:99:.:.:830,912,1891,0,485,414,899,1692,513,1710	3	0	2	0	C
chr17	8087261	8087261	-	ACAC	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	11182.92	45	chr17	8087259	.	GAC	G,CAC,GACACAC,*,GACAC	11182.92	.	AC=1,14,1,12,1;AF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.131;DP=1409;ExcessHet=4.5793;FS=27.063;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=1,14,1,12,1;MLEAF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.62;ReadPosRankSum=1.44;SOR=2.229	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,13,0,20,0:33:99:2410,1923,1959,672,641,492,1923,1959,641,1959,621,590,0,590,463,1923,1959,641,1959,590,1959	0	0	1	1	C
chr17	8087259	8087261	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	11182.92	45	chr17	8087259	.	GAC	G,CAC,GACACAC,*,GACAC	11182.92	.	AC=1,14,1,12,1;AF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.131;DP=1409;ExcessHet=4.5793;FS=27.063;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=1,14,1,12,1;MLEAF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.62;ReadPosRankSum=1.44;SOR=2.229	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,13,0,20,0:33:99:2410,1923,1959,672,641,492,1923,1959,641,1959,621,590,0,590,463,1923,1959,641,1959,590,1959	0	0	1	1	C
chr17	8087261	8087261	-	AC	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	11182.92	45	chr17	8087259	.	GAC	G,CAC,GACACAC,*,GACAC	11182.92	.	AC=1,14,1,12,1;AF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.131;DP=1409;ExcessHet=4.5793;FS=27.063;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=1,14,1,12,1;MLEAF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.62;ReadPosRankSum=1.44;SOR=2.229	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,13,0,20,0:33:99:2410,1923,1959,672,641,492,1923,1959,641,1959,621,590,0,590,463,1923,1959,641,1959,590,1959	0	0	1	1	C
chr17	8141710	8141711	CT	0	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	2123.83	31	chr17	8141710	.	CT	*,C	2123.83	.	AC=26,5;AF=0.619,0.119;AN=42;BaseQRankSum=1.15;DP=642;ExcessHet=7.7275;FS=3.118;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=26,5;MLEAF=0.619,0.119;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=4.62;ReadPosRankSum=2.79;SOR=1.060	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,15:15:45:1|1:8141710_CT_C:575,575,575,45,45,0:8141710	0	7	10	0	.
chr17	8188959	8188959	C	T	UTR3	BORCS6	NM_017622:c.*108G>A	.	.	.	.	429	1091	1	1	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566929896	6.192e-05	6.092e-05	3.764e-05	8.651e-05	0.0008	5.121e-05	4.718e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0.0002	8.489e-06	0.0002	0.0008	4.596e-05	4.593e-05	0	9.399e-05	0.0014	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	597.98	33	chr17	8188959	.	C	T	597.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.038e+00;DP=592;ExcessHet=0.0000;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.59;ReadPosRankSum=1.17;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,20:34:99:612,0,411	20	0	1	0	.
chr17	8492633	8492633	T	-	intronic	MYH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	749.14	9	chr17	8492631	.	CTT	C,CT	749.14	.	AC=2,14;AF=0.050,0.350;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=208;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6237;MLEAC=2,14;MLEAF=0.050,0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:52:55,64,125,0,61,52	4	0	2	1	.
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chr17	9355504	9355505	TT	-	intronic	STX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	307.98	48	chr17	9355500	.	ATTTTT	ATTTT,A,ATTT	307.98	.	AC=3,1,2;AF=0.115,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5367;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.154,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.80;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0:5:75:210,84,75,104,0,95,200,84,104,198	10	1	0	8	C
chr17	9887703	9887703	T	C	intronic	GLP2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914946885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	485.02	16	chr17	9887703	.	T	C	485.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=383;ExcessHet=0.0000;FS=2.551;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.65;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:499,0,333	20	0	1	0	.
chr17	9963568	9963568	G	A	intronic	GAS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530245677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0004	0	0	9.443e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	102.41	4	chr17	9963568	.	G	A	102.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:113,0,31	16	0	1	4	.
chr17	10300215	10300215	A	C	downstream	MYH13	dist=650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.697e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.63	11	chr17	10300215	.	A	C	32.63	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=52.56;MQRankSum=0.842;QD=5.44;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	16	.
chr17	10313096	10313096	C	G	intronic	MYH13	.	.	.	.	.	7	1514	1	0	0	1	0.000330142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs776106284	6.724e-05	6.704e-05	5.734e-05	7.723e-05	0.0012	5.645e-05	5.187e-05	0.0006	0.0004	2.996e-05	8.959e-05	0.0007	0	0	0.0012	2.706e-05	0.0002	0.0003	4.599e-05	4.596e-05	6.421e-05	2.69e-05	6.542e-05	2.109e-05	1.527e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.542e-05	0.0009	0	0	0	2.939e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1611.98	39	chr17	10313096	.	C	G	1611.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.82;DP=852;ExcessHet=0.0000;FS=0.705;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.21;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.805	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,62:132:99:1626,0,1788	20	0	1	0	C
chr17	10516230	10516230	A	G	exonic	MYH1	.	nonsynonymous SNV	MYH1:NM_005963:exon4:c.T317C:p.L106P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.002	U	1.000	D	4.98	H	-1.97	D	1.061	D	0.884	D	0.996	4.571	24.8	5.39	2.252	9.127	15.569	0.910	0.21347504787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.42e-06	3.42e-06	0	6.875e-06	4.496e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.496e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.001500	0.38855	U	0.000000	1	0.81001	D	4.675	0.99424	H	-1.97	0.85173	D	-5.15	0.83357	D	0.987	0.99548	1.061	0.98357	D	0.884	0.96155	D	10	0.98537827	0.98787	D	0.213475	0.87408	D	0.910	0.97587	0.925	0.98740	0.956215424334	0.95574	0.7267823044300343	0.72622	0.779315368575	0.65198	0.938331007957	0.99391	D	0.977787	0.99797	D	0.451361	0.92542	D	0.410572	0.92449	D	0.999499678611755	0.97632	D	0.979102	0.92705	D	0.97190833	0.98436	0.9723707	0.99564	0.97190833	0.98436	0.9723707	0.99564	-14.824	0.95426	D	.	.	1.000	0.99395	P	.	.	5.405280	0.90499	31	0.99905916669177997	0.97651	0.99123	0.91564	D	AEFHI	0.955661	0.97366	D	1.14214162137844	0.98842	19.57932	1.01142756519429	0.98836	19.55657	0.999999927540271	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	9.313000	0.95362	11.184000	0.88420	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	1.0:0.0:0.0:0.0	15.569	0.76062	209	0.91859	Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	3398.98	36	chr17	10516230	.	A	G	3398.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.724e+00;DP=994;ExcessHet=0.0000;FS=0.943;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.27;ReadPosRankSum=-1.099e+00;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:148,129:277:99:3413,0,4266	20	0	1	0	.
chr17	10651747	10651747	G	0	intronic	MYH3	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 2A, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	119.14	42	chr17	10651747	.	G	*,GT,T	119.14	.	AC=21,2,1;AF=0.553,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=650;ExcessHet=3.7791;FS=4.743;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.579,0.053,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=0.46;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.335	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6,0,0:15:78:78,0,618,141,217,682,162,457,560,724	1	3	12	2	.
chr17	10704858	10704858	T	C	intronic	ADPRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.227e-06	8.236e-06	8.16e-06	8.294e-06	1.547e-05	4.16e-06	3.03e-06	4.51e-06	3.26e-06	0	0	0	0	0	0	9.577e-06	0	1.547e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	332.98	20	chr17	10704858	.	T	C	332.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.980e-01;DP=344;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.81;ReadPosRankSum=2.28;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:347,0,194	20	0	1	0	.
chr17	11240635	11240643	CCGCCGCCG	-	upstream	SHISA6	dist=570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2634.64	5	chr17	11240631	.	CCCGCCGCCGCCG	CCCG,CCCGCCGCCGCCGCCG,C	2634.64	.	AC=2,8,10;AF=0.050,0.200,0.250;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=0.3118;FS=1.412;InbreedingCoeff=0.1036;MLEAC=1,8,11;MLEAF=0.025,0.200,0.275;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.11;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.540	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,7:10:99:285,294,415,294,415,415,0,121,121,100	6	1	0	1	.
chr17	11320670	11320675	AGAGAG	-	intronic	SHISA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1476608303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0001	6.657e-05	0.0003	0	0	0	0.0008	0.0010	0	0.0002	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	421.11	8	chr17	11320669	.	AAGAGAG	AGAGAGAGAG,A,*	421.11	.	AC=3,2,19;AF=0.094,0.063,0.594;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=84;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5373;MLEAC=4,1,23;MLEAF=0.125,0.031,0.719;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.58;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6:6:18:248,248,248,248,248,248,18,18,18,0	3	1	1	5	C
chr17	11368876	11368876	C	T	intronic	SHISA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs571031748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0009	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	0.0003	0	0.0009	0	0.0002	0	0	0.0003	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	65.64	4	chr17	11368876	.	C	T	65.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	18	0	1	2	C
chr17	11376498	11376498	G	T	intronic	SHISA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528499749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0007	0	0	0	0	0.0003	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.6	3	chr17	11376498	.	G	T	52.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1046;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.77;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,81	17	0	1	3	C
chr17	11617335	11617335	T	-	intronic	DNAH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	228.94	11	chr17	11617334	.	CT	C	228.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.045;DP=381;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.05;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:243,0,340	20	0	1	0	.
chr17	11632767	11632767	G	A	intronic	DNAH9	.	.	.	.	.	418	1100	4	0	0	4	0.00181488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs572062132	0.0001	8.491e-05	0.0001	0.0001	0.0027	9.121e-05	8.364e-05	0.0015	0.0011	5.921e-05	0.0001	0.0003	0	0	0.0027	9.141e-05	0.0002	0.0002	9.197e-05	9.187e-05	0.0001	6.719e-05	0.0004	5.527e-05	4.364e-05	7.304e-05	3.034e-05	4.815e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0034	8.822e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	613.98	29	chr17	11632767	.	G	A	613.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.40;DP=724;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.74;ReadPosRankSum=-5.760e-01;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,20:39:99:628,0,543	20	0	1	0	C
chr17	12095899	12095899	-	TGTG	intronic	MAP2K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2129.5	3	chr17	12095895	.	TTGTG	T,TTGTGTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG	2129.5	.	AC=2,10,5,1,2;AF=0.050,0.250,0.125,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=159;ExcessHet=0.3118;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1163;MLEAC=2,10,5,1,2;MLEAF=0.050,0.250,0.125,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0,0:6:68:109,115,194,0,79,68,115,194,79,194,115,194,79,194,194,115,194,79,194,194,194	6	0	0	1	.
chr17	12095899	12095899	-	TG	intronic	MAP2K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2129.5	3	chr17	12095895	.	TTGTG	T,TTGTGTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG	2129.5	.	AC=2,10,5,1,2;AF=0.050,0.250,0.125,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=159;ExcessHet=0.3118;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1163;MLEAC=2,10,5,1,2;MLEAF=0.050,0.250,0.125,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0,0:6:68:109,115,194,0,79,68,115,194,79,194,115,194,79,194,194,115,194,79,194,194,194	6	0	0	1	C
chr17	12095898	12095899	TG	-	intronic	MAP2K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2129.5	3	chr17	12095895	.	TTGTG	T,TTGTGTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG	2129.5	.	AC=2,10,5,1,2;AF=0.050,0.250,0.125,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=159;ExcessHet=0.3118;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1163;MLEAC=2,10,5,1,2;MLEAF=0.050,0.250,0.125,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0,0:6:68:109,115,194,0,79,68,115,194,79,194,115,194,79,194,194,115,194,79,194,194,194	6	0	0	1	C
chr17	12095899	12095899	-	TGTGTG	intronic	MAP2K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2129.5	3	chr17	12095895	.	TTGTG	T,TTGTGTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG	2129.5	.	AC=2,10,5,1,2;AF=0.050,0.250,0.125,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=159;ExcessHet=0.3118;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1163;MLEAC=2,10,5,1,2;MLEAF=0.050,0.250,0.125,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0,0:6:68:109,115,194,0,79,68,115,194,79,194,115,194,79,194,194,115,194,79,194,194,194	6	0	0	1	C
chr17	13016747	13016748	AA	-	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1138.98	11	chr17	13016745	.	CAAA	CA,C,CAA,CAAAA	1138.98	.	AC=5,2,8,5;AF=0.132,0.053,0.211,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=240;ExcessHet=15.5231;FS=0.907;InbreedingCoeff=-0.6119;MLEAC=5,2,8,5;MLEAF=0.132,0.053,0.211,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,3,0:9:24:24,42,145,42,145,145,0,103,103,95,42,145,145,103,145	1	0	4	2	.
chr17	13016748	13016748	A	-	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1138.98	11	chr17	13016745	.	CAAA	CA,C,CAA,CAAAA	1138.98	.	AC=5,2,8,5;AF=0.132,0.053,0.211,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=240;ExcessHet=15.5231;FS=0.907;InbreedingCoeff=-0.6119;MLEAC=5,2,8,5;MLEAF=0.132,0.053,0.211,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,3,0:9:24:24,42,145,42,145,145,0,103,103,95,42,145,145,103,145	1	0	4	2	C
chr17	13016748	13016748	-	A	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1138.98	11	chr17	13016745	.	CAAA	CA,C,CAA,CAAAA	1138.98	.	AC=5,2,8,5;AF=0.132,0.053,0.211,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=240;ExcessHet=15.5231;FS=0.907;InbreedingCoeff=-0.6119;MLEAC=5,2,8,5;MLEAF=0.132,0.053,0.211,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,3,0:9:24:24,42,145,42,145,145,0,103,103,95,42,145,145,103,145	1	0	4	2	C
chr17	15593630	15593630	T	-	intronic	CDRT1	.	.	.	.	.	1032	477	5	1	7	14	0.00728408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1381.28	9	chr17	15593627	.	CTTT	CTTTT,C,CTT,CT	1381.28	.	AC=2,5,11,2;AF=0.048,0.119,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=310;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1864;MLEAC=2,5,11,2;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.048;MQ=59.05;MQRankSum=-7.280e-01;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0:5:31:31,40,97,40,97,97,0,57,57,51,40,97,97,57,97	5	0	1	0	.
chr17	15593629	15593630	TT	-	intronic	CDRT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1381.28	9	chr17	15593627	.	CTTT	CTTTT,C,CTT,CT	1381.28	.	AC=2,5,11,2;AF=0.048,0.119,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=310;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1864;MLEAC=2,5,11,2;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.048;MQ=59.05;MQRankSum=-7.280e-01;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0:5:31:31,40,97,40,97,97,0,57,57,51,40,97,97,57,97	5	0	1	0	C
chr17	15628317	15628317	G	A	UTR3	TRIM16	NM_006470:c.*298C>T;NM_001348125:c.*298C>T;NM_001348124:c.*298C>T;NM_001348122:c.*298C>T;NM_001348120:c.*298C>T;NM_001348126:c.*298C>T;NM_001348121:c.*298C>T;NM_001348119:c.*298C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs569659555	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0029	0.0002	0.0001	0.0017	0.0014	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0001	0.0029	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0033	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	2.411e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	592.43	24	chr17	15628317	.	G	A	592.43	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=3.28;DP=364;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0592;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=59.06;MQRankSum=0.057;QD=17.42;ReadPosRankSum=0.086;SOR=0.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:273,0,511	19	0	2	0	.
chr17	15949334	15949334	G	A	intronic	ADORA2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550051211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.611e-05	4.598e-05	5.149e-05	4.046e-05	0.0002	2.114e-05	1.53e-05	5.309e-05	2.841e-05	7.245e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.54	1	chr17	15949334	.	G	A	60.54	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.28;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.11;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,76	15	0	1	5	.
chr17	15979608	15979608	A	0	intronic	ZSWIM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1555.09	9	chr17	15979608	.	A	G,*	1555.09	.	AC=14,1;AF=0.467,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.640e-01;DP=124;ExcessHet=0.5953;FS=0.898;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=17,1;MLEAF=0.567,0.033;MQ=53.58;MQRankSum=-8.570e-01;QD=17.28;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12,0:12:36:364,36,0,364,36,364	4	4	6	6	.
chr17	16070104	16070104	-	T	intronic	NCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2716.66	30	chr17	16070103	.	GT	G,GTT	2716.66	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.649;DP=829;ExcessHet=54.0936;FS=2.000;InbreedingCoeff=-0.9721;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.61;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7,8:27:23:110,0,255,23,42,267	0	0	20	0	.
chr17	16283988	16283988	G	0	intronic	PIGL	.	.	.	CHIME syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9375	40.49	1	chr17	16283988	.	G	T,*	40.49	.	AC=2,13;AF=0.125,0.813;AN=16;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4983;MLEAC=3,23;MLEAF=0.188,1.00;MQ=60.00;QD=2.02;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6:6:18:.:.:224,236,269,18,21,0	0	1	0	13	.
chr17	16419030	16419030	-	A	intronic	TRPV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	143.01	3	chr17	16419029	.	CA	C,CAA	143.01	.	AC=3,1;AF=0.107,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=58;ExcessHet=0.0193;FS=2.622;InbreedingCoeff=0.2232;MLEAC=3,2;MLEAF=0.107,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.95;ReadPosRankSum=2.37;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,3:8:50:.:.:50,65,173,0,108,99	11	1	1	7	.
chr17	16546560	16546560	G	C	downstream	ZNF287	dist=394	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569541036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.937e-05	3.856e-05	4.032e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	68.03	9	chr17	16546560	.	G	C	68.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.34;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:81,0,67	20	0	1	0	.
chr17	16761335	16761335	-	AA	intronic	CCDC144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2070.53	24	chr17	16761333	.	CAA	CAAA,CA,C,CAAAA	2070.53	.	AC=4,13,5,1;AF=0.100,0.325,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.099;DP=464;ExcessHet=27.7367;FS=0.904;InbreedingCoeff=-0.6782;MLEAC=4,13,5,1;MLEAF=0.100,0.325,0.125,0.025;MQ=58.85;MQRankSum=-8.120e-01;QD=6.13;ReadPosRankSum=0.219;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,6,0,0,4:12:47:191,61,47,184,76,201,184,76,201,201,87,0,114,114,109	0	0	3	1	.
chr17	17077754	17077754	A	-	intronic	MPRIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	988.41	9	chr17	17077752	.	TAA	T,TA	988.41	.	AC=9,7;AF=0.265,0.206;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=105;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6325;MLEAC=11,9;MLEAF=0.324,0.265;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.11;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:17:95,95,95,17,17,0	9	3	0	4	.
chr17	17138031	17138031	G	T	exonic	MPRIP	.	synonymous SNV	MPRIP:NM_001364716:exon7:c.G852T:p.L284L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.831e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs763637087	3.463e-06	3.42e-06	1.376e-06	5.579e-06	6.018e-05	1.01e-06	7.4e-07	2.358e-05	1.477e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.018e-05	6.591e-06	6.569e-06	0	1.35e-05	2.421e-05	0	0	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2138.98	40	chr17	17138031	.	G	T	2138.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.240e-01;DP=868;ExcessHet=0.0000;FS=5.992;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.26;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.423	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,81:150:99:2153,0,1757	20	0	1	0	C
chr17	17158195	17158195	T	-	intronic	MPRIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.38	4	chr17	17158194	.	CT	C	40.38	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0454;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,123	17	0	1	3	C
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chr17	17814825	17814825	G	A	intronic	SREBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.05e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs751359227	9.666e-06	1.163e-05	1.372e-05	5.561e-06	6.006e-05	5.61e-06	4.39e-06	1.607e-05	9.46e-06	6.006e-05	2.351e-05	0	0	0	0	5.424e-06	1.669e-05	4.74e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1213.98	36	chr17	17814825	.	G	A	1213.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.497;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=5.054;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=1.81;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,48:97:99:1228,0,1201	20	0	1	0	.
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chr17	17912278	17912278	G	C	intronic	TOM1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.659e-06	5.29e-05	1.302e-05	0	2.461e-05	0	0	.	.	2.461e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	97.31	16	chr17	17912278	.	G	A,C	97.31	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=201;ExcessHet=0.1128;FS=4.943;InbreedingCoeff=-0.0806;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=52.76;MQRankSum=-2.187e+00;QD=4.42;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,2:9:63:0|1:17912278_G_C:63,84,378,0,294,288:17912278	17	0	1	2	C
chr17	17912289	17912289	C	A	intronic	TOM1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.457e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	49.56	11	chr17	17912289	.	C	A	49.56	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=178;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0398;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=50.59;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.51;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:17912278_G_C:63,0,288:17912278	19	0	1	1	C
chr17	17912298	17912298	T	A	intronic	TOM1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.996e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.88	9	chr17	17912298	.	T	A	52.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=170;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0497;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.29;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17912278_G_C:66,0,246:17912278	18	0	1	2	C
chr17	17950281	17950281	C	A	intronic	TOM1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	623.93	1	chr17	17950281	.	C	A,T	623.93	.	AC=2,9;AF=0.111,0.500;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4532;MLEAC=2,15;MLEAF=0.111,0.833;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.00;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7:7:21:190,190,190,21,21,0	3	1	0	12	C
chr17	17954312	17954312	-	TTT	intronic	TOM1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs5819638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0003	0.0007	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0002	0	0.0007	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	214.77	23	chr17	17954312	.	C	CTT,CT,CTTT	214.77	.	AC=2,2,1;AF=0.125,0.125,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;MLEAC=3,5,2;MLEAF=0.188,0.313,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.198	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,3,2:5:46:.:.:132,131,137,60,59,46,65,77,0,81	5	1	0	13	C
chr17	18016878	18016879	AA	-	downstream	DRC3	dist=3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3394.66	13	chr17	18016873	.	TAAAAAA	TAAAA,T,TAAAAA	3394.66	.	AC=16,1,6;AF=0.421,0.026,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.424;DP=214;ExcessHet=0.8299;FS=2.082;InbreedingCoeff=0.0279;MLEAC=17,1,6;MLEAF=0.447,0.026,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0,0:9:27:.:.:320,27,0,320,27,320,320,27,320,320	3	5	5	2	.
chr17	18016879	18016879	A	-	downstream	DRC3	dist=4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3394.66	13	chr17	18016873	.	TAAAAAA	TAAAA,T,TAAAAA	3394.66	.	AC=16,1,6;AF=0.421,0.026,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.424;DP=214;ExcessHet=0.8299;FS=2.082;InbreedingCoeff=0.0279;MLEAC=17,1,6;MLEAF=0.447,0.026,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0,0:9:27:.:.:320,27,0,320,27,320,320,27,320,320	3	5	5	2	C
chr17	18028573	18028573	A	-	intronic	ATPAF2	.	.	.	Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3704.2	29	chr17	18028570	.	CAAA	CAA,CAAAAA,CAAAA,C	3704.2	.	AC=3,11,10,1;AF=0.071,0.262,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.173;DP=601;ExcessHet=13.4704;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.5189;MLEAC=2,10,10,1;MLEAF=0.048,0.238,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.327;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,10,5,0:20:41:351,273,319,41,117,80,179,204,0,188,273,319,117,204,319	1	0	2	0	.
chr17	18028573	18028573	-	AA	intronic	ATPAF2	.	.	.	Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3704.2	29	chr17	18028570	.	CAAA	CAA,CAAAAA,CAAAA,C	3704.2	.	AC=3,11,10,1;AF=0.071,0.262,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.173;DP=601;ExcessHet=13.4704;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.5189;MLEAC=2,10,10,1;MLEAF=0.048,0.238,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.327;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,10,5,0:20:41:351,273,319,41,117,80,179,204,0,188,273,319,117,204,319	1	0	2	0	C
chr17	18028573	18028573	-	A	intronic	ATPAF2	.	.	.	Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3704.2	29	chr17	18028570	.	CAAA	CAA,CAAAAA,CAAAA,C	3704.2	.	AC=3,11,10,1;AF=0.071,0.262,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.173;DP=601;ExcessHet=13.4704;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.5189;MLEAC=2,10,10,1;MLEAF=0.048,0.238,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.327;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,10,5,0:20:41:351,273,319,41,117,80,179,204,0,188,273,319,117,204,319	1	0	2	0	C
chr17	18130824	18130827	GTGT	-	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:1,3,11,0,0,0,13:35:99:811,700,724,521,459,495,859,786,554,1248,859,786,554,1248,1248,859,786,554,1248,1248,1248,302,248,0,693,693,693,644	1	0	1	0	.
chr17	18130826	18130827	GT	-	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:1,3,11,0,0,0,13:35:99:811,700,724,521,459,495,859,786,554,1248,859,786,554,1248,1248,859,786,554,1248,1248,1248,302,248,0,693,693,693,644	1	0	1	0	C
chr17	18130827	18130827	-	GT	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:1,3,11,0,0,0,13:35:99:811,700,724,521,459,495,859,786,554,1248,859,786,554,1248,1248,859,786,554,1248,1248,1248,302,248,0,693,693,693,644	1	0	1	0	C
chr17	18130827	18130827	-	GTGT	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:1,3,11,0,0,0,13:35:99:811,700,724,521,459,495,859,786,554,1248,859,786,554,1248,1248,859,786,554,1248,1248,1248,302,248,0,693,693,693,644	1	0	1	0	C
chr17	18130827	18130827	-	GTGTGTGT	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:1,3,11,0,0,0,13:35:99:811,700,724,521,459,495,859,786,554,1248,859,786,554,1248,1248,859,786,554,1248,1248,1248,302,248,0,693,693,693,644	1	0	1	0	C
chr17	18136552	18136552	C	T	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.299e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	1.29e-05	2	154602	rs531013808	8.21e-06	8.209e-06	5.446e-06	1.1e-05	0.0001	4.38e-06	3.46e-06	6.246e-05	4.757e-05	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	0.0001	6.566e-06	6.564e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2161.98	39	chr17	18136552	.	C	T	2161.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.14;DP=878;ExcessHet=0.0000;FS=2.692;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.326;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,80:170:99:2176,0,2307	20	0	1	0	C
chr17	18705641	18705641	A	T	intronic	TRIM16L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs570386588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0112	0.0003	0.0003	0.0088	0.0080	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0.0034	1.471e-05	0	0.0112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	106.39	4	chr17	18705641	.	A	T	106.39	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=95;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0786;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.41;MQRankSum=-2.530e-01;QD=21.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:119,0,28	19	0	1	1	.
chr17	18770308	18770308	-	TTT	intronic	FBXW10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	1539.29	8	chr17	18770306	.	CTT	CTTTTT,CTTT,CTTTT,CT,C	1539.29	.	AC=2,21,1,2,1;AF=0.048,0.500,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=8.1482;FS=2.323;InbreedingCoeff=-0.3057;MLEAC=1,21,1,2,1;MLEAF=0.024,0.500,0.024,0.048,0.024;MQ=53.29;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,3,0:8:55:55,69,146,69,146,146,69,146,146,146,0,78,78,78,69,69,146,146,146,78,146	1	1	0	0	.
chr17	18770308	18770308	-	T	intronic	FBXW10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	1539.29	8	chr17	18770306	.	CTT	CTTTTT,CTTT,CTTTT,CT,C	1539.29	.	AC=2,21,1,2,1;AF=0.048,0.500,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=8.1482;FS=2.323;InbreedingCoeff=-0.3057;MLEAC=1,21,1,2,1;MLEAF=0.024,0.500,0.024,0.048,0.024;MQ=53.29;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,3,0:8:55:55,69,146,69,146,146,69,146,146,146,0,78,78,78,69,69,146,146,146,78,146	1	1	0	0	C
chr17	18770308	18770308	-	TT	intronic	FBXW10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	1539.29	8	chr17	18770306	.	CTT	CTTTTT,CTTT,CTTTT,CT,C	1539.29	.	AC=2,21,1,2,1;AF=0.048,0.500,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=8.1482;FS=2.323;InbreedingCoeff=-0.3057;MLEAC=1,21,1,2,1;MLEAF=0.024,0.500,0.024,0.048,0.024;MQ=53.29;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,3,0:8:55:55,69,146,69,146,146,69,146,146,146,0,78,78,78,69,69,146,146,146,78,146	1	1	0	0	C
chr17	18770308	18770308	T	-	intronic	FBXW10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	1539.29	8	chr17	18770306	.	CTT	CTTTTT,CTTT,CTTTT,CT,C	1539.29	.	AC=2,21,1,2,1;AF=0.048,0.500,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=8.1482;FS=2.323;InbreedingCoeff=-0.3057;MLEAC=1,21,1,2,1;MLEAF=0.024,0.500,0.024,0.048,0.024;MQ=53.29;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,3,0:8:55:55,69,146,69,146,146,69,146,146,146,0,78,78,78,69,69,146,146,146,78,146	1	1	0	0	C
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chr17	19379309	19379309	G	A	intronic	MAPK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569298137	1.251e-05	7.517e-06	1.314e-05	1.194e-05	0.0001	4.5e-06	2.96e-06	4.233e-05	2.684e-05	0	0	0	0	0	0	3.36e-06	0	0.0001	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	156.08	16	chr17	19379309	.	G	A	156.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.283;DP=273;ExcessHet=0.0000;FS=9.276;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.76;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:170,0,336	20	0	1	0	.
chr17	19411606	19411606	T	-	intronic	RNF112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15675.1	65	chr17	19411604	.	CTT	C,CT	15675.1	.	AC=13,21;AF=0.310,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1327;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=14,21;MLEAF=0.333,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.85;ReadPosRankSum=0.646;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,7,26:42:94:709,442,543,121,0,94	0	0	0	0	.
chr17	19532860	19532860	T	C	upstream	SLC47A1	dist=994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.62	3	chr17	19532860	.	T	C	57.62	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:19532860_T_C:69,0,204:19532860	17	0	1	3	.
chr17	19532883	19532883	A	C	upstream	SLC47A1	dist=971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.86	1	chr17	19532883	.	A	C	56.86	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1024;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:19532860_T_C:69,0,204:19532860	19	0	1	1	C
chr17	19694710	19694710	A	G	intronic	SLC47A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	37.9	62	chr17	19694710	.	A	G	37.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0701;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.56;MQRankSum=-1.068e+00;QD=5.41;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:19694710_A_G:49,0,204:19694710	17	0	1	3	.
chr17	19694711	19694711	T	A	intronic	SLC47A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	37.9	62	chr17	19694711	.	T	A	37.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0701;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.56;MQRankSum=-1.068e+00;QD=5.41;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:19694710_A_G:49,0,204:19694710	17	0	1	3	C
chr17	19799580	19799580	-	AA	intronic	ULK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5411.48	36	chr17	19799579	.	CA	C,CAA,CAAA	5411.48	.	AC=5,19,1;AF=0.119,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.416;DP=1168;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=5,19,1;MLEAF=0.119,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=0.118;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,7,13,0:29:4:166,88,330,0,4,168,229,307,187,453	0	0	1	0	.
chr17	21299684	21299685	AA	-	intronic	MAP2K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1133.27	8	chr17	21299681	.	CAAAA	C,CAA	1133.27	.	AC=8,2;AF=0.250,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=100;ExcessHet=0.4906;FS=5.254;InbreedingCoeff=0.0254;MLEAC=11,1;MLEAF=0.344,0.031;MQ=58.15;MQRankSum=0.00;QD=32.38;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5,0:7:69:0|1:21299529_G_A:204,0,69,210,84,294:21299529	8	1	6	5	.
chr17	21415419	21415419	C	T	exonic	KCNJ12	.	nonsynonymous SNV	KCNJ12:NM_021012:exon3:c.C77T:p.S26L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.26	T	0.09	B	0.032	B	0.000	D	0.865	D	0	N	1.46	T	-1.059	T	0.047	T	0.238	2.844	15.47	5.33	2.506	4.941	19.026	0.056	0.00646703683005	.	.	9.924e-05	9.653e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	rs782612333	5.475e-05	9.577e-05	4.63e-05	6.327e-05	6.71e-05	4.478e-05	4.149e-05	4.9e-05	4.484e-05	0	6.71e-05	0	2.519e-05	3.774e-05	0	6.116e-05	1.656e-05	5.798e-05	9.85e-05	0.0001	0.0001	8.064e-05	0.0002	6.003e-05	4.877e-05	0.0001	8.875e-05	2.411e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.043	0.41364	D	0.488	0.11621	T	0.09	0.25173	B	0.032	0.22131	B	0.000213	0.47681	D	0.183705	0.864556	0.35449	D	0.425	0.12573	N	1.46	0.32238	T	-0.98	0.25986	N	0.061	0.22228	-1.0589	0.12032	T	0.047	0.20156	T	10	0.15987286	0.30028	T	0.006467	0.17043	T	0.056	0.15993	.	.	0.435371449458	0.43157	0.6261842366659136	0.62551	0.131672773862	0.14847	0.522273302078	0.41946	T	0.015069	0.12713	T	-0.131779	0.31208	T	-0.427068	0.30269	T	0.254327803850174	0.23066	T	0.959204	0.84623	D	0.6770482	0.76810	0.7309473	0.84102	0.6770482	0.76812	0.7309473	0.84103	-5.383	0.40756	T	.	.	0.086	0.11461	B	.;.	.;.	4.031096	0.59609	24.1	0.99791864586098777	0.87750	0.91070	0.52801	D	AEFDGBHI	0.664846	0.63387	D	-0.134107633318154	0.35912	2.068966	0.0802075332521814	0.43554	2.654784	0.999999999950567	0.74766	0.403107	0.06075	0	0.578056	0.33634	0	0.578056	0.29568	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.33	5.33	0.75683	4.992000	0.63624	6.002000	0.52504	0.544000	0.25403	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.746000	0.35646	0.0:1.0:0.0:0.0	19.026	0.92912	856	0.34373	Potassium channel, inwardly rectifying, Kir, N-terminal;Potassium channel, inwardly rectifying, Kir, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2234.98	292	chr17	21415419	.	C	T	2234.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.58;DP=6791;ExcessHet=0.0000;FS=1.370;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=49.86;MQRankSum=-5.967e+00;QD=4.26;ReadPosRankSum=-1.517e+00;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:406,119:525:99:2249,0,11206	20	0	1	0	.
chr17	27603996	27603996	A	G	intronic	KSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.041e-06	6.937e-07	0	2.031e-06	1.381e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.381e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	655.98	34	chr17	27603996	.	A	G	655.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.810e-01;DP=695;ExcessHet=0.0000;FS=1.404;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=-9.080e-01;SOR=0.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,24:48:99:670,0,694	20	0	1	0	.
chr17	27604784	27604784	A	G	intronic	KSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1474136493	7.119e-07	6.854e-07	1.423e-06	0	3.089e-05	0	0	.	.	3.089e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.83e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1274.98	33	chr17	27604784	.	A	G	1274.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.415e+00;DP=831;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.14;ReadPosRankSum=-4.430e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,56:105:99:1289,0,1365	20	0	1	0	C
chr17	27772625	27772625	C	A	intronic	NOS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	31.78	8	chr17	27772625	.	C	A	31.78	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=157;ExcessHet=0.1072;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.12;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:25:25,0,236	19	0	2	0	.
chr17	28523799	28523808	TCTCTCTCTC	-	intronic	FOXN1	.	.	.	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10928.24	12	chr17	28523792	.	TTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	10928.24	.	AC=3,9,21,1,1;AF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=1.2264;FS=1.286;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=3,9,21,1,1;MLEAF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.07;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,10,0,0,0:14:99:387,400,567,0,168,138,400,567,168,567,400,567,168,567,567,400,567,168,567,567,567	0	0	0	1	.
chr17	28523801	28523808	TCTCTCTC	-	intronic	FOXN1	.	.	.	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10928.24	12	chr17	28523792	.	TTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	10928.24	.	AC=3,9,21,1,1;AF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=1.2264;FS=1.286;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=3,9,21,1,1;MLEAF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.07;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,10,0,0,0:14:99:387,400,567,0,168,138,400,567,168,567,400,567,168,567,567,400,567,168,567,567,567	0	0	0	1	C
chr17	28523808	28523808	-	TCTCTCTCTCTCTC	intronic	FOXN1	.	.	.	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10928.24	12	chr17	28523792	.	TTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	10928.24	.	AC=3,9,21,1,1;AF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=1.2264;FS=1.286;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=3,9,21,1,1;MLEAF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.07;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,10,0,0,0:14:99:387,400,567,0,168,138,400,567,168,567,400,567,168,567,567,400,567,168,567,567,567	0	0	0	1	C
chr17	28523808	28523808	-	TCTC	intronic	FOXN1	.	.	.	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10928.24	12	chr17	28523792	.	TTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	10928.24	.	AC=3,9,21,1,1;AF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=1.2264;FS=1.286;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=3,9,21,1,1;MLEAF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.07;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,10,0,0,0:14:99:387,400,567,0,168,138,400,567,168,567,400,567,168,567,567,400,567,168,567,567,567	0	0	0	1	C
chr17	28537503	28537503	G	A	UTR3	FOXN1	NM_001369369:c.*67G>A;NM_003593:c.*67G>A	.	.	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, Autosomal recessive	.	14	1506	2	0	0	2	0.00066357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs558442105	0.0001	0.0001	5.623e-05	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	0	2.353e-05	0	0	0	0.0002	3.205e-05	0.0002	0.0013	7.224e-05	7.218e-05	5.141e-05	9.4e-05	0.0019	3.969e-05	3.126e-05	0.0010	0.0007	2.408e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	259.99	21	chr17	28537503	.	G	A	259.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.94;DP=481;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0250;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.620;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:274,0,363	20	0	1	0	C
chr17	28563748	28563748	C	A	intronic	PIGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs553923963	0.0001	0.0001	5.922e-05	0.0002	0.0015	0.0001	9.836e-05	0.0013	0.0012	0	0	0	0	0	0.0002	1.928e-05	0.0002	0.0015	5.91e-05	5.906e-05	3.856e-05	8.056e-05	0.0017	3.075e-05	2.209e-05	0.0008	0.0006	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	423.98	28	chr17	28563748	.	C	A	423.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.98;DP=679;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.43;ReadPosRankSum=-1.550e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:438,0,261	20	0	1	0	.
chr17	28677581	28677581	A	G	intronic	SUPT6H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	443.03	30	chr17	28677581	.	A	G	443.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.454e+00;DP=480;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.26;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:457,0,264	20	0	1	0	.
chr17	28709407	28709407	C	A	intronic	PROCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541966505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.915e-05	5.905e-05	3.856e-05	8.07e-05	0.0017	3.078e-05	2.211e-05	0.0008	0.0006	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	186.14	3	chr17	28709407	.	C	A	186.14	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3796;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=32.61;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:210,15,0	19	1	0	1	.
chr17	28799299	28799299	T	-	intronic	FAM222B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	227.1	2	chr17	28799297	.	CTT	CT,C	227.1	.	AC=6,1;AF=0.188,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4344;MLEAC=5,2;MLEAF=0.156,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4:7:74:116,125,212,0,87,74	12	3	0	5	.
chr17	28829220	28829220	T	-	intronic	FAM222B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	1248.77	4	chr17	28829218	.	CTT	CT,C	1248.77	.	AC=18,4;AF=0.692,0.154;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0227;FS=3.021;InbreedingCoeff=0.4591;MLEAC=25,5;MLEAF=0.962,0.192;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:41:140,55,41,71,0,65	1	7	2	8	C
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chr17	28909896	28909896	G	A	UTR3	PHF12	NM_001290131:c.*139C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs573962469	0.0002	0.0001	7.035e-05	0.0003	0.0014	0.0002	0.0001	0.0012	0.0010	0	0	0	0	0	0.0003	4.425e-05	0.0003	0.0014	5.911e-05	5.906e-05	3.855e-05	8.058e-05	0.0017	3.076e-05	2.209e-05	0.0008	0.0006	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	114.01	16	chr17	28909896	.	G	A	114.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.566e+00;DP=242;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0265;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.50;ReadPosRankSum=0.156;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:128,0,253	20	0	1	0	.
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chr17	28979888	28979888	-	GT	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4390.11	14	chr17	28979880	.	CGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGT,C	4390.11	.	AC=10,7,1,2,2,5;AF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.664;DP=789;ExcessHet=8.1482;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=10,7,1,2,2,5;MLEAF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,15,0,0,0,9,0:24:99:747,241,169,686,236,662,686,236,662,662,686,236,662,662,662,365,0,365,365,365,335,686,236,662,662,662,365,662	1	0	5	0	C
chr17	28979888	28979888	-	GTGT	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4390.11	14	chr17	28979880	.	CGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGT,C	4390.11	.	AC=10,7,1,2,2,5;AF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.664;DP=789;ExcessHet=8.1482;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=10,7,1,2,2,5;MLEAF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,15,0,0,0,9,0:24:99:747,241,169,686,236,662,686,236,662,662,686,236,662,662,662,365,0,365,365,365,335,686,236,662,662,662,365,662	1	0	5	0	C
chr17	28979883	28979888	GTGTGT	-	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4390.11	14	chr17	28979880	.	CGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGT,C	4390.11	.	AC=10,7,1,2,2,5;AF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.664;DP=789;ExcessHet=8.1482;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=10,7,1,2,2,5;MLEAF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,15,0,0,0,9,0:24:99:747,241,169,686,236,662,686,236,662,662,686,236,662,662,662,365,0,365,365,365,335,686,236,662,662,662,365,662	1	0	5	0	C
chr17	28979885	28979888	GTGT	-	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4390.11	14	chr17	28979880	.	CGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGT,C	4390.11	.	AC=10,7,1,2,2,5;AF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.664;DP=789;ExcessHet=8.1482;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=10,7,1,2,2,5;MLEAF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,15,0,0,0,9,0:24:99:747,241,169,686,236,662,686,236,662,662,686,236,662,662,662,365,0,365,365,365,335,686,236,662,662,662,365,662	1	0	5	0	C
chr17	29684485	29684485	A	-	intronic	SSH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11713.84	22	chr17	29684483	.	TAA	TA,T	11713.84	.	AC=19,13;AF=0.452,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.289;DP=646;ExcessHet=6.1002;FS=0.871;InbreedingCoeff=-0.3119;MLEAC=19,13;MLEAF=0.452,0.310;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.35;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,14,18:35:99:1469,452,336,316,0,238	0	0	8	0	.
chr17	30102427	30102427	G	A	intronic	EFCAB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.11	2	chr17	30102427	.	G	A	53.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1256;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:30102427_G_A:63,0,288:30102427	15	0	1	5	.
chr17	30102432	30102432	G	T	intronic	EFCAB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.1	2	chr17	30102432	.	G	T	53.1	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1256;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:30102427_G_A:63,0,288:30102427	15	0	1	5	C
chr17	30484093	30484093	G	T	intronic	GOSR1	.	.	.	.	.	611	909	2	0	0	2	0.0010989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.784e-05	2.657e-05	2.879e-05	4.569e-05	0.0009	2.404e-05	1.883e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0009	3.795e-06	0.0001	0.0003	6.573e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	449.98	38	chr17	30484093	.	G	T	449.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.850e+00;DP=697;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.895;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:464,0,629	20	0	1	0	.
chr17	31226320	31226320	-	ACACACACACACAC	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	6375.82	13	chr17	31226318	.	GAC	G,GACAC,GACACACACACACACAC,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	6375.82	.	AC=9,11,3,7,3,2;AF=0.225,0.275,0.075,0.175,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.308;DP=367;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3099;MLEAC=9,12,3,7,3,2;MLEAF=0.225,0.300,0.075,0.175,0.075,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.13;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,17,0,0,0,0,0:24:99:393,0,121,414,172,586,414,172,586,586,414,172,586,586,586,414,172,586,586,586,586,414,172,586,586,586,586,586	1	1	2	1	.
chr17	31232045	31232045	-	TT	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1010.75	19	chr17	31232043	.	ATT	ATTTT,A,AT,ATTT	1010.75	.	AC=2,5,6,7;AF=0.048,0.119,0.143,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=292;ExcessHet=26.8223;FS=9.199;InbreedingCoeff=-0.7105;MLEAC=2,5,6,7;MLEAF=0.048,0.119,0.143,0.167;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.336	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,2,0,0:10:29:.:.:29,53,240,0,187,181,53,240,187,240,53,240,187,240,240	2	0	2	0	C
chr17	31232045	31232045	T	-	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1010.75	19	chr17	31232043	.	ATT	ATTTT,A,AT,ATTT	1010.75	.	AC=2,5,6,7;AF=0.048,0.119,0.143,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=292;ExcessHet=26.8223;FS=9.199;InbreedingCoeff=-0.7105;MLEAC=2,5,6,7;MLEAF=0.048,0.119,0.143,0.167;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.336	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,2,0,0:10:29:.:.:29,53,240,0,187,181,53,240,187,240,53,240,187,240,240	2	0	2	0	C
chr17	31232045	31232045	-	T	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1010.75	19	chr17	31232043	.	ATT	ATTTT,A,AT,ATTT	1010.75	.	AC=2,5,6,7;AF=0.048,0.119,0.143,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=292;ExcessHet=26.8223;FS=9.199;InbreedingCoeff=-0.7105;MLEAC=2,5,6,7;MLEAF=0.048,0.119,0.143,0.167;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.336	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,2,0,0:10:29:.:.:29,53,240,0,187,181,53,240,187,240,53,240,187,240,240	2	0	2	0	C
chr17	31403463	31403463	C	T	intronic	RAB11FIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1469776473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	1.286e-05	2.693e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	112.45	2	chr17	31403463	.	C	T	112.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	18	0	1	2	.
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chr17	31889070	31889070	A	-	intronic	UTP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038345168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0002	8.663e-05	7.136e-05	6.091e-05	4.419e-05	0.0001	0	0.0002	0	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	145.4	15	chr17	31889069	.	CA	CAA,C	145.4	.	AC=2,2;AF=0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=289;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1246;MLEAC=2,2;MLEAF=0.050,0.050;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=2.55;ReadPosRankSum=0.553;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0:9:84:107,0,84,119,99,218	16	0	2	1	C
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chr17	32294129	32294129	-	AA	intronic	RHBDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1141.42	13	chr17	32294128	.	CA	CAAA,C,CAA	1141.42	.	AC=4,4,7;AF=0.105,0.105,0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.129;DP=301;ExcessHet=0.8717;FS=5.245;InbreedingCoeff=-0.0515;MLEAC=4,4,8;MLEAF=0.105,0.105,0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.52;ReadPosRankSum=-1.200e-01;SOR=0.189	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,5,2:12:49:.:.:87,114,231,0,105,100,76,188,49,196	7	1	2	2	.
chr17	32446806	32446806	-	T	intronic	PSMD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	287.14	7	chr17	32446804	.	GTT	GTTT,GT,G	287.14	.	AC=4,4,1;AF=0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=180;ExcessHet=5.0238;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3077;MLEAC=4,4,1;MLEAF=0.100,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4,0,0:7:38:.:.:73,0,38,81,50,131,81,50,131,131	11	0	4	1	.
chr17	32446806	32446806	T	-	intronic	PSMD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	287.14	7	chr17	32446804	.	GTT	GTTT,GT,G	287.14	.	AC=4,4,1;AF=0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=180;ExcessHet=5.0238;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3077;MLEAC=4,4,1;MLEAF=0.100,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4,0,0:7:38:.:.:73,0,38,81,50,131,81,50,131,131	11	0	4	1	C
chr17	32581743	32581743	-	TG	intronic	MYO1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	2011.31	4	chr17	32581741	.	TTG	T,TTGTG	2011.31	.	AC=24,2;AF=0.750,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=88;ExcessHet=0.0027;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4920;MLEAC=28,3;MLEAF=0.875,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:188,18,0,188,18,188	2	10	2	5	.
chr17	32762883	32762884	AA	-	intronic	MYO1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1294896594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0004	0.0003	0.0013	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0	0.0002	0.0003	0.0007	0.0009	0	0.0003	0.0011	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	232.79	41	chr17	32762882	.	GAA	G,GAAA,GA	232.79	.	AC=1,2,3;AF=0.050,0.100,0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=41;ExcessHet=0.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2694;MLEAC=2,2,5;MLEAF=0.100,0.100,0.250;MQ=59.53;MQRankSum=0.00;QD=15.52;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,4:8:82:82,94,188,94,188,188,0,94,94,82	6	0	1	11	C
chr17	32762884	32762884	-	A	intronic	MYO1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	232.79	41	chr17	32762882	.	GAA	G,GAAA,GA	232.79	.	AC=1,2,3;AF=0.050,0.100,0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=41;ExcessHet=0.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2694;MLEAC=2,2,5;MLEAF=0.100,0.100,0.250;MQ=59.53;MQRankSum=0.00;QD=15.52;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,4:8:82:82,94,188,94,188,188,0,94,94,82	6	0	1	11	C
chr17	32762884	32762884	A	-	intronic	MYO1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	232.79	41	chr17	32762882	.	GAA	G,GAAA,GA	232.79	.	AC=1,2,3;AF=0.050,0.100,0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=41;ExcessHet=0.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2694;MLEAC=2,2,5;MLEAF=0.100,0.100,0.250;MQ=59.53;MQRankSum=0.00;QD=15.52;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,4:8:82:82,94,188,94,188,188,0,94,94,82	6	0	1	11	C
chr17	32939544	32939544	C	T	intronic	TMEM98	.	.	.	Nanophthalmos 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.474e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001153	3	26028	rs1311460087	7.525e-06	7.524e-06	6.807e-06	8.251e-06	0.0003	4.04e-06	2.95e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.656e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.356e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2381.98	41	chr17	32939544	.	C	T	2381.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.202e+00;DP=1006;ExcessHet=0.0000;FS=6.819;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.62;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,104:205:99:2396,0,2411	20	0	1	0	.
chr17	32995583	32995583	T	C	exonic	SPACA3	.	nonsynonymous SNV	SPACA3:NM_173847:exon2:c.T209C:p.M70T,	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	T	0.0	B	0.001	B	0.110	N	1.000	N	0.345	N	-0.19	T	-1.035	T	0.113	T	0.042	0.032	4.180	-4.75	-0.661	-1.713	6.512	0.081	0.0169776042171	7.7e-05	.	1.648e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs373641880	4.104e-06	4.104e-06	0	8.25e-06	2.319e-05	1.48e-06	9.7e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	0.18308	T	0.017	0.60337	D	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.110385	0.02634	N	2.240520	1	0.81001	D	1.085	0.27262	L	-0.18	0.65931	T	0.0	0.07008	N	0.073	0.04668	-1.0347	0.18951	T	0.113	0.40399	T	10	0.11667016	0.22014	T	0.016978	0.38486	T	0.081	0.23632	.	.	0.199424873507	0.19547	0.2687897984617369	0.26791	0.0868907429692	0.09802	0.308777153492	0.11722	T	0.002668	0.02055	T	-0.387687	0.02784	T	-0.697808	0.05946	T	0.0893057214933222	0.11134	T	0.9	0.65058	D	0.035170574	0.04089	0.089754626	0.21007	0.035170574	0.04089	0.089754626	0.21006	-8.657	0.65464	D	.	.	0.067	0.02609	B	.;.	.;.	-0.706690	0.01305	0.070	0.25183385749729964	0.01149	0.00448	0.02174	N	AEFDBI	0.031856	0.03487	N	-1.34249776745351	0.03203	0.1426935	-1.43336845271044	0.02924	0.1354382	0.982904082326201	0.30474	0.500041	0.20204	0	0.547309	0.14657	0	0.624306	0.44879	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.63	-4.75	0.03003	-2.835000	0.00810	-2.317000	0.03908	-0.218000	0.08083	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:0.4914:0.3441:0.1645	6.512	0.21423	829	0.39537	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1487.98	34	chr17	32995583	.	T	C	1487.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.120e-01;DP=852;ExcessHet=0.0000;FS=1.465;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.30;ReadPosRankSum=0.392;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,60:121:99:1502,0,1557	20	0	1	0	.
chr17	35002903	35002903	G	A	intronic	LIG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	51.98	36	chr17	35002903	.	G	A	51.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.187e+00;DP=788;ExcessHet=0.0000;FS=29.648;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.79;ReadPosRankSum=1.24;SOR=5.125	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,14:66:66:66,0,1436	20	0	1	0	.
chr17	35148683	35148683	A	T	intronic	UNC45B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	57.88	5	chr17	35148683	.	A	T	57.88	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.006e+00;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0721;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.27;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,133	20	0	1	0	.
chr17	35177245	35177245	G	A	intronic	UNC45B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920499898	2.867e-05	3.487e-05	2.655e-05	3.076e-05	0.0003	1.939e-05	1.629e-05	6.892e-05	5.024e-05	4.957e-05	0	0	0	0	0.0003	2.347e-05	0	0.0001	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	334.98	15	chr17	35177245	.	G	A	334.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.06;DP=396;ExcessHet=0.0000;FS=1.792;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.41;ReadPosRankSum=-1.555e+00;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:349,0,537	20	0	1	0	C
chr17	35474770	35474770	-	AA	downstream	SLFN12L	dist=153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3475.24	16	chr17	35474769	.	CA	C,CAA,CAAA	3475.24	.	AC=8,12,1;AF=0.200,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.137;DP=304;ExcessHet=6.7470;FS=14.219;InbreedingCoeff=-0.2905;MLEAC=8,13,1;MLEAF=0.200,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.193;SOR=2.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,9,0:13:50:196,208,285,0,77,50,208,285,77,285	3	1	4	1	.
chr17	35841479	35841479	-	T	intronic	TAF15	.	.	.	Chondrosarcoma, extraskeletal myxoid	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	154.9	1	chr17	35841478	.	CT	C,CTT	154.9	.	AC=5,1;AF=0.147,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2172;MLEAC=5,2;MLEAF=0.147,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:41:.:.:41,0,65,50,71,121	13	2	1	4	.
chr17	36018001	36018001	G	C	upstream	CCL23	dist=29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.767e-05	0.0001	8.428e-05	7.111e-05	9.178e-05	6.35e-05	5.951e-05	7.451e-05	6.884e-05	3.86e-05	0	0	0	4.193e-05	0	9.178e-05	0.0001	2.857e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	161.59	31	chr17	36018001	.	G	C	161.59	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=-1.728e+00;DP=648;ExcessHet=1.1607;FS=39.801;InbreedingCoeff=-0.2548;MLEAC=6;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.477;SOR=5.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,8:34:33:0|1:36018001_G_C:33,0,646:36018001	10	0	5	6	.
chr17	36437931	36437931	G	C	exonic	TBC1D3F;TBC1D3K	.	nonsynonymous SNV	TBC1D3K:NM_001291464:exon2:c.C51G:p.D17E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.714	P	0.267	B	0.168	N	1.000	N	0.945	L	1.47	T	-1.040	T	0.038	T	0.108	-0.761	0.783	.	.	-0.205	.	0.060	0.0126178259569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.416e-06	2.058e-06	0	2.838e-06	1.844e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.844e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.369	0.16522	T	.	.	.	.	.	.	0.167812	0.17465	N	0.534152	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.167	0.17691	-1.0402	0.17253	T	0.038	0.16548	T	7	0.10981706	0.20501	T	0.012618	0.31353	T	.	.	0.296	0.26041	0.0482279557977	0.04254	0.009715574982139657	0.00933	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.23951	0.15411	T	-0.581816	0.14384	T	0.232943698763847	0.22090	T	0.694431	0.30396	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.40683	B	.	.	0.468340	0.08381	5.133	0.69085478263318145	0.08860	0.01837	0.05695	N	AEFI	0.067886	0.13367	N	-0.554203557245633	0.20352	1.07224	-0.615375972667909	0.19098	1.023186	7.69288211797132E-6	0.01202	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.620846	0.47308	0	.	.	.	.	.	0.162000	0.16318	-3.142000	0.03026	0.457000	0.21530	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	.	.	.	739	0.53257	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.025	1579.33	34	chr17	36437931	.	G	C	1579.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.320e-01;DP=1021;ExcessHet=0.0000;FS=7.810;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=39.17;MQRankSum=-2.504e+00;QD=5.09;ReadPosRankSum=-9.610e-01;SOR=1.122	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:217,93:310:99:1593,0,5028	19	0	1	1	.
chr17	36607705	36607705	G	A	exonic	MRM1	.	synonymous SNV	MRM1:NM_024864:exon3:c.G672A:p.T224T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0008	0.0001	0	4.503e-05	0	0	8.41e-05	13	154602	rs537838220	3.968e-05	3.967e-05	4.492e-05	3.438e-05	0.0007	3.113e-05	2.847e-05	0.0005	0.0004	0	0.0007	0	0	0	0	1.889e-05	3.311e-05	4.637e-05	7.88e-05	7.874e-05	6.426e-05	9.401e-05	0.0006	4.494e-05	3.51e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	578.98	40	chr17	36607705	.	G	A	578.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.827;DP=764;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,24:57:99:593,0,851	20	0	1	0	.
chr17	36943199	36943199	-	AAAA	UTR3	LHX1	NM_005568:c.*68_*69insAAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	21020.86	44	chr17	36943197	.	GAA	G,GAAAA,GAAAAA,GAAAAAA,GAAA,GA	21020.86	.	AC=2,30,2,1,2,1;AF=0.048,0.714,0.048,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.660e-01;DP=912;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=2,30,2,1,2,1;MLEAF=0.048,0.714,0.048,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.41;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,16,0,0,0,0:16:48:584,584,585,48,48,0,584,585,48,585,584,585,48,585,585,584,585,48,585,585,585,584,585,48,585,585,585,585	0	0	0	0	.
chr17	36954068	36954068	-	T	intronic	AATF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	665.24	6	chr17	36954065	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	665.24	.	AC=4,6,4,1;AF=0.111,0.167,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=235;ExcessHet=8.1482;FS=5.917;InbreedingCoeff=-0.3673;MLEAC=4,7,4,1;MLEAF=0.111,0.194,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0,0:6:61:107,61,74,62,0,74,118,73,74,137,118,73,74,137,137	4	0	3	3	.
chr17	36954068	36954068	T	-	intronic	AATF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	665.24	6	chr17	36954065	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	665.24	.	AC=4,6,4,1;AF=0.111,0.167,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=235;ExcessHet=8.1482;FS=5.917;InbreedingCoeff=-0.3673;MLEAC=4,7,4,1;MLEAF=0.111,0.194,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0,0:6:61:107,61,74,62,0,74,118,73,74,137,118,73,74,137,137	4	0	3	3	C
chr17	36954067	36954068	TT	-	intronic	AATF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	665.24	6	chr17	36954065	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	665.24	.	AC=4,6,4,1;AF=0.111,0.167,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=235;ExcessHet=8.1482;FS=5.917;InbreedingCoeff=-0.3673;MLEAC=4,7,4,1;MLEAF=0.111,0.194,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0,0:6:61:107,61,74,62,0,74,118,73,74,137,118,73,74,137,137	4	0	3	3	C
chr17	36954066	36954068	TTT	-	intronic	AATF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.501e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	665.24	6	chr17	36954065	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	665.24	.	AC=4,6,4,1;AF=0.111,0.167,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=235;ExcessHet=8.1482;FS=5.917;InbreedingCoeff=-0.3673;MLEAC=4,7,4,1;MLEAF=0.111,0.194,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0,0:6:61:107,61,74,62,0,74,118,73,74,137,118,73,74,137,137	4	0	3	3	C
chr17	37224968	37224968	-	TA	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7757.65	50	chr17	37224966	.	TTA	T,TTATA,TTATATA	7757.65	.	AC=18,3,1;AF=0.429,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.065;DP=872;ExcessHet=43.6797;FS=4.365;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=18,2,1;MLEAF=0.429,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6,0,0:18:99:177,0,291,204,334,577,204,334,577,577	0	0	17	0	.
chr17	37224968	37224968	-	TATA	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7757.65	50	chr17	37224966	.	TTA	T,TTATA,TTATATA	7757.65	.	AC=18,3,1;AF=0.429,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.065;DP=872;ExcessHet=43.6797;FS=4.365;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=18,2,1;MLEAF=0.429,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6,0,0:18:99:177,0,291,204,334,577,204,334,577,577	0	0	17	0	C
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.796	P	0.741	P	0.000	D	1.000	D	1.91	M	-1.57	D	0.107	D	0.637	D	0.898	4.574	24.8	5.93	2.826	7.818	19.342	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	12960.74	97	chr17	37257713	.	C	T	12960.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.586;DP=2083;ExcessHet=54.0936;FS=453.130;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.37;ReadPosRankSum=-7.710e-01;SOR=14.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,57:109:99:649,0,459	0	0	21	0	C
chr17	37458643	37458643	-	TG	intronic	TADA2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4270.63	9	chr17	37458637	.	TTGTGTG	TTG,TTTTGTGTGTG,T,TTGTG,TTGTGTGTG	4270.63	.	AC=16,2,1,4,1;AF=0.381,0.048,0.024,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.385;DP=552;ExcessHet=0.2438;FS=10.417;InbreedingCoeff=0.2004;MLEAC=16,2,1,4,1;MLEAF=0.381,0.048,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.77;ReadPosRankSum=0.738;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,6,6,2,0,0:14:99:.:.:421,188,163,241,0,415,304,126,134,298,426,190,258,315,437,426,190,258,315,437,437	5	3	5	0	.
chr17	37497743	37497743	-	A	intronic	DUSP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	100.98	3	chr17	37497742	.	CA	CAA,C	100.98	.	AC=2,1;AF=0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=61;ExcessHet=0.3892;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1249;MLEAC=3,1;MLEAF=0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.21;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:31:31,0,83,43,89,132	15	0	2	3	.
chr17	38318827	38318827	C	0	intronic	MRPL45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	131.89	37	chr17	38318827	.	C	*,T	131.89	.	AC=36,2;AF=0.857,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=840;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=36,2;MLEAF=0.857,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=0.24;ReadPosRankSum=0.403;SOR=0.580	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0:16:52:.:.:754,52,0,755,72,854	0	16	3	0	.
chr17	38486234	38486234	T	-	intronic	ARHGAP23	.	.	.	.	.	83	8	0	1	134	136	0.111111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10746.77	35	chr17	38486232	.	CTT	C,CT	10746.77	.	AC=8,28;AF=0.200,0.700;AN=40;BaseQRankSum=0.535;DP=833;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0328;MLEAC=8,29;MLEAF=0.200,0.725;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=20.55;ReadPosRankSum=-4.960e-01;SOR=0.912	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,4,9:26:99:197,104,505,0,214,246	0	0	0	1	.
chr17	39204770	39204770	G	T	downstream	RPL19	dist=38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	9.722e-05	0.0013	8.362e-05	7.57e-05	0.0002	9.248e-05	0	7.392e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0.0013	9.037e-05	0.0002	7.754e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1651.83	32	chr17	39204770	.	GT	G,TT,GTT	1651.83	.	AC=7,2,3;AF=0.250,0.071,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.416;DP=811;ExcessHet=10.3454;FS=2.910;InbreedingCoeff=-0.5698;MLEAC=9,3,4;MLEAF=0.321,0.107,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.19;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,9,0,0:27:99:.:.:132,0,309,185,336,521,185,336,521,521	2	0	7	7	.
chr17	39303408	39303408	T	A	intronic	FBXL20	.	.	.	.	.	456	1064	1	1	0	3	0.00140779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545057817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.686e-05	7.35e-05	1.26e-05	7.97e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	383.98	20	chr17	39303408	.	T	A	383.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.05;DP=504;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.45;ReadPosRankSum=-2.545e+00;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:398,0,340	20	0	1	0	.
chr17	39308144	39308144	T	-	intronic	FBXL20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	251.33	2	chr17	39308142	.	CTT	CT,C	251.33	.	AC=3,1;AF=0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=52;ExcessHet=0.8560;FS=1.719;InbreedingCoeff=-0.2395;MLEAC=4,2;MLEAF=0.118,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:35:63,0,35,69,44,112	13	0	3	4	C
chr17	39308143	39308144	TT	-	intronic	FBXL20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.821e-05	0.0003	4.112e-05	1.452e-05	0.0001	9.59e-06	5.44e-06	2.445e-05	9.76e-06	0	0	0.0001	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	251.33	2	chr17	39308142	.	CTT	CT,C	251.33	.	AC=3,1;AF=0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=52;ExcessHet=0.8560;FS=1.719;InbreedingCoeff=-0.2395;MLEAC=4,2;MLEAF=0.118,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:35:63,0,35,69,44,112	13	0	3	4	C
chr17	39839559	39839559	C	T	intronic	IKZF3	.	.	.	.	.	445	1074	3	0	0	3	0.0013947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868027437	0.0001	0.0001	8.456e-05	0.0002	0.0028	0.0001	0.0001	0.0012	0.0008	0	0.0003	0	7.848e-05	0	0.0028	0.0001	0.0002	0.0002	7.228e-05	7.219e-05	5.142e-05	9.408e-05	0.0003	3.971e-05	3.127e-05	8.88e-05	5.388e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	8.822e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	388.98	35	chr17	39839559	.	C	T	388.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.07;DP=662;ExcessHet=0.0000;FS=1.770;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.96;ReadPosRankSum=0.026;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:403,0,256	20	0	1	0	.
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chr17	39917588	39917590	CCG	0	intronic	GSDMB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1799.09	9	chr17	39917588	.	CCG	C,*	1799.09	.	AC=19,1;AF=0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=103;ExcessHet=0.0204;FS=2.137;InbreedingCoeff=0.3185;MLEAC=19,1;MLEAF=0.452,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3,0:10:99:0|1:39917586_CG_C:105,0,264,126,273,399:39917586	8	7	5	0	C
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chr17	39996122	39996122	-	A	intronic	PSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5704.59	23	chr17	39996120	.	CAA	CA,C,CAAA	5704.59	.	AC=23,4,2;AF=0.548,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-7.900e-02;DP=516;ExcessHet=1.3217;FS=0.823;InbreedingCoeff=-0.0023;MLEAC=23,3,2;MLEAF=0.548,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.49;ReadPosRankSum=-4.980e-01;SOR=0.934	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0,0:12:26:26,0,189,53,198,251,53,198,251,251	2	7	6	0	.
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chr17	40140378	40140393	ACACACACACACACAC	-	upstream	CASC3	dist=144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2966.92	6	chr17	40140373	.	AACACACACACACACACACAC	A,AACACACACACAC,AACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	2966.92	.	AC=2,9,3,3,5,4;AF=0.056,0.250,0.083,0.083,0.139,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=168;ExcessHet=0.0192;FS=8.831;InbreedingCoeff=0.3643;MLEAC=2,10,3,3,6,5;MLEAF=0.056,0.278,0.083,0.083,0.167,0.139;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=29.97;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4,0,0,0,0:7:99:246,130,227,119,0,108,255,187,126,304,255,187,126,304,304,255,187,126,304,304,304,255,187,126,304,304,304,304	3	0	0	3	C
chr17	40140384	40140393	ACACACACAC	-	upstream	CASC3	dist=144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2966.92	6	chr17	40140373	.	AACACACACACACACACACAC	A,AACACACACACAC,AACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	2966.92	.	AC=2,9,3,3,5,4;AF=0.056,0.250,0.083,0.083,0.139,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=168;ExcessHet=0.0192;FS=8.831;InbreedingCoeff=0.3643;MLEAC=2,10,3,3,6,5;MLEAF=0.056,0.278,0.083,0.083,0.167,0.139;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=29.97;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4,0,0,0,0:7:99:246,130,227,119,0,108,255,187,126,304,255,187,126,304,304,255,187,126,304,304,304,255,187,126,304,304,304,304	3	0	0	3	C
chr17	40140388	40140393	ACACAC	-	upstream	CASC3	dist=144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2966.92	6	chr17	40140373	.	AACACACACACACACACACAC	A,AACACACACACAC,AACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	2966.92	.	AC=2,9,3,3,5,4;AF=0.056,0.250,0.083,0.083,0.139,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=168;ExcessHet=0.0192;FS=8.831;InbreedingCoeff=0.3643;MLEAC=2,10,3,3,6,5;MLEAF=0.056,0.278,0.083,0.083,0.167,0.139;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=29.97;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4,0,0,0,0:7:99:246,130,227,119,0,108,255,187,126,304,255,187,126,304,304,255,187,126,304,304,304,255,187,126,304,304,304,304	3	0	0	3	C
chr17	40140390	40140393	ACAC	-	upstream	CASC3	dist=144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2966.92	6	chr17	40140373	.	AACACACACACACACACACAC	A,AACACACACACAC,AACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	2966.92	.	AC=2,9,3,3,5,4;AF=0.056,0.250,0.083,0.083,0.139,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=168;ExcessHet=0.0192;FS=8.831;InbreedingCoeff=0.3643;MLEAC=2,10,3,3,6,5;MLEAF=0.056,0.278,0.083,0.083,0.167,0.139;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=29.97;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4,0,0,0,0:7:99:246,130,227,119,0,108,255,187,126,304,255,187,126,304,304,255,187,126,304,304,304,255,187,126,304,304,304,304	3	0	0	3	C
chr17	40395285	40395285	A	-	intronic	TOP2A	.	.	.	DNA topoisomerase II, resistance to inhibition of, by amsacrine (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	581.81	3	chr17	40395281	.	CAAAA	CAAA,CA,C	581.81	.	AC=12,3,1;AF=0.300,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=134;ExcessHet=5.2939;FS=8.780;InbreedingCoeff=-0.2647;MLEAC=13,2,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:16:36,0,16,42,24,66,42,24,66,66	6	1	10	1	.
chr17	40395283	40395285	AAA	-	intronic	TOP2A	.	.	.	DNA topoisomerase II, resistance to inhibition of, by amsacrine (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	581.81	3	chr17	40395281	.	CAAAA	CAAA,CA,C	581.81	.	AC=12,3,1;AF=0.300,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=134;ExcessHet=5.2939;FS=8.780;InbreedingCoeff=-0.2647;MLEAC=13,2,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:16:36,0,16,42,24,66,42,24,66,66	6	1	10	1	C
chr17	40395282	40395285	AAAA	-	intronic	TOP2A	.	.	.	DNA topoisomerase II, resistance to inhibition of, by amsacrine (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358433078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.469e-05	6.524e-05	6.812e-05	3.922e-05	7.251e-05	1.451e-05	7.02e-06	.	.	7.251e-05	0	0	0	0	0.0005	0	3.59e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	581.81	3	chr17	40395281	.	CAAAA	CAAA,CA,C	581.81	.	AC=12,3,1;AF=0.300,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=134;ExcessHet=5.2939;FS=8.780;InbreedingCoeff=-0.2647;MLEAC=13,2,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:16:36,0,16,42,24,66,42,24,66,66	6	1	10	1	C
chr17	40644346	40644346	-	A	intronic	SMARCE1	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	365.53	58	chr17	40644345	.	TA	T,TAA	365.53	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.480e-01;DP=1087;ExcessHet=1.1607;FS=0.727;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.086;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,8,0:49:65:65,0,936,188,960,1149	16	0	4	0	.
chr17	41140108	41140108	-	GCCTGCAGC	exonic	KRTAP4-6	.	nonframeshift insertion	KRTAP4-6:NM_030976:exon1:c.379_380insGCTGCAGGC:p.S127delinsCCRP,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	1730.29	157	chr17	41140108	.	G	GGCCTGCAGC	1730.29	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.25;DP=4466;ExcessHet=0.0000;FS=28.663;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.37;MQRankSum=-7.622e+00;QD=9.20;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.045	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:132,56:188:99:0|1:41140108_G_GGCCTGCAGC:1744,0,4929:41140108	19	0	1	1	.
chr17	41140110	41140110	-	CTGGACACACAGCAGCTGGGGCGACAGCAGCTGGAGATGCAGCAGCTGGGGCGGCAGCAGGTGGGCTGGCAGCACACAGACTGGCAGCACTGGGGT	exonic	KRTAP4-6	.	nonframeshift insertion	KRTAP4-6:NM_030976:exon1:c.377_378insACCCCAGTGCTGCCAGTCTGTGTGCTGCCAGCCCACCTGCTGCCGCCCCAGCTGCTGCATCTCCAGCTGCTGTCGCCCCAGCTGCTGTGTGTCCAG:p.R126_S127insPQCCQSVCCQPTCCRPSCCISSCCRPSCCVSR,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	1812.29	122	chr17	41140110	.	C	CCTGGACACACAGCAGCTGGGGCGACAGCAGCTGGAGATGCAGCAGCTGGGGCGGCAGCAGGTGGGCTGGCAGCACACAGACTGGCAGCACTGGGGT	1812.29	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.364;DP=3823;ExcessHet=0.0000;FS=28.249;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.40;MQRankSum=-7.537e+00;QD=9.44;ReadPosRankSum=-9.020e-01;SOR=1.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:134,58:192:99:0|1:41140108_G_GGCCTGCAGC:1826,0,4925:41140108	19	0	1	1	C
chr17	41255418	41255418	-	ACATGCTGCAGGACC	exonic	KRTAP9-9	.	nonframeshift insertion	KRTAP9-9:NM_030975:exon1:c.33_34insACATGCTGCAGGACC:p.C18_W19insCRTTC,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0.0003	0.0004	0	0.0002	0	0.0016	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0	9.887e-05	0	0.0006	0	0.0003	9.047e-05	0.0002	0.0006	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0009	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	9.301e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	31242.72	98	chr17	41255418	.	T	TACCTGCTGCAGGACC,TACATGCTGCAGGACC	31242.72	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.14;DP=2539;ExcessHet=0.0001;FS=5.599;InbreedingCoeff=0.7311;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=52.57;MQRankSum=-1.273e+00;QD=33.81;ReadPosRankSum=-3.744e+00;SOR=1.018	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,28,0:145:99:787,0,4743,1147,4827,5975	6	11	3	0	.
chr17	41350897	41350897	T	-	upstream	KRT33A	dist=69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7897.5	60	chr17	41350895	.	CTT	C,CT,CTTT	7897.5	.	AC=8,13,2;AF=0.190,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-01;DP=2137;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8260;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.46;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,6,15,4:59:53:288,53,780,0,330,387,356,516,367,951	0	0	8	0	.
chr17	41350897	41350897	-	T	upstream	KRT33A	dist=69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7897.5	60	chr17	41350895	.	CTT	C,CT,CTTT	7897.5	.	AC=8,13,2;AF=0.190,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-01;DP=2137;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8260;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.46;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,6,15,4:59:53:288,53,780,0,330,387,356,516,367,951	0	0	8	0	C
chr17	41396106	41396106	-	A	intronic	KRT31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	808.2	11	chr17	41396105	.	CA	C,CAA	808.2	.	AC=12,3;AF=0.316,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.328;DP=134;ExcessHet=0.1768;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1510;MLEAC=13,3;MLEAF=0.342,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:20:143,20,0,143,20,143	8	3	5	2	.
chr17	41802508	41802508	G	A	UTR3	P3H4	NM_006455:c.*449C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs567452768	0.0002	0.0001	0.0004	9.414e-05	0.0003	9.437e-05	6.075e-05	9.408e-05	5.608e-05	0	0	0	0	0.0009	0	0.0003	0	0	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	8.596e-05	0.0002	0.0001	2.554e-05	0	6.831e-05	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	140.91	5	chr17	41802508	.	G	A	140.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.56;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.66;ReadPosRankSum=2.15;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:72:152,0,72	17	0	1	3	.
chr17	41821124	41821125	TT	-	intronic	FKBP10	.	.	.	Bruck syndrome 1, Autosomal recessive;Osteogenesis imperfecta, type XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1556.96	42	chr17	41821111	.	CTTTTTTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTT	1556.96	.	AC=3,1,8,2,2;AF=0.107,0.036,0.286,0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=755;ExcessHet=0.0000;FS=1.839;InbreedingCoeff=0.4803;MLEAC=2,1,9,2,1;MLEAF=0.071,0.036,0.321,0.071,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0:5:15:144,144,144,144,144,144,15,15,15,0,144,144,144,15,144,144,144,144,15,144,144	5	1	0	7	.
chr17	41821112	41821125	TTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	FKBP10	.	.	.	Bruck syndrome 1, Autosomal recessive;Osteogenesis imperfecta, type XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1176420709	0.0019	0.0009	0.0022	0.0017	0.0026	0.0018	0.0018	0.0025	0.0024	0.0006	0.0002	0	0.0004	0	0	0.0026	0.0008	0.0002	0.0019	0.0005	0.0023	0.0014	0.0059	0.0015	0.0014	0.0024	0.0022	0.0003	0	0	0	0.0059	0	0	0.0031	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1556.96	42	chr17	41821111	.	CTTTTTTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTT	1556.96	.	AC=3,1,8,2,2;AF=0.107,0.036,0.286,0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=755;ExcessHet=0.0000;FS=1.839;InbreedingCoeff=0.4803;MLEAC=2,1,9,2,1;MLEAF=0.071,0.036,0.321,0.071,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0:5:15:144,144,144,144,144,144,15,15,15,0,144,144,144,15,144,144,144,144,15,144,144	5	1	0	7	C
chr17	41821123	41821125	TTT	-	intronic	FKBP10	.	.	.	Bruck syndrome 1, Autosomal recessive;Osteogenesis imperfecta, type XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1556.96	42	chr17	41821111	.	CTTTTTTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTT	1556.96	.	AC=3,1,8,2,2;AF=0.107,0.036,0.286,0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=755;ExcessHet=0.0000;FS=1.839;InbreedingCoeff=0.4803;MLEAC=2,1,9,2,1;MLEAF=0.071,0.036,0.321,0.071,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0:5:15:144,144,144,144,144,144,15,15,15,0,144,144,144,15,144,144,144,144,15,144,144	5	1	0	7	C
chr17	41821122	41821125	TTTT	-	intronic	FKBP10	.	.	.	Bruck syndrome 1, Autosomal recessive;Osteogenesis imperfecta, type XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1556.96	42	chr17	41821111	.	CTTTTTTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTT	1556.96	.	AC=3,1,8,2,2;AF=0.107,0.036,0.286,0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=755;ExcessHet=0.0000;FS=1.839;InbreedingCoeff=0.4803;MLEAC=2,1,9,2,1;MLEAF=0.071,0.036,0.321,0.071,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0:5:15:144,144,144,144,144,144,15,15,15,0,144,144,144,15,144,144,144,144,15,144,144	5	1	0	7	C
chr17	41821121	41821125	TTTTT	-	intronic	FKBP10	.	.	.	Bruck syndrome 1, Autosomal recessive;Osteogenesis imperfecta, type XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1556.96	42	chr17	41821111	.	CTTTTTTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTT	1556.96	.	AC=3,1,8,2,2;AF=0.107,0.036,0.286,0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=755;ExcessHet=0.0000;FS=1.839;InbreedingCoeff=0.4803;MLEAC=2,1,9,2,1;MLEAF=0.071,0.036,0.321,0.071,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0:5:15:144,144,144,144,144,144,15,15,15,0,144,144,144,15,144,144,144,144,15,144,144	5	1	0	7	C
chr17	41974007	41974008	TT	-	UTR3	CNP	NM_033133:c.*83_*84delTT;NM_001330216:c.*83_*84delTT	.	.	.	.	82	10	1	1	132	135	0.130435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2776.12	11	chr17	41974004	.	ATTTT	ATT,ATTT,AT,A	2776.12	.	AC=9,12,5,2;AF=0.214,0.286,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=484;ExcessHet=0.4640;FS=7.240;InbreedingCoeff=0.1496;MLEAC=9,12,5,2;MLEAF=0.214,0.286,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,5,0,2,0:8:17:191,17,23,164,45,182,78,0,109,97,164,45,182,109,182	3	0	4	0	.
chr17	41974008	41974008	T	-	UTR3	CNP	NM_033133:c.*84delT;NM_001330216:c.*84delT	.	.	.	.	82	10	1	1	132	135	0.130435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2776.12	11	chr17	41974004	.	ATTTT	ATT,ATTT,AT,A	2776.12	.	AC=9,12,5,2;AF=0.214,0.286,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=484;ExcessHet=0.4640;FS=7.240;InbreedingCoeff=0.1496;MLEAC=9,12,5,2;MLEAF=0.214,0.286,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,5,0,2,0:8:17:191,17,23,164,45,182,78,0,109,97,164,45,182,109,182	3	0	4	0	C
chr17	41974006	41974008	TTT	-	UTR3	CNP	NM_033133:c.*82_*84delTTT;NM_001330216:c.*82_*84delTTT	.	.	.	.	82	10	1	1	132	135	0.130435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2776.12	11	chr17	41974004	.	ATTTT	ATT,ATTT,AT,A	2776.12	.	AC=9,12,5,2;AF=0.214,0.286,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=484;ExcessHet=0.4640;FS=7.240;InbreedingCoeff=0.1496;MLEAC=9,12,5,2;MLEAF=0.214,0.286,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,5,0,2,0:8:17:191,17,23,164,45,182,78,0,109,97,164,45,182,109,182	3	0	4	0	C
chr17	42118044	42118044	T	0	intronic	KAT2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	502.99	27	chr17	42118044	.	T	C,*	502.99	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.519e+00;DP=619;ExcessHet=0.3300;FS=1.199;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.53;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.405	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:13,0,15:28:99:.:.:601,640,1186,0,546,491	18	0	2	0	.
chr17	42238104	42238111	ATCCATCC	-	intronic	STAT5B	.	.	.	Growth hormone insensitivity with immunodeficiency;Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	1243.35	3	chr17	42238095	.	TATCCATCCATCCATCC	TATCCATCC,T,TATCCATCCATCC	1243.35	.	AC=12,4,2;AF=0.600,0.200,0.100;AN=20;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6142;MLEAC=20,5,3;MLEAF=1.00,0.250,0.150;MQ=60.00;QD=29.68;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:205,15,0,205,15,205,205,15,205,205	1	6	0	11	.
chr17	42238108	42238111	ATCC	-	intronic	STAT5B	.	.	.	Growth hormone insensitivity with immunodeficiency;Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	1243.35	3	chr17	42238095	.	TATCCATCCATCCATCC	TATCCATCC,T,TATCCATCCATCC	1243.35	.	AC=12,4,2;AF=0.600,0.200,0.100;AN=20;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6142;MLEAC=20,5,3;MLEAF=1.00,0.250,0.150;MQ=60.00;QD=29.68;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:205,15,0,205,15,205,205,15,205,205	1	6	0	11	C
chr17	42339256	42339256	-	A	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3247.29	40	chr17	42339255	.	CA	C,CAA	3247.29	.	AC=17,5;AF=0.405,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-9.500e-02;DP=946;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9051;MLEAC=17,5;MLEAF=0.405,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.61;ReadPosRankSum=0.020;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7,5:31:54:95,0,365,54,177,401	0	0	16	0	.
chr17	42373887	42373887	A	-	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1974.74	9	chr17	42373884	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1974.74	.	AC=17,5,4,1;AF=0.425,0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=252;ExcessHet=12.7758;FS=11.398;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=16,5,4,1;MLEAF=0.400,0.125,0.100,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,2,3,0,0:9:16:36,16,108,0,31,81,57,105,84,149,57,105,84,149,149	0	3	7	1	C
chr17	42373887	42373887	-	A	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1974.74	9	chr17	42373884	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1974.74	.	AC=17,5,4,1;AF=0.425,0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=252;ExcessHet=12.7758;FS=11.398;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=16,5,4,1;MLEAF=0.400,0.125,0.100,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,2,3,0,0:9:16:36,16,108,0,31,81,57,105,84,149,57,105,84,149,149	0	3	7	1	C
chr17	42373886	42373887	AA	-	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1974.74	9	chr17	42373884	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1974.74	.	AC=17,5,4,1;AF=0.425,0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=252;ExcessHet=12.7758;FS=11.398;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=16,5,4,1;MLEAF=0.400,0.125,0.100,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,2,3,0,0:9:16:36,16,108,0,31,81,57,105,84,149,57,105,84,149,149	0	3	7	1	C
chr17	42373885	42373887	AAA	-	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs79031593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	5.353e-05	0.0002	0.0001	5.727e-05	4.435e-05	3.856e-05	2.499e-05	6.835e-05	0	0.0001	0	0	0.0005	0	9.913e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1974.74	9	chr17	42373884	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1974.74	.	AC=17,5,4,1;AF=0.425,0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=252;ExcessHet=12.7758;FS=11.398;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=16,5,4,1;MLEAF=0.400,0.125,0.100,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,2,3,0,0:9:16:36,16,108,0,31,81,57,105,84,149,57,105,84,149,149	0	3	7	1	C
chr17	42602778	42602778	C	A	intronic	RETREG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.99	3	chr17	42602778	.	C	A	61.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.559e+00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.89;ReadPosRankSum=0.819;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,128	16	0	1	4	.
chr17	42729017	42729017	A	-	intronic	EZH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	440.35	26	chr17	42729015	.	CAA	CA,CAAA,C	440.35	.	AC=7,4,2;AF=0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.154;DP=689;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4055;MLEAC=6,2,2;MLEAF=0.143,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5,0,0:16:79:79,0,239,112,254,367,112,254,367,367	8	0	7	0	.
chr17	42729017	42729017	-	A	intronic	EZH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	440.35	26	chr17	42729015	.	CAA	CA,CAAA,C	440.35	.	AC=7,4,2;AF=0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.154;DP=689;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4055;MLEAC=6,2,2;MLEAF=0.143,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5,0,0:16:79:79,0,239,112,254,367,112,254,367,367	8	0	7	0	C
chr17	42733338	42733338	-	A	intronic	EZH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	337.48	2	chr17	42733337	.	CA	C,CAA	337.48	.	AC=5,3;AF=0.156,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=80;ExcessHet=0.9664;FS=1.583;InbreedingCoeff=0.0039;MLEAC=7,3;MLEAF=0.219,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.64;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0:7:2:125,0,2,128,20,148	9	0	5	5	C
chr17	42793581	42793581	A	T	intronic	WNK4	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IIB, Autosomal dominant	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	0.0006	0.136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.606e-05	0	0	0	0	1.501e-05	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs751275544	3.832e-05	3.831e-05	2.451e-05	5.227e-05	0.0006	3.026e-05	2.72e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	6.297e-06	1.656e-05	0.0006	2.629e-05	2.625e-05	1.286e-05	4.032e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.318e-05	3.039e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1426.98	34	chr17	42793581	.	A	T	1426.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.382e+00;DP=809;ExcessHet=0.0000;FS=5.026;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=0.265;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,55:102:99:1441,0,1315	20	0	1	0	.
chr17	42834439	42834439	-	GAGAGA	intronic	PSME3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5698.35	70	chr17	42834437	.	GGA	G,GGAGAGA,GGAGA,GGAGAGAGA	5698.35	.	AC=12,1,4,1;AF=0.286,0.024,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.240e-01;DP=1437;ExcessHet=30.0624;FS=1.197;InbreedingCoeff=-0.7519;MLEAC=12,1,4,1;MLEAF=0.286,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.58;ReadPosRankSum=0.098;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:24,5,0,18,0:49:99:.:.:405,367,1271,532,1291,1457,0,510,690,680,532,1291,1457,690,1457	3	0	12	0	.
chr17	42984281	42984281	-	T	intronic	RUNDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	210.76	2	chr17	42984280	.	GT	GTT,G	210.76	.	AC=4,1;AF=0.200,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.2065;FS=1.952;InbreedingCoeff=0.0286;MLEAC=7,2;MLEAF=0.350,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0:9:39:96,0,39,105,57,162	6	1	2	11	.
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chr17	43064829	43064831	TTT	-	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2946.58	13	chr17	43064827	.	ATTTT	ATT,A,ATTT,AT,ATTTTT	2946.58	.	AC=6,2,15,3,2;AF=0.150,0.050,0.375,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=584;ExcessHet=3.6553;FS=5.874;InbreedingCoeff=-0.1670;MLEAC=5,2,15,3,2;MLEAF=0.125,0.050,0.375,0.075,0.050;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.480;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0,0:5:5:107,0,5,110,17,127,110,17,127,127,110,17,127,127,127,110,17,127,127,127,127	1	0	3	1	C
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chr17	43520967	43520968	TT	-	intronic	DHX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	793.64	11	chr17	43520964	.	CTTTT	CTTTTT,CTT,CTTT,C	793.64	.	AC=12,5,4,1;AF=0.286,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=479;ExcessHet=15.5231;FS=7.813;InbreedingCoeff=-0.4887;MLEAC=10,4,4,1;MLEAF=0.238,0.095,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,2:5:68:68,77,203,77,203,203,77,203,203,203,0,126,126,126,119	2	1	8	0	C
chr17	43520968	43520968	T	-	intronic	DHX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	793.64	11	chr17	43520964	.	CTTTT	CTTTTT,CTT,CTTT,C	793.64	.	AC=12,5,4,1;AF=0.286,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=479;ExcessHet=15.5231;FS=7.813;InbreedingCoeff=-0.4887;MLEAC=10,4,4,1;MLEAF=0.238,0.095,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,2:5:68:68,77,203,77,203,203,77,203,203,203,0,126,126,126,119	2	1	8	0	C
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chr17	44729688	44729693	ACACAC	-	intronic	DBF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7090.64	21	chr17	44729683	.	TACACACACAC	TAC,TACACACACACACAC,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T	7090.64	.	AC=7,6,3,8,2,3;AF=0.175,0.150,0.075,0.200,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=437;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=6,7,3,9,2,3;MLEAF=0.150,0.175,0.075,0.225,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,12,0,0:16:61:280,292,389,292,389,389,292,389,389,389,0,97,97,97,61,292,389,389,389,97,389,292,389,389,389,97,389,389	1	1	1	1	C
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chr17	44729693	44729693	-	ACACAC	intronic	DBF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7090.64	21	chr17	44729683	.	TACACACACAC	TAC,TACACACACACACAC,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T	7090.64	.	AC=7,6,3,8,2,3;AF=0.175,0.150,0.075,0.200,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=437;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=6,7,3,9,2,3;MLEAF=0.150,0.175,0.075,0.225,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,12,0,0:16:61:280,292,389,292,389,389,292,389,389,389,0,97,97,97,61,292,389,389,389,97,389,292,389,389,389,97,389,389	1	1	1	1	C
chr17	44943255	44943255	A	G	intronic	KIF18B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.69	3	chr17	44943255	.	A	G	62.69	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0945;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44943255_A_G:72,0,121:44943255	14	0	1	6	.
chr17	44961592	44961592	-	A	intronic	C1QL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	228.12	2	chr17	44961591	.	CA	CAA,C,CAAA	228.12	.	AC=3,1,2;AF=0.167,0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.385;DP=60;ExcessHet=0.0197;FS=2.430;InbreedingCoeff=0.2228;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.222,0.111,0.111;MQ=59.17;MQRankSum=0.674;QD=16.29;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:57:62,71,137,0,66,57,71,137,66,137	5	1	1	12	.
chr17	44961592	44961592	-	AA	intronic	C1QL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	228.12	2	chr17	44961591	.	CA	CAA,C,CAAA	228.12	.	AC=3,1,2;AF=0.167,0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.385;DP=60;ExcessHet=0.0197;FS=2.430;InbreedingCoeff=0.2228;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.222,0.111,0.111;MQ=59.17;MQRankSum=0.674;QD=16.29;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:57:62,71,137,0,66,57,71,137,66,137	5	1	1	12	C
chr17	45024334	45024340	TGTGTGG	0	UTR3	DCAKD	NM_001288654:c.*99_*93delins0;NM_001288655:c.*99_*93delins0;NM_001128631:c.*99_*93delins0;NM_001321326:c.*99_*93delins0;NM_024819:c.*99_*93delins0	.	.	.	.	78	35	0	1	112	114	0.0277778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9375	647.1	5	chr17	45024334	.	TGTGTGG	T,*	647.1	.	AC=3,28;AF=0.094,0.875;AN=32;DP=241;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4843;MLEAC=4,34;MLEAF=0.125,1.00;MQ=60.00;QD=5.22;SOR=1.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,4:6:23:1|1:45024328_TGTGTGTGTGTGG_T:295,223,202,25,23,0:45024328	0	1	0	5	.
chr17	45103718	45103718	G	A	exonic	NMT1	.	nonsynonymous SNV	NMT1:NM_021079:exon10:c.G1174A:p.G392R,	.	.	412	1107	3	0	0	3	0.00135318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	1.0	D	0.993	D	0.000	D	1.000	D	2.94	M	0.8	T	-0.216	T	0.345	T	0.634	3.281	17.02	4.43	1.514	7.860	14.220	0.325	0.0608072480976	.	.	3.362e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs779143534	1.164e-05	1.163e-05	5.449e-06	1.79e-05	0.0001	7.09e-06	5.8e-06	8.01e-05	6.246e-05	0	0	0	0	0	0	2.7e-06	3.314e-05	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.015	0.52492	D	0.009	0.66756	D	1.0	0.90584	D	0.972	0.72692	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.615	0.76484	M	0.8	0.48769	T	-4.43	0.77554	D	0.725	0.72656	-0.2161	0.77255	T	0.345	0.71004	T	10	0.8220979	0.81408	D	0.060807	0.68123	D	0.325	0.64725	0.674	0.81200	0.5759245713	0.57261	0.8999857965550545	0.89970	2.09006224248	0.94723	0.730839967728	0.71629	T	0.555836	0.85043	D	-0.114929	0.33955	T	-0.166195	0.57790	T	0.955854654312134	0.64611	D	0.90041	0.65400	D	0.58934426	0.72115	0.42742535	0.66488	0.58934426	0.72116	0.42742535	0.66488	-6.71	0.51886	T	.	.	0.192	0.41738	B	.;.	.;.	4.711526	0.75700	26.4	0.99900685622207375	0.97275	0.95810	0.66250	D	AEFGBCI	0.875681	0.79924	D	0.653848194364625	0.76618	6.51993	0.529091703104797	0.69956	5.434924	0.999999999885296	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.39	4.43	0.52967	8.190000	0.89672	8.733000	0.78189	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.229000	0.22707	0.0712:0.0:0.9288:0.0	14.220	0.65362	657	0.62240	Myristoyl-CoA:protein N-myristoyltransferase, C-terminal;Myristoyl-CoA:protein N-myristoyltransferase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2360.98	34	chr17	45103718	.	G	A	2360.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.17;DP=901;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.719;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,94:202:99:2375,0,2521	20	0	1	0	.
chr17	46021891	46021891	C	A	intronic	MAPT	.	.	.	Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, Autosomal dominant;Pick disease, Autosomal dominant, Isolated cases;Supranuclear palsy, progressive, Autosomal dominant;Supranuclear palsy, progressive atypical, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.23	24	chr17	46021891	.	C	A	30.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,111	7	0	1	13	.
chr17	46219830	46219830	A	G	intronic	KANSL1	.	.	.	Koolen-De Vries syndrome, Autosomal dominant	.	950	571	0	1	0	2	0.00174825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	59.01	2	chr17	46219830	.	A	G	59.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0540;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=54.08;MQRankSum=-8.420e-01;QD=9.84;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46219830_A_G:72,0,162:46219830	20	0	1	0	.
chr17	46219832	46219832	G	A	intronic	KANSL1	.	.	.	Koolen-De Vries syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298884393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	4.597e-05	3.853e-05	2.69e-05	7.235e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.918e-05	1.032e-05	7.235e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	59.0	2	chr17	46219832	.	G	A	59.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=54.08;MQRankSum=-8.420e-01;QD=9.83;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46219830_A_G:72,0,162:46219830	20	0	1	0	C
chr17	46219838	46219838	C	T	intronic	KANSL1	.	.	.	Koolen-De Vries syndrome, Autosomal dominant	.	953	568	0	1	0	2	0.00175747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.93	2	chr17	46219838	.	C	T	58.93	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0511;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=54.08;MQRankSum=-8.420e-01;QD=9.82;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46219830_A_G:72,0,162:46219830	20	0	1	0	C
chr17	46534612	46534612	G	A	intronic	ARL17A;ARL17B;LRRC37A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264828946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	8.477e-05	0.0002	0.0002	0	0	6.623e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.96	6	chr17	46534612	.	G	A	58.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=40.00;MQRankSum=0.00;QD=11.79;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,77	17	0	1	3	.
chr17	46540599	46540599	-	A	intronic	ARL17A;ARL17B;LRRC37A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	339.36	5	chr17	46540598	.	TA	T,TAA	339.36	.	AC=4,1;AF=0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.415;DP=115;ExcessHet=0.0506;FS=5.658;InbreedingCoeff=0.2619;MLEAC=5,1;MLEAF=0.132,0.026;MQ=28.00;MQRankSum=0.097;QD=10.95;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=2.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:38:0|1:46540598_TA_T:38,0,123,50,129,180:46540598	15	0	3	2	C
chr17	47290452	47290452	-	GAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0,0,0:7:99:145,0,240,157,119,276,165,191,286,346,165,191,286,346,346,165,191,286,346,346,346,165,191,286,346,346,346,346	0	14	1	0	.
chr17	47290452	47290452	-	GAAGGAAGGAAGGAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0,0,0:7:99:145,0,240,157,119,276,165,191,286,346,165,191,286,346,346,165,191,286,346,346,346,165,191,286,346,346,346,346	0	14	1	0	C
chr17	47290452	47290452	-	GAAGGAAGGAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0,0,0:7:99:145,0,240,157,119,276,165,191,286,346,165,191,286,346,346,165,191,286,346,346,346,165,191,286,346,346,346,346	0	14	1	0	C
chr17	47290452	47290452	-	GAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0,0,0:7:99:145,0,240,157,119,276,165,191,286,346,165,191,286,346,346,165,191,286,346,346,346,165,191,286,346,346,346,346	0	14	1	0	C
chr17	47290449	47290452	GAAG	-	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1173689634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0002	0.0007	0.0132	0.0004	0.0003	0.0105	0.0096	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.484e-05	0	0.0132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0,0,0:7:99:145,0,240,157,119,276,165,191,286,346,165,191,286,346,346,165,191,286,346,346,346,165,191,286,346,346,346,346	0	14	1	0	C
chr17	47290452	47290452	-	GAAGGAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0,0,0:7:99:145,0,240,157,119,276,165,191,286,346,165,191,286,346,346,165,191,286,346,346,346,165,191,286,346,346,346,346	0	14	1	0	C
chr17	47590457	47590459	AAA	-	intronic	NPEPPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.146e-05	0.0002	5.707e-05	4.55e-05	1.587e-05	2.336e-05	1.672e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0008	0	1.587e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	382.56	4	chr17	47590456	.	CAAA	C,CAA	382.56	.	AC=1,6;AF=0.029,0.176;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=58;ExcessHet=3.3467;FS=12.177;InbreedingCoeff=-0.2263;MLEAC=2,9;MLEAF=0.059,0.265;MQ=59.09;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:6:65,70,85,0,15,6	10	0	1	4	.
chr17	47590459	47590459	A	-	intronic	NPEPPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	382.56	4	chr17	47590456	.	CAAA	C,CAA	382.56	.	AC=1,6;AF=0.029,0.176;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=58;ExcessHet=3.3467;FS=12.177;InbreedingCoeff=-0.2263;MLEAC=2,9;MLEAF=0.059,0.265;MQ=59.09;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:6:65,70,85,0,15,6	10	0	1	4	C
chr17	47599828	47599828	T	-	intronic	NPEPPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	7514.05	27	chr17	47599826	.	CTT	CT,C	7514.05	.	AC=23,1;AF=0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.031;DP=775;ExcessHet=8.7631;FS=0.808;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=23,1;MLEAF=0.548,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10,0:21:99:215,0,228,248,258,506	2	4	14	0	C
chr17	47672020	47672020	T	-	intronic	KPNB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1935.92	7	chr17	47672017	.	CTTT	CTT,C	1935.92	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=235;ExcessHet=0.2438;FS=1.708;InbreedingCoeff=0.2001;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:8:113,0,8,116,23,139	8	4	8	0	.
chr17	47672018	47672020	TTT	-	intronic	KPNB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.5e-05	0.0002	1.334e-05	9.93e-05	4.548e-05	2.662e-05	1.906e-05	1.207e-05	6.35e-06	0	0	0	0.0003	0	0.0003	0	4.548e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1935.92	7	chr17	47672017	.	CTTT	CTT,C	1935.92	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=235;ExcessHet=0.2438;FS=1.708;InbreedingCoeff=0.2001;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:8:113,0,8,116,23,139	8	4	8	0	C
chr17	47699825	47699825	-	T	intronic	TBKBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	548.75	12	chr17	47699824	.	CT	C,CTT	548.75	.	AC=10,3;AF=0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.789;DP=427;ExcessHet=11.8493;FS=8.539;InbreedingCoeff=-0.4512;MLEAC=10,3;MLEAF=0.238,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=3.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=1.676	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,2,0:12:16:.:.:16,0,212,46,218,264	8	0	10	0	.
chr17	48025282	48025282	-	C	downstream	COPZ2	dist=885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.65	2	chr17	48025282	.	T	TC	46.65	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1310;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.33;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	14	0	1	6	.
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chr17	48114458	48114459	TT	-	intronic	SNX11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1491547902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0002	0.0005	0.0005	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	3.102e-05	0	0.0004	0.0003	0.0005	0.0022	0	0.0003	0.0012	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	404.68	1	chr17	48114457	.	CTT	CT,C	404.68	.	AC=12,1;AF=0.500,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.126;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5777;MLEAC=17,2;MLEAF=0.708,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:6:55,0,6,60,15,75	5	5	1	9	C
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chr17	48921767	48921767	G	T	intronic	UBE2Z	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	103.27	2	chr17	48921767	.	G	T	103.27	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	18	0	1	2	.
chr17	48964161	48964161	-	AA	intronic	GIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1724.01	6	chr17	48964159	.	CAA	CAAA,C,CA,CAAAA	1724.01	.	AC=5,13,4,2;AF=0.139,0.361,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=142;ExcessHet=1.2501;FS=3.921;InbreedingCoeff=0.0096;MLEAC=6,14,5,2;MLEAF=0.167,0.389,0.139,0.056;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=19.59;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4,0,0:6:22:.:.:91,97,130,0,34,22,97,130,34,130,97,130,34,130,130	2	0	2	3	.
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chr17	49026625	49026625	C	A	intronic	IGF2BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1418.08	38	chr17	49026625	.	C	A,*	1418.08	.	AC=2,11;AF=0.048,0.262;AN=42;DP=822;ExcessHet=0.2231;FS=1.751;InbreedingCoeff=0.2202;MLEAC=2,11;MLEAF=0.048,0.262;MQ=60.00;QD=4.25;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,0,12:34:99:430,496,1303,0,807,770	11	1	0	0	.
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chr17	49315043	49315044	TT	-	intronic	ZNF652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1491087606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0002	0.0005	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	8.646e-05	0.0001	0	0	0.0006	0.0004	0.0028	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	759.67	3	chr17	49315042	.	GTT	GT,G,TTT	759.67	.	AC=8,3,3;AF=0.286,0.107,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=68;ExcessHet=0.0369;FS=1.591;InbreedingCoeff=0.2520;MLEAC=11,3,4;MLEAF=0.393,0.107,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:3,0,0,2:5:75:0|1:49315040_T_TAG:75,84,210,84,210,210,0,126,126,120:49315040	5	2	3	7	C
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chr17	49706348	49706349	AA	-	intronic	SLC35B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5247.89	23	chr17	49706346	.	CAAA	CA,C,CAA	5247.89	.	AC=13,4,17;AF=0.310,0.095,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=1193;ExcessHet=3.5521;FS=0.675;InbreedingCoeff=-0.2336;MLEAC=14,3,17;MLEAF=0.333,0.071,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.05;ReadPosRankSum=-5.210e-01;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,5:8:28:87,95,139,95,139,139,0,43,43,28	0	0	3	0	C
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chr17	49841245	49841246	TT	-	intronic	TAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1260122913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0002	0.0006	7.643e-05	6.139e-05	0.0001	9.67e-05	0.0003	0	9.416e-05	0	0.0003	0	0	1.89e-05	0.0007	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	158.13	4	chr17	49841244	.	CTT	C,CT,CTTT	158.13	.	AC=1,2,4;AF=0.029,0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=65;ExcessHet=0.4362;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0736;MLEAC=1,2,4;MLEAF=0.029,0.059,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:46:46,0,65,55,71,125,55,71,125,125	11	0	1	4	.
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chr17	49847695	49847696	AC	-	intronic	TAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6609.25	15	chr17	49847692	.	GACAC	G,GACACACAC,GACACAC,GAC,*	6609.25	.	AC=8,8,17,2,3;AF=0.190,0.190,0.405,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=311;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=6,8,17,2,3;MLEAF=0.143,0.190,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=0.312;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,5,6,0:11:99:380,407,489,407,489,489,186,248,248,231,234,262,262,0,342,407,489,489,248,262,489	0	2	0	0	C
chr17	49847692	49847696	GACAC	0	intronic	TAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6609.25	15	chr17	49847692	.	GACAC	G,GACACACAC,GACACAC,GAC,*	6609.25	.	AC=8,8,17,2,3;AF=0.190,0.190,0.405,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=311;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=6,8,17,2,3;MLEAF=0.143,0.190,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=0.312;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,5,6,0:11:99:380,407,489,407,489,489,186,248,248,231,234,262,262,0,342,407,489,489,248,262,489	0	2	0	0	C
chr17	50080469	50080469	-	GTGT	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13615.21	36	chr17	50080463	.	GGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGT,GGT,GGTGT	13615.21	.	AC=20,1,1,1,7;AF=0.476,0.024,0.024,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.916;DP=1190;ExcessHet=3.2961;FS=12.873;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=19,1,1,1,7;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.024,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.35;ReadPosRankSum=1.52;SOR=2.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:10,0,0,0,0,11:21:99:.:.:222,252,496,252,496,496,252,496,496,496,252,496,496,496,496,0,244,244,244,244,211	1	6	4	0	.
chr17	50080466	50080469	GTGT	-	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13615.21	36	chr17	50080463	.	GGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGT,GGT,GGTGT	13615.21	.	AC=20,1,1,1,7;AF=0.476,0.024,0.024,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.916;DP=1190;ExcessHet=3.2961;FS=12.873;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=19,1,1,1,7;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.024,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.35;ReadPosRankSum=1.52;SOR=2.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:10,0,0,0,0,11:21:99:.:.:222,252,496,252,496,496,252,496,496,496,252,496,496,496,496,0,244,244,244,244,211	1	6	4	0	C
chr17	50080468	50080469	GT	-	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13615.21	36	chr17	50080463	.	GGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGT,GGT,GGTGT	13615.21	.	AC=20,1,1,1,7;AF=0.476,0.024,0.024,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.916;DP=1190;ExcessHet=3.2961;FS=12.873;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=19,1,1,1,7;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.024,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.35;ReadPosRankSum=1.52;SOR=2.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:10,0,0,0,0,11:21:99:.:.:222,252,496,252,496,496,252,496,496,496,252,496,496,496,496,0,244,244,244,244,211	1	6	4	0	C
chr17	50462414	50462414	C	-	intronic	ACSF2	.	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.617e-05	8.64e-05	0	0	6.002e-05	0	0.0005	9.7e-05	15	154602	rs754416313	7.806e-05	7.935e-05	4.495e-05	0.0001	0.0049	6.606e-05	6.148e-05	0.0035	0.0030	2.987e-05	8.949e-05	0	0	0	0.0049	2.43e-05	0.0001	0.0005	5.472e-05	5.343e-05	2.667e-05	8.427e-05	0.0009	2.649e-05	1.897e-05	0.0003	0.0002	2.551e-05	0	0	0	0	0	0	4.526e-05	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1676.94	73	chr17	50462413	.	AC	A	1676.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.109;DP=1248;ExcessHet=0.0000;FS=1.760;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.65;ReadPosRankSum=0.160;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,58:95:99:1691,0,947	20	0	1	0	.
chr17	50524739	50524739	-	GAGAGA	intronic	MYCBPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2302.69	8	chr17	50524737	.	TGA	TGAGAGAGA,TGTGAGAGAGA,T,TGTGAGAGA,TGTGTGTGTGTGTGTGAGAGA	2302.69	.	AC=4,12,2,2,1;AF=0.125,0.375,0.063,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=153;ExcessHet=0.0261;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2346;MLEAC=5,14,2,2,1;MLEAF=0.156,0.438,0.063,0.063,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,1,4,0,0,0:5:18:300,137,117,39,0,18,241,134,38,225,241,134,38,225,225,241,134,38,225,225,225	3	0	2	5	.
chr17	50568987	50568987	-	GT	intronic	CACNA1G	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	2723.37	33	chr17	50568985	.	AGT	AGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,A	2723.37	.	AC=1,1,8;AF=0.024,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.445;DP=1779;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2946;MLEAC=1,1,7;MLEAF=0.024,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.47;ReadPosRankSum=-4.650e-01;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,0,15,0:49:99:604,560,1947,0,1287,1286,560,1947,1287,1947	11	0	1	0	.
chr17	50568987	50568987	-	GTGTGTGTGTGTGT	intronic	CACNA1G	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	2723.37	33	chr17	50568985	.	AGT	AGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,A	2723.37	.	AC=1,1,8;AF=0.024,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.445;DP=1779;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2946;MLEAC=1,1,7;MLEAF=0.024,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.47;ReadPosRankSum=-4.650e-01;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,0,15,0:49:99:604,560,1947,0,1287,1286,560,1947,1287,1947	11	0	1	0	C
chr17	50970912	50970913	TG	-	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	5.877e-05	8.357e-05	0	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	30.94	37	chr17	50970911	.	TTG	T	30.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.37;DP=772;ExcessHet=0.0000;FS=2.805;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.819	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:45:0|1:50970911_TTG_T:45,0,357:50970911	20	0	1	0	.
chr17	50970913	50970913	G	0	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	314.79	37	chr17	50970913	.	G	GT,*	314.79	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.340e-01;DP=856;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0724;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.77;ReadPosRankSum=0.232;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,9:18:99:1|0:50970911_TTG_T:465,365,497,0,168,118:50970911	18	0	2	0	C
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chr17	51831700	51831700	-	AGCAGCAGC	intronic	CA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	4660.36	7	chr17	51831667	.	AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	A,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGC	4660.36	.	AC=7,5,1,3,5,2;AF=0.194,0.139,0.028,0.083,0.139,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=320;ExcessHet=0.4264;FS=1.562;InbreedingCoeff=0.1715;MLEAC=8,5,1,3,6,2;MLEAF=0.222,0.139,0.028,0.083,0.167,0.056;MQ=59.63;MQRankSum=0.00;QD=29.13;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,6,0,0,0,7,0:13:99:.:.:466,244,443,490,362,590,490,362,590,590,490,362,590,590,590,240,0,252,252,252,219,490,362,590,590,590,252,590	3	1	4	3	.
chr17	51831677	51831700	AGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	-	intronic	CA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	4660.36	7	chr17	51831667	.	AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	A,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGC	4660.36	.	AC=7,5,1,3,5,2;AF=0.194,0.139,0.028,0.083,0.139,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=320;ExcessHet=0.4264;FS=1.562;InbreedingCoeff=0.1715;MLEAC=8,5,1,3,6,2;MLEAF=0.222,0.139,0.028,0.083,0.167,0.056;MQ=59.63;MQRankSum=0.00;QD=29.13;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,6,0,0,0,7,0:13:99:.:.:466,244,443,490,362,590,490,362,590,590,490,362,590,590,590,240,0,252,252,252,219,490,362,590,590,590,252,590	3	1	4	3	C
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chr17	55047193	55047193	-	GTGTGTGTGT	intronic	STXBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13056.68	29	chr17	55047185	.	CGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGT	13056.68	.	AC=4,17,1,1,2,4;AF=0.095,0.405,0.024,0.024,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=965;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=4,17,1,1,2,4;MLEAF=0.095,0.405,0.024,0.024,0.048,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.70;ReadPosRankSum=0.222;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:0,0,15,2,0,0,17:34:99:1363,1230,1189,559,559,461,1151,1110,497,1155,1230,1189,559,1110,1189,1230,1189,559,1110,1189,1189,514,474,0,395,474,474,421	1	0	2	0	.
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chr17	57846438	57846438	G	A	intronic	MRPS23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs546569196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0029	0.0001	0.0001	0.0018	0.0014	0.0003	0	0	0	0.0029	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	49.29	11	chr17	57846438	.	G	A	49.29	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=170;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0432;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=55.72;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.48;ReadPosRankSum=-2.200e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:57846395_C_T:63,0,288:57846395	20	0	1	0	C
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chr17	58320031	58320031	-	A	intronic	TSPOAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.132e-05	1.095e-05	5.654e-06	1.7e-05	0.0002	6.7e-06	5.42e-06	0.0001	8.762e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.701e-05	0.0002	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	644.94	33	chr17	58320031	.	G	GA	644.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.35;DP=758;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.17;ReadPosRankSum=-1.720e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,22:53:99:659,0,989	20	0	1	0	.
chr17	58663109	58663110	AA	-	intronic	TEX14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	5.343e-05	3.307e-05	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0022	0	0.0001	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	94.74	5	chr17	58663108	.	CAA	C,CAAA	94.74	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3692;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0:8:48:48,0,185,66,191,257	12	0	1	7	.
chr17	58663110	58663110	-	A	intronic	TEX14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	94.74	5	chr17	58663108	.	CAA	C,CAAA	94.74	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3692;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0:8:48:48,0,185,66,191,257	12	0	1	7	C
chr17	58951587	58951587	A	G	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285120846	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	.	6.643e-06	6.603e-06	1.297e-05	0	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.91	27	chr17	58951587	.	A	G	67.91	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1664;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	10	0	1	10	.
chr17	58980462	58980462	C	T	exonic	PPM1E	.	nonsynonymous SNV	PPM1E:NM_014906:exon7:c.C1699T:p.P567S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.013	B	0.009	B	0.031	N	0.808	N	0.55	N	2.23	T	-1.069	T	0.030	T	0.126	2.160	13.18	3.61	1.443	3.899	13.227	0.036	0.00622595645897	.	0.000199681	2.475e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs577558425	1.094e-05	1.094e-05	5.445e-06	1.65e-05	0.0002	6.48e-06	5.24e-06	0.0001	8.645e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0002	6.569e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.006	0.61437	D	0.032	0.53426	D	.	.	.	.	.	.	0.031205	0.25200	N	0.447505	0.808485	0.29030	N	.	.	.	2.23	0.18083	T	-0.57	0.17210	N	0.206	0.22870	-1.0690	0.09634	T	0.030	0.12935	T	10	0.04867515	0.04351	T	0.006226	0.16317	T	0.036	0.09122	0.436	0.48828	0.043077524339	0.03247	0.22241287913413685	0.22156	0.13644305551	0.15394	0.362620264292	0.19767	T	.	.	.	-0.417966	0.01763	T	-0.578477	0.14680	T	0.28873473405838	0.24537	T	0.863714	0.56064	D	0.09726221	0.22923	0.10981942	0.26472	0.09726221	0.22922	0.10981942	0.26471	-2.937	0.09518	T	.	.	0.073	0.04558	B	.	.	3.394966	0.47027	22.4	0.99011801068337568	0.50377	0.95755	0.66016	D	AEFGBCI	0.464817	0.51315	N	-0.171343075956891	0.34331	1.958282	0.019091638684188	0.40602	2.425725	0.0606814847199611	0.15205	0.706298	0.61202	0	0.593476	0.48661	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.74	3.61	0.40494	3.062000	0.49664	5.057000	0.47051	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.8084:0.1232:0.0685	13.227	0.59349	463	0.78548	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1955.98	34	chr17	58980462	.	C	T	1955.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.43;DP=843;ExcessHet=0.0000;FS=3.708;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.38;ReadPosRankSum=-8.240e-01;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,75:158:99:1970,0,2216	20	0	1	0	C
chr17	59075566	59075566	-	A	intronic	TRIM37	.	.	.	Mulibrey nanism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1278.63	10	chr17	59075563	.	CAAA	CAAAA,C,CAA,CA	1278.63	.	AC=5,1,10,4;AF=0.132,0.026,0.263,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2346;MLEAC=5,1,11,4;MLEAF=0.132,0.026,0.289,0.105;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:4,0,0,1,4:9:63:.:.:87,92,193,92,193,193,63,161,161,157,0,101,101,72,97	3	1	2	2	.
chr17	59586237	59586237	A	-	intronic	DHX40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5885.81	30	chr17	59586235	.	TAA	T,TA	5885.81	.	AC=7,21;AF=0.167,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.182;DP=693;ExcessHet=14.4320;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.4958;MLEAC=6,21;MLEAF=0.143,0.500;MQ=58.92;MQRankSum=-9.050e-01;QD=12.91;ReadPosRankSum=-2.010e-01;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,5,8:19:1:179,57,193,0,1,54	0	0	0	0	.
chr17	59860432	59860432	-	A	intronic	TUBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5530.4	44	chr17	59860431	.	GA	G,GAA	5530.4	.	AC=11,6;AF=0.262,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-5.140e-01;DP=1246;ExcessHet=6.4157;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2845;MLEAC=11,6;MLEAF=0.262,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.07;ReadPosRankSum=-2.700e-02;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16,0:30:99:310,0,244,352,292,643	6	1	8	0	.
chr17	59863617	59863617	-	A	intronic	TUBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2281.06	19	chr17	59863616	.	CA	C,CAA	2281.06	.	AC=19,3;AF=0.452,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=531;ExcessHet=43.6797;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.8638;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.660;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,2:11:1:1,26,170,0,144,138	0	0	18	0	C
chr17	59893939	59893939	-	T	intronic	RPS6KB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2101.29	17	chr17	59893938	.	CT	CTT,C	2101.29	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.398;DP=388;ExcessHet=3.1640;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.81;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,0:12:99:123,0,123,141,141,282	8	2	10	0	.
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chr17	60255299	60255299	-	TT	intronic	USP32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3040.24	37	chr17	60255298	.	CT	C,CTT,CTTT	3040.24	.	AC=17,3,1;AF=0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.143;DP=1160;ExcessHet=54.0936;FS=0.562;InbreedingCoeff=-0.9998;MLEAC=17,3,1;MLEAF=0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.027;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10,0,0:28:99:187,0,253,226,318,596,226,318,596,596	0	0	17	0	C
chr17	60712383	60712383	-	A	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	172.72	2	chr17	60712382	.	GA	GAA,G	172.72	.	AC=1,4;AF=0.028,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.0568;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0468;MLEAC=1,4;MLEAF=0.028,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:22:69,74,106,0,31,22	14	0	1	3	.
chr17	60924520	60924520	T	-	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2750.8	24	chr17	60924518	.	CTT	CT,C	2750.8	.	AC=18,3;AF=0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=813;ExcessHet=54.0936;FS=1.904;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.40;ReadPosRankSum=0.290;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12,0:23:99:183,0,165,215,200,416	0	0	18	0	C
chr17	61069836	61069836	-	AA	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	703.16	9	chr17	61069834	.	TAA	TA,TAAA,T,TAAAA	703.16	.	AC=6,6,2,1;AF=0.200,0.200,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.497;DP=272;ExcessHet=13.5241;FS=5.670;InbreedingCoeff=-0.5226;MLEAC=7,6,2,1;MLEAF=0.233,0.200,0.067,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.82;ReadPosRankSum=0.493;SOR=1.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,4,0,0:9:44:55,69,125,0,56,44,69,125,56,125,69,125,56,125,125	1	0	5	6	C
chr17	61380830	61380830	G	A	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs533299121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0037	0.0001	8.715e-05	0.0024	0.0020	7.221e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	177.18	18	chr17	61380830	.	G	A	177.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=228;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.69;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:57:191,0,57	20	0	1	0	C
chr17	61402930	61402930	T	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	1489.27	19	chr17	61402930	.	T	*,G,TAGAG,TAGAGAG,TAGAGAGAGAGAGAG,TAGAGAGAGAG	1489.27	.	AC=27,4,2,1,1,1;AF=0.675,0.100,0.050,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.15;DP=317;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0586;MLEAC=28,4,2,1,1,1;MLEAF=0.700,0.100,0.050,0.025,0.025,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=5.10;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,11,0,0,0,0,0:17:99:0|1:61402928_GAT_G:406,0,220,424,252,676,424,252,676,676,424,252,676,676,676,424,252,676,676,676,676,424,252,676,676,676,676,676:61402928	0	11	2	1	.
chr17	61402962	61402971	GAGAGAGAGA	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	53	15	0	1	157	159	0.0625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	90.87	17	chr17	61402962	.	GAGAGAGAGA	*,G	90.87	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;DP=489;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4814;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=60.00;QD=0.35;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,11,0:19:99:0|1:61402928_GAT_G:403,0,287,427,323,750:61402928	5	10	5	0	C
chr17	61402971	61402971	A	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	1995.36	17	chr17	61402971	.	A	*,AGAG,AGAGAGAGAGAGAG,AGAGAG,AGAGAGAGAG	1995.36	.	AC=28,3,2,1,2;AF=0.667,0.071,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.73;DP=518;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=27,3,2,1,2;MLEAF=0.643,0.071,0.048,0.024,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,11,8,0,0,0:19:99:1|0:61402928_GAT_G:1151,317,287,466,0,403,971,338,465,951,971,338,465,951,951,971,338,465,951,951,951:61402928	1	11	2	0	C
chr17	61404805	61404805	C	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	416	187	5	0	914	919	0.0131926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	282.07	25	chr17	61404805	.	C	*,G	282.07	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;DP=599;ExcessHet=0.0321;FS=4.661;InbreedingCoeff=0.3942;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=60.00;QD=0.63;SOR=1.299	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,13,0:23:99:0|1:61404804_GC_G:512,0,381,542,420,962:61404804	5	9	6	0	C
chr17	61482948	61482948	C	A	exonic	TBX4	.	nonsynonymous SNV	TBX4:NM_018488:exon8:c.C1070A:p.A357D	Ischiocoxopodopatellar syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.973	D	0.503	P	0.492	N	0.987	D	1.61	L	-2.08	D	-0.109	T	0.656	D	0.54	4.477	24.0	5.51	2.590	5.723	18.412	0.368	0.0547000327402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.187	0.35330	T	0.023	0.18885	B	0.021	0.19346	B	0.491978	0.05041	N	1.281820	0.986714	0.40475	D	1.7	0.43825	L	-2.08	0.86010	D	-0.54	0.16799	N	0.366	0.48319	-0.1090	0.79891	T	0.656	0.88053	D	9	0.2552109	0.42910	T	0.055	0.65957	D	0.368	0.68757	0.151	0.05441	0.933814490104	0.93313	0.2766086613251762	0.27573	0.959871687337	0.72960	0.520578861237	0.41708	T	0.121597	0.44467	T	0.0941023	0.63649	D	-0.102605	0.63196	T	0.929798305034637	0.59408	D	0.877412	0.59112	D	0.31615222	0.54313	0.37981102	0.63028	0.31615222	0.54313	0.37981102	0.63027	-4.286	0.31627	T	.	.	0.237	0.47072	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.399062	0.67958	25.2	0.99754314975508318	0.84537	0.92732	0.56411	D	AEFGBCI	0.776500	0.70959	D	0.289896529528185	0.55635	3.727582	0.393961313615113	0.61191	4.315912	0.999999999918383	0.74766	0.486886	0.10167	0	0.586423	0.34054	0	0.547309	0.15389	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.51	5.51	0.81769	5.802000	0.68783	7.644000	0.63345	0.599000	0.40250	0.981000	0.35396	1.000000	0.68203	0.827000	0.38976	0.0:1.0:0.0:0.0	18.412	0.90499	202	0.92131	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	74.98	35	chr17	61482948	.	C	A	74.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.511;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=16.070;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.71;ReadPosRankSum=-1.270e-01;SOR=3.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:96,9:105:89:0|1:61482948_C_A:89,0,3934:61482948	20	0	1	0	.
chr17	61482949	61482949	C	A	exonic	TBX4	.	synonymous SNV	TBX4:NM_018488:exon8:c.C1071A:p.A357A	Ischiocoxopodopatellar syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	75.01	35	chr17	61482949	.	C	A	75.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.26;DP=852;ExcessHet=0.0000;FS=16.070;InbreedingCoeff=-0.0267;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.71;ReadPosRankSum=0.173;SOR=3.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:96,9:105:89:0|1:61482948_C_A:89,0,3934:61482948	20	0	1	0	C
chr17	61482950	61482950	C	A	exonic	TBX4	.	nonsynonymous SNV	TBX4:NM_018488:exon8:c.C1072A:p.P358T	Ischiocoxopodopatellar syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	B	0.016	B	0.001	D	0.914	N	-1.1	N	1.31	T	-1.018	T	0.022	T	0.259	1.150	9.682	0.745	0.280	0.770	3.460	0.050	0.0117602398044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.16628	T	0.324	0.18903	T	0.043	0.21573	B	0.016	0.17743	B	0.000572	0.43250	D	0.241563	0.913547	0.27454	N	0.345	0.11182	N	1.31	0.35405	T	-0.48	0.15379	N	0.045	0.01740	-1.0184	0.24236	T	0.022	0.09375	T	9	0.045273572	0.03580	T	0.01176	0.29704	T	0.050	0.13987	0.197	0.10975	0.344251166708	0.34027	0.22064606918352886	0.21979	0.483913800364	0.47323	0.48894956708	0.37292	T	0.050131	0.28506	T	-0.207879	0.19678	T	-0.53638	0.18654	T	0.0987749397754669	0.12221	T	0.855914	0.55137	D	0.054056205	0.10320	0.046087235	0.06345	0.054056205	0.10319	0.046087235	0.06345	-4.83	0.35847	T	.	.	0.059	0.00890	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.648174	0.21029	15.02	0.93836910200670254	0.23827	0.31274	0.24296	N	AEFGBCI	0.161425	0.28748	N	-0.829504460694452	0.12560	0.6129927	-0.686056830634655	0.17309	0.9198068	0.329561285526765	0.19471	0.486886	0.10167	0	0.586423	0.34054	0	0.547309	0.15389	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.51	0.745	0.17509	0.772000	0.26309	0.767000	0.21364	0.599000	0.40250	0.356000	0.25809	0.240000	0.23845	0.758000	0.36073	0.0:0.3116:0.2107:0.4778	3.460	0.07095	202	0.92131	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	74.98	35	chr17	61482950	.	C	A	74.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.902e+00;DP=813;ExcessHet=0.0000;FS=16.070;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.71;ReadPosRankSum=0.315;SOR=3.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:96,9:105:89:0|1:61482948_C_A:89,0,3934:61482948	20	0	1	0	C
chr17	61961522	61961523	AA	-	intronic	MED13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1391.29	7	chr17	61961519	.	CAAAA	CAA,CAAA,CAAAAA,CA,C	1391.29	.	AC=3,13,4,3,1;AF=0.071,0.310,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.291;DP=245;ExcessHet=17.0250;FS=6.646;InbreedingCoeff=-0.5509;MLEAC=3,13,3,3,1;MLEAF=0.071,0.310,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.32;ReadPosRankSum=0.351;SOR=1.173	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:4,0,3,1,3,0:11:28:.:.:96,119,216,30,106,87,107,196,79,208,0,112,28,81,180,119,216,106,196,112,216	1	0	2	0	.
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chr17	61961523	61961523	-	A	intronic	MED13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1391.29	7	chr17	61961519	.	CAAAA	CAA,CAAA,CAAAAA,CA,C	1391.29	.	AC=3,13,4,3,1;AF=0.071,0.310,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.291;DP=245;ExcessHet=17.0250;FS=6.646;InbreedingCoeff=-0.5509;MLEAC=3,13,3,3,1;MLEAF=0.071,0.310,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.32;ReadPosRankSum=0.351;SOR=1.173	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:4,0,3,1,3,0:11:28:.:.:96,119,216,30,106,87,107,196,79,208,0,112,28,81,180,119,216,106,196,112,216	1	0	2	0	C
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chr17	62613868	62613868	G	T	UTR3	TLK2	NM_001375271:c.*1303G>T;NM_001375273:c.*1303G>T;NM_001375272:c.*1303G>T;NM_001375270:c.*1303G>T;NM_006852:c.*1303G>T;NM_001330418:c.*1303G>T;NM_001284333:c.*1303G>T;NM_001375269:c.*1303G>T;NM_001284363:c.*1303G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.92	2	chr17	62613868	.	G	T	56.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0898;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:62613863_C_T:69,0,204:62613863	18	0	1	2	C
chr17	62672412	62672412	T	G	intronic	MRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.1	3	chr17	62672412	.	T	G	56.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0996;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.22;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,77	18	0	1	2	.
chr17	63219707	63219707	A	G	intronic	TANC2	.	.	.	.	.	1106	415	0	1	0	2	0.00240385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.46	4	chr17	63219707	.	A	G	60.46	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.64;ReadPosRankSum=-6.080e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	14	0	1	6	.
chr17	63389165	63389165	A	G	intronic	TANC2	.	.	.	.	.	49	1471	2	0	0	2	0.000679348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs530336108	0.0002	0.0001	9.708e-05	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0013	0.0012	7.183e-05	5.389e-05	0	0	0	0	3.163e-05	0.0001	0.0016	9.844e-05	9.842e-05	6.422e-05	0.0001	0.0019	6e-05	4.874e-05	0.0010	0.0007	4.808e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	322.38	7	chr17	63389165	.	A	G	322.38	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.138e+00;DP=240;ExcessHet=0.0000;FS=3.736;InbreedingCoeff=-0.0405;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.80;ReadPosRankSum=0.169;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:90:336,0,90	19	0	1	1	C
chr17	63761052	63761052	G	A	intronic	CCDC47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7832.88	57	chr17	63761052	.	G	A,C	7832.88	.	AC=17,1;AF=0.472,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.255e+00;DP=1001;ExcessHet=33.5724;FS=327.521;InbreedingCoeff=-0.8667;MLEAC=19,1;MLEAF=0.528,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.47;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,17,0:36:99:0|1:63761052_G_A:424,0,572,479,622,1101:63761052	0	0	17	3	.
chr17	63761052	63761052	G	C	intronic	CCDC47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.434e-06	9.627e-05	1.64e-06	3.213e-06	3.283e-06	6.5e-07	1.8e-07	8.7e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.283e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7832.88	57	chr17	63761052	.	G	A,C	7832.88	.	AC=17,1;AF=0.472,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.255e+00;DP=1001;ExcessHet=33.5724;FS=327.521;InbreedingCoeff=-0.8667;MLEAC=19,1;MLEAF=0.528,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.47;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,17,0:36:99:0|1:63761052_G_A:424,0,572,479,622,1101:63761052	0	0	17	3	C
chr17	63774229	63774240	GGCGGTGGTGGT	-	UTR5	DDX42	NM_203499:c.-12821_-12810del-;NM_007372:c.-12821_-12810del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs375368836	0	0.0008	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	4.32e-05	5.163e-05	1.701e-05	7.023e-05	0.0002	1.663e-05	1.017e-05	1.662e-05	8.61e-06	2.993e-05	0	0	0	0	0	0	6.267e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	1388.14	7	chr17	63774228	.	CGGCGGTGGTGGT	TGGCGGTGGTGGT,C	1388.14	.	AC=10,1;AF=0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.02;DP=212;ExcessHet=0.0338;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3169;MLEAC=10,1;MLEAF=0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.51;ReadPosRankSum=-6.080e-01;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,4,0:10:99:.:.:102,0,240,120,252,372	12	3	4	1	.
chr17	63774234	63774246	TGGTGGTGGTGGC	0	UTR5	DDX42	NM_203499:c.-12816_-12804delins0;NM_007372:c.-12816_-12804delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1382.41	7	chr17	63774234	.	TGGTGGTGGTGGC	T,*	1382.41	.	AC=10,1;AF=0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.370e-01;DP=210;ExcessHet=0.0007;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6217;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.91;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6,0:10:99:0|1:63774222_TGGC_T:240,0,150,252,168,420:63774222	14	4	2	0	C
chr17	63774240	63774240	T	0	UTR5	DDX42	NM_203499:c.-12810T>0;NM_007372:c.-12810T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	391.12	7	chr17	63774240	.	T	*,C	391.12	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.720e-01;DP=207;ExcessHet=0.0039;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5245;MLEAC=10,1;MLEAF=0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.11;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6,0:10:99:0|1:63774222_TGGC_T:240,0,150,252,168,420:63774222	13	4	3	0	C
chr17	63820703	63820703	-	GCTTGAACCTGGAAGACAG	intronic	FTSJ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.229e-05	2.223e-05	8.711e-06	1.546e-05	0.0004	4.42e-06	2.9e-06	4.12e-06	2.1e-06	0	0	0	0	0	0.0004	1.332e-05	3.637e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6619.23	11	chr17	63820703	.	C	CGCTTGAACCTGGAAGACGG,CGCTTGAACCTGGAAGACAG	6619.23	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.840e-01;DP=308;ExcessHet=0.5442;FS=6.935;InbreedingCoeff=0.1341;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=28.53;ReadPosRankSum=-4.240e-01;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16,0:16:48:720,48,0,720,48,720	5	6	9	0	.
chr17	63865322	63865322	C	0	downstream	TCAM1P	dist=943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	269.75	4	chr17	63865322	.	C	T,*	269.75	.	AC=5,1;AF=0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.07;DP=59;ExcessHet=0.0018;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3178;MLEAC=5,1;MLEAF=0.139,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.87;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5,0:7:28:.:.:150,0,28,156,43,199	14	2	1	3	.
chr17	63967934	63967934	-	AAA	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5402.91	33	chr17	63967933	.	CA	C,CAA,CAAA,CAAAA	5402.91	.	AC=2,19,1,1;AF=0.048,0.452,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.860e-01;DP=842;ExcessHet=36.0830;FS=1.686;InbreedingCoeff=-0.8251;MLEAC=2,19,1,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,13,6,0:26:25:346,328,494,0,158,91,142,335,25,331,328,494,158,335,494	0	0	2	0	.
chr17	64193467	64193467	-	CTTCCTTCCTTC	intronic	TEX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	4208.1	20	chr17	64193463	.	GCTTC	G,GCTTCCTTCCTTC,GCTTCCTTCCTTCCTTC	4208.1	.	AC=5,3,2;AF=0.125,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=613;ExcessHet=0.2410;FS=5.043;InbreedingCoeff=0.2000;MLEAC=5,3,2;MLEAF=0.125,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.04;ReadPosRankSum=-3.000e-02;SOR=1.097	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,10,0:19:99:375,403,781,0,378,348,403,781,378,781	12	1	3	1	.
chr17	64247201	64247201	G	-	intronic	TEX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	49.06	33	chr17	64247200	.	TG	T	49.06	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1126;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	12	0	1	8	C
chr17	64353306	64353306	T	0	intronic	PECAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	405.65	20	chr17	64353306	.	T	*,TACAC	405.65	.	AC=36,2;AF=0.900,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-8.510e-01;DP=497;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2203;MLEAC=38,2;MLEAF=0.950,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.44;ReadPosRankSum=-5.480e-01;SOR=4.907	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:17:27:.:.:405,27,0,386,30,412	0	16	2	1	.
chr17	64520460	64520461	TT	-	intronic	CEP95	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13506.5	22	chr17	64520458	.	CTTT	C,CT,CTT	13506.5	.	AC=7,14,18;AF=0.175,0.350,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.119;DP=926;ExcessHet=0.0000;FS=2.063;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=7,15,18;MLEAF=0.175,0.375,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.459;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,7,9,8:29:7:484,152,289,105,34,136,224,7,0,201	0	0	0	1	.
chr17	64520461	64520461	T	-	intronic	CEP95	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13506.5	22	chr17	64520458	.	CTTT	C,CT,CTT	13506.5	.	AC=7,14,18;AF=0.175,0.350,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.119;DP=926;ExcessHet=0.0000;FS=2.063;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=7,15,18;MLEAF=0.175,0.375,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.459;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,7,9,8:29:7:484,152,289,105,34,136,224,7,0,201	0	0	0	1	C
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chr17	66888327	66888327	-	TG	UTR3	CACNG5	NM_145811:c.*3087_*3088insTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.39	3	chr17	66888327	.	T	TTG	58.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1031;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.34;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	15	0	1	5	.
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chr17	67377831	67377831	C	T	UTR5	PITPNC1	NM_012417:c.-324C>T;NM_181671:c.-324C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279384470	7.294e-05	4.445e-05	8.615e-05	6.006e-05	0.0001	4.183e-05	3.265e-05	6.545e-05	5.07e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	3.939e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.028e-05	6.534e-05	1.714e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.405e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	100.83	2	chr17	67377831	.	C	T	100.83	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.17;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:112,0,60	16	0	1	4	.
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chr17	68283522	68283522	-	AAA	intronic	ARSG;SLC16A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs368039909	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.674e-05	3.922e-05	1.702e-05	3.743e-05	3.697e-05	7.11e-06	2.97e-06	6.13e-06	2.29e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.697e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	270.94	4	chr17	68283522	.	G	GAAA,GA	270.94	.	AC=2,3;AF=0.067,0.100;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=42;ExcessHet=0.0840;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.1244;MLEAC=2,5;MLEAF=0.067,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.93;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:34:81,87,133,0,46,34	11	1	0	6	.
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chr17	69147217	69147217	-	TT	downstream	ABCA10	dist=790	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	592.11	4	chr17	69147216	.	GT	GTT,GTTT,G	592.11	.	AC=8,4,4;AF=0.286,0.143,0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.084;DP=83;ExcessHet=0.5558;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1298;MLEAC=10,4,5;MLEAF=0.357,0.143,0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.18;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:6:7:91,0,7,94,22,115,94,22,115,115	3	1	4	7	C
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chr17	72841908	72841908	A	-	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0001	0.0003	0	0.0019	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	555.94	2	chr17	72841907	.	CA	CAA,C	555.94	.	AC=10,3;AF=0.294,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=67;ExcessHet=0.0526;FS=1.882;InbreedingCoeff=0.2338;MLEAC=11,3;MLEAF=0.324,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:41:65,0,41,71,50,121	8	3	4	4	C
chr17	72985609	72985609	C	T	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056352699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.281e-05	6.431e-05	0	6.542e-05	1.261e-05	7.98e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.819e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.74	6	chr17	72985609	.	C	T	57.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.25;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:72985609_C_T:69,0,204:72985609	17	0	1	3	C
chr17	72985633	72985633	G	A	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.97	5	chr17	72985633	.	G	A	56.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0930;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.14;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:72985609_C_T:69,0,204:72985609	18	0	1	2	C
chr17	72985642	72985642	A	G	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.87	5	chr17	72985642	.	A	G	56.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0883;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:72985609_C_T:69,0,204:72985609	18	0	1	2	C
chr17	72985648	72985648	G	A	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.39	5	chr17	72985648	.	G	A	56.39	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0825;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.06;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:72985609_C_T:69,0,204:72985609	19	0	1	1	C
chr17	73207095	73207098	AAAA	-	intronic	COG1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIg	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	4690.81	12	chr17	73207092	.	CAAAAAA	C,CA,CAA,CAAAAAAA,CAAAAA	4690.81	.	AC=5,12,4,3,2;AF=0.139,0.333,0.111,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.777;DP=250;ExcessHet=0.1450;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2013;MLEAC=6,13,4,3,2;MLEAF=0.167,0.361,0.111,0.083,0.056;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=33.99;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,7,0,0,0:10:43:420,163,133,73,0,43,340,161,72,313,340,161,72,313,313,340,161,72,313,313,313	2	0	0	3	.
chr17	73207098	73207098	A	-	intronic	COG1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIg	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	4690.81	12	chr17	73207092	.	CAAAAAA	C,CA,CAA,CAAAAAAA,CAAAAA	4690.81	.	AC=5,12,4,3,2;AF=0.139,0.333,0.111,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.777;DP=250;ExcessHet=0.1450;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2013;MLEAC=6,13,4,3,2;MLEAF=0.167,0.361,0.111,0.083,0.056;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=33.99;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,7,0,0,0:10:43:420,163,133,73,0,43,340,161,72,313,340,161,72,313,313,340,161,72,313,313,313	2	0	0	3	C
chr17	73213246	73213246	-	A	intronic	FAM104A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	607.58	5	chr17	73213245	.	GA	GAA,G	607.58	.	AC=8,2;AF=0.364,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4514;MLEAC=12,2;MLEAF=0.545,0.091;MQ=59.09;MQRankSum=0.00;QD=30.38;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:73213233_A_ACT:225,15,0,225,15,225:73213233	5	3	2	10	.
chr17	73213246	73213246	A	-	intronic	FAM104A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1221180268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	6.819e-05	0.0003	0	0.0004	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	607.58	5	chr17	73213245	.	GA	GAA,G	607.58	.	AC=8,2;AF=0.364,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4514;MLEAC=12,2;MLEAF=0.545,0.091;MQ=59.09;MQRankSum=0.00;QD=30.38;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:73213233_A_ACT:225,15,0,225,15,225:73213233	5	3	2	10	C
chr17	73224885	73224885	C	0	intronic	FAM104A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	523.17	6	chr17	73224885	.	C	G,*	523.17	.	AC=6,1;AF=0.188,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=141;ExcessHet=0.0188;FS=3.004;InbreedingCoeff=0.1714;MLEAC=6,1;MLEAF=0.188,0.031;MQ=53.98;MQRankSum=0.967;QD=27.54;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.449	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11,0:11:33:1|1:73224885_C_G:440,33,0,440,33,440:73224885	11	2	2	5	C
chr17	73224899	73224899	G	0	intronic	FAM104A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	416.4	5	chr17	73224899	.	G	GCACA,*	416.4	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;DP=141;ExcessHet=0.0000;FS=1.792;InbreedingCoeff=0.2939;MLEAC=3,1;MLEAF=0.088,0.029;MQ=50.29;QD=26.02;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11,0:11:32:1|1:73224885_C_G:439,32,0,439,33,440:73224885	15	1	0	4	C
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chr17	73243077	73243080	ATTT	0	intronic	C17orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	987.28	28	chr17	73243077	.	ATTT	ATT,*,A	987.28	.	AC=10,20,2;AF=0.238,0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=626;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0502;MLEAC=9,20,2;MLEAF=0.214,0.476,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.10;ReadPosRankSum=-1.200e-01;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,30,0:30:90:1|1:73243051_A_T:1327,1327,1327,90,90,0,1327,1327,90,1327:73243051	1	1	1	0	C
chr17	73346004	73346004	C	T	intronic	SDK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1351588876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.07	4	chr17	73346004	.	C	T	57.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0783;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.15;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:73346004_C_T:69,0,204:73346004	17	0	1	3	.
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chr17	73472579	73472579	T	-	intronic	SDK2	.	.	.	.	.	1071	448	3	0	0	3	0.00333704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	7.897e-05	0	2.713e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	33.73	5	chr17	73472578	.	AT	A	33.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	17	0	1	3	C
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chr17	75248806	75248807	AC	0	intronic	GGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	38.35	28	chr17	75248806	.	AC	A,*	38.35	.	AC=1,37;AF=0.024,0.881;AN=42;DP=471;ExcessHet=0.6776;FS=1.222;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1,37;MLEAF=0.024,0.881;MQ=60.00;QD=0.08;SOR=1.060	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,14:14:42:1|1:75248804_AAAC_A:630,630,630,42,42,0:75248804	0	0	0	0	.
chr17	75269551	75269562	TTTTTTTTTTTT	-	intronic	MIF4GD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6927.68	7	chr17	75269548	.	CTTTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTT	6927.68	.	AC=7,11,2,4,3,5;AF=0.167,0.262,0.048,0.095,0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=1.47;DP=609;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9547;MLEAC=7,11,2,4,3,4;MLEAF=0.167,0.262,0.048,0.095,0.071,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.57;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.545	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,4,0,0,0,0:13:42:510,83,42,171,0,132,395,81,167,361,395,81,167,361,361,395,81,167,361,361,361,395,81,167,361,361,361,361	5	0	0	0	.
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chr17	75594476	75594476	G	A	exonic	MYO15B	.	nonsynonymous SNV	MYO15B:NM_001309242:exon9:c.G2879A:p.R960Q,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971144225	2.223e-06	4.771e-06	4.692e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.829e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.194	0.28120	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.987195	0.24542	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.09772	.	.	.	.	.	.	.	0.06473771	0.08630	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02902	0.20890	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.633137	0.24745	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.422269	0.31153	18.65	0.52635165382195237	0.04785	0.10305	0.15848	N	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.83009138750754E-5	0.04366	0.158359	0.03455	1	0.097471	0.02872	0	0.175771	0.04330	1	0.186031	0.04203	0	0.105945	0.23048	5.11	0.909	0.18460	0.112000	0.15312	3.365000	0.37889	-0.845000	0.02763	0.001000	0.13787	1.000000	0.68203	0.007000	0.07825	0.4203:0.0:0.5797:0.0	8.114	0.30091	982	0.03397	Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1247.98	34	chr17	75594476	.	G	A	1247.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.580e-01;DP=1019;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=-3.020e-01;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,54:116:99:1262,0,1542	20	0	1	0	.
chr17	75611472	75611472	-	A	intronic	MYO15B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2383.53	21	chr17	75611468	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CA,CAA,C	2383.53	.	AC=14,3,5,6,2;AF=0.333,0.071,0.119,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=329;ExcessHet=9.6308;FS=5.442;InbreedingCoeff=-0.3983;MLEAC=14,2,4,6,2;MLEAF=0.333,0.048,0.095,0.143,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.50;ReadPosRankSum=0.254;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:3,5,0,0,6,0:14:28:170,48,70,163,104,227,163,104,227,227,28,0,110,110,109,163,104,227,227,110,227	0	0	6	0	C
chr17	75626015	75626015	C	T	intronic	MYO15B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2209.98	34	chr17	75626015	.	C	T	2209.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.60;DP=871;ExcessHet=0.0000;FS=2.781;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.90;ReadPosRankSum=-8.500e-01;SOR=0.930	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,82:159:99:2224,0,1831	20	0	1	0	C
chr17	75664914	75664914	A	-	intronic	RECQL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	688.63	9	chr17	75664912	.	CAA	CA,C	688.63	.	AC=11,1;AF=0.306,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.108;DP=141;ExcessHet=3.6553;FS=2.591;InbreedingCoeff=-0.1792;MLEAC=13,1;MLEAF=0.361,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.076	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0:5:4:69,4,0,72,12,79	7	1	9	3	.
chr17	75729160	75729160	-	AA	intronic	ITGB4	.	.	.	Epidermolysis bullosa of hands and feet, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3503.46	10	chr17	75729158	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	3503.46	.	AC=3,9,16,1;AF=0.071,0.214,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=379;ExcessHet=11.8493;FS=1.005;InbreedingCoeff=-0.4435;MLEAC=3,9,16,1;MLEAF=0.071,0.214,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.76;ReadPosRankSum=0.061;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,12,0,0:18:41:358,235,252,70,0,41,327,266,80,346,327,266,80,346,346	0	0	1	0	.
chr17	75822301	75822301	C	T	intronic	UNK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325770632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	163.06	10	chr17	75822301	.	C	T	163.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.345e+00;DP=192;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0300;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.38;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:177,0,99	20	0	1	0	.
chr17	76240156	76240156	A	C	exonic	RNF157	.	nonsynonymous SNV	RNF157:NM_001330501:exon1:c.T85G:p.S29A	.	.	377	1144	1	0	0	1	0.000436872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	0.001	B	0.003	B	0.000	D	0.521	D	2.025	M	1.48	T	-0.972	T	0.075	T	0.29	2.780	15.26	3.17	1.435	3.384	9.364	0.101	0.138621118654	.	0.000599042	0.0001	0	0	0	0	3.987e-05	0	0.0016	8.41e-05	13	154602	rs557317893	5.562e-05	6.088e-05	5.657e-05	5.461e-05	0.0019	4.442e-05	4.083e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0.0019	3.8e-05	4.182e-05	0.0004	5.955e-05	5.919e-05	7.764e-05	4.062e-05	0.0010	3.096e-05	2.224e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.434e-05	0	0.0010	0.086	0.32929	T	0.067	0.44302	T	0.0	0.07471	B	0.001	0.08700	B	0.000062	0.52346	D	0.090483	0.520587	0.31893	D	2.265	0.64440	M	1.48	0.31731	T	-1.89	0.44094	N	0.358	0.43995	-0.9718	0.36819	T	0.075	0.30055	T	10	0.02153626	0.00517	T	0.138621	0.82111	D	0.101	0.28911	0.185	0.09388	0.503124787307	0.49949	0.32127972130070287	0.32040	0.112223347074	0.12660	0.860123574734	0.91130	D	0.00845	0.07757	T	-0.35065	0.04686	T	-0.434045	0.29477	T	0.130611514044713	0.15439	T	0.835216	0.50504	T	0.1840348	0.39699	0.13523768	0.32385	0.1840348	0.39699	0.13523768	0.32384	-7.669	0.58820	D	.	.	0.118	0.23986	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.494410	0.48858	22.7	0.9615332539395286	0.28875	0.82965	0.42126	D	AEFDBHCI	0.321981	0.42462	N	-0.172438386532252	0.34285	1.955121	-0.0870928947380112	0.35923	2.084143	0.999999044523321	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.662677	0.63036	0	0.594344	0.31042	0	0.554799	0.18163	0	.	.	3.17	3.17	0.35510	3.523000	0.53243	.	.	0.713000	0.85321	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	1.0:0.0:0.0:0.0	9.364	0.37375	964	0.07719	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2533.98	37	chr17	76240156	.	A	C	2533.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.120e-01;DP=930;ExcessHet=0.0000;FS=1.058;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.90;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,114:213:99:2548,0,2192	20	0	1	0	.
chr17	76290180	76290180	C	T	intronic	QRICH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576354623	0	7.266e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	224.98	15	chr17	76290180	.	C	T	224.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.554;DP=417;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.71;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:239,0,303	20	0	1	0	.
chr17	76301704	76301704	-	TTTTTTT	intronic	QRICH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4528.74	17	chr17	76301703	.	AT	A,ATTTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATT,ATTTTT	4528.74	.	AC=11,5,2,4,3;AF=0.262,0.119,0.048,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=940;ExcessHet=2.4516;FS=11.827;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=11,5,2,4,2;MLEAF=0.262,0.119,0.048,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,2,2,0,0:14:39:337,283,322,41,0,156,78,39,146,195,358,319,182,218,496,358,319,182,218,496,496	3	0	6	0	C
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chr17	76301704	76301704	-	T	intronic	QRICH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4528.74	17	chr17	76301703	.	AT	A,ATTTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATT,ATTTTT	4528.74	.	AC=11,5,2,4,3;AF=0.262,0.119,0.048,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=940;ExcessHet=2.4516;FS=11.827;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=11,5,2,4,2;MLEAF=0.262,0.119,0.048,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,2,2,0,0:14:39:337,283,322,41,0,156,78,39,146,195,358,319,182,218,496,358,319,182,218,496,496	3	0	6	0	C
chr17	76301704	76301704	-	TTTT	intronic	QRICH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4528.74	17	chr17	76301703	.	AT	A,ATTTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATT,ATTTTT	4528.74	.	AC=11,5,2,4,3;AF=0.262,0.119,0.048,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=940;ExcessHet=2.4516;FS=11.827;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=11,5,2,4,2;MLEAF=0.262,0.119,0.048,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,2,2,0,0:14:39:337,283,322,41,0,156,78,39,146,195,358,319,182,218,496,358,319,182,218,496,496	3	0	6	0	C
chr17	76480017	76480017	-	TG	intronic	RHBDF2	.	.	.	Tylosis with esophageal cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7492.17	23	chr17	76480007	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7492.17	.	AC=12,4,8,2,2,1;AF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=717;ExcessHet=4.5793;FS=9.507;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=12,4,8,2,2,1;MLEAF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.54;ReadPosRankSum=-3.340e-01;SOR=1.314	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0,0,0,0,0:11:35:464,35,0,464,35,464,464,35,464,464,464,35,464,464,464,464,35,464,464,464,464,464,35,464,464,464,464,464	1	2	5	0	.
chr17	76480017	76480017	-	TGTGTGTG	intronic	RHBDF2	.	.	.	Tylosis with esophageal cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7492.17	23	chr17	76480007	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7492.17	.	AC=12,4,8,2,2,1;AF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=717;ExcessHet=4.5793;FS=9.507;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=12,4,8,2,2,1;MLEAF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.54;ReadPosRankSum=-3.340e-01;SOR=1.314	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0,0,0,0,0:11:35:464,35,0,464,35,464,464,35,464,464,464,35,464,464,464,464,35,464,464,464,464,464,35,464,464,464,464,464	1	2	5	0	C
chr17	76480017	76480017	-	TGTGTGTGTG	intronic	RHBDF2	.	.	.	Tylosis with esophageal cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7492.17	23	chr17	76480007	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7492.17	.	AC=12,4,8,2,2,1;AF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=717;ExcessHet=4.5793;FS=9.507;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=12,4,8,2,2,1;MLEAF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.54;ReadPosRankSum=-3.340e-01;SOR=1.314	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0,0,0,0,0:11:35:464,35,0,464,35,464,464,35,464,464,464,35,464,464,464,464,35,464,464,464,464,464,35,464,464,464,464,464	1	2	5	0	C
chr17	76740918	76740918	-	T	intronic	MFSD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4180.03	59	chr17	76740917	.	CT	C,CTT	4180.03	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.466;DP=1523;ExcessHet=54.0936;FS=1.245;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.090;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,17,6:54:99:245,0,660,258,526,1024	0	0	19	0	.
chr17	77104431	77104431	-	T	intronic	SEC14L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	398.42	6	chr17	77104430	.	CT	C,CTT,CTTT	398.42	.	AC=1,4,1;AF=0.042,0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2387;MLEAC=2,7,2;MLEAF=0.083,0.292,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.60;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4:7:86:117,126,224,126,224,224,0,99,99,86	8	0	1	9	.
chr17	77104431	77104431	-	TT	intronic	SEC14L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	398.42	6	chr17	77104430	.	CT	C,CTT,CTTT	398.42	.	AC=1,4,1;AF=0.042,0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2387;MLEAC=2,7,2;MLEAF=0.083,0.292,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.60;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4:7:86:117,126,224,126,224,224,0,99,99,86	8	0	1	9	C
chr17	77191370	77191370	G	T	intronic	SEC14L1	.	.	.	.	.	447	1074	1	0	0	1	0.000465333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	725.98	43	chr17	77191370	.	G	T	725.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.13;DP=839;ExcessHet=0.0000;FS=4.042;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.20;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,25:55:99:740,0,982	20	0	1	0	C
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chr17	77317795	77317795	G	A	intronic	SEPTIN9	.	.	.	.	.	1049	472	1	0	0	1	0.0010582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749191443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.256e-05	5.254e-05	2.57e-05	8.068e-05	7.236e-05	2.557e-05	1.83e-05	1.972e-05	1.124e-05	7.236e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.55	1	chr17	77317795	.	G	A	59.55	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0865;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,72	19	0	1	1	.
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chr17	78051482	78051483	AA	-	intronic	TNRC6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7307.56	47	chr17	78051480	.	TAAA	TA,TAA,TAAAA,T	7307.56	.	AC=6,14,4,5;AF=0.143,0.333,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.026;DP=958;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4430;MLEAC=5,14,4,5;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.085;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,2,0:9:15:15,75,387,75,387,387,0,146,146,115,75,387,387,146,387	0	0	1	0	.
chr17	78051483	78051483	A	-	intronic	TNRC6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7307.56	47	chr17	78051480	.	TAAA	TA,TAA,TAAAA,T	7307.56	.	AC=6,14,4,5;AF=0.143,0.333,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.026;DP=958;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4430;MLEAC=5,14,4,5;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.085;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,2,0:9:15:15,75,387,75,387,387,0,146,146,115,75,387,387,146,387	0	0	1	0	C
chr17	78051483	78051483	-	A	intronic	TNRC6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7307.56	47	chr17	78051480	.	TAAA	TA,TAA,TAAAA,T	7307.56	.	AC=6,14,4,5;AF=0.143,0.333,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.026;DP=958;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4430;MLEAC=5,14,4,5;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.085;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,2,0:9:15:15,75,387,75,387,387,0,146,146,115,75,387,387,146,387	0	0	1	0	C
chr17	78082994	78082994	G	A	intronic	TNRC6C	.	.	.	.	.	440	1080	2	0	0	2	0.000925069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559765561	7.97e-05	7.935e-05	7.422e-05	8.526e-05	0.0004	6.754e-05	6.282e-05	6.153e-05	2.985e-05	3.018e-05	0	0.0020	0	0	0.0004	4.36e-05	0.0002	1.172e-05	9.198e-05	9.85e-05	0.0001	8.069e-05	5.878e-05	5.527e-05	4.364e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.827e-05	0	0	0.0020	0	0	0	5.878e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	889.98	38	chr17	78082994	.	G	A	889.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.742;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=1.196;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.89;ReadPosRankSum=1.44;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,31:56:99:904,0,645	20	0	1	0	C
chr17	78121646	78121646	C	T	exonic	TMC6	.	synonymous SNV	TMC6:NM_001127198:exon11:c.G1293A:p.A431A	Epidermodysplasia verruciformis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1575970	Epidermodysplasia_verruciformis	MONDO:MONDO:0009176,MedGen:C0014522,OMIM:PS226400,Orphanet:302	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.649e-05	3.625e-05	2.191e-05	5.122e-05	0.0005	2.846e-05	2.581e-05	0.0001	7.615e-05	2.995e-05	0	0	0	0	0.0005	3.605e-05	8.334e-05	4.659e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	975.98	34	chr17	78121646	.	C	T	975.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.66;DP=832;ExcessHet=0.0000;FS=5.337;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.474e+00;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,39:92:99:990,0,1179	20	0	1	0	.
chr17	78152337	78152337	T	-	intronic	C17orf99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	350.56	2	chr17	78152335	.	ATT	AT,A	350.56	.	AC=7,2;AF=0.233,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=76;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3451;MLEAC=8,3;MLEAF=0.267,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.02;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:29:79,0,29,85,41,126	9	2	2	6	.
chr17	78152336	78152337	TT	-	intronic	C17orf99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1191051229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	6.605e-05	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0012	0	0.0003	0.0012	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	350.56	2	chr17	78152335	.	ATT	AT,A	350.56	.	AC=7,2;AF=0.233,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=76;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3451;MLEAC=8,3;MLEAF=0.267,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.02;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:29:79,0,29,85,41,126	9	2	2	6	C
chr17	78166157	78166160	AAAA	-	UTR3	C17orf99	NM_001163075:c.*111_*114delAAAA	.	.	.	.	104	28	5	0	89	94	0.0819672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	3320.25	8	chr17	78166155	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAAA,CAAAAAA,CAAA,C	3320.25	.	AC=8,2,5,2,8,1;AF=0.222,0.056,0.139,0.056,0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.637;DP=534;ExcessHet=4.0818;FS=5.605;InbreedingCoeff=-0.2138;MLEAC=9,2,4,2,9,1;MLEAF=0.250,0.056,0.111,0.056,0.250,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,2,5,0:7:40:167,180,217,180,217,217,180,217,217,217,146,183,183,183,177,40,40,40,40,0,58,180,217,217,217,183,40,217	0	0	3	3	C
chr17	78166158	78166160	AAA	-	UTR3	C17orf99	NM_001163075:c.*112_*114delAAA	.	.	.	.	104	28	5	0	89	94	0.0819672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	3320.25	8	chr17	78166155	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAAA,CAAAAAA,CAAA,C	3320.25	.	AC=8,2,5,2,8,1;AF=0.222,0.056,0.139,0.056,0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.637;DP=534;ExcessHet=4.0818;FS=5.605;InbreedingCoeff=-0.2138;MLEAC=9,2,4,2,9,1;MLEAF=0.250,0.056,0.111,0.056,0.250,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,2,5,0:7:40:167,180,217,180,217,217,180,217,217,217,146,183,183,183,177,40,40,40,40,0,58,180,217,217,217,183,40,217	0	0	3	3	C
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chr17	78166160	78166160	-	A	UTR3	C17orf99	NM_001163075:c.*114_*115insA	.	.	.	.	104	28	5	0	89	94	0.0819672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	3320.25	8	chr17	78166155	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAAA,CAAAAAA,CAAA,C	3320.25	.	AC=8,2,5,2,8,1;AF=0.222,0.056,0.139,0.056,0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.637;DP=534;ExcessHet=4.0818;FS=5.605;InbreedingCoeff=-0.2138;MLEAC=9,2,4,2,9,1;MLEAF=0.250,0.056,0.111,0.056,0.250,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,2,5,0:7:40:167,180,217,180,217,217,180,217,217,217,146,183,183,183,177,40,40,40,40,0,58,180,217,217,217,183,40,217	0	0	3	3	C
chr17	78166159	78166160	AA	-	UTR3	C17orf99	NM_001163075:c.*113_*114delAA	.	.	.	.	104	28	5	0	89	94	0.0819672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	3320.25	8	chr17	78166155	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAAA,CAAAAAA,CAAA,C	3320.25	.	AC=8,2,5,2,8,1;AF=0.222,0.056,0.139,0.056,0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.637;DP=534;ExcessHet=4.0818;FS=5.605;InbreedingCoeff=-0.2138;MLEAC=9,2,4,2,9,1;MLEAF=0.250,0.056,0.111,0.056,0.250,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,2,5,0:7:40:167,180,217,180,217,217,180,217,217,217,146,183,183,183,177,40,40,40,40,0,58,180,217,217,217,183,40,217	0	0	3	3	C
chr17	78182372	78182372	-	A	intronic	TK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	674.66	6	chr17	78182371	.	CA	C,CAA	674.66	.	AC=13,3;AF=0.342,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.157;DP=168;ExcessHet=1.8260;FS=2.095;InbreedingCoeff=-0.1154;MLEAC=12,3;MLEAF=0.316,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.172;SOR=1.710	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,3,0:12:34:.:.:34,0,139,60,148,208	6	3	7	2	.
chr17	78216881	78216881	-	T	intronic	BIRC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	257.54	21	chr17	78216880	.	AT	A,ATT	257.54	.	AC=6,2;AF=0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.240e-01;DP=329;ExcessHet=3.5521;FS=12.442;InbreedingCoeff=-0.2347;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.58;ReadPosRankSum=-3.650e-01;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0:12:27:27,0,179,53,188,241	13	0	6	0	.
chr17	78415011	78415011	A	C	exonic	PGS1	.	nonsynonymous SNV	PGS1:NM_024419:exon8:c.A1535C:p.Q512P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.031	B	0.014	B	0.003	N	1.000	D	2.395	M	2.57	T	-0.973	T	0.067	T	0.705	2.865	15.54	4.52	1.895	6.835	14.033	0.306	0.0138334544978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.015	0.61642	D	0.031	0.20130	B	0.014	0.16862	B	0.002547	0.00896	N	3.268830	1	0.81001	D	2.73	0.79844	M	2.57	0.13552	T	-4.33	0.76740	D	0.778	0.77507	-0.9733	0.36496	T	0.067	0.27674	T	10	0.6591975	0.70053	D	0.013833	0.33526	T	0.306	0.62729	0.445	0.50302	0.465721554213	0.46197	0.9532397776991482	0.95307	1.35016842697	0.84055	0.556740999222	0.46807	T	0.365316	0.73075	T	0.0354514	0.56447	T	-0.186853	0.55885	T	0.967596411705017	0.67960	D	0.89771	0.64209	D	0.7117287	0.78702	0.69613236	0.82108	0.7117287	0.78703	0.69613236	0.82109	-14.498	0.94562	D	.	.	0.905	0.83119	P	.	.	3.868602	0.56145	23.7	0.97904519598220141	0.36766	0.98330	0.81695	D	AEFDBI	0.847686	0.76453	D	0.126897220986305	0.47720	2.993807	0.233067912686362	0.51692	3.34951	0.999999999986593	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.697927	0.64325	0	0.735409	0.98432	0	.	.	4.52	4.52	0.54797	6.811000	0.75010	6.854000	0.56746	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.934000	0.47231	1.0:0.0:0.0:0.0	14.033	0.64147	856	0.34373	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	681.98	36	chr17	78415011	.	A	C	681.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.510e+00;DP=779;ExcessHet=0.0000;FS=3.324;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=0.501;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,32:70:99:696,0,995	20	0	1	0	.
chr17	78433947	78433947	-	GGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAG	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	11310.69	11	chr17	78433923	.	AGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAG	AGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAG,*,A,AGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAG,AGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAG,AGGAAGGAGGGAG	11310.69	.	AC=16,5,1,6,1,1;AF=0.381,0.119,0.024,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.326;DP=595;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=16,5,1,6,1,1;MLEAF=0.381,0.119,0.024,0.143,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=25.76;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/6:0,0,0,0,13,0,12:25:99:.:.:1005,1012,1046,1012,1046,1046,1012,1046,1046,1046,496,500,500,500,459,1012,1046,1046,1046,500,1046,512,552,552,552,0,552,548	2	3	5	0	.
chr17	78482331	78482331	-	T	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	36.54	4	chr17	78482331	.	G	GT	36.54	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1422;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.31;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	15	0	1	5	C
chr17	78799531	78799531	A	G	intronic	USP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.884e-05	0.0004	9.108e-05	6.834e-05	0.0001	6.007e-05	5.36e-05	8.512e-05	7.569e-05	0.0001	0	0	3.454e-05	0	0	0.0001	3.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	511.23	39	chr17	78799531	.	A	G	511.23	.	AC=9;AF=0.214;AN=42;BaseQRankSum=-1.852e+00;DP=724;ExcessHet=4.7172;FS=85.188;InbreedingCoeff=-0.2826;MLEAC=9;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.79;ReadPosRankSum=0.258;SOR=6.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,10:37:92:92,0,618	12	0	9	0	.
chr17	78816321	78816321	G	-	intronic	USP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.1	6	chr17	78816320	.	TG	T	46.1	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.68;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	17	0	1	3	C
chr17	78855517	78855517	A	G	UTR3	TIMP2	NM_003255:c.*150T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	67.41	7	chr17	78855517	.	A	G	67.41	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.579e+00;DP=178;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0434;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:81:81,0,108	20	0	1	0	.
chr17	79097175	79097175	C	-	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3212.92	16	chr17	79097173	.	TCC	TC,T,TCCC	3212.92	.	AC=10,1,3;AF=0.238,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.048;DP=460;ExcessHet=2.0984;FS=3.375;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=10,1,3;MLEAF=0.238,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.039;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:9,0,0,11:20:99:.:.:249,276,503,276,503,503,0,227,227,194	9	2	6	0	.
chr17	79097175	79097175	-	C	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3212.92	16	chr17	79097173	.	TCC	TC,T,TCCC	3212.92	.	AC=10,1,3;AF=0.238,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.048;DP=460;ExcessHet=2.0984;FS=3.375;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=10,1,3;MLEAF=0.238,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.039;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:9,0,0,11:20:99:.:.:249,276,503,276,503,503,0,227,227,194	9	2	6	0	C
chr17	79403300	79403300	C	T	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	1212	309	1	0	0	1	0.00161551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs531761732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0056	0.0002	0.0002	0.0039	0.0034	0	0	0.0001	0	0	9.409e-05	0	0.0002	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	121.08	4	chr17	79403300	.	C	T	121.08	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3191;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;QD=24.22;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	14	1	0	6	C
chr17	79443387	79443387	T	-	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1371334824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.992e-05	0.0001	5.197e-05	2.727e-05	0.0002	1.733e-05	1.141e-05	1.183e-05	6.28e-06	4.87e-05	0	0	0	0	0	0	4.457e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	31.1	50	chr17	79443386	.	CT	C	31.1	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	17	0	1	3	C
chr17	80090265	80090265	G	0	exonic	CCDC40	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	34612.98	75	chr17	80090265	.	G	A,*	34612.98	.	AC=18,2;AF=0.643,0.071;AN=28;BaseQRankSum=2.00;DP=2590;ExcessHet=0.6050;FS=1.909;InbreedingCoeff=0.1309;MLEAC=24,3;MLEAF=0.857,0.107;MQ=52.75;MQRankSum=-4.152e+00;QD=21.84;ReadPosRankSum=0.657;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,60,0:117:99:0|1:80090216_G_C:2038,0,1915,2209,2087,4296:80090216	1	7	4	7	.
chr17	80090449	80090449	-	AGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACA	UTR3	CCDC40	NM_001243342:c.*50_*51insAGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACA	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5332.91	18	chr17	80090417	.	CAGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACA	*,C,CAGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACAAGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACA	5332.91	.	AC=11,19,1;AF=0.262,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=618;ExcessHet=2.2868;FS=15.698;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=11,19,1;MLEAF=0.262,0.452,0.024;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=-3.090e-01;SOR=1.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:31,0,10,0:41:99:.:.:294,388,1614,0,1227,1194,388,1614,1227,1614	1	1	2	0	C
chr17	80190614	80190614	A	-	intronic	CARD14	.	.	.	Pityriasis rubra pilaris, Autosomal dominant;Psoriasis 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	426.54	4	chr17	80190612	.	CAA	CA,C,CAAA	426.54	.	AC=9,1,1;AF=0.225,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.108;DP=210;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3992;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.225,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.64;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,3:8:43:43,65,251,66,241,258,0,169,148,177	9	0	9	1	.
chr17	80190614	80190614	-	A	intronic	CARD14	.	.	.	Pityriasis rubra pilaris, Autosomal dominant;Psoriasis 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	426.54	4	chr17	80190612	.	CAA	CA,C,CAAA	426.54	.	AC=9,1,1;AF=0.225,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.108;DP=210;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3992;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.225,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.64;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,3:8:43:43,65,251,66,241,258,0,169,148,177	9	0	9	1	C
chr17	80273534	80273534	C	G	intronic	RNF213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs534333539	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0068	0.0003	0.0003	0.0061	0.0058	0	2.842e-05	0	0.0068	0	0	5.489e-05	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	6.428e-05	0.0001	0.0014	6.512e-05	5.323e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0.0014	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	321.33	32	chr17	80273534	.	C	G	321.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.578e+00;DP=420;ExcessHet=0.0000;FS=2.395;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=-5.800e-02;SOR=0.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:335,0,448	19	0	1	1	.
chr17	80310556	80310556	-	T	intronic	RNF213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	114.04	1	chr17	80310555	.	AT	ATT,A	114.04	.	AC=2,3;AF=0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=67;ExcessHet=0.0568;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1393;MLEAC=1,4;MLEAF=0.028,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:38:.:.:38,46,100,0,54,48	14	1	0	3	C
chr17	81426828	81426828	G	A	exonic	BAHCC1	.	synonymous SNV	BAHCC1:NM_001291324:exon3:c.G207A:p.P69P	.	.	947	574	1	0	0	1	0.000870322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947764460	1.62e-05	1.908e-05	1.644e-05	1.597e-05	0.0003	4.79e-06	2.55e-06	.	.	0	0	0	4.363e-05	0	0	6.308e-06	6.1e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	938.98	35	chr17	81426828	.	G	A	938.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.196;DP=753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.72;ReadPosRankSum=-9.580e-01;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,35:53:99:953,0,405	20	0	1	0	.
chr17	81441670	81441671	AA	-	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2418.21	12	chr17	81441668	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	2418.21	.	AC=9,11,3,7;AF=0.225,0.275,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-5.960e-01;DP=255;ExcessHet=0.2410;FS=2.667;InbreedingCoeff=0.2121;MLEAC=9,11,3,7;MLEAF=0.225,0.275,0.075,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.140;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,0,2:10:11:11,34,162,34,162,162,34,162,162,162,0,128,128,128,122	2	0	3	1	C
chr17	81441671	81441671	A	-	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2418.21	12	chr17	81441668	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	2418.21	.	AC=9,11,3,7;AF=0.225,0.275,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-5.960e-01;DP=255;ExcessHet=0.2410;FS=2.667;InbreedingCoeff=0.2121;MLEAC=9,11,3,7;MLEAF=0.225,0.275,0.075,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.140;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,0,2:10:11:11,34,162,34,162,162,34,162,162,162,0,128,128,128,122	2	0	3	1	C
chr17	81441669	81441671	AAA	-	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196031730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.364e-05	0.0001	4.068e-05	4.706e-05	6.35e-05	1.419e-05	8.87e-06	1.684e-05	8.67e-06	0	0	0	0	0	0.0004	0	6.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2418.21	12	chr17	81441668	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	2418.21	.	AC=9,11,3,7;AF=0.225,0.275,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-5.960e-01;DP=255;ExcessHet=0.2410;FS=2.667;InbreedingCoeff=0.2121;MLEAC=9,11,3,7;MLEAF=0.225,0.275,0.075,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.140;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,0,2:10:11:11,34,162,34,162,162,34,162,162,162,0,128,128,128,122	2	0	3	1	C
chr17	81441671	81441671	-	A	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2418.21	12	chr17	81441668	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	2418.21	.	AC=9,11,3,7;AF=0.225,0.275,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-5.960e-01;DP=255;ExcessHet=0.2410;FS=2.667;InbreedingCoeff=0.2121;MLEAC=9,11,3,7;MLEAF=0.225,0.275,0.075,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.140;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,0,2:10:11:11,34,162,34,162,162,34,162,162,162,0,128,128,128,122	2	0	3	1	C
chr17	81445016	81445016	G	A	exonic	BAHCC1	.	synonymous SNV	BAHCC1:NM_001291324:exon9:c.G2673A:p.A891A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301475629	9.886e-06	2.385e-05	1.81e-05	3.025e-06	1.459e-05	3.55e-06	2.34e-06	5.27e-06	3.1e-06	0	0	0	0	0	0	1.459e-05	3.106e-05	0	1.315e-05	1.97e-05	0	2.692e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	414.98	34	chr17	81445016	.	G	A	414.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.68;DP=654;ExcessHet=0.0000;FS=1.549;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.82;ReadPosRankSum=-7.840e-01;SOR=1.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:429,0,295	20	0	1	0	C
chr17	81616733	81616733	A	-	intronic	NPLOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	737.22	2	chr17	81616729	.	CAAAA	CAAA,C,CA	737.22	.	AC=4,2,6;AF=0.222,0.111,0.333;AN=18;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6306;MLEAC=5,3,11;MLEAF=0.278,0.167,0.611;MQ=60.00;QD=28.06;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0	3	2	0	12	.
chr17	81616730	81616733	AAAA	-	intronic	NPLOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1262815923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	8.811e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	737.22	2	chr17	81616729	.	CAAAA	CAAA,C,CA	737.22	.	AC=4,2,6;AF=0.222,0.111,0.333;AN=18;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6306;MLEAC=5,3,11;MLEAF=0.278,0.167,0.611;MQ=60.00;QD=28.06;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0	3	2	0	12	C
chr17	81616731	81616733	AAA	-	intronic	NPLOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	737.22	2	chr17	81616729	.	CAAAA	CAAA,C,CA	737.22	.	AC=4,2,6;AF=0.222,0.111,0.333;AN=18;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6306;MLEAC=5,3,11;MLEAF=0.278,0.167,0.611;MQ=60.00;QD=28.06;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0	3	2	0	12	C
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chr17	81641167	81641167	A	-	intronic	TSPAN10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	172.05	2	chr17	81641165	.	CAA	CA,C	172.05	.	AC=2,1;AF=0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1495;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2:6:59:.:.:59,71,177,0,106,100	12	1	0	7	C
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chr17	81700368	81700368	-	A	intronic	HGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1859.03	17	chr17	81700367	.	CA	C,CAA	1859.03	.	AC=15,7;AF=0.357,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.153;DP=539;ExcessHet=43.6797;FS=0.540;InbreedingCoeff=-0.9090;MLEAC=14,6;MLEAF=0.333,0.143;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.391;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6,0:17:52:52,0,219,107,225,394	0	0	14	0	C
chr17	81826227	81826227	-	CA	intronic	MCRIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	4106.98	85	chr17	81826225	.	GCA	G,GCACA	4106.98	.	AC=12,3;AF=0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.000e-02;DP=1398;ExcessHet=18.9861;FS=0.665;InbreedingCoeff=-0.6231;MLEAC=13,3;MLEAF=0.325,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.74;ReadPosRankSum=-1.100e-02;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:68,7,0:75:22:.:.:22,0,2167,227,2188,2414	5	0	12	1	.
chr17	81826524	81826524	A	-	intronic	MCRIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1193.95	22	chr17	81826522	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1193.95	.	AC=7,3,4,2;AF=0.194,0.083,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=344;ExcessHet=11.8260;FS=2.626;InbreedingCoeff=-0.5332;MLEAC=8,3,4,2;MLEAF=0.222,0.083,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,3,2,0,0:14:25:.:.:33,0,224,25,147,236,72,217,235,293,72,217,235,293,293	3	0	7	3	C
chr17	81826524	81826524	-	A	intronic	MCRIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1193.95	22	chr17	81826522	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1193.95	.	AC=7,3,4,2;AF=0.194,0.083,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=344;ExcessHet=11.8260;FS=2.626;InbreedingCoeff=-0.5332;MLEAC=8,3,4,2;MLEAF=0.222,0.083,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,3,2,0,0:14:25:.:.:33,0,224,25,147,236,72,217,235,293,72,217,235,293,293	3	0	7	3	C
chr17	81826524	81826524	-	AA	intronic	MCRIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1193.95	22	chr17	81826522	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1193.95	.	AC=7,3,4,2;AF=0.194,0.083,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=344;ExcessHet=11.8260;FS=2.626;InbreedingCoeff=-0.5332;MLEAC=8,3,4,2;MLEAF=0.222,0.083,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,3,2,0,0:14:25:.:.:33,0,224,25,147,236,72,217,235,293,72,217,235,293,293	3	0	7	3	C
chr17	81894811	81894811	G	C	intronic	ANAPC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	0.25135	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.966129	0.25908	N	.	.	.	1.34	0.34841	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08492941	0.14287	T	.	.	.	.	.	.	.	0.117506650769	0.11410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.291767	0.09460	T	-0.656879	0.08478	T	.	.	.	0.40106	0.10202	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	0.45726	B	.	.	0.414043	0.07849	4.546	0.45674853582883873	0.03602	0.00408	0.02030	N	AEFBI	0.154804	0.27989	N	.	.	.	.	.	.	0.999506697101406	0.40062	0.475973	0.10046	0	0.519925	0.08708	0	0.670488	0.60580	0	0.491896	0.07777	0	.	.	0.332	-0.665	0.10830	-0.670000	0.05357	-0.362000	0.09668	-0.640000	0.04453	0.004000	0.16614	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.577:0.0:0.423:0.0	4.040	0.09231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	34.02	9	chr17	81894811	.	G	C	34.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.367e+00;DP=280;ExcessHet=0.0000;FS=5.611;InbreedingCoeff=-0.0270;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.58;MQRankSum=-3.445e+00;QD=2.43;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:81894785_T_C:48,0,498:81894785	20	0	1	0	.
chr17	81894819	81894819	A	G	intronic	ANAPC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356044075	0	5.805e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.964	0.02522	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.89623	0.27789	N	.	.	.	1.89	0.23688	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05948794	0.07159	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0846915920261	0.08053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.330541	0.06071	T	-0.712575	0.05164	T	.	.	.	0.0844916	0.00621	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.08948	B	.	.	0.287696	0.06644	3.140	0.24085909163413863	0.01048	0.00115	0.00727	N	AEFBI	0.027305	0.02208	N	.	.	.	.	.	.	0.999674975229659	0.41644	0.475973	0.10046	0	0.519925	0.08708	0	0.670488	0.60580	0	0.491896	0.07777	0	.	.	0.626	-1.25	0.08920	-0.675000	0.05327	0.466000	0.18665	-0.636000	0.04465	0.006000	0.17386	0.000000	0.08366	0.008000	0.08271	0.6886:0.0:0.3114:0.0	5.322	0.15193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	37.05	9	chr17	81894819	.	A	G	37.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.183e+00;DP=255;ExcessHet=0.0000;FS=5.304;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.55;MQRankSum=-3.295e+00;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.990;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:81894785_T_C:51,0,456:81894785	20	0	1	0	C
chr17	82036588	82036588	G	C	exonic	DCXR	.	nonsynonymous SNV	DCXR:NM_001195218:exon5:c.C398G:p.S133C	.	.	0	1521	0	1	0	2	0.00065703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	2.69	M	1.39	T	-0.530	T	0.265	T	0.878	2.053	12.82	5.12	2.355	9.295	18.529	0.517	0.20138642787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.395	0.69210	M	-3.4	0.94260	D	-4.8	0.80682	D	0.857	0.85343	-0.5300	0.67541	T	0.265	0.63588	T	9	0.97083175	0.96679	D	0.201386	0.86761	D	0.517	0.79400	0.882	0.96934	0.994903219395	0.99485	0.8949845286559115	0.89469	1.11247431182	0.78093	0.645192742348	0.59303	T	0.144388	0.91244	T	0.473773	0.93480	D	0.442766	0.93398	D	0.998606503009796	0.94620	D	0.942906	0.79824	D	0.8713302	0.88967	0.78071874	0.87074	0.8713302	0.88969	0.78071874	0.87074	-10.252	0.75407	D	.	.	0.824	0.78501	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.976572	0.82395	27.8	0.7854438029586901	0.12346	0.97907	0.78031	D	AEFBCI	0.976061	0.99653	D	0.756266032465745	0.83312	7.984775	0.674759268673412	0.80468	7.305227	1.0	0.98316	0.766844	0.99359	0	0.685571	0.66316	0	0.851219	0.99655	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.12	5.12	0.69459	9.233000	0.94439	11.479000	0.92885	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.432000	0.27494	0.0:0.0:1.0:0.0	18.529	0.90934	.	.	.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2172.98	34	chr17	82036588	.	G	C	2172.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.28;DP=1241;ExcessHet=0.0000;FS=1.135;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.56;ReadPosRankSum=0.969;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,83:188:99:2187,0,2620	20	0	1	0	.
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chr17	82260625	82260625	A	C	intronic	CSNK1D	.	.	.	Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs542831486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0006	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	276.15	29	chr17	82260625	.	A	C	276.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.684;DP=475;ExcessHet=0.0000;FS=1.520;InbreedingCoeff=0.0049;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=0.541;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:99:290,0,509	20	0	1	0	.
chr17	82480932	82480932	A	-	intronic	NARF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1080.92	6	chr17	82480930	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	1080.92	.	AC=5,9,5,1;AF=0.119,0.214,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=227;ExcessHet=8.0185;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2410;MLEAC=5,9,4,1;MLEAF=0.119,0.214,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.51;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0,0:6:35:.:.:49,57,101,0,44,35,57,101,44,101,57,101,44,101,101	4	0	3	0	.
chr17	82480932	82480932	-	A	intronic	NARF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1080.92	6	chr17	82480930	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	1080.92	.	AC=5,9,5,1;AF=0.119,0.214,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=227;ExcessHet=8.0185;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2410;MLEAC=5,9,4,1;MLEAF=0.119,0.214,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.51;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0,0:6:35:.:.:49,57,101,0,44,35,57,101,44,101,57,101,44,101,101	4	0	3	0	C
chr17	82480932	82480932	-	AA	intronic	NARF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1080.92	6	chr17	82480930	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	1080.92	.	AC=5,9,5,1;AF=0.119,0.214,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=227;ExcessHet=8.0185;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2410;MLEAC=5,9,4,1;MLEAF=0.119,0.214,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.51;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0,0:6:35:.:.:49,57,101,0,44,35,57,101,44,101,57,101,44,101,101	4	0	3	0	C
chr17	82485421	82485421	-	A	intronic	NARF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	5376.07	39	chr17	82485420	.	CA	CAA,C,CAAA	5376.07	.	AC=8,1,3;AF=0.190,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.044;DP=735;ExcessHet=3.2961;FS=1.506;InbreedingCoeff=-0.1926;MLEAC=8,1,3;MLEAF=0.190,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.14;ReadPosRankSum=0.111;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:28,0,0,19:47:99:0|1:82485420_C_CAA:701,786,1921,786,1921,1921,0,1135,1135,1078:82485420	10	1	6	0	C
chr17	82485421	82485421	-	AA	intronic	NARF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	5376.07	39	chr17	82485420	.	CA	CAA,C,CAAA	5376.07	.	AC=8,1,3;AF=0.190,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.044;DP=735;ExcessHet=3.2961;FS=1.506;InbreedingCoeff=-0.1926;MLEAC=8,1,3;MLEAF=0.190,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.14;ReadPosRankSum=0.111;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:28,0,0,19:47:99:0|1:82485420_C_CAA:701,786,1921,786,1921,1921,0,1135,1135,1078:82485420	10	1	6	0	C
chr17	82488250	82488250	C	T	UTR3	NARF	NM_001038618:c.*93C>T;NM_031968:c.*93C>T;NM_001083608:c.*93C>T;NM_012336:c.*93C>T	.	.	.	.	431	1090	0	1	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439755902	2.139e-05	1.984e-05	2.46e-05	1.805e-05	2.634e-05	1.501e-05	1.297e-05	1.826e-05	1.572e-05	0	0	0	0	0	0	2.634e-05	1.785e-05	0	3.942e-05	3.94e-05	6.422e-05	1.345e-05	8.818e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1171.98	34	chr17	82488250	.	C	T	1171.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.27;DP=779;ExcessHet=0.0000;FS=5.191;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=1.73;SOR=1.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,46:105:99:1186,0,1482	20	0	1	0	C
chr17	82648538	82648538	G	A	upstream	WDR45B	dist=94	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs567689895	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0010	0.0007	0.0007	0.0009	0.0009	0	0.0010	0	0	0.0002	0.0010	0.0010	0.0006	0.0002	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0010	0.0005	0.0005	0.0008	0.0007	0.0002	0.0012	0.0006	0	0	9.85e-05	0	0.0010	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.23	5	chr17	82648538	.	G	A	57.23	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0584;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.45;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,109	18	0	1	2	.
chr17	82755974	82755974	T	G	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	323.02	25	chr17	82755974	.	T	G	323.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.201e+00;DP=601;ExcessHet=0.0000;FS=6.486;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.42;ReadPosRankSum=0.154;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:337,0,480	20	0	1	0	.
chr17	82797741	82797741	T	-	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	8897.32	41	chr17	82797739	.	CTT	CT,CTTT,C	8897.32	.	AC=4,10,1;AF=0.095,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.300e-01;DP=1663;ExcessHet=3.1640;FS=0.530;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=4,10,1;MLEAF=0.095,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.037;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,7,5,0:56:15:15,0,973,59,834,1046,169,976,1041,1161	8	0	3	0	C
chr17	82797741	82797741	-	T	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	8897.32	41	chr17	82797739	.	CTT	CT,CTTT,C	8897.32	.	AC=4,10,1;AF=0.095,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.300e-01;DP=1663;ExcessHet=3.1640;FS=0.530;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=4,10,1;MLEAF=0.095,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.037;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,7,5,0:56:15:15,0,973,59,834,1046,169,976,1041,1161	8	0	3	0	C
chr17	82849961	82849961	C	0	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	170.31	1	chr17	82849961	.	C	CTGTTGGCTGTGCTGT,*	170.31	.	AC=2,2;AF=0.091,0.091;AN=22;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4924;MLEAC=3,2;MLEAF=0.136,0.091;MQ=60.00;QD=34.06;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:183,15,0,183,15,184	9	1	0	10	C
chr17	82921759	82921759	A	G	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025125033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	244.99	11	chr17	82921759	.	A	G	244.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=307;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0669;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.22;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:13:259,0,13	20	0	1	0	C
chr18	108101	108101	T	0	upstream	ROCK1P1	dist=964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	73117.52	135	chr18	108101	.	T	C,*	73117.52	.	AC=38,4;AF=0.905,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.802;DP=1784;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=39,3;MLEAF=0.929,0.071;MQ=42.30;MQRankSum=-1.682e+00;QD=26.25;ReadPosRankSum=-9.300e-02;SOR=0.928	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,27,3:30:2:.:.:1260,90,2,1134,0,1125	0	17	0	0	.
chr18	108382	108382	G	0	upstream	ROCK1P1	dist=683	.	.	.	.	361	1095	3	1	62	67	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	35.06	53	chr18	108382	.	G	*,A	35.06	.	AC=3,1;AF=0.167,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=482;ExcessHet=1.5895;FS=5.692;InbreedingCoeff=0.1320;MLEAC=6,2;MLEAF=0.333,0.111;MQ=39.89;MQRankSum=0.069;QD=0.28;ReadPosRankSum=0.891;SOR=1.088	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:14,0,2:16:42:0|1:108382_G_A:42,84,672,0,588,582:108382	5	0	3	12	C
chr18	108392	108392	A	0	upstream	ROCK1P1	dist=673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	94.02	53	chr18	108392	.	A	*,C	94.02	.	AC=4,1;AF=0.222,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=463;ExcessHet=2.5072;FS=5.481;InbreedingCoeff=0.0277;MLEAC=7,2;MLEAF=0.389,0.111;MQ=39.15;MQRankSum=0.208;QD=0.64;ReadPosRankSum=0.334;SOR=1.201	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:16,0,5:21:99:.:.:101,149,776,0,627,612	4	0	4	12	C
chr18	108535	108535	-	CATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTGCCTACAGGGTGCTTTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	upstream	ROCK1P1	dist=530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0003	0.0005	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0	0.0003	0	0.0004	0.0020	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1413.74	10	chr18	108535	.	G	A,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTGCCTACAGGGTGCTTTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTACCTACAGGGTGCATTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCTTGTAACTCTTTTCTAGGATCTGCCCACAGGGTGCCTTGTGACGTATCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	1413.74	.	AC=7,3,1,1;AF=0.167,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=669;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1794;MLEAC=7,3,1,1;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.024;MQ=34.68;MQRankSum=-3.050e-01;QD=9.75;ReadPosRankSum=-1.680e-01;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:3,5,0,6,0:14:51:.:.:294,126,699,336,714,924,51,0,210,159,336,714,924,210,924	10	0	6	0	C
chr18	108535	108535	-	CATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTACCTACAGGGTGCATTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	upstream	ROCK1P1	dist=530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1413.74	10	chr18	108535	.	G	A,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTGCCTACAGGGTGCTTTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTACCTACAGGGTGCATTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCTTGTAACTCTTTTCTAGGATCTGCCCACAGGGTGCCTTGTGACGTATCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	1413.74	.	AC=7,3,1,1;AF=0.167,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=669;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1794;MLEAC=7,3,1,1;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.024;MQ=34.68;MQRankSum=-3.050e-01;QD=9.75;ReadPosRankSum=-1.680e-01;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:3,5,0,6,0:14:51:.:.:294,126,699,336,714,924,51,0,210,159,336,714,924,210,924	10	0	6	0	C
chr18	108535	108535	-	CATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCTTGTAACTCTTTTCTAGGATCTGCCCACAGGGTGCCTTGTGACGTATCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	upstream	ROCK1P1	dist=530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0005	0.0012	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	6.996e-05	0	0.0007	0	0.0012	0.0005	0.0044	0.0005	0.0007	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1413.74	10	chr18	108535	.	G	A,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTGCCTACAGGGTGCTTTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTACCTACAGGGTGCATTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCTTGTAACTCTTTTCTAGGATCTGCCCACAGGGTGCCTTGTGACGTATCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	1413.74	.	AC=7,3,1,1;AF=0.167,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=669;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1794;MLEAC=7,3,1,1;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.024;MQ=34.68;MQRankSum=-3.050e-01;QD=9.75;ReadPosRankSum=-1.680e-01;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:3,5,0,6,0:14:51:.:.:294,126,699,336,714,924,51,0,210,159,336,714,924,210,924	10	0	6	0	C
chr18	108584	108584	C	A	upstream	ROCK1P1	dist=481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.051e-05	0.0008	0	4.203e-05	0.0002	5.45e-06	2.51e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.522e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	147.64	26	chr18	108584	.	C	T,A	147.64	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=812;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0818;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=36.05;MQRankSum=1.11;QD=5.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,3,0:14:93:.:.:93,0,453,126,462,588	18	0	2	0	C
chr18	108600	108600	-	GCACATTGTGATGTATCTCTACACTGATCACCTAGGTCATGTAACTTTTTTCTAGGCTCTACCTACGA	upstream	ROCK1P1	dist=465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.839e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	11442.6	21	chr18	108600	.	G	A,GGCACATTGTGATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCATGTAACTTTTTTCTAGGCTCTACCTACGA,GGCACATTGTGATGTATCTCTACACTGATCACCTAGGTCATGTAACTTTTTTCTAGGCTCTACCTACGA	11442.6	.	AC=14,5,1;AF=0.438,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.970e-01;DP=1004;ExcessHet=0.7050;FS=2.002;InbreedingCoeff=0.0107;MLEAC=17,6,1;MLEAF=0.531,0.188,0.031;MQ=32.98;MQRankSum=-1.474e+00;QD=29.92;ReadPosRankSum=0.599;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,9,0,0:13:99:.:.:366,0,141,378,168,546,378,168,546,546	2	0	8	5	C
chr18	108631	108631	C	G	upstream	ROCK1P1	dist=434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8125	12449.35	23	chr18	108631	.	C	T,G	12449.35	.	AC=26,1;AF=0.813,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=717;ExcessHet=1.5858;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1394;MLEAC=32,1;MLEAF=1.00,0.031;MQ=33.49;MQRankSum=-2.100e+00;QD=29.69;ReadPosRankSum=0.877;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12,0:12:36:.:.:540,36,0,540,36,540	0	10	5	5	C
chr18	108642	108642	G	0	upstream	ROCK1P1	dist=423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8438	11880.87	20	chr18	108642	.	G	T,*	11880.87	.	AC=27,1;AF=0.844,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=668;ExcessHet=0.9163;FS=2.853;InbreedingCoeff=0.1987;MLEAC=33,1;MLEAF=1.00,0.031;MQ=33.68;MQRankSum=-1.507e+00;QD=31.17;ReadPosRankSum=0.877;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10,0:10:30:.:.:450,30,0,450,30,450	0	11	4	5	C
chr18	108654	108654	A	G	upstream	ROCK1P1	dist=411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.09	18	chr18	108654	.	A	G	30.09	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=664;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0700;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=34.57;MQRankSum=2.02;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,1:10:15:.:.:15,0,375	18	0	2	1	C
chr18	108737	108737	G	C	upstream	ROCK1P1	dist=328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1474149704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	103.58	32	chr18	108737	.	G	T,C	103.58	.	AC=1,1;AF=0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.280e-01;DP=545;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1,1;MLEAF=0.028,0.028;MQ=33.70;MQRankSum=0.967;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2,0:14:48:0|1:108700_C_A:48,0,494,84,500,584:108700	16	0	1	3	C
chr18	108749	108749	G	C	upstream	ROCK1P1	dist=316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.168e-05	0.0002	6.327e-05	8.02e-05	0.0002	3.665e-05	2.735e-05	6.481e-05	3.437e-05	8.437e-05	0	0.0002	0	0	0	0	3.618e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	8675.77	27	chr18	108749	.	G	A,C,T	8675.77	.	AC=29,2,1;AF=0.806,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.18;DP=293;ExcessHet=0.8031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1643;MLEAC=32,2,1;MLEAF=0.889,0.056,0.028;MQ=31.06;MQRankSum=-1.428e+00;QD=25.94;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0,0:8:24:1|1:108749_G_A:355,24,0,355,24,355,355,24,355,355:108749	0	11	4	3	C
chr18	108749	108749	G	T	upstream	ROCK1P1	dist=316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs75597051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.971e-06	7.858e-06	0	1.607e-05	2.82e-05	0	0	.	.	2.82e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	8675.77	27	chr18	108749	.	G	A,C,T	8675.77	.	AC=29,2,1;AF=0.806,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.18;DP=293;ExcessHet=0.8031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1643;MLEAC=32,2,1;MLEAF=0.889,0.056,0.028;MQ=31.06;MQRankSum=-1.428e+00;QD=25.94;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0,0:8:24:1|1:108749_G_A:355,24,0,355,24,355,355,24,355,355:108749	0	11	4	3	C
chr18	204416	204416	G	C	intronic	USP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.71e-06	6.275e-06	3.892e-06	7.449e-06	3.129e-05	1.52e-06	4.2e-07	8.8e-07	3.3e-07	0	0	0	0	0	0	5.279e-06	0	3.129e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	84.39	5	chr18	204416	.	G	C	84.39	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.440e+00;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0494;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.07;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:98:98,0,107	20	0	1	0	.
chr18	657685	657685	G	0	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-58G>0;NM_001354868:c.-58G>0;NM_001354867:c.-58G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	3483.53	6	chr18	657685	.	G	C,*,GCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC	3483.53	.	AC=12,1,1;AF=0.400,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=415;ExcessHet=0.4640;FS=5.286;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=15,1,1;MLEAF=0.500,0.033,0.033;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=30.03;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.285	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,0,2:13:99:371,264,721,264,721,721,0,480,480,469	4	2	7	6	.
chr18	657685	657685	-	CCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-58_-57insCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC;NM_001354868:c.-58_-57insCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC;NM_001354867:c.-58_-57insCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.078e-05	3.375e-05	6.89e-05	9.228e-05	0.0007	5.785e-05	5.038e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0007	5.874e-05	5.54e-05	0.0007	5.664e-05	5.303e-05	0	0.0001	0.0017	2.155e-05	1.402e-05	0.0007	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	3483.53	6	chr18	657685	.	G	C,*,GCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC	3483.53	.	AC=12,1,1;AF=0.400,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=415;ExcessHet=0.4640;FS=5.286;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=15,1,1;MLEAF=0.500,0.033,0.033;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=30.03;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.285	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,0,2:13:99:371,264,721,264,721,721,0,480,480,469	4	2	7	6	C
chr18	679334	679334	T	A	intronic	ENOSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	675.95	3	chr18	679334	.	T	C,A	675.95	.	AC=14,2;AF=0.538,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=53;ExcessHet=0.0011;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5453;MLEAC=17,2;MLEAF=0.654,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.00;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0:7:21:161,0,21,164,39,203	4	6	2	8	.
chr18	736769	736769	C	T	intronic	YES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.587e-05	0	0	0	0	1.537e-05	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs746168302	2.355e-05	2.326e-05	1.376e-05	3.347e-05	0.0003	1.695e-05	1.496e-05	0.0002	0.0002	0	2.35e-05	0	0	0	0.0002	1.81e-06	5.039e-05	0.0003	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	577.98	40	chr18	736769	.	C	T	577.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.360;DP=746;ExcessHet=0.0000;FS=7.551;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.97;ReadPosRankSum=-1.145e+00;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,24:58:99:592,0,845	20	0	1	0	.
chr18	2577217	2577217	-	T	intronic	NDC80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11168.72	42	chr18	2577215	.	CTT	C,CT,CTTT	11168.72	.	AC=6,17,3;AF=0.150,0.425,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.610e-01;DP=1325;ExcessHet=15.6281;FS=0.572;InbreedingCoeff=-0.5384;MLEAC=6,18,2;MLEAF=0.150,0.450,0.050;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=11.44;ReadPosRankSum=0.019;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,4,23,0:43:99:469,402,876,0,244,214,521,831,327,941	0	0	0	1	.
chr18	3007413	3007413	C	T	intronic	LPIN2	.	.	.	Majeed syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888519351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	59.29	5	chr18	3007413	.	C	T	59.29	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0897;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=52.16;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.88;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3007413_C_T:72,0,162:3007413	20	0	1	0	.
chr18	3007417	3007417	C	T	intronic	LPIN2	.	.	.	Majeed syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464904696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	59.31	5	chr18	3007417	.	C	T	59.31	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=52.16;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.89;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3007413_C_T:72,0,162:3007413	20	0	1	0	C
chr18	3007422	3007422	G	C	intronic	LPIN2	.	.	.	Majeed syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs560012291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.837e-05	2.861e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	59.26	5	chr18	3007422	.	G	C	59.26	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0887;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=52.16;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.88;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3007413_C_T:72,0,162:3007413	20	0	1	0	C
chr18	3601274	3601274	T	C	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.14	2	chr18	3601274	.	T	C	62.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1288;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3601274_T_C:72,0,162:3601274	15	0	1	5	.
chr18	3601275	3601275	G	A	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.14	2	chr18	3601275	.	G	A	62.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1288;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3601274_T_C:72,0,162:3601274	15	0	1	5	C
chr18	3601283	3601283	A	T	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.15	3	chr18	3601283	.	A	T	62.15	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1293;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3601274_T_C:72,0,162:3601274	15	0	1	5	C
chr18	3601292	3601292	A	G	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.66	3	chr18	3601292	.	A	G	61.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1278;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3601274_T_C:72,0,162:3601274	16	0	1	4	C
chr18	4257975	4257975	-	TG	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	385.69	52	chr18	4257973	.	ATG	A,ATGTG,GTG,ATGTGTG	385.69	.	AC=1,4,1,2;AF=0.045,0.182,0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0029;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2865;MLEAC=2,5,2,2;MLEAF=0.091,0.227,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.55;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:1,0,0,4,0:5:27:0|1:4257970_CAT_C:165,168,207,168,207,207,0,39,39,27,168,207,207,39,207:4257970	6	0	1	10	C
chr18	4257975	4257975	-	TGTG	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	385.69	52	chr18	4257973	.	ATG	A,ATGTG,GTG,ATGTGTG	385.69	.	AC=1,4,1,2;AF=0.045,0.182,0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0029;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2865;MLEAC=2,5,2,2;MLEAF=0.091,0.227,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.55;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:1,0,0,4,0:5:27:0|1:4257970_CAT_C:165,168,207,168,207,207,0,39,39,27,168,207,207,39,207:4257970	6	0	1	10	C
chr18	5292210	5292210	-	A	intronic	ZBTB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	14018.14	44	chr18	5292208	.	CAA	CA,CAAA,C	14018.14	.	AC=26,1,2;AF=0.619,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.061;DP=1150;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=26,1,2;MLEAF=0.619,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.13;ReadPosRankSum=0.315;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,22,0,0:22:65:564,65,0,564,65,564,564,65,564,564	2	8	8	0	.
chr18	6032285	6032285	A	-	intronic	L3MBTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4627.44	29	chr18	6032283	.	TAA	TA,T	4627.44	.	AC=21,4;AF=0.500,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.700e-02;DP=446;ExcessHet=13.4704;FS=1.278;InbreedingCoeff=-0.5004;MLEAC=21,4;MLEAF=0.500,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.37;ReadPosRankSum=0.088;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10,2:16:48:219,0,51,169,48,307	1	2	14	0	.
chr18	6730219	6730219	-	TATGTA	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.727e-05	0.0001	3.824e-05	3.634e-05	0.0025	6.18e-06	2.31e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	2.786e-05	0	0.0025	1.902e-05	0.0001	3.704e-05	0	0.0006	3.16e-06	1.18e-06	0.0001	4.552e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2965.55	11	chr18	6730219	.	G	GTATATATATATATA,GTATA,GTA,GTATGTA	2965.55	.	AC=2,1,14,1;AF=0.053,0.026,0.368,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.413;DP=220;ExcessHet=0.0541;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2883;MLEAC=2,1,16,1;MLEAF=0.053,0.026,0.421,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.31;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:3,0,0,0,8:11:99:0|1:6730219_G_GTATGTA:327,336,460,336,460,460,336,460,460,460,0,124,124,124,100:6730219	7	1	0	2	.
chr18	6730225	6730225	A	G	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1262129080	0.0004	0.0006	0.0006	0.0002	0.0081	0.0003	0.0002	0.0022	0.0015	0	0.0007	0	0.0030	0	0	5.225e-05	0	0.0081	8.758e-05	0.0003	6.58e-05	0.0001	0.0011	5.177e-05	4.055e-05	0.0004	0.0003	2.523e-05	0	6.666e-05	0	0.0010	0	0	0	0.0005	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	230.89	7	chr18	6730225	.	A	G	230.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.65;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:99:0|1:6730219_G_GTATGTA:243,0,106:6730219	18	0	1	2	C
chr18	6827321	6827321	A	0	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	2930.74	9	chr18	6827321	.	A	C,*	2930.74	.	AC=18,4;AF=0.563,0.125;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=131;ExcessHet=2.7109;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0613;MLEAC=21,5;MLEAF=0.656,0.156;MQ=54.40;MQRankSum=-1.068e+00;QD=28.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9,0:9:27:1|1:6827321_A_C:404,27,0,404,27,404:6827321	1	7	4	5	C
chr18	6827325	6827325	T	0	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	2901.02	9	chr18	6827325	.	T	C,*	2901.02	.	AC=18,4;AF=0.563,0.125;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=131;ExcessHet=2.7109;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=21,5;MLEAF=0.656,0.156;MQ=54.57;MQRankSum=-1.068e+00;QD=28.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9,0:9:27:1|1:6827321_A_C:404,27,0,404,27,404:6827321	1	7	4	5	C
chr18	6857593	6857594	TA	-	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00279553	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs559663622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0083	0.0002	0.0002	0.0063	0.0055	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.9	4	chr18	6857592	.	CTA	C	60.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0951;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	16	0	1	4	C
chr18	6882359	6882359	G	A	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550587546	3.294e-05	3.148e-05	3.112e-05	3.48e-05	0.0001	2.497e-05	2.224e-05	5.708e-05	3.664e-05	0	0.0001	0	5.192e-05	0	0	3.201e-05	7.217e-05	0	3.938e-05	3.937e-05	6.423e-05	1.342e-05	5.879e-05	1.714e-05	1.128e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	5.879e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	610.98	19	chr18	6882359	.	G	A	610.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=524;ExcessHet=0.0000;FS=2.083;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=-6.700e-02;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,20:35:99:625,0,474	20	0	1	0	C
chr18	6961474	6961474	A	G	intronic	LAMA1	.	.	.	Poretti-Boltshauser syndrome, Autosomal recessive	.	16	1505	1	0	0	1	0.000332116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	1.202e-05	1.029e-05	6.858e-06	1.719e-05	0.0003	6.97e-06	5.45e-06	7.422e-05	5.64e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.429e-06	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	313.98	20	chr18	6961474	.	A	G	313.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.16;DP=429;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.27;ReadPosRankSum=-2.670e-01;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:328,0,427	20	0	1	0	.
chr18	7232188	7232188	C	T	downstream	LRRC30	dist=100	.	.	.	.	550	971	1	0	0	1	0.000514668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs187852811	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	6.296e-05	0.0005	0.0038	0	9.097e-05	0.0005	0.0002	0.0004	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.406e-05	0	0.0007	0.0023	0	9.432e-05	0	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	175.66	9	chr18	7232188	.	C	T	175.66	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.38;DP=129;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0407;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.28;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:17:189,0,17	19	0	1	1	.
chr18	8319957	8319957	G	T	intronic	PTPRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs567919367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	9.147e-05	7.702e-05	0.0001	0.0001	2.407e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	74.95	28	chr18	8319957	.	G	T	74.95	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1389;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:50:81,0,50	10	0	1	10	.
chr18	8625936	8625936	C	G	intronic	RAB12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034631714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	110.91	5	chr18	8625936	.	C	G	110.91	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.86;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	18	0	1	2	.
chr18	9569193	9569193	A	-	intronic	PPP4R1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	99.76	15	chr18	9569191	.	GAA	GA,G	99.76	.	AC=2,1;AF=0.200,0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:54:54,63,127,0,64,58	3	1	0	16	.
chr18	9886989	9886989	G	A	exonic	TXNDC2	.	synonymous SNV	TXNDC2:NM_001098529:exon2:c.G510A:p.K170K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471834543	6.886e-07	1.368e-06	1.371e-06	0	9.037e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.037e-07	0	0	3.492e-05	0.0001	3.37e-05	3.623e-05	9.597e-05	1.116e-05	6.5e-06	.	.	3.454e-05	0	9.597e-05	0	0	0	0.0061	1.795e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.3824	3998.7	33	chr18	9886989	.	G	A	3998.7	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=-8.834e+00;DP=10632;ExcessHet=11.8493;FS=285.533;InbreedingCoeff=-0.5652;MLEAC=15;MLEAF=0.441;MQ=59.85;MQRankSum=1.27;QD=0.59;ReadPosRankSum=1.85;SOR=12.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:350,131:537:99:.:.:273,0,7299	4	0	13	4	.
chr18	10475678	10475678	C	-	intronic	APCDD1	.	.	.	Hypotrichosis 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292236267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.73e-05	2.67e-05	3.991e-05	1.401e-05	4.473e-05	8.38e-06	5.3e-06	1.187e-05	6.29e-06	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	4.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	317.64	2	chr18	10475677	.	GC	G,CC	317.64	.	AC=1,2;AF=0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1847;MLEAC=2,3;MLEAF=0.063,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,7:7:21:1|1:10475662_TA_T:269,269,269,21,21,0:10475662	14	0	1	5	.
chr18	10475794	10475794	-	T	intronic	APCDD1	.	.	.	Hypotrichosis 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491386370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.688e-05	1.608e-05	0	3.438e-05	0.0005	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	115.14	7	chr18	10475794	.	G	GT,*	115.14	.	AC=1,9;AF=0.033,0.300;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=167;ExcessHet=2.0973;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2322;MLEAC=1,11;MLEAF=0.033,0.367;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.48;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,11:11:33:.:.:306,306,306,33,33,0	6	0	1	6	C
chr18	10475794	10475794	G	0	intronic	APCDD1	.	.	.	Hypotrichosis 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	115.14	7	chr18	10475794	.	G	GT,*	115.14	.	AC=1,9;AF=0.033,0.300;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=167;ExcessHet=2.0973;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2322;MLEAC=1,11;MLEAF=0.033,0.367;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.48;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,11:11:33:.:.:306,306,306,33,33,0	6	0	1	6	C
chr18	10530672	10530672	T	-	intronic	NAPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2269.54	11	chr18	10530667	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CTTT,C	2269.54	.	AC=17,4,6,1;AF=0.405,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.380e-01;DP=269;ExcessHet=6.1794;FS=3.730;InbreedingCoeff=-0.2853;MLEAC=17,3,5,1;MLEAF=0.405,0.071,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0:7:49:76,0,49,85,61,146,85,61,146,146,85,61,146,146,146	1	0	9	0	.
chr18	10530672	10530672	-	T	intronic	NAPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2269.54	11	chr18	10530667	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CTTT,C	2269.54	.	AC=17,4,6,1;AF=0.405,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.380e-01;DP=269;ExcessHet=6.1794;FS=3.730;InbreedingCoeff=-0.2853;MLEAC=17,3,5,1;MLEAF=0.405,0.071,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0:7:49:76,0,49,85,61,146,85,61,146,146,85,61,146,146,146	1	0	9	0	C
chr18	10530671	10530672	TT	-	intronic	NAPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2269.54	11	chr18	10530667	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CTTT,C	2269.54	.	AC=17,4,6,1;AF=0.405,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.380e-01;DP=269;ExcessHet=6.1794;FS=3.730;InbreedingCoeff=-0.2853;MLEAC=17,3,5,1;MLEAF=0.405,0.071,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0:7:49:76,0,49,85,61,146,85,61,146,146,85,61,146,146,146	1	0	9	0	C
chr18	10530668	10530672	TTTTT	-	intronic	NAPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478256853	5.838e-05	0.0001	5.897e-05	5.78e-05	0.0003	3.809e-05	3.195e-05	5.332e-05	3.335e-05	0.0001	0.0003	0	0	0	0	6.556e-05	0	0.0001	7.237e-06	6.81e-06	0	1.504e-05	1.563e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.563e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2269.54	11	chr18	10530667	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CTTT,C	2269.54	.	AC=17,4,6,1;AF=0.405,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.380e-01;DP=269;ExcessHet=6.1794;FS=3.730;InbreedingCoeff=-0.2853;MLEAC=17,3,5,1;MLEAF=0.405,0.071,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0:7:49:76,0,49,85,61,146,85,61,146,146,85,61,146,146,146	1	0	9	0	C
chr18	10541758	10541758	A	T	intronic	NAPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.66	21	chr18	10541758	.	A	T	65.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.04;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:41:70,0,41	8	0	1	12	C
chr18	10684468	10684471	TTTT	-	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1602.91	1	chr18	10684466	.	GTTTTT	G,GT,GTTT	1602.91	.	AC=17,3,2;AF=0.607,0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6238;MLEAC=24,4,2;MLEAF=0.857,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.22;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:270,18,0,270,18,270,270,18,270,270	3	8	0	7	.
chr18	10684470	10684471	TT	-	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1602.91	1	chr18	10684466	.	GTTTTT	G,GT,GTTT	1602.91	.	AC=17,3,2;AF=0.607,0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6238;MLEAC=24,4,2;MLEAF=0.857,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.22;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:270,18,0,270,18,270,270,18,270,270	3	8	0	7	C
chr18	11610676	11610676	-	A	downstream	SLC35G4	dist=64	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1281.83	22	chr18	11610675	.	CA	CCAA,C,CAA	1281.83	.	AC=14,2,1;AF=0.333,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=342;ExcessHet=13.4704;FS=33.976;InbreedingCoeff=-0.4936;MLEAC=14,2,1;MLEAF=0.333,0.048,0.024;MQ=40.75;MQRankSum=-3.430e-01;QD=5.53;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5,0,0:16:62:62,0,248,95,263,358,95,263,358,358	5	0	13	0	.
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chr18	12422199	12422199	T	-	intronic	PRELID3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1340.0	8	chr18	12422197	.	CTT	CTTT,C,CT	1340.0	.	AC=15,4,3;AF=0.375,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=160;ExcessHet=10.1929;FS=0.750;InbreedingCoeff=-0.4026;MLEAC=15,4,2;MLEAF=0.375,0.100,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:14:66,0,14,71,26,98,71,26,98,98	2	2	9	1	C
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chr18	14123220	14123221	AA	-	intronic	ZNF519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16327.17	61	chr18	14123218	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA,TAAAAA	16327.17	.	AC=3,11,11,7,1;AF=0.075,0.275,0.275,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.501;DP=1614;ExcessHet=2.7391;FS=0.797;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=3,11,11,7,1;MLEAF=0.075,0.275,0.275,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.11;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,11,30,14,0,0:67:43:1361,584,624,257,0,163,824,265,43,709,1135,687,319,745,1141,1135,687,319,745,1141,1141	0	0	0	1	.
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chr18	14123221	14123221	-	A	intronic	ZNF519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16327.17	61	chr18	14123218	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA,TAAAAA	16327.17	.	AC=3,11,11,7,1;AF=0.075,0.275,0.275,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.501;DP=1614;ExcessHet=2.7391;FS=0.797;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=3,11,11,7,1;MLEAF=0.075,0.275,0.275,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.11;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,11,30,14,0,0:67:43:1361,584,624,257,0,163,824,265,43,709,1135,687,319,745,1141,1135,687,319,745,1141,1141	0	0	0	1	C
chr18	14123221	14123221	-	AA	intronic	ZNF519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16327.17	61	chr18	14123218	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA,TAAAAA	16327.17	.	AC=3,11,11,7,1;AF=0.075,0.275,0.275,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.501;DP=1614;ExcessHet=2.7391;FS=0.797;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=3,11,11,7,1;MLEAF=0.075,0.275,0.275,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.11;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,11,30,14,0,0:67:43:1361,584,624,257,0,163,824,265,43,709,1135,687,319,745,1141,1135,687,319,745,1141,1141	0	0	0	1	C
chr18	14797573	14797573	A	G	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	4.396e-05	5.502e-05	0	0.0002	0.0003	9.039e-05	2.626e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	658.96	40	chr18	14797573	.	A	G	658.96	.	AC=15;AF=0.375;AN=40;BaseQRankSum=-1.354e+00;DP=585;ExcessHet=17.4423;FS=66.026;InbreedingCoeff=-0.5991;MLEAC=16;MLEAF=0.400;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=1.62;ReadPosRankSum=0.576;SOR=8.145	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,8:27:18:18,0,424	5	0	15	1	.
chr18	14850374	14850374	T	C	exonic	ANKRD30B	.	synonymous SNV	ANKRD30B:NM_001367607:exon41:c.T3556C:p.L1186L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.652e-05	0	0	0	0	0	0	9.393e-05	6.5e-06	1	154602	rs766409770	2.154e-06	3.42e-06	1.423e-06	2.898e-06	4.028e-05	5.7e-07	1.6e-07	1.07e-05	4.97e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.028e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	674.98	35	chr18	14850374	.	T	C	674.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.535e+00;DP=729;ExcessHet=0.0000;FS=4.236;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=55.05;MQRankSum=2.38;QD=13.78;ReadPosRankSum=-8.100e-02;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,28:49:99:0|1:14850374_T_C:689,0,778:14850374	20	0	1	0	C
chr18	21515358	21515358	A	C	intronic	GREB1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	98.79	25	chr18	21515358	.	A	C	98.79	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.205e+00;DP=583;ExcessHet=0.1072;FS=10.945;InbreedingCoeff=-0.1510;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.35;ReadPosRankSum=2.81;SOR=3.291	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6:22:63:63,0,437	13	0	2	6	.
chr18	21624375	21624375	-	A	intronic	SNRPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	117.31	6	chr18	21624374	.	CA	CAA,C	117.31	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.5115;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0877;MLEAC=2,3;MLEAF=0.071,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.790	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:37:64,70,116,0,46,37	11	0	1	7	.
chr18	21702529	21702529	T	C	intronic	ABHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921483731	7.499e-06	7.527e-06	1.03e-05	4.586e-06	0.0002	3.79e-06	2.77e-06	4.6e-06	1.81e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.769e-06	0	2.77e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	250.98	34	chr18	21702529	.	T	C	250.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.60;DP=672;ExcessHet=0.0000;FS=12.063;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.65;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:26:99:265,0,481	20	0	1	0	.
chr18	21784051	21784051	-	T	intronic	MIB1	.	.	.	Left ventricular noncompaction 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	174.11	5	chr18	21784050	.	CT	C,CTT	174.11	.	AC=2,1;AF=0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=74;ExcessHet=0.5115;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0448;MLEAC=3,2;MLEAF=0.115,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:31:51,57,97,0,40,31	10	0	2	8	.
chr18	21859393	21859393	-	A	intronic	MIB1	.	.	.	Left ventricular noncompaction 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	402.43	4	chr18	21859392	.	CA	CAA,CAAA,C	402.43	.	AC=7,1,1;AF=0.318,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4889;MLEAC=11,2,2;MLEAF=0.500,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.18;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:122,15,0,122,15,122,122,15,122,122	6	3	0	10	C
chr18	21859393	21859393	-	AA	intronic	MIB1	.	.	.	Left ventricular noncompaction 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	402.43	4	chr18	21859392	.	CA	CAA,CAAA,C	402.43	.	AC=7,1,1;AF=0.318,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4889;MLEAC=11,2,2;MLEAF=0.500,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.18;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:122,15,0,122,15,122,122,15,122,122	6	3	0	10	C
chr18	23151219	23151219	T	C	intronic	CABLES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.64	4	chr18	23151219	.	T	C	60.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.11;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23151219_T_C:72,0,162:23151219	17	0	1	3	.
chr18	23151227	23151227	G	C	intronic	CABLES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.8	4	chr18	23151227	.	G	C	60.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1066;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.13;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23151219_T_C:72,0,162:23151219	17	0	1	3	C
chr18	23343901	23343901	-	T	intronic	TMEM241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	183.83	2	chr18	23343900	.	CT	C,CTT	183.83	.	AC=3,4;AF=0.100,0.133;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0234;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2272;MLEAC=3,5;MLEAF=0.100,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:34:34,43,109,0,66,60	10	1	1	6	.
chr18	23480558	23480559	CA	-	intronic	RIOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	295.12	16	chr18	23480555	.	GCACA	GCA,GCACACACACACACACACA,G	295.12	.	AC=2,2,2;AF=0.333,0.333,0.333;AN=6;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4872;MLEAC=6,4,4;MLEAF=1.00,0.667,0.667;MQ=60.00;QD=30.02;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0:5:15:.:.:143,15,0,143,15,143,143,15,143,143	0	1	0	18	.
chr18	23480559	23480559	-	CACACACACACACA	intronic	RIOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	295.12	16	chr18	23480555	.	GCACA	GCA,GCACACACACACACACACA,G	295.12	.	AC=2,2,2;AF=0.333,0.333,0.333;AN=6;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4872;MLEAC=6,4,4;MLEAF=1.00,0.667,0.667;MQ=60.00;QD=30.02;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0:5:15:.:.:143,15,0,143,15,143,143,15,143,143	0	1	0	18	C
chr18	23543574	23543574	A	-	intronic	NPC1	.	.	.	Niemann-Pick disease, type C1, Autosomal recessive;Niemann-Pick disease, type D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9599.95	35	chr18	23543572	.	TAA	T,TA	9599.95	.	AC=14,21;AF=0.333,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=907;ExcessHet=2.5830;FS=0.772;InbreedingCoeff=-0.1918;MLEAC=14,21;MLEAF=0.333,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,13:23:99:566,264,234,235,0,172	0	0	1	0	.
chr18	23615209	23615209	A	G	intronic	ANKRD29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.64	2	chr18	23615209	.	A	G	64.64	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.93;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23615209_A_G:75,0,120:23615209	15	0	1	5	.
chr18	23615212	23615212	T	C	intronic	ANKRD29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.73	2	chr18	23615212	.	T	C	64.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23615209_A_G:75,0,120:23615209	15	0	1	5	C
chr18	23861482	23861482	C	T	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444984935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	119.12	11	chr18	23861482	.	C	T	119.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.402e+00;DP=214;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0340;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=-1.221e+00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:133,0,280	20	0	1	0	.
chr18	26255835	26255835	T	C	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.985e-05	0.0002	2.965e-05	3.004e-05	0.0001	2.129e-05	1.872e-05	3.021e-05	2.057e-05	0.0001	0	0	0	0	0	3.422e-05	2.068e-05	2.537e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	740.27	11	chr18	26255835	.	T	C	740.27	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-1.045e+00;DP=327;ExcessHet=25.4433;FS=290.697;InbreedingCoeff=-0.7628;MLEAC=18;MLEAF=0.500;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=2.88;ReadPosRankSum=0.349;SOR=8.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,5:25:18:18,0,496	2	0	16	3	.
chr18	27103511	27103511	A	G	intronic	CHST9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.53	13	chr18	27103511	.	A	G	32.53	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	.
chr18	27992526	27992526	C	G	intronic	CDH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286744555	3.724e-06	2.106e-06	0	7.24e-06	2.841e-06	6.2e-07	2.3e-07	.	.	0	0	7.351e-05	0	0	0	2.841e-06	0	0	6.572e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	263.06	11	chr18	27992526	.	C	G	263.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.64;DP=211;ExcessHet=0.0000;FS=5.229;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.31;ReadPosRankSum=1.44;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:45:277,0,45	20	0	1	0	.
chr18	31541297	31541297	G	A	exonic	DSG2	.	nonsynonymous SNV	DSG2:NM_001943:exon13:c.G1984A:p.A662T,	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1BB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.85	M	-0.92	T	0.372	D	0.658	D	0.592	5.198	33	5.86	2.937	6.565	20.563	0.426	0.0891150511824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186896680	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.021	0.58089	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000006	0.62929	D	0.000000	0.999817	0.49394	D	3.05	0.86762	M	-0.92	0.75108	T	-3.52	0.68412	D	0.56	0.58458	0.372	0.88677	D	0.658	0.88122	D	10	0.69900656	0.72324	D	0.089115	0.75265	D	0.426	0.73372	0.21	0.12781	0.956247277456	0.95578	0.9288824395156199	0.92866	0.414509619234	0.42131	0.434575915337	0.29834	T	0.621993	0.88164	D	0.0720377	0.61095	D	-0.051434	0.66924	D	0.993339002132416	0.84094	D	0.858914	0.54988	D	0.6406292	0.74865	0.679	0.81137	0.6406292	0.74866	0.679	0.81138	-8.715	0.65844	D	0.8609242873125713	0.92441	0.562	0.67302	A	.	.	4.707566	0.75589	26.4	0.99913393119932348	0.98238	0.99258	0.93561	D	AEFBI	0.734853	0.68086	D	0.925276561188041	0.92941	11.723	0.887186071652214	0.94988	13.21417	0.999999990424555	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	6.638000	0.74166	11.800000	0.96626	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0:1.0:0.0	20.563	0.99337	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.4762	4225.93	56	chr18	31541297	.	G	A	4225.93	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-4.940e-01;DP=1248;ExcessHet=43.6797;FS=377.368;InbreedingCoeff=-0.9302;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.537;SOR=12.605	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,22:61:99:197,0,490	1	0	20	0	.
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chr18	31839507	31839507	-	A	intronic	TRAPPC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	448.76	12	chr18	31839506	.	TA	T,TAA	448.76	.	AC=3,1;AF=0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.15;DP=327;ExcessHet=0.7148;FS=1.262;InbreedingCoeff=-0.1568;MLEAC=3,1;MLEAF=0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.32;ReadPosRankSum=0.063;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,5:8:76:0|1:31839499_C_A:184,192,283,0,91,76:31839499	14	0	3	3	.
chr18	31855818	31855818	A	-	intronic	TRAPPC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3398.46	40	chr18	31855815	.	TAAA	TAA,TAAAA,T	3398.46	.	AC=13,7,1;AF=0.310,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=1007;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=14,6,1;MLEAF=0.333,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.63;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,4,7,0:15:11:129,73,198,11,0,105,161,188,113,282	1	0	12	0	C
chr18	31855818	31855818	-	A	intronic	TRAPPC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3398.46	40	chr18	31855815	.	TAAA	TAA,TAAAA,T	3398.46	.	AC=13,7,1;AF=0.310,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=1007;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=14,6,1;MLEAF=0.333,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.63;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,4,7,0:15:11:129,73,198,11,0,105,161,188,113,282	1	0	12	0	C
chr18	32209199	32209199	A	G	intronic	MEP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.43	4	chr18	32209199	.	A	G	64.43	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0608;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.89;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32209199_A_G:75,0,120:32209199	15	0	1	5	.
chr18	33093012	33093012	A	C	intronic	CCDC178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.396e-06	2.218e-06	0	1.045e-05	2.597e-06	1.44e-06	4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	2.597e-06	7.037e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	100.14	4	chr18	33093012	.	A	C	100.14	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.44;DP=158;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.69;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:114,0,111	20	0	1	0	.
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chr18	45287348	45287348	G	A	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945232725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.713e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	2.258e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	118.4	22	chr18	45287348	.	G	A	118.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.73;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:20:123,0,20	8	0	1	12	.
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chr18	45632144	45632149	TTTGTG	0	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	46.73	8	chr18	45632144	.	TTTGTG	T,*	46.73	.	AC=1,13;AF=0.029,0.382;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=166;ExcessHet=2.8292;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1980;MLEAC=1,15;MLEAF=0.029,0.441;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.56;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3:5:99:.:.:114,120,244,0,123,141	5	0	1	4	C
chr18	45865766	45865766	-	A	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5533.02	19	chr18	45865765	.	CA	C,CAA,CAAAAAAAAA	5533.02	.	AC=19,1,1;AF=0.452,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.244;DP=1312;ExcessHet=54.0936;FS=1.272;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.09;ReadPosRankSum=-3.000e-02;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,28,0,0:40:91:571,0,91,597,199,834,597,199,834,834	0	0	19	0	.
chr18	45865766	45865766	-	AAAAAAAA	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5533.02	19	chr18	45865765	.	CA	C,CAA,CAAAAAAAAA	5533.02	.	AC=19,1,1;AF=0.452,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.244;DP=1312;ExcessHet=54.0936;FS=1.272;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.09;ReadPosRankSum=-3.000e-02;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,28,0,0:40:91:571,0,91,597,199,834,597,199,834,834	0	0	19	0	C
chr18	45870790	45870790	-	AA	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2999.71	15	chr18	45870788	.	TAA	TA,T,TAAAA	2999.71	.	AC=20,3,1;AF=0.500,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=514;ExcessHet=17.0250;FS=6.515;InbreedingCoeff=-0.5894;MLEAC=20,2,1;MLEAF=0.500,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:49:61,0,49,70,61,131,70,61,131,131	0	2	14	1	C
chr18	46334709	46334717	TGTGTGTGA	0	intronic	RNF165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	145.68	8	chr18	46334709	.	TGTGTGTGA	T,*	145.68	.	AC=2,4;AF=0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-8.470e-01;DP=105;ExcessHet=0.0013;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3854;MLEAC=2,4;MLEAF=0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.40;ReadPosRankSum=0.700;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3:5:75:.:.:99,105,189,0,84,75	16	0	1	1	.
chr18	46610932	46610932	C	T	intronic	LOXHD1	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0020	0.136	347088	not_provided|Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_77	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0013119,MedGen:C2746083,OMIM:613079,Orphanet:90636	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.621e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs748870133	2.646e-05	2.531e-05	1.693e-05	3.625e-05	0.0004	1.952e-05	1.705e-05	6.173e-05	2.551e-05	0	0	7.962e-05	0	0	0.0004	2.689e-05	5.173e-05	1.266e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	984.98	34	chr18	46610932	.	C	T	984.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.798e+00;DP=764;ExcessHet=0.0000;FS=0.926;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.07;ReadPosRankSum=-4.100e-02;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,37:70:99:999,0,907	20	0	1	0	.
chr18	48681937	48681937	C	G	intronic	CTIF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1351920586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	53.21	4	chr18	48681937	.	C	G	53.21	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.87;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,116	20	0	1	0	.
chr18	49054335	49054335	G	A	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1419073450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.26e-05	5.255e-05	6.425e-05	4.039e-05	0.0002	2.559e-05	1.831e-05	7.899e-05	5.592e-05	0.0002	0	0	0	0	9.439e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.91	3	chr18	49054335	.	G	A	47.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0724;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.87;MQRankSum=-1.282e+00;QD=4.79;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:49054335_G_A:60,0,322:49054335	17	0	1	3	.
chr18	49054340	49054340	T	C	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.99	3	chr18	49054340	.	T	C	50.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0764;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.63;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.67;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:49054335_G_A:63,0,288:49054335	17	0	1	3	C
chr18	49054344	49054344	T	C	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.98	3	chr18	49054344	.	T	C	53.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0762;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.32;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.75;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:49054335_G_A:66,0,246:49054335	17	0	1	3	C
chr18	49054354	49054354	G	A	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	1190	331	1	0	0	1	0.0015083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.04	3	chr18	49054354	.	G	A	54.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0789;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.32;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.75;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:49054335_G_A:66,0,246:49054335	17	0	1	3	C
chr18	49418061	49418061	-	A	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5594.16	74	chr18	49418060	.	GA	G,GAA,GAAA,GAAAA	5594.16	.	AC=12,10,1,2;AF=0.300,0.250,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.120e-01;DP=1228;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=11,10,1,2;MLEAF=0.275,0.250,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.49;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:8,11,9,0,0:36:25:242,25,195,167,0,420,293,249,314,517,293,249,314,517,517	0	0	7	1	C
chr18	49418061	49418061	-	AA	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5594.16	74	chr18	49418060	.	GA	G,GAA,GAAA,GAAAA	5594.16	.	AC=12,10,1,2;AF=0.300,0.250,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.120e-01;DP=1228;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=11,10,1,2;MLEAF=0.275,0.250,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.49;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:8,11,9,0,0:36:25:242,25,195,167,0,420,293,249,314,517,293,249,314,517,517	0	0	7	1	C
chr18	49418061	49418061	-	AAA	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5594.16	74	chr18	49418060	.	GA	G,GAA,GAAA,GAAAA	5594.16	.	AC=12,10,1,2;AF=0.300,0.250,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.120e-01;DP=1228;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=11,10,1,2;MLEAF=0.275,0.250,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.49;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:8,11,9,0,0:36:25:242,25,195,167,0,420,293,249,314,517,293,249,314,517,517	0	0	7	1	C
chr18	49895401	49895401	A	G	intronic	MYO5B	.	.	.	Microvillus inclusion disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs202102853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	61.0	7	chr18	49895401	.	A	G,*	61.0	.	AC=1,7;AF=0.026,0.184;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=70;ExcessHet=0.0419;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2026;MLEAC=1,7;MLEAF=0.026,0.184;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.54;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:72:120,126,207,0,81,72	13	0	1	2	.
chr18	49895401	49895401	A	0	intronic	MYO5B	.	.	.	Microvillus inclusion disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	61.0	7	chr18	49895401	.	A	G,*	61.0	.	AC=1,7;AF=0.026,0.184;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=70;ExcessHet=0.0419;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2026;MLEAC=1,7;MLEAF=0.026,0.184;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.54;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:72:120,126,207,0,81,72	13	0	1	2	C
chr18	50261255	50261255	A	-	intronic	CFAP53	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 6, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4220.29	18	chr18	50261252	.	CAAA	C,CAA,CA	4220.29	.	AC=13,5,15;AF=0.310,0.119,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=336;ExcessHet=0.0874;FS=14.519;InbreedingCoeff=0.2638;MLEAC=13,5,15;MLEAF=0.310,0.119,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.785;SOR=2.342	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4:5:16:104,107,135,107,135,135,0,28,28,16	2	0	1	0	.
chr18	50266185	50266185	C	T	intronic	CFAP53	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 6, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.527e-06	8.643e-06	1.197e-05	3.561e-06	8.237e-05	1.76e-06	1.19e-06	1.463e-05	6.09e-06	0	8.237e-05	0	0	0	0	3.185e-06	3.508e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	309.82	15	chr18	50266185	.	C	T	309.82	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=0.613;DP=576;ExcessHet=2.7391;FS=67.323;InbreedingCoeff=-0.3349;MLEAC=9;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.548;SOR=5.177	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,6:30:26:26,0,347	8	0	7	6	C
chr18	50809245	50809245	C	A	intronic	MRO	.	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs948780688	1.745e-06	5.491e-06	1.763e-06	1.727e-06	0.0002	2.9e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	1.166e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	328.98	21	chr18	50809245	.	C	A	328.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.69;DP=633;ExcessHet=0.0000;FS=4.084;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.71;ReadPosRankSum=-7.530e-01;SOR=1.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:343,0,217	20	0	1	0	.
chr18	51030077	51030077	G	T	upstream	SMAD4	dist=136	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	939	582	1	0	0	1	0.000858369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs112585023	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	544.98	20	chr18	51030077	.	G	T	544.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.78;DP=434;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=-2.840e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:559,0,399	20	0	1	0	.
chr18	51084002	51084002	A	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5535A>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	177.63	59	chr18	51084002	.	A	*,ACG	177.63	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.38;DP=1547;ExcessHet=6.8775;FS=9.562;InbreedingCoeff=-0.2790;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.453;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,55,0:86:99:0|1:51084000_GCA_G:2174,0,1079,2266,1246,3512:51084000	7	1	11	1	C
chr18	51084016	51084016	-	CA	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5549_*5550insCA	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10887.95	59	chr18	51084012	.	GCACA	G,GCACACA,GCGCACACA,*,GCACACACA,GCACACACACA	10887.95	.	AC=3,7,2,13,6,2;AF=0.075,0.175,0.050,0.325,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=1584;ExcessHet=0.3087;FS=10.048;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=3,7,2,14,6,2;MLEAF=0.075,0.175,0.050,0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|4:2,0,24,0,55,0,0:81:99:1|0:51084000_GCA_G:2843,2921,3220,2205,2287,2201,2921,3220,2287,3220,655,1008,0,1008,1076,2921,3220,2287,3220,1008,3220,2921,3220,2287,3220,1008,3220,3220:51084000	1	0	1	1	C
chr18	51084012	51084016	GCACA	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5545_*5549delins0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10887.95	59	chr18	51084012	.	GCACA	G,GCACACA,GCGCACACA,*,GCACACACA,GCACACACACA	10887.95	.	AC=3,7,2,13,6,2;AF=0.075,0.175,0.050,0.325,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=1584;ExcessHet=0.3087;FS=10.048;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=3,7,2,14,6,2;MLEAF=0.075,0.175,0.050,0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|4:2,0,24,0,55,0,0:81:99:1|0:51084000_GCA_G:2843,2921,3220,2205,2287,2201,2921,3220,2287,3220,655,1008,0,1008,1076,2921,3220,2287,3220,1008,3220,2921,3220,2287,3220,1008,3220,3220:51084000	1	0	1	1	C
chr18	51084016	51084016	-	CACA	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5549_*5550insCACA	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10887.95	59	chr18	51084012	.	GCACA	G,GCACACA,GCGCACACA,*,GCACACACA,GCACACACACA	10887.95	.	AC=3,7,2,13,6,2;AF=0.075,0.175,0.050,0.325,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=1584;ExcessHet=0.3087;FS=10.048;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=3,7,2,14,6,2;MLEAF=0.075,0.175,0.050,0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|4:2,0,24,0,55,0,0:81:99:1|0:51084000_GCA_G:2843,2921,3220,2205,2287,2201,2921,3220,2287,3220,655,1008,0,1008,1076,2921,3220,2287,3220,1008,3220,2921,3220,2287,3220,1008,3220,3220:51084000	1	0	1	1	C
chr18	51084016	51084016	-	CACACA	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5549_*5550insCACACA	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10887.95	59	chr18	51084012	.	GCACA	G,GCACACA,GCGCACACA,*,GCACACACA,GCACACACACA	10887.95	.	AC=3,7,2,13,6,2;AF=0.075,0.175,0.050,0.325,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=1584;ExcessHet=0.3087;FS=10.048;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=3,7,2,14,6,2;MLEAF=0.075,0.175,0.050,0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|4:2,0,24,0,55,0,0:81:99:1|0:51084000_GCA_G:2843,2921,3220,2205,2287,2201,2921,3220,2287,3220,655,1008,0,1008,1076,2921,3220,2287,3220,1008,3220,2921,3220,2287,3220,1008,3220,3220:51084000	1	0	1	1	C
chr18	53403081	53403086	CACACA	-	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2861.97	10	chr18	53403074	.	GCACACACACACA	GCACACA,GCACACACACA,GCACA,GCA,G,GCACACACA	2861.97	.	AC=8,3,8,3,1,1;AF=0.211,0.079,0.211,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=166;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5908;MLEAC=8,4,9,2,1,1;MLEAF=0.211,0.105,0.237,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.90;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,3,2,3,0,0,0:8:1:.:.:217,59,71,168,5,162,56,0,1,67,223,89,168,85,252,223,89,168,85,252,252,223,89,168,85,252,252,252	6	1	0	2	.
chr18	53403085	53403086	CA	-	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2861.97	10	chr18	53403074	.	GCACACACACACA	GCACACA,GCACACACACA,GCACA,GCA,G,GCACACACA	2861.97	.	AC=8,3,8,3,1,1;AF=0.211,0.079,0.211,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=166;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5908;MLEAC=8,4,9,2,1,1;MLEAF=0.211,0.105,0.237,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.90;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,3,2,3,0,0,0:8:1:.:.:217,59,71,168,5,162,56,0,1,67,223,89,168,85,252,223,89,168,85,252,252,223,89,168,85,252,252,252	6	1	0	2	C
chr18	53403079	53403086	CACACACA	-	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2861.97	10	chr18	53403074	.	GCACACACACACA	GCACACA,GCACACACACA,GCACA,GCA,G,GCACACACA	2861.97	.	AC=8,3,8,3,1,1;AF=0.211,0.079,0.211,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=166;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5908;MLEAC=8,4,9,2,1,1;MLEAF=0.211,0.105,0.237,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.90;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,3,2,3,0,0,0:8:1:.:.:217,59,71,168,5,162,56,0,1,67,223,89,168,85,252,223,89,168,85,252,252,223,89,168,85,252,252,252	6	1	0	2	C
chr18	53403077	53403086	CACACACACA	-	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2861.97	10	chr18	53403074	.	GCACACACACACA	GCACACA,GCACACACACA,GCACA,GCA,G,GCACACACA	2861.97	.	AC=8,3,8,3,1,1;AF=0.211,0.079,0.211,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=166;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5908;MLEAC=8,4,9,2,1,1;MLEAF=0.211,0.105,0.237,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.90;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,3,2,3,0,0,0:8:1:.:.:217,59,71,168,5,162,56,0,1,67,223,89,168,85,252,223,89,168,85,252,252,223,89,168,85,252,252,252	6	1	0	2	C
chr18	53403083	53403086	CACA	-	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2861.97	10	chr18	53403074	.	GCACACACACACA	GCACACA,GCACACACACA,GCACA,GCA,G,GCACACACA	2861.97	.	AC=8,3,8,3,1,1;AF=0.211,0.079,0.211,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=166;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5908;MLEAC=8,4,9,2,1,1;MLEAF=0.211,0.105,0.237,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.90;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,3,2,3,0,0,0:8:1:.:.:217,59,71,168,5,162,56,0,1,67,223,89,168,85,252,223,89,168,85,252,252,223,89,168,85,252,252,252	6	1	0	2	C
chr18	54342423	54342423	G	C	intronic	STARD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939220996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	0.0001	0.0001	0.0006	8.393e-05	6.862e-05	0.0003	0.0003	0.0006	0	7.56e-05	0	0	0	0	5.024e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	509.96	2	chr18	54342423	.	GTCTCCC	G,CTCTCCC	509.96	.	AC=8,1;AF=0.333,0.042;AN=24;BaseQRankSum=2.10;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4554;MLEAC=11,2;MLEAF=0.458,0.083;MQ=59.34;MQRankSum=-2.100e+00;QD=26.84;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:59:59,77,212,0,135,129	7	4	0	9	.
chr18	54917847	54917850	ACAC	-	intronic	CCDC68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	14392.6	16	chr18	54917840	.	GACACACACAC	G,GAC,GACACACACACAC,GACACAC	14392.6	.	AC=7,25,7,1;AF=0.167,0.595,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.410e-01;DP=456;ExcessHet=0.1072;FS=1.697;InbreedingCoeff=-0.0499;MLEAC=7,25,7,1;MLEAF=0.167,0.595,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.13;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,27,0,0:27:81:1203,1203,1203,81,81,0,1203,1203,81,1203,1203,1203,81,1203,1203	0	0	0	0	.
chr18	55586160	55586192	AGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	-	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10508.36	12	chr18	55586153	.	GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	G,GAGCAGC,GAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	10508.36	.	AC=19,1,5,1,1,1;AF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=550;ExcessHet=0.0509;FS=2.297;InbreedingCoeff=0.3529;MLEAC=19,1,5,1,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=32.84;ReadPosRankSum=-2.220e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0,0,0,0,0:16:50:.:.:723,50,0,723,50,723,723,50,723,723,723,50,723,723,723,723,50,723,723,723,723,723,50,723,723,723,723,723	4	5	5	0	.
chr18	55586192	55586192	-	AGCAGC	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10508.36	12	chr18	55586153	.	GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	G,GAGCAGC,GAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	10508.36	.	AC=19,1,5,1,1,1;AF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=550;ExcessHet=0.0509;FS=2.297;InbreedingCoeff=0.3529;MLEAC=19,1,5,1,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=32.84;ReadPosRankSum=-2.220e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0,0,0,0,0:16:50:.:.:723,50,0,723,50,723,723,50,723,723,723,50,723,723,723,723,50,723,723,723,723,723,50,723,723,723,723,723	4	5	5	0	C
chr18	55586184	55586192	AGCAGCAGC	-	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10508.36	12	chr18	55586153	.	GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	G,GAGCAGC,GAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	10508.36	.	AC=19,1,5,1,1,1;AF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=550;ExcessHet=0.0509;FS=2.297;InbreedingCoeff=0.3529;MLEAC=19,1,5,1,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=32.84;ReadPosRankSum=-2.220e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0,0,0,0,0:16:50:.:.:723,50,0,723,50,723,723,50,723,723,723,50,723,723,723,723,50,723,723,723,723,723,50,723,723,723,723,723	4	5	5	0	C
chr18	55586180	55586200	CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	0	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	1585.78	12	chr18	55586180	.	CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	*,C	1585.78	.	AC=26,4;AF=0.619,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.533;DP=562;ExcessHet=0.7800;FS=1.006;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=25,4;MLEAF=0.595,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.81;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0:16:50:.:.:723,50,0,723,50,723	2	10	5	0	C
chr18	56605033	56605033	-	A	intronic	TXNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	562.19	19	chr18	56605032	.	TA	TAA,T	562.19	.	AC=4,2;AF=0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=198;ExcessHet=1.7912;FS=6.247;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=4,2;MLEAF=0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.53;ReadPosRankSum=0.611;SOR=0.053	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0:6:34:.:.:83,0,34,89,46,136	14	0	4	1	.
chr18	57014333	57014333	-	A	intronic	WDR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	398.37	3	chr18	57014332	.	CA	CAA,C,CAAA	398.37	.	AC=5,1,1;AF=0.227,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=34;ExcessHet=0.0678;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1541;MLEAC=9,2,2;MLEAF=0.409,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.60;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:57:79,0,57,88,69,157,88,69,157,157	6	1	2	10	.
chr18	57352738	57352738	-	CACA	UTR5	ST8SIA3	NM_015879:c.-109_-108insCACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2633.59	3	chr18	57352732	.	TCACACA	TCACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T,TCACACACACACACA	2633.59	.	AC=8,5,4,2,2,1;AF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=1.5433;FS=17.270;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=8,5,4,2,2,1;MLEAF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.010	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2,0,0,0,0,0:7:37:81,0,37,102,61,261,102,61,261,261,102,61,261,261,261,102,61,261,261,261,261,102,61,261,261,261,261,261	4	1	3	1	.
chr18	57352737	57352738	CA	-	UTR5	ST8SIA3	NM_015879:c.-110_-109del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2633.59	3	chr18	57352732	.	TCACACA	TCACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T,TCACACACACACACA	2633.59	.	AC=8,5,4,2,2,1;AF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=1.5433;FS=17.270;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=8,5,4,2,2,1;MLEAF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.010	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2,0,0,0,0,0:7:37:81,0,37,102,61,261,102,61,261,261,102,61,261,261,261,102,61,261,261,261,261,102,61,261,261,261,261,261	4	1	3	1	C
chr18	57352738	57352738	-	CA	UTR5	ST8SIA3	NM_015879:c.-109_-108insCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2633.59	3	chr18	57352732	.	TCACACA	TCACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T,TCACACACACACACA	2633.59	.	AC=8,5,4,2,2,1;AF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=1.5433;FS=17.270;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=8,5,4,2,2,1;MLEAF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.010	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2,0,0,0,0,0:7:37:81,0,37,102,61,261,102,61,261,261,102,61,261,261,261,102,61,261,261,261,261,102,61,261,261,261,261,261	4	1	3	1	C
chr18	57352735	57352738	CACA	-	UTR5	ST8SIA3	NM_015879:c.-112_-109del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2633.59	3	chr18	57352732	.	TCACACA	TCACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T,TCACACACACACACA	2633.59	.	AC=8,5,4,2,2,1;AF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=1.5433;FS=17.270;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=8,5,4,2,2,1;MLEAF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.010	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2,0,0,0,0,0:7:37:81,0,37,102,61,261,102,61,261,261,102,61,261,261,261,102,61,261,261,261,261,102,61,261,261,261,261,261	4	1	3	1	C
chr18	57352738	57352738	-	CACACACA	UTR5	ST8SIA3	NM_015879:c.-109_-108insCACACACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2633.59	3	chr18	57352732	.	TCACACA	TCACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T,TCACACACACACACA	2633.59	.	AC=8,5,4,2,2,1;AF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=1.5433;FS=17.270;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=8,5,4,2,2,1;MLEAF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.010	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2,0,0,0,0,0:7:37:81,0,37,102,61,261,102,61,261,261,102,61,261,261,261,102,61,261,261,261,261,102,61,261,261,261,261,261	4	1	3	1	C
chr18	57571732	57571732	C	T	intronic	FECH	.	.	.	Protoporphyria, erythropoietic, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	79	1440	3	0	0	3	0.00104058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038231035	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0024	0.0001	0.0001	0.0009	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0.0024	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	9.429e-05	0.0002	7.1e-05	5.755e-05	0.0001	9.902e-05	4.835e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	92.32	6	chr18	57571732	.	C	T	92.32	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=160;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0457;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.39;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:106,0,106	20	0	1	0	.
chr18	58696339	58696339	T	-	intronic	MALT1	.	.	.	Immunodeficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2689.73	28	chr18	58696337	.	ATT	AT,ATTT,A	2689.73	.	AC=14,2,4;AF=0.350,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.483;DP=557;ExcessHet=15.5231;FS=4.162;InbreedingCoeff=-0.5760;MLEAC=14,1,4;MLEAF=0.350,0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.081;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,3,0,12:21:49:250,131,177,231,219,328,0,49,129,115	2	0	12	1	.
chr18	58696339	58696339	-	T	intronic	MALT1	.	.	.	Immunodeficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2689.73	28	chr18	58696337	.	ATT	AT,ATTT,A	2689.73	.	AC=14,2,4;AF=0.350,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.483;DP=557;ExcessHet=15.5231;FS=4.162;InbreedingCoeff=-0.5760;MLEAC=14,1,4;MLEAF=0.350,0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.081;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,3,0,12:21:49:250,131,177,231,219,328,0,49,129,115	2	0	12	1	C
chr18	58885848	58885848	-	A	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	360.8	32	chr18	58885846	.	CAA	C,CAAA,CA	360.8	.	AC=5,1,2;AF=0.250,0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=32;ExcessHet=0.0072;FS=2.533;InbreedingCoeff=0.3447;MLEAC=7,2,2;MLEAF=0.350,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.04;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:35:35,44,112,0,69,63,44,112,69,112	5	2	1	11	.
chr18	58931542	58931542	G	A	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	0	5.379e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	1619.33	35	chr18	58931542	.	G	A	1619.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.413;DP=843;ExcessHet=0.0000;FS=4.395;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=-1.480e-01;SOR=1.087	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,64:125:99:1633,0,1520	19	0	1	1	C
chr18	61490860	61490860	G	A	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.422e-06	8.222e-06	1.412e-06	1.432e-06	2.289e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	2.289e-05	0	0	0	0	9.37e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	479.22	26	chr18	61490860	.	G	A,C	479.22	.	AC=10,2;AF=0.294,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.726;DP=522;ExcessHet=11.1788;FS=38.448;InbreedingCoeff=-0.4821;MLEAC=11,2;MLEAF=0.324,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.66;ReadPosRankSum=1.30;SOR=5.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,7,0:28:13:.:.:13,0,352,73,370,443	5	0	10	4	.
chr18	61490860	61490860	G	C	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.133e-06	8.907e-05	1.412e-06	2.865e-06	2.811e-06	5.7e-07	1.6e-07	7.5e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.811e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	479.22	26	chr18	61490860	.	G	A,C	479.22	.	AC=10,2;AF=0.294,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.726;DP=522;ExcessHet=11.1788;FS=38.448;InbreedingCoeff=-0.4821;MLEAC=11,2;MLEAF=0.324,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.66;ReadPosRankSum=1.30;SOR=5.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,7,0:28:13:.:.:13,0,352,73,370,443	5	0	10	4	C
chr18	61490861	61490861	T	C	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893217585	1.113e-05	0.0003	1.321e-05	9.117e-06	0.0003	5.93e-06	4.69e-06	5.5e-06	3.98e-06	3.854e-05	0	0	0	0	0.0003	1.169e-05	0	1.307e-05	6.583e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	95.45	28	chr18	61490861	.	T	C	95.45	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.347;DP=515;ExcessHet=0.3672;FS=8.771;InbreedingCoeff=-0.2037;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.21;ReadPosRankSum=0.627;SOR=2.353	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,7:30:38:.:.:38,0,471	9	0	3	9	C
chr18	62221570	62221570	-	T	intronic	RELCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	558.37	6	chr18	62221569	.	CT	C,CTT,CTTT	558.37	.	AC=5,4,1;AF=0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=314;ExcessHet=1.5138;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.1266;MLEAC=5,4,1;MLEAF=0.125,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:29:38,0,29,46,35,81,46,35,81,81	11	0	5	1	.
chr18	62221570	62221570	-	TT	intronic	RELCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	558.37	6	chr18	62221569	.	CT	C,CTT,CTTT	558.37	.	AC=5,4,1;AF=0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=314;ExcessHet=1.5138;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.1266;MLEAC=5,4,1;MLEAF=0.125,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:29:38,0,29,46,35,81,46,35,81,81	11	0	5	1	C
chr18	62275092	62275092	T	A	intronic	RELCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.07	75	chr18	62275092	.	T	A	54.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0941;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:62275080_C_A:66,0,246:62275080	18	0	1	2	C
chr18	62275097	62275097	A	G	intronic	RELCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.05	77	chr18	62275097	.	A	G	54.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:62275080_C_A:66,0,246:62275080	18	0	1	2	C
chr18	62359759	62359759	C	T	intronic	TNFRSF11A	.	.	.	Osteolysis, familial expansile, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal recessive 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000872705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	156.34	14	chr18	62359759	.	C	T	156.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.515e+00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.37;ReadPosRankSum=-6.010e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:170,0,101	19	0	1	1	.
chr18	62959001	62959001	G	A	intronic	PHLPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.28	4	chr18	62959001	.	G	A	57.28	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0584;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.46;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,109	18	0	1	2	.
chr18	63363056	63363056	G	T	intronic	KDSR	.	.	.	Lymphoma/leukemia, B-cell, variant (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024896098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	48.59	9	chr18	63363056	.	G	T	48.59	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0601;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.94;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:62:62,0,193	20	0	1	0	.
chr18	63907933	63907933	-	TT	upstream	SERPINB10	dist=25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5746.71	57	chr18	63907932	.	AT	A,ATT,ATTT	5746.71	.	AC=4,15,1;AF=0.095,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.410e-01;DP=1391;ExcessHet=43.6797;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.8714;MLEAC=3,15,1;MLEAF=0.071,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.37;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,10,12,0:39:36:164,36,498,0,128,400,260,473,411,711	1	0	4	0	.
chr18	64003526	64003529	TGTG	-	intronic	SERPINB8	.	.	.	Peeling skin syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1408.23	5	chr18	64003519	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTG	1408.23	.	AC=13,1;AF=0.342,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=117;ExcessHet=0.0000;FS=3.808;InbreedingCoeff=0.6334;MLEAC=13,1;MLEAF=0.342,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.75;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:74:120,0,74,126,84,210	11	5	2	2	.
chr18	65824683	65824683	C	G	exonic	CDH7	.	nonsynonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C833G:p.A278G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.0	B	0.002	B	0.073	N	0.983	D	-3.46	N	1.84	T	-0.904	T	0.008	T	0.124	-0.621	1.242	3.76	1.045	2.422	13.494	0.155	0.00490096248541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.072800	0.21387	N	0.451193	0.982979	0.39957	D	-3.075	0.00011	N	1.84	0.24656	T	3.87	0.00076	N	0.227	0.25499	-0.9038	0.47583	T	0.008	0.02884	T	10	0.04493016	0.03505	T	0.004901	0.12318	T	0.155	0.40530	0.546	0.66015	0.15499578495	0.15088	0.21276109158363124	0.21192	0.352591177131	0.37089	0.615600824356	0.55106	T	0.044351	0.26789	T	-0.291422	0.09494	T	-0.656384	0.08512	T	0.0723997502850542	0.08984	T	0.824517	0.48627	T	0.09681208	0.22810	0.12931228	0.31094	0.09681208	0.22809	0.12931228	0.31094	3.359	0.00015	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	2.090507	0.26594	17.17	0.15872056406126045	0.00404	0.74711	0.36555	D	AEFDGBI	0.136260	0.25686	N	-0.923050984542219	0.10304	0.4917672	-0.581236897984816	0.19982	1.074571	0.870688873629593	0.25410	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.65	3.76	0.42368	1.558000	0.35917	3.329000	0.37611	0.589000	0.31548	0.946000	0.32893	0.998000	0.33993	0.969000	0.54022	0.0:0.7002:0.2998:0.0	13.494	0.60866	994	0.00715	Cadherin-like;Cadherin-like;Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	4590.35	69	chr18	65824683	.	C	G	4590.35	.	AC=20;AF=0.500;AN=40;BaseQRankSum=0.297;DP=1960;ExcessHet=43.6797;FS=200.513;InbreedingCoeff=-0.9189;MLEAC=20;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.74;ReadPosRankSum=1.02;SOR=12.568	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,21:81:94:0|1:65824683_C_G:94,0,1180:65824683	0	0	20	1	.
chr18	65824684	65824684	C	G	exonic	CDH7	.	synonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C834G:p.A278A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4524	4149.16	69	chr18	65824684	.	C	G	4149.16	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-2.484e+00;DP=1977;ExcessHet=36.0830;FS=200.301;InbreedingCoeff=-0.7959;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.806;SOR=12.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,21:81:94:0|1:65824683_C_G:94,0,1180:65824683	2	0	19	0	C
chr18	68836630	68836630	T	0	intronic	CCDC102B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	4414.47	5	chr18	68836630	.	T	A,*	4414.47	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=123;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0242;MLEAC=39,1;MLEAF=0.929,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.48;ReadPosRankSum=0.431;SOR=3.277	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:225,15,0,225,15,225	0	19	1	0	.
chr18	68911548	68911548	C	T	intronic	CCDC102B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs572799231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.316e-05	0.0002	3.895e-05	6.806e-05	0.0002	2.583e-05	1.849e-05	4.801e-05	3.095e-05	0.0001	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.66	70	chr18	68911548	.	C	T	51.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0877;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.82;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:68911548_C_T:63,0,227:68911548	16	0	1	4	C
chr18	68911579	68911579	C	T	intronic	CCDC102B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029303429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.118e-05	0.0001	7.92e-05	8.326e-05	0.0001	4.62e-05	3.61e-05	4.874e-05	3.143e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	7.485e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.34	39	chr18	68911579	.	C	T	65.34	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0350;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=44.20;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.07;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68911548_C_T:75,0,120:68911548	16	0	1	4	C
chr18	70139612	70139612	G	A	exonic	RTTN	.	synonymous SNV	RTTN:NM_001318520:exon20:c.C39T:p.T13T	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.332e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs772730599	8.954e-06	1.095e-05	9.603e-06	8.3e-06	2.524e-05	5e-06	3.85e-06	4.58e-06	3.34e-06	0	2.244e-05	3.843e-05	2.524e-05	0	0	9.062e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	564.98	33	chr18	70139612	.	G	A	564.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.80;DP=741;ExcessHet=0.0000;FS=4.376;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.56;ReadPosRankSum=-4.880e-01;SOR=1.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,22:45:99:579,0,498	20	0	1	0	.
chr18	70193186	70193186	-	AA	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7130.71	45	chr18	70193176	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,C	7130.71	.	AC=13,3,6,1,1;AF=0.310,0.071,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=1178;ExcessHet=30.0624;FS=1.245;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=13,3,6,1,1;MLEAF=0.310,0.071,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=0.865;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,11,8,0,0,0:52:58:61,0,623,58,429,685,195,622,680,837,195,622,680,837,837,195,622,680,837,837,837	0	0	10	0	C
chr18	74561814	74561814	A	T	intronic	CNDP1	.	.	.	.	.	474	1046	2	0	0	2	0.00095511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995261909	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.035e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	185.54	8	chr18	74561814	.	A	T	185.54	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.38;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:198,0,23	19	0	1	1	.
chr18	74657907	74657907	-	TTCTTC	intronic	ZNF407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1708.51	9	chr18	74657901	.	TTTCTTC	T,TTTCTTCTTCTTC,TTTCTTCTTCTTCTTC,TTTC	1708.51	.	AC=10,3,2,2;AF=0.294,0.088,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=102;ExcessHet=0.0008;FS=1.469;InbreedingCoeff=0.4554;MLEAC=11,4,3,2;MLEAF=0.324,0.118,0.088,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.17;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0:7:21:316,21,0,316,21,316,316,21,316,316,316,21,316,316,316	7	4	1	4	.
chr18	74657907	74657907	-	TTCTTCTTC	intronic	ZNF407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1708.51	9	chr18	74657901	.	TTTCTTC	T,TTTCTTCTTCTTC,TTTCTTCTTCTTCTTC,TTTC	1708.51	.	AC=10,3,2,2;AF=0.294,0.088,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=102;ExcessHet=0.0008;FS=1.469;InbreedingCoeff=0.4554;MLEAC=11,4,3,2;MLEAF=0.324,0.118,0.088,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.17;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0:7:21:316,21,0,316,21,316,316,21,316,316,316,21,316,316,316	7	4	1	4	C
chr18	77021484	77021485	TT	-	intronic	MBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	173.47	23	chr18	77021482	.	CTTT	C,CT	173.47	.	AC=1,1;AF=0.125,0.125;AN=8;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4189;MLEAC=3,3;MLEAF=0.375,0.375;MQ=60.00;QD=28.91;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:31:170,76,75,48,0,31	3	0	0	17	.
chr18	77259674	77259676	TGA	-	intronic	GALR1	.	.	.	.	.	1164	355	3	0	0	3	0.00420757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005055056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.111e-05	0.0002	0.0012	7.997e-05	6.628e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0012	0	0	6.11e-05	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	102.53	2	chr18	77259673	.	GTGA	G	102.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.65;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:114,0,159	17	0	1	3	.
chr18	79427479	79427479	A	0	intronic	NFATC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	886.19	2	chr18	79427479	.	A	G,*	886.19	.	AC=12,1;AF=0.857,0.071;AN=14;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4182;MLEAC=24,2;MLEAF=1.00,0.143;MQ=60.00;QD=31.65;SOR=0.545	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:194,18,0,194,18,194	0	6	0	14	.
chr19	374842	374842	C	A	intronic	THEG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	48.13	1	chr19	374842	.	C	A	48.13	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1150;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:58:0|1:374842_C_A:58,0,154:374842	15	0	1	5	.
chr19	376056	376056	G	A	upstream	THEG	dist=30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1006008221	8.615e-05	8.072e-05	7.806e-05	9.49e-05	0.0001	7.218e-05	6.737e-05	6.667e-05	6.176e-05	4.038e-05	6.28e-05	6.075e-05	0.0001	0	0	8.152e-05	0.0002	0.0001	9.202e-05	9.193e-05	0.0001	5.383e-05	0.0002	5.53e-05	4.366e-05	0.0001	8.878e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	232.33	5	chr19	376056	.	G	A	232.33	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.12;DP=184;ExcessHet=0.0000;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0420;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.87;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:246,0,158	20	0	1	0	C
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chr19	602972	602972	-	TGTGGGCACCCTTGCCCCCCAGGGAGGAGTGCCCGGGGCTGGTCCTGCAGGCGCCTGGGGGGAAAGCACTGGCCTGAGG	intronic	HCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.669e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	62.85	18	chr19	602972	.	C	*,CTGTGGGCACCCTTGCCCCCCAGGGAGGAGTGCCCGGGGCTGGTCCTGCAGGCGCCTGGGGGGAAAGCACTGGCCTGAGG	62.85	.	AC=5,1;AF=0.192,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.711;DP=416;ExcessHet=2.4752;FS=0.643;InbreedingCoeff=-0.1782;MLEAC=7,1;MLEAF=0.269,0.038;MQ=56.53;MQRankSum=-1.382e+00;QD=0.45;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,2,0:21:28:.:.:28,0,755,85,762,847	7	0	5	8	C
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chr19	867977	867977	G	A	UTR3	MED16	NM_005481:c.*124C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960794390	4.293e-05	4.466e-05	3.551e-05	5.057e-05	0.0003	3.302e-05	2.98e-05	3.333e-05	3e-05	7.66e-05	9.191e-05	0	5.583e-05	0	0.0003	4.481e-05	2.022e-05	1.602e-05	5.912e-05	5.909e-05	2.569e-05	9.411e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	4.764e-05	3.339e-05	2.412e-05	0	0	0	0	9.414e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	143.08	9	chr19	867977	.	G	A	143.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=178;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0001;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.85;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:17:157,0,17	20	0	1	0	.
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chr19	879419	879439	GCCCACCAACCCCAGCCCCAC	-	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	72.57	5	chr19	879418	.	TGCCCACCAACCCCAGCCCCAC	T,*	72.57	.	AC=1,2;AF=0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=169;ExcessHet=0.3672;FS=7.416;InbreedingCoeff=0.0577;MLEAC=1,1;MLEAF=0.028,0.028;MQ=54.83;MQRankSum=-1.383e+00;QD=4.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.539	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,4:13:92:.:.:92,118,445,0,327,317	15	0	1	3	C
chr19	879418	879439	TGCCCACCAACCCCAGCCCCAC	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	72.57	5	chr19	879418	.	TGCCCACCAACCCCAGCCCCAC	T,*	72.57	.	AC=1,2;AF=0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=169;ExcessHet=0.3672;FS=7.416;InbreedingCoeff=0.0577;MLEAC=1,1;MLEAF=0.028,0.028;MQ=54.83;MQRankSum=-1.383e+00;QD=4.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.539	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,4:13:92:.:.:92,118,445,0,327,317	15	0	1	3	C
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chr19	879441	879476	TGCCCCAGCAGCTCGCCTTCCCCTGGTTGTCAATGC	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	48.52	1	chr19	879441	.	TGCCCCAGCAGCTCGCCTTCCCCTGGTTGTCAATGC	T,*	48.52	.	AC=1,3;AF=0.031,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=152;ExcessHet=0.8560;FS=3.384;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1,4;MLEAF=0.031,0.125;MQ=56.36;MQRankSum=-1.645e+00;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,4:13:92:.:.:92,118,445,0,327,317	12	0	1	5	C
chr19	879454	879454	C	T	intronic	MED16	.	.	.	.	.	135	90	0	1	0	2	0.010989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867326582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.308e-06	0.0001	1.427e-05	0	2.757e-05	0	0	.	.	2.757e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	65.49	1	chr19	879454	.	C	T,*	65.49	.	AC=1,4;AF=0.026,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=160;ExcessHet=1.2264;FS=5.356;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1,5;MLEAF=0.026,0.132;MQ=56.22;MQRankSum=0.674;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.178	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,4:13:92:.:.:92,118,445,0,327,317	14	0	1	2	C
chr19	879454	879454	C	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	65.49	1	chr19	879454	.	C	T,*	65.49	.	AC=1,4;AF=0.026,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=160;ExcessHet=1.2264;FS=5.356;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1,5;MLEAF=0.026,0.132;MQ=56.22;MQRankSum=0.674;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.178	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,4:13:92:.:.:92,118,445,0,327,317	14	0	1	2	C
chr19	918411	918411	A	0	intronic	KISS1R	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	38.93	16	chr19	918411	.	A	*,G	38.93	.	AC=33,2;AF=0.786,0.048;AN=42;DP=158;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1267;MLEAC=33,2;MLEAF=0.786,0.048;MQ=60.00;QD=0.30;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5,0:8:99:.:.:201,0,111,210,126,336	1	13	5	0	.
chr19	940297	940297	-	A	intronic	ARID3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1318701020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.981e-05	1.974e-05	3.869e-05	0	4.419e-05	5.27e-06	2.46e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.419e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.94	3	chr19	940297	.	C	CA	31.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.39;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	18	0	1	2	.
chr19	984733	984733	C	G	intronic	WDR18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	70.15	6	chr19	984733	.	C	G	70.15	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=104;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=-0.0652;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.79;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:83:83,0,165	18	0	1	2	.
chr19	1032235	1032235	-	AAAAA	intronic	CNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	230.08	6	chr19	1032234	.	CA	CAAAAAA,CAA,C	230.08	.	AC=1,3,2;AF=0.031,0.094,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=98;ExcessHet=0.2174;FS=12.203;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=1,3,3;MLEAF=0.031,0.094,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.93;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.019	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:2,0,4,0:6:6:.:.:68,72,78,6,12,0,72,78,12,78	11	0	1	5	.
chr19	1032235	1032235	-	A	intronic	CNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	230.08	6	chr19	1032234	.	CA	CAAAAAA,CAA,C	230.08	.	AC=1,3,2;AF=0.031,0.094,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=98;ExcessHet=0.2174;FS=12.203;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=1,3,3;MLEAF=0.031,0.094,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.93;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.019	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:2,0,4,0:6:6:.:.:68,72,78,6,12,0,72,78,12,78	11	0	1	5	C
chr19	1037972	1037972	-	TT	UTR3	CNN2	NM_001303499:c.*72_*73insTT;NM_001303501:c.*72_*73insTT;NM_004368:c.*72_*73insTT;NM_201277:c.*72_*73insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	5217.28	19	chr19	1037969	.	CTTT	C,CTTTT,CTTTTT	5217.28	.	AC=6,23,4;AF=0.150,0.575,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.502;DP=322;ExcessHet=0.0020;FS=1.538;InbreedingCoeff=0.4156;MLEAC=6,25,3;MLEAF=0.150,0.625,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.46;ReadPosRankSum=-1.920e-01;SOR=0.436	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,6,3,0:9:99:.:.:363,126,108,240,0,243,365,126,247,370	2	1	0	1	C
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chr19	1043939	1043939	-	T	intronic	ABCA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1214.85	26	chr19	1043937	.	CTT	CT,C,CTTT,CTTTT	1214.85	.	AC=12,2,4,2;AF=0.286,0.048,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.110e-01;DP=625;ExcessHet=43.6797;FS=6.567;InbreedingCoeff=-0.9138;MLEAC=12,2,4,2;MLEAF=0.286,0.048,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.20;ReadPosRankSum=-3.040e-01;SOR=0.334	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,3,0:11:15:61,0,86,86,89,184,30,15,122,126,86,89,184,122,184	1	0	12	0	C
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chr19	1118883	1118883	A	0	intronic	SBNO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	4698.42	13	chr19	1118883	.	A	*,C	4698.42	.	AC=1,23;AF=0.024,0.548;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=216;ExcessHet=0.2438;FS=7.990;InbreedingCoeff=0.2210;MLEAC=1,23;MLEAF=0.024,0.548;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.96;ReadPosRankSum=-8.160e-01;SOR=2.014	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:225,225,225,15,15,0	5	0	1	0	.
chr19	1488250	1488250	G	A	exonic	PCSK4	.	nonsynonymous SNV	PCSK4:NM_017573:exon3:c.C325T:p.R109W,	.	.	420	1099	3	0	0	3	0.00136302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.018	B	0.002	B	0.008	N	1.000	N	2.525	M	-0.66	T	-0.661	T	0.297	T	0.335	0.578	7.122	1.89	0.331	0.727	8.794	0.170	0.0747423114188	.	.	2.614e-05	0	0	0	0	3.165e-05	0	6.222e-05	1.94e-05	3	154602	rs752525290	8.898e-06	8.893e-06	9.535e-06	8.254e-06	0.0002	4.97e-06	3.83e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	0	0	2.52e-05	0	0.0002	8.095e-06	1.657e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.002	0.79402	D	0.018	0.17786	B	0.002	0.06944	B	0.008208	0.30959	N	0.142348	1	0.08975	N	2.555	0.74557	M	-0.66	0.76561	T	-5.88	0.88699	D	0.339	0.38027	-0.6613	0.62219	T	0.297	0.66849	T	10	0.3130179	0.48756	T	0.074742	0.72116	D	0.170	0.43303	0.501	0.59304	0.82733789124	0.82570	0.5366279633579213	0.53587	0.204434301611	0.22868	0.440808176994	0.30688	T	0.362584	0.72847	T	-0.0913295	0.37857	T	-0.268335	0.47987	T	0.670863151550293	0.39376	D	0.850515	0.53399	D	0.24018294	0.46918	0.230621	0.48170	0.24018294	0.46918	0.230621	0.48169	-9.853	0.73027	D	.	.	0.096	0.24566	B	.;.	.;.	2.640854	0.34361	19.61	0.99376696818673771	0.61671	0.10928	0.16290	N	AEFBI	0.503051	0.53520	D	-0.553697497494307	0.20368	1.07319	-0.609011695943629	0.19261	1.032641	0.380549598631176	0.19956	0.646311	0.45356	0	0.588066	0.40923	0	0.645312	0.48771	0	0.604944	0.38103	0	.	.	2.98	1.89	0.24700	-0.030000	0.12257	2.699000	0.34147	0.581000	0.30040	0.000000	0.06391	0.793000	0.26880	0.024000	0.12247	0.0:0.0:0.4478:0.5522	8.794	0.34027	970	0.06235	Peptidase S8, pro-domain;Peptidase S8, pro-domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1547.98	46	chr19	1488250	.	G	A	1547.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.730e-01;DP=936;ExcessHet=0.0000;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.59;ReadPosRankSum=-2.330e-01;SOR=0.960	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,61:123:99:1562,0,1625	20	0	1	0	.
chr19	1528607	1528607	G	0	intronic	PLK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	489.25	22	chr19	1528607	.	G	*,A	489.25	.	AC=16,6;AF=0.533,0.200;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=226;ExcessHet=0.0911;FS=3.545;InbreedingCoeff=0.2671;MLEAC=22,7;MLEAF=0.733,0.233;MQ=56.33;MQRankSum=2.44;QD=2.35;ReadPosRankSum=0.640;SOR=1.268	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,13,0:17:99:0|1:1528471_GCCTCCCACCTGCCCACA_G:532,0,129,544,168,712:1528471	2	5	4	6	.
chr19	1528624	1528624	G	0	intronic	PLK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	389.95	22	chr19	1528624	.	G	*,A	389.95	.	AC=14,5;AF=0.500,0.179;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=214;ExcessHet=0.0126;FS=1.107;InbreedingCoeff=0.3755;MLEAC=21,6;MLEAF=0.750,0.214;MQ=55.30;MQRankSum=2.44;QD=2.42;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,13,0:17:99:0|1:1528471_GCCTCCCACCTGCCCACA_G:532,0,129,544,168,712:1528471	3	5	3	7	C
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chr19	1536404	1536408	AAAAA	-	downstream	PLK5	dist=358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	214.38	4	chr19	1536402	.	CAAAAAA	C,CA	214.38	.	AC=1,1;AF=0.167,0.167;AN=6;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4683;MLEAC=4,4;MLEAF=0.667,0.667;MQ=60.00;QD=29.97;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:29:210,44,29,69,0,54	2	0	0	18	C
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chr19	1825790	1825790	-	A	intronic	REXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1849.79	24	chr19	1825787	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	1849.79	.	AC=11,7,4,1;AF=0.262,0.167,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=21.3848;FS=2.708;InbreedingCoeff=-0.6353;MLEAC=12,6,3,1;MLEAF=0.286,0.143,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,4,0,4,0:15:12:101,12,123,112,157,281,0,70,192,211,112,157,281,192,281	1	0	9	0	C
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chr19	1915945	1915946	AA	-	intronic	SCAMP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241616086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0008	8.449e-05	0.0002	0.0003	7.853e-05	6.47e-05	0.0001	5.989e-05	2.762e-05	0	0.0003	0	0	0.0009	0	6.229e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	1791.37	4	chr19	1915944	.	GAA	G,GA	1791.37	.	AC=2,23;AF=0.063,0.719;AN=32;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=93;ExcessHet=0.0188;FS=1.734;InbreedingCoeff=0.3982;MLEAC=1,28;MLEAF=0.031,0.875;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=26.34;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6:6:18:.:.:168,168,168,18,18,0	2	1	0	5	.
chr19	1915946	1915946	A	-	intronic	SCAMP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	1791.37	4	chr19	1915944	.	GAA	G,GA	1791.37	.	AC=2,23;AF=0.063,0.719;AN=32;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=93;ExcessHet=0.0188;FS=1.734;InbreedingCoeff=0.3982;MLEAC=1,28;MLEAF=0.031,0.875;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=26.34;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6:6:18:.:.:168,168,168,18,18,0	2	1	0	5	C
chr19	1923192	1923192	G	A	intronic	SCAMP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9811	0.792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	919.27	45	chr19	1923192	.	G	A,C	919.27	.	AC=1,12;AF=0.025,0.300;AN=40;BaseQRankSum=-2.052e+00;DP=1199;ExcessHet=11.8493;FS=218.061;InbreedingCoeff=-0.4506;MLEAC=1,12;MLEAF=0.025,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.550;SOR=10.408	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:32,4,6:42:18:18,42,524,0,522,1128	7	0	1	1	C
chr19	1923192	1923192	G	C	intronic	SCAMP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9701	0.744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.875e-06	2.942e-05	1.417e-06	4.375e-06	2.796e-06	6.7e-07	4.5e-07	7.4e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.796e-06	1.732e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	919.27	45	chr19	1923192	.	G	A,C	919.27	.	AC=1,12;AF=0.025,0.300;AN=40;BaseQRankSum=-2.052e+00;DP=1199;ExcessHet=11.8493;FS=218.061;InbreedingCoeff=-0.4506;MLEAC=1,12;MLEAF=0.025,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.550;SOR=10.408	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:32,4,6:42:18:18,42,524,0,522,1128	7	0	1	1	C
chr19	1991797	1991797	C	T	intronic	BTBD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969139351	0	4.294e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.942e-05	3.94e-05	6.422e-05	1.345e-05	7.234e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.918e-05	1.032e-05	7.234e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	603.98	36	chr19	1991797	.	C	T	603.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.020;DP=755;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.65;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,30:79:99:618,0,1155	20	0	1	0	.
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chr19	2128949	2129068	CCGCTCCGACACTGCACCCCGTGGAGCCGGCCCGCCCCCGCCGCTCCGACACTGCACCCCGTGGAGCCGGCCCGCCCCCGCCGCTCCGACACTGCACCCCGTGGAGCCGGCCCGCCCCCA	-	intronic	AP3D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0960	3.814e-05	0.0263	0.1544	0.2791	0.0662	0.0564	0.1924	0.1638	.	.	0	0	0	.	0	0	0.2791	0.0333	0.0003	0.0500	0.0200	0.2500	0.0145	0.0099	0.0444	0.0186	0.0588	0	0	0	0	0	.	0	0	0.2500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	369.17	1	chr19	2128948	.	GCCGCTCCGACACTGCACCCCGTGGAGCCGGCCCGCCCCCGCCGCTCCGACACTGCACCCCGTGGAGCCGGCCCGCCCCCGCCGCTCCGACACTGCACCCCGTGGAGCCGGCCCGCCCCCA	*,G	369.17	.	AC=7,1;AF=0.318,0.045;AN=22;DP=296;ExcessHet=0.2633;FS=2.276;InbreedingCoeff=0.1197;MLEAC=12,2;MLEAF=0.545,0.091;MQ=60.00;QD=1.45;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,26,0:43:99:.:.:692,0,326,742,402,1144	5	1	4	10	C
chr19	2323599	2323599	C	A	intronic	LSM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs538085468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0004	0.0009	0.0015	0.0006	0.0005	0.0007	0.0005	7.219e-05	0	0.0003	0.0121	0	0.0027	0	0.0002	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	150.71	4	chr19	2323599	.	C	A	150.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.53;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:14:161,0,14	17	0	1	3	.
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chr19	2405709	2405709	T	-	intronic	TMPRSS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1268.37	7	chr19	2405706	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1268.37	.	AC=7,10,3,2;AF=0.175,0.250,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=166;ExcessHet=0.3330;FS=1.258;InbreedingCoeff=0.0980;MLEAC=7,11,3,2;MLEAF=0.175,0.275,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.85;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:158,15,0,158,15,158,158,15,158,158,158,15,158,158,158	5	2	2	1	C
chr19	2405709	2405709	-	T	intronic	TMPRSS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1268.37	7	chr19	2405706	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1268.37	.	AC=7,10,3,2;AF=0.175,0.250,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=166;ExcessHet=0.3330;FS=1.258;InbreedingCoeff=0.0980;MLEAC=7,11,3,2;MLEAF=0.175,0.275,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.85;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:158,15,0,158,15,158,158,15,158,158,158,15,158,158,158	5	2	2	1	C
chr19	2405707	2405709	TTT	-	intronic	TMPRSS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1440476365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0002	0.0005	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	8.201e-05	0	0.0002	0	0	0.0014	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1268.37	7	chr19	2405706	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1268.37	.	AC=7,10,3,2;AF=0.175,0.250,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=166;ExcessHet=0.3330;FS=1.258;InbreedingCoeff=0.0980;MLEAC=7,11,3,2;MLEAF=0.175,0.275,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.85;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:158,15,0,158,15,158,158,15,158,158,158,15,158,158,158	5	2	2	1	C
chr19	2410001	2410001	T	C	intronic	TMPRSS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891084034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	6.572e-06	0	1.351e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	113.13	3	chr19	2410001	.	T	C	113.13	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.80;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.31;ReadPosRankSum=-4.050e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:126,0,149	19	0	1	1	C
chr19	2423994	2423994	C	A	intronic	TMPRSS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981452026	4.748e-06	1.371e-05	5.421e-06	4.002e-06	0.0002	1.39e-06	1.01e-06	8.827e-05	5.736e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	249.28	3	chr19	2423994	.	C	A	249.28	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.023;DP=179;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0407;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.77;ReadPosRankSum=1.97;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:98:263,0,98	20	0	1	0	C
chr19	2867011	2867011	C	A	upstream	ZNF556	dist=324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.33	2	chr19	2867011	.	C	A	58.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.72;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:68:68,0,81	15	0	1	5	.
chr19	2939009	2939183	GCAGTGAGGGAATGATGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCATCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCACCCTTACCCAAGGAG	-	intronic	ZNF77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.331e-05	6.903e-05	9.717e-05	7.5e-05	5.314e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0.0039	0.0002	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1710.31	35	chr19	2939008	.	CGCAGTGAGGGAATGATGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCATCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCACCCTTACCCAAGGAG	CGCAGTGAGGGAATGACGCCACCCTTACCCAAGGAG,C,CGCAGTGAGGGAATGACGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCACCCTTACCCAAGGAG	1710.31	.	AC=3,1,2;AF=0.071,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=657;ExcessHet=1.7912;FS=1.422;InbreedingCoeff=-0.1465;MLEAC=2,1,2;MLEAF=0.048,0.024,0.048;MQ=52.69;MQRankSum=2.15;QD=7.64;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,5,0,0:40:47:.:.:47,0,1407,156,1424,1580,156,1424,1580,1580	15	0	3	0	.
chr19	2939024	2939094	TGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCATCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGAC	0	intronic	ZNF77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	954.91	35	chr19	2939024	.	TGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCATCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGAC	*,T	954.91	.	AC=6,5;AF=0.250,0.208;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=603;ExcessHet=1.5306;FS=16.973;InbreedingCoeff=-0.0213;MLEAC=9,6;MLEAF=0.375,0.250;MQ=55.54;MQRankSum=0.924;QD=5.79;ReadPosRankSum=0.546;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5,0:6:30:0|1:2939024_TGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCATCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGAC_*:103,0,764,97,30,132:2939024	3	0	4	9	C
chr19	2939029	2939064	CCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCAT	0	intronic	ZNF77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	428.64	23	chr19	2939029	.	CCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCAT	*,C	428.64	.	AC=12,2;AF=0.316,0.053;AN=38;DP=570;ExcessHet=0.0884;FS=11.647;InbreedingCoeff=0.3596;MLEAC=13,2;MLEAF=0.342,0.053;MQ=57.54;QD=2.48;SOR=1.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:7:23:1|1:2939029_CCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCAT_*:979,71,0,246,23,188:2939029	9	3	6	2	C
chr19	2939113	2939113	G	0	intronic	ZNF77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	433.59	28	chr19	2939113	.	G	*,C	433.59	.	AC=4,3;AF=0.100,0.075;AN=40;DP=535;ExcessHet=0.0077;FS=2.431;InbreedingCoeff=0.3995;MLEAC=4,3;MLEAF=0.100,0.075;MQ=57.05;QD=3.34;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,5,1:6:19:0|1:2939029_CCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCAT_*:121,19,728,101,0,106:2939029	15	0	3	1	C
chr19	2993924	2993925	AA	-	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8141.36	29	chr19	2993920	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAA,C	8141.36	.	AC=12,11,3,10,2;AF=0.286,0.262,0.071,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.111;DP=728;ExcessHet=0.6776;FS=0.890;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=12,11,3,9,2;MLEAF=0.286,0.262,0.071,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,6,3,3,2,0:15:17:206,22,91,107,17,116,195,0,79,275,113,96,88,108,265,201,101,150,194,199,261	0	0	1	0	.
chr19	2993925	2993925	A	-	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8141.36	29	chr19	2993920	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAA,C	8141.36	.	AC=12,11,3,10,2;AF=0.286,0.262,0.071,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.111;DP=728;ExcessHet=0.6776;FS=0.890;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=12,11,3,9,2;MLEAF=0.286,0.262,0.071,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,6,3,3,2,0:15:17:206,22,91,107,17,116,195,0,79,275,113,96,88,108,265,201,101,150,194,199,261	0	0	1	0	C
chr19	2993925	2993925	-	A	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8141.36	29	chr19	2993920	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAA,C	8141.36	.	AC=12,11,3,10,2;AF=0.286,0.262,0.071,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.111;DP=728;ExcessHet=0.6776;FS=0.890;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=12,11,3,9,2;MLEAF=0.286,0.262,0.071,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,6,3,3,2,0:15:17:206,22,91,107,17,116,195,0,79,275,113,96,88,108,265,201,101,150,194,199,261	0	0	1	0	C
chr19	2993923	2993925	AAA	-	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8141.36	29	chr19	2993920	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAA,C	8141.36	.	AC=12,11,3,10,2;AF=0.286,0.262,0.071,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.111;DP=728;ExcessHet=0.6776;FS=0.890;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=12,11,3,9,2;MLEAF=0.286,0.262,0.071,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,6,3,3,2,0:15:17:206,22,91,107,17,116,195,0,79,275,113,96,88,108,265,201,101,150,194,199,261	0	0	1	0	C
chr19	3180211	3180211	C	T	UTR3	S1PR4	NM_003775:c.*264C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.78e-06	1.417e-06	0	7.468e-06	4.604e-05	0	0	.	.	0	0	0	4.604e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.24	4	chr19	3180211	.	C	T	57.24	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0697;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,75	17	0	1	3	.
chr19	3198906	3198906	G	A	intronic	NCLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	755.98	35	chr19	3198906	.	G	A	755.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=828;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.95;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,34:76:99:770,0,940	20	0	1	0	.
chr19	3202950	3202950	G	C	intronic	NCLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1361537914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	6.555e-05	0	0	.	.	0	0	6.555e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	69.58	41	chr19	3202950	.	G	C	69.58	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.04;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0008;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.92;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:20:78,0,20	13	0	1	7	C
chr19	3250805	3250805	A	G	intronic	CELF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	692.48	17	chr19	3250805	.	A	G	692.48	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-3.900e-02;DP=376;ExcessHet=9.6308;FS=7.419;InbreedingCoeff=-0.4684;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.30;ReadPosRankSum=0.827;SOR=2.435	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,3:12:16:.:.:16,0,215	7	0	12	2	.
chr19	3381647	3381648	GC	0	intronic	NFIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	22807.13	35	chr19	3381647	.	GC	G,*	22807.13	.	AC=13,2;AF=0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.560;DP=1556;ExcessHet=0.8717;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=13,2;MLEAF=0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.01;ReadPosRankSum=0.759;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,53,0:105:99:1614,0,1611,1771,1770,3541	9	2	9	0	.
chr19	3439909	3439909	C	T	intronic	NFIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183551862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.21	6	chr19	3439909	.	C	T	59.21	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.655e+00;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.91;MQRankSum=-2.655e+00;QD=6.58;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,169	18	0	1	2	C
chr19	3546284	3546285	TG	-	exonic	MFSD12	.	frameshift deletion	MFSD12:NM_001287529:exon7:c.1137_1138del:p.M380Dfs*24	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2405.94	34	chr19	3546283	.	ATG	A	2405.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.720e-01;DP=932;ExcessHet=0.0000;FS=1.355;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.43;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,63:138:99:0|1:3546283_ATG_A:2420,0,2960:3546283	20	0	1	0	.
chr19	3546286	3546286	G	A	exonic	MFSD12	.	nonsynonymous SNV	MFSD12:NM_001287529:exon7:c.C1136T:p.A379V	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.963	D	0.827	P	0.000	D	1.000	D	1.59	L	-2.47	D	0.590	D	0.726	D	0.556	5.179	32	4.52	2.067	9.102	16.244	0.703	0.324328716268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.53900	D	0.019	0.61642	D	0.963	0.55692	D	0.827	0.59428	P	0.000010	0.62929	D	0.112497	0.999996	0.58761	D	1.625	0.41611	L	-2.47	0.88997	D	-2.92	0.61129	D	0.635	0.64989	0.590	0.91766	D	0.726	0.90625	D	10	0.8576658	0.84970	D	0.324329	0.91567	D	0.703	0.89330	0.673	0.81101	0.818747543652	0.81703	0.8635051419527873	0.86314	.	.	0.531340181828	0.43223	T	0.538556	0.84158	D	0.148903	0.69165	D	-0.0238882	0.68772	D	0.949154317378998	0.63051	D	0.960504	0.89535	D	0.27088684	0.50160	0.2652417	0.52354	0.27088684	0.50159	0.2652417	0.52353	-13.232	0.90295	D	.	.	0.647	0.75059	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.752528	0.76759	26.6	0.9993049877895831	0.99334	0.96998	0.72102	D	AEFGBCI	0.935749	0.93105	D	0.616828073106257	0.74236	6.098909	0.613066333059046	0.75889	6.390918	0.999999999720499	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.643519	0.47002	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.52	4.52	0.54797	9.223000	0.94355	11.614000	0.93566	0.590000	0.31872	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.485000	0.28678	0.0:0.0:1.0:0.0	16.244	0.82257	940	0.13648	.;Major facilitator superfamily domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2405.98	34	chr19	3546286	.	G	A	2405.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.274e+00;DP=932;ExcessHet=0.0000;FS=1.355;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.43;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,63:138:99:0|1:3546283_ATG_A:2420,0,2960:3546283	20	0	1	0	C
chr19	3577469	3577469	C	T	intronic	HMG20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042915939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.234e-06	1.358e-05	0	1.491e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	81.64	2	chr19	3577469	.	C	T	81.64	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0938;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.61;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:68:0|1:3577469_C_T:92,0,68:3577469	14	0	1	6	.
chr19	3599324	3599336	TTTTTATTTTTTA	-	intronic	TBXA2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893016077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.078e-05	4.264e-05	0	6.323e-05	4.556e-05	8.18e-06	4.27e-06	7.55e-06	2.83e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	4.556e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.43	29	chr19	3599323	.	TTTTTTATTTTTTA	T	70.43	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2078;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=56.28;MQRankSum=0.524;QD=14.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	9	0	1	11	.
chr19	3599327	3599336	TTATTTTTTA	0	intronic	TBXA2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	209.32	23	chr19	3599327	.	TTATTTTTTA	T,*	209.32	.	AC=3,1;AF=0.167,0.056;AN=18;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4425;MLEAC=5,3;MLEAF=0.278,0.167;MQ=56.76;QD=29.90;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:75:210,84,75,126,0,120	7	1	0	12	C
chr19	3602763	3602763	A	-	intronic	TBXA2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	318.71	2	chr19	3602760	.	CAAA	CAA,C	318.71	.	AC=7,2;AF=0.250,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4694;MLEAC=9,2;MLEAF=0.321,0.071;MQ=59.02;MQRankSum=-5.240e-01;QD=21.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:34:53,0,34,59,43,101	9	3	1	7	C
chr19	3602761	3602763	AAA	-	intronic	TBXA2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.437e-05	0.0003	5.363e-05	0.0001	0.0001	5.061e-05	3.867e-05	2.572e-05	1.493e-05	3.566e-05	0	0.0001	0	0	0.0008	0	7.597e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	318.71	2	chr19	3602760	.	CAAA	CAA,C	318.71	.	AC=7,2;AF=0.250,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4694;MLEAC=9,2;MLEAF=0.321,0.071;MQ=59.02;MQRankSum=-5.240e-01;QD=21.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:34:53,0,34,59,43,101	9	3	1	7	C
chr19	3633918	3633918	G	A	intronic	PIP5K1C	.	.	.	Lethal congenital contractural syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs768656279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	4.83e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	131.18	8	chr19	3633918	.	G	A	131.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.044e+00;DP=172;ExcessHet=0.0000;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0378;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.93;ReadPosRankSum=0.309;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:145,0,165	20	0	1	0	.
chr19	3648519	3648575	GCTGCAGACCCGGGCGCCCACCTGTGGGGCTGCAGACCCGGGCGCCCACCTGTGGGA	0	intronic	PIP5K1C	.	.	.	Lethal congenital contractural syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	1798.82	48	chr19	3648519	.	GCTGCAGACCCGGGCGCCCACCTGTGGGGCTGCAGACCCGGGCGCCCACCTGTGGGA	G,*	1798.82	.	AC=1,19;AF=0.029,0.559;AN=34;DP=1015;ExcessHet=0.0327;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2364;MLEAC=1,21;MLEAF=0.029,0.618;MQ=58.61;QD=2.88;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,51,27:78:99:1|0:3648502_AGGCGCCCACCTGTGGGGCTGCAGACCCG_A:2884,1010,2359,1898,0,1808:3648502	4	0	0	4	C
chr19	3765027	3765027	-	A	intronic	MRPL54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	296.18	10	chr19	3765026	.	CA	C,CAA	296.18	.	AC=4,3;AF=0.111,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-5.380e-01;DP=164;ExcessHet=2.9153;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2517;MLEAC=4,3;MLEAF=0.111,0.083;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=5.11;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:32:85,0,32,91,44,135	11	0	4	3	.
chr19	3862652	3862652	A	G	intronic	ZFR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs901009197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0034	0.0005	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	67.74	1	chr19	3862652	.	A	G	67.74	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0491;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	16	0	1	4	.
chr19	4161696	4161696	C	A	intronic	CREB3L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.63	15	chr19	4161696	.	C	A	31.63	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.27;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,115	4	0	1	16	.
chr19	4163808	4163808	-	T	intronic	CREB3L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	195.1	3	chr19	4163807	.	CT	CTT,C	195.1	.	AC=4,3;AF=0.143,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4761;MLEAC=4,4;MLEAF=0.143,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.26;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:11:57,60,82,0,22,11	10	2	0	7	C
chr19	4233475	4233475	T	C	intronic	EBI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	168.01	9	chr19	4233475	.	T	C	168.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.852;DP=312;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0264;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.27;ReadPosRankSum=0.880;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:182,0,204	20	0	1	0	.
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chr19	4332199	4332207	TTTTTTTTT	-	intronic	STAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	2116.32	6	chr19	4332196	.	CTTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTT	2116.32	.	AC=2,5,1,1,1;AF=0.063,0.156,0.031,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=316;ExcessHet=0.0097;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=2,6,1,1,1;MLEAF=0.063,0.188,0.031,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.69;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.014	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0,0,0:5:29:166,169,211,0,42,29,169,211,42,211,169,211,42,211,211,169,211,42,211,211,211	9	0	0	5	C
chr19	4343827	4343829	GGC	-	exonic	MPND	.	nonframeshift deletion	MPND:NM_001159846:exon2:c.127_129del:p.G46del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328748932	9.558e-07	2.668e-05	0	2.014e-06	4.412e-05	0	0	.	.	0	0	0	4.412e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	33.98	15	chr19	4343826	.	TGGC	T	33.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.428e+00;DP=307;ExcessHet=0.0000;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0270;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.43;ReadPosRankSum=-3.950e-01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:48:48,0,477	20	0	1	0	.
chr19	4409195	4409195	C	T	exonic	CHAF1A	.	synonymous SNV	CHAF1A:NM_005483:exon3:c.C396T:p.D132D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1947.98	45	chr19	4409195	.	C	T	1947.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.457;DP=876;ExcessHet=0.0000;FS=0.631;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.12;ReadPosRankSum=-1.245e+00;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,72:138:99:1962,0,1803	20	0	1	0	.
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chr19	4820146	4820146	C	T	intronic	TICAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs553898389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0006	0.0007	0.0006	0.0010	0.0005	0.0005	0.0008	0.0008	0.0003	0.0099	0.0004	0	0	9.459e-05	0	0.0010	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	155.89	2	chr19	4820146	.	C	T	155.89	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3215;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=58.89;QD=25.98;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:178,18,0	17	1	0	3	.
chr19	4903986	4903986	T	-	intronic	UHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566325507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.997e-05	3.957e-05	1.299e-05	2.731e-05	0.0006	5.31e-06	2.47e-06	0.0002	9.187e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	34.14	1	chr19	4903985	.	CT	C	34.14	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1716;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.69;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	13	0	1	7	.
chr19	4904191	4904191	T	0	intronic	UHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	114.55	3	chr19	4904191	.	T	G,*	114.55	.	AC=1,1;AF=0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=28;ExcessHet=0.2996;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0752;MLEAC=2,2;MLEAF=0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:75:75,84,210,0,126,120	6	0	1	13	C
chr19	4945658	4945658	-	T	intronic	UHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1823.85	8	chr19	4945656	.	GTT	G,GT,GTTT	1823.85	.	AC=14,7,3;AF=0.333,0.167,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=160;ExcessHet=3.7791;FS=3.099;InbreedingCoeff=-0.1524;MLEAC=13,7,3;MLEAF=0.310,0.167,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,4,0:11:40:177,40,86,61,0,77,168,95,101,209	3	3	5	0	C
chr19	5239164	5239164	G	0	intronic	PTPRS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1944.62	18	chr19	5239164	.	G	GGA,A,*	1944.62	.	AC=10,5,6;AF=0.238,0.119,0.143;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=295;ExcessHet=2.0051;FS=2.109;InbreedingCoeff=-0.0699;MLEAC=10,5,5;MLEAF=0.238,0.119,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:8,0,0,8:16:99:.:.:308,333,630,333,630,630,0,297,297,273	5	2	5	0	.
chr19	5690685	5690685	G	-	intronic	RPL36	.	.	.	.	.	403	1118	1	0	0	1	0.000447027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1172734994	7.485e-05	6.509e-05	6.791e-05	8.157e-05	0.0002	6.099e-05	5.585e-05	8.694e-05	6.654e-05	0	2.868e-05	0	0	0	0.0002	7.596e-05	0.0002	0.0002	6.571e-05	6.567e-05	6.423e-05	6.726e-05	8.821e-05	3.517e-05	2.616e-05	3.762e-05	2.575e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0.0032	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1181.94	33	chr19	5690684	.	AG	A	1181.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.840e-01;DP=754;ExcessHet=0.0000;FS=6.843;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.38;ReadPosRankSum=-3.570e-01;SOR=0.353	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,35:61:99:1196,0,866	20	0	1	0	.
chr19	5747170	5747173	TTTT	-	intronic	CATSPERD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237934213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.456e-06	0.0001	1.763e-05	0	3.786e-05	0	0	.	.	3.786e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	187.85	4	chr19	5747169	.	CTTTT	C,CTT	187.85	.	AC=2,3;AF=0.091,0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3517;MLEAC=4,4;MLEAF=0.182,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.78;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:72:72,0,162,84,168,252	8	0	1	10	.
chr19	5747172	5747173	TT	-	intronic	CATSPERD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	187.85	4	chr19	5747169	.	CTTTT	C,CTT	187.85	.	AC=2,3;AF=0.091,0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3517;MLEAC=4,4;MLEAF=0.182,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.78;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:72:72,0,162,84,168,252	8	0	1	10	C
chr19	5965802	5965802	C	T	intronic	RANBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1208859548	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	0	7.635e-05	7.262e-05	8.086e-05	7.155e-05	0.0002	4.189e-05	3.286e-05	6.101e-05	4.426e-05	0	0	7.363e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057165563	0.06523	T	.	.	.	.	.	.	.	0.102598925029	0.09809	.	.	.	.	.	.	.	0.008369	0.07688	T	-0.47008	0.00849	T	-0.913014	0.00417	T	.	.	.	0.246775	0.03632	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.136	0.29588	B	.	.	0.019024	0.04415	1.152	0.65410470774664997	0.07765	0.00723	0.03043	N	AEFBI	0.043488	0.06880	N	.	.	.	.	.	.	0.999739959884465	0.42341	0.0	0.00013	3	0.379588	0.06130	0	0.55458	0.18720	0	0.714379	0.83352	0	.	.	2.42	-2.43	0.06145	-1.336000	0.02766	-0.447000	0.09123	-1.038000	0.01672	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.3771:0.0:0.6229	6.500	0.21357	889	0.27310	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1346.98	40	chr19	5965802	.	C	T	1346.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.33;DP=831;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.372;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,55:121:99:1361,0,1602	20	0	1	0	.
chr19	6481465	6481465	-	AGAG	intronic	DENND1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	4276.79	5	chr19	6481463	.	TAG	TAGAG,T,TAGAGAG	4276.79	.	AC=16,13,1;AF=0.381,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.090e-01;DP=175;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0207;MLEAC=16,13,1;MLEAF=0.381,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.14;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=1.176	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0:7:21:242,242,242,21,21,0,242,242,21,242	2	2	7	0	.
chr19	6502032	6502032	G	A	intronic	TUBB4A	.	.	.	Dystonia 4, torsion, autosomal dominant, Autosomal dominant;Leukodystrophy, hypomyelinating, 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs926139711	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	443.35	13	chr19	6502032	.	G	A	443.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.35;DP=234;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0383;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.08;ReadPosRankSum=2.04;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,13:17:91:457,0,91	19	0	1	1	.
chr19	6693231	6693231	G	A	intronic	C3	.	.	.	C3 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs982900154	1.769e-05	2.009e-05	2.139e-05	1.419e-05	2.483e-05	1.077e-05	8.81e-06	1.512e-05	1.236e-05	0	0	0	0	0	0	2.483e-05	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	127.98	15	chr19	6693231	.	G	A	127.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.26;DP=296;ExcessHet=0.0000;FS=6.854;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.22;ReadPosRankSum=-1.437e+00;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:142,0,156	20	0	1	0	.
chr19	6696099	6696099	A	G	intronic	C3	.	.	.	C3 deficiency, Autosomal recessive	.	798	723	1	0	0	1	0.000691085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315982633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0008	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.75	3	chr19	6696099	.	A	G	62.75	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1191;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=51.41;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.46;ReadPosRankSum=-1.111e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6696099_A_G:72,0,162:6696099	13	0	1	7	C
chr19	6696103	6696103	G	T	intronic	C3	.	.	.	C3 deficiency, Autosomal recessive	.	810	710	2	0	0	2	0.00140647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs186807282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0007	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.75	3	chr19	6696103	.	G	T	62.75	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=51.41;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.46;ReadPosRankSum=-1.501e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6696099_A_G:72,0,162:6696099	13	0	1	7	C
chr19	6696911	6696911	T	A	intronic	C3	.	.	.	C3 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	943.88	2	chr19	6696911	.	T	G,A	943.88	.	AC=8,1;AF=0.267,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=59;ExcessHet=0.2598;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1193;MLEAC=11,2;MLEAF=0.367,0.067;MQ=58.59;MQRankSum=0.00;QD=28.60;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4,0:6:72:0|1:6696910_C_T:162,0,72,168,84,252:6696910	8	2	4	6	C
chr19	6784495	6784496	TT	-	intronic	VAV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2296.15	7	chr19	6784493	.	CTTT	C,CT,CTT	2296.15	.	AC=8,3,11;AF=0.211,0.079,0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=291;ExcessHet=19.3400;FS=1.744;InbreedingCoeff=-0.6682;MLEAC=9,3,11;MLEAF=0.237,0.079,0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.84;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0,0:9:50:192,0,50,200,68,268,200,68,268,268	0	0	5	2	.
chr19	6836857	6836857	-	ACACAC	intronic	VAV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	22812.67	26	chr19	6836833	.	GACACACACACACACACACACACAC	G,GAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACACACAC	22812.67	.	AC=3,32,1,2,2,1;AF=0.071,0.762,0.024,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.246;DP=638;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=2,33,1,2,2,1;MLEAF=0.048,0.786,0.024,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.33;ReadPosRankSum=0.069;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,3,11,6,0,0,0:20:99:.:.:776,539,617,251,280,327,527,287,0,513,786,658,370,536,905,786,658,370,536,905,905,786,658,370,536,905,905,905	0	0	0	0	C
chr19	6890424	6890424	-	T	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2067.69	13	chr19	6890421	.	GTTT	GTT,GTTTT,GT,G	2067.69	.	AC=12,3,5,2;AF=0.286,0.071,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=446;ExcessHet=43.6797;FS=1.848;InbreedingCoeff=-0.9087;MLEAC=12,2,5,2;MLEAF=0.286,0.048,0.119,0.048;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.810	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,1,0:9:39:44,58,169,0,76,53,40,145,39,207,58,169,76,145,169	0	0	11	0	.
chr19	6890423	6890424	TT	-	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2067.69	13	chr19	6890421	.	GTTT	GTT,GTTTT,GT,G	2067.69	.	AC=12,3,5,2;AF=0.286,0.071,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=446;ExcessHet=43.6797;FS=1.848;InbreedingCoeff=-0.9087;MLEAC=12,2,5,2;MLEAF=0.286,0.048,0.119,0.048;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.810	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,1,0:9:39:44,58,169,0,76,53,40,145,39,207,58,169,76,145,169	0	0	11	0	C
chr19	6897073	6897073	T	-	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2619.35	23	chr19	6897071	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	2619.35	.	AC=5,14,5,1;AF=0.119,0.333,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.271;DP=493;ExcessHet=13.4704;FS=1.305;InbreedingCoeff=-0.4829;MLEAC=4,14,4,1;MLEAF=0.095,0.333,0.095,0.024;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.238;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,9,3,0:15:6:111,142,233,6,73,56,90,181,0,200,142,233,73,181,233	1	0	4	0	C
chr19	6897073	6897073	-	T	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2619.35	23	chr19	6897071	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	2619.35	.	AC=5,14,5,1;AF=0.119,0.333,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.271;DP=493;ExcessHet=13.4704;FS=1.305;InbreedingCoeff=-0.4829;MLEAC=4,14,4,1;MLEAF=0.095,0.333,0.095,0.024;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.238;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,9,3,0:15:6:111,142,233,6,73,56,90,181,0,200,142,233,73,181,233	1	0	4	0	C
chr19	6897073	6897073	-	TT	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2619.35	23	chr19	6897071	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	2619.35	.	AC=5,14,5,1;AF=0.119,0.333,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.271;DP=493;ExcessHet=13.4704;FS=1.305;InbreedingCoeff=-0.4829;MLEAC=4,14,4,1;MLEAF=0.095,0.333,0.095,0.024;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.238;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,9,3,0:15:6:111,142,233,6,73,56,90,181,0,200,142,233,73,181,233	1	0	4	0	C
chr19	7126435	7126435	C	A	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs780684087	7.71e-05	6.711e-05	5.178e-05	9.895e-05	0.0004	5.875e-05	5.242e-05	5.43e-05	4.68e-05	0.0001	8.821e-05	0	0	0	0.0004	7.791e-05	0.0002	0.0001	7.228e-05	7.223e-05	7.708e-05	6.725e-05	0.0003	3.971e-05	3.127e-05	8.878e-05	5.387e-05	2.413e-05	0	0.0003	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	310.98	18	chr19	7126435	.	C	A	310.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.230e+00;DP=392;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.29;ReadPosRankSum=0.147;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:325,0,248	20	0	1	0	.
chr19	7131987	7131987	A	-	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1665.75	14	chr19	7131985	.	CAA	CA,C	1665.75	.	AC=3,9;AF=0.079,0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=204;ExcessHet=0.9047;FS=1.355;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=3,10;MLEAF=0.079,0.263;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=0.492;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,6:11:99:194,209,377,0,168,150	9	0	3	2	C
chr19	7153054	7153055	CA	0	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	4322.17	14	chr19	7153054	.	CA	*,C	4322.17	.	AC=18,15;AF=0.450,0.375;AN=40;BaseQRankSum=-2.488e+00;DP=362;ExcessHet=0.3087;FS=3.880;InbreedingCoeff=0.1259;MLEAC=19,16;MLEAF=0.475,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=-2.700e-01;SOR=2.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,10,0:18:99:0|1:7152995_A_C:396,0,306,420,336,756:7152995	1	5	3	1	C
chr19	7168772	7168772	-	T	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	370.76	2	chr19	7168771	.	AT	ATT,A	370.76	.	AC=6,4;AF=0.214,0.143;AN=28;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7994;MLEAC=7,4;MLEAF=0.250,0.143;MQ=60.00;QD=26.48;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:133,15,0,133,15,133	9	3	0	7	C
chr19	7221381	7221381	-	AGGAGGAGG	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	5888.17	11	chr19	7221378	.	AAGG	AAGGAGG,AAGGAGGAGG,A,AAGGAGGAGGAGG	5888.17	.	AC=2,17,17,1;AF=0.050,0.425,0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=160;ExcessHet=0.0000;FS=3.174;InbreedingCoeff=0.5445;MLEAC=2,17,18,1;MLEAF=0.050,0.425,0.450,0.025;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=30.60;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.367	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,10,0,0:15:99:626,411,390,206,0,176,622,408,206,619,622,408,206,619,619	1	0	0	1	C
chr19	7442133	7442152	CCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	-	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	16284.25	13	chr19	7442124	.	CCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	C,CCCTTCCTTCCTT,CCCTTCCTTCCTTCCTT,CCCTTCCTT,CCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	16284.25	.	AC=21,11,2,1,2;AF=0.500,0.262,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.407;DP=675;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=21,11,2,1,2;MLEAF=0.500,0.262,0.048,0.024,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.775;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18,0,0,0,0:18:55:811,55,0,811,55,811,811,55,811,811,811,55,811,811,811,811,55,811,811,811,811	0	6	3	0	.
chr19	7442145	7442152	CCTTCCTT	-	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	16284.25	13	chr19	7442124	.	CCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	C,CCCTTCCTTCCTT,CCCTTCCTTCCTTCCTT,CCCTTCCTT,CCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	16284.25	.	AC=21,11,2,1,2;AF=0.500,0.262,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.407;DP=675;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=21,11,2,1,2;MLEAF=0.500,0.262,0.048,0.024,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.775;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18,0,0,0,0:18:55:811,55,0,811,55,811,811,55,811,811,811,55,811,811,811,811,55,811,811,811,811	0	6	3	0	C
chr19	7466806	7466807	AA	-	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1117.31	6	chr19	7466804	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAA	1117.31	.	AC=4,2,6,4,2,3;AF=0.125,0.063,0.188,0.125,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=166;ExcessHet=4.1217;FS=1.684;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=5,3,8,5,2,3;MLEAF=0.156,0.094,0.250,0.156,0.063,0.094;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2,0,0,0:7:20:20,34,100,34,100,100,0,66,66,60,34,100,100,66,100,34,100,100,66,100,100,34,100,100,66,100,100,100	1	0	2	5	C
chr19	7466807	7466807	A	-	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1117.31	6	chr19	7466804	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAA	1117.31	.	AC=4,2,6,4,2,3;AF=0.125,0.063,0.188,0.125,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=166;ExcessHet=4.1217;FS=1.684;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=5,3,8,5,2,3;MLEAF=0.156,0.094,0.250,0.156,0.063,0.094;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2,0,0,0:7:20:20,34,100,34,100,100,0,66,66,60,34,100,100,66,100,34,100,100,66,100,100,34,100,100,66,100,100,100	1	0	2	5	C
chr19	7466807	7466807	-	A	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1117.31	6	chr19	7466804	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAA	1117.31	.	AC=4,2,6,4,2,3;AF=0.125,0.063,0.188,0.125,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=166;ExcessHet=4.1217;FS=1.684;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=5,3,8,5,2,3;MLEAF=0.156,0.094,0.250,0.156,0.063,0.094;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2,0,0,0:7:20:20,34,100,34,100,100,0,66,66,60,34,100,100,66,100,34,100,100,66,100,100,34,100,100,66,100,100,100	1	0	2	5	C
chr19	7466807	7466807	-	AAAA	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1117.31	6	chr19	7466804	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAA	1117.31	.	AC=4,2,6,4,2,3;AF=0.125,0.063,0.188,0.125,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=166;ExcessHet=4.1217;FS=1.684;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=5,3,8,5,2,3;MLEAF=0.156,0.094,0.250,0.156,0.063,0.094;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2,0,0,0:7:20:20,34,100,34,100,100,0,66,66,60,34,100,100,66,100,34,100,100,66,100,100,34,100,100,66,100,100,100	1	0	2	5	C
chr19	7466807	7466807	-	AAA	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1117.31	6	chr19	7466804	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAA	1117.31	.	AC=4,2,6,4,2,3;AF=0.125,0.063,0.188,0.125,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=166;ExcessHet=4.1217;FS=1.684;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=5,3,8,5,2,3;MLEAF=0.156,0.094,0.250,0.156,0.063,0.094;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2,0,0,0:7:20:20,34,100,34,100,100,0,66,66,60,34,100,100,66,100,34,100,100,66,100,100,34,100,100,66,100,100,100	1	0	2	5	C
chr19	7670436	7670444	GATGATGAT	-	UTR3	RETN	NM_001193374:c.*87_*95delGATGATGAT;NM_020415:c.*87_*95delGATGATGAT;NM_001385726:c.*87_*95delGATGATGAT;NM_001385727:c.*87_*95delGATGATGAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	12710.76	17	chr19	7670432	.	AGATGATGATGAT	AGAT,A	12710.76	.	AC=40,2;AF=0.952,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.410;DP=430;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=40,2;MLEAF=0.952,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.04;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.675	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16,0:16:49:702,49,0,702,49,702	0	19	0	0	.
chr19	7699376	7699376	C	T	splicing	FCER2	NM_001207019:exon1:c.19+1G>A	.	.	.	.	421	1098	3	0	0	3	0.00136426	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.655	7.513	-0.034	-0.006	-0.087	5.573	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0	0	3.23e-05	5	154602	rs566821189	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0.0010	0.0002	0.0003	1.303e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	6.514e-05	5.325e-05	9.05e-05	7.013e-05	4.818e-05	0	6.556e-05	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.443209	0.01238	T	-0.579581	0.14582	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.036602	0.25887	16.92	0.66386386337672854	0.08044	0.23607	0.22131	N	AEFDGBHCI	.	.	.	-0.463662871468702	0.23279	1.248966	-0.600937768417851	0.19469	1.044685	0.999999708252938	0.74766	0.08998	0.02334	0	0.098	0.03038	0	0.076284	0.02335	0	0.079188	0.02158	0	0.106984	0.23181	3.84	-0.0337	0.13227	0.012000	0.13184	4.166000	0.42242	0.587000	0.30956	0.945000	0.32849	0.970000	0.29701	0.059000	0.15899	0.0:0.446:0.4224:0.1316	5.573	0.16488	808	0.43318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1137.98	40	chr19	7699376	.	C	T	1137.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.06;DP=886;ExcessHet=0.0000;FS=3.681;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=-6.250e-01;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,49:101:99:1152,0,1173	20	0	1	0	.
chr19	7699482	7699482	-	T	intronic	FCER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	27138.67	54	chr19	7699477	.	GTTTTT	G,GT,GTTTTTT	27138.67	.	AC=23,7,1;AF=0.548,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.22;DP=1203;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=23,7,1;MLEAF=0.548,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.05;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,13,19,0:32:99:1319,535,440,361,0,269,1136,525,355,1062	1	7	5	0	C
chr19	7830258	7830258	G	T	UTR5	EVI5L	NM_001159944:c.-16285G>T;NM_145245:c.-16285G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	.	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	45.41	5	chr19	7830258	.	G	T	45.41	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.08;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:7830245_G_T:55,0,120:7830245	14	0	1	6	.
chr19	7931510	7931510	C	G	intronic	TIMM44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs866298570	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0004	0.0002	0.0001	9.141e-05	0.0100	0	0	0.0021	0.0003	0.0011	0.0003	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	9.62e-05	0	0	0.0089	0	0	0.0068	0.0004	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	127.18	1	chr19	7931510	.	C	G	127.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.72;ReadPosRankSum=-4.050e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:69:137,0,69	16	0	1	4	.
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chr19	7935169	7935169	-	T	intronic	TIMM44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6274.67	74	chr19	7935167	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	6274.67	.	AC=4,14,4,4;AF=0.095,0.333,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=1902;ExcessHet=20.9642;FS=1.227;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=4,14,4,4;MLEAF=0.095,0.333,0.095,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:15,5,10,12,5:50:29:187,76,752,29,350,360,31,98,0,353,147,346,175,375,759	0	0	4	0	C
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chr19	8553166	8553166	A	G	exonic	MYO1F	.	synonymous SNV	MYO1F:NM_001348355:exon6:c.T477C:p.T159T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000399361	7.435e-05	0	0	0.0002	0	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs201642007	4.31e-05	4.309e-05	4.356e-05	4.263e-05	0.0002	3.442e-05	3.129e-05	3.977e-05	3.574e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0.0002	5.036e-05	8.279e-05	0	7.878e-05	7.873e-05	8.993e-05	6.713e-05	0.0002	4.493e-05	3.509e-05	9.047e-05	7.011e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	792.98	34	chr19	8553166	.	A	G	792.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=762;ExcessHet=0.0000;FS=4.087;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=-2.180e-01;SOR=1.390	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,30:58:99:807,0,760	20	0	1	0	C
chr19	8601364	8601364	-	T	intronic	ADAMTS10	.	.	.	Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1080.36	6	chr19	8601362	.	CTT	CT,C,CTTT	1080.36	.	AC=12,1,2;AF=0.316,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=344;ExcessHet=9.0960;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2473;MLEAC=13,1,2;MLEAF=0.342,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=-5.920e-01;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:28:28,0,95,43,101,144,43,101,144,144	5	0	11	2	.
chr19	8604002	8604002	-	T	intronic	ADAMTS10	.	.	.	Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	736.34	5	chr19	8604001	.	CT	CTT,CTTTT,C	736.34	.	AC=6,1,5;AF=0.158,0.026,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=213;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2331;MLEAC=6,1,6;MLEAF=0.158,0.026,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:7:57:57,0,84,69,93,162,69,93,162,162	8	0	5	2	C
chr19	8604002	8604002	-	TTT	intronic	ADAMTS10	.	.	.	Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	736.34	5	chr19	8604001	.	CT	CTT,CTTTT,C	736.34	.	AC=6,1,5;AF=0.158,0.026,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=213;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2331;MLEAC=6,1,6;MLEAF=0.158,0.026,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:7:57:57,0,84,69,93,162,69,93,162,162	8	0	5	2	C
chr19	8608761	8608761	G	A	intronic	ADAMTS10	.	.	.	Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971249554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.625e-05	3.858e-05	1.344e-05	6.546e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.95	6	chr19	8608761	.	G	A	53.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1060;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,97	14	0	1	6	C
chr19	8892266	8892266	T	A	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314912262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.29e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	336.7	9	chr19	8892266	.	T	G,A	336.7	.	AC=3,1;AF=0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=94;ExcessHet=0.8031;FS=36.010;InbreedingCoeff=-0.1408;MLEAC=4,1;MLEAF=0.118,0.029;MQ=58.04;MQRankSum=-1.282e+00;QD=14.64;ReadPosRankSum=-8.120e-01;SOR=4.798	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2,0:9:63:0|1:8892230_T_G:63,0,288,84,294,378:8892230	13	0	3	4	.
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chr19	8892316	8892316	T	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	251.2	11	chr19	8892316	.	T	*,G	251.2	.	AC=3,4;AF=0.083,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-2.350e-01;DP=132;ExcessHet=3.1160;FS=13.524;InbreedingCoeff=-0.1673;MLEAC=4,5;MLEAF=0.111,0.139;MQ=56.57;MQRankSum=0.00;QD=6.79;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.417	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3,0:8:99:0|1:8892230_T_G:111,0,201,126,210,336:8892230	11	0	3	3	C
chr19	8904760	8904760	T	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	50113.01	121	chr19	8904760	.	T	*,TG	50113.01	.	AC=5,12;AF=0.125,0.300;AN=40;BaseQRankSum=-7.100e-02;DP=3503;ExcessHet=0.0958;FS=2.627;InbreedingCoeff=0.2363;MLEAC=5,13;MLEAF=0.125,0.325;MQ=59.28;MQRankSum=-2.161e+00;QD=22.83;ReadPosRankSum=0.878;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:118,0,73:191:99:0|1:8904760_T_TG:2657,3026,8028,0,4943,4715:8904760	8	0	0	1	C
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chr19	9304923	9304923	-	A	intronic	ZNF699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1347.92	11	chr19	9304921	.	CAA	CAAA,C,CA	1347.92	.	AC=15,2,6;AF=0.375,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-3.030e-01;DP=291;ExcessHet=11.7413;FS=3.093;InbreedingCoeff=-0.5186;MLEAC=15,1,4;MLEAF=0.375,0.025,0.100;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0:9:56:65,0,56,77,70,148,77,70,148,148	1	0	11	1	.
chr19	9304923	9304923	A	-	intronic	ZNF699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1347.92	11	chr19	9304921	.	CAA	CAAA,C,CA	1347.92	.	AC=15,2,6;AF=0.375,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-3.030e-01;DP=291;ExcessHet=11.7413;FS=3.093;InbreedingCoeff=-0.5186;MLEAC=15,1,4;MLEAF=0.375,0.025,0.100;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0:9:56:65,0,56,77,70,148,77,70,148,148	1	0	11	1	C
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chr19	9483088	9483088	G	A	intronic	ZNF560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1038753123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	7.314e-05	0	0.0001	0	0.0006	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	66.36	6	chr19	9483088	.	G	A	66.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.40;MQRankSum=-1.465e+00;QD=9.48;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:68:78,0,68	17	0	1	3	C
chr19	9535078	9535078	-	AA	intronic	ZNF426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1267.87	23	chr19	9535077	.	CA	C,CAAA	1267.87	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.059;DP=317;ExcessHet=26.8223;FS=3.362;InbreedingCoeff=-0.7172;MLEAC=17,2;MLEAF=0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.37;ReadPosRankSum=-1.440e-01;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:8:31:31,0,72,50,78,136	2	1	16	0	.
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chr19	9970095	9970112	CTGAGTGGAGGCTGTGGG	0	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	70.65	11	chr19	9970095	.	CTGAGTGGAGGCTGTGGG	C,*	70.65	.	AC=1,3;AF=0.056,0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=181;ExcessHet=0.0405;FS=2.793;InbreedingCoeff=0.2693;MLEAC=2,5;MLEAF=0.111,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,9:14:99:0|1:9969996_C_T:363,378,588,0,210,183:9969996	6	0	1	12	C
chr19	10118566	10118566	A	-	intronic	EIF3G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15517.01	92	chr19	10118564	.	CAA	C,CA	15517.01	.	AC=10,18;AF=0.238,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.127;DP=1982;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=9,18;MLEAF=0.214,0.429;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.714;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,17,23:80:8:544,0,896,8,208,465	0	0	3	0	.
chr19	10162622	10162622	A	-	intronic	DNMT1	.	.	.	Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IE, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5853.6	28	chr19	10162620	.	GAA	G,GA	5853.6	.	AC=15,15;AF=0.357,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.275;DP=572;ExcessHet=9.6308;FS=3.926;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,15;MLEAF=0.333,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.912;SOR=0.986	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,5,13:28:79:370,154,236,79,0,83	0	0	6	0	.
chr19	10174736	10174736	-	A	intronic	DNMT1	.	.	.	Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IE, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1018339312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.365e-05	7.929e-05	6.539e-05	8.232e-05	0.0004	4.045e-05	3.181e-05	7.53e-05	3.118e-05	9.802e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	556.34	3	chr19	10174736	.	C	A,CA	556.34	.	AC=9,1;AF=0.321,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=63;ExcessHet=0.0007;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4466;MLEAC=11,2;MLEAF=0.393,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.19;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:183,18,0,183,18,183	8	4	1	7	C
chr19	10314571	10314571	-	A	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	99.24	46	chr19	10314570	.	GA	GAA,G	99.24	.	AC=2,1;AF=0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3067;MLEAC=2,2;MLEAF=0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.18;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:41:70,76,126,0,50,41	13	1	0	6	.
chr19	10315318	10315321	GGTT	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2000.83	41	chr19	10315318	.	GGTT	G,GT,*,GTGTT,TGTT	2000.83	.	AC=2,8,6,2,2;AF=0.048,0.190,0.143,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=849;ExcessHet=3.4384;FS=1.828;InbreedingCoeff=-0.1483;MLEAC=1,9,6,2,1;MLEAF=0.024,0.214,0.143,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.65;ReadPosRankSum=0.583;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:22,3,3,0,9,0:41:87:103,87,1034,114,775,761,215,957,824,1063,0,436,338,593,587,215,957,824,1063,593,1063	5	0	1	0	C
chr19	10315320	10315320	-	TTTT	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5169.22	42	chr19	10315319	.	GT	TT,GTTTTT,*,G	5169.22	.	AC=16,5,10,2;AF=0.381,0.119,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=845;ExcessHet=4.7172;FS=3.159;InbreedingCoeff=-0.2618;MLEAC=16,3,11,2;MLEAF=0.381,0.071,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.70;ReadPosRankSum=-1.780e-01;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,19,0,8,0:43:39:.:.:397,0,271,489,309,851,263,39,625,661,489,309,851,625,851	0	0	5	0	C
chr19	10315319	10315320	GT	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5169.22	42	chr19	10315319	.	GT	TT,GTTTTT,*,G	5169.22	.	AC=16,5,10,2;AF=0.381,0.119,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=845;ExcessHet=4.7172;FS=3.159;InbreedingCoeff=-0.2618;MLEAC=16,3,11,2;MLEAF=0.381,0.071,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.70;ReadPosRankSum=-1.780e-01;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,19,0,8,0:43:39:.:.:397,0,271,489,309,851,263,39,625,661,489,309,851,625,851	0	0	5	0	C
chr19	10380665	10380665	-	T	upstream	TYK2	dist=93	.	.	Immunodeficiency 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	81.01	77	chr19	10380663	.	ATT	ATTT,A,*	81.01	.	AC=1,1,2;AF=0.045,0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.488;DP=77;ExcessHet=0.0328;FS=4.235;InbreedingCoeff=0.0250;MLEAC=2,2,4;MLEAF=0.091,0.091,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|3:1,0,2,2:5:54:1|0:10380646_C_T:127,136,190,61,84,72,54,114,0,142:10380646	8	0	1	10	.
chr19	10380664	10380665	TT	-	upstream	TYK2	dist=92	.	.	Immunodeficiency 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	0.0116	0.0005	0	0.0172	0.0556	0	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0	.	0.0556	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	81.01	77	chr19	10380663	.	ATT	ATTT,A,*	81.01	.	AC=1,1,2;AF=0.045,0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.488;DP=77;ExcessHet=0.0328;FS=4.235;InbreedingCoeff=0.0250;MLEAC=2,2,4;MLEAF=0.091,0.091,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|3:1,0,2,2:5:54:1|0:10380646_C_T:127,136,190,61,84,72,54,114,0,142:10380646	8	0	1	10	C
chr19	10380663	10380665	ATT	0	upstream	TYK2	dist=91	.	.	Immunodeficiency 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	81.01	77	chr19	10380663	.	ATT	ATTT,A,*	81.01	.	AC=1,1,2;AF=0.045,0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.488;DP=77;ExcessHet=0.0328;FS=4.235;InbreedingCoeff=0.0250;MLEAC=2,2,4;MLEAF=0.091,0.091,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|3:1,0,2,2:5:54:1|0:10380646_C_T:127,136,190,61,84,72,54,114,0,142:10380646	8	0	1	10	C
chr19	10437808	10437809	TT	-	intronic	PDE4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.029e-05	0.0003	8.96e-05	4.912e-05	4.932e-05	3.6e-05	2.688e-05	1.309e-05	6.63e-06	2.946e-05	0	0	0	0	0.0008	0	4.932e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	193.47	1	chr19	10437807	.	GTT	G,GTTTT	193.47	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.98;DP=37;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0287;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.35;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5:7:44:143,149,208,0,59,44	10	0	1	9	.
chr19	10437809	10437809	-	TT	intronic	PDE4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	193.47	1	chr19	10437807	.	GTT	G,GTTTT	193.47	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.98;DP=37;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0287;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.35;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5:7:44:143,149,208,0,59,44	10	0	1	9	C
chr19	10446583	10446583	-	T	intronic	PDE4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	371.92	15	chr19	10446582	.	CT	C,CTT	371.92	.	AC=4,4;AF=0.100,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=331;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2644;MLEAC=4,4;MLEAF=0.100,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.27;ReadPosRankSum=0.168;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:28:28,43,153,0,110,104	12	0	4	1	C
chr19	10496506	10496507	AA	-	intronic	KEAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	373.0	3	chr19	10496502	.	CAAAAA	C,CAAA	373.0	.	AC=3,1;AF=0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=52;ExcessHet=0.0145;FS=1.987;InbreedingCoeff=0.1111;MLEAC=4,2;MLEAF=0.125,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.31;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:72:0|1:10496493_C_CCT:72,0,162,84,168,252:10496493	13	1	1	5	.
chr19	10562015	10562015	G	T	intronic	KRI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.154e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	261.08	23	chr19	10562015	.	GT	TT,G	261.08	.	AC=4,5;AF=0.118,0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.287;DP=403;ExcessHet=4.7172;FS=2.800;InbreedingCoeff=-0.3864;MLEAC=5,5;MLEAF=0.147,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.29;ReadPosRankSum=0.858;SOR=1.228	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,3:7:49:.:.:54,65,123,0,58,49	8	0	4	4	.
chr19	10576260	10576262	TTT	-	intronic	AP1M2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	156.07	3	chr19	10576258	.	ATTTT	AT,A	156.07	.	AC=2,1;AF=0.250,0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4;MLEAF=0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.51;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:72:72,84,252,0,168,162	2	1	0	17	.
chr19	10576259	10576262	TTTT	-	intronic	AP1M2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320988428	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	156.07	3	chr19	10576258	.	ATTTT	AT,A	156.07	.	AC=2,1;AF=0.250,0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4;MLEAF=0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.51;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:72:72,84,252,0,168,162	2	1	0	17	C
chr19	10995462	10995462	C	T	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs575242223	1.308e-05	9.541e-06	1.518e-05	1.15e-05	1.875e-05	4.06e-06	2.06e-06	4.98e-06	2.38e-06	0	0	0	0	0	0	1.875e-05	0	1.674e-05	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1845.98	36	chr19	10995462	.	C	T	1845.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.35;DP=881;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.54;ReadPosRankSum=-5.480e-01;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,66:127:99:1860,0,1539	20	0	1	0	.
chr19	11041164	11041164	A	T	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	93.21	11	chr19	11041164	.	A	T	93.21	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=179;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0342;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.32;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:107,0,139	20	0	1	0	C
chr19	11122979	11122979	T	-	intronic	LDLR	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, Autosomal dominant;LDL cholesterol level QTL2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	777.83	8	chr19	11122977	.	ATT	AT,A	777.83	.	AC=11,3;AF=0.275,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=118;ExcessHet=0.0665;FS=2.932;InbreedingCoeff=0.2202;MLEAC=12,3;MLEAF=0.300,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.325	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:20:80,25,35,20,0,45	10	1	6	1	.
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chr19	11147914	11147916	AAA	-	intronic	SPC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	13708.19	88	chr19	11147908	.	CAAAAAAAA	C,CA,CAAAAA,CAAAAAAA,CAAA	13708.19	.	AC=1,9,1,5,1;AF=0.024,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.027;DP=1581;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1105;MLEAC=1,9,1,5,1;MLEAF=0.024,0.214,0.024,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.25;ReadPosRankSum=0.329;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,5,26,0,4,0:47:99:1248,631,862,106,237,263,1280,872,342,1510,1141,525,0,1172,1134,1280,872,342,1510,1172,1510	8	0	0	0	C
chr19	11147916	11147916	A	-	intronic	SPC24	.	.	.	.	.	30	103	5	0	88	93	0.0236967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	13708.19	88	chr19	11147908	.	CAAAAAAAA	C,CA,CAAAAA,CAAAAAAA,CAAA	13708.19	.	AC=1,9,1,5,1;AF=0.024,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.027;DP=1581;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1105;MLEAC=1,9,1,5,1;MLEAF=0.024,0.214,0.024,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.25;ReadPosRankSum=0.329;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,5,26,0,4,0:47:99:1248,631,862,106,237,263,1280,872,342,1510,1141,525,0,1172,1134,1280,872,342,1510,1172,1510	8	0	0	0	C
chr19	11147912	11147916	AAAAA	-	intronic	SPC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	13708.19	88	chr19	11147908	.	CAAAAAAAA	C,CA,CAAAAA,CAAAAAAA,CAAA	13708.19	.	AC=1,9,1,5,1;AF=0.024,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.027;DP=1581;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1105;MLEAC=1,9,1,5,1;MLEAF=0.024,0.214,0.024,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.25;ReadPosRankSum=0.329;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,5,26,0,4,0:47:99:1248,631,862,106,237,263,1280,872,342,1510,1141,525,0,1172,1134,1280,872,342,1510,1172,1510	8	0	0	0	C
chr19	11178233	11178233	G	C	intronic	KANK2	.	.	.	Palmoplantar keratoderma and woolly hair, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs182102583	9.799e-05	9.144e-05	9.068e-05	0.0001	0.0024	8.032e-05	7.445e-05	0.0018	0.0016	0.0024	0.0006	0	0	0	0.0007	2.814e-05	0.0004	2.378e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	322.35	14	chr19	11178233	.	G	C,A	322.35	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.59;DP=198;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.65;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5:8:79:151,160,254,0,94,79	19	0	1	0	.
chr19	11178233	11178233	G	A	intronic	KANK2	.	.	.	Palmoplantar keratoderma and woolly hair, Autosomal recessive	.	765	756	1	0	0	1	0.000660939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs182102583	2.661e-05	2.814e-05	1.67e-05	3.68e-05	4.756e-05	1.742e-05	1.487e-05	2.041e-05	1.659e-05	0	0	0	0	0	0	3.126e-05	0	4.756e-05	2.028e-05	2.002e-05	0	4.181e-05	2.957e-05	5.39e-06	2.5e-06	4.91e-06	1.84e-06	2.509e-05	0	0	0	0	0	0	2.957e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	322.35	14	chr19	11178233	.	G	C,A	322.35	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.59;DP=198;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.65;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5:8:79:151,160,254,0,94,79	19	0	1	0	C
chr19	11200160	11200160	C	0	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1721.82	34	chr19	11200160	.	C	*,A	1721.82	.	AC=9,11;AF=0.225,0.275;AN=40;BaseQRankSum=0.142;DP=796;ExcessHet=1.4596;FS=1.835;InbreedingCoeff=-0.0006;MLEAC=9,11;MLEAF=0.225,0.275;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.46;ReadPosRankSum=0.846;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,6,3:35:46:0|1:11200148_C_CAA:178,0,840,46,804,1142:11200148	5	1	4	1	.
chr19	11235879	11235881	TTT	-	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2295.94	16	chr19	11235877	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,ATTTTT	2295.94	.	AC=3,4,12,1,4;AF=0.071,0.095,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=838;ExcessHet=8.7631;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.3707;MLEAC=2,4,13,1,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,5,7,0,0:15:38:188,184,240,74,146,148,38,84,0,47,184,240,146,84,240,184,240,146,84,240,240	2	0	3	0	C
chr19	11235880	11235881	TT	-	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2295.94	16	chr19	11235877	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,ATTTTT	2295.94	.	AC=3,4,12,1,4;AF=0.071,0.095,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=838;ExcessHet=8.7631;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.3707;MLEAC=2,4,13,1,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,5,7,0,0:15:38:188,184,240,74,146,148,38,84,0,47,184,240,146,84,240,184,240,146,84,240,240	2	0	3	0	C
chr19	11235881	11235881	T	-	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2295.94	16	chr19	11235877	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,ATTTTT	2295.94	.	AC=3,4,12,1,4;AF=0.071,0.095,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=838;ExcessHet=8.7631;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.3707;MLEAC=2,4,13,1,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,5,7,0,0:15:38:188,184,240,74,146,148,38,84,0,47,184,240,146,84,240,184,240,146,84,240,240	2	0	3	0	C
chr19	11235881	11235881	-	T	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2295.94	16	chr19	11235877	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,ATTTTT	2295.94	.	AC=3,4,12,1,4;AF=0.071,0.095,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=838;ExcessHet=8.7631;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.3707;MLEAC=2,4,13,1,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,5,7,0,0:15:38:188,184,240,74,146,148,38,84,0,47,184,240,146,84,240,184,240,146,84,240,240	2	0	3	0	C
chr19	11298437	11298438	TT	-	intronic	TSPAN16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	2543.04	13	chr19	11298435	.	ATTT	AT,A	2543.04	.	AC=12,1;AF=0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=315;ExcessHet=0.2231;FS=5.821;InbreedingCoeff=0.2019;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=20.51;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9,0:17:99:261,0,238,285,265,550	10	3	6	1	.
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chr19	11408850	11408850	C	G	intronic	RGL3	.	.	.	.	.	1144	376	2	0	0	2	0.00265252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs575551335	0.0172	8.906e-05	0	0.0263	0.0263	0	0	.	.	0	.	.	.	0	0.0263	0	0	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0083	0.0003	0.0003	0.0063	0.0055	2.406e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	135.64	1	chr19	11408850	.	C	G	135.64	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.803e+00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=2.430;InbreedingCoeff=-0.1174;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:146,0,134	16	0	1	4	.
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chr19	12079649	12079649	A	-	UTR3	ZNF844	NM_001136501:c.*2528delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	.	.	0	0	0	0	1.324e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	278.35	2	chr19	12079648	.	GA	GAA,G,GAAA	278.35	.	AC=3,2,1;AF=0.125,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=45;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3076;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.167,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:14:99,0,14,102,26,128,102,26,128,128	8	1	1	9	C
chr19	12079649	12079649	-	AA	UTR3	ZNF844	NM_001136501:c.*2528_*2529insAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	278.35	2	chr19	12079648	.	GA	GAA,G,GAAA	278.35	.	AC=3,2,1;AF=0.125,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=45;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3076;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.167,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:14:99,0,14,102,26,128,102,26,128,128	8	1	1	9	C
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chr19	12623856	12623856	-	T	intronic	ZNF791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	612.09	32	chr19	12623855	.	CT	CTT,C,TT,*	612.09	.	AC=1,2,1,8;AF=0.033,0.067,0.033,0.267;AN=30;BaseQRankSum=0.022;DP=1037;ExcessHet=2.2237;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.0486;MLEAC=1,3,1,10;MLEAF=0.033,0.100,0.033,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.15;ReadPosRankSum=-4.850e-01;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:13,0,3,0,11:29:99:.:.:335,374,785,290,590,541,374,785,590,785,0,445,207,445,675	5	0	1	6	.
chr19	12623855	12623856	CT	0	intronic	ZNF791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	612.09	32	chr19	12623855	.	CT	CTT,C,TT,*	612.09	.	AC=1,2,1,8;AF=0.033,0.067,0.033,0.267;AN=30;BaseQRankSum=0.022;DP=1037;ExcessHet=2.2237;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.0486;MLEAC=1,3,1,10;MLEAF=0.033,0.100,0.033,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.15;ReadPosRankSum=-4.850e-01;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:13,0,3,0,11:29:99:.:.:335,374,785,290,590,541,374,785,590,785,0,445,207,445,675	5	0	1	6	C
chr19	12649481	12649481	T	-	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2033.5	17	chr19	12649477	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C	2033.5	.	AC=13,8,3,2;AF=0.342,0.211,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.130e-01;DP=509;ExcessHet=1.5101;FS=1.427;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=14,7,3,2;MLEAF=0.368,0.184,0.079,0.053;MQ=59.67;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.372;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:2,5,0,0,3:10:38:.:.:128,61,77,159,117,338,159,117,338,338,38,0,250,250,383	1	1	4	2	.
chr19	12649480	12649481	TT	-	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2033.5	17	chr19	12649477	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C	2033.5	.	AC=13,8,3,2;AF=0.342,0.211,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.130e-01;DP=509;ExcessHet=1.5101;FS=1.427;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=14,7,3,2;MLEAF=0.368,0.184,0.079,0.053;MQ=59.67;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.372;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:2,5,0,0,3:10:38:.:.:128,61,77,159,117,338,159,117,338,338,38,0,250,250,383	1	1	4	2	C
chr19	12649481	12649481	-	T	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2033.5	17	chr19	12649477	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C	2033.5	.	AC=13,8,3,2;AF=0.342,0.211,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.130e-01;DP=509;ExcessHet=1.5101;FS=1.427;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=14,7,3,2;MLEAF=0.368,0.184,0.079,0.053;MQ=59.67;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.372;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:2,5,0,0,3:10:38:.:.:128,61,77,159,117,338,159,117,338,338,38,0,250,250,383	1	1	4	2	C
chr19	12650360	12650361	TT	-	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3517.44	13	chr19	12650357	.	CTTTT	CTT,CTTT,C	3517.44	.	AC=11,15,1;AF=0.275,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.708;DP=621;ExcessHet=12.7758;FS=4.106;InbreedingCoeff=-0.4218;MLEAC=11,15,1;MLEAF=0.275,0.375,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.295;SOR=1.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0,0:12:99:100,0,158,122,173,295,122,173,295,295	0	1	4	1	C
chr19	12650361	12650361	T	-	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3517.44	13	chr19	12650357	.	CTTTT	CTT,CTTT,C	3517.44	.	AC=11,15,1;AF=0.275,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.708;DP=621;ExcessHet=12.7758;FS=4.106;InbreedingCoeff=-0.4218;MLEAC=11,15,1;MLEAF=0.275,0.375,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.295;SOR=1.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0,0:12:99:100,0,158,122,173,295,122,173,295,295	0	1	4	1	C
chr19	12743217	12743217	C	T	intronic	GET3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	151.03	3	chr19	12743217	.	C	T	151.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.480e+00;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0803;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.78;ReadPosRankSum=2.20;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:53:163,0,53	17	0	1	3	.
chr19	12772519	12772519	C	A	intronic	HOOK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.854e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	170.98	40	chr19	12772519	.	C	A	170.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.487e+00;DP=885;ExcessHet=0.0000;FS=62.823;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.25;ReadPosRankSum=1.66;SOR=6.390	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,30:137:99:185,0,2665	20	0	1	0	.
chr19	13038503	13038503	G	C	intronic	NFIX	.	.	.	Marshall-Smith syndrome, Autosomal dominant;Sotos syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	128.84	4	chr19	13038503	.	G	C	128.84	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=69;ExcessHet=0.4981;FS=39.850;InbreedingCoeff=0.0220;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.60;ReadPosRankSum=0.700;SOR=5.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:15:0|1:13038502_G_C:35,0,15:13038502	6	1	4	10	.
chr19	13111383	13111384	TT	-	intronic	TRMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1269240254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0	0.0003	0.0003	0	0.0010	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	276.09	3	chr19	13111382	.	ATT	A,AT	276.09	.	AC=4,3;AF=0.167,0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0500;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2179;MLEAC=4,6;MLEAF=0.167,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.72;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:29:54,60,98,0,38,29	7	2	0	9	.
chr19	13111384	13111384	T	-	intronic	TRMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	276.09	3	chr19	13111382	.	ATT	A,AT	276.09	.	AC=4,3;AF=0.167,0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0500;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2179;MLEAC=4,6;MLEAF=0.167,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.72;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:29:54,60,98,0,38,29	7	2	0	9	C
chr19	13207862	13207876	CTGCTGCTGCTGCTG	-	exonic	CACNA1A	.	nonframeshift deletion	CACNA1A:NM_001127222:exon47:c.6958_6972del:p.Q2321_Q2325del,	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	19269.49	27	chr19	13207858	.	CCTGCTGCTGCTGCTGCTG	CCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTG,C,CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTG,CCTG	19269.49	.	AC=17,5,4,1,1,1;AF=0.405,0.119,0.095,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.880e-01;DP=833;ExcessHet=1.3217;FS=4.403;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=17,5,4,1,1,1;MLEAF=0.405,0.119,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.17;ReadPosRankSum=0.136;SOR=0.391	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:15,0,12,0,0,0,0:27:99:.:.:405,451,1007,0,557,520,451,1007,557,1007,451,1007,557,1007,1007,451,1007,557,1007,1007,1007,451,1007,557,1007,1007,1007,1007	2	3	6	0	.
chr19	13212829	13212829	-	AC	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	12085.91	39	chr19	13212827	.	TAC	T,TACAC,TACACACAC	12085.91	.	AC=3,6,8;AF=0.071,0.143,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-5.090e-01;DP=1218;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0884;MLEAC=3,6,8;MLEAF=0.071,0.143,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.269;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,25,12:43:99:1358,1282,1307,507,525,447,816,844,0,987	7	0	3	0	C
chr19	13212829	13212829	-	ACACAC	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	12085.91	39	chr19	13212827	.	TAC	T,TACAC,TACACACAC	12085.91	.	AC=3,6,8;AF=0.071,0.143,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-5.090e-01;DP=1218;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0884;MLEAC=3,6,8;MLEAF=0.071,0.143,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.269;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,25,12:43:99:1358,1282,1307,507,525,447,816,844,0,987	7	0	3	0	C
chr19	13334550	13334569	TGTGTGTGTGTTTGTGTGTG	-	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225773901	1.903e-05	6.116e-05	1.703e-05	2.076e-05	0.0001	1.014e-05	8.01e-06	2.086e-05	8.42e-06	0.0001	2.69e-05	0	2.986e-05	0	0	2.073e-05	0	0	5.322e-05	3.867e-05	8.076e-05	2.251e-05	0.0003	2.055e-05	1.329e-05	1.667e-05	8.62e-06	0	0	0	0	0.0003	0.0002	0	6.284e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	307.29	23	chr19	13334549	.	TTGTGTGTGTGTTTGTGTGTG	T	307.29	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.950e-01;DP=756;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0371;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.63;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:321,0,441	19	0	1	1	C
chr19	13334561	13334563	TTG	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2673.39	11	chr19	13334561	.	TTG	*,T,TTGTGTG,GTG,TTGTGTGTG	2673.39	.	AC=21,1,4,6,1;AF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=627;ExcessHet=4.7172;FS=10.597;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=21,1,4,6,1;MLEAF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11,0,0,0,0:16:85:.:.:1081,90,0,821,85,761,821,85,761,761,821,85,761,761,761,821,85,761,761,761,761	0	5	6	0	C
chr19	13334563	13334563	-	TGTG	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2673.39	11	chr19	13334561	.	TTG	*,T,TTGTGTG,GTG,TTGTGTGTG	2673.39	.	AC=21,1,4,6,1;AF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=627;ExcessHet=4.7172;FS=10.597;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=21,1,4,6,1;MLEAF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11,0,0,0,0:16:85:.:.:1081,90,0,821,85,761,821,85,761,761,821,85,761,761,761,821,85,761,761,761,761	0	5	6	0	C
chr19	13334563	13334563	-	TGTGTG	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2673.39	11	chr19	13334561	.	TTG	*,T,TTGTGTG,GTG,TTGTGTGTG	2673.39	.	AC=21,1,4,6,1;AF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=627;ExcessHet=4.7172;FS=10.597;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=21,1,4,6,1;MLEAF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11,0,0,0,0:16:85:.:.:1081,90,0,821,85,761,821,85,761,761,821,85,761,761,761,821,85,761,761,761,761	0	5	6	0	C
chr19	13334596	13334597	TG	-	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	6741.33	9	chr19	13334593	.	TTGTG	T,GTGTG,TTG	6741.33	.	AC=18,9,1;AF=0.450,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.025e+00;DP=387;ExcessHet=2.0984;FS=1.030;InbreedingCoeff=-0.1536;MLEAC=19,9,1;MLEAF=0.475,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.950	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12,0,0:12:37:537,37,0,537,37,537,537,37,537,537	1	4	6	1	C
chr19	13751909	13751909	T	C	intronic	CCDC130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.982e-06	2.607e-05	8.196e-06	5.831e-06	1.003e-05	2.9e-06	1.87e-06	4.17e-06	2.68e-06	0	0	0	0	0	0	1.003e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	87.52	33	chr19	13751909	.	T	C	87.52	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-2.284e+00;DP=1201;ExcessHet=1.7912;FS=76.350;InbreedingCoeff=-0.1473;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.24;ReadPosRankSum=1.89;SOR=9.415	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,16:60:12:12,0,765	15	0	6	0	.
chr19	13885138	13885138	G	T	intronic	C19orf57	.	.	.	.	.	842	679	1	0	0	1	0.000735835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	840.98	34	chr19	13885138	.	G	T	840.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.911e+00;DP=772;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.01;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,38:70:99:855,0,788	20	0	1	0	.
chr19	13989459	13989459	C	T	intronic	RFX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.37	47	chr19	13989459	.	C	T	64.37	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.385;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1206;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:74,0,73	14	0	1	6	.
chr19	14103010	14103010	G	A	intronic	PRKACA	.	.	.	Cushing syndrome, ACTH-independent adrenal, somatic	.	406	1113	3	0	0	3	0.0013459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs529496874	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0025	0.0003	0.0003	0.0021	0.0019	0	2.469e-05	0	0.0025	0.0004	0.0007	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0013	0.0010	4.811e-05	0	0	0	0.0023	0.0002	0	0.0001	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	909.98	37	chr19	14103010	.	G	A	909.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.52;DP=743;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,28:55:99:924,0,890	20	0	1	0	.
chr19	14121281	14121281	T	-	intronic	ASF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	1157.22	4	chr19	14121275	.	ATTTTTT	ATTTTT,ATTTT,ATTTTTTT,ATTT,A	1157.22	.	AC=11,7,3,1,1;AF=0.289,0.184,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=150;ExcessHet=20.8569;FS=2.722;InbreedingCoeff=-0.4918;MLEAC=12,8,2,1,1;MLEAF=0.316,0.211,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0,0:5:6:36,0,6,39,17,56,39,17,56,56,39,17,56,56,56,39,17,56,56,56,56	0	1	9	2	.
chr19	14121280	14121281	TT	-	intronic	ASF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	1157.22	4	chr19	14121275	.	ATTTTTT	ATTTTT,ATTTT,ATTTTTTT,ATTT,A	1157.22	.	AC=11,7,3,1,1;AF=0.289,0.184,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=150;ExcessHet=20.8569;FS=2.722;InbreedingCoeff=-0.4918;MLEAC=12,8,2,1,1;MLEAF=0.316,0.211,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0,0:5:6:36,0,6,39,17,56,39,17,56,56,39,17,56,56,56,39,17,56,56,56,56	0	1	9	2	C
chr19	14121281	14121281	-	T	intronic	ASF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	1157.22	4	chr19	14121275	.	ATTTTTT	ATTTTT,ATTTT,ATTTTTTT,ATTT,A	1157.22	.	AC=11,7,3,1,1;AF=0.289,0.184,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=150;ExcessHet=20.8569;FS=2.722;InbreedingCoeff=-0.4918;MLEAC=12,8,2,1,1;MLEAF=0.316,0.211,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0,0:5:6:36,0,6,39,17,56,39,17,56,56,39,17,56,56,56,39,17,56,56,56,56	0	1	9	2	C
chr19	14121279	14121281	TTT	-	intronic	ASF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	1157.22	4	chr19	14121275	.	ATTTTTT	ATTTTT,ATTTT,ATTTTTTT,ATTT,A	1157.22	.	AC=11,7,3,1,1;AF=0.289,0.184,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=150;ExcessHet=20.8569;FS=2.722;InbreedingCoeff=-0.4918;MLEAC=12,8,2,1,1;MLEAF=0.316,0.211,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0,0:5:6:36,0,6,39,17,56,39,17,56,56,39,17,56,56,56,39,17,56,56,56,56	0	1	9	2	C
chr19	14183648	14183648	G	A	UTR5	ADGRL1	NM_014921:c.-46C>T;NM_001008701:c.-46C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1188508061	1.465e-06	3.421e-06	1.445e-06	1.486e-06	1.288e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.766e-05	1.288e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	836.98	38	chr19	14183648	.	G	A	836.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.19;DP=854;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.68;ReadPosRankSum=-8.150e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,33:66:99:851,0,799	20	0	1	0	.
chr19	14463960	14463960	G	A	exonic	PKN1	.	nonsynonymous SNV	PKN1:NM_002741:exon11:c.G1628A:p.R543Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2680425	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.47	T	0.048	B	0.007	B	0.001	U	1.000	N	1.7	L	1.58	T	-1.057	T	0.064	T	0.186	-0.576	1.410	3.9	2.015	1.268	11.243	0.055	0.0389527203335	8e-05	.	0.0001	0	0	0.0013	0	4.574e-05	0	6.066e-05	9.7e-05	15	154602	rs369267115	6.158e-05	6.156e-05	5.174e-05	7.152e-05	0.0010	5.095e-05	4.716e-05	0.0007	0.0006	2.987e-05	0	0	0.0010	0	0	1.979e-05	0.0001	0.0003	6.568e-05	6.562e-05	6.425e-05	6.717e-05	0.0012	3.515e-05	2.615e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0002	0.655	0.05061	T	0.632	0.19721	T	0.028	0.22112	B	0.003	0.12992	B	0.001342	0.39310	U	0.110120	1	0.08975	N	1.32	0.33002	L	1.58	0.29085	T	-0.67	0.20145	N	0.528	0.56058	-1.0570	0.12517	T	0.064	0.26562	T	10	0.031177163	0.01249	T	0.038953	0.58529	D	0.055	0.15663	.	.	0.369524611565	0.36568	0.3040582164422681	0.30318	0.380575872818	0.39422	0.451461344957	0.32144	T	0.114036	0.43154	T	-0.519364	0.00444	T	-0.576582	0.14852	T	0.0285269116620749	0.01765	T	0.847215	0.76702	T	0.04391394	0.06928	0.031956866	0.01860	0.04391394	0.06927	0.031956866	0.01859	-3.768	0.20327	T	.	.	0.071	0.30502	B	.;.;.	.;.;.	3.278699	0.44915	22.0	0.73372743588629585	0.10304	0.36746	0.25604	N	AEFBI	0.094082	0.19027	N	-0.538478614492639	0.20847	1.102024	-0.518412332052753	0.21654	1.172389	0.00440239775659703	0.10539	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	3.9	3.9	0.44240	1.379000	0.33946	.	.	0.614000	0.49286	0.031000	0.20493	1.000000	0.68203	0.033000	0.13494	0.0:0.0:1.0:0.0	11.243	0.48209	964	0.07719	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2364.98	39	chr19	14463960	.	G	A	2364.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.23;DP=887;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=0.620;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,92:197:99:2379,0,2533	20	0	1	0	.
chr19	14607211	14607211	-	T	intronic	CLEC17A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	235.23	23	chr19	14607209	.	CTT	CTTT,C,CT	235.23	.	AC=2,1,2;AF=0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=403;ExcessHet=1.1607;FS=13.809;InbreedingCoeff=-0.1543;MLEAC=2,1,1;MLEAF=0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.56;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,3,0:10:84:84,105,323,0,218,209,105,323,218,323	15	0	2	1	.
chr19	14607211	14607211	T	-	intronic	CLEC17A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	235.23	23	chr19	14607209	.	CTT	CTTT,C,CT	235.23	.	AC=2,1,2;AF=0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=403;ExcessHet=1.1607;FS=13.809;InbreedingCoeff=-0.1543;MLEAC=2,1,1;MLEAF=0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.56;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,3,0:10:84:84,105,323,0,218,209,105,323,218,323	15	0	2	1	C
chr19	14647412	14647413	TT	-	intronic	ADGRE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3868.27	8	chr19	14647410	.	CTTT	CT,CTT,C	3868.27	.	AC=12,10,6;AF=0.286,0.238,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=579;ExcessHet=14.4320;FS=2.050;InbreedingCoeff=-0.4965;MLEAC=11,10,6;MLEAF=0.262,0.238,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=15.54;ReadPosRankSum=0.057;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,6,3,0:11:39:187,39,55,91,0,81,174,66,105,187	0	0	5	0	.
chr19	14647413	14647413	T	-	intronic	ADGRE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3868.27	8	chr19	14647410	.	CTTT	CT,CTT,C	3868.27	.	AC=12,10,6;AF=0.286,0.238,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=579;ExcessHet=14.4320;FS=2.050;InbreedingCoeff=-0.4965;MLEAC=11,10,6;MLEAF=0.262,0.238,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=15.54;ReadPosRankSum=0.057;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,6,3,0:11:39:187,39,55,91,0,81,174,66,105,187	0	0	5	0	C
chr19	14715044	14715044	-	GT	intronic	ZNF333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	2775.49	3	chr19	14715038	.	CGTGTGT	C,CGT,CGTGTGTGT	2775.49	.	AC=1,24,2;AF=0.025,0.600,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=147;ExcessHet=0.0208;FS=1.243;InbreedingCoeff=0.3502;MLEAC=1,26,1;MLEAF=0.025,0.650,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,2,0:6:29:165,29,57,68,0,96,155,70,107,189	4	0	0	1	.
chr19	14738723	14738723	T	G	intronic	ADGRE2	.	.	.	Vibratory urticaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	115.07	29	chr19	14738723	.	T	G	115.07	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.366;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1625;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.44;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:122,0,28	11	0	1	9	.
chr19	14746390	14746390	-	TTC	intronic	ADGRE2	.	.	.	Vibratory urticaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs59231835	0.0006	0.0009	0.0007	0.0006	0.0125	0.0006	0.0006	0.0111	0.0106	0.0125	0.0008	0.0002	5.816e-05	0.0003	0	0.0003	0.0013	0.0001	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0001	0	0	0	0.0034	1.483e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	2740.24	19	chr19	14746390	.	T	TC,TTTC,C,TTC	2740.24	.	AC=6,1,2,1;AF=0.150,0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.296;DP=382;ExcessHet=0.2067;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1717;MLEAC=6,1,2,1;MLEAF=0.150,0.025,0.050,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=20.00;ReadPosRankSum=0.399;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10,0,0,0:14:85:329,0,85,341,115,456,341,115,456,456,341,115,456,456,456	12	0	4	1	C
chr19	14776981	14776982	CA	-	intronic	ADGRE2	.	.	.	Vibratory urticaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1428.98	2	chr19	14776976	.	GCACACA	GCA,GCGCACACACACACACACACA,G,GCACA,GCACACACA	1428.98	.	AC=6,1,9,2,1;AF=0.167,0.028,0.250,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=105;ExcessHet=0.0004;FS=5.920;InbreedingCoeff=0.4255;MLEAC=6,1,9,3,1;MLEAF=0.167,0.028,0.250,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.02;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,4,3,0:7:87:246,252,267,252,267,267,87,109,109,114,165,164,164,0,154,252,267,267,109,164,267	7	3	0	3	C
chr19	14776982	14776982	-	CA	intronic	ADGRE2	.	.	.	Vibratory urticaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1428.98	2	chr19	14776976	.	GCACACA	GCA,GCGCACACACACACACACACA,G,GCACA,GCACACACA	1428.98	.	AC=6,1,9,2,1;AF=0.167,0.028,0.250,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=105;ExcessHet=0.0004;FS=5.920;InbreedingCoeff=0.4255;MLEAC=6,1,9,3,1;MLEAF=0.167,0.028,0.250,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.02;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,4,3,0:7:87:246,252,267,252,267,267,87,109,109,114,165,164,164,0,154,252,267,267,109,164,267	7	3	0	3	C
chr19	15162794	15162794	C	0	intronic	NOTCH3	.	.	.	Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, Autosomal dominant;Lateral meningocele syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	32.49	4	chr19	15162794	.	C	T,*	32.49	.	AC=2,17;AF=0.071,0.607;AN=28;DP=70;ExcessHet=0.0126;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3408;MLEAC=2,23;MLEAF=0.071,0.821;MQ=60.00;QD=0.69;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,2:5:75:0|1:15162771_GTT_G:75,84,210,0,126,120:15162771	3	1	0	7	.
chr19	15171039	15171039	C	A	intronic	NOTCH3	.	.	.	Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, Autosomal dominant;Lateral meningocele syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	200.37	8	chr19	15171039	.	C	A	200.37	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.10;DP=222;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0360;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.05;ReadPosRankSum=1.24;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:214,0,25	19	0	1	1	C
chr19	15174575	15174576	TT	-	intronic	NOTCH3	.	.	.	Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, Autosomal dominant;Lateral meningocele syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	3829.24	8	chr19	15174571	.	ATTTTT	ATTT,AT,ATTTT,A,ATT	3829.24	.	AC=2,22,3,3,2;AF=0.050,0.550,0.075,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=201;ExcessHet=0.6003;FS=1.758;InbreedingCoeff=0.0463;MLEAC=2,23,3,3,2;MLEAF=0.050,0.575,0.075,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=0.435;SOR=1.347	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:3,0,0,3,6,0:12:30:213,214,309,214,309,309,124,162,162,136,30,149,149,0,192,214,309,309,162,149,309	1	0	2	1	C
chr19	15226213	15226214	TT	-	downstream	EPHX3	dist=705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	8.366e-05	0.0001	0.0002	6.607e-05	5.355e-05	5.874e-05	3.097e-05	0	0	0.0002	0.0006	0	0.0009	0	4.72e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	164.82	2	chr19	15226212	.	CTT	C,CTTT	164.82	.	AC=1,5;AF=0.042,0.208;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5275;MLEAC=2,6;MLEAF=0.083,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.98;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:25:82,25,85,46,0,74	9	0	0	9	.
chr19	15226214	15226214	-	T	downstream	EPHX3	dist=705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	164.82	2	chr19	15226212	.	CTT	C,CTTT	164.82	.	AC=1,5;AF=0.042,0.208;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5275;MLEAC=2,6;MLEAF=0.083,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.98;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:25:82,25,85,46,0,74	9	0	0	9	C
chr19	15546248	15546248	T	C	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.04	8	chr19	15546248	.	T	C	66.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.04;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1303;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.01;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:41:74,0,41	13	0	1	7	.
chr19	15547971	15547972	GA	-	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	196.61	21	chr19	15547968	.	TGAGA	T,TGA	196.61	.	AC=1,2;AF=0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.126;DP=327;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0854;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.324;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,1,4:9:90:112,90,287,0,139,153	17	0	1	1	C
chr19	15547992	15548012	AGAGGGAGAGAGTGTGTGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1489.82	10	chr19	15547992	.	AGAGGGAGAGAGTGTGTGTGT	A,*,AGTGTGTGT	1489.82	.	AC=6,8,7;AF=0.158,0.211,0.184;AN=38;BaseQRankSum=-5.490e-01;DP=350;ExcessHet=0.1146;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2279;MLEAC=6,8,8;MLEAF=0.158,0.211,0.211;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:7,0,0,7:14:99:0|1:15547992_AGAGGGAGAGAGT_A:202,223,488,223,488,488,0,265,265,245:15547992	5	0	3	2	C
chr19	15547994	15548006	AGGGAGAGAGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	1477.61	7	chr19	15547994	.	AGGGAGAGAGTGT	A,*,AGT,AGAGAGAGTGT	1477.61	.	AC=5,23,1,3;AF=0.125,0.575,0.025,0.075;AN=40;DP=335;ExcessHet=0.0354;FS=6.673;InbreedingCoeff=0.3798;MLEAC=4,23,1,3;MLEAF=0.100,0.575,0.025,0.075;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=9.47;SOR=1.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,7,0,0:14:99:0|1:15547992_AGAGGGAGAGAGT_A:202,223,488,0,265,245,223,488,265,488,223,488,265,488,488:15547992	2	1	0	1	C
chr19	15547998	15548004	AGAGAGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	249.31	9	chr19	15547998	.	AGAGAGT	*,A	249.31	.	AC=24,2;AF=0.632,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=349;ExcessHet=0.1450;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.2546;MLEAC=26,2;MLEAF=0.684,0.053;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=1.99;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.209	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,7,0:14:99:0|1:15547992_AGAGGGAGAGAGT_A:202,0,245,223,265,488:15547992	3	8	6	2	C
chr19	15548002	15548010	AGTGTGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	700.5	9	chr19	15548002	.	AGTGTGTGT	*,TGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,A	700.5	.	AC=25,2,3,1;AF=0.625,0.050,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=348;ExcessHet=1.0444;FS=10.292;InbreedingCoeff=0.0153;MLEAC=26,1,4,1;MLEAF=0.650,0.025,0.100,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=5.11;ReadPosRankSum=-3.160e-01;SOR=1.949	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|3:1,7,0,3,0:11:37:1|0:15547992_AGAGGGAGAGAGT_A:250,37,192,266,145,362,196,0,233,217,266,145,362,233,362:15547992	1	8	5	1	C
chr19	15548010	15548010	-	GT	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	700.5	9	chr19	15548002	.	AGTGTGTGT	*,TGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,A	700.5	.	AC=25,2,3,1;AF=0.625,0.050,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=348;ExcessHet=1.0444;FS=10.292;InbreedingCoeff=0.0153;MLEAC=26,1,4,1;MLEAF=0.650,0.025,0.100,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=5.11;ReadPosRankSum=-3.160e-01;SOR=1.949	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|3:1,7,0,3,0:11:37:1|0:15547992_AGAGGGAGAGAGT_A:250,37,192,266,145,362,196,0,233,217,266,145,362,233,362:15547992	1	8	5	1	C
chr19	15653324	15653324	C	A	intronic	CYP4F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.2	2	chr19	15653324	.	C	A	59.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1137;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:69:0|1:15653320_C_T:69,0,115:15653320	14	0	1	6	.
chr19	15658827	15658827	T	C	intronic	CYP4F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.625e-05	0	0	0	0.0002	0	6.143e-05	3.84e-05	1	26028	rs766641450	0.0004	0.0010	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	5.978e-05	0.0002	0	5.038e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0.0006	0.0002	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0003	0	0.0002	0.0004	0	0.0006	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	93.98	35	chr19	15658827	.	T	C	93.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=1055;ExcessHet=0.0000;FS=4.162;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.95;MQRankSum=-4.803e+00;QD=1.84;ReadPosRankSum=-2.032e+00;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,6:51:99:0|1:15658827_T_C:108,0,1823:15658827	20	0	1	0	C
chr19	15658833	15658833	C	T	intronic	CYP4F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	4.968e-05	0	0	0.0002	0	4.513e-05	0	6.174e-05	6.47e-05	10	154602	rs541422646	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0	7.558e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0003	0.0007	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	9.658e-05	0	0.0004	0	0.0004	0.0003	0	0.0005	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	69.98	35	chr19	15658833	.	C	T	69.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.43;DP=1048;ExcessHet=0.0000;FS=4.238;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.15;MQRankSum=-5.089e+00;QD=1.49;ReadPosRankSum=-2.475e+00;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,5:47:84:0|1:15658827_T_C:84,0,1746:15658827	20	0	1	0	C
chr19	15658837	15658837	G	A	intronic	CYP4F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.656e-05	0	0	0	0	1.505e-05	0	6.176e-05	3.84e-05	1	26028	rs748600163	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	8.971e-05	0	5.038e-05	0.0002	0	0.0002	0.0004	0.0002	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0003	0	0.0002	0.0002	0	0.0005	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	33.98	35	chr19	15658837	.	G	A	33.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.82;DP=1045;ExcessHet=0.0000;FS=2.120;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.09;MQRankSum=-5.558e+00;QD=0.77;ReadPosRankSum=-1.759e+00;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,4:44:48:0|1:15658827_T_C:48,0,1668:15658827	20	0	1	0	C
chr19	15658844	15658844	A	T	intronic	CYP4F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.487e-05	0	0	0	0	3.011e-05	0	6.207e-05	3.84e-05	1	26028	rs747311530	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	8.986e-05	0.0001	0	5.04e-05	0.0003	0	0.0002	0.0004	0.0001	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	0.0001	0	0.0003	0	0.0002	0.0002	0	0.0005	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	33.98	35	chr19	15658844	.	A	T	33.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.00;DP=1045;ExcessHet=0.0000;FS=1.981;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.16;MQRankSum=-4.467e+00;QD=0.77;ReadPosRankSum=-8.270e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,4:44:48:0|1:15658827_T_C:48,0,1668:15658827	20	0	1	0	C
chr19	15658848	15658848	A	G	intronic	CYP4F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.489e-05	0	0	0	0	3.012e-05	0	6.231e-05	3.84e-05	1	26028	rs775078525	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	8.993e-05	0.0001	0	5.041e-05	0.0003	0	0.0002	0.0004	0.0002	0.0003	0.0006	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	9.64e-05	0	0.0003	0	0.0002	0.0003	0	0.0006	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	36.98	35	chr19	15658848	.	A	G	36.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.408;DP=1044;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.14;MQRankSum=-4.411e+00;QD=0.86;ReadPosRankSum=-2.375e+00;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,4:43:51:0|1:15658827_T_C:51,0,1626:15658827	20	0	1	0	C
chr19	15673306	15673306	G	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	50771.19	67	chr19	15673306	.	G	A,*	50771.19	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=1795;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.90;ReadPosRankSum=0.582;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,92,0:92:99:2770,276,0,2770,276,2770	0	18	1	0	.
chr19	15673357	15673357	A	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	40457.19	47	chr19	15673357	.	A	G,*	40457.19	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.120e-01;DP=1351;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.95;ReadPosRankSum=-2.055e+00;SOR=0.890	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,74,0:74:99:2312,222,0,2312,222,2312	0	18	1	0	C
chr19	15673385	15673385	G	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	43127.58	44	chr19	15673385	.	G	C,*	43127.58	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.89;DP=1116;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.48;ReadPosRankSum=-2.012e+00;SOR=0.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,58,0:58:99:1|1:15673385_G_C:2609,175,0,2609,175,2609:15673385	0	18	1	0	C
chr19	15673390	15673390	C	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	42829.97	45	chr19	15673390	.	C	T,*	42829.97	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.399e+00;DP=1087;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.09;ReadPosRankSum=-2.248e+00;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,57,0:57:99:1|1:15673385_G_C:2564,172,0,2564,172,2564:15673385	0	18	1	0	C
chr19	15673404	15673404	C	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	32250.55	38	chr19	15673404	.	C	T,*	32250.55	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=2.48;DP=1002;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.35;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,50,0:50:99:.:.:1858,150,0,1858,150,1858	0	18	1	0	C
chr19	15684759	15684768	TGTGTGTGTG	-	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	15715.35	21	chr19	15684756	.	TTGTGTGTGTGTG	T,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTG,TTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTG	15715.35	.	AC=8,8,4,8,1,7;AF=0.190,0.190,0.095,0.190,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=591;ExcessHet=1.7912;FS=1.303;InbreedingCoeff=-0.1559;MLEAC=8,8,3,8,1,7;MLEAF=0.190,0.190,0.071,0.190,0.024,0.167;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=29.38;ReadPosRankSum=-3.770e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,0,0,2,19,2,5:28:62:1020,1034,1105,1034,1105,1105,834,843,843,811,254,337,337,62,345,744,827,827,552,345,858,772,781,781,715,0,490,748	0	2	3	0	C
chr19	15879258	15879258	A	G	intronic	CYP4F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs530343935	8.133e-05	0.0005	6.622e-05	9.658e-05	0.0005	6.897e-05	6.418e-05	0.0004	0.0003	3.299e-05	8.019e-05	0	2.566e-05	1.933e-05	0	6.205e-05	5.358e-05	0.0005	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0006	8.677e-05	7.267e-05	0.0002	9.047e-05	0.0001	0	0.0001	0	0.0002	9.42e-05	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	42.98	60	chr19	15879258	.	A	G	42.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.325e+00;DP=1032;ExcessHet=0.0000;FS=1.759;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.18;MQRankSum=-4.394e+00;QD=0.67;ReadPosRankSum=-1.717e+00;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,6:64:57:0|1:15879252_T_C:57,0,2388:15879252	20	0	1	0	.
chr19	15879401	15879401	C	T	exonic	CYP4F2	.	nonsynonymous SNV	CYP4F2:NM_001082:exon12:c.G1342A:p.E448K,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2344034	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.001	B	0.028	B	0.849	U	1.000	N	2.505	M	-0.49	T	-0.682	T	0.308	T	0.131	1.116	9.550	0.748	0.534	1.269	5.510	0.150	0.0125686926118	.	.	0.0002	0	8.637e-05	0	0	8.994e-05	0.0011	0.0010	3.84e-05	1	26028	rs764508037	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0006	8.857e-05	8.342e-05	0.0005	0.0004	2.988e-05	0	0	2.52e-05	5.617e-05	0	7.562e-05	0.0001	0.0006	0.0001	0.0006	0.0001	8.069e-05	0.0004	7.096e-05	5.752e-05	0.0001	8.894e-05	4.814e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	0.029	0.45756	D	0.034	0.53072	D	0.001	0.07471	B	0.028	0.21332	B	0.848965	0.08977	U	0.885835	1	0.08975	N	2.79	0.81396	M	-0.49	0.70365	T	-2.41	0.52938	N	0.23	0.31253	-0.6816	0.61298	T	0.308	0.67840	T	10	0.07914406	0.12699	T	0.012569	0.31260	T	0.150	0.39571	.	.	0.634365452782	0.63136	0.7605531224126808	0.76003	0.257202866929	0.28292	0.512010157108	0.40504	T	0.117107	0.43695	T	-0.131836	0.31199	T	-0.42715	0.30259	T	0.102110080420971	0.12588	T	0.566043	0.20156	T	0.31540284	0.54250	0.2150091	0.46073	0.31540284	0.54250	0.2150091	0.46072	-8.014	0.61165	D	.	.	0.073	0.04806	B	.;.	.;.	2.111630	0.26872	17.27	0.98948814732808876	0.49093	0.04983	0.10754	N	AEFDBI	0.077030	0.15509	N	-0.663371656343464	0.17071	0.8753734	-0.768403273427653	0.15271	0.8023088	1.23938273346686E-5	0.02871	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.05	0.748	0.17525	0.921000	0.28338	.	.	0.501000	0.22741	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.053000	0.15439	0.0:0.6568:0.2118:0.1313	5.510	0.16167	976	0.04745	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	37.98	60	chr19	15879401	.	C	T	37.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.84;DP=1124;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.17;MQRankSum=-1.003e+01;QD=0.25;ReadPosRankSum=-6.830e-01;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:138,13:151:52:52,0,3909	20	0	1	0	C
chr19	16068173	16068173	-	GT	intronic	TPM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3511.38	13	chr19	16068169	.	CGTGT	C,CGT,CGTGTGT	3511.38	.	AC=2,17,1;AF=0.048,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.586;DP=378;ExcessHet=3.4384;FS=20.451;InbreedingCoeff=-0.1749;MLEAC=2,17,1;MLEAF=0.048,0.405,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.38;ReadPosRankSum=-2.240e-01;SOR=2.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,2,8,0:17:99:245,197,573,0,169,182,271,511,232,561	5	0	0	0	.
chr19	16095928	16095928	T	-	UTR3	TPM4	NM_001367837:c.*582delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	295.33	7	chr19	16095926	.	CTT	CT,C	295.33	.	AC=4,1;AF=0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=61;ExcessHet=1.3830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2250;MLEAC=6,1;MLEAF=0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:8:82,0,8,85,20,106	13	0	4	3	C
chr19	16173055	16173055	-	ACACAC	intronic	CIB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5362.23	19	chr19	16173041	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACAC,T,TACACACACAC	5362.23	.	AC=4,2,7,5,1,1;AF=0.095,0.048,0.167,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.469;DP=506;ExcessHet=1.0911;FS=6.904;InbreedingCoeff=0.0468;MLEAC=4,2,7,5,1,1;MLEAF=0.095,0.048,0.167,0.119,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.54;ReadPosRankSum=-2.560e-01;SOR=1.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:7,0,2,0,0,8,0:17:99:291,335,679,263,461,419,335,679,461,679,335,679,461,679,679,0,383,128,383,383,523,335,679,461,679,679,383,679	6	0	2	0	.
chr19	16495563	16495563	-	AAA	intronic	CALR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	3583.27	10	chr19	16495558	.	CAAAAA	CAAAAAAAA,C,CA,CAA,CAAAA	3583.27	.	AC=1,6,10,15,2;AF=0.028,0.167,0.278,0.417,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=150;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3211;MLEAC=1,6,10,17,2;MLEAF=0.028,0.167,0.278,0.472,0.056;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=34.45;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:0,0,4,0,0,0:5:20:125,114,125,0,20,24,114,125,20,125,114,125,20,125,125,114,125,20,125,125,125	0	0	1	3	.
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chr19	17283908	17283908	C	A	exonic	ANKLE1	.	nonsynonymous SNV	ANKLE1:NM_152363:exon5:c.C1144A:p.P382T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	T	0.913	P	0.69	P	0.437	U	1.000	N	1.67	L	.	.	-1.036	T	0.099	T	0.183	0.738	7.917	1.48	0.427	0.015	4.369	0.047	0.0324827210611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.638	0.05031	T	0.354	0.17268	T	.	.	.	.	.	.	0.437313	0.12671	U	0.520533	1	0.20447	N	.	.	.	-0.64	0.72125	T	-4.05	0.74504	D	0.048	0.01999	-1.0363	0.18450	T	0.099	0.36907	T	9	0.10754028	0.19981	T	0.032483	0.54300	D	.	.	.	.	0.312608672186	0.30878	0.20893442406903606	0.20809	0.315621089703	0.33839	0.27325540781	0.06570	T	.	.	.	-0.145844	0.28963	T	-0.447271	0.27997	T	0.468741059303284	0.31485	T	0.613939	0.23413	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.106	0.19598	B	.	.	0.779402	0.11495	8.096	0.53650612982435553	0.04981	0.03478	0.08638	N	AEFGBI	0.054636	0.09951	N	-0.475854835320989	0.22873	1.22443	-0.649399951851527	0.18232	0.9730503	0.936390550547592	0.27253	0.695654	0.57023	0	0.546412	0.12157	0	0.723109	0.80598	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.03	1.48	0.21900	-0.099000	0.10976	-0.182000	0.11122	-0.305000	0.06155	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.5989:0.1843:0.2167	4.369	0.10673	851	0.35303	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2140.98	85	chr19	17283908	.	C	A	2140.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.790e-01;DP=2250;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.491;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,86:185:99:2155,0,2654	20	0	1	0	.
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chr19	17286692	17286692	T	0	exonic	ANKLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	2556.62	16	chr19	17286692	.	T	*,G	2556.62	.	AC=29,9;AF=0.690,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1109;ExcessHet=0.6776;FS=2.075;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=29,9;MLEAF=0.690,0.214;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.451	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,61,0:61:99:.:.:3057,210,0,2835,238,2917	0	10	3	0	C
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chr19	17515291	17515291	C	T	intronic	PGLS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	138.56	9	chr19	17515291	.	C	T	138.56	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=156;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0401;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.86;ReadPosRankSum=1.94;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:69:152,0,69	19	0	1	1	.
chr19	17518011	17518011	A	-	intronic	PGLS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	2906.04	8	chr19	17518009	.	GAA	G,GA	2906.04	.	AC=22,3;AF=0.524,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=230;ExcessHet=2.4516;FS=5.888;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=23,2;MLEAF=0.548,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.69;ReadPosRankSum=-5.770e-01;SOR=2.340	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:5:128,0,5,131,17,149	3	6	9	0	C
chr19	17530065	17530065	G	0	intronic	NIBAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	163.57	5	chr19	17530065	.	G	A,*	163.57	.	AC=7,1;AF=0.219,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3782;MLEAC=7,2;MLEAF=0.219,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.36;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:57:57,67,171,0,104,98	11	3	1	5	.
chr19	17554436	17554436	T	A	downstream	NIBAN3	dist=593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1035.05	2	chr19	17554436	.	T	C,A	1035.05	.	AC=13,2;AF=0.464,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=75;ExcessHet=0.0056;FS=4.957;InbreedingCoeff=0.4334;MLEAC=16,2;MLEAF=0.571,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.54;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0:5:34:0|1:17554436_T_C:34,0,75,43,81,125:17554436	5	5	3	7	C
chr19	17572539	17572539	C	T	exonic	COLGALT1	.	nonsynonymous SNV	COLGALT1:NM_024656:exon6:c.C886T:p.R296C,	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	1902836	not_provided|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.999	D	0.886	P	0.000	D	1.000	D	2.08	M	2.17	T	-0.954	T	0.108	T	0.8	2.757	15.18	2.95	1.202	0.799	13.377	0.237	0.0521924486921	.	.	8.239e-05	0	8.639e-05	0	0	1.499e-05	0.0011	0.0004	7.12e-05	11	154602	rs536730145	8.414e-05	8.414e-05	6.67e-05	0.0001	0.0008	7.203e-05	6.75e-05	0.0007	0.0006	0	8.944e-05	3.826e-05	0	0	0.0002	3.687e-05	4.967e-05	0.0008	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0.0005	0	0.003	0.68238	D	0.003	0.76473	D	0.999	0.77913	D	0.886	0.62898	P	0.000001	0.84330	D	0.055451	0.999999	0.58761	D	2.77	0.80896	M	2.17	0.19020	T	-4.72	0.79998	D	0.64	0.65245	-0.9543	0.40221	T	0.108	0.39246	T	10	0.6460713	0.69333	D	0.052192	0.64972	D	0.237	0.54074	0.484	0.56621	0.478222008075	0.47454	0.6577253451455024	0.65709	0.956684452452	0.72844	0.567701339722	0.48353	T	0.264757	0.63657	T	-0.208028	0.19657	T	-0.169002	0.57534	T	0.857902824878693	0.50862	D	0.935006	0.75597	D	0.53435355	0.69078	0.25674185	0.51379	0.53435355	0.69079	0.25674185	0.51379	-12.852	0.88744	D	0.4364331420483342	0.52269	0.519	0.65430	A	.	.	3.886640	0.56525	23.7	0.99896720656365123	0.96971	0.92561	0.56001	D	AEFGBCI	0.632376	0.61301	D	0.249309998235418	0.53604	3.528616	0.131236073140784	0.46155	2.866193	0.012015283456391	0.12267	0.706298	0.61202	0	0.702456	0.74545	0	0.709663	0.75317	0	0.741806	0.99463	0	.	.	5.35	2.95	0.33285	0.567000	0.23311	0.839000	0.22025	0.599000	0.40250	0.982000	0.35529	0.999000	0.35428	0.011000	0.09372	0.2953:0.7047:0.0:0.0	13.377	0.60187	952	0.10565	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1758.98	37	chr19	17572539	.	C	T	1758.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.730e+00;DP=880;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.99;ReadPosRankSum=-1.720e+00;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,75:160:99:1773,0,2198	20	0	1	0	.
chr19	17581410	17581410	C	T	exonic	COLGALT1	.	nonsynonymous SNV	COLGALT1:NM_024656:exon12:c.C1835T:p.S612F,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2769952	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.997	D	0.971	D	0.000	D	1.000	D	2.19	M	-1.36	T	0.391	D	0.640	D	0.522	3.853	19.57	4.78	2.194	3.135	15.284	0.402	0.18106454264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1340240194	2.056e-06	4.104e-06	1.364e-06	2.756e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.02	0.58613	D	0.997	0.70673	D	0.971	0.72444	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999995	0.58761	D	2.615	0.76484	M	-1.36	0.80125	T	-2.35	0.51968	N	0.412	0.45237	0.391	0.88957	D	0.640	0.87426	D	10	0.43555665	0.57769	T	0.181065	0.85531	D	0.402	0.71558	0.234	0.16305	0.911445288569	0.91055	0.6455047501393146	0.64485	0.955501152494	0.72796	0.732830286026	0.71920	T	0.253354	0.62387	T	0.106671	0.65005	D	-0.0845511	0.64570	T	0.977590560913086	0.71919	D	0.932007	0.74652	D	0.34728068	0.56855	0.26150948	0.51929	0.34728068	0.56855	0.26150948	0.51928	-5.554	0.42370	T	.	.	0.549	0.66726	A	.	.	4.551511	0.71641	25.7	0.99812540370724034	0.89620	0.97157	0.73025	D	AEFDBI	0.430654	0.49327	N	0.551415210024324	0.70168	5.462121	0.49871697866394	0.67906	5.147041	0.999632080986526	0.41205	0.732398	0.92422	0	0.702456	0.74545	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.78	4.78	0.60666	5.291000	0.65468	5.828000	0.50139	0.469000	0.21855	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:1.0:0.0:0.0	15.284	0.73511	952	0.10565	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1017.98	39	chr19	17581410	.	C	T	1017.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.707;DP=810;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.54;ReadPosRankSum=0.053;SOR=0.540	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,35:70:99:1032,0,1081	20	0	1	0	C
chr19	17613232	17613232	-	A	intronic	UNC13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.95	51	chr19	17613231	.	CA	CAA,C	65.95	.	AC=1,1;AF=0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0357;MLEAC=1,1;MLEAF=0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.33;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:42:42,51,128,0,77,71	14	0	1	5	.
chr19	17647581	17647581	-	G	intronic	UNC13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982266902	1.973e-05	2.408e-05	2.048e-05	1.897e-05	2.823e-05	1.314e-05	1.097e-05	1.519e-05	1.289e-05	0	0	0	0	0	0	2.365e-05	0	2.823e-05	3.291e-05	3.284e-05	2.573e-05	4.044e-05	5.888e-05	1.263e-05	7.99e-06	1.974e-05	1.126e-05	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	5.888e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	211.94	39	chr19	17647581	.	C	CG	211.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=474;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.518;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:226,0,226	20	0	1	0	C
chr19	18058633	18058633	-	C	downstream	IL12RB1	dist=362	.	.	Immunodeficiency 30, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	534.8	2	chr19	18058632	.	GC	GCC,G	534.8	.	AC=1,8;AF=0.036,0.286;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.0126;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2753;MLEAC=2,10;MLEAF=0.071,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.39;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,2:5:75:0|1:18058632_GC_G:75,84,210,0,126,120:18058632	8	0	1	7	.
chr19	18103614	18103614	G	A	intronic	MAST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs573614046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.251e-05	3.857e-05	6.72e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.817e-05	0	0	0	0	0.0002	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	79.31	2	chr19	18103614	.	G	A	79.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.22;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	6	0	1	14	.
chr19	18280055	18280055	A	-	UTR3	JUND	NM_001286968:c.*386delT;NM_005354:c.*386delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2143.64	32	chr19	18280053	.	GAA	GA,GAAAA,GAAA,G	2143.64	.	AC=6,2,10,1;AF=0.143,0.048,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.360e-01;DP=690;ExcessHet=21.3848;FS=1.161;InbreedingCoeff=-0.6116;MLEAC=5,2,10,1;MLEAF=0.119,0.048,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,2,4,16,0:22:28:.:.:447,452,597,318,304,334,78,28,0,34,452,452,337,93,467	3	0	6	0	.
chr19	18280055	18280055	-	AA	UTR3	JUND	NM_001286968:c.*385_*386insTT;NM_005354:c.*385_*386insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2143.64	32	chr19	18280053	.	GAA	GA,GAAAA,GAAA,G	2143.64	.	AC=6,2,10,1;AF=0.143,0.048,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.360e-01;DP=690;ExcessHet=21.3848;FS=1.161;InbreedingCoeff=-0.6116;MLEAC=5,2,10,1;MLEAF=0.119,0.048,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,2,4,16,0:22:28:.:.:447,452,597,318,304,334,78,28,0,34,452,452,337,93,467	3	0	6	0	C
chr19	18280055	18280055	-	A	UTR3	JUND	NM_001286968:c.*385_*386insT;NM_005354:c.*385_*386insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2143.64	32	chr19	18280053	.	GAA	GA,GAAAA,GAAA,G	2143.64	.	AC=6,2,10,1;AF=0.143,0.048,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.360e-01;DP=690;ExcessHet=21.3848;FS=1.161;InbreedingCoeff=-0.6116;MLEAC=5,2,10,1;MLEAF=0.119,0.048,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,2,4,16,0:22:28:.:.:447,452,597,318,304,334,78,28,0,34,452,452,337,93,467	3	0	6	0	C
chr19	18310672	18310693	GCACGACGCCTGGATGGCCTTT	-	intronic	LSM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.34	1	chr19	18310671	.	CGCACGACGCCTGGATGGCCTTT	C	52.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.10;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=-0.1319;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,288	17	0	1	3	.
chr19	18396360	18396360	T	C	exonic	LRRC25	.	nonsynonymous SNV	LRRC25:NM_145256:exon1:c.A604G:p.N202D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.0	B	0.0	B	0.018	N	1.000	N	-1.59	N	1.55	T	-0.990	T	0.016	T	0.013	-0.996	0.267	-8.12	-2.126	-1.640	8.565	0.028	0.00421638018001	.	.	8.426e-06	0	0	0	0	0	0	6.058e-05	6.5e-06	1	154602	rs778458323	6.843e-06	6.84e-06	6.808e-06	6.877e-06	1.159e-05	3.46e-06	2.52e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	0	0	0	0	0	8.094e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.018255	0.01483	N	2.383580	1	0.08975	N	-1.1	0.00987	N	1.55	0.29866	T	0.37	0.03639	N	0.024	0.01421	-0.9902	0.32551	T	0.016	0.06664	T	10	0.016747475	0.00354	T	0.004216	0.10153	T	0.028	0.06331	0.198	0.11110	0.102598925029	0.09809	0.08111827850611708	0.08046	0.520469550833	0.49844	0.382133305073	0.22559	T	0.004099	0.03512	T	-0.497031	0.00594	T	-0.854873	0.00900	T	0.0150332712256845	0.00324	T	0.216378	0.02701	T	0.04077884	0.05886	0.03889459	0.03859	0.04077884	0.05886	0.03889459	0.03859	-2.626	0.06703	T	.	.	0.071	0.04041	B	.;.	.;.	-0.676327	0.01377	0.079	0.33640679349860347	0.02015	0.00137	0.00841	N	AEFBI	0.036560	0.04893	N	-2.2027053446066	0.00076	0.003237756	-2.20999949209272	0.00106	0.004673366	0.999999764110783	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.578056	0.29568	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.06	-8.12	0.00949	-1.503000	0.02381	-1.078000	0.06398	-1.161000	0.01412	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.0:0.2362:0.1181:0.6458	8.565	0.32697	934	0.15400	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	340.98	34	chr19	18396360	.	T	C	340.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.130e-01;DP=715;ExcessHet=0.0000;FS=2.925;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.702;SOR=1.294	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,14:41:99:355,0,799	20	0	1	0	.
chr19	18421812	18421812	G	C	intronic	SSBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs548942023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0025	0.0001	8.711e-05	0.0014	0.0011	2.406e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	65.85	2	chr19	18421812	.	G	C	65.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0872;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.41;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:68:78,0,68	18	0	1	2	.
chr19	19088657	19088657	-	T	intronic	SLC25A42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	146.8	11	chr19	19088656	.	AT	ATT,A	146.8	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=105;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0751;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:34:81,0,34,87,46,133	17	0	1	2	.
chr19	19150515	19150515	C	G	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	685.08	11	chr19	19150515	.	C	G	685.08	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=297;ExcessHet=36.0830;FS=72.181;InbreedingCoeff=-0.7329;MLEAC=18;MLEAF=0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.11;ReadPosRankSum=0.822;SOR=6.587	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5:14:10:.:.:10,0,131	2	0	19	0	.
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chr19	19150526	19150527	AA	-	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5180.95	11	chr19	19150523	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAAA,C	5180.95	.	AC=9,11,10,1,1;AF=0.214,0.262,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.372;DP=374;ExcessHet=6.1002;FS=0.862;InbreedingCoeff=-0.3094;MLEAC=9,11,9,1,1;MLEAF=0.214,0.262,0.214,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.39;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,4,7,7,0,0:20:57:332,175,294,86,88,108,144,57,0,132,272,222,140,160,302,272,222,140,160,302,302	0	0	3	0	C
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chr19	19348860	19348860	A	C	intronic	MAU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	953.98	35	chr19	19348860	.	A	C	953.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.755;DP=866;ExcessHet=0.0000;FS=3.296;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.91;ReadPosRankSum=-1.606e+00;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,45:138:99:968,0,2347	20	0	1	0	.
chr19	19392693	19392693	-	TT	intronic	GATAD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	293.75	4	chr19	19392692	.	GT	G,GTTT,GTT	293.75	.	AC=6,1,5;AF=0.188,0.031,0.156;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=59;ExcessHet=0.0187;FS=2.081;InbreedingCoeff=0.3046;MLEAC=6,2,5;MLEAF=0.188,0.063,0.156;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:31:31,0,74,43,80,123,43,80,123,123	8	2	2	5	.
chr19	19880274	19880274	-	T	intronic	ZNF253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1797.54	29	chr19	19880273	.	GT	G,GTT,TT	1797.54	.	AC=15,4,1;AF=0.395,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.404;DP=848;ExcessHet=31.3652;FS=1.243;InbreedingCoeff=-0.8506;MLEAC=14,4,1;MLEAF=0.368,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.33;ReadPosRankSum=-3.060e-01;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,4,8,0:25:52:.:.:85,52,307,0,64,193,144,329,176,425	0	0	14	2	.
chr19	19926080	19926080	T	-	intronic	ZNF93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4226.67	40	chr19	19926078	.	ATT	A,AT	4226.67	.	AC=4,16;AF=0.100,0.400;AN=40;BaseQRankSum=-6.600e-02;DP=1165;ExcessHet=51.1880;FS=1.103;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=4,16;MLEAF=0.100,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.45;ReadPosRankSum=0.065;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:29,3,14:55:99:189,158,1026,0,548,496	0	0	4	1	.
chr19	20623802	20623802	-	A	UTR3	ZNF626	NM_001076675:c.*487_*488insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6850.82	26	chr19	20623800	.	CAA	C,CA,CAAA	6850.82	.	AC=8,21,2;AF=0.190,0.500,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.260e-01;DP=497;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1680;MLEAC=7,22,2;MLEAF=0.167,0.524,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.90;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,4,12,0:18:42:321,212,280,47,0,42,320,277,91,373	1	0	1	0	.
chr19	21084052	21084052	T	C	UTR5	ZNF714	NM_182515:c.-14217T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032534066	3.872e-06	6.84e-06	1.886e-06	5.966e-06	5.338e-05	9.1e-07	6.1e-07	3.8e-07	1.4e-07	5.338e-05	0	0.0001	0	0	0	2.289e-06	0	0	1.973e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.694e-05	6.552e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	479.33	34	chr19	21084052	.	T	C	479.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.430e-01;DP=700;ExcessHet=0.0000;FS=1.112;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=-6.260e-01;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,22:50:99:493,0,734	19	0	1	1	.
chr19	21162145	21162148	TGTG	0	intronic	ZNF431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	1557.89	58	chr19	21162145	.	TGTG	T,*,TTG	1557.89	.	AC=13,1,4;AF=0.650,0.050,0.200;AN=20;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5869;MLEAC=24,2,5;MLEAF=1.00,0.100,0.250;MQ=60.00;QD=32.29;SOR=1.845	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10,0,0:10:30:.:.:439,30,0,439,30,439,439,30,439,439	1	6	0	11	.
chr19	21659361	21659361	T	G	downstream	LOC400682	dist=753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs28432246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	4.598e-05	0	1.348e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8125	1529.23	2	chr19	21659361	.	T	C,G	1529.23	.	AC=26,1;AF=0.813,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6606;MLEAC=30,1;MLEAF=0.938,0.031;MQ=59.68;MQRankSum=0.00;QD=27.80;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,77,43,83,126	2	12	1	5	.
chr19	22055803	22055803	C	T	intronic	ZNF257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199419976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.97e-05	1.286e-05	1.347e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	6.901e-05	2.885e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.11	1	chr19	22055803	.	C	T	51.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.480;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0552;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.78;MQRankSum=-2.515e+00;QD=5.68;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:63:63,0,142	17	0	1	3	.
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chr19	22848104	22848105	AA	-	intronic	ZNF723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5077.41	44	chr19	22848102	.	TAAA	TA,T,TAAAA,TAA	5077.41	.	AC=8,3,2,13;AF=0.190,0.071,0.048,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=626;ExcessHet=10.5502;FS=1.718;InbreedingCoeff=-0.4392;MLEAC=8,3,2,13;MLEAF=0.190,0.071,0.048,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,0,0,0:12:99:152,0,148,170,167,336,170,167,336,336,170,167,336,336,336	1	0	4	0	C
chr19	22848105	22848105	-	A	intronic	ZNF723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5077.41	44	chr19	22848102	.	TAAA	TA,T,TAAAA,TAA	5077.41	.	AC=8,3,2,13;AF=0.190,0.071,0.048,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=626;ExcessHet=10.5502;FS=1.718;InbreedingCoeff=-0.4392;MLEAC=8,3,2,13;MLEAF=0.190,0.071,0.048,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,0,0,0:12:99:152,0,148,170,167,336,170,167,336,336,170,167,336,336,336	1	0	4	0	C
chr19	22848105	22848105	A	-	intronic	ZNF723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5077.41	44	chr19	22848102	.	TAAA	TA,T,TAAAA,TAA	5077.41	.	AC=8,3,2,13;AF=0.190,0.071,0.048,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=626;ExcessHet=10.5502;FS=1.718;InbreedingCoeff=-0.4392;MLEAC=8,3,2,13;MLEAF=0.190,0.071,0.048,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,0,0,0:12:99:152,0,148,170,167,336,170,167,336,336,170,167,336,336,336	1	0	4	0	C
chr19	23374562	23374562	-	AAA	intronic	ZNF91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2194.26	28	chr19	23374559	.	CAAA	CAA,C,CAAAA,CAAAAA,CA,CAAAAAA	2194.26	.	AC=12,4,3,2,2,1;AF=0.300,0.100,0.075,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.668;DP=534;ExcessHet=22.9655;FS=1.975;InbreedingCoeff=-0.6101;MLEAC=12,4,3,2,2,1;MLEAF=0.300,0.100,0.075,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.96;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,2,0,2,3,0,0:8:2:64,58,124,72,76,104,16,8,48,34,2,0,41,6,54,72,76,104,48,41,104,72,76,104,48,41,104,104	0	0	9	1	.
chr19	23755600	23755600	T	0	intronic	ZNF681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4356.55	63	chr19	23755600	.	T	*,C	4356.55	.	AC=18,11;AF=0.429,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1143;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=18,11;MLEAF=0.429,0.262;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.560;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:19,1,8:28:99:1|0:23755598_CAT_C:237,236,929,0,551,577:23755598	2	3	6	0	.
chr19	23805128	23805145	CACACACACACACACACA	-	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	15330.2	28	chr19	23805121	.	GCACACACACACACACACACACACA	GCACACA,G	15330.2	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=396;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=59.88;QD=32.09;SOR=1.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,23,0:23:69:1|1:23805121_GCACACACACACACACACA_G:929,69,0,929,69,929:23805121	0	20	0	0	.
chr19	23805122	23805145	CACACACACACACACACACACACA	-	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1210830841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.017e-05	6.569e-05	5.211e-05	6.866e-05	0.0002	3.126e-05	2.245e-05	6.438e-05	4.401e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.956e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	15330.2	28	chr19	23805121	.	GCACACACACACACACACACACACA	GCACACA,G	15330.2	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=396;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=59.88;QD=32.09;SOR=1.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,23,0:23:69:1|1:23805121_GCACACACACACACACACA_G:929,69,0,929,69,929:23805121	0	20	0	0	C
chr19	23805142	23805142	C	0	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	15269.15	28	chr19	23805142	.	C	T,*	15269.15	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=371;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=59.87;QD=28.41;SOR=1.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,24,0:24:72:1|1:23805121_GCACACACACACACACACA_G:974,72,0,974,72,974:23805121	0	20	0	0	C
chr19	29705406	29705407	AA	-	intronic	C19orf12	.	.	.	Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2317.53	19	chr19	29705402	.	CAAAAA	C,CAAA,CAAAA,CA,CAA	2317.53	.	AC=4,5,8,4,4;AF=0.105,0.132,0.211,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=903;ExcessHet=2.4516;FS=7.258;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=3,5,9,4,4;MLEAF=0.079,0.132,0.237,0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:3,0,0,2,0,2:7:17:40,52,141,52,141,141,17,77,77,60,52,141,141,77,141,0,96,96,37,96,123	1	0	2	2	.
chr19	29705407	29705407	A	-	intronic	C19orf12	.	.	.	Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2317.53	19	chr19	29705402	.	CAAAAA	C,CAAA,CAAAA,CA,CAA	2317.53	.	AC=4,5,8,4,4;AF=0.105,0.132,0.211,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=903;ExcessHet=2.4516;FS=7.258;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=3,5,9,4,4;MLEAF=0.079,0.132,0.237,0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:3,0,0,2,0,2:7:17:40,52,141,52,141,141,17,77,77,60,52,141,141,77,141,0,96,96,37,96,123	1	0	2	2	C
chr19	29705404	29705407	AAAA	-	intronic	C19orf12	.	.	.	Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2317.53	19	chr19	29705402	.	CAAAAA	C,CAAA,CAAAA,CA,CAA	2317.53	.	AC=4,5,8,4,4;AF=0.105,0.132,0.211,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=903;ExcessHet=2.4516;FS=7.258;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=3,5,9,4,4;MLEAF=0.079,0.132,0.237,0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:3,0,0,2,0,2:7:17:40,52,141,52,141,141,17,77,77,60,52,141,141,77,141,0,96,96,37,96,123	1	0	2	2	C
chr19	29705405	29705407	AAA	-	intronic	C19orf12	.	.	.	Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2317.53	19	chr19	29705402	.	CAAAAA	C,CAAA,CAAAA,CA,CAA	2317.53	.	AC=4,5,8,4,4;AF=0.105,0.132,0.211,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=903;ExcessHet=2.4516;FS=7.258;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=3,5,9,4,4;MLEAF=0.079,0.132,0.237,0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:3,0,0,2,0,2:7:17:40,52,141,52,141,141,17,77,77,60,52,141,141,77,141,0,96,96,37,96,123	1	0	2	2	C
chr19	30429022	30429022	C	T	intronic	ZNF536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	114.24	1	chr19	30429022	.	C	T	114.24	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1414;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.04;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:122,0,24	12	0	1	8	.
chr19	30666388	30666388	T	C	intronic	ZNF536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	51.44	6	chr19	30666388	.	T	C	51.44	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.83;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0813;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,81	19	0	1	1	C
chr19	30693484	30693484	G	A	intronic	ZNF536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.57	19	chr19	30693484	.	G	A	30.57	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	7	0	1	13	C
chr19	32438947	32438952	GATGAT	-	intronic	DPY19L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	730.52	8	chr19	32438943	.	GGATGATGAT	G,GGAT,GGATGAT	730.52	.	AC=2,3,2;AF=0.048,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=131;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0708;MLEAC=1,3,2;MLEAF=0.024,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.22;ReadPosRankSum=0.984;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:75:75,84,210,0,126,120,84,210,126,210	15	1	0	0	.
chr19	32438950	32438952	GAT	-	intronic	DPY19L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	730.52	8	chr19	32438943	.	GGATGATGAT	G,GGAT,GGATGAT	730.52	.	AC=2,3,2;AF=0.048,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=131;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0708;MLEAC=1,3,2;MLEAF=0.024,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.22;ReadPosRankSum=0.984;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:75:75,84,210,0,126,120,84,210,126,210	15	1	0	0	C
chr19	32659139	32659140	CT	0	intronic	ANKRD27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	958.83	16	chr19	32659139	.	CT	*,TT,C	958.83	.	AC=14,7,8;AF=0.350,0.175,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.536;DP=236;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0797;MLEAC=14,7,8;MLEAF=0.350,0.175,0.200;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=7.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,2,0:8:48:.:.:48,66,228,0,162,156,66,228,162,228	1	4	3	1	.
chr19	32710719	32710719	T	C	intronic	NUDT19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	48.41	2	chr19	32710719	.	T	C	48.41	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.097e+00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1428;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.40;ReadPosRankSum=-1.140e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:32710719_T_C:57,0,367:32710719	13	0	1	7	.
chr19	32710722	32710722	C	T	intronic	NUDT19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895048501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.301e-05	3.288e-05	5.157e-05	1.353e-05	0.0001	1.265e-05	8.01e-06	4.762e-05	3.068e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	48.41	2	chr19	32710722	.	C	T	48.41	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.097e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1427;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.40;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:32710719_T_C:57,0,367:32710719	13	0	1	7	C
chr19	32866372	32866372	G	-	intronic	SLC7A9	.	.	.	Cystinuria, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	40.58	4	chr19	32866371	.	TG	T	40.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.80;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	14	0	1	6	.
chr19	32927135	32927135	-	CCATCCATCCAT	intronic	CEP89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	4528.32	13	chr19	32927131	.	CCCAT	C,CCCATCCAT,CCCATCCATCCATCCAT	4528.32	.	AC=15,11,1;AF=0.357,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.178;DP=295;ExcessHet=0.8717;FS=6.821;InbreedingCoeff=0.0659;MLEAC=15,11,1;MLEAF=0.357,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.03;ReadPosRankSum=0.652;SOR=2.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0,0:10:99:105,0,285,126,294,420,126,294,420,420	3	3	6	0	.
chr19	32953869	32953869	T	-	intronic	CEP89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4579.54	16	chr19	32953867	.	CTT	C,CT	4579.54	.	AC=19,11;AF=0.452,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.221;DP=608;ExcessHet=0.0944;FS=3.288;InbreedingCoeff=0.2954;MLEAC=18,10;MLEAF=0.429,0.238;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.74;ReadPosRankSum=-5.960e-01;SOR=0.396	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,7,3:12:18:177,18,52,79,0,89	3	2	5	0	C
chr19	33175252	33175252	-	AAACAAAC	intronic	WDR88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	5357.9	17	chr19	33175248	.	AAAAC	AAAACAAACAAAC,A	5357.9	.	AC=8,6;AF=0.190,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.015;DP=450;ExcessHet=6.1794;FS=1.518;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=8,6;MLEAF=0.190,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=21.18;ReadPosRankSum=0.208;SOR=1.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11,0:24:99:423,0,486,462,519,981	8	1	6	0	.
chr19	33480840	33480840	-	TGTGTGTGTA	intronic	PEPD	.	.	.	Prolidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs151181225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.303e-05	5.927e-05	2.587e-05	8.157e-05	0.0008	2.577e-05	1.844e-05	0.0003	0.0002	7.322e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	381.29	33	chr19	33480840	.	G	GTGTATA,GTGTGTGTGTA	381.29	.	AC=2,2;AF=0.111,0.111;AN=18;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5578;MLEAC=3,3;MLEAF=0.167,0.167;MQ=60.00;QD=28.14;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:33480825_T_TGC:225,15,0,225,15,225:33480825	7	1	0	12	.
chr19	33811769	33811769	-	T	intronic	KCTD15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3648.38	216	chr19	33811768	.	CT	C,CTT	3648.38	.	AC=8,9;AF=0.190,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-2.690e-01;DP=4131;ExcessHet=25.1139;FS=0.576;InbreedingCoeff=-0.7039;MLEAC=8,9;MLEAF=0.190,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.33;ReadPosRankSum=-4.810e-01;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,91,11:172:99:1947,0,1057,2154,1029,4123	4	0	8	0	.
chr19	34333678	34333678	-	T	intronic	GARRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4713.91	40	chr19	34333677	.	GT	G,GTT	4713.91	.	AC=11,11;AF=0.262,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.031;DP=1002;ExcessHet=43.6797;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=10,10;MLEAF=0.238,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=0.262;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11,7:40:27:136,0,402,27,113,399	0	0	10	0	.
chr19	34377847	34377847	A	G	exonic	GPI	.	nonsynonymous SNV	GPI:NM_001289790:exon5:c.A515G:p.N172S	Hemolytic anemia, nonspherocytic, due to glucose phosphate isomerase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	T	0.024	B	0.04	B	0.000	N	0.998	D	1.57	L	-3.29	D	0.012	D	0.680	D	0.091	2.404	14.00	3.3	0.347	4.466	8.378	0.326	0.0413937599299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.073	0.34800	T	0.199	0.34959	T	0.0	0.02946	B	0.003	0.08700	B	0.000012	0.62929	N	0.174294	0.997669	0.44080	D	2.155	0.60227	M	-3.29	0.93740	D	-3.16	0.64246	D	0.116	0.10483	0.012	0.82502	D	0.680	0.88951	D	10	0.46471924	0.59500	T	0.041394	0.59904	D	0.326	0.64826	0.52	0.62217	0.891725395736	0.89066	0.6649876103380037	0.66435	0.38830470761	0.40095	0.435250401497	0.29927	T	0.929655	0.98801	D	-0.0167342	0.49317	T	-0.261814	0.48642	T	0.603600442409515	0.36543	D	0.909409	0.69895	D	0.26182705	0.49242	0.19967677	0.43860	0.26182705	0.49242	0.19967677	0.43859	-4.064	0.54114	T	0.18549861443443827	0.24106	0.082	0.21011	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.388626	0.18007	13.50	0.98043173160710906	0.37805	0.96632	0.70119	D	AEFDGBI	0.865902	0.78516	D	-0.36483198758358	0.26730	1.461112	-0.244745962078664	0.29952	1.68236	0.733977090341996	0.23098	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.41	3.3	0.36912	4.456000	0.59820	3.834000	0.40009	-0.054000	0.16847	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.276000	0.23917	0.7983:0.1323:0.0694:0.0	8.378	0.31614	933	0.16026	Phosphoglucose isomerase, SIS domain 1;.;Phosphoglucose isomerase, SIS domain 1;.;Phosphoglucose isomerase, SIS domain 1	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1194.98	33	chr19	34377847	.	A	G	1194.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=846;ExcessHet=0.0000;FS=0.737;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.06;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,50:108:99:1209,0,1457	20	0	1	0	.
chr19	34922109	34922109	A	0	downstream	ZNF30-AS1	dist=906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	74.68	5	chr19	34922109	.	A	G,*	74.68	.	AC=2,1;AF=0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=99;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1280;MLEAC=2,1;MLEAF=0.050,0.025;MQ=56.83;MQRankSum=-1.834e+00;QD=4.15;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2,0:9:22:.:.:22,0,192,43,198,242	17	0	2	1	.
chr19	35228847	35228847	-	T	upstream	FAM187B	dist=122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1395.39	8	chr19	35228846	.	CT	C,CTT	1395.39	.	AC=17,3;AF=0.447,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.345;DP=387;ExcessHet=31.3652;FS=3.514;InbreedingCoeff=-0.7904;MLEAC=19,3;MLEAF=0.500,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.40;ReadPosRankSum=0.231;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4,2:14:23:29,0,176,23,127,217	0	1	15	2	.
chr19	35342023	35342023	-	TCCTTCCTTCCT	intronic	CD22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	23887.55	33	chr19	35342007	.	GTCCTTCCTTCCTTCCT	GTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT,GTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT,GTCCTTCCT,G,GTCCTTCCTTCCT,GTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT	23887.55	.	AC=13,4,1,4,3,1;AF=0.310,0.095,0.024,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.760;DP=1859;ExcessHet=0.0321;FS=2.207;InbreedingCoeff=0.3942;MLEAC=13,4,1,4,3,1;MLEAF=0.310,0.095,0.024,0.095,0.071,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=33.88;ReadPosRankSum=0.636;SOR=0.292	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,43,0,0,0,0:43:90:1945,1987,2950,90,324,0,1987,2950,324,2950,1987,2950,324,2950,2950,1987,2950,324,2950,2950,2950,1987,2950,324,2950,2950,2950,2950	5	3	4	0	.
chr19	35511994	35511996	TTT	-	intronic	DMKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1252497871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	6.711e-05	0.0002	0.0003	7.469e-05	5.903e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	924.22	5	chr19	35511993	.	CTTT	C,CTT,CT	924.22	.	AC=4,10,2;AF=0.100,0.250,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=354;ExcessHet=0.3152;FS=2.949;InbreedingCoeff=0.1971;MLEAC=3,10,2;MLEAF=0.075,0.250,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:23:23,35,103,0,69,63,35,103,69,103	8	1	1	1	.
chr19	35511996	35511996	T	-	intronic	DMKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	924.22	5	chr19	35511993	.	CTTT	C,CTT,CT	924.22	.	AC=4,10,2;AF=0.100,0.250,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=354;ExcessHet=0.3152;FS=2.949;InbreedingCoeff=0.1971;MLEAC=3,10,2;MLEAF=0.075,0.250,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:23:23,35,103,0,69,63,35,103,69,103	8	1	1	1	C
chr19	35511995	35511996	TT	-	intronic	DMKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	924.22	5	chr19	35511993	.	CTTT	C,CTT,CT	924.22	.	AC=4,10,2;AF=0.100,0.250,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=354;ExcessHet=0.3152;FS=2.949;InbreedingCoeff=0.1971;MLEAC=3,10,2;MLEAF=0.075,0.250,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:23:23,35,103,0,69,63,35,103,69,103	8	1	1	1	C
chr19	35726987	35726987	A	-	intronic	KMT2B	.	.	.	Dystonia 28, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1103.14	9	chr19	35726983	.	CAAAA	CAAA,CAA,CA,C	1103.14	.	AC=8,7,2,2;AF=0.211,0.184,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=188;ExcessHet=0.1728;FS=1.763;InbreedingCoeff=0.1908;MLEAC=8,8,2,2;MLEAF=0.211,0.211,0.053,0.053;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,2,0:5:20:89,42,49,89,61,119,20,0,58,66,89,61,119,58,119	6	1	3	2	.
chr19	35726986	35726987	AA	-	intronic	KMT2B	.	.	.	Dystonia 28, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1103.14	9	chr19	35726983	.	CAAAA	CAAA,CAA,CA,C	1103.14	.	AC=8,7,2,2;AF=0.211,0.184,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=188;ExcessHet=0.1728;FS=1.763;InbreedingCoeff=0.1908;MLEAC=8,8,2,2;MLEAF=0.211,0.211,0.053,0.053;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,2,0:5:20:89,42,49,89,61,119,20,0,58,66,89,61,119,58,119	6	1	3	2	C
chr19	35726985	35726987	AAA	-	intronic	KMT2B	.	.	.	Dystonia 28, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1103.14	9	chr19	35726983	.	CAAAA	CAAA,CAA,CA,C	1103.14	.	AC=8,7,2,2;AF=0.211,0.184,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=188;ExcessHet=0.1728;FS=1.763;InbreedingCoeff=0.1908;MLEAC=8,8,2,2;MLEAF=0.211,0.211,0.053,0.053;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,2,0:5:20:89,42,49,89,61,119,20,0,58,66,89,61,119,58,119	6	1	3	2	C
chr19	35726984	35726987	AAAA	-	intronic	KMT2B	.	.	.	Dystonia 28, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206708240	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	5.926e-05	0.0002	0.0005	5.215e-05	3.664e-05	7.281e-05	4.35e-05	0.0002	0	0	0	0.0005	0	0	6.734e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1103.14	9	chr19	35726983	.	CAAAA	CAAA,CAA,CA,C	1103.14	.	AC=8,7,2,2;AF=0.211,0.184,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=188;ExcessHet=0.1728;FS=1.763;InbreedingCoeff=0.1908;MLEAC=8,8,2,2;MLEAF=0.211,0.211,0.053,0.053;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,2,0:5:20:89,42,49,89,61,119,20,0,58,66,89,61,119,58,119	6	1	3	2	C
chr19	35762547	35762547	-	AA	intronic	PROSER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1068.89	13	chr19	35762546	.	TA	T,TAAA,TAA	1068.89	.	AC=11,2,4;AF=0.275,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.066;DP=407;ExcessHet=15.1839;FS=8.324;InbreedingCoeff=-0.5314;MLEAC=11,2,4;MLEAF=0.275,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9,0,0:16:99:172,0,102,193,129,322,193,129,322,322	4	0	11	1	.
chr19	35762547	35762547	-	A	intronic	PROSER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1068.89	13	chr19	35762546	.	TA	T,TAAA,TAA	1068.89	.	AC=11,2,4;AF=0.275,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.066;DP=407;ExcessHet=15.1839;FS=8.324;InbreedingCoeff=-0.5314;MLEAC=11,2,4;MLEAF=0.275,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9,0,0:16:99:172,0,102,193,129,322,193,129,322,322	4	0	11	1	C
chr19	35812313	35812313	C	T	intronic	PRODH2	.	.	.	.	.	365	1156	1	0	0	1	0.000432339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.494e-05	0	0	0	0	4.531e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs749545268	2.742e-05	2.736e-05	1.772e-05	3.723e-05	0.0003	2.067e-05	1.82e-05	6.258e-05	4.766e-05	2.99e-05	0	0	0	0	0.0003	2.072e-05	6.638e-05	0.0001	3.284e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.033e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1611.98	69	chr19	35812313	.	C	T	1611.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.065;DP=1024;ExcessHet=0.0000;FS=3.271;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=0.309;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,61:125:99:1626,0,1801	20	0	1	0	.
chr19	35836084	35836084	C	0	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	273.06	9	chr19	35836084	.	C	*,T	273.06	.	AC=15,3;AF=0.577,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.744;DP=94;ExcessHet=1.5306;FS=24.829;InbreedingCoeff=0.0673;MLEAC=16,7;MLEAF=0.615,0.269;MQ=55.32;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=3.062	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5,0:6:27:0|1:35836084_C_*:207,0,27,56,35,85:35836084	1	6	3	8	.
chr19	35836085	35836085	A	0	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	273.06	9	chr19	35836085	.	A	G,*	273.06	.	AC=3,15;AF=0.115,0.577;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=93;ExcessHet=1.5306;FS=24.829;InbreedingCoeff=0.0673;MLEAC=7,16;MLEAF=0.269,0.615;MQ=55.22;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=3.062	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,5:6:27:0|1:35836084_C_*:207,56,85,0,35,27:35836084	1	0	3	8	C
chr19	35836097	35836097	C	0	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7273	186.85	8	chr19	35836097	.	C	T,*	186.85	.	AC=2,14;AF=0.091,0.636;AN=22;BaseQRankSum=1.80;DP=100;ExcessHet=4.0199;FS=19.299;InbreedingCoeff=0.0347;MLEAC=5,16;MLEAF=0.227,0.727;MQ=56.19;MQRankSum=0.00;QD=6.67;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=2.880	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,5:6:29:0|1:35836097_C_*:150,54,87,0,37,29:35836097	0	0	2	10	C
chr19	35836102	35836104	GGC	0	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	116.06	7	chr19	35836102	.	GGC	*,G	116.06	.	AC=4,1;AF=0.154,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=84;ExcessHet=0.1148;FS=13.476;InbreedingCoeff=0.2267;MLEAC=5,2;MLEAF=0.192,0.077;MQ=54.72;MQRankSum=0.00;QD=5.53;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=2.946	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5,0:6:29:0|1:35836097_C_*:150,0,29,54,37,87:35836097	9	1	2	8	C
chr19	35836107	35836107	C	0	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	148.46	6	chr19	35836107	.	C	*,G	148.46	.	AC=4,1;AF=0.500,0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.28;DP=82;ExcessHet=2.4304;FS=13.476;InbreedingCoeff=0.1333;MLEAC=9,3;MLEAF=1.00,0.375;MQ=55.05;MQRankSum=0.00;QD=7.07;ReadPosRankSum=-1.100e+00;SOR=2.946	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5,0:6:37:0|1:35836097_C_*:147,0,71,51,37,84:35836097	0	1	2	17	C
chr19	35836144	35836223	AGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATTCGCCCACCTCGGCCTTCCAGAGT	0	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	156.31	6	chr19	35836144	.	AGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATTCGCCCACCTCGGCCTTCCAGAGT	A,*	156.31	.	AC=6,1;AF=0.188,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=102;ExcessHet=0.4362;FS=17.649;InbreedingCoeff=-0.0374;MLEAC=6,1;MLEAF=0.188,0.031;MQ=57.97;MQRankSum=0.00;QD=3.91;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=2.812	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4,0:9:33:0|1:35836082_CCCAAGTAG_C:33,0,203,57,215,383:35836082	10	1	4	5	C
chr19	35877226	35877226	C	T	intronic	APLP1	.	.	.	.	.	1146	375	1	0	0	1	0.00133156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002594094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.917e-05	5.911e-05	5.141e-05	6.729e-05	0.0002	3.079e-05	2.211e-05	9.573e-05	6.969e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	111.92	1	chr19	35877226	.	C	T	111.92	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0930;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.65;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:122,0,24	15	0	1	5	.
chr19	35890221	35890221	T	C	intronic	NFKBID	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978988913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.829e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	415.33	28	chr19	35890221	.	T	C	415.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.120e+00;DP=437;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.075;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,14:21:99:429,0,226	19	0	1	1	.
chr19	36046507	36046507	-	G	intronic	LOC101927572;THAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	37.41	4	chr19	36046507	.	A	AG	37.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1209;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,81	16	0	1	4	.
chr19	36084921	36084921	C	A	intronic	WDR62	.	.	.	Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, Autosomal recessive	.	184	1336	1	1	0	3	0.0011215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	95.13	5	chr19	36084921	.	C	A	95.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.370e-01;DP=187;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0344;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.57;ReadPosRankSum=-1.309e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:109,0,154	20	0	1	0	.
chr19	36101153	36101156	GCTA	-	intronic	WDR62	.	.	.	Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, Autosomal recessive	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.266e-06	2.058e-06	3.012e-06	1.515e-06	1.993e-06	6e-07	1.7e-07	3.3e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.993e-06	1.795e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	693.94	30	chr19	36101152	.	GGCTA	G	693.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.994;DP=655;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19:42:99:708,0,909	20	0	1	0	C
chr19	36104050	36104055	AGATGG	-	intronic	WDR62	.	.	.	Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, Autosomal recessive	.	11	1510	1	0	0	1	0.000331016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.998e-07	6.841e-07	1.395e-06	0	9.101e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.101e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2058.94	44	chr19	36104049	.	AAGATGG	A	2058.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=957;ExcessHet=0.0000;FS=3.380;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.21;ReadPosRankSum=0.259;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,55:127:99:2073,0,2836	20	0	1	0	C
chr19	36245595	36245595	A	T	UTR5	ZNF565	NM_001366188:c.-43610T>A	.	.	.	.	427	1092	2	1	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs542599049	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0024	0.0003	0.0003	0.0021	0.0020	0	8.654e-05	0	0	3.016e-05	0.0007	0.0001	0.0002	0.0024	0.0001	0.0001	5.14e-05	0.0002	0.0015	8.165e-05	6.721e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	2664.11	40	chr19	36245595	.	A	T	2664.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.860e-01;DP=936;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.87;ReadPosRankSum=0.254;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,53:124:99:1321,0,1847	19	0	2	0	.
chr19	36363991	36363991	A	-	intronic	ZFP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	101.26	1	chr19	36363989	.	CAA	CA,C	101.26	.	AC=1,1;AF=0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.4139;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.66;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:58:58,67,166,0,99,93	4	0	1	15	.
chr19	36363990	36363991	AA	-	intronic	ZFP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.006e-05	0.0004	4.613e-05	3.345e-05	0.0002	1.571e-05	9.51e-06	5.69e-06	2.13e-06	0	0	8.178e-05	0	0.0002	0.0001	0	3.43e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	101.26	1	chr19	36363989	.	CAA	CA,C	101.26	.	AC=1,1;AF=0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.4139;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.66;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:58:58,67,166,0,99,93	4	0	1	15	C
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chr19	36694913	36694913	T	-	intronic	ZNF567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5032.2	33	chr19	36694911	.	CTT	C,CT	5032.2	.	AC=10,18;AF=0.238,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.038;DP=741;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4939;MLEAC=10,18;MLEAF=0.238,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.49;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,10:20:99:370,161,204,126,0,111	0	0	3	0	.
chr19	36713452	36713452	-	A	intronic	ZNF567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	280.84	11	chr19	36713451	.	CA	CAA,C	280.84	.	AC=4,1;AF=0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=140;ExcessHet=1.2264;FS=1.317;InbreedingCoeff=-0.1806;MLEAC=4,1;MLEAF=0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:61:61,0,62,70,71,141	15	0	4	1	C
chr19	36747637	36747637	A	-	UTR3	ZNF850	NM_001267779:c.*130delT;NM_001193552:c.*130delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2284.72	42	chr19	36747635	.	CAA	CA,CAAA,C	2284.72	.	AC=18,1,1;AF=0.429,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.720e-01;DP=982;ExcessHet=43.6797;FS=2.200;InbreedingCoeff=-0.9098;MLEAC=18,1,1;MLEAF=0.429,0.024,0.024;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=2.93;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,6,5,0:38:13:19,0,617,13,464,617,122,611,617,742	1	0	18	0	.
chr19	36747637	36747637	-	A	UTR3	ZNF850	NM_001267779:c.*129_*130insT;NM_001193552:c.*129_*130insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2284.72	42	chr19	36747635	.	CAA	CA,CAAA,C	2284.72	.	AC=18,1,1;AF=0.429,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.720e-01;DP=982;ExcessHet=43.6797;FS=2.200;InbreedingCoeff=-0.9098;MLEAC=18,1,1;MLEAF=0.429,0.024,0.024;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=2.93;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,6,5,0:38:13:19,0,617,13,464,617,122,611,617,742	1	0	18	0	C
chr19	36747692	36747692	C	T	UTR3	ZNF850	NM_001267779:c.*75G>A;NM_001193552:c.*75G>A	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs190203401	8.818e-06	1.047e-05	5.162e-06	1.266e-05	0.0001	4.46e-06	3.25e-06	5.975e-05	4.187e-05	0	0	0	0	0	0	2.225e-06	2.061e-05	0.0001	1.975e-05	1.971e-05	2.576e-05	1.347e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1382.98	51	chr19	36747692	.	C	T	1382.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.90;DP=1060;ExcessHet=0.0000;FS=0.811;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.26;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,49:97:99:1397,0,1331	20	0	1	0	C
chr19	37319981	37319981	G	C	intronic	ZNF875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.51	1	chr19	37319981	.	G	C	66.51	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	15	0	1	5	.
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chr19	37346867	37346867	-	T	intronic	ZNF875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	28082.19	80	chr19	37346865	.	CTT	C,CT,CTTT	28082.19	.	AC=15,10,1;AF=0.375,0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.192;DP=2038;ExcessHet=15.6281;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.4864;MLEAC=15,10,1;MLEAF=0.375,0.250,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.77;ReadPosRankSum=-2.070e-01;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,22,8,3:62:99:756,0,703,443,379,846,832,480,856,1495	0	4	6	1	C
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chr19	37697242	37697242	G	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*798C>G;NM_001375895:c.*798C>G;NM_032689:c.*798C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2268.71	41	chr19	37697242	.	G	C	2268.71	.	AC=14;AF=0.333;AN=42;BaseQRankSum=-3.060e+00;DP=936;ExcessHet=14.4320;FS=183.306;InbreedingCoeff=-0.5016;MLEAC=14;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.70;ReadPosRankSum=0.232;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,9:34:99:.:.:149,0,860	7	0	14	0	.
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chr19	37738286	37738286	-	T	downstream	ZNF573	dist=16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1791.8	4	chr19	37738284	.	GTT	G,GTTT,GT	1791.8	.	AC=16,1,5;AF=0.444,0.028,0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.328;DP=110;ExcessHet=0.0056;FS=17.297;InbreedingCoeff=0.4298;MLEAC=19,1,5;MLEAF=0.528,0.028,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.89;ReadPosRankSum=0.652;SOR=6.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:32:58,64,105,64,105,105,0,41,41,32	5	6	2	3	.
chr19	37770075	37770075	T	C	exonic	ZNF573	.	synonymous SNV	ZNF573:NM_001172690:exon4:c.A225G:p.P75P	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00286842149591	.	.	5.712e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs779268011	8.577e-06	9.577e-06	1.128e-05	5.797e-06	0.0002	4.57e-06	3.61e-06	3.19e-06	2.31e-06	0	2.808e-05	0	0	0	0.0002	7.415e-06	1.721e-05	1.263e-05	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.313	0.35301	.	.	.	.	.	.	.	0.062492847	0.07998	T	0.002868	0.06044	T	.	.	.	.	0.206339911435	0.20273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.353348	0.04520	T	-0.617557	0.11377	T	.	.	.	0.269473	0.04507	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.101	0.17445	B	.	.	0.852046	0.12243	8.786	0.75052799175232121	0.10927	0.02330	0.06669	N	AEFGBI	0.032502	0.03686	N	.	.	.	.	.	.	4.349062518939E-5	0.03989	0.562547	0.31514	0	0.588015	0.36545	0	0.608884	0.39905	0	0.491896	0.07777	0	.	.	2.13	1.02	0.19102	-1.292000	0.02880	.	.	0.661000	0.55757	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.992000	0.67800	0.3101:0.0:0.0:0.6899	4.156	0.09727	648	0.63242	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	568.98	33	chr19	37770075	.	T	C	568.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=776;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,27:70:99:583,0,1009	20	0	1	0	C
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chr19	37890148	37890148	C	T	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.G3523A:p.V1175I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.24	T	0.0	B	0.0	B	0.083	N	1.000	N	-0.205	N	3.0	T	-0.991	T	0.013	T	0.03	-0.170	3.172	-1.51	-0.354	-0.154	3.191	0.005	0.0128737786154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971265866	4.501e-05	4.309e-05	5.357e-05	3.622e-05	5.19e-05	3.595e-05	3.268e-05	4.098e-05	3.683e-05	3.165e-05	2.8e-05	0	2.798e-05	0	0	5.19e-05	5.165e-05	1.262e-05	3.944e-05	3.94e-05	6.424e-05	1.346e-05	6.555e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.414e-05	0	6.555e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.336	0.12878	T	0.405	0.14771	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.083308	0.02377	N	2.318770	1	0.08975	N	.	.	.	3.0	0.09167	T	-0.05	0.07736	N	0.023	0.00407	-0.9911	0.32321	T	0.013	0.05225	T	10	0.046782583	0.03913	T	0.012874	0.31816	T	0.005	0.00259	0.218	0.13932	0.0138822411134	0.00435	0.02113141827636059	0.02066	.	.	0.292468428612	0.09282	T	.	.	.	-0.576538	0.00202	T	-0.862333	0.00818	T	0.0218455288227424	0.00891	T	0.374563	0.08910	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.04975	B	.;.	.;.	-0.694095	0.01335	0.074	0.29793818814110068	0.01598	0.00114	0.00722	N	AEFBI	0.018512	0.00567	N	-1.50127601145156	0.01842	0.08076155	-1.54351729749168	0.02021	0.09235877	0.12766852125586	0.17024	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	2.57	-1.51	0.08207	0.036000	0.13706	.	.	-0.177000	0.10537	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.2093:0.4051:0.0:0.3857	3.191	0.06223	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1835.98	37	chr19	37890148	.	C	T	1835.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.58;DP=991;ExcessHet=0.0000;FS=0.605;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.186;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,72:148:99:1850,0,1810	20	0	1	0	C
chr19	38059168	38059168	-	T	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	187.82	8	chr19	38059167	.	AT	ATT,A	187.82	.	AC=2,2;AF=0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=66;ExcessHet=1.0667;FS=1.740;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=3,3;MLEAF=0.107,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.54;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3:8:55:55,70,185,0,115,106	10	0	2	7	.
chr19	38150840	38150840	T	A	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs979437571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	0	0	0.0003	0.0055	0	0	0	5.882e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.6	2	chr19	38150840	.	T	A	63.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.95;ReadPosRankSum=-1.100e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	17	0	1	3	C
chr19	38206414	38206414	G	C	UTR3	SIPA1L3	NM_015073:c.*174G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.688e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2980.32	10	chr19	38206414	.	G	A,C	2980.32	.	AC=19,1;AF=0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.495e+00;DP=176;ExcessHet=1.0911;FS=1.241;InbreedingCoeff=0.0072;MLEAC=19,1;MLEAF=0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.41;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0:10:89:89,0,259,110,268,378	6	4	10	0	C
chr19	38380707	38380707	-	GTGTGT	intronic	PSMD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs35021765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0008	0.0007	0.0014	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0007	0	0.0009	0.0010	0.0003	0.0001	0	0.0009	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2452.16	14	chr19	38380707	.	A	AGT,AGTGT,AGTGTGT	2452.16	.	AC=17,1,1;AF=0.425,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=222;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0458;MLEAC=17,1,1;MLEAF=0.425,0.025,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=21.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,7,4,9:22:99:591,348,351,345,173,380,202,0,144,304	6	3	9	1	.
chr19	38466504	38466504	-	TT	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2291.37	22	chr19	38466501	.	CTTT	C,CTT,CT,CTTTTT	2291.37	.	AC=3,13,7,1;AF=0.071,0.310,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.219;DP=905;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5656;MLEAC=3,13,7,1;MLEAF=0.071,0.310,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.403;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,4,5,0,0:11:64:218,64,158,89,0,90,211,144,123,270,211,144,123,270,270	1	0	2	0	.
chr19	38492361	38492361	-	AA	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1392.12	20	chr19	38492360	.	CA	C,CAA,CAAA	1392.12	.	AC=9,9,2;AF=0.214,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=379;ExcessHet=8.0185;FS=2.992;InbreedingCoeff=-0.3111;MLEAC=9,6,2;MLEAF=0.214,0.143,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=-8.600e-02;SOR=1.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,4,0:7:36:.:.:68,76,124,0,48,36,76,124,48,124	4	0	8	0	C
chr19	38502810	38502810	G	0	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	160.28	9	chr19	38502810	.	G	C,*	160.28	.	AC=1,10;AF=0.028,0.278;AN=36;BaseQRankSum=1.11;DP=556;ExcessHet=0.4926;FS=21.748;InbreedingCoeff=-0.0006;MLEAC=1,11;MLEAF=0.028,0.306;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:13,0,13:26:99:.:.:508,547,1093,0,546,505	9	0	1	3	C
chr19	38736233	38736233	-	GGCGGGCGCTGAGGGGCG	exonic	CAPN12	.	nonframeshift insertion	CAPN12:NM_144691:exon12:c.1459_1460insCGCCCCTCAGCGCCCGCC:p.R486_R487insPPLSAR,	.	.	423	1094	3	0	2	5	0.00136924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0048	0	0	0	.	0	0.0096	0.0069	3.84e-05	1	26028	rs766614584	0.0005	0.0006	0.0004	0.0007	0.0068	0.0005	0.0005	0.0063	0.0061	0.0001	0	0.0005	3.221e-05	0	0.0021	0.0001	0.0006	0.0068	0.0005	0.0005	0.0004	0.0007	0.0120	0.0004	0.0004	0.0095	0.0086	2.435e-05	0	6.591e-05	0.0006	0	0	0	0.0003	0	0.0120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	438.94	33	chr19	38736233	.	C	CGGCGGGCGCTGAGGGGCG	438.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.011e+00;DP=743;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.19;ReadPosRankSum=-2.826e+00;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,14:36:99:453,0,880	20	0	1	0	.
chr19	38736972	38736972	C	0	intronic	CAPN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8529	270.53	3	chr19	38736972	.	C	A,*	270.53	.	AC=2,27;AF=0.059,0.794;AN=34;DP=109;ExcessHet=0.0642;FS=1.761;InbreedingCoeff=0.3796;MLEAC=2,30;MLEAF=0.059,0.882;MQ=60.00;QD=3.11;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,14:14:42:572,572,572,42,42,0	1	1	0	4	C
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chr19	39397294	39397294	G	A	intronic	MED29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952799267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.254e-05	5.25e-05	3.855e-05	6.716e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	5.282e-05	2.834e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	102.48	3	chr19	39397294	.	G	A	102.48	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0470;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.50;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:116,0,20	20	0	1	0	C
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chr19	40084593	40084593	-	T	intronic	ZNF780A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	254.77	21	chr19	40084592	.	CT	CTT,C	254.77	.	AC=3,6;AF=0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-8.000e-02;DP=461;ExcessHet=4.7172;FS=6.389;InbreedingCoeff=-0.2568;MLEAC=2,5;MLEAF=0.048,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.25;ReadPosRankSum=0.839;SOR=0.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,2,3:21:16:16,25,409,0,322,381	12	0	3	0	.
chr19	40387872	40387872	C	T	intronic	HIPK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	72.51	1	chr19	40387872	.	C	T	72.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:84,0,20	18	0	1	2	.
chr19	40408818	40408818	-	GT	intronic	PRX	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4F, Autosomal recessive;Dejerine-Sottas disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	1184	302	1	1	34	37	0.00494234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	727.7	4	chr19	40408816	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGTGTGTGT	727.7	.	AC=8,1,2,2;AF=0.222,0.028,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=89;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4287;MLEAC=8,1,2,1;MLEAF=0.222,0.028,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.21;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:77:77,0,77,86,86,172,86,86,172,172,86,86,172,172,172	10	3	1	3	.
chr19	40408818	40408818	-	GTGT	intronic	PRX	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4F, Autosomal recessive;Dejerine-Sottas disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	727.7	4	chr19	40408816	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGTGTGTGT	727.7	.	AC=8,1,2,2;AF=0.222,0.028,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=89;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4287;MLEAC=8,1,2,1;MLEAF=0.222,0.028,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.21;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:77:77,0,77,86,86,172,86,86,172,172,86,86,172,172,172	10	3	1	3	C
chr19	40408818	40408818	-	GTGTGTGTGTGT	intronic	PRX	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4F, Autosomal recessive;Dejerine-Sottas disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	727.7	4	chr19	40408816	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGTGTGTGT	727.7	.	AC=8,1,2,2;AF=0.222,0.028,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=89;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4287;MLEAC=8,1,2,1;MLEAF=0.222,0.028,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.21;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:77:77,0,77,86,86,172,86,86,172,172,86,86,172,172,172	10	3	1	3	C
chr19	40504140	40504140	C	0	intronic	SPTBN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	14081.5	36	chr19	40504140	.	C	G,*	14081.5	.	AC=19,3;AF=0.452,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.031;DP=960;ExcessHet=0.0007;FS=14.844;InbreedingCoeff=0.5804;MLEAC=20,2;MLEAF=0.476,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.71;ReadPosRankSum=0.645;SOR=0.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,36,0:78:99:0|1:40504138_G_T:1284,0,1580,1156,1689,2764:40504138	8	6	4	0	.
chr19	40556997	40556997	-	C	intronic	SPTBN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3016.4	34	chr19	40556996	.	AC	A,ACC,ACCC	3016.4	.	AC=13,5,2;AF=0.310,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.060e-01;DP=879;ExcessHet=15.5231;FS=1.336;InbreedingCoeff=-0.5120;MLEAC=13,5,2;MLEAF=0.310,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,5,0,0:43:12:12,0,938,126,953,1079,126,953,1079,1079	3	0	12	0	C
chr19	40556997	40556997	-	CC	intronic	SPTBN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3016.4	34	chr19	40556996	.	AC	A,ACC,ACCC	3016.4	.	AC=13,5,2;AF=0.310,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.060e-01;DP=879;ExcessHet=15.5231;FS=1.336;InbreedingCoeff=-0.5120;MLEAC=13,5,2;MLEAF=0.310,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,5,0,0:43:12:12,0,938,126,953,1079,126,953,1079,1079	3	0	12	0	C
chr19	40667990	40667993	CTGT	0	exonic	NUMBL	.	.	.	.	.	0	27	2	1	196	200	0.0689655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	778.0	37	chr19	40667990	.	CTGT	*,C	778.0	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;DP=1037;ExcessHet=0.3152;FS=2.665;InbreedingCoeff=0.2195;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=60.00;QD=0.91;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,39,0:39:99:1|1:40667975_C_T:1701,117,0,1701,117,1701:40667975	4	8	8	0	.
chr19	40736830	40736830	-	TT	intronic	ITPKC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	2254.78	4	chr19	40736829	.	AT	ATTT,ATT,A	2254.78	.	AC=17,5,3;AF=0.447,0.132,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=136;ExcessHet=0.0124;FS=1.669;InbreedingCoeff=0.3449;MLEAC=17,5,3;MLEAF=0.447,0.132,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,6:7:11:147,150,157,150,157,157,11,18,18,0	4	5	4	2	.
chr19	40736830	40736830	-	T	intronic	ITPKC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	2254.78	4	chr19	40736829	.	AT	ATTT,ATT,A	2254.78	.	AC=17,5,3;AF=0.447,0.132,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=136;ExcessHet=0.0124;FS=1.669;InbreedingCoeff=0.3449;MLEAC=17,5,3;MLEAF=0.447,0.132,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,6:7:11:147,150,157,150,157,157,11,18,18,0	4	5	4	2	C
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chr19	41279002	41279002	C	T	intronic	HNRNPUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.263e-06	5.063e-06	2.672e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.022e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	181.08	86	chr19	41279002	.	C	G,T	181.08	.	AC=2,2;AF=0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.785e+00;DP=1672;ExcessHet=0.6776;FS=144.344;InbreedingCoeff=-0.1388;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.50;ReadPosRankSum=0.095;SOR=11.212	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:56,15,18:89:7:7,19,945,0,821,919	15	0	2	2	C
chr19	41432570	41432570	-	GTGT	UTR3	DMAC2	NM_001320839:c.*697_*698insACAC;NM_001320844:c.*697_*698insACAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2430.2	6	chr19	41432568	.	CGT	CGTGTGT,C,CGTGT	2430.2	.	AC=12,3,3;AF=0.286,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=241;ExcessHet=1.2156;FS=6.819;InbreedingCoeff=-0.0004;MLEAC=12,3,3;MLEAF=0.286,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,6,0,2:8:46:312,65,46,287,65,275,190,0,186,168	7	1	7	0	.
chr19	41432570	41432570	-	GT	UTR3	DMAC2	NM_001320839:c.*697_*698insAC;NM_001320844:c.*697_*698insAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2430.2	6	chr19	41432568	.	CGT	CGTGTGT,C,CGTGT	2430.2	.	AC=12,3,3;AF=0.286,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=241;ExcessHet=1.2156;FS=6.819;InbreedingCoeff=-0.0004;MLEAC=12,3,3;MLEAF=0.286,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,6,0,2:8:46:312,65,46,287,65,275,190,0,186,168	7	1	7	0	C
chr19	41709541	41709541	-	AC	intronic	CEACAM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8239.97	17	chr19	41709537	.	GACAC	GACACAC,GACACACACACAC,G,GACACACACAC,GAC,GACACACAC	8239.97	.	AC=1,12,2,7,5,2;AF=0.024,0.286,0.048,0.167,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.365;DP=471;ExcessHet=11.8493;FS=4.567;InbreedingCoeff=-0.4291;MLEAC=1,12,2,7,5,2;MLEAF=0.024,0.286,0.048,0.167,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.76;ReadPosRankSum=0.354;SOR=1.887	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:11,0,0,0,0,4,0:15:75:75,108,419,108,419,419,108,419,419,419,108,419,419,419,419,0,312,312,312,312,300,108,419,419,419,419,312,419	0	0	0	0	.
chr19	41970628	41970628	-	T	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1084.0	7	chr19	41970626	.	CTT	C,CT,CTTT	1084.0	.	AC=8,9,4;AF=0.190,0.214,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.231;DP=576;ExcessHet=5.3459;FS=15.039;InbreedingCoeff=-0.2308;MLEAC=7,8,3;MLEAF=0.167,0.190,0.071;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=8.27;ReadPosRankSum=0.272;SOR=3.321	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,5,2:9:2:57,76,133,2,46,37,42,99,0,109	4	0	7	0	.
chr19	41992207	41992207	C	T	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.18	5	chr19	41992207	.	C	T	57.18	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.108;DP=141;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0517;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.17;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,110	18	0	1	2	C
chr19	41993504	41993511	CACACACA	-	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	3065.89	8	chr19	41993501	.	GCACACACACA	GCA,GCACACA,G,GCACACACA,GCACA,GCACACACACACACA	3065.89	.	AC=4,8,3,4,8,1;AF=0.125,0.250,0.094,0.125,0.250,0.031;AN=32;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6787;MLEAC=5,9,3,4,10,1;MLEAF=0.156,0.281,0.094,0.125,0.313,0.031;MQ=59.98;QD=27.22;SOR=2.777	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,2,0,0:7:0:199,200,201,116,117,111,82,84,0,147,123,123,69,0,111,200,201,117,84,123,201,200,201,117,84,123,201,201	2	0	0	5	C
chr19	41993508	41993511	CACA	-	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	3065.89	8	chr19	41993501	.	GCACACACACA	GCA,GCACACA,G,GCACACACA,GCACA,GCACACACACACACA	3065.89	.	AC=4,8,3,4,8,1;AF=0.125,0.250,0.094,0.125,0.250,0.031;AN=32;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6787;MLEAC=5,9,3,4,10,1;MLEAF=0.156,0.281,0.094,0.125,0.313,0.031;MQ=59.98;QD=27.22;SOR=2.777	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,2,0,0:7:0:199,200,201,116,117,111,82,84,0,147,123,123,69,0,111,200,201,117,84,123,201,200,201,117,84,123,201,201	2	0	0	5	C
chr19	41993510	41993511	CA	-	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	3065.89	8	chr19	41993501	.	GCACACACACA	GCA,GCACACA,G,GCACACACA,GCACA,GCACACACACACACA	3065.89	.	AC=4,8,3,4,8,1;AF=0.125,0.250,0.094,0.125,0.250,0.031;AN=32;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6787;MLEAC=5,9,3,4,10,1;MLEAF=0.156,0.281,0.094,0.125,0.313,0.031;MQ=59.98;QD=27.22;SOR=2.777	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,2,0,0:7:0:199,200,201,116,117,111,82,84,0,147,123,123,69,0,111,200,201,117,84,123,201,200,201,117,84,123,201,201	2	0	0	5	C
chr19	41993506	41993511	CACACA	-	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	3065.89	8	chr19	41993501	.	GCACACACACA	GCA,GCACACA,G,GCACACACA,GCACA,GCACACACACACACA	3065.89	.	AC=4,8,3,4,8,1;AF=0.125,0.250,0.094,0.125,0.250,0.031;AN=32;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6787;MLEAC=5,9,3,4,10,1;MLEAF=0.156,0.281,0.094,0.125,0.313,0.031;MQ=59.98;QD=27.22;SOR=2.777	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,2,0,0:7:0:199,200,201,116,117,111,82,84,0,147,123,123,69,0,111,200,201,117,84,123,201,200,201,117,84,123,201,201	2	0	0	5	C
chr19	41993511	41993511	-	CACA	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	3065.89	8	chr19	41993501	.	GCACACACACA	GCA,GCACACA,G,GCACACACA,GCACA,GCACACACACACACA	3065.89	.	AC=4,8,3,4,8,1;AF=0.125,0.250,0.094,0.125,0.250,0.031;AN=32;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6787;MLEAC=5,9,3,4,10,1;MLEAF=0.156,0.281,0.094,0.125,0.313,0.031;MQ=59.98;QD=27.22;SOR=2.777	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,2,0,0:7:0:199,200,201,116,117,111,82,84,0,147,123,123,69,0,111,200,201,117,84,123,201,200,201,117,84,123,201,201	2	0	0	5	C
chr19	42215002	42215002	-	AC	intronic	DEDD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6099.8	31	chr19	42215000	.	AAC	A,AACAC	6099.8	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.880e-01;DP=579;ExcessHet=15.5231;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5526;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=14.56;ReadPosRankSum=-5.190e-01;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16,0:27:99:424,0,270,457,317,775	3	2	14	0	.
chr19	42855954	42855955	AC	0	upstream	PSG10P	dist=236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	391.63	13	chr19	42855954	.	AC	A,*,CC,ACC	391.63	.	AC=2,4,1,1;AF=0.059,0.118,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=158;ExcessHet=0.7503;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=2,5,1,1;MLEAF=0.059,0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.39;ReadPosRankSum=-5.180e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|3:0,0,2,5,0:7:53:1|0:42855952_ACAC_A:236,237,240,166,171,170,70,69,0,53,237,240,171,69,240:42855952	10	0	2	4	.
chr19	42855955	42855955	-	C	upstream	PSG10P	dist=237	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	391.63	13	chr19	42855954	.	AC	A,*,CC,ACC	391.63	.	AC=2,4,1,1;AF=0.059,0.118,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=158;ExcessHet=0.7503;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=2,5,1,1;MLEAF=0.059,0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.39;ReadPosRankSum=-5.180e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|3:0,0,2,5,0:7:53:1|0:42855952_ACAC_A:236,237,240,166,171,170,70,69,0,53,237,240,171,69,240:42855952	10	0	2	4	C
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chr19	42903727	42903727	-	A	intronic	PSG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2411.55	9	chr19	42903725	.	CAA	CA,CAAA,C	2411.55	.	AC=15,1,1;AF=0.375,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=355;ExcessHet=2.9564;FS=2.160;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=16,1,1;MLEAF=0.400,0.025,0.025;MQ=59.56;MQRankSum=0.00;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,3:6:21:118,52,62,111,75,134,21,0,51,45	6	2	10	1	C
chr19	42915777	42915777	T	0	intronic	PSG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	492.38	9	chr19	42915777	.	T	G,*	492.38	.	AC=5,1;AF=0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.711;DP=169;ExcessHet=0.0015;FS=1.654;InbreedingCoeff=0.5215;MLEAC=5,1;MLEAF=0.132,0.026;MQ=56.68;MQRankSum=-1.214e+00;QD=13.68;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.382	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:206,18,0,206,18,206	15	2	1	2	C
chr19	42935880	42935883	ACAC	-	intronic	PSG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3753.7	5	chr19	42935873	.	GACACACACAC	GACACAC,GACACACAC,GAC,GACACACACACACACAC,G,GACAC	3753.7	.	AC=13,3,5,8,2,3;AF=0.342,0.079,0.132,0.211,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=431;ExcessHet=0.0101;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=9,4,7,8,2,4;MLEAF=0.237,0.105,0.184,0.211,0.053,0.105;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=33.27;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,9,0,0,0,0,3:12:55:505,91,55,432,89,403,432,89,403,403,432,89,403,403,403,432,89,403,403,403,403,246,0,241,241,241,241,210	1	3	0	2	.
chr19	42935882	42935883	AC	-	intronic	PSG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3753.7	5	chr19	42935873	.	GACACACACAC	GACACAC,GACACACAC,GAC,GACACACACACACACAC,G,GACAC	3753.7	.	AC=13,3,5,8,2,3;AF=0.342,0.079,0.132,0.211,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=431;ExcessHet=0.0101;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=9,4,7,8,2,4;MLEAF=0.237,0.105,0.184,0.211,0.053,0.105;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=33.27;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,9,0,0,0,0,3:12:55:505,91,55,432,89,403,432,89,403,403,432,89,403,403,403,432,89,403,403,403,403,246,0,241,241,241,241,210	1	3	0	2	C
chr19	42935876	42935883	ACACACAC	-	intronic	PSG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3753.7	5	chr19	42935873	.	GACACACACAC	GACACAC,GACACACAC,GAC,GACACACACACACACAC,G,GACAC	3753.7	.	AC=13,3,5,8,2,3;AF=0.342,0.079,0.132,0.211,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=431;ExcessHet=0.0101;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=9,4,7,8,2,4;MLEAF=0.237,0.105,0.184,0.211,0.053,0.105;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=33.27;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,9,0,0,0,0,3:12:55:505,91,55,432,89,403,432,89,403,403,432,89,403,403,403,432,89,403,403,403,403,246,0,241,241,241,241,210	1	3	0	2	C
chr19	42935883	42935883	-	ACACAC	intronic	PSG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3753.7	5	chr19	42935873	.	GACACACACAC	GACACAC,GACACACAC,GAC,GACACACACACACACAC,G,GACAC	3753.7	.	AC=13,3,5,8,2,3;AF=0.342,0.079,0.132,0.211,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=431;ExcessHet=0.0101;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=9,4,7,8,2,4;MLEAF=0.237,0.105,0.184,0.211,0.053,0.105;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=33.27;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,9,0,0,0,0,3:12:55:505,91,55,432,89,403,432,89,403,403,432,89,403,403,403,432,89,403,403,403,403,246,0,241,241,241,241,210	1	3	0	2	C
chr19	42935878	42935883	ACACAC	-	intronic	PSG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3753.7	5	chr19	42935873	.	GACACACACAC	GACACAC,GACACACAC,GAC,GACACACACACACACAC,G,GACAC	3753.7	.	AC=13,3,5,8,2,3;AF=0.342,0.079,0.132,0.211,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=431;ExcessHet=0.0101;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=9,4,7,8,2,4;MLEAF=0.237,0.105,0.184,0.211,0.053,0.105;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=33.27;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,9,0,0,0,0,3:12:55:505,91,55,432,89,403,432,89,403,403,432,89,403,403,403,432,89,403,403,403,403,246,0,241,241,241,241,210	1	3	0	2	C
chr19	43081370	43081370	-	ACAC	intronic	PSG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	2589.42	4	chr19	43081350	.	GACACACACACACACACACAC	G,GACACACACACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	2589.42	.	AC=5,9,5,3,1,1;AF=0.139,0.250,0.139,0.083,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.324;DP=515;ExcessHet=0.0448;FS=3.409;InbreedingCoeff=0.2305;MLEAC=4,8,6,4,1,1;MLEAF=0.111,0.222,0.167,0.111,0.028,0.028;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=34.07;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,16,0,0,0,0,0:18:34:647,0,34,653,84,737,653,84,737,737,653,84,737,737,737,653,84,737,737,737,737,653,84,737,737,737,737,737	3	1	2	3	.
chr19	43082885	43082888	ACAC	-	upstream	PSG2	dist=184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2067.84	5	chr19	43082880	.	GACACACAC	GACAC,GACACAC,GACACACACACAC,GACACACACAC,G	2067.84	.	AC=9,3,2,11,1;AF=0.237,0.079,0.053,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.514;DP=191;ExcessHet=0.1450;FS=2.468;InbreedingCoeff=0.2651;MLEAC=8,2,2,10,1;MLEAF=0.211,0.053,0.053,0.263,0.026;MQ=58.78;MQRankSum=0.00;QD=26.18;ReadPosRankSum=-7.000e-01;SOR=0.490	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,2,3,0:5:43:175,161,155,161,155,155,84,84,84,76,60,59,59,0,43,161,155,155,84,59,155	3	4	1	2	C
chr19	43082887	43082888	AC	-	upstream	PSG2	dist=186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2067.84	5	chr19	43082880	.	GACACACAC	GACAC,GACACAC,GACACACACACAC,GACACACACAC,G	2067.84	.	AC=9,3,2,11,1;AF=0.237,0.079,0.053,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.514;DP=191;ExcessHet=0.1450;FS=2.468;InbreedingCoeff=0.2651;MLEAC=8,2,2,10,1;MLEAF=0.211,0.053,0.053,0.263,0.026;MQ=58.78;MQRankSum=0.00;QD=26.18;ReadPosRankSum=-7.000e-01;SOR=0.490	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,2,3,0:5:43:175,161,155,161,155,155,84,84,84,76,60,59,59,0,43,161,155,155,84,59,155	3	4	1	2	C
chr19	43082888	43082888	-	ACAC	upstream	PSG2	dist=187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2067.84	5	chr19	43082880	.	GACACACAC	GACAC,GACACAC,GACACACACACAC,GACACACACAC,G	2067.84	.	AC=9,3,2,11,1;AF=0.237,0.079,0.053,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.514;DP=191;ExcessHet=0.1450;FS=2.468;InbreedingCoeff=0.2651;MLEAC=8,2,2,10,1;MLEAF=0.211,0.053,0.053,0.263,0.026;MQ=58.78;MQRankSum=0.00;QD=26.18;ReadPosRankSum=-7.000e-01;SOR=0.490	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,2,3,0:5:43:175,161,155,161,155,155,84,84,84,76,60,59,59,0,43,161,155,155,84,59,155	3	4	1	2	C
chr19	43082888	43082888	-	AC	upstream	PSG2	dist=187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2067.84	5	chr19	43082880	.	GACACACAC	GACAC,GACACAC,GACACACACACAC,GACACACACAC,G	2067.84	.	AC=9,3,2,11,1;AF=0.237,0.079,0.053,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.514;DP=191;ExcessHet=0.1450;FS=2.468;InbreedingCoeff=0.2651;MLEAC=8,2,2,10,1;MLEAF=0.211,0.053,0.053,0.263,0.026;MQ=58.78;MQRankSum=0.00;QD=26.18;ReadPosRankSum=-7.000e-01;SOR=0.490	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,2,3,0:5:43:175,161,155,161,155,155,84,84,84,76,60,59,59,0,43,161,155,155,84,59,155	3	4	1	2	C
chr19	43082881	43082888	ACACACAC	-	upstream	PSG2	dist=180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1246644600	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0034	0.0006	0.0005	0.0009	0.0007	0.0010	0.0005	0.0006	0	0	0.0034	0.0007	0	0.0016	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0003	0.0003	0.0007	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2067.84	5	chr19	43082880	.	GACACACAC	GACAC,GACACAC,GACACACACACAC,GACACACACAC,G	2067.84	.	AC=9,3,2,11,1;AF=0.237,0.079,0.053,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.514;DP=191;ExcessHet=0.1450;FS=2.468;InbreedingCoeff=0.2651;MLEAC=8,2,2,10,1;MLEAF=0.211,0.053,0.053,0.263,0.026;MQ=58.78;MQRankSum=0.00;QD=26.18;ReadPosRankSum=-7.000e-01;SOR=0.490	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,2,3,0:5:43:175,161,155,161,155,155,84,84,84,76,60,59,59,0,43,161,155,155,84,59,155	3	4	1	2	C
chr19	43269729	43269729	A	-	upstream	PSG9	dist=199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416126974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	1.315e-05	0	2.712e-05	.	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	405.41	15	chr19	43269728	.	CA	C	405.41	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.587e+00;DP=303;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0325;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=53.64;MQRankSum=-9.660e-01;QD=27.03;ReadPosRankSum=-3.610e-01;SOR=2.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,12:15:76:419,0,76	19	0	1	1	.
chr19	43552636	43552636	-	ACCCAGGGGTTTAGGCCCTCAGCCCCTCCTCCCTCA	intronic	XRCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.627e-05	1.483e-05	1.578e-05	1.679e-05	7.982e-05	2.7e-06	1.01e-06	.	.	0	0	7.982e-05	0	0	0	0	1.769e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	1562.46	33	chr19	43552636	.	G	A,GACCCAGGGGTTTAGGCCCTCAGCCCCTCCTCCCTCA	1562.46	.	AC=5,1;AF=0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.358;DP=401;ExcessHet=1.7912;FS=4.509;InbreedingCoeff=-0.1841;MLEAC=5,1;MLEAF=0.125,0.025;MQ=59.71;MQRankSum=0.00;QD=12.70;ReadPosRankSum=-8.960e-01;SOR=1.119	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,7,0:13:99:.:.:232,0,136,250,157,408	14	0	5	1	.
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chr19	43967720	43967720	C	T	downstream	ZNF221	dist=11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025510863	3.196e-05	4.581e-05	0	6.092e-05	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	7.884e-05	0.0001	0.0001	5.375e-05	0.0002	4.496e-05	3.512e-05	0.0001	9.918e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	35.5	7	chr19	43967720	.	C	T	35.5	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=197;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0465;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=55.43;MQRankSum=-1.981e+00;QD=5.07;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:49:49,0,204	19	0	1	1	.
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chr19	44488085	44488085	C	0	intronic	ZNF180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	866.64	8	chr19	44488085	.	C	T,*	866.64	.	AC=6,9;AF=0.214,0.321;AN=28;DP=149;ExcessHet=0.0056;FS=4.701;InbreedingCoeff=0.4609;MLEAC=8,12;MLEAF=0.286,0.429;MQ=49.39;MQRankSum=1.93;QD=11.11;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,9:10:15:.:.:375,378,420,0,42,15	5	3	0	7	.
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chr19	44529366	44529366	-	CACACA	intronic	CEACAM20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	21910.05	30	chr19	44529354	.	GCACACACACACA	G,GCA,GCACACACACA,GCACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACACA	21910.05	.	AC=1,8,8,14,5,2;AF=0.024,0.190,0.190,0.333,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=923;ExcessHet=0.6776;FS=4.054;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1,8,8,14,5,2;MLEAF=0.024,0.190,0.190,0.333,0.119,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.64;ReadPosRankSum=0.708;SOR=1.290	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,4,22,0,11,3,0:40:99:1495,1113,1390,498,569,596,1487,1245,633,1605,974,610,0,985,928,1178,885,299,1259,858,1199,1487,1245,633,1605,985,1259,1605	0	0	0	0	C
chr19	44671126	44671127	TT	-	upstream	CEACAM19	dist=325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1248541215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0	7.018e-05	0	0.0002	0.0008	0	6.142e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	215.85	3	chr19	44671125	.	CTT	C,CT	215.85	.	AC=2,3;AF=0.071,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.2944;MLEAC=2,5;MLEAF=0.071,0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.62;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=1.155	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:131,131,131,15,15,0	11	1	0	7	.
chr19	44671127	44671127	T	-	upstream	CEACAM19	dist=325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	215.85	3	chr19	44671125	.	CTT	C,CT	215.85	.	AC=2,3;AF=0.071,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.2944;MLEAC=2,5;MLEAF=0.071,0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.62;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=1.155	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:131,131,131,15,15,0	11	1	0	7	C
chr19	44906907	44906907	G	C	intronic	APOE	.	.	.	Alzheimer disease-2, Autosomal dominant;Hyperlipoproteinemia, type III;Lipoprotein glomerulopathy;Sea-blue histiocyte disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.497e-05	0.0004	5.81e-05	1.421e-05	5.896e-05	2.027e-05	1.686e-05	1.865e-05	1.378e-05	0	5.896e-05	0	3.643e-05	0	0	3.757e-05	8.667e-05	2.31e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	197.44	3	chr19	44906907	.	G	C	197.44	.	AC=7;AF=0.500;AN=14;BaseQRankSum=0.967;DP=143;ExcessHet=3.6764;FS=13.090;InbreedingCoeff=-0.1468;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=59.21;MQRankSum=0.00;QD=4.39;ReadPosRankSum=-6.220e-01;SOR=4.068	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:7:1:.:.:1,0,30	1	1	5	14	.
chr19	44916139	44916139	-	AAAAA	intronic	APOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2064.45	9	chr19	44916137	.	CAA	CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,C,CAAAAAAAAA	2064.45	.	AC=5,3,2,4,4,3;AF=0.119,0.071,0.048,0.095,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.722;DP=375;ExcessHet=0.5132;FS=6.711;InbreedingCoeff=0.1322;MLEAC=4,2,2,3,4,3;MLEAF=0.095,0.048,0.048,0.071,0.095,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.18;ReadPosRankSum=0.217;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:5,0,0,0,3,0,0:8:61:0|1:44916137_C_CAAAAAA:98,111,180,111,180,180,111,180,180,180,0,70,70,70,61,111,180,180,180,70,180,111,180,180,180,70,180,180:44916137	6	2	1	0	.
chr19	44916139	44916139	-	AAAAAA	intronic	APOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2064.45	9	chr19	44916137	.	CAA	CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,C,CAAAAAAAAA	2064.45	.	AC=5,3,2,4,4,3;AF=0.119,0.071,0.048,0.095,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.722;DP=375;ExcessHet=0.5132;FS=6.711;InbreedingCoeff=0.1322;MLEAC=4,2,2,3,4,3;MLEAF=0.095,0.048,0.048,0.071,0.095,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.18;ReadPosRankSum=0.217;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:5,0,0,0,3,0,0:8:61:0|1:44916137_C_CAAAAAA:98,111,180,111,180,180,111,180,180,180,0,70,70,70,61,111,180,180,180,70,180,111,180,180,180,70,180,180:44916137	6	2	1	0	C
chr19	45033857	45033857	A	0	intronic	RELB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	171.0	48	chr19	45033857	.	A	T,*	171.0	.	AC=3,1;AF=0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.967;DP=48;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0739;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=59.03;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3,0:9:96:0|1:45033857_A_T:96,0,241,115,250,364:45033857	10	1	1	8	.
chr19	45068990	45068990	-	A	intronic	CLASRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2625.55	53	chr19	45068989	.	CA	C,CAA	2625.55	.	AC=15,3;AF=0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.452;DP=999;ExcessHet=30.0624;FS=0.604;InbreedingCoeff=-0.7541;MLEAC=15,3;MLEAF=0.357,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=3.47;ReadPosRankSum=0.565;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,35,0:63:99:770,0,338,824,497,1398	3	0	15	0	.
chr19	45146684	45146684	-	C	UTR3	PPP1R37	NM_019121:c.*122_*123insC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033245019	7.896e-06	1.171e-05	5.556e-06	1e-05	8.863e-06	2.1e-06	5.8e-07	1.47e-06	5.5e-07	0	0	0	0	0	0	8.863e-06	4.599e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	4.825e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	34.42	4	chr19	45146684	.	G	GC	34.42	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0975;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	20	0	1	0	.
chr19	45163679	45163679	G	A	intronic	TRAPPC6A	.	.	.	.	.	507	1014	1	0	0	1	0.000492854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993572282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	287.15	5	chr19	45163679	.	G	A	287.15	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=128;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0639;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-5.920e-01;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:79:300,0,79	18	0	1	2	.
chr19	45348069	45348069	T	C	exonic	KLC3	.	nonsynonymous SNV	KLC3:NM_177417:exon5:c.T688C:p.C230R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	1.925	M	-0.96	T	-0.006	T	0.495	T	0.845	3.705	18.82	3.24	1.731	7.648	10.170	0.833	0.500434329193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.379e-06	1.368e-06	0	2.775e-06	1.807e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.807e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.063	0.63918	T	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.535	0.73915	M	0.89	0.75553	T	-11.31	0.99402	D	0.932	0.95256	-0.0056	0.82140	T	0.495	0.80859	T	10	0.96734333	0.96245	D	0.500434	0.95143	D	0.833	0.94728	0.82	0.93328	0.920481439374	0.91968	0.8512148379701462	0.85083	0.0926991954694	0.10471	0.903871297836	0.96858	D	0.39317	0.75264	T	0.327322	0.84983	D	0.232399	0.84786	D	0.999892830848694	0.99577	D	0.965403	0.87236	D	0.9650428	0.97782	0.91777664	0.96241	0.9650428	0.97782	0.91777664	0.96242	-15.16	0.96446	D	.	.	0.998	0.98383	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.445468	0.90990	32	0.99684687878614753	0.79507	0.97421	0.74643	D	AEFDBCI	0.914246	0.87734	D	0.564639079772083	0.70979	5.581564	0.478722924969473	0.66581	4.970915	0.9999931148914	0.74766	0.660377	0.49826	0	0.514364	0.08380	0	0.696353	0.63694	0	0.645665	0.59343	0	.	.	3.24	3.24	0.36257	7.891000	0.85843	7.751000	0.68142	0.644000	0.52426	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.0:0.0:0.0:1.0	10.170	0.42078	917	0.20147	Tetratricopeptide repeat-containing domain;Tetratricopeptide repeat-containing domain;.;Tetratricopeptide repeat-containing domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	730.98	34	chr19	45348069	.	T	C	730.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.10;DP=755;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.79;ReadPosRankSum=-1.353e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,30:62:99:745,0,759	20	0	1	0	.
chr19	45421041	45421041	G	C	intronic	ERCC1	.	.	.	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.275e-05	3.525e-05	2.754e-05	0.0001	0.0006	5.333e-05	4.616e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	3.578e-06	0	0.0006	1.364e-05	1.361e-05	2.67e-05	0	0.0004	2.27e-06	8.5e-07	7.498e-05	3.106e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	157.9	10	chr19	45421041	.	G	C	157.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=172;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0507;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.56;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:47:171,0,47	18	0	1	2	.
chr19	45681747	45681747	C	A	exonic	GIPR	.	nonsynonymous SNV	GIPR:NM_001308418:exon13:c.C1105A:p.R369S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.344	B	0.15	B	0.125	N	1.000	N	2.045	M	-0.14	T	-0.714	T	0.217	T	0.589	3.817	19.38	4.12	2.705	2.398	10.044	0.266	0.15234213547	.	.	3.606e-05	0	0	0	0	6.652e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs747689249	1.784e-05	1.915e-05	2.048e-05	1.518e-05	0.0002	1.242e-05	1.055e-05	1.298e-05	1.108e-05	2.996e-05	0	0	0	0	0.0002	1.982e-05	3.332e-05	0	6.564e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.003	0.68238	D	0.03	0.54159	D	0.156	0.28196	B	0.016	0.17743	B	0.124969	0.18860	N	0.390532	1	0.81001	D	3.165	0.88605	M	-0.14	0.65006	T	-3.11	0.63669	D	0.295	0.46742	-0.7137	0.59771	T	0.217	0.57915	T	10	0.29704246	0.47266	T	0.152342	0.83377	D	0.266	0.57999	0.525	0.62967	0.840968558921	0.83944	0.5797079042405229	0.57899	0.297358880734	0.32117	0.521650493145	0.41859	T	0.531985	0.83821	D	0.0512447	0.58502	T	-0.164167	0.57975	T	0.3696609391598	0.27784	T	0.715328	0.32778	T	0.37154022	0.58699	0.4626709	0.68804	0.37154022	0.58699	0.4626709	0.68804	-9.554	0.71195	D	.	.	0.466	0.62985	A	.;.	.;.	3.637666	0.51562	23.1	0.99439421006332096	0.64670	0.18954	0.20469	N	ALL	0.204887	0.33129	N	0.143941924781266	0.48525	3.063743	0.249378329846761	0.52616	3.435105	1.0	0.98316	0.443343	0.08805	1	0.52208	0.09955	0	0.666236	0.60216	0	0.603991	0.37454	0	.	.	5.2	4.12	0.47504	0.708000	0.25393	1.547000	0.27267	0.509000	0.23192	0.181000	0.24076	0.994000	0.32194	0.996000	0.76049	0.2148:0.7852:0.0:0.0	10.044	0.41348	856	0.34373	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1832.98	34	chr19	45681747	.	C	A	1832.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.69;DP=849;ExcessHet=0.0000;FS=9.336;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,68:131:99:1847,0,1578	20	0	1	0	.
chr19	45721002	45721002	-	A	intronic	FBXO46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	735.01	2	chr19	45721000	.	CAA	C,CA,CAAA	735.01	.	AC=6,11,1;AF=0.250,0.458,0.042;AN=24;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5978;MLEAC=8,15,2;MLEAF=0.333,0.625,0.083;MQ=60.00;QD=27.22;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2,0:6:31:169,43,31,97,0,80,156,43,94,149	3	2	0	9	.
chr19	45815966	45815966	A	C	exonic	SYMPK	.	nonsynonymous SNV	SYMPK:NM_004819:exon26:c.T3572G:p.F1191C,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09	T	0.661	P	0.282	B	0.007	N	0.928	N	0.345	N	.	.	-1.079	T	0.049	T	0.374	2.558	14.51	3.35	0.697	3.080	6.765	0.070	0.00363700219408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.856e-07	6.84e-07	1.364e-06	0	8.998e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.009	0.66756	D	0.661	0.40924	P	0.282	0.40384	B	0.007289	0.31484	N	0.201016	0.92794	0.27132	N	1.355	0.33814	L	.	.	.	-0.5	0.15782	N	0.511	0.54234	-1.0793	0.07485	T	0.049	0.20908	T	9	0.22733942	0.39611	T	0.003637	0.08371	T	0.070	0.20419	0.18	0.08751	0.043077524339	0.03247	0.16837958137873008	0.16757	0.103337010466	0.11688	0.781675338745	0.79180	T	0.062332	0.31888	T	-0.0437776	0.45385	T	-0.30066	0.44655	T	0.637669146060944	0.37938	D	0.806819	0.45619	T	0.09184844	0.21533	0.060370307	0.11487	0.09184844	0.21532	0.060370307	0.11486	-3.198	0.12456	T	.	.	0.169	0.37178	B	.	.	3.898478	0.56773	23.8	0.96063630857500337	0.28599	0.68210	0.33716	D	ALL	0.488480	0.52679	N	-0.0898170093705616	0.37838	2.207241	-0.00637963880585492	0.39427	2.337476	0.999999973911677	0.74766	0.634777	0.41761	0	0.643519	0.57511	0	0.504199	0.09095	0	0.71	0.69187	0	.	.	4.4	3.35	0.37468	1.945000	0.39900	8.815000	0.78275	0.677000	0.82338	0.986000	0.36153	1.000000	0.68203	0.969000	0.54022	0.7818:0.0:0.0:0.2182	6.765	0.22747	819	0.41190	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1065.98	36	chr19	45815966	.	A	C	1065.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.35;DP=860;ExcessHet=0.0000;FS=1.596;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.96;ReadPosRankSum=-4.560e-01;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,42:107:99:1080,0,1610	20	0	1	0	.
chr19	46013016	46013016	T	0	intronic	CCDC61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	263.24	1	chr19	46013016	.	T	A,*	263.24	.	AC=6,1;AF=0.214,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4512;MLEAC=8,2;MLEAF=0.286,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.25;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4,0:5:28:.:.:102,0,28,105,40,145	10	2	1	7	.
chr19	46649890	46649890	A	-	intronic	DACT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	20031.21	73	chr19	46649888	.	CAA	C,CA	20031.21	.	AC=8,22;AF=0.190,0.524;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=1667;ExcessHet=9.6308;FS=0.602;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=8,22;MLEAF=0.190,0.524;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.96;ReadPosRankSum=0.169;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:28,4,18:50:99:337,301,1168,0,559,521	0	0	0	0	.
chr19	46681599	46681599	G	A	intronic	PRKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.092e-05	0	0	0	0	1.994e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs764846940	6.29e-05	7.464e-05	3.736e-05	8.146e-05	0.0002	3.549e-05	2.844e-05	8.314e-05	5.958e-05	0	0	0	0.0001	0	0	4.448e-05	0	0.0002	7.948e-05	9.54e-05	7.943e-05	7.954e-05	0.0003	1.315e-05	4.92e-06	5.582e-05	2.332e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.17	22	chr19	46681599	.	G	A	30.17	.	AC=3;AF=0.250;AN=12;BaseQRankSum=-1.170e-01;DP=464;ExcessHet=0.3672;FS=28.587;InbreedingCoeff=-0.3231;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.50;ReadPosRankSum=0.659;SOR=4.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,4:24:23:.:.:23,0,437	3	0	3	15	.
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chr19	46703964	46703964	-	ACACACACACACACACAC	intronic	PRKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2666.87	3	chr19	46703958	.	AACACAC	AACACACACACACACAC,AACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC	2666.87	.	AC=5,5,5,3,4;AF=0.139,0.139,0.139,0.083,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=145;ExcessHet=0.0056;FS=11.828;InbreedingCoeff=0.4931;MLEAC=4,5,5,4,3;MLEAF=0.111,0.139,0.139,0.111,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.690	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,0,0,3,0:6:99:.:.:117,126,252,126,252,252,126,252,252,252,0,126,126,126,117,126,252,252,252,126,252	5	1	2	3	C
chr19	46707114	46707114	T	A	intronic	PRKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.86	4	chr19	46707114	.	T	A	54.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1098;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:46707114_T_A:66,0,246:46707114	17	0	1	3	C
chr19	46707120	46707120	C	T	intronic	PRKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.63	3	chr19	46707120	.	C	T	54.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1028;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.83;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:46707114_T_A:66,0,246:46707114	17	0	1	3	C
chr19	46707134	46707134	C	T	intronic	PRKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045516462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.627e-05	3.858e-05	1.347e-05	4.413e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.0	4	chr19	46707134	.	C	T	51.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.67;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:46707114_T_A:63,0,288:46707114	18	0	1	2	C
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chr19	46726484	46726484	-	A	intronic	STRN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	163.39	37	chr19	46726483	.	CA	CAA,C	163.39	.	AC=2,3;AF=0.111,0.167;AN=18;BaseQRankSum=1.83;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3277;MLEAC=3,5;MLEAF=0.167,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.34;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:30:80,86,128,0,42,30	6	1	0	12	.
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chr19	47167508	47167508	G	A	intronic	SAE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs564860373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.298e-05	6.572e-05	3.87e-05	2.699e-05	9.67e-05	1.264e-05	8.01e-06	3.254e-05	1.918e-05	9.67e-05	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.52	4	chr19	47167508	.	G	A	57.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0670;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=-1.668e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:47167503_G_A:69,0,204:47167503	17	0	1	3	C
chr19	47266971	47266971	-	T	intronic	CCDC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	150.83	24	chr19	47266970	.	CT	C,CTT	150.83	.	AC=3,2;AF=0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.328;DP=394;ExcessHet=1.1607;FS=7.873;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=3,2;MLEAF=0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.04;ReadPosRankSum=-6.300e-02;SOR=0.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3,0:16:19:19,0,267,57,275,332	16	0	3	0	.
chr19	47271726	47271744	TGTGTGTGCGCGCGCGCGC	0	UTR3	CCDC9	NM_015603:c.*48_*66delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	251.22	13	chr19	47271726	.	TGTGTGTGCGCGCGCGCGC	TGC,T,*	251.22	.	AC=2,1,2;AF=0.056,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=265;ExcessHet=1.3830;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0499;MLEAC=2,1,2;MLEAF=0.056,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.23;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,3,0,0:11:87:.:.:87,0,369,125,361,531,125,361,531,531	13	0	2	3	C
chr19	47271730	47271746	TGTGCGCGCGCGCGCGC	0	UTR3	CCDC9	NM_015603:c.*52_*68delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	242.8	14	chr19	47271730	.	TGTGCGCGCGCGCGCGC	*,T,TGC	242.8	.	AC=9,1,2;AF=0.321,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=236;ExcessHet=8.3260;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2045;MLEAC=12,1,3;MLEAF=0.429,0.036,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.19;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,3,7,0:11:98:.:.:271,150,269,98,0,314,308,277,299,598	3	0	8	7	C
chr19	47271739	47271750	GCGCGCGCGCGC	-	UTR3	CCDC9	NM_015603:c.*61_*72delGCGCGCGCGCGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	447.62	1	chr19	47271732	.	TGCGCGCGCGCGCGCGCGC	TGCGCGC,TGCGCGCGCGC,*,TGCGCGCGC,T	447.62	.	AC=1,1,12,3,2;AF=0.033,0.033,0.400,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=205;ExcessHet=4.7803;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1,1,16,2,1;MLEAF=0.033,0.033,0.533,0.067,0.033;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,11,0,0:11:17:.:.:512,530,736,530,736,736,17,35,35,0,495,701,701,32,698,530,736,736,35,701,736	1	0	0	6	C
chr19	47271743	47271750	GCGCGCGC	-	UTR3	CCDC9	NM_015603:c.*65_*72delGCGCGCGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	447.62	1	chr19	47271732	.	TGCGCGCGCGCGCGCGCGC	TGCGCGC,TGCGCGCGCGC,*,TGCGCGCGC,T	447.62	.	AC=1,1,12,3,2;AF=0.033,0.033,0.400,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=205;ExcessHet=4.7803;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1,1,16,2,1;MLEAF=0.033,0.033,0.533,0.067,0.033;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,11,0,0:11:17:.:.:512,530,736,530,736,736,17,35,35,0,495,701,701,32,698,530,736,736,35,701,736	1	0	0	6	C
chr19	47271732	47271750	TGCGCGCGCGCGCGCGCGC	0	UTR3	CCDC9	NM_015603:c.*54_*72delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	447.62	1	chr19	47271732	.	TGCGCGCGCGCGCGCGCGC	TGCGCGC,TGCGCGCGCGC,*,TGCGCGCGC,T	447.62	.	AC=1,1,12,3,2;AF=0.033,0.033,0.400,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=205;ExcessHet=4.7803;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1,1,16,2,1;MLEAF=0.033,0.033,0.533,0.067,0.033;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,11,0,0:11:17:.:.:512,530,736,530,736,736,17,35,35,0,495,701,701,32,698,530,736,736,35,701,736	1	0	0	6	C
chr19	47271741	47271750	GCGCGCGCGC	-	UTR3	CCDC9	NM_015603:c.*63_*72delGCGCGCGCGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	447.62	1	chr19	47271732	.	TGCGCGCGCGCGCGCGCGC	TGCGCGC,TGCGCGCGCGC,*,TGCGCGCGC,T	447.62	.	AC=1,1,12,3,2;AF=0.033,0.033,0.400,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=205;ExcessHet=4.7803;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1,1,16,2,1;MLEAF=0.033,0.033,0.533,0.067,0.033;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,11,0,0:11:17:.:.:512,530,736,530,736,736,17,35,35,0,495,701,701,32,698,530,736,736,35,701,736	1	0	0	6	C
chr19	47271733	47271750	GCGCGCGCGCGCGCGCGC	-	UTR3	CCDC9	NM_015603:c.*55_*72delGCGCGCGCGCGCGCGCGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412678037	0.0008	0.0010	0.0006	0.0010	0.0082	0.0007	0.0007	0.0072	0.0069	0.0006	0.0018	0	0.0010	0.0004	0.0036	0.0004	0.0009	0.0082	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0038	0.0003	0.0003	0.0016	0.0011	0.0005	0	0.0003	0	0.0008	0	0.0096	0.0003	0.0011	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	447.62	1	chr19	47271732	.	TGCGCGCGCGCGCGCGCGC	TGCGCGC,TGCGCGCGCGC,*,TGCGCGCGC,T	447.62	.	AC=1,1,12,3,2;AF=0.033,0.033,0.400,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=205;ExcessHet=4.7803;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1,1,16,2,1;MLEAF=0.033,0.033,0.533,0.067,0.033;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,11,0,0:11:17:.:.:512,530,736,530,736,736,17,35,35,0,495,701,701,32,698,530,736,736,35,701,736	1	0	0	6	C
chr19	47311516	47311516	-	A	intronic	C5AR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	142.11	1	chr19	47311515	.	GA	G,GAA	142.11	.	AC=2,3;AF=0.077,0.115;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.4434;MLEAC=2,4;MLEAF=0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:39:39,48,122,0,74,68	10	1	0	8	.
chr19	47377158	47377158	G	A	exonic	DHX34	.	synonymous SNV	DHX34:NM_014681:exon13:c.G2658A:p.E886E,	.	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.397e-05	0	0	0	0	1.529e-05	0	0.0006	6.47e-05	10	154602	rs771829489	5.884e-05	5.883e-05	3.676e-05	8.115e-05	0.0008	4.877e-05	4.497e-05	0.0006	0.0006	0	4.473e-05	0	0	0	0.0003	1.169e-05	4.968e-05	0.0008	3.286e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.38e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	8.973e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1691.98	40	chr19	47377158	.	G	A	1691.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.705;DP=846;ExcessHet=0.0000;FS=1.372;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.44;ReadPosRankSum=-1.652e+00;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,65:136:99:1706,0,1921	20	0	1	0	.
chr19	47381541	47381541	T	G	intronic	DHX34	.	.	.	.	.	813	703	5	1	0	7	0.004954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs550849861	0.0008	0.0006	0.0005	0.0011	0.0067	0.0008	0.0008	0.0061	0.0058	0.0004	0.0001	0.0010	0	3.361e-05	0.0029	0.0003	0.0005	0.0067	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0068	0.0004	0.0003	0.0050	0.0044	0.0003	0	0	0.0012	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	484.28	13	chr19	47381541	.	T	G	484.28	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.118;DP=196;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1149;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.70;ReadPosRankSum=0.760;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:303,0,182	18	0	2	1	C
chr19	47382464	47382464	C	T	UTR3	DHX34	NM_014681:c.*351C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956192354	0	4.408e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.637e-05	2.628e-05	3.867e-05	1.349e-05	7.32e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.941e-05	1.038e-05	7.32e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	95.07	3	chr19	47382464	.	C	T	95.07	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.58;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:104,0,104	16	0	1	4	C
chr19	47631924	47631924	G	C	intronic	BICRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.0	53	chr19	47631924	.	G	C	58.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1206;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.29;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:47631924_G_C:69,0,204:47631924	17	0	1	3	.
chr19	47631929	47631929	A	G	intronic	BICRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762234324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.06	52	chr19	47631929	.	A	G	58.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1235;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:47631924_G_C:69,0,204:47631924	17	0	1	3	C
chr19	47631935	47631935	T	C	intronic	BICRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.09	49	chr19	47631935	.	T	C	61.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:47631924_G_C:72,0,162:47631924	17	0	1	3	C
chr19	47712822	47712822	C	T	upstream	EHD2	dist=600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895375654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.613e-06	1.316e-05	1.293e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.64	2	chr19	47712822	.	C	T	63.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.73;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47712815_T_A:75,0,120:47712815	17	0	1	3	.
chr19	47718689	47718689	C	0	intronic	EHD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	950.97	34	chr19	47718689	.	C	CGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTGGGGTCT,*	950.97	.	AC=5,2;AF=0.125,0.050;AN=40;DP=668;ExcessHet=0.0000;FS=5.819;InbreedingCoeff=0.7561;MLEAC=4,2;MLEAF=0.100,0.050;MQ=59.08;QD=12.04;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:7:9:.:.:213,9,0,244,43,431	16	2	0	1	C
chr19	47746689	47746689	G	A	intronic	NOP53	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.665e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	146.19	12	chr19	47746689	.	G	A	146.19	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=148;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0334;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.37;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:160,0,24	20	0	1	0	.
chr19	48117641	48117641	G	A	exonic	LIG1	.	synonymous SNV	LIG1:NM_001289064:exon24:c.C2376T:p.G792G	DNA ligase I deficiency (3)	.	420	1099	3	0	0	3	0.00136302	.	.	1972194	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.74e-06	3.42e-06	0	5.508e-06	2.699e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	1.658e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1495.98	34	chr19	48117641	.	G	A	1495.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.540e+00;DP=806;ExcessHet=0.0000;FS=3.673;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.98;ReadPosRankSum=-1.391e+00;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,55:107:99:1510,0,1410	20	0	1	0	.
chr19	48151165	48151165	C	T	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	422	1097	3	0	0	3	0.0013655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212433228	2.721e-05	1.697e-05	2.021e-05	3.344e-05	0.0005	1.776e-05	1.444e-05	8.327e-05	3.477e-05	0	6.032e-05	0	0	0	0.0005	1.699e-05	5.575e-05	9.068e-05	3.942e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.377e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	7.312e-05	3.037e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	384.98	34	chr19	48151165	.	C	T	384.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.90;DP=667;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=-6.950e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:399,0,463	20	0	1	0	C
chr19	48156940	48156941	AA	-	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	40	67	3	1	115	120	0.0359712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1140.2	15	chr19	48156938	.	CAAA	CA,CAA,C	1140.2	.	AC=6,11,3;AF=0.167,0.306,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.414;DP=208;ExcessHet=1.4596;FS=4.701;InbreedingCoeff=-0.1482;MLEAC=7,9,3;MLEAF=0.194,0.250,0.083;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5,0:7:18:79,85,118,0,33,18,85,118,33,118	3	0	5	3	C
chr19	48156941	48156941	A	-	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	40	67	3	1	115	120	0.0359712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1140.2	15	chr19	48156938	.	CAAA	CA,CAA,C	1140.2	.	AC=6,11,3;AF=0.167,0.306,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.414;DP=208;ExcessHet=1.4596;FS=4.701;InbreedingCoeff=-0.1482;MLEAC=7,9,3;MLEAF=0.194,0.250,0.083;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5,0:7:18:79,85,118,0,33,18,85,118,33,118	3	0	5	3	C
chr19	48198062	48198062	G	A	downstream	ZSWIM9	dist=442	.	.	.	.	149	76	1	0	0	1	0.00653595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005392646	0	4.769e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	7.295e-05	0.0001	5.176e-05	9.523e-05	0.0004	4.007e-05	3.153e-05	7.398e-05	3.069e-05	7.315e-05	0	6.603e-05	0	0	0	0	7.374e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.16	2	chr19	48198062	.	G	A	62.16	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1135;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,73	14	0	1	6	.
chr19	48198091	48198091	T	-	downstream	ZSWIM9	dist=471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	528.71	1	chr19	48198088	.	CTTT	C,CT,CTT	528.71	.	AC=1,6,2;AF=0.042,0.250,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.366;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4946;MLEAC=2,9,2;MLEAF=0.083,0.375,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.83;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5,0:7:43:150,156,214,0,58,43,156,214,58,214	7	0	0	9	C
chr19	48234384	48234384	A	G	intronic	CARD8	.	.	.	.	.	416	1103	3	0	0	3	0.00135808	.	.	1624286	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.332e-05	0.0002	8.646e-05	0	0	7.535e-05	0	0.0001	6.47e-05	10	154602	rs369385609	9.602e-05	9.714e-05	8.935e-05	0.0001	0.0009	8.282e-05	7.792e-05	0.0003	0.0003	0.0005	5.002e-05	0	0	0	0.0009	7.86e-05	0.0004	8.282e-05	7.88e-05	7.874e-05	6.425e-05	9.4e-05	0.0004	4.494e-05	3.51e-05	7.293e-05	3.03e-05	9.624e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1322.98	33	chr19	48234384	.	A	G	1322.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.904;DP=832;ExcessHet=0.0000;FS=1.620;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.879	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,50:105:99:1337,0,1413	20	0	1	0	.
chr19	48286465	48286465	A	G	exonic	ZNF114	.	nonsynonymous SNV	ZNF114:NM_001331097:exon6:c.A841G:p.T281A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.003	B	0.004	B	.	.	1.000	N	0	N	3.52	T	-0.943	T	0.008	T	0.186	-0.614	1.269	-2.9	-0.828	-0.271	1.036	0.059	0.000565999908045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.277	0.15665	T	0.468	0.12316	T	0.003	0.11197	B	0.004	0.10090	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0	0.06538	N	3.52	0.04905	T	0.5	0.02945	N	0.052	0.02366	-0.9425	0.42218	T	0.008	0.02801	T	9	0.06904417	0.09851	T	5.66E-4	0.00221	T	0.059	0.16972	0.476	0.55342	0.101711395817	0.09552	0.022784355542991477	0.02230	0.302393690479	0.32568	0.269729077816	0.06106	T	0.067412	0.33196	T	-0.289492	0.09686	T	-0.653611	0.08703	T	0.0735681130619567	0.09144	T	0.339366	0.07307	T	0.0219442	0.00826	0.023678334	0.00381	0.0219442	0.00825	0.023678334	0.00381	-3.36	0.14523	T	.	.	0.240	0.47448	B	.;.;.	.;.;.	0.062657	0.04731	1.361	0.28516384150034407	0.01468	0.06479	0.12488	N	AEFBCI	0.055917	0.10294	N	-1.29007182708259	0.03794	0.1701184	-1.38815772412125	0.03377	0.15742	0.344595412342946	0.19619	0.67177	0.52595	0	0.588066	0.40923	0	0.702456	0.68683	0	0.567892	0.33627	0	.	.	2.17	-2.9	0.05310	0.796000	0.26646	-4.755000	0.02001	0.483000	0.22176	0.375000	0.25965	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.2459:0.1892:0.3787:0.1863	1.036	0.01451	917	0.20147	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2432.98	35	chr19	48286465	.	A	G	2432.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.21;DP=907;ExcessHet=0.0000;FS=5.651;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.37;ReadPosRankSum=0.421;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,97:214:99:2447,0,3002	20	0	1	0	.
chr19	48360577	48360577	A	-	intronic	TMEM143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2179.17	10	chr19	48360575	.	CAA	C,CA	2179.17	.	AC=7,16;AF=0.167,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-2.860e-01;DP=360;ExcessHet=21.3848;FS=0.912;InbreedingCoeff=-0.6539;MLEAC=7,16;MLEAF=0.167,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,4,4:11:14:110,15,103,14,0,45	1	0	5	0	.
chr19	48390565	48390565	-	AGAGAGAGAGAGAGAGAG	intronic	KDELR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	2986.92	8	chr19	48390563	.	CAG	CAGAGAGAGAGAGAG,C,CAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG	2986.92	.	AC=6,1,1,1,1;AF=0.143,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.091e+00;DP=669;ExcessHet=1.5138;FS=4.378;InbreedingCoeff=-0.0485;MLEAC=5,1,1,1,1;MLEAF=0.119,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.15;ReadPosRankSum=0.101;SOR=1.130	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,11,0,0,0,0:20:99:.:.:372,0,346,400,379,779,400,379,779,779,400,379,779,779,779,400,379,779,779,779,779	12	0	6	0	.
chr19	48419444	48419444	G	T	intronic	GRIN2D	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 46, Autosomal dominant	.	422	1096	3	0	1	4	0.00136674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916206258	3.234e-05	3.697e-05	2.332e-05	4.153e-05	0.0007	2.451e-05	2.183e-05	0.0003	0.0002	3.316e-05	8.915e-05	0	0	0	0.0007	2.56e-05	3.548e-05	9.043e-05	3.955e-05	3.94e-05	2.577e-05	5.397e-05	0.0004	1.72e-05	1.132e-05	7.395e-05	3.068e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.892e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	635.98	39	chr19	48419444	.	G	T	635.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.267e+00;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=3.786;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.571;SOR=1.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,26:62:99:650,0,1065	20	0	1	0	.
chr19	48477934	48477934	C	G	intronic	CYTH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960489064	1.794e-05	1.436e-05	2.093e-05	1.523e-05	6.229e-05	8.44e-06	6.11e-06	1.652e-05	8.58e-06	0	0	0	0	0	0	1.99e-05	0	6.229e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	285.98	13	chr19	48477934	.	C	G	285.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.319e+00;DP=302;ExcessHet=0.0000;FS=2.473;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.30;ReadPosRankSum=0.152;SOR=1.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:300,0,281	20	0	1	0	.
chr19	48509907	48509907	C	T	intronic	LMTK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-06	3.437e-06	3.933e-06	0	2.647e-06	3.3e-07	1.2e-07	4.4e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.647e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	332.98	19	chr19	48509907	.	C	T	332.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.018e+00;DP=369;ExcessHet=0.0000;FS=3.078;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.81;ReadPosRankSum=-1.820e-01;SOR=2.030	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:347,0,489	20	0	1	0	.
chr19	48729712	48729714	TTT	-	intronic	RASIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	1074.91	6	chr19	48729709	.	CTTTTT	CTT,CTTT,*,CT,C	1074.91	.	AC=6,5,5,3,1;AF=0.176,0.147,0.147,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.398;DP=374;ExcessHet=3.9849;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=6,4,5,3,1;MLEAF=0.176,0.118,0.147,0.088,0.029;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=17.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0:5:15:.:.:180,15,0,180,15,180,180,15,180,180,180,15,180,180,180,180,15,180,180,180,180	2	1	3	4	.
chr19	48729713	48729714	TT	-	intronic	RASIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	1074.91	6	chr19	48729709	.	CTTTTT	CTT,CTTT,*,CT,C	1074.91	.	AC=6,5,5,3,1;AF=0.176,0.147,0.147,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.398;DP=374;ExcessHet=3.9849;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=6,4,5,3,1;MLEAF=0.176,0.118,0.147,0.088,0.029;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=17.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0:5:15:.:.:180,15,0,180,15,180,180,15,180,180,180,15,180,180,180,180,15,180,180,180,180	2	1	3	4	C
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chr19	48729711	48729714	TTTT	-	intronic	RASIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	1074.91	6	chr19	48729709	.	CTTTTT	CTT,CTTT,*,CT,C	1074.91	.	AC=6,5,5,3,1;AF=0.176,0.147,0.147,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.398;DP=374;ExcessHet=3.9849;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=6,4,5,3,1;MLEAF=0.176,0.118,0.147,0.088,0.029;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=17.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0:5:15:.:.:180,15,0,180,15,180,180,15,180,180,180,15,180,180,180,180,15,180,180,180,180	2	1	3	4	C
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chr19	48834448	48834448	T	0	intronic	HSD17B14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	5614.28	35	chr19	48834448	.	T	G,*	5614.28	.	AC=12,2;AF=0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.496;DP=631;ExcessHet=2.4254;FS=17.635;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=12,2;MLEAF=0.300,0.050;MQ=58.65;MQRankSum=-1.497e+00;QD=16.56;ReadPosRankSum=0.466;SOR=1.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,31,0:31:93:1|1:48834426_C_T:1350,93,0,1350,93,1350:48834426	8	1	9	1	C
chr19	48848097	48848097	G	A	intronic	PLEKHA4	.	.	.	.	.	412	1106	4	0	0	4	0.00180505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.012e-06	5.478e-06	2.855e-06	7.18e-06	0.0004	2.08e-06	1.34e-06	6.787e-05	2.842e-05	0	0	0	0	0	0.0004	9.405e-07	5.142e-05	1.201e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	329.98	33	chr19	48848097	.	G	A	329.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.780e-01;DP=666;ExcessHet=0.0000;FS=2.837;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.50;ReadPosRankSum=0.656;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,15:44:99:344,0,787	20	0	1	0	.
chr19	48881211	48881212	CT	0	intronic	TULP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	54.52	10	chr19	48881211	.	CT	C,*	54.52	.	AC=3,11;AF=0.107,0.393;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=250;ExcessHet=4.8369;FS=2.951;InbreedingCoeff=-0.2487;MLEAC=1,15;MLEAF=0.036,0.536;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.62;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.386	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,3:8:62:1|0:48881196_TTTTTTTTTTTTTTTC_T:214,150,214,0,82,62:48881196	2	1	1	7	.
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chr19	48897952	48897952	-	TTATTTAT	intronic	TULP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7799.61	10	chr19	48897948	.	CTTAT	CTTATTTAT,CTTATTTATTTAT,CTTATTTATTTATTTAT,TTTAT,C	7799.61	.	AC=15,4,1,4,12;AF=0.357,0.095,0.024,0.095,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=618;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=15,4,1,4,12;MLEAF=0.357,0.095,0.024,0.095,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.66;ReadPosRankSum=-3.180e-01;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:3,0,0,0,0,5:8:99:.:.:196,205,323,205,323,323,205,323,323,323,205,323,323,323,323,0,117,117,117,117,101	1	3	0	0	C
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chr19	49116010	49116010	-	A	intronic	LIN7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	432.69	13	chr19	49116009	.	CA	C,CAA	432.69	.	AC=8,3;AF=0.222,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.338;DP=313;ExcessHet=8.9063;FS=3.405;InbreedingCoeff=-0.4510;MLEAC=9,3;MLEAF=0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.76;ReadPosRankSum=0.611;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,6,2:18:99:.:.:112,0,215,114,169,368	7	0	8	3	C
chr19	49154456	49154456	-	CATCAT	exonic	HRC	.	nonframeshift insertion	HRC:NM_002152:exon1:c.781_782insATGATG:p.D261_V262insDD,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20926.44	44	chr19	49154453	.	ACAT	A,ACATCATCAT,ACATCAT	20926.44	.	AC=17,1,3;AF=0.405,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.276;DP=1607;ExcessHet=2.0051;FS=3.406;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=17,1,3;MLEAF=0.405,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.81;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,20,0,38:58:99:.:.:2157,1451,1542,2212,1535,2296,795,0,816,714	5	4	8	0	.
chr19	49154456	49154456	-	CAT	exonic	HRC	.	nonframeshift insertion	HRC:NM_002152:exon1:c.781_782insATG:p.D261_V262insD,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20926.44	44	chr19	49154453	.	ACAT	A,ACATCATCAT,ACATCAT	20926.44	.	AC=17,1,3;AF=0.405,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.276;DP=1607;ExcessHet=2.0051;FS=3.406;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=17,1,3;MLEAF=0.405,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.81;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,20,0,38:58:99:.:.:2157,1451,1542,2212,1535,2296,795,0,816,714	5	4	8	0	C
chr19	49182456	49182467	CCATCCATCCAT	-	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	20640.97	45	chr19	49182451	.	CCCATCCATCCATCCAT	C,CCCATCCATCCAT,CCCATCCATCCATCCATCCAT,CCCAT	20640.97	.	AC=18,8,3,1;AF=0.429,0.190,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.597;DP=962;ExcessHet=9.6308;FS=0.742;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=18,8,3,1;MLEAF=0.429,0.190,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.03;ReadPosRankSum=-8.000e-02;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,37,0,0,0:38:99:1493,100,0,1496,112,1508,1496,112,1508,1508,1496,112,1508,1508,1508	0	4	6	0	.
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chr19	49410487	49410488	TT	-	intronic	KASH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.145e-05	0.0002	4.255e-05	6.103e-05	5.54e-05	2.335e-05	1.672e-05	1.249e-05	6.46e-06	5.54e-05	0	0	0	0	0.0001	0	4.705e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	191.08	3	chr19	49410486	.	CTT	CTTT,C	191.08	.	AC=4,1;AF=0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0976;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0425;MLEAC=5,2;MLEAF=0.179,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:10:69,0,10,72,22,94	10	1	2	7	C
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chr19	49463528	49463528	T	0	intronic	ALDH16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	43.25	5	chr19	49463528	.	T	TGG,*	43.25	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.393e+00;DP=315;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0618;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=39.13;MQRankSum=-1.691e+00;QD=1.14;ReadPosRankSum=-8.750e-01;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2,0:11:57:0|1:49463487_G_A:57,0,358,84,364,448:49463487	19	0	1	0	C
chr19	49557544	49557544	G	A	intronic	NOSIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279231047	5.459e-06	4.793e-06	5.23e-06	5.709e-06	6.582e-06	1.96e-06	1.29e-06	2.37e-06	1.56e-06	0	0	0	0	0	0	6.582e-06	0	0	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.22	4	chr19	49557544	.	G	A	52.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0767;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:64,0,34	17	0	1	3	.
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chr19	49798620	49798620	C	T	intronic	AP2A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	108.68	9	chr19	49798620	.	C	T	108.68	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.497;DP=146;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0605;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.08;ReadPosRankSum=-1.309e+00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:122,0,168	20	0	1	0	.
chr19	49818854	49818854	T	0	intronic	MED25	.	.	.	Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	5751.65	11	chr19	49818854	.	T	C,*	5751.65	.	AC=24,1;AF=0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=264;ExcessHet=2.4516;FS=0.539;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=24,1;MLEAF=0.571,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.38;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13,0:13:39:1|1:49818843_A_G:559,39,0,559,39,559:49818843	3	6	11	0	.
chr19	49819354	49819354	-	GATGGCTTGGGTGGTTGGGGTCCCCGTAAGGGGCCGTGCATGAGG	intronic	MED25	.	.	.	Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.338e-05	2.486e-05	2.338e-05	2.338e-05	0.0002	1.692e-05	1.448e-05	1.785e-05	1.53e-05	3.141e-05	0	0	0	0	0.0002	2.607e-05	5.248e-05	0	1.341e-05	1.317e-05	1.308e-05	1.375e-05	2.98e-05	2.23e-06	8.3e-07	4.94e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.98e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	31264.0	37	chr19	49819354	.	T	TGATGGCTTGGGTGGTTGGGGTCCCTGTAAGGGGCCGTGCATGAGG,TGATGGCTTGGGTGGTTGGGGTCCCCGTAAGGGGCCGTGCATGAGG	31264.0	.	AC=23,1;AF=0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.750e-01;DP=1406;ExcessHet=1.2156;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0278;MLEAC=23,1;MLEAF=0.548,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.83;ReadPosRankSum=-5.480e-01;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,79,0:80:99:3342,189,0,3351,238,3399	4	6	10	0	C
chr19	49879608	49879608	T	0	intronic	TBC1D17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1226.81	3	chr19	49879608	.	T	G,*	1226.81	.	AC=18,1;AF=0.600,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=102;ExcessHet=0.1506;FS=8.541;InbreedingCoeff=0.2149;MLEAC=20,1;MLEAF=0.667,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.59;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.187	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5,0:9:99:.:.:101,0,99,113,113,226	3	7	4	6	.
chr19	49886926	49886926	G	A	intronic	TBC1D17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	108.52	1	chr19	49886926	.	G	A	108.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1561;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.70;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:118,0,28	16	0	1	4	C
chr19	49890948	49890948	T	0	intronic	IL4I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2362.93	10	chr19	49890948	.	T	C,*	2362.93	.	AC=19,2;AF=0.633,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.144;DP=308;ExcessHet=4.1217;FS=8.051;InbreedingCoeff=-0.1467;MLEAC=23,3;MLEAF=0.767,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=-1.253e+00;SOR=1.322	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,8,0:12:61:.:.:212,0,61,223,85,309	0	5	8	6	.
chr19	50244482	50244484	TTT	-	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3441.95	11	chr19	50244479	.	ATTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,AT,A	3441.95	.	AC=9,14,4,5,2;AF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=385;ExcessHet=1.8958;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=9,14,4,5,2;MLEAF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=25.69;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.325	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4,0,0,0,0:5:15:170,15,0,160,20,179,160,20,179,179,160,20,179,179,179,160,20,179,179,179,179	0	1	1	1	.
chr19	50244483	50244484	TT	-	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3441.95	11	chr19	50244479	.	ATTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,AT,A	3441.95	.	AC=9,14,4,5,2;AF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=385;ExcessHet=1.8958;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=9,14,4,5,2;MLEAF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=25.69;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.325	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4,0,0,0,0:5:15:170,15,0,160,20,179,160,20,179,179,160,20,179,179,179,160,20,179,179,179,179	0	1	1	1	C
chr19	50244484	50244484	T	-	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3441.95	11	chr19	50244479	.	ATTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,AT,A	3441.95	.	AC=9,14,4,5,2;AF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=385;ExcessHet=1.8958;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=9,14,4,5,2;MLEAF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=25.69;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.325	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4,0,0,0,0:5:15:170,15,0,160,20,179,160,20,179,179,160,20,179,179,179,160,20,179,179,179,179	0	1	1	1	C
chr19	50244481	50244484	TTTT	-	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3441.95	11	chr19	50244479	.	ATTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,AT,A	3441.95	.	AC=9,14,4,5,2;AF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=385;ExcessHet=1.8958;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=9,14,4,5,2;MLEAF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=25.69;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.325	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4,0,0,0,0:5:15:170,15,0,160,20,179,160,20,179,179,160,20,179,179,179,160,20,179,179,179,179	0	1	1	1	C
chr19	50286563	50286563	G	A	exonic	MYH14	.	nonsynonymous SNV	MYH14:NM_024729:exon32:c.G4498A:p.A1500T	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	2	1517	2	1	0	4	0.00131666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.027	B	0.063	B	.	.	0.924	D	-1.34	N	-0.92	T	-0.877	T	0.103	T	0.078	0.696	7.714	4.56	2.543	5.854	8.738	0.261	0.0318509903202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1284422786	6.854e-07	6.84e-07	0	1.378e-06	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.02582	T	0.01	0.19556	B	0.013	0.27082	B	.	.	.	.	0.923984	0.36762	D	-0.89	0.01422	N	-0.92	0.75108	T	3.54	0.00084	N	0.1	0.11054	-0.8767	0.50020	T	0.103	0.37894	T	9	0.10035038	0.18270	T	0.031851	0.53829	D	0.261	0.57352	0.469	0.54214	0.29893580763	0.29502	0.14021335408609867	0.13944	0.155586269279	0.17559	0.671351790428	0.63031	T	0.101875	0.40906	T	-0.147622	0.28684	T	-0.449825	0.27716	T	0.269337017896402	0.23719	T	0.910909	0.75503	D	0.052994236	0.09966	0.22490825	0.47417	0.052994236	0.09965	0.22490825	0.47416	-2.691	0.07228	T	0.03373545710409725	0.00150	0.090	0.19800	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.733500	0.35785	19.99	0.54682007364229279	0.05186	0.77755	0.38268	D	AEFBI	0.539295	0.55633	D	-0.428454226559864	0.24476	1.321863	-0.143944129618303	0.33642	1.926554	0.0692730520664938	0.15485	0.706548	0.73137	0	0.610034	0.51514	0	0.724815	0.87919	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.56	4.56	0.55644	6.110000	0.71213	0.977000	0.23099	0.656000	0.54149	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.940000	0.48062	0.102:0.0:0.898:0.0	8.738	0.33702	716	0.55970	.;Myosin tail;.;Myosin tail;.;.;Myosin tail	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1183.98	34	chr19	50286563	.	G	A	1183.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.95;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=1.835;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.26;ReadPosRankSum=-7.650e-01;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,42:83:99:1198,0,1031	20	0	1	0	C
chr19	50290921	50290921	G	A	exonic	MYH14	.	nonsynonymous SNV	MYH14:NM_024729:exon34:c.G4877A:p.R1626Q	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	1484237	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.995	D	0.844	P	.	.	0.999	D	1.545	L	-1.67	D	0.217	D	0.589	D	0.374	4.587	25.0	4.42	2.447	9.300	14.887	0.610	0.118939287585	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.59e-05	4	154602	rs766573893	1.122e-05	1.3e-05	1.25e-05	9.913e-06	3.039e-05	6.64e-06	5.37e-06	1.97e-06	1.3e-06	3.039e-05	0	0.0003	0	0	0	5.48e-06	1.692e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.237	0.62352	T	0.994	0.67487	D	0.733	0.60373	P	.	.	.	.	0.998663	0.45243	D	1.515	0.38264	L	-1.67	0.84267	D	-3.75	0.71157	D	0.566	0.76203	0.217	0.86195	D	0.589	0.85281	D	9	0.5161361	0.62376	D	0.118939	0.79911	D	0.610	0.84719	0.508	0.60386	0.553613530234	0.55019	0.2768681489275683	0.27599	0.293193623703	0.31741	0.611020922661	0.54459	T	0.511102	0.82717	D	-0.0170603	0.49272	T	-0.0639653	0.66053	T	0.54904043674469	0.34441	D	0.994076	0.98035	D	0.14291233	0.32868	0.22451721	0.47366	0.14291233	0.32867	0.22451721	0.47365	-9.088	0.68261	D	0.2589510185490434	0.34984	0.103	0.32251	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	5.287960	0.88783	29.7	0.99945881936819247	0.99901	0.98128	0.79838	D	AEFDGBI	0.924596	0.90286	D	0.609828873191783	0.73797	6.02496	0.591146526752715	0.74303	6.114223	0.999999943630821	0.74766	0.718356	0.82227	0	0.563428	0.19063	0	0.570548	0.19454	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.42	4.42	0.52775	9.819000	0.98287	7.229000	0.57868	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.967000	0.53440	0.0:0.0:1.0:0.0	14.887	0.70219	707	0.57054	.;Myosin tail;.;Myosin tail;.;.;Myosin tail	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	877.98	33	chr19	50290921	.	G	A	877.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.94;DP=750;ExcessHet=0.0000;FS=0.998;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.88;ReadPosRankSum=-1.024e+00;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,30:59:99:892,0,777	20	0	1	0	C
chr19	50389212	50389212	C	A	intronic	POLD1	.	.	.	Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.314e-05	0	2.703e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.336e-05	3.046e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	102.51	51	chr19	50389212	.	C	A	102.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.50;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:113,0,34	16	0	1	4	.
chr19	50436002	50436002	C	A	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	406	1113	2	1	0	4	0.00179372	0.0002	0.042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs752980637	2.815e-06	6.84e-06	1.393e-06	4.269e-06	3.667e-06	6.6e-07	4.4e-07	8.6e-07	5.8e-07	0	0	0	0	0	0	3.667e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1124.98	35	chr19	50436002	.	C	A	1124.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.470e-01;DP=789;ExcessHet=0.0000;FS=0.861;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=-7.400e-01;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,44:80:99:1139,0,930	20	0	1	0	.
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chr19	50454424	50454424	T	-	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4507.2	13	chr19	50454420	.	GTTTT	GTT,GTTT,G,*,GT	4507.2	.	AC=14,8,3,4,4;AF=0.333,0.190,0.071,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.467;DP=1077;ExcessHet=0.0874;FS=3.572;InbreedingCoeff=0.2926;MLEAC=14,7,2,4,4;MLEAF=0.333,0.167,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.40;SOR=1.090	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:1,0,0,0,6,0:12:32:1382,294,240,294,240,240,294,240,240,240,107,32,32,32,0,294,240,240,240,32,240	2	1	4	0	C
chr19	50454420	50454424	GTTTT	0	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4507.2	13	chr19	50454420	.	GTTTT	GTT,GTTT,G,*,GT	4507.2	.	AC=14,8,3,4,4;AF=0.333,0.190,0.071,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.467;DP=1077;ExcessHet=0.0874;FS=3.572;InbreedingCoeff=0.2926;MLEAC=14,7,2,4,4;MLEAF=0.333,0.167,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.40;SOR=1.090	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:1,0,0,0,6,0:12:32:1382,294,240,294,240,240,294,240,240,240,107,32,32,32,0,294,240,240,240,32,240	2	1	4	0	C
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chr19	50658226	50658226	G	A	intronic	C19orf81	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191817991	1.843e-06	8.953e-06	1.818e-06	1.87e-06	2.971e-05	3.1e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	2.971e-05	0	0	1.185e-06	0	0	6.585e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	2.421e-05	0	0	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	128.31	14	chr19	50658226	.	G	A	128.31	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.340e-01;DP=417;ExcessHet=4.7172;FS=76.442;InbreedingCoeff=-0.3030;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.494;SOR=6.496	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:6:6,0,233	10	0	9	2	.
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chr19	50967513	50967513	-	CACA	intronic	KLK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	813.17	4	chr19	50967511	.	CCA	CCACACA,C,CCACACACACACACACA,CCACACACACACACACACA,CCACACACACACACA	813.17	.	AC=5,1,2,2,2;AF=0.179,0.036,0.071,0.071,0.071;AN=28;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6063;MLEAC=7,2,2,2,2;MLEAF=0.250,0.071,0.071,0.071,0.071;MQ=59.97;QD=22.81;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,3,0,0,0:7:85:244,85,114,168,0,159,251,109,168,269,251,109,168,269,269,251,109,168,269,269,269	8	2	0	7	.
chr19	50967513	50967513	-	CACACACACACACA	intronic	KLK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	813.17	4	chr19	50967511	.	CCA	CCACACA,C,CCACACACACACACACA,CCACACACACACACACACA,CCACACACACACACA	813.17	.	AC=5,1,2,2,2;AF=0.179,0.036,0.071,0.071,0.071;AN=28;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6063;MLEAC=7,2,2,2,2;MLEAF=0.250,0.071,0.071,0.071,0.071;MQ=59.97;QD=22.81;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,3,0,0,0:7:85:244,85,114,168,0,159,251,109,168,269,251,109,168,269,269,251,109,168,269,269,269	8	2	0	7	C
chr19	50967513	50967513	-	CACACACACACACACA	intronic	KLK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	813.17	4	chr19	50967511	.	CCA	CCACACA,C,CCACACACACACACACA,CCACACACACACACACACA,CCACACACACACACA	813.17	.	AC=5,1,2,2,2;AF=0.179,0.036,0.071,0.071,0.071;AN=28;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6063;MLEAC=7,2,2,2,2;MLEAF=0.250,0.071,0.071,0.071,0.071;MQ=59.97;QD=22.81;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,3,0,0,0:7:85:244,85,114,168,0,159,251,109,168,269,251,109,168,269,269,251,109,168,269,269,269	8	2	0	7	C
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chr19	51009176	51009176	-	A	intronic	KLK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1389.94	35	chr19	51009176	.	C	CA	1389.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-03;DP=779;ExcessHet=0.0000;FS=1.647;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=-5.900e-01;SOR=0.879	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,44:94:99:1404,0,1528	20	0	1	0	.
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chr19	51025274	51025274	-	A	intronic	KLK11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	563.68	3	chr19	51025272	.	GAA	GA,GAAA,G	563.68	.	AC=2,6,1;AF=0.050,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=119;ExcessHet=0.1022;FS=1.295;InbreedingCoeff=0.2351;MLEAC=2,6,1;MLEAF=0.050,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,0:8:39:109,117,172,0,54,39,117,172,54,172	13	0	1	1	C
chr19	51064489	51064490	AA	-	intronic	KLK13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2409.77	12	chr19	51064487	.	CAAA	CA,CAA,C	2409.77	.	AC=12,9,4;AF=0.286,0.214,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=321;ExcessHet=13.4704;FS=6.320;InbreedingCoeff=-0.4695;MLEAC=10,9,4;MLEAF=0.238,0.214,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.26;ReadPosRankSum=0.163;SOR=1.144	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:16:95,52,46,30,0,16,89,52,28,85	1	0	7	0	.
chr19	51064490	51064490	A	-	intronic	KLK13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2409.77	12	chr19	51064487	.	CAAA	CA,CAA,C	2409.77	.	AC=12,9,4;AF=0.286,0.214,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=321;ExcessHet=13.4704;FS=6.320;InbreedingCoeff=-0.4695;MLEAC=10,9,4;MLEAF=0.238,0.214,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.26;ReadPosRankSum=0.163;SOR=1.144	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:16:95,52,46,30,0,16,89,52,28,85	1	0	7	0	C
chr19	51234990	51234990	C	G	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2401.38	9	chr19	51234990	.	C	G	2401.38	.	AC=24;AF=0.600;AN=40;BaseQRankSum=0.547;DP=279;ExcessHet=20.8569;FS=168.436;InbreedingCoeff=-0.5626;MLEAC=24;MLEAF=0.600;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.319;SOR=9.779	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:11:23:.:.:23,0,76	0	4	16	1	.
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chr19	52076695	52076695	G	A	intronic	ZNF841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	83.36	15	chr19	52076695	.	G	A	83.36	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=284;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0270;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.91;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:97:97,0,150	19	0	1	1	.
chr19	52274704	52274704	G	A	intronic	ZNF766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.79	2	chr19	52274704	.	G	A	59.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.97;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:52274704_G_A:72,0,162:52274704	18	0	1	2	.
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chr19	52431859	52431859	-	T	intronic	ZNF534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2110.21	9	chr19	52431856	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT	2110.21	.	AC=6,2,5,2;AF=0.143,0.048,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.610e-01;DP=411;ExcessHet=8.1482;FS=1.290;InbreedingCoeff=-0.3587;MLEAC=6,2,5,2;MLEAF=0.143,0.048,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.95;ReadPosRankSum=1.000e-03;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,6,0,0,0:22:70:.:.:70,0,329,118,346,464,118,346,464,464,118,346,464,464,464	7	0	5	0	.
chr19	52475062	52475062	A	G	intronic	ZNF578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	487.12	18	chr19	52475062	.	A	G	487.12	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=-1.155e+00;DP=442;ExcessHet=8.2741;FS=134.974;InbreedingCoeff=-0.4683;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.08;ReadPosRankSum=0.743;SOR=7.770	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,9:17:85:.:.:114,0,85	6	0	11	4	.
chr19	52511716	52511716	T	C	exonic	ZNF578	.	synonymous SNV	ZNF578:NM_001099694:exon6:c.T1335C:p.H445H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.58e-06	9.577e-06	8.17e-06	1.1e-05	1.169e-05	5.56e-06	4.35e-06	6.52e-06	5.03e-06	0	0	0	0	0	0	1.169e-05	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2259.98	77	chr19	52511716	.	T	C	2259.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.300e+00;DP=2340;ExcessHet=0.0000;FS=1.248;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.68;ReadPosRankSum=-7.000e-01;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,79:154:99:2274,0,2226	20	0	1	0	C
chr19	52547741	52547741	T	-	intronic	ZNF808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2716.67	50	chr19	52547739	.	GTT	G,GT	2716.67	.	AC=1,14;AF=0.024,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-2.140e-01;DP=2077;ExcessHet=17.4423;FS=0.573;InbreedingCoeff=-0.5553;MLEAC=1,14;MLEAF=0.024,0.333;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=3.77;ReadPosRankSum=-8.700e-02;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:52,0,14:72:23:23,225,1846,0,1464,1538	6	0	1	0	.
chr19	52571892	52571892	C	T	intronic	ZNF701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.64	50	chr19	52571892	.	C	T	64.64	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1273;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52571875_G_C:75,0,120:52571875	16	0	1	4	.
chr19	52583866	52583866	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*409G>C;NM_001172655:c.*409G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.506e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	1872.05	77	chr19	52583866	.	G	C,A	1872.05	.	AC=4,3;AF=0.111,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.205e+00;DP=1491;ExcessHet=2.7391;FS=150.816;InbreedingCoeff=-0.2524;MLEAC=4,3;MLEAF=0.111,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.71;ReadPosRankSum=0.556;SOR=9.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:66,0,27:93:99:0|1:52583866_G_A:427,539,2793,0,2276,2199:52583866	11	0	4	3	C
chr19	52583866	52583866	G	A	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*409G>A;NM_001172655:c.*409G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.09e-06	1.807e-05	6.879e-06	0	5.644e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.644e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	1872.05	77	chr19	52583866	.	G	C,A	1872.05	.	AC=4,3;AF=0.111,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.205e+00;DP=1491;ExcessHet=2.7391;FS=150.816;InbreedingCoeff=-0.2524;MLEAC=4,3;MLEAF=0.111,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.71;ReadPosRankSum=0.556;SOR=9.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:66,0,27:93:99:0|1:52583866_G_A:427,539,2793,0,2276,2199:52583866	11	0	4	3	C
chr19	52583867	52583867	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*410G>C;NM_001172655:c.*410G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-06	7.399e-05	7.013e-06	5.676e-06	2.137e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.738e-06	0	2.137e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9336.16	77	chr19	52583867	.	G	C	9336.16	.	AC=19;AF=0.500;AN=38;BaseQRankSum=-1.528e+00;DP=1691;ExcessHet=40.9761;FS=296.122;InbreedingCoeff=-0.9512;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.30;ReadPosRankSum=1.11;SOR=12.774	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,10:77:99:0|1:52583866_G_A:427,0,2199:52583866	0	0	19	2	C
chr19	52583868	52583868	T	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*411T>C;NM_001172655:c.*411T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.233e-06	8.808e-05	7.275e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	3762.3	77	chr19	52583868	.	T	C	3762.3	.	AC=16;AF=0.400;AN=40;BaseQRankSum=-2.151e+00;DP=1683;ExcessHet=22.9655;FS=152.594;InbreedingCoeff=-0.6675;MLEAC=17;MLEAF=0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.737;SOR=11.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:66,10:77:99:.:.:427,0,2199	4	0	16	1	C
chr19	52619627	52619627	-	A	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	612.01	4	chr19	52619626	.	CA	C,CAA	612.01	.	AC=7,6;AF=0.175,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=201;ExcessHet=5.0857;FS=1.496;InbreedingCoeff=-0.2995;MLEAC=8,5;MLEAF=0.200,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.60;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,2:12:26:41,0,159,26,104,190	8	0	7	1	.
chr19	52805274	52805274	-	A	intronic	ZNF28	.	.	.	.	.	7	85	5	0	129	134	0.0285714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1889.55	17	chr19	52805273	.	GA	G,GAA	1889.55	.	AC=2,12;AF=0.048,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=380;ExcessHet=2.0984;FS=3.331;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=2,11;MLEAF=0.048,0.262;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.256;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,6:9:53:131,140,212,0,71,53	9	0	1	0	.
chr19	52818890	52818891	AA	-	intronic	ZNF28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	2771.15	4	chr19	52818885	.	GAAAAAA	GAAAA,GAAAAA,GA,GAAA,G,GAAAAAAA	2771.15	.	AC=2,4,17,1,2,1;AF=0.056,0.111,0.472,0.028,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.500e-01;DP=146;ExcessHet=0.1433;FS=5.205;InbreedingCoeff=0.2654;MLEAC=2,4,19,1,2,1;MLEAF=0.056,0.111,0.528,0.028,0.056,0.028;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=27.71;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.416	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,8,0,0,0:8:24:360,360,360,360,360,360,24,24,24,0,360,360,360,24,360,360,360,360,24,360,360,360,360,360,24,360,360,360	2	0	1	3	C
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chr19	52849736	52849736	-	AA	intronic	ZNF468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	974.87	8	chr19	52849735	.	CA	CAA,CAAA,CAAAA,C	974.87	.	AC=6,4,2,8;AF=0.158,0.105,0.053,0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.270;DP=246;ExcessHet=4.3332;FS=14.540;InbreedingCoeff=-0.1890;MLEAC=6,4,2,8;MLEAF=0.158,0.105,0.053,0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=3.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:17:37,0,17,42,25,68,42,25,68,68,42,25,68,68,68	3	1	3	2	C
chr19	52849736	52849736	-	AAA	intronic	ZNF468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	974.87	8	chr19	52849735	.	CA	CAA,CAAA,CAAAA,C	974.87	.	AC=6,4,2,8;AF=0.158,0.105,0.053,0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.270;DP=246;ExcessHet=4.3332;FS=14.540;InbreedingCoeff=-0.1890;MLEAC=6,4,2,8;MLEAF=0.158,0.105,0.053,0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=3.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:17:37,0,17,42,25,68,42,25,68,68,42,25,68,68,68	3	1	3	2	C
chr19	53116613	53116614	CT	0	intronic	ZNF415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	349.57	9	chr19	53116613	.	CT	TT,*,C	349.57	.	AC=4,18,4;AF=0.111,0.500,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=165;ExcessHet=0.3364;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1803;MLEAC=3,21,4;MLEAF=0.083,0.583,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0:5:14:.:.:121,14,0,121,14,121,121,14,121,121	2	2	0	3	.
chr19	53244053	53244053	T	C	intronic	ZNF677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.654e-05	0.0003	4.849e-05	4.474e-05	6.233e-05	3.145e-05	2.599e-05	3.982e-05	3.312e-05	0	0	0	3.773e-05	0	0	6.233e-05	3.888e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	655.47	21	chr19	53244053	.	T	C	655.47	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-2.640e-01;DP=439;ExcessHet=7.7275;FS=89.387;InbreedingCoeff=-0.4045;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.71;ReadPosRankSum=-2.430e-01;SOR=6.806	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5:22:31:31,0,373	8	0	11	2	.
chr19	53402256	53402256	T	-	intronic	ZNF765;ZNF765-ZNF761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	21484.56	35	chr19	53402248	.	CTTTTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,C,CT,CTTTTTTT	21484.56	.	AC=15,13,6,2,1,3;AF=0.357,0.310,0.143,0.048,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.916;DP=1577;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=14,14,6,2,1,3;MLEAF=0.333,0.333,0.143,0.048,0.024,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=33.99;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,12,4,0,5,14,0:35:99:1206,342,238,658,251,566,785,321,550,698,617,148,332,524,573,289,0,125,278,195,202,785,321,550,698,524,278,698	0	1	1	0	.
chr19	53800589	53800589	-	T	intronic	NLRP12	.	.	.	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	1013.18	2	chr19	53800587	.	CTT	CT,C,CTTT	1013.18	.	AC=11,2,1;AF=0.367,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=51;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5225;MLEAC=13,2,2;MLEAF=0.433,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,3:6:61:.:.:61,70,140,70,140,140,0,70,70,61	7	5	1	6	.
chr19	53809523	53809524	AA	-	intronic	NLRP12	.	.	.	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1482.86	11	chr19	53809517	.	CAAAAAAA	CAAAAA,CA,CAA,C,CAAA,CAAAAAAAAAA	1482.86	.	AC=2,1,2,2,2,4;AF=0.059,0.029,0.059,0.059,0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=223;ExcessHet=0.3394;FS=1.672;InbreedingCoeff=0.0210;MLEAC=3,1,2,3,3,4;MLEAF=0.088,0.029,0.059,0.088,0.088,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:1,0,0,0,0,0,2:6:36:.:.:63,64,92,64,92,92,64,92,92,92,64,92,92,92,92,64,92,92,92,92,92,0,36,36,36,36,36,43	7	0	1	4	C
chr19	53809519	53809524	AAAAAA	-	intronic	NLRP12	.	.	.	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1482.86	11	chr19	53809517	.	CAAAAAAA	CAAAAA,CA,CAA,C,CAAA,CAAAAAAAAAA	1482.86	.	AC=2,1,2,2,2,4;AF=0.059,0.029,0.059,0.059,0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=223;ExcessHet=0.3394;FS=1.672;InbreedingCoeff=0.0210;MLEAC=3,1,2,3,3,4;MLEAF=0.088,0.029,0.059,0.088,0.088,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:1,0,0,0,0,0,2:6:36:.:.:63,64,92,64,92,92,64,92,92,92,64,92,92,92,92,64,92,92,92,92,92,0,36,36,36,36,36,43	7	0	1	4	C
chr19	53809520	53809524	AAAAA	-	intronic	NLRP12	.	.	.	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1482.86	11	chr19	53809517	.	CAAAAAAA	CAAAAA,CA,CAA,C,CAAA,CAAAAAAAAAA	1482.86	.	AC=2,1,2,2,2,4;AF=0.059,0.029,0.059,0.059,0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=223;ExcessHet=0.3394;FS=1.672;InbreedingCoeff=0.0210;MLEAC=3,1,2,3,3,4;MLEAF=0.088,0.029,0.059,0.088,0.088,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:1,0,0,0,0,0,2:6:36:.:.:63,64,92,64,92,92,64,92,92,92,64,92,92,92,92,64,92,92,92,92,92,0,36,36,36,36,36,43	7	0	1	4	C
chr19	53809524	53809524	-	AAA	intronic	NLRP12	.	.	.	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1482.86	11	chr19	53809517	.	CAAAAAAA	CAAAAA,CA,CAA,C,CAAA,CAAAAAAAAAA	1482.86	.	AC=2,1,2,2,2,4;AF=0.059,0.029,0.059,0.059,0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=223;ExcessHet=0.3394;FS=1.672;InbreedingCoeff=0.0210;MLEAC=3,1,2,3,3,4;MLEAF=0.088,0.029,0.059,0.088,0.088,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:1,0,0,0,0,0,2:6:36:.:.:63,64,92,64,92,92,64,92,92,92,64,92,92,92,92,64,92,92,92,92,92,0,36,36,36,36,36,43	7	0	1	4	C
chr19	53824423	53824423	-	G	upstream	NLRP12	dist=20	.	.	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430231802	0	1.092e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	34.52	5	chr19	53824423	.	C	CG	34.52	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0880;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,79	20	0	1	0	C
chr19	53892755	53892756	CA	-	intronic	PRKCG	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4406.62	17	chr19	53892752	.	GCACA	G,GCA,GCACACA,GCACACACA	4406.62	.	AC=16,3,2,3;AF=0.381,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-6.990e-01;DP=316;ExcessHet=1.2156;FS=3.531;InbreedingCoeff=0.0264;MLEAC=16,3,1,3;MLEAF=0.381,0.071,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=22.60;ReadPosRankSum=-3.610e-01;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0,0,0:8:24:1|1:53892752_GCACA_G:354,24,0,354,24,354,354,24,354,354,354,24,354,354,354:53892752	4	3	7	0	.
chr19	53892756	53892756	-	CACA	intronic	PRKCG	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4406.62	17	chr19	53892752	.	GCACA	G,GCA,GCACACA,GCACACACA	4406.62	.	AC=16,3,2,3;AF=0.381,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-6.990e-01;DP=316;ExcessHet=1.2156;FS=3.531;InbreedingCoeff=0.0264;MLEAC=16,3,1,3;MLEAF=0.381,0.071,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=22.60;ReadPosRankSum=-3.610e-01;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0,0,0:8:24:1|1:53892752_GCACA_G:354,24,0,354,24,354,354,24,354,354,354,24,354,354,354:53892752	4	3	7	0	C
chr19	54052983	54052984	AA	-	intronic	VSTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3711.35	54	chr19	54052981	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	3711.35	.	AC=6,6,8,6;AF=0.158,0.158,0.211,0.158;AN=38;BaseQRankSum=-7.500e-02;DP=778;ExcessHet=11.1788;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4613;MLEAC=5,6,8,6;MLEAF=0.132,0.158,0.211,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.45;ReadPosRankSum=0.710;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5,0,0,0:14:99:101,0,238,127,252,379,127,252,379,379,127,252,379,379,379	0	0	2	2	.
chr19	54052984	54052984	A	-	intronic	VSTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3711.35	54	chr19	54052981	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	3711.35	.	AC=6,6,8,6;AF=0.158,0.158,0.211,0.158;AN=38;BaseQRankSum=-7.500e-02;DP=778;ExcessHet=11.1788;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4613;MLEAC=5,6,8,6;MLEAF=0.132,0.158,0.211,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.45;ReadPosRankSum=0.710;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5,0,0,0:14:99:101,0,238,127,252,379,127,252,379,379,127,252,379,379,379	0	0	2	2	C
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chr19	54161319	54161319	T	-	intronic	TMC4	.	.	.	.	.	72	82	4	1	67	73	0.0352941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1819.97	10	chr19	54161316	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	1819.97	.	AC=4,7,7,2;AF=0.105,0.184,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.518;DP=521;ExcessHet=3.4384;FS=7.202;InbreedingCoeff=-0.2514;MLEAC=4,7,7,2;MLEAF=0.105,0.184,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0:7:59:90,99,171,0,72,59,99,171,72,171,99,171,72,171,171	3	0	3	2	C
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chr19	54201072	54201072	G	A	intronic	RPS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905888036	5.242e-05	5.541e-05	3.829e-05	6.692e-05	0.0010	4.26e-05	3.919e-05	0.0004	0.0002	3.135e-05	8.404e-05	0	0	0	0.0010	3.9e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.626e-05	6.322e-05	6.968e-05	5.134e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	205.98	20	chr19	54201072	.	G	A	205.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.58;DP=426;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=-9.530e-01;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,7:24:99:220,0,584	20	0	1	0	.
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chr19	54911918	54911918	-	A	intronic	NCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	379.77	8	chr19	54911917	.	CA	CAA,C	379.77	.	AC=1,5;AF=0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.198;DP=195;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1665;MLEAC=1,5;MLEAF=0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.462;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,6:12:99:121,139,278,0,139,121	15	0	1	0	C
chr19	54976813	54976813	-	ATTTTTT	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	1765.95	5	chr19	54976812	.	CT	CTTTT,TT,C,CTTTTT,CTATTTTTT	1765.95	.	AC=1,10,7,4,1;AF=0.029,0.294,0.206,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.852;DP=214;ExcessHet=2.1068;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=1,10,8,3,1;MLEAF=0.029,0.294,0.235,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.59;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:5,0,0,4,2,0:11:13:.:.:70,96,282,96,282,282,0,115,115,89,13,222,222,32,288,96,282,282,115,222,282	1	0	1	4	.
chr19	54989981	54989981	-	A	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7353.45	30	chr19	54989980	.	CA	C,CAA	7353.45	.	AC=16,6;AF=0.381,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-2.370e-01;DP=1076;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=15,6;MLEAF=0.357,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.270e-01;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,9,16:44:99:275,181,659,0,130,353	0	1	14	0	C
chr19	55090023	55090023	T	C	downstream	PPP1R12C	dist=895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912427836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.191e-05	9.186e-05	0.0001	8.057e-05	0.0010	5.523e-05	4.361e-05	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	0.0002	0.0003	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	131.64	2	chr19	55090023	.	T	C	131.64	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.967;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1604;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.16;ReadPosRankSum=-6.160e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:69:138,0,69	11	0	1	9	.
chr19	55140797	55140797	-	TAA	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1862.77	17	chr19	55140794	.	GTAA	GTAATAA,G	1862.77	.	AC=7,3;AF=0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.819;DP=319;ExcessHet=1.6767;FS=12.375;InbreedingCoeff=-0.1287;MLEAC=8,3;MLEAF=0.211,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.78;ReadPosRankSum=0.914;SOR=1.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5,0:9:99:.:.:193,0,144,205,159,364	10	1	5	2	.
chr19	55147403	55147475	GAGGAGGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGA	0	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	.	511	651	5	1	354	361	0.00534759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	299.32	14	chr19	55147403	.	GAGGAGGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGA	G,AAGGAGGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGA,*	299.32	.	AC=1,1,20;AF=0.024,0.024,0.476;AN=42;BaseQRankSum=0.442;DP=359;ExcessHet=1.0911;FS=2.725;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=1,1,20;MLEAF=0.024,0.024,0.476;MQ=57.23;MQRankSum=0.00;QD=1.71;ReadPosRankSum=-3.300e-01;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,8:10:58:.:.:331,337,421,337,421,421,0,84,84,58	5	0	1	0	C
chr19	55147414	55147485	GGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGAAGGAGGGGCT	0	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	69.23	14	chr19	55147414	.	GGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGAAGGAGGGGCT	G,*	69.23	.	AC=1,21;AF=0.024,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.967;DP=366;ExcessHet=1.0911;FS=3.594;InbreedingCoeff=0.0450;MLEAC=1,21;MLEAF=0.024,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.40;ReadPosRankSum=0.480;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,8:10:58:.:.:331,337,421,0,84,58	5	0	1	0	C
chr19	55155771	55155771	T	A	intronic	TNNI3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1FF;Cardiomyopathy, familial restrictive, 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.18	10	chr19	55155771	.	T	A	58.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=229;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0349;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=55.59;MQRankSum=0.842;QD=9.70;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55155771_T_A:72,0,162:55155771	20	0	1	0	.
chr19	55155778	55155778	G	A	intronic	TNNI3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1FF;Cardiomyopathy, familial restrictive, 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.06	13	chr19	55155778	.	G	A	58.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=247;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=55.59;MQRankSum=0.842;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55155771_T_A:72,0,162:55155771	20	0	1	0	C
chr19	55155786	55155786	-	G	intronic	TNNI3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1FF;Cardiomyopathy, familial restrictive, 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	57.98	14	chr19	55155786	.	T	TG	57.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=247;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=55.59;MQRankSum=0.842;QD=9.66;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55155771_T_A:72,0,162:55155771	20	0	1	0	C
chr19	55155791	55155791	C	T	intronic	TNNI3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1FF;Cardiomyopathy, familial restrictive, 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.49	17	chr19	55155791	.	C	T	52.49	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=253;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0496;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.10;MQRankSum=0.549;QD=5.83;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:66:0|1:55155771_T_A:66,0,194:55155771	20	0	1	0	C
chr19	55157813	55157813	G	A	upstream;downstream	TNNI3;DNAAF3	dist=81;dist=848	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967191651	5.037e-05	3.557e-05	5.302e-05	4.797e-05	0.0001	3.395e-05	2.813e-05	4.495e-05	2.683e-05	0	0	0.0002	0.0001	3.425e-05	0	4.911e-05	7.923e-05	0	7.884e-05	7.874e-05	6.427e-05	9.407e-05	0.0008	4.496e-05	3.512e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0003	0.0008	0	0	5.884e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1366.98	38	chr19	55157813	.	G	A	1366.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.300e-02;DP=843;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.47;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,52:74:99:1381,0,466	20	0	1	0	.
chr19	55813170	55813170	A	G	intronic	NLRP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1234390497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	0.0001	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.58	29	chr19	55813170	.	A	G	67.58	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1640;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.52;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55813170_A_G:75,0,116:55813170	12	0	1	8	.
chr19	55813176	55813176	A	G	intronic	NLRP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1437438804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.854e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.04	24	chr19	55813176	.	A	G	69.04	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.81;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55813170_A_G:75,0,116:55813170	10	0	1	10	C
chr19	55817821	55817821	A	0	intronic	NLRP11	.	.	.	.	.	943	523	5	0	51	56	0.00475737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	48.24	10	chr19	55817821	.	A	G,*	48.24	.	AC=3,15;AF=0.083,0.417;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=203;ExcessHet=26.5001;FS=2.572;InbreedingCoeff=-0.6421;MLEAC=2,17;MLEAF=0.056,0.472;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.35;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.164	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,6:8:10:108,113,141,0,28,10	1	1	1	3	C
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chr19	55972803	55972803	G	0	intronic	NLRP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	71.94	62	chr19	55972803	.	G	GTA,*	71.94	.	AC=2,4;AF=0.063,0.125;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7298;MLEAC=1,4;MLEAF=0.031,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.54;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:269,269,269,18,18,0	13	1	0	5	C
chr19	55972811	55972811	-	TG	intronic	NLRP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	447.2	60	chr19	55972809	.	ATG	A,ATGTG,*	447.2	.	AC=1,5,4;AF=0.050,0.250,0.200;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=60;ExcessHet=0.0059;FS=2.269;InbreedingCoeff=0.3534;MLEAC=2,8,5;MLEAF=0.100,0.400,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.97;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6:6:18:269,269,269,269,269,269,18,18,18,0	4	0	0	11	C
chr19	55972809	55972811	ATG	0	intronic	NLRP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	447.2	60	chr19	55972809	.	ATG	A,ATGTG,*	447.2	.	AC=1,5,4;AF=0.050,0.250,0.200;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=60;ExcessHet=0.0059;FS=2.269;InbreedingCoeff=0.3534;MLEAC=2,8,5;MLEAF=0.100,0.400,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.97;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6:6:18:269,269,269,269,269,269,18,18,18,0	4	0	0	11	C
chr19	56088002	56088002	C	-	UTR3	ZNF787	NM_001002836:c.*21delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	5047.63	2	chr19	56088000	.	GCC	G,GC	5047.63	.	AC=32,2;AF=0.842,0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=166;ExcessHet=0.0000;FS=4.445;InbreedingCoeff=0.7692;MLEAC=35,2;MLEAF=0.921,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.50;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.305	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,2:7:23:151,23,47,83,0,93	2	15	0	2	.
chr19	56091947	56091947	C	0	intronic	ZNF787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	1675.26	3	chr19	56091947	.	C	CGAAACCG,*	1675.26	.	AC=23,2;AF=0.639,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6599;MLEAC=27,1;MLEAF=0.750,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.87;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:56091936_G_A:250,18,0,250,18,250:56091936	5	11	1	3	C
chr19	56091950	56091951	AG	0	intronic	ZNF787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	1697.14	3	chr19	56091950	.	AG	A,*	1697.14	.	AC=23,2;AF=0.719,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6243;MLEAC=29,2;MLEAF=0.906,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.56;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:56091936_G_A:250,18,0,250,18,250:56091936	3	11	1	5	C
chr19	56091951	56091951	-	CCGAAACCGAAACCGAAA	intronic	ZNF787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0019	0.0002	0.0002	0.0009	0.0006	5.132e-05	0	0	0	0	0.0029	0	0.0019	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9643	94.44	2	chr19	56091951	.	G	*,GCCGAAACCGAAACCGAAA	94.44	.	AC=25,2;AF=0.893,0.071;AN=28;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4623;MLEAC=32,2;MLEAF=1.00,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.01;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:270,18,0,263,18,260	0	12	1	7	C
chr19	56228401	56228401	G	A	UTR5	ZSCAN5A	NM_024303:c.-3355C>T;NM_001322062:c.-3355C>T;NM_001322061:c.-3355C>T	.	.	.	.	1077	444	1	0	0	1	0.00112486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs572503830	0.0002	9.098e-05	0.0002	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0014	0.0012	0	0.0010	0	0	0	0	0.0001	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	4.812e-05	0	0.0008	0	0	0	0	0.0001	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1420.98	37	chr19	56228401	.	G	A	1420.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.113;DP=950;ExcessHet=0.0000;FS=6.268;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.12;MQRankSum=4.08;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.356;SOR=1.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,54:110:99:1435,0,1576	20	0	1	0	.
chr19	56319997	56319997	C	T	intronic	ZSCAN5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.285e-06	3.728e-06	0	2.419e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.646e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1062.98	35	chr19	56319997	.	C	T	1062.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.890;DP=811;ExcessHet=0.0000;FS=5.236;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.194;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,41:98:99:1077,0,1484	20	0	1	0	C
chr19	56321495	56321495	C	T	intronic	ZSCAN5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1253.98	36	chr19	56321495	.	C	T	1253.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.32;DP=825;ExcessHet=0.0000;FS=5.326;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.78;ReadPosRankSum=-2.390e-01;SOR=1.057	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,42:91:99:1268,0,1385	20	0	1	0	C
chr19	56322468	56322468	A	C	intronic	ZSCAN5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	87.17	6	chr19	56322468	.	A	C	87.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.45;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:101,0,139	20	0	1	0	C
chr19	56391949	56391949	G	C	intronic	ZNF582	.	.	.	.	.	467	1054	1	0	0	1	0.000474158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.13e-06	7.149e-06	6.339e-06	1.171e-05	0.0008	3.28e-06	2.16e-06	0.0001	6.176e-05	0	0	0	0	0	0.0008	6.649e-06	0	1.887e-05	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	142.03	10	chr19	56391949	.	G	C	142.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.433e+00;DP=232;ExcessHet=0.0000;FS=2.027;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.374;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:156,0,173	20	0	1	0	.
chr19	57130947	57130947	C	T	exonic	USP29	.	synonymous SNV	USP29:NM_020903:exon4:c.C2272T:p.L758L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1658.98	92	chr19	57130947	.	C	T	1658.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.970e-01;DP=1830;ExcessHet=0.0000;FS=0.806;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.03;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,54:92:99:1673,0,1077	20	0	1	0	.
chr19	57140472	57140472	G	A	intronic	ZIM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997401544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.634e-05	9.219e-05	5.19e-05	8.145e-05	4.893e-05	3.549e-05	2.739e-05	8.11e-06	3.03e-06	4.893e-05	0	0	0.0006	0	0.0004	0	1.476e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	197.54	2	chr19	57140472	.	G	A	197.54	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3384;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=28.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:57140472_G_A:220,15,0:57140472	18	1	0	2	.
chr19	57326875	57326877	CCA	0	intronic	ZNF543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.06	3	chr19	57326875	.	CCA	*,C	69.06	.	AC=1,1;AF=0.083,0.083;AN=12;DP=145;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2621;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;QD=13.81;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:75:197,75,75,126,0,120	5	0	0	15	.
chr19	57392935	57392935	G	A	intronic	ZNF548	.	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0	0	.	.	.	0	.	.	0.0005379	14	26028	rs138232176	0.0007	0.0004	0.0007	0.0007	0.0049	0.0006	0.0006	0.0025	0.0018	0	0.0010	0.0004	0	0	0.0049	0.0007	0.0009	0.0001	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0010	0.0006	0.0005	0.0008	0.0008	0.0002	0	0.0008	0.0009	0	0.0002	0.0102	0.0010	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1322.98	33	chr19	57392935	.	G	A	1322.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.00;DP=776;ExcessHet=0.0000;FS=0.870;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.70;ReadPosRankSum=-1.860e-01;SOR=0.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,47:90:99:1337,0,1121	20	0	1	0	.
chr19	57417847	57417847	A	-	intronic	ZNF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2469.37	26	chr19	57417845	.	CAA	CA,CAAA,C	2469.37	.	AC=17,4,1;AF=0.405,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.080e-01;DP=580;ExcessHet=26.8223;FS=1.339;InbreedingCoeff=-0.6973;MLEAC=17,2,1;MLEAF=0.405,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.62;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,9,0,0:27:99:111,0,342,165,368,534,165,368,534,534	1	0	16	0	.
chr19	57417847	57417847	-	A	intronic	ZNF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2469.37	26	chr19	57417845	.	CAA	CA,CAAA,C	2469.37	.	AC=17,4,1;AF=0.405,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.080e-01;DP=580;ExcessHet=26.8223;FS=1.339;InbreedingCoeff=-0.6973;MLEAC=17,2,1;MLEAF=0.405,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.62;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,9,0,0:27:99:111,0,342,165,368,534,165,368,534,534	1	0	16	0	C
chr19	57504591	57504591	G	A	intronic	ZNF773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.072e-06	2.736e-06	4.113e-06	0	9.07e-07	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	9.07e-07	3.347e-05	0	6.573e-06	1.312e-05	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1516.98	35	chr19	57504591	.	G	A	1516.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.905e+00;DP=815;ExcessHet=0.0000;FS=9.040;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.31;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=0.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,59:106:99:1531,0,1463	20	0	1	0	.
chr19	57575572	57575572	G	A	intronic	ZNF416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995666725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	5.14e-05	1.343e-05	4.814e-05	1.26e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.814e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	209.17	18	chr19	57575572	.	G	A	209.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.20;DP=243;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0320;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.43;ReadPosRankSum=-1.367e+00;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:223,0,138	20	0	1	0	.
chr19	57835651	57835651	C	T	intronic	ZNF587B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1317193652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.99e-05	8.066e-05	5.46e-05	8.596e-05	0.0001	3.728e-05	2.87e-05	4.922e-05	3.54e-05	8.047e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.34	1	chr19	57835651	.	C	T	48.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.108;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0879;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=44.29;MQRankSum=-1.204e+00;QD=6.91;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:60:60,0,96	17	0	1	3	.
chr19	57852541	57852541	C	0	intronic	ZNF587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.825	7777.04	8	chr19	57852541	.	C	T,*	7777.04	.	AC=33,5;AF=0.825,0.125;AN=40;DP=248;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1628;MLEAC=35,4;MLEAF=0.875,0.100;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=33.52;SOR=2.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,8,2:10:23:1|0:57852540_TC_T:417,58,23,207,0,177:57852540	0	13	2	1	.
chr19	58060258	58060258	T	0	UTR5	ZNF135	NM_001289402:c.-1415T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	116.4	2	chr19	58060258	.	T	A,*	116.4	.	AC=1,20;AF=0.025,0.500;AN=40;BaseQRankSum=-4.970e-01;DP=273;ExcessHet=2.6629;FS=3.403;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=1,21;MLEAF=0.025,0.525;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.71;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.182	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,5:13:99:169,193,520,0,327,311	4	0	1	1	.
chr19	58277252	58277252	G	0	UTR3	ZNF544	NM_001320782:c.*20G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	46189.17	79	chr19	58277252	.	G	GC,*	46189.17	.	AC=36,6;AF=0.857,0.143;AN=42;DP=1602;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=36,6;MLEAF=0.857,0.143;MQ=60.00;QD=31.25;SOR=0.962	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,23:23:82:.:.:1061,1061,1061,82,82,0	0	16	0	0	.
chr19	58388644	58388644	T	-	intronic	RPS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2764.53	10	chr19	58388636	.	GTTTTTTTT	G,GTTTTTTT	2764.53	.	AC=16,1;AF=0.421,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.697;DP=261;ExcessHet=0.0001;FS=3.586;InbreedingCoeff=0.4365;MLEAC=17,1;MLEAF=0.447,0.026;MQ=59.75;MQRankSum=0.00;QD=28.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.226	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,10,0:11:23:420,23,0,423,30,429	9	6	3	2	.
chr19	58415081	58415082	AG	-	intronic	ZNF584	.	.	.	.	.	1032	489	1	0	0	1	0.00102145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1176033721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	9.02e-05	0.0003	0.0015	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	4.836e-05	0	0	0.0003	0.0002	0	0.0068	0.0002	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	108.13	1	chr19	58415080	.	AAG	A	108.13	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=54.83;MQRankSum=-1.036e+00;QD=21.63;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:58415059_AT_A:120,0,75:58415059	19	0	1	1	.
chr19	58415083	58415083	-	AC	intronic	ZNF584	.	.	.	.	.	1027	494	1	0	0	1	0.00101112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1317959720	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.457e-05	0.0002	0.0010	9.791e-05	8.299e-05	0.0004	0.0003	2.427e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0068	0.0002	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	108.08	1	chr19	58415083	.	G	GAC	108.08	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=54.83;MQRankSum=-1.036e+00;QD=21.62;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:58415059_AT_A:120,0,75:58415059	19	0	1	1	C
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chr20	290565	290565	T	-	intronic	C20orf96	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1560.63	30	chr20	290563	.	ATT	A,AT,ATTTTTTT	1560.63	.	AC=3,11,2;AF=0.071,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=561;ExcessHet=10.5502;FS=2.215;InbreedingCoeff=-0.4139;MLEAC=2,12,1;MLEAF=0.048,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.38;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6,7,0:25:1:131,0,334,1,152,210,148,319,261,436	6	0	3	0	.
chr20	290565	290565	-	TTTTT	intronic	C20orf96	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1560.63	30	chr20	290563	.	ATT	A,AT,ATTTTTTT	1560.63	.	AC=3,11,2;AF=0.071,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=561;ExcessHet=10.5502;FS=2.215;InbreedingCoeff=-0.4139;MLEAC=2,12,1;MLEAF=0.048,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.38;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6,7,0:25:1:131,0,334,1,152,210,148,319,261,436	6	0	3	0	C
chr20	478767	478767	A	-	UTR3	CSNK2A1	NM_001895:c.*5194delT;NM_177560:c.*5194delT;NM_177559:c.*5194delT	.	.	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1879.3	13	chr20	478765	.	CAA	C,CA,CAAA	1879.3	.	AC=3,16,1;AF=0.075,0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.399;DP=541;ExcessHet=31.3652;FS=5.121;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=3,17,1;MLEAF=0.075,0.425,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=6.000e-03;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,4,0:10:56:190,56,69,81,0,73,177,81,96,191	1	0	2	1	.
chr20	478767	478767	-	A	UTR3	CSNK2A1	NM_001895:c.*5193_*5194insT;NM_177560:c.*5193_*5194insT;NM_177559:c.*5193_*5194insT	.	.	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1879.3	13	chr20	478765	.	CAA	C,CA,CAAA	1879.3	.	AC=3,16,1;AF=0.075,0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.399;DP=541;ExcessHet=31.3652;FS=5.121;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=3,17,1;MLEAF=0.075,0.425,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=6.000e-03;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,4,0:10:56:190,56,69,81,0,73,177,81,96,191	1	0	2	1	C
chr20	499960	499960	A	-	intronic	CSNK2A1	.	.	.	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8286.76	17	chr20	499958	.	CAA	CA,C	8286.76	.	AC=17,9;AF=0.405,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.757;DP=862;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4151;MLEAC=18,8;MLEAF=0.429,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.44;ReadPosRankSum=0.151;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,6,6:21:13:146,13,150,0,77,242	1	0	11	0	C
chr20	889724	889727	CAAA	-	intronic	ANGPT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00459265	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs542975616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0004	0.0010	0.0212	0.0006	0.0006	0.0179	0.0166	4.813e-05	0	0	0	0.0002	0	0	7.352e-05	0.0005	0.0212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	111.17	2	chr20	889723	.	TCAAA	T	111.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1293;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.23;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	14	0	1	6	.
chr20	1568622	1568622	A	G	intronic	SIRPB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.22	20	chr20	1568622	.	A	G	30.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,112	8	0	1	12	.
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chr20	4857301	4857301	-	AC	intronic	SLC23A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2760.55	8	chr20	4857283	.	TACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,T,TAC,TACACACACACACACACACAC,TACACACACACAC,*	2760.55	.	AC=11,6,1,4,3,1;AF=0.289,0.158,0.026,0.105,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=592;ExcessHet=0.0027;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3908;MLEAC=12,6,1,5,3,1;MLEAF=0.316,0.158,0.026,0.132,0.079,0.026;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=24.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.283	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,1,0,0,0,0,35:36:39:1404,1368,1364,1423,1385,1519,1423,1385,1519,1519,1423,1385,1519,1519,1519,1423,1385,1519,1519,1519,1519,39,0,152,152,152,152,143	4	1	2	2	.
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chr20	5823455	5823455	T	-	intronic	SHLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	647.98	1	chr20	5823452	.	GTTT	GTT,G	647.98	.	AC=12,1;AF=0.462,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5452;MLEAC=17,2;MLEAF=0.654,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.92;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:129,15,0,129,15,129	6	5	1	8	C
chr20	5823453	5823455	TTT	-	intronic	SHLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.34e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	647.98	1	chr20	5823452	.	GTTT	GTT,G	647.98	.	AC=12,1;AF=0.462,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5452;MLEAC=17,2;MLEAF=0.654,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.92;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:129,15,0,129,15,129	6	5	1	8	C
chr20	6096784	6096784	-	T	intronic	FERMT1	.	.	.	Kindler syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	845.75	7	chr20	6096782	.	CTT	CT,C,CTTT	845.75	.	AC=16,3,1;AF=0.381,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=125;ExcessHet=8.0185;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.3219;MLEAC=15,3,1;MLEAF=0.357,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1,0,0:7:1:1,0,93,19,96,115,19,96,115,115	4	3	10	0	.
chr20	7903862	7903864	GGT	-	intronic	HAO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	410.8	9	chr20	7903858	.	CGGTGGT	C,CGGT	410.8	.	AC=2,4;AF=0.063,0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=83;ExcessHet=0.2174;FS=1.740;InbreedingCoeff=0.1523;MLEAC=3,5;MLEAF=0.094,0.156;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:70:202,118,112,81,0,70	11	0	1	5	.
chr20	8141625	8141625	A	-	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	156.75	24	chr20	8141622	.	GAAA	G,GAA	156.75	.	AC=1,1;AF=0.100,0.100;AN=10;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4728;MLEAC=3,3;MLEAF=0.300,0.300;MQ=60.00;QD=26.13;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:51:159,87,110,68,0,51	4	0	0	16	.
chr20	8644485	8644485	C	T	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	1197	318	2	1	4	8	0.00625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341435191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.289e-05	0.0001	3.879e-05	6.763e-05	0.0002	2.571e-05	1.84e-05	1.932e-05	1.036e-05	7.288e-05	0	0	0	0.0002	9.491e-05	0	2.954e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	181.54	1	chr20	8644485	.	C	T	181.54	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=71;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0525;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=46.45;MQRankSum=-1.383e+00;QD=18.15;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:8644452_A_G:117,0,117:8644452	13	0	2	6	C
chr20	8644520	8644520	G	C	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255771627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.37	2	chr20	8644520	.	G	C	63.37	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=51.50;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.56;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8644452_A_G:72,0,162:8644452	13	0	1	7	C
chr20	8644529	8644529	G	A	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532494769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.088e-05	3.387e-05	2.72e-05	1.426e-05	5.216e-05	5.55e-06	2.54e-06	8.64e-06	3.23e-06	5.216e-05	0	0	0	0	0	0	1.519e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.7	2	chr20	8644529	.	G	A	61.7	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0146;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=51.50;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8644452_A_G:72,0,162:8644452	15	0	1	5	C
chr20	8644552	8644552	C	T	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1361386998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.469e-05	0.0005	2.713e-05	4.261e-05	0.0004	1.315e-05	8.37e-06	7.73e-05	3.155e-05	5.147e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.53e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.4	2	chr20	8644552	.	C	T	53.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=2.20;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=0.0885;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.48;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.93;ReadPosRankSum=-8.120e-01;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:8644452_A_G:63,0,288:8644452	14	0	1	6	C
chr20	8644557	8644557	G	A	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	1243	278	1	0	0	1	0.00179533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1437649208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.013e-05	3.312e-05	1.311e-05	2.748e-05	0.0002	5.35e-06	2.48e-06	.	.	2.481e-05	0	0	0	0	0	0	1.489e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.27	2	chr20	8644557	.	G	A	53.27	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=2.20;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=0.1263;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.48;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.92;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:8644452_A_G:63,0,288:8644452	14	0	1	6	C
chr20	8644561	8644561	G	A	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.93	2	chr20	8644561	.	G	A	53.93	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=2.20;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=0.0810;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.48;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.99;ReadPosRankSum=-1.732e+00;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:8644452_A_G:63,0,288:8644452	13	0	1	7	C
chr20	8644563	8644563	C	T	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	1234	287	1	0	0	1	0.00173913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199174578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.963e-05	5.259e-05	3.873e-05	4.057e-05	0.0004	1.723e-05	1.134e-05	6.899e-05	2.884e-05	0	0	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.95	2	chr20	8644563	.	C	T	52.95	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.20;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=0.1099;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=54.48;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.88;ReadPosRankSum=-1.732e+00;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:8644452_A_G:63,0,288:8644452	15	0	1	5	C
chr20	9372210	9372210	A	G	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	25	1493	3	1	0	5	0.00167168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.579e-05	2.032e-05	1.585e-05	3.443e-05	0.0008	1.496e-05	1.17e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0008	1.525e-05	0	0.0001	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	131.98	25	chr20	9372210	.	A	G	131.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.109;DP=406;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=-2.690e-01;SOR=0.120	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:146,0,221	20	0	1	0	.
chr20	9473256	9473258	TTT	-	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	39	102	3	1	81	86	0.0239234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5752.44	28	chr20	9473254	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT	5752.44	.	AC=1,3,10,15;AF=0.024,0.071,0.238,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=606;ExcessHet=11.8493;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=1,3,10,15;MLEAF=0.024,0.071,0.238,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0,0:9:63:63,0,283,84,289,373,84,289,373,373,84,289,373,373,373	0	0	1	0	C
chr20	9473257	9473258	TT	-	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	39	102	3	1	81	86	0.0239234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5752.44	28	chr20	9473254	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT	5752.44	.	AC=1,3,10,15;AF=0.024,0.071,0.238,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=606;ExcessHet=11.8493;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=1,3,10,15;MLEAF=0.024,0.071,0.238,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0,0:9:63:63,0,283,84,289,373,84,289,373,373,84,289,373,373,373	0	0	1	0	C
chr20	9473258	9473258	T	-	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	39	102	3	1	81	86	0.0239234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5752.44	28	chr20	9473254	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT	5752.44	.	AC=1,3,10,15;AF=0.024,0.071,0.238,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=606;ExcessHet=11.8493;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=1,3,10,15;MLEAF=0.024,0.071,0.238,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0,0:9:63:63,0,283,84,289,373,84,289,373,373,84,289,373,373,373	0	0	1	0	C
chr20	10641433	10641433	-	AA	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	12325.66	61	chr20	10641432	.	CA	C,CAA,CAAA	12325.66	.	AC=6,9,1;AF=0.143,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.178e+00;DP=1097;ExcessHet=0.0321;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3942;MLEAC=6,9,1;MLEAF=0.143,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.68;ReadPosRankSum=-2.340e-01;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,0,37,0:64:99:866,947,1615,0,669,558,947,1615,669,1615	10	1	3	0	.
chr20	10644282	10644282	-	CA	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13008.71	23	chr20	10644276	.	TCACACA	TCACACACA,T,TCA,TCTCACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACACA	13008.71	.	AC=6,2,6,6,6,4;AF=0.143,0.048,0.143,0.143,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.083;DP=744;ExcessHet=0.7800;FS=3.100;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=6,1,6,6,6,4;MLEAF=0.143,0.024,0.143,0.143,0.143,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:15,0,6,19,0,0,0:40:99:.:.:827,742,1285,387,985,952,0,572,393,488,742,1285,985,572,1285,742,1285,985,572,1285,1285,742,1285,985,572,1285,1285,1285	2	0	2	0	C
chr20	10644279	10644282	CACA	-	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13008.71	23	chr20	10644276	.	TCACACA	TCACACACA,T,TCA,TCTCACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACACA	13008.71	.	AC=6,2,6,6,6,4;AF=0.143,0.048,0.143,0.143,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.083;DP=744;ExcessHet=0.7800;FS=3.100;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=6,1,6,6,6,4;MLEAF=0.143,0.024,0.143,0.143,0.143,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:15,0,6,19,0,0,0:40:99:.:.:827,742,1285,387,985,952,0,572,393,488,742,1285,985,572,1285,742,1285,985,572,1285,1285,742,1285,985,572,1285,1285,1285	2	0	2	0	C
chr20	10644282	10644282	-	CACACACACA	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13008.71	23	chr20	10644276	.	TCACACA	TCACACACA,T,TCA,TCTCACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACACA	13008.71	.	AC=6,2,6,6,6,4;AF=0.143,0.048,0.143,0.143,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.083;DP=744;ExcessHet=0.7800;FS=3.100;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=6,1,6,6,6,4;MLEAF=0.143,0.024,0.143,0.143,0.143,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:15,0,6,19,0,0,0:40:99:.:.:827,742,1285,387,985,952,0,572,393,488,742,1285,985,572,1285,742,1285,985,572,1285,1285,742,1285,985,572,1285,1285,1285	2	0	2	0	C
chr20	10644282	10644282	-	CACA	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13008.71	23	chr20	10644276	.	TCACACA	TCACACACA,T,TCA,TCTCACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACACA	13008.71	.	AC=6,2,6,6,6,4;AF=0.143,0.048,0.143,0.143,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.083;DP=744;ExcessHet=0.7800;FS=3.100;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=6,1,6,6,6,4;MLEAF=0.143,0.024,0.143,0.143,0.143,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:15,0,6,19,0,0,0:40:99:.:.:827,742,1285,387,985,952,0,572,393,488,742,1285,985,572,1285,742,1285,985,572,1285,1285,742,1285,985,572,1285,1285,1285	2	0	2	0	C
chr20	10645047	10645047	C	T	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	1277097	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs371437476	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0027	0.0003	0.0003	0.0016	0.0013	0.0005	0.0006	0.0047	0	0	0.0027	0.0002	0.0011	4.736e-05	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0010	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	0.0004	0	0.0010	0.0040	0	0	0	0.0003	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	3574.98	34	chr20	10645047	.	C	T	3574.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.030e-01;DP=940;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.25;ReadPosRankSum=0.559;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,115:220:99:3589,0,3079	20	0	1	0	C
chr20	13165101	13165101	-	AC	UTR3	SPTLC3	NM_001349945:c.*234_*235insAC;NM_018327:c.*234_*235insAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1513.8	3	chr20	13165099	.	TAC	TACAC,TACACAC,T,TACACACAC	1513.8	.	AC=14,1,1,1;AF=0.389,0.028,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=90;ExcessHet=0.2674;FS=2.428;InbreedingCoeff=0.1002;MLEAC=16,1,1,1;MLEAF=0.444,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.353	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4,0,0:7:82:262,133,114,94,0,82,247,130,94,239,247,130,94,239,239	6	4	5	3	.
chr20	13165101	13165101	-	ACAC	UTR3	SPTLC3	NM_001349945:c.*234_*235insACAC;NM_018327:c.*234_*235insACAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1513.8	3	chr20	13165099	.	TAC	TACAC,TACACAC,T,TACACACAC	1513.8	.	AC=14,1,1,1;AF=0.389,0.028,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=90;ExcessHet=0.2674;FS=2.428;InbreedingCoeff=0.1002;MLEAC=16,1,1,1;MLEAF=0.444,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.353	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4,0,0:7:82:262,133,114,94,0,82,247,130,94,239,247,130,94,239,239	6	4	5	3	C
chr20	13165101	13165101	-	ACACAC	UTR3	SPTLC3	NM_001349945:c.*234_*235insACACAC;NM_018327:c.*234_*235insACACAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1513.8	3	chr20	13165099	.	TAC	TACAC,TACACAC,T,TACACACAC	1513.8	.	AC=14,1,1,1;AF=0.389,0.028,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=90;ExcessHet=0.2674;FS=2.428;InbreedingCoeff=0.1002;MLEAC=16,1,1,1;MLEAF=0.444,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.353	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4,0,0:7:82:262,133,114,94,0,82,247,130,94,239,247,130,94,239,239	6	4	5	3	C
chr20	13288792	13288792	-	T	intronic	ISM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	1343.11	18	chr20	13288791	.	CT	CTT,C	1343.11	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=439;ExcessHet=4.7172;FS=3.013;InbreedingCoeff=-0.2773;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.137	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9,0:14:98:183,0,98,198,124,322	12	0	8	0	.
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chr20	18453547	18453547	C	T	intronic	DZANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	467.37	6	chr20	18453547	.	C	G,T	467.37	.	AC=5,2;AF=0.357,0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=156;ExcessHet=14.2834;FS=16.105;InbreedingCoeff=-0.2722;MLEAC=10,4;MLEAF=0.714,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.20;ReadPosRankSum=-1.150e-01;SOR=4.135	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,3:10:65:0|1:18453545_A_G:65,86,356,0,270,261:18453545	0	0	5	14	C
chr20	18453548	18453548	C	G	intronic	DZANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	424.05	6	chr20	18453548	.	C	G,T	424.05	.	AC=5,4;AF=0.250,0.200;AN=20;BaseQRankSum=-4.390e-01;DP=159;ExcessHet=5.1594;FS=15.712;InbreedingCoeff=-0.1582;MLEAC=8,5;MLEAF=0.400,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.52;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=3.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3,0:10:65:0|1:18453545_A_G:65,0,261,86,270,356:18453545	2	0	5	11	C
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chr20	19665801	19665802	GT	-	intronic	SLC24A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7659.2	25	chr20	19665792	.	CGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	7659.2	.	AC=11,12,2,1,5;AF=0.262,0.286,0.048,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.641;DP=460;ExcessHet=2.2868;FS=2.128;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=10,12,2,1,5;MLEAF=0.238,0.286,0.048,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.860	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:3,4,5,0,0,0:12:32:.:.:204,47,180,32,0,80,194,165,114,293,194,165,114,293,293,194,165,114,293,293,293	1	1	1	0	C
chr20	19665802	19665802	-	GTGT	intronic	SLC24A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7659.2	25	chr20	19665792	.	CGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	7659.2	.	AC=11,12,2,1,5;AF=0.262,0.286,0.048,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.641;DP=460;ExcessHet=2.2868;FS=2.128;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=10,12,2,1,5;MLEAF=0.238,0.286,0.048,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.860	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:3,4,5,0,0,0:12:32:.:.:204,47,180,32,0,80,194,165,114,293,194,165,114,293,293,194,165,114,293,293,293	1	1	1	0	C
chr20	19665802	19665802	-	GTGTGT	intronic	SLC24A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7659.2	25	chr20	19665792	.	CGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	7659.2	.	AC=11,12,2,1,5;AF=0.262,0.286,0.048,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.641;DP=460;ExcessHet=2.2868;FS=2.128;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=10,12,2,1,5;MLEAF=0.238,0.286,0.048,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.860	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:3,4,5,0,0,0:12:32:.:.:204,47,180,32,0,80,194,165,114,293,194,165,114,293,293,194,165,114,293,293,293	1	1	1	0	C
chr20	19677980	19677980	C	T	intronic	SLC24A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973154728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.912e-05	7.876e-05	6.441e-05	9.453e-05	0.0015	4.511e-05	3.523e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	7.365e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	182.69	5	chr20	19677980	.	C	T	182.69	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.345e+00;DP=148;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0456;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=40.51;MQRankSum=0.619;QD=22.84;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:62:196,0,62	19	0	1	1	C
chr20	19844617	19844622	TCTTCT	-	intronic	RIN2	.	.	.	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	1620.35	3	chr20	19844601	.	CTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCT	CTCTTCTTCTTCTTCT,CTCTTCTTCTTCTTCTTCT,C,CTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCT	1620.35	.	AC=3,3,1,2;AF=0.088,0.088,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.375;DP=147;ExcessHet=0.0051;FS=0.962;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=3,4,1,3;MLEAF=0.088,0.118,0.029,0.088;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=21.60;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5,0,0,0:9:94:.:.:146,0,94,158,109,266,158,109,266,266,158,109,266,266,266	11	1	1	4	.
chr20	19844620	19844622	TCT	-	intronic	RIN2	.	.	.	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	1620.35	3	chr20	19844601	.	CTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCT	CTCTTCTTCTTCTTCT,CTCTTCTTCTTCTTCTTCT,C,CTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCT	1620.35	.	AC=3,3,1,2;AF=0.088,0.088,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.375;DP=147;ExcessHet=0.0051;FS=0.962;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=3,4,1,3;MLEAF=0.088,0.118,0.029,0.088;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=21.60;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5,0,0,0:9:94:.:.:146,0,94,158,109,266,158,109,266,266,158,109,266,266,266	11	1	1	4	C
chr20	19844622	19844622	-	TCT	intronic	RIN2	.	.	.	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	1620.35	3	chr20	19844601	.	CTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCT	CTCTTCTTCTTCTTCT,CTCTTCTTCTTCTTCTTCT,C,CTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCT	1620.35	.	AC=3,3,1,2;AF=0.088,0.088,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.375;DP=147;ExcessHet=0.0051;FS=0.962;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=3,4,1,3;MLEAF=0.088,0.118,0.029,0.088;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=21.60;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5,0,0,0:9:94:.:.:146,0,94,158,109,266,158,109,266,266,158,109,266,266,266	11	1	1	4	C
chr20	19844606	19844610	CTTCT	0	intronic	RIN2	.	.	.	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	635.41	4	chr20	19844606	.	CTTCT	CTCT,C,*	635.41	.	AC=2,1,3;AF=0.083,0.042,0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.424;DP=120;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3602;MLEAC=3,2,4;MLEAF=0.125,0.083,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.52;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|3:0,0,4,5:9:94:0|1:19844603_CTT_C:327,306,297,162,161,146,116,115,0,94:19844603	8	0	2	9	C
chr20	19886614	19886614	-	T	UTR5	RIN2	NM_001242581:c.-56_-55insT	.	.	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3446.26	15	chr20	19886612	.	CTT	C,CT,CTTT	3446.26	.	AC=8,14,6;AF=0.190,0.333,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=379;ExcessHet=14.4320;FS=1.592;InbreedingCoeff=-0.4993;MLEAC=8,15,5;MLEAF=0.190,0.357,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:45:45,0,117,60,124,184,60,124,184,184	0	0	2	0	C
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chr20	20098608	20098608	-	AAA	intronic	CFAP61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8701.25	28	chr20	20098607	.	CA	CAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,CAA,CAAA,C	8701.25	.	AC=12,9,1,5,8,2;AF=0.286,0.214,0.024,0.119,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.390e-01;DP=579;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,9,1,4,9,2;MLEAF=0.286,0.214,0.024,0.095,0.214,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.22;ReadPosRankSum=-1.370e-01;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:1,1,3,0,2,8,0:15:40:404,179,189,196,168,248,297,210,210,302,264,136,117,234,239,64,40,0,89,45,47,297,210,210,302,234,89,302	0	0	2	0	C
chr20	20098608	20098608	-	AAAA	intronic	CFAP61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8701.25	28	chr20	20098607	.	CA	CAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,CAA,CAAA,C	8701.25	.	AC=12,9,1,5,8,2;AF=0.286,0.214,0.024,0.119,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.390e-01;DP=579;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,9,1,4,9,2;MLEAF=0.286,0.214,0.024,0.095,0.214,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.22;ReadPosRankSum=-1.370e-01;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:1,1,3,0,2,8,0:15:40:404,179,189,196,168,248,297,210,210,302,264,136,117,234,239,64,40,0,89,45,47,297,210,210,302,234,89,302	0	0	2	0	C
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chr20	25015399	25015399	G	A	intronic	ACSS1	.	.	.	.	.	457	1064	1	0	0	1	0.000469704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs151056482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0004	0	0	0	0.0136	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	333.05	15	chr20	25015399	.	G	A	333.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.36;DP=221;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.75;ReadPosRankSum=0.970;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:55:347,0,55	20	0	1	0	.
chr20	25021180	25021180	C	A	intronic	ACSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs149875518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0005	0	0	0	0.0136	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	80.43	3	chr20	25021180	.	C	A	80.43	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.74;DP=170;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0485;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.31;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:94:94,0,290	20	0	1	0	C
chr20	25058262	25058262	T	G	upstream	ACSS1	dist=80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918303275	9.644e-05	5.716e-05	6.362e-05	0.0001	0.0041	7.036e-05	6.142e-05	0.0016	0.0010	0.0012	0.0008	0	0	0	0.0041	4.143e-05	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0005	9.752e-05	8.265e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0005	0	0	0	0.0102	7.362e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	108.63	2	chr20	25058262	.	T	G	108.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0142;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.11;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:119,0,31	15	0	1	5	C
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chr20	25214741	25214741	C	T	intronic	ENTPD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.846e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	53.98	20	chr20	25214741	.	C	T	53.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.732e+00;DP=306;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=0.120;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:68:0|1:25214741_C_T:68,0,237:25214741	20	0	1	0	.
chr20	25248200	25248200	A	T	exonic	PYGB	.	nonsynonymous SNV	PYGB:NM_002862:exon1:c.A22T:p.S8C,	.	.	1	1518	3	0	0	3	0.000987167	.	.	2300420	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.0	B	0.0	B	0.149	N	0.946	D	0.69	N	-3.31	D	-0.404	T	0.540	D	0.248	3.130	16.46	-0.184	0.162	-0.251	3.285	0.244	0.551122571813	.	0.000199681	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0001	0.0013	6.618e-05	9.06e-05	14	154602	rs201023289	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0028	9.618e-05	9.091e-05	0.0018	0.0014	0.0007	0.0005	0.0001	0	0	0.0028	6.628e-05	0.0003	4.78e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0007	0	0	0	0.0103	0.0001	0	0	0.063	0.36709	T	0.051	0.47828	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.149102	0.18027	N	0.601266	0.946238	0.37519	D	1.61	0.41143	L	-3.31	0.93835	D	-1.86	0.43524	N	0.283	0.32037	-0.4041	0.71898	T	0.540	0.83032	D	10	0.06482783	0.08655	T	0.551123	0.95862	D	0.244	0.55061	.	.	0.834765449321	0.83318	0.37172347498393815	0.37086	0.196433815475	0.22005	0.644083797932	0.59145	T	0.388059	0.74883	T	-0.224169	0.17427	T	-0.221388	0.52604	T	0.0309131424874067	0.02132	T	0.774523	0.40643	T	0.08685047	0.20202	0.08096218	0.18359	0.08685047	0.20202	0.08096218	0.18359	-6.933	0.53543	T	.	.	0.105	0.19154	B	.	.	3.364988	0.46475	22.3	0.95842600792264432	0.27968	0.28972	0.23698	N	ALL	0.114221	0.22507	N	-0.716997461434932	0.15544	0.7842785	-0.665033115379382	0.17838	0.9502537	0.999999999999999	0.74766	0.468429	0.09910	2	0.504199	0.08210	0	0.504199	0.09095	0	0.273489	0.05413	2	.	.	3.86	-0.184	0.12628	-0.172000	0.09858	1.520000	0.27085	0.732000	0.85762	0.000000	0.06391	0.994000	0.32194	0.996000	0.76049	0.3625:0.0:0.1249:0.5126	3.285	0.06520	619	0.66147	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1289.98	39	chr20	25248200	.	A	T	1289.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.46;DP=777;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=-3.170e-01;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,47:86:99:1304,0,993	20	0	1	0	.
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chr20	32297829	32297829	C	T	intronic	KIF3B	.	.	.	.	.	1083	438	0	1	0	2	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951793374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.906e-05	7.887e-05	7.72e-05	8.101e-05	0.0001	4.508e-05	3.521e-05	4.769e-05	3.342e-05	7.261e-05	0	6.569e-05	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.47	3	chr20	32297829	.	C	T	53.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.94;ReadPosRankSum=2.20;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:32297829_C_T:63,0,288:32297829	15	0	1	5	.
chr20	32297835	32297835	C	T	intronic	KIF3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.25	3	chr20	32297835	.	C	T	53.25	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1346;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.92;ReadPosRankSum=2.20;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:32297829_C_T:63,0,288:32297829	15	0	1	5	C
chr20	32297836	32297836	T	G	intronic	KIF3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.79	3	chr20	32297836	.	T	G	52.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1347;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.87;ReadPosRankSum=2.20;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:32297829_C_T:63,0,288:32297829	16	0	1	4	C
chr20	33001519	33001519	C	0	intronic	SUN5	.	.	.	Spermatogenic failure 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	1917.15	3	chr20	33001519	.	C	CTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT,CTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT,CTTTCTTTCT,CTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT,CTTTCTTTCTTTCT,*	1917.15	.	AC=4,4,3,2,4,6;AF=0.118,0.118,0.088,0.059,0.118,0.176;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=129;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7088;MLEAC=4,5,4,3,4,5;MLEAF=0.118,0.147,0.118,0.088,0.118,0.147;MQ=59.24;MQRankSum=0.00;QD=29.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.995	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/5:0,0,0,0,0,5,0:5:15:.:.:180,180,180,180,180,180,180,180,180,180,180,180,180,180,180,15,15,15,15,15,0,180,180,180,180,180,15,180	5	2	0	4	.
chr20	33035950	33035950	G	A	intronic	BPIFB6	.	.	.	.	.	796	723	2	1	0	4	0.00275862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs565378889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	6.27e-05	4.291e-05	0.0001	0	0.0002	0.0012	0	0	0.0136	0.0001	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	438.71	13	chr20	33035950	.	G	A	438.71	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.400e-02;DP=154;ExcessHet=0.0000;FS=5.909;InbreedingCoeff=-0.0486;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.09;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,14:19:99:452,0,146	19	0	1	1	.
chr20	33037610	33037610	G	A	exonic	BPIFB6	.	nonsynonymous SNV	BPIFB6:NM_174897:exon8:c.G718A:p.G240R,	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	3302018	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.37	T	0.004	B	0.003	B	0.503	N	1.000	N	0.7	N	3.27	T	-0.939	T	0.016	T	0.068	-1.239	0.055	0.761	0.009	0.234	6.456	0.029	0.00226564643552	.	.	1.652e-05	0	8.652e-05	0	0	0	0	6.075e-05	2.59e-05	4	154602	rs202105575	5.747e-05	5.746e-05	5.854e-05	5.639e-05	0.0002	4.744e-05	4.367e-05	5.248e-05	4.823e-05	2.987e-05	6.71e-05	0	2.52e-05	0	0.0002	6.476e-05	4.969e-05	3.479e-05	5.911e-05	5.906e-05	6.426e-05	5.373e-05	0.0004	3.076e-05	2.209e-05	0.0002	0.0001	2.407e-05	0	0.0004	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0	0.461	0.08710	T	0.359	0.17014	T	0.004	0.12183	B	0.003	0.08700	B	0.503217	0.05104	N	1.335750	1	0.08975	N	1.285	0.32305	L	3.27	0.06602	T	-1.58	0.38151	N	0.24	0.27077	-0.9387	0.42822	T	0.016	0.06664	T	10	0.080651134	0.13115	T	0.002266	0.04314	T	0.029	0.06676	0.492	0.57890	0.0297737177859	0.01360	0.35767769461205245	0.35681	0.0568055738289	0.06281	0.262918442488	0.05243	T	5.8E-4	0.00238	T	-0.527728	0.00396	T	-0.792221	0.02105	T	0.0170827880501747	0.00455	T	0.442056	0.12263	T	0.03768783	0.04878	0.06877765	0.14407	0.03768783	0.04878	0.06877765	0.14407	-3.567	0.17381	T	.	.	0.081	0.08465	B	.	.	-0.189316	0.03145	0.508	0.16506673427735899	0.00445	0.03657	0.08914	N	AEFGBI	0.061965	0.11882	N	-1.20117677795653	0.04984	0.2261396	-1.22470879024877	0.05515	0.2629893	5.28020729561185E-5	0.04171	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.15	0.761	0.17594	0.256000	0.18120	0.242000	0.16320	-0.703000	0.04025	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.3564:0.0:0.6436:0.0	6.456	0.21128	102	0.95784	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	989.98	34	chr20	33037610	.	G	A	989.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.88;DP=768;ExcessHet=0.0000;FS=1.707;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.12;ReadPosRankSum=0.301;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,40:89:99:1004,0,1117	20	0	1	0	C
chr20	33067209	33067209	A	G	intronic	BPIFB3	.	.	.	.	.	570	949	2	1	0	4	0.00210305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs548812143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.233e-05	8.869e-05	5.281e-05	4.813e-05	0	0.0003	0.0012	0	0	0.0102	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	121.11	3	chr20	33067209	.	A	G	121.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.361;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:133,0,220	18	0	1	2	.
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chr20	33738139	33738139	-	A	intronic	ZNF341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	168.83	4	chr20	33738137	.	CAA	CAAA,C	168.83	.	AC=4,1;AF=0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=78;ExcessHet=1.4774;FS=1.453;InbreedingCoeff=-0.2445;MLEAC=5,1;MLEAF=0.147,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:26:26,0,88,41,94,135	12	0	4	4	.
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chr20	33768127	33768127	T	-	intronic	ZNF341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1237375623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.69e-05	7.896e-05	5.213e-05	8.248e-05	0.0001	3.577e-05	2.76e-05	2.302e-05	9.22e-06	4.935e-05	0	0.0001	0	0	0.0003	0	2.969e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	216.68	2	chr20	33768126	.	GT	G,GTT	216.68	.	AC=1,5;AF=0.033,0.167;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=46;ExcessHet=0.0033;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3495;MLEAC=2,6;MLEAF=0.067,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.45;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:41:41,50,126,0,75,69	11	0	1	6	C
chr20	33768127	33768127	-	T	intronic	ZNF341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	216.68	2	chr20	33768126	.	GT	G,GTT	216.68	.	AC=1,5;AF=0.033,0.167;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=46;ExcessHet=0.0033;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3495;MLEAC=2,6;MLEAF=0.067,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.45;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:41:41,50,126,0,75,69	11	0	1	6	C
chr20	34215855	34215855	G	T	intronic	ASIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.808e-07	4.214e-06	1.8e-06	0	1.226e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.226e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	735.98	41	chr20	34215855	.	G	T	735.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=795;ExcessHet=0.0000;FS=3.313;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.82;ReadPosRankSum=-6.510e-01;SOR=1.107	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,29:68:99:750,0,1034	20	0	1	0	.
chr20	34471681	34471681	-	GT	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	4526.03	12	chr20	34471673	.	GGTGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT	4526.03	.	AC=11,4,2,2,2,1;AF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.750e-01;DP=586;ExcessHet=1.0911;FS=10.257;InbreedingCoeff=0.0464;MLEAC=11,3,2,2,1,1;MLEAF=0.262,0.071,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,16,0,0,0,0:19:18:380,389,455,0,66,18,389,455,66,455,389,455,66,455,455,389,455,66,455,455,455,389,455,66,455,455,455,455	5	0	8	0	.
chr20	34471681	34471681	-	GTGT	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	4526.03	12	chr20	34471673	.	GGTGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT	4526.03	.	AC=11,4,2,2,2,1;AF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.750e-01;DP=586;ExcessHet=1.0911;FS=10.257;InbreedingCoeff=0.0464;MLEAC=11,3,2,2,1,1;MLEAF=0.262,0.071,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,16,0,0,0,0:19:18:380,389,455,0,66,18,389,455,66,455,389,455,66,455,455,389,455,66,455,455,455,389,455,66,455,455,455,455	5	0	8	0	C
chr20	34471681	34471681	-	GTGTGT	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	4526.03	12	chr20	34471673	.	GGTGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT	4526.03	.	AC=11,4,2,2,2,1;AF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.750e-01;DP=586;ExcessHet=1.0911;FS=10.257;InbreedingCoeff=0.0464;MLEAC=11,3,2,2,1,1;MLEAF=0.262,0.071,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,16,0,0,0,0:19:18:380,389,455,0,66,18,389,455,66,455,389,455,66,455,455,389,455,66,455,455,455,389,455,66,455,455,455,455	5	0	8	0	C
chr20	34475438	34475438	C	T	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1354501763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.78	4	chr20	34475438	.	C	T	59.78	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=53.32;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.96;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34475438_C_T:72,0,162:34475438	19	0	1	1	C
chr20	34475440	34475440	G	A	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.76	4	chr20	34475440	.	G	A	59.76	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=53.32;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.96;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34475438_C_T:72,0,162:34475438	19	0	1	1	C
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chr20	35792333	35792333	A	G	intronic	PHF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294815753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.48	2	chr20	35792333	.	A	G	65.48	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0336;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.91;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35792318_A_G:72,0,162:35792318	11	0	1	9	C
chr20	35792334	35792334	C	A	intronic	PHF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.48	2	chr20	35792334	.	C	A	65.48	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0336;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.91;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35792318_A_G:72,0,162:35792318	11	0	1	9	C
chr20	35850585	35850587	GTT	0	intronic	PHF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	50.69	10	chr20	35850585	.	GTT	*,G	50.69	.	AC=8,1;AF=0.267,0.033;AN=30;DP=104;ExcessHet=0.0091;FS=4.794;InbreedingCoeff=0.2950;MLEAC=12,2;MLEAF=0.400,0.067;MQ=59.07;QD=0.78;SOR=1.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0:8:24:1|1:35850576_TTATGAGCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTC_T:360,24,0,360,24,360:35850576	9	2	3	6	C
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chr20	36746083	36746085	GCG	-	UTR5	NDRG3	NM_022477:c.-24348_-24350delCGC;NM_032013:c.-24348_-24350delCGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	6564.65	4	chr20	36746079	.	AGCGGCG	A,AGCG	6564.65	.	AC=26,7;AF=0.650,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=258;ExcessHet=0.0090;FS=7.123;InbreedingCoeff=0.4387;MLEAC=28,6;MLEAF=0.700,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.01;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=1.224	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12,0:12:36:540,36,0,540,36,540	2	11	2	1	.
chr20	36768207	36768207	G	C	intronic	DSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	147.96	8	chr20	36768207	.	G	C	147.96	.	AC=8;AF=0.333;AN=24;BaseQRankSum=0.172;DP=171;ExcessHet=1.5306;FS=8.734;InbreedingCoeff=-0.2430;MLEAC=10;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:5:5,0,65	5	1	6	9	.
chr20	36927316	36927316	T	-	intronic	SAMHD1	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1882.36	14	chr20	36927314	.	CTT	CT,CTTT,C	1882.36	.	AC=15,2,7;AF=0.357,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.608;DP=514;ExcessHet=17.0250;FS=0.618;InbreedingCoeff=-0.5099;MLEAC=13,1,6;MLEAF=0.310,0.024,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,1,0:8:16:59,0,28,61,16,128,76,40,116,129	1	0	12	0	.
chr20	36927316	36927316	-	T	intronic	SAMHD1	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1882.36	14	chr20	36927314	.	CTT	CT,CTTT,C	1882.36	.	AC=15,2,7;AF=0.357,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.608;DP=514;ExcessHet=17.0250;FS=0.618;InbreedingCoeff=-0.5099;MLEAC=13,1,6;MLEAF=0.310,0.024,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,1,0:8:16:59,0,28,61,16,128,76,40,116,129	1	0	12	0	C
chr20	37056354	37056354	T	-	intronic	RBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	654.08	11	chr20	37056351	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	654.08	.	AC=12,3,1;AF=0.300,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.210;DP=313;ExcessHet=1.0583;FS=4.102;InbreedingCoeff=0.0160;MLEAC=12,2,1;MLEAF=0.300,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.259	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0,0:7:0:92,0,0,95,18,112,95,18,112,112	7	1	8	1	.
chr20	37056354	37056354	-	T	intronic	RBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	654.08	11	chr20	37056351	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	654.08	.	AC=12,3,1;AF=0.300,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.210;DP=313;ExcessHet=1.0583;FS=4.102;InbreedingCoeff=0.0160;MLEAC=12,2,1;MLEAF=0.300,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.259	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0,0:7:0:92,0,0,95,18,112,95,18,112,112	7	1	8	1	C
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chr20	37109669	37109670	AA	-	intronic	MROH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	351.52	64	chr20	37109667	.	CAAA	CAA,CA,C	351.52	.	AC=6,1,1;AF=0.214,0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=64;ExcessHet=0.0014;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3728;MLEAC=8,2,2;MLEAF=0.286,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:14:103,14,0,103,14,103,103,14,103,103	9	2	1	7	C
chr20	37109668	37109670	AAA	-	intronic	MROH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162521515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0001	0	0	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	351.52	64	chr20	37109667	.	CAAA	CAA,CA,C	351.52	.	AC=6,1,1;AF=0.214,0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=64;ExcessHet=0.0014;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3728;MLEAC=8,2,2;MLEAF=0.286,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:14:103,14,0,103,14,103,103,14,103,103	9	2	1	7	C
chr20	37114959	37114959	-	T	intronic	MROH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	97.7	4	chr20	37114958	.	GT	GTT,G	97.7	.	AC=3,2;AF=0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=99;ExcessHet=1.2264;FS=2.863;InbreedingCoeff=-0.2169;MLEAC=3,2;MLEAF=0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=-2.250e-01;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,116,0,69,63	15	0	3	1	C
chr20	37365322	37365325	ACAC	-	intronic	SRC	.	.	.	Colon cancer, advanced, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	454.04	17	chr20	37365319	.	AACACAC	AAC,A	454.04	.	AC=3,3;AF=0.375,0.375;AN=8;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=7,7;MLEAF=0.875,0.875;MQ=60.00;QD=33.77;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:36:252,108,90,54,0,36	1	1	0	17	.
chr20	37943909	37943909	-	C	intronic	VSTM2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1928.46	13	chr20	37943908	.	AC	A,ACC	1928.46	.	AC=11,5;AF=0.262,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.334;DP=284;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2067;MLEAC=11,4;MLEAF=0.262,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.36;ReadPosRankSum=-1.690e-01;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10,0:16:99:236,0,101,253,131,385	7	1	9	0	.
chr20	38040248	38040248	-	T	intronic	RPRD1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	748.89	2	chr20	38040247	.	CT	C,CTT	748.89	.	AC=10,1;AF=0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=93;ExcessHet=0.4926;FS=1.896;InbreedingCoeff=0.0779;MLEAC=11,1;MLEAF=0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:9:121,0,9,124,24,148	11	2	6	1	.
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chr20	38213956	38213956	-	T	intronic	KIAA1755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	526.73	8	chr20	38213955	.	CT	CTT,C	526.73	.	AC=7,3;AF=0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=130;ExcessHet=0.2410;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0866;MLEAC=7,3;MLEAF=0.175,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:34:81,0,34,87,46,133	12	1	5	1	.
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chr20	38634887	38634887	-	TT	intronic	ARHGAP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2244.34	7	chr20	38634886	.	CT	CTT,CTTT,C	2244.34	.	AC=21,1,2;AF=0.500,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.180e-01;DP=326;ExcessHet=8.7631;FS=2.487;InbreedingCoeff=-0.3575;MLEAC=21,1,2;MLEAF=0.500,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=1.165	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,8,0,0:9:1:170,1,0,173,24,196,173,24,196,196	2	4	12	0	C
chr20	38817827	38817827	G	A	intronic	PPP1R16B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481443415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	7.244e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.244e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.79	3	chr20	38817827	.	G	A	56.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.83;MQRankSum=0.431;QD=9.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:68:68,0,101	16	0	1	4	.
chr20	38851929	38851929	A	C	intronic	PPP1R16B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	77.1	5	chr20	38851929	.	A	C	77.1	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.652;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0678;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.01;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:90:90,0,112	19	0	1	1	C
chr20	38914183	38914183	-	A	intronic	PPP1R16B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	293.74	2	chr20	38914182	.	CA	C,CAA	293.74	.	AC=6,2;AF=0.231,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=39;ExcessHet=0.1476;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1400;MLEAC=9,2;MLEAF=0.346,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:34:34,0,81,46,87,133	7	1	4	8	C
chr20	42082261	42082261	G	T	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	33.83	1	chr20	42082261	.	G	T	33.83	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0723;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.77;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:6:37,0,6	7	0	1	13	.
chr20	43711376	43711376	C	T	intronic	MYBL2	.	.	.	.	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891860987	1.592e-05	7.931e-06	0	3.055e-05	0.0004	7.49e-06	5.42e-06	7.747e-05	5.669e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0.0002	1.97e-05	1.968e-05	0	4.029e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	159.98	20	chr20	43711376	.	C	T	159.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.48;DP=410;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.43;ReadPosRankSum=0.975;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:174,0,316	20	0	1	0	.
chr20	45348236	45348236	-	CCC	intronic	SDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	23332.26	54	chr20	45348235	.	GC	G,GCC,GCCC,GCCCC	23332.26	.	AC=19,13,2,1;AF=0.452,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.240e-01;DP=885;ExcessHet=0.0077;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4857;MLEAC=19,13,2,1;MLEAF=0.452,0.310,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.34;ReadPosRankSum=0.806;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:38,0,22,0,0:60:99:.:.:443,557,1494,0,938,871,557,1494,938,1494,557,1494,938,1494,1494	2	6	1	0	.
chr20	45893492	45893492	-	TT	intronic	CTSA	.	.	.	Galactosialidosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2434.55	9	chr20	45893486	.	CTTTTTT	CTTTTTTT,C,CTTTTTTTT	2434.55	.	AC=14,4,1;AF=0.350,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=279;ExcessHet=2.1081;FS=1.477;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=15,4,1;MLEAF=0.375,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.79;ReadPosRankSum=-1.400e-01;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,5,0:10:99:195,210,420,0,210,195,210,420,210,420	5	2	8	1	.
chr20	46008785	46008790	CACACA	-	upstream	MMP9	dist=118	.	.	Metaphyseal anadysplasia 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	4517.89	7	chr20	46008772	.	CCACACACACACACACACA	CCACACACACACA,CCACACACACACACA,CCACACACACACACACA,C,CCACACACACA	4517.89	.	AC=1,5,2,22,2;AF=0.025,0.125,0.050,0.550,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=149;ExcessHet=0.6003;FS=4.151;InbreedingCoeff=0.0307;MLEAC=1,4,1,25,1;MLEAF=0.025,0.100,0.025,0.625,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=-1.063e+00;SOR=1.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4,0:5:30:165,168,210,168,210,210,168,210,210,210,0,42,42,42,30,168,210,210,210,42,210	1	0	0	1	.
chr20	46008787	46008790	CACA	-	upstream	MMP9	dist=118	.	.	Metaphyseal anadysplasia 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	4517.89	7	chr20	46008772	.	CCACACACACACACACACA	CCACACACACACA,CCACACACACACACA,CCACACACACACACACA,C,CCACACACACA	4517.89	.	AC=1,5,2,22,2;AF=0.025,0.125,0.050,0.550,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=149;ExcessHet=0.6003;FS=4.151;InbreedingCoeff=0.0307;MLEAC=1,4,1,25,1;MLEAF=0.025,0.100,0.025,0.625,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=-1.063e+00;SOR=1.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4,0:5:30:165,168,210,168,210,210,168,210,210,210,0,42,42,42,30,168,210,210,210,42,210	1	0	0	1	C
chr20	46008789	46008790	CA	-	upstream	MMP9	dist=118	.	.	Metaphyseal anadysplasia 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	4517.89	7	chr20	46008772	.	CCACACACACACACACACA	CCACACACACACA,CCACACACACACACA,CCACACACACACACACA,C,CCACACACACA	4517.89	.	AC=1,5,2,22,2;AF=0.025,0.125,0.050,0.550,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=149;ExcessHet=0.6003;FS=4.151;InbreedingCoeff=0.0307;MLEAC=1,4,1,25,1;MLEAF=0.025,0.100,0.025,0.625,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=-1.063e+00;SOR=1.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4,0:5:30:165,168,210,168,210,210,168,210,210,210,0,42,42,42,30,168,210,210,210,42,210	1	0	0	1	C
chr20	46008783	46008790	CACACACA	-	upstream	MMP9	dist=118	.	.	Metaphyseal anadysplasia 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	4517.89	7	chr20	46008772	.	CCACACACACACACACACA	CCACACACACACA,CCACACACACACACA,CCACACACACACACACA,C,CCACACACACA	4517.89	.	AC=1,5,2,22,2;AF=0.025,0.125,0.050,0.550,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=149;ExcessHet=0.6003;FS=4.151;InbreedingCoeff=0.0307;MLEAC=1,4,1,25,1;MLEAF=0.025,0.100,0.025,0.625,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=-1.063e+00;SOR=1.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4,0:5:30:165,168,210,168,210,210,168,210,210,210,0,42,42,42,30,168,210,210,210,42,210	1	0	0	1	C
chr20	46022949	46022949	-	GGAGGAGGAGGAGGA	intronic	SLC12A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	19133.45	33	chr20	46022943	.	GGGAGGA	GGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,GGGAGGAGGAGGA,GGGAGGAGGAGGAGGAGGA,G,GGGAGGAGGA	19133.45	.	AC=4,4,2,2,3;AF=0.095,0.095,0.048,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.070e-01;DP=1903;ExcessHet=3.1640;FS=1.118;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=4,4,2,2,3;MLEAF=0.095,0.095,0.048,0.048,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.52;ReadPosRankSum=-8.490e-01;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,36,0,0,0,0:83:99:1171,0,1627,1317,1734,3051,1317,1734,3051,3051,1317,1734,3051,3051,3051,1317,1734,3051,3051,3051,3051	8	0	4	0	.
chr20	46504269	46504269	C	T	exonic	ZNF334	.	synonymous SNV	ZNF334:NM_001353814:exon3:c.G72A:p.L24L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331095625	7.526e-06	7.525e-06	6.808e-06	8.252e-06	9.894e-06	4.04e-06	2.95e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	0	0	0	0	0	9.894e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2273.98	35	chr20	46504269	.	C	T	2273.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.498e+00;DP=922;ExcessHet=0.0000;FS=1.033;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.698;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,101:224:99:2288,0,3100	20	0	1	0	.
chr20	46575422	46575422	A	G	intronic	SLC13A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.441e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	923.06	11	chr20	46575422	.	A	G	923.06	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=193;ExcessHet=13.3515;FS=22.194;InbreedingCoeff=-0.6306;MLEAC=16;MLEAF=0.615;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.157;SOR=4.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:32:56,0,32	1	0	12	8	.
chr20	46724875	46724875	-	GGACGGATGGATGGAT	intronic	SLC2A10	.	.	.	Arterial tortuosity syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs139655963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0076	0.0002	0.0002	0.0055	0.0048	0	0	0	0	0	0	0	4.594e-05	0	0.0076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	8465.45	10	chr20	46724875	.	C	CGGATGGATGGATGGAT,CGGACGGATGGATGGAT,CGGATGGAT,CGGATGGATGGAT	8465.45	.	AC=6,3,31,1;AF=0.143,0.071,0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.989;DP=236;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=6,3,31,1;MLEAF=0.143,0.071,0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.31;ReadPosRankSum=0.518;SOR=3.139	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,11,0:11:33:485,485,485,485,485,485,33,33,33,0,485,485,485,33,485	0	2	0	0	.
chr20	47016165	47016165	C	A	intronic	EYA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	6.058e-05	1.29e-05	2	154602	rs771197035	4.86e-06	8.211e-06	0	9.749e-06	0.0005	2.02e-06	1.3e-06	0.0001	7.601e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	5.035e-05	1.168e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2038.98	33	chr20	47016165	.	C	A	2038.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.825;DP=863;ExcessHet=0.0000;FS=1.205;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.72;ReadPosRankSum=-1.166e+00;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,79:174:99:2053,0,2459	20	0	1	0	.
chr20	47075068	47075068	G	A	intronic	EYA2	.	.	.	.	.	1189	332	0	1	0	2	0.003003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772816108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.625e-05	2.624e-05	3.853e-05	1.342e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.405e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	60.58	3	chr20	47075068	.	G	A	60.58	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.10;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,74	19	0	1	1	C
chr20	47108738	47108738	-	T	intronic	EYA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1269506147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.987e-05	1.975e-05	2.587e-05	1.357e-05	0.0002	5.28e-06	2.47e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	9.562e-05	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	30.4	1	chr20	47108738	.	A	AT	30.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0940;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.07;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,102	14	0	1	6	C
chr20	47768883	47768883	-	TTTT	intronic	SULF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	210.84	2	chr20	47768882	.	GT	GTTTTT,G	210.84	.	AC=4,1;AF=0.250,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3346;MLEAC=6,3;MLEAF=0.375,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:32:58,64,105,0,41,32	5	2	0	13	.
chr20	48649679	48649679	G	A	intronic	PREX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195231938	0	7.584e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	716.96	12	chr20	48649679	.	G	A	716.96	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;BaseQRankSum=-1.164e+00;DP=319;ExcessHet=15.1749;FS=235.185;InbreedingCoeff=-0.6452;MLEAC=16;MLEAF=0.571;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.71;ReadPosRankSum=0.391;SOR=8.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:35:35,0,307	1	0	13	7	.
chr20	48651733	48651733	C	T	intronic	PREX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.144e-06	7.079e-06	3.525e-06	6.677e-06	5.036e-06	1.37e-06	3.8e-07	8.4e-07	3.1e-07	0	0	0	0	0	0	5.036e-06	3.3e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	176.34	4	chr20	48651733	.	C	T	176.34	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.38;DP=133;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0255;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.39;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:17:190,0,17	20	0	1	0	C
chr20	48996456	48996456	-	A	intronic	ARFGEF2	.	.	.	Periventricular heterotopia with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	331.54	1	chr20	48996455	.	CA	CAA,C	331.54	.	AC=6,1;AF=0.200,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.210;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=2.017;InbreedingCoeff=0.3786;MLEAC=7,2;MLEAF=0.233,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.45;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:39:39,51,153,0,102,96	11	3	0	6	.
chr20	48996456	48996456	A	-	intronic	ARFGEF2	.	.	.	Periventricular heterotopia with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.576e-05	0.0002	3.046e-05	0	0.0003	2.62e-06	9.8e-07	.	.	3.11e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	331.54	1	chr20	48996455	.	CA	CAA,C	331.54	.	AC=6,1;AF=0.200,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.210;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=2.017;InbreedingCoeff=0.3786;MLEAC=7,2;MLEAF=0.233,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.45;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:39:39,51,153,0,102,96	11	3	0	6	C
chr20	49077155	49077155	T	-	intronic	CSE1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1163.62	12	chr20	49077153	.	CTT	CT,CTTT,C	1163.62	.	AC=10,9,2;AF=0.250,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.460e-01;DP=474;ExcessHet=33.8405;FS=4.826;InbreedingCoeff=-0.8559;MLEAC=10,9,2;MLEAF=0.250,0.225,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0,0:10:42:78,0,42,92,57,149,92,57,149,149	0	0	9	1	.
chr20	49077155	49077155	-	T	intronic	CSE1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1163.62	12	chr20	49077153	.	CTT	CT,CTTT,C	1163.62	.	AC=10,9,2;AF=0.250,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.460e-01;DP=474;ExcessHet=33.8405;FS=4.826;InbreedingCoeff=-0.8559;MLEAC=10,9,2;MLEAF=0.250,0.225,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0,0:10:42:78,0,42,92,57,149,92,57,149,149	0	0	9	1	C
chr20	49089401	49089401	A	G	intronic	CSE1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0227	0.276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.664e-05	0	0	0	0	3.03e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs763937479	6.189e-06	6.156e-06	5.473e-06	6.912e-06	0.0003	2.91e-06	2.11e-06	6.133e-05	2.536e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.703e-06	4.997e-05	1.185e-05	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1879.98	35	chr20	49089401	.	A	G	1879.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.370e-01;DP=884;ExcessHet=0.0000;FS=7.783;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.03;ReadPosRankSum=-1.473e+00;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,68:134:99:1894,0,1819	20	0	1	0	C
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chr20	62137124	62137124	T	0	intronic	PSMA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	470.83	18	chr20	62137124	.	T	*,C	470.83	.	AC=30,1;AF=0.714,0.024;AN=42;DP=432;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=30,1;MLEAF=0.714,0.024;MQ=60.00;QD=1.22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,17,0:17:51:.:.:764,51,0,764,51,764	1	10	9	0	.
chr20	63494655	63494655	G	A	intronic	EEF1A2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 33, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 38, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.093e-05	1.03e-05	9.837e-06	1.206e-05	0.0003	5.87e-06	4.29e-06	5.587e-05	4.002e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.586e-06	2.262e-05	0.0001	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	268.7	8	chr20	63494655	.	G	A	268.7	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7360;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=26.49;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:296,21,0	20	1	0	0	.
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chr20	63641966	63642018	TGGCCCCGCCCCCGCCCAGTGCCCCGCCCCCTGACTGCTGCTAGCCCTGCCCC	0	intronic	STMN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	401.3	3	chr20	63641966	.	TGGCCCCGCCCCCGCCCAGTGCCCCGCCCCCTGACTGCTGCTAGCCCTGCCCC	T,*	401.3	.	AC=2,7;AF=0.200,0.700;AN=10;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=10.280;InbreedingCoeff=0.3780;MLEAC=5,18;MLEAF=0.500,1.00;MQ=60.00;QD=12.54;SOR=4.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,8:8:26:.:.:364,364,364,26,26,0	0	1	0	16	C
chr20	63702003	63702003	-	C	intronic	ARFRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	11564.28	25	chr20	63701998	.	GCCCCC	GCCC,GCCCC,GC,G,GCCCCCC,GCC	11564.28	.	AC=1,3,14,2,1,2;AF=0.029,0.088,0.412,0.059,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.15;DP=539;ExcessHet=0.5442;FS=70.606;InbreedingCoeff=-0.0186;MLEAC=1,3,16,1,1,2;MLEAF=0.029,0.088,0.471,0.029,0.029,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.83;ReadPosRankSum=-1.490e-01;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,17,2,0,0:19:1:769,655,610,655,610,610,58,57,57,1,449,440,440,0,394,655,610,610,57,440,610,655,610,610,57,440,610,610	1	0	0	4	.
chr20	63768452	63768452	G	A	intronic	ZBTB46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315770681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	98.77	42	chr20	63768452	.	G	A	98.77	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=42;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1755;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=54.26;MQRankSum=0.00;QD=10.97;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:34:.:.:34,0,94	14	0	2	5	.
chr20	63887403	63887403	G	A	intronic	TPD52L2	.	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1013811499	4.465e-05	7.457e-05	4.045e-05	4.828e-05	0.0001	3.199e-05	2.787e-05	5.805e-05	4.213e-05	0	0	0	5.508e-05	0	0	3.963e-05	0.0001	0.0001	3.942e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.69e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	7.276e-05	3.024e-05	2.412e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	382.98	34	chr20	63887403	.	G	A	382.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.24;DP=692;ExcessHet=0.0000;FS=3.920;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.150;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,16:46:99:397,0,836	20	0	1	0	.
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chr21	8988058	8988065	CCGTCCGT	-	downstream	MIR10396A;MIR10396B;MIR3648-1;MIR3648-2	dist=393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	1111.58	13	chr21	8988057	.	CCCGTCCGT	CCCGT,C	1111.58	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=427;ExcessHet=6.1002;FS=36.918;InbreedingCoeff=-0.3240;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=41.72;MQRankSum=-8.480e-01;QD=5.53;ReadPosRankSum=-6.710e-01;SOR=3.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:32,2,5:39:99:.:.:107,119,1442,0,1249,1370	11	0	9	0	C
chr21	9067500	9067500	C	T	downstream	TEKT4P2	dist=856	.	.	.	.	778	740	4	0	0	4	0.00269542	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.77e-06	2.63e-05	0	1.392e-05	2.425e-05	0	0	.	.	2.425e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	193.07	3	chr21	9067500	.	C	T	193.07	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=113;ExcessHet=0.9163;FS=9.640;InbreedingCoeff=-0.2380;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=52.27;MQRankSum=-1.611e+00;QD=6.66;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:69:69,0,159	10	0	4	7	.
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chr21	18256934	18256934	A	T	intronic	CHODL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.382e-06	1.368e-06	0	2.783e-06	1.811e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.811e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	495.98	35	chr21	18256934	.	A	T	495.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.180e-01;DP=788;ExcessHet=0.0000;FS=1.056;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.18;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,21:54:99:510,0,1037	20	0	1	0	C
chr21	18372100	18372100	-	TG	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2737.76	15	chr21	18372098	.	ATG	ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTG,ATGTGTG	2737.76	.	AC=8,2,7,5,3;AF=0.200,0.050,0.175,0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=199;ExcessHet=3.6553;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=8,2,7,6,3;MLEAF=0.200,0.050,0.175,0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0,0,0:7:34:34,0,117,49,135,215,49,135,215,215,49,135,215,215,215,49,138,228,228,228,259	2	0	6	1	.
chr21	18372100	18372100	-	TGTGTGTG	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2737.76	15	chr21	18372098	.	ATG	ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTG,ATGTGTG	2737.76	.	AC=8,2,7,5,3;AF=0.200,0.050,0.175,0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=199;ExcessHet=3.6553;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=8,2,7,6,3;MLEAF=0.200,0.050,0.175,0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0,0,0:7:34:34,0,117,49,135,215,49,135,215,215,49,135,215,215,215,49,138,228,228,228,259	2	0	6	1	C
chr21	18372100	18372100	-	TGTGTG	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2737.76	15	chr21	18372098	.	ATG	ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTG,ATGTGTG	2737.76	.	AC=8,2,7,5,3;AF=0.200,0.050,0.175,0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=199;ExcessHet=3.6553;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=8,2,7,6,3;MLEAF=0.200,0.050,0.175,0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0,0,0:7:34:34,0,117,49,135,215,49,135,215,215,49,135,215,215,215,49,138,228,228,228,259	2	0	6	1	C
chr21	18372100	18372100	-	TGTG	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2737.76	15	chr21	18372098	.	ATG	ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTG,ATGTGTG	2737.76	.	AC=8,2,7,5,3;AF=0.200,0.050,0.175,0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=199;ExcessHet=3.6553;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=8,2,7,6,3;MLEAF=0.200,0.050,0.175,0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0,0,0:7:34:34,0,117,49,135,215,49,135,215,215,49,135,215,215,215,49,138,228,228,228,259	2	0	6	1	C
chr21	21147055	21147082	TGCCTTCTACTCCGGAACTGATACCCTT	-	intronic	NCAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.103e-05	6.616e-05	9.842e-05	8.252e-05	0.0003	6.762e-05	6.019e-05	6.268e-05	5.523e-05	0.0003	0	0	0	0	0	8.655e-05	0.0002	0	1.46e-05	2.644e-05	1.41e-05	1.513e-05	2.766e-05	2.43e-06	9.1e-07	.	.	2.766e-05	0	0	0	0	0	0	1.567e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	726.58	3	chr21	21147054	.	CTGCCTTCTACTCCGGAACTGATACCCTT	CTGCCTTCTACTCCGGAACTCATACCCTTTGCCTTCTACTCCGGAACTGATACCCTT,C	726.58	.	AC=7,2;AF=0.219,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=2.793;InbreedingCoeff=0.5713;MLEAC=9,2;MLEAF=0.281,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.82;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:14:.:.:196,14,0,197,15,198	11	3	1	5	.
chr21	28885407	28885407	A	0	upstream	N6AMT1	dist=34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	13457.38	15	chr21	28885407	.	A	G,*	13457.38	.	AC=35,2;AF=0.833,0.048;AN=42;BaseQRankSum=2.09;DP=497;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=35,2;MLEAF=0.833,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=-1.690e-01;SOR=1.206	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13,0:13:39:557,39,0,557,39,557	1	16	3	0	.
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chr21	30348886	30348886	-	TCTCTCTCTCTCTCTC	upstream	KRTAP23-1	dist=280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	1852.77	6	chr21	30348882	.	TTCTC	TTC,T,TTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTC	1852.77	.	AC=10,6,1,3,2,3;AF=0.263,0.158,0.026,0.079,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=167;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5648;MLEAC=11,6,1,2,2,3;MLEAF=0.289,0.158,0.026,0.053,0.053,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.88;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:15:167,15,0,167,15,167,167,15,167,167,167,15,167,167,167,167,15,167,167,167,167,167,15,167,167,167,167,167	5	4	1	2	C
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chr21	30348886	30348886	-	TC	upstream	KRTAP23-1	dist=280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	1852.77	6	chr21	30348882	.	TTCTC	TTC,T,TTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTC	1852.77	.	AC=10,6,1,3,2,3;AF=0.263,0.158,0.026,0.079,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=167;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5648;MLEAC=11,6,1,2,2,3;MLEAF=0.289,0.158,0.026,0.053,0.053,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.88;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:15:167,15,0,167,15,167,167,15,167,167,167,15,167,167,167,167,15,167,167,167,167,167,15,167,167,167,167,167	5	4	1	2	C
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chr21	32494782	32494782	-	AAA	intronic	EVA1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1053.81	7	chr21	32494781	.	CA	CAAAA,C	1053.81	.	AC=11,4;AF=0.275,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=97;ExcessHet=0.0124;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2816;MLEAC=9,5;MLEAF=0.225,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:69:69,0,104,78,110,188	10	4	2	1	.
chr21	33293809	33293809	A	-	intronic	IL10RB	.	.	.	Inflammatory bowel disease 25, early onset, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	5512.88	9	chr21	33293806	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	5512.88	.	AC=22,2,1,5;AF=0.550,0.050,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.328;DP=338;ExcessHet=6.5132;FS=2.015;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=23,2,1,3;MLEAF=0.575,0.050,0.025,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.76;ReadPosRankSum=-3.080e-01;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9,0,0,0:18:99:271,0,235,298,262,560,298,262,560,560,298,262,560,560,560	0	4	8	1	.
chr21	33415864	33415866	TTG	-	intronic	IFNGR2	.	.	.	Immunodeficiency 28, mycobacteriosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010889562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.23e-05	7.225e-05	6.426e-05	8.072e-05	0.0004	3.973e-05	3.128e-05	7.895e-05	5.59e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.71	2	chr21	33415863	.	TTTG	T	62.71	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1363;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.45;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	14	0	1	6	.
chr21	33432890	33432891	CT	0	intronic	IFNGR2	.	.	.	Immunodeficiency 28, mycobacteriosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4405.04	21	chr21	33432890	.	CT	C,*,TT,CTT	4405.04	.	AC=4,1,9,6;AF=0.095,0.024,0.214,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.298;DP=930;ExcessHet=8.0185;FS=5.132;InbreedingCoeff=-0.4202;MLEAC=4,1,9,6;MLEAF=0.095,0.024,0.214,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.783;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,3,0,0,2:31:8:.:.:8,0,565,86,579,666,86,579,666,666,47,510,608,608,631	4	0	4	0	C
chr21	33432891	33432891	-	T	intronic	IFNGR2	.	.	.	Immunodeficiency 28, mycobacteriosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4405.04	21	chr21	33432890	.	CT	C,*,TT,CTT	4405.04	.	AC=4,1,9,6;AF=0.095,0.024,0.214,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.298;DP=930;ExcessHet=8.0185;FS=5.132;InbreedingCoeff=-0.4202;MLEAC=4,1,9,6;MLEAF=0.095,0.024,0.214,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.783;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,3,0,0,2:31:8:.:.:8,0,565,86,579,666,86,579,666,666,47,510,608,608,631	4	0	4	0	C
chr21	33531571	33531571	T	-	intronic	GART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2408.9	17	chr21	33531569	.	ATT	A,AT	2408.9	.	AC=4,15;AF=0.095,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.327;DP=893;ExcessHet=21.3848;FS=1.782;InbreedingCoeff=-0.6477;MLEAC=4,15;MLEAF=0.095,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.017;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,5:11:60:60,78,184,0,105,91	3	0	3	0	.
chr21	33532198	33532198	G	A	intronic	GART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	85.98	13	chr21	33532198	.	G	A	85.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.887;DP=288;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:100,0,175	20	0	1	0	C
chr21	33846092	33846092	A	G	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	46.01	40	chr21	33846092	.	A	G	46.01	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.440e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=0.0717;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.57;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:53:0|1:33846092_A_G:53,0,93:33846092	11	0	1	9	.
chr21	33846093	33846093	C	G	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	97.88	37	chr21	33846093	.	C	G	97.88	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.37;DP=37;ExcessHet=0.3476;FS=12.175;InbreedingCoeff=0.0628;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.90;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=3.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:53:0|1:33846092_A_G:53,0,93:33846092	5	0	2	14	C
chr21	34508191	34508191	-	T	intronic	KCNE1	.	.	.	Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2, Autosomal recessive;Long QT syndrome 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	96.93	0	chr21	34508190	.	CT	CTT,C	96.93	.	AC=2,1;AF=0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=6.990;InbreedingCoeff=0.2772;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.85;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:10:69,72,94,0,22,10	10	1	0	9	.
chr21	34567267	34567267	G	A	intronic	RCAN1	.	.	.	.	.	943	578	1	0	0	1	0.000864304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs139670491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	9.233e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0.0003	0	9.422e-05	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	142.21	4	chr21	34567267	.	G	A	142.21	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.030;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.22;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:96:154,0,96	19	0	1	1	.
chr21	34707449	34707449	-	CA	intronic	CLIC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	8449.94	21	chr21	34707437	.	GCACACACACACA	GCACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACACA,G	8449.94	.	AC=2,1,7,2,15,3;AF=0.048,0.024,0.167,0.048,0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.900e-01;DP=687;ExcessHet=0.0944;FS=5.291;InbreedingCoeff=0.2791;MLEAC=2,1,7,1,15,3;MLEAF=0.048,0.024,0.167,0.024,0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.18;ReadPosRankSum=0.456;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,11,1,5,0,0,0:17:99:663,212,177,410,116,364,442,0,273,442,649,210,411,440,647,649,210,411,440,647,647,649,210,411,440,647,647,647	3	0	1	0	.
chr21	34716185	34716185	G	A	intronic	CLIC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs768760704	8.46e-05	6.325e-05	8.19e-05	8.702e-05	0.0005	6.548e-05	5.789e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0.0005	7.088e-05	6.768e-05	0.0003	3.283e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.685e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	374.99	17	chr21	34716185	.	G	A	374.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.60;DP=486;ExcessHet=0.0000;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.30;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.089	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:389,0,380	20	0	1	0	C
chr21	34793109	34793109	T	C	intronic	RUNX1	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.37	4	chr21	34793109	.	T	C	62.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,73	16	0	1	4	.
chr21	36164673	36164673	C	T	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.37e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	436.92	21	chr21	36164673	.	C	T	436.92	.	AC=7;AF=0.350;AN=20;BaseQRankSum=-2.860e-01;DP=428;ExcessHet=4.7637;FS=52.772;InbreedingCoeff=-0.4361;MLEAC=11;MLEAF=0.550;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.71;ReadPosRankSum=0.273;SOR=6.018	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,11:34:56:56,0,328	3	0	7	11	.
chr21	36190010	36190010	-	A	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	246.54	2	chr21	36190009	.	CA	C,CAA	246.54	.	AC=3,3;AF=0.188,0.188;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=24;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2321;MLEAC=7,5;MLEAF=0.438,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.65;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:102,15,0,102,15,102	4	1	1	13	C
chr21	36286644	36286651	ACACACAC	-	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	1058.48	2	chr21	36286639	.	AACACACACACAC	AACAC,AACACACACAC,A,AACACAC	1058.48	.	AC=6,9,1,1;AF=0.231,0.346,0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5524;MLEAC=8,12,2,2;MLEAF=0.308,0.462,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.08;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5,0,0:5:15:.:.:150,150,150,15,15,0,150,150,15,150,150,150,15,150,150	4	2	1	8	C
chr21	36286650	36286651	AC	-	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	1058.48	2	chr21	36286639	.	AACACACACACAC	AACAC,AACACACACAC,A,AACACAC	1058.48	.	AC=6,9,1,1;AF=0.231,0.346,0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5524;MLEAC=8,12,2,2;MLEAF=0.308,0.462,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.08;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5,0,0:5:15:.:.:150,150,150,15,15,0,150,150,15,150,150,150,15,150,150	4	2	1	8	C
chr21	36286640	36286651	ACACACACACAC	-	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370746771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	0.0008	0	6.927e-05	0	0.0004	0	0	5.993e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	1058.48	2	chr21	36286639	.	AACACACACACAC	AACAC,AACACACACAC,A,AACACAC	1058.48	.	AC=6,9,1,1;AF=0.231,0.346,0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5524;MLEAC=8,12,2,2;MLEAF=0.308,0.462,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.08;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5,0,0:5:15:.:.:150,150,150,15,15,0,150,150,15,150,150,150,15,150,150	4	2	1	8	C
chr21	36286646	36286651	ACACAC	-	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	1058.48	2	chr21	36286639	.	AACACACACACAC	AACAC,AACACACACAC,A,AACACAC	1058.48	.	AC=6,9,1,1;AF=0.231,0.346,0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5524;MLEAC=8,12,2,2;MLEAF=0.308,0.462,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.08;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5,0,0:5:15:.:.:150,150,150,15,15,0,150,150,15,150,150,150,15,150,150	4	2	1	8	C
chr21	36293208	36293208	A	-	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2443.99	6	chr21	36293205	.	CAAA	CAA,CA,C	2443.99	.	AC=11,7,1;AF=0.262,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.100e-02;DP=223;ExcessHet=2.1081;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=11,7,1;MLEAF=0.262,0.167,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.97;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,12,0,0:15:29:266,0,29,275,65,340,275,65,340,340	6	0	7	0	C
chr21	36293207	36293208	AA	-	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2443.99	6	chr21	36293205	.	CAAA	CAA,CA,C	2443.99	.	AC=11,7,1;AF=0.262,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.100e-02;DP=223;ExcessHet=2.1081;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=11,7,1;MLEAF=0.262,0.167,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.97;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,12,0,0:15:29:266,0,29,275,65,340,275,65,340,340	6	0	7	0	C
chr21	36731225	36731225	C	T	intronic	SIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528676401	4.379e-05	4.127e-05	3.367e-05	5.341e-05	0.0003	3.3e-05	2.905e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0001	0.0002	0.0003	7.803e-06	9.62e-05	0.0002	3.94e-05	3.937e-05	5.139e-05	2.686e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	7.97e-06	2.98e-06	4.811e-05	0	6.535e-05	0	0.0002	9.425e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	439.98	34	chr21	36731225	.	C	T	439.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.27;DP=756;ExcessHet=0.0000;FS=1.386;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.58;ReadPosRankSum=-1.307e+00;SOR=0.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,17:38:99:454,0,538	20	0	1	0	.
chr21	36830245	36830245	T	C	intronic	HLCS	.	.	.	Holocarboxylase synthetase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.79	16	chr21	36830245	.	T	C	31.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	.
chr21	37147732	37147732	-	T	intronic	TTC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1138.82	11	chr21	37147731	.	AT	A,ATT	1138.82	.	AC=14,3;AF=0.350,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.179;DP=390;ExcessHet=13.4704;FS=3.568;InbreedingCoeff=-0.5113;MLEAC=14,3;MLEAF=0.350,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.99;ReadPosRankSum=0.187;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4,0:13:45:45,0,182,72,193,266	4	1	12	1	.
chr21	38422288	38422288	G	T	intronic	ERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.57	16	chr21	38422288	.	G	T	31.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	6	0	1	14	.
chr21	39345113	39345113	-	CACACA	intronic	HMGN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	28980.19	59	chr21	39345109	.	TCACA	TCACACACACACACACACACACACA,T,TCA,TCACACACACACACA,TCACACACACA,TCACACACACACACACACACA	28980.19	.	AC=5,15,3,4,2,5;AF=0.125,0.375,0.075,0.100,0.050,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.079e+00;DP=1120;ExcessHet=1.8958;FS=0.820;InbreedingCoeff=-0.1764;MLEAC=5,15,3,4,2,5;MLEAF=0.125,0.375,0.075,0.100,0.050,0.125;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=25.40;ReadPosRankSum=0.369;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:0,0,22,0,0,0,18:42:99:1745,1748,1752,826,827,760,1748,1752,827,1752,1748,1752,827,1752,1752,1748,1752,827,1752,1752,1752,921,925,0,925,925,925,862	0	1	1	1	.
chr21	40322804	40322804	C	T	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs779186293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0007	0.0007	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0.0009	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.64	74	chr21	40322804	.	C	T	91.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0806;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.27;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:62:104,0,62	18	0	1	2	.
chr21	40635126	40635126	-	A	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00279553	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs569191459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0003	0.0013	0.0217	0.0007	0.0007	0.0183	0.0170	0.0003	0	0	0	0.0004	0	0	2.941e-05	0.0028	0.0217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	210.12	1	chr21	40635126	.	C	CA	210.12	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=53;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1522;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.51;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:54:166,0,54	16	0	2	3	C
chr21	41140816	41140817	TG	-	downstream	LINC00323	dist=683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1491130186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	600.44	3	chr21	41140815	.	TTGTGG	TTGG,T	600.44	.	AC=1,7;AF=0.031,0.219;AN=32;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=58;ExcessHet=0.0735;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1939;MLEAC=1,8;MLEAF=0.031,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.02;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4:7:97:119,128,237,0,109,97	10	0	1	5	.
chr21	41469311	41469311	G	0	intronic	TMPRSS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	101.05	5	chr21	41469311	.	G	A,*	101.05	.	AC=1,10;AF=0.045,0.455;AN=22;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=38;ExcessHet=0.0343;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3373;MLEAC=2,14;MLEAF=0.091,0.636;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3:5:75:.:.:120,126,210,0,84,75	4	0	1	10	.
chr21	41473606	41473606	C	T	intronic	TMPRSS2	.	.	.	.	.	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018304567	2.375e-05	2.55e-05	2.345e-05	2.407e-05	0.0003	1.652e-05	1.404e-05	0.0002	0.0002	0	3.625e-05	0	0	0	0	4.824e-06	2.122e-05	0.0003	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	2.407e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	306.98	14	chr21	41473606	.	C	T	306.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e+00;DP=441;ExcessHet=0.0000;FS=4.439;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.23;ReadPosRankSum=0.649;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:99:321,0,577	20	0	1	0	C
chr21	41820502	41820502	C	T	intronic	PRDM15	.	.	.	.	.	749	771	2	0	0	2	0.00129534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs181211795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	0.0007	0.0003	0.0004	0	0	0.0004	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.83	5	chr21	41820502	.	C	T	65.83	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1156;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:56:76,0,56	16	0	1	4	.
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chr21	42256325	42256325	C	A	intronic	ABCG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.367	U	1.000	N	.	.	-2.37	D	-0.580	T	0.476	T	0.036	-0.714	0.926	0.415	0.124	1.158	3.693	0.149	0.0665777577405	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	7.157e-07	6.84e-07	0	1.451e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.366634	0.04336	U	4.230940	1	0.08975	N	.	.	.	-2.37	0.88220	D	-0.1	0.08495	N	0.053	0.02462	-0.5799	0.65621	T	0.476	0.79914	T	6	0.12123039	0.22977	T	0.066578	0.69917	D	0.149	0.39377	0.071	0.00418	0.821906542457	0.82022	.	.	.	.	.	.	.	0.195398	0.55147	T	-0.147236	0.28745	T	-0.449271	0.27778	T	0.452719300985336	0.30897	T	0.284972	0.05045	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.165	0.36355	B	.	.	0.418050	0.07885	4.590	0.47316178265218628	0.03859	0.03887	0.09259	N	AEFBI	0.034066	0.04154	N	-0.804631719188527	0.13191	0.6481485	-1.01823022235232	0.09384	0.4665843	0.987453150231205	0.31269	0.497415	0.19182	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	1.35	0.415	0.15628	1.377000	0.33923	-0.766000	0.07515	-0.276000	0.06580	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:0.7385:0.0:0.2615	3.693	0.07887	994	0.00715	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1922.98	92	chr21	42256325	.	C	A	1922.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.397e+00;DP=862;ExcessHet=0.0000;FS=0.697;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.44;ReadPosRankSum=0.742;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,71:117:99:1937,0,1173	20	0	1	0	.
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chr21	42909141	42909141	T	-	UTR3	NDUFV3	NM_001001503:c.*120delT;NM_021075:c.*120delT	.	.	.	.	96	19	1	0	110	111	0.025641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3537.73	14	chr21	42909136	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTT,CT,C	3537.73	.	AC=12,11,6,5,2;AF=0.286,0.262,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=595;ExcessHet=1.7912;FS=9.041;InbreedingCoeff=-0.1620;MLEAC=12,10,7,4,2;MLEAF=0.286,0.238,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0,0,0,0:7:9:139,0,9,142,27,169,142,27,169,169,142,27,169,169,169,142,27,169,169,169,169	0	1	2	0	C
chr21	42909139	42909141	TTT	-	UTR3	NDUFV3	NM_001001503:c.*118_*120delTTT;NM_021075:c.*118_*120delTTT	.	.	.	.	96	19	1	0	110	111	0.025641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3537.73	14	chr21	42909136	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTT,CT,C	3537.73	.	AC=12,11,6,5,2;AF=0.286,0.262,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=595;ExcessHet=1.7912;FS=9.041;InbreedingCoeff=-0.1620;MLEAC=12,10,7,4,2;MLEAF=0.286,0.238,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0,0,0,0:7:9:139,0,9,142,27,169,142,27,169,169,142,27,169,169,169,142,27,169,169,169,169	0	1	2	0	C
chr21	42909138	42909141	TTTT	-	UTR3	NDUFV3	NM_001001503:c.*117_*120delTTTT;NM_021075:c.*117_*120delTTTT	.	.	.	.	96	19	1	0	110	111	0.025641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3537.73	14	chr21	42909136	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTT,CT,C	3537.73	.	AC=12,11,6,5,2;AF=0.286,0.262,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=595;ExcessHet=1.7912;FS=9.041;InbreedingCoeff=-0.1620;MLEAC=12,10,7,4,2;MLEAF=0.286,0.238,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0,0,0,0:7:9:139,0,9,142,27,169,142,27,169,169,142,27,169,169,169,142,27,169,169,169,169	0	1	2	0	C
chr21	43023917	43023917	-	T	intronic	PKNOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	174.98	3	chr21	43023916	.	AT	ATT,A	174.98	.	AC=4,2;AF=0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=90;ExcessHet=0.0013;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3110;MLEAC=4,1;MLEAF=0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,4:5:5:93,96,103,5,12,0	15	1	2	2	.
chr21	43030278	43030278	-	GTGTGT	UTR3	PKNOX1	NM_001286258:c.*177_*178insGTGTGT;NM_004571:c.*177_*178insGTGTGT;NM_001320694:c.*177_*178insGTGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	4238.48	5	chr21	43030260	.	AGTGTGTGTGTGTGTGTGT	AGTGTGTGT,AGT,AGTGTGT,AGTGT,A,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4238.48	.	AC=20,3,1,8,1,2;AF=0.500,0.075,0.025,0.200,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=151;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2519;MLEAC=21,3,1,8,1,1;MLEAF=0.525,0.075,0.025,0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.09;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3,0,0,0,0,0:6:99:0|1:43030260_AGTGTGTGTGT_A:117,0,117,126,126,252,126,126,252,252,126,126,252,252,252,126,126,252,252,252,252,126,126,252,252,252,252,252:43030260	1	5	3	1	C
chr21	43691639	43691640	TT	-	intronic	RRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	3397.5	7	chr21	43691637	.	ATTT	*,TTTT,ATT,AT,A	3397.5	.	AC=4,21,7,2,1;AF=0.095,0.500,0.167,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=171;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6778;MLEAC=4,23,7,1,1;MLEAF=0.095,0.548,0.167,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.29;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.625	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,8,0,0,0:8:24:1|1:43691637_A_T:288,288,288,24,24,0,288,288,24,288,288,288,24,288,288,288,288,24,288,288,288:43691637	3	1	0	0	.
chr21	44306601	44306601	C	T	intronic	PFKL	.	.	.	Hemolytic anemia due to phosphofructokinase deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047624502	4.524e-05	4.058e-05	3.154e-05	5.875e-05	0.0005	3.513e-05	3.181e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	2.706e-05	8.086e-05	0.0003	2.752e-05	2.643e-05	4.012e-05	1.417e-05	6.008e-05	8.43e-06	5.33e-06	2.002e-05	1.144e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.008e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	619.98	54	chr21	44306601	.	C	T	619.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.419;DP=894;ExcessHet=0.0000;FS=3.058;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.76;ReadPosRankSum=0.088;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,23:42:99:634,0,527	20	0	1	0	.
chr21	44369480	44369538	CGGAGTGTGCGGGGGCCGGGGTGTGGGTGACGTCTGACCGGGTGCTGCGGGGAGCAGGT	0	intronic	TRPM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	601.55	12	chr21	44369480	.	CGGAGTGTGCGGGGGCCGGGGTGTGGGTGACGTCTGACCGGGTGCTGCGGGGAGCAGGT	C,TGGAGTGTGCGGGGGCCGGGGTGTGGGTGACGTCTGACCGGGTGCTGCGGGGAGCAGGT,*	601.55	.	AC=1,2,5;AF=0.028,0.056,0.139;AN=36;BaseQRankSum=2.97;DP=233;ExcessHet=3.7745;FS=9.057;InbreedingCoeff=-0.3048;MLEAC=1,2,6;MLEAF=0.028,0.056,0.167;MQ=58.72;MQRankSum=0.00;QD=7.61;ReadPosRankSum=-1.200e+00;SOR=2.400	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:5,0,0,1:6:27:.:.:27,42,252,42,252,252,0,210,210,207	10	0	1	3	.
chr21	44369577	44369577	G	0	intronic	TRPM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	114.53	12	chr21	44369577	.	G	A,*	114.53	.	AC=1,5;AF=0.028,0.139;AN=36;BaseQRankSum=2.25;DP=97;ExcessHet=2.1469;FS=6.425;InbreedingCoeff=-0.3174;MLEAC=1,7;MLEAF=0.028,0.194;MQ=50.17;MQRankSum=0.651;QD=1.94;ReadPosRankSum=-1.489e+00;SOR=2.100	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,1:6:27:27,42,252,0,210,207	12	0	1	3	C
chr21	44395690	44395699	AGGGCTGTGG	0	intronic	TRPM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7941	11157.26	27	chr21	44395690	.	AGGGCTGTGG	A,*	11157.26	.	AC=27,1;AF=0.794,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.050e+00;DP=421;ExcessHet=2.2993;FS=1.630;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=31,1;MLEAF=0.912,0.029;MQ=57.61;MQRankSum=-1.160e+00;QD=34.65;ReadPosRankSum=-3.800e-01;SOR=1.242	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,12,0:20:99:0|1:44395690_AGGGCTGTGG_A:480,0,300,504,336,840:44395690	0	10	6	4	C
chr21	44395700	44395740	AGGATGTGGAGGGGTGTGGAGGGCTGTGGAGGGATGTGGAG	0	intronic	TRPM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7941	11160.24	27	chr21	44395700	.	AGGATGTGGAGGGGTGTGGAGGGCTGTGGAGGGATGTGGAG	A,*	11160.24	.	AC=27,1;AF=0.794,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.131;DP=398;ExcessHet=2.2993;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=31,1;MLEAF=0.912,0.029;MQ=57.44;MQRankSum=-1.160e+00;QD=30.15;ReadPosRankSum=-6.400e-02;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,12,0:18:99:0|1:44395690_AGGGCTGTGG_A:486,0,216,504,252,756:44395690	0	10	6	4	C
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chr21	44395747	44395747	G	0	intronic	TRPM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	10295.33	24	chr21	44395747	.	G	A,*	10295.33	.	AC=27,1;AF=0.750,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.36;DP=313;ExcessHet=0.7503;FS=2.418;InbreedingCoeff=0.1078;MLEAC=30,1;MLEAF=0.833,0.028;MQ=56.86;MQRankSum=-6.740e-01;QD=27.87;ReadPosRankSum=0.709;SOR=1.774	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,12,0:14:48:0|1:44395690_AGGGCTGTGG_A:498,0,48,504,84,588:44395690	1	10	6	3	C
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chr21	44558620	44558620	G	0	exonic	KRTAP10-3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	97991.64	126	chr21	44558620	.	G	A,*	97991.64	.	AC=38,1;AF=0.905,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=2612;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=38,1;MLEAF=0.905,0.024;MQ=59.24;MQRankSum=-8.900e-01;QD=32.40;ReadPosRankSum=0.868;SOR=0.790	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,107,0:107:99:1|1:44558605_G_A:4762,322,0,4762,322,4762:44558605	0	17	3	0	C
chr21	45134691	45134691	T	-	intronic	ADARB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7038.72	60	chr21	45134689	.	ATT	AT,ATTT,A	7038.72	.	AC=11,11,2;AF=0.262,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.334;DP=1463;ExcessHet=30.0624;FS=1.902;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=12,11,1;MLEAF=0.286,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.65;ReadPosRankSum=-4.600e-02;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,15,9,4:58:99:220,0,523,147,245,719,227,593,568,1150	0	0	8	0	.
chr21	45134691	45134691	-	T	intronic	ADARB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7038.72	60	chr21	45134689	.	ATT	AT,ATTT,A	7038.72	.	AC=11,11,2;AF=0.262,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.334;DP=1463;ExcessHet=30.0624;FS=1.902;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=12,11,1;MLEAF=0.286,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.65;ReadPosRankSum=-4.600e-02;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,15,9,4:58:99:220,0,523,147,245,719,227,593,568,1150	0	0	8	0	C
chr21	45472232	45472232	T	-	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294298996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.182e-05	5.408e-05	2.71e-05	5.741e-05	0.0001	1.801e-05	1.186e-05	4.949e-05	3.193e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.54e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.64	3	chr21	45472231	.	GT	G	36.64	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0482;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	9	0	1	11	.
chr21	45490467	45490467	-	GGGTCCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCGTGGGTTCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCCC	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0.0006	0.0004	0.0005	0.0008	0.0026	0.0006	0.0006	0.0022	0.0021	0	0.0005	0	6.562e-05	0	0.0008	0.0005	0.0008	0.0026	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0022	0.0005	0.0004	0.0012	0.0009	0.0003	0	0.0010	0	0.0008	0.0001	0.0040	0.0007	0	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	3150.12	24	chr21	45490467	.	T	TGGGTTCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCCC,TGGGTCCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCGTGGGTTCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCCC,TGGGTCCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCGTGGGTCCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCGTGGGTTCCTGGGTCTCCGTGTGTCCCTCCC	3150.12	.	AC=8,1,1;AF=0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.461e+00;DP=473;ExcessHet=0.2067;FS=9.434;InbreedingCoeff=0.1968;MLEAC=8,1,1;MLEAF=0.190,0.024,0.024;MQ=59.55;MQRankSum=0.00;QD=30.00;ReadPosRankSum=0.233;SOR=1.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,6,0,0:20:99:0|1:45490407_T_C:210,0,570,252,588,840,252,588,840,840:45490407	13	0	6	0	C
chr21	45490467	45490467	-	GGGTCCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCGTGGGTCCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCGTGGGTTCCTGGGTCTCCGTGTGTCCCTCCC	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.545e-06	4.681e-06	3.221e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	5.864e-05	0	0	0	0	0	0	7.287e-06	4.199e-05	0	1.502e-05	1.569e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.569e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	3150.12	24	chr21	45490467	.	T	TGGGTTCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCCC,TGGGTCCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCGTGGGTTCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCCC,TGGGTCCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCGTGGGTCCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCGTGGGTTCCTGGGTCTCCGTGTGTCCCTCCC	3150.12	.	AC=8,1,1;AF=0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.461e+00;DP=473;ExcessHet=0.2067;FS=9.434;InbreedingCoeff=0.1968;MLEAC=8,1,1;MLEAF=0.190,0.024,0.024;MQ=59.55;MQRankSum=0.00;QD=30.00;ReadPosRankSum=0.233;SOR=1.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,6,0,0:20:99:0|1:45490407_T_C:210,0,570,252,588,840,252,588,840,840:45490407	13	0	6	0	C
chr21	45504454	45504454	C	T	exonic	COL18A1	.	synonymous SNV	COL18A1:NM_030582:exon33:c.C3306T:p.G1102G	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1379799	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.821e-05	0	8.927e-05	0	0	0	0	6.283e-05	1.29e-05	2	154602	rs777932212	1.302e-05	1.3e-05	1.5e-05	1.102e-05	0.0001	8.33e-06	6.71e-06	4.365e-05	2.771e-05	5.98e-05	0.0001	0	2.52e-05	0	0	4.5e-06	4.978e-05	3.482e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.413e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	834.98	41	chr21	45504454	.	C	T	834.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.025;DP=868;ExcessHet=0.0000;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.787;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,38:86:99:849,0,1106	20	0	1	0	C
chr21	45506770	45506770	A	0	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	118.6	47	chr21	45506770	.	A	*,G	118.6	.	AC=11,2;AF=0.367,0.067;AN=30;DP=47;ExcessHet=0.0033;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3736;MLEAC=14,2;MLEAF=0.467,0.067;MQ=60.00;QD=4.74;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0:6:72:.:.:162,0,72,168,84,252	7	4	3	6	C
chr21	45511079	45511079	C	0	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	28824.83	88	chr21	45511079	.	C	A,*	28824.83	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.720;DP=1401;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4416;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=23.45;ReadPosRankSum=-6.000e-02;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,27,0:65:99:0|1:45511078_A_C:1019,0,1511,1133,1593,2726:45511078	2	4	14	0	C
chr21	45511090	45511090	T	0	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	52204.98	92	chr21	45511090	.	T	TAC,*	52204.98	.	AC=32,1;AF=0.762,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.42;DP=1689;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=32,1;MLEAF=0.762,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=34.05;ReadPosRankSum=-2.570e-01;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,35,0:80:99:0|1:45511078_A_C:1300,0,1730,1436,1836,3271:45511078	1	12	7	0	C
chr21	46116928	46116928	-	ACACACACACAC	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	5055.85	12	chr21	46116926	.	TAC	TACACAC,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,T	5055.85	.	AC=11,7,2,1,11;AF=0.262,0.167,0.048,0.024,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-02;DP=403;ExcessHet=1.5138;FS=7.679;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,6,2,1,10;MLEAF=0.262,0.143,0.048,0.024,0.238;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.89;ReadPosRankSum=-1.000e-01;SOR=1.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,4,0,2:11:94:147,166,348,166,348,348,0,193,193,206,166,348,348,193,348,101,258,258,94,258,242	1	2	6	0	.
chr21	46122051	46122051	C	-	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422944271	7.036e-07	1.369e-05	1.404e-06	0	9.274e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.274e-07	0	0	6.577e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1029.94	35	chr21	46122050	.	GC	G	1029.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.029e+00;DP=765;ExcessHet=0.0000;FS=0.906;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,40:76:99:1044,0,915	20	0	1	0	C
chr21	46124539	46124539	-	C	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	12235.97	27	chr21	46124537	.	GCC	G,GC,GCCC	12235.97	.	AC=8,24,1;AF=0.190,0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=557;ExcessHet=4.7172;FS=3.265;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=8,24,1;MLEAF=0.190,0.571,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.62;ReadPosRankSum=0.450;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,11,3,0:25:99:.:.:358,0,355,234,229,473,357,353,522,669	0	1	3	0	C
chr21	46193504	46193622	AGACCTGTGTGTGCATCTGTCTCCATGTACCTACGTCTGTGTGTGGCACAGATGGGATCCTGTGGGTGCATCTGTACGTGTGTGTACACAGGTGCCTGTGCATGCGTATGTGTGTGCAT	-	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.326e-05	3.34e-05	3.092e-05	1.749e-05	0.0001	1.066e-05	7.21e-06	2.941e-05	1.515e-05	0	0.0001	0	0.0001	0	0	6.312e-06	7.137e-05	1.68e-05	2.312e-05	4.213e-05	4.509e-05	0	3.328e-05	6.14e-06	2.7e-06	5.52e-06	2.07e-06	2.968e-05	0	0	0	0	0	0	3.328e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	78.41	14	chr21	46193503	.	CAGACCTGTGTGTGCATCTGTCTCCATGTACCTACGTCTGTGTGTGGCACAGATGGGATCCTGTGGGTGCATCTGTACGTGTGTGTACACAGGTGCCTGTGCATGCGTATGTGTGTGCAT	C	78.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=44.61;MQRankSum=-1.036e+00;QD=15.68;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:77:0|1:46193503_CAGACCTGTGTGTGCATCTGTCTCCATGTACCTACGTCTGTGTGTGGCACAGATGGGATCCTGTGGGTGCATCTGTACGTGTGTGTACACAGGTGCCTGTGCATGCGTATGTGTGTGCAT_C:79,0,77:46193503	5	0	1	15	.
chr21	46193578	46193578	T	0	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.32	2	chr21	46193578	.	T	*,TA	66.32	.	AC=1,1;AF=0.063,0.063;AN=16;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2,2;MLEAF=0.125,0.125;MQ=44.61;QD=13.26;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,2:5:73:1|0:46193503_CAGACCTGTGTGTGCATCTGTCTCCATGTACCTACGTCTGTGTGTGGCACAGATGGGATCCTGTGGGTGCATCTGTACGTGTGTGTACACAGGTGCCTGTGCATGCGTATGTGTGTGCAT_C:154,73,77,85,0,79:46193503	7	0	0	13	C
chr21	46193578	46193578	-	A	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.32	2	chr21	46193578	.	T	*,TA	66.32	.	AC=1,1;AF=0.063,0.063;AN=16;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2,2;MLEAF=0.125,0.125;MQ=44.61;QD=13.26;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,2:5:73:1|0:46193503_CAGACCTGTGTGTGCATCTGTCTCCATGTACCTACGTCTGTGTGTGGCACAGATGGGATCCTGTGGGTGCATCTGTACGTGTGTGTACACAGGTGCCTGTGCATGCGTATGTGTGTGCAT_C:154,73,77,85,0,79:46193503	7	0	0	13	C
chr21	46222484	46222484	G	A	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304591663	5.956e-06	7.895e-06	8.316e-06	3.799e-06	2.111e-05	1.59e-06	4.4e-07	1.05e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.329e-06	0	2.111e-05	6.574e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	375.99	16	chr21	46222484	.	G	A	375.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.148e+00;DP=349;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0253;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.09;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:390,0,429	20	0	1	0	C
chr21	46225599	46225599	A	G	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	.	744	777	1	0	0	1	0.000643087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.04	2	chr21	46225599	.	A	G	63.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0947;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46225599_A_G:75,0,120:46225599	18	0	1	2	C
chr21	46225601	46225601	T	C	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.55	2	chr21	46225601	.	T	C	63.55	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1098;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46225599_A_G:75,0,120:46225599	17	0	1	3	C
chr21	46227706	46227706	A	-	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	15136.31	51	chr21	46227704	.	GAA	GA,G,GAAA	15136.31	.	AC=6,17,1;AF=0.143,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=1344;ExcessHet=8.7631;FS=1.189;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=6,16,1;MLEAF=0.143,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.20;ReadPosRankSum=0.261;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,6,14,0:34:99:450,247,502,0,197,393,394,556,437,799	2	0	6	0	C
chr21	46227706	46227706	-	A	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	15136.31	51	chr21	46227704	.	GAA	GA,G,GAAA	15136.31	.	AC=6,17,1;AF=0.143,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=1344;ExcessHet=8.7631;FS=1.189;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=6,16,1;MLEAF=0.143,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.20;ReadPosRankSum=0.261;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,6,14,0:34:99:450,247,502,0,197,393,394,556,437,799	2	0	6	0	C
chr21	46413103	46413103	C	0	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	1391.08	11	chr21	46413103	.	C	T,*	1391.08	.	AC=3,1;AF=0.079,0.026;AN=38;DP=441;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8410;MLEAC=3,1;MLEAF=0.079,0.026;MQ=56.47;QD=34.78;SOR=4.021	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,24,0:24:72:1|1:46413075_G_A:1051,72,0,1051,72,1051:46413075	17	1	0	2	.
chr21	46413133	46413133	A	0	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1690.26	11	chr21	46413133	.	A	G,*	1690.26	.	AC=7,1;AF=0.389,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=375;ExcessHet=0.0010;FS=1.311;InbreedingCoeff=0.1714;MLEAC=11,2;MLEAF=0.611,0.111;MQ=58.39;MQRankSum=-9.700e-02;QD=26.83;ReadPosRankSum=0.832;SOR=0.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,16,0:17:46:1|1:46413075_G_A:688,46,0,689,48,691:46413075	4	2	2	12	C
chr21	46413142	46413142	A	0	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1246.01	11	chr21	46413142	.	A	C,*	1246.01	.	AC=6,1;AF=0.375,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.552;DP=335;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2566;MLEAC=10,2;MLEAF=0.625,0.125;MQ=58.23;MQRankSum=0.114;QD=24.43;ReadPosRankSum=-6.080e-01;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10,0:10:30:1|1:46413075_G_A:421,30,0,421,30,421:46413075	4	2	1	13	C
chr21	46643477	46643477	-	AAA	intronic	PRMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1175.33	13	chr21	46643475	.	CAA	CA,CAAA,CAAAAA,CAAAA,C	1175.33	.	AC=10,10,1,3,1;AF=0.250,0.250,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.676;DP=237;ExcessHet=2.4516;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0921;MLEAC=9,9,1,3,1;MLEAF=0.225,0.225,0.025,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.68;ReadPosRankSum=0.179;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,4,4,0,0,0:12:4:68,4,103,15,0,113,94,102,112,200,94,102,112,200,200,94,102,112,200,200,200	2	0	5	1	.
chr22	11957346	11957346	G	A	downstream	LOC102723769	dist=812	.	.	.	.	985	533	3	1	0	5	0.00466853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.138e-06	7.541e-06	0	1.866e-05	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.42	4	chr22	11957346	.	G	A	33.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.854;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0686;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.04;MQRankSum=-2.100e+00;QD=4.18;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:46:46,0,161	18	0	1	2	.
chr22	17096667	17096667	G	C	intronic	IL17RA	.	.	.	Immunodeficiency 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	338.49	3	chr22	17096667	.	G	A,C	338.49	.	AC=5,1;AF=0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=79;ExcessHet=0.0015;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4255;MLEAC=4,1;MLEAF=0.105,0.026;MQ=59.31;MQRankSum=0.00;QD=18.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:70:.:.:70,0,89,80,95,175	15	2	1	2	.
chr22	17096872	17096872	A	-	intronic	IL17RA	.	.	.	Immunodeficiency 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4425.31	13	chr22	17096869	.	CAAA	CAA,CA,C	4425.31	.	AC=17,13,2;AF=0.405,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=317;ExcessHet=1.5138;FS=3.002;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=17,13,2;MLEAF=0.405,0.310,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=18.44;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,8,0:12:18:.:.:270,270,346,0,57,18,270,346,57,346	1	0	7	0	C
chr22	17096871	17096872	AA	-	intronic	IL17RA	.	.	.	Immunodeficiency 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4425.31	13	chr22	17096869	.	CAAA	CAA,CA,C	4425.31	.	AC=17,13,2;AF=0.405,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=317;ExcessHet=1.5138;FS=3.002;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=17,13,2;MLEAF=0.405,0.310,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=18.44;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,8,0:12:18:.:.:270,270,346,0,57,18,270,346,57,346	1	0	7	0	C
chr22	17096870	17096872	AAA	-	intronic	IL17RA	.	.	.	Immunodeficiency 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs749862341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	6.521e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	5.695e-05	4.071e-05	6.626e-05	0	0	0	0	0.0021	0	0.0001	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4425.31	13	chr22	17096869	.	CAAA	CAA,CA,C	4425.31	.	AC=17,13,2;AF=0.405,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=317;ExcessHet=1.5138;FS=3.002;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=17,13,2;MLEAF=0.405,0.310,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=18.44;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,8,0:12:18:.:.:270,270,346,0,57,18,270,346,57,346	1	0	7	0	C
chr22	17200883	17200883	-	A	intronic	ADA2	.	.	.	Polyarteritis nodosa, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	466.58	2	chr22	17200882	.	CA	CAA,C,CAAA	466.58	.	AC=8,1,2;AF=0.364,0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5067;MLEAC=13,2,2;MLEAF=0.591,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.33;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.378	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:147,18,0,147,18,147,147,18,147,147	5	4	0	10	.
chr22	17200883	17200883	-	AA	intronic	ADA2	.	.	.	Polyarteritis nodosa, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	466.58	2	chr22	17200882	.	CA	CAA,C,CAAA	466.58	.	AC=8,1,2;AF=0.364,0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5067;MLEAC=13,2,2;MLEAF=0.591,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.33;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.378	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:147,18,0,147,18,147,147,18,147,147	5	4	0	10	C
chr22	17214042	17214042	-	A	intronic	ADA2	.	.	.	Polyarteritis nodosa, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3048.96	20	chr22	17214039	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAA	3048.96	.	AC=5,5,12,3,1;AF=0.125,0.125,0.300,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.980e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=4.041;InbreedingCoeff=-0.4753;MLEAC=4,6,12,3,1;MLEAF=0.100,0.150,0.300,0.075,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=-2.050e-01;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,3,3,0,0,0:12:14:.:.:111,14,226,0,151,181,103,230,202,304,103,230,202,304,304,103,230,202,304,304,304	0	0	2	1	C
chr22	17214042	17214042	-	AA	intronic	ADA2	.	.	.	Polyarteritis nodosa, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3048.96	20	chr22	17214039	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAA	3048.96	.	AC=5,5,12,3,1;AF=0.125,0.125,0.300,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.980e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=4.041;InbreedingCoeff=-0.4753;MLEAC=4,6,12,3,1;MLEAF=0.100,0.150,0.300,0.075,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=-2.050e-01;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,3,3,0,0,0:12:14:.:.:111,14,226,0,151,181,103,230,202,304,103,230,202,304,304,103,230,202,304,304,304	0	0	2	1	C
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chr22	17419525	17419531	AGAAGAG	0	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	423	950	1	0	148	149	0.000526039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1343.91	20	chr22	17419525	.	AGAAGAG	AGAAGAGGAAGAG,A,*	1343.91	.	AC=1,2,5;AF=0.025,0.050,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.237;DP=564;ExcessHet=0.6003;FS=1.712;InbreedingCoeff=0.1042;MLEAC=1,2,5;MLEAF=0.025,0.050,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=-5.400e-02;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,0,17,0:27:99:.:.:661,691,1099,0,408,356,691,1099,408,1099	13	0	1	1	C
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chr22	17683134	17683134	A	-	intronic	BCL2L13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1435.94	19	chr22	17683132	.	CAA	C,CA,CAAAA	1435.94	.	AC=3,12,3;AF=0.075,0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.414;DP=297;ExcessHet=10.1929;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4004;MLEAC=2,11,3;MLEAF=0.050,0.275,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.14;ReadPosRankSum=-9.900e-02;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,3,0:7:39:.:.:39,51,137,0,86,78,51,137,86,137	4	0	1	1	.
chr22	17683134	17683134	-	AA	intronic	BCL2L13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1435.94	19	chr22	17683132	.	CAA	C,CA,CAAAA	1435.94	.	AC=3,12,3;AF=0.075,0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.414;DP=297;ExcessHet=10.1929;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4004;MLEAC=2,11,3;MLEAF=0.050,0.275,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.14;ReadPosRankSum=-9.900e-02;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,3,0:7:39:.:.:39,51,137,0,86,78,51,137,86,137	4	0	1	1	C
chr22	18607171	18607171	C	T	exonic	RIMBP3	.	nonsynonymous SNV	RIMBP3:NM_015672:exon1:c.G4264A:p.E1422K,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.57	T	0.002	B	0.003	B	0.001	N	1.000	N	0.145	N	2.29	T	-1.012	T	0.024	T	0.111	0.056	4.306	0.895	0.115	-0.659	6.271	0.013	0.00187831387551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.156e-07	1.374e-06	0	1.445e-06	2.688e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.688e-05	0	0	0	0	0	0	6.676e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.812	0.03921	T	.	.	.	.	.	.	0.000866	0.00701	N	3.600910	1	0.08975	N	0.58	0.15352	N	.	.	.	.	.	.	0.162	0.17002	-1.0121	0.26259	T	0.024	0.10103	T	10	0.066018134	0.08994	T	0.001878	0.03299	T	.	.	.	.	0.0297737177859	0.01360	0.25057760538401175	0.24971	.	.	0.417588680983	0.27505	T	0.001426	0.00883	T	-0.307563	0.07964	T	-0.67957	0.07010	T	0.0884118601679802	0.11027	T	0.489851	0.15048	T	0.020905292	0.00667	0.040225882	0.04299	0.020905292	0.00666	0.040225882	0.04299	-3.48	0.16153	T	.	.	0.074	0.05017	B	.	.	-0.171186	0.03241	0.546	0.5992992864663651	0.06341	0.03229	0.08242	N	AEFI	0.042580	0.06624	N	-1.51433633603884	0.01755	0.07685525	-1.5173685805667	0.02211	0.1013159	1.43440933080779E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.09	0.895	0.18380	-1.745000	0.01930	-0.750000	0.07581	-0.756000	0.03544	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.0:0.7375:0.0:0.2625	6.271	0.20163	866	0.32446	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.025	472.33	33	chr22	18607171	.	C	T	472.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.730e-01;DP=753;ExcessHet=0.0000;FS=2.184;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=33.52;MQRankSum=0.657;QD=5.49;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.436	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,25:86:99:0|1:18607171_C_T:486,0,1709:18607171	19	0	1	1	.
chr22	18936345	18936345	-	CCCGC	intronic	PRODH	.	.	.	Hyperprolinemia, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	2450.83	7	chr22	18936335	.	TCCCGCCCCGC	T,TCCCGC,TCCCGCCCCGCCCCGC	2450.83	.	AC=2,10,1;AF=0.059,0.294,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.319;DP=227;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6948;MLEAC=3,11,1;MLEAF=0.088,0.324,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.04;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.641	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0:7:21:315,315,315,21,21,0,315,315,21,315	10	1	0	4	.
chr22	19187987	19187987	G	A	exonic	CLTCL1	.	synonymous SNV	CLTCL1:NM_001835:exon28:c.C4428T:p.D1476D	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.656e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	6.057e-05	1.29e-05	2	154602	rs782354234	1.369e-05	1.368e-05	1.089e-05	1.651e-05	7.557e-05	8.94e-06	7.27e-06	2.003e-05	1.055e-05	0	0	0	7.557e-05	0	0	1.35e-05	1.657e-05	1.159e-05	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1436.98	34	chr22	19187987	.	G	A	1436.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.286;DP=819;ExcessHet=0.0000;FS=2.675;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.23;ReadPosRankSum=0.313;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,52:101:99:1451,0,1282	20	0	1	0	.
chr22	19263261	19263262	TT	-	intronic	CLTCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	313.57	4	chr22	19263259	.	ATTT	AT,ATT,A	313.57	.	AC=2,4,1;AF=0.091,0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4786;MLEAC=3,5,2;MLEAF=0.136,0.227,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.13;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:171,15,0,171,15,171,171,15,171,171	7	1	0	10	C
chr22	19263262	19263262	T	-	intronic	CLTCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	313.57	4	chr22	19263259	.	ATTT	AT,ATT,A	313.57	.	AC=2,4,1;AF=0.091,0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4786;MLEAC=3,5,2;MLEAF=0.136,0.227,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.13;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:171,15,0,171,15,171,171,15,171,171	7	1	0	10	C
chr22	19778614	19778614	C	0	intronic	TBX1	.	.	.	Conotruncal anomaly face syndrome;DiGeorge syndrome, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant;Velocardiofacial syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	849.35	4	chr22	19778614	.	C	T,*	849.35	.	AC=15,1;AF=0.750,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=43;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3612;MLEAC=23,2;MLEAF=1.00,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.40;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:172,15,0,172,15,172	1	7	1	11	.
chr22	19779557	19779557	T	C	intronic	TBX1	.	.	.	Conotruncal anomaly face syndrome;DiGeorge syndrome, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant;Velocardiofacial syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957816357	7.503e-07	1.368e-06	0	1.532e-06	9.523e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.523e-07	0	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.34	7	chr22	19779557	.	T	C	58.34	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0470;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,109	20	0	1	0	C
chr22	19844545	19844545	G	-	intronic	GNB1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	46.56	2	chr22	19844544	.	TG	T	46.56	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1105;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	13	0	1	7	.
chr22	20394763	20394763	-	T	intronic	ZNF74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6922.12	21	chr22	20394761	.	CTT	CTTT,CT,C	6922.12	.	AC=20,5,1;AF=0.476,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.410e-01;DP=822;ExcessHet=10.5502;FS=1.324;InbreedingCoeff=-0.3699;MLEAC=19,5,1;MLEAF=0.452,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=-9.200e-02;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,5,0,0:29:35:0|1:20394752_A_G:35,0,816,107,831,938,107,831,938,938:20394752	1	2	13	0	.
chr22	20394763	20394763	T	-	intronic	ZNF74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6922.12	21	chr22	20394761	.	CTT	CTTT,CT,C	6922.12	.	AC=20,5,1;AF=0.476,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.410e-01;DP=822;ExcessHet=10.5502;FS=1.324;InbreedingCoeff=-0.3699;MLEAC=19,5,1;MLEAF=0.452,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=-9.200e-02;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,5,0,0:29:35:0|1:20394752_A_G:35,0,816,107,831,938,107,831,938,938:20394752	1	2	13	0	C
chr22	20445472	20445472	C	A	intronic	KLHL22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	54.38	4	chr22	20445472	.	C	A	54.38	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=65;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,95	15	0	2	4	.
chr22	20749831	20749831	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.733e-05	5.006e-05	2.266e-05	3.145e-05	0.0001	1.707e-05	1.408e-05	3.641e-05	2.211e-05	5.526e-05	0.0001	0	5.703e-05	0	0	2.538e-05	2.977e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2317.49	49	chr22	20749831	.	C	G,T	2317.49	.	AC=8,13;AF=0.190,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=1392;ExcessHet=54.0936;FS=306.409;InbreedingCoeff=-0.9997;MLEAC=8,13;MLEAF=0.190,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.80;ReadPosRankSum=0.608;SOR=11.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:32,12,16:60:15:25,15,462,0,381,437	0	0	8	0	.
chr22	20987389	20987389	-	A	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1290.58	14	chr22	20987388	.	CA	C,CAA	1290.58	.	AC=5,11;AF=0.125,0.275;AN=40;BaseQRankSum=-6.100e-02;DP=319;ExcessHet=10.5502;FS=4.343;InbreedingCoeff=-0.4279;MLEAC=4,12;MLEAF=0.100,0.300;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.55;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,10:12:13:209,215,258,0,43,13	5	0	4	1	.
chr22	21224845	21224845	-	AC	intronic	GGT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1046.98	4	chr22	21224839	.	AACACAC	A,AAC,AACACACAC	1046.98	.	AC=4,7,2;AF=0.125,0.219,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=85;ExcessHet=0.0747;FS=1.361;InbreedingCoeff=0.2598;MLEAC=5,9,1;MLEAF=0.156,0.281,0.031;MQ=51.14;MQRankSum=-1.282e+00;QD=25.54;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.361	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4,0:5:29:0|1:21224839_AACAC_A:154,157,198,0,41,29,157,198,41,198:21224839	7	0	3	5	.
chr22	21237030	21237031	AA	-	intronic	GGT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	1370.88	53	chr22	21237022	.	CAAAAAAAAA	C,CA,CAAAAAAA,CAAAA	1370.88	.	AC=3,10,2,1;AF=0.150,0.500,0.100,0.050;AN=20;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5965;MLEAC=5,17,2,2;MLEAF=0.250,0.850,0.100,0.100;MQ=53.85;QD=26.26;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0:5:37:210,60,45,52,0,37,167,59,51,154,167,59,51,154,154	2	1	0	11	C
chr22	21237027	21237031	AAAAA	-	intronic	GGT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	1370.88	53	chr22	21237022	.	CAAAAAAAAA	C,CA,CAAAAAAA,CAAAA	1370.88	.	AC=3,10,2,1;AF=0.150,0.500,0.100,0.050;AN=20;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5965;MLEAC=5,17,2,2;MLEAF=0.250,0.850,0.100,0.100;MQ=53.85;QD=26.26;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0:5:37:210,60,45,52,0,37,167,59,51,154,167,59,51,154,154	2	1	0	11	C
chr22	21581056	21581056	-	T	intronic	UBE2L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	193.01	3	chr22	21581055	.	AT	A,ATT	193.01	.	AC=6,2;AF=0.273,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=47;ExcessHet=0.0045;FS=2.398;InbreedingCoeff=0.3778;MLEAC=9,2;MLEAF=0.409,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.35;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0:8:25:25,0,103,43,109,151	6	2	2	10	.
chr22	21630015	21630015	G	A	UTR5	YDJC	NM_001017964:c.-1C>T;NM_001371350:c.-1C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs771662702	5.556e-06	5.472e-06	1.382e-06	9.771e-06	6.325e-06	2.39e-06	1.73e-06	2.63e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	6.325e-06	1.68e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	432.98	35	chr22	21630015	.	G	A	432.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.388e+00;DP=741;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.802;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,21:52:99:447,0,840	20	0	1	0	.
chr22	21720628	21720628	C	T	intronic	YPEL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039627699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.89	2	chr22	21720628	.	C	T	57.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.27;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	17	0	1	3	.
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chr22	23180592	23180592	A	0	UTR5	BCR	NM_004327:c.-369A>0;NM_021574:c.-369A>0	.	.	Leukemia, acute lymphocytic, somatic;Leukemia, chronic myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	9232.17	8	chr22	23180592	.	A	AG,*	9232.17	.	AC=38,2;AF=0.905,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=251;ExcessHet=0.1072;FS=2.266;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=38,2;MLEAF=0.905,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.29;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:24:.:.:315,24,0,315,24,315	0	17	2	0	.
chr22	23793782	23793782	-	TTT	intronic	SMARCB1	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 3, Autosomal dominant;Rhabdoid tumors, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4349.46	34	chr22	23793781	.	CT	C,CTT,CTTTT	4349.46	.	AC=2,22,1;AF=0.048,0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.150e-01;DP=929;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6779;MLEAC=2,20,1;MLEAF=0.048,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.858	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,8,0:17:99:146,161,332,0,152,112,161,332,152,332	0	0	1	0	.
chr22	24063238	24063238	-	TGTG	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	1200.42	25	chr22	24063236	.	ATG	A,ATGTG,ATGTGTG	1200.42	.	AC=6,1,1;AF=0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.679;DP=575;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2364;MLEAC=6,1,1;MLEAF=0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.06;ReadPosRankSum=0.503;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,2,6:16:99:289,263,528,137,388,349,0,297,192,300	13	0	6	0	.
chr22	24083338	24083338	C	T	exonic	CABIN1	.	synonymous SNV	CABIN1:NM_001201429:exon19:c.C2709T:p.F903F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.325e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs552032793	2.668e-05	2.668e-05	1.634e-05	3.713e-05	0.0006	1.998e-05	1.754e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0006	0	0	8.993e-07	6.625e-05	0.0001	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.828e-05	2.857e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	814.98	33	chr22	24083338	.	C	T	814.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.56;DP=786;ExcessHet=0.0000;FS=4.096;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.98;ReadPosRankSum=0.938;SOR=1.286	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,30:51:99:829,0,416	20	0	1	0	C
chr22	24235457	24235457	T	-	intronic	GGT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	51.41	5	chr22	24235456	.	CT	C	51.41	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1242;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,144	19	0	1	1	.
chr22	24740219	24740219	-	AAAAAAAAAAAA	intronic	PIWIL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	151.99	2	chr22	24740218	.	CA	CAAAAAAAAAAAAA,C	151.99	.	AC=2,1;AF=0.250,0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4;MLEAF=0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.71;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:31:59,65,105,0,40,31	2	1	0	17	.
chr22	24749735	24749735	G	A	exonic	PIWIL3	.	nonsynonymous SNV	PIWIL3:NM_001008496:exon10:c.C1174T:p.R392C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.997	D	0.915	D	0.951	U	1.000	N	1.1	L	2.95	T	-1.040	T	0.035	T	0.327	1.969	12.54	-3.34	-0.661	-0.126	1.490	0.082	0.00075509984271	.	.	3.297e-05	0	0	0	0	4.498e-05	0	6.06e-05	2.59e-05	4	154602	rs746127800	2.121e-05	2.326e-05	1.77e-05	2.475e-05	0.0002	1.52e-05	1.324e-05	4.579e-05	3.272e-05	0	2.236e-05	3.827e-05	0	0	0.0002	1.619e-05	3.312e-05	9.275e-05	6.594e-06	2.629e-05	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.044	0.41096	D	0.054	0.47097	T	0.996	0.70673	D	0.915	0.65091	D	0.950824	0.07655	U	1.038310	1	0.08975	N	0.805	0.20218	L	2.95	0.09635	T	-1.32	0.32991	N	0.17	0.18103	-1.0397	0.17404	T	0.035	0.15291	T	10	0.17070723	0.31749	T	7.55E-4	0.00529	T	0.082	0.23913	0.539	0.65018	0.473378105536	0.46967	0.14051864414911575	0.13974	0.159545513613	0.18006	0.234170407057	0.02290	T	0.006762	0.06189	T	-0.371035	0.03541	T	-0.589215	0.13734	T	0.0854482369230336	0.10669	T	0.659134	0.26825	T	0.113053456	0.26702	0.078731045	0.17660	0.113053456	0.26702	0.078731045	0.17659	-5.945	0.45816	T	.	.	0.213	0.54138	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.145291	0.27324	17.42	0.99419349903770238	0.63694	0.00815	0.03299	N	AEFDGBI	0.052582	0.09398	N	-0.809261582311681	0.13073	0.6415108	-1.06013515063973	0.08496	0.4180562	0.948100589546907	0.27784	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.530356	0.10902	0	.	.	2.29	-3.34	0.04635	-0.051000	0.11840	-0.046000	0.12607	-0.305000	0.06155	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.1211:0.3248:0.2264:0.3277	1.490	0.02305	483	0.77230	PAZ domain|PAZ domain|PAZ domain;PAZ domain|PAZ domain|PAZ domain;PAZ domain|PAZ domain|PAZ domain;PAZ domain|PAZ domain|PAZ domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1882.98	36	chr22	24749735	.	G	A	1882.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.600e-01;DP=971;ExcessHet=0.0000;FS=3.369;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.31;ReadPosRankSum=-3.180e-01;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,78:123:99:1897,0,959	20	0	1	0	C
chr22	24757845	24757845	A	-	intronic	PIWIL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	8443.54	36	chr22	24757843	.	GAA	G,GA	8443.54	.	AC=9,17;AF=0.214,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.108;DP=921;ExcessHet=20.9642;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=9,17;MLEAF=0.214,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.22;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,7,9:28:42:208,42,392,0,109,185	0	1	3	0	C
chr22	25144008	25144008	A	0	intronic	KIAA1671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	268.48	3	chr22	25144008	.	A	C,*	268.48	.	AC=6,2;AF=0.214,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0014;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3767;MLEAC=8,2;MLEAF=0.286,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.78;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:68:76,0,68,82,77,160	9	2	2	7	.
chr22	25599516	25599516	C	T	intronic	GRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530479630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.664e-05	6.6e-05	5.194e-05	8.214e-05	0.0012	3.564e-05	2.75e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0.0009	0.0012	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	77.87	26	chr22	25599516	.	C	T	77.87	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1766;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.57;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:84,0,19	11	0	1	9	.
chr22	25950519	25950528	TGTGTGTGTG	-	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468105171	1.284e-05	1.187e-05	1.779e-05	8.252e-06	2.817e-05	4.62e-06	3.03e-06	4.19e-06	2.15e-06	0	0	0	0	0	0	1.365e-05	4.063e-05	2.817e-05	7.196e-06	6.611e-06	1.387e-05	0	1.553e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.553e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10545.23	6	chr22	25950518	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	10545.23	.	AC=1,9,2,2,17,4;AF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.405,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=452;ExcessHet=0.0454;FS=2.558;InbreedingCoeff=0.3554;MLEAC=1,9,2,2,18,4;MLEAF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.429,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.36;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,3,4,0:7:60:.:.:667,465,421,465,421,421,465,421,421,421,138,137,137,137,89,109,109,109,109,0,60,465,421,421,421,137,109,421	2	0	0	0	.
chr22	25950528	25950528	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10545.23	6	chr22	25950518	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	10545.23	.	AC=1,9,2,2,17,4;AF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.405,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=452;ExcessHet=0.0454;FS=2.558;InbreedingCoeff=0.3554;MLEAC=1,9,2,2,18,4;MLEAF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.429,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.36;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,3,4,0:7:60:.:.:667,465,421,465,421,421,465,421,421,421,138,137,137,137,89,109,109,109,109,0,60,465,421,421,421,137,109,421	2	0	0	0	C
chr22	25950528	25950528	-	TGTGTGTGTG	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10545.23	6	chr22	25950518	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	10545.23	.	AC=1,9,2,2,17,4;AF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.405,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=452;ExcessHet=0.0454;FS=2.558;InbreedingCoeff=0.3554;MLEAC=1,9,2,2,18,4;MLEAF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.429,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.36;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,3,4,0:7:60:.:.:667,465,421,465,421,421,465,421,421,421,138,137,137,137,89,109,109,109,109,0,60,465,421,421,421,137,109,421	2	0	0	0	C
chr22	26263046	26263046	C	G	intronic	SEZ6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.87	4	chr22	26263046	.	C	G	58.87	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1386;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:68,0,34	14	0	1	6	.
chr22	26323228	26323228	T	C	intronic	SEZ6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	130.07	1	chr22	26323228	.	T	C	130.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0980;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.68;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=1.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:141,0,24	17	0	1	3	C
chr22	26443411	26443411	-	T	UTR3	ASPHD2;HPS4	NM_020437:c.*205_*206insT;NM_001349905:c.*1270_*1271insA;NM_001349904:c.*1270_*1271insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	144.31	10	chr22	26443410	.	AT	ATT,A	144.31	.	AC=2,2;AF=0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=162;ExcessHet=0.0082;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3432;MLEAC=2,2;MLEAF=0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.60;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3:8:59:59,74,194,0,119,110	18	0	1	0	.
chr22	26491133	26491133	T	0	intronic	SRRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	34730.39	49	chr22	26491133	.	T	A,*	34730.39	.	AC=38,1;AF=0.905,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.360e-01;DP=1318;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=38,1;MLEAF=0.905,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.30;ReadPosRankSum=0.807;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,53,0:53:99:1616,159,0,1616,159,1616	0	18	2	0	.
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chr22	29261602	29261602	A	-	intronic	RHBDD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.661e-06	9.242e-05	0	1.367e-05	2.449e-05	0	0	.	.	2.449e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	30.03	3	chr22	29261601	.	TA	T	30.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0721;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.01;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:42:0|1:29261601_TA_T:42,0,87:29261601	16	0	1	4	.
chr22	29483280	29483280	-	A	intronic	NEFH	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1662.62	30	chr22	29483276	.	CAAAA	CAAAAA,CAAA,C	1662.62	.	AC=8,11,1;AF=0.190,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.508;DP=783;ExcessHet=43.6797;FS=2.414;InbreedingCoeff=-0.8540;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.76;ReadPosRankSum=0.331;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,3,3,0:31:11:11,28,528,0,401,525,91,506,541,633	1	0	8	0	.
chr22	29483280	29483280	A	-	intronic	NEFH	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1662.62	30	chr22	29483276	.	CAAAA	CAAAAA,CAAA,C	1662.62	.	AC=8,11,1;AF=0.190,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.508;DP=783;ExcessHet=43.6797;FS=2.414;InbreedingCoeff=-0.8540;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.76;ReadPosRankSum=0.331;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,3,3,0:31:11:11,28,528,0,401,525,91,506,541,633	1	0	8	0	C
chr22	29483277	29483280	AAAA	-	intronic	NEFH	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.79e-05	0.0005	9.69e-05	9.885e-05	0.0001	8.024e-05	7.438e-05	8.211e-05	7.441e-05	0.0001	0.0001	0.0001	5.888e-05	2.734e-05	0	0.0001	5.296e-05	0.0001	1.941e-05	4.18e-05	0	4.119e-05	3.78e-05	3.22e-06	1.21e-06	.	.	3.78e-05	0	0	0	0	0	0	1.988e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1662.62	30	chr22	29483276	.	CAAAA	CAAAAA,CAAA,C	1662.62	.	AC=8,11,1;AF=0.190,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.508;DP=783;ExcessHet=43.6797;FS=2.414;InbreedingCoeff=-0.8540;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.76;ReadPosRankSum=0.331;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,3,3,0:31:11:11,28,528,0,401,525,91,506,541,633	1	0	8	0	C
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chr22	29543355	29543357	AAA	-	intronic	THOC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2303.9	9	chr22	29543347	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAA	2303.9	.	AC=7,3,5,3,1,1;AF=0.184,0.079,0.132,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.202;DP=289;ExcessHet=3.4384;FS=5.828;InbreedingCoeff=-0.2657;MLEAC=7,3,5,4,1,1;MLEAF=0.184,0.079,0.132,0.105,0.026,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.398;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0,0,0:6:17:97,17,0,97,17,97,97,17,97,97,97,17,97,97,97,97,17,97,97,97,97,97,17,97,97,97,97,97	3	1	4	2	C
chr22	29543350	29543357	AAAAAAAA	-	intronic	THOC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2303.9	9	chr22	29543347	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAA	2303.9	.	AC=7,3,5,3,1,1;AF=0.184,0.079,0.132,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.202;DP=289;ExcessHet=3.4384;FS=5.828;InbreedingCoeff=-0.2657;MLEAC=7,3,5,4,1,1;MLEAF=0.184,0.079,0.132,0.105,0.026,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.398;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0,0,0:6:17:97,17,0,97,17,97,97,17,97,97,97,17,97,97,97,97,17,97,97,97,97,97,17,97,97,97,97,97	3	1	4	2	C
chr22	29655718	29655718	T	-	intronic	NF2	.	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1857.0	12	chr22	29655716	.	CTT	CT,C	1857.0	.	AC=14,3;AF=0.350,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.643;DP=606;ExcessHet=25.1139;FS=3.004;InbreedingCoeff=-0.7142;MLEAC=14,3;MLEAF=0.350,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10,0:16:99:158,0,99,176,128,304	3	0	14	1	.
chr22	29696070	29696070	T	-	UTR3	NF2	NM_016418:c.*1328delT;NM_181833:c.*1268delT;NM_000268:c.*1268delT;NM_181832:c.*1343delT;NM_181829:c.*1328delT;NM_181830:c.*1328delT;NM_181828:c.*1328delT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1746.97	21	chr22	29696066	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C,CT	1746.97	.	AC=9,3,6,2,4;AF=0.214,0.071,0.143,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.030e-01;DP=633;ExcessHet=17.0250;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.5685;MLEAC=9,3,4,2,4;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4,0,0,0,0:12:45:45,0,114,68,126,194,68,126,194,194,68,126,194,194,194,68,126,194,194,194,194	1	0	5	0	C
chr22	29696069	29696070	TT	-	UTR3	NF2	NM_016418:c.*1327_*1328delTT;NM_181833:c.*1267_*1268delTT;NM_000268:c.*1267_*1268delTT;NM_181832:c.*1342_*1343delTT;NM_181829:c.*1327_*1328delTT;NM_181830:c.*1327_*1328delTT;NM_181828:c.*1327_*1328delTT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1746.97	21	chr22	29696066	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C,CT	1746.97	.	AC=9,3,6,2,4;AF=0.214,0.071,0.143,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.030e-01;DP=633;ExcessHet=17.0250;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.5685;MLEAC=9,3,4,2,4;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4,0,0,0,0:12:45:45,0,114,68,126,194,68,126,194,194,68,126,194,194,194,68,126,194,194,194,194	1	0	5	0	C
chr22	29696070	29696070	-	T	UTR3	NF2	NM_016418:c.*1328_*1329insT;NM_181833:c.*1268_*1269insT;NM_000268:c.*1268_*1269insT;NM_181832:c.*1343_*1344insT;NM_181829:c.*1328_*1329insT;NM_181830:c.*1328_*1329insT;NM_181828:c.*1328_*1329insT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1746.97	21	chr22	29696066	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C,CT	1746.97	.	AC=9,3,6,2,4;AF=0.214,0.071,0.143,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.030e-01;DP=633;ExcessHet=17.0250;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.5685;MLEAC=9,3,4,2,4;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4,0,0,0,0:12:45:45,0,114,68,126,194,68,126,194,194,68,126,194,194,194,68,126,194,194,194,194	1	0	5	0	C
chr22	29696068	29696070	TTT	-	UTR3	NF2	NM_016418:c.*1326_*1328delTTT;NM_181833:c.*1266_*1268delTTT;NM_000268:c.*1266_*1268delTTT;NM_181832:c.*1341_*1343delTTT;NM_181829:c.*1326_*1328delTTT;NM_181830:c.*1326_*1328delTTT;NM_181828:c.*1326_*1328delTTT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1746.97	21	chr22	29696066	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C,CT	1746.97	.	AC=9,3,6,2,4;AF=0.214,0.071,0.143,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.030e-01;DP=633;ExcessHet=17.0250;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.5685;MLEAC=9,3,4,2,4;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4,0,0,0,0:12:45:45,0,114,68,126,194,68,126,194,194,68,126,194,194,194,68,126,194,194,194,194	1	0	5	0	C
chr22	29697568	29697568	T	-	UTR3	NF2	NM_016418:c.*2826delT;NM_181833:c.*2766delT;NM_000268:c.*2766delT;NM_181832:c.*2841delT;NM_181829:c.*2826delT;NM_181830:c.*2826delT;NM_181828:c.*2826delT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2153.18	22	chr22	29697566	.	CTT	CT,CTTT,C	2153.18	.	AC=16,2,2;AF=0.381,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.115;DP=762;ExcessHet=43.6797;FS=0.547;InbreedingCoeff=-0.8554;MLEAC=16,1,2;MLEAF=0.381,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,12,4,0:35:99:193,0,404,204,319,683,279,425,659,735	1	0	16	0	C
chr22	29697568	29697568	-	T	UTR3	NF2	NM_016418:c.*2826_*2827insT;NM_181833:c.*2766_*2767insT;NM_000268:c.*2766_*2767insT;NM_181832:c.*2841_*2842insT;NM_181829:c.*2826_*2827insT;NM_181830:c.*2826_*2827insT;NM_181828:c.*2826_*2827insT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2153.18	22	chr22	29697566	.	CTT	CT,CTTT,C	2153.18	.	AC=16,2,2;AF=0.381,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.115;DP=762;ExcessHet=43.6797;FS=0.547;InbreedingCoeff=-0.8554;MLEAC=16,1,2;MLEAF=0.381,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,12,4,0:35:99:193,0,404,204,319,683,279,425,659,735	1	0	16	0	C
chr22	30366256	30366256	C	A	UTR3	CCDC157	NM_001318335:c.*4C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0060	0.054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.273e-06	0	0	0	0	1.507e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs377414522	3.422e-06	4.104e-06	5.447e-06	1.376e-06	3.598e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.598e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	798.98	35	chr22	30366256	.	C	A	798.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.662e+00;DP=782;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=-8.820e-01;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,30:65:99:813,0,1001	20	0	1	0	.
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chr22	30399517	30399518	AA	-	intronic	SEC14L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2638.06	9	chr22	30399513	.	CAAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAAA,CAAAA,CA	2638.06	.	AC=1,8,9,5,4,4;AF=0.025,0.200,0.225,0.125,0.100,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=193;ExcessHet=1.0444;FS=1.570;InbreedingCoeff=0.0702;MLEAC=1,8,10,3,5,4;MLEAF=0.025,0.200,0.250,0.075,0.125,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.331	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0,0,0:5:14:104,107,134,107,134,134,0,27,27,14,107,134,134,27,134,107,134,134,27,134,134,107,134,134,27,134,134,134	1	0	0	1	C
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chr22	30399515	30399518	AAAA	-	intronic	SEC14L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2638.06	9	chr22	30399513	.	CAAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAAA,CAAAA,CA	2638.06	.	AC=1,8,9,5,4,4;AF=0.025,0.200,0.225,0.125,0.100,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=193;ExcessHet=1.0444;FS=1.570;InbreedingCoeff=0.0702;MLEAC=1,8,10,3,5,4;MLEAF=0.025,0.200,0.250,0.075,0.125,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.331	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0,0,0:5:14:104,107,134,107,134,134,0,27,27,14,107,134,134,27,134,107,134,134,27,134,134,107,134,134,27,134,134,134	1	0	0	1	C
chr22	30579117	30579117	C	T	intronic	PES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.209e-05	0	0	0.0002	0	3.047e-05	0.0011	0	3.23e-05	5	154602	rs767158096	6.185e-05	6.156e-05	6.429e-05	5.938e-05	0.0002	5.118e-05	4.737e-05	5.885e-05	5.452e-05	2.988e-05	2.238e-05	0	7.558e-05	0	0.0002	7.196e-05	4.972e-05	1.16e-05	3.943e-05	3.94e-05	6.424e-05	1.345e-05	8.821e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1388.98	33	chr22	30579117	.	C	T	1388.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.73;DP=820;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.51;ReadPosRankSum=-6.870e-01;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,55:111:99:1403,0,1277	20	0	1	0	.
chr22	30616038	30616053	TGGATGGATGGATGGA	-	intronic	TCN2	.	.	.	Transcobalamin II deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3804.47	9	chr22	30616025	.	TTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA	TTGGATGGATGGATGGATGGATGGA,T,TTGGATGGATGGATGGA,TTGGATGGATGGATGGATGGA,TTGGATGGATGGA	3804.47	.	AC=17,2,3,2,1;AF=0.447,0.053,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=196;ExcessHet=0.0006;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6018;MLEAC=18,2,3,2,1;MLEAF=0.474,0.053,0.079,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.79;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0,0,0:8:24:360,24,0,360,24,360,360,24,360,360,360,24,360,360,360,360,24,360,360,360,360	5	7	1	2	.
chr22	30693973	30693973	-	A	UTR5	OSBP2	NM_001282738:c.-88_-87insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	6758.29	21	chr22	30693971	.	GAA	G,GAAA,GAAAA,GAAAAA	6758.29	.	AC=1,32,2,1;AF=0.024,0.762,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.133;DP=392;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=1,32,1,1;MLEAF=0.024,0.762,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.88;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,12,0,0:16:57:249,261,353,0,93,57,261,353,93,353,261,353,93,353,353	0	0	0	0	.
chr22	30693973	30693973	-	AA	UTR5	OSBP2	NM_001282738:c.-88_-87insAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	6758.29	21	chr22	30693971	.	GAA	G,GAAA,GAAAA,GAAAAA	6758.29	.	AC=1,32,2,1;AF=0.024,0.762,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.133;DP=392;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=1,32,1,1;MLEAF=0.024,0.762,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.88;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,12,0,0:16:57:249,261,353,0,93,57,261,353,93,353,261,353,93,353,353	0	0	0	0	C
chr22	30693973	30693973	-	AAA	UTR5	OSBP2	NM_001282738:c.-88_-87insAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	6758.29	21	chr22	30693971	.	GAA	G,GAAA,GAAAA,GAAAAA	6758.29	.	AC=1,32,2,1;AF=0.024,0.762,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.133;DP=392;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=1,32,1,1;MLEAF=0.024,0.762,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.88;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,12,0,0:16:57:249,261,353,0,93,57,261,353,93,353,261,353,93,353,353	0	0	0	0	C
chr22	30936811	30936811	C	A	intronic	MORC2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Z, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs142025578	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0030	0.0001	0.0001	0.0026	0.0024	0	0	0	0.0030	0	0	4.083e-05	6.085e-05	0.0001	7.88e-05	7.875e-05	8.996e-05	6.714e-05	0.0017	4.494e-05	3.51e-05	0.0009	0.0007	0	0	6.539e-05	0	0.0017	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	523.98	28	chr22	30936811	.	C	A	523.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.378e+00;DP=495;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.15;ReadPosRankSum=-1.620e-01;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,17:26:99:538,0,289	20	0	1	0	.
chr22	31455396	31455396	-	T	intronic	EIF4ENIF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1119.27	10	chr22	31455395	.	CT	CTT,C	1119.27	.	AC=2,15;AF=0.053,0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.169;DP=303;ExcessHet=2.4516;FS=7.317;InbreedingCoeff=-0.1786;MLEAC=2,13;MLEAF=0.053,0.342;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=-8.700e-02;SOR=2.023	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:26:26,0,74,38,80,118	5	0	1	2	.
chr22	31575063	31575063	-	AAA	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	432.31	4	chr22	31575062	.	GA	G,GAAAA	432.31	.	AC=3,1;AF=0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.215e+00;DP=148;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=3,1;MLEAF=0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,7:10:99:285,294,420,0,126,105	16	0	3	1	.
chr22	31575090	31575103	GTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	5007.33	5	chr22	31575085	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGT,CGT	5007.33	.	AC=9,6,2,17,1,1;AF=0.225,0.150,0.050,0.425,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4431;MLEAC=9,7,2,17,1,1;MLEAF=0.225,0.175,0.050,0.425,0.025,0.025;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=31.00;ReadPosRankSum=1.53;SOR=2.345	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,3,0,0,0,0,10:13:90:494,413,403,501,413,516,501,413,516,516,501,413,516,516,516,501,413,516,516,516,516,90,0,111,111,111,111,96	1	3	0	1	C
chr22	31575088	31575103	GTGTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	5007.33	5	chr22	31575085	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGT,CGT	5007.33	.	AC=9,6,2,17,1,1;AF=0.225,0.150,0.050,0.425,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4431;MLEAC=9,7,2,17,1,1;MLEAF=0.225,0.175,0.050,0.425,0.025,0.025;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=31.00;ReadPosRankSum=1.53;SOR=2.345	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,3,0,0,0,0,10:13:90:494,413,403,501,413,516,501,413,516,516,501,413,516,516,516,501,413,516,516,516,516,90,0,111,111,111,111,96	1	3	0	1	C
chr22	31620881	31620881	C	A	intronic	PISD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.424e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	48.98	22	chr22	31620881	.	C	A	48.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.466e+00;DP=586;ExcessHet=0.0000;FS=14.227;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.32;ReadPosRankSum=1.20;SOR=3.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,7:37:63:63,0,1001	20	0	1	0	.
chr22	31690640	31690640	-	T	intronic	PRR14L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	183.37	2	chr22	31690639	.	AT	A,ATT	183.37	.	AC=3,2;AF=0.150,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=32;ExcessHet=0.2065;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0097;MLEAC=7,2;MLEAF=0.350,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:10:83,0,10,86,22,108	6	0	3	11	.
chr22	31704432	31704432	-	T	intronic	PRR14L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	95.43	7	chr22	31704431	.	CT	CTT,C	95.43	.	AC=2,2;AF=0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=116;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1292;MLEAC=2,2;MLEAF=0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:38:38,0,65,47,71,117	17	0	2	0	C
chr22	31772003	31772003	G	C	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200852534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.861e-05	9.845e-05	6.432e-05	0.0001	0.0006	6.01e-05	4.882e-05	0.0002	8.398e-05	0	0	0	0.0023	0.0006	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	43.34	5	chr22	31772003	.	G	C	43.34	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0957;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:53:53,0,78	13	0	1	7	.
chr22	32416081	32416081	-	T	intronic	BPIFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	806.98	9	chr22	32416079	.	CTT	CTTT,CT,C	806.98	.	AC=5,9,2;AF=0.132,0.237,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.180;DP=395;ExcessHet=20.9642;FS=4.561;InbreedingCoeff=-0.6824;MLEAC=5,10,2;MLEAF=0.132,0.263,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,2,6,0:19:87:87,97,351,0,175,238,137,342,239,390	3	0	5	2	.
chr22	32416081	32416081	T	-	intronic	BPIFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	806.98	9	chr22	32416079	.	CTT	CTTT,CT,C	806.98	.	AC=5,9,2;AF=0.132,0.237,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.180;DP=395;ExcessHet=20.9642;FS=4.561;InbreedingCoeff=-0.6824;MLEAC=5,10,2;MLEAF=0.132,0.263,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,2,6,0:19:87:87,97,351,0,175,238,137,342,239,390	3	0	5	2	C
chr22	32445715	32445715	-	AA	intronic	BPIFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2632.01	13	chr22	32445713	.	GAA	GAAAA,GAAAAAA,GAAA,GAAAAA,G,GA	2632.01	.	AC=7,3,8,3,1,3;AF=0.167,0.071,0.190,0.071,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=823;ExcessHet=13.4704;FS=3.075;InbreedingCoeff=-0.4649;MLEAC=8,3,8,3,1,2;MLEAF=0.190,0.071,0.190,0.071,0.024,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:10,2,0,3,0,4,0:19:56:.:.:82,69,417,122,423,476,56,350,389,367,122,423,476,389,476,0,226,285,177,285,386,122,423,476,389,476,285,476	1	0	4	0	C
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chr22	32445715	32445715	-	AAA	intronic	BPIFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2632.01	13	chr22	32445713	.	GAA	GAAAA,GAAAAAA,GAAA,GAAAAA,G,GA	2632.01	.	AC=7,3,8,3,1,3;AF=0.167,0.071,0.190,0.071,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=823;ExcessHet=13.4704;FS=3.075;InbreedingCoeff=-0.4649;MLEAC=8,3,8,3,1,2;MLEAF=0.190,0.071,0.190,0.071,0.024,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:10,2,0,3,0,4,0:19:56:.:.:82,69,417,122,423,476,56,350,389,367,122,423,476,389,476,0,226,285,177,285,386,122,423,476,389,476,285,476	1	0	4	0	C
chr22	32445715	32445715	A	-	intronic	BPIFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2632.01	13	chr22	32445713	.	GAA	GAAAA,GAAAAAA,GAAA,GAAAAA,G,GA	2632.01	.	AC=7,3,8,3,1,3;AF=0.167,0.071,0.190,0.071,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=823;ExcessHet=13.4704;FS=3.075;InbreedingCoeff=-0.4649;MLEAC=8,3,8,3,1,2;MLEAF=0.190,0.071,0.190,0.071,0.024,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:10,2,0,3,0,4,0:19:56:.:.:82,69,417,122,423,476,56,350,389,367,122,423,476,389,476,0,226,285,177,285,386,122,423,476,389,476,285,476	1	0	4	0	C
chr22	32495369	32495369	-	T	intronic	FBXO7	.	.	.	Parkinson disease 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	318.2	13	chr22	32495368	.	GT	GTT,G	318.2	.	AC=4,3;AF=0.105,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=254;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2348;MLEAC=5,3;MLEAF=0.132,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.08;ReadPosRankSum=0.221;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,3,0:13:35:.:.:35,0,207,65,216,281	12	0	4	2	.
chr22	33829251	33829251	C	T	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911518148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.626e-05	1.287e-05	4.037e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.82e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	70.78	6	chr22	33829251	.	C	T	70.78	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.80;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	16	0	1	4	.
chr22	35392951	35392951	C	T	intronic	HMOX1	.	.	.	Heme oxygenase-1 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266855229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	1.969e-05	0	1.344e-05	2.408e-05	0	0	.	.	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	74.49	6	chr22	35392951	.	C	T	74.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0067;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:84,0,20	15	0	1	5	.
chr22	35898421	35898421	T	-	intronic	RBFOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	357.92	2	chr22	35898419	.	CTT	CT,C	357.92	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=386;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0049;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:16:16,0,36,25,42,66	13	1	6	0	.
chr22	36149235	36149235	G	A	UTR5	APOL3	NM_014349:c.-180C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924924985	1.386e-05	1.163e-05	1.19e-05	1.589e-05	0.0003	8.2e-06	6.64e-06	0.0001	9.512e-05	0.0003	3.541e-05	0	0	0	0	5.425e-06	2.401e-05	2.605e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.171e-05	6.726e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1215.98	37	chr22	36149235	.	G	A	1215.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.86;DP=873;ExcessHet=0.0000;FS=0.797;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.810	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,41:88:99:1230,0,1197	20	0	1	0	.
chr22	36304769	36304769	G	A	intronic	MYH9	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	96.65	8	chr22	36304769	.	G	A	96.65	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.28;DP=138;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0458;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.11;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:110,0,108	19	0	1	1	.
chr22	36326686	36326686	C	T	intronic	MYH9	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	6.604e-05	0	8.657e-05	0	0	9.012e-05	0.0011	0	5.17e-05	8	154602	rs374439813	5.863e-05	5.884e-05	5.497e-05	6.231e-05	0.0030	4.849e-05	4.468e-05	0.0019	0.0015	9.037e-05	4.474e-05	3.842e-05	0	0	0.0030	4.813e-05	8.333e-05	4.651e-05	4.594e-05	4.593e-05	5.138e-05	4.026e-05	0.0001	2.107e-05	1.525e-05	2.257e-05	9.06e-06	4.81e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2422.98	38	chr22	36326686	.	C	T	2422.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.16;DP=1088;ExcessHet=0.0000;FS=0.518;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.18;ReadPosRankSum=-9.030e-01;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,97:199:99:2437,0,2286	20	0	1	0	C
chr22	36348842	36348842	C	0	intronic	MYH9	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	40	10	0	1	175	177	0.0909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8889	501.85	9	chr22	36348842	.	C	CA,*	501.85	.	AC=1,31;AF=0.028,0.861;AN=36;BaseQRankSum=0.763;DP=755;ExcessHet=0.8031;FS=1.973;InbreedingCoeff=0.1680;MLEAC=1,35;MLEAF=0.028,0.972;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.584;SOR=1.478	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,48:48:99:1|1:36348841_GC_G:2160,2160,2160,144,144,0:36348841	0	0	1	3	C
chr22	36497514	36497514	C	A	intronic	FOXRED2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs543881910	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.998e-05	0.0003	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0.0003	0	0	0.0136	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	156.73	4	chr22	36497514	.	C	A	156.73	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4232;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=26.12;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:180,18,0	17	1	0	3	.
chr22	37073350	37073350	-	GATG	intronic	TMPRSS6	.	.	.	Iron-refractory iron deficiency anemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	6497.16	18	chr22	37073346	.	AGATG	A,AGATGGATG	6497.16	.	AC=17,2;AF=0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.340e-01;DP=370;ExcessHet=0.1146;FS=5.264;InbreedingCoeff=0.2978;MLEAC=18,2;MLEAF=0.450,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.39;ReadPosRankSum=0.315;SOR=0.232	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,8:17:99:714,336,309,378,0,354	7	4	7	1	.
chr22	37426653	37426656	ACAC	-	intronic	ELFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	578.74	7	chr22	37426650	.	AACACAC	AAC,A,AACAC	578.74	.	AC=5,1,1;AF=0.139,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=80;ExcessHet=0.3860;FS=1.415;InbreedingCoeff=-0.0366;MLEAC=6,1,1;MLEAF=0.167,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.29;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:75:75,84,167,0,83,77,84,167,83,167	12	1	3	3	.
chr22	37426651	37426656	ACACAC	-	intronic	ELFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199304703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.938e-05	0.0003	8.113e-05	5.7e-05	0.0001	3.702e-05	2.851e-05	4.928e-05	3.543e-05	5.201e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	578.74	7	chr22	37426650	.	AACACAC	AAC,A,AACAC	578.74	.	AC=5,1,1;AF=0.139,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=80;ExcessHet=0.3860;FS=1.415;InbreedingCoeff=-0.0366;MLEAC=6,1,1;MLEAF=0.167,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.29;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:75:75,84,167,0,83,77,84,167,83,167	12	1	3	3	C
chr22	37426655	37426656	AC	-	intronic	ELFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	578.74	7	chr22	37426650	.	AACACAC	AAC,A,AACAC	578.74	.	AC=5,1,1;AF=0.139,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=80;ExcessHet=0.3860;FS=1.415;InbreedingCoeff=-0.0366;MLEAC=6,1,1;MLEAF=0.167,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.29;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:75:75,84,167,0,83,77,84,167,83,167	12	1	3	3	C
chr22	37510307	37510307	-	CTCCTT	exonic	CARD10	.	nonframeshift insertion	CARD10:NM_014550:exon4:c.813_814insAAGGAG:p.E273_P274insKE,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	16961.64	74	chr22	37510301	.	GCTCCTT	G,GCTCCTTCTCCTT	16961.64	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=1329;ExcessHet=0.2067;FS=0.550;InbreedingCoeff=0.2125;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.36;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,42,21:63:99:2589,855,786,1742,0,1681	13	1	6	0	.
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chr22	38107982	38107982	C	T	intronic	BAIAP2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972133166	3.291e-05	3.36e-05	3.215e-05	3.367e-05	0.0001	2.509e-05	2.239e-05	4.516e-05	2.971e-05	6.354e-05	0.0001	0	5.143e-05	0	0	3.196e-05	1.753e-05	2.401e-05	5.914e-05	5.911e-05	2.569e-05	9.416e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.412e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	500.98	24	chr22	38107982	.	C	T	500.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.949;DP=522;ExcessHet=0.0000;FS=3.473;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.28;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:515,0,324	20	0	1	0	.
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chr22	38430293	38430293	G	A	intronic	KCNJ4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	2.625e-05	0	1.343e-05	2.407e-05	0	0	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.21	2	chr22	38430293	.	G	A	63.21	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0870;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38430292_T_C:75,0,120:38430292	17	0	1	3	C
chr22	38468548	38468548	C	T	intronic	KDELR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920655401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	127.55	8	chr22	38468548	.	C	T	127.55	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=135;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.22;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:141,0,111	20	0	1	0	.
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chr22	38521553	38521558	ACACAC	-	intronic	DMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4674.85	8	chr22	38521538	.	TACACACACACACACACACAC	TACACACACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T,TACACACACACACACACACACAC	4674.85	.	AC=13,5,1,4,1,3;AF=0.310,0.119,0.024,0.095,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.230e-01;DP=365;ExcessHet=0.1361;FS=2.123;InbreedingCoeff=0.2458;MLEAC=13,5,1,4,1,3;MLEAF=0.310,0.119,0.024,0.095,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12,0,0,0,0,0:24:99:249,0,236,284,272,556,284,272,556,556,284,272,556,556,556,284,272,556,556,556,556,284,272,556,556,556,556,556	4	1	5	0	C
chr22	38521558	38521558	-	ACACACACACACACACACAC	intronic	DMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4674.85	8	chr22	38521538	.	TACACACACACACACACACAC	TACACACACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T,TACACACACACACACACACACAC	4674.85	.	AC=13,5,1,4,1,3;AF=0.310,0.119,0.024,0.095,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.230e-01;DP=365;ExcessHet=0.1361;FS=2.123;InbreedingCoeff=0.2458;MLEAC=13,5,1,4,1,3;MLEAF=0.310,0.119,0.024,0.095,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12,0,0,0,0,0:24:99:249,0,236,284,272,556,284,272,556,556,284,272,556,556,556,284,272,556,556,556,556,284,272,556,556,556,556,556	4	1	5	0	C
chr22	38521555	38521558	ACAC	-	intronic	DMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4674.85	8	chr22	38521538	.	TACACACACACACACACACAC	TACACACACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T,TACACACACACACACACACACAC	4674.85	.	AC=13,5,1,4,1,3;AF=0.310,0.119,0.024,0.095,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.230e-01;DP=365;ExcessHet=0.1361;FS=2.123;InbreedingCoeff=0.2458;MLEAC=13,5,1,4,1,3;MLEAF=0.310,0.119,0.024,0.095,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12,0,0,0,0,0:24:99:249,0,236,284,272,556,284,272,556,556,284,272,556,556,556,284,272,556,556,556,556,284,272,556,556,556,556,556	4	1	5	0	C
chr22	38521539	38521558	ACACACACACACACACACAC	-	intronic	DMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1200590210	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	9.572e-05	0.0001	8.835e-05	0.0003	6.918e-05	5.551e-05	7.98e-05	5.893e-05	6.403e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0006	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4674.85	8	chr22	38521538	.	TACACACACACACACACACAC	TACACACACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T,TACACACACACACACACACACAC	4674.85	.	AC=13,5,1,4,1,3;AF=0.310,0.119,0.024,0.095,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.230e-01;DP=365;ExcessHet=0.1361;FS=2.123;InbreedingCoeff=0.2458;MLEAC=13,5,1,4,1,3;MLEAF=0.310,0.119,0.024,0.095,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12,0,0,0,0,0:24:99:249,0,236,284,272,556,284,272,556,556,284,272,556,556,556,284,272,556,556,556,556,284,272,556,556,556,556,556	4	1	5	0	C
chr22	38521558	38521558	-	AC	intronic	DMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4674.85	8	chr22	38521538	.	TACACACACACACACACACAC	TACACACACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T,TACACACACACACACACACACAC	4674.85	.	AC=13,5,1,4,1,3;AF=0.310,0.119,0.024,0.095,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.230e-01;DP=365;ExcessHet=0.1361;FS=2.123;InbreedingCoeff=0.2458;MLEAC=13,5,1,4,1,3;MLEAF=0.310,0.119,0.024,0.095,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12,0,0,0,0,0:24:99:249,0,236,284,272,556,284,272,556,556,284,272,556,556,556,284,272,556,556,556,556,284,272,556,556,556,556,556	4	1	5	0	C
chr22	39045735	39045735	G	A	intronic	APOBEC3F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	824.01	26	chr22	39045735	.	G	A	824.01	.	AC=12;AF=0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.026;DP=608;ExcessHet=9.6308;FS=39.268;InbreedingCoeff=-0.4329;MLEAC=12;MLEAF=0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.77;ReadPosRankSum=0.746;SOR=7.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,11:22:99:.:.:173,0,133	9	0	12	0	.
chr22	39049701	39049701	T	-	intronic	APOBEC3F	.	.	.	.	.	1138	342	5	1	36	43	0.0101302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2596.02	26	chr22	39049699	.	CTT	CT,C	2596.02	.	AC=16,9;AF=0.400,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=424;ExcessHet=1.0583;FS=17.493;InbreedingCoeff=0.0453;MLEAC=17,9;MLEAF=0.425,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.26;ReadPosRankSum=0.191;SOR=2.578	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,3,1:14:42:.:.:46,0,152,42,167,357	3	1	7	1	C
chr22	39051945	39051945	C	T	intronic	APOBEC3F	.	.	.	.	.	327	1192	2	0	1	3	0.000838223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs35030020	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	0.0001	9.888e-05	0.0003	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0.0008	0.0001	5.79e-05	0.0003	5.919e-05	5.911e-05	7.714e-05	4.039e-05	0.0001	3.08e-05	2.212e-05	5.845e-05	4.241e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	898.98	37	chr22	39051945	.	C	T	898.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.03;DP=741;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.67;MQRankSum=-1.102e+00;QD=14.05;ReadPosRankSum=-2.247e+00;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,28:64:99:913,0,1008	20	0	1	0	C
chr22	39240941	39240943	ACT	0	intronic	PDGFB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, Autosomal dominant;Dermatofibrosarcoma protuberans;Meningioma, SIS-related, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	344.59	24	chr22	39240941	.	ACT	*,A	344.59	.	AC=29,1;AF=0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=974;ExcessHet=0.7800;FS=3.578;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=29,1;MLEAF=0.690,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.59;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=1.060	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,18,0:18:57:.:.:698,57,0,709,87,1194	2	11	7	0	.
chr22	39674229	39674229	T	0	intronic	CACNA1I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	3809.62	19	chr22	39674229	.	T	C,*	3809.62	.	AC=24,1;AF=0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.896e+00;DP=231;ExcessHet=2.4516;FS=2.798;InbreedingCoeff=-0.0947;MLEAC=24,1;MLEAF=0.571,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.77;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13,0:13:39:447,39,0,447,39,447	3	7	10	0	.
chr22	40350135	40350135	T	-	intronic	ADSL	.	.	.	Adenylosuccinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	347.94	34	chr22	40350133	.	CTT	CT,C	347.94	.	AC=7,2;AF=0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=787;ExcessHet=4.7172;FS=0.605;InbreedingCoeff=-0.2680;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,3,0:20:19:19,0,380,70,389,459	12	0	7	0	.
chr22	40427614	40427614	A	G	intronic	MRTFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240253974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.828e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.75	15	chr22	40427614	.	A	G	31.75	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.35;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	.
chr22	40434517	40434517	T	-	intronic	MRTFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.55	4	chr22	40434516	.	GT	G	44.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0992;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	18	0	1	2	C
chr22	40435937	40435937	A	0	intronic	MRTFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	133.52	1	chr22	40435937	.	A	C,*	133.52	.	AC=1,2;AF=0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-4.800e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1477;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.751;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0:9:60:139,0,60,148,78,225	8	0	1	11	C
chr22	40502774	40502774	C	T	intronic	MRTFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481585390	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.291e-05	3.286e-05	2.573e-05	4.042e-05	7.352e-05	1.262e-05	7.99e-06	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	107.06	20	chr22	40502774	.	C	T	107.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.430e-01;DP=219;ExcessHet=0.0000;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.10;MQRankSum=-1.304e+00;QD=8.24;ReadPosRankSum=0.207;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:121,0,163	20	0	1	0	C
chr22	40536324	40536324	-	GCCGCCGC	intronic	MRTFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1414.15	3	chr22	40536324	.	A	C,AGCCGCCGC	1414.15	.	AC=18,2;AF=0.500,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=87;ExcessHet=0.0042;FS=1.334;InbreedingCoeff=0.4381;MLEAC=21,1;MLEAF=0.583,0.028;MQ=57.85;MQRankSum=0.00;QD=25.25;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0:7:28:.:.:28,0,119,43,125,168	6	7	4	3	C
chr22	40619661	40619661	G	T	intronic	MRTFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.17	4	chr22	40619661	.	G	T	33.17	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=102;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0917;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.21;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:22:22,0,156	18	0	2	1	C
chr22	40799364	40799364	-	T	intronic	SLC25A17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	264.98	3	chr22	40799363	.	CT	CTT,C	264.98	.	AC=6,3;AF=0.200,0.100;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=85;ExcessHet=0.2102;FS=1.721;InbreedingCoeff=0.1952;MLEAC=8,3;MLEAF=0.267,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:27:27,0,39,36,45,81	8	1	4	6	.
chr22	41219239	41219239	G	A	intronic	L3MBTL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980883076	4.242e-05	4.088e-05	3.412e-05	4.967e-05	0.0007	2.609e-05	2.13e-05	7.982e-05	5.208e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0007	2.766e-05	4.75e-05	6.394e-05	1.971e-05	1.969e-05	0	4.033e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.318e-05	3.039e-05	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	222.07	12	chr22	41219239	.	G	A	222.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.74;DP=294;ExcessHet=0.0000;FS=2.750;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.57;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.121	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:236,0,397	20	0	1	0	.
chr22	41378661	41378661	A	G	intronic	TEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536945963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	1.97e-05	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.64	5	chr22	41378661	.	A	G	50.64	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0900;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.63;ReadPosRankSum=-5.490e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:41378661_A_G:63,0,288:41378661	19	0	1	1	.
chr22	41378668	41378668	C	T	intronic	TEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1209158914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.609e-06	1.974e-05	1.291e-05	0	6.582e-05	0	0	.	.	0	0	6.582e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.78	5	chr22	41378668	.	C	T	50.78	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0985;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.64;ReadPosRankSum=-8.120e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:41378661_A_G:63,0,288:41378661	19	0	1	1	C
chr22	41520456	41520456	A	C	intronic	ACO2	.	.	.	Infantile cerebellar-retinal degeneration, Autosomal recessive	.	20	1499	3	0	0	3	0.000999667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759516265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.547e-05	8.538e-05	6.427e-05	0.0001	0.0002	4.96e-05	3.965e-05	0.0001	7.895e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	67.16	17	chr22	41520456	.	A	C	67.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=278;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:81:81,0,148	20	0	1	0	.
chr22	41527488	41527488	C	T	UTR3	POLR3H	NM_001018050:c.*1795G>A;NM_001018052:c.*1795G>A;NM_001282885:c.*1795G>A;NM_001282884:c.*1795G>A;NM_138338:c.*1795G>A	.	.	.	.	16	1503	3	0	0	3	0.000997009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs770344074	5.248e-05	5.336e-05	5.241e-05	5.257e-05	0.0005	4.266e-05	3.924e-05	9.194e-05	4.557e-05	0	2.542e-05	0	0	0	0.0005	6.208e-05	3.474e-05	1.309e-05	9.199e-05	9.193e-05	7.707e-05	0.0001	0.0002	5.527e-05	4.364e-05	0.0001	7.894e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	406.99	13	chr22	41527488	.	C	T	406.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.67;DP=364;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=0.578;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:421,0,323	20	0	1	0	.
chr22	41529943	41529943	G	C	intronic	POLR3H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953079747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.568e-05	8.544e-05	6.44e-05	0.0001	0.0002	4.972e-05	3.974e-05	0.0001	7.901e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	102.53	2	chr22	41529943	.	G	C	102.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.589;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0238;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.97;MQRankSum=-5.890e-01;QD=11.39;ReadPosRankSum=0.936;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:72:112,0,72	14	0	1	6	C
chr22	41724619	41724619	A	-	intronic	MEI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	137.58	1	chr22	41724616	.	CAAA	CAA,C	137.58	.	AC=2,1;AF=0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.2144;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:24:58,0,24,64,36,100	11	0	1	8	.
chr22	41724617	41724619	AAA	-	intronic	MEI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1427516584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	9.037e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0005	0.0005	0	0.0006	0	5.558e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	137.58	1	chr22	41724616	.	CAAA	CAA,C	137.58	.	AC=2,1;AF=0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.2144;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:24:58,0,24,64,36,100	11	0	1	8	C
chr22	41770605	41770605	C	T	intronic	MEI1	.	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.436e-07	2.751e-06	0	1.702e-06	1.094e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	3377.44	24	chr22	41770605	.	C	T	3377.44	.	AC=17;AF=0.531;AN=32;BaseQRankSum=1.29;DP=609;ExcessHet=20.1752;FS=126.436;InbreedingCoeff=-0.6585;MLEAC=20;MLEAF=0.625;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.340;SOR=9.970	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,11:34:58:.:.:58,0,385	0	1	15	5	C
chr22	41793807	41793807	-	T	intronic	MEI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1964.28	69	chr22	41793806	.	AT	A,ATT	1964.28	.	AC=6,13;AF=0.143,0.310;AN=42;BaseQRankSum=-2.850e-01;DP=2061;ExcessHet=36.0830;FS=1.207;InbreedingCoeff=-0.8218;MLEAC=5,13;MLEAF=0.119,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.19;ReadPosRankSum=0.238;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,8,7:79:15:15,0,1284,83,1106,1413	2	0	6	0	C
chr22	41798878	41798878	-	A	intronic	MEI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	111.7	0	chr22	41798876	.	CAA	CAAA,C	111.7	.	AC=2,1;AF=0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=45;ExcessHet=0.6070;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0095;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:54:54,63,152,0,89,83	9	0	2	9	C
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chr22	41978896	41978896	-	GGAGGAGGAGGA	intronic	SEPTIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	4133.03	182	chr22	41978893	.	TGGA	T,TGGAGGAGGA,TGGAGGAGGAGGA,TGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGA	4133.03	.	AC=1,14,4,7,4;AF=0.026,0.368,0.105,0.184,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.057;DP=182;ExcessHet=0.0419;FS=3.094;InbreedingCoeff=0.3675;MLEAC=1,15,3,7,4;MLEAF=0.026,0.395,0.079,0.184,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.33;ReadPosRankSum=0.693;SOR=0.405	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,7,0:7:21:296,296,296,296,296,296,296,296,296,296,21,21,21,21,0,296,296,296,296,21,296	2	0	0	2	C
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chr22	44887758	44887758	-	AA	intronic	PHF21B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	820.24	4	chr22	44887754	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAAAA,C	820.24	.	AC=2,5,6,1,1;AF=0.050,0.125,0.150,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=169;ExcessHet=9.0960;FS=1.974;InbreedingCoeff=-0.4338;MLEAC=2,5,7,1,1;MLEAF=0.050,0.125,0.175,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,4,0,0:8:47:47,59,127,59,127,127,0,68,68,57,59,127,127,68,127,59,127,127,68,127,127	6	0	2	1	C
chr22	44887755	44887758	AAAA	-	intronic	PHF21B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.383e-05	0.0002	0	2.929e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	820.24	4	chr22	44887754	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAAAA,C	820.24	.	AC=2,5,6,1,1;AF=0.050,0.125,0.150,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=169;ExcessHet=9.0960;FS=1.974;InbreedingCoeff=-0.4338;MLEAC=2,5,7,1,1;MLEAF=0.050,0.125,0.175,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,4,0,0:8:47:47,59,127,59,127,127,0,68,68,57,59,127,127,68,127,59,127,127,68,127,127	6	0	2	1	C
chr22	45288905	45288905	C	-	intronic	UPK3A	.	.	.	.	.	102	1417	3	0	0	3	0.00105746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs545005597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0050	0.0002	0.0002	0.0035	0.0030	0	0	0	0.0012	0.0050	0	0	8.829e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	178.95	11	chr22	45288904	.	GC	G	178.95	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.97;DP=270;ExcessHet=0.0000;FS=2.935;InbreedingCoeff=-0.0250;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.42;ReadPosRankSum=1.95;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:193,0,371	20	0	1	0	.
chr22	45323295	45323295	C	T	exonic	FAM118A	.	synonymous SNV	FAM118A:NM_001349913:exon3:c.C168T:p.I56I	.	.	429	1087	5	1	0	7	0.00320954	.	.	2819662	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0011	6.059e-05	8.41e-05	13	154602	rs201830437	8.756e-05	8.756e-05	7.351e-05	0.0001	0.0010	7.487e-05	7.035e-05	0.0005	0.0003	2.987e-05	0.0002	0	0	0	0.0010	6.475e-05	0.0002	0.0004	7.228e-05	7.224e-05	6.424e-05	8.07e-05	0.0002	3.971e-05	3.127e-05	6.804e-05	5.088e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1980.98	38	chr22	45323295	.	C	T	1980.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.030;DP=948;ExcessHet=0.0000;FS=8.172;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.70;ReadPosRankSum=-1.133e+00;SOR=0.530	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,80:156:99:1995,0,1851	20	0	1	0	.
chr22	45328634	45328634	A	-	intronic	FAM118A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1904.0	10	chr22	45328632	.	TAA	TA,T	1904.0	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=224;ExcessHet=0.1361;FS=1.543;InbreedingCoeff=0.2758;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.26;ReadPosRankSum=0.536;SOR=1.287	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:139,15,0,139,15,139	10	3	7	0	C
chr22	45525748	45525748	A	G	intronic	FBLN1	.	.	.	Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses, Autosomal dominant	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1367952712	3.879e-05	3.694e-05	2.837e-05	4.949e-05	0.0002	3.039e-05	2.722e-05	0.0001	0.0001	0	0	7.961e-05	0	0	0.0002	2.888e-05	3.464e-05	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1004.98	35	chr22	45525748	.	A	G	1004.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.408;DP=883;ExcessHet=0.0000;FS=5.932;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.11;ReadPosRankSum=0.416;SOR=1.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,38:83:99:1019,0,1144	20	0	1	0	.
chr22	45570866	45570866	T	C	intronic	FBLN1	.	.	.	Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.67	1	chr22	45570866	.	T	C	62.67	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1360;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45570866_T_C:72,0,162:45570866	14	0	1	6	C
chr22	45570867	45570867	A	T	intronic	FBLN1	.	.	.	Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.04	1	chr22	45570867	.	A	T	63.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1428;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45570866_T_C:72,0,162:45570866	13	0	1	7	C
chr22	45570876	45570876	C	T	intronic	FBLN1	.	.	.	Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.29	1	chr22	45570876	.	C	T	63.29	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1511;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.55;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45570866_T_C:72,0,162:45570866	14	0	1	6	C
chr22	45570877	45570877	A	C	intronic	FBLN1	.	.	.	Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.62	1	chr22	45570877	.	A	C	63.62	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1605;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.60;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45570866_T_C:72,0,162:45570866	14	0	1	6	C
chr22	46198660	46198660	T	-	intronic	PPARA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2687.29	25	chr22	46198658	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	2687.29	.	AC=16,6,2,2;AF=0.381,0.143,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.640e-01;DP=1133;ExcessHet=20.9642;FS=2.608;InbreedingCoeff=-0.6151;MLEAC=16,6,1,3;MLEAF=0.381,0.143,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.08;ReadPosRankSum=-8.590e-01;SOR=0.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,3,0,0:17:29:113,0,101,96,29,228,157,127,238,334,157,127,238,334,334	0	0	11	0	.
chr22	46198660	46198660	-	T	intronic	PPARA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2687.29	25	chr22	46198658	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	2687.29	.	AC=16,6,2,2;AF=0.381,0.143,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.640e-01;DP=1133;ExcessHet=20.9642;FS=2.608;InbreedingCoeff=-0.6151;MLEAC=16,6,1,3;MLEAF=0.381,0.143,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.08;ReadPosRankSum=-8.590e-01;SOR=0.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,3,0,0:17:29:113,0,101,96,29,228,157,127,238,334,157,127,238,334,334	0	0	11	0	C
chr22	46198660	46198660	-	TT	intronic	PPARA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2687.29	25	chr22	46198658	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	2687.29	.	AC=16,6,2,2;AF=0.381,0.143,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.640e-01;DP=1133;ExcessHet=20.9642;FS=2.608;InbreedingCoeff=-0.6151;MLEAC=16,6,1,3;MLEAF=0.381,0.143,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.08;ReadPosRankSum=-8.590e-01;SOR=0.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,3,0,0:17:29:113,0,101,96,29,228,157,127,238,334,157,127,238,334,334	0	0	11	0	C
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chr22	46531288	46531288	C	T	intronic	CELSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.45	17	chr22	46531288	.	C	T	30.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	12	C
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chr22	50284747	50284747	T	G	intronic	PLXNB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.129e-06	7.206e-07	2.368e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.432e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1477.98	33	chr22	50284747	.	T	G	1477.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.110e-01;DP=804;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.35;ReadPosRankSum=-7.420e-01;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,60:103:99:1492,0,1051	20	0	1	0	.
chr22	50406974	50406974	C	T	intronic	PPP6R2	.	.	.	.	.	460	1059	3	0	0	3	0.00141443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022007451	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0014	0.0001	9.648e-05	0.0006	0.0004	7.739e-05	0.0001	0	2.658e-05	0	0.0014	0.0001	0.0001	8.456e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	9.655e-05	0.0252	0.0001	0	0	0	0.0063	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	485.98	20	chr22	50406974	.	C	T	485.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.73;DP=492;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.76;ReadPosRankSum=-8.950e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:500,0,326	20	0	1	0	.
chr22	50461327	50461327	-	G	intronic	SBF1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	37163.59	66	chr22	50461326	.	AG	A,AGG	37163.59	.	AC=26,2;AF=0.619,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.510;DP=1507;ExcessHet=2.0984;FS=1.339;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=26,2;MLEAF=0.619,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.26;ReadPosRankSum=-1.770e-01;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,35,20:57:99:.:.:1791,460,806,1342,0,1337	2	7	10	0	.
chr22	50601663	50601663	C	T	intronic	MAPK8IP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1040263619	8.808e-05	6.063e-05	0.0001	7.353e-05	0.0001	6.711e-05	5.988e-05	4.849e-05	3.356e-05	0	0.0001	0.0021	0	0	0	9.924e-06	3.556e-05	0.0001	5.916e-05	5.911e-05	5.139e-05	6.729e-05	4.411e-05	3.078e-05	2.211e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0017	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	431.99	19	chr22	50601663	.	C	T	431.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.101;DP=328;ExcessHet=0.0000;FS=6.455;InbreedingCoeff=-0.0251;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.43;ReadPosRankSum=0.853;SOR=0.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:446,0,457	20	0	1	0	.
chrX	2856799	2856799	C	0	intronic	GYG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	4700.52	13	chrX	2856799	.	C	*,CATCT,CT,CATCTATCATCT	4700.52	.	AC=1,17,1,14;AF=0.029,0.500,0.029,0.412;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=152;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4444;MLEAC=1,19,1,16;MLEAF=0.029,0.559,0.029,0.471;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=33.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=7.186	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0:7:21:315,315,315,21,21,0,315,315,21,315,315,315,21,315,315	0	0	0	4	.
chrX	2861289	2861289	-	TAAGTACTGGATTAC	intronic	GYG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1380330794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.18e-06	8.812e-06	1.301e-05	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4622.24	17	chrX	2861289	.	T	C,TTAAGTACTGGATTAC	4622.24	.	AC=28,1;AF=0.667,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.419e+00;DP=198;ExcessHet=0.0158;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4072;MLEAC=28,1;MLEAF=0.667,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.71;ReadPosRankSum=-4.900e-02;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13,0:13:39:506,39,0,506,39,506	4	11	5	0	C
chrX	7275930	7275930	-	T	intronic	STS	.	.	.	Ichthyosis, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7431.42	98	chrX	7275929	.	CT	C,CTT	7431.42	.	AC=18,3;AF=0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.391;DP=1942;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=18,3;MLEAF=0.429,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.342;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,10,7:49:99:120,0,617,109,450,776	0	0	18	0	.
chrX	7843976	7843976	-	AGGAGAGCGAGATGGAGGAACCACTGAGTCAGGAGAGCCAGGTGGAGGAACCACT	exonic	VCX	.	frameshift insertion	VCX:NM_013452:exon3:c.581_582insAGGAGAGCGAGATGGAGGAACCACTGAGTCAGGAGAGCCAGGTGGAGGAACCACT:p.S195Gfs*73,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.875e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	3.738e-06	8.672e-06	5.615e-06	0	6.53e-05	6.2e-07	2.3e-07	.	.	0	6.53e-05	0	0	0	0	2.552e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7353	86037.69	422	chrX	7843976	.	C	T,*,CAGGAGAGCGAGATGGAGGAACCACTGAGTCAGGAGAGCCAGGTGGAGGAACCACT	86037.69	.	AC=25,2,1;AF=0.735,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.89;DP=5914;ExcessHet=0.7503;FS=2.774;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=29,2,1;MLEAF=0.853,0.059,0.029;MQ=49.09;MQRankSum=-9.050e+00;QD=21.65;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,39,6,0:45:99:.:.:2373,324,144,1321,0,1648,2041,327,1569,2181	0	8	6	4	.
chrX	10523196	10523196	A	-	intronic	MID1	.	.	.	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2215.49	45	chrX	10523193	.	CAAA	CAA,C,CAAAA	2215.49	.	AC=14,1,2;AF=0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=25.1139;FS=0.560;InbreedingCoeff=-0.6793;MLEAC=14,1,2;MLEAF=0.333,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.04;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,3,2:11:47:68,92,277,0,200,245,47,179,83,163	4	0	14	0	.
chrX	10523196	10523196	-	A	intronic	MID1	.	.	.	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2215.49	45	chrX	10523193	.	CAAA	CAA,C,CAAAA	2215.49	.	AC=14,1,2;AF=0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=25.1139;FS=0.560;InbreedingCoeff=-0.6793;MLEAC=14,1,2;MLEAF=0.333,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.04;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,3,2:11:47:68,92,277,0,200,245,47,179,83,163	4	0	14	0	C
chrX	11254719	11254720	AA	-	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4675.29	22	chrX	11254716	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAAA,CAAAAAA	4675.29	.	AC=1,8,9,9,3,1;AF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=921;ExcessHet=7.7275;FS=1.668;InbreedingCoeff=-0.3544;MLEAC=1,8,9,9,3,1;MLEAF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.099;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,9,0,0,0:9:25:145,145,145,145,145,145,25,25,25,0,145,145,145,25,145,145,145,145,25,145,145,145,145,145,25,145,145,145	0	0	0	0	.
chrX	11254720	11254720	A	-	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4675.29	22	chrX	11254716	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAAA,CAAAAAA	4675.29	.	AC=1,8,9,9,3,1;AF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=921;ExcessHet=7.7275;FS=1.668;InbreedingCoeff=-0.3544;MLEAC=1,8,9,9,3,1;MLEAF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.099;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,9,0,0,0:9:25:145,145,145,145,145,145,25,25,25,0,145,145,145,25,145,145,145,145,25,145,145,145,145,145,25,145,145,145	0	0	0	0	C
chrX	11254718	11254720	AAA	-	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4675.29	22	chrX	11254716	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAAA,CAAAAAA	4675.29	.	AC=1,8,9,9,3,1;AF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=921;ExcessHet=7.7275;FS=1.668;InbreedingCoeff=-0.3544;MLEAC=1,8,9,9,3,1;MLEAF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.099;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,9,0,0,0:9:25:145,145,145,145,145,145,25,25,25,0,145,145,145,25,145,145,145,145,25,145,145,145,145,145,25,145,145,145	0	0	0	0	C
chrX	11254720	11254720	-	A	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4675.29	22	chrX	11254716	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAAA,CAAAAAA	4675.29	.	AC=1,8,9,9,3,1;AF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=921;ExcessHet=7.7275;FS=1.668;InbreedingCoeff=-0.3544;MLEAC=1,8,9,9,3,1;MLEAF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.099;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,9,0,0,0:9:25:145,145,145,145,145,145,25,25,25,0,145,145,145,25,145,145,145,145,25,145,145,145,145,145,25,145,145,145	0	0	0	0	C
chrX	11254720	11254720	-	AA	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4675.29	22	chrX	11254716	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAAA,CAAAAAA	4675.29	.	AC=1,8,9,9,3,1;AF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=921;ExcessHet=7.7275;FS=1.668;InbreedingCoeff=-0.3544;MLEAC=1,8,9,9,3,1;MLEAF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.099;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,9,0,0,0:9:25:145,145,145,145,145,145,25,25,25,0,145,145,145,25,145,145,145,145,25,145,145,145,145,145,25,145,145,145	0	0	0	0	C
chrX	11290492	11290492	A	-	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	60	25	3	0	138	141	0.0566038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4720.05	43	chrX	11290490	.	CAA	C,CA	4720.05	.	AC=4,19;AF=0.095,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.565;DP=883;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,19;MLEAF=0.095,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.99;ReadPosRankSum=-1.030e-01;SOR=0.680	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,8:18:99:117,146,325,0,178,155	0	0	2	0	C
chrX	11427822	11427830	GAGGAGGAG	-	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3949.71	7	chrX	11427815	.	AGAGGAGGAGGAGGAG	AGAGGAGGAG,AGAGGAG,A,AGAGGAGGAGGAG	3949.71	.	AC=15,1,5,5;AF=0.375,0.025,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.947;DP=235;ExcessHet=0.0011;FS=8.032;InbreedingCoeff=0.5241;MLEAC=15,1,5,5;MLEAF=0.375,0.025,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.37;ReadPosRankSum=0.552;SOR=1.554	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0:6:18:270,18,0,270,18,270,270,18,270,270,270,18,270,270,270	5	7	0	1	C
chrX	12706925	12706925	T	-	intronic	FRMPD4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 104, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3420.28	35	chrX	12706923	.	CTT	C,CT,CTTT	3420.28	.	AC=5,14,6;AF=0.119,0.333,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.133;DP=856;ExcessHet=25.1139;FS=1.155;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=5,14,4;MLEAF=0.119,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.421;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,5,0:17:20:136,0,187,20,50,125,142,180,161,300	0	0	4	0	.
chrX	12706925	12706925	-	T	intronic	FRMPD4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 104, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3420.28	35	chrX	12706923	.	CTT	C,CT,CTTT	3420.28	.	AC=5,14,6;AF=0.119,0.333,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.133;DP=856;ExcessHet=25.1139;FS=1.155;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=5,14,4;MLEAF=0.119,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.421;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,5,0:17:20:136,0,187,20,50,125,142,180,161,300	0	0	4	0	C
chrX	12976750	12976750	T	-	intronic	TMSB4X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	15210.89	140	chrX	12976748	.	CTT	C,CT,CTTT	15210.89	.	AC=5,20,1;AF=0.119,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.395;DP=2110;ExcessHet=10.5502;FS=1.185;InbreedingCoeff=-0.4156;MLEAC=5,20,1;MLEAF=0.119,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.24;ReadPosRankSum=0.374;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,7,16,0:37:99:330,183,567,0,163,200,351,543,286,673	1	0	0	0	.
chrX	12976750	12976750	-	T	intronic	TMSB4X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	15210.89	140	chrX	12976748	.	CTT	C,CT,CTTT	15210.89	.	AC=5,20,1;AF=0.119,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.395;DP=2110;ExcessHet=10.5502;FS=1.185;InbreedingCoeff=-0.4156;MLEAC=5,20,1;MLEAF=0.119,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.24;ReadPosRankSum=0.374;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,7,16,0:37:99:330,183,567,0,163,200,351,543,286,673	1	0	0	0	C
chrX	15547056	15547056	G	A	intronic	BMX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.027e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	448.88	26	chrX	15547056	.	G	A,C	448.88	.	AC=6,13;AF=0.150,0.325;AN=40;BaseQRankSum=1.48;DP=473;ExcessHet=40.9761;FS=71.937;InbreedingCoeff=-0.7466;MLEAC=4,14;MLEAF=0.100,0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.213;SOR=6.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,3:10:3:3,21,70,0,49,41	1	0	6	1	.
chrX	15547056	15547056	G	C	intronic	BMX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.027e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	448.88	26	chrX	15547056	.	G	A,C	448.88	.	AC=6,13;AF=0.150,0.325;AN=40;BaseQRankSum=1.48;DP=473;ExcessHet=40.9761;FS=71.937;InbreedingCoeff=-0.7466;MLEAC=4,14;MLEAF=0.100,0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.213;SOR=6.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,3:10:3:3,21,70,0,49,41	1	0	6	1	C
chrX	15803950	15803950	-	A	intronic	ZRSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	191.33	16	chrX	15803949	.	GA	GAA,G	191.33	.	AC=2,4;AF=0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.549;DP=246;ExcessHet=1.7912;FS=2.997;InbreedingCoeff=-0.1938;MLEAC=2,4;MLEAF=0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.30;ReadPosRankSum=-7.320e-01;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2,0:11:20:20,0,207,47,213,260	14	0	2	1	.
chrX	16968321	16968321	A	C	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1302677706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.732e-05	0.0001	3.888e-05	0	9.491e-05	7.26e-06	3.01e-06	1.099e-05	4.11e-06	6.637e-05	0	9.491e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.95	20	chrX	16968321	.	A	C	45.95	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=355;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=40.25;MQRankSum=0.00;QD=1.70;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:22:22,0,167	18	0	2	1	.
chrX	18613095	18613095	A	-	intronic	CDKL5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 2, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1049.86	17	chrX	18613093	.	TAA	T,TA,TAAA	1049.86	.	AC=3,12,4;AF=0.071,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.055;DP=336;ExcessHet=21.3848;FS=2.982;InbreedingCoeff=-0.6412;MLEAC=3,11,4;MLEAF=0.071,0.262,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.91;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,1,0,0:7:9:0|1:18613093_TAA_T:9,0,164,27,167,195,27,167,195,195:18613093	3	0	3	0	.
chrX	18613095	18613095	-	A	intronic	CDKL5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 2, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1049.86	17	chrX	18613093	.	TAA	T,TA,TAAA	1049.86	.	AC=3,12,4;AF=0.071,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.055;DP=336;ExcessHet=21.3848;FS=2.982;InbreedingCoeff=-0.6412;MLEAC=3,11,4;MLEAF=0.071,0.262,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.91;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,1,0,0:7:9:0|1:18613093_TAA_T:9,0,164,27,167,195,27,167,195,195:18613093	3	0	3	0	C
chrX	19019550	19019550	T	-	intronic	ADGRG2	.	.	.	Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3042.36	17	chrX	19019548	.	ATT	AT,ATTT,A	3042.36	.	AC=16,4,4;AF=0.381,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.164;DP=542;ExcessHet=30.0624;FS=1.133;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=16,3,4;MLEAF=0.381,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,2,0,4:13:50:96,50,158,107,186,266,0,104,181,198	0	0	14	0	.
chrX	19019550	19019550	-	T	intronic	ADGRG2	.	.	.	Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3042.36	17	chrX	19019548	.	ATT	AT,ATTT,A	3042.36	.	AC=16,4,4;AF=0.381,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.164;DP=542;ExcessHet=30.0624;FS=1.133;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=16,3,4;MLEAF=0.381,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,2,0,4:13:50:96,50,158,107,186,266,0,104,181,198	0	0	14	0	C
chrX	19057754	19057754	C	T	intronic	ADGRG2	.	.	.	Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928992695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.6e-05	5.229e-05	3.858e-05	2.999e-05	9.58e-05	1.141e-05	6.67e-06	1.085e-05	4.06e-06	6.556e-05	0	9.58e-05	0	0	0	0	1.886e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	124.35	32	chrX	19057754	.	C	T	124.35	.	AC=2;AF=0.100;AN=20;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5200;MLEAC=3;MLEAF=0.150;MQ=60.00;QD=24.87;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	9	1	0	11	C
chrX	19670841	19670841	A	-	intronic	SH3KBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3156.98	43	chrX	19670839	.	CAA	C,CA	3156.98	.	AC=5,16;AF=0.125,0.400;AN=40;BaseQRankSum=0.276;DP=977;ExcessHet=40.9761;FS=0.539;InbreedingCoeff=-0.8454;MLEAC=3,17;MLEAF=0.075,0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.91;ReadPosRankSum=-3.700e-02;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,2,2:22:24:49,0,464,24,310,323	0	1	3	1	.
chrX	24518840	24518847	CACACACA	-	intronic	PDK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	26764.43	60	chrX	24518837	.	GCACACACACA	G,GCA,GCACA,GCACACA,GCACACACA	26764.43	.	AC=10,8,7,7,10;AF=0.238,0.190,0.167,0.167,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-02;DP=983;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,8,7,7,10;MLEAF=0.214,0.190,0.167,0.167,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.71;ReadPosRankSum=0.121;SOR=1.654	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,9,21,0:30:99:1234,1061,990,1061,990,990,584,573,573,495,248,243,243,0,161,1061,990,990,573,243,990	0	2	0	0	.
chrX	24518842	24518847	CACACA	-	intronic	PDK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	26764.43	60	chrX	24518837	.	GCACACACACA	G,GCA,GCACA,GCACACA,GCACACACA	26764.43	.	AC=10,8,7,7,10;AF=0.238,0.190,0.167,0.167,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-02;DP=983;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,8,7,7,10;MLEAF=0.214,0.190,0.167,0.167,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.71;ReadPosRankSum=0.121;SOR=1.654	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,9,21,0:30:99:1234,1061,990,1061,990,990,584,573,573,495,248,243,243,0,161,1061,990,990,573,243,990	0	2	0	0	C
chrX	24518844	24518847	CACA	-	intronic	PDK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	26764.43	60	chrX	24518837	.	GCACACACACA	G,GCA,GCACA,GCACACA,GCACACACA	26764.43	.	AC=10,8,7,7,10;AF=0.238,0.190,0.167,0.167,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-02;DP=983;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,8,7,7,10;MLEAF=0.214,0.190,0.167,0.167,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.71;ReadPosRankSum=0.121;SOR=1.654	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,9,21,0:30:99:1234,1061,990,1061,990,990,584,573,573,495,248,243,243,0,161,1061,990,990,573,243,990	0	2	0	0	C
chrX	24518846	24518847	CA	-	intronic	PDK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	26764.43	60	chrX	24518837	.	GCACACACACA	G,GCA,GCACA,GCACACA,GCACACACA	26764.43	.	AC=10,8,7,7,10;AF=0.238,0.190,0.167,0.167,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-02;DP=983;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,8,7,7,10;MLEAF=0.214,0.190,0.167,0.167,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.71;ReadPosRankSum=0.121;SOR=1.654	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,9,21,0:30:99:1234,1061,990,1061,990,990,584,573,573,495,248,243,243,0,161,1061,990,990,573,243,990	0	2	0	0	C
chrX	24814958	24814958	-	T	intronic	POLA1	.	.	.	Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2808.3	45	chrX	24814957	.	GT	G,GTT	2808.3	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.547;DP=919;ExcessHet=43.6797;FS=0.543;InbreedingCoeff=-0.9064;MLEAC=16,3;MLEAF=0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.81;ReadPosRankSum=0.130;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,12,0:36:99:0|1:24814957_GT_G:183,0,414,253,450,703:24814957	1	0	17	0	.
chrX	25013663	25013665	GCC	-	exonic	ARX	.	nonframeshift deletion	ARX:NM_139058:exon2:c.330_332del:p.A115del,	Epileptic encephalopathy, early infantile, 1, X-linked recessive;Hydranencephaly with abnormal genitalia, X-linked;Lissencephaly, X-linked 2, X-linked;Mental retardation, X-linked 29 and others, X-linked recessive;Partington syndrome, X-linked recessive;Proud syndrome, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	244.17	2	chrX	25013659	.	TGCCGCC	TGCC,T	244.17	.	AC=1,2;AF=0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.92;DP=135;ExcessHet=0.0000;FS=5.119;InbreedingCoeff=0.2734;MLEAC=1,2;MLEAF=0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.023;SOR=2.252	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:225,225,225,15,15,0	18	0	1	1	.
chrX	25013660	25013665	GCCGCC	-	exonic	ARX	.	nonframeshift deletion	ARX:NM_139058:exon2:c.330_335del:p.A114_A115del,	Epileptic encephalopathy, early infantile, 1, X-linked recessive;Hydranencephaly with abnormal genitalia, X-linked;Lissencephaly, X-linked 2, X-linked;Mental retardation, X-linked 29 and others, X-linked recessive;Partington syndrome, X-linked recessive;Proud syndrome, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	167602	Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_1|Intellectual_disability,_X-linked,_with_or_without_seizures,_arx-related|not_specified|Inborn_genetic_diseases	MONDO:MONDO:0010632,MedGen:C3463992,OMIM:308350|MONDO:MONDO:0010317,MedGen:C0796244,OMIM:300419,Orphanet:777|MedGen:CN169374|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs587783197	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0007	0	0.0009	0.0004	0.0008	0.0001	0.0002	7.762e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	9.754e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	9.695e-05	0	0.0006	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	244.17	2	chrX	25013659	.	TGCCGCC	TGCC,T	244.17	.	AC=1,2;AF=0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.92;DP=135;ExcessHet=0.0000;FS=5.119;InbreedingCoeff=0.2734;MLEAC=1,2;MLEAF=0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.023;SOR=2.252	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:225,225,225,15,15,0	18	0	1	1	C
chrX	28615112	28615112	C	T	intronic	IL1RAPL1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 21/34, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs896097788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0.0031	0.0003	0	0	0.0003	0.0007	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	130.45	4	chrX	28615112	.	C	T	130.45	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3993;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;QD=21.74;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	12	1	0	8	.
chrX	30831475	30831475	G	A	exonic	TAB3	.	synonymous SNV	TAB3:NM_152787:exon11:c.C2091T:p.H697H,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	2144.08	33	chrX	30831475	.	G	A	2144.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=756;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=28.59;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,75:75:99:2172,225,0	20	1	0	0	.
chrX	30859362	30859362	-	CA	intronic	TAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7973.79	23	chrX	30859360	.	CCA	C,CCACA,CCACACACACACACACACACACA,CCACACA,CCACACACACACACACACACA	7973.79	.	AC=1,17,2,6,4;AF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=417;ExcessHet=9.6308;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3779;MLEAC=1,17,2,6,4;MLEAF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.59;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,6:6:18:270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,18,18,18,18,18,0	0	0	0	0	C
chrX	30859362	30859362	-	CACACACACACACACACACA	intronic	TAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7973.79	23	chrX	30859360	.	CCA	C,CCACA,CCACACACACACACACACACACA,CCACACA,CCACACACACACACACACACA	7973.79	.	AC=1,17,2,6,4;AF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=417;ExcessHet=9.6308;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3779;MLEAC=1,17,2,6,4;MLEAF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.59;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,6:6:18:270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,18,18,18,18,18,0	0	0	0	0	C
chrX	30859362	30859362	-	CACA	intronic	TAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7973.79	23	chrX	30859360	.	CCA	C,CCACA,CCACACACACACACACACACACA,CCACACA,CCACACACACACACACACACA	7973.79	.	AC=1,17,2,6,4;AF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=417;ExcessHet=9.6308;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3779;MLEAC=1,17,2,6,4;MLEAF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.59;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,6:6:18:270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,18,18,18,18,18,0	0	0	0	0	C
chrX	30859362	30859362	-	CACACACACACACACACA	intronic	TAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7973.79	23	chrX	30859360	.	CCA	C,CCACA,CCACACACACACACACACACACA,CCACACA,CCACACACACACACACACACA	7973.79	.	AC=1,17,2,6,4;AF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=417;ExcessHet=9.6308;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3779;MLEAC=1,17,2,6,4;MLEAF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.59;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,6:6:18:270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,18,18,18,18,18,0	0	0	0	0	C
chrX	31477803	31477804	AC	-	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	7486.32	20	chrX	31477796	.	TACACACAC	TACACAC,TACAC,TAC,T	7486.32	.	AC=16,5,11,1;AF=0.421,0.132,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=273;ExcessHet=0.0506;FS=2.945;InbreedingCoeff=0.3419;MLEAC=17,5,12,1;MLEAF=0.447,0.132,0.316,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.72;ReadPosRankSum=-8.790e-01;SOR=2.076	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2,0,0:7:40:223,60,40,143,0,165,218,62,158,226,218,62,158,226,226	1	4	2	2	.
chrX	31477801	31477804	ACAC	-	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	7486.32	20	chrX	31477796	.	TACACACAC	TACACAC,TACAC,TAC,T	7486.32	.	AC=16,5,11,1;AF=0.421,0.132,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=273;ExcessHet=0.0506;FS=2.945;InbreedingCoeff=0.3419;MLEAC=17,5,12,1;MLEAF=0.447,0.132,0.316,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.72;ReadPosRankSum=-8.790e-01;SOR=2.076	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2,0,0:7:40:223,60,40,143,0,165,218,62,158,226,218,62,158,226,226	1	4	2	2	C
chrX	31477799	31477804	ACACAC	-	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	7486.32	20	chrX	31477796	.	TACACACAC	TACACAC,TACAC,TAC,T	7486.32	.	AC=16,5,11,1;AF=0.421,0.132,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=273;ExcessHet=0.0506;FS=2.945;InbreedingCoeff=0.3419;MLEAC=17,5,12,1;MLEAF=0.447,0.132,0.316,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.72;ReadPosRankSum=-8.790e-01;SOR=2.076	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2,0,0:7:40:223,60,40,143,0,165,218,62,158,226,218,62,158,226,226	1	4	2	2	C
chrX	41205635	41205635	-	T	intronic	USP9X	.	.	.	Mental retardation, X-linked 99, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2202.83	18	chrX	41205633	.	GTT	GT,GTTT,G	2202.83	.	AC=15,1,3;AF=0.357,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=603;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6963;MLEAC=16,1,2;MLEAF=0.381,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.68;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:36:77,0,36,85,48,133,85,48,133,133	3	1	13	0	.
chrX	41517773	41517773	-	AGC	UTR3	CASK	NM_003688:c.*2646_*2647insGCT;NM_001367721:c.*2646_*2647insGCT;NM_001126054:c.*2646_*2647insGCT;NM_001126055:c.*2646_*2647insGCT	.	.	FG syndrome 4;Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, X-linked dominant;Mental retardation, with or without nystagmus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	545.93	17	chrX	41517770	.	TAGC	T,TAGCAGC	545.93	.	AC=3,2;AF=0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.490e-01;DP=352;ExcessHet=0.0409;FS=2.709;InbreedingCoeff=0.3103;MLEAC=3,2;MLEAF=0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.32;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2,0:11:47:47,0,314,74,320,394	17	0	3	0	.
chrX	47157782	47157782	T	-	intronic	RBM10	.	.	.	TARP syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1855.47	14	chrX	47157780	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	1855.47	.	AC=7,11,2,1;AF=0.167,0.262,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.533;DP=511;ExcessHet=33.8405;FS=3.213;InbreedingCoeff=-0.8099;MLEAC=7,11,2,1;MLEAF=0.167,0.262,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.500	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5,0,0:12:43:99,113,231,0,73,43,113,231,73,231,113,231,73,231,231	1	0	7	0	.
chrX	47157782	47157782	-	T	intronic	RBM10	.	.	.	TARP syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1855.47	14	chrX	47157780	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	1855.47	.	AC=7,11,2,1;AF=0.167,0.262,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.533;DP=511;ExcessHet=33.8405;FS=3.213;InbreedingCoeff=-0.8099;MLEAC=7,11,2,1;MLEAF=0.167,0.262,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.500	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5,0,0:12:43:99,113,231,0,73,43,113,231,73,231,113,231,73,231,231	1	0	7	0	C
chrX	47157782	47157782	-	TT	intronic	RBM10	.	.	.	TARP syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1855.47	14	chrX	47157780	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	1855.47	.	AC=7,11,2,1;AF=0.167,0.262,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.533;DP=511;ExcessHet=33.8405;FS=3.213;InbreedingCoeff=-0.8099;MLEAC=7,11,2,1;MLEAF=0.167,0.262,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.500	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5,0,0:12:43:99,113,231,0,73,43,113,231,73,231,113,231,73,231,231	1	0	7	0	C
chrX	47182249	47182249	G	A	exonic	RBM10	.	nonsynonymous SNV	RBM10:NM_001204466:exon16:c.G1642A:p.G548R	TARP syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	T	1.0	D	1.0	D	0.003	N	1.000	N	1.895	L	2.87	T	-1.037	T	0.112	T	0.262	2.549	14.48	4.85	2.137	2.769	10.036	0.061	0.106017469113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191525682	9.109e-07	9.105e-07	0	2.753e-06	3.788e-05	0	0	.	.	3.788e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.024	0.58613	D	0.998	0.90584	D	0.749	0.97372	P	0.002747	0.36001	N	0.225856	1	0.08975	N	1.845	0.48678	L	2.87	0.14783	T	-2.5	0.54382	D	0.099	0.08506	-1.0370	0.18233	T	0.112	0.40145	T	10	0.1877704	0.34303	T	0.106017	0.78141	D	0.061	0.17616	0.168	0.07302	0.614654210094	0.61153	0.5231156590901097	0.52235	1.92661065123	0.93051	0.829219818115	0.86442	D	0.514069	0.82878	D	-0.303694	0.08315	T	-0.674012	0.07353	T	0.905281960964203	0.55898	D	0.922208	0.71716	D	0.18073267	0.39209	0.30703306	0.56726	0.18073267	0.39209	0.30703306	0.56725	-10.493	0.78661	D	0.13104390096324	0.13843	0.432	0.64812	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.947966	0.57820	23.9	0.99798163136321394	0.88283	0.41055	0.26573	N	AEFBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.975073434751288	0.29600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.85	4.85	0.62375	3.207000	0.50808	9.873000	0.82142	0.676000	0.76740	0.691000	0.28541	1.000000	0.68203	0.719000	0.34739	0.0:0.0:0.7989:0.2011	10.036	0.41301	388	0.83355	RBM10, OCRE domain;RBM10, OCRE domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.04762	3467.08	49	chrX	47182249	.	G	A	3467.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=911;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=32.10;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,108:108:99:3495,324,0	20	1	0	0	C
chrX	47245545	47245545	-	T	intronic	USP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1118.73	12	chrX	47245544	.	CT	C,CTT	1118.73	.	AC=14,2;AF=0.350,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.537;DP=517;ExcessHet=20.9642;FS=2.323;InbreedingCoeff=-0.6338;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.62;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,55,43,61,103	4	0	14	1	.
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chrX	47247953	47247953	A	-	UTR3	USP11	NM_001371072:c.*23delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2222.52	34	chrX	47247951	.	GAA	G,GAAA,GA	2222.52	.	AC=1,5,14;AF=0.024,0.119,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-2.440e-01;DP=824;ExcessHet=43.6797;FS=2.067;InbreedingCoeff=-0.8836;MLEAC=1,5,14;MLEAF=0.024,0.119,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.18;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,1:7:4:4,22,151,22,151,151,0,129,129,126	1	0	1	0	C
chrX	47571114	47571114	-	GT	intronic	ARAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3300.89	17	chrX	47571110	.	AGTGT	AGTGTGT,A,AGT	3300.89	.	AC=1,5,12;AF=0.024,0.119,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=666;ExcessHet=1.2156;FS=4.563;InbreedingCoeff=0.0271;MLEAC=1,5,12;MLEAF=0.024,0.119,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.798;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,9:11:30:344,339,349,264,280,288,63,64,0,30	7	0	1	0	.
chrX	47571113	47571114	GT	-	intronic	ARAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3300.89	17	chrX	47571110	.	AGTGT	AGTGTGT,A,AGT	3300.89	.	AC=1,5,12;AF=0.024,0.119,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=666;ExcessHet=1.2156;FS=4.563;InbreedingCoeff=0.0271;MLEAC=1,5,12;MLEAF=0.024,0.119,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.798;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,9:11:30:344,339,349,264,280,288,63,64,0,30	7	0	1	0	C
chrX	48523713	48523713	-	TT	UTR5	EBP	NM_006579:c.-59_-58insTT	.	.	Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant, X-linked dominant;MEND syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15402.61	166	chrX	48523711	.	CTT	C,CT,CTTTT,CTTTTTT,CTTTTT	15402.61	.	AC=1,16,1,4,2;AF=0.024,0.381,0.024,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=2361;ExcessHet=30.0624;FS=0.546;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=1,16,1,4,2;MLEAF=0.024,0.381,0.024,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.49;ReadPosRankSum=0.509;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,1,6,8:15:54:529,320,286,320,286,286,288,250,250,244,162,148,148,110,137,91,96,96,68,0,54	0	0	1	0	.
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chrX	53617240	53617240	T	C	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-05	0.0003	9.399e-05	0	8.389e-05	5.373e-05	4.812e-05	6.494e-05	5.741e-05	5.043e-05	0	0	3.779e-05	2.608e-05	0	8.389e-05	2.803e-05	4.452e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5127.62	220	chrX	53617240	.	T	C	5127.62	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-3.921e+00;DP=3469;ExcessHet=36.0830;FS=171.666;InbreedingCoeff=-0.7899;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.58;ReadPosRankSum=1.38;SOR=13.349	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:84,25:109:99:.:.:203,0,1641	2	0	19	0	.
chrX	54294534	54294534	C	T	intronic	WNK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.776e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	rs782238521	3.988e-06	3.644e-06	2.863e-06	6.568e-06	7.778e-05	9.3e-07	6.3e-07	2.062e-05	1.071e-05	0	0	0	0	0	0	1.265e-06	0	7.778e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	673.08	43	chrX	54294534	.	C	T	673.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=613;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=30.59;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,22:22:66:701,66,0	20	1	0	0	.
chrX	54471009	54471010	AA	-	intronic	FGD1	.	.	.	Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1143.02	15	chrX	54471007	.	CAAA	CA,CAA,C	1143.02	.	AC=4,15,1;AF=0.100,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.946;DP=204;ExcessHet=4.3332;FS=10.900;InbreedingCoeff=-0.2360;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.449;SOR=1.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:24:58,64,100,0,36,24,64,100,36,100	4	0	3	1	.
chrX	54471010	54471010	A	-	intronic	FGD1	.	.	.	Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1143.02	15	chrX	54471007	.	CAAA	CA,CAA,C	1143.02	.	AC=4,15,1;AF=0.100,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.946;DP=204;ExcessHet=4.3332;FS=10.900;InbreedingCoeff=-0.2360;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.449;SOR=1.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:24:58,64,100,0,36,24,64,100,36,100	4	0	3	1	C
chrX	54471008	54471010	AAA	-	intronic	FGD1	.	.	.	Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.716e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1143.02	15	chrX	54471007	.	CAAA	CA,CAA,C	1143.02	.	AC=4,15,1;AF=0.100,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.946;DP=204;ExcessHet=4.3332;FS=10.900;InbreedingCoeff=-0.2360;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.449;SOR=1.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:24:58,64,100,0,36,24,64,100,36,100	4	0	3	1	C
chrX	54774206	54774206	A	-	intronic	ITIH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	42056.01	243	chrX	54774204	.	CAA	C,CA	42056.01	.	AC=10,21;AF=0.238,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=4315;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=10,21;MLEAF=0.238,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.019;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:10,37,35:94:99:1801,502,635,781,0,731	0	0	0	0	.
chrX	55090332	55090332	-	TCTA	intronic	PAGE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	4251.46	21	chrX	55090328	.	GTCTA	G,GTCTATCTA,GTCTATCTATCTA	4251.46	.	AC=1,12,2;AF=0.025,0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.800e-02;DP=321;ExcessHet=0.0002;FS=4.479;InbreedingCoeff=0.6651;MLEAC=1,13,2;MLEAF=0.025,0.325,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=-5.970e-01;SOR=0.295	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,10,0:10:30:439,439,439,30,30,0,439,439,30,439	11	0	1	1	.
chrX	55090332	55090332	-	TCTATCTA	intronic	PAGE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	4251.46	21	chrX	55090328	.	GTCTA	G,GTCTATCTA,GTCTATCTATCTA	4251.46	.	AC=1,12,2;AF=0.025,0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.800e-02;DP=321;ExcessHet=0.0002;FS=4.479;InbreedingCoeff=0.6651;MLEAC=1,13,2;MLEAF=0.025,0.325,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=-5.970e-01;SOR=0.295	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,10,0:10:30:439,439,439,30,30,0,439,439,30,439	11	0	1	1	C
chrX	55146256	55146256	G	0	exonic	FAM104B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	408.28	280	chrX	55146256	.	G	*,T	408.28	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.340e-01;DP=7936;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.07;ReadPosRankSum=-1.616e+00;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:277,70,0:347:99:0|1:55146247_G_C:2105,0,11420,2939,11631,14570:55146247	5	0	15	0	.
chrX	55146256	55146256	G	T	exonic	FAM104B	.	nonsynonymous SNV	FAM104B:NM_001166699:exon3:c.C179A:p.A60E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.33	T	0.712	P	0.402	B	0.061	U	1.000	N	1.04	L	0.84	T	-1.050	T	0.077	T	0.217	0.319	5.727	-0.582	-0.288	-0.780	2.532	0.029	0.00436554593426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.117	0.28271	T	0.012	0.63918	D	0.712	0.42110	P	0.116	0.44547	B	0.061012	0.22205	U	0.310110	1	0.08975	N	1.295	0.32453	L	0.84	0.47477	T	-2.3	0.51157	N	0.257	0.29313	-1.0498	0.14453	T	0.077	0.30828	T	10	0.053805858	0.05630	T	0.004366	0.10624	T	0.029	0.06676	0.355	0.35571	0.156986980423	0.15292	0.24595024861261647	0.24509	0.191270352614	0.21451	0.305318623781	0.11200	T	0.047192	0.27649	T	-0.370384	0.03574	T	-0.769807	0.02774	T	0.165286540985107	0.18253	T	0.779322	0.41328	T	0.17303388	0.38027	0.2548788	0.51160	0.17303388	0.38027	0.2548788	0.51160	-2.801	0.10719	T	.	.	0.213	0.44174	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.380615	0.07526	4.173	0.39602496394885089	0.02743	0.01150	0.04159	N	AEFDGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999987547343258	0.51787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.6	-0.582	0.11122	-0.412000	0.07197	-3.618000	0.02653	-0.220000	0.07995	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.900000	0.43643	0.2511:0.3045:0.4444:0.0	2.532	0.04420	314	0.87270	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.381	408.28	280	chrX	55146256	.	G	*,T	408.28	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.340e-01;DP=7936;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.07;ReadPosRankSum=-1.616e+00;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:277,70,0:347:99:0|1:55146247_G_C:2105,0,11420,2939,11631,14570:55146247	5	0	15	0	C
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chrX	56269009	56269009	-	AC	intronic	KLF8	.	.	.	.	.	49	300	1	0	1172	1173	0.00166389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	15597.93	34	chrX	56269005	.	AACAC	AAC,A,AACACAC	15597.93	.	AC=29,2,1;AF=0.690,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=826;ExcessHet=1.5138;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=29,2,1;MLEAF=0.690,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.39;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21,0,0:21:63:745,63,0,745,63,745,745,63,745,745	1	10	7	0	C
chrX	68209994	68209994	T	-	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	5369.66	17	chrX	68209992	.	CTT	CT,C	5369.66	.	AC=29,6;AF=0.690,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-5.510e-01;DP=290;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1708;MLEAC=28,6;MLEAF=0.667,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,3:11:33:275,65,33,190,0,182	1	9	5	0	.
chrX	69670184	69670184	-	TTT	intronic	EDA	.	.	.	Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, X-linked recessive;Tooth agenesis, selective, X-linked 1, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3520.62	14	chrX	69670183	.	GT	G,GTTT,GTTTT,GTTTTT,GTTTTTT,GTTTTTTT	3520.62	.	AC=5,5,3,3,5,2;AF=0.132,0.132,0.079,0.079,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.398;DP=294;ExcessHet=2.9564;FS=3.414;InbreedingCoeff=-0.1550;MLEAC=6,4,3,3,5,2;MLEAF=0.158,0.105,0.079,0.079,0.132,0.053;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=18.24;ReadPosRankSum=-6.200e-02;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0,0,0,0:6:73:.:.:73,82,165,0,82,73,82,165,82,165,82,165,82,165,165,82,165,82,165,165,165,82,165,82,165,165,165,165	2	0	4	2	.
chrX	69670184	69670184	-	TTTT	intronic	EDA	.	.	.	Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, X-linked recessive;Tooth agenesis, selective, X-linked 1, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3520.62	14	chrX	69670183	.	GT	G,GTTT,GTTTT,GTTTTT,GTTTTTT,GTTTTTTT	3520.62	.	AC=5,5,3,3,5,2;AF=0.132,0.132,0.079,0.079,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.398;DP=294;ExcessHet=2.9564;FS=3.414;InbreedingCoeff=-0.1550;MLEAC=6,4,3,3,5,2;MLEAF=0.158,0.105,0.079,0.079,0.132,0.053;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=18.24;ReadPosRankSum=-6.200e-02;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0,0,0,0:6:73:.:.:73,82,165,0,82,73,82,165,82,165,82,165,82,165,165,82,165,82,165,165,165,82,165,82,165,165,165,165	2	0	4	2	C
chrX	69670184	69670184	-	TTTTTT	intronic	EDA	.	.	.	Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, X-linked recessive;Tooth agenesis, selective, X-linked 1, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3520.62	14	chrX	69670183	.	GT	G,GTTT,GTTTT,GTTTTT,GTTTTTT,GTTTTTTT	3520.62	.	AC=5,5,3,3,5,2;AF=0.132,0.132,0.079,0.079,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.398;DP=294;ExcessHet=2.9564;FS=3.414;InbreedingCoeff=-0.1550;MLEAC=6,4,3,3,5,2;MLEAF=0.158,0.105,0.079,0.079,0.132,0.053;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=18.24;ReadPosRankSum=-6.200e-02;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0,0,0,0:6:73:.:.:73,82,165,0,82,73,82,165,82,165,82,165,82,165,165,82,165,82,165,165,165,82,165,82,165,165,165,165	2	0	4	2	C
chrX	70430954	70430954	T	-	intronic	GDPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3561.33	33	chrX	70430952	.	ATT	A,AT	3561.33	.	AC=5,18;AF=0.125,0.450;AN=40;BaseQRankSum=-2.190e-01;DP=607;ExcessHet=27.7367;FS=0.657;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=4,19;MLEAF=0.100,0.475;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.24;ReadPosRankSum=-1.090e-01;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,3,6:12:5:132,64,128,5,0,22	0	0	2	1	.
chrX	71120734	71120734	C	A	intronic	MED12	.	.	.	Lujan-Fryns syndrome, X-linked recessive;Ohdo syndrome, X-linked, X-linked recessive;Opitz-Kaveggia syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	39.62	9	chrX	71120734	.	C	A	39.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0731;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:52:52,0,115	18	0	1	2	.
chrX	71379110	71379110	T	-	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2334.6	20	chrX	71379105	.	ATTTTT	ATTTT,ATT,ATTT,A	2334.6	.	AC=7,6,7,1;AF=0.184,0.158,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=775;ExcessHet=2.6629;FS=0.814;InbreedingCoeff=-0.1662;MLEAC=8,7,7,1;MLEAF=0.211,0.184,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.22;ReadPosRankSum=-1.540e-01;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,3,0,0,2:9:40:69,42,101,87,126,232,87,126,232,232,0,40,165,165,222	3	0	3	2	.
chrX	71379108	71379110	TTT	-	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2334.6	20	chrX	71379105	.	ATTTTT	ATTTT,ATT,ATTT,A	2334.6	.	AC=7,6,7,1;AF=0.184,0.158,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=775;ExcessHet=2.6629;FS=0.814;InbreedingCoeff=-0.1662;MLEAC=8,7,7,1;MLEAF=0.211,0.184,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.22;ReadPosRankSum=-1.540e-01;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,3,0,0,2:9:40:69,42,101,87,126,232,87,126,232,232,0,40,165,165,222	3	0	3	2	C
chrX	71379109	71379110	TT	-	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2334.6	20	chrX	71379105	.	ATTTTT	ATTTT,ATT,ATTT,A	2334.6	.	AC=7,6,7,1;AF=0.184,0.158,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=775;ExcessHet=2.6629;FS=0.814;InbreedingCoeff=-0.1662;MLEAC=8,7,7,1;MLEAF=0.211,0.184,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.22;ReadPosRankSum=-1.540e-01;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,3,0,0,2:9:40:69,42,101,87,126,232,87,126,232,232,0,40,165,165,222	3	0	3	2	C
chrX	71555136	71555136	-	TG	intronic	OGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10436.97	43	chrX	71555134	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG	10436.97	.	AC=3,16,13,1;AF=0.071,0.381,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.786;DP=638;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0130;MLEAC=3,16,14,1;MLEAF=0.071,0.381,0.333,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0:5:15:225,149,134,148,134,134,15,15,15,0,149,134,134,15,134	1	1	0	0	.
chrX	71555136	71555136	-	TGTG	intronic	OGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10436.97	43	chrX	71555134	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG	10436.97	.	AC=3,16,13,1;AF=0.071,0.381,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.786;DP=638;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0130;MLEAC=3,16,14,1;MLEAF=0.071,0.381,0.333,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0:5:15:225,149,134,148,134,134,15,15,15,0,149,134,134,15,134	1	1	0	0	C
chrX	71555136	71555136	-	TGTGTG	intronic	OGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10436.97	43	chrX	71555134	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG	10436.97	.	AC=3,16,13,1;AF=0.071,0.381,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.786;DP=638;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0130;MLEAC=3,16,14,1;MLEAF=0.071,0.381,0.333,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0:5:15:225,149,134,148,134,134,15,15,15,0,149,134,134,15,134	1	1	0	0	C
chrX	72204963	72204963	A	G	UTR3	ERCC6L	NM_017669:c.*51T>C;NM_001009954:c.*51T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.769e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	79.3	34	chrX	72204963	.	A	G	79.3	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-8.220e-01;DP=829;ExcessHet=0.1072;FS=52.474;InbreedingCoeff=-0.0910;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.81;ReadPosRankSum=1.85;SOR=5.640	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,6:31:73:0|1:72204963_A_G:73,0,959:72204963	16	0	2	3	.
chrX	72204964	72204964	A	G	UTR3	ERCC6L	NM_017669:c.*50T>C;NM_001009954:c.*50T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.859e-06	3.825e-05	7.889e-06	0	3.575e-05	1.72e-06	1.25e-06	1.43e-06	9.6e-07	0	0	0	3.575e-05	0	0	6.091e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	707.61	63	chrX	72204964	.	A	G	707.61	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=-1.168e+00;DP=1005;ExcessHet=7.7275;FS=68.364;InbreedingCoeff=-0.4394;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.50;ReadPosRankSum=1.85;SOR=8.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,6:31:73:0|1:72204963_A_G:73,0,959:72204963	6	0	11	4	C
chrX	72713670	72713670	T	A	intronic	PHKA1	.	.	.	Muscle glycogenosis, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.21e-06	2.453e-06	0	1.537e-05	4.425e-05	8.7e-07	3.2e-07	.	.	0	0	0	4.425e-05	0	0	4.403e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	27054.6	53	chrX	72713670	.	T	TCA,TCACA,TCACACA,TCACACACA,TCACACACACA,A	27054.6	.	AC=7,20,6,4,1,1;AF=0.167,0.476,0.143,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.255;DP=941;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=7,20,6,4,1,1;MLEAF=0.167,0.476,0.143,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.19;ReadPosRankSum=0.634;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,31,0,0,0,0:32:51:1219,1222,1264,51,93,0,1222,1264,93,1264,1222,1264,93,1264,1264,1222,1264,93,1264,1264,1264,1222,1264,93,1264,1264,1264,1264	0	0	2	0	.
chrX	75274778	75274783	GTGTGT	-	intronic	UPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	4389.71	8	chrX	75274775	.	GGTGTGTGT	GGT,G,GGTGT	4389.71	.	AC=25,9,1;AF=0.694,0.250,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=244;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4703;MLEAC=25,10,1;MLEAF=0.694,0.278,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=6.479	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0:5:47:210,62,47,89,0,74,185,60,87,173	0	8	1	3	.
chrX	75274780	75274783	GTGT	-	intronic	UPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	4389.71	8	chrX	75274775	.	GGTGTGTGT	GGT,G,GGTGT	4389.71	.	AC=25,9,1;AF=0.694,0.250,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=244;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4703;MLEAC=25,10,1;MLEAF=0.694,0.278,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=6.479	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0:5:47:210,62,47,89,0,74,185,60,87,173	0	8	1	3	C
chrX	78009019	78009019	A	-	intronic	ATP7A	.	.	.	Menkes disease, X-linked recessive;Occipital horn syndrome, X-linked recessive;Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	803.46	8	chrX	78009017	.	CAA	C,CA	803.46	.	AC=4,10;AF=0.095,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.266;DP=177;ExcessHet=2.0984;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1434;MLEAC=3,11;MLEAF=0.071,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.20;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,3:8:13:66,13,94,0,17,43	9	0	2	0	.
chrX	80027377	80027377	-	T	intronic	TBX22	.	.	.	Cleft palate with ankyloglossia, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5009.72	32	chrX	80027374	.	GTTT	G,GT,GTT,GTTTT	5009.72	.	AC=1,8,15,5;AF=0.024,0.190,0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.400e-02;DP=968;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4482;MLEAC=1,8,15,5;MLEAF=0.024,0.190,0.357,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,3:8:35:35,49,127,49,127,127,49,127,127,127,0,78,78,78,69	0	0	0	0	.
chrX	91436668	91436668	G	A	exonic	PABPC5	.	nonsynonymous SNV	PABPC5:NM_080832:exon2:c.G1091A:p.R364H,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.942	P	0.401	B	0.000	D	1.000	D	1.27	L	2.32	T	-1.121	T	0.036	T	0.413	0.787	8.148	3.28	1.107	9.240	9.143	0.248	0.0212191272092	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs751297464	3.647e-06	4.553e-06	2.724e-06	5.512e-06	1.85e-05	8.5e-07	5.8e-07	4e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.376e-06	2.174e-05	1.85e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.127	0.54159	T	0.942	0.52977	P	0.401	0.44513	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999933	0.51612	D	0.525	0.13617	N	2.32	0.16640	T	-3.9	0.74821	D	0.398	0.43899	-1.1212	0.02257	T	0.036	0.15553	T	10	0.50394374	0.61709	D	0.021219	0.43954	T	0.248	0.55615	0.66	0.79791	0.709873008806	0.70733	0.6437247062245874	0.64307	0.80591612175	0.66462	0.670064151287	0.62846	T	0.137415	0.47034	T	-0.18143	0.23522	T	-0.498388	0.22515	T	0.980539083480835	0.73411	D	0.967603	0.88252	D	0.34832907	0.56936	0.2814729	0.54129	0.34832907	0.56936	0.2814729	0.54128	-6.726	0.52006	T	.	.	0.129	0.27732	B	.;.	.;.	3.834041	0.55435	23.6	0.98822642594000976	0.46819	0.97533	0.75370	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.997238842572531	0.35404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.14	3.28	0.36691	7.850000	0.85220	4.526000	0.43706	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.877000	0.41881	0.112:0.0:0.888:0.0	9.143	0.36078	949	0.11373	RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain;RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain, eukaryote	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.175	871.64	124	chrX	91436668	.	G	A	871.64	.	AC=7;AF=0.175;AN=40;BaseQRankSum=-3.827e+00;DP=2002;ExcessHet=2.5830;FS=160.143;InbreedingCoeff=-0.2175;MLEAC=7;MLEAF=0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.19;SOR=11.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,12:67:4:4,0,1191	13	0	7	1	.
chrX	96916418	96916418	-	T	intronic	DIAPH2	.	.	.	Premature ovarian failure	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3675.62	33	chrX	96916417	.	GT	G,GTT	3675.62	.	AC=8,12;AF=0.190,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-1.000e-01;DP=855;ExcessHet=15.5231;FS=1.872;InbreedingCoeff=-0.5273;MLEAC=8,12;MLEAF=0.190,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=0.208;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7,2:18:93:141,0,117,150,93,343	3	0	6	0	.
chrX	101277452	101277453	AA	-	intronic	TAF7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879055215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.73	24	chrX	101277451	.	CAA	C,CA,CAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAA	3577.73	.	AC=5,14,1,2,2,2;AF=0.119,0.333,0.024,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.448;DP=611;ExcessHet=10.5502;FS=7.282;InbreedingCoeff=-0.4254;MLEAC=5,15,1,2,2,2;MLEAF=0.119,0.357,0.024,0.048,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.368;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3,0,0,0,0:11:33:33,57,198,0,141,132,57,198,141,198,57,198,141,198,198,57,198,141,198,198,198,57,198,141,198,198,198,198	1	0	3	0	.
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chrX	132097404	132097404	-	AC	intronic	FRMD7	.	.	.	Nystagmus 1, congenital, X-linked, X-linked;Nystagmus, infantile periodic alternating, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10839.6	70	chrX	132097402	.	TAC	T,TACAC	10839.6	.	AC=10,11;AF=0.238,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.100e-01;DP=1599;ExcessHet=54.0936;FS=4.722;InbreedingCoeff=-0.9991;MLEAC=10,11;MLEAF=0.238,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.81;ReadPosRankSum=0.472;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,26:36:99:693,723,996,0,273,195	0	0	10	0	.
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chrX	133216977	133216977	-	A	UTR3	TFDP3	NM_016521:c.*64_*65insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1879.58	32	chrX	133216974	.	TAAA	TAA,T,TAAAA	1879.58	.	AC=10,1,5;AF=0.238,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.127;DP=475;ExcessHet=10.5502;FS=1.618;InbreedingCoeff=-0.3684;MLEAC=9,1,4;MLEAF=0.214,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.10;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:14,0,0,5:19:66:.:.:66,107,382,107,382,382,0,275,275,260	6	1	8	0	C
chrX	148966680	148966680	T	-	intronic	AFF2	.	.	.	Mental retardation, X-linked, FRAXE type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	12540.67	35	chrX	148966677	.	CTTT	C,CT,CTT	12540.67	.	AC=6,32,4;AF=0.143,0.762,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.05;DP=405;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=6,31,4;MLEAF=0.143,0.738,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.53;ReadPosRankSum=1.41;SOR=3.176	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,11,0:11:33:380,380,380,33,33,0,380,380,33,380	0	0	0	0	.
chrX	150718584	150718584	C	0	intronic	MTMR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	1861.63	20	chrX	150718584	.	C	T,*	1861.63	.	AC=6,16;AF=0.188,0.500;AN=32;DP=490;ExcessHet=0.4906;FS=81.511;InbreedingCoeff=0.1598;MLEAC=8,19;MLEAF=0.250,0.594;MQ=55.49;QD=10.01;SOR=2.433	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10,0:10:29:.:.:290,29,0,290,29,290	2	3	0	5	.
chrX	150983408	150983431	CCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	-	UTR5	HMGB3	NM_001301228:c.-2192_-2169del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	5758.47	4	chrX	150983398	.	CCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	CCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,CCCGCCGCCGCCG,C,CCCGCCGCCGCCGCCGCCG,CCCGCCGCCG,CCCGCCGCCGCCGCCG	5758.47	.	AC=3,23,1,3,1,2;AF=0.075,0.575,0.025,0.075,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=214;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7268;MLEAC=3,25,1,2,1,2;MLEAF=0.075,0.625,0.025,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0,0:5:15:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225,225	3	1	0	1	.
chrX	153548656	153548656	C	T	exonic	ATP2B3	.	synonymous SNV	ATP2B3:NM_001001344:exon8:c.C1140T:p.A380A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.162e-05	0	0	0	0	2.099e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782681388	9.115e-07	9.105e-07	1.361e-06	0	1.189e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.189e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.04762	5298.08	34	chrX	153548656	.	C	T	5298.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=885;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=32.50;SOR=1.324	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,163:163:99:5326,489,0	20	1	0	0	.
chrX	153672957	153672958	AC	-	intronic	PNCK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7900.3	34	chrX	153672954	.	TACAC	T,TAC	7900.3	.	AC=7,12;AF=0.167,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-4.810e-01;DP=858;ExcessHet=11.7413;FS=1.169;InbreedingCoeff=-0.4415;MLEAC=7,12;MLEAF=0.167,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.904;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,6:12:99:165,183,365,0,182,164	4	2	3	0	.
chrX	153726346	153726346	C	T	intronic	ABCD1	.	.	.	Adrenoleukodystrophy, X-linked recessive;Adrenomyeloneuropathy, adult, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1010316516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	9.788e-05	0.0002	0.0002	6.446e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	222.64	11	chrX	153726346	.	C	T	222.64	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=148;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5574;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=26.17;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:249,18,0	20	1	0	0	.
chrX	154439234	154439234	T	G	intronic	GDI1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 41, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	333.19	24	chrX	154439234	.	T	G	333.19	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=329;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9281;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=26.18;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:361,27,0	20	1	0	0	.
chrX	154444203	154444206	CCCG	0	UTR5	FAM50A	NM_004699:c.-33_-30delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	446.87	35	chrX	154444203	.	CCCG	C,*	446.87	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.810e-01;DP=738;ExcessHet=1.7912;FS=3.806;InbreedingCoeff=-0.1647;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.82;ReadPosRankSum=-3.880e-01;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,3,0:34:31:31,0,1258,125,1267,1391	15	0	5	0	.
chrX	154998014	154998014	A	G	intronic	F8	.	.	.	Hemophilia A, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.64	10	chrX	154998014	.	A	G	35.64	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	16	.
chrX	155071770	155071770	G	C	intronic	BRCC3	.	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs994041296	1.634e-05	1.487e-05	1.434e-05	2.264e-05	2.709e-05	8.71e-06	6.88e-06	1.073e-05	7.84e-06	0	0	0	0	0	0	2e-05	0	2.709e-05	1.795e-05	1.741e-05	2.57e-05	0	3.777e-05	2.98e-06	1.12e-06	6.26e-06	2.34e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.777e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	544.18	29	chrX	155071770	.	G	C	544.18	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=434;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9424;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=25.64;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:572,42,0	20	1	0	0	.
chrX	155290369	155290369	C	G	intronic	CLIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0002	0	0.0002	8.997e-05	7.864e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	4.663e-05	3.519e-05	0	0.0002	5.809e-05	9.496e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	472.79	71	chrX	155290369	.	C	G	472.79	.	AC=10;AF=0.238;AN=42;BaseQRankSum=-2.703e+00;DP=1272;ExcessHet=6.1002;FS=238.955;InbreedingCoeff=-0.2779;MLEAC=9;MLEAF=0.214;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=0.88;ReadPosRankSum=0.650;SOR=11.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,10:41:3:3,0,584	11	0	10	0	.
chrY	9335295	9335295	G	A	upstream	TTTY20	dist=463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.13	9	chrY	9335295	.	G	A	38.13	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=49.82;MQRankSum=-1.645e+00;QD=7.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,68	2	0	1	18	.
chrY	12856848	12856848	-	A	intronic	USP9Y	.	.	.	Spermatogenic failure, Y-linked, 2, Y-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	2385.24	624	chrY	12856847	.	TA	T,TAA	2385.24	.	AC=2,2;AF=0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.079;DP=624;ExcessHet=0.0514;FS=3.664;MLEAC=4,4;MLEAF=0.222,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.35;ReadPosRankSum=0.902;SOR=0.438	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,9,0:83:44:44,0,1575,242,1738,2203	6	0	2	12	.
chrY	14653835	14653835	C	A	intronic	NLGN4Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.06	12	chrY	14653835	.	C	A	34.06	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.68;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	18	.